Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121146074_121146076delinsCAGCA2004737651TBCEL-TECTA,TECTAc.4063_4065delinsCAG (p.Gln1355=)
c.1370_1372delinsCAG
n.628_630delinsCAG
c.5020_5022delinsCAG (p.Gln1674=)
11g.121146075_121146076delCA6327346TBCEL-TECTA,TECTAc.4064_4065del (p.Gln1355ArgfsTer?)
c.1371_1372del
n.629_630del
c.5021_5022del (p.Gln1674ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121146076G>ACA477383233TBCEL-TECTA,TECTAc.4065G>A (p.Gln1355=)
c.1372G>A
n.1G>A
n.630G>A
c.5022G>A (p.Gln1674=)
11g.121146076G>CCA383023164TBCEL-TECTA,TECTAc.4065G>C (p.Gln1355His)
c.1372G>C
n.1G>C
n.630G>C
c.5022G>C (p.Gln1674His)
11g.121146076G>TCA383023166TBCEL-TECTA,TECTAc.4065G>T (p.Gln1355His)
c.1372G>T
n.1G>T
n.630G>T
c.5022G>T (p.Gln1674His)
11g.121146077G>ACA383023168TBCEL-TECTA,TECTAc.4066G>A (p.Gly1356Arg)
c.1373G>A
n.2G>A
n.631G>A
c.5023G>A (p.Gly1675Arg)
 gnomAD v4
11g.121146077G>CCA383023169TBCEL-TECTA,TECTAc.4066G>C (p.Gly1356Arg)
c.1373G>C
n.2G>C
n.631G>C
c.5023G>C (p.Gly1675Arg)
11g.121146077G>TCA383023171TBCEL-TECTA,TECTAc.4066G>T (p.Gly1356Trp)
c.1373G>T
n.2G>T
n.631G>T
c.5023G>T (p.Gly1675Trp)
11g.121146078G>ACA178100TBCEL-TECTA,TECTAc.4067G>A (p.Gly1356Glu)
c.1374G>A
n.3G>A
n.632G>A
c.5024G>A (p.Gly1675Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146078G>CCA383023174TBCEL-TECTA,TECTAc.4067G>C (p.Gly1356Ala)
c.1374G>C
n.3G>C
n.632G>C
c.5024G>C (p.Gly1675Ala)
11g.121146078G=CA2004737652TBCEL-TECTA,TECTAc.4067G= (p.Gly1356=)
c.1374G=
n.3G=
n.632G=
c.5024G= (p.Gly1675=)
11g.121146078G>TCA383023176TBCEL-TECTA,TECTAc.4067G>T (p.Gly1356Val)
c.1374G>T
n.3G>T
n.632G>T
c.5024G>T (p.Gly1675Val)
 gnomAD v4
11g.121146079G>ACA477383241TBCEL-TECTA,TECTAc.4068G>A (p.Gly1356=)
c.1375G>A
n.4G>A
n.633G>A
c.5025G>A (p.Gly1675=)
11g.121146079G>CCA477383242TBCEL-TECTA,TECTAc.4068G>C (p.Gly1356=)
c.1375G>C
n.4G>C
n.633G>C
c.5025G>C (p.Gly1675=)
11g.121146079G=CA2004737653TBCEL-TECTA,TECTAc.4068G= (p.Gly1356=)
c.1375G=
n.4G=
n.633G=
c.5025G= (p.Gly1675=)
11g.121146079G>TCA477383243TBCEL-TECTA,TECTAc.4068G>T (p.Gly1356=)
c.1375G>T
n.4G>T
n.633G>T
c.5025G>T (p.Gly1675=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146080A>CCA383023183TBCEL-TECTA,TECTAc.4069A>C (p.Ile1357Leu)
c.1376A>C
n.5A>C
n.634A>C
c.5026A>C (p.Ile1676Leu)
11g.121146080A>GCA383023178TBCEL-TECTA,TECTAc.4069A>G (p.Ile1357Val)
c.1376A>G
n.5A>G
n.634A>G
c.5026A>G (p.Ile1676Val)
11g.121146080A>TCA383023182TBCEL-TECTA,TECTAc.4069A>T (p.Ile1357Phe)
c.1376A>T
n.5A>T
n.634A>T
c.5026A>T (p.Ile1676Phe)
11g.121146081T>ACA383023187TBCEL-TECTA,TECTAc.4070T>A (p.Ile1357Asn)
c.1377T>A
n.6T>A
n.635T>A
c.5027T>A (p.Ile1676Asn)
11g.121146081T>CCA383023191TBCEL-TECTA,TECTAc.4070T>C (p.Ile1357Thr)
c.1377T>C
n.6T>C
n.635T>C
c.5027T>C (p.Ile1676Thr)
11g.121146081T>GCA383023190TBCEL-TECTA,TECTAc.4070T>G (p.Ile1357Ser)
c.1377T>G
n.6T>G
n.635T>G
c.5027T>G (p.Ile1676Ser)
11g.121146082T>ACA477383245TBCEL-TECTA,TECTAc.4071T>A (p.Ile1357=)
c.1378T>A
n.7T>A
n.636T>A
c.5028T>A (p.Ile1676=)
11g.121146082T>CCA477383247TBCEL-TECTA,TECTAc.4071T>C (p.Ile1357=)
c.1378T>C
n.7T>C
n.636T>C
c.5028T>C (p.Ile1676=)
11g.121146082T>GCA383023193TBCEL-TECTA,TECTAc.4071T>G (p.Ile1357Met)
c.1378T>G
n.7T>G
n.636T>G
c.5028T>G (p.Ile1676Met)
11g.121146082_121146085dupCA2616488613TBCEL-TECTA,TECTAc.4071_4074dup (p.Val1359TyrfsTer?)
c.1378_1381dup
n.7_10dup
n.636_639dup
c.5028_5031dup (p.Val1678TyrfsTer?)
