Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121146113T>A | CA383023696 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4102T>A (p.Cys1368Ser) c.1409T>A n.38T>A n.667T>A c.5059T>A (p.Cys1687Ser) | |
11 | g.121146113T>C | CA383023699 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4102T>C (p.Cys1368Arg) c.1409T>C n.38T>C n.667T>C c.5059T>C (p.Cys1687Arg) | |
11 | g.121146113T>G | CA383023698 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4102T>G (p.Cys1368Gly) c.1409T>G n.38T>G n.667T>G c.5059T>G (p.Cys1687Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121146113T= | CA2004737668 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4102T= (p.Cys1368=) c.1409T= n.38T= n.667T= c.5059T= (p.Cys1687=) | |
11 | g.121146114G>A | CA383023702 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4103G>A (p.Cys1368Tyr) c.1410G>A n.39G>A n.668G>A c.5060G>A (p.Cys1687Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.121146114G>C | CA383023704 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4103G>C (p.Cys1368Ser) c.1410G>C n.39G>C n.668G>C c.5060G>C (p.Cys1687Ser) | |
11 | g.121146114G>T | CA383023706 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4103G>T (p.Cys1368Phe) c.1410G>T n.39G>T n.668G>T c.5060G>T (p.Cys1687Phe) | |
11 | g.121146115C>A | CA6327354 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4104C>A (p.Cys1368Ter) c.1411C>A n.40C>A n.669C>A c.5061C>A (p.Cys1687Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121146115C= | CA2004737669 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4104C= (p.Cys1368=) c.1411C= n.40C= n.669C= c.5061C= (p.Cys1687=) | |
11 | g.121146115C>G | CA383023711 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4104C>G (p.Cys1368Trp) c.1411C>G n.40C>G n.669C>G c.5061C>G (p.Cys1687Trp) | |
11 | g.121146115C>T | CA477214563 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4104C>T (p.Cys1368=) c.1411C>T n.40C>T n.669C>T c.5061C>T (p.Cys1687=) | |
11 | g.121146116A>C | CA383023713 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105A>C (p.Thr1369Pro) c.1412A>C n.41A>C n.670A>C c.5062A>C (p.Thr1688Pro) | |
11 | g.121146116A>G | CA383023715 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105A>G (p.Thr1369Ala) c.1412A>G n.41A>G n.670A>G c.5062A>G (p.Thr1688Ala) | |
11 | g.121146116A>T | CA383023717 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105A>T (p.Thr1369Ser) c.1412A>T n.41A>T n.670A>T c.5062A>T (p.Thr1688Ser) | |
11 | g.121146117G>A | CA383023720 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+1G>A (n.4105+1G>A) c.1412+1G>A n.41+1G>A n.671G>A c.5062+1G>A (n.5062+1G>A) | |
11 | g.121146117G>C | CA383023722 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+1G>C (n.4105+1G>C) c.1412+1G>C n.41+1G>C n.671G>C c.5062+1G>C (n.5062+1G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146117G>T | CA383023724 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+1G>T (n.4105+1G>T) c.1412+1G>T n.41+1G>T n.671G>T c.5062+1G>T (n.5062+1G>T) | |
11 | g.121146118T>A | CA383023731 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+2T>A (n.4105+2T>A) c.1412+2T>A n.41+2T>A n.672T>A c.5062+2T>A (n.5062+2T>A) | |
11 | g.121146118T>C | CA383023729 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+2T>C (n.4105+2T>C) c.1412+2T>C n.41+2T>C n.672T>C c.5062+2T>C (n.5062+2T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146118T>G | CA383023727 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+2T>G (n.4105+2T>G) c.1412+2T>G n.41+2T>G n.672T>G c.5062+2T>G (n.5062+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146118T= | CA2004737670 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+2T= (n.4105+2T=) c.1412+2T= n.41+2T= n.672T= c.5062+2T= (n.5062+2T=) | |
11 | g.121146119G>T | CA2616488647 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+3G>T (n.4105+3G>T) c.1412+3G>T n.41+3G>T n.673G>T c.5062+3G>T (n.5062+3G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146120A>G | CA2616488649 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+4A>G (n.4105+4A>G) c.1412+4A>G n.41+4A>G n.674A>G c.5062+4A>G (n.5062+4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121146121G>A | CA602220998 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+5G>A (n.4105+5G>A) c.1412+5G>A n.41+5G>A n.675G>A c.5062+5G>A (n.5062+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146121G= | CA2004737671 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+5G= (n.4105+5G=) c.1412+5G= n.41+5G= n.675G= c.5062+5G= (n.5062+5G=) | |
