Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121161998G>TCA2616489981TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-77G>T (n.4977-77G>T)
c.4977-92G>T (n.4977-92G>T)
c.2284-92G>T
n.913-92G>T
c.5934-92G>T (n.5934-92G>T)
 gnomAD v4
11g.121161999C>ACA672604524TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-76C>A (n.4977-76C>A)
c.4977-91C>A (n.4977-91C>A)
c.2284-91C>A
n.913-91C>A
c.5934-91C>A (n.5934-91C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161999C=CA2004742669TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-76C= (n.4977-76C=)
c.4977-91C= (n.4977-91C=)
c.2284-91C=
n.913-91C=
c.5934-91C= (n.5934-91C=)
11g.121161999C>TCA2616489983TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-76C>T (n.4977-76C>T)
c.4977-91C>T (n.4977-91C>T)
c.2284-91C>T
n.913-91C>T
c.5934-91C>T (n.5934-91C>T)
 gnomAD v4
11g.121162001A>GCA2575008544TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-74A>G (n.4977-74A>G)
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11g.121162004C>ACA2725115347TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-71C>A (n.4977-71C>A)
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c.2284-86C>A
n.913-86C>A
c.5934-86C>A (n.5934-86C>A)
 dbSNP
11g.121162005A>GCA2616489985TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-70A>G (n.4977-70A>G)
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c.2284-85A>G
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 gnomAD v4
11g.121162006G>ACA2616489987TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-69G>A (n.4977-69G>A)
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c.2284-84G>A
n.913-84G>A
c.5934-84G>A (n.5934-84G>A)
 gnomAD v4
11g.121162006G>TCA2616489988TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-69G>T (n.4977-69G>T)
c.4977-84G>T (n.4977-84G>T)
c.2284-84G>T
n.913-84G>T
c.5934-84G>T (n.5934-84G>T)
 gnomAD v4
11g.121162007G>ACA229847492TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-68G>A (n.4977-68G>A)
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c.2284-83G>A
n.913-83G>A
c.5934-83G>A (n.5934-83G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162007G=CA2004742672TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-68G= (n.4977-68G=)
c.4977-83G= (n.4977-83G=)
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n.913-83G=
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11g.121162007G>TCA2616489990TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-68G>T (n.4977-68G>T)
c.4977-83G>T (n.4977-83G>T)
c.2284-83G>T
n.913-83G>T
c.5934-83G>T (n.5934-83G>T)
 gnomAD v4
11g.121162009A=CA2004742677TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-66A= (n.4977-66A=)
c.4977-81A= (n.4977-81A=)
c.2284-81A=
n.913-81A=
c.5934-81A= (n.5934-81A=)
11g.121162009A>TCA2004742680TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-66A>T (n.4977-66A>T)
c.4977-81A>T (n.4977-81A>T)
c.2284-81A>T
n.913-81A>T
c.5934-81A>T (n.5934-81A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162010C>GCA2793889868TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-65C>G (n.4977-65C>G)
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c.2284-80C>G
n.913-80C>G
c.5934-80C>G (n.5934-80C>G)
11g.121162010C>TCA2575008545TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-65C>T (n.4977-65C>T)
c.4977-80C>T (n.4977-80C>T)
c.2284-80C>T
n.913-80C>T
c.5934-80C>T (n.5934-80C>T)
11g.121162012G>TCA2575008546TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-63G>T (n.4977-63G>T)
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n.913-78G>T
c.5934-78G>T (n.5934-78G>T)
11g.121162013A=CA2004742683TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-62A= (n.4977-62A=)
c.4977-77A= (n.4977-77A=)
c.2284-77A=
n.913-77A=
c.5934-77A= (n.5934-77A=)
11g.121162013A>GCA942931233TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-62A>G (n.4977-62A>G)
c.4977-77A>G (n.4977-77A>G)
c.2284-77A>G
n.913-77A>G
c.5934-77A>G (n.5934-77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162013A>TCA2616490000TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-62A>T (n.4977-62A>T)
c.4977-77A>T (n.4977-77A>T)
c.2284-77A>T
n.913-77A>T
c.5934-77A>T (n.5934-77A>T)
 gnomAD v4
11g.121162014T>ACA672604530TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-61T>A (n.4977-61T>A)
c.4977-76T>A (n.4977-76T>A)
c.2284-76T>A
n.913-76T>A
c.5934-76T>A (n.5934-76T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162014T>CCA2616490004TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-61T>C (n.4977-61T>C)
c.4977-76T>C (n.4977-76T>C)
c.2284-76T>C
n.913-76T>C
c.5934-76T>C (n.5934-76T>C)
 gnomAD v4
11g.121162014T=CA2004742686TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-61T= (n.4977-61T=)
c.4977-76T= (n.4977-76T=)
c.2284-76T=
n.913-76T=
c.5934-76T= (n.5934-76T=)
11g.121162015G>ACA2004742690TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-60G>A (n.4977-60G>A)
c.4977-75G>A (n.4977-75G>A)
c.2284-75G>A
n.913-75G>A
c.5934-75G>A (n.5934-75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162015G>CCA229847493TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-60G>C (n.4977-60G>C)
c.4977-75G>C (n.4977-75G>C)
c.2284-75G>C
n.913-75G>C
c.5934-75G>C (n.5934-75G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162015G=CA2004742689TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-60G= (n.4977-60G=)
c.4977-75G= (n.4977-75G=)
c.2284-75G=
n.913-75G=
c.5934-75G= (n.5934-75G=)
11g.121162015G>TCA2616490011TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-60G>T (n.4977-60G>T)
c.4977-75G>T (n.4977-75G>T)
c.2284-75G>T
n.913-75G>T
c.5934-75G>T (n.5934-75G>T)
 gnomAD v4
11g.121162016C>TCA2616490012TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-59C>T (n.4977-59C>T)
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c.2284-74C>T
n.913-74C>T
c.5934-74C>T (n.5934-74C>T)
 gnomAD v4
11g.121162017A=CA2004742693TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-58A= (n.4977-58A=)
c.4977-73A= (n.4977-73A=)
c.2284-73A=
n.913-73A=
c.5934-73A= (n.5934-73A=)
11g.121162017A>GCA2004742695TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-58A>G (n.4977-58A>G)
c.4977-73A>G (n.4977-73A>G)
c.2284-73A>G
n.913-73A>G
c.5934-73A>G (n.5934-73A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162018A=CA2004742696TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-57A= (n.4977-57A=)
c.4977-72A= (n.4977-72A=)
c.2284-72A=
n.913-72A=
c.5934-72A= (n.5934-72A=)
11g.121162018A>GCA942931235TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-57A>G (n.4977-57A>G)
c.4977-72A>G (n.4977-72A>G)
c.2284-72A>G
n.913-72A>G
c.5934-72A>G (n.5934-72A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162021T>ACA2616490015TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-54T>A (n.4977-54T>A)
c.4977-69T>A (n.4977-69T>A)
c.2284-69T>A
n.913-69T>A
c.5934-69T>A (n.5934-69T>A)
 gnomAD v4
11g.121162021T>CCA2616490016TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-54T>C (n.4977-54T>C)
c.4977-69T>C (n.4977-69T>C)
c.2284-69T>C
n.913-69T>C
c.5934-69T>C (n.5934-69T>C)
 gnomAD v4
11g.121162022A>GCA2575008547TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-53A>G (n.4977-53A>G)
c.4977-68A>G (n.4977-68A>G)
c.2284-68A>G
n.913-68A>G
c.5934-68A>G (n.5934-68A>G)
11g.121162023C>TCA2575008548TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-52C>T (n.4977-52C>T)
c.4977-67C>T (n.4977-67C>T)
c.2284-67C>T
n.913-67C>T
c.5934-67C>T (n.5934-67C>T)
11g.121162025T>CCA6327627TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-50T>C (n.4977-50T>C)
c.4977-65T>C (n.4977-65T>C)
c.2284-65T>C
n.913-65T>C
c.5934-65T>C (n.5934-65T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.121162025T>GCA2616490019TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-50T>G (n.4977-50T>G)
c.4977-65T>G (n.4977-65T>G)
c.2284-65T>G
n.913-65T>G
c.5934-65T>G (n.5934-65T>G)
 gnomAD v4
11g.121162025T=CA2004742699TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-50T= (n.4977-50T=)
c.4977-65T= (n.4977-65T=)
c.2284-65T=
n.913-65T=
c.5934-65T= (n.5934-65T=)
11g.121162026T>ACA6327628TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-49T>A (n.4977-49T>A)
c.4977-64T>A (n.4977-64T>A)
c.2284-64T>A
n.913-64T>A
c.5934-64T>A (n.5934-64T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162026T=CA2004742703TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-49T= (n.4977-49T=)
c.4977-64T= (n.4977-64T=)
c.2284-64T=
n.913-64T=
c.5934-64T= (n.5934-64T=)
11g.121162027C>TCA2616490020TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-48C>T (n.4977-48C>T)
c.4977-63C>T (n.4977-63C>T)
c.2284-63C>T
n.913-63C>T
c.5934-63C>T (n.5934-63C>T)
 gnomAD v4
11g.121162028C>TCA2616490021TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-47C>T (n.4977-47C>T)
c.4977-62C>T (n.4977-62C>T)
c.2284-62C>T
n.913-62C>T
c.5934-62C>T (n.5934-62C>T)
 gnomAD v4
11g.121162030T>CCA229847512TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-45T>C (n.4977-45T>C)
c.4977-60T>C (n.4977-60T>C)
c.2284-60T>C
n.913-60T>C
c.5934-60T>C (n.5934-60T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162030T=CA2004742704TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-45T= (n.4977-45T=)
c.4977-60T= (n.4977-60T=)
c.2284-60T=
n.913-60T=
c.5934-60T= (n.5934-60T=)
11g.121162031T>GCA2616490029TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-44T>G (n.4977-44T>G)
c.4977-59T>G (n.4977-59T>G)
c.2284-59T>G
n.913-59T>G
c.5934-59T>G (n.5934-59T>G)
 gnomAD v4
11g.121162032G>ACA2725115349TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-43G>A (n.4977-43G>A)
c.4977-58G>A (n.4977-58G>A)
c.2284-58G>A
n.913-58G>A
c.5934-58G>A (n.5934-58G>A)
 dbSNP
11g.121162033G>ACA942931240TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-42G>A (n.4977-42G>A)
c.4977-57G>A (n.4977-57G>A)
c.2284-57G>A
n.913-57G>A
c.5934-57G>A (n.5934-57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162033G=CA2004742705TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-42G= (n.4977-42G=)
c.4977-57G= (n.4977-57G=)
c.2284-57G=
n.913-57G=
c.5934-57G= (n.5934-57G=)
11g.121162034A=CA2004742709TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-41A= (n.4977-41A=)
c.4977-56A= (n.4977-56A=)
c.2284-56A=
n.913-56A=
c.5934-56A= (n.5934-56A=)
11g.121162034A>CCA6327629TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-41A>C (n.4977-41A>C)
c.4977-56A>C (n.4977-56A>C)
c.2284-56A>C
n.913-56A>C
c.5934-56A>C (n.5934-56A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162034A>GCA6327630TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-41A>G (n.4977-41A>G)
c.4977-56A>G (n.4977-56A>G)
c.2284-56A>G
n.913-56A>G
c.5934-56A>G (n.5934-56A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162035G>CCA2793889869TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-40G>C (n.4977-40G>C)
c.4977-55G>C (n.4977-55G>C)
c.2284-55G>C
n.913-55G>C
c.5934-55G>C (n.5934-55G>C)
11g.121162036A=CA2004742711TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-39A= (n.4977-39A=)
c.4977-54A= (n.4977-54A=)
c.2284-54A=
n.913-54A=
c.5934-54A= (n.5934-54A=)
11g.121162036A>GCA602580323TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-39A>G (n.4977-39A>G)
c.4977-54A>G (n.4977-54A>G)
c.2284-54A>G
n.913-54A>G
c.5934-54A>G (n.5934-54A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162036A>TCA2616490046TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-39A>T (n.4977-39A>T)
c.4977-54A>T (n.4977-54A>T)
c.2284-54A>T
n.913-54A>T
c.5934-54A>T (n.5934-54A>T)
 gnomAD v4
11g.121162040C=CA2004742717TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-35C= (n.4977-35C=)
c.4977-50C= (n.4977-50C=)
c.2284-50C=
n.913-50C=
c.5934-50C= (n.5934-50C=)
11g.121162040C>GCA2616490050TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-35C>G (n.4977-35C>G)
c.4977-50C>G (n.4977-50C>G)
c.2284-50C>G
n.913-50C>G
c.5934-50C>G (n.5934-50C>G)
 gnomAD v4
11g.121162040C>TCA602580324TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-35C>T (n.4977-35C>T)
c.4977-50C>T (n.4977-50C>T)
c.2284-50C>T
n.913-50C>T
c.5934-50C>T (n.5934-50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162042G>ACA654476976TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-33G>A (n.4977-33G>A)
c.4977-48G>A (n.4977-48G>A)
c.2284-48G>A
n.913-48G>A
c.5934-48G>A (n.5934-48G>A)
 COSMIC
11g.121162042G>CCA2616490051TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-33G>C (n.4977-33G>C)
c.4977-48G>C (n.4977-48G>C)
c.2284-48G>C
n.913-48G>C
c.5934-48G>C (n.5934-48G>C)
 gnomAD v4
11g.121162043A=CA2004742719TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-32A= (n.4977-32A=)
c.4977-47A= (n.4977-47A=)
c.2284-47A=
n.913-47A=
c.5934-47A= (n.5934-47A=)
11g.121162043A>CCA6327631TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-32A>C (n.4977-32A>C)
c.4977-47A>C (n.4977-47A>C)
c.2284-47A>C
n.913-47A>C
c.5934-47A>C (n.5934-47A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162043A>TCA2603438299TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-32A>T (n.4977-32A>T)
c.4977-47A>T (n.4977-47A>T)
c.2284-47A>T
n.913-47A>T
c.5934-47A>T (n.5934-47A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162044T>CCA477384102TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-31T>C (n.4977-31T>C)
c.4977-46T>C (n.4977-46T>C)
c.2284-46T>C
n.913-46T>C
c.5934-46T>C (n.5934-46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162044T=CA2004742721TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-31T= (n.4977-31T=)
c.4977-46T= (n.4977-46T=)
c.2284-46T=
n.913-46T=
c.5934-46T= (n.5934-46T=)
11g.121162045G>ACA2616490057TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-30G>A (n.4977-30G>A)
c.4977-45G>A (n.4977-45G>A)
c.2284-45G>A
n.913-45G>A
c.5934-45G>A (n.5934-45G>A)
 gnomAD v4
11g.121162046G=CA2004742724TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-29G= (n.4977-29G=)
c.4977-44G= (n.4977-44G=)
c.2284-44G=
n.913-44G=
c.5934-44G= (n.5934-44G=)
11g.121162046G>TCA672604543TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-29G>T (n.4977-29G>T)
c.4977-44G>T (n.4977-44G>T)
c.2284-44G>T
n.913-44G>T
c.5934-44G>T (n.5934-44G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162047C>ACA2004742728TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-28C>A (n.4977-28C>A)
c.4977-43C>A (n.4977-43C>A)
c.2284-43C>A
n.913-43C>A
c.5934-43C>A (n.5934-43C>A)
 dbSNP
11g.121162047C=CA2004742726TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-28C= (n.4977-28C=)
c.4977-43C= (n.4977-43C=)
c.2284-43C=
n.913-43C=
c.5934-43C= (n.5934-43C=)
11g.121162047C>GCA2616490063TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-28C>G (n.4977-28C>G)
c.4977-43C>G (n.4977-43C>G)
c.2284-43C>G
n.913-43C>G
c.5934-43C>G (n.5934-43C>G)
 gnomAD v4
11g.121162047C>TCA2616490064TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-28C>T (n.4977-28C>T)
c.4977-43C>T (n.4977-43C>T)
c.2284-43C>T
n.913-43C>T
c.5934-43C>T (n.5934-43C>T)
 gnomAD v4
11g.121162048T>ACA2004742731TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-27T>A (n.4977-27T>A)
c.4977-42T>A (n.4977-42T>A)
c.2284-42T>A
n.913-42T>A
c.5934-42T>A (n.5934-42T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162048T>CCA2616490067TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-27T>C (n.4977-27T>C)
c.4977-42T>C (n.4977-42T>C)
c.2284-42T>C
n.913-42T>C
c.5934-42T>C (n.5934-42T>C)
 gnomAD v4
11g.121162048T=CA2004742730TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-27T= (n.4977-27T=)
c.4977-42T= (n.4977-42T=)
c.2284-42T=
n.913-42T=
c.5934-42T= (n.5934-42T=)
11g.121162049G>ACA229847518TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-26G>A (n.4977-26G>A)
c.4977-41G>A (n.4977-41G>A)
c.2284-41G>A
n.913-41G>A
c.5934-41G>A (n.5934-41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162049G>CCA6327632TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-26G>C (n.4977-26G>C)
c.4977-41G>C (n.4977-41G>C)
c.2284-41G>C
n.913-41G>C
c.5934-41G>C (n.5934-41G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162049G=CA2004742733TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-26G= (n.4977-26G=)
c.4977-41G= (n.4977-41G=)
c.2284-41G=
n.913-41G=
c.5934-41G= (n.5934-41G=)
11g.121162055G>ACA2616490070TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-20G>A (n.4977-20G>A)
c.4977-35G>A (n.4977-35G>A)
c.2284-35G>A
n.913-35G>A
c.5934-35G>A (n.5934-35G>A)
 gnomAD v4
11g.121162059C=CA2004742735TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-16C= (n.4977-16C=)
c.4977-31C= (n.4977-31C=)
c.2284-31C=
n.913-31C=
c.5934-31C= (n.5934-31C=)
11g.121162059C>TCA672604558TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-16C>T (n.4977-16C>T)
c.4977-31C>T (n.4977-31C>T)
c.2284-31C>T
n.913-31C>T
c.5934-31C>T (n.5934-31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162060A=CA2004742736TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-15A= (n.4977-15A=)
c.4977-30A= (n.4977-30A=)
c.2284-30A=
n.913-30A=
c.5934-30A= (n.5934-30A=)
11g.121162060A>TCA602580325TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-15A>T (n.4977-15A>T)
c.4977-30A>T (n.4977-30A>T)
c.2284-30A>T
n.913-30A>T
c.5934-30A>T (n.5934-30A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162061C=CA2004742738TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-14C= (n.4977-14C=)
c.4977-29C= (n.4977-29C=)
c.2284-29C=
n.913-29C=
c.5934-29C= (n.5934-29C=)
11g.121162061C>GCA602580326TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-14C>G (n.4977-14C>G)
c.4977-29C>G (n.4977-29C>G)
c.2284-29C>G
n.913-29C>G
c.5934-29C>G (n.5934-29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162061C>TCA2004742741TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-14C>T (n.4977-14C>T)
c.4977-29C>T (n.4977-29C>T)
c.2284-29C>T
n.913-29C>T
c.5934-29C>T (n.5934-29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162062T>ACA6327633TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-13T>A (n.4977-13T>A)
c.4977-28T>A (n.4977-28T>A)
c.2284-28T>A
n.913-28T>A
c.5934-28T>A (n.5934-28T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162062T>GCA2004742753TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-13T>G (n.4977-13T>G)
c.4977-28T>G (n.4977-28T>G)
c.2284-28T>G
n.913-28T>G
c.5934-28T>G (n.5934-28T>G)
 dbSNP
11g.121162062T=CA2004742749TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-13T= (n.4977-13T=)
c.4977-28T= (n.4977-28T=)
c.2284-28T=
n.913-28T=
c.5934-28T= (n.5934-28T=)
11g.121162063C=CA2004742763TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-12C= (n.4977-12C=)
c.4977-27C= (n.4977-27C=)
c.2284-27C=
n.913-27C=
c.5934-27C= (n.5934-27C=)
11g.121162063C>GCA2616490083TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-12C>G (n.4977-12C>G)
c.4977-27C>G (n.4977-27C>G)
c.2284-27C>G
n.913-27C>G
c.5934-27C>G (n.5934-27C>G)
 gnomAD v4
11g.121162063C>TCA10638062TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-12C>T (n.4977-12C>T)
c.4977-27C>T (n.4977-27C>T)
c.2284-27C>T
n.913-27C>T
c.5934-27C>T (n.5934-27C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162064A=CA2004742774TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-11A= (n.4977-11A=)
c.4977-26A= (n.4977-26A=)
c.2284-26A=
n.913-26A=
c.5934-26A= (n.5934-26A=)
11g.121162064A>CCA6327634TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-11A>C (n.4977-11A>C)
c.4977-26A>C (n.4977-26A>C)
c.2284-26A>C
n.913-26A>C
c.5934-26A>C (n.5934-26A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162064A>GCA602580327TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-11A>G (n.4977-11A>G)
c.4977-26A>G (n.4977-26A>G)
c.2284-26A>G
n.913-26A>G
c.5934-26A>G (n.5934-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162067C>ACA2616490097TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-8C>A (n.4977-8C>A)
c.4977-23C>A (n.4977-23C>A)
c.2284-23C>A
n.913-23C>A
c.5934-23C>A (n.5934-23C>A)
 gnomAD v4
11g.121162067C=CA2004742780TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-8C= (n.4977-8C=)
c.4977-23C= (n.4977-23C=)
c.2284-23C=
n.913-23C=
c.5934-23C= (n.5934-23C=)
11g.121162067C>TCA2004742778TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-8C>T (n.4977-8C>T)
c.4977-23C>T (n.4977-23C>T)
c.2284-23C>T
n.913-23C>T
c.5934-23C>T (n.5934-23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162068T>CCA2616490098TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-7T>C (n.4977-7T>C)
c.4977-22T>C (n.4977-22T>C)
c.2284-22T>C
n.913-22T>C
c.5934-22T>C (n.5934-22T>C)
 gnomAD v4
11g.121162069G>CCA229847552TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-6G>C (n.4977-6G>C)
c.4977-21G>C (n.4977-21G>C)
c.2284-21G>C
n.913-21G>C
c.5934-21G>C (n.5934-21G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162069G=CA2004742783TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-6G= (n.4977-6G=)
c.4977-21G= (n.4977-21G=)
c.2284-21G=
n.913-21G=
c.5934-21G= (n.5934-21G=)
11g.121162069G>TCA2616490100TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-6G>T (n.4977-6G>T)
c.4977-21G>T (n.4977-21G>T)
c.2284-21G>T
n.913-21G>T
c.5934-21G>T (n.5934-21G>T)
 gnomAD v4
11g.121162071C>GCA2616490102TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-4C>G (n.4977-4C>G)
c.4977-19C>G (n.4977-19C>G)
c.2284-19C>G
n.913-19C>G
c.5934-19C>G (n.5934-19C>G)
 gnomAD v4
11g.121162072C=CA2004742790TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-3C= (n.4977-3C=)
c.4977-18C= (n.4977-18C=)
c.2284-18C=
n.913-18C=
c.5934-18C= (n.5934-18C=)
11g.121162072C>GCA2004742792TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-3C>G (n.4977-3C>G)
c.4977-18C>G (n.4977-18C>G)
c.2284-18C>G
n.913-18C>G
c.5934-18C>G (n.5934-18C>G)
 dbSNP
11g.121162072C>TCA2616490104TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-3C>T (n.4977-3C>T)
c.4977-18C>T (n.4977-18C>T)
c.2284-18C>T
n.913-18C>T
c.5934-18C>T (n.5934-18C>T)
 gnomAD v4
11g.121162073A>CCA383031094TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-2A>C (n.4977-2A>C)
c.4977-17A>C (n.4977-17A>C)
c.2284-17A>C
n.913-17A>C
c.5934-17A>C (n.5934-17A>C)
11g.121162073A>GCA383031096TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-2A>G (n.4977-2A>G)
c.4977-17A>G (n.4977-17A>G)
c.2284-17A>G
n.913-17A>G
c.5934-17A>G (n.5934-17A>G)
11g.121162073A>TCA383031098TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-2A>T (n.4977-2A>T)
c.4977-17A>T (n.4977-17A>T)
c.2284-17A>T
n.913-17A>T
c.5934-17A>T (n.5934-17A>T)
11g.121162074G>ACA383031102TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-1G>A (n.4977-1G>A)
c.4977-16G>A (n.4977-16G>A)
c.2284-16G>A
n.913-16G>A
c.5934-16G>A (n.5934-16G>A)
11g.121162074G>CCA383031107TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-1G>C (n.4977-1G>C)
c.4977-16G>C (n.4977-16G>C)
c.2284-16G>C
n.913-16G>C
c.5934-16G>C (n.5934-16G>C)
11g.121162074G=CA2004742802TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-1G= (n.4977-1G=)
c.4977-16G= (n.4977-16G=)
c.2284-16G=
n.913-16G=
c.5934-16G= (n.5934-16G=)
11g.121162074G>TCA6327635TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-1G>T (n.4977-1G>T)
c.4977-16G>T (n.4977-16G>T)
c.2284-16G>T
n.913-16G>T
c.5934-16G>T (n.5934-16G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162075A=CA2004742809TBCEL-TECTA,TECTAc.4977A= (p.Arg1659=)
c.4977-15A= (n.4977-15A=)
c.2284-15A=
n.913-15A=
c.5934-15A= (n.5934-15A=)
11g.121162075A>CCA383031111TBCEL-TECTA,TECTAc.4977A>C (p.Arg1659Ser)
c.4977-15A>C (n.4977-15A>C)
c.2284-15A>C
n.913-15A>C
c.5934-15A>C (n.5934-15A>C)
 dbSNP
11g.121162075A>GCA477384104TBCEL-TECTA,TECTAc.4977A>G (p.Arg1659=)
c.4977-15A>G (n.4977-15A>G)
c.2284-15A>G
n.913-15A>G
c.5934-15A>G (n.5934-15A>G)
11g.121162075A>TCA383031114TBCEL-TECTA,TECTAc.4977A>T (p.Arg1659Ser)
c.4977-15A>T (n.4977-15A>T)
c.2284-15A>T
n.913-15A>T
c.5934-15A>T (n.5934-15A>T)
11g.121162076C>ACA383031120TBCEL-TECTA,TECTAc.4978C>A (p.Pro1660Thr)
c.4977-14C>A (n.4977-14C>A)
c.2284-14C>A
n.913-14C>A
c.5934-14C>A (n.5934-14C>A)
11g.121162076C>GCA383031122TBCEL-TECTA,TECTAc.4978C>G (p.Pro1660Ala)
c.4977-14C>G (n.4977-14C>G)
c.2284-14C>G
n.913-14C>G
c.5934-14C>G (n.5934-14C>G)
11g.121162076C>TCA383031125TBCEL-TECTA,TECTAc.4978C>T (p.Pro1660Ser)
c.4977-14C>T (n.4977-14C>T)
c.2284-14C>T
n.913-14C>T
c.5934-14C>T (n.5934-14C>T)
 gnomAD v4
11g.121162077C>ACA383031139TBCEL-TECTA,TECTAc.4979C>A (p.Pro1660His)
c.4977-13C>A (n.4977-13C>A)
c.2284-13C>A
n.913-13C>A
c.5934-13C>A (n.5934-13C>A)
11g.121162077C=CA2004742814TBCEL-TECTA,TECTAc.4979C= (p.Pro1660=)
c.4977-13C= (n.4977-13C=)
c.2284-13C=
n.913-13C=
c.5934-13C= (n.5934-13C=)
11g.121162077C>GCA383031130TBCEL-TECTA,TECTAc.4979C>G (p.Pro1660Arg)
c.4977-13C>G (n.4977-13C>G)
c.2284-13C>G
n.913-13C>G
c.5934-13C>G (n.5934-13C>G)
11g.121162077C>TCA383031126TBCEL-TECTA,TECTAc.4979C>T (p.Pro1660Leu)
c.4977-13C>T (n.4977-13C>T)
c.2284-13C>T
n.913-13C>T
c.5934-13C>T (n.5934-13C>T)
 dbSNP
11g.121162078T>ACA477384106TBCEL-TECTA,TECTAc.4980T>A (p.Pro1660=)
c.4977-12T>A (n.4977-12T>A)
c.2284-12T>A
n.913-12T>A
c.5934-12T>A (n.5934-12T>A)
11g.121162078T>CCA477384107TBCEL-TECTA,TECTAc.4980T>C (p.Pro1660=)
c.4977-12T>C (n.4977-12T>C)
c.2284-12T>C
n.913-12T>C
c.5934-12T>C (n.5934-12T>C)
11g.121162078T>GCA477384108TBCEL-TECTA,TECTAc.4980T>G (p.Pro1660=)
c.4977-12T>G (n.4977-12T>G)
c.2284-12T>G
n.913-12T>G
c.5934-12T>G (n.5934-12T>G)
11g.121162079C>ACA383031142TBCEL-TECTA,TECTAc.4981C>A (p.Leu1661Ile)
c.4977-11C>A (n.4977-11C>A)
c.2284-11C>A
n.913-11C>A
c.5934-11C>A (n.5934-11C>A)
11g.121162079C>GCA383031145TBCEL-TECTA,TECTAc.4981C>G (p.Leu1661Val)
c.4977-11C>G (n.4977-11C>G)
c.2284-11C>G
n.913-11C>G
c.5934-11C>G (n.5934-11C>G)
11g.121162079C>TCA383031151TBCEL-TECTA,TECTAc.4981C>T (p.Leu1661Phe)
c.4977-11C>T (n.4977-11C>T)
c.2284-11C>T
n.913-11C>T
c.5934-11C>T (n.5934-11C>T)
 gnomAD v4
11g.121162080T>ACA383031160TBCEL-TECTA,TECTAc.4982T>A (p.Leu1661His)
c.4977-10T>A (n.4977-10T>A)
c.2284-10T>A
n.913-10T>A
c.5934-10T>A (n.5934-10T>A)
11g.121162080T>CCA383031164TBCEL-TECTA,TECTAc.4982T>C (p.Leu1661Pro)
c.4977-10T>C (n.4977-10T>C)
c.2284-10T>C
n.913-10T>C
c.5934-10T>C (n.5934-10T>C)
11g.121162080T>GCA383031165TBCEL-TECTA,TECTAc.4982T>G (p.Leu1661Arg)
c.4977-10T>G (n.4977-10T>G)
c.2284-10T>G
n.913-10T>G
c.5934-10T>G (n.5934-10T>G)
11g.121162081T>ACA477384111TBCEL-TECTA,TECTAc.4983T>A (p.Leu1661=)
c.4977-9T>A (n.4977-9T>A)
c.2284-9T>A
n.913-9T>A
c.5934-9T>A (n.5934-9T>A)
11g.121162081T>CCA477384109TBCEL-TECTA,TECTAc.4983T>C (p.Leu1661=)
c.4977-9T>C (n.4977-9T>C)
c.2284-9T>C
n.913-9T>C
c.5934-9T>C (n.5934-9T>C)
11g.121162081T>GCA477384110TBCEL-TECTA,TECTAc.4983T>G (p.Leu1661=)
c.4977-9T>G (n.4977-9T>G)
c.2284-9T>G
n.913-9T>G
c.5934-9T>G (n.5934-9T>G)
11g.121162082G>ACA383031171TBCEL-TECTA,TECTAc.4984G>A (p.Ala1662Thr)
c.4977-8G>A (n.4977-8G>A)
c.2284-8G>A
n.913-8G>A
c.5934-8G>A (n.5934-8G>A)
11g.121162082G>CCA383031166TBCEL-TECTA,TECTAc.4984G>C (p.Ala1662Pro)
c.4977-8G>C (n.4977-8G>C)
c.2284-8G>C
n.913-8G>C
c.5934-8G>C (n.5934-8G>C)
11g.121162082G=CA2004742815TBCEL-TECTA,TECTAc.4984G= (p.Ala1662=)
c.4977-8G= (n.4977-8G=)
c.2284-8G=
n.913-8G=
c.5934-8G= (n.5934-8G=)
11g.121162082G>TCA6327636TBCEL-TECTA,TECTAc.4984G>T (p.Ala1662Ser)
c.4977-8G>T (n.4977-8G>T)
c.2284-8G>T
n.913-8G>T
c.5934-8G>T (n.5934-8G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162083C>ACA383031176TBCEL-TECTA,TECTAc.4985C>A (p.Ala1662Asp)
c.4977-7C>A (n.4977-7C>A)
c.2284-7C>A
n.913-7C>A
c.5934-7C>A (n.5934-7C>A)
11g.121162083C>GCA383031184TBCEL-TECTA,TECTAc.4985C>G (p.Ala1662Gly)
c.4977-7C>G (n.4977-7C>G)
c.2284-7C>G
n.913-7C>G
c.5934-7C>G (n.5934-7C>G)
11g.121162083C>TCA383031186TBCEL-TECTA,TECTAc.4985C>T (p.Ala1662Val)
c.4977-7C>T (n.4977-7C>T)
c.2284-7C>T
n.913-7C>T
c.5934-7C>T (n.5934-7C>T)
 gnomAD v4
11g.121162087delCA2616490121TBCEL-TECTA,TECTAc.4989del (p.Ser1664AlafsTer29)
c.4977-3del (n.4977-3del)
c.2284-3del
n.913-3del
c.5934-3del (n.5934-3del)
 gnomAD v4
11g.121162084C>ACA477384112TBCEL-TECTA,TECTAc.4986C>A (p.Ala1662=)
c.4977-6C>A (n.4977-6C>A)
c.2284-6C>A
n.913-6C>A
c.5934-6C>A (n.5934-6C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121162084C=CA2004742819TBCEL-TECTA,TECTAc.4986C= (p.Ala1662=)
c.4977-6C= (n.4977-6C=)
c.2284-6C=
n.913-6C=
c.5934-6C= (n.5934-6C=)
11g.121162084C>GCA477384113TBCEL-TECTA,TECTAc.4986C>G (p.Ala1662=)
c.4977-6C>G (n.4977-6C>G)
c.2284-6C>G
n.913-6C>G
c.5934-6C>G (n.5934-6C>G)
11g.121162084C>TCA477384114TBCEL-TECTA,TECTAc.4986C>T (p.Ala1662=)
c.4977-6C>T (n.4977-6C>T)
c.2284-6C>T
n.913-6C>T
c.5934-6C>T (n.5934-6C>T)
 COSMIC
11g.121162085C>ACA383031190TBCEL-TECTA,TECTAc.4987C>A (p.Pro1663Thr)
c.4977-5C>A (n.4977-5C>A)
c.2284-5C>A
n.913-5C>A
c.5934-5C>A (n.5934-5C>A)
11g.121162085C=CA2004742824TBCEL-TECTA,TECTAc.4987C= (p.Pro1663=)
c.4977-5C= (n.4977-5C=)
c.2284-5C=
n.913-5C=
c.5934-5C= (n.5934-5C=)
11g.121162085C>GCA383031193TBCEL-TECTA,TECTAc.4987C>G (p.Pro1663Ala)
c.4977-5C>G (n.4977-5C>G)
c.2284-5C>G
n.913-5C>G
c.5934-5C>G (n.5934-5C>G)
11g.121162085C>TCA229847562TBCEL-TECTA,TECTAc.4987C>T (p.Pro1663Ser)
c.4977-5C>T (n.4977-5C>T)
c.2284-5C>T
n.913-5C>T
c.5934-5C>T (n.5934-5C>T)
 dbSNP COSMIC
11g.121162086C>ACA383031197TBCEL-TECTA,TECTAc.4988C>A (p.Pro1663His)
c.4977-4C>A (n.4977-4C>A)
c.2284-4C>A
n.913-4C>A
c.5934-4C>A (n.5934-4C>A)
11g.121162086C=CA2004742834TBCEL-TECTA,TECTAc.4988C= (p.Pro1663=)
c.4977-4C= (n.4977-4C=)
c.2284-4C=
n.913-4C=
c.5934-4C= (n.5934-4C=)
11g.121162086C>GCA383031200TBCEL-TECTA,TECTAc.4988C>G (p.Pro1663Arg)
c.4977-4C>G (n.4977-4C>G)
c.2284-4C>G
n.913-4C>G
c.5934-4C>G (n.5934-4C>G)
11g.121162086C>TCA6327637TBCEL-TECTA,TECTAc.4988C>T (p.Pro1663Leu)
c.4977-4C>T (n.4977-4C>T)
c.2284-4C>T
n.913-4C>T
c.5934-4C>T (n.5934-4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162087C>ACA477384115TBCEL-TECTA,TECTAc.4989C>A (p.Pro1663=)
c.4977-3C>A (n.4977-3C>A)
c.2284-3C>A
n.913-3C>A
c.5934-3C>A (n.5934-3C>A)
 gnomAD v4
11g.121162087C>GCA477384116TBCEL-TECTA,TECTAc.4989C>G (p.Pro1663=)
c.4977-3C>G (n.4977-3C>G)
c.2284-3C>G
n.913-3C>G
c.5934-3C>G (n.5934-3C>G)
11g.121162087C>TCA477384117TBCEL-TECTA,TECTAc.4989C>T (p.Pro1663=)
c.4977-3C>T (n.4977-3C>T)
c.2284-3C>T
n.913-3C>T
c.5934-3C>T (n.5934-3C>T)
11g.121162088A>CCA383031203TBCEL-TECTA,TECTAc.4990A>C (p.Ser1664Arg)
c.4977-2A>C (n.4977-2A>C)
c.2284-2A>C
n.913-2A>C
c.5934-2A>C (n.5934-2A>C)
11g.121162088A>GCA383031207TBCEL-TECTA,TECTAc.4990A>G (p.Ser1664Gly)
c.4977-2A>G (n.4977-2A>G)
c.2284-2A>G
n.913-2A>G
c.5934-2A>G (n.5934-2A>G)
11g.121162088A>TCA383031209TBCEL-TECTA,TECTAc.4990A>T (p.Ser1664Cys)
c.4977-2A>T (n.4977-2A>T)
c.2284-2A>T
n.913-2A>T
c.5934-2A>T (n.5934-2A>T)
11g.121162089G>ACA383031211TBCEL-TECTA,TECTAc.4991G>A (p.Ser1664Asn)
c.4977-1G>A (n.4977-1G>A)
c.2284-1G>A
n.913-1G>A
c.5934-1G>A (n.5934-1G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.121162089G>CCA383031213TBCEL-TECTA,TECTAc.4991G>C (p.Ser1664Thr)
c.4977-1G>C (n.4977-1G>C)
c.2284-1G>C
n.913-1G>C
c.5934-1G>C (n.5934-1G>C)
11g.121162089G>TCA383031212TBCEL-TECTA,TECTAc.4991G>T (p.Ser1664Ile)
c.4977-1G>T (n.4977-1G>T)
c.2284-1G>T
n.913-1G>T
c.5934-1G>T (n.5934-1G>T)
 COSMIC
11g.121162090C>ACA383031216TBCEL-TECTA,TECTAc.4992C>A (p.Ser1664Arg)
c.4977C>A (p.Ser1659Arg)
c.2284C>A
n.913C>A
c.5934C>A (p.Ser1978Arg)
11g.121162090C>GCA383031223TBCEL-TECTA,TECTAc.4992C>G (p.Ser1664Arg)
c.4977C>G (p.Ser1659Arg)
c.2284C>G
n.913C>G
c.5934C>G (p.Ser1978Arg)
11g.121162090C>TCA477384118TBCEL-TECTA,TECTAc.4992C>T (p.Ser1664=)
c.4977C>T (p.Ser1659=)
c.2284C>T
n.913C>T
c.5934C>T (p.Ser1978=)
11g.121162091T>ACA383031226TBCEL-TECTA,TECTAc.4993T>A (p.Cys1665Ser)
c.4978T>A (p.Cys1660Ser)
c.2285T>A
n.914T>A
c.5935T>A (p.Cys1979Ser)
11g.121162091T>CCA383031230TBCEL-TECTA,TECTAc.4993T>C (p.Cys1665Arg)
c.4978T>C (p.Cys1660Arg)
c.2285T>C
n.914T>C
c.5935T>C (p.Cys1979Arg)
11g.121162091T>GCA383031234TBCEL-TECTA,TECTAc.4993T>G (p.Cys1665Gly)
c.4978T>G (p.Cys1660Gly)
c.2285T>G
n.914T>G
c.5935T>G (p.Cys1979Gly)
11g.121162092G>ACA383031236TBCEL-TECTA,TECTAc.4994G>A (p.Cys1665Tyr)
c.4979G>A (p.Cys1660Tyr)
c.2286G>A
n.915G>A
c.5936G>A (p.Cys1979Tyr)
 ClinVar dbSNP
11g.121162092G>CCA383031244TBCEL-TECTA,TECTAc.4994G>C (p.Cys1665Ser)
c.4979G>C (p.Cys1660Ser)
c.2286G>C
n.915G>C
c.5936G>C (p.Cys1979Ser)
11g.121162092G>TCA383031246TBCEL-TECTA,TECTAc.4994G>T (p.Cys1665Phe)
c.4979G>T (p.Cys1660Phe)
c.2286G>T
n.915G>T
c.5936G>T (p.Cys1979Phe)
11g.121162093C>ACA383031255TBCEL-TECTA,TECTAc.4995C>A (p.Cys1665Ter)
c.4980C>A (p.Cys1660Ter)
c.2287C>A
n.916C>A
c.5937C>A (p.Cys1979Ter)
11g.121162093C>GCA383031256TBCEL-TECTA,TECTAc.4995C>G (p.Cys1665Trp)
c.4980C>G (p.Cys1660Trp)
c.2287C>G
n.916C>G
c.5937C>G (p.Cys1979Trp)
11g.121162093C>TCA477384119TBCEL-TECTA,TECTAc.4995C>T (p.Cys1665=)
c.4980C>T (p.Cys1660=)
c.2287C>T
n.916C>T
c.5937C>T (p.Cys1979=)
 gnomAD v4
11g.121162094A=CA2004742838TBCEL-TECTA,TECTAc.4996A= (p.Asn1666=)
c.4981A= (p.Asn1661=)
c.2288A=
n.917A=
c.5938A= (p.Asn1980=)
11g.121162094A>CCA383031260TBCEL-TECTA,TECTAc.4996A>C (p.Asn1666His)
c.4981A>C (p.Asn1661His)
c.2288A>C
n.917A>C
c.5938A>C (p.Asn1980His)
11g.121162094A>GCA6327638TBCEL-TECTA,TECTAc.4996A>G (p.Asn1666Asp)
c.4981A>G (p.Asn1661Asp)
c.2288A>G
n.917A>G
c.5938A>G (p.Asn1980Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162094A>TCA383031263TBCEL-TECTA,TECTAc.4996A>T (p.Asn1666Tyr)
c.4981A>T (p.Asn1661Tyr)
c.2288A>T
n.917A>T
c.5938A>T (p.Asn1980Tyr)
11g.121162095A=CA2004742848TBCEL-TECTA,TECTAc.4997A= (p.Asn1666=)
c.4982A= (p.Asn1661=)
c.2289A=
n.918A=
c.5939A= (p.Asn1980=)
11g.121162095A>CCA383031272TBCEL-TECTA,TECTAc.4997A>C (p.Asn1666Thr)
c.4982A>C (p.Asn1661Thr)
c.2289A>C
n.918A>C
c.5939A>C (p.Asn1980Thr)
11g.121162095A>GCA383031276TBCEL-TECTA,TECTAc.4997A>G (p.Asn1666Ser)
c.4982A>G (p.Asn1661Ser)
c.2289A>G
n.918A>G
c.5939A>G (p.Asn1980Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121162095A>TCA383031275TBCEL-TECTA,TECTAc.4997A>T (p.Asn1666Ile)
c.4982A>T (p.Asn1661Ile)
c.2289A>T
n.918A>T
c.5939A>T (p.Asn1980Ile)
11g.121162096C>ACA383031277TBCEL-TECTA,TECTAc.4998C>A (p.Asn1666Lys)
c.4983C>A (p.Asn1661Lys)
c.2290C>A
n.919C>A
c.5940C>A (p.Asn1980Lys)
11g.121162096C=CA2004742853TBCEL-TECTA,TECTAc.4998C= (p.Asn1666=)
c.4983C= (p.Asn1661=)
c.2290C=
n.919C=
c.5940C= (p.Asn1980=)
11g.121162096C>GCA383031280TBCEL-TECTA,TECTAc.4998C>G (p.Asn1666Lys)
c.4983C>G (p.Asn1661Lys)
c.2290C>G
n.919C>G
c.5940C>G (p.Asn1980Lys)
 gnomAD v4
11g.121162096C>TCA6327639TBCEL-TECTA,TECTAc.4998C>T (p.Asn1666=)
c.4983C>T (p.Asn1661=)
c.2290C>T
n.919C>T
c.5940C>T (p.Asn1980=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.121162097G>ACA6327640TBCEL-TECTA,TECTAc.4999G>A (p.Glu1667Lys)
c.4984G>A (p.Glu1662Lys)
c.2291G>A
n.920G>A
c.5941G>A (p.Glu1981Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162097G>CCA383031293TBCEL-TECTA,TECTAc.4999G>C (p.Glu1667Gln)
c.4984G>C (p.Glu1662Gln)
c.2291G>C
n.920G>C
c.5941G>C (p.Glu1981Gln)
11g.121162097G=CA2004742859TBCEL-TECTA,TECTAc.4999G= (p.Glu1667=)
c.4984G= (p.Glu1662=)
c.2291G=
n.920G=
c.5941G= (p.Glu1981=)
11g.121162097G>TCA383031296TBCEL-TECTA,TECTAc.4999G>T (p.Glu1667Ter)
c.4984G>T (p.Glu1662Ter)
c.2291G>T
n.920G>T
c.5941G>T (p.Glu1981Ter)
11g.121162098A=CA2004742867TBCEL-TECTA,TECTAc.5000A= (p.Glu1667=)
c.4985A= (p.Glu1662=)
c.2292A=
n.921A=
c.5942A= (p.Glu1981=)
11g.121162098A>CCA383031299TBCEL-TECTA,TECTAc.5000A>C (p.Glu1667Ala)
c.4985A>C (p.Glu1662Ala)
c.2292A>C
n.921A>C
c.5942A>C (p.Glu1981Ala)
 gnomAD v4
11g.121162098A>GCA6327641TBCEL-TECTA,TECTAc.5000A>G (p.Glu1667Gly)
c.4985A>G (p.Glu1662Gly)
c.2292A>G
n.921A>G
c.5942A>G (p.Glu1981Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121162098A>TCA383031302TBCEL-TECTA,TECTAc.5000A>T (p.Glu1667Val)
c.4985A>T (p.Glu1662Val)
c.2292A>T
n.921A>T
c.5942A>T (p.Glu1981Val)

Number of alleles fetched