Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121162257A>CCA383032048TBCEL-TECTA,TECTAc.5159A>C (p.Asp1720Ala)
c.5144A>C (p.Asp1715Ala)
c.2451A>C
n.1080A>C
c.6101A>C (p.Asp2034Ala)
11g.121162257A>GCA383032046TBCEL-TECTA,TECTAc.5159A>G (p.Asp1720Gly)
c.5144A>G (p.Asp1715Gly)
c.2451A>G
n.1080A>G
c.6101A>G (p.Asp2034Gly)
11g.121162257A>TCA383032050TBCEL-TECTA,TECTAc.5159A>T (p.Asp1720Val)
c.5144A>T (p.Asp1715Val)
c.2451A>T
n.1080A>T
c.6101A>T (p.Asp2034Val)
11g.121162258C>ACA383032052TBCEL-TECTA,TECTAc.5160C>A (p.Asp1720Glu)
c.5145C>A (p.Asp1715Glu)
c.2452C>A
n.1081C>A
c.6102C>A (p.Asp2034Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162258C=CA2004743311TBCEL-TECTA,TECTAc.5160C= (p.Asp1720=)
c.5145C= (p.Asp1715=)
c.2452C=
n.1081C=
c.6102C= (p.Asp2034=)
11g.121162258C>GCA383032054TBCEL-TECTA,TECTAc.5160C>G (p.Asp1720Glu)
c.5145C>G (p.Asp1715Glu)
c.2452C>G
n.1081C>G
c.6102C>G (p.Asp2034Glu)
11g.121162258C>TCA182523TBCEL-TECTA,TECTAc.5160C>T (p.Asp1720=)
c.5145C>T (p.Asp1715=)
c.2452C>T
n.1081C>T
c.6102C>T (p.Asp2034=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162259G>ACA229847741TBCEL-TECTA,TECTAc.5161G>A (p.Gly1721Ser)
c.5146G>A (p.Gly1716Ser)
c.2453G>A
n.1082G>A
c.6103G>A (p.Gly2035Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162259G>CCA383032057TBCEL-TECTA,TECTAc.5161G>C (p.Gly1721Arg)
c.5146G>C (p.Gly1716Arg)
c.2453G>C
n.1082G>C
c.6103G>C (p.Gly2035Arg)
11g.121162259G=CA2004743345TBCEL-TECTA,TECTAc.5161G= (p.Gly1721=)
c.5146G= (p.Gly1716=)
c.2453G=
n.1082G=
c.6103G= (p.Gly2035=)
11g.121162259G>TCA383032058TBCEL-TECTA,TECTAc.5161G>T (p.Gly1721Cys)
c.5146G>T (p.Gly1716Cys)
c.2453G>T
n.1082G>T
c.6103G>T (p.Gly2035Cys)
11g.121162260G>ACA383032060TBCEL-TECTA,TECTAc.5162G>A (p.Gly1721Asp)
c.5147G>A (p.Gly1716Asp)
c.2454G>A
n.1083G>A
c.6104G>A (p.Gly2035Asp)
11g.121162260G>CCA383032062TBCEL-TECTA,TECTAc.5162G>C (p.Gly1721Ala)
c.5147G>C (p.Gly1716Ala)
c.2454G>C
n.1083G>C
c.6104G>C (p.Gly2035Ala)
11g.121162260G>TCA383032064TBCEL-TECTA,TECTAc.5162G>T (p.Gly1721Val)
c.5147G>T (p.Gly1716Val)
c.2454G>T
n.1083G>T
c.6104G>T (p.Gly2035Val)
11g.121162261C>ACA477383445TBCEL-TECTA,TECTAc.5163C>A (p.Gly1721=)
c.5148C>A (p.Gly1716=)
c.2455C>A
n.1084C>A
c.6105C>A (p.Gly2035=)
11g.121162261C=CA2004743349TBCEL-TECTA,TECTAc.5163C= (p.Gly1721=)
c.5148C= (p.Gly1716=)
c.2455C=
n.1084C=
c.6105C= (p.Gly2035=)
11g.121162261C>GCA477383446TBCEL-TECTA,TECTAc.5163C>G (p.Gly1721=)
c.5148C>G (p.Gly1716=)
c.2455C>G
n.1084C>G
c.6105C>G (p.Gly2035=)
11g.121162261C>TCA229847746TBCEL-TECTA,TECTAc.5163C>T (p.Gly1721=)
c.5148C>T (p.Gly1716=)
c.2455C>T
n.1084C>T
c.6105C>T (p.Gly2035=)
 dbSNP COSMIC
11g.121162262T>ACA383032066TBCEL-TECTA,TECTAc.5164T>A (p.Cys1722Ser)
c.5149T>A (p.Cys1717Ser)
c.2456T>A
n.1085T>A
c.6106T>A (p.Cys2036Ser)
11g.121162262T>CCA383032068TBCEL-TECTA,TECTAc.5164T>C (p.Cys1722Arg)
c.5149T>C (p.Cys1717Arg)
c.2456T>C
n.1085T>C
c.6106T>C (p.Cys2036Arg)
11g.121162262T>GCA383032070TBCEL-TECTA,TECTAc.5164T>G (p.Cys1722Gly)
c.5149T>G (p.Cys1717Gly)
c.2456T>G
n.1085T>G
c.6106T>G (p.Cys2036Gly)
11g.121162263G>ACA383032076TBCEL-TECTA,TECTAc.5165G>A (p.Cys1722Tyr)
c.5150G>A (p.Cys1717Tyr)
c.2457G>A
n.1086G>A
c.6107G>A (p.Cys2036Tyr)
11g.121162263G>CCA383032074TBCEL-TECTA,TECTAc.5165G>C (p.Cys1722Ser)
c.5150G>C (p.Cys1717Ser)
c.2457G>C
n.1086G>C
c.6107G>C (p.Cys2036Ser)
11g.121162263G=CA2004743353TBCEL-TECTA,TECTAc.5165G= (p.Cys1722=)
c.5150G= (p.Cys1717=)
c.2457G=
n.1086G=
c.6107G= (p.Cys2036=)
11g.121162263G>TCA383032072TBCEL-TECTA,TECTAc.5165G>T (p.Cys1722Phe)
c.5150G>T (p.Cys1717Phe)
c.2457G>T
n.1086G>T
c.6107G>T (p.Cys2036Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162264C>ACA383032077TBCEL-TECTA,TECTAc.5166C>A (p.Cys1722Ter)
c.5151C>A (p.Cys1717Ter)
c.2458C>A
n.1087C>A
c.6108C>A (p.Cys2036Ter)
11g.121162264C>GCA383032079TBCEL-TECTA,TECTAc.5166C>G (p.Cys1722Trp)
c.5151C>G (p.Cys1717Trp)
c.2458C>G
n.1087C>G
c.6108C>G (p.Cys2036Trp)
11g.121162264C>TCA477383447TBCEL-TECTA,TECTAc.5166C>T (p.Cys1722=)
c.5151C>T (p.Cys1717=)
c.2458C>T
n.1087C>T
c.6108C>T (p.Cys2036=)
11g.121162265T>ACA383032081TBCEL-TECTA,TECTAc.5167T>A (p.Tyr1723Asn)
c.5152T>A (p.Tyr1718Asn)
c.2459T>A
n.1088T>A
c.6109T>A (p.Tyr2037Asn)
11g.121162265T>CCA383032083TBCEL-TECTA,TECTAc.5167T>C (p.Tyr1723His)
c.5152T>C (p.Tyr1718His)
c.2459T>C
n.1088T>C
c.6109T>C (p.Tyr2037His)
11g.121162265T>GCA383032085TBCEL-TECTA,TECTAc.5167T>G (p.Tyr1723Asp)
c.5152T>G (p.Tyr1718Asp)
c.2459T>G
n.1088T>G
c.6109T>G (p.Tyr2037Asp)
11g.121162266A>CCA383032087TBCEL-TECTA,TECTAc.5168A>C (p.Tyr1723Ser)
c.5153A>C (p.Tyr1718Ser)
c.2460A>C
n.1089A>C
c.6110A>C (p.Tyr2037Ser)
11g.121162266A>GCA383032088TBCEL-TECTA,TECTAc.5168A>G (p.Tyr1723Cys)
c.5153A>G (p.Tyr1718Cys)
c.2460A>G
n.1089A>G
c.6110A>G (p.Tyr2037Cys)
11g.121162266A>TCA383032089TBCEL-TECTA,TECTAc.5168A>T (p.Tyr1723Phe)
c.5153A>T (p.Tyr1718Phe)
c.2460A>T
n.1089A>T
c.6110A>T (p.Tyr2037Phe)
 gnomAD v4
11g.121162266_121162268delCA2616490265TBCEL-TECTA,TECTAc.5168_5170del (p.Tyr1723_Ser1724delinsCys)
c.5153_5155del (p.Tyr1718_Ser1719delinsCys)
c.2460_2462del
n.1089_1091del
c.6110_6112del (p.Tyr2037_Ser2038delinsCys)
 gnomAD v4
11g.121162267C>ACA383032091TBCEL-TECTA,TECTAc.5169C>A (p.Tyr1723Ter)
c.5154C>A (p.Tyr1718Ter)
c.2461C>A
n.1090C>A
c.6111C>A (p.Tyr2037Ter)
11g.121162267C>GCA383032093TBCEL-TECTA,TECTAc.5169C>G (p.Tyr1723Ter)
c.5154C>G (p.Tyr1718Ter)
c.2461C>G
n.1090C>G
c.6111C>G (p.Tyr2037Ter)
11g.121162267C>TCA477383448TBCEL-TECTA,TECTAc.5169C>T (p.Tyr1723=)
c.5154C>T (p.Tyr1718=)
c.2461C>T
n.1090C>T
c.6111C>T (p.Tyr2037=)
11g.121162268A>CCA383032095TBCEL-TECTA,TECTAc.5170A>C (p.Ser1724Arg)
c.5155A>C (p.Ser1719Arg)
c.2462A>C
n.1091A>C
c.6112A>C (p.Ser2038Arg)
11g.121162268A>GCA383032097TBCEL-TECTA,TECTAc.5170A>G (p.Ser1724Gly)
c.5155A>G (p.Ser1719Gly)
c.2462A>G
n.1091A>G
c.6112A>G (p.Ser2038Gly)
11g.121162268A>TCA383032099TBCEL-TECTA,TECTAc.5170A>T (p.Ser1724Cys)
c.5155A>T (p.Ser1719Cys)
c.2462A>T
n.1091A>T
c.6112A>T (p.Ser2038Cys)
11g.121162269G>ACA136061TBCEL-TECTA,TECTAc.5171G>A (p.Ser1724Asn)
c.5156G>A (p.Ser1719Asn)
c.2463G>A
n.1092G>A
c.6113G>A (p.Ser2038Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162269G>CCA383032103TBCEL-TECTA,TECTAc.5171G>C (p.Ser1724Thr)
c.5156G>C (p.Ser1719Thr)
c.2463G>C
n.1092G>C
c.6113G>C (p.Ser2038Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162269G=CA2004743361TBCEL-TECTA,TECTAc.5171G= (p.Ser1724=)
c.5156G= (p.Ser1719=)
c.2463G=
n.1092G=
c.6113G= (p.Ser2038=)
11g.121162269G>TCA383032101TBCEL-TECTA,TECTAc.5171G>T (p.Ser1724Ile)
c.5156G>T (p.Ser1719Ile)
c.2463G>T
n.1092G>T
c.6113G>T (p.Ser2038Ile)
 gnomAD v4
11g.121162270C>ACA383032105TBCEL-TECTA,TECTAc.5172C>A (p.Ser1724Arg)
c.5157C>A (p.Ser1719Arg)
c.2464C>A
n.1093C>A
c.6114C>A (p.Ser2038Arg)
11g.121162270C>GCA383032106TBCEL-TECTA,TECTAc.5172C>G (p.Ser1724Arg)
c.5157C>G (p.Ser1719Arg)
c.2464C>G
