Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121146111C>ACA383023688TBCEL-TECTA,TECTAc.4100C>A (p.Ser1367Tyr)
c.1407C>A
n.36C>A
n.665C>A
c.5057C>A (p.Ser1686Tyr)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.121146111C>GCA383023693TBCEL-TECTA,TECTAc.4100C>G (p.Ser1367Cys)
c.1407C>G
n.36C>G
n.665C>G
c.5057C>G (p.Ser1686Cys)
11g.121146111C>TCA383023690TBCEL-TECTA,TECTAc.4100C>T (p.Ser1367Phe)
c.1407C>T
n.36C>T
n.665C>T
c.5057C>T (p.Ser1686Phe)
 COSMIC
11g.121146112C>ACA477214542TBCEL-TECTA,TECTAc.4101C>A (p.Ser1367=)
c.1408C>A
n.37C>A
n.666C>A
c.5058C>A (p.Ser1686=)
11g.121146112C>GCA477214545TBCEL-TECTA,TECTAc.4101C>G (p.Ser1367=)
c.1408C>G
n.37C>G
n.666C>G
c.5058C>G (p.Ser1686=)
11g.121146112C>TCA477214547TBCEL-TECTA,TECTAc.4101C>T (p.Ser1367=)
c.1408C>T
n.37C>T
n.666C>T
c.5058C>T (p.Ser1686=)
11g.121146113T>ACA383023696TBCEL-TECTA,TECTAc.4102T>A (p.Cys1368Ser)
c.1409T>A
n.38T>A
n.667T>A
c.5059T>A (p.Cys1687Ser)
11g.121146113T>CCA383023699TBCEL-TECTA,TECTAc.4102T>C (p.Cys1368Arg)
c.1409T>C
n.38T>C
n.667T>C
c.5059T>C (p.Cys1687Arg)
11g.121146113T>GCA383023698TBCEL-TECTA,TECTAc.4102T>G (p.Cys1368Gly)
c.1409T>G
n.38T>G
n.667T>G
c.5059T>G (p.Cys1687Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121146113T=CA2004737668TBCEL-TECTA,TECTAc.4102T= (p.Cys1368=)
c.1409T=
n.38T=
n.667T=
c.5059T= (p.Cys1687=)
11g.121146114G>ACA383023702TBCEL-TECTA,TECTAc.4103G>A (p.Cys1368Tyr)
c.1410G>A
n.39G>A
n.668G>A
c.5060G>A (p.Cys1687Tyr)
 gnomAD v4
11g.121146114G>CCA383023704TBCEL-TECTA,TECTAc.4103G>C (p.Cys1368Ser)
c.1410G>C
n.39G>C
n.668G>C
c.5060G>C (p.Cys1687Ser)
11g.121146114G>TCA383023706TBCEL-TECTA,TECTAc.4103G>T (p.Cys1368Phe)
c.1410G>T
n.39G>T
n.668G>T
c.5060G>T (p.Cys1687Phe)
11g.121146115C>ACA6327354TBCEL-TECTA,TECTAc.4104C>A (p.Cys1368Ter)
c.1411C>A
n.40C>A
n.669C>A
c.5061C>A (p.Cys1687Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121146115C=CA2004737669TBCEL-TECTA,TECTAc.4104C= (p.Cys1368=)
c.1411C=
n.40C=
n.669C=
c.5061C= (p.Cys1687=)
11g.121146115C>GCA383023711TBCEL-TECTA,TECTAc.4104C>G (p.Cys1368Trp)
c.1411C>G
n.40C>G
n.669C>G
c.5061C>G (p.Cys1687Trp)
11g.121146115C>TCA477214563TBCEL-TECTA,TECTAc.4104C>T (p.Cys1368=)
c.1411C>T
n.40C>T
n.669C>T
c.5061C>T (p.Cys1687=)
11g.121146116A>CCA383023713TBCEL-TECTA,TECTAc.4105A>C (p.Thr1369Pro)
c.1412A>C
n.41A>C
n.670A>C
c.5062A>C (p.Thr1688Pro)
11g.121146116A>GCA383023715TBCEL-TECTA,TECTAc.4105A>G (p.Thr1369Ala)
c.1412A>G
n.41A>G
n.670A>G
c.5062A>G (p.Thr1688Ala)
11g.121146116A>TCA383023717TBCEL-TECTA,TECTAc.4105A>T (p.Thr1369Ser)
c.1412A>T
n.41A>T
n.670A>T
c.5062A>T (p.Thr1688Ser)
11g.121146117G>ACA383023720TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+1G>A (n.4105+1G>A)
c.1412+1G>A
n.41+1G>A
n.671G>A
c.5062+1G>A (n.5062+1G>A)
11g.121146117G>CCA383023722TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+1G>C (n.4105+1G>C)
c.1412+1G>C
n.41+1G>C
n.671G>C
c.5062+1G>C (n.5062+1G>C)
 gnomAD v4
11g.121146117G>TCA383023724TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+1G>T (n.4105+1G>T)
c.1412+1G>T
n.41+1G>T
n.671G>T
c.5062+1G>T (n.5062+1G>T)
11g.121146118T>ACA383023731TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+2T>A (n.4105+2T>A)
c.1412+2T>A
n.41+2T>A
n.672T>A
c.5062+2T>A (n.5062+2T>A)
11g.121146118T>CCA383023729TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+2T>C (n.4105+2T>C)
c.1412+2T>C
n.41+2T>C
n.672T>C
c.5062+2T>C (n.5062+2T>C)
 gnomAD v4
11g.121146118T>GCA383023727TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+2T>G (n.4105+2T>G)
c.1412+2T>G
n.41+2T>G
n.672T>G
c.5062+2T>G (n.5062+2T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146118T=CA2004737670TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+2T= (n.4105+2T=)
c.1412+2T=
n.41+2T=
n.672T=
c.5062+2T= (n.5062+2T=)
11g.121146119G>TCA2616488647TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+3G>T (n.4105+3G>T)
c.1412+3G>T
n.41+3G>T
n.673G>T
c.5062+3G>T (n.5062+3G>T)
 gnomAD v4
11g.121146120A>GCA2616488649TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+4A>G (n.4105+4A>G)
c.1412+4A>G
n.41+4A>G
n.674A>G
c.5062+4A>G (n.5062+4A>G)
 gnomAD v4
11g.121146121G>ACA602220998TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+5G>A (n.4105+5G>A)
c.1412+5G>A
n.41+5G>A
n.675G>A
c.5062+5G>A (n.5062+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146121G=CA2004737671TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+5G= (n.4105+5G=)
c.1412+5G=
n.41+5G=
n.675G=
c.5062+5G= (n.5062+5G=)
11g.121146122T>ACA2616488650TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+6T>A (n.4105+6T>A)
c.1412+6T>A
n.41+6T>A
n.676T>A
c.5062+6T>A (n.5062+6T>A)
 gnomAD v4
11g.121146122T>CCA229831937TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+6T>C (n.4105+6T>C)
c.1412+6T>C
n.41+6T>C
n.676T>C
c.5062+6T>C (n.5062+6T>C)
 dbSNP
11g.121146122T=CA2004737672TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+6T= (n.4105+6T=)
c.1412+6T=
n.41+6T=
n.676T=
c.5062+6T= (n.5062+6T=)
11g.121146123C>ACA2616488652TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+7C>A (n.4105+7C>A)
c.1412+7C>A
n.41+7C>A
n.677C>A
c.5062+7C>A (n.5062+7C>A)
 gnomAD v4
11g.121146123C>TCA2616488653TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+7C>T (n.4105+7C>T)
c.1412+7C>T
n.41+7C>T
n.677C>T
c.5062+7C>T (n.5062+7C>T)
 gnomAD v4
11g.121146124C>ACA2616488655TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+8C>A (n.4105+8C>A)
c.1412+8C>A
n.41+8C>A
n.678C>A
c.5062+8C>A (n.5062+8C>A)
 gnomAD v4
11g.121146124C=CA2004737673TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+8C= (n.4105+8C=)
c.1412+8C=
n.41+8C=
n.678C=
c.5062+8C= (n.5062+8C=)
11g.121146124C>TCA6327355TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+8C>T (n.4105+8C>T)
c.1412+8C>T
n.41+8C>T
n.678C>T
c.5062+8C>T (n.5062+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146126T>CCA2616488658TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+10T>C (n.4105+10T>C)
c.1412+10T>C
n.41+10T>C
n.680T>C
c.5062+10T>C (n.5062+10T>C)
 gnomAD v4
11g.121146127C>ACA2616488661TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+11C>A (n.4105+11C>A)
c.1412+11C>A
n.41+11C>A
n.681C>A
c.5062+11C>A (n.5062+11C>A)
 gnomAD v4
11g.121146127C=CA2004737674TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+11C= (n.4105+11C=)
c.1412+11C=
n.41+11C=
n.681C=
c.5062+11C= (n.5062+11C=)
11g.121146127C>TCA602220999TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+11C>T (n.4105+11C>T)
c.1412+11C>T
n.41+11C>T
n.681C>T
c.5062+11C>T (n.5062+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121146128T>CCA2004737676TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+12T>C (n.4105+12T>C)
c.1412+12T>C
n.41+12T>C
n.682T>C
c.5062+12T>C (n.5062+12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121146128T=CA2004737675TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+12T= (n.4105+12T=)
c.1412+12T=
n.41+12T=
n.682T=
c.5062+12T= (n.5062+12T=)
11g.121146129_121146131delCA2616488662TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+13_4105+15del (n.4105+13_4105+15del)
c.1412+13_1412+15del
n.41+13_41+15del
n.683_685del
c.5062+13_5062+15del (n.5062+13_5062+15del)
 gnomAD v4
11g.121146129C>ACA2004737677TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+13C>A (n.4105+13C>A)
c.1412+13C>A
n.41+13C>A
n.683C>A
c.5062+13C>A (n.5062+13C>A)
 dbSNP
11g.121146129C=CA1630855398TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+13C= (n.4105+13C=)
c.1412+13C=
n.41+13C=
n.683C=
c.5062+13C= (n.5062+13C=)
11g.121146129C>GCA602221000TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+13C>G (n.4105+13C>G)
c.1412+13C>G
n.41+13C>G
n.683C>G
c.5062+13C>G (n.5062+13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121146129C>TCA136050TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+13C>T (n.4105+13C>T)
c.1412+13C>T
n.41+13C>T
n.683C>T
c.5062+13C>T (n.5062+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146130G>ACA6327356TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+14G>A (n.4105+14G>A)
c.1412+14G>A
n.41+14G>A
n.684G>A
c.5062+14G>A (n.5062+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146130G>CCA6327357TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+14G>C (n.4105+14G>C)
c.1412+14G>C
n.41+14G>C
n.684G>C
c.5062+14G>C (n.5062+14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121146130G=CA2004737678TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+14G= (n.4105+14G=)
c.1412+14G=
n.41+14G=
n.684G=
c.5062+14G= (n.5062+14G=)
11g.121146130G>TCA2616488675TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+14G>T (n.4105+14G>T)
c.1412+14G>T
n.41+14G>T
n.684G>T
c.5062+14G>T (n.5062+14G>T)
 gnomAD v4
11g.121146131T>ACA2616488677TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+15T>A (n.4105+15T>A)
c.1412+15T>A
n.41+15T>A
n.685T>A
c.5062+15T>A (n.5062+15T>A)
 gnomAD v4
11g.121146133G>ACA2575008464TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+17G>A (n.4105+17G>A)
c.1412+17G>A
n.41+17G>A
n.687G>A
c.5062+17G>A (n.5062+17G>A)
 gnomAD v4
11g.121146133G>CCA2616488678TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+17G>C (n.4105+17G>C)
c.1412+17G>C
n.41+17G>C
n.687G>C
c.5062+17G>C (n.5062+17G>C)
 gnomAD v4
11g.121146133G>TCA2616488680TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+17G>T (n.4105+17G>T)
c.1412+17G>T
n.41+17G>T
n.687G>T
c.5062+17G>T (n.5062+17G>T)
 gnomAD v4
11g.121146136C>ACA2616488682TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+20C>A (n.4105+20C>A)
c.1412+20C>A
n.41+20C>A
n.690C>A
c.5062+20C>A (n.5062+20C>A)
 gnomAD v4
11g.121146136C=CA2004737679TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+20C= (n.4105+20C=)
c.1412+20C=
n.41+20C=
n.690C=
c.5062+20C= (n.5062+20C=)
11g.121146136C>TCA2004737680TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+20C>T (n.4105+20C>T)
c.1412+20C>T
n.41+20C>T
n.690C>T
c.5062+20C>T (n.5062+20C>T)
 dbSNP
11g.121146137C>ACA2616488683TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+21C>A (n.4105+21C>A)
c.1412+21C>A
n.41+21C>A
n.691C>A
c.5062+21C>A (n.5062+21C>A)
 gnomAD v4
11g.121146137C>TCA2793885868TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+21C>T (n.4105+21C>T)
c.1412+21C>T
n.41+21C>T
n.691C>T
c.5062+21C>T (n.5062+21C>T)
11g.121146138T>CCA229831961TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+22T>C (n.4105+22T>C)
c.1412+22T>C
n.41+22T>C
n.692T>C
c.5062+22T>C (n.5062+22T>C)
 dbSNP
11g.121146138T=CA2004737681TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+22T= (n.4105+22T=)
c.1412+22T=
n.41+22T=
n.692T=
c.5062+22T= (n.5062+22T=)
11g.121146139C>ACA2616488684TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+23C>A (n.4105+23C>A)
c.1412+23C>A
n.41+23C>A
n.693C>A
c.5062+23C>A (n.5062+23C>A)
 gnomAD v4
11g.121146139C>TCA2616488685TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+23C>T (n.4105+23C>T)
c.1412+23C>T
n.41+23C>T
n.693C>T
c.5062+23C>T (n.5062+23C>T)
 gnomAD v4
11g.121146140C>ACA2616488687TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+24C>A (n.4105+24C>A)
c.1412+24C>A
n.41+24C>A
n.694C>A
c.5062+24C>A (n.5062+24C>A)
 gnomAD v4
11g.121146140C=CA2004737682TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+24C= (n.4105+24C=)
c.1412+24C=
n.41+24C=
n.694C=
c.5062+24C= (n.5062+24C=)
11g.121146140C>TCA672608052TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+24C>T (n.4105+24C>T)
c.1412+24C>T
n.41+24C>T
n.694C>T
c.5062+24C>T (n.5062+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146141T>CCA2616488692TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+25T>C (n.4105+25T>C)
c.1412+25T>C
n.41+25T>C
n.695T>C
c.5062+25T>C (n.5062+25T>C)
 gnomAD v4
11g.121146142T>CCA2004737684TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+26T>C (n.4105+26T>C)
c.1412+26T>C
n.41+26T>C
n.696T>C
c.5062+26T>C (n.5062+26T>C)
 dbSNP
11g.121146142T=CA2004737683TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+26T= (n.4105+26T=)
c.1412+26T=
n.41+26T=
n.696T=
c.5062+26T= (n.5062+26T=)
11g.121146143G>ACA6327358TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+27G>A (n.4105+27G>A)
c.1412+27G>A
n.41+27G>A
n.697G>A
c.5062+27G>A (n.5062+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.121146143G=CA2004737685TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+27G= (n.4105+27G=)
c.1412+27G=
n.41+27G=
n.697G=
c.5062+27G= (n.5062+27G=)
11g.121146143G>TCA2616488694TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+27G>T (n.4105+27G>T)
c.1412+27G>T
n.41+27G>T
n.697G>T
c.5062+27G>T (n.5062+27G>T)
 gnomAD v4
11g.121146144T>ACA2616488696TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+28T>A (n.4105+28T>A)
c.1412+28T>A
n.41+28T>A
n.698T>A
c.5062+28T>A (n.5062+28T>A)
 gnomAD v4
11g.121146144T>CCA2575008465TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+28T>C (n.4105+28T>C)
c.1412+28T>C
n.41+28T>C
n.698T>C
c.5062+28T>C (n.5062+28T>C)
 gnomAD v4
11g.121146145A>GCA2616488699TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+29A>G (n.4105+29A>G)
c.1412+29A>G
n.41+29A>G
n.699A>G
c.5062+29A>G (n.5062+29A>G)
 gnomAD v4
11g.121146146G>ACA2616488701TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+30G>A (n.4105+30G>A)
c.1412+30G>A
n.41+30G>A
n.700G>A
c.5062+30G>A (n.5062+30G>A)
 gnomAD v4
11g.121146146G>CCA2004737686TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+30G>C (n.4105+30G>C)
c.1412+30G>C
n.41+30G>C
n.700G>C
c.5062+30G>C (n.5062+30G>C)
 dbSNP
11g.121146146G=CA2004737687TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+30G= (n.4105+30G=)
c.1412+30G=
n.41+30G=
n.700G=
c.5062+30G= (n.5062+30G=)
11g.121146146G>TCA2616488700TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+30G>T (n.4105+30G>T)
c.1412+30G>T
n.41+30G>T
n.700G>T
c.5062+30G>T (n.5062+30G>T)
 gnomAD v4
11g.121146147C=CA2004737688TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+31C= (n.4105+31C=)
c.1412+31C=
n.41+31C=
n.701C=
c.5062+31C= (n.5062+31C=)
11g.121146147C>TCA2004737689TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+31C>T (n.4105+31C>T)
c.1412+31C>T
n.41+31C>T
n.701C>T
c.5062+31C>T (n.5062+31C>T)
 dbSNP
11g.121146149T>CCA2616488702TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+33T>C (n.4105+33T>C)
c.1412+33T>C
n.41+33T>C
n.703T>C
c.5062+33T>C (n.5062+33T>C)
 gnomAD v4
11g.121146150C>TCA2616488703TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+34C>T (n.4105+34C>T)
c.1412+34C>T
n.41+34C>T
n.704C>T
c.5062+34C>T (n.5062+34C>T)
 gnomAD v4
11g.121146152C>ACA2616488705TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+36C>A (n.4105+36C>A)
c.1412+36C>A
n.41+36C>A
n.706C>A
c.5062+36C>A (n.5062+36C>A)
 gnomAD v4
11g.121146153C=CA2004737690TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+37C= (n.4105+37C=)
c.1412+37C=
n.41+37C=
n.707C=
c.5062+37C= (n.5062+37C=)
11g.121146153C>TCA602221001TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+37C>T (n.4105+37C>T)
c.1412+37C>T
n.41+37C>T
n.707C>T
c.5062+37C>T (n.5062+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.121146154T>CCA2616488707TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+38T>C (n.4105+38T>C)
c.1412+38T>C
n.41+38T>C
n.708T>C
c.5062+38T>C (n.5062+38T>C)
 gnomAD v4
11g.121146155C>ACA2616488709TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+39C>A (n.4105+39C>A)
c.1412+39C>A
n.41+39C>A
n.709C>A
c.5062+39C>A (n.5062+39C>A)
 gnomAD v4
11g.121146155C=CA2004737691TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+39C= (n.4105+39C=)
c.1412+39C=
n.41+39C=
n.709C=
c.5062+39C= (n.5062+39C=)
11g.121146155C>TCA602221002TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+39C>T (n.4105+39C>T)
c.1412+39C>T
n.41+39C>T
n.709C>T
c.5062+39C>T (n.5062+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.121146156T>CCA942907222TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+40T>C (n.4105+40T>C)
c.1412+40T>C
n.41+40T>C
n.710T>C
c.5062+40T>C (n.5062+40T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146156T=CA2004737692TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+40T= (n.4105+40T=)
c.1412+40T=
n.41+40T=
n.710T=
c.5062+40T= (n.5062+40T=)
11g.121146158T>CCA6327359TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+42T>C (n.4105+42T>C)
c.1412+42T>C
n.41+42T>C
n.712T>C
c.5062+42T>C (n.5062+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121146158T=CA2004737693TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+42T= (n.4105+42T=)
c.1412+42T=
n.41+42T=
n.712T=
c.5062+42T= (n.5062+42T=)
11g.121146159C>TCA2616488712TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+43C>T (n.4105+43C>T)
c.1412+43C>T
n.41+43C>T
n.713C>T
c.5062+43C>T (n.5062+43C>T)
 gnomAD v4
11g.121146162G=CA2004737694TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+46G= (n.4105+46G=)
c.1412+46G=
n.41+46G=
n.716G=
c.5062+46G= (n.5062+46G=)
11g.121146162G>TCA2004737695TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+46G>T (n.4105+46G>T)
c.1412+46G>T
n.41+46G>T
n.716G>T
c.5062+46G>T (n.5062+46G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146163A=CA2004737697TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+47A= (n.4105+47A=)
c.1412+47A=
n.41+47A=
n.717A=
c.5062+47A= (n.5062+47A=)
11g.121146163A>GCA2575008466TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+47A>G (n.4105+47A>G)
c.1412+47A>G
n.41+47A>G
n.717A>G
c.5062+47A>G (n.5062+47A>G)
 gnomAD v4
11g.121146163A>TCA2004737696TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+47A>T (n.4105+47A>T)
c.1412+47A>T
n.41+47A>T
n.717A>T
c.5062+47A>T (n.5062+47A>T)
 dbSNP
11g.121146164T>CCA6327360TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+48T>C (n.4105+48T>C)
c.1412+48T>C
n.41+48T>C
n.718T>C
c.5062+48T>C (n.5062+48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121146164T=CA2004737698TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+48T= (n.4105+48T=)
c.1412+48T=
n.41+48T=
n.718T=
c.5062+48T= (n.5062+48T=)
11g.121146166G>ACA672608070TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+50G>A (n.4105+50G>A)
c.1412+50G>A
n.41+50G>A
n.720G>A
c.5062+50G>A (n.5062+50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146166G=CA2004737699TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+50G= (n.4105+50G=)
c.1412+50G=
n.41+50G=
n.720G=
c.5062+50G= (n.5062+50G=)
11g.121146166G>TCA2616488718TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+50G>T (n.4105+50G>T)
c.1412+50G>T
n.41+50G>T
n.720G>T
c.5062+50G>T (n.5062+50G>T)
 gnomAD v4
11g.121146167C>ACA672608071TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+51C>A (n.4105+51C>A)
c.1412+51C>A
n.41+51C>A
n.721C>A
c.5062+51C>A (n.5062+51C>A)
 dbSNP
11g.121146167C=CA2004737700TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+51C= (n.4105+51C=)
c.1412+51C=
n.41+51C=
n.721C=
c.5062+51C= (n.5062+51C=)
11g.121146167C>TCA2575008467TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+51C>T (n.4105+51C>T)
c.1412+51C>T
n.41+51C>T
n.721C>T
c.5062+51C>T (n.5062+51C>T)
 gnomAD v4
11g.121146168T>ACA672608073TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+52T>A (n.4105+52T>A)
c.1412+52T>A
n.41+52T>A
n.722T>A
c.5062+52T>A (n.5062+52T>A)
 dbSNP
11g.121146168T>CCA2616488721TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+52T>C (n.4105+52T>C)
c.1412+52T>C
n.41+52T>C
n.722T>C
c.5062+52T>C (n.5062+52T>C)
 gnomAD v4
11g.121146168T=CA2004737701TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+52T= (n.4105+52T=)
c.1412+52T=
n.41+52T=
n.722T=
c.5062+52T= (n.5062+52T=)
11g.121146169C>ACA2616488723TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+53C>A (n.4105+53C>A)
c.1412+53C>A
n.41+53C>A
n.723C>A
c.5062+53C>A (n.5062+53C>A)
 gnomAD v4
11g.121146169C=CA2004737702TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+53C= (n.4105+53C=)
c.1412+53C=
n.41+53C=
n.723C=
c.5062+53C= (n.5062+53C=)
11g.121146169C>GCA2616488724TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+53C>G (n.4105+53C>G)
c.1412+53C>G
n.41+53C>G
n.723C>G
c.5062+53C>G (n.5062+53C>G)
 gnomAD v4
11g.121146169C>TCA229831968TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+53C>T (n.4105+53C>T)
c.1412+53C>T
n.41+53C>T
n.723C>T
c.5062+53C>T (n.5062+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146171G>ACA2616488729TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+55G>A (n.4105+55G>A)
c.1412+55G>A
n.41+55G>A
n.725G>A
c.5062+55G>A (n.5062+55G>A)
 gnomAD v4
11g.121146173G>ACA672608074TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+57G>A (n.4105+57G>A)
c.1412+57G>A
n.41+57G>A
n.727G>A
c.5062+57G>A (n.5062+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146173G=CA2004737703TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+57G= (n.4105+57G=)
c.1412+57G=
n.41+57G=
n.727G=
c.5062+57G= (n.5062+57G=)
11g.121146174A>GCA2616488732TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+58A>G (n.4105+58A>G)
c.1412+58A>G
n.41+58A>G
n.728A>G
c.5062+58A>G (n.5062+58A>G)
 gnomAD v4
11g.121146175A>GCA942907226TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+59A>G (n.4105+59A>G)
c.1412+59A>G
n.41+59A>G
n.729A>G
c.5062+59A>G (n.5062+59A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146176G>ACA2004737705TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+60G>A (n.4105+60G>A)
c.1412+60G>A
n.41+60G>A
n.730G>A
c.5062+60G>A (n.5062+60G>A)
 dbSNP
11g.121146176G>CCA2616488735TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+60G>C (n.4105+60G>C)
c.1412+60G>C
n.41+60G>C
n.730G>C
c.5062+60G>C (n.5062+60G>C)
 gnomAD v4
11g.121146176G=CA2004737704TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+60G= (n.4105+60G=)
c.1412+60G=
n.41+60G=
n.730G=
c.5062+60G= (n.5062+60G=)
11g.121146176_121146177insACTGCA2616488734TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+60_4105+61insACTG (n.4105+60_4105+61insACTG)
c.1412+60_1412+61insACTG
n.41+60_41+61insACTG
n.730_731insACTG
c.5062+60_5062+61insACTG (n.5062+60_5062+61insACTG)
 gnomAD v4
11g.121146177G>ACA2004737707TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+61G>A (n.4105+61G>A)
c.1412+61G>A
n.41+61G>A
n.731G>A
c.5062+61G>A (n.5062+61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121146177G=CA2004737706TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+61G= (n.4105+61G=)
c.1412+61G=
n.41+61G=
n.731G=
c.5062+61G= (n.5062+61G=)
11g.121146177G>TCA2575008468TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+61G>T (n.4105+61G>T)
c.1412+61G>T
n.41+61G>T
n.731G>T
c.5062+61G>T (n.5062+61G>T)
 gnomAD v4
11g.121146178C>ACA2616488738TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+62C>A (n.4105+62C>A)
c.1412+62C>A
n.41+62C>A
n.732C>A
c.5062+62C>A (n.5062+62C>A)
 gnomAD v4
11g.121146178C=CA2004737708TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+62C= (n.4105+62C=)
c.1412+62C=
n.41+62C=
n.732C=
c.5062+62C= (n.5062+62C=)
11g.121146178C>GCA229831975TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+62C>G (n.4105+62C>G)
c.1412+62C>G
n.41+62C>G
n.732C>G
c.5062+62C>G (n.5062+62C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146178C>TCA2616488736TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+62C>T (n.4105+62C>T)
c.1412+62C>T
n.41+62C>T
n.732C>T
c.5062+62C>T (n.5062+62C>T)
 gnomAD v4
11g.121146179C>TCA2616488742TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+63C>T (n.4105+63C>T)
c.1412+63C>T
n.41+63C>T
n.733C>T
c.5062+63C>T (n.5062+63C>T)
 gnomAD v4
11g.121146180_121146183delCA2616488741TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+64_4105+67del (n.4105+64_4105+67del)
c.1412+64_1412+67del
n.41+64_41+67del
n.734_737del
c.5062+64_5062+67del (n.5062+64_5062+67del)
 gnomAD v4
11g.121146180A=CA2004737709TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+64A= (n.4105+64A=)
c.1412+64A=
n.41+64A=
n.734A=
c.5062+64A= (n.5062+64A=)
11g.121146180A>CCA942907229TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+64A>C (n.4105+64A>C)
c.1412+64A>C
n.41+64A>C
n.734A>C
c.5062+64A>C (n.5062+64A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146180A>GCA2616488744TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+64A>G (n.4105+64A>G)
c.1412+64A>G
n.41+64A>G
n.734A>G
c.5062+64A>G (n.5062+64A>G)
 gnomAD v4
11g.121146180A>TCA2575008469TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+64A>T (n.4105+64A>T)
c.1412+64A>T
n.41+64A>T
n.734A>T
c.5062+64A>T (n.5062+64A>T)
11g.121146181G>TCA2616488745TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+65G>T (n.4105+65G>T)
c.1412+65G>T
n.41+65G>T
n.735G>T
c.5062+65G>T (n.5062+65G>T)
 gnomAD v4
11g.121146182T>CCA2004737711TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+66T>C (n.4105+66T>C)
c.1412+66T>C
n.41+66T>C
n.736T>C
c.5062+66T>C (n.5062+66T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121146182T=CA2004737710TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+66T= (n.4105+66T=)
c.1412+66T=
n.41+66T=
n.736T=
c.5062+66T= (n.5062+66T=)
11g.121146183C=CA2004737712TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+67C= (n.4105+67C=)
c.1412+67C=
n.41+67C=
n.737C=
c.5062+67C= (n.5062+67C=)
11g.121146183C>TCA2004737713TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+67C>T (n.4105+67C>T)
c.1412+67C>T
n.41+67C>T
n.737C>T
c.5062+67C>T (n.5062+67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121146184T>ACA2616488751TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+68T>A (n.4105+68T>A)
c.1412+68T>A
n.41+68T>A
n.738T>A
c.5062+68T>A (n.5062+68T>A)
 gnomAD v4
11g.121146186C>ACA2616488754TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+70C>A (n.4105+70C>A)
c.1412+70C>A
n.41+70C>A
n.740C>A
c.5062+70C>A (n.5062+70C>A)
 gnomAD v4
11g.121146186C>TCA2616488755TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+70C>T (n.4105+70C>T)
c.1412+70C>T
n.41+70C>T
n.740C>T
c.5062+70C>T (n.5062+70C>T)
 gnomAD v4
11g.121146187C>ACA2616488757TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+71C>A (n.4105+71C>A)
c.1412+71C>A
n.41+71C>A
n.741C>A
c.5062+71C>A (n.5062+71C>A)
 gnomAD v4
11g.121146188_121146201delCA2616488758TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+72_4105+85del (n.4105+72_4105+85del)
c.1412+72_1412+85del
n.41+72_41+85del
n.742_755del
c.5062+72_5062+85del (n.5062+72_5062+85del)
 gnomAD v4
11g.121146190C>ACA2575008470TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+74C>A (n.4105+74C>A)
c.1412+74C>A
n.41+74C>A
n.744C>A
c.5062+74C>A (n.5062+74C>A)
 gnomAD v4
11g.121146190C>TCA2616488762TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+74C>T (n.4105+74C>T)
c.1412+74C>T
n.41+74C>T
n.744C>T
c.5062+74C>T (n.5062+74C>T)
 gnomAD v4
11g.121146191T>ACA2616488764TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+75T>A (n.4105+75T>A)
c.1412+75T>A
n.41+75T>A
n.745T>A
c.5062+75T>A (n.5062+75T>A)
 gnomAD v4
11g.121146192C>ACA2616488766TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+76C>A (n.4105+76C>A)
c.1412+76C>A
n.41+76C>A
n.746C>A
c.5062+76C>A (n.5062+76C>A)
 gnomAD v4
11g.121146192C>TCA2616488767TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+76C>T (n.4105+76C>T)
c.1412+76C>T
n.41+76C>T
n.746C>T
c.5062+76C>T (n.5062+76C>T)
 gnomAD v4
11g.121146193C=CA2004737714TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+77C= (n.4105+77C=)
c.1412+77C=
n.41+77C=
n.747C=
c.5062+77C= (n.5062+77C=)
11g.121146193C>GCA229831979TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+77C>G (n.4105+77C>G)
c.1412+77C>G
n.41+77C>G
n.747C>G
c.5062+77C>G (n.5062+77C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146194C>ACA2616488770TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+78C>A (n.4105+78C>A)
c.1412+78C>A
n.41+78C>A
n.748C>A
c.5062+78C>A (n.5062+78C>A)
 gnomAD v4
11g.121146194C>GCA2616488771TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+78C>G (n.4105+78C>G)
c.1412+78C>G
n.41+78C>G
n.748C>G
c.5062+78C>G (n.5062+78C>G)
 gnomAD v4
11g.121146195T>ACA2616488773TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+79T>A (n.4105+79T>A)
c.1412+79T>A
n.41+79T>A
n.749T>A
c.5062+79T>A (n.5062+79T>A)
 gnomAD v4
11g.121146195dupCA2616488772TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+79dup (n.4105+79dup)
c.1412+79dup
n.41+79dup
n.749dup
c.5062+79dup (n.5062+79dup)
 gnomAD v4
11g.121146196A>GCA2616488775TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+80A>G (n.4105+80A>G)
c.1412+80A>G
n.41+80A>G
n.750A>G
c.5062+80A>G (n.5062+80A>G)
 gnomAD v4
11g.121146197G>TCA2616488776TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+81G>T (n.4105+81G>T)
c.1412+81G>T
n.41+81G>T
n.751G>T
c.5062+81G>T (n.5062+81G>T)
 gnomAD v4
11g.121146198A=CA2004737715TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+82A= (n.4105+82A=)
c.1412+82A=
n.41+82A=
n.752A=
c.5062+82A= (n.5062+82A=)
11g.121146198A>GCA2616488777TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+82A>G (n.4105+82A>G)
c.1412+82A>G
n.41+82A>G
n.752A>G
c.5062+82A>G (n.5062+82A>G)
 gnomAD v4
11g.121146198A>TCA2004737716TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+82A>T (n.4105+82A>T)
c.1412+82A>T
n.41+82A>T
n.752A>T
c.5062+82A>T (n.5062+82A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121146200G>ACA229831990TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+84G>A (n.4105+84G>A)
c.1412+84G>A
n.41+84G>A
n.754G>A
c.5062+84G>A (n.5062+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146200G=CA2004737717TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+84G= (n.4105+84G=)
c.1412+84G=
n.41+84G=
n.754G=
c.5062+84G= (n.5062+84G=)
11g.121146200G>TCA229831991TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+84G>T (n.4105+84G>T)
c.1412+84G>T
n.41+84G>T
n.754G>T
c.5062+84G>T (n.5062+84G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146202_121146204delinsCAGCA2004737718TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+86_4105+88delinsCAG (n.4105+86_4105+88delinsCAG)
c.1412+86_1412+88delinsCAG
n.41+86_41+88delinsCAG
n.756_758delinsCAG
c.5062+86_5062+88delinsCAG (n.5062+86_5062+88delinsCAG)
11g.121146205_121146206delCA672608086TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+89_4105+90del (n.4105+89_4105+90del)
c.1412+89_1412+90del
n.41+89_41+90del
n.759_760del
c.5062+89_5062+90del (n.5062+89_5062+90del)
 dbSNP
11g.121146204G>ACA2616488787TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+88G>A (n.4105+88G>A)
c.1412+88G>A
n.41+88G>A
n.758G>A
c.5062+88G>A (n.5062+88G>A)
 gnomAD v4
11g.121146205A>GCA2616488788TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+89A>G (n.4105+89A>G)
c.1412+89A>G
n.41+89A>G
n.759A>G
c.5062+89A>G (n.5062+89A>G)
 gnomAD v4
11g.121146206G>ACA2004737719TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+90G>A (n.4105+90G>A)
c.1412+90G>A
n.41+90G>A
n.760G>A
c.5062+90G>A (n.5062+90G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121146206G=CA2004737720TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+90G= (n.4105+90G=)
c.1412+90G=
n.41+90G=
n.760G=
c.5062+90G= (n.5062+90G=)
11g.121146207C>ACA2004737721TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+91C>A (n.4105+91C>A)
c.1412+91C>A
n.41+91C>A
n.761C>A
c.5062+91C>A (n.5062+91C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121146207C=CA2004737722TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+91C= (n.4105+91C=)
c.1412+91C=
n.41+91C=
n.761C=
c.5062+91C= (n.5062+91C=)
11g.121146211T>CCA2616488794TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+95T>C (n.4105+95T>C)
c.1412+95T>C
n.41+95T>C
n.765T>C
c.5062+95T>C (n.5062+95T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched