| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121133161C>A | CA2575322546 | P2RX7 | c.125+66C>A (n.125+66C>A) n.194+66C>A n.268+66C>A n.277+66C>A c.-19+66C>A (n.-19+66C>A) c.-437+66C>A (n.-437+66C>A) c.-389+66C>A (n.-389+66C>A) c.-220+66C>A (n.-220+66C>A) c.-556+66C>A (n.-556+66C>A) c.-387+66C>A (n.-387+66C>A) n.187-6320G>T n.220+66C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133161C>T | CA2621396169 | P2RX7 | c.125+66C>T (n.125+66C>T) n.194+66C>T n.268+66C>T n.277+66C>T c.-19+66C>T (n.-19+66C>T) c.-437+66C>T (n.-437+66C>T) c.-389+66C>T (n.-389+66C>T) c.-220+66C>T (n.-220+66C>T) c.-556+66C>T (n.-556+66C>T) c.-387+66C>T (n.-387+66C>T) n.187-6320G>A n.220+66C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133163G>A | CA2621396171 | P2RX7 | c.125+68G>A (n.125+68G>A) n.194+68G>A n.268+68G>A n.277+68G>A c.-19+68G>A (n.-19+68G>A) c.-437+68G>A (n.-437+68G>A) c.-389+68G>A (n.-389+68G>A) c.-220+68G>A (n.-220+68G>A) c.-556+68G>A (n.-556+68G>A) c.-387+68G>A (n.-387+68G>A) n.187-6322C>T n.220+68G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133163G>C | CA2621396175 | P2RX7 | c.125+68G>C (n.125+68G>C) n.194+68G>C n.268+68G>C n.277+68G>C c.-19+68G>C (n.-19+68G>C) c.-437+68G>C (n.-437+68G>C) c.-389+68G>C (n.-389+68G>C) c.-220+68G>C (n.-220+68G>C) c.-556+68G>C (n.-556+68G>C) c.-387+68G>C (n.-387+68G>C) n.187-6322C>G n.220+68G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133164C>A | CA2621396176 | P2RX7 | c.125+69C>A (n.125+69C>A) n.194+69C>A n.268+69C>A n.277+69C>A c.-19+69C>A (n.-19+69C>A) c.-437+69C>A (n.-437+69C>A) c.-389+69C>A (n.-389+69C>A) c.-220+69C>A (n.-220+69C>A) c.-556+69C>A (n.-556+69C>A) c.-387+69C>A (n.-387+69C>A) n.187-6323G>T n.220+69C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133165T>C | CA2621396177 | P2RX7 | c.125+70T>C (n.125+70T>C) n.194+70T>C n.268+70T>C n.277+70T>C c.-19+70T>C (n.-19+70T>C) c.-437+70T>C (n.-437+70T>C) c.-389+70T>C (n.-389+70T>C) c.-220+70T>C (n.-220+70T>C) c.-556+70T>C (n.-556+70T>C) c.-387+70T>C (n.-387+70T>C) n.187-6324A>G n.220+70T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133167C>G | CA2621396178 | P2RX7 | c.125+72C>G (n.125+72C>G) n.194+72C>G n.268+72C>G n.277+72C>G c.-19+72C>G (n.-19+72C>G) c.-437+72C>G (n.-437+72C>G) c.-389+72C>G (n.-389+72C>G) c.-220+72C>G (n.-220+72C>G) c.-556+72C>G (n.-556+72C>G) c.-387+72C>G (n.-387+72C>G) n.187-6326G>C n.220+72C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133168A= | CA2067768809 | P2RX7 | c.125+73A= (n.125+73A=) n.194+73A= n.268+73A= n.277+73A= c.-19+73A= (n.-19+73A=) c.-437+73A= (n.-437+73A=) c.-389+73A= (n.-389+73A=) c.-220+73A= (n.-220+73A=) c.-556+73A= (n.-556+73A=) c.-387+73A= (n.-387+73A=) n.187-6327T= n.220+73A= | |