11 | g.121146122T>A | CA2616488650 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+6T>A (n.4105+6T>A) c.1412+6T>A n.41+6T>A n.676T>A c.5062+6T>A (n.5062+6T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146122T>C | CA229831937 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+6T>C (n.4105+6T>C) c.1412+6T>C n.41+6T>C n.676T>C c.5062+6T>C (n.5062+6T>C) | dbSNP |
11 | g.121146122T= | CA2004737672 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+6T= (n.4105+6T=) c.1412+6T= n.41+6T= n.676T= c.5062+6T= (n.5062+6T=) | |
11 | g.121146123C>A | CA2616488652 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+7C>A (n.4105+7C>A) c.1412+7C>A n.41+7C>A n.677C>A c.5062+7C>A (n.5062+7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146123C>T | CA2616488653 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+7C>T (n.4105+7C>T) c.1412+7C>T n.41+7C>T n.677C>T c.5062+7C>T (n.5062+7C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146124C>A | CA2616488655 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+8C>A (n.4105+8C>A) c.1412+8C>A n.41+8C>A n.678C>A c.5062+8C>A (n.5062+8C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146124C= | CA2004737673 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+8C= (n.4105+8C=) c.1412+8C= n.41+8C= n.678C= c.5062+8C= (n.5062+8C=) | |
11 | g.121146124C>T | CA6327355 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+8C>T (n.4105+8C>T) c.1412+8C>T n.41+8C>T n.678C>T c.5062+8C>T (n.5062+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146126T>C | CA2616488658 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+10T>C (n.4105+10T>C) c.1412+10T>C n.41+10T>C n.680T>C c.5062+10T>C (n.5062+10T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146127C>A | CA2616488661 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+11C>A (n.4105+11C>A) c.1412+11C>A n.41+11C>A n.681C>A c.5062+11C>A (n.5062+11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146127C= | CA2004737674 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+11C= (n.4105+11C=) c.1412+11C= n.41+11C= n.681C= c.5062+11C= (n.5062+11C=) | |
11 | g.121146127C>T | CA602220999 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+11C>T (n.4105+11C>T) c.1412+11C>T n.41+11C>T n.681C>T c.5062+11C>T (n.5062+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121146128T>C | CA2004737676 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+12T>C (n.4105+12T>C) c.1412+12T>C n.41+12T>C n.682T>C c.5062+12T>C (n.5062+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121146128T= | CA2004737675 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+12T= (n.4105+12T=) c.1412+12T= n.41+12T= n.682T= c.5062+12T= (n.5062+12T=) | |
11 | g.121146129_121146131del | CA2616488662 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+13_4105+15del (n.4105+13_4105+15del) c.1412+13_1412+15del n.41+13_41+15del n.683_685del c.5062+13_5062+15del (n.5062+13_5062+15del) | gnomAD v4 |
11 | g.121146129C>A | CA2004737677 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+13C>A (n.4105+13C>A) c.1412+13C>A n.41+13C>A n.683C>A c.5062+13C>A (n.5062+13C>A) | dbSNP |
11 | g.121146129C= | CA1630855398 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+13C= (n.4105+13C=) c.1412+13C= n.41+13C= n.683C= c.5062+13C= (n.5062+13C=) | |
11 | g.121146129C>G | CA602221000 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+13C>G (n.4105+13C>G) c.1412+13C>G n.41+13C>G n.683C>G c.5062+13C>G (n.5062+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121146129C>T | CA136050 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+13C>T (n.4105+13C>T) c.1412+13C>T n.41+13C>T n.683C>T c.5062+13C>T (n.5062+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146130G>A | CA6327356 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+14G>A (n.4105+14G>A) c.1412+14G>A n.41+14G>A n.684G>A c.5062+14G>A (n.5062+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146130G>C | CA6327357 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+14G>C (n.4105+14G>C) c.1412+14G>C n.41+14G>C n.684G>C c.5062+14G>C (n.5062+14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121146130G= | CA2004737678 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+14G= (n.4105+14G=) c.1412+14G= n.41+14G= n.684G= c.5062+14G= (n.5062+14G=) | |
11 | g.121146130G>T | CA2616488675 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+14G>T (n.4105+14G>T) c.1412+14G>T n.41+14G>T n.684G>T c.5062+14G>T (n.5062+14G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146131T>A | CA2616488677 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+15T>A (n.4105+15T>A) c.1412+15T>A n.41+15T>A n.685T>A c.5062+15T>A (n.5062+15T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146133G>A | CA2575008464 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+17G>A (n.4105+17G>A) c.1412+17G>A n.41+17G>A n.687G>A c.5062+17G>A (n.5062+17G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146133G>C | CA2616488678 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+17G>C (n.4105+17G>C) c.1412+17G>C n.41+17G>C n.687G>C c.5062+17G>C (n.5062+17G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146133G>T | CA2616488680 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+17G>T (n.4105+17G>T) c.1412+17G>T n.41+17G>T n.687G>T c.5062+17G>T (n.5062+17G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146136C>A | CA2616488682 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+20C>A (n.4105+20C>A) c.1412+20C>A n.41+20C>A n.690C>A c.5062+20C>A (n.5062+20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146136C= | CA2004737679 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+20C= (n.4105+20C=) c.1412+20C= n.41+20C= n.690C= c.5062+20C= (n.5062+20C=) | |
11 | g.121146136C>T | CA2004737680 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+20C>T (n.4105+20C>T) c.1412+20C>T n.41+20C>T n.690C>T c.5062+20C>T (n.5062+20C>T) | dbSNP |
11 | g.121146137C>A | CA2616488683 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+21C>A (n.4105+21C>A) c.1412+21C>A n.41+21C>A n.691C>A c.5062+21C>A (n.5062+21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146137C>T | CA2793885868 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+21C>T (n.4105+21C>T) c.1412+21C>T n.41+21C>T n.691C>T c.5062+21C>T (n.5062+21C>T) | |
11 | g.121146138T>C | CA229831961 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+22T>C (n.4105+22T>C) c.1412+22T>C n.41+22T>C n.692T>C c.5062+22T>C (n.5062+22T>C) | dbSNP |
11 | g.121146138T= | CA2004737681 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+22T= (n.4105+22T=) c.1412+22T= n.41+22T= n.692T= c.5062+22T= (n.5062+22T=) | |
11 | g.121146139C>A | CA2616488684 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+23C>A (n.4105+23C>A) c.1412+23C>A n.41+23C>A n.693C>A c.5062+23C>A (n.5062+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146139C>T | CA2616488685 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+23C>T (n.4105+23C>T) c.1412+23C>T n.41+23C>T n.693C>T c.5062+23C>T (n.5062+23C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146140C>A | CA2616488687 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+24C>A (n.4105+24C>A) c.1412+24C>A n.41+24C>A n.694C>A c.5062+24C>A (n.5062+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146140C= | CA2004737682 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+24C= (n.4105+24C=) c.1412+24C= n.41+24C= n.694C= c.5062+24C= (n.5062+24C=) | |
11 | g.121146140C>T | CA672608052 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+24C>T (n.4105+24C>T) c.1412+24C>T n.41+24C>T n.694C>T c.5062+24C>T (n.5062+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146141T>C | CA2616488692 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+25T>C (n.4105+25T>C) c.1412+25T>C n.41+25T>C n.695T>C c.5062+25T>C (n.5062+25T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146142T>C | CA2004737684 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+26T>C (n.4105+26T>C) c.1412+26T>C n.41+26T>C n.696T>C c.5062+26T>C (n.5062+26T>C) | dbSNP |
11 | g.121146142T= | CA2004737683 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+26T= (n.4105+26T=) c.1412+26T= n.41+26T= n.696T= c.5062+26T= (n.5062+26T=) | |
11 | g.121146143G>A | CA6327358 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+27G>A (n.4105+27G>A) c.1412+27G>A n.41+27G>A n.697G>A c.5062+27G>A (n.5062+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.121146143G= | CA2004737685 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+27G= (n.4105+27G=) c.1412+27G= n.41+27G= n.697G= c.5062+27G= (n.5062+27G=) | |
11 | g.121146143G>T | CA2616488694 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+27G>T (n.4105+27G>T) c.1412+27G>T n.41+27G>T n.697G>T c.5062+27G>T (n.5062+27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146144T>A | CA2616488696 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+28T>A (n.4105+28T>A) c.1412+28T>A n.41+28T>A n.698T>A c.5062+28T>A (n.5062+28T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146144T>C | CA2575008465 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+28T>C (n.4105+28T>C) c.1412+28T>C n.41+28T>C n.698T>C c.5062+28T>C (n.5062+28T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146145A>G | CA2616488699 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+29A>G (n.4105+29A>G) c.1412+29A>G n.41+29A>G n.699A>G c.5062+29A>G (n.5062+29A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121146146G>A | CA2616488701 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+30G>A (n.4105+30G>A) c.1412+30G>A n.41+30G>A n.700G>A c.5062+30G>A (n.5062+30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146146G>C | CA2004737686 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+30G>C (n.4105+30G>C) c.1412+30G>C n.41+30G>C n.700G>C c.5062+30G>C (n.5062+30G>C) | dbSNP |
11 | g.121146146G= | CA2004737687 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+30G= (n.4105+30G=) c.1412+30G= n.41+30G= n.700G= c.5062+30G= (n.5062+30G=) | |
11 | g.121146146G>T | CA2616488700 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+30G>T (n.4105+30G>T) c.1412+30G>T n.41+30G>T n.700G>T c.5062+30G>T (n.5062+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146147C= | CA2004737688 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+31C= (n.4105+31C=) c.1412+31C= n.41+31C= n.701C= c.5062+31C= (n.5062+31C=) | |
11 | g.121146147C>T | CA2004737689 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+31C>T (n.4105+31C>T) c.1412+31C>T n.41+31C>T n.701C>T c.5062+31C>T (n.5062+31C>T) | dbSNP |
11 | g.121146149T>C | CA2616488702 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+33T>C (n.4105+33T>C) c.1412+33T>C n.41+33T>C n.703T>C c.5062+33T>C (n.5062+33T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146150C>T | CA2616488703 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+34C>T (n.4105+34C>T) c.1412+34C>T n.41+34C>T n.704C>T c.5062+34C>T (n.5062+34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146152C>A | CA2616488705 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+36C>A (n.4105+36C>A) c.1412+36C>A n.41+36C>A n.706C>A c.5062+36C>A (n.5062+36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146153C= | CA2004737690 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+37C= (n.4105+37C=) c.1412+37C= n.41+37C= n.707C= c.5062+37C= (n.5062+37C=) | |
11 | g.121146153C>T | CA602221001 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+37C>T (n.4105+37C>T) c.1412+37C>T n.41+37C>T n.707C>T c.5062+37C>T (n.5062+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121146154T>C | CA2616488707 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+38T>C (n.4105+38T>C) c.1412+38T>C n.41+38T>C n.708T>C c.5062+38T>C (n.5062+38T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146155C>A | CA2616488709 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+39C>A (n.4105+39C>A) c.1412+39C>A n.41+39C>A n.709C>A c.5062+39C>A (n.5062+39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146155C= | CA2004737691 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+39C= (n.4105+39C=) c.1412+39C= n.41+39C= n.709C= c.5062+39C= (n.5062+39C=) | |
11 | g.121146155C>T | CA602221002 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+39C>T (n.4105+39C>T) c.1412+39C>T n.41+39C>T n.709C>T c.5062+39C>T (n.5062+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121146156T>C | CA942907222 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+40T>C (n.4105+40T>C) c.1412+40T>C n.41+40T>C n.710T>C c.5062+40T>C (n.5062+40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146156T= | CA2004737692 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+40T= (n.4105+40T=) c.1412+40T= n.41+40T= n.710T= c.5062+40T= (n.5062+40T=) | |
