Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.121133182_121133192delCA2797731113P2RX7c.125+87_125+97del (n.125+87_125+97del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-389+98G>T (n.-389+98G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.187-6358dup
n.220+104dup
 gnomAD v4
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n.187-6362G>T
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 gnomAD v4
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n.194+109T>A
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c.-437+109T>A (n.-437+109T>A)
c.-389+109T>A (n.-389+109T>A)
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n.187-6363A>T
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 gnomAD v4
12g.121133204T>CCA607882513P2RX7c.125+109T>C (n.125+109T>C)
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c.-389+109T>C (n.-389+109T>C)
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n.187-6363A>G
n.220+109T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133204T=CA2067768868P2RX7c.125+109T= (n.125+109T=)
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n.187-6364C>A
n.220+110G>T
 gnomAD v4
12g.121133207G>ACA684524669P2RX7c.125+112G>A (n.125+112G>A)
n.194+112G>A
n.268+112G>A
n.277+112G>A
c.-19+112G>A (n.-19+112G>A)
c.-437+112G>A (n.-437+112G>A)
c.-389+112G>A (n.-389+112G>A)
c.-220+112G>A (n.-220+112G>A)
c.-556+112G>A (n.-556+112G>A)
c.-387+112G>A (n.-387+112G>A)
n.187-6366C>T
n.220+112G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133207G=CA2067768871P2RX7c.125+112G= (n.125+112G=)
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c.-389+112G= (n.-389+112G=)
c.-220+112G= (n.-220+112G=)
c.-556+112G= (n.-556+112G=)
c.-387+112G= (n.-387+112G=)
n.187-6366C=
n.220+112G=
12g.121133207G>TCA2621396247P2RX7c.125+112G>T (n.125+112G>T)
n.194+112G>T
n.268+112G>T
n.277+112G>T
c.-19+112G>T (n.-19+112G>T)
c.-437+112G>T (n.-437+112G>T)
c.-389+112G>T (n.-389+112G>T)
c.-220+112G>T (n.-220+112G>T)
c.-556+112G>T (n.-556+112G>T)
c.-387+112G>T (n.-387+112G>T)
n.187-6366C>A
n.220+112G>T
 gnomAD v4
12g.121133209C>ACA2621396249P2RX7c.125+114C>A (n.125+114C>A)
n.194+114C>A
n.268+114C>A
n.277+114C>A
c.-19+114C>A (n.-19+114C>A)
c.-437+114C>A (n.-437+114C>A)
c.-389+114C>A (n.-389+114C>A)
c.-220+114C>A (n.-220+114C>A)
c.-556+114C>A (n.-556+114C>A)
c.-387+114C>A (n.-387+114C>A)
n.187-6368G>T
n.220+114C>A
 gnomAD v4
12g.121133209C=CA2067768874P2RX7c.125+114C= (n.125+114C=)
n.194+114C=
n.268+114C=
n.277+114C=
c.-19+114C= (n.-19+114C=)
c.-437+114C= (n.-437+114C=)
c.-389+114C= (n.-389+114C=)
c.-220+114C= (n.-220+114C=)
c.-556+114C= (n.-556+114C=)
c.-387+114C= (n.-387+114C=)
n.187-6368G=
n.220+114C=
12g.121133209C>GCA2621396248P2RX7c.125+114C>G (n.125+114C>G)
n.194+114C>G
n.268+114C>G
n.277+114C>G
c.-19+114C>G (n.-19+114C>G)
c.-437+114C>G (n.-437+114C>G)
c.-389+114C>G (n.-389+114C>G)
c.-220+114C>G (n.-220+114C>G)
c.-556+114C>G (n.-556+114C>G)
c.-387+114C>G (n.-387+114C>G)
n.187-6368G>C
n.220+114C>G
 gnomAD v4
12g.121133209C>TCA244517118P2RX7c.125+114C>T (n.125+114C>T)
n.194+114C>T
n.268+114C>T
n.277+114C>T
c.-19+114C>T (n.-19+114C>T)
c.-437+114C>T (n.-437+114C>T)
c.-389+114C>T (n.-389+114C>T)
c.-220+114C>T (n.-220+114C>T)
c.-556+114C>T (n.-556+114C>T)
c.-387+114C>T (n.-387+114C>T)
n.187-6368G>A
n.220+114C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133209_121133210insCAGCTCA2067768885P2RX7c.125+114_125+115insCAGCT (n.125+114_125+115insCAGCT)
n.194+114_194+115insCAGCT
n.268+114_268+115insCAGCT
n.277+114_277+115insCAGCT
c.-19+114_-19+115insCAGCT (n.-19+114_-19+115insCAGCT)
c.-437+114_-437+115insCAGCT (n.-437+114_-437+115insCAGCT)
c.-389+114_-389+115insCAGCT (n.-389+114_-389+115insCAGCT)
c.-220+114_-220+115insCAGCT (n.-220+114_-220+115insCAGCT)
c.-556+114_-556+115insCAGCT (n.-556+114_-556+115insCAGCT)
c.-387+114_-387+115insCAGCT (n.-387+114_-387+115insCAGCT)
n.187-6369_187-6368insAGCTG
n.220+114_220+115insCAGCT
 dbSNP
12g.121133209_121133210insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCTCA2067768888P2RX7c.125+114_125+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.125+114_125+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT)
n.194+114_194+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT
n.268+114_268+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT
n.277+114_277+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT
c.-19+114_-19+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-19+114_-19+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT)
c.-437+114_-437+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-437+114_-437+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT)
c.-389+114_-389+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-389+114_-389+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT)
c.-220+114_-220+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-220+114_-220+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT)
c.-556+114_-556+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-556+114_-556+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT)
c.-387+114_-387+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-387+114_-387+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT)
n.187-6369_187-6368insAGCTGGCTGTGACAGCACAGCTG
n.220+114_220+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT
 dbSNP
12g.121133210G>ACA607882514P2RX7c.125+115G>A (n.125+115G>A)
n.194+115G>A
n.268+115G>A
n.277+115G>A
c.-19+115G>A (n.-19+115G>A)
c.-437+115G>A (n.-437+115G>A)
c.-389+115G>A (n.-389+115G>A)
c.-220+115G>A (n.-220+115G>A)
c.-556+115G>A (n.-556+115G>A)
c.-387+115G>A (n.-387+115G>A)
n.187-6369C>T
n.220+115G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133210G>CCA684524670P2RX7c.125+115G>C (n.125+115G>C)
n.194+115G>C
n.268+115G>C
n.277+115G>C
c.-19+115G>C (n.-19+115G>C)
c.-437+115G>C (n.-437+115G>C)
c.-389+115G>C (n.-389+115G>C)
c.-220+115G>C (n.-220+115G>C)
c.-556+115G>C (n.-556+115G>C)
c.-387+115G>C (n.-387+115G>C)
n.187-6369C>G
n.220+115G>C
 dbSNP
12g.121133210G=CA2067768889P2RX7c.125+115G= (n.125+115G=)
n.194+115G=
n.268+115G=
n.277+115G=
c.-19+115G= (n.-19+115G=)
c.-437+115G= (n.-437+115G=)
c.-389+115G= (n.-389+115G=)
c.-220+115G= (n.-220+115G=)
c.-556+115G= (n.-556+115G=)
c.-387+115G= (n.-387+115G=)
n.187-6369C=
n.220+115G=
12g.121133212G>ACA684524672P2RX7c.125+117G>A (n.125+117G>A)
n.194+117G>A
n.268+117G>A
n.277+117G>A
c.-19+117G>A (n.-19+117G>A)
c.-437+117G>A (n.-437+117G>A)
c.-389+117G>A (n.-389+117G>A)
c.-220+117G>A (n.-220+117G>A)
c.-556+117G>A (n.-556+117G>A)
c.-387+117G>A (n.-387+117G>A)
n.187-6371C>T
n.220+117G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121133212G=CA2067768895P2RX7c.125+117G= (n.125+117G=)
n.194+117G=
n.268+117G=
n.277+117G=
c.-19+117G= (n.-19+117G=)
c.-437+117G= (n.-437+117G=)
c.-389+117G= (n.-389+117G=)
c.-220+117G= (n.-220+117G=)
c.-556+117G= (n.-556+117G=)
c.-387+117G= (n.-387+117G=)
n.187-6371C=
n.220+117G=
12g.121133212G>TCA2621396250P2RX7c.125+117G>T (n.125+117G>T)
n.194+117G>T
n.268+117G>T
n.277+117G>T
c.-19+117G>T (n.-19+117G>T)
c.-437+117G>T (n.-437+117G>T)
c.-389+117G>T (n.-389+117G>T)
c.-220+117G>T (n.-220+117G>T)
c.-556+117G>T (n.-556+117G>T)
c.-387+117G>T (n.-387+117G>T)
n.187-6371C>A
n.220+117G>T
 gnomAD v4
12g.121133213C>ACA2621396252P2RX7c.125+118C>A (n.125+118C>A)
n.194+118C>A
n.268+118C>A
n.277+118C>A
c.-19+118C>A (n.-19+118C>A)
c.-437+118C>A (n.-437+118C>A)
c.-389+118C>A (n.-389+118C>A)
c.-220+118C>A (n.-220+118C>A)
c.-556+118C>A (n.-556+118C>A)
c.-387+118C>A (n.-387+118C>A)
n.187-6372G>T
n.220+118C>A
 gnomAD v4
12g.121133213C>TCA2621396253P2RX7c.125+118C>T (n.125+118C>T)
n.194+118C>T
n.268+118C>T
n.277+118C>T
c.-19+118C>T (n.-19+118C>T)
c.-437+118C>T (n.-437+118C>T)
c.-389+118C>T (n.-389+118C>T)
c.-220+118C>T (n.-220+118C>T)
c.-556+118C>T (n.-556+118C>T)
c.-387+118C>T (n.-387+118C>T)
n.187-6372G>A
n.220+118C>T
 gnomAD v4
12g.121133216_121133217delCA2621396251P2RX7c.125+121_125+122del (n.125+121_125+122del)
n.194+121_194+122del
n.268+121_268+122del
n.277+121_277+122del
c.-19+121_-19+122del (n.-19+121_-19+122del)
c.-437+121_-437+122del (n.-437+121_-437+122del)
c.-389+121_-389+122del (n.-389+121_-389+122del)
c.-220+121_-220+122del (n.-220+121_-220+122del)
c.-556+121_-556+122del (n.-556+121_-556+122del)
c.-387+121_-387+122del (n.-387+121_-387+122del)
n.187-6373_187-6372del
n.220+121_220+122del
 gnomAD v4
12g.121133214T>CCA2621396254P2RX7c.125+119T>C (n.125+119T>C)
n.194+119T>C
n.268+119T>C
n.277+119T>C
c.-19+119T>C (n.-19+119T>C)
c.-437+119T>C (n.-437+119T>C)
c.-389+119T>C (n.-389+119T>C)
c.-220+119T>C (n.-220+119T>C)
c.-556+119T>C (n.-556+119T>C)
c.-387+119T>C (n.-387+119T>C)
n.187-6373A>G
n.220+119T>C
 gnomAD v4
12g.121133215C>ACA2621396256P2RX7c.125+120C>A (n.125+120C>A)
n.194+120C>A
n.268+120C>A
n.277+120C>A
c.-19+120C>A (n.-19+120C>A)
c.-437+120C>A (n.-437+120C>A)
c.-389+120C>A (n.-389+120C>A)
c.-220+120C>A (n.-220+120C>A)
c.-556+120C>A (n.-556+120C>A)
c.-387+120C>A (n.-387+120C>A)
n.187-6374G>T
n.220+120C>A
 gnomAD v4
12g.121133215C=CA2067768896P2RX7c.125+120C= (n.125+120C=)
n.194+120C=
n.268+120C=
n.277+120C=
c.-19+120C= (n.-19+120C=)
c.-437+120C= (n.-437+120C=)
c.-389+120C= (n.-389+120C=)
c.-220+120C= (n.-220+120C=)
c.-556+120C= (n.-556+120C=)
c.-387+120C= (n.-387+120C=)
n.187-6374G=
n.220+120C=
12g.121133215C>GCA2067768897P2RX7c.125+120C>G (n.125+120C>G)
n.194+120C>G
n.268+120C>G
n.277+120C>G
c.-19+120C>G (n.-19+120C>G)
c.-437+120C>G (n.-437+120C>G)
c.-389+120C>G (n.-389+120C>G)
c.-220+120C>G (n.-220+120C>G)
c.-556+120C>G (n.-556+120C>G)
c.-387+120C>G (n.-387+120C>G)
n.187-6374G>C
n.220+120C>G
 dbSNP
12g.121133217C>ACA2621396257P2RX7c.125+122C>A (n.125+122C>A)
n.194+122C>A
n.268+122C>A
n.277+122C>A
c.-19+122C>A (n.-19+122C>A)
c.-437+122C>A (n.-437+122C>A)
c.-389+122C>A (n.-389+122C>A)
c.-220+122C>A (n.-220+122C>A)
c.-556+122C>A (n.-556+122C>A)
c.-387+122C>A (n.-387+122C>A)
n.187-6376G>T
n.220+122C>A
 gnomAD v4
12g.121133218A>CCA2621396258P2RX7c.125+123A>C (n.125+123A>C)
n.194+123A>C
n.268+123A>C
n.277+123A>C
c.-19+123A>C (n.-19+123A>C)
c.-437+123A>C (n.-437+123A>C)
c.-389+123A>C (n.-389+123A>C)
c.-220+123A>C (n.-220+123A>C)
c.-556+123A>C (n.-556+123A>C)
c.-387+123A>C (n.-387+123A>C)
n.187-6377T>G
n.220+123A>C
 gnomAD v4
12g.121133219C>ACA2621396259P2RX7c.125+124C>A (n.125+124C>A)
n.194+124C>A
n.268+124C>A
n.277+124C>A
c.-19+124C>A (n.-19+124C>A)
c.-437+124C>A (n.-437+124C>A)
c.-389+124C>A (n.-389+124C>A)
c.-220+124C>A (n.-220+124C>A)
c.-556+124C>A (n.-556+124C>A)
c.-387+124C>A (n.-387+124C>A)
n.187-6378G>T
n.220+124C>A
 gnomAD v4
12g.121133219C=CA2067768901P2RX7c.125+124C= (n.125+124C=)
n.194+124C=
n.268+124C=
n.277+124C=
c.-19+124C= (n.-19+124C=)
c.-437+124C= (n.-437+124C=)
c.-389+124C= (n.-389+124C=)
c.-220+124C= (n.-220+124C=)
c.-556+124C= (n.-556+124C=)
c.-387+124C= (n.-387+124C=)
n.187-6378G=
n.220+124C=
12g.121133219C>TCA244517120P2RX7c.125+124C>T (n.125+124C>T)
n.194+124C>T
n.268+124C>T
n.277+124C>T
c.-19+124C>T (n.-19+124C>T)
c.-437+124C>T (n.-437+124C>T)
c.-389+124C>T (n.-389+124C>T)
c.-220+124C>T (n.-220+124C>T)
c.-556+124C>T (n.-556+124C>T)
c.-387+124C>T (n.-387+124C>T)
n.187-6378G>A
n.220+124C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.121133221G>ACA2621396260P2RX7c.125+126G>A (n.125+126G>A)
n.194+126G>A
n.268+126G>A
n.277+126G>A
c.-19+126G>A (n.-19+126G>A)
c.-437+126G>A (n.-437+126G>A)
c.-389+126G>A (n.-389+126G>A)
c.-220+126G>A (n.-220+126G>A)
c.-556+126G>A (n.-556+126G>A)
c.-387+126G>A (n.-387+126G>A)
n.187-6380C>T
n.220+126G>A
 gnomAD v4
12g.121133221G>TCA2621396261P2RX7c.125+126G>T (n.125+126G>T)
n.194+126G>T
n.268+126G>T
n.277+126G>T
c.-19+126G>T (n.-19+126G>T)
c.-437+126G>T (n.-437+126G>T)
c.-389+126G>T (n.-389+126G>T)
c.-220+126G>T (n.-220+126G>T)
c.-556+126G>T (n.-556+126G>T)
c.-387+126G>T (n.-387+126G>T)
n.187-6380C>A
n.220+126G>T
 gnomAD v4
12g.121133222C>ACA2621396262P2RX7c.125+127C>A (n.125+127C>A)
n.194+127C>A
n.268+127C>A
n.277+127C>A
c.-19+127C>A (n.-19+127C>A)
c.-437+127C>A (n.-437+127C>A)
c.-389+127C>A (n.-389+127C>A)
c.-220+127C>A (n.-220+127C>A)
c.-556+127C>A (n.-556+127C>A)
c.-387+127C>A (n.-387+127C>A)
n.187-6381G>T
n.220+127C>A
 gnomAD v4
12g.121133222C=CA2067768907P2RX7c.125+127C= (n.125+127C=)
n.194+127C=
n.268+127C=
n.277+127C=
c.-19+127C= (n.-19+127C=)
c.-437+127C= (n.-437+127C=)
c.-389+127C= (n.-389+127C=)
c.-220+127C= (n.-220+127C=)
c.-556+127C= (n.-556+127C=)
c.-387+127C= (n.-387+127C=)
n.187-6381G=
n.220+127C=
12g.121133222C>GCA684524673P2RX7c.125+127C>G (n.125+127C>G)
n.194+127C>G
n.268+127C>G
n.277+127C>G
c.-19+127C>G (n.-19+127C>G)
c.-437+127C>G (n.-437+127C>G)
c.-389+127C>G (n.-389+127C>G)
c.-220+127C>G (n.-220+127C>G)
c.-556+127C>G (n.-556+127C>G)
c.-387+127C>G (n.-387+127C>G)
n.187-6381G>C
n.220+127C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133223C>ACA2621396263P2RX7c.125+128C>A (n.125+128C>A)
n.194+128C>A
n.268+128C>A
n.277+128C>A
c.-19+128C>A (n.-19+128C>A)
c.-437+128C>A (n.-437+128C>A)
c.-389+128C>A (n.-389+128C>A)
c.-220+128C>A (n.-220+128C>A)
c.-556+128C>A (n.-556+128C>A)
c.-387+128C>A (n.-387+128C>A)
n.187-6382G>T
n.220+128C>A
 gnomAD v4
12g.121133223C>GCA2621396264P2RX7c.125+128C>G (n.125+128C>G)
n.194+128C>G
n.268+128C>G
n.277+128C>G
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c.-220+128C>G (n.-220+128C>G)
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n.187-6382G>C
n.220+128C>G
 gnomAD v4
12g.121133224_121133229delinsAGCTGGCA2067768908P2RX7c.125+129_125+134delinsAGCTGG (n.125+129_125+134delinsAGCTGG)
n.194+129_194+134delinsAGCTGG
n.268+129_268+134delinsAGCTGG
n.277+129_277+134delinsAGCTGG
c.-19+129_-19+134delinsAGCTGG (n.-19+129_-19+134delinsAGCTGG)
c.-437+129_-437+134delinsAGCTGG (n.-437+129_-437+134delinsAGCTGG)
c.-389+129_-389+134delinsAGCTGG (n.-389+129_-389+134delinsAGCTGG)
c.-220+129_-220+134delinsAGCTGG (n.-220+129_-220+134delinsAGCTGG)
c.-556+129_-556+134delinsAGCTGG (n.-556+129_-556+134delinsAGCTGG)
c.-387+129_-387+134delinsAGCTGG (n.-387+129_-387+134delinsAGCTGG)
n.187-6388_187-6383delinsCCAGCT
n.220+129_220+134delinsAGCTGG
12g.121133225G>ACA2621396265P2RX7c.125+130G>A (n.125+130G>A)
n.194+130G>A
n.268+130G>A
n.277+130G>A
c.-19+130G>A (n.-19+130G>A)
c.-437+130G>A (n.-437+130G>A)
c.-389+130G>A (n.-389+130G>A)
c.-220+130G>A (n.-220+130G>A)
c.-556+130G>A (n.-556+130G>A)
c.-387+130G>A (n.-387+130G>A)
n.187-6384C>T
n.220+130G>A
 gnomAD v4
12g.121133225G>TCA2621396266P2RX7c.125+130G>T (n.125+130G>T)
n.194+130G>T
n.268+130G>T
n.277+130G>T
c.-19+130G>T (n.-19+130G>T)
c.-437+130G>T (n.-437+130G>T)
c.-389+130G>T (n.-389+130G>T)
c.-220+130G>T (n.-220+130G>T)
c.-556+130G>T (n.-556+130G>T)
c.-387+130G>T (n.-387+130G>T)
n.187-6384C>A
n.220+130G>T
 gnomAD v4
12g.121133227_121133231delCA684524679P2RX7c.125+132_125+136del (n.125+132_125+136del)
n.194+132_194+136del
n.268+132_268+136del
n.277+132_277+136del
c.-19+132_-19+136del (n.-19+132_-19+136del)
c.-437+132_-437+136del (n.-437+132_-437+136del)
c.-389+132_-389+136del (n.-389+132_-389+136del)
c.-220+132_-220+136del (n.-220+132_-220+136del)
c.-556+132_-556+136del (n.-556+132_-556+136del)
c.-387+132_-387+136del (n.-387+132_-387+136del)
n.187-6388_187-6384del
n.220+132_220+136del
 dbSNP
12g.121133226C>ACA2067768912P2RX7c.125+131C>A (n.125+131C>A)
n.194+131C>A
n.268+131C>A
n.277+131C>A
c.-19+131C>A (n.-19+131C>A)
c.-437+131C>A (n.-437+131C>A)
c.-389+131C>A (n.-389+131C>A)
c.-220+131C>A (n.-220+131C>A)
c.-556+131C>A (n.-556+131C>A)
c.-387+131C>A (n.-387+131C>A)
n.187-6385G>T
n.220+131C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121133226C=CA2067768910P2RX7c.125+131C= (n.125+131C=)
n.194+131C=
n.268+131C=
n.277+131C=
c.-19+131C= (n.-19+131C=)
c.-437+131C= (n.-437+131C=)
c.-389+131C= (n.-389+131C=)
c.-220+131C= (n.-220+131C=)
c.-556+131C= (n.-556+131C=)
c.-387+131C= (n.-387+131C=)
n.187-6385G=
n.220+131C=
12g.121133226C>TCA2621396267P2RX7c.125+131C>T (n.125+131C>T)
n.194+131C>T
n.268+131C>T
n.277+131C>T
c.-19+131C>T (n.-19+131C>T)
c.-437+131C>T (n.-437+131C>T)
c.-389+131C>T (n.-389+131C>T)
c.-220+131C>T (n.-220+131C>T)
c.-556+131C>T (n.-556+131C>T)
c.-387+131C>T (n.-387+131C>T)
n.187-6385G>A
n.220+131C>T
 gnomAD v4
12g.121133228G>ACA2603372396P2RX7c.125+133G>A (n.125+133G>A)
n.194+133G>A
n.268+133G>A
n.277+133G>A
c.-19+133G>A (n.-19+133G>A)
c.-437+133G>A (n.-437+133G>A)
c.-389+133G>A (n.-389+133G>A)
c.-220+133G>A (n.-220+133G>A)
c.-556+133G>A (n.-556+133G>A)
c.-387+133G>A (n.-387+133G>A)
n.187-6387C>T
n.220+133G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133228G>TCA2621396268P2RX7c.125+133G>T (n.125+133G>T)
n.194+133G>T
n.268+133G>T
n.277+133G>T
c.-19+133G>T (n.-19+133G>T)
c.-437+133G>T (n.-437+133G>T)
c.-389+133G>T (n.-389+133G>T)
c.-220+133G>T (n.-220+133G>T)
c.-556+133G>T (n.-556+133G>T)
c.-387+133G>T (n.-387+133G>T)
n.187-6387C>A
n.220+133G>T
 gnomAD v4
12g.121133229G>TCA2621396269P2RX7c.125+134G>T (n.125+134G>T)
n.194+134G>T
n.268+134G>T
n.277+134G>T
c.-19+134G>T (n.-19+134G>T)
c.-437+134G>T (n.-437+134G>T)
c.-389+134G>T (n.-389+134G>T)
c.-220+134G>T (n.-220+134G>T)
c.-556+134G>T (n.-556+134G>T)
c.-387+134G>T (n.-387+134G>T)
n.187-6388C>A
n.220+134G>T
 gnomAD v4
12g.121133230G>ACA2621396270P2RX7c.125+135G>A (n.125+135G>A)
n.194+135G>A
n.268+135G>A
n.277+135G>A
c.-19+135G>A (n.-19+135G>A)
c.-437+135G>A (n.-437+135G>A)
c.-389+135G>A (n.-389+135G>A)
c.-220+135G>A (n.-220+135G>A)
c.-556+135G>A (n.-556+135G>A)
c.-387+135G>A (n.-387+135G>A)
n.187-6389C>T
n.220+135G>A
 gnomAD v4
12g.121133230G>TCA2621396271P2RX7c.125+135G>T (n.125+135G>T)
n.194+135G>T
n.268+135G>T
n.277+135G>T
c.-19+135G>T (n.-19+135G>T)
c.-437+135G>T (n.-437+135G>T)
c.-389+135G>T (n.-389+135G>T)
c.-220+135G>T (n.-220+135G>T)
c.-556+135G>T (n.-556+135G>T)
c.-387+135G>T (n.-387+135G>T)
n.187-6389C>A
n.220+135G>T
 gnomAD v4
12g.121133231C>ACA2621396273P2RX7c.125+136C>A (n.125+136C>A)
n.194+136C>A
n.268+136C>A
n.277+136C>A
c.-19+136C>A (n.-19+136C>A)
c.-437+136C>A (n.-437+136C>A)
c.-389+136C>A (n.-389+136C>A)
c.-220+136C>A (n.-220+136C>A)
c.-556+136C>A (n.-556+136C>A)
c.-387+136C>A (n.-387+136C>A)
n.187-6390G>T
n.220+136C>A
 gnomAD v4
12g.121133231C=CA2067768916P2RX7c.125+136C= (n.125+136C=)
n.194+136C=
n.268+136C=
n.277+136C=
c.-19+136C= (n.-19+136C=)
c.-437+136C= (n.-437+136C=)
c.-389+136C= (n.-389+136C=)
c.-220+136C= (n.-220+136C=)
c.-556+136C= (n.-556+136C=)
c.-387+136C= (n.-387+136C=)
n.187-6390G=
n.220+136C=
12g.121133231C>GCA2621396272P2RX7c.125+136C>G (n.125+136C>G)
n.194+136C>G
n.268+136C>G
n.277+136C>G
c.-19+136C>G (n.-19+136C>G)
c.-437+136C>G (n.-437+136C>G)
c.-389+136C>G (n.-389+136C>G)
c.-220+136C>G (n.-220+136C>G)
c.-556+136C>G (n.-556+136C>G)
c.-387+136C>G (n.-387+136C>G)
n.187-6390G>C
n.220+136C>G
 gnomAD v4
12g.121133231C>TCA244517126P2RX7c.125+136C>T (n.125+136C>T)
n.194+136C>T
n.268+136C>T
n.277+136C>T
c.-19+136C>T (n.-19+136C>T)
c.-437+136C>T (n.-437+136C>T)
c.-389+136C>T (n.-389+136C>T)
c.-220+136C>T (n.-220+136C>T)
c.-556+136C>T (n.-556+136C>T)
c.-387+136C>T (n.-387+136C>T)
n.187-6390G>A
n.220+136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133232G>ACA244517131P2RX7c.125+137G>A (n.125+137G>A)
n.194+137G>A
n.268+137G>A
n.277+137G>A
c.-19+137G>A (n.-19+137G>A)
c.-437+137G>A (n.-437+137G>A)
c.-389+137G>A (n.-389+137G>A)
c.-220+137G>A (n.-220+137G>A)
c.-556+137G>A (n.-556+137G>A)
c.-387+137G>A (n.-387+137G>A)
n.187-6391C>T
n.220+137G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133232G>CCA2067768918P2RX7c.125+137G>C (n.125+137G>C)
n.194+137G>C
n.268+137G>C
n.277+137G>C
c.-19+137G>C (n.-19+137G>C)
c.-437+137G>C (n.-437+137G>C)
c.-389+137G>C (n.-389+137G>C)
c.-220+137G>C (n.-220+137G>C)
c.-556+137G>C (n.-556+137G>C)
c.-387+137G>C (n.-387+137G>C)
n.187-6391C>G
n.220+137G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.121133232G=CA2067768917P2RX7c.125+137G= (n.125+137G=)
n.194+137G=
n.268+137G=
n.277+137G=
c.-19+137G= (n.-19+137G=)
c.-437+137G= (n.-437+137G=)
c.-389+137G= (n.-389+137G=)
c.-220+137G= (n.-220+137G=)
c.-556+137G= (n.-556+137G=)
c.-387+137G= (n.-387+137G=)
n.187-6391C=
n.220+137G=
12g.121133232G>TCA2559519586P2RX7c.125+137G>T (n.125+137G>T)
n.194+137G>T
n.268+137G>T
n.277+137G>T
c.-19+137G>T (n.-19+137G>T)
c.-437+137G>T (n.-437+137G>T)
c.-389+137G>T (n.-389+137G>T)
c.-220+137G>T (n.-220+137G>T)
c.-556+137G>T (n.-556+137G>T)
c.-387+137G>T (n.-387+137G>T)
n.187-6391C>A
n.220+137G>T
 gnomAD v4
12g.121133233G>ACA952568113P2RX7c.125+138G>A (n.125+138G>A)
n.194+138G>A
n.268+138G>A
n.277+138G>A
c.-19+138G>A (n.-19+138G>A)
c.-437+138G>A (n.-437+138G>A)
c.-389+138G>A (n.-389+138G>A)
c.-220+138G>A (n.-220+138G>A)
c.-556+138G>A (n.-556+138G>A)
c.-387+138G>A (n.-387+138G>A)
n.187-6392C>T
n.220+138G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133233G=CA2067768922P2RX7c.125+138G= (n.125+138G=)
n.194+138G=
n.268+138G=
n.277+138G=
c.-19+138G= (n.-19+138G=)
c.-437+138G= (n.-437+138G=)
c.-389+138G= (n.-389+138G=)
c.-220+138G= (n.-220+138G=)
c.-556+138G= (n.-556+138G=)
c.-387+138G= (n.-387+138G=)
n.187-6392C=
n.220+138G=
12g.121133233G>TCA2621396275P2RX7c.125+138G>T (n.125+138G>T)
n.194+138G>T
n.268+138G>T
n.277+138G>T
c.-19+138G>T (n.-19+138G>T)
c.-437+138G>T (n.-437+138G>T)
c.-389+138G>T (n.-389+138G>T)
c.-220+138G>T (n.-220+138G>T)
c.-556+138G>T (n.-556+138G>T)
c.-387+138G>T (n.-387+138G>T)
n.187-6392C>A
n.220+138G>T
 gnomAD v4
12g.121133234G>ACA2621396276P2RX7c.125+139G>A (n.125+139G>A)
n.194+139G>A
n.268+139G>A
n.277+139G>A
c.-19+139G>A (n.-19+139G>A)
c.-437+139G>A (n.-437+139G>A)
c.-389+139G>A (n.-389+139G>A)
c.-220+139G>A (n.-220+139G>A)
c.-556+139G>A (n.-556+139G>A)
c.-387+139G>A (n.-387+139G>A)
n.187-6393C>T
n.220+139G>A
 gnomAD v4
12g.121133234G>TCA2621396278P2RX7c.125+139G>T (n.125+139G>T)
n.194+139G>T
n.268+139G>T
n.277+139G>T
c.-19+139G>T (n.-19+139G>T)
c.-437+139G>T (n.-437+139G>T)
c.-389+139G>T (n.-389+139G>T)
c.-220+139G>T (n.-220+139G>T)
c.-556+139G>T (n.-556+139G>T)
c.-387+139G>T (n.-387+139G>T)
n.187-6393C>A
n.220+139G>T
 gnomAD v4
12g.121133235delCA2621396279P2RX7c.125+140del (n.125+140del)
n.194+140del
n.268+140del
n.277+140del
c.-19+140del (n.-19+140del)
c.-437+140del (n.-437+140del)
c.-389+140del (n.-389+140del)
c.-220+140del (n.-220+140del)
c.-556+140del (n.-556+140del)
c.-387+140del (n.-387+140del)
n.187-6394del
n.220+140del
 gnomAD v4
12g.121133235A>GCA2621396280P2RX7c.125+140A>G (n.125+140A>G)
n.194+140A>G
n.268+140A>G
n.277+140A>G
c.-19+140A>G (n.-19+140A>G)
c.-437+140A>G (n.-437+140A>G)
c.-389+140A>G (n.-389+140A>G)
c.-220+140A>G (n.-220+140A>G)
c.-556+140A>G (n.-556+140A>G)
c.-387+140A>G (n.-387+140A>G)
n.187-6394T>C
n.220+140A>G
 gnomAD v4
12g.121133236G>ACA2621396281P2RX7c.125+141G>A (n.125+141G>A)
n.194+141G>A
n.268+141G>A
n.277+141G>A
c.-19+141G>A (n.-19+141G>A)
c.-437+141G>A (n.-437+141G>A)
c.-389+141G>A (n.-389+141G>A)
c.-220+141G>A (n.-220+141G>A)
c.-556+141G>A (n.-556+141G>A)
c.-387+141G>A (n.-387+141G>A)
n.187-6395C>T
n.220+141G>A
 gnomAD v4
12g.121133236G>TCA2621396282P2RX7c.125+141G>T (n.125+141G>T)
n.194+141G>T
n.268+141G>T
n.277+141G>T
c.-19+141G>T (n.-19+141G>T)
c.-437+141G>T (n.-437+141G>T)
c.-389+141G>T (n.-389+141G>T)
c.-220+141G>T (n.-220+141G>T)
c.-556+141G>T (n.-556+141G>T)
c.-387+141G>T (n.-387+141G>T)
n.187-6395C>A
n.220+141G>T
 gnomAD v4
12g.121133237G>ACA2621396283P2RX7c.125+142G>A (n.125+142G>A)
n.194+142G>A
n.268+142G>A
n.277+142G>A
c.-19+142G>A (n.-19+142G>A)
c.-437+142G>A (n.-437+142G>A)
c.-389+142G>A (n.-389+142G>A)
c.-220+142G>A (n.-220+142G>A)
c.-556+142G>A (n.-556+142G>A)
c.-387+142G>A (n.-387+142G>A)
n.187-6396C>T
n.220+142G>A
 gnomAD v4
12g.121133237G>TCA2621396284P2RX7c.125+142G>T (n.125+142G>T)
n.194+142G>T
n.268+142G>T
n.277+142G>T
c.-19+142G>T (n.-19+142G>T)
c.-437+142G>T (n.-437+142G>T)
c.-389+142G>T (n.-389+142G>T)
c.-220+142G>T (n.-220+142G>T)
c.-556+142G>T (n.-556+142G>T)
c.-387+142G>T (n.-387+142G>T)
n.187-6396C>A
n.220+142G>T
 gnomAD v4
12g.121133238G>CCA2067768933P2RX7c.125+143G>C (n.125+143G>C)
n.194+143G>C
n.268+143G>C
n.277+143G>C
c.-19+143G>C (n.-19+143G>C)
c.-437+143G>C (n.-437+143G>C)
c.-389+143G>C (n.-389+143G>C)
c.-220+143G>C (n.-220+143G>C)
c.-556+143G>C (n.-556+143G>C)
c.-387+143G>C (n.-387+143G>C)
n.187-6397C>G
n.220+143G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.121133238G=CA2067768930P2RX7c.125+143G= (n.125+143G=)
n.194+143G=
n.268+143G=
n.277+143G=
c.-19+143G= (n.-19+143G=)
c.-437+143G= (n.-437+143G=)
c.-389+143G= (n.-389+143G=)
c.-220+143G= (n.-220+143G=)
c.-556+143G= (n.-556+143G=)
c.-387+143G= (n.-387+143G=)
n.187-6397C=
n.220+143G=
12g.121133238G>TCA2621396285P2RX7c.125+143G>T (n.125+143G>T)
n.194+143G>T
n.268+143G>T
n.277+143G>T
c.-19+143G>T (n.-19+143G>T)
c.-437+143G>T (n.-437+143G>T)
c.-389+143G>T (n.-389+143G>T)
c.-220+143G>T (n.-220+143G>T)
c.-556+143G>T (n.-556+143G>T)
c.-387+143G>T (n.-387+143G>T)
n.187-6397C>A
n.220+143G>T
 gnomAD v4
12g.121133239A>GCA2621396286P2RX7c.125+144A>G (n.125+144A>G)
n.194+144A>G
n.268+144A>G
n.277+144A>G
c.-19+144A>G (n.-19+144A>G)
c.-437+144A>G (n.-437+144A>G)
c.-389+144A>G (n.-389+144A>G)
c.-220+144A>G (n.-220+144A>G)
c.-556+144A>G (n.-556+144A>G)
c.-387+144A>G (n.-387+144A>G)
n.187-6398T>C
n.220+144A>G
 gnomAD v4
12g.121133240G>ACA244517167P2RX7c.125+145G>A (n.125+145G>A)
n.194+145G>A
n.268+145G>A
n.277+145G>A
c.-19+145G>A (n.-19+145G>A)
c.-437+145G>A (n.-437+145G>A)
c.-389+145G>A (n.-389+145G>A)
c.-220+145G>A (n.-220+145G>A)
c.-556+145G>A (n.-556+145G>A)
c.-387+145G>A (n.-387+145G>A)
n.187-6399C>T
n.220+145G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133240G=CA2067768937P2RX7c.125+145G= (n.125+145G=)
n.194+145G=
n.268+145G=
n.277+145G=
c.-19+145G= (n.-19+145G=)
c.-437+145G= (n.-437+145G=)
c.-389+145G= (n.-389+145G=)
c.-220+145G= (n.-220+145G=)
c.-556+145G= (n.-556+145G=)
c.-387+145G= (n.-387+145G=)
n.187-6399C=
n.220+145G=
12g.121133241G>ACA2621396287P2RX7c.125+146G>A (n.125+146G>A)
n.194+146G>A
n.268+146G>A
n.277+146G>A
c.-19+146G>A (n.-19+146G>A)
c.-437+146G>A (n.-437+146G>A)
c.-389+146G>A (n.-389+146G>A)
c.-220+146G>A (n.-220+146G>A)
c.-556+146G>A (n.-556+146G>A)
c.-387+146G>A (n.-387+146G>A)
n.187-6400C>T
n.220+146G>A
 gnomAD v4
12g.121133241G>TCA2621396288P2RX7c.125+146G>T (n.125+146G>T)
n.194+146G>T
n.268+146G>T
n.277+146G>T
c.-19+146G>T (n.-19+146G>T)
c.-437+146G>T (n.-437+146G>T)
c.-389+146G>T (n.-389+146G>T)
c.-220+146G>T (n.-220+146G>T)
c.-556+146G>T (n.-556+146G>T)
c.-387+146G>T (n.-387+146G>T)
n.187-6400C>A
n.220+146G>T
 gnomAD v4
12g.121133242A>TCA2621396289P2RX7c.125+147A>T (n.125+147A>T)
n.194+147A>T
n.268+147A>T
n.277+147A>T
c.-19+147A>T (n.-19+147A>T)
c.-437+147A>T (n.-437+147A>T)
c.-389+147A>T (n.-389+147A>T)
c.-220+147A>T (n.-220+147A>T)
c.-556+147A>T (n.-556+147A>T)
c.-387+147A>T (n.-387+147A>T)
n.187-6401T>A
n.220+147A>T
 gnomAD v4
12g.121133243A>GCA2621396291P2RX7c.125+148A>G (n.125+148A>G)
n.194+148A>G
n.268+148A>G
n.277+148A>G
c.-19+148A>G (n.-19+148A>G)
c.-437+148A>G (n.-437+148A>G)
c.-389+148A>G (n.-389+148A>G)
c.-220+148A>G (n.-220+148A>G)
c.-556+148A>G (n.-556+148A>G)
c.-387+148A>G (n.-387+148A>G)
n.187-6402T>C
n.220+148A>G
 gnomAD v4
12g.121133251_121133253delCA2621396290P2RX7c.125+156_125+158del (n.125+156_125+158del)
n.194+156_194+158del
n.268+156_268+158del
n.277+156_277+158del
c.-19+156_-19+158del (n.-19+156_-19+158del)
c.-437+156_-437+158del (n.-437+156_-437+158del)
c.-389+156_-389+158del (n.-389+156_-389+158del)
c.-220+156_-220+158del (n.-220+156_-220+158del)
c.-556+156_-556+158del (n.-556+156_-556+158del)
c.-387+156_-387+158del (n.-387+156_-387+158del)
n.187-6404_187-6402del
n.220+156_220+158del
 gnomAD v4
12g.121133244G>ACA2067768941P2RX7c.125+149G>A (n.125+149G>A)
n.194+149G>A
n.268+149G>A
n.277+149G>A
c.-19+149G>A (n.-19+149G>A)
c.-437+149G>A (n.-437+149G>A)
c.-389+149G>A (n.-389+149G>A)
c.-220+149G>A (n.-220+149G>A)
c.-556+149G>A (n.-556+149G>A)
c.-387+149G>A (n.-387+149G>A)
n.187-6403C>T
n.220+149G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121133244G=CA2067768940P2RX7c.125+149G= (n.125+149G=)
n.194+149G=
n.268+149G=
n.277+149G=
c.-19+149G= (n.-19+149G=)
c.-437+149G= (n.-437+149G=)
c.-389+149G= (n.-389+149G=)
c.-220+149G= (n.-220+149G=)
c.-556+149G= (n.-556+149G=)
c.-387+149G= (n.-387+149G=)
n.187-6403C=
n.220+149G=
12g.121133244G>TCA2621396292P2RX7c.125+149G>T (n.125+149G>T)
n.194+149G>T
n.268+149G>T
n.277+149G>T
c.-19+149G>T (n.-19+149G>T)
c.-437+149G>T (n.-437+149G>T)
c.-389+149G>T (n.-389+149G>T)
c.-220+149G>T (n.-220+149G>T)
c.-556+149G>T (n.-556+149G>T)
c.-387+149G>T (n.-387+149G>T)
n.187-6403C>A
n.220+149G>T
 gnomAD v4
12g.121133245C>ACA2621396293P2RX7c.125+150C>A (n.125+150C>A)
n.194+150C>A
n.268+150C>A
n.277+150C>A
c.-19+150C>A (n.-19+150C>A)
c.-437+150C>A (n.-437+150C>A)
c.-389+150C>A (n.-389+150C>A)
c.-220+150C>A (n.-220+150C>A)
c.-556+150C>A (n.-556+150C>A)
c.-387+150C>A (n.-387+150C>A)
n.187-6404G>T
n.220+150C>A
 gnomAD v4
12g.121133245C>TCA2621396294P2RX7c.125+150C>T (n.125+150C>T)
n.194+150C>T
n.268+150C>T
n.277+150C>T
c.-19+150C>T (n.-19+150C>T)
c.-437+150C>T (n.-437+150C>T)
c.-389+150C>T (n.-389+150C>T)
c.-220+150C>T (n.-220+150C>T)
c.-556+150C>T (n.-556+150C>T)
c.-387+150C>T (n.-387+150C>T)
n.187-6404G>A
n.220+150C>T
 gnomAD v4
12g.121133246A=CA2067768945P2RX7c.125+151A= (n.125+151A=)
n.194+151A=
n.268+151A=
n.277+151A=
c.-19+151A= (n.-19+151A=)
c.-437+151A= (n.-437+151A=)
c.-389+151A= (n.-389+151A=)
c.-220+151A= (n.-220+151A=)
c.-556+151A= (n.-556+151A=)
c.-387+151A= (n.-387+151A=)
n.187-6405T=
n.220+151A=
12g.121133246A>GCA607882517P2RX7c.125+151A>G (n.125+151A>G)
n.194+151A>G
n.268+151A>G
n.277+151A>G
c.-19+151A>G (n.-19+151A>G)
c.-437+151A>G (n.-437+151A>G)
c.-389+151A>G (n.-389+151A>G)
c.-220+151A>G (n.-220+151A>G)
c.-556+151A>G (n.-556+151A>G)
c.-387+151A>G (n.-387+151A>G)
n.187-6405T>C
n.220+151A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133247G>ACA2621396295P2RX7c.125+152G>A (n.125+152G>A)
n.194+152G>A
n.268+152G>A
n.277+152G>A
c.-19+152G>A (n.-19+152G>A)
c.-437+152G>A (n.-437+152G>A)
c.-389+152G>A (n.-389+152G>A)
c.-220+152G>A (n.-220+152G>A)
c.-556+152G>A (n.-556+152G>A)
c.-387+152G>A (n.-387+152G>A)
n.187-6406C>T
n.220+152G>A
 gnomAD v4
12g.121133247G>TCA2621396296P2RX7c.125+152G>T (n.125+152G>T)
n.194+152G>T
n.268+152G>T
n.277+152G>T
c.-19+152G>T (n.-19+152G>T)
c.-437+152G>T (n.-437+152G>T)
c.-389+152G>T (n.-389+152G>T)
c.-220+152G>T (n.-220+152G>T)
c.-556+152G>T (n.-556+152G>T)
c.-387+152G>T (n.-387+152G>T)
n.187-6406C>A
n.220+152G>T
 gnomAD v4
12g.121133249A=CA2067768947P2RX7c.125+154A= (n.125+154A=)
n.194+154A=
n.268+154A=
n.277+154A=
c.-19+154A= (n.-19+154A=)
c.-437+154A= (n.-437+154A=)
c.-389+154A= (n.-389+154A=)
c.-220+154A= (n.-220+154A=)
c.-556+154A= (n.-556+154A=)
c.-387+154A= (n.-387+154A=)
n.187-6408T=
n.220+154A=
12g.121133249A>GCA2067768949P2RX7c.125+154A>G (n.125+154A>G)
n.194+154A>G
n.268+154A>G
n.277+154A>G
c.-19+154A>G (n.-19+154A>G)
c.-437+154A>G (n.-437+154A>G)
c.-389+154A>G (n.-389+154A>G)
c.-220+154A>G (n.-220+154A>G)
c.-556+154A>G (n.-556+154A>G)
c.-387+154A>G (n.-387+154A>G)
n.187-6408T>C
n.220+154A>G
 dbSNP
12g.121133251C=CA2067768955P2RX7c.125+156C= (n.125+156C=)
n.194+156C=
n.268+156C=
n.277+156C=
c.-19+156C= (n.-19+156C=)
c.-437+156C= (n.-437+156C=)
c.-389+156C= (n.-389+156C=)
c.-220+156C= (n.-220+156C=)
c.-556+156C= (n.-556+156C=)
c.-387+156C= (n.-387+156C=)
n.187-6410G=
n.220+156C=
12g.121133251C>GCA2067768958P2RX7c.125+156C>G (n.125+156C>G)
n.194+156C>G
n.268+156C>G
n.277+156C>G
c.-19+156C>G (n.-19+156C>G)
c.-437+156C>G (n.-437+156C>G)
c.-389+156C>G (n.-389+156C>G)
c.-220+156C>G (n.-220+156C>G)
c.-556+156C>G (n.-556+156C>G)
c.-387+156C>G (n.-387+156C>G)
n.187-6410G>C
n.220+156C>G
 dbSNP
12g.121133251C>TCA244517179P2RX7c.125+156C>T (n.125+156C>T)
n.194+156C>T
n.268+156C>T
n.277+156C>T
c.-19+156C>T (n.-19+156C>T)
c.-437+156C>T (n.-437+156C>T)
c.-389+156C>T (n.-389+156C>T)
c.-220+156C>T (n.-220+156C>T)
c.-556+156C>T (n.-556+156C>T)
c.-387+156C>T (n.-387+156C>T)
n.187-6410G>A
n.220+156C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133253G>ACA2067768963P2RX7c.125+158G>A (n.125+158G>A)
n.194+158G>A
n.268+158G>A
n.277+158G>A
c.-19+158G>A (n.-19+158G>A)
c.-437+158G>A (n.-437+158G>A)
c.-389+158G>A (n.-389+158G>A)
c.-220+158G>A (n.-220+158G>A)
c.-556+158G>A (n.-556+158G>A)
c.-387+158G>A (n.-387+158G>A)
n.187-6412C>T
n.220+158G>A
 dbSNP
12g.121133253G=CA2067768961P2RX7c.125+158G= (n.125+158G=)
n.194+158G=
n.268+158G=
n.277+158G=
c.-19+158G= (n.-19+158G=)
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c.-389+158G= (n.-389+158G=)
c.-220+158G= (n.-220+158G=)
c.-556+158G= (n.-556+158G=)
c.-387+158G= (n.-387+158G=)
n.187-6412C=
n.220+158G=
12g.121133255C>ACA607882518P2RX7c.125+160C>A (n.125+160C>A)
n.194+160C>A
n.268+160C>A
n.277+160C>A
c.-19+160C>A (n.-19+160C>A)
c.-437+160C>A (n.-437+160C>A)
c.-389+160C>A (n.-389+160C>A)
c.-220+160C>A (n.-220+160C>A)
c.-556+160C>A (n.-556+160C>A)
c.-387+160C>A (n.-387+160C>A)
n.187-6414G>T
n.220+160C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133255C=CA2067768965P2RX7c.125+160C= (n.125+160C=)
n.194+160C=
n.268+160C=
n.277+160C=
c.-19+160C= (n.-19+160C=)
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c.-389+160C= (n.-389+160C=)
c.-220+160C= (n.-220+160C=)
c.-556+160C= (n.-556+160C=)
c.-387+160C= (n.-387+160C=)
n.187-6414G=
n.220+160C=
12g.121133260G=CA2067768967P2RX7c.125+165G= (n.125+165G=)
n.194+165G=
n.268+165G=
n.277+165G=
c.-19+165G= (n.-19+165G=)
c.-437+165G= (n.-437+165G=)
c.-389+165G= (n.-389+165G=)
c.-220+165G= (n.-220+165G=)
c.-556+165G= (n.-556+165G=)
c.-387+165G= (n.-387+165G=)
n.187-6419C=
n.220+165G=
12g.121133260_121133261insACA952568134P2RX7c.125+165_125+166insA (n.125+165_125+166insA)
n.194+165_194+166insA
n.268+165_268+166insA
n.277+165_277+166insA
c.-19+165_-19+166insA (n.-19+165_-19+166insA)
c.-437+165_-437+166insA (n.-437+165_-437+166insA)
c.-389+165_-389+166insA (n.-389+165_-389+166insA)
c.-220+165_-220+166insA (n.-220+165_-220+166insA)
c.-556+165_-556+166insA (n.-556+165_-556+166insA)
c.-387+165_-387+166insA (n.-387+165_-387+166insA)
n.187-6420_187-6419insT
n.220+165_220+166insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133261G>ACA244517188P2RX7c.125+166G>A (n.125+166G>A)
n.194+166G>A
n.268+166G>A
n.277+166G>A
c.-19+166G>A (n.-19+166G>A)
c.-437+166G>A (n.-437+166G>A)
c.-389+166G>A (n.-389+166G>A)
c.-220+166G>A (n.-220+166G>A)
c.-556+166G>A (n.-556+166G>A)
c.-387+166G>A (n.-387+166G>A)
n.187-6420C>T
n.220+166G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133261G=CA2067768969P2RX7c.125+166G= (n.125+166G=)
n.194+166G=
n.268+166G=
n.277+166G=
c.-19+166G= (n.-19+166G=)
c.-437+166G= (n.-437+166G=)
c.-389+166G= (n.-389+166G=)
c.-220+166G= (n.-220+166G=)
c.-556+166G= (n.-556+166G=)
c.-387+166G= (n.-387+166G=)
n.187-6420C=
n.220+166G=
12g.121133264A=CA2067768971P2RX7c.125+169A= (n.125+169A=)
n.194+169A=
n.268+169A=
n.277+169A=
c.-19+169A= (n.-19+169A=)
c.-437+169A= (n.-437+169A=)
c.-389+169A= (n.-389+169A=)
c.-220+169A= (n.-220+169A=)
c.-556+169A= (n.-556+169A=)
c.-387+169A= (n.-387+169A=)
n.187-6423T=
n.220+169A=
12g.121133264A>TCA2067768972P2RX7c.125+169A>T (n.125+169A>T)
n.194+169A>T
n.268+169A>T
n.277+169A>T
c.-19+169A>T (n.-19+169A>T)
c.-437+169A>T (n.-437+169A>T)
c.-389+169A>T (n.-389+169A>T)
c.-220+169A>T (n.-220+169A>T)
c.-556+169A>T (n.-556+169A>T)
c.-387+169A>T (n.-387+169A>T)
n.187-6423T>A
n.220+169A>T
 dbSNP
12g.121133265C>ACA684524703P2RX7c.125+170C>A (n.125+170C>A)
n.194+170C>A
n.268+170C>A
n.277+170C>A
c.-19+170C>A (n.-19+170C>A)
c.-437+170C>A (n.-437+170C>A)
c.-389+170C>A (n.-389+170C>A)
c.-220+170C>A (n.-220+170C>A)
c.-556+170C>A (n.-556+170C>A)
c.-387+170C>A (n.-387+170C>A)
n.187-6424G>T
n.220+170C>A
 dbSNP
12g.121133265C=CA2067768974P2RX7c.125+170C= (n.125+170C=)
n.194+170C=
n.268+170C=
n.277+170C=
c.-19+170C= (n.-19+170C=)
c.-437+170C= (n.-437+170C=)
c.-389+170C= (n.-389+170C=)
c.-220+170C= (n.-220+170C=)
c.-556+170C= (n.-556+170C=)
c.-387+170C= (n.-387+170C=)
n.187-6424G=
n.220+170C=
12g.121133265C>TCA607882520P2RX7c.125+170C>T (n.125+170C>T)
n.194+170C>T
n.268+170C>T
n.277+170C>T
c.-19+170C>T (n.-19+170C>T)
c.-437+170C>T (n.-437+170C>T)
c.-389+170C>T (n.-389+170C>T)
c.-220+170C>T (n.-220+170C>T)
c.-556+170C>T (n.-556+170C>T)
c.-387+170C>T (n.-387+170C>T)
n.187-6424G>A
n.220+170C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133266G>ACA244517205P2RX7c.125+171G>A (n.125+171G>A)
n.194+171G>A
n.268+171G>A
n.277+171G>A
c.-19+171G>A (n.-19+171G>A)
c.-437+171G>A (n.-437+171G>A)
c.-389+171G>A (n.-389+171G>A)
c.-220+171G>A (n.-220+171G>A)
c.-556+171G>A (n.-556+171G>A)
c.-387+171G>A (n.-387+171G>A)
n.187-6425C>T
n.220+171G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133266G=CA2067768977P2RX7c.125+171G= (n.125+171G=)
n.194+171G=
n.268+171G=
n.277+171G=
c.-19+171G= (n.-19+171G=)
c.-437+171G= (n.-437+171G=)
c.-389+171G= (n.-389+171G=)
c.-220+171G= (n.-220+171G=)
c.-556+171G= (n.-556+171G=)
c.-387+171G= (n.-387+171G=)
n.187-6425C=
n.220+171G=
12g.121133266G>TCA952568140P2RX7c.125+171G>T (n.125+171G>T)
n.194+171G>T
n.268+171G>T
n.277+171G>T
c.-19+171G>T (n.-19+171G>T)
c.-437+171G>T (n.-437+171G>T)
c.-389+171G>T (n.-389+171G>T)
c.-220+171G>T (n.-220+171G>T)
c.-556+171G>T (n.-556+171G>T)
c.-387+171G>T (n.-387+171G>T)
n.187-6425C>A
n.220+171G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133267G>ACA244517219P2RX7c.125+172G>A (n.125+172G>A)
n.194+172G>A
n.268+172G>A
n.277+172G>A
c.-19+172G>A (n.-19+172G>A)
c.-437+172G>A (n.-437+172G>A)
c.-389+172G>A (n.-389+172G>A)
c.-220+172G>A (n.-220+172G>A)
c.-556+172G>A (n.-556+172G>A)
c.-387+172G>A (n.-387+172G>A)
n.187-6426C>T
n.220+172G>A
 dbSNP
12g.121133267G=CA2067768979P2RX7c.125+172G= (n.125+172G=)
n.194+172G=
n.268+172G=
n.277+172G=
c.-19+172G= (n.-19+172G=)
c.-437+172G= (n.-437+172G=)
c.-389+172G= (n.-389+172G=)
c.-220+172G= (n.-220+172G=)
c.-556+172G= (n.-556+172G=)
c.-387+172G= (n.-387+172G=)
n.187-6426C=
n.220+172G=
12g.121133269G>ACA607882521P2RX7c.125+174G>A (n.125+174G>A)
n.194+174G>A
n.268+174G>A
n.277+174G>A
c.-19+174G>A (n.-19+174G>A)
c.-437+174G>A (n.-437+174G>A)
c.-389+174G>A (n.-389+174G>A)
c.-220+174G>A (n.-220+174G>A)
c.-556+174G>A (n.-556+174G>A)
c.-387+174G>A (n.-387+174G>A)
n.187-6428C>T
n.220+174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133269G=CA2067768984P2RX7c.125+174G= (n.125+174G=)
n.194+174G=
n.268+174G=
n.277+174G=
c.-19+174G= (n.-19+174G=)
c.-437+174G= (n.-437+174G=)
c.-389+174G= (n.-389+174G=)
c.-220+174G= (n.-220+174G=)
c.-556+174G= (n.-556+174G=)
c.-387+174G= (n.-387+174G=)
n.187-6428C=
n.220+174G=
12g.121133271C=CA2067768986P2RX7c.125+176C= (n.125+176C=)
n.194+176C=
n.268+176C=
n.277+176C=
c.-19+176C= (n.-19+176C=)
c.-437+176C= (n.-437+176C=)
c.-389+176C= (n.-389+176C=)
c.-220+176C= (n.-220+176C=)
c.-556+176C= (n.-556+176C=)
c.-387+176C= (n.-387+176C=)
n.187-6430G=
n.220+176C=
12g.121133271C>GCA607882522P2RX7c.125+176C>G (n.125+176C>G)
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n.187-6430G>C
n.220+176C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133272A=CA2067768989P2RX7c.125+177A= (n.125+177A=)
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n.187-6431T=
n.220+177A=
12g.121133272A>GCA244517226P2RX7c.125+177A>G (n.125+177A>G)
n.194+177A>G
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n.187-6431T>C
n.220+177A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133275C=CA2067768991P2RX7c.125+180C= (n.125+180C=)
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n.187-6434G>C
n.220+180C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133277G>ACA2549618458P2RX7c.125+182G>A (n.125+182G>A)
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c.-556+182G>A (n.-556+182G>A)
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n.187-6436C>T
n.220+182G>A
12g.121133280G>ACA2067768995P2RX7c.125+185G>A (n.125+185G>A)
n.194+185G>A
n.268+185G>A
n.277+185G>A
c.-19+185G>A (n.-19+185G>A)
c.-437+185G>A (n.-437+185G>A)
c.-389+185G>A (n.-389+185G>A)
c.-220+185G>A (n.-220+185G>A)
c.-556+185G>A (n.-556+185G>A)
c.-387+185G>A (n.-387+185G>A)
n.187-6439C>T
n.220+185G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133280G=CA2067768994P2RX7c.125+185G= (n.125+185G=)
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c.-220+185G= (n.-220+185G=)
c.-556+185G= (n.-556+185G=)
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n.187-6439C=
n.220+185G=
12g.121133281C>ACA607882526P2RX7c.125+186C>A (n.125+186C>A)
n.194+186C>A
n.268+186C>A
n.277+186C>A
c.-19+186C>A (n.-19+186C>A)
c.-437+186C>A (n.-437+186C>A)
c.-389+186C>A (n.-389+186C>A)
c.-220+186C>A (n.-220+186C>A)
c.-556+186C>A (n.-556+186C>A)
c.-387+186C>A (n.-387+186C>A)
n.187-6440G>T
n.220+186C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133281C=CA2067768999P2RX7c.125+186C= (n.125+186C=)
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12g.121133283G>ACA607882527P2RX7c.125+188G>A (n.125+188G>A)
n.194+188G>A
n.268+188G>A
n.277+188G>A
c.-19+188G>A (n.-19+188G>A)
c.-437+188G>A (n.-437+188G>A)
c.-389+188G>A (n.-389+188G>A)
c.-220+188G>A (n.-220+188G>A)
c.-556+188G>A (n.-556+188G>A)
c.-387+188G>A (n.-387+188G>A)
n.187-6442C>T
n.220+188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133283G=CA2067769001P2RX7c.125+188G= (n.125+188G=)
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n.187-6442C=
n.220+188G=
12g.121133285G>ACA607882529P2RX7c.125+190G>A (n.125+190G>A)
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n.268+190G>A
n.277+190G>A
c.-19+190G>A (n.-19+190G>A)
c.-437+190G>A (n.-437+190G>A)
c.-389+190G>A (n.-389+190G>A)
c.-220+190G>A (n.-220+190G>A)
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c.-387+190G>A (n.-387+190G>A)
n.187-6444C>T
n.220+190G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133285G=CA2067769003P2RX7c.125+190G= (n.125+190G=)
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c.-556+190G= (n.-556+190G=)
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n.187-6444C=
n.220+190G=
12g.121133287G>ACA2067769006P2RX7c.125+192G>A (n.125+192G>A)
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n.268+192G>A
n.277+192G>A
c.-19+192G>A (n.-19+192G>A)
c.-437+192G>A (n.-437+192G>A)
c.-389+192G>A (n.-389+192G>A)
c.-220+192G>A (n.-220+192G>A)
c.-556+192G>A (n.-556+192G>A)
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n.187-6446C>T
n.220+192G>A
 dbSNP
12g.121133287G=CA2067769005P2RX7c.125+192G= (n.125+192G=)
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c.-220+192G= (n.-220+192G=)
c.-556+192G= (n.-556+192G=)
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n.187-6446C=
n.220+192G=
12g.121133289A=CA2067769009P2RX7c.125+194A= (n.125+194A=)
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n.187-6448T=
n.220+194A=
12g.121133289A>CCA684524722P2RX7c.125+194A>C (n.125+194A>C)
n.194+194A>C
n.268+194A>C
n.277+194A>C
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c.-437+194A>C (n.-437+194A>C)
c.-389+194A>C (n.-389+194A>C)
c.-220+194A>C (n.-220+194A>C)
c.-556+194A>C (n.-556+194A>C)
c.-387+194A>C (n.-387+194A>C)
n.187-6448T>G
n.220+194A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133290G>ACA244517236P2RX7c.125+195G>A (n.125+195G>A)
n.194+195G>A
n.268+195G>A
n.277+195G>A
c.-19+195G>A (n.-19+195G>A)
c.-437+195G>A (n.-437+195G>A)
c.-389+195G>A (n.-389+195G>A)
c.-220+195G>A (n.-220+195G>A)
c.-556+195G>A (n.-556+195G>A)
c.-387+195G>A (n.-387+195G>A)
n.187-6449C>T
n.220+195G>A
 dbSNP
12g.121133290G=CA2067769013P2RX7c.125+195G= (n.125+195G=)
n.194+195G=
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c.-220+195G= (n.-220+195G=)
c.-556+195G= (n.-556+195G=)
c.-387+195G= (n.-387+195G=)
n.187-6449C=
n.220+195G=
12g.121133290G>TCA244517240P2RX7c.125+195G>T (n.125+195G>T)
n.194+195G>T
n.268+195G>T
n.277+195G>T
c.-19+195G>T (n.-19+195G>T)
c.-437+195G>T (n.-437+195G>T)
c.-389+195G>T (n.-389+195G>T)
c.-220+195G>T (n.-220+195G>T)
c.-556+195G>T (n.-556+195G>T)
c.-387+195G>T (n.-387+195G>T)
n.187-6449C>A
n.220+195G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched