Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121146077G>A | CA383023168 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4066G>A (p.Gly1356Arg) c.1373G>A n.2G>A n.631G>A c.5023G>A (p.Gly1675Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.121146077G>C | CA383023169 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4066G>C (p.Gly1356Arg) c.1373G>C n.2G>C n.631G>C c.5023G>C (p.Gly1675Arg) | |
11 | g.121146077G>T | CA383023171 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4066G>T (p.Gly1356Trp) c.1373G>T n.2G>T n.631G>T c.5023G>T (p.Gly1675Trp) | |
11 | g.121146078G>A | CA178100 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4067G>A (p.Gly1356Glu) c.1374G>A n.3G>A n.632G>A c.5024G>A (p.Gly1675Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146078G>C | CA383023174 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4067G>C (p.Gly1356Ala) c.1374G>C n.3G>C n.632G>C c.5024G>C (p.Gly1675Ala) | |
11 | g.121146078G= | CA2004737652 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4067G= (p.Gly1356=) c.1374G= n.3G= n.632G= c.5024G= (p.Gly1675=) | |
11 | g.121146078G>T | CA383023176 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4067G>T (p.Gly1356Val) c.1374G>T n.3G>T n.632G>T c.5024G>T (p.Gly1675Val) | gnomAD v4 |
11 | g.121146079G>A | CA477383241 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4068G>A (p.Gly1356=) c.1375G>A n.4G>A n.633G>A c.5025G>A (p.Gly1675=) | |
11 | g.121146079G>C | CA477383242 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4068G>C (p.Gly1356=) c.1375G>C n.4G>C n.633G>C c.5025G>C (p.Gly1675=) | |
11 | g.121146079G= | CA2004737653 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4068G= (p.Gly1356=) c.1375G= n.4G= n.633G= c.5025G= (p.Gly1675=) | |
11 | g.121146079G>T | CA477383243 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4068G>T (p.Gly1356=) c.1375G>T n.4G>T n.633G>T c.5025G>T (p.Gly1675=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146080A>C | CA383023183 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4069A>C (p.Ile1357Leu) c.1376A>C n.5A>C n.634A>C c.5026A>C (p.Ile1676Leu) | |
11 | g.121146080A>G | CA383023178 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4069A>G (p.Ile1357Val) c.1376A>G n.5A>G n.634A>G c.5026A>G (p.Ile1676Val) | |
11 | g.121146080A>T | CA383023182 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4069A>T (p.Ile1357Phe) c.1376A>T n.5A>T n.634A>T c.5026A>T (p.Ile1676Phe) | |
11 | g.121146081T>A | CA383023187 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4070T>A (p.Ile1357Asn) c.1377T>A n.6T>A n.635T>A c.5027T>A (p.Ile1676Asn) | |
11 | g.121146081T>C | CA383023191 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4070T>C (p.Ile1357Thr) c.1377T>C n.6T>C n.635T>C c.5027T>C (p.Ile1676Thr) | |
11 | g.121146081T>G | CA383023190 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4070T>G (p.Ile1357Ser) c.1377T>G n.6T>G n.635T>G c.5027T>G (p.Ile1676Ser) | |
11 | g.121146082T>A | CA477383245 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4071T>A (p.Ile1357=) c.1378T>A n.7T>A n.636T>A c.5028T>A (p.Ile1676=) | |
11 | g.121146082T>C | CA477383247 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4071T>C (p.Ile1357=) c.1378T>C n.7T>C n.636T>C c.5028T>C (p.Ile1676=) | |
11 | g.121146082T>G | CA383023193 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4071T>G (p.Ile1357Met) c.1378T>G n.7T>G n.636T>G c.5028T>G (p.Ile1676Met) | |
11 | g.121146082_121146085dup | CA2616488613 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4071_4074dup (p.Val1359TyrfsTer?) c.1378_1381dup n.7_10dup n.636_639dup c.5028_5031dup (p.Val1678TyrfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.121146083A= | CA2004737654 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4072A= (p.Thr1358=) c.1379A= n.8A= n.637A= c.5029A= (p.Thr1677=) | |
11 | g.121146083A>C | CA383023200 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4072A>C (p.Thr1358Pro) c.1379A>C n.8A>C n.637A>C c.5029A>C (p.Thr1677Pro) | |
11 | g.121146083A>G | CA6327347 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4072A>G (p.Thr1358Ala) c.1379A>G n.8A>G n.637A>G c.5029A>G (p.Thr1677Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146083A>T | CA383023202 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4072A>T (p.Thr1358Ser) c.1379A>T n.8A>T n.637A>T c.5029A>T (p.Thr1677Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.121146084C>A | CA383023204 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4073C>A (p.Thr1358Lys) c.1380C>A n.9C>A n.638C>A c.5030C>A (p.Thr1677Lys) | |
11 | g.121146084C= | CA2004737655 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4073C= (p.Thr1358=) c.1380C= n.9C= n.638C= c.5030C= (p.Thr1677=) | |
11 | g.121146084C>G | CA383023207 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4073C>G (p.Thr1358Arg) c.1380C>G n.9C>G n.638C>G c.5030C>G (p.Thr1677Arg) | |
11 | g.121146084C>T | CA6327348 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4073C>T (p.Thr1358Met) c.1380C>T n.9C>T n.638C>T c.5030C>T (p.Thr1677Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146085G>A | CA136046 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4074G>A (p.Thr1358=) c.1381G>A n.10G>A n.639G>A c.5031G>A (p.Thr1677=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146085G>C | CA477383254 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4074G>C (p.Thr1358=) c.1381G>C n.10G>C n.639G>C c.5031G>C (p.Thr1677=) | |
11 | g.121146085G= | CA2004737656 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4074G= (p.Thr1358=) c.1381G= n.10G= n.639G= c.5031G= (p.Thr1677=) | |
11 | g.121146085G>T | CA477383251 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4074G>T (p.Thr1358=) c.1381G>T n.10G>T n.639G>T c.5031G>T (p.Thr1677=) | gnomAD v4 |
11 | g.121146086G>A | CA383023211 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4075G>A (p.Val1359Met) c.1382G>A n.11G>A n.640G>A c.5032G>A (p.Val1678Met) | |
11 | g.121146086G>C | CA383023212 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4075G>C (p.Val1359Leu) c.1382G>C n.11G>C n.640G>C c.5032G>C (p.Val1678Leu) | |
11 | g.121146086G>T | CA383023214 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4075G>T (p.Val1359Leu) c.1382G>T n.11G>T n.640G>T c.5032G>T (p.Val1678Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.121146087T>A | CA383023216 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4076T>A (p.Val1359Glu) c.1383T>A n.12T>A n.641T>A c.5033T>A (p.Val1678Glu) | |
11 | g.121146087T>C | CA383023217 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4076T>C (p.Val1359Ala) c.1383T>C n.12T>C n.641T>C c.5033T>C (p.Val1678Ala) | |
11 | g.121146087T>G | CA383023219 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4076T>G (p.Val1359Gly) c.1383T>G n.12T>G n.641T>G c.5033T>G (p.Val1678Gly) | |
11 | g.121146088G>A | CA477383257 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4077G>A (p.Val1359=) c.1384G>A n.13G>A n.642G>A c.5034G>A (p.Val1678=) | |
11 | g.121146088G>C | CA477383259 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4077G>C (p.Val1359=) c.1384G>C n.13G>C n.642G>C c.5034G>C (p.Val1678=) | |
11 | g.121146088G>T | CA477383261 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4077G>T (p.Val1359=) c.1384G>T n.13G>T n.642G>T c.5034G>T (p.Val1678=) | gnomAD v4 |
11 | g.121146089A>C | CA383023221 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4078A>C (p.Thr1360Pro) c.1385A>C n.14A>C n.643A>C c.5035A>C (p.Thr1679Pro) | |
11 | g.121146089A>G | CA383023224 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4078A>G (p.Thr1360Ala) c.1385A>G n.14A>G n.643A>G c.5035A>G (p.Thr1679Ala) | |
11 | g.121146089A>T | CA383023226 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4078A>T (p.Thr1360Ser) c.1385A>T n.14A>T n.643A>T c.5035A>T (p.Thr1679Ser) | |
11 | g.121146090C>A | CA383023577 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4079C>A (p.Thr1360Asn) c.1386C>A n.15C>A n.644C>A c.5036C>A (p.Thr1679Asn) | |
11 | g.121146090C= | CA2004737657 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4079C= (p.Thr1360=) c.1386C= n.15C= n.644C= c.5036C= (p.Thr1679=) | |
11 | g.121146090C>G | CA383023579 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4079C>G (p.Thr1360Ser) c.1386C>G n.15C>G n.644C>G c.5036C>G (p.Thr1679Ser) | |
11 | g.121146090C>T | CA383023582 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4079C>T (p.Thr1360Ile) c.1386C>T n.15C>T n.644C>T c.5036C>T (p.Thr1679Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146091T>A | CA477214424 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4080T>A (p.Thr1360=) c.1387T>A n.16T>A n.645T>A c.5037T>A (p.Thr1679=) | |
11 | g.121146091T>C | CA477214427 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4080T>C (p.Thr1360=) c.1387T>C n.16T>C n.645T>C c.5037T>C (p.Thr1679=) | |
11 | g.121146091T>G | CA477214422 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4080T>G (p.Thr1360=) c.1387T>G n.16T>G n.645T>G c.5037T>G (p.Thr1679=) | |
11 | g.121146092G>A | CA383023590 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4081G>A (p.Gly1361Ser) c.1388G>A n.17G>A n.646G>A c.5038G>A (p.Gly1680Ser) | |
11 | g.121146092G>C | CA383023587 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4081G>C (p.Gly1361Arg) c.1388G>C n.17G>C n.646G>C c.5038G>C (p.Gly1680Arg) | |
11 | g.121146092G>T | CA383023585 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4081G>T (p.Gly1361Cys) c.1388G>T n.17G>T n.646G>T c.5038G>T (p.Gly1680Cys) | |
11 | g.121146093G>A | CA383023593 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4082G>A (p.Gly1361Asp) c.1389G>A n.18G>A n.647G>A c.5039G>A (p.Gly1680Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.121146093G>C | CA383023595 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4082G>C (p.Gly1361Ala) c.1389G>C n.18G>C n.647G>C c.5039G>C (p.Gly1680Ala) | |
11 | g.121146093G= | CA2004737658 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4082G= (p.Gly1361=) c.1389G= n.18G= n.647G= c.5039G= (p.Gly1680=) | |
11 | g.121146093G>T | CA383023597 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4082G>T (p.Gly1361Val) c.1389G>T n.18G>T n.647G>T c.5039G>T (p.Gly1680Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146094C>A | CA477214438 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4083C>A (p.Gly1361=) c.1390C>A n.19C>A n.648C>A c.5040C>A (p.Gly1680=) | |
11 | g.121146094C>G | CA477214440 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4083C>G (p.Gly1361=) c.1390C>G n.19C>G n.648C>G c.5040C>G (p.Gly1680=) | |
11 | g.121146094C>T | CA477214442 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4083C>T (p.Gly1361=) c.1390C>T n.19C>T n.648C>T c.5040C>T (p.Gly1680=) | |
11 | g.121146095T>A | CA383023601 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4084T>A (p.Trp1362Arg) c.1391T>A n.20T>A n.649T>A c.5041T>A (p.Trp1681Arg) | |
11 | g.121146095T>C | CA383023603 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4084T>C (p.Trp1362Arg) c.1391T>C n.20T>C n.649T>C c.5041T>C (p.Trp1681Arg) | |
11 | g.121146095T>G | CA383023605 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4084T>G (p.Trp1362Gly) c.1391T>G n.20T>G n.649T>G c.5041T>G (p.Trp1681Gly) | |
11 | g.121146096G>A | CA6327349 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4085G>A (p.Trp1362Ter) c.1392G>A n.21G>A n.650G>A c.5042G>A (p.Trp1681Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146096G>C | CA383023606 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4085G>C (p.Trp1362Ser) c.1392G>C n.21G>C n.650G>C c.5042G>C (p.Trp1681Ser) | |
11 | g.121146096G= | CA2004737659 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4085G= (p.Trp1362=) c.1392G= n.21G= n.650G= c.5042G= (p.Trp1681=) | |
11 | g.121146096G>T | CA383023608 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4085G>T (p.Trp1362Leu) c.1392G>T n.21G>T n.650G>T c.5042G>T (p.Trp1681Leu) | |
11 | g.121146097G>A | CA383023609 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4086G>A (p.Trp1362Ter) c.1393G>A n.22G>A n.651G>A c.5043G>A (p.Trp1681Ter) | |
11 | g.121146097G>C | CA383023611 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4086G>C (p.Trp1362Cys) c.1393G>C n.22G>C n.651G>C c.5043G>C (p.Trp1681Cys) | |
11 | g.121146097G>T | CA383023613 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4086G>T (p.Trp1362Cys) c.1393G>T n.22G>T n.651G>T c.5043G>T (p.Trp1681Cys) | |
11 | g.121146098A= | CA2004737660 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4087A= (p.Arg1363=) c.1394A= n.23A= n.652A= c.5044A= (p.Arg1682=) | |
11 | g.121146098A>C | CA477214458 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4087A>C (p.Arg1363=) c.1394A>C n.23A>C n.652A>C c.5044A>C (p.Arg1682=) | |
11 | g.121146098A>G | CA6327350 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4087A>G (p.Arg1363Gly) c.1394A>G n.23A>G n.652A>G c.5044A>G (p.Arg1682Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121146098A>T | CA383023618 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4087A>T (p.Arg1363Trp) c.1394A>T n.23A>T n.652A>T c.5044A>T (p.Arg1682Trp) | |
11 | g.121146099G>A | CA383023625 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4088G>A (p.Arg1363Lys) c.1395G>A n.24G>A n.653G>A c.5045G>A (p.Arg1682Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146099G>C | CA383023623 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4088G>C (p.Arg1363Thr) c.1395G>C n.24G>C n.653G>C c.5045G>C (p.Arg1682Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.121146099G= | CA2004737661 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4088G= (p.Arg1363=) c.1395G= n.24G= n.653G= c.5045G= (p.Arg1682=) | |
11 | g.121146099G>T | CA383023621 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4088G>T (p.Arg1363Met) c.1395G>T n.24G>T n.653G>T c.5045G>T (p.Arg1682Met) | |
11 | g.121146100G>A | CA477214470 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4089G>A (p.Arg1363=) c.1396G>A n.25G>A n.654G>A c.5046G>A (p.Arg1682=) | |
11 | g.121146100G>C | CA383023627 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4089G>C (p.Arg1363Ser) c.1396G>C n.25G>C n.654G>C c.5046G>C (p.Arg1682Ser) | |
11 | g.121146100G>T | CA383023629 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4089G>T (p.Arg1363Ser) c.1396G>T n.25G>T n.654G>T c.5046G>T (p.Arg1682Ser) | |
11 | g.121146101A= | CA2004737662 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4090A= (p.Asn1364=) c.1397A= n.26A= n.655A= c.5047A= (p.Asn1683=) | |
11 | g.121146101A>C | CA383023631 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4090A>C (p.Asn1364His) c.1397A>C n.26A>C n.655A>C c.5047A>C (p.Asn1683His) | |
11 | g.121146101A>G | CA383023633 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4090A>G (p.Asn1364Asp) c.1397A>G n.26A>G n.655A>G c.5047A>G (p.Asn1683Asp) | dbSNP |
11 | g.121146101A>T | CA383023636 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4090A>T (p.Asn1364Tyr) c.1397A>T n.26A>T n.655A>T c.5047A>T (p.Asn1683Tyr) | |
11 | g.121146102A= | CA2004737663 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4091A= (p.Asn1364=) c.1398A= n.27A= n.656A= c.5048A= (p.Asn1683=) | |
11 | g.121146102A>C | CA383023639 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4091A>C (p.Asn1364Thr) c.1398A>C n.27A>C n.656A>C c.5048A>C (p.Asn1683Thr) | |
11 | g.121146102A>G | CA6327351 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4091A>G (p.Asn1364Ser) c.1398A>G n.27A>G n.656A>G c.5048A>G (p.Asn1683Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121146102A>T | CA383023643 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4091A>T (p.Asn1364Ile) c.1398A>T n.27A>T n.656A>T c.5048A>T (p.Asn1683Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.121146103T>A | CA383023645 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4092T>A (p.Asn1364Lys) c.1399T>A n.28T>A n.657T>A c.5049T>A (p.Asn1683Lys) | dbSNP |
11 | g.121146103T>C | CA477214487 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4092T>C (p.Asn1364=) c.1399T>C n.28T>C n.657T>C c.5049T>C (p.Asn1683=) | |
11 | g.121146103T>G | CA383023647 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4092T>G (p.Asn1364Lys) c.1399T>G n.28T>G n.657T>G c.5049T>G (p.Asn1683Lys) | |
11 | g.121146103T= | CA2004737664 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4092T= (p.Asn1364=) c.1399T= n.28T= n.657T= c.5049T= (p.Asn1683=) | |
11 | g.121146104T>A | CA383023650 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4093T>A (p.Tyr1365Asn) c.1400T>A n.29T>A n.658T>A c.5050T>A (p.Tyr1684Asn) | |
11 | g.121146104T>C | CA383023652 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4093T>C (p.Tyr1365His) c.1400T>C n.29T>C n.658T>C c.5050T>C (p.Tyr1684His) | gnomAD v4 |
11 | g.121146104T>G | CA6327352 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4093T>G (p.Tyr1365Asp) c.1400T>G n.29T>G n.658T>G c.5050T>G (p.Tyr1684Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121146104T= | CA2004737665 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4093T= (p.Tyr1365=) c.1400T= n.29T= n.658T= c.5050T= (p.Tyr1684=) | |
11 | g.121146105A>C | CA383023661 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4094A>C (p.Tyr1365Ser) c.1401A>C n.30A>C n.659A>C c.5051A>C (p.Tyr1684Ser) | |
11 | g.121146105A>G | CA383023656 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4094A>G (p.Tyr1365Cys) c.1401A>G n.30A>G n.659A>G c.5051A>G (p.Tyr1684Cys) | |
11 | g.121146105A>T | CA383023658 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4094A>T (p.Tyr1365Phe) c.1401A>T n.30A>T n.659A>T c.5051A>T (p.Tyr1684Phe) | |
11 | g.121146106C>A | CA383023663 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4095C>A (p.Tyr1365Ter) c.1402C>A n.31C>A n.660C>A c.5052C>A (p.Tyr1684Ter) | |
11 | g.121146106C>G | CA383023666 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4095C>G (p.Tyr1365Ter) c.1402C>G n.31C>G n.660C>G c.5052C>G (p.Tyr1684Ter) | |
11 | g.121146106C>T | CA477214506 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4095C>T (p.Tyr1365=) c.1402C>T n.31C>T n.660C>T c.5052C>T (p.Tyr1684=) | |
11 | g.121146107A>C | CA383023669 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4096A>C (p.Thr1366Pro) c.1403A>C n.32A>C n.661A>C c.5053A>C (p.Thr1685Pro) | |
11 | g.121146107A>G | CA383023670 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4096A>G (p.Thr1366Ala) c.1403A>G n.32A>G n.661A>G c.5053A>G (p.Thr1685Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.121146107A>T | CA383023672 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4096A>T (p.Thr1366Ser) c.1403A>T n.32A>T n.661A>T c.5053A>T (p.Thr1685Ser) | |
11 | g.121146108C>A | CA383023675 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4097C>A (p.Thr1366Lys) c.1404C>A n.33C>A n.662C>A c.5054C>A (p.Thr1685Lys) | |
11 | g.121146108C= | CA2004737666 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4097C= (p.Thr1366=) c.1404C= n.33C= n.662C= c.5054C= (p.Thr1685=) | |
11 | g.121146108C>G | CA383023676 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4097C>G (p.Thr1366Arg) c.1404C>G n.33C>G n.662C>G c.5054C>G (p.Thr1685Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.121146108C>T | CA6327353 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4097C>T (p.Thr1366Met) c.1404C>T n.33C>T n.662C>T c.5054C>T (p.Thr1685Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146109G>A | CA136048 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4098G>A (p.Thr1366=) c.1405G>A n.34G>A n.663G>A c.5055G>A (p.Thr1685=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146109G>C | CA477214524 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4098G>C (p.Thr1366=) c.1405G>C n.34G>C n.663G>C c.5055G>C (p.Thr1685=) | gnomAD v4 |
11 | g.121146109G= | CA1630855397 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4098G= (p.Thr1366=) c.1405G= n.34G= n.663G= c.5055G= (p.Thr1685=) | |
11 | g.121146109G>T | CA477214520 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4098G>T (p.Thr1366=) c.1405G>T n.34G>T n.663G>T c.5055G>T (p.Thr1685=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121146110T>A | CA383023681 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4099T>A (p.Ser1367Thr) c.1406T>A n.35T>A n.664T>A c.5056T>A (p.Ser1686Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146110T>C | CA383023683 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4099T>C (p.Ser1367Pro) c.1406T>C n.35T>C n.664T>C c.5056T>C (p.Ser1686Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146110T>G | CA383023685 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4099T>G (p.Ser1367Ala) c.1406T>G n.35T>G n.664T>G c.5056T>G (p.Ser1686Ala) | |
11 | g.121146110T= | CA2004737667 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4099T= (p.Ser1367=) c.1406T= n.35T= n.664T= c.5056T= (p.Ser1686=) | |
11 | g.121146111C>A | CA383023688 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4100C>A (p.Ser1367Tyr) c.1407C>A n.36C>A n.665C>A c.5057C>A (p.Ser1686Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121146111C>G | CA383023693 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4100C>G (p.Ser1367Cys) c.1407C>G n.36C>G n.665C>G c.5057C>G (p.Ser1686Cys) | |
11 | g.121146111C>T | CA383023690 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4100C>T (p.Ser1367Phe) c.1407C>T n.36C>T n.665C>T c.5057C>T (p.Ser1686Phe) | COSMIC |
11 | g.121146112C>A | CA477214542 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4101C>A (p.Ser1367=) c.1408C>A n.37C>A n.666C>A c.5058C>A (p.Ser1686=) | |
11 | g.121146112C>G | CA477214545 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4101C>G (p.Ser1367=) c.1408C>G n.37C>G n.666C>G c.5058C>G (p.Ser1686=) | |
11 | g.121146112C>T | CA477214547 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4101C>T (p.Ser1367=) c.1408C>T n.37C>T n.666C>T c.5058C>T (p.Ser1686=) | |
11 | g.121146113T>A | CA383023696 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4102T>A (p.Cys1368Ser) c.1409T>A n.38T>A n.667T>A c.5059T>A (p.Cys1687Ser) | |
11 | g.121146113T>C | CA383023699 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4102T>C (p.Cys1368Arg) c.1409T>C n.38T>C n.667T>C c.5059T>C (p.Cys1687Arg) | |
11 | g.121146113T>G | CA383023698 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4102T>G (p.Cys1368Gly) c.1409T>G n.38T>G n.667T>G c.5059T>G (p.Cys1687Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121146113T= | CA2004737668 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4102T= (p.Cys1368=) c.1409T= n.38T= n.667T= c.5059T= (p.Cys1687=) | |
11 | g.121146114G>A | CA383023702 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4103G>A (p.Cys1368Tyr) c.1410G>A n.39G>A n.668G>A c.5060G>A (p.Cys1687Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.121146114G>C | CA383023704 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4103G>C (p.Cys1368Ser) c.1410G>C n.39G>C n.668G>C c.5060G>C (p.Cys1687Ser) | |
11 | g.121146114G>T | CA383023706 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4103G>T (p.Cys1368Phe) c.1410G>T n.39G>T n.668G>T c.5060G>T (p.Cys1687Phe) | |
11 | g.121146115C>A | CA6327354 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4104C>A (p.Cys1368Ter) c.1411C>A n.40C>A n.669C>A c.5061C>A (p.Cys1687Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121146115C= | CA2004737669 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4104C= (p.Cys1368=) c.1411C= n.40C= n.669C= c.5061C= (p.Cys1687=) | |
11 | g.121146115C>G | CA383023711 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4104C>G (p.Cys1368Trp) c.1411C>G n.40C>G n.669C>G c.5061C>G (p.Cys1687Trp) | |
11 | g.121146115C>T | CA477214563 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4104C>T (p.Cys1368=) c.1411C>T n.40C>T n.669C>T c.5061C>T (p.Cys1687=) | |
11 | g.121146116A>C | CA383023713 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105A>C (p.Thr1369Pro) c.1412A>C n.41A>C n.670A>C c.5062A>C (p.Thr1688Pro) | |
11 | g.121146116A>G | CA383023715 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105A>G (p.Thr1369Ala) c.1412A>G n.41A>G n.670A>G c.5062A>G (p.Thr1688Ala) | |
11 | g.121146116A>T | CA383023717 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105A>T (p.Thr1369Ser) c.1412A>T n.41A>T n.670A>T c.5062A>T (p.Thr1688Ser) | |
11 | g.121146117G>A | CA383023720 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+1G>A (n.4105+1G>A) c.1412+1G>A n.41+1G>A n.671G>A c.5062+1G>A (n.5062+1G>A) | |
11 | g.121146117G>C | CA383023722 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+1G>C (n.4105+1G>C) c.1412+1G>C n.41+1G>C n.671G>C c.5062+1G>C (n.5062+1G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146117G>T | CA383023724 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+1G>T (n.4105+1G>T) c.1412+1G>T n.41+1G>T n.671G>T c.5062+1G>T (n.5062+1G>T) | |
11 | g.121146118T>A | CA383023731 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+2T>A (n.4105+2T>A) c.1412+2T>A n.41+2T>A n.672T>A c.5062+2T>A (n.5062+2T>A) | |
11 | g.121146118T>C | CA383023729 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+2T>C (n.4105+2T>C) c.1412+2T>C n.41+2T>C n.672T>C c.5062+2T>C (n.5062+2T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146118T>G | CA383023727 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+2T>G (n.4105+2T>G) c.1412+2T>G n.41+2T>G n.672T>G c.5062+2T>G (n.5062+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146118T= | CA2004737670 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+2T= (n.4105+2T=) c.1412+2T= n.41+2T= n.672T= c.5062+2T= (n.5062+2T=) | |
11 | g.121146119G>T | CA2616488647 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+3G>T (n.4105+3G>T) c.1412+3G>T n.41+3G>T n.673G>T c.5062+3G>T (n.5062+3G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146120A>G | CA2616488649 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+4A>G (n.4105+4A>G) c.1412+4A>G n.41+4A>G n.674A>G c.5062+4A>G (n.5062+4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121146121G>A | CA602220998 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+5G>A (n.4105+5G>A) c.1412+5G>A n.41+5G>A n.675G>A c.5062+5G>A (n.5062+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146121G= | CA2004737671 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+5G= (n.4105+5G=) c.1412+5G= n.41+5G= n.675G= c.5062+5G= (n.5062+5G=) | |
11 | g.121146122T>A | CA2616488650 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+6T>A (n.4105+6T>A) c.1412+6T>A n.41+6T>A n.676T>A c.5062+6T>A (n.5062+6T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146122T>C | CA229831937 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+6T>C (n.4105+6T>C) c.1412+6T>C n.41+6T>C n.676T>C c.5062+6T>C (n.5062+6T>C) | dbSNP |
11 | g.121146122T= | CA2004737672 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+6T= (n.4105+6T=) c.1412+6T= n.41+6T= n.676T= c.5062+6T= (n.5062+6T=) | |
11 | g.121146123C>A | CA2616488652 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+7C>A (n.4105+7C>A) c.1412+7C>A n.41+7C>A n.677C>A c.5062+7C>A (n.5062+7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146123C>T | CA2616488653 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+7C>T (n.4105+7C>T) c.1412+7C>T n.41+7C>T n.677C>T c.5062+7C>T (n.5062+7C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146124C>A | CA2616488655 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+8C>A (n.4105+8C>A) c.1412+8C>A n.41+8C>A n.678C>A c.5062+8C>A (n.5062+8C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146124C= | CA2004737673 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+8C= (n.4105+8C=) c.1412+8C= n.41+8C= n.678C= c.5062+8C= (n.5062+8C=) | |
11 | g.121146124C>T | CA6327355 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+8C>T (n.4105+8C>T) c.1412+8C>T n.41+8C>T n.678C>T c.5062+8C>T (n.5062+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146126T>C | CA2616488658 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+10T>C (n.4105+10T>C) c.1412+10T>C n.41+10T>C n.680T>C c.5062+10T>C (n.5062+10T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146127C>A | CA2616488661 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+11C>A (n.4105+11C>A) c.1412+11C>A n.41+11C>A n.681C>A c.5062+11C>A (n.5062+11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146127C= | CA2004737674 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+11C= (n.4105+11C=) c.1412+11C= n.41+11C= n.681C= c.5062+11C= (n.5062+11C=) | |
11 | g.121146127C>T | CA602220999 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+11C>T (n.4105+11C>T) c.1412+11C>T n.41+11C>T n.681C>T c.5062+11C>T (n.5062+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121146128T>C | CA2004737676 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+12T>C (n.4105+12T>C) c.1412+12T>C n.41+12T>C n.682T>C c.5062+12T>C (n.5062+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121146128T= | CA2004737675 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+12T= (n.4105+12T=) c.1412+12T= n.41+12T= n.682T= c.5062+12T= (n.5062+12T=) | |
11 | g.121146129_121146131del | CA2616488662 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+13_4105+15del (n.4105+13_4105+15del) c.1412+13_1412+15del n.41+13_41+15del n.683_685del c.5062+13_5062+15del (n.5062+13_5062+15del) | gnomAD v4 |
11 | g.121146129C>A | CA2004737677 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+13C>A (n.4105+13C>A) c.1412+13C>A n.41+13C>A n.683C>A c.5062+13C>A (n.5062+13C>A) | dbSNP |
11 | g.121146129C= | CA1630855398 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+13C= (n.4105+13C=) c.1412+13C= n.41+13C= n.683C= c.5062+13C= (n.5062+13C=) | |
11 | g.121146129C>G | CA602221000 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+13C>G (n.4105+13C>G) c.1412+13C>G n.41+13C>G n.683C>G c.5062+13C>G (n.5062+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121146129C>T | CA136050 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+13C>T (n.4105+13C>T) c.1412+13C>T n.41+13C>T n.683C>T c.5062+13C>T (n.5062+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146130G>A | CA6327356 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+14G>A (n.4105+14G>A) c.1412+14G>A n.41+14G>A n.684G>A c.5062+14G>A (n.5062+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146130G>C | CA6327357 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+14G>C (n.4105+14G>C) c.1412+14G>C n.41+14G>C n.684G>C c.5062+14G>C (n.5062+14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121146130G= | CA2004737678 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+14G= (n.4105+14G=) c.1412+14G= n.41+14G= n.684G= c.5062+14G= (n.5062+14G=) | |
11 | g.121146130G>T | CA2616488675 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+14G>T (n.4105+14G>T) c.1412+14G>T n.41+14G>T n.684G>T c.5062+14G>T (n.5062+14G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146131T>A | CA2616488677 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+15T>A (n.4105+15T>A) c.1412+15T>A n.41+15T>A n.685T>A c.5062+15T>A (n.5062+15T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146133G>A | CA2575008464 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+17G>A (n.4105+17G>A) c.1412+17G>A n.41+17G>A n.687G>A c.5062+17G>A (n.5062+17G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146133G>C | CA2616488678 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+17G>C (n.4105+17G>C) c.1412+17G>C n.41+17G>C n.687G>C c.5062+17G>C (n.5062+17G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146133G>T | CA2616488680 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+17G>T (n.4105+17G>T) c.1412+17G>T n.41+17G>T n.687G>T c.5062+17G>T (n.5062+17G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146136C>A | CA2616488682 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+20C>A (n.4105+20C>A) c.1412+20C>A n.41+20C>A n.690C>A c.5062+20C>A (n.5062+20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146136C= | CA2004737679 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+20C= (n.4105+20C=) c.1412+20C= n.41+20C= n.690C= c.5062+20C= (n.5062+20C=) | |
11 | g.121146136C>T | CA2004737680 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+20C>T (n.4105+20C>T) c.1412+20C>T n.41+20C>T n.690C>T c.5062+20C>T (n.5062+20C>T) | dbSNP |
11 | g.121146137C>A | CA2616488683 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+21C>A (n.4105+21C>A) c.1412+21C>A n.41+21C>A n.691C>A c.5062+21C>A (n.5062+21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146137C>T | CA2793885868 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+21C>T (n.4105+21C>T) c.1412+21C>T n.41+21C>T n.691C>T c.5062+21C>T (n.5062+21C>T) | |
11 | g.121146138T>C | CA229831961 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+22T>C (n.4105+22T>C) c.1412+22T>C n.41+22T>C n.692T>C c.5062+22T>C (n.5062+22T>C) | dbSNP |
11 | g.121146138T= | CA2004737681 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+22T= (n.4105+22T=) c.1412+22T= n.41+22T= n.692T= c.5062+22T= (n.5062+22T=) | |
11 | g.121146139C>A | CA2616488684 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+23C>A (n.4105+23C>A) c.1412+23C>A n.41+23C>A n.693C>A c.5062+23C>A (n.5062+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146139C>T | CA2616488685 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+23C>T (n.4105+23C>T) c.1412+23C>T n.41+23C>T n.693C>T c.5062+23C>T (n.5062+23C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146140C>A | CA2616488687 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+24C>A (n.4105+24C>A) c.1412+24C>A n.41+24C>A n.694C>A c.5062+24C>A (n.5062+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146140C= | CA2004737682 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+24C= (n.4105+24C=) c.1412+24C= n.41+24C= n.694C= c.5062+24C= (n.5062+24C=) | |
11 | g.121146140C>T | CA672608052 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+24C>T (n.4105+24C>T) c.1412+24C>T n.41+24C>T n.694C>T c.5062+24C>T (n.5062+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146141T>C | CA2616488692 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+25T>C (n.4105+25T>C) c.1412+25T>C n.41+25T>C n.695T>C c.5062+25T>C (n.5062+25T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146142T>C | CA2004737684 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+26T>C (n.4105+26T>C) c.1412+26T>C n.41+26T>C n.696T>C c.5062+26T>C (n.5062+26T>C) | dbSNP |
11 | g.121146142T= | CA2004737683 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+26T= (n.4105+26T=) c.1412+26T= n.41+26T= n.696T= c.5062+26T= (n.5062+26T=) | |
11 | g.121146143G>A | CA6327358 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+27G>A (n.4105+27G>A) c.1412+27G>A n.41+27G>A n.697G>A c.5062+27G>A (n.5062+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.121146143G= | CA2004737685 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+27G= (n.4105+27G=) c.1412+27G= n.41+27G= n.697G= c.5062+27G= (n.5062+27G=) | |
11 | g.121146143G>T | CA2616488694 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+27G>T (n.4105+27G>T) c.1412+27G>T n.41+27G>T n.697G>T c.5062+27G>T (n.5062+27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146144T>A | CA2616488696 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+28T>A (n.4105+28T>A) c.1412+28T>A n.41+28T>A n.698T>A c.5062+28T>A (n.5062+28T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146144T>C | CA2575008465 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+28T>C (n.4105+28T>C) c.1412+28T>C n.41+28T>C n.698T>C c.5062+28T>C (n.5062+28T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146145A>G | CA2616488699 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+29A>G (n.4105+29A>G) c.1412+29A>G n.41+29A>G n.699A>G c.5062+29A>G (n.5062+29A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121146146G>A | CA2616488701 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+30G>A (n.4105+30G>A) c.1412+30G>A n.41+30G>A n.700G>A c.5062+30G>A (n.5062+30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146146G>C | CA2004737686 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+30G>C (n.4105+30G>C) c.1412+30G>C n.41+30G>C n.700G>C c.5062+30G>C (n.5062+30G>C) | dbSNP |
11 | g.121146146G= | CA2004737687 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+30G= (n.4105+30G=) c.1412+30G= n.41+30G= n.700G= c.5062+30G= (n.5062+30G=) | |
11 | g.121146146G>T | CA2616488700 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+30G>T (n.4105+30G>T) c.1412+30G>T n.41+30G>T n.700G>T c.5062+30G>T (n.5062+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146147C= | CA2004737688 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+31C= (n.4105+31C=) c.1412+31C= n.41+31C= n.701C= c.5062+31C= (n.5062+31C=) | |
11 | g.121146147C>T | CA2004737689 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+31C>T (n.4105+31C>T) c.1412+31C>T n.41+31C>T n.701C>T c.5062+31C>T (n.5062+31C>T) | dbSNP |
11 | g.121146149T>C | CA2616488702 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+33T>C (n.4105+33T>C) c.1412+33T>C n.41+33T>C n.703T>C c.5062+33T>C (n.5062+33T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146150C>T | CA2616488703 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+34C>T (n.4105+34C>T) c.1412+34C>T n.41+34C>T n.704C>T c.5062+34C>T (n.5062+34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146152C>A | CA2616488705 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+36C>A (n.4105+36C>A) c.1412+36C>A n.41+36C>A n.706C>A c.5062+36C>A (n.5062+36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146153C= | CA2004737690 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+37C= (n.4105+37C=) c.1412+37C= n.41+37C= n.707C= c.5062+37C= (n.5062+37C=) | |
11 | g.121146153C>T | CA602221001 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+37C>T (n.4105+37C>T) c.1412+37C>T n.41+37C>T n.707C>T c.5062+37C>T (n.5062+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121146154T>C | CA2616488707 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+38T>C (n.4105+38T>C) c.1412+38T>C n.41+38T>C n.708T>C c.5062+38T>C (n.5062+38T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146155C>A | CA2616488709 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+39C>A (n.4105+39C>A) c.1412+39C>A n.41+39C>A n.709C>A c.5062+39C>A (n.5062+39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146155C= | CA2004737691 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+39C= (n.4105+39C=) c.1412+39C= n.41+39C= n.709C= c.5062+39C= (n.5062+39C=) | |
11 | g.121146155C>T | CA602221002 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+39C>T (n.4105+39C>T) c.1412+39C>T n.41+39C>T n.709C>T c.5062+39C>T (n.5062+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121146156T>C | CA942907222 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+40T>C (n.4105+40T>C) c.1412+40T>C n.41+40T>C n.710T>C c.5062+40T>C (n.5062+40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146156T= | CA2004737692 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+40T= (n.4105+40T=) c.1412+40T= n.41+40T= n.710T= c.5062+40T= (n.5062+40T=) | |
11 | g.121146158T>C | CA6327359 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+42T>C (n.4105+42T>C) c.1412+42T>C n.41+42T>C n.712T>C c.5062+42T>C (n.5062+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121146158T= | CA2004737693 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+42T= (n.4105+42T=) c.1412+42T= n.41+42T= n.712T= c.5062+42T= (n.5062+42T=) | |
11 | g.121146159C>T | CA2616488712 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+43C>T (n.4105+43C>T) c.1412+43C>T n.41+43C>T n.713C>T c.5062+43C>T (n.5062+43C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146162G= | CA2004737694 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+46G= (n.4105+46G=) c.1412+46G= n.41+46G= n.716G= c.5062+46G= (n.5062+46G=) | |
11 | g.121146162G>T | CA2004737695 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+46G>T (n.4105+46G>T) c.1412+46G>T n.41+46G>T n.716G>T c.5062+46G>T (n.5062+46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146163A= | CA2004737697 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+47A= (n.4105+47A=) c.1412+47A= n.41+47A= n.717A= c.5062+47A= (n.5062+47A=) | |
11 | g.121146163A>G | CA2575008466 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+47A>G (n.4105+47A>G) c.1412+47A>G n.41+47A>G n.717A>G c.5062+47A>G (n.5062+47A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121146163A>T | CA2004737696 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+47A>T (n.4105+47A>T) c.1412+47A>T n.41+47A>T n.717A>T c.5062+47A>T (n.5062+47A>T) | dbSNP |
11 | g.121146164T>C | CA6327360 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+48T>C (n.4105+48T>C) c.1412+48T>C n.41+48T>C n.718T>C c.5062+48T>C (n.5062+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121146164T= | CA2004737698 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+48T= (n.4105+48T=) c.1412+48T= n.41+48T= n.718T= c.5062+48T= (n.5062+48T=) | |
11 | g.121146166G>A | CA672608070 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+50G>A (n.4105+50G>A) c.1412+50G>A n.41+50G>A n.720G>A c.5062+50G>A (n.5062+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146166G= | CA2004737699 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+50G= (n.4105+50G=) c.1412+50G= n.41+50G= n.720G= c.5062+50G= (n.5062+50G=) | |
11 | g.121146166G>T | CA2616488718 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+50G>T (n.4105+50G>T) c.1412+50G>T n.41+50G>T n.720G>T c.5062+50G>T (n.5062+50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146167C>A | CA672608071 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+51C>A (n.4105+51C>A) c.1412+51C>A n.41+51C>A n.721C>A c.5062+51C>A (n.5062+51C>A) | dbSNP |
11 | g.121146167C= | CA2004737700 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+51C= (n.4105+51C=) c.1412+51C= n.41+51C= n.721C= c.5062+51C= (n.5062+51C=) | |
11 | g.121146167C>T | CA2575008467 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+51C>T (n.4105+51C>T) c.1412+51C>T n.41+51C>T n.721C>T c.5062+51C>T (n.5062+51C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121146168T>A | CA672608073 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+52T>A (n.4105+52T>A) c.1412+52T>A n.41+52T>A n.722T>A c.5062+52T>A (n.5062+52T>A) | dbSNP |
11 | g.121146168T>C | CA2616488721 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+52T>C (n.4105+52T>C) c.1412+52T>C n.41+52T>C n.722T>C c.5062+52T>C (n.5062+52T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146168T= | CA2004737701 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+52T= (n.4105+52T=) c.1412+52T= n.41+52T= n.722T= c.5062+52T= (n.5062+52T=) | |
11 | g.121146169C>A | CA2616488723 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+53C>A (n.4105+53C>A) c.1412+53C>A n.41+53C>A n.723C>A c.5062+53C>A (n.5062+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146169C= | CA2004737702 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+53C= (n.4105+53C=) c.1412+53C= n.41+53C= n.723C= c.5062+53C= (n.5062+53C=) | |
11 | g.121146169C>G | CA2616488724 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+53C>G (n.4105+53C>G) c.1412+53C>G n.41+53C>G n.723C>G c.5062+53C>G (n.5062+53C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121146169C>T | CA229831968 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+53C>T (n.4105+53C>T) c.1412+53C>T n.41+53C>T n.723C>T c.5062+53C>T (n.5062+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146171G>A | CA2616488729 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+55G>A (n.4105+55G>A) c.1412+55G>A n.41+55G>A n.725G>A c.5062+55G>A (n.5062+55G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121146173G>A | CA672608074 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+57G>A (n.4105+57G>A) c.1412+57G>A n.41+57G>A n.727G>A c.5062+57G>A (n.5062+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146173G= | CA2004737703 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+57G= (n.4105+57G=) c.1412+57G= n.41+57G= n.727G= c.5062+57G= (n.5062+57G=) | |
11 | g.121146174A>G | CA2616488732 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+58A>G (n.4105+58A>G) c.1412+58A>G n.41+58A>G n.728A>G c.5062+58A>G (n.5062+58A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121146175A>G | CA942907226 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+59A>G (n.4105+59A>G) c.1412+59A>G n.41+59A>G n.729A>G c.5062+59A>G (n.5062+59A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121146176G>A | CA2004737705 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+60G>A (n.4105+60G>A) c.1412+60G>A n.41+60G>A n.730G>A c.5062+60G>A (n.5062+60G>A) | dbSNP |
11 | g.121146176G>C | CA2616488735 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+60G>C (n.4105+60G>C) c.1412+60G>C n.41+60G>C n.730G>C c.5062+60G>C (n.5062+60G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121146176G= | CA2004737704 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+60G= (n.4105+60G=) c.1412+60G= n.41+60G= n.730G= c.5062+60G= (n.5062+60G=) | |
11 | g.121146176_121146177insACTG | CA2616488734 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+60_4105+61insACTG (n.4105+60_4105+61insACTG) c.1412+60_1412+61insACTG n.41+60_41+61insACTG n.730_731insACTG c.5062+60_5062+61insACTG (n.5062+60_5062+61insACTG) | gnomAD v4 |
11 | g.121146177G>A | CA2004737707 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+61G>A (n.4105+61G>A) c.1412+61G>A n.41+61G>A n.731G>A c.5062+61G>A (n.5062+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121146177G= | CA2004737706 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+61G= (n.4105+61G=) c.1412+61G= n.41+61G= n.731G= c.5062+61G= (n.5062+61G=) | |
11 | g.121146177G>T | CA2575008468 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.4105+61G>T (n.4105+61G>T) c.1412+61G>T n.41+61G>T n.731G>T c.5062+61G>T (n.5062+61G>T) | gnomAD v4 |