 gnomAD v4
11g.121146083A=CA2004737654TBCEL-TECTA,TECTAc.4072A= (p.Thr1358=)
c.1379A=
n.8A=
n.637A=
c.5029A= (p.Thr1677=)
11g.121146083A>CCA383023200TBCEL-TECTA,TECTAc.4072A>C (p.Thr1358Pro)
c.1379A>C
n.8A>C
n.637A>C
c.5029A>C (p.Thr1677Pro)
11g.121146083A>GCA6327347TBCEL-TECTA,TECTAc.4072A>G (p.Thr1358Ala)
c.1379A>G
n.8A>G
n.637A>G
c.5029A>G (p.Thr1677Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146083A>TCA383023202TBCEL-TECTA,TECTAc.4072A>T (p.Thr1358Ser)
c.1379A>T
n.8A>T
n.637A>T
c.5029A>T (p.Thr1677Ser)
 gnomAD v4
11g.121146084C>ACA383023204TBCEL-TECTA,TECTAc.4073C>A (p.Thr1358Lys)
c.1380C>A
n.9C>A
n.638C>A
c.5030C>A (p.Thr1677Lys)
11g.121146084C=CA2004737655TBCEL-TECTA,TECTAc.4073C= (p.Thr1358=)
c.1380C=
n.9C=
n.638C=
c.5030C= (p.Thr1677=)
11g.121146084C>GCA383023207TBCEL-TECTA,TECTAc.4073C>G (p.Thr1358Arg)
c.1380C>G
n.9C>G
n.638C>G
c.5030C>G (p.Thr1677Arg)
11g.121146084C>TCA6327348TBCEL-TECTA,TECTAc.4073C>T (p.Thr1358Met)
c.1380C>T
n.9C>T
n.638C>T
c.5030C>T (p.Thr1677Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146085G>ACA136046TBCEL-TECTA,TECTAc.4074G>A (p.Thr1358=)
c.1381G>A
n.10G>A
n.639G>A
c.5031G>A (p.Thr1677=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146085G>CCA477383254TBCEL-TECTA,TECTAc.4074G>C (p.Thr1358=)
c.1381G>C
n.10G>C
n.639G>C
c.5031G>C (p.Thr1677=)
11g.121146085G=CA2004737656TBCEL-TECTA,TECTAc.4074G= (p.Thr1358=)
c.1381G=
n.10G=
n.639G=
c.5031G= (p.Thr1677=)
11g.121146085G>TCA477383251TBCEL-TECTA,TECTAc.4074G>T (p.Thr1358=)
c.1381G>T
n.10G>T
n.639G>T
c.5031G>T (p.Thr1677=)
 gnomAD v4
11g.121146086G>ACA383023211TBCEL-TECTA,TECTAc.4075G>A (p.Val1359Met)
c.1382G>A
n.11G>A
n.640G>A
c.5032G>A (p.Val1678Met)
11g.121146086G>CCA383023212TBCEL-TECTA,TECTAc.4075G>C (p.Val1359Leu)
c.1382G>C
n.11G>C
n.640G>C
c.5032G>C (p.Val1678Leu)
11g.121146086G>TCA383023214TBCEL-TECTA,TECTAc.4075G>T (p.Val1359Leu)
c.1382G>T
n.11G>T
n.640G>T
c.5032G>T (p.Val1678Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.121146087T>ACA383023216TBCEL-TECTA,TECTAc.4076T>A (p.Val1359Glu)
c.1383T>A
n.12T>A
n.641T>A
c.5033T>A (p.Val1678Glu)
11g.121146087T>CCA383023217TBCEL-TECTA,TECTAc.4076T>C (p.Val1359Ala)
c.1383T>C
n.12T>C
n.641T>C
c.5033T>C (p.Val1678Ala)
11g.121146087T>GCA383023219TBCEL-TECTA,TECTAc.4076T>G (p.Val1359Gly)
c.1383T>G
n.12T>G
n.641T>G
c.5033T>G (p.Val1678Gly)
11g.121146088G>ACA477383257TBCEL-TECTA,TECTAc.4077G>A (p.Val1359=)
c.1384G>A
n.13G>A
n.642G>A
c.5034G>A (p.Val1678=)
11g.121146088G>CCA477383259TBCEL-TECTA,TECTAc.4077G>C (p.Val1359=)
c.1384G>C
n.13G>C
n.642G>C
c.5034G>C (p.Val1678=)
11g.121146088G>TCA477383261TBCEL-TECTA,TECTAc.4077G>T (p.Val1359=)
c.1384G>T
n.13G>T
n.642G>T
c.5034G>T (p.Val1678=)
 gnomAD v4
11g.121146089A>CCA383023221TBCEL-TECTA,TECTAc.4078A>C (p.Thr1360Pro)
c.1385A>C
n.14A>C
n.643A>C
c.5035A>C (p.Thr1679Pro)
11g.121146089A>GCA383023224TBCEL-TECTA,TECTAc.4078A>G (p.Thr1360Ala)
c.1385A>G
n.14A>G
n.643A>G
c.5035A>G (p.Thr1679Ala)
11g.121146089A>TCA383023226TBCEL-TECTA,TECTAc.4078A>T (p.Thr1360Ser)
c.1385A>T
n.14A>T
n.643A>T
c.5035A>T (p.Thr1679Ser)
11g.121146090C>ACA383023577TBCEL-TECTA,TECTAc.4079C>A (p.Thr1360Asn)
c.1386C>A
n.15C>A
n.644C>A
c.5036C>A (p.Thr1679Asn)
11g.121146090C=CA2004737657TBCEL-TECTA,TECTAc.4079C= (p.Thr1360=)
c.1386C=
n.15C=
n.644C=
c.5036C= (p.Thr1679=)
11g.121146090C>GCA383023579TBCEL-TECTA,TECTAc.4079C>G (p.Thr1360Ser)
c.1386C>G
n.15C>G
n.644C>G
c.5036C>G (p.Thr1679Ser)
11g.121146090C>TCA383023582TBCEL-TECTA,TECTAc.4079C>T (p.Thr1360Ile)
c.1386C>T
n.15C>T
n.644C>T
c.5036C>T (p.Thr1679Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146091T>ACA477214424TBCEL-TECTA,TECTAc.4080T>A (p.Thr1360=)
c.1387T>A
n.16T>A
n.645T>A
c.5037T>A (p.Thr1679=)
11g.121146091T>CCA477214427TBCEL-TECTA,TECTAc.4080T>C (p.Thr1360=)
c.1387T>C
n.16T>C
n.645T>C
c.5037T>C (p.Thr1679=)
11g.121146091T>GCA477214422TBCEL-TECTA,TECTAc.4080T>G (p.Thr1360=)
c.1387T>G
n.16T>G
n.645T>G
c.5037T>G (p.Thr1679=)
11g.121146092G>ACA383023590TBCEL-TECTA,TECTAc.4081G>A (p.Gly1361Ser)
c.1388G>A
n.17G>A
n.646G>A
c.5038G>A (p.Gly1680Ser)
11g.121146092G>CCA383023587TBCEL-TECTA,TECTAc.4081G>C (p.Gly1361Arg)
c.1388G>C
n.17G>C
n.646G>C
c.5038G>C (p.Gly1680Arg)
11g.121146092G>TCA383023585TBCEL-TECTA,TECTAc.4081G>T (p.Gly1361Cys)
c.1388G>T
n.17G>T
n.646G>T
c.5038G>T (p.Gly1680Cys)
11g.121146093G>ACA383023593TBCEL-TECTA,TECTAc.4082G>A (p.Gly1361Asp)
c.1389G>A
n.18G>A
n.647G>A
c.5039G>A (p.Gly1680Asp)
 gnomAD v4
11g.121146093G>CCA383023595TBCEL-TECTA,TECTAc.4082G>C (p.Gly1361Ala)
c.1389G>C
n.18G>C
n.647G>C
c.5039G>C (p.Gly1680Ala)
11g.121146093G=CA2004737658TBCEL-TECTA,TECTAc.4082G= (p.Gly1361=)
c.1389G=
n.18G=
n.647G=
c.5039G= (p.Gly1680=)
11g.121146093G>TCA383023597TBCEL-TECTA,TECTAc.4082G>T (p.Gly1361Val)
c.1389G>T
n.18G>T
n.647G>T
c.5039G>T (p.Gly1680Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146094C>ACA477214438TBCEL-TECTA,TECTAc.4083C>A (p.Gly1361=)
c.1390C>A
n.19C>A
n.648C>A
c.5040C>A (p.Gly1680=)
11g.121146094C>GCA477214440TBCEL-TECTA,TECTAc.4083C>G (p.Gly1361=)
c.1390C>G
n.19C>G
n.648C>G
c.5040C>G (p.Gly1680=)
11g.121146094C>TCA477214442TBCEL-TECTA,TECTAc.4083C>T (p.Gly1361=)
c.1390C>T
n.19C>T
n.648C>T
c.5040C>T (p.Gly1680=)
11g.121146095T>ACA383023601TBCEL-TECTA,TECTAc.4084T>A (p.Trp1362Arg)
c.1391T>A
n.20T>A
n.649T>A
c.5041T>A (p.Trp1681Arg)
11g.121146095T>CCA383023603TBCEL-TECTA,TECTAc.4084T>C (p.Trp1362Arg)
c.1391T>C
n.20T>C
n.649T>C
c.5041T>C (p.Trp1681Arg)
11g.121146095T>GCA383023605TBCEL-TECTA,TECTAc.4084T>G (p.Trp1362Gly)
c.1391T>G
n.20T>G
n.649T>G
c.5041T>G (p.Trp1681Gly)
11g.121146096G>ACA6327349TBCEL-TECTA,TECTAc.4085G>A (p.Trp1362Ter)
c.1392G>A
n.21G>A
n.650G>A
c.5042G>A (p.Trp1681Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146096G>CCA383023606TBCEL-TECTA,TECTAc.4085G>C (p.Trp1362Ser)
c.1392G>C
n.21G>C
n.650G>C
c.5042G>C (p.Trp1681Ser)
11g.121146096G=CA2004737659TBCEL-TECTA,TECTAc.4085G= (p.Trp1362=)
c.1392G=
n.21G=
n.650G=
c.5042G= (p.Trp1681=)
11g.121146096G>TCA383023608TBCEL-TECTA,TECTAc.4085G>T (p.Trp1362Leu)
c.1392G>T
n.21G>T
n.650G>T
c.5042G>T (p.Trp1681Leu)
11g.121146097G>ACA383023609TBCEL-TECTA,TECTAc.4086G>A (p.Trp1362Ter)
c.1393G>A
n.22G>A
n.651G>A
c.5043G>A (p.Trp1681Ter)
11g.121146097G>CCA383023611TBCEL-TECTA,TECTAc.4086G>C (p.Trp1362Cys)
c.1393G>C
n.22G>C
n.651G>C
c.5043G>C (p.Trp1681Cys)
11g.121146097G>TCA383023613TBCEL-TECTA,TECTAc.4086G>T (p.Trp1362Cys)
c.1393G>T
n.22G>T
n.651G>T
c.5043G>T (p.Trp1681Cys)
11g.121146098A=CA2004737660TBCEL-TECTA,TECTAc.4087A= (p.Arg1363=)
c.1394A=
n.23A=
n.652A=
c.5044A= (p.Arg1682=)
11g.121146098A>CCA477214458TBCEL-TECTA,TECTAc.4087A>C (p.Arg1363=)
c.1394A>C
n.23A>C
n.652A>C
c.5044A>C (p.Arg1682=)
11g.121146098A>GCA6327350TBCEL-TECTA,TECTAc.4087A>G (p.Arg1363Gly)
c.1394A>G
n.23A>G
n.652A>G
c.5044A>G (p.Arg1682Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121146098A>TCA383023618TBCEL-TECTA,TECTAc.4087A>T (p.Arg1363Trp)
c.1394A>T
n.23A>T
n.652A>T
c.5044A>T (p.Arg1682Trp)
11g.121146099G>ACA383023625TBCEL-TECTA,TECTAc.4088G>A (p.Arg1363Lys)
c.1395G>A
n.24G>A
n.653G>A
c.5045G>A (p.Arg1682Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146099G>CCA383023623TBCEL-TECTA,TECTAc.4088G>C (p.Arg1363Thr)
c.1395G>C
n.24G>C
n.653G>C
c.5045G>C (p.Arg1682Thr)
 gnomAD v4
11g.121146099G=CA2004737661TBCEL-TECTA,TECTAc.4088G= (p.Arg1363=)
c.1395G=
n.24G=
n.653G=
c.5045G= (p.Arg1682=)
11g.121146099G>TCA383023621TBCEL-TECTA,TECTAc.4088G>T (p.Arg1363Met)
c.1395G>T
n.24G>T
n.653G>T
c.5045G>T (p.Arg1682Met)
11g.121146100G>ACA477214470TBCEL-TECTA,TECTAc.4089G>A (p.Arg1363=)
c.1396G>A
n.25G>A
n.654G>A
c.5046G>A (p.Arg1682=)
11g.121146100G>CCA383023627TBCEL-TECTA,TECTAc.4089G>C (p.Arg1363Ser)
c.1396G>C
n.25G>C
n.654G>C
c.5046G>C (p.Arg1682Ser)
11g.121146100G>TCA383023629TBCEL-TECTA,TECTAc.4089G>T (p.Arg1363Ser)
c.1396G>T
n.25G>T
n.654G>T
c.5046G>T (p.Arg1682Ser)
11g.121146101A=CA2004737662TBCEL-TECTA,TECTAc.4090A= (p.Asn1364=)
c.1397A=
n.26A=
n.655A=
c.5047A= (p.Asn1683=)
11g.121146101A>CCA383023631TBCEL-TECTA,TECTAc.4090A>C (p.Asn1364His)
c.1397A>C
n.26A>C
n.655A>C
c.5047A>C (p.Asn1683His)
11g.121146101A>GCA383023633TBCEL-TECTA,TECTAc.4090A>G (p.Asn1364Asp)
c.1397A>G
n.26A>G
n.655A>G
c.5047A>G (p.Asn1683Asp)
 dbSNP
11g.121146101A>TCA383023636TBCEL-TECTA,TECTAc.4090A>T (p.Asn1364Tyr)
c.1397A>T
n.26A>T
n.655A>T
c.5047A>T (p.Asn1683Tyr)
11g.121146102A=CA2004737663TBCEL-TECTA,TECTAc.4091A= (p.Asn1364=)
c.1398A=
n.27A=
n.656A=
c.5048A= (p.Asn1683=)
11g.121146102A>CCA383023639TBCEL-TECTA,TECTAc.4091A>C (p.Asn1364Thr)
c.1398A>C
n.27A>C
n.656A>C
c.5048A>C (p.Asn1683Thr)
11g.121146102A>GCA6327351TBCEL-TECTA,TECTAc.4091A>G (p.Asn1364Ser)
c.1398A>G
n.27A>G
n.656A>G
c.5048A>G (p.Asn1683Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121146102A>TCA383023643TBCEL-TECTA,TECTAc.4091A>T (p.Asn1364Ile)
c.1398A>T
n.27A>T
n.656A>T
c.5048A>T (p.Asn1683Ile)
 gnomAD v4
11g.121146103T>ACA383023645TBCEL-TECTA,TECTAc.4092T>A (p.Asn1364Lys)
c.1399T>A
n.28T>A
n.657T>A
c.5049T>A (p.Asn1683Lys)
 dbSNP
11g.121146103T>CCA477214487TBCEL-TECTA,TECTAc.4092T>C (p.Asn1364=)
c.1399T>C
n.28T>C
n.657T>C
c.5049T>C (p.Asn1683=)
11g.121146103T>GCA383023647TBCEL-TECTA,TECTAc.4092T>G (p.Asn1364Lys)
c.1399T>G
n.28T>G
n.657T>G
c.5049T>G (p.Asn1683Lys)
11g.121146103T=CA2004737664TBCEL-TECTA,TECTAc.4092T= (p.Asn1364=)
c.1399T=
n.28T=
n.657T=
c.5049T= (p.Asn1683=)
11g.121146104T>ACA383023650TBCEL-TECTA,TECTAc.4093T>A (p.Tyr1365Asn)
c.1400T>A
n.29T>A
n.658T>A
c.5050T>A (p.Tyr1684Asn)
11g.121146104T>CCA383023652TBCEL-TECTA,TECTAc.4093T>C (p.Tyr1365His)
c.1400T>C
n.29T>C
n.658T>C
c.5050T>C (p.Tyr1684His)
 gnomAD v4
11g.121146104T>GCA6327352TBCEL-TECTA,TECTAc.4093T>G (p.Tyr1365Asp)
c.1400T>G
n.29T>G
n.658T>G
c.5050T>G (p.Tyr1684Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121146104T=CA2004737665TBCEL-TECTA,TECTAc.4093T= (p.Tyr1365=)
c.1400T=
n.29T=
n.658T=
c.5050T= (p.Tyr1684=)
11g.121146105A>CCA383023661TBCEL-TECTA,TECTAc.4094A>C (p.Tyr1365Ser)
c.1401A>C
n.30A>C
n.659A>C
c.5051A>C (p.Tyr1684Ser)
11g.121146105A>GCA383023656TBCEL-TECTA,TECTAc.4094A>G (p.Tyr1365Cys)
c.1401A>G
n.30A>G
n.659A>G
c.5051A>G (p.Tyr1684Cys)
11g.121146105A>TCA383023658TBCEL-TECTA,TECTAc.4094A>T (p.Tyr1365Phe)
c.1401A>T
n.30A>T
n.659A>T
c.5051A>T (p.Tyr1684Phe)
11g.121146106C>ACA383023663TBCEL-TECTA,TECTAc.4095C>A (p.Tyr1365Ter)
c.1402C>A
n.31C>A
n.660C>A
c.5052C>A (p.Tyr1684Ter)
11g.121146106C>GCA383023666TBCEL-TECTA,TECTAc.4095C>G (p.Tyr1365Ter)
c.1402C>G
n.31C>G
n.660C>G
c.5052C>G (p.Tyr1684Ter)
11g.121146106C>TCA477214506TBCEL-TECTA,TECTAc.4095C>T (p.Tyr1365=)
c.1402C>T
n.31C>T
n.660C>T
c.5052C>T (p.Tyr1684=)
11g.121146107A>CCA383023669TBCEL-TECTA,TECTAc.4096A>C (p.Thr1366Pro)
c.1403A>C
n.32A>C
n.661A>C
c.5053A>C (p.Thr1685Pro)
11g.121146107A>GCA383023670TBCEL-TECTA,TECTAc.4096A>G (p.Thr1366Ala)
c.1403A>G
n.32A>G
n.661A>G
c.5053A>G (p.Thr1685Ala)
 gnomAD v4
11g.121146107A>TCA383023672TBCEL-TECTA,TECTAc.4096A>T (p.Thr1366Ser)
c.1403A>T
n.32A>T
n.661A>T
c.5053A>T (p.Thr1685Ser)
11g.121146108C>ACA383023675TBCEL-TECTA,TECTAc.4097C>A (p.Thr1366Lys)
c.1404C>A
n.33C>A
n.662C>A
c.5054C>A (p.Thr1685Lys)
11g.121146108C=CA2004737666TBCEL-TECTA,TECTAc.4097C= (p.Thr1366=)
c.1404C=
n.33C=
n.662C=
c.5054C= (p.Thr1685=)
11g.121146108C>GCA383023676TBCEL-TECTA,TECTAc.4097C>G (p.Thr1366Arg)
c.1404C>G
n.33C>G
n.662C>G
c.5054C>G (p.Thr1685Arg)
 gnomAD v4
11g.121146108C>TCA6327353TBCEL-TECTA,TECTAc.4097C>T (p.Thr1366Met)
c.1404C>T
n.33C>T
n.662C>T
c.5054C>T (p.Thr1685Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146109G>ACA136048TBCEL-TECTA,TECTAc.4098G>A (p.Thr1366=)
c.1405G>A
n.34G>A
n.663G>A
c.5055G>A (p.Thr1685=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146109G>CCA477214524TBCEL-TECTA,TECTAc.4098G>C (p.Thr1366=)
c.1405G>C
n.34G>C
n.663G>C
c.5055G>C (p.Thr1685=)
 gnomAD v4
11g.121146109G=CA1630855397TBCEL-TECTA,TECTAc.4098G= (p.Thr1366=)
c.1405G=
n.34G=
n.663G=
c.5055G= (p.Thr1685=)
11g.121146109G>TCA477214520TBCEL-TECTA,TECTAc.4098G>T (p.Thr1366=)
c.1405G>T
n.34G>T
n.663G>T
c.5055G>T (p.Thr1685=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121146110T>ACA383023681TBCEL-TECTA,TECTAc.4099T>A (p.Ser1367Thr)
c.1406T>A
n.35T>A
n.664T>A
c.5056T>A (p.Ser1686Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146110T>CCA383023683TBCEL-TECTA,TECTAc.4099T>C (p.Ser1367Pro)
c.1406T>C
n.35T>C
n.664T>C
c.5056T>C (p.Ser1686Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146110T>GCA383023685TBCEL-TECTA,TECTAc.4099T>G (p.Ser1367Ala)
c.1406T>G
n.35T>G
n.664T>G
c.5056T>G (p.Ser1686Ala)
11g.121146110T=CA2004737667TBCEL-TECTA,TECTAc.4099T= (p.Ser1367=)
c.1406T=
n.35T=
n.664T=
c.5056T= (p.Ser1686=)
11g.121146111C>ACA383023688TBCEL-TECTA,TECTAc.4100C>A (p.Ser1367Tyr)
c.1407C>A
n.36C>A
n.665C>A
c.5057C>A (p.Ser1686Tyr)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.121146111C>GCA383023693TBCEL-TECTA,TECTAc.4100C>G (p.Ser1367Cys)
c.1407C>G
n.36C>G
n.665C>G
c.5057C>G (p.Ser1686Cys)
11g.121146111C>TCA383023690TBCEL-TECTA,TECTAc.4100C>T (p.Ser1367Phe)
c.1407C>T
n.36C>T
n.665C>T
c.5057C>T (p.Ser1686Phe)
 COSMIC
11g.121146112C>ACA477214542TBCEL-TECTA,TECTAc.4101C>A (p.Ser1367=)
c.1408C>A
n.37C>A
n.666C>A
c.5058C>A (p.Ser1686=)
11g.121146112C>GCA477214545TBCEL-TECTA,TECTAc.4101C>G (p.Ser1367=)
c.1408C>G
n.37C>G
n.666C>G
c.5058C>G (p.Ser1686=)
11g.121146112C>TCA477214547TBCEL-TECTA,TECTAc.4101C>T (p.Ser1367=)
c.1408C>T
n.37C>T
n.666C>T
c.5058C>T (p.Ser1686=)
11g.121146113T>ACA383023696TBCEL-TECTA,TECTAc.4102T>A (p.Cys1368Ser)
c.1409T>A
n.38T>A
n.667T>A
c.5059T>A (p.Cys1687Ser)
11g.121146113T>CCA383023699TBCEL-TECTA,TECTAc.4102T>C (p.Cys1368Arg)
c.1409T>C
n.38T>C
n.667T>C
c.5059T>C (p.Cys1687Arg)
11g.121146113T>GCA383023698TBCEL-TECTA,TECTAc.4102T>G (p.Cys1368Gly)
c.1409T>G
n.38T>G
n.667T>G
c.5059T>G (p.Cys1687Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121146113T=CA2004737668TBCEL-TECTA,TECTAc.4102T= (p.Cys1368=)
c.1409T=
n.38T=
n.667T=
c.5059T= (p.Cys1687=)
11g.121146114G>ACA383023702TBCEL-TECTA,TECTAc.4103G>A (p.Cys1368Tyr)
c.1410G>A
n.39G>A
n.668G>A
c.5060G>A (p.Cys1687Tyr)
 gnomAD v4
11g.121146114G>CCA383023704TBCEL-TECTA,TECTAc.4103G>C (p.Cys1368Ser)
c.1410G>C
n.39G>C
n.668G>C
c.5060G>C (p.Cys1687Ser)
11g.121146114G>TCA383023706TBCEL-TECTA,TECTAc.4103G>T (p.Cys1368Phe)
c.1410G>T
n.39G>T
n.668G>T
c.5060G>T (p.Cys1687Phe)
11g.121146115C>ACA6327354TBCEL-TECTA,TECTAc.4104C>A (p.Cys1368Ter)
c.1411C>A
n.40C>A
n.669C>A
c.5061C>A (p.Cys1687Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121146115C=CA2004737669TBCEL-TECTA,TECTAc.4104C= (p.Cys1368=)
c.1411C=
n.40C=
n.669C=
c.5061C= (p.Cys1687=)
11g.121146115C>GCA383023711TBCEL-TECTA,TECTAc.4104C>G (p.Cys1368Trp)
c.1411C>G
n.40C>G
n.669C>G
c.5061C>G (p.Cys1687Trp)
11g.121146115C>TCA477214563TBCEL-TECTA,TECTAc.4104C>T (p.Cys1368=)
c.1411C>T
n.40C>T
n.669C>T
c.5061C>T (p.Cys1687=)
11g.121146116A>CCA383023713TBCEL-TECTA,TECTAc.4105A>C (p.Thr1369Pro)
c.1412A>C
n.41A>C
n.670A>C
c.5062A>C (p.Thr1688Pro)
11g.121146116A>GCA383023715TBCEL-TECTA,TECTAc.4105A>G (p.Thr1369Ala)
c.1412A>G
n.41A>G
n.670A>G
c.5062A>G (p.Thr1688Ala)
11g.121146116A>TCA383023717TBCEL-TECTA,TECTAc.4105A>T (p.Thr1369Ser)
c.1412A>T
n.41A>T
n.670A>T
c.5062A>T (p.Thr1688Ser)
11g.121146117G>ACA383023720TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+1G>A (n.4105+1G>A)
c.1412+1G>A
n.41+1G>A
n.671G>A
c.5062+1G>A (n.5062+1G>A)
11g.121146117G>CCA383023722TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+1G>C (n.4105+1G>C)
c.1412+1G>C
n.41+1G>C
n.671G>C
c.5062+1G>C (n.5062+1G>C)
 gnomAD v4
11g.121146117G>TCA383023724TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+1G>T (n.4105+1G>T)
c.1412+1G>T
n.41+1G>T
n.671G>T
c.5062+1G>T (n.5062+1G>T)
11g.121146118T>ACA383023731TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+2T>A (n.4105+2T>A)
c.1412+2T>A
n.41+2T>A
n.672T>A
c.5062+2T>A (n.5062+2T>A)
11g.121146118T>CCA383023729TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+2T>C (n.4105+2T>C)
c.1412+2T>C
n.41+2T>C
n.672T>C
c.5062+2T>C (n.5062+2T>C)
 gnomAD v4
11g.121146118T>GCA383023727TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+2T>G (n.4105+2T>G)
c.1412+2T>G
n.41+2T>G
n.672T>G
c.5062+2T>G (n.5062+2T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146118T=CA2004737670TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+2T= (n.4105+2T=)
c.1412+2T=
n.41+2T=
n.672T=
c.5062+2T= (n.5062+2T=)
11g.121146119G>TCA2616488647TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+3G>T (n.4105+3G>T)
c.1412+3G>T
n.41+3G>T
n.673G>T
c.5062+3G>T (n.5062+3G>T)
 gnomAD v4
11g.121146120A>GCA2616488649TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+4A>G (n.4105+4A>G)
c.1412+4A>G
n.41+4A>G
n.674A>G
c.5062+4A>G (n.5062+4A>G)
 gnomAD v4
11g.121146121G>ACA602220998TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+5G>A (n.4105+5G>A)
c.1412+5G>A
n.41+5G>A
n.675G>A
c.5062+5G>A (n.5062+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146121G=CA2004737671TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+5G= (n.4105+5G=)
c.1412+5G=
n.41+5G=
n.675G=
c.5062+5G= (n.5062+5G=)
11g.121146122T>ACA2616488650TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+6T>A (n.4105+6T>A)
c.1412+6T>A
n.41+6T>A
n.676T>A
c.5062+6T>A (n.5062+6T>A)
 gnomAD v4
11g.121146122T>CCA229831937TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+6T>C (n.4105+6T>C)
c.1412+6T>C
n.41+6T>C
n.676T>C
c.5062+6T>C (n.5062+6T>C)
 dbSNP
11g.121146122T=CA2004737672TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+6T= (n.4105+6T=)
c.1412+6T=
n.41+6T=
n.676T=
c.5062+6T= (n.5062+6T=)
11g.121146123C>ACA2616488652TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+7C>A (n.4105+7C>A)
c.1412+7C>A
n.41+7C>A
n.677C>A
c.5062+7C>A (n.5062+7C>A)
 gnomAD v4
11g.121146123C>TCA2616488653TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+7C>T (n.4105+7C>T)
c.1412+7C>T
n.41+7C>T
n.677C>T
c.5062+7C>T (n.5062+7C>T)
 gnomAD v4
11g.121146124C>ACA2616488655TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+8C>A (n.4105+8C>A)
c.1412+8C>A
n.41+8C>A
n.678C>A
c.5062+8C>A (n.5062+8C>A)
 gnomAD v4
11g.121146124C=CA2004737673TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+8C= (n.4105+8C=)
c.1412+8C=
n.41+8C=
n.678C=
c.5062+8C= (n.5062+8C=)
11g.121146124C>TCA6327355TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+8C>T (n.4105+8C>T)
c.1412+8C>T
n.41+8C>T
n.678C>T
c.5062+8C>T (n.5062+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146126T>CCA2616488658TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+10T>C (n.4105+10T>C)
c.1412+10T>C
n.41+10T>C
n.680T>C
c.5062+10T>C (n.5062+10T>C)
 gnomAD v4
11g.121146127C>ACA2616488661TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+11C>A (n.4105+11C>A)
c.1412+11C>A
n.41+11C>A
n.681C>A
c.5062+11C>A (n.5062+11C>A)
 gnomAD v4
11g.121146127C=CA2004737674TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+11C= (n.4105+11C=)
c.1412+11C=
n.41+11C=
n.681C=
c.5062+11C= (n.5062+11C=)
11g.121146127C>TCA602220999TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+11C>T (n.4105+11C>T)
c.1412+11C>T
n.41+11C>T
n.681C>T
c.5062+11C>T (n.5062+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121146128T>CCA2004737676TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+12T>C (n.4105+12T>C)
c.1412+12T>C
n.41+12T>C
n.682T>C
c.5062+12T>C (n.5062+12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121146128T=CA2004737675TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+12T= (n.4105+12T=)
c.1412+12T=
n.41+12T=
n.682T=
c.5062+12T= (n.5062+12T=)
11g.121146129_121146131delCA2616488662TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+13_4105+15del (n.4105+13_4105+15del)
c.1412+13_1412+15del
n.41+13_41+15del
n.683_685del
c.5062+13_5062+15del (n.5062+13_5062+15del)
 gnomAD v4
11g.121146129C>ACA2004737677TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+13C>A (n.4105+13C>A)
c.1412+13C>A
n.41+13C>A
n.683C>A
c.5062+13C>A (n.5062+13C>A)
 dbSNP
11g.121146129C=CA1630855398TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+13C= (n.4105+13C=)
c.1412+13C=
n.41+13C=
n.683C=
c.5062+13C= (n.5062+13C=)
11g.121146129C>GCA602221000TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+13C>G (n.4105+13C>G)
c.1412+13C>G
n.41+13C>G
n.683C>G
c.5062+13C>G (n.5062+13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121146129C>TCA136050TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+13C>T (n.4105+13C>T)
c.1412+13C>T
n.41+13C>T
n.683C>T
c.5062+13C>T (n.5062+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146130G>ACA6327356TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+14G>A (n.4105+14G>A)
c.1412+14G>A
n.41+14G>A
n.684G>A
c.5062+14G>A (n.5062+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146130G>CCA6327357TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+14G>C (n.4105+14G>C)
c.1412+14G>C
n.41+14G>C
n.684G>C
c.5062+14G>C (n.5062+14G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121146130G=CA2004737678TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+14G= (n.4105+14G=)
c.1412+14G=
n.41+14G=
n.684G=
c.5062+14G= (n.5062+14G=)
11g.121146130G>TCA2616488675TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+14G>T (n.4105+14G>T)
c.1412+14G>T
n.41+14G>T
n.684G>T
c.5062+14G>T (n.5062+14G>T)
 gnomAD v4
11g.121146131T>ACA2616488677TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+15T>A (n.4105+15T>A)
c.1412+15T>A
n.41+15T>A
n.685T>A
c.5062+15T>A (n.5062+15T>A)
 gnomAD v4
11g.121146133G>ACA2575008464TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+17G>A (n.4105+17G>A)
c.1412+17G>A
n.41+17G>A
n.687G>A
c.5062+17G>A (n.5062+17G>A)
 gnomAD v4
11g.121146133G>CCA2616488678TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+17G>C (n.4105+17G>C)
c.1412+17G>C
n.41+17G>C
n.687G>C
c.5062+17G>C (n.5062+17G>C)
 gnomAD v4
11g.121146133G>TCA2616488680TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+17G>T (n.4105+17G>T)
c.1412+17G>T
n.41+17G>T
n.687G>T
c.5062+17G>T (n.5062+17G>T)
 gnomAD v4
11g.121146136C>ACA2616488682TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+20C>A (n.4105+20C>A)
c.1412+20C>A
n.41+20C>A
n.690C>A
c.5062+20C>A (n.5062+20C>A)
 gnomAD v4
11g.121146136C=CA2004737679TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+20C= (n.4105+20C=)
c.1412+20C=
n.41+20C=
n.690C=
c.5062+20C= (n.5062+20C=)
11g.121146136C>TCA2004737680TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+20C>T (n.4105+20C>T)
c.1412+20C>T
n.41+20C>T
n.690C>T
c.5062+20C>T (n.5062+20C>T)
 dbSNP
11g.121146137C>ACA2616488683TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+21C>A (n.4105+21C>A)
c.1412+21C>A
n.41+21C>A
n.691C>A
c.5062+21C>A (n.5062+21C>A)
 gnomAD v4
11g.121146137C>TCA2793885868TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+21C>T (n.4105+21C>T)
c.1412+21C>T
n.41+21C>T
n.691C>T
c.5062+21C>T (n.5062+21C>T)
11g.121146138T>CCA229831961TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+22T>C (n.4105+22T>C)
c.1412+22T>C
n.41+22T>C
n.692T>C
c.5062+22T>C (n.5062+22T>C)
 dbSNP
11g.121146138T=CA2004737681TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+22T= (n.4105+22T=)
c.1412+22T=
n.41+22T=
n.692T=
c.5062+22T= (n.5062+22T=)
11g.121146139C>ACA2616488684TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+23C>A (n.4105+23C>A)
c.1412+23C>A
n.41+23C>A
n.693C>A
c.5062+23C>A (n.5062+23C>A)
 gnomAD v4
11g.121146139C>TCA2616488685TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+23C>T (n.4105+23C>T)
c.1412+23C>T
n.41+23C>T
n.693C>T
c.5062+23C>T (n.5062+23C>T)
 gnomAD v4
11g.121146140C>ACA2616488687TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+24C>A (n.4105+24C>A)
c.1412+24C>A
n.41+24C>A
n.694C>A
c.5062+24C>A (n.5062+24C>A)
 gnomAD v4
11g.121146140C=CA2004737682TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+24C= (n.4105+24C=)
c.1412+24C=
n.41+24C=
n.694C=
c.5062+24C= (n.5062+24C=)
11g.121146140C>TCA672608052TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+24C>T (n.4105+24C>T)
c.1412+24C>T
n.41+24C>T
n.694C>T
c.5062+24C>T (n.5062+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146141T>CCA2616488692TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+25T>C (n.4105+25T>C)
c.1412+25T>C
n.41+25T>C
n.695T>C
c.5062+25T>C (n.5062+25T>C)
 gnomAD v4
11g.121146142T>CCA2004737684TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+26T>C (n.4105+26T>C)
c.1412+26T>C
n.41+26T>C
n.696T>C
c.5062+26T>C (n.5062+26T>C)
 dbSNP
11g.121146142T=CA2004737683TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+26T= (n.4105+26T=)
c.1412+26T=
n.41+26T=
n.696T=
c.5062+26T= (n.5062+26T=)
11g.121146143G>ACA6327358TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+27G>A (n.4105+27G>A)
c.1412+27G>A
n.41+27G>A
n.697G>A
c.5062+27G>A (n.5062+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.121146143G=CA2004737685TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+27G= (n.4105+27G=)
c.1412+27G=
n.41+27G=
n.697G=
c.5062+27G= (n.5062+27G=)
11g.121146143G>TCA2616488694TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+27G>T (n.4105+27G>T)
c.1412+27G>T
n.41+27G>T
n.697G>T
c.5062+27G>T (n.5062+27G>T)
 gnomAD v4
11g.121146144T>ACA2616488696TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+28T>A (n.4105+28T>A)
c.1412+28T>A
n.41+28T>A
n.698T>A
c.5062+28T>A (n.5062+28T>A)
 gnomAD v4
11g.121146144T>CCA2575008465TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+28T>C (n.4105+28T>C)
c.1412+28T>C
n.41+28T>C
n.698T>C
c.5062+28T>C (n.5062+28T>C)
 gnomAD v4
11g.121146145A>GCA2616488699TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+29A>G (n.4105+29A>G)
c.1412+29A>G
n.41+29A>G
n.699A>G
c.5062+29A>G (n.5062+29A>G)
 gnomAD v4
11g.121146146G>ACA2616488701TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+30G>A (n.4105+30G>A)
c.1412+30G>A
n.41+30G>A
n.700G>A
c.5062+30G>A (n.5062+30G>A)
 gnomAD v4
11g.121146146G>CCA2004737686TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+30G>C (n.4105+30G>C)
c.1412+30G>C
n.41+30G>C
n.700G>C
c.5062+30G>C (n.5062+30G>C)
 dbSNP
11g.121146146G=CA2004737687TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+30G= (n.4105+30G=)
c.1412+30G=
n.41+30G=
n.700G=
c.5062+30G= (n.5062+30G=)
11g.121146146G>TCA2616488700TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+30G>T (n.4105+30G>T)
c.1412+30G>T
n.41+30G>T
n.700G>T
c.5062+30G>T (n.5062+30G>T)
 gnomAD v4
11g.121146147C=CA2004737688TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+31C= (n.4105+31C=)
c.1412+31C=
n.41+31C=
n.701C=
c.5062+31C= (n.5062+31C=)
11g.121146147C>TCA2004737689TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+31C>T (n.4105+31C>T)
c.1412+31C>T
n.41+31C>T
n.701C>T
c.5062+31C>T (n.5062+31C>T)
 dbSNP
11g.121146149T>CCA2616488702TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+33T>C (n.4105+33T>C)
c.1412+33T>C
n.41+33T>C
n.703T>C
c.5062+33T>C (n.5062+33T>C)
 gnomAD v4
11g.121146150C>TCA2616488703TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+34C>T (n.4105+34C>T)
c.1412+34C>T
n.41+34C>T
n.704C>T
c.5062+34C>T (n.5062+34C>T)
 gnomAD v4
11g.121146152C>ACA2616488705TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+36C>A (n.4105+36C>A)
c.1412+36C>A
n.41+36C>A
n.706C>A
c.5062+36C>A (n.5062+36C>A)
 gnomAD v4
11g.121146153C=CA2004737690TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+37C= (n.4105+37C=)
c.1412+37C=
n.41+37C=
n.707C=
c.5062+37C= (n.5062+37C=)
11g.121146153C>TCA602221001TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+37C>T (n.4105+37C>T)
c.1412+37C>T
n.41+37C>T
n.707C>T
c.5062+37C>T (n.5062+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.121146154T>CCA2616488707TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+38T>C (n.4105+38T>C)
c.1412+38T>C
n.41+38T>C
n.708T>C
c.5062+38T>C (n.5062+38T>C)
 gnomAD v4
11g.121146155C>ACA2616488709TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+39C>A (n.4105+39C>A)
c.1412+39C>A
n.41+39C>A
n.709C>A
c.5062+39C>A (n.5062+39C>A)
 gnomAD v4
11g.121146155C=CA2004737691TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+39C= (n.4105+39C=)
c.1412+39C=
n.41+39C=
n.709C=
c.5062+39C= (n.5062+39C=)
11g.121146155C>TCA602221002TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+39C>T (n.4105+39C>T)
c.1412+39C>T
n.41+39C>T
n.709C>T
c.5062+39C>T (n.5062+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.121146156T>CCA942907222TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+40T>C (n.4105+40T>C)
c.1412+40T>C
n.41+40T>C
n.710T>C
c.5062+40T>C (n.5062+40T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146156T=CA2004737692TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+40T= (n.4105+40T=)
c.1412+40T=
n.41+40T=
n.710T=
c.5062+40T= (n.5062+40T=)
11g.121146158T>CCA6327359TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+42T>C (n.4105+42T>C)
c.1412+42T>C
n.41+42T>C
n.712T>C
c.5062+42T>C (n.5062+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121146158T=CA2004737693TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+42T= (n.4105+42T=)
c.1412+42T=
n.41+42T=
n.712T=
c.5062+42T= (n.5062+42T=)
11g.121146159C>TCA2616488712TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+43C>T (n.4105+43C>T)
c.1412+43C>T
n.41+43C>T
n.713C>T
c.5062+43C>T (n.5062+43C>T)
 gnomAD v4
11g.121146162G=CA2004737694TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+46G= (n.4105+46G=)
c.1412+46G=
n.41+46G=
n.716G=
c.5062+46G= (n.5062+46G=)
11g.121146162G>TCA2004737695TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+46G>T (n.4105+46G>T)
c.1412+46G>T
n.41+46G>T
n.716G>T
c.5062+46G>T (n.5062+46G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146163A=CA2004737697TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+47A= (n.4105+47A=)
c.1412+47A=
n.41+47A=
n.717A=
c.5062+47A= (n.5062+47A=)
11g.121146163A>GCA2575008466TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+47A>G (n.4105+47A>G)
c.1412+47A>G
n.41+47A>G
n.717A>G
c.5062+47A>G (n.5062+47A>G)
 gnomAD v4
11g.121146163A>TCA2004737696TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+47A>T (n.4105+47A>T)
c.1412+47A>T
n.41+47A>T
n.717A>T
c.5062+47A>T (n.5062+47A>T)
 dbSNP
11g.121146164T>CCA6327360TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+48T>C (n.4105+48T>C)
c.1412+48T>C
n.41+48T>C
n.718T>C
c.5062+48T>C (n.5062+48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121146164T=CA2004737698TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+48T= (n.4105+48T=)
c.1412+48T=
n.41+48T=
n.718T=
c.5062+48T= (n.5062+48T=)
11g.121146166G>ACA672608070TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+50G>A (n.4105+50G>A)
c.1412+50G>A
n.41+50G>A
n.720G>A
c.5062+50G>A (n.5062+50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146166G=CA2004737699TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+50G= (n.4105+50G=)
c.1412+50G=
n.41+50G=
n.720G=
c.5062+50G= (n.5062+50G=)
11g.121146166G>TCA2616488718TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+50G>T (n.4105+50G>T)
c.1412+50G>T
n.41+50G>T
n.720G>T
c.5062+50G>T (n.5062+50G>T)
 gnomAD v4
11g.121146167C>ACA672608071TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+51C>A (n.4105+51C>A)
c.1412+51C>A
n.41+51C>A
n.721C>A
c.5062+51C>A (n.5062+51C>A)
 dbSNP
11g.121146167C=CA2004737700TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+51C= (n.4105+51C=)
c.1412+51C=
n.41+51C=
n.721C=
c.5062+51C= (n.5062+51C=)
11g.121146167C>TCA2575008467TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+51C>T (n.4105+51C>T)
c.1412+51C>T
n.41+51C>T
n.721C>T
c.5062+51C>T (n.5062+51C>T)
 gnomAD v4
11g.121146168T>ACA672608073TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+52T>A (n.4105+52T>A)
c.1412+52T>A
n.41+52T>A
n.722T>A
c.5062+52T>A (n.5062+52T>A)
 dbSNP
11g.121146168T>CCA2616488721TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+52T>C (n.4105+52T>C)
c.1412+52T>C
n.41+52T>C
n.722T>C
c.5062+52T>C (n.5062+52T>C)
 gnomAD v4
11g.121146168T=CA2004737701TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+52T= (n.4105+52T=)
c.1412+52T=
n.41+52T=
n.722T=
c.5062+52T= (n.5062+52T=)
11g.121146169C>ACA2616488723TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+53C>A (n.4105+53C>A)
c.1412+53C>A
n.41+53C>A
n.723C>A
c.5062+53C>A (n.5062+53C>A)
 gnomAD v4
11g.121146169C=CA2004737702TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+53C= (n.4105+53C=)
c.1412+53C=
n.41+53C=
n.723C=
c.5062+53C= (n.5062+53C=)
11g.121146169C>GCA2616488724TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+53C>G (n.4105+53C>G)
c.1412+53C>G
n.41+53C>G
n.723C>G
c.5062+53C>G (n.5062+53C>G)
 gnomAD v4
11g.121146169C>TCA229831968TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+53C>T (n.4105+53C>T)
c.1412+53C>T
n.41+53C>T
n.723C>T
c.5062+53C>T (n.5062+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146171G>ACA2616488729TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+55G>A (n.4105+55G>A)
c.1412+55G>A
n.41+55G>A
n.725G>A
c.5062+55G>A (n.5062+55G>A)
 gnomAD v4
11g.121146173G>ACA672608074TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+57G>A (n.4105+57G>A)
c.1412+57G>A
n.41+57G>A
n.727G>A
c.5062+57G>A (n.5062+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146173G=CA2004737703TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+57G= (n.4105+57G=)
c.1412+57G=
n.41+57G=
n.727G=
c.5062+57G= (n.5062+57G=)
11g.121146174A>GCA2616488732TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+58A>G (n.4105+58A>G)
c.1412+58A>G
n.41+58A>G
n.728A>G
c.5062+58A>G (n.5062+58A>G)
 gnomAD v4
11g.121146175A>GCA942907226TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+59A>G (n.4105+59A>G)
c.1412+59A>G
n.41+59A>G
n.729A>G
c.5062+59A>G (n.5062+59A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121146176G>ACA2004737705TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+60G>A (n.4105+60G>A)
c.1412+60G>A
n.41+60G>A
n.730G>A
c.5062+60G>A (n.5062+60G>A)
 dbSNP
11g.121146176G>CCA2616488735TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+60G>C (n.4105+60G>C)
c.1412+60G>C
n.41+60G>C
n.730G>C
c.5062+60G>C (n.5062+60G>C)
 gnomAD v4
11g.121146176G=CA2004737704TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+60G= (n.4105+60G=)
c.1412+60G=
n.41+60G=
n.730G=
c.5062+60G= (n.5062+60G=)
11g.121146176_121146177insACTGCA2616488734TBCEL-TECTA,TECTAc.4105+60_4105+61insACTG (n.4105+60_4105+61insACTG)
c.1412+60_1412+61insACTG
n.41+60_41+61insACTG
n.730_731insACTG
c.5062+60_5062+61insACTG (n.5062+60_5062+61insACTG)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched