| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121160034A>G | CA2616489170 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-101A>G (n.4690-101A>G) c.1997-101A>G n.626-101A>G c.5647-101A>G (n.5647-101A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160036G>T | CA2616489172 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-99G>T (n.4690-99G>T) c.1997-99G>T n.626-99G>T c.5647-99G>T (n.5647-99G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160037G>A | CA2616489174 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-98G>A (n.4690-98G>A) c.1997-98G>A n.626-98G>A c.5647-98G>A (n.5647-98G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160037G>T | CA2616489175 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-98G>T (n.4690-98G>T) c.1997-98G>T n.626-98G>T c.5647-98G>T (n.5647-98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160038C>A | CA672616835 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-97C>A (n.4690-97C>A) c.1997-97C>A n.626-97C>A c.5647-97C>A (n.5647-97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121160038C= | CA2004739016 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-97C= (n.4690-97C=) c.1997-97C= n.626-97C= c.5647-97C= (n.5647-97C=) | |
| 11 | g.121160038C>T | CA2004739017 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-97C>T (n.4690-97C>T) c.1997-97C>T n.626-97C>T c.5647-97C>T (n.5647-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121160039C>A | CA2616489178 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-96C>A (n.4690-96C>A) c.1997-96C>A n.626-96C>A c.5647-96C>A (n.5647-96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160040T>C | CA942912352 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-95T>C (n.4690-95T>C) c.1997-95T>C n.626-95T>C c.5647-95T>C (n.5647-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160040T= | CA2004739019 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-95T= (n.4690-95T=) c.1997-95T= n.626-95T= c.5647-95T= (n.5647-95T=) | |
| 11 | g.121160041G>A | CA2575008518 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-94G>A (n.4690-94G>A) c.1997-94G>A n.626-94G>A c.5647-94G>A (n.5647-94G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160041G>T | CA2616489181 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-94G>T (n.4690-94G>T) c.1997-94G>T n.626-94G>T c.5647-94G>T (n.5647-94G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160042C>A | CA2004739021 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-93C>A (n.4690-93C>A) c.1997-93C>A n.626-93C>A c.5647-93C>A (n.5647-93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121160042C= | CA2004739020 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-93C= (n.4690-93C=) c.1997-93C= n.626-93C= c.5647-93C= (n.5647-93C=) | |
| 11 | g.121160042C>T | CA229845830 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-93C>T (n.4690-93C>T) c.1997-93C>T n.626-93C>T c.5647-93C>T (n.5647-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160043G>A | CA229845833 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-92G>A (n.4690-92G>A) c.1997-92G>A n.626-92G>A c.5647-92G>A (n.5647-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160043G= | CA2004739023 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-92G= (n.4690-92G=) c.1997-92G= n.626-92G= c.5647-92G= (n.5647-92G=) | |
| 11 | g.121160043G>T | CA2575008519 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-92G>T (n.4690-92G>T) c.1997-92G>T n.626-92G>T c.5647-92G>T (n.5647-92G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160045C>A | CA2575008520 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-90C>A (n.4690-90C>A) c.1997-90C>A n.626-90C>A c.5647-90C>A (n.5647-90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160045C>T | CA2575008521 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-90C>T (n.4690-90C>T) c.1997-90C>T n.626-90C>T c.5647-90C>T (n.5647-90C>T) | |
| 11 | g.121160046A>G | CA2725113483 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-89A>G (n.4690-89A>G) c.1997-89A>G n.626-89A>G c.5647-89A>G (n.5647-89A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121160049C>A | CA2616489189 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-86C>A (n.4690-86C>A) c.1997-86C>A n.626-86C>A c.5647-86C>A (n.5647-86C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160049C= | CA2004739026 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-86C= (n.4690-86C=) c.1997-86C= n.626-86C= c.5647-86C= (n.5647-86C=) | |