11 | g.121146158T>C | CA6327359 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+42T>C (n.4105+42T>C) c.1412+42T>C n.41+42T>C n.712T>C c.5062+42T>C (n.5062+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121146158T= | CA2004737693 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+42T= (n.4105+42T=) c.1412+42T= n.41+42T= n.712T= c.5062+42T= (n.5062+42T=) | |
11 | g.121146159C>T | CA2616488712 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+43C>T (n.4105+43C>T) c.1412+43C>T n.41+43C>T n.713C>T c.5062+43C>T (n.5062+43C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146162G= | CA2004737694 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+46G= (n.4105+46G=) c.1412+46G= n.41+46G= n.716G= c.5062+46G= (n.5062+46G=) | |
11 | g.121146162G>T | CA2004737695 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+46G>T (n.4105+46G>T) c.1412+46G>T n.41+46G>T n.716G>T c.5062+46G>T (n.5062+46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146163A= | CA2004737697 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+47A= (n.4105+47A=) c.1412+47A= n.41+47A= n.717A= c.5062+47A= (n.5062+47A=) | |
11 | g.121146163A>G | CA2575008466 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+47A>G (n.4105+47A>G) c.1412+47A>G n.41+47A>G n.717A>G c.5062+47A>G (n.5062+47A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121146163A>T | CA2004737696 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+47A>T (n.4105+47A>T) c.1412+47A>T n.41+47A>T n.717A>T c.5062+47A>T (n.5062+47A>T) | dbSNP |
11 | g.121146164T>C | CA6327360 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+48T>C (n.4105+48T>C) c.1412+48T>C n.41+48T>C n.718T>C c.5062+48T>C (n.5062+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121146164T= | CA2004737698 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+48T= (n.4105+48T=) c.1412+48T= n.41+48T= n.718T= c.5062+48T= (n.5062+48T=) | |
11 | g.121146166G>A | CA672608070 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+50G>A (n.4105+50G>A) c.1412+50G>A n.41+50G>A n.720G>A c.5062+50G>A (n.5062+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146166G= | CA2004737699 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+50G= (n.4105+50G=) c.1412+50G= n.41+50G= n.720G= c.5062+50G= (n.5062+50G=) | |
11 | g.121146166G>T | CA2616488718 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+50G>T (n.4105+50G>T) c.1412+50G>T n.41+50G>T n.720G>T c.5062+50G>T (n.5062+50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146167C>A | CA672608071 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+51C>A (n.4105+51C>A) c.1412+51C>A n.41+51C>A n.721C>A c.5062+51C>A (n.5062+51C>A) | dbSNP |
11 | g.121146167C= | CA2004737700 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+51C= (n.4105+51C=) c.1412+51C= n.41+51C= n.721C= c.5062+51C= (n.5062+51C=) | |
11 | g.121146167C>T | CA2575008467 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+51C>T (n.4105+51C>T) c.1412+51C>T n.41+51C>T n.721C>T c.5062+51C>T (n.5062+51C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146168T>A | CA672608073 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+52T>A (n.4105+52T>A) c.1412+52T>A n.41+52T>A n.722T>A c.5062+52T>A (n.5062+52T>A) | dbSNP |
11 | g.121146168T>C | CA2616488721 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+52T>C (n.4105+52T>C) c.1412+52T>C n.41+52T>C n.722T>C c.5062+52T>C (n.5062+52T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146168T= | CA2004737701 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+52T= (n.4105+52T=) c.1412+52T= n.41+52T= n.722T= c.5062+52T= (n.5062+52T=) | |
11 | g.121146169C>A | CA2616488723 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+53C>A (n.4105+53C>A) c.1412+53C>A n.41+53C>A n.723C>A c.5062+53C>A (n.5062+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146169C= | CA2004737702 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+53C= (n.4105+53C=) c.1412+53C= n.41+53C= n.723C= c.5062+53C= (n.5062+53C=) | |
11 | g.121146169C>G | CA2616488724 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+53C>G (n.4105+53C>G) c.1412+53C>G n.41+53C>G n.723C>G c.5062+53C>G (n.5062+53C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121146169C>T | CA229831968 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+53C>T (n.4105+53C>T) c.1412+53C>T n.41+53C>T n.723C>T c.5062+53C>T (n.5062+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146171G>A | CA2616488729 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+55G>A (n.4105+55G>A) c.1412+55G>A n.41+55G>A n.725G>A c.5062+55G>A (n.5062+55G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146173G>A | CA672608074 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+57G>A (n.4105+57G>A) c.1412+57G>A n.41+57G>A n.727G>A c.5062+57G>A (n.5062+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146173G= | CA2004737703 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+57G= (n.4105+57G=) c.1412+57G= n.41+57G= n.727G= c.5062+57G= (n.5062+57G=) | |
11 | g.121146174A>G | CA2616488732 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+58A>G (n.4105+58A>G) c.1412+58A>G n.41+58A>G n.728A>G c.5062+58A>G (n.5062+58A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121146175A>G | CA942907226 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+59A>G (n.4105+59A>G) c.1412+59A>G n.41+59A>G n.729A>G c.5062+59A>G (n.5062+59A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146176G>A | CA2004737705 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+60G>A (n.4105+60G>A) c.1412+60G>A n.41+60G>A n.730G>A c.5062+60G>A (n.5062+60G>A) | dbSNP |
11 | g.121146176G>C | CA2616488735 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+60G>C (n.4105+60G>C) c.1412+60G>C n.41+60G>C n.730G>C c.5062+60G>C (n.5062+60G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146176G= | CA2004737704 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+60G= (n.4105+60G=) c.1412+60G= n.41+60G= n.730G= c.5062+60G= (n.5062+60G=) | |
11 | g.121146176_121146177insACTG | CA2616488734 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+60_4105+61insACTG (n.4105+60_4105+61insACTG) c.1412+60_1412+61insACTG n.41+60_41+61insACTG n.730_731insACTG c.5062+60_5062+61insACTG (n.5062+60_5062+61insACTG) | gnomAD v4 |
11 | g.121146177G>A | CA2004737707 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+61G>A (n.4105+61G>A) c.1412+61G>A n.41+61G>A n.731G>A c.5062+61G>A (n.5062+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121146177G= | CA2004737706 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+61G= (n.4105+61G=) c.1412+61G= n.41+61G= n.731G= c.5062+61G= (n.5062+61G=) | |
11 | g.121146177G>T | CA2575008468 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+61G>T (n.4105+61G>T) c.1412+61G>T n.41+61G>T n.731G>T c.5062+61G>T (n.5062+61G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146178C>A | CA2616488738 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+62C>A (n.4105+62C>A) c.1412+62C>A n.41+62C>A n.732C>A c.5062+62C>A (n.5062+62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146178C= | CA2004737708 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+62C= (n.4105+62C=) c.1412+62C= n.41+62C= n.732C= c.5062+62C= (n.5062+62C=) | |
11 | g.121146178C>G | CA229831975 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+62C>G (n.4105+62C>G) c.1412+62C>G n.41+62C>G n.732C>G c.5062+62C>G (n.5062+62C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146178C>T | CA2616488736 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+62C>T (n.4105+62C>T) c.1412+62C>T n.41+62C>T n.732C>T c.5062+62C>T (n.5062+62C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146179C>T | CA2616488742 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+63C>T (n.4105+63C>T) c.1412+63C>T n.41+63C>T n.733C>T c.5062+63C>T (n.5062+63C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146180_121146183del | CA2616488741 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+64_4105+67del (n.4105+64_4105+67del) c.1412+64_1412+67del n.41+64_41+67del n.734_737del c.5062+64_5062+67del (n.5062+64_5062+67del) | gnomAD v4 |
11 | g.121146180A= | CA2004737709 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+64A= (n.4105+64A=) c.1412+64A= n.41+64A= n.734A= c.5062+64A= (n.5062+64A=) | |
11 | g.121146180A>C | CA942907229 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+64A>C (n.4105+64A>C) c.1412+64A>C n.41+64A>C n.734A>C c.5062+64A>C (n.5062+64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146180A>G | CA2616488744 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+64A>G (n.4105+64A>G) c.1412+64A>G n.41+64A>G n.734A>G c.5062+64A>G (n.5062+64A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121146180A>T | CA2575008469 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+64A>T (n.4105+64A>T) c.1412+64A>T n.41+64A>T n.734A>T c.5062+64A>T (n.5062+64A>T) | |
11 | g.121146181G>T | CA2616488745 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+65G>T (n.4105+65G>T) c.1412+65G>T n.41+65G>T n.735G>T c.5062+65G>T (n.5062+65G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146182T>C | CA2004737711 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+66T>C (n.4105+66T>C) c.1412+66T>C n.41+66T>C n.736T>C c.5062+66T>C (n.5062+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121146182T= | CA2004737710 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+66T= (n.4105+66T=) c.1412+66T= n.41+66T= n.736T= c.5062+66T= (n.5062+66T=) | |
11 | g.121146183C= | CA2004737712 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+67C= (n.4105+67C=) c.1412+67C= n.41+67C= n.737C= c.5062+67C= (n.5062+67C=) | |
11 | g.121146183C>T | CA2004737713 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+67C>T (n.4105+67C>T) c.1412+67C>T n.41+67C>T n.737C>T c.5062+67C>T (n.5062+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121146184T>A | CA2616488751 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+68T>A (n.4105+68T>A) c.1412+68T>A n.41+68T>A n.738T>A c.5062+68T>A (n.5062+68T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146186C>A | CA2616488754 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+70C>A (n.4105+70C>A) c.1412+70C>A n.41+70C>A n.740C>A c.5062+70C>A (n.5062+70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146186C>T | CA2616488755 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+70C>T (n.4105+70C>T) c.1412+70C>T n.41+70C>T n.740C>T c.5062+70C>T (n.5062+70C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146187C>A | CA2616488757 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+71C>A (n.4105+71C>A) c.1412+71C>A n.41+71C>A n.741C>A c.5062+71C>A (n.5062+71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146188_121146201del | CA2616488758 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+72_4105+85del (n.4105+72_4105+85del) c.1412+72_1412+85del n.41+72_41+85del n.742_755del c.5062+72_5062+85del (n.5062+72_5062+85del) | gnomAD v4 |
11 | g.121146190C>A | CA2575008470 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+74C>A (n.4105+74C>A) c.1412+74C>A n.41+74C>A n.744C>A c.5062+74C>A (n.5062+74C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146190C>T | CA2616488762 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+74C>T (n.4105+74C>T) c.1412+74C>T n.41+74C>T n.744C>T c.5062+74C>T (n.5062+74C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146191T>A | CA2616488764 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+75T>A (n.4105+75T>A) c.1412+75T>A n.41+75T>A n.745T>A c.5062+75T>A (n.5062+75T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146192C>A | CA2616488766 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+76C>A (n.4105+76C>A) c.1412+76C>A n.41+76C>A n.746C>A c.5062+76C>A (n.5062+76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146192C>T | CA2616488767 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+76C>T (n.4105+76C>T) c.1412+76C>T n.41+76C>T n.746C>T c.5062+76C>T (n.5062+76C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146193C= | CA2004737714 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+77C= (n.4105+77C=) c.1412+77C= n.41+77C= n.747C= c.5062+77C= (n.5062+77C=) | |
11 | g.121146193C>G | CA229831979 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+77C>G (n.4105+77C>G) c.1412+77C>G n.41+77C>G n.747C>G c.5062+77C>G (n.5062+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146194C>A | CA2616488770 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+78C>A (n.4105+78C>A) c.1412+78C>A n.41+78C>A n.748C>A c.5062+78C>A (n.5062+78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146194C>G | CA2616488771 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+78C>G (n.4105+78C>G) c.1412+78C>G n.41+78C>G n.748C>G c.5062+78C>G (n.5062+78C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121146195T>A | CA2616488773 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+79T>A (n.4105+79T>A) c.1412+79T>A n.41+79T>A n.749T>A c.5062+79T>A (n.5062+79T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146195dup | CA2616488772 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+79dup (n.4105+79dup) c.1412+79dup n.41+79dup n.749dup c.5062+79dup (n.5062+79dup) | gnomAD v4 |
11 | g.121146196A>G | CA2616488775 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+80A>G (n.4105+80A>G) c.1412+80A>G n.41+80A>G n.750A>G c.5062+80A>G (n.5062+80A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121146197G>T | CA2616488776 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+81G>T (n.4105+81G>T) c.1412+81G>T n.41+81G>T n.751G>T c.5062+81G>T (n.5062+81G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146198A= | CA2004737715 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+82A= (n.4105+82A=) c.1412+82A= n.41+82A= n.752A= c.5062+82A= (n.5062+82A=) | |
11 | g.121146198A>G | CA2616488777 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+82A>G (n.4105+82A>G) c.1412+82A>G n.41+82A>G n.752A>G c.5062+82A>G (n.5062+82A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121146198A>T | CA2004737716 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+82A>T (n.4105+82A>T) c.1412+82A>T n.41+82A>T n.752A>T c.5062+82A>T (n.5062+82A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121146200G>A | CA229831990 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+84G>A (n.4105+84G>A) c.1412+84G>A n.41+84G>A n.754G>A c.5062+84G>A (n.5062+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146200G= | CA2004737717 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+84G= (n.4105+84G=) c.1412+84G= n.41+84G= n.754G= c.5062+84G= (n.5062+84G=) | |
11 | g.121146200G>T | CA229831991 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+84G>T (n.4105+84G>T) c.1412+84G>T n.41+84G>T n.754G>T c.5062+84G>T (n.5062+84G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146202_121146204delinsCAG | CA2004737718 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+86_4105+88delinsCAG (n.4105+86_4105+88delinsCAG) c.1412+86_1412+88delinsCAG n.41+86_41+88delinsCAG n.756_758delinsCAG c.5062+86_5062+88delinsCAG (n.5062+86_5062+88delinsCAG) | |
11 | g.121146205_121146206del | CA672608086 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+89_4105+90del (n.4105+89_4105+90del) c.1412+89_1412+90del n.41+89_41+90del n.759_760del c.5062+89_5062+90del (n.5062+89_5062+90del) | dbSNP |
11 | g.121146204G>A | CA2616488787 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+88G>A (n.4105+88G>A) c.1412+88G>A n.41+88G>A n.758G>A c.5062+88G>A (n.5062+88G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146205A>G | CA2616488788 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+89A>G (n.4105+89A>G) c.1412+89A>G n.41+89A>G n.759A>G c.5062+89A>G (n.5062+89A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121146206G>A | CA2004737719 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+90G>A (n.4105+90G>A) c.1412+90G>A n.41+90G>A n.760G>A c.5062+90G>A (n.5062+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121146206G= | CA2004737720 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+90G= (n.4105+90G=) c.1412+90G= n.41+90G= n.760G= c.5062+90G= (n.5062+90G=) | |
11 | g.121146207C>A | CA2004737721 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+91C>A (n.4105+91C>A) c.1412+91C>A n.41+91C>A n.761C>A c.5062+91C>A (n.5062+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121146207C= | CA2004737722 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+91C= (n.4105+91C=) c.1412+91C= n.41+91C= n.761C= c.5062+91C= (n.5062+91C=) | |
11 | g.121146211T>C | CA2616488794 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+95T>C (n.4105+95T>C) c.1412+95T>C n.41+95T>C n.765T>C c.5062+95T>C (n.5062+95T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146212T>C | CA229831995 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+96T>C (n.4105+96T>C) c.1412+96T>C n.41+96T>C n.766T>C c.5062+96T>C (n.5062+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146212T= | CA2004737723 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+96T= (n.4105+96T=) c.1412+96T= n.41+96T= n.766T= c.5062+96T= (n.5062+96T=) | |
11 | g.121146213G>A | CA229831999 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+97G>A (n.4105+97G>A) c.1412+97G>A n.41+97G>A n.767G>A c.5062+97G>A (n.5062+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146213G= | CA2004737724 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+97G= (n.4105+97G=) c.1412+97G= n.41+97G= n.767G= c.5062+97G= (n.5062+97G=) |