Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121161904C=CA2004742584TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-171C= (n.4977-171C=)
c.4977-186C= (n.4977-186C=)
c.2284-186C=
n.913-186C=
c.5934-186C= (n.5934-186C=)
11g.121161904C>TCA229847459TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-171C>T (n.4977-171C>T)
c.4977-186C>T (n.4977-186C>T)
c.2284-186C>T
n.913-186C>T
c.5934-186C>T (n.5934-186C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161909A=CA2004742588TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-166A= (n.4977-166A=)
c.4977-181A= (n.4977-181A=)
c.2284-181A=
n.913-181A=
c.5934-181A= (n.5934-181A=)
11g.121161909A>TCA229847461TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-166A>T (n.4977-166A>T)
c.4977-181A>T (n.4977-181A>T)
c.2284-181A>T
n.913-181A>T
c.5934-181A>T (n.5934-181A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161911G>ACA2004742596TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-164G>A (n.4977-164G>A)
c.4977-179G>A (n.4977-179G>A)
c.2284-179G>A
n.913-179G>A
c.5934-179G>A (n.5934-179G>A)
dbSNP
11g.121161911G=CA2004742595TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-164G= (n.4977-164G=)
c.4977-179G= (n.4977-179G=)
c.2284-179G=
n.913-179G=
c.5934-179G= (n.5934-179G=)
11g.121161912G>ACA229847465TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-163G>A (n.4977-163G>A)
c.4977-178G>A (n.4977-178G>A)
c.2284-178G>A
n.913-178G>A
c.5934-178G>A (n.5934-178G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161912G=CA2004742599TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-163G= (n.4977-163G=)
c.4977-178G= (n.4977-178G=)
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c.5934-178G= (n.5934-178G=)
11g.121161916_121161917delinsGACA2004742604TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-159_4977-158delinsGA (n.4977-159_4977-158delinsGA)
c.4977-174_4977-173delinsGA (n.4977-174_4977-173delinsGA)
c.2284-174_2284-173delinsGA
n.913-174_913-173delinsGA
c.5934-174_5934-173delinsGA (n.5934-174_5934-173delinsGA)
11g.121161918delCA602221486TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-157del (n.4977-157del)
c.4977-172del (n.4977-172del)
c.2284-172del
n.913-172del
c.5934-172del (n.5934-172del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161923G>ACA229847471TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-152G>A (n.4977-152G>A)
c.4977-167G>A (n.4977-167G>A)
c.2284-167G>A
n.913-167G>A
c.5934-167G>A (n.5934-167G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.121161923G=CA2004742607TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-152G= (n.4977-152G=)
c.4977-167G= (n.4977-167G=)
c.2284-167G=
n.913-167G=
c.5934-167G= (n.5934-167G=)
11g.121161923G>TCA2616489877TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-152G>T (n.4977-152G>T)
c.4977-167G>T (n.4977-167G>T)
c.2284-167G>T
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gnomAD v4
11g.121161924A=CA2004742610TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-151A= (n.4977-151A=)
c.4977-166A= (n.4977-166A=)
c.2284-166A=
n.913-166A=
c.5934-166A= (n.5934-166A=)
11g.121161924A>TCA229847475TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-151A>T (n.4977-151A>T)
c.4977-166A>T (n.4977-166A>T)
c.2284-166A>T
n.913-166A>T
c.5934-166A>T (n.5934-166A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161925C>ACA2616489882TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-150C>A (n.4977-150C>A)
c.4977-165C>A (n.4977-165C>A)
c.2284-165C>A
n.913-165C>A
c.5934-165C>A (n.5934-165C>A)
gnomAD v4
11g.121161927A>GCA2616489883TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-148A>G (n.4977-148A>G)
c.4977-163A>G (n.4977-163A>G)
c.2284-163A>G
n.913-163A>G
c.5934-163A>G (n.5934-163A>G)
gnomAD v4
11g.121161928G>ACA2616489886TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-147G>A (n.4977-147G>A)
c.4977-162G>A (n.4977-162G>A)
c.2284-162G>A
n.913-162G>A
c.5934-162G>A (n.5934-162G>A)
gnomAD v4
11g.121161928G>TCA2616489884TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-147G>T (n.4977-147G>T)
c.4977-162G>T (n.4977-162G>T)
c.2284-162G>T
n.913-162G>T
c.5934-162G>T (n.5934-162G>T)
gnomAD v4
11g.121161929C>ACA2616489888TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-146C>A (n.4977-146C>A)
c.4977-161C>A (n.4977-161C>A)
c.2284-161C>A
n.913-161C>A
c.5934-161C>A (n.5934-161C>A)
gnomAD v4
11g.121161929C>TCA2793889867TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-146C>T (n.4977-146C>T)
c.4977-161C>T (n.4977-161C>T)
c.2284-161C>T
n.913-161C>T
c.5934-161C>T (n.5934-161C>T)
11g.121161930A>TCA2616489889TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-145A>T (n.4977-145A>T)
c.4977-160A>T (n.4977-160A>T)
c.2284-160A>T
n.913-160A>T
c.5934-160A>T (n.5934-160A>T)
gnomAD v4
11g.121161931G>ACA2616489892TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-144G>A (n.4977-144G>A)
c.4977-159G>A (n.4977-159G>A)
c.2284-159G>A
n.913-159G>A
c.5934-159G>A (n.5934-159G>A)
gnomAD v4
11g.121161931G>CCA2616489893TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-144G>C (n.4977-144G>C)
c.4977-159G>C (n.4977-159G>C)
c.2284-159G>C
n.913-159G>C
c.5934-159G>C (n.5934-159G>C)
gnomAD v4
11g.121161931G>TCA2616489895TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-144G>T (n.4977-144G>T)
c.4977-159G>T (n.4977-159G>T)
c.2284-159G>T
n.913-159G>T
c.5934-159G>T (n.5934-159G>T)
gnomAD v4
11g.121161933A=CA2004742616TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-142A= (n.4977-142A=)
c.4977-157A= (n.4977-157A=)
c.2284-157A=
n.913-157A=
c.5934-157A= (n.5934-157A=)
11g.121161933A>GCA942931218TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-142A>G (n.4977-142A>G)
c.4977-157A>G (n.4977-157A>G)
c.2284-157A>G
n.913-157A>G
c.5934-157A>G (n.5934-157A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161934_121161935delinsTCCA2004742624TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-141_4977-140delinsTC (n.4977-141_4977-140delinsTC)
c.4977-156_4977-155delinsTC (n.4977-156_4977-155delinsTC)
c.2284-156_2284-155delinsTC
n.913-156_913-155delinsTC
c.5934-156_5934-155delinsTC (n.5934-156_5934-155delinsTC)
11g.121161935delCA602221487TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-140del (n.4977-140del)
c.4977-155del (n.4977-155del)
c.2284-155del
n.913-155del
c.5934-155del (n.5934-155del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161935C>ACA2616489899TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-140C>A (n.4977-140C>A)
c.4977-155C>A (n.4977-155C>A)
c.2284-155C>A
n.913-155C>A
c.5934-155C>A (n.5934-155C>A)
gnomAD v4
11g.121161936_121161946delinsTTACTTGCCAACA2004742626TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-139_4977-129delinsTTACTTGCCAA (n.4977-139_4977-129delinsTTACTTGCCAA)
c.4977-154_4977-144delinsTTACTTGCCAA (n.4977-154_4977-144delinsTTACTTGCCAA)
c.2284-154_2284-144delinsTTACTTGCCAA
n.913-154_913-144delinsTTACTTGCCAA
c.5934-154_5934-144delinsTTACTTGCCAA (n.5934-154_5934-144delinsTTACTTGCCAA)
11g.121161937T>CCA2616489900TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-138T>C (n.4977-138T>C)
c.4977-153T>C (n.4977-153T>C)
c.2284-153T>C
n.913-153T>C
c.5934-153T>C (n.5934-153T>C)
gnomAD v4
11g.121161937_121161946delCA602221488TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-138_4977-129del (n.4977-138_4977-129del)
c.4977-153_4977-144del (n.4977-153_4977-144del)
c.2284-153_2284-144del
n.913-153_913-144del
c.5934-153_5934-144del (n.5934-153_5934-144del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161938A>GCA2616489902TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-137A>G (n.4977-137A>G)
c.4977-152A>G (n.4977-152A>G)
c.2284-152A>G
n.913-152A>G
c.5934-152A>G (n.5934-152A>G)
gnomAD v4
11g.121161938A>TCA2616489903TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-137A>T (n.4977-137A>T)
c.4977-152A>T (n.4977-152A>T)
c.2284-152A>T
n.913-152A>T
c.5934-152A>T (n.5934-152A>T)
gnomAD v4
11g.121161939C>ACA2616489904TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-136C>A (n.4977-136C>A)
c.4977-151C>A (n.4977-151C>A)
c.2284-151C>A
n.913-151C>A
c.5934-151C>A (n.5934-151C>A)
gnomAD v4
11g.121161939C=CA2004742633TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-136C= (n.4977-136C=)
c.4977-151C= (n.4977-151C=)
c.2284-151C=
n.913-151C=
c.5934-151C= (n.5934-151C=)
11g.121161939C>GCA2616489905TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-136C>G (n.4977-136C>G)
c.4977-151C>G (n.4977-151C>G)
c.2284-151C>G
n.913-151C>G
c.5934-151C>G (n.5934-151C>G)
gnomAD v4
11g.121161939C>TCA229847476TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-136C>T (n.4977-136C>T)
c.4977-151C>T (n.4977-151C>T)
c.2284-151C>T
n.913-151C>T
c.5934-151C>T (n.5934-151C>T)
dbSNP
11g.121161942G>ACA2616489908TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-133G>A (n.4977-133G>A)
c.4977-148G>A (n.4977-148G>A)
c.2284-148G>A
n.913-148G>A
c.5934-148G>A (n.5934-148G>A)
gnomAD v4
11g.121161942G>TCA2616489910TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-133G>T (n.4977-133G>T)
c.4977-148G>T (n.4977-148G>T)
c.2284-148G>T
n.913-148G>T
c.5934-148G>T (n.5934-148G>T)
gnomAD v4
11g.121161943C>ACA2616489912TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-132C>A (n.4977-132C>A)
c.4977-147C>A (n.4977-147C>A)
c.2284-147C>A
n.913-147C>A
c.5934-147C>A (n.5934-147C>A)
gnomAD v4
11g.121161943C>TCA2616489913TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-132C>T (n.4977-132C>T)
c.4977-147C>T (n.4977-147C>T)
c.2284-147C>T
n.913-147C>T
c.5934-147C>T (n.5934-147C>T)
gnomAD v4
11g.121161945A=CA2004742636TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-130A= (n.4977-130A=)
c.4977-145A= (n.4977-145A=)
c.2284-145A=
n.913-145A=
c.5934-145A= (n.5934-145A=)
11g.121161945A>GCA229847477TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-130A>G (n.4977-130A>G)
c.4977-145A>G (n.4977-145A>G)
c.2284-145A>G
n.913-145A>G
c.5934-145A>G (n.5934-145A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161946A=CA2004742640TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-129A= (n.4977-129A=)
c.4977-144A= (n.4977-144A=)
c.2284-144A=
n.913-144A=
c.5934-144A= (n.5934-144A=)
11g.121161946A>GCA229847481TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-129A>G (n.4977-129A>G)
c.4977-144A>G (n.4977-144A>G)
c.2284-144A>G
n.913-144A>G
c.5934-144A>G (n.5934-144A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161948G>TCA2616489917TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-127G>T (n.4977-127G>T)
c.4977-142G>T (n.4977-142G>T)
c.2284-142G>T
n.913-142G>T
c.5934-142G>T (n.5934-142G>T)
gnomAD v4
11g.121161949G>TCA2616489918TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-126G>T (n.4977-126G>T)
c.4977-141G>T (n.4977-141G>T)
c.2284-141G>T
n.913-141G>T
c.5934-141G>T (n.5934-141G>T)
gnomAD v4
11g.121161950T>CCA2616489920TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-125T>C (n.4977-125T>C)
c.4977-140T>C (n.4977-140T>C)
c.2284-140T>C
n.913-140T>C
c.5934-140T>C (n.5934-140T>C)
gnomAD v4
11g.121161951C>ACA2616489921TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-124C>A (n.4977-124C>A)
c.4977-139C>A (n.4977-139C>A)
c.2284-139C>A
n.913-139C>A
c.5934-139C>A (n.5934-139C>A)
gnomAD v4
11g.121161952A=CA2004742644TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-123A= (n.4977-123A=)
c.4977-138A= (n.4977-138A=)
c.2284-138A=
n.913-138A=
c.5934-138A= (n.5934-138A=)
11g.121161952A>GCA602221489TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-123A>G (n.4977-123A>G)
c.4977-138A>G (n.4977-138A>G)
c.2284-138A>G
n.913-138A>G
c.5934-138A>G (n.5934-138A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121161953C>ACA2616489923TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-122C>A (n.4977-122C>A)
c.4977-137C>A (n.4977-137C>A)
c.2284-137C>A
n.913-137C>A
c.5934-137C>A (n.5934-137C>A)
gnomAD v4
11g.121161955A=CA2004742649TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-120A= (n.4977-120A=)
c.4977-135A= (n.4977-135A=)
c.2284-135A=
n.913-135A=
c.5934-135A= (n.5934-135A=)
11g.121161955A>GCA2004742648TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-120A>G (n.4977-120A>G)
c.4977-135A>G (n.4977-135A>G)
c.2284-135A>G
n.913-135A>G
c.5934-135A>G (n.5934-135A>G)
dbSNP
11g.121161958C>ACA2616489924TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-117C>A (n.4977-117C>A)
c.4977-132C>A (n.4977-132C>A)
c.2284-132C>A
n.913-132C>A
c.5934-132C>A (n.5934-132C>A)
gnomAD v4
11g.121161958C>TCA2616489925TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-117C>T (n.4977-117C>T)
c.4977-132C>T (n.4977-132C>T)
c.2284-132C>T
n.913-132C>T
c.5934-132C>T (n.5934-132C>T)
gnomAD v4
11g.121161960A>TCA2616489927TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-115A>T (n.4977-115A>T)
c.4977-130A>T (n.4977-130A>T)
c.2284-130A>T
n.913-130A>T
c.5934-130A>T (n.5934-130A>T)
gnomAD v4
11g.121161963G>ACA2616489929TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-112G>A (n.4977-112G>A)
c.4977-127G>A (n.4977-127G>A)
c.2284-127G>A
n.913-127G>A
c.5934-127G>A (n.5934-127G>A)
gnomAD v4
11g.121161963G>TCA2616489930TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-112G>T (n.4977-112G>T)
c.4977-127G>T (n.4977-127G>T)
c.2284-127G>T
n.913-127G>T
c.5934-127G>T (n.5934-127G>T)
gnomAD v4
11g.121161964T>CCA2004742651TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-111T>C (n.4977-111T>C)
c.4977-126T>C (n.4977-126T>C)
c.2284-126T>C
n.913-126T>C
c.5934-126T>C (n.5934-126T>C)
dbSNP
11g.121161964T=CA2004742650TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-111T= (n.4977-111T=)
c.4977-126T= (n.4977-126T=)
c.2284-126T=
n.913-126T=
c.5934-126T= (n.5934-126T=)
11g.121161966G>ACA2616489931TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-109G>A (n.4977-109G>A)
c.4977-124G>A (n.4977-124G>A)
c.2284-124G>A
n.913-124G>A
c.5934-124G>A (n.5934-124G>A)
gnomAD v4
11g.121161966G>TCA2616489933TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-109G>T (n.4977-109G>T)
c.4977-124G>T (n.4977-124G>T)
c.2284-124G>T
n.913-124G>T
c.5934-124G>T (n.5934-124G>T)
gnomAD v4
11g.121161967G>ACA2616489934TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-108G>A (n.4977-108G>A)
c.4977-123G>A (n.4977-123G>A)
c.2284-123G>A
n.913-123G>A
c.5934-123G>A (n.5934-123G>A)
gnomAD v4
11g.121161967G>TCA2616489935TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-108G>T (n.4977-108G>T)
c.4977-123G>T (n.4977-123G>T)
c.2284-123G>T
n.913-123G>T
c.5934-123G>T (n.5934-123G>T)
gnomAD v4
11g.121161970T>CCA2616489936TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-105T>C (n.4977-105T>C)
c.4977-120T>C (n.4977-120T>C)
c.2284-120T>C
n.913-120T>C
c.5934-120T>C (n.5934-120T>C)
gnomAD v4
11g.121161972G>CCA2616489939TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-103G>C (n.4977-103G>C)
c.4977-118G>C (n.4977-118G>C)
c.2284-118G>C
n.913-118G>C
c.5934-118G>C (n.5934-118G>C)
gnomAD v4
11g.121161972G>TCA2616489938TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-103G>T (n.4977-103G>T)
c.4977-118G>T (n.4977-118G>T)
c.2284-118G>T
n.913-118G>T
c.5934-118G>T (n.5934-118G>T)
gnomAD v4
11g.121161973G>ACA2004742653TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-102G>A (n.4977-102G>A)
c.4977-117G>A (n.4977-117G>A)
c.2284-117G>A
n.913-117G>A
c.5934-117G>A (n.5934-117G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.121161973G=CA2004742652TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-102G= (n.4977-102G=)
c.4977-117G= (n.4977-117G=)
c.2284-117G=
n.913-117G=
c.5934-117G= (n.5934-117G=)
11g.121161973G>TCA2004742655TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-102G>T (n.4977-102G>T)
c.4977-117G>T (n.4977-117G>T)
c.2284-117G>T
n.913-117G>T
c.5934-117G>T (n.5934-117G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.121161974C>ACA2616489944TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-101C>A (n.4977-101C>A)
c.4977-116C>A (n.4977-116C>A)
c.2284-116C>A
n.913-116C>A
c.5934-116C>A (n.5934-116C>A)
gnomAD v4
11g.121161974C=CA2004742658TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-101C= (n.4977-101C=)
c.4977-116C= (n.4977-116C=)
c.2284-116C=
n.913-116C=
c.5934-116C= (n.5934-116C=)
11g.121161974C>TCA672604520TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-101C>T (n.4977-101C>T)
c.4977-116C>T (n.4977-116C>T)
c.2284-116C>T
n.913-116C>T
c.5934-116C>T (n.5934-116C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161976C>ACA2616489947TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-99C>A (n.4977-99C>A)
c.4977-114C>A (n.4977-114C>A)
c.2284-114C>A
n.913-114C>A
c.5934-114C>A (n.5934-114C>A)
gnomAD v4
11g.121161976C=CA2004742660TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-99C= (n.4977-99C=)
c.4977-114C= (n.4977-114C=)
c.2284-114C=
n.913-114C=
c.5934-114C= (n.5934-114C=)
11g.121161976C>GCA229847488TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-99C>G (n.4977-99C>G)
c.4977-114C>G (n.4977-114C>G)
c.2284-114C>G
n.913-114C>G
c.5934-114C>G (n.5934-114C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161976C>TCA2616489949TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-99C>T (n.4977-99C>T)
c.4977-114C>T (n.4977-114C>T)
c.2284-114C>T
n.913-114C>T
c.5934-114C>T (n.5934-114C>T)
gnomAD v4
11g.121161978A=CA2004742661TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-97A= (n.4977-97A=)
c.4977-112A= (n.4977-112A=)
c.2284-112A=
n.913-112A=
c.5934-112A= (n.5934-112A=)
11g.121161978A>GCA229847491TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-97A>G (n.4977-97A>G)
c.4977-112A>G (n.4977-112A>G)
c.2284-112A>G
n.913-112A>G
c.5934-112A>G (n.5934-112A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161979T>CCA2616489951TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-96T>C (n.4977-96T>C)
c.4977-111T>C (n.4977-111T>C)
c.2284-111T>C
n.913-111T>C
c.5934-111T>C (n.5934-111T>C)
gnomAD v4
11g.121161980G>TCA2616489953TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-95G>T (n.4977-95G>T)
c.4977-110G>T (n.4977-110G>T)
c.2284-110G>T
n.913-110G>T
c.5934-110G>T (n.5934-110G>T)
gnomAD v4
11g.121161981C>ACA2616489955TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-94C>A (n.4977-94C>A)
c.4977-109C>A (n.4977-109C>A)
c.2284-109C>A
n.913-109C>A
c.5934-109C>A (n.5934-109C>A)
gnomAD v4
11g.121161981C>TCA2616489956TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-94C>T (n.4977-94C>T)
c.4977-109C>T (n.4977-109C>T)
c.2284-109C>T
n.913-109C>T
c.5934-109C>T (n.5934-109C>T)
gnomAD v4
11g.121161982A=CA2004742662TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-93A= (n.4977-93A=)
c.4977-108A= (n.4977-108A=)
c.2284-108A=
n.913-108A=
c.5934-108A= (n.5934-108A=)
11g.121161982A>CCA2004742663TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-93A>C (n.4977-93A>C)
c.4977-108A>C (n.4977-108A>C)
c.2284-108A>C
n.913-108A>C
c.5934-108A>C (n.5934-108A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.121161982A>GCA2616489959TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-93A>G (n.4977-93A>G)
c.4977-108A>G (n.4977-108A>G)
c.2284-108A>G
n.913-108A>G
c.5934-108A>G (n.5934-108A>G)
gnomAD v4
11g.121161982A>TCA2575008540TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-93A>T (n.4977-93A>T)
c.4977-108A>T (n.4977-108A>T)
c.2284-108A>T
n.913-108A>T
c.5934-108A>T (n.5934-108A>T)
11g.121161983C>ACA2575008541TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-92C>A (n.4977-92C>A)
c.4977-107C>A (n.4977-107C>A)
c.2284-107C>A
n.913-107C>A
c.5934-107C>A (n.5934-107C>A)
11g.121161983C>TCA2616489960TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-92C>T (n.4977-92C>T)
c.4977-107C>T (n.4977-107C>T)
c.2284-107C>T
n.913-107C>T
c.5934-107C>T (n.5934-107C>T)
gnomAD v4
11g.121161984T>CCA942931225TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-91T>C (n.4977-91T>C)
c.4977-106T>C (n.4977-106T>C)
c.2284-106T>C
n.913-106T>C
c.5934-106T>C (n.5934-106T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161984T=CA2004742665TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-91T= (n.4977-91T=)
c.4977-106T= (n.4977-106T=)
c.2284-106T=
n.913-106T=
c.5934-106T= (n.5934-106T=)
11g.121161985A>GCA2616489961TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-90A>G (n.4977-90A>G)
c.4977-105A>G (n.4977-105A>G)
c.2284-105A>G
n.913-105A>G
c.5934-105A>G (n.5934-105A>G)
gnomAD v4
11g.121161986G>ACA2616489962TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-89G>A (n.4977-89G>A)
c.4977-104G>A (n.4977-104G>A)
c.2284-104G>A
n.913-104G>A
c.5934-104G>A (n.5934-104G>A)
gnomAD v4
11g.121161986G>TCA2616489963TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-89G>T (n.4977-89G>T)
c.4977-104G>T (n.4977-104G>T)
c.2284-104G>T
n.913-104G>T
c.5934-104G>T (n.5934-104G>T)
gnomAD v4
11g.121161987C>ACA2616489964TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-88C>A (n.4977-88C>A)
c.4977-103C>A (n.4977-103C>A)
c.2284-103C>A
n.913-103C>A
c.5934-103C>A (n.5934-103C>A)
gnomAD v4
11g.121161988T>CCA2616489965TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-87T>C (n.4977-87T>C)
c.4977-102T>C (n.4977-102T>C)
c.2284-102T>C
n.913-102T>C
c.5934-102T>C (n.5934-102T>C)
gnomAD v4
11g.121161989T>GCA2616489966TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-86T>G (n.4977-86T>G)
c.4977-101T>G (n.4977-101T>G)
c.2284-101T>G
n.913-101T>G
c.5934-101T>G (n.5934-101T>G)
gnomAD v4
11g.121161990C>ACA2616489967TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-85C>A (n.4977-85C>A)
c.4977-100C>A (n.4977-100C>A)
c.2284-100C>A
n.913-100C>A
c.5934-100C>A (n.5934-100C>A)
gnomAD v4
11g.121161990C>GCA2575008542TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-85C>G (n.4977-85C>G)
c.4977-100C>G (n.4977-100C>G)
c.2284-100C>G
n.913-100C>G
c.5934-100C>G (n.5934-100C>G)
11g.121161991delCA2616489969TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-84del (n.4977-84del)
c.4977-99del (n.4977-99del)
c.2284-99del
n.913-99del
c.5934-99del (n.5934-99del)
gnomAD v4
11g.121161991A>GCA2616489970TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-84A>G (n.4977-84A>G)
c.4977-99A>G (n.4977-99A>G)
c.2284-99A>G
n.913-99A>G
c.5934-99A>G (n.5934-99A>G)
gnomAD v4
11g.121161992G>TCA2616489971TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-83G>T (n.4977-83G>T)
c.4977-98G>T (n.4977-98G>T)
c.2284-98G>T
n.913-98G>T
c.5934-98G>T (n.5934-98G>T)
gnomAD v4
11g.121161993G=CA2004742667TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-82G= (n.4977-82G=)
c.4977-97G= (n.4977-97G=)
c.2284-97G=
n.913-97G=
c.5934-97G= (n.5934-97G=)
11g.121161993G>TCA2004742668TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-82G>T (n.4977-82G>T)
c.4977-97G>T (n.4977-97G>T)
c.2284-97G>T
n.913-97G>T
c.5934-97G>T (n.5934-97G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.121161994G>CCA2616489975TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-81G>C (n.4977-81G>C)
c.4977-96G>C (n.4977-96G>C)
c.2284-96G>C
n.913-96G>C
c.5934-96G>C (n.5934-96G>C)
gnomAD v4
11g.121161994G>TCA2616489974TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-81G>T (n.4977-81G>T)
c.4977-96G>T (n.4977-96G>T)
c.2284-96G>T
n.913-96G>T
c.5934-96G>T (n.5934-96G>T)
gnomAD v4
11g.121161995G>TCA2575008543TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-80G>T (n.4977-80G>T)
c.4977-95G>T (n.4977-95G>T)
c.2284-95G>T
n.913-95G>T
c.5934-95G>T (n.5934-95G>T)
gnomAD v4
11g.121161997A>GCA602580322TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-78A>G (n.4977-78A>G)
c.4977-93A>G (n.4977-93A>G)
c.2284-93A>G
n.913-93A>G
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gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121161998G>TCA2616489981TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-77G>T (n.4977-77G>T)
c.4977-92G>T (n.4977-92G>T)
c.2284-92G>T
n.913-92G>T
c.5934-92G>T (n.5934-92G>T)
gnomAD v4
11g.121161999C>ACA672604524TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-76C>A (n.4977-76C>A)
c.4977-91C>A (n.4977-91C>A)
c.2284-91C>A
n.913-91C>A
c.5934-91C>A (n.5934-91C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161999C=CA2004742669TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-76C= (n.4977-76C=)
c.4977-91C= (n.4977-91C=)
c.2284-91C=
n.913-91C=
c.5934-91C= (n.5934-91C=)
11g.121161999C>TCA2616489983TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-76C>T (n.4977-76C>T)
c.4977-91C>T (n.4977-91C>T)
c.2284-91C>T
n.913-91C>T
c.5934-91C>T (n.5934-91C>T)
gnomAD v4
11g.121162001A>GCA2575008544TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-74A>G (n.4977-74A>G)
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c.2284-89A>G
n.913-89A>G
c.5934-89A>G (n.5934-89A>G)
11g.121162004C>ACA2725115347TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-71C>A (n.4977-71C>A)
c.4977-86C>A (n.4977-86C>A)
c.2284-86C>A
n.913-86C>A
c.5934-86C>A (n.5934-86C>A)
dbSNP

Number of alleles fetched