| 11 | g.121160049C>G | CA672616837 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-86C>G (n.4690-86C>G) c.1997-86C>G n.626-86C>G c.5647-86C>G (n.5647-86C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121160050A>C | CA2575008522 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-85A>C (n.4690-85A>C) c.1997-85A>C n.626-85A>C c.5647-85A>C (n.5647-85A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160053del | CA2616489191 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-82del (n.4690-82del) c.1997-82del n.626-82del c.5647-82del (n.5647-82del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160051A= | CA2004739028 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-84A= (n.4690-84A=) c.1997-84A= n.626-84A= c.5647-84A= (n.5647-84A=) | |
| 11 | g.121160051A>G | CA229845837 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-84A>G (n.4690-84A>G) c.1997-84A>G n.626-84A>G c.5647-84A>G (n.5647-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160053A>T | CA2616489194 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-82A>T (n.4690-82A>T) c.1997-82A>T n.626-82A>T c.5647-82A>T (n.5647-82A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160055A= | CA2004739029 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-80A= (n.4690-80A=) c.1997-80A= n.626-80A= c.5647-80A= (n.5647-80A=) | |
| 11 | g.121160056T>C | CA2616489195 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-79T>C (n.4690-79T>C) c.1997-79T>C n.626-79T>C c.5647-79T>C (n.5647-79T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160059dup | CA602580293 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-76dup (n.4690-76dup) c.1997-76dup n.626-76dup c.5647-76dup (n.5647-76dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160059T>C | CA229845839 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-76T>C (n.4690-76T>C) c.1997-76T>C n.626-76T>C c.5647-76T>C (n.5647-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121160059T= | CA2004739032 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-76T= (n.4690-76T=) c.1997-76T= n.626-76T= c.5647-76T= (n.5647-76T=) | |
| 11 | g.121160060C>A | CA2616489199 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-75C>A (n.4690-75C>A) c.1997-75C>A n.626-75C>A c.5647-75C>A (n.5647-75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160060C>T | CA2575008523 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-75C>T (n.4690-75C>T) c.1997-75C>T n.626-75C>T c.5647-75C>T (n.5647-75C>T) | |
| 11 | g.121160061C>T | CA2575008524 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-74C>T (n.4690-74C>T) c.1997-74C>T n.626-74C>T c.5647-74C>T (n.5647-74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160062C= | CA2004739034 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-73C= (n.4690-73C=) c.1997-73C= n.626-73C= c.5647-73C= (n.5647-73C=) | |
| 11 | g.121160062C>G | CA602580294 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-73C>G (n.4690-73C>G) c.1997-73C>G n.626-73C>G c.5647-73C>G (n.5647-73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160062C>T | CA602580295 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-73C>T (n.4690-73C>T) c.1997-73C>T n.626-73C>T c.5647-73C>T (n.5647-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160063T>C | CA2004739037 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-72T>C (n.4690-72T>C) c.1997-72T>C n.626-72T>C c.5647-72T>C (n.5647-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121160063T= | CA2004739036 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-72T= (n.4690-72T=) c.1997-72T= n.626-72T= c.5647-72T= (n.5647-72T=) | |
| 11 | g.121160065G>A | CA2616489206 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-70G>A (n.4690-70G>A) c.1997-70G>A n.626-70G>A c.5647-70G>A (n.5647-70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160065G>T | CA2616489208 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-70G>T (n.4690-70G>T) c.1997-70G>T n.626-70G>T c.5647-70G>T (n.5647-70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160066C= | CA2004739038 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-69C= (n.4690-69C=) c.1997-69C= n.626-69C= c.5647-69C= (n.5647-69C=) | |
| 11 | g.121160066C>T | CA2004739039 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-69C>T (n.4690-69C>T) c.1997-69C>T n.626-69C>T c.5647-69C>T (n.5647-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121160067C>A | CA2616489210 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-68C>A (n.4690-68C>A) c.1997-68C>A n.626-68C>A c.5647-68C>A (n.5647-68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160067C= | CA2004739040 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-68C= (n.4690-68C=) c.1997-68C= n.626-68C= c.5647-68C= (n.5647-68C=) | |
| 11 | g.121160067C>T | CA229845845 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-68C>T (n.4690-68C>T) c.1997-68C>T n.626-68C>T c.5647-68C>T (n.5647-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160068C>G | CA2725113492 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-67C>G (n.4690-67C>G) c.1997-67C>G n.626-67C>G c.5647-67C>G (n.5647-67C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121160069T>G | CA2616489211 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-66T>G (n.4690-66T>G) c.1997-66T>G n.626-66T>G c.5647-66T>G (n.5647-66T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160071T>C | CA2616489212 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-64T>C (n.4690-64T>C) c.1997-64T>C n.626-64T>C c.5647-64T>C (n.5647-64T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160076A>G | CA2575008525 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-59A>G (n.4690-59A>G) c.1997-59A>G n.626-59A>G c.5647-59A>G (n.5647-59A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160077A>G | CA2616489213 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-58A>G (n.4690-58A>G) c.1997-58A>G n.626-58A>G c.5647-58A>G (n.5647-58A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160078C>A | CA229845873 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-57C>A (n.4690-57C>A) c.1997-57C>A n.626-57C>A c.5647-57C>A (n.5647-57C>A) | dbSNP |
| 11 | g.121160078C= | CA2004739042 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-57C= (n.4690-57C=) c.1997-57C= n.626-57C= c.5647-57C= (n.5647-57C=) | |
| 11 | g.121160078C>G | CA672616858 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-57C>G (n.4690-57C>G) c.1997-57C>G n.626-57C>G c.5647-57C>G (n.5647-57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160080A= | CA2004739044 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-55A= (n.4690-55A=) c.1997-55A= n.626-55A= c.5647-55A= (n.5647-55A=) | |
| 11 | g.121160080A>G | CA672616865 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-55A>G (n.4690-55A>G) c.1997-55A>G n.626-55A>G c.5647-55A>G (n.5647-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160080A>T | CA229845890 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-55A>T (n.4690-55A>T) c.1997-55A>T n.626-55A>T c.5647-55A>T (n.5647-55A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121160081G>A | CA2004739046 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-54G>A (n.4690-54G>A) c.1997-54G>A n.626-54G>A c.5647-54G>A (n.5647-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121160081G= | CA2004739047 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-54G= (n.4690-54G=) c.1997-54G= n.626-54G= c.5647-54G= (n.5647-54G=) | |
| 11 | g.121160081G>T | CA2616489218 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-54G>T (n.4690-54G>T) c.1997-54G>T n.626-54G>T c.5647-54G>T (n.5647-54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160082T>A | CA2616489220 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-53T>A (n.4690-53T>A) c.1997-53T>A n.626-53T>A c.5647-53T>A (n.5647-53T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160085G>A | CA672616869 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-50G>A (n.4690-50G>A) c.1997-50G>A n.626-50G>A c.5647-50G>A (n.5647-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160085G= | CA2004739049 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-50G= (n.4690-50G=) c.1997-50G= n.626-50G= c.5647-50G= (n.5647-50G=) | |
| 11 | g.121160085G>T | CA2616489223 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-50G>T (n.4690-50G>T) c.1997-50G>T n.626-50G>T c.5647-50G>T (n.5647-50G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160086C>A | CA2575008526 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-49C>A (n.4690-49C>A) c.1997-49C>A n.626-49C>A c.5647-49C>A (n.5647-49C>A) | |
| 11 | g.121160086C= | CA2004739050 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-49C= (n.4690-49C=) c.1997-49C= n.626-49C= c.5647-49C= (n.5647-49C=) | |
| 11 | g.121160086C>T | CA602580296 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-49C>T (n.4690-49C>T) c.1997-49C>T n.626-49C>T c.5647-49C>T (n.5647-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160087C>T | CA2616489226 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-48C>T (n.4690-48C>T) c.1997-48C>T n.626-48C>T c.5647-48C>T (n.5647-48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160088A= | CA2004739051 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-47A= (n.4690-47A=) c.1997-47A= n.626-47A= c.5647-47A= (n.5647-47A=) | |
| 11 | g.121160088A>C | CA2616489231 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-47A>C (n.4690-47A>C) c.1997-47A>C n.626-47A>C c.5647-47A>C (n.5647-47A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160088A>G | CA6327534 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-47A>G (n.4690-47A>G) c.1997-47A>G n.626-47A>G c.5647-47A>G (n.5647-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160089A= | CA2004739052 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-46A= (n.4690-46A=) c.1997-46A= n.626-46A= c.5647-46A= (n.5647-46A=) | |
| 11 | g.121160089A>G | CA2004739054 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-46A>G (n.4690-46A>G) c.1997-46A>G n.626-46A>G c.5647-46A>G (n.5647-46A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121160090C= | CA2004739055 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-45C= (n.4690-45C=) c.1997-45C= n.626-45C= c.5647-45C= (n.5647-45C=) | |
| 11 | g.121160090C>T | CA2004739056 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-45C>T (n.4690-45C>T) c.1997-45C>T n.626-45C>T c.5647-45C>T (n.5647-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121160092C>A | CA6327535 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-43C>A (n.4690-43C>A) c.1997-43C>A n.626-43C>A c.5647-43C>A (n.5647-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.121160092C= | CA2004739059 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-43C= (n.4690-43C=) c.1997-43C= n.626-43C= c.5647-43C= (n.5647-43C=) | |
| 11 | g.121160092C>G | CA602580297 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-43C>G (n.4690-43C>G) c.1997-43C>G n.626-43C>G c.5647-43C>G (n.5647-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160092C>T | CA2616489234 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-43C>T (n.4690-43C>T) c.1997-43C>T n.626-43C>T c.5647-43C>T (n.5647-43C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160094T>C | CA2575008527 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-41T>C (n.4690-41T>C) c.1997-41T>C n.626-41T>C c.5647-41T>C (n.5647-41T>C) | |
| 11 | g.121160095A>T | CA2793889333 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-40A>T (n.4690-40A>T) c.1997-40A>T n.626-40A>T c.5647-40A>T (n.5647-40A>T) | |
| 11 | g.121160095_121160096del | CA2616489236 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-40_4690-39del (n.4690-40_4690-39del) c.1997-40_1997-39del n.626-40_626-39del c.5647-40_5647-39del (n.5647-40_5647-39del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160097T>C | CA2616489237 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-38T>C (n.4690-38T>C) c.1997-38T>C n.626-38T>C c.5647-38T>C (n.5647-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121160097T>G | CA6327536 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-38T>G (n.4690-38T>G) c.1997-38T>G n.626-38T>G c.5647-38T>G (n.5647-38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160097T= | CA2004739060 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-38T= (n.4690-38T=) c.1997-38T= n.626-38T= c.5647-38T= (n.5647-38T=) | |
| 11 | g.121160097_121160098insTG | CA229845901 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-38_4690-37insTG (n.4690-38_4690-37insTG) c.1997-38_1997-37insTG n.626-38_626-37insTG c.5647-38_5647-37insTG (n.5647-38_5647-37insTG) | dbSNP |
| 11 | g.121160097_121160098insGTTG | CA2616489239 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-38_4690-37insGTTG (n.4690-38_4690-37insGTTG) c.1997-38_1997-37insGTTG n.626-38_626-37insGTTG c.5647-38_5647-37insGTTG (n.5647-38_5647-37insGTTG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160098C>G | CA2575008528 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-37C>G (n.4690-37C>G) c.1997-37C>G n.626-37C>G c.5647-37C>G (n.5647-37C>G) | |
| 11 | g.121160099T>C | CA2616489240 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-36T>C (n.4690-36T>C) c.1997-36T>C n.626-36T>C c.5647-36T>C (n.5647-36T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160100A>G | CA2616489242 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-35A>G (n.4690-35A>G) c.1997-35A>G n.626-35A>G c.5647-35A>G (n.5647-35A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160101_121160102delinsAG | CA2004739063 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-34_4690-33delinsAG (n.4690-34_4690-33delinsAG) c.1997-34_1997-33delinsAG n.626-34_626-33delinsAG c.5647-34_5647-33delinsAG (n.5647-34_5647-33delinsAG) | |
