Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121161872G>CCA2725115305TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-203G>C (n.4977-203G>C)
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dbSNP
11g.121161873A=CA2004742546TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-202A= (n.4977-202A=)
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11g.121161873A>CCA229847446TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-202A>C (n.4977-202A>C)
c.4977-217A>C (n.4977-217A>C)
c.2284-217A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2284-217A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2284-214T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161876T=CA2004742552TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-199T= (n.4977-199T=)
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11g.121161877_121161880delinsAAACCA2004742555TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-198_4977-195delinsAAAC (n.4977-198_4977-195delinsAAAC)
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11g.121161882_121161884delCA672604498TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-193_4977-191del (n.4977-193_4977-191del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161883C=CA2004742560TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-192C= (n.4977-192C=)
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11g.121161883C>TCA942931208TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-192C>T (n.4977-192C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161886G=CA2004742561TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-189G= (n.4977-189G=)
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11g.121161886G>TCA672604499TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-189G>T (n.4977-189G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161890T>GCA2004742563TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-185T>G (n.4977-185T>G)
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dbSNP
11g.121161890T=CA2004742562TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-185T= (n.4977-185T=)
c.4977-200T= (n.4977-200T=)
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11g.121161893C>ACA229847451TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-182C>A (n.4977-182C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161893C=CA2004742567TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-182C= (n.4977-182C=)
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11g.121161893C>GCA672604500TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-182C>G (n.4977-182C>G)
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dbSNP
11g.121161893C>TCA229847452TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-182C>T (n.4977-182C>T)
c.4977-197C>T (n.4977-197C>T)
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c.5934-197C>T (n.5934-197C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161894G>ACA229847457TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-181G>A (n.4977-181G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161894G=CA2004742573TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-181G= (n.4977-181G=)
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11g.121161899A=CA2004742581TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-176A= (n.4977-176A=)
c.4977-191A= (n.4977-191A=)
c.2284-191A=
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c.5934-191A= (n.5934-191A=)
11g.121161899A>GCA672604503TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-176A>G (n.4977-176A>G)
c.4977-191A>G (n.4977-191A>G)
c.2284-191A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161904C=CA2004742584TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-171C= (n.4977-171C=)
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11g.121161904C>TCA229847459TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-171C>T (n.4977-171C>T)
c.4977-186C>T (n.4977-186C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.121161909A>TCA229847461TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-166A>T (n.4977-166A>T)
c.4977-181A>T (n.4977-181A>T)
c.2284-181A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161911G>ACA2004742596TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-164G>A (n.4977-164G>A)
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c.2284-179G>A
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dbSNP
11g.121161911G=CA2004742595TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-164G= (n.4977-164G=)
c.4977-179G= (n.4977-179G=)
c.2284-179G=
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c.5934-179G= (n.5934-179G=)
11g.121161912G>ACA229847465TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-163G>A (n.4977-163G>A)
c.4977-178G>A (n.4977-178G>A)
c.2284-178G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161912G=CA2004742599TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-163G= (n.4977-163G=)
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11g.121161916_121161917delinsGACA2004742604TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-159_4977-158delinsGA (n.4977-159_4977-158delinsGA)
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c.2284-174_2284-173delinsGA
n.913-174_913-173delinsGA
c.5934-174_5934-173delinsGA (n.5934-174_5934-173delinsGA)
11g.121161918delCA602221486TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-157del (n.4977-157del)
c.4977-172del (n.4977-172del)
c.2284-172del
n.913-172del
c.5934-172del (n.5934-172del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161923G>ACA229847471TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-152G>A (n.4977-152G>A)
c.4977-167G>A (n.4977-167G>A)
c.2284-167G>A
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c.5934-167G>A (n.5934-167G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.121161923G=CA2004742607TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-152G= (n.4977-152G=)
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11g.121161923G>TCA2616489877TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-152G>T (n.4977-152G>T)
c.4977-167G>T (n.4977-167G>T)
c.2284-167G>T
n.913-167G>T
c.5934-167G>T (n.5934-167G>T)
gnomAD v4
11g.121161924A=CA2004742610TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-151A= (n.4977-151A=)
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c.5934-166A= (n.5934-166A=)
11g.121161924A>TCA229847475TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-151A>T (n.4977-151A>T)
c.4977-166A>T (n.4977-166A>T)
c.2284-166A>T
n.913-166A>T
c.5934-166A>T (n.5934-166A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161925C>ACA2616489882TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-150C>A (n.4977-150C>A)
c.4977-165C>A (n.4977-165C>A)
c.2284-165C>A
n.913-165C>A
c.5934-165C>A (n.5934-165C>A)
gnomAD v4
11g.121161927A>GCA2616489883TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-148A>G (n.4977-148A>G)
c.4977-163A>G (n.4977-163A>G)
c.2284-163A>G
n.913-163A>G
c.5934-163A>G (n.5934-163A>G)
gnomAD v4
11g.121161928G>ACA2616489886TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-147G>A (n.4977-147G>A)
c.4977-162G>A (n.4977-162G>A)
c.2284-162G>A
n.913-162G>A
c.5934-162G>A (n.5934-162G>A)
gnomAD v4
11g.121161928G>TCA2616489884TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-147G>T (n.4977-147G>T)
c.4977-162G>T (n.4977-162G>T)
c.2284-162G>T
n.913-162G>T
c.5934-162G>T (n.5934-162G>T)
gnomAD v4
11g.121161929C>ACA2616489888TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-146C>A (n.4977-146C>A)
c.4977-161C>A (n.4977-161C>A)
c.2284-161C>A
n.913-161C>A
c.5934-161C>A (n.5934-161C>A)
gnomAD v4
11g.121161929C>TCA2793889867TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-146C>T (n.4977-146C>T)
c.4977-161C>T (n.4977-161C>T)
c.2284-161C>T
n.913-161C>T
c.5934-161C>T (n.5934-161C>T)
11g.121161930A>TCA2616489889TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-145A>T (n.4977-145A>T)
c.4977-160A>T (n.4977-160A>T)
c.2284-160A>T
n.913-160A>T
c.5934-160A>T (n.5934-160A>T)
gnomAD v4
11g.121161931G>ACA2616489892TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-144G>A (n.4977-144G>A)
c.4977-159G>A (n.4977-159G>A)
c.2284-159G>A
n.913-159G>A
c.5934-159G>A (n.5934-159G>A)
gnomAD v4
11g.121161931G>CCA2616489893TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-144G>C (n.4977-144G>C)
c.4977-159G>C (n.4977-159G>C)
c.2284-159G>C
n.913-159G>C
c.5934-159G>C (n.5934-159G>C)
gnomAD v4
11g.121161931G>TCA2616489895TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-144G>T (n.4977-144G>T)
c.4977-159G>T (n.4977-159G>T)
c.2284-159G>T
n.913-159G>T
c.5934-159G>T (n.5934-159G>T)
gnomAD v4
11g.121161933A=CA2004742616TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-142A= (n.4977-142A=)
c.4977-157A= (n.4977-157A=)
c.2284-157A=
n.913-157A=
c.5934-157A= (n.5934-157A=)
11g.121161933A>GCA942931218TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-142A>G (n.4977-142A>G)
c.4977-157A>G (n.4977-157A>G)
c.2284-157A>G
n.913-157A>G
c.5934-157A>G (n.5934-157A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161934_121161935delinsTCCA2004742624TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-141_4977-140delinsTC (n.4977-141_4977-140delinsTC)
c.4977-156_4977-155delinsTC (n.4977-156_4977-155delinsTC)
c.2284-156_2284-155delinsTC
n.913-156_913-155delinsTC
c.5934-156_5934-155delinsTC (n.5934-156_5934-155delinsTC)
11g.121161935delCA602221487TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-140del (n.4977-140del)
c.4977-155del (n.4977-155del)
c.2284-155del
n.913-155del
c.5934-155del (n.5934-155del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161935C>ACA2616489899TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-140C>A (n.4977-140C>A)
c.4977-155C>A (n.4977-155C>A)
c.2284-155C>A
n.913-155C>A
c.5934-155C>A (n.5934-155C>A)
gnomAD v4
11g.121161936_121161946delinsTTACTTGCCAACA2004742626TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-139_4977-129delinsTTACTTGCCAA (n.4977-139_4977-129delinsTTACTTGCCAA)
c.4977-154_4977-144delinsTTACTTGCCAA (n.4977-154_4977-144delinsTTACTTGCCAA)
c.2284-154_2284-144delinsTTACTTGCCAA
n.913-154_913-144delinsTTACTTGCCAA
c.5934-154_5934-144delinsTTACTTGCCAA (n.5934-154_5934-144delinsTTACTTGCCAA)
11g.121161937T>CCA2616489900TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-138T>C (n.4977-138T>C)
c.4977-153T>C (n.4977-153T>C)
c.2284-153T>C
n.913-153T>C
c.5934-153T>C (n.5934-153T>C)
gnomAD v4
11g.121161937_121161946delCA602221488TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-138_4977-129del (n.4977-138_4977-129del)
c.4977-153_4977-144del (n.4977-153_4977-144del)
c.2284-153_2284-144del
n.913-153_913-144del
c.5934-153_5934-144del (n.5934-153_5934-144del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161938A>GCA2616489902TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-137A>G (n.4977-137A>G)
c.4977-152A>G (n.4977-152A>G)
c.2284-152A>G
n.913-152A>G
c.5934-152A>G (n.5934-152A>G)
gnomAD v4
11g.121161938A>TCA2616489903TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-137A>T (n.4977-137A>T)
c.4977-152A>T (n.4977-152A>T)
c.2284-152A>T
n.913-152A>T
c.5934-152A>T (n.5934-152A>T)
gnomAD v4
11g.121161939C>ACA2616489904TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-136C>A (n.4977-136C>A)
c.4977-151C>A (n.4977-151C>A)
c.2284-151C>A
n.913-151C>A
c.5934-151C>A (n.5934-151C>A)
gnomAD v4
11g.121161939C=CA2004742633TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-136C= (n.4977-136C=)
c.4977-151C= (n.4977-151C=)
c.2284-151C=
n.913-151C=
c.5934-151C= (n.5934-151C=)
11g.121161939C>GCA2616489905TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-136C>G (n.4977-136C>G)
c.4977-151C>G (n.4977-151C>G)
c.2284-151C>G
n.913-151C>G
c.5934-151C>G (n.5934-151C>G)
gnomAD v4
11g.121161939C>TCA229847476TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-136C>T (n.4977-136C>T)
c.4977-151C>T (n.4977-151C>T)
c.2284-151C>T
n.913-151C>T
c.5934-151C>T (n.5934-151C>T)
dbSNP
11g.121161942G>ACA2616489908TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-133G>A (n.4977-133G>A)
c.4977-148G>A (n.4977-148G>A)
c.2284-148G>A
n.913-148G>A
c.5934-148G>A (n.5934-148G>A)
gnomAD v4
11g.121161942G>TCA2616489910TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-133G>T (n.4977-133G>T)
c.4977-148G>T (n.4977-148G>T)
c.2284-148G>T
n.913-148G>T
c.5934-148G>T (n.5934-148G>T)
gnomAD v4
11g.121161943C>ACA2616489912TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-132C>A (n.4977-132C>A)
c.4977-147C>A (n.4977-147C>A)
c.2284-147C>A
n.913-147C>A
c.5934-147C>A (n.5934-147C>A)
gnomAD v4
11g.121161943C>TCA2616489913TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-132C>T (n.4977-132C>T)
c.4977-147C>T (n.4977-147C>T)
c.2284-147C>T
n.913-147C>T
c.5934-147C>T (n.5934-147C>T)
gnomAD v4
11g.121161945A=CA2004742636TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-130A= (n.4977-130A=)
c.4977-145A= (n.4977-145A=)
c.2284-145A=
n.913-145A=
c.5934-145A= (n.5934-145A=)
11g.121161945A>GCA229847477TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-130A>G (n.4977-130A>G)
c.4977-145A>G (n.4977-145A>G)
c.2284-145A>G
n.913-145A>G
c.5934-145A>G (n.5934-145A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161946A=CA2004742640TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-129A= (n.4977-129A=)
c.4977-144A= (n.4977-144A=)
c.2284-144A=
n.913-144A=
c.5934-144A= (n.5934-144A=)
11g.121161946A>GCA229847481TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-129A>G (n.4977-129A>G)
c.4977-144A>G (n.4977-144A>G)
c.2284-144A>G
n.913-144A>G
c.5934-144A>G (n.5934-144A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121161948G>TCA2616489917TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-127G>T (n.4977-127G>T)
c.4977-142G>T (n.4977-142G>T)
c.2284-142G>T
n.913-142G>T
c.5934-142G>T (n.5934-142G>T)
gnomAD v4
11g.121161949G>TCA2616489918TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-126G>T (n.4977-126G>T)
c.4977-141G>T (n.4977-141G>T)
c.2284-141G>T
n.913-141G>T
c.5934-141G>T (n.5934-141G>T)
gnomAD v4
11g.121161950T>CCA2616489920TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-125T>C (n.4977-125T>C)
c.4977-140T>C (n.4977-140T>C)
c.2284-140T>C
n.913-140T>C
c.5934-140T>C (n.5934-140T>C)
gnomAD v4
11g.121161951C>ACA2616489921TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-124C>A (n.4977-124C>A)
c.4977-139C>A (n.4977-139C>A)
c.2284-139C>A
n.913-139C>A
c.5934-139C>A (n.5934-139C>A)
gnomAD v4
11g.121161952A=CA2004742644TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-123A= (n.4977-123A=)
c.4977-138A= (n.4977-138A=)
c.2284-138A=
n.913-138A=
c.5934-138A= (n.5934-138A=)
11g.121161952A>GCA602221489TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-123A>G (n.4977-123A>G)
c.4977-138A>G (n.4977-138A>G)
c.2284-138A>G
n.913-138A>G
c.5934-138A>G (n.5934-138A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121161953C>ACA2616489923TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-122C>A (n.4977-122C>A)
c.4977-137C>A (n.4977-137C>A)
c.2284-137C>A
n.913-137C>A
c.5934-137C>A (n.5934-137C>A)
gnomAD v4
11g.121161955A=CA2004742649TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-120A= (n.4977-120A=)
c.4977-135A= (n.4977-135A=)
c.2284-135A=
n.913-135A=
c.5934-135A= (n.5934-135A=)
11g.121161955A>GCA2004742648TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-120A>G (n.4977-120A>G)
c.4977-135A>G (n.4977-135A>G)
c.2284-135A>G
n.913-135A>G
c.5934-135A>G (n.5934-135A>G)
dbSNP
11g.121161958C>ACA2616489924TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-117C>A (n.4977-117C>A)
c.4977-132C>A (n.4977-132C>A)
c.2284-132C>A
n.913-132C>A
c.5934-132C>A (n.5934-132C>A)
gnomAD v4
11g.121161958C>TCA2616489925TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-117C>T (n.4977-117C>T)
c.4977-132C>T (n.4977-132C>T)
c.2284-132C>T
n.913-132C>T
c.5934-132C>T (n.5934-132C>T)
gnomAD v4
11g.121161960A>TCA2616489927TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-115A>T (n.4977-115A>T)
c.4977-130A>T (n.4977-130A>T)
c.2284-130A>T
n.913-130A>T
c.5934-130A>T (n.5934-130A>T)
gnomAD v4
11g.121161963G>ACA2616489929TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-112G>A (n.4977-112G>A)
c.4977-127G>A (n.4977-127G>A)
c.2284-127G>A
n.913-127G>A
c.5934-127G>A (n.5934-127G>A)
gnomAD v4
11g.121161963G>TCA2616489930TBCEL-TECTA,TECTAc.4977-112G>T (n.4977-112G>T)
c.4977-127G>T (n.4977-127G>T)
c.2284-127G>T
n.913-127G>T
c.5934-127G>T (n.5934-127G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched