Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121162252C>A | CA383032025 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5154C>A (p.Tyr1718Ter) c.5139C>A (p.Tyr1713Ter) c.2446C>A n.1075C>A c.6096C>A (p.Tyr2032Ter) | |
11 | g.121162252C>G | CA383032027 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5154C>G (p.Tyr1718Ter) c.5139C>G (p.Tyr1713Ter) c.2446C>G n.1075C>G c.6096C>G (p.Tyr2032Ter) | |
11 | g.121162252C>T | CA477383441 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5154C>T (p.Tyr1718=) c.5139C>T (p.Tyr1713=) c.2446C>T n.1075C>T c.6096C>T (p.Tyr2032=) | gnomAD v4 |
11 | g.121162253C>A | CA383032029 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5155C>A (p.Leu1719Met) c.5140C>A (p.Leu1714Met) c.2447C>A n.1076C>A c.6097C>A (p.Leu2033Met) | |
11 | g.121162253C= | CA2004743303 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5155C= (p.Leu1719=) c.5140C= (p.Leu1714=) c.2447C= n.1076C= c.6097C= (p.Leu2033=) | |
11 | g.121162253C>G | CA383032030 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5155C>G (p.Leu1719Val) c.5140C>G (p.Leu1714Val) c.2447C>G n.1076C>G c.6097C>G (p.Leu2033Val) | |
11 | g.121162253C>T | CA6327660 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5155C>T (p.Leu1719=) c.5140C>T (p.Leu1714=) c.2447C>T n.1076C>T c.6097C>T (p.Leu2033=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162254T>A | CA383032034 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5156T>A (p.Leu1719Gln) c.5141T>A (p.Leu1714Gln) c.2448T>A n.1077T>A c.6098T>A (p.Leu2033Gln) | |
11 | g.121162254T>C | CA383032035 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5156T>C (p.Leu1719Pro) c.5141T>C (p.Leu1714Pro) c.2448T>C n.1077T>C c.6098T>C (p.Leu2033Pro) | dbSNP |
11 | g.121162254T>G | CA383032037 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5156T>G (p.Leu1719Arg) c.5141T>G (p.Leu1714Arg) c.2448T>G n.1077T>G c.6098T>G (p.Leu2033Arg) | |
11 | g.121162255G>A | CA477383442 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5157G>A (p.Leu1719=) c.5142G>A (p.Leu1714=) c.2449G>A n.1078G>A c.6099G>A (p.Leu2033=) | |
11 | g.121162255G>C | CA477383443 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5157G>C (p.Leu1719=) c.5142G>C (p.Leu1714=) c.2449G>C n.1078G>C c.6099G>C (p.Leu2033=) | gnomAD v4 |
11 | g.121162255G>T | CA477383444 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5157G>T (p.Leu1719=) c.5142G>T (p.Leu1714=) c.2449G>T n.1078G>T c.6099G>T (p.Leu2033=) | |
11 | g.121162256G>A | CA383032043 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5158G>A (p.Asp1720Asn) c.5143G>A (p.Asp1715Asn) c.2450G>A n.1079G>A c.6100G>A (p.Asp2034Asn) | |
11 | g.121162256G>C | CA383032041 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5158G>C (p.Asp1720His) c.5143G>C (p.Asp1715His) c.2450G>C n.1079G>C c.6100G>C (p.Asp2034His) | |
11 | g.121162256G>T | CA383032039 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5158G>T (p.Asp1720Tyr) c.5143G>T (p.Asp1715Tyr) c.2450G>T n.1079G>T c.6100G>T (p.Asp2034Tyr) | |
11 | g.121162257A>C | CA383032048 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5159A>C (p.Asp1720Ala) c.5144A>C (p.Asp1715Ala) c.2451A>C n.1080A>C c.6101A>C (p.Asp2034Ala) | |
11 | g.121162257A>G | CA383032046 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5159A>G (p.Asp1720Gly) c.5144A>G (p.Asp1715Gly) c.2451A>G n.1080A>G c.6101A>G (p.Asp2034Gly) | |
11 | g.121162257A>T | CA383032050 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5159A>T (p.Asp1720Val) c.5144A>T (p.Asp1715Val) c.2451A>T n.1080A>T c.6101A>T (p.Asp2034Val) | |
11 | g.121162258C>A | CA383032052 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5160C>A (p.Asp1720Glu) c.5145C>A (p.Asp1715Glu) c.2452C>A n.1081C>A c.6102C>A (p.Asp2034Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162258C= | CA2004743311 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5160C= (p.Asp1720=) c.5145C= (p.Asp1715=) c.2452C= n.1081C= c.6102C= (p.Asp2034=) | |
11 | g.121162258C>G | CA383032054 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5160C>G (p.Asp1720Glu) c.5145C>G (p.Asp1715Glu) c.2452C>G n.1081C>G c.6102C>G (p.Asp2034Glu) | |
11 | g.121162258C>T | CA182523 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5160C>T (p.Asp1720=) c.5145C>T (p.Asp1715=) c.2452C>T n.1081C>T c.6102C>T (p.Asp2034=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162259G>A | CA229847741 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5161G>A (p.Gly1721Ser) c.5146G>A (p.Gly1716Ser) c.2453G>A n.1082G>A c.6103G>A (p.Gly2035Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162259G>C | CA383032057 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5161G>C (p.Gly1721Arg) c.5146G>C (p.Gly1716Arg) c.2453G>C n.1082G>C c.6103G>C (p.Gly2035Arg) | |
11 | g.121162259G= | CA2004743345 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5161G= (p.Gly1721=) c.5146G= (p.Gly1716=) c.2453G= n.1082G= c.6103G= (p.Gly2035=) | |
11 | g.121162259G>T | CA383032058 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5161G>T (p.Gly1721Cys) c.5146G>T (p.Gly1716Cys) c.2453G>T n.1082G>T c.6103G>T (p.Gly2035Cys) | |
11 | g.121162260G>A | CA383032060 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5162G>A (p.Gly1721Asp) c.5147G>A (p.Gly1716Asp) c.2454G>A n.1083G>A c.6104G>A (p.Gly2035Asp) | |
11 | g.121162260G>C | CA383032062 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5162G>C (p.Gly1721Ala) c.5147G>C (p.Gly1716Ala) c.2454G>C n.1083G>C c.6104G>C (p.Gly2035Ala) | |
11 | g.121162260G>T | CA383032064 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5162G>T (p.Gly1721Val) c.5147G>T (p.Gly1716Val) c.2454G>T n.1083G>T c.6104G>T (p.Gly2035Val) | |
11 | g.121162261C>A | CA477383445 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5163C>A (p.Gly1721=) c.5148C>A (p.Gly1716=) c.2455C>A n.1084C>A c.6105C>A (p.Gly2035=) | |
11 | g.121162261C= | CA2004743349 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5163C= (p.Gly1721=) c.5148C= (p.Gly1716=) c.2455C= n.1084C= c.6105C= (p.Gly2035=) | |
11 | g.121162261C>G | CA477383446 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5163C>G (p.Gly1721=) c.5148C>G (p.Gly1716=) c.2455C>G n.1084C>G c.6105C>G (p.Gly2035=) | |
11 | g.121162261C>T | CA229847746 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5163C>T (p.Gly1721=) c.5148C>T (p.Gly1716=) c.2455C>T n.1084C>T c.6105C>T (p.Gly2035=) | dbSNP COSMIC |
11 | g.121162262T>A | CA383032066 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5164T>A (p.Cys1722Ser) c.5149T>A (p.Cys1717Ser) c.2456T>A n.1085T>A c.6106T>A (p.Cys2036Ser) | |
11 | g.121162262T>C | CA383032068 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5164T>C (p.Cys1722Arg) c.5149T>C (p.Cys1717Arg) c.2456T>C n.1085T>C c.6106T>C (p.Cys2036Arg) | |
11 | g.121162262T>G | CA383032070 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5164T>G (p.Cys1722Gly) c.5149T>G (p.Cys1717Gly) c.2456T>G n.1085T>G c.6106T>G (p.Cys2036Gly) | |
11 | g.121162263G>A | CA383032076 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5165G>A (p.Cys1722Tyr) c.5150G>A (p.Cys1717Tyr) c.2457G>A n.1086G>A c.6107G>A (p.Cys2036Tyr) | |
11 | g.121162263G>C | CA383032074 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5165G>C (p.Cys1722Ser) c.5150G>C (p.Cys1717Ser) c.2457G>C n.1086G>C c.6107G>C (p.Cys2036Ser) | |
11 | g.121162263G= | CA2004743353 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5165G= (p.Cys1722=) c.5150G= (p.Cys1717=) c.2457G= n.1086G= c.6107G= (p.Cys2036=) | |
11 | g.121162263G>T | CA383032072 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5165G>T (p.Cys1722Phe) c.5150G>T (p.Cys1717Phe) c.2457G>T n.1086G>T c.6107G>T (p.Cys2036Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121162264C>A | CA383032077 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5166C>A (p.Cys1722Ter) c.5151C>A (p.Cys1717Ter) c.2458C>A n.1087C>A c.6108C>A (p.Cys2036Ter) | |
11 | g.121162264C>G | CA383032079 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5166C>G (p.Cys1722Trp) c.5151C>G (p.Cys1717Trp) c.2458C>G n.1087C>G c.6108C>G (p.Cys2036Trp) | |
11 | g.121162264C>T | CA477383447 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5166C>T (p.Cys1722=) c.5151C>T (p.Cys1717=) c.2458C>T n.1087C>T c.6108C>T (p.Cys2036=) | |
11 | g.121162265T>A | CA383032081 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5167T>A (p.Tyr1723Asn) c.5152T>A (p.Tyr1718Asn) c.2459T>A n.1088T>A c.6109T>A (p.Tyr2037Asn) | |
11 | g.121162265T>C | CA383032083 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5167T>C (p.Tyr1723His) c.5152T>C (p.Tyr1718His) c.2459T>C n.1088T>C c.6109T>C (p.Tyr2037His) | |
11 | g.121162265T>G | CA383032085 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5167T>G (p.Tyr1723Asp) c.5152T>G (p.Tyr1718Asp) c.2459T>G n.1088T>G c.6109T>G (p.Tyr2037Asp) | |
11 | g.121162266A>C | CA383032087 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5168A>C (p.Tyr1723Ser) c.5153A>C (p.Tyr1718Ser) c.2460A>C n.1089A>C c.6110A>C (p.Tyr2037Ser) | |
11 | g.121162266A>G | CA383032088 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5168A>G (p.Tyr1723Cys) c.5153A>G (p.Tyr1718Cys) c.2460A>G n.1089A>G c.6110A>G (p.Tyr2037Cys) | |
11 | g.121162266A>T | CA383032089 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5168A>T (p.Tyr1723Phe) c.5153A>T (p.Tyr1718Phe) c.2460A>T n.1089A>T c.6110A>T (p.Tyr2037Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.121162266_121162268del | CA2616490265 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5168_5170del (p.Tyr1723_Ser1724delinsCys) c.5153_5155del (p.Tyr1718_Ser1719delinsCys) c.2460_2462del n.1089_1091del c.6110_6112del (p.Tyr2037_Ser2038delinsCys) | gnomAD v4 |
11 | g.121162267C>A | CA383032091 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5169C>A (p.Tyr1723Ter) c.5154C>A (p.Tyr1718Ter) c.2461C>A n.1090C>A c.6111C>A (p.Tyr2037Ter) | |
11 | g.121162267C>G | CA383032093 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5169C>G (p.Tyr1723Ter) c.5154C>G (p.Tyr1718Ter) c.2461C>G n.1090C>G c.6111C>G (p.Tyr2037Ter) | |
11 | g.121162267C>T | CA477383448 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5169C>T (p.Tyr1723=) c.5154C>T (p.Tyr1718=) c.2461C>T n.1090C>T c.6111C>T (p.Tyr2037=) | |
11 | g.121162268A>C | CA383032095 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5170A>C (p.Ser1724Arg) c.5155A>C (p.Ser1719Arg) c.2462A>C n.1091A>C c.6112A>C (p.Ser2038Arg) | |
11 | g.121162268A>G | CA383032097 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5170A>G (p.Ser1724Gly) c.5155A>G (p.Ser1719Gly) c.2462A>G n.1091A>G c.6112A>G (p.Ser2038Gly) | |
11 | g.121162268A>T | CA383032099 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5170A>T (p.Ser1724Cys) c.5155A>T (p.Ser1719Cys) c.2462A>T n.1091A>T c.6112A>T (p.Ser2038Cys) | |
11 | g.121162269G>A | CA136061 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5171G>A (p.Ser1724Asn) c.5156G>A (p.Ser1719Asn) c.2463G>A n.1092G>A c.6113G>A (p.Ser2038Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162269G>C | CA383032103 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5171G>C (p.Ser1724Thr) c.5156G>C (p.Ser1719Thr) c.2463G>C n.1092G>C c.6113G>C (p.Ser2038Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162269G= | CA2004743361 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5171G= (p.Ser1724=) c.5156G= (p.Ser1719=) c.2463G= n.1092G= c.6113G= (p.Ser2038=) | |
11 | g.121162269G>T | CA383032101 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5171G>T (p.Ser1724Ile) c.5156G>T (p.Ser1719Ile) c.2463G>T n.1092G>T c.6113G>T (p.Ser2038Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.121162270C>A | CA383032105 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5172C>A (p.Ser1724Arg) c.5157C>A (p.Ser1719Arg) c.2464C>A n.1093C>A c.6114C>A (p.Ser2038Arg) | |
11 | g.121162270C>G | CA383032106 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5172C>G (p.Ser1724Arg) c.5157C>G (p.Ser1719Arg) c.2464C>G n.1093C>G c.6114C>G (p.Ser2038Arg) | |
11 | g.121162270C>T | CA477383449 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5172C>T (p.Ser1724=) c.5157C>T (p.Ser1719=) c.2464C>T n.1093C>T c.6114C>T (p.Ser2038=) | |
11 | g.121162271C>A | CA383032109 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5173C>A (p.His1725Asn) c.5158C>A (p.His1720Asn) c.2465C>A n.1094C>A c.6115C>A (p.His2039Asn) | |
11 | g.121162271C>G | CA383032111 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5173C>G (p.His1725Asp) c.5158C>G (p.His1720Asp) c.2465C>G n.1094C>G c.6115C>G (p.His2039Asp) | |
11 | g.121162271C>T | CA383032112 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5173C>T (p.His1725Tyr) c.5158C>T (p.His1720Tyr) c.2465C>T n.1094C>T c.6115C>T (p.His2039Tyr) | |
11 | g.121162272A>C | CA383032114 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5174A>C (p.His1725Pro) c.5159A>C (p.His1720Pro) c.2466A>C n.1095A>C c.6116A>C (p.His2039Pro) | |
11 | g.121162272A>G | CA383032116 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5174A>G (p.His1725Arg) c.5159A>G (p.His1720Arg) c.2466A>G n.1095A>G c.6116A>G (p.His2039Arg) | |
11 | g.121162272A>T | CA383032117 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5174A>T (p.His1725Leu) c.5159A>T (p.His1720Leu) c.2466A>T n.1095A>T c.6116A>T (p.His2039Leu) | |
11 | g.121162273C>A | CA383032119 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5175C>A (p.His1725Gln) c.5160C>A (p.His1720Gln) c.2467C>A n.1096C>A c.6117C>A (p.His2039Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162273C= | CA2004743369 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5175C= (p.His1725=) c.5160C= (p.His1720=) c.2467C= n.1096C= c.6117C= (p.His2039=) | |
11 | g.121162273C>G | CA383032120 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5175C>G (p.His1725Gln) c.5160C>G (p.His1720Gln) c.2467C>G n.1096C>G c.6117C>G (p.His2039Gln) | |
11 | g.121162273C>T | CA477383450 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5175C>T (p.His1725=) c.5160C>T (p.His1720=) c.2467C>T n.1096C>T c.6117C>T (p.His2039=) | gnomAD v4 |
11 | g.121162274A= | CA2004743372 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5176A= (p.Lys1726=) c.5161A= (p.Lys1721=) c.2468A= n.1097A= c.6118A= (p.Lys2040=) | |
11 | g.121162274A>C | CA6327661 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5176A>C (p.Lys1726Gln) c.5161A>C (p.Lys1721Gln) c.2468A>C n.1097A>C c.6118A>C (p.Lys2040Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162274A>G | CA383032123 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5176A>G (p.Lys1726Glu) c.5161A>G (p.Lys1721Glu) c.2468A>G n.1097A>G c.6118A>G (p.Lys2040Glu) | |
11 | g.121162274A>T | CA383032124 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5176A>T (p.Lys1726Ter) c.5161A>T (p.Lys1721Ter) c.2468A>T n.1097A>T c.6118A>T (p.Lys2040Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.121162275A= | CA2004743374 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5177A= (p.Lys1726=) c.5162A= (p.Lys1721=) c.2469A= n.1098A= c.6119A= (p.Lys2040=) | |
11 | g.121162275A>C | CA383032127 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5177A>C (p.Lys1726Thr) c.5162A>C (p.Lys1721Thr) c.2469A>C n.1098A>C c.6119A>C (p.Lys2040Thr) | |
11 | g.121162275A>G | CA383032130 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5177A>G (p.Lys1726Arg) c.5162A>G (p.Lys1721Arg) c.2469A>G n.1098A>G c.6119A>G (p.Lys2040Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.121162275A>T | CA383032128 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5177A>T (p.Lys1726Met) c.5162A>T (p.Lys1721Met) c.2469A>T n.1098A>T c.6119A>T (p.Lys2040Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162276G>A | CA477383451 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5178G>A (p.Lys1726=) c.5163G>A (p.Lys1721=) c.2470G>A n.1099G>A c.6120G>A (p.Lys2040=) | |
11 | g.121162276G>C | CA383032132 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5178G>C (p.Lys1726Asn) c.5163G>C (p.Lys1721Asn) c.2470G>C n.1099G>C c.6120G>C (p.Lys2040Asn) | |
11 | g.121162276G= | CA2004743378 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5178G= (p.Lys1726=) c.5163G= (p.Lys1721=) c.2470G= n.1099G= c.6120G= (p.Lys2040=) | |
11 | g.121162276G>T | CA6327662 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5178G>T (p.Lys1726Asn) c.5163G>T (p.Lys1721Asn) c.2470G>T n.1099G>T c.6120G>T (p.Lys2040Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162277A>C | CA383032135 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5179A>C (p.Lys1727Gln) c.5164A>C (p.Lys1722Gln) c.2471A>C n.1100A>C c.6121A>C (p.Lys2041Gln) | |
11 | g.121162277A>G | CA383032136 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5179A>G (p.Lys1727Glu) c.5164A>G (p.Lys1722Glu) c.2471A>G n.1100A>G c.6121A>G (p.Lys2041Glu) | |
11 | g.121162277A>T | CA383032137 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5179A>T (p.Lys1727Ter) c.5164A>T (p.Lys1722Ter) c.2471A>T n.1100A>T c.6121A>T (p.Lys2041Ter) | |
11 | g.121162278A>C | CA383032139 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5180A>C (p.Lys1727Thr) c.5165A>C (p.Lys1722Thr) c.2472A>C n.1101A>C c.6122A>C (p.Lys2041Thr) | COSMIC |
11 | g.121162278A>G | CA383032141 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5180A>G (p.Lys1727Arg) c.5165A>G (p.Lys1722Arg) c.2472A>G n.1101A>G c.6122A>G (p.Lys2041Arg) | |
11 | g.121162278A>T | CA383032142 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5180A>T (p.Lys1727Met) c.5165A>T (p.Lys1722Met) c.2472A>T n.1101A>T c.6122A>T (p.Lys2041Met) | |
11 | g.121162279G>A | CA477383452 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5181G>A (p.Lys1727=) c.5166G>A (p.Lys1722=) c.2473G>A n.1102G>A c.6123G>A (p.Lys2041=) | dbSNP |
11 | g.121162279G>C | CA383032145 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5181G>C (p.Lys1727Asn) c.5166G>C (p.Lys1722Asn) c.2473G>C n.1102G>C c.6123G>C (p.Lys2041Asn) | |
11 | g.121162279G>T | CA383032146 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5181G>T (p.Lys1727Asn) c.5166G>T (p.Lys1722Asn) c.2473G>T n.1102G>T c.6123G>T (p.Lys2041Asn) | |
11 | g.121162280T>A | CA383032150 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5182T>A (p.Phe1728Ile) c.5167T>A (p.Phe1723Ile) c.2474T>A n.1103T>A c.6124T>A (p.Phe2042Ile) | |
11 | g.121162280T>C | CA383032152 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5182T>C (p.Phe1728Leu) c.5167T>C (p.Phe1723Leu) c.2474T>C n.1103T>C c.6124T>C (p.Phe2042Leu) | |
11 | g.121162280T>G | CA383032148 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5182T>G (p.Phe1728Val) c.5167T>G (p.Phe1723Val) c.2474T>G n.1103T>G c.6124T>G (p.Phe2042Val) | |
11 | g.121162281T>A | CA383032158 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5183T>A (p.Phe1728Tyr) c.5168T>A (p.Phe1723Tyr) c.2475T>A n.1104T>A c.6125T>A (p.Phe2042Tyr) | |
11 | g.121162281T>C | CA383032155 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5183T>C (p.Phe1728Ser) c.5168T>C (p.Phe1723Ser) c.2475T>C n.1104T>C c.6125T>C (p.Phe2042Ser) | |
11 | g.121162281T>G | CA383032156 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5183T>G (p.Phe1728Cys) c.5168T>G (p.Phe1723Cys) c.2475T>G n.1104T>G c.6125T>G (p.Phe2042Cys) | |
11 | g.121162282C>A | CA383032160 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5184C>A (p.Phe1728Leu) c.5169C>A (p.Phe1723Leu) c.2476C>A n.1105C>A c.6126C>A (p.Phe2042Leu) | |
11 | g.121162282C= | CA2004743385 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5184C= (p.Phe1728=) c.5169C= (p.Phe1723=) c.2476C= n.1105C= c.6126C= (p.Phe2042=) | |
11 | g.121162282C>G | CA383032162 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5184C>G (p.Phe1728Leu) c.5169C>G (p.Phe1723Leu) c.2476C>G n.1105C>G c.6126C>G (p.Phe2042Leu) | |
11 | g.121162282C>T | CA6327663 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5184C>T (p.Phe1728=) c.5169C>T (p.Phe1723=) c.2476C>T n.1105C>T c.6126C>T (p.Phe2042=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162283C>A | CA383032164 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5185C>A (p.Gln1729Lys) c.5170C>A (p.Gln1724Lys) c.2477C>A n.1106C>A c.6127C>A (p.Gln2043Lys) | |
11 | g.121162283C= | CA2004743395 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5185C= (p.Gln1729=) c.5170C= (p.Gln1724=) c.2477C= n.1106C= c.6127C= (p.Gln2043=) | |
11 | g.121162283C>G | CA383032166 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5185C>G (p.Gln1729Glu) c.5170C>G (p.Gln1724Glu) c.2477C>G n.1106C>G c.6127C>G (p.Gln2043Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162283C>T | CA383032168 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5185C>T (p.Gln1729Ter) c.5170C>T (p.Gln1724Ter) c.2477C>T n.1106C>T c.6127C>T (p.Gln2043Ter) | |
11 | g.121162284A>C | CA383032170 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5186A>C (p.Gln1729Pro) c.5171A>C (p.Gln1724Pro) c.2478A>C n.1107A>C c.6128A>C (p.Gln2043Pro) | COSMIC |
11 | g.121162284A>G | CA383032171 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5186A>G (p.Gln1729Arg) c.5171A>G (p.Gln1724Arg) c.2478A>G n.1107A>G c.6128A>G (p.Gln2043Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.121162284A>T | CA383032173 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5186A>T (p.Gln1729Leu) c.5171A>T (p.Gln1724Leu) c.2478A>T n.1107A>T c.6128A>T (p.Gln2043Leu) | |
11 | g.121162285G>A | CA477383453 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5187G>A (p.Gln1729=) c.5172G>A (p.Gln1724=) c.2479G>A n.1108G>A c.6129G>A (p.Gln2043=) | |
11 | g.121162285G>C | CA383032175 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5187G>C (p.Gln1729His) c.5172G>C (p.Gln1724His) c.2479G>C n.1108G>C c.6129G>C (p.Gln2043His) | gnomAD v4 |
11 | g.121162285G>T | CA383032177 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5187G>T (p.Gln1729His) c.5172G>T (p.Gln1724His) c.2479G>T n.1108G>T c.6129G>T (p.Gln2043His) | |
11 | g.121162286C>A | CA383032179 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5188C>A (p.Leu1730Met) c.5173C>A (p.Leu1725Met) c.2480C>A n.1109C>A c.6130C>A (p.Leu2044Met) | dbSNP |
11 | g.121162286C>G | CA383032180 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5188C>G (p.Leu1730Val) c.5173C>G (p.Leu1725Val) c.2480C>G n.1109C>G c.6130C>G (p.Leu2044Val) | |
11 | g.121162286C>T | CA477383454 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5188C>T (p.Leu1730=) c.5173C>T (p.Leu1725=) c.2480C>T n.1109C>T c.6130C>T (p.Leu2044=) | |
11 | g.121162287T>A | CA383032182 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5189T>A (p.Leu1730Gln) c.5174T>A (p.Leu1725Gln) c.2481T>A n.1110T>A c.6131T>A (p.Leu2044Gln) | |
11 | g.121162287T>C | CA383032184 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5189T>C (p.Leu1730Pro) c.5174T>C (p.Leu1725Pro) c.2481T>C n.1110T>C c.6131T>C (p.Leu2044Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162287T>G | CA383032186 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5189T>G (p.Leu1730Arg) c.5174T>G (p.Leu1725Arg) c.2481T>G n.1110T>G c.6131T>G (p.Leu2044Arg) | |
11 | g.121162287T= | CA2004743403 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5189T= (p.Leu1730=) c.5174T= (p.Leu1725=) c.2481T= n.1110T= c.6131T= (p.Leu2044=) | |
11 | g.121162288G>A | CA477383455 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5190G>A (p.Leu1730=) c.5175G>A (p.Leu1725=) c.2482G>A n.1111G>A c.6132G>A (p.Leu2044=) | |
11 | g.121162288G>C | CA477383456 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5190G>C (p.Leu1730=) c.5175G>C (p.Leu1725=) c.2482G>C n.1111G>C c.6132G>C (p.Leu2044=) | |
11 | g.121162288G>T | CA477383457 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5190G>T (p.Leu1730=) c.5175G>T (p.Leu1725=) c.2482G>T n.1111G>T c.6132G>T (p.Leu2044=) | |
11 | g.121162289T>A | CA383032188 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5191T>A (p.Cys1731Ser) c.5176T>A (p.Cys1726Ser) c.2483T>A n.1112T>A c.6133T>A (p.Cys2045Ser) | |
11 | g.121162289T>C | CA383032190 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5191T>C (p.Cys1731Arg) c.5176T>C (p.Cys1726Arg) c.2483T>C n.1112T>C c.6133T>C (p.Cys2045Arg) | |
11 | g.121162289T>G | CA383032192 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5191T>G (p.Cys1731Gly) c.5176T>G (p.Cys1726Gly) c.2483T>G n.1112T>G c.6133T>G (p.Cys2045Gly) | |
11 | g.121162290G>A | CA383032194 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5192G>A (p.Cys1731Tyr) c.5177G>A (p.Cys1726Tyr) c.2484G>A n.1113G>A c.6134G>A (p.Cys2045Tyr) | |
11 | g.121162290G>C | CA383032196 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5192G>C (p.Cys1731Ser) c.5177G>C (p.Cys1726Ser) c.2484G>C n.1113G>C c.6134G>C (p.Cys2045Ser) | |
11 | g.121162290G>T | CA383032197 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5192G>T (p.Cys1731Phe) c.5177G>T (p.Cys1726Phe) c.2484G>T n.1113G>T c.6134G>T (p.Cys2045Phe) | |
11 | g.121162291_121162292del | CA2575008549 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5193_5194del (p.Cys1731TrpfsTer17) c.5178_5179del (p.Cys1726TrpfsTer17) c.2485_2486del n.1114_1115del c.6135_6136del (p.Cys2045TrpfsTer17) | gnomAD v4 |
11 | g.121162291C>A | CA383032199 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5193C>A (p.Cys1731Ter) c.5178C>A (p.Cys1726Ter) c.2485C>A n.1114C>A c.6135C>A (p.Cys2045Ter) | |
11 | g.121162291C= | CA2004743408 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5193C= (p.Cys1731=) c.5178C= (p.Cys1726=) c.2485C= n.1114C= c.6135C= (p.Cys2045=) | |
11 | g.121162291C>G | CA383032201 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5193C>G (p.Cys1731Trp) c.5178C>G (p.Cys1726Trp) c.2485C>G n.1114C>G c.6135C>G (p.Cys2045Trp) | |
11 | g.121162291C>T | CA6327664 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5193C>T (p.Cys1731=) c.5178C>T (p.Cys1726=) c.2485C>T n.1114C>T c.6135C>T (p.Cys2045=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121162292G>A | CA6327665 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5194G>A (p.Gly1732Ser) c.5179G>A (p.Gly1727Ser) c.2486G>A n.1115G>A c.6136G>A (p.Gly2046Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121162292G>C | CA383032207 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5194G>C (p.Gly1732Arg) c.5179G>C (p.Gly1727Arg) c.2486G>C n.1115G>C c.6136G>C (p.Gly2046Arg) | |
11 | g.121162292G= | CA2004743412 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5194G= (p.Gly1732=) c.5179G= (p.Gly1727=) c.2486G= n.1115G= c.6136G= (p.Gly2046=) | |
11 | g.121162292G>T | CA383032204 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5194G>T (p.Gly1732Cys) c.5179G>T (p.Gly1727Cys) c.2486G>T n.1115G>T c.6136G>T (p.Gly2046Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121162293G>A | CA383032209 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5195G>A (p.Gly1732Asp) c.5180G>A (p.Gly1727Asp) c.2487G>A n.1116G>A c.6137G>A (p.Gly2046Asp) | |
11 | g.121162293G>C | CA383032210 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5195G>C (p.Gly1732Ala) c.5180G>C (p.Gly1727Ala) c.2487G>C n.1116G>C c.6137G>C (p.Gly2046Ala) | |
11 | g.121162293G>T | CA383032212 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5195G>T (p.Gly1732Val) c.5180G>T (p.Gly1727Val) c.2487G>T n.1116G>T c.6137G>T (p.Gly2046Val) | gnomAD v4 |
11 | g.121162294C>A | CA477383458 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5196C>A (p.Gly1732=) c.5181C>A (p.Gly1727=) c.2488C>A n.1117C>A c.6138C>A (p.Gly2046=) | dbSNP |
11 | g.121162294C= | CA2004743423 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5196C= (p.Gly1732=) c.5181C= (p.Gly1727=) c.2488C= n.1117C= c.6138C= (p.Gly2046=) | |
11 | g.121162294C>G | CA477383459 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5196C>G (p.Gly1732=) c.5181C>G (p.Gly1727=) c.2488C>G n.1117C>G c.6138C>G (p.Gly2046=) | |
11 | g.121162294C>T | CA477383460 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5196C>T (p.Gly1732=) c.5181C>T (p.Gly1727=) c.2488C>T n.1117C>T c.6138C>T (p.Gly2046=) | |
11 | g.121162295T>A | CA383032214 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5197T>A (p.Ser1733Thr) c.5182T>A (p.Ser1728Thr) c.2489T>A n.1118T>A c.6139T>A (p.Ser2047Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162295T>C | CA383032215 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5197T>C (p.Ser1733Pro) c.5182T>C (p.Ser1728Pro) c.2489T>C n.1118T>C c.6139T>C (p.Ser2047Pro) | |
11 | g.121162295T>G | CA383032217 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5197T>G (p.Ser1733Ala) c.5182T>G (p.Ser1728Ala) c.2489T>G n.1118T>G c.6139T>G (p.Ser2047Ala) | |
11 | g.121162295T= | CA2004743429 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5197T= (p.Ser1733=) c.5182T= (p.Ser1728=) c.2489T= n.1118T= c.6139T= (p.Ser2047=) | |
11 | g.121162296C>A | CA383032223 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5198C>A (p.Ser1733Tyr) c.5183C>A (p.Ser1728Tyr) c.2490C>A n.1119C>A c.6140C>A (p.Ser2047Tyr) | |
11 | g.121162296C>G | CA383032220 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5198C>G (p.Ser1733Cys) c.5183C>G (p.Ser1728Cys) c.2490C>G n.1119C>G c.6140C>G (p.Ser2047Cys) | |
11 | g.121162296C>T | CA383032221 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5198C>T (p.Ser1733Phe) c.5183C>T (p.Ser1728Phe) c.2490C>T n.1119C>T c.6140C>T (p.Ser2047Phe) | COSMIC |
11 | g.121162297C>A | CA477383461 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5199C>A (p.Ser1733=) c.5184C>A (p.Ser1728=) c.2491C>A n.1120C>A c.6141C>A (p.Ser2047=) | |
11 | g.121162297C= | CA2004743434 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5199C= (p.Ser1733=) c.5184C= (p.Ser1728=) c.2491C= n.1120C= c.6141C= (p.Ser2047=) | |
11 | g.121162297C>G | CA477383462 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5199C>G (p.Ser1733=) c.5184C>G (p.Ser1728=) c.2491C>G n.1120C>G c.6141C>G (p.Ser2047=) | gnomAD v4 |
11 | g.121162297C>T | CA477383463 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5199C>T (p.Ser1733=) c.5184C>T (p.Ser1728=) c.2491C>T n.1120C>T c.6141C>T (p.Ser2047=) | dbSNP |
11 | g.121162298C>A | CA383032225 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5200C>A (p.Leu1734Met) c.5185C>A (p.Leu1729Met) c.2492C>A n.1121C>A c.6142C>A (p.Leu2048Met) | |
11 | g.121162298C= | CA2004743448 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5200C= (p.Leu1734=) c.5185C= (p.Leu1729=) c.2492C= n.1121C= c.6142C= (p.Leu2048=) | |
11 | g.121162298C>G | CA383032226 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5200C>G (p.Leu1734Val) c.5185C>G (p.Leu1729Val) c.2492C>G n.1121C>G c.6142C>G (p.Leu2048Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162298C>T | CA477383464 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5200C>T (p.Leu1734=) c.5185C>T (p.Leu1729=) c.2492C>T n.1121C>T c.6142C>T (p.Leu2048=) | |
11 | g.121162299T>A | CA383032227 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5201T>A (p.Leu1734Gln) c.5186T>A (p.Leu1729Gln) c.2493T>A n.1122T>A c.6143T>A (p.Leu2048Gln) | |
11 | g.121162299T>C | CA383032228 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5201T>C (p.Leu1734Pro) c.5186T>C (p.Leu1729Pro) c.2493T>C n.1122T>C c.6143T>C (p.Leu2048Pro) | dbSNP |
11 | g.121162299T>G | CA383032229 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5201T>G (p.Leu1734Arg) c.5186T>G (p.Leu1729Arg) c.2493T>G n.1122T>G c.6143T>G (p.Leu2048Arg) | |
11 | g.121162299T= | CA2004743453 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5201T= (p.Leu1734=) c.5186T= (p.Leu1729=) c.2493T= n.1122T= c.6143T= (p.Leu2048=) | |
11 | g.121162300G>A | CA477383465 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5202G>A (p.Leu1734=) c.5187G>A (p.Leu1729=) c.2494G>A n.1123G>A c.6144G>A (p.Leu2048=) | |
11 | g.121162300G>C | CA477383467 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5202G>C (p.Leu1734=) c.5187G>C (p.Leu1729=) c.2494G>C n.1123G>C c.6144G>C (p.Leu2048=) | |
11 | g.121162300G>T | CA477383466 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5202G>T (p.Leu1734=) c.5187G>T (p.Leu1729=) c.2494G>T n.1123G>T c.6144G>T (p.Leu2048=) | |
11 | g.121162301G>A | CA6327666 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5203G>A (p.Ala1735Thr) c.5188G>A (p.Ala1730Thr) c.2495G>A n.1124G>A c.6145G>A (p.Ala2049Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162301G>C | CA383032231 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5203G>C (p.Ala1735Pro) c.5188G>C (p.Ala1730Pro) c.2495G>C n.1124G>C c.6145G>C (p.Ala2049Pro) | |
11 | g.121162301G= | CA2004743456 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5203G= (p.Ala1735=) c.5188G= (p.Ala1730=) c.2495G= n.1124G= c.6145G= (p.Ala2049=) | |
11 | g.121162301G>T | CA383032230 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5203G>T (p.Ala1735Ser) c.5188G>T (p.Ala1730Ser) c.2495G>T n.1124G>T c.6145G>T (p.Ala2049Ser) | |
11 | g.121162302C>A | CA383032232 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5204C>A (p.Ala1735Asp) c.5189C>A (p.Ala1730Asp) c.2496C>A n.1125C>A c.6146C>A (p.Ala2049Asp) | |
11 | g.121162302C>G | CA383032233 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5204C>G (p.Ala1735Gly) c.5189C>G (p.Ala1730Gly) c.2496C>G n.1125C>G c.6146C>G (p.Ala2049Gly) | |
11 | g.121162302C>T | CA383032234 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5204C>T (p.Ala1735Val) c.5189C>T (p.Ala1730Val) c.2496C>T n.1125C>T c.6146C>T (p.Ala2049Val) | |
11 | g.121162303C>A | CA477383468 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5205C>A (p.Ala1735=) c.5190C>A (p.Ala1730=) c.2497C>A n.1126C>A c.6147C>A (p.Ala2049=) | |
11 | g.121162303C= | CA2004743467 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5205C= (p.Ala1735=) c.5190C= (p.Ala1730=) c.2497C= n.1126C= c.6147C= (p.Ala2049=) | |
11 | g.121162303C>G | CA477383469 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5205C>G (p.Ala1735=) c.5190C>G (p.Ala1730=) c.2497C>G n.1126C>G c.6147C>G (p.Ala2049=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.121162303C>T | CA6327667 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5205C>T (p.Ala1735=) c.5190C>T (p.Ala1730=) c.2497C>T n.1126C>T c.6147C>T (p.Ala2049=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162304G>A | CA6327668 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5206G>A (p.Ala1736Thr) c.5191G>A (p.Ala1731Thr) c.2498G>A n.1127G>A c.6148G>A (p.Ala2050Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121162304G>C | CA383032235 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5206G>C (p.Ala1736Pro) c.5191G>C (p.Ala1731Pro) c.2498G>C n.1127G>C c.6148G>C (p.Ala2050Pro) | |
11 | g.121162304G= | CA2004743478 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5206G= (p.Ala1736=) c.5191G= (p.Ala1731=) c.2498G= n.1127G= c.6148G= (p.Ala2050=) | |
11 | g.121162304G>T | CA383032236 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5206G>T (p.Ala1736Ser) c.5191G>T (p.Ala1731Ser) c.2498G>T n.1127G>T c.6148G>T (p.Ala2050Ser) | |
11 | g.121162305C>A | CA383032237 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5207C>A (p.Ala1736Asp) c.5192C>A (p.Ala1731Asp) c.2499C>A n.1128C>A c.6149C>A (p.Ala2050Asp) | |
11 | g.121162305C>G | CA383032238 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5207C>G (p.Ala1736Gly) c.5192C>G (p.Ala1731Gly) c.2499C>G n.1128C>G c.6149C>G (p.Ala2050Gly) | |
11 | g.121162305C>T | CA383032239 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5207C>T (p.Ala1736Val) c.5192C>T (p.Ala1731Val) c.2499C>T n.1128C>T c.6149C>T (p.Ala2050Val) | |
11 | g.121162306C>A | CA477383470 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5208C>A (p.Ala1736=) c.5193C>A (p.Ala1731=) c.2500C>A n.1129C>A c.6150C>A (p.Ala2050=) | |
11 | g.121162306C>G | CA477383471 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5208C>G (p.Ala1736=) c.5193C>G (p.Ala1731=) c.2500C>G n.1129C>G c.6150C>G (p.Ala2050=) | gnomAD v4 |
11 | g.121162306C>T | CA477383472 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5208C>T (p.Ala1736=) c.5193C>T (p.Ala1731=) c.2500C>T n.1129C>T c.6150C>T (p.Ala2050=) | |
11 | g.121162307T>A | CA383032240 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5209T>A (p.Tyr1737Asn) c.5194T>A (p.Tyr1732Asn) c.2501T>A n.1130T>A c.6151T>A (p.Tyr2051Asn) | |
11 | g.121162307T>C | CA6327669 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5209T>C (p.Tyr1737His) c.5194T>C (p.Tyr1732His) c.2501T>C n.1130T>C c.6151T>C (p.Tyr2051His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162307T>G | CA383032241 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5209T>G (p.Tyr1737Asp) c.5194T>G (p.Tyr1732Asp) c.2501T>G n.1130T>G c.6151T>G (p.Tyr2051Asp) | |
11 | g.121162307T= | CA2004743483 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5209T= (p.Tyr1737=) c.5194T= (p.Tyr1732=) c.2501T= n.1130T= c.6151T= (p.Tyr2051=) | |
11 | g.121162308A= | CA2004743494 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5210A= (p.Tyr1737=) c.5195A= (p.Tyr1732=) c.2502A= n.1131A= c.6152A= (p.Tyr2051=) | |
11 | g.121162308A>C | CA383032242 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5210A>C (p.Tyr1737Ser) c.5195A>C (p.Tyr1732Ser) c.2502A>C n.1131A>C c.6152A>C (p.Tyr2051Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162308A>G | CA6327670 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5210A>G (p.Tyr1737Cys) c.5195A>G (p.Tyr1732Cys) c.2502A>G n.1131A>G c.6152A>G (p.Tyr2051Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162308A>T | CA6327671 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5210A>T (p.Tyr1737Phe) c.5195A>T (p.Tyr1732Phe) c.2502A>T n.1131A>T c.6152A>T (p.Tyr2051Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162309C>A | CA383032243 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5211C>A (p.Tyr1737Ter) c.5196C>A (p.Tyr1732Ter) c.2503C>A n.1132C>A c.6153C>A (p.Tyr2051Ter) | |
11 | g.121162309C= | CA2004743500 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5211C= (p.Tyr1737=) c.5196C= (p.Tyr1732=) c.2503C= n.1132C= c.6153C= (p.Tyr2051=) | |
11 | g.121162309C>G | CA229847885 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5211C>G (p.Tyr1737Ter) c.5196C>G (p.Tyr1732Ter) c.2503C>G n.1132C>G c.6153C>G (p.Tyr2051Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162309C>T | CA6327672 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5211C>T (p.Tyr1737=) c.5196C>T (p.Tyr1732=) c.2503C>T n.1132C>T c.6153C>T (p.Tyr2051=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121162310G>A | CA6327674 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5212G>A (p.Gly1738Arg) c.5197G>A (p.Gly1733Arg) c.2504G>A n.1133G>A c.6154G>A (p.Gly2052Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162310G>C | CA383032244 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5212G>C (p.Gly1738Arg) c.5197G>C (p.Gly1733Arg) c.2504G>C n.1133G>C c.6154G>C (p.Gly2052Arg) | |
11 | g.121162310G= | CA2004743510 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5212G= (p.Gly1738=) c.5197G= (p.Gly1733=) c.2504G= n.1133G= c.6154G= (p.Gly2052=) | |
11 | g.121162310G>T | CA6327673 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5212G>T (p.Gly1738Trp) c.5197G>T (p.Gly1733Trp) c.2504G>T n.1133G>T c.6154G>T (p.Gly2052Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162311G>A | CA383032245 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5213G>A (p.Gly1738Glu) c.5198G>A (p.Gly1733Glu) c.2505G>A n.1134G>A c.6155G>A (p.Gly2052Glu) | |
11 | g.121162311G>C | CA383032247 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5213G>C (p.Gly1738Ala) c.5198G>C (p.Gly1733Ala) c.2505G>C n.1134G>C c.6155G>C (p.Gly2052Ala) | |
11 | g.121162311G>T | CA383032246 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5213G>T (p.Gly1738Val) c.5198G>T (p.Gly1733Val) c.2505G>T n.1134G>T c.6155G>T (p.Gly2052Val) | |
11 | g.121162312G>A | CA477383473 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5214G>A (p.Gly1738=) c.5199G>A (p.Gly1733=) c.2506G>A n.1135G>A c.6156G>A (p.Gly2052=) | |
11 | g.121162312G>C | CA477383474 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5214G>C (p.Gly1738=) c.5199G>C (p.Gly1733=) c.2506G>C n.1135G>C c.6156G>C (p.Gly2052=) | |
11 | g.121162312G>T | CA477383475 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5214G>T (p.Gly1738=) c.5199G>T (p.Gly1733=) c.2506G>T n.1135G>T c.6156G>T (p.Gly2052=) | |
11 | g.121162313G>A | CA383032248 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5215G>A (p.Glu1739Lys) c.5200G>A (p.Glu1734Lys) c.2507G>A n.1136G>A c.6157G>A (p.Glu2053Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162313G>C | CA383032249 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5215G>C (p.Glu1739Gln) c.5200G>C (p.Glu1734Gln) c.2507G>C n.1136G>C c.6157G>C (p.Glu2053Gln) | |
11 | g.121162313G= | CA2004743520 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5215G= (p.Glu1739=) c.5200G= (p.Glu1734=) c.2507G= n.1136G= c.6157G= (p.Glu2053=) | |
11 | g.121162313G>T | CA383032250 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5215G>T (p.Glu1739Ter) c.5200G>T (p.Glu1734Ter) c.2507G>T n.1136G>T c.6157G>T (p.Glu2053Ter) | dbSNP |
11 | g.121162314A>C | CA383032251 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5216A>C (p.Glu1739Ala) c.5201A>C (p.Glu1734Ala) c.2508A>C n.1137A>C c.6158A>C (p.Glu2053Ala) | |
11 | g.121162314A>G | CA383032252 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5216A>G (p.Glu1739Gly) c.5201A>G (p.Glu1734Gly) c.2508A>G n.1137A>G c.6158A>G (p.Glu2053Gly) | |
11 | g.121162314A>T | CA383032253 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5216A>T (p.Glu1739Val) c.5201A>T (p.Glu1734Val) c.2508A>T n.1137A>T c.6158A>T (p.Glu2053Val) | |
11 | g.121162315G>A | CA477383476 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5217G>A (p.Glu1739=) c.5202G>A (p.Glu1734=) c.2509G>A n.1138G>A c.6159G>A (p.Glu2053=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162315G>C | CA383032255 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5217G>C (p.Glu1739Asp) c.5202G>C (p.Glu1734Asp) c.2509G>C n.1138G>C c.6159G>C (p.Glu2053Asp) | |
11 | g.121162315G= | CA2004743522 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5217G= (p.Glu1739=) c.5202G= (p.Glu1734=) c.2509G= n.1138G= c.6159G= (p.Glu2053=) | |
11 | g.121162315G>T | CA383032254 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5217G>T (p.Glu1739Asp) c.5202G>T (p.Glu1734Asp) c.2509G>T n.1138G>T c.6159G>T (p.Glu2053Asp) | dbSNP |
11 | g.121162316G>A | CA383032256 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5218G>A (p.Ala1740Thr) c.5203G>A (p.Ala1735Thr) c.2510G>A n.1139G>A c.6160G>A (p.Ala2054Thr) | |
11 | g.121162316G>C | CA6327675 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5218G>C (p.Ala1740Pro) c.5203G>C (p.Ala1735Pro) c.2510G>C n.1139G>C c.6160G>C (p.Ala2054Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162316G= | CA2004743528 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5218G= (p.Ala1740=) c.5203G= (p.Ala1735=) c.2510G= n.1139G= c.6160G= (p.Ala2054=) | |
11 | g.121162316G>T | CA383032257 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5218G>T (p.Ala1740Ser) c.5203G>T (p.Ala1735Ser) c.2510G>T n.1139G>T c.6160G>T (p.Ala2054Ser) | |
11 | g.121162317C>A | CA383032258 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5219C>A (p.Ala1740Asp) c.5204C>A (p.Ala1735Asp) c.2511C>A n.1140C>A c.6161C>A (p.Ala2054Asp) | |
11 | g.121162317C>G | CA383032259 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5219C>G (p.Ala1740Gly) c.5204C>G (p.Ala1735Gly) c.2511C>G n.1140C>G c.6161C>G (p.Ala2054Gly) | |
11 | g.121162317C>T | CA383032260 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5219C>T (p.Ala1740Val) c.5204C>T (p.Ala1735Val) c.2511C>T n.1140C>T c.6161C>T (p.Ala2054Val) | |
11 | g.121162318C>A | CA477383477 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5220C>A (p.Ala1740=) c.5205C>A (p.Ala1735=) c.2512C>A n.1141C>A c.6162C>A (p.Ala2054=) | |
11 | g.121162318C>G | CA477383478 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5220C>G (p.Ala1740=) c.5205C>G (p.Ala1735=) c.2512C>G n.1141C>G c.6162C>G (p.Ala2054=) | gnomAD v4 |
11 | g.121162318C>T | CA477383479 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5220C>T (p.Ala1740=) c.5205C>T (p.Ala1735=) c.2512C>T n.1141C>T c.6162C>T (p.Ala2054=) | |
11 | g.121162319T>A | CA383032261 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5221T>A (p.Cys1741Ser) c.5206T>A (p.Cys1736Ser) c.2513T>A n.1142T>A c.6163T>A (p.Cys2055Ser) | |
11 | g.121162319T>C | CA383032263 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5221T>C (p.Cys1741Arg) c.5206T>C (p.Cys1736Arg) c.2513T>C n.1142T>C c.6163T>C (p.Cys2055Arg) | |
11 | g.121162319T>G | CA383032262 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5221T>G (p.Cys1741Gly) c.5206T>G (p.Cys1736Gly) c.2513T>G n.1142T>G c.6163T>G (p.Cys2055Gly) | |
11 | g.121162320G>A | CA383032264 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5222G>A (p.Cys1741Tyr) c.5207G>A (p.Cys1736Tyr) c.2514G>A n.1143G>A c.6164G>A (p.Cys2055Tyr) | |
11 | g.121162320G>C | CA383032265 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5222G>C (p.Cys1741Ser) c.5207G>C (p.Cys1736Ser) c.2514G>C n.1143G>C c.6164G>C (p.Cys2055Ser) | |
11 | g.121162320G= | CA2004743533 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5222G= (p.Cys1741=) c.5207G= (p.Cys1736=) c.2514G= n.1143G= c.6164G= (p.Cys2055=) | |
11 | g.121162320G>T | CA383032266 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5222G>T (p.Cys1741Phe) c.5207G>T (p.Cys1736Phe) c.2514G>T n.1143G>T c.6164G>T (p.Cys2055Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162321C>A | CA383032267 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5223C>A (p.Cys1741Ter) c.5208C>A (p.Cys1736Ter) c.2515C>A n.1144C>A c.6165C>A (p.Cys2055Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.121162321C>G | CA383032268 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5223C>G (p.Cys1741Trp) c.5208C>G (p.Cys1736Trp) c.2515C>G n.1144C>G c.6165C>G (p.Cys2055Trp) | |
11 | g.121162321C>T | CA477383480 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5223C>T (p.Cys1741=) c.5208C>T (p.Cys1736=) c.2515C>T n.1144C>T c.6165C>T (p.Cys2055=) | COSMIC |
11 | g.121162322C>A | CA383032269 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5224C>A (p.Arg1742Ser) c.5209C>A (p.Arg1737Ser) c.2516C>A n.1145C>A c.6166C>A (p.Arg2056Ser) | |
11 | g.121162322C= | CA2004743539 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5224C= (p.Arg1742=) c.5209C= (p.Arg1737=) c.2516C= n.1145C= c.6166C= (p.Arg2056=) | |
11 | g.121162322C>G | CA383032270 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5224C>G (p.Arg1742Gly) c.5209C>G (p.Arg1737Gly) c.2516C>G n.1145C>G c.6166C>G (p.Arg2056Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.121162322C>T | CA383032271 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5224C>T (p.Arg1742Cys) c.5209C>T (p.Arg1737Cys) c.2516C>T n.1145C>T c.6166C>T (p.Arg2056Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121162323G>A | CA6327676 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5225G>A (p.Arg1742His) c.5210G>A (p.Arg1737His) c.2517G>A n.1146G>A c.6167G>A (p.Arg2056His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162323G>C | CA383032272 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5225G>C (p.Arg1742Pro) c.5210G>C (p.Arg1737Pro) c.2517G>C n.1146G>C c.6167G>C (p.Arg2056Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162323G= | CA2004743542 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5225G= (p.Arg1742=) c.5210G= (p.Arg1737=) c.2517G= n.1146G= c.6167G= (p.Arg2056=) | |
11 | g.121162323G>T | CA383032273 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5225G>T (p.Arg1742Leu) c.5210G>T (p.Arg1737Leu) c.2517G>T n.1146G>T c.6167G>T (p.Arg2056Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.121162323_121162324insTA | CA2512378082 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5225_5226insTA (p.Ser1743ThrfsTer?) c.5210_5211insTA (p.Ser1738ThrfsTer?) c.2517_2518insTA n.1146_1147insTA c.6167_6168insTA (p.Ser2057ThrfsTer?) | |
11 | g.121162324C>A | CA477383481 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5226C>A (p.Arg1742=) c.5211C>A (p.Arg1737=) c.2518C>A n.1147C>A c.6168C>A (p.Arg2056=) | |
11 | g.121162324C>G | CA477383482 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5226C>G (p.Arg1742=) c.5211C>G (p.Arg1737=) c.2518C>G n.1147C>G c.6168C>G (p.Arg2056=) | |
11 | g.121162324C>T | CA477383483 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5226C>T (p.Arg1742=) c.5211C>T (p.Arg1737=) c.2518C>T n.1147C>T c.6168C>T (p.Arg2056=) | |
11 | g.121162325T>A | CA383032274 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5227T>A (p.Ser1743Thr) c.5212T>A (p.Ser1738Thr) c.2519T>A n.1148T>A c.6169T>A (p.Ser2057Thr) | |
11 | g.121162325T>C | CA6327677 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5227T>C (p.Ser1743Pro) c.5212T>C (p.Ser1738Pro) c.2519T>C n.1148T>C c.6169T>C (p.Ser2057Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162325T>G | CA383032275 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5227T>G (p.Ser1743Ala) c.5212T>G (p.Ser1738Ala) c.2519T>G n.1148T>G c.6169T>G (p.Ser2057Ala) | |
11 | g.121162325T= | CA2004743546 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5227T= (p.Ser1743=) c.5212T= (p.Ser1738=) c.2519T= n.1148T= c.6169T= (p.Ser2057=) | |
11 | g.121162326C>A | CA383032276 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5228C>A (p.Ser1743Tyr) c.5213C>A (p.Ser1738Tyr) c.2520C>A n.1149C>A c.6170C>A (p.Ser2057Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.121162326C>G | CA383032277 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5228C>G (p.Ser1743Cys) c.5213C>G (p.Ser1738Cys) c.2520C>G n.1149C>G c.6170C>G (p.Ser2057Cys) | |
11 | g.121162326C>T | CA383032278 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5228C>T (p.Ser1743Phe) c.5213C>T (p.Ser1738Phe) c.2520C>T n.1149C>T c.6170C>T (p.Ser2057Phe) | COSMIC |
11 | g.121162326_121162327del | CA2567173102 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5228_5229del (p.Ser1743PhefsTer5) c.5213_5214del (p.Ser1738PhefsTer5) c.2520_2521del n.1149_1150del c.6170_6171del (p.Ser2057PhefsTer5) | |
11 | g.121162327C>A | CA477383484 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5229C>A (p.Ser1743=) c.5214C>A (p.Ser1738=) c.2521C>A n.1150C>A c.6171C>A (p.Ser2057=) | |
11 | g.121162327C>G | CA477383485 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5229C>G (p.Ser1743=) c.5214C>G (p.Ser1738=) c.2521C>G n.1150C>G c.6171C>G (p.Ser2057=) | |
11 | g.121162327C>T | CA477383486 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5229C>T (p.Ser1743=) c.5214C>T (p.Ser1738=) c.2521C>T n.1150C>T c.6171C>T (p.Ser2057=) | |
11 | g.121162328T>A | CA383032279 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5230T>A (p.Phe1744Ile) c.5215T>A (p.Phe1739Ile) c.2522T>A n.1151T>A c.6172T>A (p.Phe2058Ile) | |
11 | g.121162328T>C | CA383032280 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5230T>C (p.Phe1744Leu) c.5215T>C (p.Phe1739Leu) c.2522T>C n.1151T>C c.6172T>C (p.Phe2058Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.121162328T>G | CA383032281 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5230T>G (p.Phe1744Val) c.5215T>G (p.Phe1739Val) c.2522T>G n.1151T>G c.6172T>G (p.Phe2058Val) | |
11 | g.121162329T>A | CA383032282 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5231T>A (p.Phe1744Tyr) c.5216T>A (p.Phe1739Tyr) c.2523T>A n.1152T>A c.6173T>A (p.Phe2058Tyr) | |
11 | g.121162329T>C | CA383032283 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5231T>C (p.Phe1744Ser) c.5216T>C (p.Phe1739Ser) c.2523T>C n.1152T>C c.6173T>C (p.Phe2058Ser) | |
11 | g.121162329T>G | CA383032284 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5231T>G (p.Phe1744Cys) c.5216T>G (p.Phe1739Cys) c.2523T>G n.1152T>G c.6173T>G (p.Phe2058Cys) | |
11 | g.121162330C>A | CA383032285 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5232C>A (p.Phe1744Leu) c.5217C>A (p.Phe1739Leu) c.2524C>A n.1153C>A c.6174C>A (p.Phe2058Leu) | |
11 | g.121162330C= | CA2004743550 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5232C= (p.Phe1744=) c.5217C= (p.Phe1739=) c.2524C= n.1153C= c.6174C= (p.Phe2058=) | |
11 | g.121162330C>G | CA383032286 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5232C>G (p.Phe1744Leu) c.5217C>G (p.Phe1739Leu) c.2524C>G n.1153C>G c.6174C>G (p.Phe2058Leu) | |
11 | g.121162330C>T | CA6327678 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5232C>T (p.Phe1744=) c.5217C>T (p.Phe1739=) c.2524C>T n.1153C>T c.6174C>T (p.Phe2058=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162330_121162331delinsCG | CA2004743555 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5232_5233delinsCG (p.Phe1744=) c.5217_5218delinsCG (p.Phe1739=) c.2524_2525delinsCG n.1153_1154delinsCG c.6174_6175delinsCG (p.Phe2058=) | |
11 | g.121162331G>A | CA6327679 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5233G>A (p.Gly1745Arg) c.5218G>A (p.Gly1740Arg) c.2525G>A n.1154G>A c.6175G>A (p.Gly2059Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162331G>C | CA383032287 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5233G>C (p.Gly1745Arg) c.5218G>C (p.Gly1740Arg) c.2525G>C n.1154G>C c.6175G>C (p.Gly2059Arg) | |
11 | g.121162331G= | CA2004743571 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5233G= (p.Gly1745=) c.5218G= (p.Gly1740=) c.2525G= n.1154G= c.6175G= (p.Gly2059=) | |
11 | g.121162331G>T | CA383032288 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5233G>T (p.Gly1745Trp) c.5218G>T (p.Gly1740Trp) c.2525G>T n.1154G>T c.6175G>T (p.Gly2059Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.121162333del | CA672605117 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5235del (p.Ile1746SerfsTer?) c.5220del (p.Ile1741SerfsTer?) c.2527del n.1156del c.6177del (p.Ile2060SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162332G>A | CA383032289 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5234G>A (p.Gly1745Glu) c.5219G>A (p.Gly1740Glu) c.2526G>A n.1155G>A c.6176G>A (p.Gly2059Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.121162332G>C | CA383032290 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5234G>C (p.Gly1745Ala) c.5219G>C (p.Gly1740Ala) c.2526G>C n.1155G>C c.6176G>C (p.Gly2059Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.121162332G>T | CA383032291 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5234G>T (p.Gly1745Val) c.5219G>T (p.Gly1740Val) c.2526G>T n.1155G>T c.6176G>T (p.Gly2059Val) | gnomAD v4 |
11 | g.121162333G>A | CA477383487 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5235G>A (p.Gly1745=) c.5220G>A (p.Gly1740=) c.2527G>A n.1156G>A c.6177G>A (p.Gly2059=) | |
11 | g.121162333G>C | CA477383489 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5235G>C (p.Gly1745=) c.5220G>C (p.Gly1740=) c.2527G>C n.1156G>C c.6177G>C (p.Gly2059=) | |
11 | g.121162333G>T | CA477383488 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5235G>T (p.Gly1745=) c.5220G>T (p.Gly1740=) c.2527G>T n.1156G>T c.6177G>T (p.Gly2059=) | |
11 | g.121162334A>C | CA383032292 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5236A>C (p.Ile1746Leu) c.5221A>C (p.Ile1741Leu) c.2528A>C n.1157A>C c.6178A>C (p.Ile2060Leu) | |
11 | g.121162334A>G | CA383032293 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5236A>G (p.Ile1746Val) c.5221A>G (p.Ile1741Val) c.2528A>G n.1157A>G c.6178A>G (p.Ile2060Val) | |
11 | g.121162334A>T | CA383032294 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5236A>T (p.Ile1746Phe) c.5221A>T (p.Ile1741Phe) c.2528A>T n.1157A>T c.6178A>T (p.Ile2060Phe) | |
11 | g.121162335T>A | CA383032295 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5237T>A (p.Ile1746Asn) c.5222T>A (p.Ile1741Asn) c.2529T>A n.1158T>A c.6179T>A (p.Ile2060Asn) | |
11 | g.121162335T>C | CA383032296 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5237T>C (p.Ile1746Thr) c.5222T>C (p.Ile1741Thr) c.2529T>C n.1158T>C c.6179T>C (p.Ile2060Thr) | |
11 | g.121162335T>G | CA383032297 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5237T>G (p.Ile1746Ser) c.5222T>G (p.Ile1741Ser) c.2529T>G n.1158T>G c.6179T>G (p.Ile2060Ser) | |
11 | g.121162336C>A | CA477383490 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5238C>A (p.Ile1746=) c.5223C>A (p.Ile1741=) c.2530C>A n.1159C>A c.6180C>A (p.Ile2060=) | |
11 | g.121162336C>G | CA383032298 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5238C>G (p.Ile1746Met) c.5223C>G (p.Ile1741Met) c.2530C>G n.1159C>G c.6180C>G (p.Ile2060Met) | |
11 | g.121162336C>T | CA477383491 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5238C>T (p.Ile1746=) c.5223C>T (p.Ile1741=) c.2530C>T n.1159C>T c.6180C>T (p.Ile2060=) | |
11 | g.121162337C>A | CA383032300 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5239C>A (p.Leu1747Ile) c.5224C>A (p.Leu1742Ile) c.2531C>A n.1160C>A c.6181C>A (p.Leu2061Ile) | |
11 | g.121162337C= | CA2004743577 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5239C= (p.Leu1747=) c.5224C= (p.Leu1742=) c.2531C= n.1160C= c.6181C= (p.Leu2061=) | |
11 | g.121162337C>G | CA6327680 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5239C>G (p.Leu1747Val) c.5224C>G (p.Leu1742Val) c.2531C>G n.1160C>G c.6181C>G (p.Leu2061Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162337C>T | CA383032299 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5239C>T (p.Leu1747Phe) c.5224C>T (p.Leu1742Phe) c.2531C>T n.1160C>T c.6181C>T (p.Leu2061Phe) | COSMIC |
11 | g.121162338T>A | CA383032301 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5240T>A (p.Leu1747His) c.5225T>A (p.Leu1742His) c.2532T>A n.1161T>A c.6182T>A (p.Leu2061His) | |
11 | g.121162338T>C | CA383032302 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5240T>C (p.Leu1747Pro) c.5225T>C (p.Leu1742Pro) c.2532T>C n.1161T>C c.6182T>C (p.Leu2061Pro) | |
11 | g.121162338T>G | CA383032303 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5240T>G (p.Leu1747Arg) c.5225T>G (p.Leu1742Arg) c.2532T>G n.1161T>G c.6182T>G (p.Leu2061Arg) | |
11 | g.121162339T>A | CA477383492 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5241T>A (p.Leu1747=) c.5226T>A (p.Leu1742=) c.2533T>A n.1162T>A c.6183T>A (p.Leu2061=) | |
11 | g.121162339T>C | CA477383493 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5241T>C (p.Leu1747=) c.5226T>C (p.Leu1742=) c.2533T>C n.1162T>C c.6183T>C (p.Leu2061=) | |
11 | g.121162339T>G | CA477383494 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5241T>G (p.Leu1747=) c.5226T>G (p.Leu1742=) c.2533T>G n.1162T>G c.6183T>G (p.Leu2061=) | |
11 | g.121162340A= | CA2004743584 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5242A= (p.Ser1748=) c.5227A= (p.Ser1743=) c.2534A= n.1163A= c.6184A= (p.Ser2062=) | |
11 | g.121162340A>C | CA383032304 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5242A>C (p.Ser1748Arg) c.5227A>C (p.Ser1743Arg) c.2534A>C n.1163A>C c.6184A>C (p.Ser2062Arg) | |
11 | g.121162340A>G | CA383032305 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5242A>G (p.Ser1748Gly) c.5227A>G (p.Ser1743Gly) c.2534A>G n.1163A>G c.6184A>G (p.Ser2062Gly) | dbSNP |
11 | g.121162340A>T | CA383032306 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5242A>T (p.Ser1748Cys) c.5227A>T (p.Ser1743Cys) c.2534A>T n.1163A>T c.6184A>T (p.Ser2062Cys) | |
11 | g.121162341G>A | CA383032309 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5243G>A (p.Ser1748Asn) c.5228G>A (p.Ser1743Asn) c.2535G>A n.1164G>A c.6185G>A (p.Ser2062Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.121162341G>C | CA383032307 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5243G>C (p.Ser1748Thr) c.5228G>C (p.Ser1743Thr) c.2535G>C n.1164G>C c.6185G>C (p.Ser2062Thr) | |
11 | g.121162341G>T | CA383032308 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5243G>T (p.Ser1748Ile) c.5228G>T (p.Ser1743Ile) c.2535G>T n.1164G>T c.6185G>T (p.Ser2062Ile) | |
11 | g.121162342C>A | CA383032310 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5244C>A (p.Ser1748Arg) c.5229C>A (p.Ser1743Arg) c.2536C>A n.1165C>A c.6186C>A (p.Ser2062Arg) | |
11 | g.121162342C>G | CA383032311 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5244C>G (p.Ser1748Arg) c.5229C>G (p.Ser1743Arg) c.2536C>G n.1165C>G c.6186C>G (p.Ser2062Arg) | |
11 | g.121162342C>T | CA477383495 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5244C>T (p.Ser1748=) c.5229C>T (p.Ser1743=) c.2536C>T n.1165C>T c.6186C>T (p.Ser2062=) | ClinVar |
11 | g.121162343A>C | CA383032312 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5245A>C (p.Thr1749Pro) c.5230A>C (p.Thr1744Pro) c.2537A>C n.1166A>C c.6187A>C (p.Thr2063Pro) | |
11 | g.121162343A>G | CA383032313 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5245A>G (p.Thr1749Ala) c.5230A>G (p.Thr1744Ala) c.2537A>G n.1166A>G c.6187A>G (p.Thr2063Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.121162343A>T | CA383032314 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5245A>T (p.Thr1749Ser) c.5230A>T (p.Thr1744Ser) c.2537A>T n.1166A>T c.6187A>T (p.Thr2063Ser) | |
11 | g.121162344C>A | CA383032317 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5246C>A (p.Thr1749Asn) c.5231C>A (p.Thr1744Asn) c.2538C>A n.1167C>A c.6188C>A (p.Thr2063Asn) | |
11 | g.121162344C>G | CA383032315 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5246C>G (p.Thr1749Ser) c.5231C>G (p.Thr1744Ser) c.2538C>G n.1167C>G c.6188C>G (p.Thr2063Ser) | |
11 | g.121162344C>T | CA383032316 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5246C>T (p.Thr1749Ile) c.5231C>T (p.Thr1744Ile) c.2538C>T n.1167C>T c.6188C>T (p.Thr2063Ile) | |
11 | g.121162345C>A | CA477383496 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5247C>A (p.Thr1749=) c.5232C>A (p.Thr1744=) c.2539C>A n.1168C>A c.6189C>A (p.Thr2063=) | |
11 | g.121162345C= | CA2004743591 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5247C= (p.Thr1749=) c.5232C= (p.Thr1744=) c.2539C= n.1168C= c.6189C= (p.Thr2063=) | |
11 | g.121162345C>G | CA477383497 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5247C>G (p.Thr1749=) c.5232C>G (p.Thr1744=) c.2539C>G n.1168C>G c.6189C>G (p.Thr2063=) | |
11 | g.121162345C>T | CA6327681 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5247C>T (p.Thr1749=) c.5232C>T (p.Thr1744=) c.2539C>T n.1168C>T c.6189C>T (p.Thr2063=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121162346G>A | CA6327683 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5248G>A (p.Glu1750Lys) c.5233G>A (p.Glu1745Lys) c.2540G>A n.1169G>A c.6190G>A (p.Glu2064Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162346G>C | CA6327682 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5248G>C (p.Glu1750Gln) c.5233G>C (p.Glu1745Gln) c.2540G>C n.1169G>C c.6190G>C (p.Glu2064Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162346G= | CA2004743601 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5248G= (p.Glu1750=) c.5233G= (p.Glu1745=) c.2540G= n.1169G= c.6190G= (p.Glu2064=) | |
11 | g.121162346G>T | CA383032318 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5248G>T (p.Glu1750Ter) c.5233G>T (p.Glu1745Ter) c.2540G>T n.1169G>T c.6190G>T (p.Glu2064Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.121162347A= | CA2004743606 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5249A= (p.Glu1750=) c.5234A= (p.Glu1745=) c.2541A= n.1170A= c.6191A= (p.Glu2064=) | |
11 | g.121162347A>C | CA383032319 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5249A>C (p.Glu1750Ala) c.5234A>C (p.Glu1745Ala) c.2541A>C n.1170A>C c.6191A>C (p.Glu2064Ala) | dbSNP COSMIC |
11 | g.121162347A>G | CA383032320 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5249A>G (p.Glu1750Gly) c.5234A>G (p.Glu1745Gly) c.2541A>G n.1170A>G c.6191A>G (p.Glu2064Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.121162347A>T | CA383032321 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5249A>T (p.Glu1750Val) c.5234A>T (p.Glu1745Val) c.2541A>T n.1170A>T c.6191A>T (p.Glu2064Val) | |
11 | g.121162348G>A | CA477383498 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5250G>A (p.Glu1750=) c.5235G>A (p.Glu1745=) c.2542G>A n.1171G>A c.6192G>A (p.Glu2064=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162348G>C | CA383032322 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5250G>C (p.Glu1750Asp) c.5235G>C (p.Glu1745Asp) c.2542G>C n.1171G>C c.6192G>C (p.Glu2064Asp) | |
11 | g.121162348G= | CA2004743612 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5250G= (p.Glu1750=) c.5235G= (p.Glu1745=) c.2542G= n.1171G= c.6192G= (p.Glu2064=) | |
11 | g.121162348G>T | CA383032323 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5250G>T (p.Glu1750Asp) c.5235G>T (p.Glu1745Asp) c.2542G>T n.1171G>T c.6192G>T (p.Glu2064Asp) | |
11 | g.121162349T>A | CA383032324 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5251T>A (p.Trp1751Arg) c.5236T>A (p.Trp1746Arg) c.2543T>A n.1172T>A c.6193T>A (p.Trp2065Arg) | |
11 | g.121162349T>C | CA383032326 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5251T>C (p.Trp1751Arg) c.5236T>C (p.Trp1746Arg) c.2543T>C n.1172T>C c.6193T>C (p.Trp2065Arg) | |
11 | g.121162349T>G | CA383032328 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5251T>G (p.Trp1751Gly) c.5236T>G (p.Trp1746Gly) c.2543T>G n.1172T>G c.6193T>G (p.Trp2065Gly) | |
11 | g.121162350G>A | CA383032330 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5252G>A (p.Trp1751Ter) c.5237G>A (p.Trp1746Ter) c.2544G>A n.1173G>A c.6194G>A (p.Trp2065Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.121162350G>C | CA383032335 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5252G>C (p.Trp1751Ser) c.5237G>C (p.Trp1746Ser) c.2544G>C n.1173G>C c.6194G>C (p.Trp2065Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.121162350G>T | CA383032332 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5252G>T (p.Trp1751Leu) c.5237G>T (p.Trp1746Leu) c.2544G>T n.1173G>T c.6194G>T (p.Trp2065Leu) | |
11 | g.121162351G>A | CA383032337 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5253G>A (p.Trp1751Ter) c.5238G>A (p.Trp1746Ter) c.2545G>A n.1174G>A c.6195G>A (p.Trp2065Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.121162351G>C | CA383032339 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5253G>C (p.Trp1751Cys) c.5238G>C (p.Trp1746Cys) c.2545G>C n.1174G>C c.6195G>C (p.Trp2065Cys) | |
11 | g.121162351G>T | CA383032341 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5253G>T (p.Trp1751Cys) c.5238G>T (p.Trp1746Cys) c.2545G>T n.1174G>T c.6195G>T (p.Trp2065Cys) | |
11 | g.121162352A>C | CA383032344 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5254A>C (p.Ile1752Leu) c.5239A>C (p.Ile1747Leu) c.2546A>C n.1175A>C c.6196A>C (p.Ile2066Leu) | |
11 | g.121162352A>G | CA383032346 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5254A>G (p.Ile1752Val) c.5239A>G (p.Ile1747Val) c.2546A>G n.1175A>G c.6196A>G (p.Ile2066Val) | gnomAD v4 |
11 | g.121162352A>T | CA383032348 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5254A>T (p.Ile1752Phe) c.5239A>T (p.Ile1747Phe) c.2546A>T n.1175A>T c.6196A>T (p.Ile2066Phe) |