| 11 | g.121160102del | CA6327537 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-33del (n.4690-33del) c.1997-33del n.626-33del c.5647-33del (n.5647-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160102_121160105del | CA2575008529 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-33_4690-30del (n.4690-33_4690-30del) c.1997-33_1997-30del n.626-33_626-30del c.5647-33_5647-30del (n.5647-33_5647-30del) | |
| 11 | g.121160103C>A | CA2616489244 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-32C>A (n.4690-32C>A) c.1997-32C>A n.626-32C>A c.5647-32C>A (n.5647-32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160103C= | CA2004739065 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-32C= (n.4690-32C=) c.1997-32C= n.626-32C= c.5647-32C= (n.5647-32C=) | |
| 11 | g.121160103C>T | CA6327538 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-32C>T (n.4690-32C>T) c.1997-32C>T n.626-32C>T c.5647-32C>T (n.5647-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160104G>A | CA6327540 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-31G>A (n.4690-31G>A) c.1997-31G>A n.626-31G>A c.5647-31G>A (n.5647-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160104G>C | CA6327539 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-31G>C (n.4690-31G>C) c.1997-31G>C n.626-31G>C c.5647-31G>C (n.5647-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160104G= | CA2004739070 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-31G= (n.4690-31G=) c.1997-31G= n.626-31G= c.5647-31G= (n.5647-31G=) | |
| 11 | g.121160104G>T | CA2616489247 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-31G>T (n.4690-31G>T) c.1997-31G>T n.626-31G>T c.5647-31G>T (n.5647-31G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160105T= | CA2004739073 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-30T= (n.4690-30T=) c.1997-30T= n.626-30T= c.5647-30T= (n.5647-30T=) | |
| 11 | g.121160106_121160107insCTCTAAA | CA6327541 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-29_4690-28insCTCTAAA (n.4690-29_4690-28insCTCTAAA) c.1997-29_1997-28insCTCTAAA n.626-29_626-28insCTCTAAA c.5647-29_5647-28insCTCTAAA (n.5647-29_5647-28insCTCTAAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160107A= | CA2004739076 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-28A= (n.4690-28A=) c.1997-28A= n.626-28A= c.5647-28A= (n.5647-28A=) | |
| 11 | g.121160107A>G | CA6327542 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-28A>G (n.4690-28A>G) c.1997-28A>G n.626-28A>G c.5647-28A>G (n.5647-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160111T>C | CA2528624081 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-24T>C (n.4690-24T>C) c.1997-24T>C n.626-24T>C c.5647-24T>C (n.5647-24T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160112T>A | CA6327543 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-23T>A (n.4690-23T>A) c.1997-23T>A n.626-23T>A c.5647-23T>A (n.5647-23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160112T= | CA2004739081 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-23T= (n.4690-23T=) c.1997-23T= n.626-23T= c.5647-23T= (n.5647-23T=) | |
| 11 | g.121160115C>A | CA6327544 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-20C>A (n.4690-20C>A) c.1997-20C>A n.626-20C>A c.5647-20C>A (n.5647-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160115C= | CA2004739083 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-20C= (n.4690-20C=) c.1997-20C= n.626-20C= c.5647-20C= (n.5647-20C=) | |
| 11 | g.121160115C>G | CA2616489256 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-20C>G (n.4690-20C>G) c.1997-20C>G n.626-20C>G c.5647-20C>G (n.5647-20C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160121dup | CA2832557443 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-14dup (n.4690-14dup) c.1997-14dup n.626-14dup c.5647-14dup (n.5647-14dup) | |
| 11 | g.121160117T>A | CA2004739086 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-18T>A (n.4690-18T>A) c.1997-18T>A n.626-18T>A c.5647-18T>A (n.5647-18T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121160117T>C | CA6327545 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-18T>C (n.4690-18T>C) c.1997-18T>C n.626-18T>C c.5647-18T>C (n.5647-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160117T= | CA2004739085 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-18T= (n.4690-18T=) c.1997-18T= n.626-18T= c.5647-18T= (n.5647-18T=) | |
| 11 | g.121160119T>C | CA2004739089 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-16T>C (n.4690-16T>C) c.1997-16T>C n.626-16T>C c.5647-16T>C (n.5647-16T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121160119T= | CA2004739088 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-16T= (n.4690-16T=) c.1997-16T= n.626-16T= c.5647-16T= (n.5647-16T=) | |
| 11 | g.121160120T>C | CA184939 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-15T>C (n.4690-15T>C) c.1997-15T>C n.626-15T>C c.5647-15T>C (n.5647-15T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.121160120T= | CA2004739092 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-15T= (n.4690-15T=) c.1997-15T= n.626-15T= c.5647-15T= (n.5647-15T=) | |
| 11 | g.121160121T>A | CA2616489262 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-14T>A (n.4690-14T>A) c.1997-14T>A n.626-14T>A c.5647-14T>A (n.5647-14T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160122C>A | CA6327546 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-13C>A (n.4690-13C>A) c.1997-13C>A n.626-13C>A c.5647-13C>A (n.5647-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160122C= | CA2004739096 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-13C= (n.4690-13C=) c.1997-13C= n.626-13C= c.5647-13C= (n.5647-13C=) | |
| 11 | g.121160122C>T | CA2616489264 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-13C>T (n.4690-13C>T) c.1997-13C>T n.626-13C>T c.5647-13C>T (n.5647-13C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160123C= | CA2004739100 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-12C= (n.4690-12C=) c.1997-12C= n.626-12C= c.5647-12C= (n.5647-12C=) | |
| 11 | g.121160123C>G | CA2616489266 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-12C>G (n.4690-12C>G) c.1997-12C>G n.626-12C>G c.5647-12C>G (n.5647-12C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160123C>T | CA229845996 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-12C>T (n.4690-12C>T) c.1997-12C>T n.626-12C>T c.5647-12C>T (n.5647-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121160125C>A | CA2004739102 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-10C>A (n.4690-10C>A) c.1997-10C>A n.626-10C>A c.5647-10C>A (n.5647-10C>A) | dbSNP |
| 11 | g.121160125C= | CA2004739101 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-10C= (n.4690-10C=) c.1997-10C= n.626-10C= c.5647-10C= (n.5647-10C=) | |
| 11 | g.121160125C>T | CA2616489275 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-10C>T (n.4690-10C>T) c.1997-10C>T n.626-10C>T c.5647-10C>T (n.5647-10C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121160129C= | CA2004739104 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-6C= (n.4690-6C=) c.1997-6C= n.626-6C= c.5647-6C= (n.5647-6C=) | |
| 11 | g.121160129C>T | CA6327547 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-6C>T (n.4690-6C>T) c.1997-6C>T n.626-6C>T c.5647-6C>T (n.5647-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160131A= | CA2004739106 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-4A= (n.4690-4A=) c.1997-4A= n.626-4A= c.5647-4A= (n.5647-4A=) | |
| 11 | g.121160131A>C | CA672616892 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-4A>C (n.4690-4A>C) c.1997-4A>C n.626-4A>C c.5647-4A>C (n.5647-4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160131A>G | CA6327548 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-4A>G (n.4690-4A>G) c.1997-4A>G n.626-4A>G c.5647-4A>G (n.5647-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.121160132T>C | CA602580298 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-3T>C (n.4690-3T>C) c.1997-3T>C n.626-3T>C c.5647-3T>C (n.5647-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121160132T= | CA2004739110 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-3T= (n.4690-3T=) c.1997-3T= n.626-3T= c.5647-3T= (n.5647-3T=) | |
| 11 | g.121160133A>C | CA383028094 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-2A>C (n.4690-2A>C) c.1997-2A>C n.626-2A>C c.5647-2A>C (n.5647-2A>C) | |
| 11 | g.121160133A>G | CA383028095 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-2A>G (n.4690-2A>G) c.1997-2A>G n.626-2A>G c.5647-2A>G (n.5647-2A>G) | |
| 11 | g.121160133A>T | CA383028097 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-2A>T (n.4690-2A>T) c.1997-2A>T n.626-2A>T c.5647-2A>T (n.5647-2A>T) | |
| 11 | g.121160134G>A | CA383028100 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-1G>A (n.4690-1G>A) c.1997-1G>A n.626-1G>A c.5647-1G>A (n.5647-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.121160134G>C | CA383028101 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-1G>C (n.4690-1G>C) c.1997-1G>C n.626-1G>C c.5647-1G>C (n.5647-1G>C) | |
| 11 | g.121160134G>T | CA383028102 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4690-1G>T (n.4690-1G>T) c.1997-1G>T n.626-1G>T c.5647-1G>T (n.5647-1G>T) |