Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.121133234G>ACA2621396276P2RX7c.125+139G>A (n.125+139G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.220+142G>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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12g.121133238G>TCA2621396285P2RX7c.125+143G>T (n.125+143G>T)
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n.187-6397C>A
n.220+143G>T
gnomAD v4
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n.187-6398T>C
n.220+144A>G
gnomAD v4
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n.194+145G>A
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n.277+145G>A
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c.-389+145G>A (n.-389+145G>A)
c.-220+145G>A (n.-220+145G>A)
c.-556+145G>A (n.-556+145G>A)
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n.187-6399C>T
n.220+145G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133240G=CA2067768937P2RX7c.125+145G= (n.125+145G=)
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n.187-6400C>T
n.220+146G>A
gnomAD v4
12g.121133241G>TCA2621396288P2RX7c.125+146G>T (n.125+146G>T)
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c.-437+146G>T (n.-437+146G>T)
c.-389+146G>T (n.-389+146G>T)
c.-220+146G>T (n.-220+146G>T)
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n.187-6400C>A
n.220+146G>T
gnomAD v4
12g.121133242A>TCA2621396289P2RX7c.125+147A>T (n.125+147A>T)
n.194+147A>T
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c.-389+147A>T (n.-389+147A>T)
c.-220+147A>T (n.-220+147A>T)
c.-556+147A>T (n.-556+147A>T)
c.-387+147A>T (n.-387+147A>T)
n.187-6401T>A
n.220+147A>T
gnomAD v4
12g.121133243A>GCA2621396291P2RX7c.125+148A>G (n.125+148A>G)
n.194+148A>G
n.268+148A>G
n.277+148A>G
c.-19+148A>G (n.-19+148A>G)
c.-437+148A>G (n.-437+148A>G)
c.-389+148A>G (n.-389+148A>G)
c.-220+148A>G (n.-220+148A>G)
c.-556+148A>G (n.-556+148A>G)
c.-387+148A>G (n.-387+148A>G)
n.187-6402T>C
n.220+148A>G
gnomAD v4
12g.121133251_121133253delCA2621396290P2RX7c.125+156_125+158del (n.125+156_125+158del)
n.194+156_194+158del
n.268+156_268+158del
n.277+156_277+158del
c.-19+156_-19+158del (n.-19+156_-19+158del)
c.-437+156_-437+158del (n.-437+156_-437+158del)
c.-389+156_-389+158del (n.-389+156_-389+158del)
c.-220+156_-220+158del (n.-220+156_-220+158del)
c.-556+156_-556+158del (n.-556+156_-556+158del)
c.-387+156_-387+158del (n.-387+156_-387+158del)
n.187-6404_187-6402del
n.220+156_220+158del
gnomAD v4
12g.121133244G>ACA2067768941P2RX7c.125+149G>A (n.125+149G>A)
n.194+149G>A
n.268+149G>A
n.277+149G>A
c.-19+149G>A (n.-19+149G>A)
c.-437+149G>A (n.-437+149G>A)
c.-389+149G>A (n.-389+149G>A)
c.-220+149G>A (n.-220+149G>A)
c.-556+149G>A (n.-556+149G>A)
c.-387+149G>A (n.-387+149G>A)
n.187-6403C>T
n.220+149G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.121133244G=CA2067768940P2RX7c.125+149G= (n.125+149G=)
n.194+149G=
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n.277+149G=
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c.-389+149G= (n.-389+149G=)
c.-220+149G= (n.-220+149G=)
c.-556+149G= (n.-556+149G=)
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n.187-6403C=
n.220+149G=
12g.121133244G>TCA2621396292P2RX7c.125+149G>T (n.125+149G>T)
n.194+149G>T
n.268+149G>T
n.277+149G>T
c.-19+149G>T (n.-19+149G>T)
c.-437+149G>T (n.-437+149G>T)
c.-389+149G>T (n.-389+149G>T)
c.-220+149G>T (n.-220+149G>T)
c.-556+149G>T (n.-556+149G>T)
c.-387+149G>T (n.-387+149G>T)
n.187-6403C>A
n.220+149G>T
gnomAD v4
12g.121133245C>ACA2621396293P2RX7c.125+150C>A (n.125+150C>A)
n.194+150C>A
n.268+150C>A
n.277+150C>A
c.-19+150C>A (n.-19+150C>A)
c.-437+150C>A (n.-437+150C>A)
c.-389+150C>A (n.-389+150C>A)
c.-220+150C>A (n.-220+150C>A)
c.-556+150C>A (n.-556+150C>A)
c.-387+150C>A (n.-387+150C>A)
n.187-6404G>T
n.220+150C>A
gnomAD v4
12g.121133245C>TCA2621396294P2RX7c.125+150C>T (n.125+150C>T)
n.194+150C>T
n.268+150C>T
n.277+150C>T
c.-19+150C>T (n.-19+150C>T)
c.-437+150C>T (n.-437+150C>T)
c.-389+150C>T (n.-389+150C>T)
c.-220+150C>T (n.-220+150C>T)
c.-556+150C>T (n.-556+150C>T)
c.-387+150C>T (n.-387+150C>T)
n.187-6404G>A
n.220+150C>T
gnomAD v4
12g.121133246A=CA2067768945P2RX7c.125+151A= (n.125+151A=)
n.194+151A=
n.268+151A=
n.277+151A=
c.-19+151A= (n.-19+151A=)
c.-437+151A= (n.-437+151A=)
c.-389+151A= (n.-389+151A=)
c.-220+151A= (n.-220+151A=)
c.-556+151A= (n.-556+151A=)
c.-387+151A= (n.-387+151A=)
n.187-6405T=
n.220+151A=
12g.121133246A>GCA607882517P2RX7c.125+151A>G (n.125+151A>G)
n.194+151A>G
n.268+151A>G
n.277+151A>G
c.-19+151A>G (n.-19+151A>G)
c.-437+151A>G (n.-437+151A>G)
c.-389+151A>G (n.-389+151A>G)
c.-220+151A>G (n.-220+151A>G)
c.-556+151A>G (n.-556+151A>G)
c.-387+151A>G (n.-387+151A>G)
n.187-6405T>C
n.220+151A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133247G>ACA2621396295P2RX7c.125+152G>A (n.125+152G>A)
n.194+152G>A
n.268+152G>A
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c.-19+152G>A (n.-19+152G>A)
c.-437+152G>A (n.-437+152G>A)
c.-389+152G>A (n.-389+152G>A)
c.-220+152G>A (n.-220+152G>A)
c.-556+152G>A (n.-556+152G>A)
c.-387+152G>A (n.-387+152G>A)
n.187-6406C>T
n.220+152G>A
gnomAD v4
12g.121133247G>TCA2621396296P2RX7c.125+152G>T (n.125+152G>T)
n.194+152G>T
n.268+152G>T
n.277+152G>T
c.-19+152G>T (n.-19+152G>T)
c.-437+152G>T (n.-437+152G>T)
c.-389+152G>T (n.-389+152G>T)
c.-220+152G>T (n.-220+152G>T)
c.-556+152G>T (n.-556+152G>T)
c.-387+152G>T (n.-387+152G>T)
n.187-6406C>A
n.220+152G>T
gnomAD v4
12g.121133249A=CA2067768947P2RX7c.125+154A= (n.125+154A=)
n.194+154A=
n.268+154A=
n.277+154A=
c.-19+154A= (n.-19+154A=)
c.-437+154A= (n.-437+154A=)
c.-389+154A= (n.-389+154A=)
c.-220+154A= (n.-220+154A=)
c.-556+154A= (n.-556+154A=)
c.-387+154A= (n.-387+154A=)
n.187-6408T=
n.220+154A=
12g.121133249A>GCA2067768949P2RX7c.125+154A>G (n.125+154A>G)
n.194+154A>G
n.268+154A>G
n.277+154A>G
c.-19+154A>G (n.-19+154A>G)
c.-437+154A>G (n.-437+154A>G)
c.-389+154A>G (n.-389+154A>G)
c.-220+154A>G (n.-220+154A>G)
c.-556+154A>G (n.-556+154A>G)
c.-387+154A>G (n.-387+154A>G)
n.187-6408T>C
n.220+154A>G
dbSNP
12g.121133251C=CA2067768955P2RX7c.125+156C= (n.125+156C=)
n.194+156C=
n.268+156C=
n.277+156C=
c.-19+156C= (n.-19+156C=)
c.-437+156C= (n.-437+156C=)
c.-389+156C= (n.-389+156C=)
c.-220+156C= (n.-220+156C=)
c.-556+156C= (n.-556+156C=)
c.-387+156C= (n.-387+156C=)
n.187-6410G=
n.220+156C=
12g.121133251C>GCA2067768958P2RX7c.125+156C>G (n.125+156C>G)
n.194+156C>G
n.268+156C>G
n.277+156C>G
c.-19+156C>G (n.-19+156C>G)
c.-437+156C>G (n.-437+156C>G)
c.-389+156C>G (n.-389+156C>G)
c.-220+156C>G (n.-220+156C>G)
c.-556+156C>G (n.-556+156C>G)
c.-387+156C>G (n.-387+156C>G)
n.187-6410G>C
n.220+156C>G
dbSNP
12g.121133251C>TCA244517179P2RX7c.125+156C>T (n.125+156C>T)
n.194+156C>T
n.268+156C>T
n.277+156C>T
c.-19+156C>T (n.-19+156C>T)
c.-437+156C>T (n.-437+156C>T)
c.-389+156C>T (n.-389+156C>T)
c.-220+156C>T (n.-220+156C>T)
c.-556+156C>T (n.-556+156C>T)
c.-387+156C>T (n.-387+156C>T)
n.187-6410G>A
n.220+156C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133253G>ACA2067768963P2RX7c.125+158G>A (n.125+158G>A)
n.194+158G>A
n.268+158G>A
n.277+158G>A
c.-19+158G>A (n.-19+158G>A)
c.-437+158G>A (n.-437+158G>A)
c.-389+158G>A (n.-389+158G>A)
c.-220+158G>A (n.-220+158G>A)
c.-556+158G>A (n.-556+158G>A)
c.-387+158G>A (n.-387+158G>A)
n.187-6412C>T
n.220+158G>A
dbSNP
12g.121133253G=CA2067768961P2RX7c.125+158G= (n.125+158G=)
n.194+158G=
n.268+158G=
n.277+158G=
c.-19+158G= (n.-19+158G=)
c.-437+158G= (n.-437+158G=)
c.-389+158G= (n.-389+158G=)
c.-220+158G= (n.-220+158G=)
c.-556+158G= (n.-556+158G=)
c.-387+158G= (n.-387+158G=)
n.187-6412C=
n.220+158G=
12g.121133255C>ACA607882518P2RX7c.125+160C>A (n.125+160C>A)
n.194+160C>A
n.268+160C>A
n.277+160C>A
c.-19+160C>A (n.-19+160C>A)
c.-437+160C>A (n.-437+160C>A)
c.-389+160C>A (n.-389+160C>A)
c.-220+160C>A (n.-220+160C>A)
c.-556+160C>A (n.-556+160C>A)
c.-387+160C>A (n.-387+160C>A)
n.187-6414G>T
n.220+160C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133255C=CA2067768965P2RX7c.125+160C= (n.125+160C=)
n.194+160C=
n.268+160C=
n.277+160C=
c.-19+160C= (n.-19+160C=)
c.-437+160C= (n.-437+160C=)
c.-389+160C= (n.-389+160C=)
c.-220+160C= (n.-220+160C=)
c.-556+160C= (n.-556+160C=)
c.-387+160C= (n.-387+160C=)
n.187-6414G=
n.220+160C=
12g.121133260G=CA2067768967P2RX7c.125+165G= (n.125+165G=)
n.194+165G=
n.268+165G=
n.277+165G=
c.-19+165G= (n.-19+165G=)
c.-437+165G= (n.-437+165G=)
c.-389+165G= (n.-389+165G=)
c.-220+165G= (n.-220+165G=)
c.-556+165G= (n.-556+165G=)
c.-387+165G= (n.-387+165G=)
n.187-6419C=
n.220+165G=
12g.121133260_121133261insACA952568134P2RX7c.125+165_125+166insA (n.125+165_125+166insA)
n.194+165_194+166insA
n.268+165_268+166insA
n.277+165_277+166insA
c.-19+165_-19+166insA (n.-19+165_-19+166insA)
c.-437+165_-437+166insA (n.-437+165_-437+166insA)
c.-389+165_-389+166insA (n.-389+165_-389+166insA)
c.-220+165_-220+166insA (n.-220+165_-220+166insA)
c.-556+165_-556+166insA (n.-556+165_-556+166insA)
c.-387+165_-387+166insA (n.-387+165_-387+166insA)
n.187-6420_187-6419insT
n.220+165_220+166insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133261G>ACA244517188P2RX7c.125+166G>A (n.125+166G>A)
n.194+166G>A
n.268+166G>A
n.277+166G>A
c.-19+166G>A (n.-19+166G>A)
c.-437+166G>A (n.-437+166G>A)
c.-389+166G>A (n.-389+166G>A)
c.-220+166G>A (n.-220+166G>A)
c.-556+166G>A (n.-556+166G>A)
c.-387+166G>A (n.-387+166G>A)
n.187-6420C>T
n.220+166G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133261G=CA2067768969P2RX7c.125+166G= (n.125+166G=)
n.194+166G=
n.268+166G=
n.277+166G=
c.-19+166G= (n.-19+166G=)
c.-437+166G= (n.-437+166G=)
c.-389+166G= (n.-389+166G=)
c.-220+166G= (n.-220+166G=)
c.-556+166G= (n.-556+166G=)
c.-387+166G= (n.-387+166G=)
n.187-6420C=
n.220+166G=
12g.121133264A=CA2067768971P2RX7c.125+169A= (n.125+169A=)
n.194+169A=
n.268+169A=
n.277+169A=
c.-19+169A= (n.-19+169A=)
c.-437+169A= (n.-437+169A=)
c.-389+169A= (n.-389+169A=)
c.-220+169A= (n.-220+169A=)
c.-556+169A= (n.-556+169A=)
c.-387+169A= (n.-387+169A=)
n.187-6423T=
n.220+169A=
12g.121133264A>TCA2067768972P2RX7c.125+169A>T (n.125+169A>T)
n.194+169A>T
n.268+169A>T
n.277+169A>T
c.-19+169A>T (n.-19+169A>T)
c.-437+169A>T (n.-437+169A>T)
c.-389+169A>T (n.-389+169A>T)
c.-220+169A>T (n.-220+169A>T)
c.-556+169A>T (n.-556+169A>T)
c.-387+169A>T (n.-387+169A>T)
n.187-6423T>A
n.220+169A>T
dbSNP
12g.121133265C>ACA684524703P2RX7c.125+170C>A (n.125+170C>A)
n.194+170C>A
n.268+170C>A
n.277+170C>A
c.-19+170C>A (n.-19+170C>A)
c.-437+170C>A (n.-437+170C>A)
c.-389+170C>A (n.-389+170C>A)
c.-220+170C>A (n.-220+170C>A)
c.-556+170C>A (n.-556+170C>A)
c.-387+170C>A (n.-387+170C>A)
n.187-6424G>T
n.220+170C>A
dbSNP
12g.121133265C=CA2067768974P2RX7c.125+170C= (n.125+170C=)
n.194+170C=
n.268+170C=
n.277+170C=
c.-19+170C= (n.-19+170C=)
c.-437+170C= (n.-437+170C=)
c.-389+170C= (n.-389+170C=)
c.-220+170C= (n.-220+170C=)
c.-556+170C= (n.-556+170C=)
c.-387+170C= (n.-387+170C=)
n.187-6424G=
n.220+170C=
12g.121133265C>TCA607882520P2RX7c.125+170C>T (n.125+170C>T)
n.194+170C>T
n.268+170C>T
n.277+170C>T
c.-19+170C>T (n.-19+170C>T)
c.-437+170C>T (n.-437+170C>T)
c.-389+170C>T (n.-389+170C>T)
c.-220+170C>T (n.-220+170C>T)
c.-556+170C>T (n.-556+170C>T)
c.-387+170C>T (n.-387+170C>T)
n.187-6424G>A
n.220+170C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133266G>ACA244517205P2RX7c.125+171G>A (n.125+171G>A)
n.194+171G>A
n.268+171G>A
n.277+171G>A
c.-19+171G>A (n.-19+171G>A)
c.-437+171G>A (n.-437+171G>A)
c.-389+171G>A (n.-389+171G>A)
c.-220+171G>A (n.-220+171G>A)
c.-556+171G>A (n.-556+171G>A)
c.-387+171G>A (n.-387+171G>A)
n.187-6425C>T
n.220+171G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133266G=CA2067768977P2RX7c.125+171G= (n.125+171G=)
n.194+171G=
n.268+171G=
n.277+171G=
c.-19+171G= (n.-19+171G=)
c.-437+171G= (n.-437+171G=)
c.-389+171G= (n.-389+171G=)
c.-220+171G= (n.-220+171G=)
c.-556+171G= (n.-556+171G=)
c.-387+171G= (n.-387+171G=)
n.187-6425C=
n.220+171G=
12g.121133266G>TCA952568140P2RX7c.125+171G>T (n.125+171G>T)
n.194+171G>T
n.268+171G>T
n.277+171G>T
c.-19+171G>T (n.-19+171G>T)
c.-437+171G>T (n.-437+171G>T)
c.-389+171G>T (n.-389+171G>T)
c.-220+171G>T (n.-220+171G>T)
c.-556+171G>T (n.-556+171G>T)
c.-387+171G>T (n.-387+171G>T)
n.187-6425C>A
n.220+171G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133267G>ACA244517219P2RX7c.125+172G>A (n.125+172G>A)
n.194+172G>A
n.268+172G>A
n.277+172G>A
c.-19+172G>A (n.-19+172G>A)
c.-437+172G>A (n.-437+172G>A)
c.-389+172G>A (n.-389+172G>A)
c.-220+172G>A (n.-220+172G>A)
c.-556+172G>A (n.-556+172G>A)
c.-387+172G>A (n.-387+172G>A)
n.187-6426C>T
n.220+172G>A
dbSNP
12g.121133267G=CA2067768979P2RX7c.125+172G= (n.125+172G=)
n.194+172G=
n.268+172G=
n.277+172G=
c.-19+172G= (n.-19+172G=)
c.-437+172G= (n.-437+172G=)
c.-389+172G= (n.-389+172G=)
c.-220+172G= (n.-220+172G=)
c.-556+172G= (n.-556+172G=)
c.-387+172G= (n.-387+172G=)
n.187-6426C=
n.220+172G=
12g.121133269G>ACA607882521P2RX7c.125+174G>A (n.125+174G>A)
n.194+174G>A
n.268+174G>A
n.277+174G>A
c.-19+174G>A (n.-19+174G>A)
c.-437+174G>A (n.-437+174G>A)
c.-389+174G>A (n.-389+174G>A)
c.-220+174G>A (n.-220+174G>A)
c.-556+174G>A (n.-556+174G>A)
c.-387+174G>A (n.-387+174G>A)
n.187-6428C>T
n.220+174G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133269G=CA2067768984P2RX7c.125+174G= (n.125+174G=)
n.194+174G=
n.268+174G=
n.277+174G=
c.-19+174G= (n.-19+174G=)
c.-437+174G= (n.-437+174G=)
c.-389+174G= (n.-389+174G=)
c.-220+174G= (n.-220+174G=)
c.-556+174G= (n.-556+174G=)
c.-387+174G= (n.-387+174G=)
n.187-6428C=
n.220+174G=
12g.121133271C=CA2067768986P2RX7c.125+176C= (n.125+176C=)
n.194+176C=
n.268+176C=
n.277+176C=
c.-19+176C= (n.-19+176C=)
c.-437+176C= (n.-437+176C=)
c.-389+176C= (n.-389+176C=)
c.-220+176C= (n.-220+176C=)
c.-556+176C= (n.-556+176C=)
c.-387+176C= (n.-387+176C=)
n.187-6430G=
n.220+176C=
12g.121133271C>GCA607882522P2RX7c.125+176C>G (n.125+176C>G)
n.194+176C>G
n.268+176C>G
n.277+176C>G
c.-19+176C>G (n.-19+176C>G)
c.-437+176C>G (n.-437+176C>G)
c.-389+176C>G (n.-389+176C>G)
c.-220+176C>G (n.-220+176C>G)
c.-556+176C>G (n.-556+176C>G)
c.-387+176C>G (n.-387+176C>G)
n.187-6430G>C
n.220+176C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133272A=CA2067768989P2RX7c.125+177A= (n.125+177A=)
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12g.121133272A>GCA244517226P2RX7c.125+177A>G (n.125+177A>G)
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n.187-6431T>C
n.220+177A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133275C=CA2067768991P2RX7c.125+180C= (n.125+180C=)
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n.220+180C=
12g.121133275C>GCA952568146P2RX7c.125+180C>G (n.125+180C>G)
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n.187-6434G>C
n.220+180C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133277G>ACA2549618458P2RX7c.125+182G>A (n.125+182G>A)
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c.-389+182G>A (n.-389+182G>A)
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c.-556+182G>A (n.-556+182G>A)
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n.187-6436C>T
n.220+182G>A
12g.121133280G>ACA2067768995P2RX7c.125+185G>A (n.125+185G>A)
n.194+185G>A
n.268+185G>A
n.277+185G>A
c.-19+185G>A (n.-19+185G>A)
c.-437+185G>A (n.-437+185G>A)
c.-389+185G>A (n.-389+185G>A)
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c.-387+185G>A (n.-387+185G>A)
n.187-6439C>T
n.220+185G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133280G=CA2067768994P2RX7c.125+185G= (n.125+185G=)
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c.-389+185G= (n.-389+185G=)
c.-220+185G= (n.-220+185G=)
c.-556+185G= (n.-556+185G=)
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n.187-6439C=
n.220+185G=
12g.121133281C>ACA607882526P2RX7c.125+186C>A (n.125+186C>A)
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n.268+186C>A
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c.-389+186C>A (n.-389+186C>A)
c.-220+186C>A (n.-220+186C>A)
c.-556+186C>A (n.-556+186C>A)
c.-387+186C>A (n.-387+186C>A)
n.187-6440G>T
n.220+186C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133281C=CA2067768999P2RX7c.125+186C= (n.125+186C=)
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n.187-6440G=
n.220+186C=
12g.121133283G>ACA607882527P2RX7c.125+188G>A (n.125+188G>A)
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n.268+188G>A
n.277+188G>A
c.-19+188G>A (n.-19+188G>A)
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c.-389+188G>A (n.-389+188G>A)
c.-220+188G>A (n.-220+188G>A)
c.-556+188G>A (n.-556+188G>A)
c.-387+188G>A (n.-387+188G>A)
n.187-6442C>T
n.220+188G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133283G=CA2067769001P2RX7c.125+188G= (n.125+188G=)
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c.-556+188G= (n.-556+188G=)
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n.187-6442C=
n.220+188G=
12g.121133285G>ACA607882529P2RX7c.125+190G>A (n.125+190G>A)
n.194+190G>A
n.268+190G>A
n.277+190G>A
c.-19+190G>A (n.-19+190G>A)
c.-437+190G>A (n.-437+190G>A)
c.-389+190G>A (n.-389+190G>A)
c.-220+190G>A (n.-220+190G>A)
c.-556+190G>A (n.-556+190G>A)
c.-387+190G>A (n.-387+190G>A)
n.187-6444C>T
n.220+190G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133285G=CA2067769003P2RX7c.125+190G= (n.125+190G=)
n.194+190G=
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n.277+190G=
c.-19+190G= (n.-19+190G=)
c.-437+190G= (n.-437+190G=)
c.-389+190G= (n.-389+190G=)
c.-220+190G= (n.-220+190G=)
c.-556+190G= (n.-556+190G=)
c.-387+190G= (n.-387+190G=)
n.187-6444C=
n.220+190G=
12g.121133287G>ACA2067769006P2RX7c.125+192G>A (n.125+192G>A)
n.194+192G>A
n.268+192G>A
n.277+192G>A
c.-19+192G>A (n.-19+192G>A)
c.-437+192G>A (n.-437+192G>A)
c.-389+192G>A (n.-389+192G>A)
c.-220+192G>A (n.-220+192G>A)
c.-556+192G>A (n.-556+192G>A)
c.-387+192G>A (n.-387+192G>A)
n.187-6446C>T
n.220+192G>A
dbSNP
12g.121133287G=CA2067769005P2RX7c.125+192G= (n.125+192G=)
n.194+192G=
n.268+192G=
n.277+192G=
c.-19+192G= (n.-19+192G=)
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c.-389+192G= (n.-389+192G=)
c.-220+192G= (n.-220+192G=)
c.-556+192G= (n.-556+192G=)
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n.187-6446C=
n.220+192G=
12g.121133289A=CA2067769009P2RX7c.125+194A= (n.125+194A=)
n.194+194A=
n.268+194A=
n.277+194A=
c.-19+194A= (n.-19+194A=)
c.-437+194A= (n.-437+194A=)
c.-389+194A= (n.-389+194A=)
c.-220+194A= (n.-220+194A=)
c.-556+194A= (n.-556+194A=)
c.-387+194A= (n.-387+194A=)
n.187-6448T=
n.220+194A=
12g.121133289A>CCA684524722P2RX7c.125+194A>C (n.125+194A>C)
n.194+194A>C
n.268+194A>C
n.277+194A>C
c.-19+194A>C (n.-19+194A>C)
c.-437+194A>C (n.-437+194A>C)
c.-389+194A>C (n.-389+194A>C)
c.-220+194A>C (n.-220+194A>C)
c.-556+194A>C (n.-556+194A>C)
c.-387+194A>C (n.-387+194A>C)
n.187-6448T>G
n.220+194A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133290G>ACA244517236P2RX7c.125+195G>A (n.125+195G>A)
n.194+195G>A
n.268+195G>A
n.277+195G>A
c.-19+195G>A (n.-19+195G>A)
c.-437+195G>A (n.-437+195G>A)
c.-389+195G>A (n.-389+195G>A)
c.-220+195G>A (n.-220+195G>A)
c.-556+195G>A (n.-556+195G>A)
c.-387+195G>A (n.-387+195G>A)
n.187-6449C>T
n.220+195G>A
dbSNP
12g.121133290G=CA2067769013P2RX7c.125+195G= (n.125+195G=)
n.194+195G=
n.268+195G=
n.277+195G=
c.-19+195G= (n.-19+195G=)
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c.-389+195G= (n.-389+195G=)
c.-220+195G= (n.-220+195G=)
c.-556+195G= (n.-556+195G=)
c.-387+195G= (n.-387+195G=)
n.187-6449C=
n.220+195G=
12g.121133290G>TCA244517240P2RX7c.125+195G>T (n.125+195G>T)
n.194+195G>T
n.268+195G>T
n.277+195G>T
c.-19+195G>T (n.-19+195G>T)
c.-437+195G>T (n.-437+195G>T)
c.-389+195G>T (n.-389+195G>T)
c.-220+195G>T (n.-220+195G>T)
c.-556+195G>T (n.-556+195G>T)
c.-387+195G>T (n.-387+195G>T)
n.187-6449C>A
n.220+195G>T
dbSNP
12g.121133293A>TCA655086876P2RX7c.125+198A>T (n.125+198A>T)
n.194+198A>T
n.268+198A>T
n.277+198A>T
c.-19+198A>T (n.-19+198A>T)
c.-437+198A>T (n.-437+198A>T)
c.-389+198A>T (n.-389+198A>T)
c.-220+198A>T (n.-220+198A>T)
c.-556+198A>T (n.-556+198A>T)
c.-387+198A>T (n.-387+198A>T)
n.187-6452T>A
n.220+198A>T
COSMIC
12g.121133295A>GCA2546773593P2RX7c.125+200A>G (n.125+200A>G)
n.194+200A>G
n.268+200A>G
n.277+200A>G
c.-19+200A>G (n.-19+200A>G)
c.-437+200A>G (n.-437+200A>G)
c.-389+200A>G (n.-389+200A>G)
c.-220+200A>G (n.-220+200A>G)
c.-556+200A>G (n.-556+200A>G)
c.-387+200A>G (n.-387+200A>G)
n.187-6454T>C
n.220+200A>G
12g.121133297G>TCA2541821217P2RX7c.125+202G>T (n.125+202G>T)
n.194+202G>T
n.268+202G>T
n.277+202G>T
c.-19+202G>T (n.-19+202G>T)
c.-437+202G>T (n.-437+202G>T)
c.-389+202G>T (n.-389+202G>T)
c.-220+202G>T (n.-220+202G>T)
c.-556+202G>T (n.-556+202G>T)
c.-387+202G>T (n.-387+202G>T)
n.187-6456C>A
n.220+202G>T
12g.121133302G>ACA244517246P2RX7c.125+207G>A (n.125+207G>A)
n.194+207G>A
n.268+207G>A
n.277+207G>A
c.-19+207G>A (n.-19+207G>A)
c.-437+207G>A (n.-437+207G>A)
c.-389+207G>A (n.-389+207G>A)
c.-220+207G>A (n.-220+207G>A)
c.-556+207G>A (n.-556+207G>A)
c.-387+207G>A (n.-387+207G>A)
n.187-6461C>T
n.220+207G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133302G=CA2067769016P2RX7c.125+207G= (n.125+207G=)
n.194+207G=
n.268+207G=
n.277+207G=
c.-19+207G= (n.-19+207G=)
c.-437+207G= (n.-437+207G=)
c.-389+207G= (n.-389+207G=)
c.-220+207G= (n.-220+207G=)
c.-556+207G= (n.-556+207G=)
c.-387+207G= (n.-387+207G=)
n.187-6461C=
n.220+207G=
12g.121133303C>ACA952568150P2RX7c.125+208C>A (n.125+208C>A)
n.194+208C>A
n.268+208C>A
n.277+208C>A
c.-19+208C>A (n.-19+208C>A)
c.-437+208C>A (n.-437+208C>A)
c.-389+208C>A (n.-389+208C>A)
c.-220+208C>A (n.-220+208C>A)
c.-556+208C>A (n.-556+208C>A)
c.-387+208C>A (n.-387+208C>A)
n.187-6462G>T
n.220+208C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133303C=CA2067769017P2RX7c.125+208C= (n.125+208C=)
n.194+208C=
n.268+208C=
n.277+208C=
c.-19+208C= (n.-19+208C=)
c.-437+208C= (n.-437+208C=)
c.-389+208C= (n.-389+208C=)
c.-220+208C= (n.-220+208C=)
c.-556+208C= (n.-556+208C=)
c.-387+208C= (n.-387+208C=)
n.187-6462G=
n.220+208C=
12g.121133303C>TCA244517247P2RX7c.125+208C>T (n.125+208C>T)
n.194+208C>T
n.268+208C>T
n.277+208C>T
c.-19+208C>T (n.-19+208C>T)
c.-437+208C>T (n.-437+208C>T)
c.-389+208C>T (n.-389+208C>T)
c.-220+208C>T (n.-220+208C>T)
c.-556+208C>T (n.-556+208C>T)
c.-387+208C>T (n.-387+208C>T)
n.187-6462G>A
n.220+208C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133303_121133304delinsCGCA2067769020P2RX7c.125+208_125+209delinsCG (n.125+208_125+209delinsCG)
n.194+208_194+209delinsCG
n.268+208_268+209delinsCG
n.277+208_277+209delinsCG
c.-19+208_-19+209delinsCG (n.-19+208_-19+209delinsCG)
c.-437+208_-437+209delinsCG (n.-437+208_-437+209delinsCG)
c.-389+208_-389+209delinsCG (n.-389+208_-389+209delinsCG)
c.-220+208_-220+209delinsCG (n.-220+208_-220+209delinsCG)
c.-556+208_-556+209delinsCG (n.-556+208_-556+209delinsCG)
c.-387+208_-387+209delinsCG (n.-387+208_-387+209delinsCG)
n.187-6463_187-6462delinsCG
n.220+208_220+209delinsCG
12g.121133304G>ACA684524728P2RX7c.125+209G>A (n.125+209G>A)
n.194+209G>A
n.268+209G>A
n.277+209G>A
c.-19+209G>A (n.-19+209G>A)
c.-437+209G>A (n.-437+209G>A)
c.-389+209G>A (n.-389+209G>A)
c.-220+209G>A (n.-220+209G>A)
c.-556+209G>A (n.-556+209G>A)
c.-387+209G>A (n.-387+209G>A)
n.187-6463C>T
n.220+209G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133304G=CA2067769022P2RX7c.125+209G= (n.125+209G=)
n.194+209G=
n.268+209G=
n.277+209G=
c.-19+209G= (n.-19+209G=)
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c.-220+209G= (n.-220+209G=)
c.-556+209G= (n.-556+209G=)
c.-387+209G= (n.-387+209G=)
n.187-6463C=
n.220+209G=
12g.121133306delCA684524730P2RX7c.125+211del (n.125+211del)
n.194+211del
n.268+211del
n.277+211del
c.-19+211del (n.-19+211del)
c.-437+211del (n.-437+211del)
c.-389+211del (n.-389+211del)
c.-220+211del (n.-220+211del)
c.-556+211del (n.-556+211del)
c.-387+211del (n.-387+211del)
n.187-6463del
n.220+211del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133305G>TCA2525766236P2RX7c.125+210G>T (n.125+210G>T)
n.194+210G>T
n.268+210G>T
n.277+210G>T
c.-19+210G>T (n.-19+210G>T)
c.-437+210G>T (n.-437+210G>T)
c.-389+210G>T (n.-389+210G>T)
c.-220+210G>T (n.-220+210G>T)
c.-556+210G>T (n.-556+210G>T)
c.-387+210G>T (n.-387+210G>T)
n.187-6464C>A
n.220+210G>T
12g.121133306G>TCA2570811446P2RX7c.125+211G>T (n.125+211G>T)
n.194+211G>T
n.268+211G>T
n.277+211G>T
c.-19+211G>T (n.-19+211G>T)
c.-437+211G>T (n.-437+211G>T)
c.-389+211G>T (n.-389+211G>T)
c.-220+211G>T (n.-220+211G>T)
c.-556+211G>T (n.-556+211G>T)
c.-387+211G>T (n.-387+211G>T)
n.187-6465C>A
n.220+211G>T
12g.121133308T>CCA952568156P2RX7c.125+213T>C (n.125+213T>C)
n.194+213T>C
n.268+213T>C
n.277+213T>C
c.-19+213T>C (n.-19+213T>C)
c.-437+213T>C (n.-437+213T>C)
c.-389+213T>C (n.-389+213T>C)
c.-220+213T>C (n.-220+213T>C)
c.-556+213T>C (n.-556+213T>C)
c.-387+213T>C (n.-387+213T>C)
n.187-6467A>G
n.220+213T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133308T=CA2067769025P2RX7c.125+213T= (n.125+213T=)
n.194+213T=
n.268+213T=
n.277+213T=
c.-19+213T= (n.-19+213T=)
c.-437+213T= (n.-437+213T=)
c.-389+213T= (n.-389+213T=)
c.-220+213T= (n.-220+213T=)
c.-556+213T= (n.-556+213T=)
c.-387+213T= (n.-387+213T=)
n.187-6467A=
n.220+213T=
12g.121133314T>GCA2067769031P2RX7c.125+219T>G (n.125+219T>G)
n.194+219T>G
n.268+219T>G
n.277+219T>G
c.-19+219T>G (n.-19+219T>G)
c.-437+219T>G (n.-437+219T>G)
c.-389+219T>G (n.-389+219T>G)
c.-220+219T>G (n.-220+219T>G)
c.-556+219T>G (n.-556+219T>G)
c.-387+219T>G (n.-387+219T>G)
n.187-6473A>C
n.220+219T>G
dbSNP
12g.121133314T=CA2067769032P2RX7c.125+219T= (n.125+219T=)
n.194+219T=
n.268+219T=
n.277+219T=
c.-19+219T= (n.-19+219T=)
c.-437+219T= (n.-437+219T=)
c.-389+219T= (n.-389+219T=)
c.-220+219T= (n.-220+219T=)
c.-556+219T= (n.-556+219T=)
c.-387+219T= (n.-387+219T=)
n.187-6473A=
n.220+219T=
12g.121133315C=CA2067769034P2RX7c.125+220C= (n.125+220C=)
n.194+220C=
n.268+220C=
n.277+220C=
c.-19+220C= (n.-19+220C=)
c.-437+220C= (n.-437+220C=)
c.-389+220C= (n.-389+220C=)
c.-220+220C= (n.-220+220C=)
c.-556+220C= (n.-556+220C=)
c.-387+220C= (n.-387+220C=)
n.187-6474G=
n.220+220C=
12g.121133315C>GCA2067769036P2RX7c.125+220C>G (n.125+220C>G)
n.194+220C>G
n.268+220C>G
n.277+220C>G
c.-19+220C>G (n.-19+220C>G)
c.-437+220C>G (n.-437+220C>G)
c.-389+220C>G (n.-389+220C>G)
c.-220+220C>G (n.-220+220C>G)
c.-556+220C>G (n.-556+220C>G)
c.-387+220C>G (n.-387+220C>G)
n.187-6474G>C
n.220+220C>G
dbSNP
12g.121133315C>TCA2067769039P2RX7c.125+220C>T (n.125+220C>T)
n.194+220C>T
n.268+220C>T
n.277+220C>T
c.-19+220C>T (n.-19+220C>T)
c.-437+220C>T (n.-437+220C>T)
c.-389+220C>T (n.-389+220C>T)
c.-220+220C>T (n.-220+220C>T)
c.-556+220C>T (n.-556+220C>T)
c.-387+220C>T (n.-387+220C>T)
n.187-6474G>A
n.220+220C>T
dbSNP
12g.121133320C=CA2067769042P2RX7c.125+225C= (n.125+225C=)
n.194+225C=
n.268+225C=
n.277+225C=
c.-19+225C= (n.-19+225C=)
c.-437+225C= (n.-437+225C=)
c.-389+225C= (n.-389+225C=)
c.-220+225C= (n.-220+225C=)
c.-556+225C= (n.-556+225C=)
c.-387+225C= (n.-387+225C=)
n.187-6479G=
n.220+225C=
12g.121133320C>TCA684524738P2RX7c.125+225C>T (n.125+225C>T)
n.194+225C>T
n.268+225C>T
n.277+225C>T
c.-19+225C>T (n.-19+225C>T)
c.-437+225C>T (n.-437+225C>T)
c.-389+225C>T (n.-389+225C>T)
c.-220+225C>T (n.-220+225C>T)
c.-556+225C>T (n.-556+225C>T)
c.-387+225C>T (n.-387+225C>T)
n.187-6479G>A
n.220+225C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133323C=CA2067769045P2RX7c.125+228C= (n.125+228C=)
n.194+228C=
n.268+228C=
n.277+228C=
c.-19+228C= (n.-19+228C=)
c.-437+228C= (n.-437+228C=)
c.-389+228C= (n.-389+228C=)
c.-220+228C= (n.-220+228C=)
c.-556+228C= (n.-556+228C=)
c.-387+228C= (n.-387+228C=)
n.187-6482G=
n.220+228C=
12g.121133323C>TCA2067769047P2RX7c.125+228C>T (n.125+228C>T)
n.194+228C>T
n.268+228C>T
n.277+228C>T
c.-19+228C>T (n.-19+228C>T)
c.-437+228C>T (n.-437+228C>T)
c.-389+228C>T (n.-389+228C>T)
c.-220+228C>T (n.-220+228C>T)
c.-556+228C>T (n.-556+228C>T)
c.-387+228C>T (n.-387+228C>T)
n.187-6482G>A
n.220+228C>T
dbSNP
12g.121133325T>ACA684524743P2RX7c.125+230T>A (n.125+230T>A)
n.194+230T>A
n.268+230T>A
n.277+230T>A
c.-19+230T>A (n.-19+230T>A)
c.-437+230T>A (n.-437+230T>A)
c.-389+230T>A (n.-389+230T>A)
c.-220+230T>A (n.-220+230T>A)
c.-556+230T>A (n.-556+230T>A)
c.-387+230T>A (n.-387+230T>A)
n.187-6484A>T
n.220+230T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133325T=CA2067769048P2RX7c.125+230T= (n.125+230T=)
n.194+230T=
n.268+230T=
n.277+230T=
c.-19+230T= (n.-19+230T=)
c.-437+230T= (n.-437+230T=)
c.-389+230T= (n.-389+230T=)
c.-220+230T= (n.-220+230T=)
c.-556+230T= (n.-556+230T=)
c.-387+230T= (n.-387+230T=)
n.187-6484A=
n.220+230T=
12g.121133330C=CA2067769050P2RX7c.125+235C= (n.125+235C=)
n.194+235C=
n.268+235C=
n.277+235C=
c.-19+235C= (n.-19+235C=)
c.-437+235C= (n.-437+235C=)
c.-389+235C= (n.-389+235C=)
c.-220+235C= (n.-220+235C=)
c.-556+235C= (n.-556+235C=)
c.-387+235C= (n.-387+235C=)
n.187-6489G=
n.220+235C=
12g.121133330C>TCA2067769049P2RX7c.125+235C>T (n.125+235C>T)
n.194+235C>T
n.268+235C>T
n.277+235C>T
c.-19+235C>T (n.-19+235C>T)
c.-437+235C>T (n.-437+235C>T)
c.-389+235C>T (n.-389+235C>T)
c.-220+235C>T (n.-220+235C>T)
c.-556+235C>T (n.-556+235C>T)
c.-387+235C>T (n.-387+235C>T)
n.187-6489G>A
n.220+235C>T
dbSNP
12g.121133332C>ACA684524745P2RX7c.125+237C>A (n.125+237C>A)
n.194+237C>A
n.268+237C>A
n.277+237C>A
c.-19+237C>A (n.-19+237C>A)
c.-437+237C>A (n.-437+237C>A)
c.-389+237C>A (n.-389+237C>A)
c.-220+237C>A (n.-220+237C>A)
c.-556+237C>A (n.-556+237C>A)
c.-387+237C>A (n.-387+237C>A)
n.187-6491G>T
n.220+237C>A
dbSNP
12g.121133332C=CA2067769053P2RX7c.125+237C= (n.125+237C=)
n.194+237C=
n.268+237C=
n.277+237C=
c.-19+237C= (n.-19+237C=)
c.-437+237C= (n.-437+237C=)
c.-389+237C= (n.-389+237C=)
c.-220+237C= (n.-220+237C=)
c.-556+237C= (n.-556+237C=)
c.-387+237C= (n.-387+237C=)
n.187-6491G=
n.220+237C=
12g.121133332C>TCA244517248P2RX7c.125+237C>T (n.125+237C>T)
n.194+237C>T
n.268+237C>T
n.277+237C>T
c.-19+237C>T (n.-19+237C>T)
c.-437+237C>T (n.-437+237C>T)
c.-389+237C>T (n.-389+237C>T)
c.-220+237C>T (n.-220+237C>T)
c.-556+237C>T (n.-556+237C>T)
c.-387+237C>T (n.-387+237C>T)
n.187-6491G>A
n.220+237C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133333G>ACA684524746P2RX7c.125+238G>A (n.125+238G>A)
n.194+238G>A
n.268+238G>A
n.277+238G>A
c.-19+238G>A (n.-19+238G>A)
c.-437+238G>A (n.-437+238G>A)
c.-389+238G>A (n.-389+238G>A)
c.-220+238G>A (n.-220+238G>A)
c.-556+238G>A (n.-556+238G>A)
c.-387+238G>A (n.-387+238G>A)
n.187-6492C>T
n.220+238G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133333G=CA2067769056P2RX7c.125+238G= (n.125+238G=)
n.194+238G=
n.268+238G=
n.277+238G=
c.-19+238G= (n.-19+238G=)
c.-437+238G= (n.-437+238G=)
c.-389+238G= (n.-389+238G=)
c.-220+238G= (n.-220+238G=)
c.-556+238G= (n.-556+238G=)
c.-387+238G= (n.-387+238G=)
n.187-6492C=
n.220+238G=
12g.121133333G>TCA2067769057P2RX7c.125+238G>T (n.125+238G>T)
n.194+238G>T
n.268+238G>T
n.277+238G>T
c.-19+238G>T (n.-19+238G>T)
c.-437+238G>T (n.-437+238G>T)
c.-389+238G>T (n.-389+238G>T)
c.-220+238G>T (n.-220+238G>T)
c.-556+238G>T (n.-556+238G>T)
c.-387+238G>T (n.-387+238G>T)
n.187-6492C>A
n.220+238G>T
dbSNP
12g.121133334C=CA2067769059P2RX7c.125+239C= (n.125+239C=)
n.194+239C=
n.268+239C=
n.277+239C=
c.-19+239C= (n.-19+239C=)
c.-437+239C= (n.-437+239C=)
c.-389+239C= (n.-389+239C=)
c.-220+239C= (n.-220+239C=)
c.-556+239C= (n.-556+239C=)
c.-387+239C= (n.-387+239C=)
n.187-6493G=
n.220+239C=

Number of alleles fetched