Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121162311G>ACA383032245TBCEL-TECTA,TECTAc.5213G>A (p.Gly1738Glu)
c.5198G>A (p.Gly1733Glu)
c.2505G>A
n.1134G>A
c.6155G>A (p.Gly2052Glu)
11g.121162311G>CCA383032247TBCEL-TECTA,TECTAc.5213G>C (p.Gly1738Ala)
c.5198G>C (p.Gly1733Ala)
c.2505G>C
n.1134G>C
c.6155G>C (p.Gly2052Ala)
11g.121162311G>TCA383032246TBCEL-TECTA,TECTAc.5213G>T (p.Gly1738Val)
c.5198G>T (p.Gly1733Val)
c.2505G>T
n.1134G>T
c.6155G>T (p.Gly2052Val)
11g.121162312G>ACA477383473TBCEL-TECTA,TECTAc.5214G>A (p.Gly1738=)
c.5199G>A (p.Gly1733=)
c.2506G>A
n.1135G>A
c.6156G>A (p.Gly2052=)
11g.121162312G>CCA477383474TBCEL-TECTA,TECTAc.5214G>C (p.Gly1738=)
c.5199G>C (p.Gly1733=)
c.2506G>C
n.1135G>C
c.6156G>C (p.Gly2052=)
11g.121162312G>TCA477383475TBCEL-TECTA,TECTAc.5214G>T (p.Gly1738=)
c.5199G>T (p.Gly1733=)
c.2506G>T
n.1135G>T
c.6156G>T (p.Gly2052=)
11g.121162313G>ACA383032248TBCEL-TECTA,TECTAc.5215G>A (p.Glu1739Lys)
c.5200G>A (p.Glu1734Lys)
c.2507G>A
n.1136G>A
c.6157G>A (p.Glu2053Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162313G>CCA383032249TBCEL-TECTA,TECTAc.5215G>C (p.Glu1739Gln)
c.5200G>C (p.Glu1734Gln)
c.2507G>C
n.1136G>C
c.6157G>C (p.Glu2053Gln)
11g.121162313G=CA2004743520TBCEL-TECTA,TECTAc.5215G= (p.Glu1739=)
c.5200G= (p.Glu1734=)
c.2507G=
n.1136G=
c.6157G= (p.Glu2053=)
11g.121162313G>TCA383032250TBCEL-TECTA,TECTAc.5215G>T (p.Glu1739Ter)
c.5200G>T (p.Glu1734Ter)
c.2507G>T
n.1136G>T
c.6157G>T (p.Glu2053Ter)
 dbSNP
11g.121162314A>CCA383032251TBCEL-TECTA,TECTAc.5216A>C (p.Glu1739Ala)
c.5201A>C (p.Glu1734Ala)
c.2508A>C
n.1137A>C
c.6158A>C (p.Glu2053Ala)
11g.121162314A>GCA383032252TBCEL-TECTA,TECTAc.5216A>G (p.Glu1739Gly)
c.5201A>G (p.Glu1734Gly)
c.2508A>G
n.1137A>G
c.6158A>G (p.Glu2053Gly)
11g.121162314A>TCA383032253TBCEL-TECTA,TECTAc.5216A>T (p.Glu1739Val)
c.5201A>T (p.Glu1734Val)
c.2508A>T
n.1137A>T
c.6158A>T (p.Glu2053Val)
11g.121162315G>ACA477383476TBCEL-TECTA,TECTAc.5217G>A (p.Glu1739=)
c.5202G>A (p.Glu1734=)
c.2509G>A
n.1138G>A
c.6159G>A (p.Glu2053=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162315G>CCA383032255TBCEL-TECTA,TECTAc.5217G>C (p.Glu1739Asp)
c.5202G>C (p.Glu1734Asp)
c.2509G>C
n.1138G>C
c.6159G>C (p.Glu2053Asp)
11g.121162315G=CA2004743522TBCEL-TECTA,TECTAc.5217G= (p.Glu1739=)
c.5202G= (p.Glu1734=)
c.2509G=
n.1138G=
c.6159G= (p.Glu2053=)
11g.121162315G>TCA383032254TBCEL-TECTA,TECTAc.5217G>T (p.Glu1739Asp)
c.5202G>T (p.Glu1734Asp)
c.2509G>T
n.1138G>T
c.6159G>T (p.Glu2053Asp)
 dbSNP
11g.121162316G>ACA383032256TBCEL-TECTA,TECTAc.5218G>A (p.Ala1740Thr)
c.5203G>A (p.Ala1735Thr)
c.2510G>A
n.1139G>A
c.6160G>A (p.Ala2054Thr)
11g.121162316G>CCA6327675TBCEL-TECTA,TECTAc.5218G>C (p.Ala1740Pro)
c.5203G>C (p.Ala1735Pro)
c.2510G>C
n.1139G>C
c.6160G>C (p.Ala2054Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162316G=CA2004743528TBCEL-TECTA,TECTAc.5218G= (p.Ala1740=)
c.5203G= (p.Ala1735=)
c.2510G=
n.1139G=
c.6160G= (p.Ala2054=)
11g.121162316G>TCA383032257TBCEL-TECTA,TECTAc.5218G>T (p.Ala1740Ser)
c.5203G>T (p.Ala1735Ser)
c.2510G>T
n.1139G>T
c.6160G>T (p.Ala2054Ser)
11g.121162317C>ACA383032258TBCEL-TECTA,TECTAc.5219C>A (p.Ala1740Asp)
c.5204C>A (p.Ala1735Asp)
c.2511C>A
n.1140C>A
c.6161C>A (p.Ala2054Asp)
11g.121162317C>GCA383032259TBCEL-TECTA,TECTAc.5219C>G (p.Ala1740Gly)
c.5204C>G (p.Ala1735Gly)
c.2511C>G
n.1140C>G
c.6161C>G (p.Ala2054Gly)
11g.121162317C>TCA383032260TBCEL-TECTA,TECTAc.5219C>T (p.Ala1740Val)
c.5204C>T (p.Ala1735Val)
c.2511C>T
n.1140C>T
c.6161C>T (p.Ala2054Val)
11g.121162318C>ACA477383477TBCEL-TECTA,TECTAc.5220C>A (p.Ala1740=)
c.5205C>A (p.Ala1735=)
c.2512C>A
n.1141C>A
c.6162C>A (p.Ala2054=)
11g.121162318C>GCA477383478TBCEL-TECTA,TECTAc.5220C>G (p.Ala1740=)
c.5205C>G (p.Ala1735=)
c.2512C>G
n.1141C>G
c.6162C>G (p.Ala2054=)
 gnomAD v4
11g.121162318C>TCA477383479TBCEL-TECTA,TECTAc.5220C>T (p.Ala1740=)
c.5205C>T (p.Ala1735=)
c.2512C>T
n.1141C>T
c.6162C>T (p.Ala2054=)
11g.121162319T>ACA383032261TBCEL-TECTA,TECTAc.5221T>A (p.Cys1741Ser)
c.5206T>A (p.Cys1736Ser)
c.2513T>A
n.1142T>A
c.6163T>A (p.Cys2055Ser)
11g.121162319T>CCA383032263TBCEL-TECTA,TECTAc.5221T>C (p.Cys1741Arg)
c.5206T>C (p.Cys1736Arg)
c.2513T>C
n.1142T>C
c.6163T>C (p.Cys2055Arg)
11g.121162319T>GCA383032262TBCEL-TECTA,TECTAc.5221T>G (p.Cys1741Gly)
c.5206T>G (p.Cys1736Gly)
c.2513T>G
n.1142T>G
c.6163T>G (p.Cys2055Gly)
11g.121162320G>ACA383032264TBCEL-TECTA,TECTAc.5222G>A (p.Cys1741Tyr)
c.5207G>A (p.Cys1736Tyr)
c.2514G>A
n.1143G>A
c.6164G>A (p.Cys2055Tyr)
11g.121162320G>CCA383032265TBCEL-TECTA,TECTAc.5222G>C (p.Cys1741Ser)
c.5207G>C (p.Cys1736Ser)
c.2514G>C
n.1143G>C
c.6164G>C (p.Cys2055Ser)
11g.121162320G=CA2004743533TBCEL-TECTA,TECTAc.5222G= (p.Cys1741=)
c.5207G= (p.Cys1736=)
c.2514G=
n.1143G=
c.6164G= (p.Cys2055=)
11g.121162320G>TCA383032266TBCEL-TECTA,TECTAc.5222G>T (p.Cys1741Phe)
c.5207G>T (p.Cys1736Phe)
c.2514G>T
n.1143G>T
c.6164G>T (p.Cys2055Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162321C>ACA383032267TBCEL-TECTA,TECTAc.5223C>A (p.Cys1741Ter)
c.5208C>A (p.Cys1736Ter)
c.2515C>A
n.1144C>A
c.6165C>A (p.Cys2055Ter)
 gnomAD v4
11g.121162321C>GCA383032268TBCEL-TECTA,TECTAc.5223C>G (p.Cys1741Trp)
c.5208C>G (p.Cys1736Trp)
c.2515C>G
n.1144C>G
c.6165C>G (p.Cys2055Trp)
11g.121162321C>TCA477383480TBCEL-TECTA,TECTAc.5223C>T (p.Cys1741=)
c.5208C>T (p.Cys1736=)
c.2515C>T
n.1144C>T
c.6165C>T (p.Cys2055=)
 COSMIC
11g.121162322C>ACA383032269TBCEL-TECTA,TECTAc.5224C>A (p.Arg1742Ser)
c.5209C>A (p.Arg1737Ser)
c.2516C>A
n.1145C>A
c.6166C>A (p.Arg2056Ser)
11g.121162322C=CA2004743539TBCEL-TECTA,TECTAc.5224C= (p.Arg1742=)
c.5209C= (p.Arg1737=)
c.2516C=
n.1145C=
c.6166C= (p.Arg2056=)
11g.121162322C>GCA383032270TBCEL-TECTA,TECTAc.5224C>G (p.Arg1742Gly)
c.5209C>G (p.Arg1737Gly)
c.2516C>G
n.1145C>G
c.6166C>G (p.Arg2056Gly)
 gnomAD v4
11g.121162322C>TCA383032271TBCEL-TECTA,TECTAc.5224C>T (p.Arg1742Cys)
c.5209C>T (p.Arg1737Cys)
c.2516C>T
n.1145C>T
c.6166C>T (p.Arg2056Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.121162323G>ACA6327676TBCEL-TECTA,TECTAc.5225G>A (p.Arg1742His)
c.5210G>A (p.Arg1737His)
c.2517G>A
n.1146G>A
c.6167G>A (p.Arg2056His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162323G>CCA383032272TBCEL-TECTA,TECTAc.5225G>C (p.Arg1742Pro)
c.5210G>C (p.Arg1737Pro)
c.2517G>C
n.1146G>C
c.6167G>C (p.Arg2056Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162323G=CA2004743542TBCEL-TECTA,TECTAc.5225G= (p.Arg1742=)
c.5210G= (p.Arg1737=)
c.2517G=
n.1146G=
c.6167G= (p.Arg2056=)
11g.121162323G>TCA383032273TBCEL-TECTA,TECTAc.5225G>T (p.Arg1742Leu)
c.5210G>T (p.Arg1737Leu)
c.2517G>T
n.1146G>T
c.6167G>T (p.Arg2056Leu)
 gnomAD v4
11g.121162323_121162324insTACA2512378082TBCEL-TECTA,TECTAc.5225_5226insTA (p.Ser1743ThrfsTer?)
c.5210_5211insTA (p.Ser1738ThrfsTer?)
c.2517_2518insTA
n.1146_1147insTA
c.6167_6168insTA (p.Ser2057ThrfsTer?)
11g.121162324C>ACA477383481TBCEL-TECTA,TECTAc.5226C>A (p.Arg1742=)
c.5211C>A (p.Arg1737=)
c.2518C>A
n.1147C>A
c.6168C>A (p.Arg2056=)
11g.121162324C>GCA477383482TBCEL-TECTA,TECTAc.5226C>G (p.Arg1742=)
c.5211C>G (p.Arg1737=)
c.2518C>G
n.1147C>G
c.6168C>G (p.Arg2056=)
11g.121162324C>TCA477383483TBCEL-TECTA,TECTAc.5226C>T (p.Arg1742=)
c.5211C>T (p.Arg1737=)
c.2518C>T
n.1147C>T
c.6168C>T (p.Arg2056=)
11g.121162325T>ACA383032274TBCEL-TECTA,TECTAc.5227T>A (p.Ser1743Thr)
c.5212T>A (p.Ser1738Thr)
c.2519T>A
n.1148T>A
c.6169T>A (p.Ser2057Thr)
11g.121162325T>CCA6327677TBCEL-TECTA,TECTAc.5227T>C (p.Ser1743Pro)
c.5212T>C (p.Ser1738Pro)
c.2519T>C
n.1148T>C
c.6169T>C (p.Ser2057Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162325T>GCA383032275TBCEL-TECTA,TECTAc.5227T>G (p.Ser1743Ala)
c.5212T>G (p.Ser1738Ala)
c.2519T>G
n.1148T>G
c.6169T>G (p.Ser2057Ala)
11g.121162325T=CA2004743546TBCEL-TECTA,TECTAc.5227T= (p.Ser1743=)
c.5212T= (p.Ser1738=)
c.2519T=
n.1148T=
c.6169T= (p.Ser2057=)
11g.121162326C>ACA383032276TBCEL-TECTA,TECTAc.5228C>A (p.Ser1743Tyr)
c.5213C>A (p.Ser1738Tyr)
c.2520C>A
n.1149C>A
c.6170C>A (p.Ser2057Tyr)
 gnomAD v4
11g.121162326C>GCA383032277TBCEL-TECTA,TECTAc.5228C>G (p.Ser1743Cys)
c.5213C>G (p.Ser1738Cys)
c.2520C>G
n.1149C>G
c.6170C>G (p.Ser2057Cys)
11g.121162326C>TCA383032278TBCEL-TECTA,TECTAc.5228C>T (p.Ser1743Phe)
c.5213C>T (p.Ser1738Phe)
c.2520C>T
n.1149C>T
c.6170C>T (p.Ser2057Phe)
 COSMIC
11g.121162326_121162327delCA2567173102TBCEL-TECTA,TECTAc.5228_5229del (p.Ser1743PhefsTer5)
c.5213_5214del (p.Ser1738PhefsTer5)
c.2520_2521del
n.1149_1150del
c.6170_6171del (p.Ser2057PhefsTer5)
11g.121162327C>ACA477383484TBCEL-TECTA,TECTAc.5229C>A (p.Ser1743=)
c.5214C>A (p.Ser1738=)
c.2521C>A
n.1150C>A
c.6171C>A (p.Ser2057=)
11g.121162327C>GCA477383485TBCEL-TECTA,TECTAc.5229C>G (p.Ser1743=)
c.5214C>G (p.Ser1738=)
c.2521C>G
n.1150C>G
c.6171C>G (p.Ser2057=)
11g.121162327C>TCA477383486TBCEL-TECTA,TECTAc.5229C>T (p.Ser1743=)
c.5214C>T (p.Ser1738=)
c.2521C>T
n.1150C>T
c.6171C>T (p.Ser2057=)
11g.121162328T>ACA383032279TBCEL-TECTA,TECTAc.5230T>A (p.Phe1744Ile)
c.5215T>A (p.Phe1739Ile)
c.2522T>A
n.1151T>A
c.6172T>A (p.Phe2058Ile)
11g.121162328T>CCA383032280TBCEL-TECTA,TECTAc.5230T>C (p.Phe1744Leu)
c.5215T>C (p.Phe1739Leu)
c.2522T>C
n.1151T>C
c.6172T>C (p.Phe2058Leu)
 gnomAD v4
11g.121162328T>GCA383032281TBCEL-TECTA,TECTAc.5230T>G (p.Phe1744Val)
c.5215T>G (p.Phe1739Val)
c.2522T>G
n.1151T>G
c.6172T>G (p.Phe2058Val)
11g.121162329T>ACA383032282TBCEL-TECTA,TECTAc.5231T>A (p.Phe1744Tyr)
c.5216T>A (p.Phe1739Tyr)
c.2523T>A
n.1152T>A
c.6173T>A (p.Phe2058Tyr)
11g.121162329T>CCA383032283TBCEL-TECTA,TECTAc.5231T>C (p.Phe1744Ser)
c.5216T>C (p.Phe1739Ser)
c.2523T>C
n.1152T>C
c.6173T>C (p.Phe2058Ser)
11g.121162329T>GCA383032284TBCEL-TECTA,TECTAc.5231T>G (p.Phe1744Cys)
c.5216T>G (p.Phe1739Cys)
c.2523T>G
n.1152T>G
c.6173T>G (p.Phe2058Cys)
11g.121162330C>ACA383032285TBCEL-TECTA,TECTAc.5232C>A (p.Phe1744Leu)
c.5217C>A (p.Phe1739Leu)
c.2524C>A
n.1153C>A
c.6174C>A (p.Phe2058Leu)
11g.121162330C=CA2004743550TBCEL-TECTA,TECTAc.5232C= (p.Phe1744=)
c.5217C= (p.Phe1739=)
c.2524C=
n.1153C=
c.6174C= (p.Phe2058=)
11g.121162330C>GCA383032286TBCEL-TECTA,TECTAc.5232C>G (p.Phe1744Leu)
c.5217C>G (p.Phe1739Leu)
c.2524C>G
n.1153C>G
c.6174C>G (p.Phe2058Leu)
11g.121162330C>TCA6327678TBCEL-TECTA,TECTAc.5232C>T (p.Phe1744=)
c.5217C>T (p.Phe1739=)
c.2524C>T
n.1153C>T
c.6174C>T (p.Phe2058=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162330_121162331delinsCGCA2004743555TBCEL-TECTA,TECTAc.5232_5233delinsCG (p.Phe1744=)
c.5217_5218delinsCG (p.Phe1739=)
c.2524_2525delinsCG
n.1153_1154delinsCG
c.6174_6175delinsCG (p.Phe2058=)
11g.121162331G>ACA6327679TBCEL-TECTA,TECTAc.5233G>A (p.Gly1745Arg)
c.5218G>A (p.Gly1740Arg)
c.2525G>A
n.1154G>A
c.6175G>A (p.Gly2059Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162331G>CCA383032287TBCEL-TECTA,TECTAc.5233G>C (p.Gly1745Arg)
c.5218G>C (p.Gly1740Arg)
c.2525G>C
n.1154G>C
c.6175G>C (p.Gly2059Arg)
11g.121162331G=CA2004743571TBCEL-TECTA,TECTAc.5233G= (p.Gly1745=)
c.5218G= (p.Gly1740=)
c.2525G=
n.1154G=
c.6175G= (p.Gly2059=)
11g.121162331G>TCA383032288TBCEL-TECTA,TECTAc.5233G>T (p.Gly1745Trp)
c.5218G>T (p.Gly1740Trp)
c.2525G>T
n.1154G>T
c.6175G>T (p.Gly2059Trp)
 gnomAD v4
11g.121162333delCA672605117TBCEL-TECTA,TECTAc.5235del (p.Ile1746SerfsTer?)
c.5220del (p.Ile1741SerfsTer?)
c.2527del
n.1156del
c.6177del (p.Ile2060SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162332G>ACA383032289TBCEL-TECTA,TECTAc.5234G>A (p.Gly1745Glu)
c.5219G>A (p.Gly1740Glu)
c.2526G>A
n.1155G>A
c.6176G>A (p.Gly2059Glu)
 gnomAD v4
11g.121162332G>CCA383032290TBCEL-TECTA,TECTAc.5234G>C (p.Gly1745Ala)
c.5219G>C (p.Gly1740Ala)
c.2526G>C
n.1155G>C
c.6176G>C (p.Gly2059Ala)
 gnomAD v4
11g.121162332G>TCA383032291TBCEL-TECTA,TECTAc.5234G>T (p.Gly1745Val)
c.5219G>T (p.Gly1740Val)
c.2526G>T
n.1155G>T
c.6176G>T (p.Gly2059Val)
 gnomAD v4
11g.121162333G>ACA477383487TBCEL-TECTA,TECTAc.5235G>A (p.Gly1745=)
c.5220G>A (p.Gly1740=)
c.2527G>A
n.1156G>A
c.6177G>A (p.Gly2059=)
11g.121162333G>CCA477383489TBCEL-TECTA,TECTAc.5235G>C (p.Gly1745=)
c.5220G>C (p.Gly1740=)
c.2527G>C
n.1156G>C
c.6177G>C (p.Gly2059=)
11g.121162333G>TCA477383488TBCEL-TECTA,TECTAc.5235G>T (p.Gly1745=)
c.5220G>T (p.Gly1740=)
c.2527G>T
n.1156G>T
c.6177G>T (p.Gly2059=)
11g.121162334A>CCA383032292TBCEL-TECTA,TECTAc.5236A>C (p.Ile1746Leu)
c.5221A>C (p.Ile1741Leu)
c.2528A>C
n.1157A>C
c.6178A>C (p.Ile2060Leu)
11g.121162334A>GCA383032293TBCEL-TECTA,TECTAc.5236A>G (p.Ile1746Val)
c.5221A>G (p.Ile1741Val)
c.2528A>G
n.1157A>G
c.6178A>G (p.Ile2060Val)
11g.121162334A>TCA383032294TBCEL-TECTA,TECTAc.5236A>T (p.Ile1746Phe)
c.5221A>T (p.Ile1741Phe)
c.2528A>T
n.1157A>T
c.6178A>T (p.Ile2060Phe)
11g.121162335T>ACA383032295TBCEL-TECTA,TECTAc.5237T>A (p.Ile1746Asn)
c.5222T>A (p.Ile1741Asn)
c.2529T>A
n.1158T>A
c.6179T>A (p.Ile2060Asn)
11g.121162335T>CCA383032296TBCEL-TECTA,TECTAc.5237T>C (p.Ile1746Thr)
c.5222T>C (p.Ile1741Thr)
c.2529T>C
n.1158T>C
c.6179T>C (p.Ile2060Thr)
11g.121162335T>GCA383032297TBCEL-TECTA,TECTAc.5237T>G (p.Ile1746Ser)
c.5222T>G (p.Ile1741Ser)
c.2529T>G
n.1158T>G
c.6179T>G (p.Ile2060Ser)
11g.121162336C>ACA477383490TBCEL-TECTA,TECTAc.5238C>A (p.Ile1746=)
c.5223C>A (p.Ile1741=)
c.2530C>A
n.1159C>A
c.6180C>A (p.Ile2060=)
11g.121162336C>GCA383032298TBCEL-TECTA,TECTAc.5238C>G (p.Ile1746Met)
c.5223C>G (p.Ile1741Met)
c.2530C>G
n.1159C>G
c.6180C>G (p.Ile2060Met)
11g.121162336C>TCA477383491TBCEL-TECTA,TECTAc.5238C>T (p.Ile1746=)
c.5223C>T (p.Ile1741=)
c.2530C>T
n.1159C>T
c.6180C>T (p.Ile2060=)
11g.121162337C>ACA383032300TBCEL-TECTA,TECTAc.5239C>A (p.Leu1747Ile)
c.5224C>A (p.Leu1742Ile)
c.2531C>A
n.1160C>A
c.6181C>A (p.Leu2061Ile)
11g.121162337C=CA2004743577TBCEL-TECTA,TECTAc.5239C= (p.Leu1747=)
c.5224C= (p.Leu1742=)
c.2531C=
n.1160C=
c.6181C= (p.Leu2061=)
11g.121162337C>GCA6327680TBCEL-TECTA,TECTAc.5239C>G (p.Leu1747Val)
c.5224C>G (p.Leu1742Val)
c.2531C>G
n.1160C>G
c.6181C>G (p.Leu2061Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162337C>TCA383032299TBCEL-TECTA,TECTAc.5239C>T (p.Leu1747Phe)
c.5224C>T (p.Leu1742Phe)
c.2531C>T
n.1160C>T
c.6181C>T (p.Leu2061Phe)
 COSMIC
11g.121162338T>ACA383032301TBCEL-TECTA,TECTAc.5240T>A (p.Leu1747His)
c.5225T>A (p.Leu1742His)
c.2532T>A
n.1161T>A
c.6182T>A (p.Leu2061His)
11g.121162338T>CCA383032302TBCEL-TECTA,TECTAc.5240T>C (p.Leu1747Pro)
c.5225T>C (p.Leu1742Pro)
c.2532T>C
n.1161T>C
c.6182T>C (p.Leu2061Pro)
11g.121162338T>GCA383032303TBCEL-TECTA,TECTAc.5240T>G (p.Leu1747Arg)
c.5225T>G (p.Leu1742Arg)
c.2532T>G
n.1161T>G
c.6182T>G (p.Leu2061Arg)
11g.121162339T>ACA477383492TBCEL-TECTA,TECTAc.5241T>A (p.Leu1747=)
c.5226T>A (p.Leu1742=)
c.2533T>A
n.1162T>A
c.6183T>A (p.Leu2061=)
11g.121162339T>CCA477383493TBCEL-TECTA,TECTAc.5241T>C (p.Leu1747=)
c.5226T>C (p.Leu1742=)
c.2533T>C
n.1162T>C
c.6183T>C (p.Leu2061=)
11g.121162339T>GCA477383494TBCEL-TECTA,TECTAc.5241T>G (p.Leu1747=)
c.5226T>G (p.Leu1742=)
c.2533T>G
n.1162T>G
c.6183T>G (p.Leu2061=)
11g.121162340A=CA2004743584TBCEL-TECTA,TECTAc.5242A= (p.Ser1748=)
c.5227A= (p.Ser1743=)
c.2534A=
n.1163A=
c.6184A= (p.Ser2062=)
11g.121162340A>CCA383032304TBCEL-TECTA,TECTAc.5242A>C (p.Ser1748Arg)
c.5227A>C (p.Ser1743Arg)
c.2534A>C
n.1163A>C
c.6184A>C (p.Ser2062Arg)
11g.121162340A>GCA383032305TBCEL-TECTA,TECTAc.5242A>G (p.Ser1748Gly)
c.5227A>G (p.Ser1743Gly)
c.2534A>G
n.1163A>G
c.6184A>G (p.Ser2062Gly)
 dbSNP
11g.121162340A>TCA383032306TBCEL-TECTA,TECTAc.5242A>T (p.Ser1748Cys)
c.5227A>T (p.Ser1743Cys)
c.2534A>T
n.1163A>T
c.6184A>T (p.Ser2062Cys)
11g.121162341G>ACA383032309TBCEL-TECTA,TECTAc.5243G>A (p.Ser1748Asn)
c.5228G>A (p.Ser1743Asn)
c.2535G>A
n.1164G>A
c.6185G>A (p.Ser2062Asn)
 ClinVar gnomAD v4
11g.121162341G>CCA383032307TBCEL-TECTA,TECTAc.5243G>C (p.Ser1748Thr)
c.5228G>C (p.Ser1743Thr)
c.2535G>C
n.1164G>C
c.6185G>C (p.Ser2062Thr)
11g.121162341G>TCA383032308TBCEL-TECTA,TECTAc.5243G>T (p.Ser1748Ile)
c.5228G>T (p.Ser1743Ile)
c.2535G>T
n.1164G>T
c.6185G>T (p.Ser2062Ile)
11g.121162342C>ACA383032310TBCEL-TECTA,TECTAc.5244C>A (p.Ser1748Arg)
c.5229C>A (p.Ser1743Arg)
c.2536C>A
n.1165C>A
c.6186C>A (p.Ser2062Arg)
11g.121162342C>GCA383032311TBCEL-TECTA,TECTAc.5244C>G (p.Ser1748Arg)
c.5229C>G (p.Ser1743Arg)
c.2536C>G
n.1165C>G
c.6186C>G (p.Ser2062Arg)
11g.121162342C>TCA477383495TBCEL-TECTA,TECTAc.5244C>T (p.Ser1748=)
c.5229C>T (p.Ser1743=)
c.2536C>T
n.1165C>T
c.6186C>T (p.Ser2062=)
 ClinVar
11g.121162343A>CCA383032312TBCEL-TECTA,TECTAc.5245A>C (p.Thr1749Pro)
c.5230A>C (p.Thr1744Pro)
c.2537A>C
n.1166A>C
c.6187A>C (p.Thr2063Pro)
11g.121162343A>GCA383032313TBCEL-TECTA,TECTAc.5245A>G (p.Thr1749Ala)
c.5230A>G (p.Thr1744Ala)
c.2537A>G
n.1166A>G
c.6187A>G (p.Thr2063Ala)
 gnomAD v4
11g.121162343A>TCA383032314TBCEL-TECTA,TECTAc.5245A>T (p.Thr1749Ser)
c.5230A>T (p.Thr1744Ser)
c.2537A>T
n.1166A>T
c.6187A>T (p.Thr2063Ser)
11g.121162344C>ACA383032317TBCEL-TECTA,TECTAc.5246C>A (p.Thr1749Asn)
c.5231C>A (p.Thr1744Asn)
c.2538C>A
n.1167C>A
c.6188C>A (p.Thr2063Asn)
11g.121162344C>GCA383032315TBCEL-TECTA,TECTAc.5246C>G (p.Thr1749Ser)
c.5231C>G (p.Thr1744Ser)
c.2538C>G
n.1167C>G
c.6188C>G (p.Thr2063Ser)
11g.121162344C>TCA383032316TBCEL-TECTA,TECTAc.5246C>T (p.Thr1749Ile)
c.5231C>T (p.Thr1744Ile)
c.2538C>T
n.1167C>T
c.6188C>T (p.Thr2063Ile)
11g.121162345C>ACA477383496TBCEL-TECTA,TECTAc.5247C>A (p.Thr1749=)
c.5232C>A (p.Thr1744=)
c.2539C>A
n.1168C>A
c.6189C>A (p.Thr2063=)
11g.121162345C=CA2004743591TBCEL-TECTA,TECTAc.5247C= (p.Thr1749=)
c.5232C= (p.Thr1744=)
c.2539C=
n.1168C=
c.6189C= (p.Thr2063=)
11g.121162345C>GCA477383497TBCEL-TECTA,TECTAc.5247C>G (p.Thr1749=)
c.5232C>G (p.Thr1744=)
c.2539C>G
n.1168C>G
c.6189C>G (p.Thr2063=)
11g.121162345C>TCA6327681TBCEL-TECTA,TECTAc.5247C>T (p.Thr1749=)
c.5232C>T (p.Thr1744=)
c.2539C>T
n.1168C>T
c.6189C>T (p.Thr2063=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121162346G>ACA6327683TBCEL-TECTA,TECTAc.5248G>A (p.Glu1750Lys)
c.5233G>A (p.Glu1745Lys)
c.2540G>A
n.1169G>A
c.6190G>A (p.Glu2064Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162346G>CCA6327682TBCEL-TECTA,TECTAc.5248G>C (p.Glu1750Gln)
c.5233G>C (p.Glu1745Gln)
c.2540G>C
n.1169G>C
c.6190G>C (p.Glu2064Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162346G=CA2004743601TBCEL-TECTA,TECTAc.5248G= (p.Glu1750=)
c.5233G= (p.Glu1745=)
c.2540G=
n.1169G=
c.6190G= (p.Glu2064=)
11g.121162346G>TCA383032318TBCEL-TECTA,TECTAc.5248G>T (p.Glu1750Ter)
c.5233G>T (p.Glu1745Ter)
c.2540G>T
n.1169G>T
c.6190G>T (p.Glu2064Ter)
 gnomAD v4
11g.121162347A=CA2004743606TBCEL-TECTA,TECTAc.5249A= (p.Glu1750=)
c.5234A= (p.Glu1745=)
c.2541A=
n.1170A=
c.6191A= (p.Glu2064=)
11g.121162347A>CCA383032319TBCEL-TECTA,TECTAc.5249A>C (p.Glu1750Ala)
c.5234A>C (p.Glu1745Ala)
c.2541A>C
n.1170A>C
c.6191A>C (p.Glu2064Ala)
 dbSNP COSMIC
11g.121162347A>GCA383032320TBCEL-TECTA,TECTAc.5249A>G (p.Glu1750Gly)
c.5234A>G (p.Glu1745Gly)
c.2541A>G
n.1170A>G
c.6191A>G (p.Glu2064Gly)
 gnomAD v4
11g.121162347A>TCA383032321TBCEL-TECTA,TECTAc.5249A>T (p.Glu1750Val)
c.5234A>T (p.Glu1745Val)
c.2541A>T
n.1170A>T
c.6191A>T (p.Glu2064Val)
11g.121162348G>ACA477383498TBCEL-TECTA,TECTAc.5250G>A (p.Glu1750=)
c.5235G>A (p.Glu1745=)
c.2542G>A
n.1171G>A
c.6192G>A (p.Glu2064=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162348G>CCA383032322TBCEL-TECTA,TECTAc.5250G>C (p.Glu1750Asp)
c.5235G>C (p.Glu1745Asp)
c.2542G>C
n.1171G>C
c.6192G>C (p.Glu2064Asp)
11g.121162348G=CA2004743612TBCEL-TECTA,TECTAc.5250G= (p.Glu1750=)
c.5235G= (p.Glu1745=)
c.2542G=
n.1171G=
c.6192G= (p.Glu2064=)
11g.121162348G>TCA383032323TBCEL-TECTA,TECTAc.5250G>T (p.Glu1750Asp)
c.5235G>T (p.Glu1745Asp)
c.2542G>T
n.1171G>T
c.6192G>T (p.Glu2064Asp)
11g.121162349T>ACA383032324TBCEL-TECTA,TECTAc.5251T>A (p.Trp1751Arg)
c.5236T>A (p.Trp1746Arg)
c.2543T>A
n.1172T>A
c.6193T>A (p.Trp2065Arg)
11g.121162349T>CCA383032326TBCEL-TECTA,TECTAc.5251T>C (p.Trp1751Arg)
c.5236T>C (p.Trp1746Arg)
c.2543T>C
n.1172T>C
c.6193T>C (p.Trp2065Arg)
11g.121162349T>GCA383032328TBCEL-TECTA,TECTAc.5251T>G (p.Trp1751Gly)
c.5236T>G (p.Trp1746Gly)
c.2543T>G
n.1172T>G
c.6193T>G (p.Trp2065Gly)
11g.121162350G>ACA383032330TBCEL-TECTA,TECTAc.5252G>A (p.Trp1751Ter)
c.5237G>A (p.Trp1746Ter)
c.2544G>A
n.1173G>A
c.6194G>A (p.Trp2065Ter)
 gnomAD v4
11g.121162350G>CCA383032335TBCEL-TECTA,TECTAc.5252G>C (p.Trp1751Ser)
c.5237G>C (p.Trp1746Ser)
c.2544G>C
n.1173G>C
c.6194G>C (p.Trp2065Ser)
 gnomAD v4
11g.121162350G>TCA383032332TBCEL-TECTA,TECTAc.5252G>T (p.Trp1751Leu)
c.5237G>T (p.Trp1746Leu)
c.2544G>T
n.1173G>T
c.6194G>T (p.Trp2065Leu)
11g.121162351G>ACA383032337TBCEL-TECTA,TECTAc.5253G>A (p.Trp1751Ter)
c.5238G>A (p.Trp1746Ter)
c.2545G>A
n.1174G>A
c.6195G>A (p.Trp2065Ter)
 gnomAD v4
11g.121162351G>CCA383032339TBCEL-TECTA,TECTAc.5253G>C (p.Trp1751Cys)
c.5238G>C (p.Trp1746Cys)
c.2545G>C
n.1174G>C
c.6195G>C (p.Trp2065Cys)
11g.121162351G>TCA383032341TBCEL-TECTA,TECTAc.5253G>T (p.Trp1751Cys)
c.5238G>T (p.Trp1746Cys)
c.2545G>T
n.1174G>T
c.6195G>T (p.Trp2065Cys)
11g.121162352A>CCA383032344TBCEL-TECTA,TECTAc.5254A>C (p.Ile1752Leu)
c.5239A>C (p.Ile1747Leu)
c.2546A>C
n.1175A>C
c.6196A>C (p.Ile2066Leu)
11g.121162352A>GCA383032346TBCEL-TECTA,TECTAc.5254A>G (p.Ile1752Val)
c.5239A>G (p.Ile1747Val)
c.2546A>G
n.1175A>G
c.6196A>G (p.Ile2066Val)
 gnomAD v4
11g.121162352A>TCA383032348TBCEL-TECTA,TECTAc.5254A>T (p.Ile1752Phe)
c.5239A>T (p.Ile1747Phe)
c.2546A>T
n.1175A>T
c.6196A>T (p.Ile2066Phe)
11g.121162353T>ACA383032350TBCEL-TECTA,TECTAc.5255T>A (p.Ile1752Asn)
c.5240T>A (p.Ile1747Asn)
c.2547T>A
n.1176T>A
c.6197T>A (p.Ile2066Asn)
11g.121162353T>CCA383032353TBCEL-TECTA,TECTAc.5255T>C (p.Ile1752Thr)
c.5240T>C (p.Ile1747Thr)
c.2547T>C
n.1176T>C
c.6197T>C (p.Ile2066Thr)
11g.121162353T>GCA383032355TBCEL-TECTA,TECTAc.5255T>G (p.Ile1752Ser)
c.5240T>G (p.Ile1747Ser)
c.2547T>G
n.1176T>G
c.6197T>G (p.Ile2066Ser)
11g.121162354T>ACA477383499TBCEL-TECTA,TECTAc.5256T>A (p.Ile1752=)
c.5241T>A (p.Ile1747=)
c.2548T>A
n.1177T>A
c.6198T>A (p.Ile2066=)
11g.121162354T>CCA477383500TBCEL-TECTA,TECTAc.5256T>C (p.Ile1752=)
c.5241T>C (p.Ile1747=)
c.2548T>C
n.1177T>C
c.6198T>C (p.Ile2066=)
11g.121162354T>GCA383032357TBCEL-TECTA,TECTAc.5256T>G (p.Ile1752Met)
c.5241T>G (p.Ile1747Met)
c.2548T>G
n.1177T>G
c.6198T>G (p.Ile2066Met)
 gnomAD v4
11g.121162355G>ACA383032360TBCEL-TECTA,TECTAc.5257G>A (p.Glu1753Lys)
c.5242G>A (p.Glu1748Lys)
c.2549G>A
n.1178G>A
c.6199G>A (p.Glu2067Lys)
11g.121162355G>CCA383032362TBCEL-TECTA,TECTAc.5257G>C (p.Glu1753Gln)
c.5242G>C (p.Glu1748Gln)
c.2549G>C
n.1178G>C
c.6199G>C (p.Glu2067Gln)
 dbSNP
11g.121162355G=CA2004743620TBCEL-TECTA,TECTAc.5257G= (p.Glu1753=)
c.5242G= (p.Glu1748=)
c.2549G=
n.1178G=
c.6199G= (p.Glu2067=)
11g.121162355G>TCA383032364TBCEL-TECTA,TECTAc.5257G>T (p.Glu1753Ter)
c.5242G>T (p.Glu1748Ter)
c.2549G>T
n.1178G>T
c.6199G>T (p.Glu2067Ter)
11g.121162355_121162358delinsGAGACA2004743617TBCEL-TECTA,TECTAc.5257_5260delinsGAGA (p.Glu1753=)
c.5242_5245delinsGAGA (p.Glu1748=)
c.2549_2552delinsGAGA
n.1178_1181delinsGAGA
c.6199_6202delinsGAGA (p.Glu2067=)
11g.121162356A>CCA383032367TBCEL-TECTA,TECTAc.5258A>C (p.Glu1753Ala)
c.5243A>C (p.Glu1748Ala)
c.2550A>C
n.1179A>C
c.6200A>C (p.Glu2067Ala)
 gnomAD v4
11g.121162356A>GCA383032370TBCEL-TECTA,TECTAc.5258A>G (p.Glu1753Gly)
c.5243A>G (p.Glu1748Gly)
c.2550A>G
n.1179A>G
c.6200A>G (p.Glu2067Gly)
11g.121162356A>TCA383032368TBCEL-TECTA,TECTAc.5258A>T (p.Glu1753Val)
c.5243A>T (p.Glu1748Val)
c.2550A>T
n.1179A>T
c.6200A>T (p.Glu2067Val)
11g.121162358_121162360delCA602580302TBCEL-TECTA,TECTAc.5260_5262del (p.Lys1754del)
c.5245_5247del (p.Lys1749del)
c.2552_2554del
n.1181_1183del
c.6202_6204del (p.Lys2068del)
 dbSNP gnomAD v2
11g.121162357G>ACA477383501TBCEL-TECTA,TECTAc.5259G>A (p.Glu1753=)
c.5244G>A (p.Glu1748=)
c.2551G>A
n.1180G>A
c.6201G>A (p.Glu2067=)
 dbSNP
11g.121162357G>CCA383032372TBCEL-TECTA,TECTAc.5259G>C (p.Glu1753Asp)
c.5244G>C (p.Glu1748Asp)
c.2551G>C
n.1180G>C
c.6201G>C (p.Glu2067Asp)
11g.121162357G=CA2004743630TBCEL-TECTA,TECTAc.5259G= (p.Glu1753=)
c.5244G= (p.Glu1748=)
c.2551G=
n.1180G=
c.6201G= (p.Glu2067=)
11g.121162357G>TCA383032374TBCEL-TECTA,TECTAc.5259G>T (p.Glu1753Asp)
c.5244G>T (p.Glu1748Asp)
c.2551G>T
n.1180G>T
c.6201G>T (p.Glu2067Asp)
11g.121162358A=CA2004743635TBCEL-TECTA,TECTAc.5260A= (p.Lys1754=)
c.5245A= (p.Lys1749=)
c.2552A=
n.1181A=
c.6202A= (p.Lys2068=)
11g.121162358A>CCA383032378TBCEL-TECTA,TECTAc.5260A>C (p.Lys1754Gln)
c.5245A>C (p.Lys1749Gln)
c.2552A>C
n.1181A>C
c.6202A>C (p.Lys2068Gln)
11g.121162358A>GCA383032380TBCEL-TECTA,TECTAc.5260A>G (p.Lys1754Glu)
c.5245A>G (p.Lys1749Glu)
c.2552A>G
n.1181A>G
c.6202A>G (p.Lys2068Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162358A>TCA383032382TBCEL-TECTA,TECTAc.5260A>T (p.Lys1754Ter)
c.5245A>T (p.Lys1749Ter)
c.2552A>T
n.1181A>T
c.6202A>T (p.Lys2068Ter)
11g.121162359A>CCA383032386TBCEL-TECTA,TECTAc.5261A>C (p.Lys1754Thr)
c.5246A>C (p.Lys1749Thr)
c.2553A>C
n.1182A>C
c.6203A>C (p.Lys2068Thr)
 gnomAD v4
11g.121162359A>GCA383032388TBCEL-TECTA,TECTAc.5261A>G (p.Lys1754Arg)
c.5246A>G (p.Lys1749Arg)
c.2553A>G
n.1182A>G
c.6203A>G (p.Lys2068Arg)
11g.121162359A>TCA383032390TBCEL-TECTA,TECTAc.5261A>T (p.Lys1754Met)
c.5246A>T (p.Lys1749Met)
c.2553A>T
n.1182A>T
c.6203A>T (p.Lys2068Met)
11g.121162361_121162363delCA2616490391TBCEL-TECTA,TECTAc.5263_5265del (p.Glu1755del)
c.5248_5250del (p.Glu1750del)
c.2555_2557del
n.1184_1186del
c.6205_6207del (p.Glu2069del)
 gnomAD v4
11g.121162360G>ACA477383502TBCEL-TECTA,TECTAc.5262G>A (p.Lys1754=)
c.5247G>A (p.Lys1749=)
c.2554G>A
n.1183G>A
c.6204G>A (p.Lys2068=)
11g.121162360G>CCA383032392TBCEL-TECTA,TECTAc.5262G>C (p.Lys1754Asn)
c.5247G>C (p.Lys1749Asn)
c.2554G>C
n.1183G>C
c.6204G>C (p.Lys2068Asn)
11g.121162360G>TCA383032394TBCEL-TECTA,TECTAc.5262G>T (p.Lys1754Asn)
c.5247G>T (p.Lys1749Asn)
c.2554G>T
n.1183G>T
c.6204G>T (p.Lys2068Asn)
11g.121162361G>ACA383032398TBCEL-TECTA,TECTAc.5263G>A (p.Glu1755Lys)
c.5248G>A (p.Glu1750Lys)
c.2555G>A
n.1184G>A
c.6205G>A (p.Glu2069Lys)
11g.121162361G>CCA383032400TBCEL-TECTA,TECTAc.5263G>C (p.Glu1755Gln)
c.5248G>C (p.Glu1750Gln)
c.2555G>C
n.1184G>C
c.6205G>C (p.Glu2069Gln)
11g.121162361G>TCA383032396TBCEL-TECTA,TECTAc.5263G>T (p.Glu1755Ter)
c.5248G>T (p.Glu1750Ter)
c.2555G>T
n.1184G>T
c.6205G>T (p.Glu2069Ter)
 gnomAD v4
11g.121162361_121162365delinsGAGAACA2004743642TBCEL-TECTA,TECTAc.5263_5267delinsGAGAA (p.Glu1755=)
c.5248_5252delinsGAGAA (p.Glu1750=)
c.2555_2559delinsGAGAA
n.1184_1188delinsGAGAA
c.6205_6209delinsGAGAA (p.Glu2069=)
11g.121162362A=CA2004743652TBCEL-TECTA,TECTAc.5264A= (p.Glu1755=)
c.5249A= (p.Glu1750=)
c.2556A=
n.1185A=
c.6206A= (p.Glu2069=)
11g.121162362A>CCA383032406TBCEL-TECTA,TECTAc.5264A>C (p.Glu1755Ala)
c.5249A>C (p.Glu1750Ala)
c.2556A>C
n.1185A>C
c.6206A>C (p.Glu2069Ala)
11g.121162362A>GCA383032403TBCEL-TECTA,TECTAc.5264A>G (p.Glu1755Gly)
c.5249A>G (p.Glu1750Gly)
c.2556A>G
n.1185A>G
c.6206A>G (p.Glu2069Gly)
 dbSNP gnomAD v2
11g.121162362A>TCA383032408TBCEL-TECTA,TECTAc.5264A>T (p.Glu1755Val)
c.5249A>T (p.Glu1750Val)
c.2556A>T
n.1185A>T
c.6206A>T (p.Glu2069Val)
11g.121162362_121162365delCA2004743650TBCEL-TECTA,TECTAc.5264_5267del (p.Glu1755ValfsTer?)
c.5249_5252del (p.Glu1750ValfsTer?)
c.2556_2559del
n.1185_1188del
c.6206_6209del (p.Glu2069ValfsTer?)
 dbSNP
11g.121162363G>ACA477383503TBCEL-TECTA,TECTAc.5265G>A (p.Glu1755=)
c.5250G>A (p.Glu1750=)
c.2557G>A
n.1186G>A
c.6207G>A (p.Glu2069=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162363G>CCA383032411TBCEL-TECTA,TECTAc.5265G>C (p.Glu1755Asp)
c.5250G>C (p.Glu1750Asp)
c.2557G>C
n.1186G>C
c.6207G>C (p.Glu2069Asp)
11g.121162363G=CA2004743659TBCEL-TECTA,TECTAc.5265G= (p.Glu1755=)
c.5250G= (p.Glu1750=)
c.2557G=
n.1186G=
c.6207G= (p.Glu2069=)
11g.121162363G>TCA383032413TBCEL-TECTA,TECTAc.5265G>T (p.Glu1755Asp)
c.5250G>T (p.Glu1750Asp)
c.2557G>T
n.1186G>T
c.6207G>T (p.Glu2069Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.121162364A>CCA383032416TBCEL-TECTA,TECTAc.5266A>C (p.Asn1756His)
c.5251A>C (p.Asn1751His)
c.2558A>C
n.1187A>C
c.6208A>C (p.Asn2070His)
11g.121162364A>GCA383032417TBCEL-TECTA,TECTAc.5266A>G (p.Asn1756Asp)
c.5251A>G (p.Asn1751Asp)
c.2558A>G
n.1187A>G
c.6208A>G (p.Asn2070Asp)
11g.121162364A>TCA383032419TBCEL-TECTA,TECTAc.5266A>T (p.Asn1756Tyr)
c.5251A>T (p.Asn1751Tyr)
c.2558A>T
n.1187A>T
c.6208A>T (p.Asn2070Tyr)
11g.121162365A>CCA383032422TBCEL-TECTA,TECTAc.5267A>C (p.Asn1756Thr)
c.5252A>C (p.Asn1751Thr)
c.2559A>C
n.1188A>C
c.6209A>C (p.Asn2070Thr)
11g.121162365A>GCA383032425TBCEL-TECTA,TECTAc.5267A>G (p.Asn1756Ser)
c.5252A>G (p.Asn1751Ser)
c.2559A>G
n.1188A>G
c.6209A>G (p.Asn2070Ser)
 gnomAD v4
11g.121162365A>TCA383032427TBCEL-TECTA,TECTAc.5267A>T (p.Asn1756Ile)
c.5252A>T (p.Asn1751Ile)
c.2559A>T
n.1188A>T
c.6209A>T (p.Asn2070Ile)
11g.121162366T>ACA383032429TBCEL-TECTA,TECTAc.5268T>A (p.Asn1756Lys)
c.5253T>A (p.Asn1751Lys)
c.2560T>A
n.1189T>A
c.6210T>A (p.Asn2070Lys)
 gnomAD v4
11g.121162366T>CCA477383504TBCEL-TECTA,TECTAc.5268T>C (p.Asn1756=)
c.5253T>C (p.Asn1751=)
c.2560T>C
n.1189T>C
c.6210T>C (p.Asn2070=)
11g.121162366T>GCA383032431TBCEL-TECTA,TECTAc.5268T>G (p.Asn1756Lys)
c.5253T>G (p.Asn1751Lys)
c.2560T>G
n.1189T>G
c.6210T>G (p.Asn2070Lys)
11g.121162367T>ACA383032434TBCEL-TECTA,TECTAc.5269T>A (p.Cys1757Ser)
c.5254T>A (p.Cys1752Ser)
c.2561T>A
n.1190T>A
c.6211T>A (p.Cys2071Ser)
11g.121162367T>CCA383032436TBCEL-TECTA,TECTAc.5269T>C (p.Cys1757Arg)
c.5254T>C (p.Cys1752Arg)
c.2561T>C
n.1190T>C
c.6211T>C (p.Cys2071Arg)
11g.121162367T>GCA383032438TBCEL-TECTA,TECTAc.5269T>G (p.Cys1757Gly)
c.5254T>G (p.Cys1752Gly)
c.2561T>G
n.1190T>G
c.6211T>G (p.Cys2071Gly)
11g.121162368G>ACA383032445TBCEL-TECTA,TECTAc.5270G>A (p.Cys1757Tyr)
c.5255G>A (p.Cys1752Tyr)
c.2562G>A
n.1191G>A
c.6212G>A (p.Cys2071Tyr)
 gnomAD v4
11g.121162368G>CCA383032441TBCEL-TECTA,TECTAc.5270G>C (p.Cys1757Ser)
c.5255G>C (p.Cys1752Ser)
c.2562G>C
n.1191G>C
c.6212G>C (p.Cys2071Ser)
11g.121162368G>TCA383032443TBCEL-TECTA,TECTAc.5270G>T (p.Cys1757Phe)
c.5255G>T (p.Cys1752Phe)
c.2562G>T
n.1191G>T
c.6212G>T (p.Cys2071Phe)
11g.121162369C>ACA383032447TBCEL-TECTA,TECTAc.5271C>A (p.Cys1757Ter)
c.5256C>A (p.Cys1752Ter)
c.2563C>A
n.1192C>A
c.6213C>A (p.Cys2071Ter)
11g.121162369C>GCA383032449TBCEL-TECTA,TECTAc.5271C>G (p.Cys1757Trp)
c.5256C>G (p.Cys1752Trp)
c.2563C>G
n.1192C>G
c.6213C>G (p.Cys2071Trp)
11g.121162369C>TCA477383505TBCEL-TECTA,TECTAc.5271C>T (p.Cys1757=)
c.5256C>T (p.Cys1752=)
c.2563C>T
n.1192C>T
c.6213C>T (p.Cys2071=)
11g.121162370T>ACA383032451TBCEL-TECTA,TECTAc.5272T>A (p.Ser1758Thr)
c.5257T>A (p.Ser1753Thr)
c.2564T>A
n.1193T>A
c.6214T>A (p.Ser2072Thr)
11g.121162370T>CCA383032453TBCEL-TECTA,TECTAc.5272T>C (p.Ser1758Pro)
c.5257T>C (p.Ser1753Pro)
c.2564T>C
n.1193T>C
c.6214T>C (p.Ser2072Pro)
11g.121162370T>GCA383032455TBCEL-TECTA,TECTAc.5272T>G (p.Ser1758Ala)
c.5257T>G (p.Ser1753Ala)
c.2564T>G
n.1193T>G
c.6214T>G (p.Ser2072Ala)
11g.121162371G>ACA383032457TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+1G>A (n.5272+1G>A)
c.5257+1G>A (n.5257+1G>A)
c.2564+1G>A
n.1193+1G>A
c.6214+1G>A (n.6214+1G>A)
11g.121162371G>CCA383032459TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+1G>C (n.5272+1G>C)
c.5257+1G>C (n.5257+1G>C)
c.2564+1G>C
n.1193+1G>C
c.6214+1G>C (n.6214+1G>C)
11g.121162371G>TCA383032461TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+1G>T (n.5272+1G>T)
c.5257+1G>T (n.5257+1G>T)
c.2564+1G>T
n.1193+1G>T
c.6214+1G>T (n.6214+1G>T)
 gnomAD v4
11g.121162372T>ACA383032463TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+2T>A (n.5272+2T>A)
c.5257+2T>A (n.5257+2T>A)
c.2564+2T>A
n.1193+2T>A
c.6214+2T>A (n.6214+2T>A)
11g.121162372T>CCA383032466TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+2T>C (n.5272+2T>C)
c.5257+2T>C (n.5257+2T>C)
c.2564+2T>C
n.1193+2T>C
c.6214+2T>C (n.6214+2T>C)
11g.121162372T>GCA383032468TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+2T>G (n.5272+2T>G)
c.5257+2T>G (n.5257+2T>G)
c.2564+2T>G
n.1193+2T>G
c.6214+2T>G (n.6214+2T>G)
11g.121162373A>GCA2575008550TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+3A>G (n.5272+3A>G)
c.5257+3A>G (n.5257+3A>G)
c.2564+3A>G
n.1193+3A>G
c.6214+3A>G (n.6214+3A>G)
11g.121162374delCA2616490412TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+4del (n.5272+4del)
c.5257+4del (n.5257+4del)
c.2564+4del
n.1193+4del
c.6214+4del (n.6214+4del)
 gnomAD v4
11g.121162374A=CA2004743666TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+4A= (n.5272+4A=)
c.5257+4A= (n.5257+4A=)
c.2564+4A=
n.1193+4A=
c.6214+4A= (n.6214+4A=)
11g.121162374A>GCA915947791TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+4A>G (n.5272+4A>G)
c.5257+4A>G (n.5257+4A>G)
c.2564+4A>G
n.1193+4A>G
c.6214+4A>G (n.6214+4A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.121162375G>ACA942931416TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+5G>A (n.5272+5G>A)
c.5257+5G>A (n.5257+5G>A)
c.2564+5G>A
n.1193+5G>A
c.6214+5G>A (n.6214+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162375G=CA2004743671TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+5G= (n.5272+5G=)
c.5257+5G= (n.5257+5G=)
c.2564+5G=
n.1193+5G=
c.6214+5G= (n.6214+5G=)
11g.121162375G>TCA2793889915TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+5G>T (n.5272+5G>T)
c.5257+5G>T (n.5257+5G>T)
c.2564+5G>T
n.1193+5G>T
c.6214+5G>T (n.6214+5G>T)
11g.121162375_121162376insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACACA2513277735TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+5_5272+6insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA (n.5272+5_5272+6insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA)
c.5257+5_5257+6insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA (n.5257+5_5257+6insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA)
c.2564+5_2564+6insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA
n.1193+5_1193+6insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA
c.6214+5_6214+6insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA (n.6214+5_6214+6insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA)
11g.121162376A=CA2004743676TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+6A= (n.5272+6A=)
c.5257+6A= (n.5257+6A=)
c.2564+6A=
n.1193+6A=
c.6214+6A= (n.6214+6A=)
11g.121162376A>TCA6327684TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+6A>T (n.5272+6A>T)
c.5257+6A>T (n.5257+6A>T)
c.2564+6A>T
n.1193+6A>T
c.6214+6A>T (n.6214+6A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.121162377G>ACA2616490417TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+7G>A (n.5272+7G>A)
c.5257+7G>A (n.5257+7G>A)
c.2564+7G>A
n.1193+7G>A
c.6214+7G>A (n.6214+7G>A)
 gnomAD v4
11g.121162377G>CCA942931419TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+7G>C (n.5272+7G>C)
c.5257+7G>C (n.5257+7G>C)
c.2564+7G>C
n.1193+7G>C
c.6214+7G>C (n.6214+7G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162377G=CA2004743683TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+7G= (n.5272+7G=)
c.5257+7G= (n.5257+7G=)
c.2564+7G=
n.1193+7G=
c.6214+7G= (n.6214+7G=)
11g.121162377G>TCA6327685TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+7G>T (n.5272+7G>T)
c.5257+7G>T (n.5257+7G>T)
c.2564+7G>T
n.1193+7G>T
c.6214+7G>T (n.6214+7G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162379A>GCA2616490424TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+9A>G (n.5272+9A>G)
c.5257+9A>G (n.5257+9A>G)
c.2564+9A>G
n.1193+9A>G
c.6214+9A>G (n.6214+9A>G)
 gnomAD v4
11g.121162381T>CCA2616490425TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+11T>C (n.5272+11T>C)
c.5257+11T>C (n.5257+11T>C)
c.2564+11T>C
n.1193+11T>C
c.6214+11T>C (n.6214+11T>C)
 gnomAD v4
11g.121162383T>CCA229847948TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+13T>C (n.5272+13T>C)
c.5257+13T>C (n.5257+13T>C)
c.2564+13T>C
n.1193+13T>C
c.6214+13T>C (n.6214+13T>C)
 dbSNP
11g.121162383T=CA2004743688TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+13T= (n.5272+13T=)
c.5257+13T= (n.5257+13T=)
c.2564+13T=
n.1193+13T=
c.6214+13T= (n.6214+13T=)
11g.121162393G>ACA654476977TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+23G>A (n.5272+23G>A)
c.5257+23G>A (n.5257+23G>A)
c.2564+23G>A
n.1193+23G>A
c.6214+23G>A (n.6214+23G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.121162393G>TCA2616490426TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+23G>T (n.5272+23G>T)
c.5257+23G>T (n.5257+23G>T)
c.2564+23G>T
n.1193+23G>T
c.6214+23G>T (n.6214+23G>T)
 gnomAD v4
11g.121162396A=CA2004743692TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+26A= (n.5272+26A=)
c.5257+26A= (n.5257+26A=)
c.2564+26A=
n.1193+26A=
c.6214+26A= (n.6214+26A=)
11g.121162396A>CCA2581035335TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+26A>C (n.5272+26A>C)
c.5257+26A>C (n.5257+26A>C)
c.2564+26A>C
n.1193+26A>C
c.6214+26A>C (n.6214+26A>C)
11g.121162396A>GCA6327686TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+26A>G (n.5272+26A>G)
c.5257+26A>G (n.5257+26A>G)
c.2564+26A>G
n.1193+26A>G
c.6214+26A>G (n.6214+26A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162396A>TCA2004743694TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+26A>T (n.5272+26A>T)
c.5257+26A>T (n.5257+26A>T)
c.2564+26A>T
n.1193+26A>T
c.6214+26A>T (n.6214+26A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162400C>ACA2616490431TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+30C>A (n.5272+30C>A)
c.5257+30C>A (n.5257+30C>A)
c.2564+30C>A
n.1193+30C>A
c.6214+30C>A (n.6214+30C>A)
 gnomAD v4
11g.121162401C>ACA2616490432TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+31C>A (n.5272+31C>A)
c.5257+31C>A (n.5257+31C>A)
c.2564+31C>A
n.1193+31C>A
c.6214+31C>A (n.6214+31C>A)
 gnomAD v4
11g.121162401C>TCA2616490433TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+31C>T (n.5272+31C>T)
c.5257+31C>T (n.5257+31C>T)
c.2564+31C>T
n.1193+31C>T
c.6214+31C>T (n.6214+31C>T)
 gnomAD v4
11g.121162406delCA2616490435TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+36del (n.5272+36del)
c.5257+36del (n.5257+36del)
c.2564+36del
n.1193+36del
c.6214+36del (n.6214+36del)
 gnomAD v4
11g.121162404T>CCA229847958TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+34T>C (n.5272+34T>C)
c.5257+34T>C (n.5257+34T>C)
c.2564+34T>C
n.1193+34T>C
c.6214+34T>C (n.6214+34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162404T>GCA2616490439TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+34T>G (n.5272+34T>G)
c.5257+34T>G (n.5257+34T>G)
c.2564+34T>G
n.1193+34T>G
c.6214+34T>G (n.6214+34T>G)
 gnomAD v4
11g.121162404T=CA2004743696TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+34T= (n.5272+34T=)
c.5257+34T= (n.5257+34T=)
c.2564+34T=
n.1193+34T=
c.6214+34T= (n.6214+34T=)
11g.121162407C>ACA2616490442TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+37C>A (n.5272+37C>A)
c.5257+37C>A (n.5257+37C>A)
c.2564+37C>A
n.1193+37C>A
c.6214+37C>A (n.6214+37C>A)
 gnomAD v4
11g.121162408A>GCA2616490443TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+38A>G (n.5272+38A>G)
c.5257+38A>G (n.5257+38A>G)
c.2564+38A>G
n.1193+38A>G
c.6214+38A>G (n.6214+38A>G)
 gnomAD v4
11g.121162409G>ACA6327687TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+39G>A (n.5272+39G>A)
c.5257+39G>A (n.5257+39G>A)
c.2564+39G>A
n.1193+39G>A
c.6214+39G>A (n.6214+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162409G>CCA2004743702TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+39G>C (n.5272+39G>C)
c.5257+39G>C (n.5257+39G>C)
c.2564+39G>C
n.1193+39G>C
c.6214+39G>C (n.6214+39G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162409G=CA2004743700TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+39G= (n.5272+39G=)
c.5257+39G= (n.5257+39G=)
c.2564+39G=
n.1193+39G=
c.6214+39G= (n.6214+39G=)
11g.121162409G>TCA2616490446TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+39G>T (n.5272+39G>T)
c.5257+39G>T (n.5257+39G>T)
c.2564+39G>T
n.1193+39G>T
c.6214+39G>T (n.6214+39G>T)
 gnomAD v4
11g.121162411delCA2616490449TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+41del (n.5272+41del)
c.5257+41del (n.5257+41del)
c.2564+41del
n.1193+41del
c.6214+41del (n.6214+41del)
 gnomAD v4
11g.121162411G>ACA942931430TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+41G>A (n.5272+41G>A)
c.5257+41G>A (n.5257+41G>A)
c.2564+41G>A
n.1193+41G>A
c.6214+41G>A (n.6214+41G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162411G=CA2004743705TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+41G= (n.5272+41G=)
c.5257+41G= (n.5257+41G=)
c.2564+41G=
n.1193+41G=
c.6214+41G= (n.6214+41G=)
11g.121162411G>TCA2616490451TBCEL-TECTA,TECTAc.5272+41G>T (n.5272+41G>T)
c.5257+41G>T (n.5257+41G>T)
c.2564+41G>T
n.1193+41G>T
c.6214+41G>T (n.6214+41G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched