Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121162190_121162204delCA2725115366TBCEL-TECTA,TECTAc.5092_5106del (p.Lys1698_Gln1702del)
c.5077_5091del (p.Lys1693_Gln1697del)
c.2384_2398del
n.1013_1027del
c.6034_6048del (p.Lys2012_Gln2016del)
 dbSNP
11g.121162191_121162213delinsAGGGCTTCTTCCAGCCCTGCTATCA2004743142TBCEL-TECTA,TECTAc.5093_5115delinsAGGGCTTCTTCCAGCCCTGCTAT (p.Lys1698=)
c.5078_5100delinsAGGGCTTCTTCCAGCCCTGCTAT (p.Lys1693=)
c.2385_2407delinsAGGGCTTCTTCCAGCCCTGCTAT
n.1014_1036delinsAGGGCTTCTTCCAGCCCTGCTAT
c.6035_6057delinsAGGGCTTCTTCCAGCCCTGCTAT (p.Lys2012=)
11g.121162200_121162221delCA602580328TBCEL-TECTA,TECTAc.5102_5123del (p.Phe1701SerfsTer?)
c.5087_5108del (p.Phe1696SerfsTer?)
c.2394_2415del
n.1023_1044del
c.6044_6065del (p.Phe2015SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162198C>ACA383031771TBCEL-TECTA,TECTAc.5100C>A (p.Phe1700Leu)
c.5085C>A (p.Phe1695Leu)
c.2392C>A
n.1021C>A
c.6042C>A (p.Phe2014Leu)
11g.121162198C=CA2004743160TBCEL-TECTA,TECTAc.5100C= (p.Phe1700=)
c.5085C= (p.Phe1695=)
c.2392C=
n.1021C=
c.6042C= (p.Phe2014=)
11g.121162198C>GCA383031773TBCEL-TECTA,TECTAc.5100C>G (p.Phe1700Leu)
c.5085C>G (p.Phe1695Leu)
c.2392C>G
n.1021C>G
c.6042C>G (p.Phe2014Leu)
11g.121162198C>TCA477384233TBCEL-TECTA,TECTAc.5100C>T (p.Phe1700=)
c.5085C>T (p.Phe1695=)
c.2392C>T
n.1021C>T
c.6042C>T (p.Phe2014=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162199T>ACA383031776TBCEL-TECTA,TECTAc.5101T>A (p.Phe1701Ile)
c.5086T>A (p.Phe1696Ile)
c.2393T>A
n.1022T>A
c.6043T>A (p.Phe2015Ile)
11g.121162199T>CCA383031778TBCEL-TECTA,TECTAc.5101T>C (p.Phe1701Leu)
c.5086T>C (p.Phe1696Leu)
c.2393T>C
n.1022T>C
c.6043T>C (p.Phe2015Leu)
11g.121162199T>GCA383031780TBCEL-TECTA,TECTAc.5101T>G (p.Phe1701Val)
c.5086T>G (p.Phe1696Val)
c.2393T>G
n.1022T>G
c.6043T>G (p.Phe2015Val)
11g.121162200T>ACA383031781TBCEL-TECTA,TECTAc.5102T>A (p.Phe1701Tyr)
c.5087T>A (p.Phe1696Tyr)
c.2394T>A
n.1023T>A
c.6044T>A (p.Phe2015Tyr)
11g.121162200T>CCA383031782TBCEL-TECTA,TECTAc.5102T>C (p.Phe1701Ser)
c.5087T>C (p.Phe1696Ser)
c.2394T>C
n.1023T>C
c.6044T>C (p.Phe2015Ser)
11g.121162200T>GCA383031784TBCEL-TECTA,TECTAc.5102T>G (p.Phe1701Cys)
c.5087T>G (p.Phe1696Cys)
c.2394T>G
n.1023T>G
c.6044T>G (p.Phe2015Cys)
11g.121162201C>ACA383031786TBCEL-TECTA,TECTAc.5103C>A (p.Phe1701Leu)
c.5088C>A (p.Phe1696Leu)
c.2395C>A
n.1024C>A
c.6045C>A (p.Phe2015Leu)
11g.121162201C>GCA383031787TBCEL-TECTA,TECTAc.5103C>G (p.Phe1701Leu)
c.5088C>G (p.Phe1696Leu)
c.2395C>G
n.1024C>G
c.6045C>G (p.Phe2015Leu)
11g.121162201C>TCA477384237TBCEL-TECTA,TECTAc.5103C>T (p.Phe1701=)
c.5088C>T (p.Phe1696=)
c.2395C>T
n.1024C>T
c.6045C>T (p.Phe2015=)
 gnomAD v4
11g.121162202C>ACA383031791TBCEL-TECTA,TECTAc.5104C>A (p.Gln1702Lys)
c.5089C>A (p.Gln1697Lys)
c.2396C>A
n.1025C>A
c.6046C>A (p.Gln2016Lys)
11g.121162202C>GCA383031792TBCEL-TECTA,TECTAc.5104C>G (p.Gln1702Glu)
c.5089C>G (p.Gln1697Glu)
c.2396C>G
n.1025C>G
c.6046C>G (p.Gln2016Glu)
11g.121162202C>TCA383031794TBCEL-TECTA,TECTAc.5104C>T (p.Gln1702Ter)
c.5089C>T (p.Gln1697Ter)
c.2396C>T
n.1025C>T
c.6046C>T (p.Gln2016Ter)
11g.121162203A=CA2004743167TBCEL-TECTA,TECTAc.5105A= (p.Gln1702=)
c.5090A= (p.Gln1697=)
c.2397A=
n.1026A=
c.6047A= (p.Gln2016=)
11g.121162203A>CCA383031799TBCEL-TECTA,TECTAc.5105A>C (p.Gln1702Pro)
c.5090A>C (p.Gln1697Pro)
c.2397A>C
n.1026A>C
c.6047A>C (p.Gln2016Pro)
 dbSNP
11g.121162203A>GCA383031796TBCEL-TECTA,TECTAc.5105A>G (p.Gln1702Arg)
c.5090A>G (p.Gln1697Arg)
c.2397A>G
n.1026A>G
c.6047A>G (p.Gln2016Arg)
11g.121162203A>TCA383031797TBCEL-TECTA,TECTAc.5105A>T (p.Gln1702Leu)
c.5090A>T (p.Gln1697Leu)
c.2397A>T
n.1026A>T
c.6047A>T (p.Gln2016Leu)
11g.121162204G>ACA477384242TBCEL-TECTA,TECTAc.5106G>A (p.Gln1702=)
c.5091G>A (p.Gln1697=)
c.2398G>A
n.1027G>A
c.6048G>A (p.Gln2016=)
11g.121162204G>CCA383031802TBCEL-TECTA,TECTAc.5106G>C (p.Gln1702His)
c.5091G>C (p.Gln1697His)
c.2398G>C
n.1027G>C
c.6048G>C (p.Gln2016His)
11g.121162204G>TCA383031803TBCEL-TECTA,TECTAc.5106G>T (p.Gln1702His)
c.5091G>T (p.Gln1697His)
c.2398G>T
n.1027G>T
c.6048G>T (p.Gln2016His)
11g.121162205C>ACA229847675TBCEL-TECTA,TECTAc.5107C>A (p.Pro1703Thr)
c.5092C>A (p.Pro1698Thr)
c.2399C>A
n.1028C>A
c.6049C>A (p.Pro2017Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162205C=CA2004743176TBCEL-TECTA,TECTAc.5107C= (p.Pro1703=)
c.5092C= (p.Pro1698=)
c.2399C=
n.1028C=
c.6049C= (p.Pro2017=)
11g.121162205C>GCA383031815TBCEL-TECTA,TECTAc.5107C>G (p.Pro1703Ala)
c.5092C>G (p.Pro1698Ala)
c.2399C>G
n.1028C>G
c.6049C>G (p.Pro2017Ala)
11g.121162205C>TCA383031808TBCEL-TECTA,TECTAc.5107C>T (p.Pro1703Ser)
c.5092C>T (p.Pro1698Ser)
c.2399C>T
n.1028C>T
c.6049C>T (p.Pro2017Ser)
11g.121162206C>ACA383031817TBCEL-TECTA,TECTAc.5108C>A (p.Pro1703His)
c.5093C>A (p.Pro1698His)
c.2400C>A
n.1029C>A
c.6050C>A (p.Pro2017His)
11g.121162206C=CA2004743180TBCEL-TECTA,TECTAc.5108C= (p.Pro1703=)
c.5093C= (p.Pro1698=)
c.2400C=
n.1029C=
c.6050C= (p.Pro2017=)
11g.121162206C>GCA383031818TBCEL-TECTA,TECTAc.5108C>G (p.Pro1703Arg)
c.5093C>G (p.Pro1698Arg)
c.2400C>G
n.1029C>G
c.6050C>G (p.Pro2017Arg)
11g.121162206C>TCA6327651TBCEL-TECTA,TECTAc.5108C>T (p.Pro1703Leu)
c.5093C>T (p.Pro1698Leu)
c.2400C>T
n.1029C>T
c.6050C>T (p.Pro2017Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162207C>ACA477384252TBCEL-TECTA,TECTAc.5109C>A (p.Pro1703=)
c.5094C>A (p.Pro1698=)
c.2401C>A
n.1030C>A
c.6051C>A (p.Pro2017=)
11g.121162207C=CA2004743183TBCEL-TECTA,TECTAc.5109C= (p.Pro1703=)
c.5094C= (p.Pro1698=)
c.2401C=
n.1030C=
c.6051C= (p.Pro2017=)
11g.121162207C>GCA477384253TBCEL-TECTA,TECTAc.5109C>G (p.Pro1703=)
c.5094C>G (p.Pro1698=)
c.2401C>G
n.1030C>G
c.6051C>G (p.Pro2017=)
11g.121162207C>TCA477384255TBCEL-TECTA,TECTAc.5109C>T (p.Pro1703=)
c.5094C>T (p.Pro1698=)
c.2401C>T
n.1030C>T
c.6051C>T (p.Pro2017=)
 dbSNP
11g.121162208T>ACA383031820TBCEL-TECTA,TECTAc.5110T>A (p.Cys1704Ser)
c.5095T>A (p.Cys1699Ser)
c.2402T>A
n.1031T>A
c.6052T>A (p.Cys2018Ser)
11g.121162208T>CCA383031821TBCEL-TECTA,TECTAc.5110T>C (p.Cys1704Arg)
c.5095T>C (p.Cys1699Arg)
c.2402T>C
n.1031T>C
c.6052T>C (p.Cys2018Arg)
11g.121162208T>GCA383031823TBCEL-TECTA,TECTAc.5110T>G (p.Cys1704Gly)
c.5095T>G (p.Cys1699Gly)
c.2402T>G
n.1031T>G
c.6052T>G (p.Cys2018Gly)
11g.121162209G>ACA383031829TBCEL-TECTA,TECTAc.5111G>A (p.Cys1704Tyr)
c.5096G>A (p.Cys1699Tyr)
c.2403G>A
n.1032G>A
c.6053G>A (p.Cys2018Tyr)
11g.121162209G>CCA6327652TBCEL-TECTA,TECTAc.5111G>C (p.Cys1704Ser)
c.5096G>C (p.Cys1699Ser)
c.2403G>C
n.1032G>C
c.6053G>C (p.Cys2018Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162209G=CA2004743186TBCEL-TECTA,TECTAc.5111G= (p.Cys1704=)
c.5096G= (p.Cys1699=)
c.2403G=
n.1032G=
c.6053G= (p.Cys2018=)
11g.121162209G>TCA383031831TBCEL-TECTA,TECTAc.5111G>T (p.Cys1704Phe)
c.5096G>T (p.Cys1699Phe)
c.2403G>T
n.1032G>T
c.6053G>T (p.Cys2018Phe)
11g.121162210C>ACA383031834TBCEL-TECTA,TECTAc.5112C>A (p.Cys1704Ter)
c.5097C>A (p.Cys1699Ter)
c.2404C>A
n.1033C>A
c.6054C>A (p.Cys2018Ter)
11g.121162210C>GCA383031836TBCEL-TECTA,TECTAc.5112C>G (p.Cys1704Trp)
c.5097C>G (p.Cys1699Trp)
c.2404C>G
n.1033C>G
c.6054C>G (p.Cys2018Trp)
11g.121162210C>TCA477384259TBCEL-TECTA,TECTAc.5112C>T (p.Cys1704=)
c.5097C>T (p.Cys1699=)
c.2404C>T
n.1033C>T
c.6054C>T (p.Cys2018=)
11g.121162211T>ACA383031838TBCEL-TECTA,TECTAc.5113T>A (p.Tyr1705Asn)
c.5098T>A (p.Tyr1700Asn)
c.2405T>A
n.1034T>A
c.6055T>A (p.Tyr2019Asn)
11g.121162211T>CCA383031840TBCEL-TECTA,TECTAc.5113T>C (p.Tyr1705His)
c.5098T>C (p.Tyr1700His)
c.2405T>C
n.1034T>C
c.6055T>C (p.Tyr2019His)
 gnomAD v4
11g.121162211T>GCA383031841TBCEL-TECTA,TECTAc.5113T>G (p.Tyr1705Asp)
c.5098T>G (p.Tyr1700Asp)
c.2405T>G
n.1034T>G
c.6055T>G (p.Tyr2019Asp)
11g.121162212A=CA2004743219TBCEL-TECTA,TECTAc.5114A= (p.Tyr1705=)
c.5099A= (p.Tyr1700=)
c.2406A=
n.1035A=
c.6056A= (p.Tyr2019=)
11g.121162212A>CCA383031847TBCEL-TECTA,TECTAc.5114A>C (p.Tyr1705Ser)
c.5099A>C (p.Tyr1700Ser)
c.2406A>C
n.1035A>C
c.6056A>C (p.Tyr2019Ser)
11g.121162212A>GCA10638063TBCEL-TECTA,TECTAc.5114A>G (p.Tyr1705Cys)
c.5099A>G (p.Tyr1700Cys)
c.2406A>G
n.1035A>G
c.6056A>G (p.Tyr2019Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162212A>TCA383031845TBCEL-TECTA,TECTAc.5114A>T (p.Tyr1705Phe)
c.5099A>T (p.Tyr1700Phe)
c.2406A>T
n.1035A>T
c.6056A>T (p.Tyr2019Phe)
11g.121162213T>ACA383031852TBCEL-TECTA,TECTAc.5115T>A (p.Tyr1705Ter)
c.5100T>A (p.Tyr1700Ter)
c.2407T>A
n.1036T>A
c.6057T>A (p.Tyr2019Ter)
11g.121162213T>CCA477384270TBCEL-TECTA,TECTAc.5115T>C (p.Tyr1705=)
c.5100T>C (p.Tyr1700=)
c.2407T>C
n.1036T>C
c.6057T>C (p.Tyr2019=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162213T>GCA383031854TBCEL-TECTA,TECTAc.5115T>G (p.Tyr1705Ter)
c.5100T>G (p.Tyr1700Ter)
c.2407T>G
n.1036T>G
c.6057T>G (p.Tyr2019Ter)
11g.121162213T=CA2004743234TBCEL-TECTA,TECTAc.5115T= (p.Tyr1705=)
c.5100T= (p.Tyr1700=)
c.2407T=
n.1036T=
c.6057T= (p.Tyr2019=)
11g.121162214G>ACA383031856TBCEL-TECTA,TECTAc.5116G>A (p.Gly1706Arg)
c.5101G>A (p.Gly1701Arg)
c.2408G>A
n.1037G>A
c.6058G>A (p.Gly2020Arg)
11g.121162214G>CCA383031859TBCEL-TECTA,TECTAc.5116G>C (p.Gly1706Arg)
c.5101G>C (p.Gly1701Arg)
c.2408G>C
n.1037G>C
c.6058G>C (p.Gly2020Arg)
11g.121162214G>TCA383031861TBCEL-TECTA,TECTAc.5116G>T (p.Gly1706Trp)
c.5101G>T (p.Gly1701Trp)
c.2408G>T
n.1037G>T
c.6058G>T (p.Gly2020Trp)
11g.121162215G>ACA383031862TBCEL-TECTA,TECTAc.5117G>A (p.Gly1706Glu)
c.5102G>A (p.Gly1701Glu)
c.2409G>A
n.1038G>A
c.6059G>A (p.Gly2020Glu)
11g.121162215G>CCA383031863TBCEL-TECTA,TECTAc.5117G>C (p.Gly1706Ala)
c.5102G>C (p.Gly1701Ala)
c.2409G>C
n.1038G>C
c.6059G>C (p.Gly2020Ala)
11g.121162215G>TCA383031865TBCEL-TECTA,TECTAc.5117G>T (p.Gly1706Val)
c.5102G>T (p.Gly1701Val)
c.2409G>T
n.1038G>T
c.6059G>T (p.Gly2020Val)
11g.121162216G>ACA6327654TBCEL-TECTA,TECTAc.5118G>A (p.Gly1706=)
c.5103G>A (p.Gly1701=)
c.2410G>A
n.1039G>A
c.6060G>A (p.Gly2020=)
 dbSNP ExAC
11g.121162216G>CCA6327653TBCEL-TECTA,TECTAc.5118G>C (p.Gly1706=)
c.5103G>C (p.Gly1701=)
c.2410G>C
n.1039G>C
c.6060G>C (p.Gly2020=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162216G=CA2004743243TBCEL-TECTA,TECTAc.5118G= (p.Gly1706=)
c.5103G= (p.Gly1701=)
c.2410G=
n.1039G=
c.6060G= (p.Gly2020=)
11g.121162216G>TCA477384274TBCEL-TECTA,TECTAc.5118G>T (p.Gly1706=)
c.5103G>T (p.Gly1701=)
c.2410G>T
n.1039G>T
c.6060G>T (p.Gly2020=)
11g.121162217C>ACA383031872TBCEL-TECTA,TECTAc.5119C>A (p.Leu1707Ile)
c.5104C>A (p.Leu1702Ile)
c.2411C>A
n.1040C>A
c.6061C>A (p.Leu2021Ile)
11g.121162217C>GCA383031874TBCEL-TECTA,TECTAc.5119C>G (p.Leu1707Val)
c.5104C>G (p.Leu1702Val)
c.2411C>G
n.1040C>G
c.6061C>G (p.Leu2021Val)
11g.121162217C>TCA383031870TBCEL-TECTA,TECTAc.5119C>T (p.Leu1707Phe)
c.5104C>T (p.Leu1702Phe)
c.2411C>T
n.1040C>T
c.6061C>T (p.Leu2021Phe)
11g.121162218T>ACA383031876TBCEL-TECTA,TECTAc.5120T>A (p.Leu1707His)
c.5105T>A (p.Leu1702His)
c.2412T>A
n.1041T>A
c.6062T>A (p.Leu2021His)
11g.121162218T>CCA383031878TBCEL-TECTA,TECTAc.5120T>C (p.Leu1707Pro)
c.5105T>C (p.Leu1702Pro)
c.2412T>C
n.1041T>C
c.6062T>C (p.Leu2021Pro)
11g.121162218T>GCA383031879TBCEL-TECTA,TECTAc.5120T>G (p.Leu1707Arg)
c.5105T>G (p.Leu1702Arg)
c.2412T>G
n.1041T>G
c.6062T>G (p.Leu2021Arg)
11g.121162219T>ACA477383421TBCEL-TECTA,TECTAc.5121T>A (p.Leu1707=)
c.5106T>A (p.Leu1702=)
c.2413T>A
n.1042T>A
c.6063T>A (p.Leu2021=)
11g.121162219T>CCA477383422TBCEL-TECTA,TECTAc.5121T>C (p.Leu1707=)
c.5106T>C (p.Leu1702=)
c.2413T>C
n.1042T>C
c.6063T>C (p.Leu2021=)
11g.121162219T>GCA477383420TBCEL-TECTA,TECTAc.5121T>G (p.Leu1707=)
c.5106T>G (p.Leu1702=)
c.2413T>G
n.1042T>G
c.6063T>G (p.Leu2021=)
11g.121162220C>ACA383031885TBCEL-TECTA,TECTAc.5122C>A (p.Leu1708Ile)
c.5107C>A (p.Leu1703Ile)
c.2414C>A
n.1043C>A
c.6064C>A (p.Leu2022Ile)
11g.121162220C>GCA383031887TBCEL-TECTA,TECTAc.5122C>G (p.Leu1708Val)
c.5107C>G (p.Leu1703Val)
c.2414C>G
n.1043C>G
c.6064C>G (p.Leu2022Val)
11g.121162220C>TCA383031888TBCEL-TECTA,TECTAc.5122C>T (p.Leu1708Phe)
c.5107C>T (p.Leu1703Phe)
c.2414C>T
n.1043C>T
c.6064C>T (p.Leu2022Phe)
11g.121162221T>ACA383031891TBCEL-TECTA,TECTAc.5123T>A (p.Leu1708His)
c.5108T>A (p.Leu1703His)
c.2415T>A
n.1044T>A
c.6065T>A (p.Leu2022His)
 gnomAD v4
11g.121162221T>CCA383031895TBCEL-TECTA,TECTAc.5123T>C (p.Leu1708Pro)
c.5108T>C (p.Leu1703Pro)
c.2415T>C
n.1044T>C
c.6065T>C (p.Leu2022Pro)
11g.121162221T>GCA383031893TBCEL-TECTA,TECTAc.5123T>G (p.Leu1708Arg)
c.5108T>G (p.Leu1703Arg)
c.2415T>G
n.1044T>G
c.6065T>G (p.Leu2022Arg)
11g.121162222C>ACA477383423TBCEL-TECTA,TECTAc.5124C>A (p.Leu1708=)
c.5109C>A (p.Leu1703=)
c.2416C>A
n.1045C>A
c.6066C>A (p.Leu2022=)
11g.121162222C=CA2004743253TBCEL-TECTA,TECTAc.5124C= (p.Leu1708=)
c.5109C= (p.Leu1703=)
c.2416C=
n.1045C=
c.6066C= (p.Leu2022=)
11g.121162222C>GCA477383424TBCEL-TECTA,TECTAc.5124C>G (p.Leu1708=)
c.5109C>G (p.Leu1703=)
c.2416C>G
n.1045C>G
c.6066C>G (p.Leu2022=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162222C>TCA6327655TBCEL-TECTA,TECTAc.5124C>T (p.Leu1708=)
c.5109C>T (p.Leu1703=)
c.2416C>T
n.1045C>T
c.6066C>T (p.Leu2022=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162223G>ACA6327656TBCEL-TECTA,TECTAc.5125G>A (p.Asp1709Asn)
c.5110G>A (p.Asp1704Asn)
c.2417G>A
n.1046G>A
c.6067G>A (p.Asp2023Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162223G>CCA383031904TBCEL-TECTA,TECTAc.5125G>C (p.Asp1709His)
c.5110G>C (p.Asp1704His)
c.2417G>C
n.1046G>C
c.6067G>C (p.Asp2023His)
11g.121162223G=CA2004743257TBCEL-TECTA,TECTAc.5125G= (p.Asp1709=)
c.5110G= (p.Asp1704=)
c.2417G=
n.1046G=
c.6067G= (p.Asp2023=)
11g.121162223G>TCA229847717TBCEL-TECTA,TECTAc.5125G>T (p.Asp1709Tyr)
c.5110G>T (p.Asp1704Tyr)
c.2417G>T
n.1046G>T
c.6067G>T (p.Asp2023Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162224A>CCA383031907TBCEL-TECTA,TECTAc.5126A>C (p.Asp1709Ala)
c.5111A>C (p.Asp1704Ala)
c.2418A>C
n.1047A>C
c.6068A>C (p.Asp2023Ala)
11g.121162224A>GCA383031910TBCEL-TECTA,TECTAc.5126A>G (p.Asp1709Gly)
c.5111A>G (p.Asp1704Gly)
c.2418A>G
n.1047A>G
c.6068A>G (p.Asp2023Gly)
11g.121162224A>TCA383031908TBCEL-TECTA,TECTAc.5126A>T (p.Asp1709Val)
c.5111A>T (p.Asp1704Val)
c.2418A>T
n.1047A>T
c.6068A>T (p.Asp2023Val)
11g.121162225T>ACA383031911TBCEL-TECTA,TECTAc.5127T>A (p.Asp1709Glu)
c.5112T>A (p.Asp1704Glu)
c.2419T>A
n.1048T>A
c.6069T>A (p.Asp2023Glu)
11g.121162225T>CCA477383425TBCEL-TECTA,TECTAc.5127T>C (p.Asp1709=)
c.5112T>C (p.Asp1704=)
c.2419T>C
n.1048T>C
c.6069T>C (p.Asp2023=)
11g.121162225T>GCA383031912TBCEL-TECTA,TECTAc.5127T>G (p.Asp1709Glu)
c.5112T>G (p.Asp1704Glu)
c.2419T>G
n.1048T>G
c.6069T>G (p.Asp2023Glu)
11g.121162225_121162226delCA2502625410TBCEL-TECTA,TECTAc.5127_5128del (p.Leu1711ProfsTer?)
c.5112_5113del (p.Leu1706ProfsTer?)
c.2419_2420del
n.1048_1049del
c.6069_6070del (p.Leu2025ProfsTer?)
11g.121162226C>ACA383031913TBCEL-TECTA,TECTAc.5128C>A (p.Pro1710Thr)
c.5113C>A (p.Pro1705Thr)
c.2420C>A
n.1049C>A
c.6070C>A (p.Pro2024Thr)
11g.121162226C>GCA383031915TBCEL-TECTA,TECTAc.5128C>G (p.Pro1710Ala)
c.5113C>G (p.Pro1705Ala)
c.2420C>G
n.1049C>G
c.6070C>G (p.Pro2024Ala)
11g.121162226C>TCA383031917TBCEL-TECTA,TECTAc.5128C>T (p.Pro1710Ser)
c.5113C>T (p.Pro1705Ser)
c.2420C>T
n.1049C>T
c.6070C>T (p.Pro2024Ser)
11g.121162227C>ACA383031919TBCEL-TECTA,TECTAc.5129C>A (p.Pro1710His)
c.5114C>A (p.Pro1705His)
c.2421C>A
n.1050C>A
c.6071C>A (p.Pro2024His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162227C=CA2004743258TBCEL-TECTA,TECTAc.5129C= (p.Pro1710=)
c.5114C= (p.Pro1705=)
c.2421C=
n.1050C=
c.6071C= (p.Pro2024=)
11g.121162227C>GCA383031920TBCEL-TECTA,TECTAc.5129C>G (p.Pro1710Arg)
c.5114C>G (p.Pro1705Arg)
c.2421C>G
n.1050C>G
c.6071C>G (p.Pro2024Arg)
 dbSNP
11g.121162227C>TCA383031923TBCEL-TECTA,TECTAc.5129C>T (p.Pro1710Leu)
c.5114C>T (p.Pro1705Leu)
c.2421C>T
n.1050C>T
c.6071C>T (p.Pro2024Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.121162228C>ACA477383426TBCEL-TECTA,TECTAc.5130C>A (p.Pro1710=)
c.5115C>A (p.Pro1705=)
c.2422C>A
n.1051C>A
c.6072C>A (p.Pro2024=)
11g.121162228C=CA2004743259TBCEL-TECTA,TECTAc.5130C= (p.Pro1710=)
c.5115C= (p.Pro1705=)
c.2422C=
n.1051C=
c.6072C= (p.Pro2024=)
11g.121162228C>GCA477383427TBCEL-TECTA,TECTAc.5130C>G (p.Pro1710=)
c.5115C>G (p.Pro1705=)
c.2422C>G
n.1051C>G
c.6072C>G (p.Pro2024=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162228C>TCA477383428TBCEL-TECTA,TECTAc.5130C>T (p.Pro1710=)
c.5115C>T (p.Pro1705=)
c.2422C>T
n.1051C>T
c.6072C>T (p.Pro2024=)
 gnomAD v4
11g.121162229C>ACA383031928TBCEL-TECTA,TECTAc.5131C>A (p.Leu1711Ile)
c.5116C>A (p.Leu1706Ile)
c.2423C>A
n.1052C>A
c.6073C>A (p.Leu2025Ile)
11g.121162229C=CA2004743260TBCEL-TECTA,TECTAc.5131C= (p.Leu1711=)
c.5116C= (p.Leu1706=)
c.2423C=
n.1052C=
c.6073C= (p.Leu2025=)
11g.121162229C>GCA383031930TBCEL-TECTA,TECTAc.5131C>G (p.Leu1711Val)
c.5116C>G (p.Leu1706Val)
c.2423C>G
n.1052C>G
c.6073C>G (p.Leu2025Val)
11g.121162229C>TCA6327657TBCEL-TECTA,TECTAc.5131C>T (p.Leu1711Phe)
c.5116C>T (p.Leu1706Phe)
c.2423C>T
n.1052C>T
c.6073C>T (p.Leu2025Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162230T>ACA383031936TBCEL-TECTA,TECTAc.5132T>A (p.Leu1711His)
c.5117T>A (p.Leu1706His)
c.2424T>A
n.1053T>A
c.6074T>A (p.Leu2025His)
11g.121162230T>CCA383031934TBCEL-TECTA,TECTAc.5132T>C (p.Leu1711Pro)
c.5117T>C (p.Leu1706Pro)
c.2424T>C
n.1053T>C
c.6074T>C (p.Leu2025Pro)
11g.121162230T>GCA383031933TBCEL-TECTA,TECTAc.5132T>G (p.Leu1711Arg)
c.5117T>G (p.Leu1706Arg)
c.2424T>G
n.1053T>G
c.6074T>G (p.Leu2025Arg)
11g.121162231C>ACA477383429TBCEL-TECTA,TECTAc.5133C>A (p.Leu1711=)
c.5118C>A (p.Leu1706=)
c.2425C>A
n.1054C>A
c.6075C>A (p.Leu2025=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162231C=CA2004743261TBCEL-TECTA,TECTAc.5133C= (p.Leu1711=)
c.5118C= (p.Leu1706=)
c.2425C=
n.1054C=
c.6075C= (p.Leu2025=)
11g.121162231C>GCA477383430TBCEL-TECTA,TECTAc.5133C>G (p.Leu1711=)
c.5118C>G (p.Leu1706=)
c.2425C>G
n.1054C>G
c.6075C>G (p.Leu2025=)
11g.121162231C>TCA477383431TBCEL-TECTA,TECTAc.5133C>T (p.Leu1711=)
c.5118C>T (p.Leu1706=)
c.2425C>T
n.1054C>T
c.6075C>T (p.Leu2025=)
11g.121162231_121162232insTGCA2512644876TBCEL-TECTA,TECTAc.5133_5134insTG (p.Pro1712CysfsTer?)
c.5118_5119insTG (p.Pro1707CysfsTer?)
c.2425_2426insTG
n.1054_1055insTG
c.6075_6076insTG (p.Pro2026CysfsTer?)
11g.121162232C>ACA383031938TBCEL-TECTA,TECTAc.5134C>A (p.Pro1712Thr)
c.5119C>A (p.Pro1707Thr)
c.2426C>A
n.1055C>A
c.6076C>A (p.Pro2026Thr)
11g.121162232C>GCA383031941TBCEL-TECTA,TECTAc.5134C>G (p.Pro1712Ala)
c.5119C>G (p.Pro1707Ala)
c.2426C>G
n.1055C>G
c.6076C>G (p.Pro2026Ala)
11g.121162232C>TCA383031940TBCEL-TECTA,TECTAc.5134C>T (p.Pro1712Ser)
c.5119C>T (p.Pro1707Ser)
c.2426C>T
n.1055C>T
c.6076C>T (p.Pro2026Ser)
 gnomAD v4
11g.121162233C>ACA383031943TBCEL-TECTA,TECTAc.5135C>A (p.Pro1712Gln)
c.5120C>A (p.Pro1707Gln)
c.2427C>A
n.1056C>A
c.6077C>A (p.Pro2026Gln)
 gnomAD v4
11g.121162233C>GCA383031945TBCEL-TECTA,TECTAc.5135C>G (p.Pro1712Arg)
c.5120C>G (p.Pro1707Arg)
c.2427C>G
n.1056C>G
c.6077C>G (p.Pro2026Arg)
11g.121162233C>TCA383031946TBCEL-TECTA,TECTAc.5135C>T (p.Pro1712Leu)
c.5120C>T (p.Pro1707Leu)
c.2427C>T
n.1056C>T
c.6077C>T (p.Pro2026Leu)
11g.121162234A>CCA477383432TBCEL-TECTA,TECTAc.5136A>C (p.Pro1712=)
c.5121A>C (p.Pro1707=)
c.2428A>C
n.1057A>C
c.6078A>C (p.Pro2026=)
11g.121162234A>GCA477383433TBCEL-TECTA,TECTAc.5136A>G (p.Pro1712=)
c.5121A>G (p.Pro1707=)
c.2428A>G
n.1057A>G
c.6078A>G (p.Pro2026=)
 gnomAD v4
11g.121162234A>TCA477383434TBCEL-TECTA,TECTAc.5136A>T (p.Pro1712=)
c.5121A>T (p.Pro1707=)
c.2428A>T
n.1057A>T
c.6078A>T (p.Pro2026=)
11g.121162235T>ACA383031949TBCEL-TECTA,TECTAc.5137T>A (p.Phe1713Ile)
c.5122T>A (p.Phe1708Ile)
c.2429T>A
n.1058T>A
c.6079T>A (p.Phe2027Ile)
11g.121162235T>CCA383031951TBCEL-TECTA,TECTAc.5137T>C (p.Phe1713Leu)
c.5122T>C (p.Phe1708Leu)
c.2429T>C
n.1058T>C
c.6079T>C (p.Phe2027Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162235T>GCA383031952TBCEL-TECTA,TECTAc.5137T>G (p.Phe1713Val)
c.5122T>G (p.Phe1708Val)
c.2429T>G
n.1058T>G
c.6079T>G (p.Phe2027Val)
11g.121162235T=CA2004743262TBCEL-TECTA,TECTAc.5137T= (p.Phe1713=)
c.5122T= (p.Phe1708=)
c.2429T=
n.1058T=
c.6079T= (p.Phe2027=)
11g.121162236T>ACA383031955TBCEL-TECTA,TECTAc.5138T>A (p.Phe1713Tyr)
c.5123T>A (p.Phe1708Tyr)
c.2430T>A
n.1059T>A
c.6080T>A (p.Phe2027Tyr)
11g.121162236T>CCA383031956TBCEL-TECTA,TECTAc.5138T>C (p.Phe1713Ser)
c.5123T>C (p.Phe1708Ser)
c.2430T>C
n.1059T>C
c.6080T>C (p.Phe2027Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162236T>GCA383031957TBCEL-TECTA,TECTAc.5138T>G (p.Phe1713Cys)
c.5123T>G (p.Phe1708Cys)
c.2430T>G
n.1059T>G
c.6080T>G (p.Phe2027Cys)
11g.121162237C>ACA383031959TBCEL-TECTA,TECTAc.5139C>A (p.Phe1713Leu)
c.5124C>A (p.Phe1708Leu)
c.2431C>A
n.1060C>A
c.6081C>A (p.Phe2027Leu)
11g.121162237C>GCA383031961TBCEL-TECTA,TECTAc.5139C>G (p.Phe1713Leu)
c.5124C>G (p.Phe1708Leu)
c.2431C>G
n.1060C>G
c.6081C>G (p.Phe2027Leu)
11g.121162237C>TCA477383435TBCEL-TECTA,TECTAc.5139C>T (p.Phe1713=)
c.5124C>T (p.Phe1708=)
c.2431C>T
n.1060C>T
c.6081C>T (p.Phe2027=)
 gnomAD v4
11g.121162238T>ACA6327658TBCEL-TECTA,TECTAc.5140T>A (p.Tyr1714Asn)
c.5125T>A (p.Tyr1709Asn)
c.2432T>A
n.1061T>A
c.6082T>A (p.Tyr2028Asn)
 dbSNP ExAC
11g.121162238T>CCA383031964TBCEL-TECTA,TECTAc.5140T>C (p.Tyr1714His)
c.5125T>C (p.Tyr1709His)
c.2432T>C
n.1061T>C
c.6082T>C (p.Tyr2028His)
11g.121162238T>GCA383031963TBCEL-TECTA,TECTAc.5140T>G (p.Tyr1714Asp)
c.5125T>G (p.Tyr1709Asp)
c.2432T>G
n.1061T>G
c.6082T>G (p.Tyr2028Asp)
11g.121162238T=CA2004743264TBCEL-TECTA,TECTAc.5140T= (p.Tyr1714=)
c.5125T= (p.Tyr1709=)
c.2432T=
n.1061T=
c.6082T= (p.Tyr2028=)
11g.121162239A=CA2004743266TBCEL-TECTA,TECTAc.5141A= (p.Tyr1714=)
c.5126A= (p.Tyr1709=)
c.2433A=
n.1062A=
c.6083A= (p.Tyr2028=)
11g.121162239A>CCA383031965TBCEL-TECTA,TECTAc.5141A>C (p.Tyr1714Ser)
c.5126A>C (p.Tyr1709Ser)
c.2433A>C
n.1062A>C
c.6083A>C (p.Tyr2028Ser)
11g.121162239A>GCA383031966TBCEL-TECTA,TECTAc.5141A>G (p.Tyr1714Cys)
c.5126A>G (p.Tyr1709Cys)
c.2433A>G
n.1062A>G
c.6083A>G (p.Tyr2028Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162239A>TCA383031968TBCEL-TECTA,TECTAc.5141A>T (p.Tyr1714Phe)
c.5126A>T (p.Tyr1709Phe)
c.2433A>T
n.1062A>T
c.6083A>T (p.Tyr2028Phe)
11g.121162240C>ACA383031970TBCEL-TECTA,TECTAc.5142C>A (p.Tyr1714Ter)
c.5127C>A (p.Tyr1709Ter)
c.2434C>A
n.1063C>A
c.6084C>A (p.Tyr2028Ter)
11g.121162240C=CA2004743268TBCEL-TECTA,TECTAc.5142C= (p.Tyr1714=)
c.5127C= (p.Tyr1709=)
c.2434C=
n.1063C=
c.6084C= (p.Tyr2028=)
11g.121162240C>GCA383031972TBCEL-TECTA,TECTAc.5142C>G (p.Tyr1714Ter)
c.5127C>G (p.Tyr1709Ter)
c.2434C>G
n.1063C>G
c.6084C>G (p.Tyr2028Ter)
11g.121162240C>TCA6327659TBCEL-TECTA,TECTAc.5142C>T (p.Tyr1714=)
c.5127C>T (p.Tyr1709=)
c.2434C>T
n.1063C>T
c.6084C>T (p.Tyr2028=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121162241G>ACA383031975TBCEL-TECTA,TECTAc.5143G>A (p.Glu1715Lys)
c.5128G>A (p.Glu1710Lys)
c.2435G>A
n.1064G>A
c.6085G>A (p.Glu2029Lys)
 gnomAD v4
11g.121162241G>CCA383031976TBCEL-TECTA,TECTAc.5143G>C (p.Glu1715Gln)
c.5128G>C (p.Glu1710Gln)
c.2435G>C
n.1064G>C
c.6085G>C (p.Glu2029Gln)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162241G=CA2004743276TBCEL-TECTA,TECTAc.5143G= (p.Glu1715=)
c.5128G= (p.Glu1710=)
c.2435G=
n.1064G=
c.6085G= (p.Glu2029=)
11g.121162241G>TCA383031977TBCEL-TECTA,TECTAc.5143G>T (p.Glu1715Ter)
c.5128G>T (p.Glu1710Ter)
c.2435G>T
n.1064G>T
c.6085G>T (p.Glu2029Ter)
11g.121162242A>CCA383031978TBCEL-TECTA,TECTAc.5144A>C (p.Glu1715Ala)
c.5129A>C (p.Glu1710Ala)
c.2436A>C
n.1065A>C
c.6086A>C (p.Glu2029Ala)
11g.121162242A>GCA383031980TBCEL-TECTA,TECTAc.5144A>G (p.Glu1715Gly)
c.5129A>G (p.Glu1710Gly)
c.2436A>G
n.1065A>G
c.6086A>G (p.Glu2029Gly)
 gnomAD v4
11g.121162242A>TCA383031981TBCEL-TECTA,TECTAc.5144A>T (p.Glu1715Val)
c.5129A>T (p.Glu1710Val)
c.2436A>T
n.1065A>T
c.6086A>T (p.Glu2029Val)
11g.121162243G>ACA477383436TBCEL-TECTA,TECTAc.5145G>A (p.Glu1715=)
c.5130G>A (p.Glu1710=)
c.2437G>A
n.1066G>A
c.6087G>A (p.Glu2029=)
11g.121162243G>CCA383031982TBCEL-TECTA,TECTAc.5145G>C (p.Glu1715Asp)
c.5130G>C (p.Glu1710Asp)
c.2437G>C
n.1066G>C
c.6087G>C (p.Glu2029Asp)
11g.121162243G>TCA383031984TBCEL-TECTA,TECTAc.5145G>T (p.Glu1715Asp)
c.5130G>T (p.Glu1710Asp)
c.2437G>T
n.1066G>T
c.6087G>T (p.Glu2029Asp)
11g.121162244T>ACA383031986TBCEL-TECTA,TECTAc.5146T>A (p.Ser1716Thr)
c.5131T>A (p.Ser1711Thr)
c.2438T>A
n.1067T>A
c.6088T>A (p.Ser2030Thr)
11g.121162244T>CCA383031988TBCEL-TECTA,TECTAc.5146T>C (p.Ser1716Pro)
c.5131T>C (p.Ser1711Pro)
c.2438T>C
n.1067T>C
c.6088T>C (p.Ser2030Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162244T>GCA383031989TBCEL-TECTA,TECTAc.5146T>G (p.Ser1716Ala)
c.5131T>G (p.Ser1711Ala)
c.2438T>G
n.1067T>G
c.6088T>G (p.Ser2030Ala)
11g.121162244T=CA2004743281TBCEL-TECTA,TECTAc.5146T= (p.Ser1716=)
c.5131T= (p.Ser1711=)
c.2438T=
n.1067T=
c.6088T= (p.Ser2030=)
11g.121162245C>ACA383031992TBCEL-TECTA,TECTAc.5147C>A (p.Ser1716Tyr)
c.5132C>A (p.Ser1711Tyr)
c.2439C>A
n.1068C>A
c.6089C>A (p.Ser2030Tyr)
11g.121162245C=CA2004743285TBCEL-TECTA,TECTAc.5147C= (p.Ser1716=)
c.5132C= (p.Ser1711=)
c.2439C=
n.1068C=
c.6089C= (p.Ser2030=)
11g.121162245C>GCA383031994TBCEL-TECTA,TECTAc.5147C>G (p.Ser1716Cys)
c.5132C>G (p.Ser1711Cys)
c.2439C>G
n.1068C>G
c.6089C>G (p.Ser2030Cys)
11g.121162245C>TCA383031996TBCEL-TECTA,TECTAc.5147C>T (p.Ser1716Phe)
c.5132C>T (p.Ser1711Phe)
c.2439C>T
n.1068C>T
c.6089C>T (p.Ser2030Phe)
 dbSNP
11g.121162246C>ACA477383437TBCEL-TECTA,TECTAc.5148C>A (p.Ser1716=)
c.5133C>A (p.Ser1711=)
c.2440C>A
n.1069C>A
c.6090C>A (p.Ser2030=)
11g.121162246C>GCA477383438TBCEL-TECTA,TECTAc.5148C>G (p.Ser1716=)
c.5133C>G (p.Ser1711=)
c.2440C>G
n.1069C>G
c.6090C>G (p.Ser2030=)
11g.121162246C>TCA477383439TBCEL-TECTA,TECTAc.5148C>T (p.Ser1716=)
c.5133C>T (p.Ser1711=)
c.2440C>T
n.1069C>T
c.6090C>T (p.Ser2030=)
11g.121162247T>ACA383032002TBCEL-TECTA,TECTAc.5149T>A (p.Cys1717Ser)
c.5134T>A (p.Cys1712Ser)
c.2441T>A
n.1070T>A
c.6091T>A (p.Cys2031Ser)
11g.121162247T>CCA383031998TBCEL-TECTA,TECTAc.5149T>C (p.Cys1717Arg)
c.5134T>C (p.Cys1712Arg)
c.2441T>C
n.1070T>C
c.6091T>C (p.Cys2031Arg)
 gnomAD v4
11g.121162247T>GCA383032000TBCEL-TECTA,TECTAc.5149T>G (p.Cys1717Gly)
c.5134T>G (p.Cys1712Gly)
c.2441T>G
n.1070T>G
c.6091T>G (p.Cys2031Gly)
11g.121162248G>ACA383032005TBCEL-TECTA,TECTAc.5150G>A (p.Cys1717Tyr)
c.5135G>A (p.Cys1712Tyr)
c.2442G>A
n.1071G>A
c.6092G>A (p.Cys2031Tyr)
11g.121162248G>CCA383032009TBCEL-TECTA,TECTAc.5150G>C (p.Cys1717Ser)
c.5135G>C (p.Cys1712Ser)
c.2442G>C
n.1071G>C
c.6092G>C (p.Cys2031Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162248G=CA2004743289TBCEL-TECTA,TECTAc.5150G= (p.Cys1717=)
c.5135G= (p.Cys1712=)
c.2442G=
n.1071G=
c.6092G= (p.Cys2031=)
11g.121162248G>TCA383032011TBCEL-TECTA,TECTAc.5150G>T (p.Cys1717Phe)
c.5135G>T (p.Cys1712Phe)
c.2442G>T
n.1071G>T
c.6092G>T (p.Cys2031Phe)
11g.121162249C>ACA383032012TBCEL-TECTA,TECTAc.5151C>A (p.Cys1717Ter)
c.5136C>A (p.Cys1712Ter)
c.2443C>A
n.1072C>A
c.6093C>A (p.Cys2031Ter)
11g.121162249C=CA2004743292TBCEL-TECTA,TECTAc.5151C= (p.Cys1717=)
c.5136C= (p.Cys1712=)
c.2443C=
n.1072C=
c.6093C= (p.Cys2031=)
11g.121162249C>GCA383032014TBCEL-TECTA,TECTAc.5151C>G (p.Cys1717Trp)
c.5136C>G (p.Cys1712Trp)
c.2443C>G
n.1072C>G
c.6093C>G (p.Cys2031Trp)
11g.121162249C>TCA477383440TBCEL-TECTA,TECTAc.5151C>T (p.Cys1717=)
c.5136C>T (p.Cys1712=)
c.2443C>T
n.1072C>T
c.6093C>T (p.Cys2031=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162250T>ACA383032016TBCEL-TECTA,TECTAc.5152T>A (p.Tyr1718Asn)
c.5137T>A (p.Tyr1713Asn)
c.2444T>A
n.1073T>A
c.6094T>A (p.Tyr2032Asn)
11g.121162250T>CCA383032019TBCEL-TECTA,TECTAc.5152T>C (p.Tyr1718His)
c.5137T>C (p.Tyr1713His)
c.2444T>C
n.1073T>C
c.6094T>C (p.Tyr2032His)
11g.121162250T>GCA383032018TBCEL-TECTA,TECTAc.5152T>G (p.Tyr1718Asp)
c.5137T>G (p.Tyr1713Asp)
c.2444T>G
n.1073T>G
c.6094T>G (p.Tyr2032Asp)
11g.121162251A=CA2004743297TBCEL-TECTA,TECTAc.5153A= (p.Tyr1718=)
c.5138A= (p.Tyr1713=)
c.2445A=
n.1074A=
c.6095A= (p.Tyr2032=)
11g.121162251A>CCA383032021TBCEL-TECTA,TECTAc.5153A>C (p.Tyr1718Ser)
c.5138A>C (p.Tyr1713Ser)
c.2445A>C
n.1074A>C
c.6095A>C (p.Tyr2032Ser)
11g.121162251A>GCA383032022TBCEL-TECTA,TECTAc.5153A>G (p.Tyr1718Cys)
c.5138A>G (p.Tyr1713Cys)
c.2445A>G
n.1074A>G
c.6095A>G (p.Tyr2032Cys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162251A>TCA383032023TBCEL-TECTA,TECTAc.5153A>T (p.Tyr1718Phe)
c.5138A>T (p.Tyr1713Phe)
c.2445A>T
n.1074A>T
c.6095A>T (p.Tyr2032Phe)
11g.121162252C>ACA383032025TBCEL-TECTA,TECTAc.5154C>A (p.Tyr1718Ter)
c.5139C>A (p.Tyr1713Ter)
c.2446C>A
n.1075C>A
c.6096C>A (p.Tyr2032Ter)
11g.121162252C>GCA383032027TBCEL-TECTA,TECTAc.5154C>G (p.Tyr1718Ter)
c.5139C>G (p.Tyr1713Ter)
c.2446C>G
n.1075C>G
c.6096C>G (p.Tyr2032Ter)
11g.121162252C>TCA477383441TBCEL-TECTA,TECTAc.5154C>T (p.Tyr1718=)
c.5139C>T (p.Tyr1713=)
c.2446C>T
n.1075C>T
c.6096C>T (p.Tyr2032=)
 gnomAD v4
11g.121162253C>ACA383032029TBCEL-TECTA,TECTAc.5155C>A (p.Leu1719Met)
c.5140C>A (p.Leu1714Met)
c.2447C>A
n.1076C>A
c.6097C>A (p.Leu2033Met)
11g.121162253C=CA2004743303TBCEL-TECTA,TECTAc.5155C= (p.Leu1719=)
c.5140C= (p.Leu1714=)
c.2447C=
n.1076C=
c.6097C= (p.Leu2033=)
11g.121162253C>GCA383032030TBCEL-TECTA,TECTAc.5155C>G (p.Leu1719Val)
c.5140C>G (p.Leu1714Val)
c.2447C>G
n.1076C>G
c.6097C>G (p.Leu2033Val)
11g.121162253C>TCA6327660TBCEL-TECTA,TECTAc.5155C>T (p.Leu1719=)
c.5140C>T (p.Leu1714=)
c.2447C>T
n.1076C>T
c.6097C>T (p.Leu2033=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162254T>ACA383032034TBCEL-TECTA,TECTAc.5156T>A (p.Leu1719Gln)
c.5141T>A (p.Leu1714Gln)
c.2448T>A
n.1077T>A
c.6098T>A (p.Leu2033Gln)
11g.121162254T>CCA383032035TBCEL-TECTA,TECTAc.5156T>C (p.Leu1719Pro)
c.5141T>C (p.Leu1714Pro)
c.2448T>C
n.1077T>C
c.6098T>C (p.Leu2033Pro)
 dbSNP
11g.121162254T>GCA383032037TBCEL-TECTA,TECTAc.5156T>G (p.Leu1719Arg)
c.5141T>G (p.Leu1714Arg)
c.2448T>G
n.1077T>G
c.6098T>G (p.Leu2033Arg)
11g.121162255G>ACA477383442TBCEL-TECTA,TECTAc.5157G>A (p.Leu1719=)
c.5142G>A (p.Leu1714=)
c.2449G>A
n.1078G>A
c.6099G>A (p.Leu2033=)
11g.121162255G>CCA477383443TBCEL-TECTA,TECTAc.5157G>C (p.Leu1719=)
c.5142G>C (p.Leu1714=)
c.2449G>C
n.1078G>C
c.6099G>C (p.Leu2033=)
 gnomAD v4
11g.121162255G>TCA477383444TBCEL-TECTA,TECTAc.5157G>T (p.Leu1719=)
c.5142G>T (p.Leu1714=)
c.2449G>T
n.1078G>T
c.6099G>T (p.Leu2033=)
11g.121162256G>ACA383032043TBCEL-TECTA,TECTAc.5158G>A (p.Asp1720Asn)
c.5143G>A (p.Asp1715Asn)
c.2450G>A
n.1079G>A
c.6100G>A (p.Asp2034Asn)
11g.121162256G>CCA383032041TBCEL-TECTA,TECTAc.5158G>C (p.Asp1720His)
c.5143G>C (p.Asp1715His)
c.2450G>C
n.1079G>C
c.6100G>C (p.Asp2034His)
11g.121162256G>TCA383032039TBCEL-TECTA,TECTAc.5158G>T (p.Asp1720Tyr)
c.5143G>T (p.Asp1715Tyr)
c.2450G>T
n.1079G>T
c.6100G>T (p.Asp2034Tyr)
11g.121162257A>CCA383032048TBCEL-TECTA,TECTAc.5159A>C (p.Asp1720Ala)
c.5144A>C (p.Asp1715Ala)
c.2451A>C
n.1080A>C
c.6101A>C (p.Asp2034Ala)
11g.121162257A>GCA383032046TBCEL-TECTA,TECTAc.5159A>G (p.Asp1720Gly)
c.5144A>G (p.Asp1715Gly)
c.2451A>G
n.1080A>G
c.6101A>G (p.Asp2034Gly)
11g.121162257A>TCA383032050TBCEL-TECTA,TECTAc.5159A>T (p.Asp1720Val)
c.5144A>T (p.Asp1715Val)
c.2451A>T
n.1080A>T
c.6101A>T (p.Asp2034Val)
11g.121162258C>ACA383032052TBCEL-TECTA,TECTAc.5160C>A (p.Asp1720Glu)
c.5145C>A (p.Asp1715Glu)
c.2452C>A
n.1081C>A
c.6102C>A (p.Asp2034Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162258C=CA2004743311TBCEL-TECTA,TECTAc.5160C= (p.Asp1720=)
c.5145C= (p.Asp1715=)
c.2452C=
n.1081C=
c.6102C= (p.Asp2034=)
11g.121162258C>GCA383032054TBCEL-TECTA,TECTAc.5160C>G (p.Asp1720Glu)
c.5145C>G (p.Asp1715Glu)
c.2452C>G
n.1081C>G
c.6102C>G (p.Asp2034Glu)
11g.121162258C>TCA182523TBCEL-TECTA,TECTAc.5160C>T (p.Asp1720=)
c.5145C>T (p.Asp1715=)
c.2452C>T
n.1081C>T
c.6102C>T (p.Asp2034=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162259G>ACA229847741TBCEL-TECTA,TECTAc.5161G>A (p.Gly1721Ser)
c.5146G>A (p.Gly1716Ser)
c.2453G>A
n.1082G>A
c.6103G>A (p.Gly2035Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162259G>CCA383032057TBCEL-TECTA,TECTAc.5161G>C (p.Gly1721Arg)
c.5146G>C (p.Gly1716Arg)
c.2453G>C
n.1082G>C
c.6103G>C (p.Gly2035Arg)
11g.121162259G=CA2004743345TBCEL-TECTA,TECTAc.5161G= (p.Gly1721=)
c.5146G= (p.Gly1716=)
c.2453G=
n.1082G=
c.6103G= (p.Gly2035=)
11g.121162259G>TCA383032058TBCEL-TECTA,TECTAc.5161G>T (p.Gly1721Cys)
c.5146G>T (p.Gly1716Cys)
c.2453G>T
n.1082G>T
c.6103G>T (p.Gly2035Cys)
11g.121162260G>ACA383032060TBCEL-TECTA,TECTAc.5162G>A (p.Gly1721Asp)
c.5147G>A (p.Gly1716Asp)
c.2454G>A
n.1083G>A
c.6104G>A (p.Gly2035Asp)
11g.121162260G>CCA383032062TBCEL-TECTA,TECTAc.5162G>C (p.Gly1721Ala)
c.5147G>C (p.Gly1716Ala)
c.2454G>C
n.1083G>C
c.6104G>C (p.Gly2035Ala)
11g.121162260G>TCA383032064TBCEL-TECTA,TECTAc.5162G>T (p.Gly1721Val)
c.5147G>T (p.Gly1716Val)
c.2454G>T
n.1083G>T
c.6104G>T (p.Gly2035Val)
11g.121162261C>ACA477383445TBCEL-TECTA,TECTAc.5163C>A (p.Gly1721=)
c.5148C>A (p.Gly1716=)
c.2455C>A
n.1084C>A
c.6105C>A (p.Gly2035=)
11g.121162261C=CA2004743349TBCEL-TECTA,TECTAc.5163C= (p.Gly1721=)
c.5148C= (p.Gly1716=)
c.2455C=
n.1084C=
c.6105C= (p.Gly2035=)
11g.121162261C>GCA477383446TBCEL-TECTA,TECTAc.5163C>G (p.Gly1721=)
c.5148C>G (p.Gly1716=)
c.2455C>G
n.1084C>G
c.6105C>G (p.Gly2035=)
11g.121162261C>TCA229847746TBCEL-TECTA,TECTAc.5163C>T (p.Gly1721=)
c.5148C>T (p.Gly1716=)
c.2455C>T
n.1084C>T
c.6105C>T (p.Gly2035=)
 dbSNP COSMIC
11g.121162262T>ACA383032066TBCEL-TECTA,TECTAc.5164T>A (p.Cys1722Ser)
c.5149T>A (p.Cys1717Ser)
c.2456T>A
n.1085T>A
c.6106T>A (p.Cys2036Ser)
11g.121162262T>CCA383032068TBCEL-TECTA,TECTAc.5164T>C (p.Cys1722Arg)
c.5149T>C (p.Cys1717Arg)
c.2456T>C
n.1085T>C
c.6106T>C (p.Cys2036Arg)
11g.121162262T>GCA383032070TBCEL-TECTA,TECTAc.5164T>G (p.Cys1722Gly)
c.5149T>G (p.Cys1717Gly)
c.2456T>G
n.1085T>G
c.6106T>G (p.Cys2036Gly)
11g.121162263G>ACA383032076TBCEL-TECTA,TECTAc.5165G>A (p.Cys1722Tyr)
c.5150G>A (p.Cys1717Tyr)
c.2457G>A
n.1086G>A
c.6107G>A (p.Cys2036Tyr)
11g.121162263G>CCA383032074TBCEL-TECTA,TECTAc.5165G>C (p.Cys1722Ser)
c.5150G>C (p.Cys1717Ser)
c.2457G>C
n.1086G>C
c.6107G>C (p.Cys2036Ser)
11g.121162263G=CA2004743353TBCEL-TECTA,TECTAc.5165G= (p.Cys1722=)
c.5150G= (p.Cys1717=)
c.2457G=
n.1086G=
c.6107G= (p.Cys2036=)
11g.121162263G>TCA383032072TBCEL-TECTA,TECTAc.5165G>T (p.Cys1722Phe)
c.5150G>T (p.Cys1717Phe)
c.2457G>T
n.1086G>T
c.6107G>T (p.Cys2036Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162264C>ACA383032077TBCEL-TECTA,TECTAc.5166C>A (p.Cys1722Ter)
c.5151C>A (p.Cys1717Ter)
c.2458C>A
n.1087C>A
c.6108C>A (p.Cys2036Ter)
11g.121162264C>GCA383032079TBCEL-TECTA,TECTAc.5166C>G (p.Cys1722Trp)
c.5151C>G (p.Cys1717Trp)
c.2458C>G
n.1087C>G
c.6108C>G (p.Cys2036Trp)
11g.121162264C>TCA477383447TBCEL-TECTA,TECTAc.5166C>T (p.Cys1722=)
c.5151C>T (p.Cys1717=)
c.2458C>T
n.1087C>T
c.6108C>T (p.Cys2036=)
11g.121162265T>ACA383032081TBCEL-TECTA,TECTAc.5167T>A (p.Tyr1723Asn)
c.5152T>A (p.Tyr1718Asn)
c.2459T>A
n.1088T>A
c.6109T>A (p.Tyr2037Asn)
11g.121162265T>CCA383032083TBCEL-TECTA,TECTAc.5167T>C (p.Tyr1723His)
c.5152T>C (p.Tyr1718His)
c.2459T>C
n.1088T>C
c.6109T>C (p.Tyr2037His)
11g.121162265T>GCA383032085TBCEL-TECTA,TECTAc.5167T>G (p.Tyr1723Asp)
c.5152T>G (p.Tyr1718Asp)
c.2459T>G
n.1088T>G
c.6109T>G (p.Tyr2037Asp)
11g.121162266A>CCA383032087TBCEL-TECTA,TECTAc.5168A>C (p.Tyr1723Ser)
c.5153A>C (p.Tyr1718Ser)
c.2460A>C
n.1089A>C
c.6110A>C (p.Tyr2037Ser)
11g.121162266A>GCA383032088TBCEL-TECTA,TECTAc.5168A>G (p.Tyr1723Cys)
c.5153A>G (p.Tyr1718Cys)
c.2460A>G
n.1089A>G
c.6110A>G (p.Tyr2037Cys)
11g.121162266A>TCA383032089TBCEL-TECTA,TECTAc.5168A>T (p.Tyr1723Phe)
c.5153A>T (p.Tyr1718Phe)
c.2460A>T
n.1089A>T
c.6110A>T (p.Tyr2037Phe)
 gnomAD v4
11g.121162266_121162268delCA2616490265TBCEL-TECTA,TECTAc.5168_5170del (p.Tyr1723_Ser1724delinsCys)
c.5153_5155del (p.Tyr1718_Ser1719delinsCys)
c.2460_2462del
n.1089_1091del
c.6110_6112del (p.Tyr2037_Ser2038delinsCys)
 gnomAD v4
11g.121162267C>ACA383032091TBCEL-TECTA,TECTAc.5169C>A (p.Tyr1723Ter)
c.5154C>A (p.Tyr1718Ter)
c.2461C>A
n.1090C>A
c.6111C>A (p.Tyr2037Ter)
11g.121162267C>GCA383032093TBCEL-TECTA,TECTAc.5169C>G (p.Tyr1723Ter)
c.5154C>G (p.Tyr1718Ter)
c.2461C>G
n.1090C>G
c.6111C>G (p.Tyr2037Ter)
11g.121162267C>TCA477383448TBCEL-TECTA,TECTAc.5169C>T (p.Tyr1723=)
c.5154C>T (p.Tyr1718=)
c.2461C>T
n.1090C>T
c.6111C>T (p.Tyr2037=)
11g.121162268A>CCA383032095TBCEL-TECTA,TECTAc.5170A>C (p.Ser1724Arg)
c.5155A>C (p.Ser1719Arg)
c.2462A>C
n.1091A>C
c.6112A>C (p.Ser2038Arg)
11g.121162268A>GCA383032097TBCEL-TECTA,TECTAc.5170A>G (p.Ser1724Gly)
c.5155A>G (p.Ser1719Gly)
c.2462A>G
n.1091A>G
c.6112A>G (p.Ser2038Gly)
11g.121162268A>TCA383032099TBCEL-TECTA,TECTAc.5170A>T (p.Ser1724Cys)
c.5155A>T (p.Ser1719Cys)
c.2462A>T
n.1091A>T
c.6112A>T (p.Ser2038Cys)
11g.121162269G>ACA136061TBCEL-TECTA,TECTAc.5171G>A (p.Ser1724Asn)
c.5156G>A (p.Ser1719Asn)
c.2463G>A
n.1092G>A
c.6113G>A (p.Ser2038Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162269G>CCA383032103TBCEL-TECTA,TECTAc.5171G>C (p.Ser1724Thr)
c.5156G>C (p.Ser1719Thr)
c.2463G>C
n.1092G>C
c.6113G>C (p.Ser2038Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162269G=CA2004743361TBCEL-TECTA,TECTAc.5171G= (p.Ser1724=)
c.5156G= (p.Ser1719=)
c.2463G=
n.1092G=
c.6113G= (p.Ser2038=)
11g.121162269G>TCA383032101TBCEL-TECTA,TECTAc.5171G>T (p.Ser1724Ile)
c.5156G>T (p.Ser1719Ile)
c.2463G>T
n.1092G>T
c.6113G>T (p.Ser2038Ile)
 gnomAD v4
11g.121162270C>ACA383032105TBCEL-TECTA,TECTAc.5172C>A (p.Ser1724Arg)
c.5157C>A (p.Ser1719Arg)
c.2464C>A
n.1093C>A
c.6114C>A (p.Ser2038Arg)
11g.121162270C>GCA383032106TBCEL-TECTA,TECTAc.5172C>G (p.Ser1724Arg)
c.5157C>G (p.Ser1719Arg)
c.2464C>G
n.1093C>G
c.6114C>G (p.Ser2038Arg)
11g.121162270C>TCA477383449TBCEL-TECTA,TECTAc.5172C>T (p.Ser1724=)
c.5157C>T (p.Ser1719=)
c.2464C>T
n.1093C>T
c.6114C>T (p.Ser2038=)
11g.121162271C>ACA383032109TBCEL-TECTA,TECTAc.5173C>A (p.His1725Asn)
c.5158C>A (p.His1720Asn)
c.2465C>A
n.1094C>A
c.6115C>A (p.His2039Asn)
11g.121162271C>GCA383032111TBCEL-TECTA,TECTAc.5173C>G (p.His1725Asp)
c.5158C>G (p.His1720Asp)
c.2465C>G
n.1094C>G
c.6115C>G (p.His2039Asp)
11g.121162271C>TCA383032112TBCEL-TECTA,TECTAc.5173C>T (p.His1725Tyr)
c.5158C>T (p.His1720Tyr)
c.2465C>T
n.1094C>T
c.6115C>T (p.His2039Tyr)
11g.121162272A>CCA383032114TBCEL-TECTA,TECTAc.5174A>C (p.His1725Pro)
c.5159A>C (p.His1720Pro)
c.2466A>C
n.1095A>C
c.6116A>C (p.His2039Pro)
11g.121162272A>GCA383032116TBCEL-TECTA,TECTAc.5174A>G (p.His1725Arg)
c.5159A>G (p.His1720Arg)
c.2466A>G
n.1095A>G
c.6116A>G (p.His2039Arg)
11g.121162272A>TCA383032117TBCEL-TECTA,TECTAc.5174A>T (p.His1725Leu)
c.5159A>T (p.His1720Leu)
c.2466A>T
n.1095A>T
c.6116A>T (p.His2039Leu)
11g.121162273C>ACA383032119TBCEL-TECTA,TECTAc.5175C>A (p.His1725Gln)
c.5160C>A (p.His1720Gln)
c.2467C>A
n.1096C>A
c.6117C>A (p.His2039Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162273C=CA2004743369TBCEL-TECTA,TECTAc.5175C= (p.His1725=)
c.5160C= (p.His1720=)
c.2467C=
n.1096C=
c.6117C= (p.His2039=)
11g.121162273C>GCA383032120TBCEL-TECTA,TECTAc.5175C>G (p.His1725Gln)
c.5160C>G (p.His1720Gln)
c.2467C>G
n.1096C>G
c.6117C>G (p.His2039Gln)
11g.121162273C>TCA477383450TBCEL-TECTA,TECTAc.5175C>T (p.His1725=)
c.5160C>T (p.His1720=)
c.2467C>T
n.1096C>T
c.6117C>T (p.His2039=)
 gnomAD v4
11g.121162274A=CA2004743372TBCEL-TECTA,TECTAc.5176A= (p.Lys1726=)
c.5161A= (p.Lys1721=)
c.2468A=
n.1097A=
c.6118A= (p.Lys2040=)
11g.121162274A>CCA6327661TBCEL-TECTA,TECTAc.5176A>C (p.Lys1726Gln)
c.5161A>C (p.Lys1721Gln)
c.2468A>C
n.1097A>C
c.6118A>C (p.Lys2040Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162274A>GCA383032123TBCEL-TECTA,TECTAc.5176A>G (p.Lys1726Glu)
c.5161A>G (p.Lys1721Glu)
c.2468A>G
n.1097A>G
c.6118A>G (p.Lys2040Glu)
11g.121162274A>TCA383032124TBCEL-TECTA,TECTAc.5176A>T (p.Lys1726Ter)
c.5161A>T (p.Lys1721Ter)
c.2468A>T
n.1097A>T
c.6118A>T (p.Lys2040Ter)
 gnomAD v4
11g.121162275A=CA2004743374TBCEL-TECTA,TECTAc.5177A= (p.Lys1726=)
c.5162A= (p.Lys1721=)
c.2469A=
n.1098A=
c.6119A= (p.Lys2040=)
11g.121162275A>CCA383032127TBCEL-TECTA,TECTAc.5177A>C (p.Lys1726Thr)
c.5162A>C (p.Lys1721Thr)
c.2469A>C
n.1098A>C
c.6119A>C (p.Lys2040Thr)
11g.121162275A>GCA383032130TBCEL-TECTA,TECTAc.5177A>G (p.Lys1726Arg)
c.5162A>G (p.Lys1721Arg)
c.2469A>G
n.1098A>G
c.6119A>G (p.Lys2040Arg)
 gnomAD v4
11g.121162275A>TCA383032128TBCEL-TECTA,TECTAc.5177A>T (p.Lys1726Met)
c.5162A>T (p.Lys1721Met)
c.2469A>T
n.1098A>T
c.6119A>T (p.Lys2040Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162276G>ACA477383451TBCEL-TECTA,TECTAc.5178G>A (p.Lys1726=)
c.5163G>A (p.Lys1721=)
c.2470G>A
n.1099G>A
c.6120G>A (p.Lys2040=)
11g.121162276G>CCA383032132TBCEL-TECTA,TECTAc.5178G>C (p.Lys1726Asn)
c.5163G>C (p.Lys1721Asn)
c.2470G>C
n.1099G>C
c.6120G>C (p.Lys2040Asn)
11g.121162276G=CA2004743378TBCEL-TECTA,TECTAc.5178G= (p.Lys1726=)
c.5163G= (p.Lys1721=)
c.2470G=
n.1099G=
c.6120G= (p.Lys2040=)
11g.121162276G>TCA6327662TBCEL-TECTA,TECTAc.5178G>T (p.Lys1726Asn)
c.5163G>T (p.Lys1721Asn)
c.2470G>T
n.1099G>T
c.6120G>T (p.Lys2040Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162277A>CCA383032135TBCEL-TECTA,TECTAc.5179A>C (p.Lys1727Gln)
c.5164A>C (p.Lys1722Gln)
c.2471A>C
n.1100A>C
c.6121A>C (p.Lys2041Gln)
11g.121162277A>GCA383032136TBCEL-TECTA,TECTAc.5179A>G (p.Lys1727Glu)
c.5164A>G (p.Lys1722Glu)
c.2471A>G
n.1100A>G
c.6121A>G (p.Lys2041Glu)
11g.121162277A>TCA383032137TBCEL-TECTA,TECTAc.5179A>T (p.Lys1727Ter)
c.5164A>T (p.Lys1722Ter)
c.2471A>T
n.1100A>T
c.6121A>T (p.Lys2041Ter)
11g.121162278A>CCA383032139TBCEL-TECTA,TECTAc.5180A>C (p.Lys1727Thr)
c.5165A>C (p.Lys1722Thr)
c.2472A>C
n.1101A>C
c.6122A>C (p.Lys2041Thr)
 COSMIC
11g.121162278A>GCA383032141TBCEL-TECTA,TECTAc.5180A>G (p.Lys1727Arg)
c.5165A>G (p.Lys1722Arg)
c.2472A>G
n.1101A>G
c.6122A>G (p.Lys2041Arg)
11g.121162278A>TCA383032142TBCEL-TECTA,TECTAc.5180A>T (p.Lys1727Met)
c.5165A>T (p.Lys1722Met)
c.2472A>T
n.1101A>T
c.6122A>T (p.Lys2041Met)
11g.121162279G>ACA477383452TBCEL-TECTA,TECTAc.5181G>A (p.Lys1727=)
c.5166G>A (p.Lys1722=)
c.2473G>A
n.1102G>A
c.6123G>A (p.Lys2041=)
 dbSNP
11g.121162279G>CCA383032145TBCEL-TECTA,TECTAc.5181G>C (p.Lys1727Asn)
c.5166G>C (p.Lys1722Asn)
c.2473G>C
n.1102G>C
c.6123G>C (p.Lys2041Asn)
11g.121162279G>TCA383032146TBCEL-TECTA,TECTAc.5181G>T (p.Lys1727Asn)
c.5166G>T (p.Lys1722Asn)
c.2473G>T
n.1102G>T
c.6123G>T (p.Lys2041Asn)
11g.121162280T>ACA383032150TBCEL-TECTA,TECTAc.5182T>A (p.Phe1728Ile)
c.5167T>A (p.Phe1723Ile)
c.2474T>A
n.1103T>A
c.6124T>A (p.Phe2042Ile)
11g.121162280T>CCA383032152TBCEL-TECTA,TECTAc.5182T>C (p.Phe1728Leu)
c.5167T>C (p.Phe1723Leu)
c.2474T>C
n.1103T>C
c.6124T>C (p.Phe2042Leu)
11g.121162280T>GCA383032148TBCEL-TECTA,TECTAc.5182T>G (p.Phe1728Val)
c.5167T>G (p.Phe1723Val)
c.2474T>G
n.1103T>G
c.6124T>G (p.Phe2042Val)
11g.121162281T>ACA383032158TBCEL-TECTA,TECTAc.5183T>A (p.Phe1728Tyr)
c.5168T>A (p.Phe1723Tyr)
c.2475T>A
n.1104T>A
c.6125T>A (p.Phe2042Tyr)
11g.121162281T>CCA383032155TBCEL-TECTA,TECTAc.5183T>C (p.Phe1728Ser)
c.5168T>C (p.Phe1723Ser)
c.2475T>C
n.1104T>C
c.6125T>C (p.Phe2042Ser)
11g.121162281T>GCA383032156TBCEL-TECTA,TECTAc.5183T>G (p.Phe1728Cys)
c.5168T>G (p.Phe1723Cys)
c.2475T>G
n.1104T>G
c.6125T>G (p.Phe2042Cys)
11g.121162282C>ACA383032160TBCEL-TECTA,TECTAc.5184C>A (p.Phe1728Leu)
c.5169C>A (p.Phe1723Leu)
c.2476C>A
n.1105C>A
c.6126C>A (p.Phe2042Leu)
11g.121162282C=CA2004743385TBCEL-TECTA,TECTAc.5184C= (p.Phe1728=)
c.5169C= (p.Phe1723=)
c.2476C=
n.1105C=
c.6126C= (p.Phe2042=)
11g.121162282C>GCA383032162TBCEL-TECTA,TECTAc.5184C>G (p.Phe1728Leu)
c.5169C>G (p.Phe1723Leu)
c.2476C>G
n.1105C>G
c.6126C>G (p.Phe2042Leu)
11g.121162282C>TCA6327663TBCEL-TECTA,TECTAc.5184C>T (p.Phe1728=)
c.5169C>T (p.Phe1723=)
c.2476C>T
n.1105C>T
c.6126C>T (p.Phe2042=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162283C>ACA383032164TBCEL-TECTA,TECTAc.5185C>A (p.Gln1729Lys)
c.5170C>A (p.Gln1724Lys)
c.2477C>A
n.1106C>A
c.6127C>A (p.Gln2043Lys)
11g.121162283C=CA2004743395TBCEL-TECTA,TECTAc.5185C= (p.Gln1729=)
c.5170C= (p.Gln1724=)
c.2477C=
n.1106C=
c.6127C= (p.Gln2043=)
11g.121162283C>GCA383032166TBCEL-TECTA,TECTAc.5185C>G (p.Gln1729Glu)
c.5170C>G (p.Gln1724Glu)
c.2477C>G
n.1106C>G
c.6127C>G (p.Gln2043Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162283C>TCA383032168TBCEL-TECTA,TECTAc.5185C>T (p.Gln1729Ter)
c.5170C>T (p.Gln1724Ter)
c.2477C>T
n.1106C>T
c.6127C>T (p.Gln2043Ter)
11g.121162284A>CCA383032170TBCEL-TECTA,TECTAc.5186A>C (p.Gln1729Pro)
c.5171A>C (p.Gln1724Pro)
c.2478A>C
n.1107A>C
c.6128A>C (p.Gln2043Pro)
 COSMIC
11g.121162284A>GCA383032171TBCEL-TECTA,TECTAc.5186A>G (p.Gln1729Arg)
c.5171A>G (p.Gln1724Arg)
c.2478A>G
n.1107A>G
c.6128A>G (p.Gln2043Arg)
 gnomAD v4
11g.121162284A>TCA383032173TBCEL-TECTA,TECTAc.5186A>T (p.Gln1729Leu)
c.5171A>T (p.Gln1724Leu)
c.2478A>T
n.1107A>T
c.6128A>T (p.Gln2043Leu)
11g.121162285G>ACA477383453TBCEL-TECTA,TECTAc.5187G>A (p.Gln1729=)
c.5172G>A (p.Gln1724=)
c.2479G>A
n.1108G>A
c.6129G>A (p.Gln2043=)
11g.121162285G>CCA383032175TBCEL-TECTA,TECTAc.5187G>C (p.Gln1729His)
c.5172G>C (p.Gln1724His)
c.2479G>C
n.1108G>C
c.6129G>C (p.Gln2043His)
 gnomAD v4
11g.121162285G>TCA383032177TBCEL-TECTA,TECTAc.5187G>T (p.Gln1729His)
c.5172G>T (p.Gln1724His)
c.2479G>T
n.1108G>T
c.6129G>T (p.Gln2043His)
11g.121162286C>ACA383032179TBCEL-TECTA,TECTAc.5188C>A (p.Leu1730Met)
c.5173C>A (p.Leu1725Met)
c.2480C>A
n.1109C>A
c.6130C>A (p.Leu2044Met)
 dbSNP
11g.121162286C>GCA383032180TBCEL-TECTA,TECTAc.5188C>G (p.Leu1730Val)
c.5173C>G (p.Leu1725Val)
c.2480C>G
n.1109C>G
c.6130C>G (p.Leu2044Val)
11g.121162286C>TCA477383454TBCEL-TECTA,TECTAc.5188C>T (p.Leu1730=)
c.5173C>T (p.Leu1725=)
c.2480C>T
n.1109C>T
c.6130C>T (p.Leu2044=)
11g.121162287T>ACA383032182TBCEL-TECTA,TECTAc.5189T>A (p.Leu1730Gln)
c.5174T>A (p.Leu1725Gln)
c.2481T>A
n.1110T>A
c.6131T>A (p.Leu2044Gln)
11g.121162287T>CCA383032184TBCEL-TECTA,TECTAc.5189T>C (p.Leu1730Pro)
c.5174T>C (p.Leu1725Pro)
c.2481T>C
n.1110T>C
c.6131T>C (p.Leu2044Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162287T>GCA383032186TBCEL-TECTA,TECTAc.5189T>G (p.Leu1730Arg)
c.5174T>G (p.Leu1725Arg)
c.2481T>G
n.1110T>G
c.6131T>G (p.Leu2044Arg)
11g.121162287T=CA2004743403TBCEL-TECTA,TECTAc.5189T= (p.Leu1730=)
c.5174T= (p.Leu1725=)
c.2481T=
n.1110T=
c.6131T= (p.Leu2044=)
11g.121162288G>ACA477383455TBCEL-TECTA,TECTAc.5190G>A (p.Leu1730=)
c.5175G>A (p.Leu1725=)
c.2482G>A
n.1111G>A
c.6132G>A (p.Leu2044=)
11g.121162288G>CCA477383456TBCEL-TECTA,TECTAc.5190G>C (p.Leu1730=)
c.5175G>C (p.Leu1725=)
c.2482G>C
n.1111G>C
c.6132G>C (p.Leu2044=)
11g.121162288G>TCA477383457TBCEL-TECTA,TECTAc.5190G>T (p.Leu1730=)
c.5175G>T (p.Leu1725=)
c.2482G>T
n.1111G>T
c.6132G>T (p.Leu2044=)
11g.121162289T>ACA383032188TBCEL-TECTA,TECTAc.5191T>A (p.Cys1731Ser)
c.5176T>A (p.Cys1726Ser)
c.2483T>A
n.1112T>A
c.6133T>A (p.Cys2045Ser)
11g.121162289T>CCA383032190TBCEL-TECTA,TECTAc.5191T>C (p.Cys1731Arg)
c.5176T>C (p.Cys1726Arg)
c.2483T>C
n.1112T>C
c.6133T>C (p.Cys2045Arg)
11g.121162289T>GCA383032192TBCEL-TECTA,TECTAc.5191T>G (p.Cys1731Gly)
c.5176T>G (p.Cys1726Gly)
c.2483T>G
n.1112T>G
c.6133T>G (p.Cys2045Gly)
11g.121162290G>ACA383032194TBCEL-TECTA,TECTAc.5192G>A (p.Cys1731Tyr)
c.5177G>A (p.Cys1726Tyr)
c.2484G>A
n.1113G>A
c.6134G>A (p.Cys2045Tyr)
11g.121162290G>CCA383032196TBCEL-TECTA,TECTAc.5192G>C (p.Cys1731Ser)
c.5177G>C (p.Cys1726Ser)
c.2484G>C
n.1113G>C
c.6134G>C (p.Cys2045Ser)
11g.121162290G>TCA383032197TBCEL-TECTA,TECTAc.5192G>T (p.Cys1731Phe)
c.5177G>T (p.Cys1726Phe)
c.2484G>T
n.1113G>T
c.6134G>T (p.Cys2045Phe)
11g.121162291_121162292delCA2575008549TBCEL-TECTA,TECTAc.5193_5194del (p.Cys1731TrpfsTer17)
c.5178_5179del (p.Cys1726TrpfsTer17)
c.2485_2486del
n.1114_1115del
c.6135_6136del (p.Cys2045TrpfsTer17)
 gnomAD v4
11g.121162291C>ACA383032199TBCEL-TECTA,TECTAc.5193C>A (p.Cys1731Ter)
c.5178C>A (p.Cys1726Ter)
c.2485C>A
n.1114C>A
c.6135C>A (p.Cys2045Ter)
11g.121162291C=CA2004743408TBCEL-TECTA,TECTAc.5193C= (p.Cys1731=)
c.5178C= (p.Cys1726=)
c.2485C=
n.1114C=
c.6135C= (p.Cys2045=)
11g.121162291C>GCA383032201TBCEL-TECTA,TECTAc.5193C>G (p.Cys1731Trp)
c.5178C>G (p.Cys1726Trp)
c.2485C>G
n.1114C>G
c.6135C>G (p.Cys2045Trp)
11g.121162291C>TCA6327664TBCEL-TECTA,TECTAc.5193C>T (p.Cys1731=)
c.5178C>T (p.Cys1726=)
c.2485C>T
n.1114C>T
c.6135C>T (p.Cys2045=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121162292G>ACA6327665TBCEL-TECTA,TECTAc.5194G>A (p.Gly1732Ser)
c.5179G>A (p.Gly1727Ser)
c.2486G>A
n.1115G>A
c.6136G>A (p.Gly2046Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121162292G>CCA383032207TBCEL-TECTA,TECTAc.5194G>C (p.Gly1732Arg)
c.5179G>C (p.Gly1727Arg)
c.2486G>C
n.1115G>C
c.6136G>C (p.Gly2046Arg)
11g.121162292G=CA2004743412TBCEL-TECTA,TECTAc.5194G= (p.Gly1732=)
c.5179G= (p.Gly1727=)
c.2486G=
n.1115G=
c.6136G= (p.Gly2046=)
11g.121162292G>TCA383032204TBCEL-TECTA,TECTAc.5194G>T (p.Gly1732Cys)
c.5179G>T (p.Gly1727Cys)
c.2486G>T
n.1115G>T
c.6136G>T (p.Gly2046Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.121162293G>ACA383032209TBCEL-TECTA,TECTAc.5195G>A (p.Gly1732Asp)
c.5180G>A (p.Gly1727Asp)
c.2487G>A
n.1116G>A
c.6137G>A (p.Gly2046Asp)
11g.121162293G>CCA383032210TBCEL-TECTA,TECTAc.5195G>C (p.Gly1732Ala)
c.5180G>C (p.Gly1727Ala)
c.2487G>C
n.1116G>C
c.6137G>C (p.Gly2046Ala)
11g.121162293G>TCA383032212TBCEL-TECTA,TECTAc.5195G>T (p.Gly1732Val)
c.5180G>T (p.Gly1727Val)
c.2487G>T
n.1116G>T
c.6137G>T (p.Gly2046Val)
 gnomAD v4
11g.121162294C>ACA477383458TBCEL-TECTA,TECTAc.5196C>A (p.Gly1732=)
c.5181C>A (p.Gly1727=)
c.2488C>A
n.1117C>A
c.6138C>A (p.Gly2046=)
 dbSNP
11g.121162294C=CA2004743423TBCEL-TECTA,TECTAc.5196C= (p.Gly1732=)
c.5181C= (p.Gly1727=)
c.2488C=
n.1117C=
c.6138C= (p.Gly2046=)
11g.121162294C>GCA477383459TBCEL-TECTA,TECTAc.5196C>G (p.Gly1732=)
c.5181C>G (p.Gly1727=)
c.2488C>G
n.1117C>G
c.6138C>G (p.Gly2046=)
11g.121162294C>TCA477383460TBCEL-TECTA,TECTAc.5196C>T (p.Gly1732=)
c.5181C>T (p.Gly1727=)
c.2488C>T
n.1117C>T
c.6138C>T (p.Gly2046=)
11g.121162295T>ACA383032214TBCEL-TECTA,TECTAc.5197T>A (p.Ser1733Thr)
c.5182T>A (p.Ser1728Thr)
c.2489T>A
n.1118T>A
c.6139T>A (p.Ser2047Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162295T>CCA383032215TBCEL-TECTA,TECTAc.5197T>C (p.Ser1733Pro)
c.5182T>C (p.Ser1728Pro)
c.2489T>C
n.1118T>C
c.6139T>C (p.Ser2047Pro)
11g.121162295T>GCA383032217TBCEL-TECTA,TECTAc.5197T>G (p.Ser1733Ala)
c.5182T>G (p.Ser1728Ala)
c.2489T>G
n.1118T>G
c.6139T>G (p.Ser2047Ala)
11g.121162295T=CA2004743429TBCEL-TECTA,TECTAc.5197T= (p.Ser1733=)
c.5182T= (p.Ser1728=)
c.2489T=
n.1118T=
c.6139T= (p.Ser2047=)
11g.121162296C>ACA383032223TBCEL-TECTA,TECTAc.5198C>A (p.Ser1733Tyr)
c.5183C>A (p.Ser1728Tyr)
c.2490C>A
n.1119C>A
c.6140C>A (p.Ser2047Tyr)
11g.121162296C>GCA383032220TBCEL-TECTA,TECTAc.5198C>G (p.Ser1733Cys)
c.5183C>G (p.Ser1728Cys)
c.2490C>G
n.1119C>G
c.6140C>G (p.Ser2047Cys)
11g.121162296C>TCA383032221TBCEL-TECTA,TECTAc.5198C>T (p.Ser1733Phe)
c.5183C>T (p.Ser1728Phe)
c.2490C>T
n.1119C>T
c.6140C>T (p.Ser2047Phe)
 COSMIC
11g.121162297C>ACA477383461TBCEL-TECTA,TECTAc.5199C>A (p.Ser1733=)
c.5184C>A (p.Ser1728=)
c.2491C>A
n.1120C>A
c.6141C>A (p.Ser2047=)
11g.121162297C=CA2004743434TBCEL-TECTA,TECTAc.5199C= (p.Ser1733=)
c.5184C= (p.Ser1728=)
c.2491C=
n.1120C=
c.6141C= (p.Ser2047=)
11g.121162297C>GCA477383462TBCEL-TECTA,TECTAc.5199C>G (p.Ser1733=)
c.5184C>G (p.Ser1728=)
c.2491C>G
n.1120C>G
c.6141C>G (p.Ser2047=)
 gnomAD v4
11g.121162297C>TCA477383463TBCEL-TECTA,TECTAc.5199C>T (p.Ser1733=)
c.5184C>T (p.Ser1728=)
c.2491C>T
n.1120C>T
c.6141C>T (p.Ser2047=)
 dbSNP
11g.121162298C>ACA383032225TBCEL-TECTA,TECTAc.5200C>A (p.Leu1734Met)
c.5185C>A (p.Leu1729Met)
c.2492C>A
n.1121C>A
c.6142C>A (p.Leu2048Met)
11g.121162298C=CA2004743448TBCEL-TECTA,TECTAc.5200C= (p.Leu1734=)
c.5185C= (p.Leu1729=)
c.2492C=
n.1121C=
c.6142C= (p.Leu2048=)
11g.121162298C>GCA383032226TBCEL-TECTA,TECTAc.5200C>G (p.Leu1734Val)
c.5185C>G (p.Leu1729Val)
c.2492C>G
n.1121C>G
c.6142C>G (p.Leu2048Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162298C>TCA477383464TBCEL-TECTA,TECTAc.5200C>T (p.Leu1734=)
c.5185C>T (p.Leu1729=)
c.2492C>T
n.1121C>T
c.6142C>T (p.Leu2048=)

Number of alleles fetched