n.1093C>G
c.6114C>G (p.Ser2038Arg)
11g.121162270C>TCA477383449TBCEL-TECTA,TECTAc.5172C>T (p.Ser1724=)
c.5157C>T (p.Ser1719=)
c.2464C>T
n.1093C>T
c.6114C>T (p.Ser2038=)
11g.121162271C>ACA383032109TBCEL-TECTA,TECTAc.5173C>A (p.His1725Asn)
c.5158C>A (p.His1720Asn)
c.2465C>A
n.1094C>A
c.6115C>A (p.His2039Asn)
11g.121162271C>GCA383032111TBCEL-TECTA,TECTAc.5173C>G (p.His1725Asp)
c.5158C>G (p.His1720Asp)
c.2465C>G
n.1094C>G
c.6115C>G (p.His2039Asp)
11g.121162271C>TCA383032112TBCEL-TECTA,TECTAc.5173C>T (p.His1725Tyr)
c.5158C>T (p.His1720Tyr)
c.2465C>T
n.1094C>T
c.6115C>T (p.His2039Tyr)
11g.121162272A>CCA383032114TBCEL-TECTA,TECTAc.5174A>C (p.His1725Pro)
c.5159A>C (p.His1720Pro)
c.2466A>C
n.1095A>C
c.6116A>C (p.His2039Pro)
11g.121162272A>GCA383032116TBCEL-TECTA,TECTAc.5174A>G (p.His1725Arg)
c.5159A>G (p.His1720Arg)
c.2466A>G
n.1095A>G
c.6116A>G (p.His2039Arg)
11g.121162272A>TCA383032117TBCEL-TECTA,TECTAc.5174A>T (p.His1725Leu)
c.5159A>T (p.His1720Leu)
c.2466A>T
n.1095A>T
c.6116A>T (p.His2039Leu)
11g.121162273C>ACA383032119TBCEL-TECTA,TECTAc.5175C>A (p.His1725Gln)
c.5160C>A (p.His1720Gln)
c.2467C>A
n.1096C>A
c.6117C>A (p.His2039Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162273C=CA2004743369TBCEL-TECTA,TECTAc.5175C= (p.His1725=)
c.5160C= (p.His1720=)
c.2467C=
n.1096C=
c.6117C= (p.His2039=)
11g.121162273C>GCA383032120TBCEL-TECTA,TECTAc.5175C>G (p.His1725Gln)
c.5160C>G (p.His1720Gln)
c.2467C>G
n.1096C>G
c.6117C>G (p.His2039Gln)
11g.121162273C>TCA477383450TBCEL-TECTA,TECTAc.5175C>T (p.His1725=)
c.5160C>T (p.His1720=)
c.2467C>T
n.1096C>T
c.6117C>T (p.His2039=)
 gnomAD v4
11g.121162274A=CA2004743372TBCEL-TECTA,TECTAc.5176A= (p.Lys1726=)
c.5161A= (p.Lys1721=)
c.2468A=
n.1097A=
c.6118A= (p.Lys2040=)
11g.121162274A>CCA6327661TBCEL-TECTA,TECTAc.5176A>C (p.Lys1726Gln)
c.5161A>C (p.Lys1721Gln)
c.2468A>C
n.1097A>C
c.6118A>C (p.Lys2040Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162274A>GCA383032123TBCEL-TECTA,TECTAc.5176A>G (p.Lys1726Glu)
c.5161A>G (p.Lys1721Glu)
c.2468A>G
n.1097A>G
c.6118A>G (p.Lys2040Glu)
11g.121162274A>TCA383032124TBCEL-TECTA,TECTAc.5176A>T (p.Lys1726Ter)
c.5161A>T (p.Lys1721Ter)
c.2468A>T
n.1097A>T
c.6118A>T (p.Lys2040Ter)
 gnomAD v4
11g.121162275A=CA2004743374TBCEL-TECTA,TECTAc.5177A= (p.Lys1726=)
c.5162A= (p.Lys1721=)
c.2469A=
n.1098A=
c.6119A= (p.Lys2040=)
11g.121162275A>CCA383032127TBCEL-TECTA,TECTAc.5177A>C (p.Lys1726Thr)
c.5162A>C (p.Lys1721Thr)
c.2469A>C
n.1098A>C
c.6119A>C (p.Lys2040Thr)
11g.121162275A>GCA383032130TBCEL-TECTA,TECTAc.5177A>G (p.Lys1726Arg)
c.5162A>G (p.Lys1721Arg)
c.2469A>G
n.1098A>G
c.6119A>G (p.Lys2040Arg)
 gnomAD v4
11g.121162275A>TCA383032128TBCEL-TECTA,TECTAc.5177A>T (p.Lys1726Met)
c.5162A>T (p.Lys1721Met)
c.2469A>T
n.1098A>T
c.6119A>T (p.Lys2040Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162276G>ACA477383451TBCEL-TECTA,TECTAc.5178G>A (p.Lys1726=)
c.5163G>A (p.Lys1721=)
c.2470G>A
n.1099G>A
c.6120G>A (p.Lys2040=)
11g.121162276G>CCA383032132TBCEL-TECTA,TECTAc.5178G>C (p.Lys1726Asn)
c.5163G>C (p.Lys1721Asn)
c.2470G>C
n.1099G>C
c.6120G>C (p.Lys2040Asn)
11g.121162276G=CA2004743378TBCEL-TECTA,TECTAc.5178G= (p.Lys1726=)
c.5163G= (p.Lys1721=)
c.2470G=
n.1099G=
c.6120G= (p.Lys2040=)
11g.121162276G>TCA6327662TBCEL-TECTA,TECTAc.5178G>T (p.Lys1726Asn)
c.5163G>T (p.Lys1721Asn)
c.2470G>T
n.1099G>T
c.6120G>T (p.Lys2040Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162277A>CCA383032135TBCEL-TECTA,TECTAc.5179A>C (p.Lys1727Gln)
c.5164A>C (p.Lys1722Gln)
c.2471A>C
n.1100A>C
c.6121A>C (p.Lys2041Gln)
11g.121162277A>GCA383032136TBCEL-TECTA,TECTAc.5179A>G (p.Lys1727Glu)
c.5164A>G (p.Lys1722Glu)
c.2471A>G
n.1100A>G
c.6121A>G (p.Lys2041Glu)
11g.121162277A>TCA383032137TBCEL-TECTA,TECTAc.5179A>T (p.Lys1727Ter)
c.5164A>T (p.Lys1722Ter)
c.2471A>T
n.1100A>T
c.6121A>T (p.Lys2041Ter)
11g.121162278A>CCA383032139TBCEL-TECTA,TECTAc.5180A>C (p.Lys1727Thr)
c.5165A>C (p.Lys1722Thr)
c.2472A>C
n.1101A>C
c.6122A>C (p.Lys2041Thr)
 COSMIC
11g.121162278A>GCA383032141TBCEL-TECTA,TECTAc.5180A>G (p.Lys1727Arg)
c.5165A>G (p.Lys1722Arg)
c.2472A>G
n.1101A>G
c.6122A>G (p.Lys2041Arg)
11g.121162278A>TCA383032142TBCEL-TECTA,TECTAc.5180A>T (p.Lys1727Met)
c.5165A>T (p.Lys1722Met)
c.2472A>T
n.1101A>T
c.6122A>T (p.Lys2041Met)
11g.121162279G>ACA477383452TBCEL-TECTA,TECTAc.5181G>A (p.Lys1727=)
c.5166G>A (p.Lys1722=)
c.2473G>A
n.1102G>A
c.6123G>A (p.Lys2041=)
 dbSNP
11g.121162279G>CCA383032145TBCEL-TECTA,TECTAc.5181G>C (p.Lys1727Asn)
c.5166G>C (p.Lys1722Asn)
c.2473G>C
n.1102G>C
c.6123G>C (p.Lys2041Asn)
11g.121162279G>TCA383032146TBCEL-TECTA,TECTAc.5181G>T (p.Lys1727Asn)
c.5166G>T (p.Lys1722Asn)
c.2473G>T
n.1102G>T
c.6123G>T (p.Lys2041Asn)
11g.121162280T>ACA383032150TBCEL-TECTA,TECTAc.5182T>A (p.Phe1728Ile)
c.5167T>A (p.Phe1723Ile)
c.2474T>A
n.1103T>A
c.6124T>A (p.Phe2042Ile)
11g.121162280T>CCA383032152TBCEL-TECTA,TECTAc.5182T>C (p.Phe1728Leu)
c.5167T>C (p.Phe1723Leu)
c.2474T>C
n.1103T>C
c.6124T>C (p.Phe2042Leu)
11g.121162280T>GCA383032148TBCEL-TECTA,TECTAc.5182T>G (p.Phe1728Val)
c.5167T>G (p.Phe1723Val)
c.2474T>G
n.1103T>G
c.6124T>G (p.Phe2042Val)
11g.121162281T>ACA383032158TBCEL-TECTA,TECTAc.5183T>A (p.Phe1728Tyr)
c.5168T>A (p.Phe1723Tyr)
c.2475T>A
n.1104T>A
c.6125T>A (p.Phe2042Tyr)
11g.121162281T>CCA383032155TBCEL-TECTA,TECTAc.5183T>C (p.Phe1728Ser)
c.5168T>C (p.Phe1723Ser)
c.2475T>C
n.1104T>C
c.6125T>C (p.Phe2042Ser)
11g.121162281T>GCA383032156TBCEL-TECTA,TECTAc.5183T>G (p.Phe1728Cys)
c.5168T>G (p.Phe1723Cys)
c.2475T>G
n.1104T>G
c.6125T>G (p.Phe2042Cys)
11g.121162282C>ACA383032160TBCEL-TECTA,TECTAc.5184C>A (p.Phe1728Leu)
c.5169C>A (p.Phe1723Leu)
c.2476C>A
n.1105C>A
c.6126C>A (p.Phe2042Leu)
11g.121162282C=CA2004743385TBCEL-TECTA,TECTAc.5184C= (p.Phe1728=)
c.5169C= (p.Phe1723=)
c.2476C=
n.1105C=
c.6126C= (p.Phe2042=)
11g.121162282C>GCA383032162TBCEL-TECTA,TECTAc.5184C>G (p.Phe1728Leu)
c.5169C>G (p.Phe1723Leu)
c.2476C>G
n.1105C>G
c.6126C>G (p.Phe2042Leu)
11g.121162282C>TCA6327663TBCEL-TECTA,TECTAc.5184C>T (p.Phe1728=)
c.5169C>T (p.Phe1723=)
c.2476C>T
n.1105C>T
c.6126C>T (p.Phe2042=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162283C>ACA383032164TBCEL-TECTA,TECTAc.5185C>A (p.Gln1729Lys)
c.5170C>A (p.Gln1724Lys)
c.2477C>A
n.1106C>A
c.6127C>A (p.Gln2043Lys)
11g.121162283C=CA2004743395TBCEL-TECTA,TECTAc.5185C= (p.Gln1729=)
c.5170C= (p.Gln1724=)
c.2477C=
n.1106C=
c.6127C= (p.Gln2043=)
11g.121162283C>GCA383032166TBCEL-TECTA,TECTAc.5185C>G (p.Gln1729Glu)
c.5170C>G (p.Gln1724Glu)
c.2477C>G
n.1106C>G
c.6127C>G (p.Gln2043Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162283C>TCA383032168TBCEL-TECTA,TECTAc.5185C>T (p.Gln1729Ter)
c.5170C>T (p.Gln1724Ter)
c.2477C>T
n.1106C>T
c.6127C>T (p.Gln2043Ter)
11g.121162284A>CCA383032170TBCEL-TECTA,TECTAc.5186A>C (p.Gln1729Pro)
c.5171A>C (p.Gln1724Pro)
c.2478A>C
n.1107A>C
c.6128A>C (p.Gln2043Pro)
 COSMIC
11g.121162284A>GCA383032171TBCEL-TECTA,TECTAc.5186A>G (p.Gln1729Arg)
c.5171A>G (p.Gln1724Arg)
c.2478A>G
n.1107A>G
c.6128A>G (p.Gln2043Arg)
 gnomAD v4
11g.121162284A>TCA383032173TBCEL-TECTA,TECTAc.5186A>T (p.Gln1729Leu)
c.5171A>T (p.Gln1724Leu)
c.2478A>T
n.1107A>T
c.6128A>T (p.Gln2043Leu)
11g.121162285G>ACA477383453TBCEL-TECTA,TECTAc.5187G>A (p.Gln1729=)
c.5172G>A (p.Gln1724=)
c.2479G>A
n.1108G>A
c.6129G>A (p.Gln2043=)
11g.121162285G>CCA383032175TBCEL-TECTA,TECTAc.5187G>C (p.Gln1729His)
c.5172G>C (p.Gln1724His)
c.2479G>C
n.1108G>C
c.6129G>C (p.Gln2043His)
 gnomAD v4
11g.121162285G>TCA383032177TBCEL-TECTA,TECTAc.5187G>T (p.Gln1729His)
c.5172G>T (p.Gln1724His)
c.2479G>T
n.1108G>T
c.6129G>T (p.Gln2043His)
11g.121162286C>ACA383032179TBCEL-TECTA,TECTAc.5188C>A (p.Leu1730Met)
c.5173C>A (p.Leu1725Met)
c.2480C>A
n.1109C>A
c.6130C>A (p.Leu2044Met)
 dbSNP
11g.121162286C>GCA383032180TBCEL-TECTA,TECTAc.5188C>G (p.Leu1730Val)
c.5173C>G (p.Leu1725Val)
c.2480C>G
n.1109C>G
c.6130C>G (p.Leu2044Val)
11g.121162286C>TCA477383454TBCEL-TECTA,TECTAc.5188C>T (p.Leu1730=)
c.5173C>T (p.Leu1725=)
c.2480C>T
n.1109C>T
c.6130C>T (p.Leu2044=)
11g.121162287T>ACA383032182TBCEL-TECTA,TECTAc.5189T>A (p.Leu1730Gln)
c.5174T>A (p.Leu1725Gln)
c.2481T>A
n.1110T>A
c.6131T>A (p.Leu2044Gln)
11g.121162287T>CCA383032184TBCEL-TECTA,TECTAc.5189T>C (p.Leu1730Pro)
c.5174T>C (p.Leu1725Pro)
c.2481T>C
n.1110T>C
c.6131T>C (p.Leu2044Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162287T>GCA383032186TBCEL-TECTA,TECTAc.5189T>G (p.Leu1730Arg)
c.5174T>G (p.Leu1725Arg)
c.2481T>G
n.1110T>G
c.6131T>G (p.Leu2044Arg)
11g.121162287T=CA2004743403TBCEL-TECTA,TECTAc.5189T= (p.Leu1730=)
c.5174T= (p.Leu1725=)
c.2481T=
n.1110T=
c.6131T= (p.Leu2044=)
11g.121162288G>ACA477383455TBCEL-TECTA,TECTAc.5190G>A (p.Leu1730=)
c.5175G>A (p.Leu1725=)
c.2482G>A
n.1111G>A
c.6132G>A (p.Leu2044=)
11g.121162288G>CCA477383456TBCEL-TECTA,TECTAc.5190G>C (p.Leu1730=)
c.5175G>C (p.Leu1725=)
c.2482G>C
n.1111G>C
c.6132G>C (p.Leu2044=)
11g.121162288G>TCA477383457TBCEL-TECTA,TECTAc.5190G>T (p.Leu1730=)
c.5175G>T (p.Leu1725=)
c.2482G>T
n.1111G>T
c.6132G>T (p.Leu2044=)
11g.121162289T>ACA383032188TBCEL-TECTA,TECTAc.5191T>A (p.Cys1731Ser)
c.5176T>A (p.Cys1726Ser)
c.2483T>A
n.1112T>A
c.6133T>A (p.Cys2045Ser)
11g.121162289T>CCA383032190TBCEL-TECTA,TECTAc.5191T>C (p.Cys1731Arg)
c.5176T>C (p.Cys1726Arg)
c.2483T>C
n.1112T>C
c.6133T>C (p.Cys2045Arg)
11g.121162289T>GCA383032192TBCEL-TECTA,TECTAc.5191T>G (p.Cys1731Gly)
c.5176T>G (p.Cys1726Gly)
c.2483T>G
n.1112T>G
c.6133T>G (p.Cys2045Gly)
11g.121162290G>ACA383032194TBCEL-TECTA,TECTAc.5192G>A (p.Cys1731Tyr)
c.5177G>A (p.Cys1726Tyr)
c.2484G>A
n.1113G>A
c.6134G>A (p.Cys2045Tyr)
11g.121162290G>CCA383032196TBCEL-TECTA,TECTAc.5192G>C (p.Cys1731Ser)
c.5177G>C (p.Cys1726Ser)
c.2484G>C
n.1113G>C
c.6134G>C (p.Cys2045Ser)
11g.121162290G>TCA383032197TBCEL-TECTA,TECTAc.5192G>T (p.Cys1731Phe)
c.5177G>T (p.Cys1726Phe)
c.2484G>T
n.1113G>T
c.6134G>T (p.Cys2045Phe)
11g.121162291_121162292delCA2575008549TBCEL-TECTA,TECTAc.5193_5194del (p.Cys1731TrpfsTer17)
c.5178_5179del (p.Cys1726TrpfsTer17)
c.2485_2486del
n.1114_1115del
c.6135_6136del (p.Cys2045TrpfsTer17)
 gnomAD v4
11g.121162291C>ACA383032199TBCEL-TECTA,TECTAc.5193C>A (p.Cys1731Ter)
c.5178C>A (p.Cys1726Ter)
c.2485C>A
n.1114C>A
c.6135C>A (p.Cys2045Ter)
11g.121162291C=CA2004743408TBCEL-TECTA,TECTAc.5193C= (p.Cys1731=)
c.5178C= (p.Cys1726=)
c.2485C=
n.1114C=
c.6135C= (p.Cys2045=)
11g.121162291C>GCA383032201TBCEL-TECTA,TECTAc.5193C>G (p.Cys1731Trp)
c.5178C>G (p.Cys1726Trp)
c.2485C>G
n.1114C>G
c.6135C>G (p.Cys2045Trp)
11g.121162291C>TCA6327664TBCEL-TECTA,TECTAc.5193C>T (p.Cys1731=)
c.5178C>T (p.Cys1726=)
c.2485C>T
n.1114C>T
c.6135C>T (p.Cys2045=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121162292G>ACA6327665TBCEL-TECTA,TECTAc.5194G>A (p.Gly1732Ser)
c.5179G>A (p.Gly1727Ser)
c.2486G>A
n.1115G>A
c.6136G>A (p.Gly2046Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121162292G>CCA383032207TBCEL-TECTA,TECTAc.5194G>C (p.Gly1732Arg)
c.5179G>C (p.Gly1727Arg)
c.2486G>C
n.1115G>C
c.6136G>C (p.Gly2046Arg)
11g.121162292G=CA2004743412TBCEL-TECTA,TECTAc.5194G= (p.Gly1732=)
c.5179G= (p.Gly1727=)
c.2486G=
n.1115G=
c.6136G= (p.Gly2046=)
11g.121162292G>TCA383032204TBCEL-TECTA,TECTAc.5194G>T (p.Gly1732Cys)
c.5179G>T (p.Gly1727Cys)
c.2486G>T
n.1115G>T
c.6136G>T (p.Gly2046Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.121162293G>ACA383032209TBCEL-TECTA,TECTAc.5195G>A (p.Gly1732Asp)
c.5180G>A (p.Gly1727Asp)
c.2487G>A
n.1116G>A
c.6137G>A (p.Gly2046Asp)
11g.121162293G>CCA383032210TBCEL-TECTA,TECTAc.5195G>C (p.Gly1732Ala)
c.5180G>C (p.Gly1727Ala)
c.2487G>C
n.1116G>C
c.6137G>C (p.Gly2046Ala)
11g.121162293G>TCA383032212TBCEL-TECTA,TECTAc.5195G>T (p.Gly1732Val)
c.5180G>T (p.Gly1727Val)
c.2487G>T
n.1116G>T
c.6137G>T (p.Gly2046Val)
 gnomAD v4
11g.121162294C>ACA477383458TBCEL-TECTA,TECTAc.5196C>A (p.Gly1732=)
c.5181C>A (p.Gly1727=)
c.2488C>A
n.1117C>A
c.6138C>A (p.Gly2046=)
 dbSNP
11g.121162294C=CA2004743423TBCEL-TECTA,TECTAc.5196C= (p.Gly1732=)
c.5181C= (p.Gly1727=)
c.2488C=
n.1117C=
c.6138C= (p.Gly2046=)
11g.121162294C>GCA477383459TBCEL-TECTA,TECTAc.5196C>G (p.Gly1732=)
c.5181C>G (p.Gly1727=)
c.2488C>G
n.1117C>G
c.6138C>G (p.Gly2046=)
11g.121162294C>TCA477383460TBCEL-TECTA,TECTAc.5196C>T (p.Gly1732=)
c.5181C>T (p.Gly1727=)
c.2488C>T
n.1117C>T
c.6138C>T (p.Gly2046=)
11g.121162295T>ACA383032214TBCEL-TECTA,TECTAc.5197T>A (p.Ser1733Thr)
c.5182T>A (p.Ser1728Thr)
c.2489T>A
n.1118T>A
c.6139T>A (p.Ser2047Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162295T>CCA383032215TBCEL-TECTA,TECTAc.5197T>C (p.Ser1733Pro)
c.5182T>C (p.Ser1728Pro)
c.2489T>C
n.1118T>C
c.6139T>C (p.Ser2047Pro)
11g.121162295T>GCA383032217TBCEL-TECTA,TECTAc.5197T>G (p.Ser1733Ala)
c.5182T>G (p.Ser1728Ala)
c.2489T>G
n.1118T>G
c.6139T>G (p.Ser2047Ala)
11g.121162295T=CA2004743429TBCEL-TECTA,TECTAc.5197T= (p.Ser1733=)
c.5182T= (p.Ser1728=)
c.2489T=
n.1118T=
c.6139T= (p.Ser2047=)
11g.121162296C>ACA383032223TBCEL-TECTA,TECTAc.5198C>A (p.Ser1733Tyr)
c.5183C>A (p.Ser1728Tyr)
c.2490C>A
n.1119C>A
c.6140C>A (p.Ser2047Tyr)
11g.121162296C>GCA383032220TBCEL-TECTA,TECTAc.5198C>G (p.Ser1733Cys)
c.5183C>G (p.Ser1728Cys)
c.2490C>G
n.1119C>G
c.6140C>G (p.Ser2047Cys)
11g.121162296C>TCA383032221TBCEL-TECTA,TECTAc.5198C>T (p.Ser1733Phe)
c.5183C>T (p.Ser1728Phe)
c.2490C>T
n.1119C>T
c.6140C>T (p.Ser2047Phe)
 COSMIC
11g.121162297C>ACA477383461TBCEL-TECTA,TECTAc.5199C>A (p.Ser1733=)
c.5184C>A (p.Ser1728=)
c.2491C>A
n.1120C>A
c.6141C>A (p.Ser2047=)
11g.121162297C=CA2004743434TBCEL-TECTA,TECTAc.5199C= (p.Ser1733=)
c.5184C= (p.Ser1728=)
c.2491C=
n.1120C=
c.6141C= (p.Ser2047=)
11g.121162297C>GCA477383462TBCEL-TECTA,TECTAc.5199C>G (p.Ser1733=)
c.5184C>G (p.Ser1728=)
c.2491C>G
n.1120C>G
c.6141C>G (p.Ser2047=)
 gnomAD v4
11g.121162297C>TCA477383463TBCEL-TECTA,TECTAc.5199C>T (p.Ser1733=)
c.5184C>T (p.Ser1728=)
c.2491C>T
n.1120C>T
c.6141C>T (p.Ser2047=)
 dbSNP
11g.121162298C>ACA383032225TBCEL-TECTA,TECTAc.5200C>A (p.Leu1734Met)
c.5185C>A (p.Leu1729Met)
c.2492C>A
n.1121C>A
c.6142C>A (p.Leu2048Met)
11g.121162298C=CA2004743448TBCEL-TECTA,TECTAc.5200C= (p.Leu1734=)
c.5185C= (p.Leu1729=)
c.2492C=
n.1121C=
c.6142C= (p.Leu2048=)
11g.121162298C>GCA383032226TBCEL-TECTA,TECTAc.5200C>G (p.Leu1734Val)
c.5185C>G (p.Leu1729Val)
c.2492C>G
n.1121C>G
c.6142C>G (p.Leu2048Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162298C>TCA477383464TBCEL-TECTA,TECTAc.5200C>T (p.Leu1734=)
c.5185C>T (p.Leu1729=)
c.2492C>T
n.1121C>T
c.6142C>T (p.Leu2048=)
11g.121162299T>ACA383032227TBCEL-TECTA,TECTAc.5201T>A (p.Leu1734Gln)
c.5186T>A (p.Leu1729Gln)
c.2493T>A
n.1122T>A
c.6143T>A (p.Leu2048Gln)
11g.121162299T>CCA383032228TBCEL-TECTA,TECTAc.5201T>C (p.Leu1734Pro)
c.5186T>C (p.Leu1729Pro)
c.2493T>C
n.1122T>C
c.6143T>C (p.Leu2048Pro)
 dbSNP
11g.121162299T>GCA383032229TBCEL-TECTA,TECTAc.5201T>G (p.Leu1734Arg)
c.5186T>G (p.Leu1729Arg)
c.2493T>G
n.1122T>G
c.6143T>G (p.Leu2048Arg)
11g.121162299T=CA2004743453TBCEL-TECTA,TECTAc.5201T= (p.Leu1734=)
c.5186T= (p.Leu1729=)
c.2493T=
n.1122T=
c.6143T= (p.Leu2048=)
11g.121162300G>ACA477383465TBCEL-TECTA,TECTAc.5202G>A (p.Leu1734=)
c.5187G>A (p.Leu1729=)
c.2494G>A
n.1123G>A
c.6144G>A (p.Leu2048=)
11g.121162300G>CCA477383467TBCEL-TECTA,TECTAc.5202G>C (p.Leu1734=)
c.5187G>C (p.Leu1729=)
c.2494G>C
n.1123G>C
c.6144G>C (p.Leu2048=)
11g.121162300G>TCA477383466TBCEL-TECTA,TECTAc.5202G>T (p.Leu1734=)
c.5187G>T (p.Leu1729=)
c.2494G>T
n.1123G>T
c.6144G>T (p.Leu2048=)
11g.121162301G>ACA6327666TBCEL-TECTA,TECTAc.5203G>A (p.Ala1735Thr)
c.5188G>A (p.Ala1730Thr)
c.2495G>A
n.1124G>A
c.6145G>A (p.Ala2049Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162301G>CCA383032231TBCEL-TECTA,TECTAc.5203G>C (p.Ala1735Pro)
c.5188G>C (p.Ala1730Pro)
c.2495G>C
n.1124G>C
c.6145G>C (p.Ala2049Pro)
11g.121162301G=CA2004743456TBCEL-TECTA,TECTAc.5203G= (p.Ala1735=)
c.5188G= (p.Ala1730=)
c.2495G=
n.1124G=
c.6145G= (p.Ala2049=)
11g.121162301G>TCA383032230TBCEL-TECTA,TECTAc.5203G>T (p.Ala1735Ser)
c.5188G>T (p.Ala1730Ser)
c.2495G>T
n.1124G>T
c.6145G>T (p.Ala2049Ser)
11g.121162302C>ACA383032232TBCEL-TECTA,TECTAc.5204C>A (p.Ala1735Asp)
c.5189C>A (p.Ala1730Asp)
c.2496C>A
n.1125C>A
c.6146C>A (p.Ala2049Asp)
11g.121162302C>GCA383032233TBCEL-TECTA,TECTAc.5204C>G (p.Ala1735Gly)
c.5189C>G (p.Ala1730Gly)
c.2496C>G
n.1125C>G
c.6146C>G (p.Ala2049Gly)
11g.121162302C>TCA383032234TBCEL-TECTA,TECTAc.5204C>T (p.Ala1735Val)
c.5189C>T (p.Ala1730Val)
c.2496C>T
n.1125C>T
c.6146C>T (p.Ala2049Val)
11g.121162303C>ACA477383468TBCEL-TECTA,TECTAc.5205C>A (p.Ala1735=)
c.5190C>A (p.Ala1730=)
c.2497C>A
n.1126C>A
c.6147C>A (p.Ala2049=)
11g.121162303C=CA2004743467TBCEL-TECTA,TECTAc.5205C= (p.Ala1735=)
c.5190C= (p.Ala1730=)
c.2497C=
n.1126C=
c.6147C= (p.Ala2049=)
11g.121162303C>GCA477383469TBCEL-TECTA,TECTAc.5205C>G (p.Ala1735=)
c.5190C>G (p.Ala1730=)
c.2497C>G
n.1126C>G
c.6147C>G (p.Ala2049=)
 ClinVar dbSNP
11g.121162303C>TCA6327667TBCEL-TECTA,TECTAc.5205C>T (p.Ala1735=)
c.5190C>T (p.Ala1730=)
c.2497C>T
n.1126C>T
c.6147C>T (p.Ala2049=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162304G>ACA6327668TBCEL-TECTA,TECTAc.5206G>A (p.Ala1736Thr)
c.5191G>A (p.Ala1731Thr)
c.2498G>A
n.1127G>A
c.6148G>A (p.Ala2050Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121162304G>CCA383032235TBCEL-TECTA,TECTAc.5206G>C (p.Ala1736Pro)
c.5191G>C (p.Ala1731Pro)
c.2498G>C
n.1127G>C
c.6148G>C (p.Ala2050Pro)
11g.121162304G=CA2004743478TBCEL-TECTA,TECTAc.5206G= (p.Ala1736=)
c.5191G= (p.Ala1731=)
c.2498G=
n.1127G=
c.6148G= (p.Ala2050=)
11g.121162304G>TCA383032236TBCEL-TECTA,TECTAc.5206G>T (p.Ala1736Ser)
c.5191G>T (p.Ala1731Ser)
c.2498G>T
n.1127G>T
c.6148G>T (p.Ala2050Ser)
11g.121162305C>ACA383032237TBCEL-TECTA,TECTAc.5207C>A (p.Ala1736Asp)
c.5192C>A (p.Ala1731Asp)
c.2499C>A
n.1128C>A
c.6149C>A (p.Ala2050Asp)
11g.121162305C>GCA383032238TBCEL-TECTA,TECTAc.5207C>G (p.Ala1736Gly)
c.5192C>G (p.Ala1731Gly)
c.2499C>G
n.1128C>G
c.6149C>G (p.Ala2050Gly)
11g.121162305C>TCA383032239TBCEL-TECTA,TECTAc.5207C>T (p.Ala1736Val)
c.5192C>T (p.Ala1731Val)
c.2499C>T
n.1128C>T
c.6149C>T (p.Ala2050Val)
11g.121162306C>ACA477383470TBCEL-TECTA,TECTAc.5208C>A (p.Ala1736=)
c.5193C>A (p.Ala1731=)
c.2500C>A
n.1129C>A
c.6150C>A (p.Ala2050=)
11g.121162306C>GCA477383471TBCEL-TECTA,TECTAc.5208C>G (p.Ala1736=)
c.5193C>G (p.Ala1731=)
c.2500C>G
n.1129C>G
c.6150C>G (p.Ala2050=)
 gnomAD v4
11g.121162306C>TCA477383472TBCEL-TECTA,TECTAc.5208C>T (p.Ala1736=)
c.5193C>T (p.Ala1731=)
c.2500C>T
n.1129C>T
c.6150C>T (p.Ala2050=)
11g.121162307T>ACA383032240TBCEL-TECTA,TECTAc.5209T>A (p.Tyr1737Asn)
c.5194T>A (p.Tyr1732Asn)
c.2501T>A
n.1130T>A
c.6151T>A (p.Tyr2051Asn)
11g.121162307T>CCA6327669TBCEL-TECTA,TECTAc.5209T>C (p.Tyr1737His)
c.5194T>C (p.Tyr1732His)
c.2501T>C
n.1130T>C
c.6151T>C (p.Tyr2051His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162307T>GCA383032241TBCEL-TECTA,TECTAc.5209T>G (p.Tyr1737Asp)
c.5194T>G (p.Tyr1732Asp)
c.2501T>G
n.1130T>G
c.6151T>G (p.Tyr2051Asp)
11g.121162307T=CA2004743483TBCEL-TECTA,TECTAc.5209T= (p.Tyr1737=)
c.5194T= (p.Tyr1732=)
c.2501T=
n.1130T=
c.6151T= (p.Tyr2051=)
11g.121162308A=CA2004743494TBCEL-TECTA,TECTAc.5210A= (p.Tyr1737=)
c.5195A= (p.Tyr1732=)
c.2502A=
n.1131A=
c.6152A= (p.Tyr2051=)
11g.121162308A>CCA383032242TBCEL-TECTA,TECTAc.5210A>C (p.Tyr1737Ser)
c.5195A>C (p.Tyr1732Ser)
c.2502A>C
n.1131A>C
c.6152A>C (p.Tyr2051Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162308A>GCA6327670TBCEL-TECTA,TECTAc.5210A>G (p.Tyr1737Cys)
c.5195A>G (p.Tyr1732Cys)
c.2502A>G
n.1131A>G
c.6152A>G (p.Tyr2051Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162308A>TCA6327671TBCEL-TECTA,TECTAc.5210A>T (p.Tyr1737Phe)
c.5195A>T (p.Tyr1732Phe)
c.2502A>T
n.1131A>T
c.6152A>T (p.Tyr2051Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162309C>ACA383032243TBCEL-TECTA,TECTAc.5211C>A (p.Tyr1737Ter)
c.5196C>A (p.Tyr1732Ter)
c.2503C>A
n.1132C>A
c.6153C>A (p.Tyr2051Ter)
11g.121162309C=CA2004743500TBCEL-TECTA,TECTAc.5211C= (p.Tyr1737=)
c.5196C= (p.Tyr1732=)
c.2503C=
n.1132C=
c.6153C= (p.Tyr2051=)
11g.121162309C>GCA229847885TBCEL-TECTA,TECTAc.5211C>G (p.Tyr1737Ter)
c.5196C>G (p.Tyr1732Ter)
c.2503C>G
n.1132C>G
c.6153C>G (p.Tyr2051Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162309C>TCA6327672TBCEL-TECTA,TECTAc.5211C>T (p.Tyr1737=)
c.5196C>T (p.Tyr1732=)
c.2503C>T
n.1132C>T
c.6153C>T (p.Tyr2051=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121162310G>ACA6327674TBCEL-TECTA,TECTAc.5212G>A (p.Gly1738Arg)
c.5197G>A (p.Gly1733Arg)
c.2504G>A
n.1133G>A
c.6154G>A (p.Gly2052Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162310G>CCA383032244TBCEL-TECTA,TECTAc.5212G>C (p.Gly1738Arg)
c.5197G>C (p.Gly1733Arg)
c.2504G>C
n.1133G>C
c.6154G>C (p.Gly2052Arg)
11g.121162310G=CA2004743510TBCEL-TECTA,TECTAc.5212G= (p.Gly1738=)
c.5197G= (p.Gly1733=)
c.2504G=
n.1133G=
c.6154G= (p.Gly2052=)
11g.121162310G>TCA6327673TBCEL-TECTA,TECTAc.5212G>T (p.Gly1738Trp)
c.5197G>T (p.Gly1733Trp)
c.2504G>T
n.1133G>T
c.6154G>T (p.Gly2052Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162311G>ACA383032245TBCEL-TECTA,TECTAc.5213G>A (p.Gly1738Glu)
c.5198G>A (p.Gly1733Glu)
c.2505G>A
n.1134G>A
c.6155G>A (p.Gly2052Glu)
11g.121162311G>CCA383032247TBCEL-TECTA,TECTAc.5213G>C (p.Gly1738Ala)
c.5198G>C (p.Gly1733Ala)
c.2505G>C
n.1134G>C
c.6155G>C (p.Gly2052Ala)
11g.121162311G>TCA383032246TBCEL-TECTA,TECTAc.5213G>T (p.Gly1738Val)
c.5198G>T (p.Gly1733Val)
c.2505G>T
n.1134G>T
c.6155G>T (p.Gly2052Val)
11g.121162312G>ACA477383473TBCEL-TECTA,TECTAc.5214G>A (p.Gly1738=)
c.5199G>A (p.Gly1733=)
c.2506G>A
n.1135G>A
c.6156G>A (p.Gly2052=)
11g.121162312G>CCA477383474TBCEL-TECTA,TECTAc.5214G>C (p.Gly1738=)
c.5199G>C (p.Gly1733=)
c.2506G>C
n.1135G>C
c.6156G>C (p.Gly2052=)
11g.121162312G>TCA477383475TBCEL-TECTA,TECTAc.5214G>T (p.Gly1738=)
c.5199G>T (p.Gly1733=)
c.2506G>T
n.1135G>T
c.6156G>T (p.Gly2052=)
11g.121162313G>ACA383032248TBCEL-TECTA,TECTAc.5215G>A (p.Glu1739Lys)
c.5200G>A (p.Glu1734Lys)
c.2507G>A
n.1136G>A
c.6157G>A (p.Glu2053Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162313G>CCA383032249TBCEL-TECTA,TECTAc.5215G>C (p.Glu1739Gln)
c.5200G>C (p.Glu1734Gln)
c.2507G>C
n.1136G>C
c.6157G>C (p.Glu2053Gln)
11g.121162313G=CA2004743520TBCEL-TECTA,TECTAc.5215G= (p.Glu1739=)
c.5200G= (p.Glu1734=)
c.2507G=
n.1136G=
c.6157G= (p.Glu2053=)
11g.121162313G>TCA383032250TBCEL-TECTA,TECTAc.5215G>T (p.Glu1739Ter)
c.5200G>T (p.Glu1734Ter)
c.2507G>T
n.1136G>T
c.6157G>T (p.Glu2053Ter)
 dbSNP
11g.121162314A>CCA383032251TBCEL-TECTA,TECTAc.5216A>C (p.Glu1739Ala)
c.5201A>C (p.Glu1734Ala)
c.2508A>C
n.1137A>C
c.6158A>C (p.Glu2053Ala)
11g.121162314A>GCA383032252TBCEL-TECTA,TECTAc.5216A>G (p.Glu1739Gly)
c.5201A>G (p.Glu1734Gly)
c.2508A>G
n.1137A>G
c.6158A>G (p.Glu2053Gly)
11g.121162314A>TCA383032253TBCEL-TECTA,TECTAc.5216A>T (p.Glu1739Val)
c.5201A>T (p.Glu1734Val)
c.2508A>T
n.1137A>T
c.6158A>T (p.Glu2053Val)
11g.121162315G>ACA477383476TBCEL-TECTA,TECTAc.5217G>A (p.Glu1739=)
c.5202G>A (p.Glu1734=)
c.2509G>A
n.1138G>A
c.6159G>A (p.Glu2053=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162315G>CCA383032255TBCEL-TECTA,TECTAc.5217G>C (p.Glu1739Asp)
c.5202G>C (p.Glu1734Asp)
c.2509G>C
n.1138G>C
c.6159G>C (p.Glu2053Asp)
11g.121162315G=CA2004743522TBCEL-TECTA,TECTAc.5217G= (p.Glu1739=)
c.5202G= (p.Glu1734=)
c.2509G=
n.1138G=
c.6159G= (p.Glu2053=)
11g.121162315G>TCA383032254TBCEL-TECTA,TECTAc.5217G>T (p.Glu1739Asp)
c.5202G>T (p.Glu1734Asp)
c.2509G>T
n.1138G>T
c.6159G>T (p.Glu2053Asp)
 dbSNP
11g.121162316G>ACA383032256TBCEL-TECTA,TECTAc.5218G>A (p.Ala1740Thr)
c.5203G>A (p.Ala1735Thr)
c.2510G>A
n.1139G>A
c.6160G>A (p.Ala2054Thr)
11g.121162316G>CCA6327675TBCEL-TECTA,TECTAc.5218G>C (p.Ala1740Pro)
c.5203G>C (p.Ala1735Pro)
c.2510G>C
n.1139G>C
c.6160G>C (p.Ala2054Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162316G=CA2004743528TBCEL-TECTA,TECTAc.5218G= (p.Ala1740=)
c.5203G= (p.Ala1735=)
c.2510G=
n.1139G=
c.6160G= (p.Ala2054=)
11g.121162316G>TCA383032257TBCEL-TECTA,TECTAc.5218G>T (p.Ala1740Ser)
c.5203G>T (p.Ala1735Ser)
c.2510G>T
n.1139G>T
c.6160G>T (p.Ala2054Ser)
11g.121162317C>ACA383032258TBCEL-TECTA,TECTAc.5219C>A (p.Ala1740Asp)
c.5204C>A (p.Ala1735Asp)
c.2511C>A
n.1140C>A
c.6161C>A (p.Ala2054Asp)
11g.121162317C>GCA383032259TBCEL-TECTA,TECTAc.5219C>G (p.Ala1740Gly)
c.5204C>G (p.Ala1735Gly)
c.2511C>G
n.1140C>G
c.6161C>G (p.Ala2054Gly)
11g.121162317C>TCA383032260TBCEL-TECTA,TECTAc.5219C>T (p.Ala1740Val)
c.5204C>T (p.Ala1735Val)
c.2511C>T
n.1140C>T
c.6161C>T (p.Ala2054Val)
11g.121162318C>ACA477383477TBCEL-TECTA,TECTAc.5220C>A (p.Ala1740=)
c.5205C>A (p.Ala1735=)
c.2512C>A
n.1141C>A
c.6162C>A (p.Ala2054=)
11g.121162318C>GCA477383478TBCEL-TECTA,TECTAc.5220C>G (p.Ala1740=)
c.5205C>G (p.Ala1735=)
c.2512C>G
n.1141C>G
c.6162C>G (p.Ala2054=)
 gnomAD v4
11g.121162318C>TCA477383479TBCEL-TECTA,TECTAc.5220C>T (p.Ala1740=)
c.5205C>T (p.Ala1735=)
c.2512C>T
n.1141C>T
c.6162C>T (p.Ala2054=)
11g.121162319T>ACA383032261TBCEL-TECTA,TECTAc.5221T>A (p.Cys1741Ser)
c.5206T>A (p.Cys1736Ser)
c.2513T>A
n.1142T>A
c.6163T>A (p.Cys2055Ser)
11g.121162319T>CCA383032263TBCEL-TECTA,TECTAc.5221T>C (p.Cys1741Arg)
c.5206T>C (p.Cys1736Arg)
c.2513T>C
n.1142T>C
c.6163T>C (p.Cys2055Arg)
11g.121162319T>GCA383032262TBCEL-TECTA,TECTAc.5221T>G (p.Cys1741Gly)
c.5206T>G (p.Cys1736Gly)
c.2513T>G
n.1142T>G
c.6163T>G (p.Cys2055Gly)
11g.121162320G>ACA383032264TBCEL-TECTA,TECTAc.5222G>A (p.Cys1741Tyr)
c.5207G>A (p.Cys1736Tyr)
c.2514G>A
n.1143G>A
c.6164G>A (p.Cys2055Tyr)
11g.121162320G>CCA383032265TBCEL-TECTA,TECTAc.5222G>C (p.Cys1741Ser)
c.5207G>C (p.Cys1736Ser)
c.2514G>C
n.1143G>C
c.6164G>C (p.Cys2055Ser)
11g.121162320G=CA2004743533TBCEL-TECTA,TECTAc.5222G= (p.Cys1741=)
c.5207G= (p.Cys1736=)
c.2514G=
n.1143G=
c.6164G= (p.Cys2055=)
11g.121162320G>TCA383032266TBCEL-TECTA,TECTAc.5222G>T (p.Cys1741Phe)
c.5207G>T (p.Cys1736Phe)
c.2514G>T
n.1143G>T
c.6164G>T (p.Cys2055Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162321C>ACA383032267TBCEL-TECTA,TECTAc.5223C>A (p.Cys1741Ter)
c.5208C>A (p.Cys1736Ter)
c.2515C>A
n.1144C>A
c.6165C>A (p.Cys2055Ter)
 gnomAD v4
11g.121162321C>GCA383032268TBCEL-TECTA,TECTAc.5223C>G (p.Cys1741Trp)
c.5208C>G (p.Cys1736Trp)
c.2515C>G
n.1144C>G
c.6165C>G (p.Cys2055Trp)
11g.121162321C>TCA477383480TBCEL-TECTA,TECTAc.5223C>T (p.Cys1741=)
c.5208C>T (p.Cys1736=)
c.2515C>T
n.1144C>T
c.6165C>T (p.Cys2055=)
 COSMIC
11g.121162322C>ACA383032269TBCEL-TECTA,TECTAc.5224C>A (p.Arg1742Ser)
c.5209C>A (p.Arg1737Ser)
c.2516C>A
n.1145C>A
c.6166C>A (p.Arg2056Ser)
11g.121162322C=CA2004743539TBCEL-TECTA,TECTAc.5224C= (p.Arg1742=)
c.5209C= (p.Arg1737=)
c.2516C=
n.1145C=
c.6166C= (p.Arg2056=)
11g.121162322C>GCA383032270TBCEL-TECTA,TECTAc.5224C>G (p.Arg1742Gly)
c.5209C>G (p.Arg1737Gly)
c.2516C>G
n.1145C>G
c.6166C>G (p.Arg2056Gly)
 gnomAD v4
11g.121162322C>TCA383032271TBCEL-TECTA,TECTAc.5224C>T (p.Arg1742Cys)
c.5209C>T (p.Arg1737Cys)
c.2516C>T
n.1145C>T
c.6166C>T (p.Arg2056Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.121162323G>ACA6327676TBCEL-TECTA,TECTAc.5225G>A (p.Arg1742His)
c.5210G>A (p.Arg1737His)
c.2517G>A
n.1146G>A
c.6167G>A (p.Arg2056His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162323G>CCA383032272TBCEL-TECTA,TECTAc.5225G>C (p.Arg1742Pro)
c.5210G>C (p.Arg1737Pro)
c.2517G>C
n.1146G>C
c.6167G>C (p.Arg2056Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162323G=CA2004743542TBCEL-TECTA,TECTAc.5225G= (p.Arg1742=)
c.5210G= (p.Arg1737=)
c.2517G=
n.1146G=
c.6167G= (p.Arg2056=)
11g.121162323G>TCA383032273TBCEL-TECTA,TECTAc.5225G>T (p.Arg1742Leu)
c.5210G>T (p.Arg1737Leu)
c.2517G>T
n.1146G>T
c.6167G>T (p.Arg2056Leu)
 gnomAD v4
11g.121162323_121162324insTACA2512378082TBCEL-TECTA,TECTAc.5225_5226insTA (p.Ser1743ThrfsTer?)
c.5210_5211insTA (p.Ser1738ThrfsTer?)
c.2517_2518insTA
n.1146_1147insTA
c.6167_6168insTA (p.Ser2057ThrfsTer?)
11g.121162324C>ACA477383481TBCEL-TECTA,TECTAc.5226C>A (p.Arg1742=)
c.5211C>A (p.Arg1737=)
c.2518C>A
n.1147C>A
c.6168C>A (p.Arg2056=)
11g.121162324C>GCA477383482TBCEL-TECTA,TECTAc.5226C>G (p.Arg1742=)
c.5211C>G (p.Arg1737=)
c.2518C>G
n.1147C>G
c.6168C>G (p.Arg2056=)
11g.121162324C>TCA477383483TBCEL-TECTA,TECTAc.5226C>T (p.Arg1742=)
c.5211C>T (p.Arg1737=)
c.2518C>T
n.1147C>T
c.6168C>T (p.Arg2056=)
11g.121162325T>ACA383032274TBCEL-TECTA,TECTAc.5227T>A (p.Ser1743Thr)
c.5212T>A (p.Ser1738Thr)
c.2519T>A
n.1148T>A
c.6169T>A (p.Ser2057Thr)
11g.121162325T>CCA6327677TBCEL-TECTA,TECTAc.5227T>C (p.Ser1743Pro)
c.5212T>C (p.Ser1738Pro)
c.2519T>C
n.1148T>C
c.6169T>C (p.Ser2057Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162325T>GCA383032275TBCEL-TECTA,TECTAc.5227T>G (p.Ser1743Ala)
c.5212T>G (p.Ser1738Ala)
c.2519T>G
n.1148T>G
c.6169T>G (p.Ser2057Ala)
11g.121162325T=CA2004743546TBCEL-TECTA,TECTAc.5227T= (p.Ser1743=)
c.5212T= (p.Ser1738=)
c.2519T=
n.1148T=
c.6169T= (p.Ser2057=)
11g.121162326C>ACA383032276TBCEL-TECTA,TECTAc.5228C>A (p.Ser1743Tyr)
c.5213C>A (p.Ser1738Tyr)
c.2520C>A
n.1149C>A
c.6170C>A (p.Ser2057Tyr)
 gnomAD v4
11g.121162326C>GCA383032277TBCEL-TECTA,TECTAc.5228C>G (p.Ser1743Cys)
c.5213C>G (p.Ser1738Cys)
c.2520C>G
n.1149C>G
c.6170C>G (p.Ser2057Cys)
11g.121162326C>TCA383032278TBCEL-TECTA,TECTAc.5228C>T (p.Ser1743Phe)
c.5213C>T (p.Ser1738Phe)
c.2520C>T
n.1149C>T
c.6170C>T (p.Ser2057Phe)
 COSMIC
11g.121162326_121162327delCA2567173102TBCEL-TECTA,TECTAc.5228_5229del (p.Ser1743PhefsTer5)
c.5213_5214del (p.Ser1738PhefsTer5)
c.2520_2521del
n.1149_1150del
c.6170_6171del (p.Ser2057PhefsTer5)
11g.121162327C>ACA477383484TBCEL-TECTA,TECTAc.5229C>A (p.Ser1743=)
c.5214C>A (p.Ser1738=)
c.2521C>A
n.1150C>A
c.6171C>A (p.Ser2057=)
11g.121162327C>GCA477383485TBCEL-TECTA,TECTAc.5229C>G (p.Ser1743=)
c.5214C>G (p.Ser1738=)
c.2521C>G
n.1150C>G
c.6171C>G (p.Ser2057=)
11g.121162327C>TCA477383486TBCEL-TECTA,TECTAc.5229C>T (p.Ser1743=)
c.5214C>T (p.Ser1738=)
c.2521C>T
n.1150C>T
c.6171C>T (p.Ser2057=)
11g.121162328T>ACA383032279TBCEL-TECTA,TECTAc.5230T>A (p.Phe1744Ile)
c.5215T>A (p.Phe1739Ile)
c.2522T>A
n.1151T>A
c.6172T>A (p.Phe2058Ile)
11g.121162328T>CCA383032280TBCEL-TECTA,TECTAc.5230T>C (p.Phe1744Leu)
c.5215T>C (p.Phe1739Leu)
c.2522T>C
n.1151T>C
c.6172T>C (p.Phe2058Leu)
 gnomAD v4
11g.121162328T>GCA383032281TBCEL-TECTA,TECTAc.5230T>G (p.Phe1744Val)
c.5215T>G (p.Phe1739Val)
c.2522T>G
n.1151T>G
c.6172T>G (p.Phe2058Val)
11g.121162329T>ACA383032282TBCEL-TECTA,TECTAc.5231T>A (p.Phe1744Tyr)
c.5216T>A (p.Phe1739Tyr)
c.2523T>A
n.1152T>A
c.6173T>A (p.Phe2058Tyr)
11g.121162329T>CCA383032283TBCEL-TECTA,TECTAc.5231T>C (p.Phe1744Ser)
c.5216T>C (p.Phe1739Ser)
c.2523T>C
n.1152T>C
c.6173T>C (p.Phe2058Ser)
11g.121162329T>GCA383032284TBCEL-TECTA,TECTAc.5231T>G (p.Phe1744Cys)
c.5216T>G (p.Phe1739Cys)
c.2523T>G
n.1152T>G
c.6173T>G (p.Phe2058Cys)
11g.121162330C>ACA383032285TBCEL-TECTA,TECTAc.5232C>A (p.Phe1744Leu)
c.5217C>A (p.Phe1739Leu)
c.2524C>A
n.1153C>A
c.6174C>A (p.Phe2058Leu)
11g.121162330C=CA2004743550TBCEL-TECTA,TECTAc.5232C= (p.Phe1744=)
c.5217C= (p.Phe1739=)
c.2524C=
n.1153C=
c.6174C= (p.Phe2058=)
11g.121162330C>GCA383032286TBCEL-TECTA,TECTAc.5232C>G (p.Phe1744Leu)
c.5217C>G (p.Phe1739Leu)
c.2524C>G
n.1153C>G
c.6174C>G (p.Phe2058Leu)
11g.121162330C>TCA6327678TBCEL-TECTA,TECTAc.5232C>T (p.Phe1744=)
c.5217C>T (p.Phe1739=)
c.2524C>T
n.1153C>T
c.6174C>T (p.Phe2058=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162330_121162331delinsCGCA2004743555TBCEL-TECTA,TECTAc.5232_5233delinsCG (p.Phe1744=)
c.5217_5218delinsCG (p.Phe1739=)
c.2524_2525delinsCG
n.1153_1154delinsCG
c.6174_6175delinsCG (p.Phe2058=)
11g.121162331G>ACA6327679TBCEL-TECTA,TECTAc.5233G>A (p.Gly1745Arg)
c.5218G>A (p.Gly1740Arg)
c.2525G>A
n.1154G>A
c.6175G>A (p.Gly2059Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162331G>CCA383032287TBCEL-TECTA,TECTAc.5233G>C (p.Gly1745Arg)
c.5218G>C (p.Gly1740Arg)
c.2525G>C
n.1154G>C
c.6175G>C (p.Gly2059Arg)
11g.121162331G=CA2004743571TBCEL-TECTA,TECTAc.5233G= (p.Gly1745=)
c.5218G= (p.Gly1740=)
c.2525G=
n.1154G=
c.6175G= (p.Gly2059=)
11g.121162331G>TCA383032288TBCEL-TECTA,TECTAc.5233G>T (p.Gly1745Trp)
c.5218G>T (p.Gly1740Trp)
c.2525G>T
n.1154G>T
c.6175G>T (p.Gly2059Trp)
 gnomAD v4
11g.121162333delCA672605117TBCEL-TECTA,TECTAc.5235del (p.Ile1746SerfsTer?)
c.5220del (p.Ile1741SerfsTer?)
c.2527del
n.1156del
c.6177del (p.Ile2060SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162332G>ACA383032289TBCEL-TECTA,TECTAc.5234G>A (p.Gly1745Glu)
c.5219G>A (p.Gly1740Glu)
c.2526G>A
n.1155G>A
c.6176G>A (p.Gly2059Glu)
 gnomAD v4
11g.121162332G>CCA383032290TBCEL-TECTA,TECTAc.5234G>C (p.Gly1745Ala)
c.5219G>C (p.Gly1740Ala)
c.2526G>C
n.1155G>C
c.6176G>C (p.Gly2059Ala)
 gnomAD v4
11g.121162332G>TCA383032291TBCEL-TECTA,TECTAc.5234G>T (p.Gly1745Val)
c.5219G>T (p.Gly1740Val)
c.2526G>T
n.1155G>T
c.6176G>T (p.Gly2059Val)
 gnomAD v4
11g.121162333G>ACA477383487TBCEL-TECTA,TECTAc.5235G>A (p.Gly1745=)
c.5220G>A (p.Gly1740=)
c.2527G>A
n.1156G>A
c.6177G>A (p.Gly2059=)
11g.121162333G>CCA477383489TBCEL-TECTA,TECTAc.5235G>C (p.Gly1745=)
c.5220G>C (p.Gly1740=)
c.2527G>C
n.1156G>C
c.6177G>C (p.Gly2059=)
11g.121162333G>TCA477383488TBCEL-TECTA,TECTAc.5235G>T (p.Gly1745=)
c.5220G>T (p.Gly1740=)
c.2527G>T
n.1156G>T
c.6177G>T (p.Gly2059=)
11g.121162334A>CCA383032292TBCEL-TECTA,TECTAc.5236A>C (p.Ile1746Leu)
c.5221A>C (p.Ile1741Leu)
c.2528A>C
n.1157A>C
c.6178A>C (p.Ile2060Leu)
11g.121162334A>GCA383032293TBCEL-TECTA,TECTAc.5236A>G (p.Ile1746Val)
c.5221A>G (p.Ile1741Val)
c.2528A>G
n.1157A>G
c.6178A>G (p.Ile2060Val)
11g.121162334A>TCA383032294TBCEL-TECTA,TECTAc.5236A>T (p.Ile1746Phe)
c.5221A>T (p.Ile1741Phe)
c.2528A>T
n.1157A>T
c.6178A>T (p.Ile2060Phe)
11g.121162335T>ACA383032295TBCEL-TECTA,TECTAc.5237T>A (p.Ile1746Asn)
c.5222T>A (p.Ile1741Asn)
c.2529T>A
n.1158T>A
c.6179T>A (p.Ile2060Asn)
11g.121162335T>CCA383032296TBCEL-TECTA,TECTAc.5237T>C (p.Ile1746Thr)
c.5222T>C (p.Ile1741Thr)
c.2529T>C
n.1158T>C
c.6179T>C (p.Ile2060Thr)
11g.121162335T>GCA383032297TBCEL-TECTA,TECTAc.5237T>G (p.Ile1746Ser)
c.5222T>G (p.Ile1741Ser)
c.2529T>G
n.1158T>G
c.6179T>G (p.Ile2060Ser)
11g.121162336C>ACA477383490TBCEL-TECTA,TECTAc.5238C>A (p.Ile1746=)
c.5223C>A (p.Ile1741=)
c.2530C>A
n.1159C>A
c.6180C>A (p.Ile2060=)
11g.121162336C>GCA383032298TBCEL-TECTA,TECTAc.5238C>G (p.Ile1746Met)
c.5223C>G (p.Ile1741Met)
c.2530C>G
n.1159C>G
c.6180C>G (p.Ile2060Met)
11g.121162336C>TCA477383491TBCEL-TECTA,TECTAc.5238C>T (p.Ile1746=)
c.5223C>T (p.Ile1741=)
c.2530C>T
n.1159C>T
c.6180C>T (p.Ile2060=)
11g.121162337C>ACA383032300TBCEL-TECTA,TECTAc.5239C>A (p.Leu1747Ile)
c.5224C>A (p.Leu1742Ile)
c.2531C>A
n.1160C>A
c.6181C>A (p.Leu2061Ile)
11g.121162337C=CA2004743577TBCEL-TECTA,TECTAc.5239C= (p.Leu1747=)
c.5224C= (p.Leu1742=)
c.2531C=
n.1160C=
c.6181C= (p.Leu2061=)
11g.121162337C>GCA6327680TBCEL-TECTA,TECTAc.5239C>G (p.Leu1747Val)
c.5224C>G (p.Leu1742Val)
c.2531C>G
n.1160C>G
c.6181C>G (p.Leu2061Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162337C>TCA383032299TBCEL-TECTA,TECTAc.5239C>T (p.Leu1747Phe)
c.5224C>T (p.Leu1742Phe)
c.2531C>T
n.1160C>T
c.6181C>T (p.Leu2061Phe)
 COSMIC
11g.121162338T>ACA383032301TBCEL-TECTA,TECTAc.5240T>A (p.Leu1747His)
c.5225T>A (p.Leu1742His)
c.2532T>A
n.1161T>A
c.6182T>A (p.Leu2061His)
11g.121162338T>CCA383032302TBCEL-TECTA,TECTAc.5240T>C (p.Leu1747Pro)
c.5225T>C (p.Leu1742Pro)
c.2532T>C
n.1161T>C
c.6182T>C (p.Leu2061Pro)
11g.121162338T>GCA383032303TBCEL-TECTA,TECTAc.5240T>G (p.Leu1747Arg)
c.5225T>G (p.Leu1742Arg)
c.2532T>G
n.1161T>G
c.6182T>G (p.Leu2061Arg)
11g.121162339T>ACA477383492TBCEL-TECTA,TECTAc.5241T>A (p.Leu1747=)
c.5226T>A (p.Leu1742=)
c.2533T>A
n.1162T>A
c.6183T>A (p.Leu2061=)
11g.121162339T>CCA477383493TBCEL-TECTA,TECTAc.5241T>C (p.Leu1747=)
c.5226T>C (p.Leu1742=)
c.2533T>C
n.1162T>C
c.6183T>C (p.Leu2061=)
11g.121162339T>GCA477383494TBCEL-TECTA,TECTAc.5241T>G (p.Leu1747=)
c.5226T>G (p.Leu1742=)
c.2533T>G
n.1162T>G
c.6183T>G (p.Leu2061=)
11g.121162340A=CA2004743584TBCEL-TECTA,TECTAc.5242A= (p.Ser1748=)
c.5227A= (p.Ser1743=)
c.2534A=
n.1163A=
c.6184A= (p.Ser2062=)
11g.121162340A>CCA383032304TBCEL-TECTA,TECTAc.5242A>C (p.Ser1748Arg)
c.5227A>C (p.Ser1743Arg)
c.2534A>C
n.1163A>C
c.6184A>C (p.Ser2062Arg)
11g.121162340A>GCA383032305TBCEL-TECTA,TECTAc.5242A>G (p.Ser1748Gly)
c.5227A>G (p.Ser1743Gly)
c.2534A>G
n.1163A>G
c.6184A>G (p.Ser2062Gly)
 dbSNP
11g.121162340A>TCA383032306TBCEL-TECTA,TECTAc.5242A>T (p.Ser1748Cys)
c.5227A>T (p.Ser1743Cys)
c.2534A>T
n.1163A>T
c.6184A>T (p.Ser2062Cys)
11g.121162341G>ACA383032309TBCEL-TECTA,TECTAc.5243G>A (p.Ser1748Asn)
c.5228G>A (p.Ser1743Asn)
c.2535G>A
n.1164G>A
c.6185G>A (p.Ser2062Asn)
 ClinVar gnomAD v4
11g.121162341G>CCA383032307TBCEL-TECTA,TECTAc.5243G>C (p.Ser1748Thr)
c.5228G>C (p.Ser1743Thr)
c.2535G>C
n.1164G>C
c.6185G>C (p.Ser2062Thr)
11g.121162341G>TCA383032308TBCEL-TECTA,TECTAc.5243G>T (p.Ser1748Ile)
c.5228G>T (p.Ser1743Ile)
c.2535G>T
n.1164G>T
c.6185G>T (p.Ser2062Ile)
11g.121162342C>ACA383032310TBCEL-TECTA,TECTAc.5244C>A (p.Ser1748Arg)
c.5229C>A (p.Ser1743Arg)
c.2536C>A
n.1165C>A
c.6186C>A (p.Ser2062Arg)
11g.121162342C>GCA383032311TBCEL-TECTA,TECTAc.5244C>G (p.Ser1748Arg)
c.5229C>G (p.Ser1743Arg)
c.2536C>G
n.1165C>G
c.6186C>G (p.Ser2062Arg)
11g.121162342C>TCA477383495TBCEL-TECTA,TECTAc.5244C>T (p.Ser1748=)
c.5229C>T (p.Ser1743=)
c.2536C>T
n.1165C>T
c.6186C>T (p.Ser2062=)
 ClinVar
11g.121162343A>CCA383032312TBCEL-TECTA,TECTAc.5245A>C (p.Thr1749Pro)
c.5230A>C (p.Thr1744Pro)
c.2537A>C
n.1166A>C
c.6187A>C (p.Thr2063Pro)
11g.121162343A>GCA383032313TBCEL-TECTA,TECTAc.5245A>G (p.Thr1749Ala)
c.5230A>G (p.Thr1744Ala)
c.2537A>G
n.1166A>G
c.6187A>G (p.Thr2063Ala)
 gnomAD v4
11g.121162343A>TCA383032314TBCEL-TECTA,TECTAc.5245A>T (p.Thr1749Ser)
c.5230A>T (p.Thr1744Ser)
c.2537A>T
n.1166A>T
c.6187A>T (p.Thr2063Ser)
11g.121162344C>ACA383032317TBCEL-TECTA,TECTAc.5246C>A (p.Thr1749Asn)
c.5231C>A (p.Thr1744Asn)
c.2538C>A
n.1167C>A
c.6188C>A (p.Thr2063Asn)
11g.121162344C>GCA383032315TBCEL-TECTA,TECTAc.5246C>G (p.Thr1749Ser)
c.5231C>G (p.Thr1744Ser)
c.2538C>G
n.1167C>G
c.6188C>G (p.Thr2063Ser)
11g.121162344C>TCA383032316TBCEL-TECTA,TECTAc.5246C>T (p.Thr1749Ile)
c.5231C>T (p.Thr1744Ile)
c.2538C>T
n.1167C>T
c.6188C>T (p.Thr2063Ile)
11g.121162345C>ACA477383496TBCEL-TECTA,TECTAc.5247C>A (p.Thr1749=)
c.5232C>A (p.Thr1744=)
c.2539C>A
n.1168C>A
c.6189C>A (p.Thr2063=)
11g.121162345C=CA2004743591TBCEL-TECTA,TECTAc.5247C= (p.Thr1749=)
c.5232C= (p.Thr1744=)
c.2539C=
n.1168C=
c.6189C= (p.Thr2063=)
11g.121162345C>GCA477383497TBCEL-TECTA,TECTAc.5247C>G (p.Thr1749=)
c.5232C>G (p.Thr1744=)
c.2539C>G
n.1168C>G
c.6189C>G (p.Thr2063=)
11g.121162345C>TCA6327681TBCEL-TECTA,TECTAc.5247C>T (p.Thr1749=)
c.5232C>T (p.Thr1744=)
c.2539C>T
n.1168C>T
c.6189C>T (p.Thr2063=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121162346G>ACA6327683TBCEL-TECTA,TECTAc.5248G>A (p.Glu1750Lys)
c.5233G>A (p.Glu1745Lys)
c.2540G>A
n.1169G>A
c.6190G>A (p.Glu2064Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162346G>CCA6327682TBCEL-TECTA,TECTAc.5248G>C (p.Glu1750Gln)
c.5233G>C (p.Glu1745Gln)
c.2540G>C
n.1169G>C
c.6190G>C (p.Glu2064Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162346G=CA2004743601TBCEL-TECTA,TECTAc.5248G= (p.Glu1750=)
c.5233G= (p.Glu1745=)
c.2540G=
n.1169G=
c.6190G= (p.Glu2064=)
11g.121162346G>TCA383032318TBCEL-TECTA,TECTAc.5248G>T (p.Glu1750Ter)
c.5233G>T (p.Glu1745Ter)
c.2540G>T
n.1169G>T
c.6190G>T (p.Glu2064Ter)
 gnomAD v4
11g.121162347A=CA2004743606TBCEL-TECTA,TECTAc.5249A= (p.Glu1750=)
c.5234A= (p.Glu1745=)
c.2541A=
n.1170A=
c.6191A= (p.Glu2064=)
11g.121162347A>CCA383032319TBCEL-TECTA,TECTAc.5249A>C (p.Glu1750Ala)
c.5234A>C (p.Glu1745Ala)
c.2541A>C
n.1170A>C
c.6191A>C (p.Glu2064Ala)
 dbSNP COSMIC
11g.121162347A>GCA383032320TBCEL-TECTA,TECTAc.5249A>G (p.Glu1750Gly)
c.5234A>G (p.Glu1745Gly)
c.2541A>G
n.1170A>G
c.6191A>G (p.Glu2064Gly)
 gnomAD v4
11g.121162347A>TCA383032321TBCEL-TECTA,TECTAc.5249A>T (p.Glu1750Val)
c.5234A>T (p.Glu1745Val)
c.2541A>T
n.1170A>T
c.6191A>T (p.Glu2064Val)
11g.121162348G>ACA477383498TBCEL-TECTA,TECTAc.5250G>A (p.Glu1750=)
c.5235G>A (p.Glu1745=)
c.2542G>A
n.1171G>A
c.6192G>A (p.Glu2064=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162348G>CCA383032322TBCEL-TECTA,TECTAc.5250G>C (p.Glu1750Asp)
c.5235G>C (p.Glu1745Asp)
c.2542G>C
n.1171G>C
c.6192G>C (p.Glu2064Asp)
11g.121162348G=CA2004743612TBCEL-TECTA,TECTAc.5250G= (p.Glu1750=)
c.5235G= (p.Glu1745=)
c.2542G=
n.1171G=
c.6192G= (p.Glu2064=)
11g.121162348G>TCA383032323TBCEL-TECTA,TECTAc.5250G>T (p.Glu1750Asp)
c.5235G>T (p.Glu1745Asp)
c.2542G>T
n.1171G>T
c.6192G>T (p.Glu2064Asp)
11g.121162349T>ACA383032324TBCEL-TECTA,TECTAc.5251T>A (p.Trp1751Arg)
c.5236T>A (p.Trp1746Arg)
c.2543T>A
n.1172T>A
c.6193T>A (p.Trp2065Arg)
11g.121162349T>CCA383032326TBCEL-TECTA,TECTAc.5251T>C (p.Trp1751Arg)
c.5236T>C (p.Trp1746Arg)
c.2543T>C
n.1172T>C
c.6193T>C (p.Trp2065Arg)
11g.121162349T>GCA383032328TBCEL-TECTA,TECTAc.5251T>G (p.Trp1751Gly)
c.5236T>G (p.Trp1746Gly)
c.2543T>G
n.1172T>G
c.6193T>G (p.Trp2065Gly)
11g.121162350G>ACA383032330TBCEL-TECTA,TECTAc.5252G>A (p.Trp1751Ter)
c.5237G>A (p.Trp1746Ter)
c.2544G>A
n.1173G>A
c.6194G>A (p.Trp2065Ter)
 gnomAD v4
11g.121162350G>CCA383032335TBCEL-TECTA,TECTAc.5252G>C (p.Trp1751Ser)
c.5237G>C (p.Trp1746Ser)
c.2544G>C
n.1173G>C
c.6194G>C (p.Trp2065Ser)
 gnomAD v4
11g.121162350G>TCA383032332TBCEL-TECTA,TECTAc.5252G>T (p.Trp1751Leu)
c.5237G>T (p.Trp1746Leu)
c.2544G>T
n.1173G>T
c.6194G>T (p.Trp2065Leu)
11g.121162351G>ACA383032337TBCEL-TECTA,TECTAc.5253G>A (p.Trp1751Ter)
c.5238G>A (p.Trp1746Ter)
c.2545G>A
n.1174G>A
c.6195G>A (p.Trp2065Ter)
 gnomAD v4
11g.121162351G>CCA383032339TBCEL-TECTA,TECTAc.5253G>C (p.Trp1751Cys)
c.5238G>C (p.Trp1746Cys)
c.2545G>C
n.1174G>C
c.6195G>C (p.Trp2065Cys)
11g.121162351G>TCA383032341TBCEL-TECTA,TECTAc.5253G>T (p.Trp1751Cys)
c.5238G>T (p.Trp1746Cys)
c.2545G>T
n.1174G>T
c.6195G>T (p.Trp2065Cys)
11g.121162352A>CCA383032344TBCEL-TECTA,TECTAc.5254A>C (p.Ile1752Leu)
c.5239A>C (p.Ile1747Leu)
c.2546A>C
n.1175A>C
c.6196A>C (p.Ile2066Leu)
11g.121162352A>GCA383032346TBCEL-TECTA,TECTAc.5254A>G (p.Ile1752Val)
c.5239A>G (p.Ile1747Val)
c.2546A>G
n.1175A>G
c.6196A>G (p.Ile2066Val)
 gnomAD v4
11g.121162352A>TCA383032348TBCEL-TECTA,TECTAc.5254A>T (p.Ile1752Phe)
c.5239A>T (p.Ile1747Phe)
c.2546A>T
n.1175A>T
c.6196A>T (p.Ile2066Phe)
11g.121162353T>ACA383032350TBCEL-TECTA,TECTAc.5255T>A (p.Ile1752Asn)
c.5240T>A (p.Ile1747Asn)
c.2547T>A
n.1176T>A
c.6197T>A (p.Ile2066Asn)
11g.121162353T>CCA383032353TBCEL-TECTA,TECTAc.5255T>C (p.Ile1752Thr)
c.5240T>C (p.Ile1747Thr)
c.2547T>C
n.1176T>C
c.6197T>C (p.Ile2066Thr)
11g.121162353T>GCA383032355TBCEL-TECTA,TECTAc.5255T>G (p.Ile1752Ser)
c.5240T>G (p.Ile1747Ser)
c.2547T>G
n.1176T>G
c.6197T>G (p.Ile2066Ser)
11g.121162354T>ACA477383499TBCEL-TECTA,TECTAc.5256T>A (p.Ile1752=)
c.5241T>A (p.Ile1747=)
c.2548T>A
n.1177T>A
c.6198T>A (p.Ile2066=)
11g.121162354T>CCA477383500TBCEL-TECTA,TECTAc.5256T>C (p.Ile1752=)
c.5241T>C (p.Ile1747=)
c.2548T>C
n.1177T>C
c.6198T>C (p.Ile2066=)
11g.121162354T>GCA383032357TBCEL-TECTA,TECTAc.5256T>G (p.Ile1752Met)
c.5241T>G (p.Ile1747Met)
c.2548T>G
n.1177T>G
c.6198T>G (p.Ile2066Met)
 gnomAD v4
11g.121162355G>ACA383032360TBCEL-TECTA,TECTAc.5257G>A (p.Glu1753Lys)
c.5242G>A (p.Glu1748Lys)
c.2549G>A
n.1178G>A
c.6199G>A (p.Glu2067Lys)
11g.121162355G>CCA383032362TBCEL-TECTA,TECTAc.5257G>C (p.Glu1753Gln)
c.5242G>C (p.Glu1748Gln)
c.2549G>C
n.1178G>C
c.6199G>C (p.Glu2067Gln)
 dbSNP
11g.121162355G=CA2004743620TBCEL-TECTA,TECTAc.5257G= (p.Glu1753=)
c.5242G= (p.Glu1748=)
c.2549G=
n.1178G=
c.6199G= (p.Glu2067=)
11g.121162355G>TCA383032364TBCEL-TECTA,TECTAc.5257G>T (p.Glu1753Ter)
c.5242G>T (p.Glu1748Ter)
c.2549G>T
n.1178G>T
c.6199G>T (p.Glu2067Ter)
11g.121162355_121162358delinsGAGACA2004743617TBCEL-TECTA,TECTAc.5257_5260delinsGAGA (p.Glu1753=)
c.5242_5245delinsGAGA (p.Glu1748=)
c.2549_2552delinsGAGA
n.1178_1181delinsGAGA
c.6199_6202delinsGAGA (p.Glu2067=)
11g.121162356A>CCA383032367TBCEL-TECTA,TECTAc.5258A>C (p.Glu1753Ala)
c.5243A>C (p.Glu1748Ala)
c.2550A>C
n.1179A>C
c.6200A>C (p.Glu2067Ala)
 gnomAD v4
11g.121162356A>GCA383032370TBCEL-TECTA,TECTAc.5258A>G (p.Glu1753Gly)
c.5243A>G (p.Glu1748Gly)
c.2550A>G
n.1179A>G
c.6200A>G (p.Glu2067Gly)
11g.121162356A>TCA383032368TBCEL-TECTA,TECTAc.5258A>T (p.Glu1753Val)
c.5243A>T (p.Glu1748Val)
c.2550A>T
n.1179A>T
c.6200A>T (p.Glu2067Val)
11g.121162358_121162360delCA602580302TBCEL-TECTA,TECTAc.5260_5262del (p.Lys1754del)
c.5245_5247del (p.Lys1749del)
c.2552_2554del
n.1181_1183del
c.6202_6204del (p.Lys2068del)
 dbSNP gnomAD v2
11g.121162357G>ACA477383501TBCEL-TECTA,TECTAc.5259G>A (p.Glu1753=)
c.5244G>A (p.Glu1748=)
c.2551G>A
n.1180G>A
c.6201G>A (p.Glu2067=)
 dbSNP
11g.121162357G>CCA383032372TBCEL-TECTA,TECTAc.5259G>C (p.Glu1753Asp)
c.5244G>C (p.Glu1748Asp)
c.2551G>C
n.1180G>C
c.6201G>C (p.Glu2067Asp)
11g.121162357G=CA2004743630TBCEL-TECTA,TECTAc.5259G= (p.Glu1753=)
c.5244G= (p.Glu1748=)
c.2551G=
n.1180G=
c.6201G= (p.Glu2067=)
11g.121162357G>TCA383032374TBCEL-TECTA,TECTAc.5259G>T (p.Glu1753Asp)
c.5244G>T (p.Glu1748Asp)
c.2551G>T
n.1180G>T
c.6201G>T (p.Glu2067Asp)

Number of alleles fetched