| 12 | g.121133168A>G | CA684524645 | P2RX7 | c.125+73A>G (n.125+73A>G) n.194+73A>G n.268+73A>G n.277+73A>G c.-19+73A>G (n.-19+73A>G) c.-437+73A>G (n.-437+73A>G) c.-389+73A>G (n.-389+73A>G) c.-220+73A>G (n.-220+73A>G) c.-556+73A>G (n.-556+73A>G) c.-387+73A>G (n.-387+73A>G) n.187-6327T>C n.220+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133168A>T | CA244517082 | P2RX7 | c.125+73A>T (n.125+73A>T) n.194+73A>T n.268+73A>T n.277+73A>T c.-19+73A>T (n.-19+73A>T) c.-437+73A>T (n.-437+73A>T) c.-389+73A>T (n.-389+73A>T) c.-220+73A>T (n.-220+73A>T) c.-556+73A>T (n.-556+73A>T) c.-387+73A>T (n.-387+73A>T) n.187-6327T>A n.220+73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133170G>C | CA2621396183 | P2RX7 | c.125+75G>C (n.125+75G>C) n.194+75G>C n.268+75G>C n.277+75G>C c.-19+75G>C (n.-19+75G>C) c.-437+75G>C (n.-437+75G>C) c.-389+75G>C (n.-389+75G>C) c.-220+75G>C (n.-220+75G>C) c.-556+75G>C (n.-556+75G>C) c.-387+75G>C (n.-387+75G>C) n.187-6329C>G n.220+75G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133170G= | CA2067768812 | P2RX7 | c.125+75G= (n.125+75G=) n.194+75G= n.268+75G= n.277+75G= c.-19+75G= (n.-19+75G=) c.-437+75G= (n.-437+75G=) c.-389+75G= (n.-389+75G=) c.-220+75G= (n.-220+75G=) c.-556+75G= (n.-556+75G=) c.-387+75G= (n.-387+75G=) n.187-6329C= n.220+75G= | |
| 12 | g.121133170G>T | CA2067768814 | P2RX7 | c.125+75G>T (n.125+75G>T) n.194+75G>T n.268+75G>T n.277+75G>T c.-19+75G>T (n.-19+75G>T) c.-437+75G>T (n.-437+75G>T) c.-389+75G>T (n.-389+75G>T) c.-220+75G>T (n.-220+75G>T) c.-556+75G>T (n.-556+75G>T) c.-387+75G>T (n.-387+75G>T) n.187-6329C>A n.220+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133171T>C | CA2621396185 | P2RX7 | c.125+76T>C (n.125+76T>C) n.194+76T>C n.268+76T>C n.277+76T>C c.-19+76T>C (n.-19+76T>C) c.-437+76T>C (n.-437+76T>C) c.-389+76T>C (n.-389+76T>C) c.-220+76T>C (n.-220+76T>C) c.-556+76T>C (n.-556+76T>C) c.-387+76T>C (n.-387+76T>C) n.187-6330A>G n.220+76T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133172G>A | CA2621396186 | P2RX7 | c.125+77G>A (n.125+77G>A) n.194+77G>A n.268+77G>A n.277+77G>A c.-19+77G>A (n.-19+77G>A) c.-437+77G>A (n.-437+77G>A) c.-389+77G>A (n.-389+77G>A) c.-220+77G>A (n.-220+77G>A) c.-556+77G>A (n.-556+77G>A) c.-387+77G>A (n.-387+77G>A) n.187-6331C>T n.220+77G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133172G= | CA2067768828 | P2RX7 | c.125+77G= (n.125+77G=) n.194+77G= n.268+77G= n.277+77G= c.-19+77G= (n.-19+77G=) c.-437+77G= (n.-437+77G=) c.-389+77G= (n.-389+77G=) c.-220+77G= (n.-220+77G=) c.-556+77G= (n.-556+77G=) c.-387+77G= (n.-387+77G=) n.187-6331C= n.220+77G= | |
| 12 | g.121133172G>T | CA2067768826 | P2RX7 | c.125+77G>T (n.125+77G>T) n.194+77G>T n.268+77G>T n.277+77G>T c.-19+77G>T (n.-19+77G>T) c.-437+77G>T (n.-437+77G>T) c.-389+77G>T (n.-389+77G>T) c.-220+77G>T (n.-220+77G>T) c.-556+77G>T (n.-556+77G>T) c.-387+77G>T (n.-387+77G>T) n.187-6331C>A n.220+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133173del | CA2621396189 | P2RX7 | c.125+78del (n.125+78del) n.194+78del n.268+78del n.277+78del c.-19+78del (n.-19+78del) c.-437+78del (n.-437+78del) c.-389+78del (n.-389+78del) c.-220+78del (n.-220+78del) c.-556+78del (n.-556+78del) c.-387+78del (n.-387+78del) n.187-6332del n.220+78del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133173C>A | CA2575322547 | P2RX7 | c.125+78C>A (n.125+78C>A) n.194+78C>A n.268+78C>A n.277+78C>A c.-19+78C>A (n.-19+78C>A) c.-437+78C>A (n.-437+78C>A) c.-389+78C>A (n.-389+78C>A) c.-220+78C>A (n.-220+78C>A) c.-556+78C>A (n.-556+78C>A) c.-387+78C>A (n.-387+78C>A) n.187-6332G>T n.220+78C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133173C>G | CA2621396190 | P2RX7 | c.125+78C>G (n.125+78C>G) n.194+78C>G n.268+78C>G n.277+78C>G c.-19+78C>G (n.-19+78C>G) c.-437+78C>G (n.-437+78C>G) c.-389+78C>G (n.-389+78C>G) c.-220+78C>G (n.-220+78C>G) c.-556+78C>G (n.-556+78C>G) c.-387+78C>G (n.-387+78C>G) n.187-6332G>C n.220+78C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133173C>T | CA2621396191 | P2RX7 | c.125+78C>T (n.125+78C>T) n.194+78C>T n.268+78C>T n.277+78C>T c.-19+78C>T (n.-19+78C>T) c.-437+78C>T (n.-437+78C>T) c.-389+78C>T (n.-389+78C>T) c.-220+78C>T (n.-220+78C>T) c.-556+78C>T (n.-556+78C>T) c.-387+78C>T (n.-387+78C>T) n.187-6332G>A n.220+78C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133174A= | CA2067768829 | P2RX7 | c.125+79A= (n.125+79A=) n.194+79A= n.268+79A= n.277+79A= c.-19+79A= (n.-19+79A=) c.-437+79A= (n.-437+79A=) c.-389+79A= (n.-389+79A=) c.-220+79A= (n.-220+79A=) c.-556+79A= (n.-556+79A=) c.-387+79A= (n.-387+79A=) n.187-6333T= n.220+79A= | |
| 12 | g.121133174A>G | CA2067768830 | P2RX7 | c.125+79A>G (n.125+79A>G) n.194+79A>G n.268+79A>G n.277+79A>G c.-19+79A>G (n.-19+79A>G) c.-437+79A>G (n.-437+79A>G) c.-389+79A>G (n.-389+79A>G) c.-220+79A>G (n.-220+79A>G) c.-556+79A>G (n.-556+79A>G) c.-387+79A>G (n.-387+79A>G) n.187-6333T>C n.220+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133175C>A | CA2575322548 | P2RX7 | c.125+80C>A (n.125+80C>A) n.194+80C>A n.268+80C>A n.277+80C>A c.-19+80C>A (n.-19+80C>A) c.-437+80C>A (n.-437+80C>A) c.-389+80C>A (n.-389+80C>A) c.-220+80C>A (n.-220+80C>A) c.-556+80C>A (n.-556+80C>A) c.-387+80C>A (n.-387+80C>A) n.187-6334G>T n.220+80C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133175C>T | CA2575322549 | P2RX7 | c.125+80C>T (n.125+80C>T) n.194+80C>T n.268+80C>T n.277+80C>T c.-19+80C>T (n.-19+80C>T) c.-437+80C>T (n.-437+80C>T) c.-389+80C>T (n.-389+80C>T) c.-220+80C>T (n.-220+80C>T) c.-556+80C>T (n.-556+80C>T) c.-387+80C>T (n.-387+80C>T) n.187-6334G>A n.220+80C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133177T>C | CA244517088 | P2RX7 | c.125+82T>C (n.125+82T>C) n.194+82T>C n.268+82T>C n.277+82T>C c.-19+82T>C (n.-19+82T>C) c.-437+82T>C (n.-437+82T>C) c.-389+82T>C (n.-389+82T>C) c.-220+82T>C (n.-220+82T>C) c.-556+82T>C (n.-556+82T>C) c.-387+82T>C (n.-387+82T>C) n.187-6336A>G n.220+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133177T= | CA2067768833 | P2RX7 | c.125+82T= (n.125+82T=) n.194+82T= n.268+82T= n.277+82T= c.-19+82T= (n.-19+82T=) c.-437+82T= (n.-437+82T=) c.-389+82T= (n.-389+82T=) c.-220+82T= (n.-220+82T=) c.-556+82T= (n.-556+82T=) c.-387+82T= (n.-387+82T=) n.187-6336A= n.220+82T= | |
| 12 | g.121133179C>A | CA2575322550 | P2RX7 | c.125+84C>A (n.125+84C>A) n.194+84C>A n.268+84C>A n.277+84C>A c.-19+84C>A (n.-19+84C>A) c.-437+84C>A (n.-437+84C>A) c.-389+84C>A (n.-389+84C>A) c.-220+84C>A (n.-220+84C>A) c.-556+84C>A (n.-556+84C>A) c.-387+84C>A (n.-387+84C>A) n.187-6338G>T n.220+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133179C= | CA2067768838 | P2RX7 | c.125+84C= (n.125+84C=) n.194+84C= n.268+84C= n.277+84C= c.-19+84C= (n.-19+84C=) c.-437+84C= (n.-437+84C=) c.-389+84C= (n.-389+84C=) c.-220+84C= (n.-220+84C=) c.-556+84C= (n.-556+84C=) c.-387+84C= (n.-387+84C=) n.187-6338G= n.220+84C= | |
| 12 | g.121133179C>T | CA244517092 | P2RX7 | c.125+84C>T (n.125+84C>T) n.194+84C>T n.268+84C>T n.277+84C>T c.-19+84C>T (n.-19+84C>T) c.-437+84C>T (n.-437+84C>T) c.-389+84C>T (n.-389+84C>T) c.-220+84C>T (n.-220+84C>T) c.-556+84C>T (n.-556+84C>T) c.-387+84C>T (n.-387+84C>T) n.187-6338G>A n.220+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133180T>C | CA2575322551 | P2RX7 | c.125+85T>C (n.125+85T>C) n.194+85T>C n.268+85T>C n.277+85T>C c.-19+85T>C (n.-19+85T>C) c.-437+85T>C (n.-437+85T>C) c.-389+85T>C (n.-389+85T>C) c.-220+85T>C (n.-220+85T>C) c.-556+85T>C (n.-556+85T>C) c.-387+85T>C (n.-387+85T>C) n.187-6339A>G n.220+85T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133180T>G | CA2621396197 | P2RX7 | c.125+85T>G (n.125+85T>G) n.194+85T>G n.268+85T>G n.277+85T>G c.-19+85T>G (n.-19+85T>G) c.-437+85T>G (n.-437+85T>G) c.-389+85T>G (n.-389+85T>G) c.-220+85T>G (n.-220+85T>G) c.-556+85T>G (n.-556+85T>G) c.-387+85T>G (n.-387+85T>G) n.187-6339A>C n.220+85T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133182_121133192del | CA2797731113 | P2RX7 | c.125+87_125+97del (n.125+87_125+97del) n.194+87_194+97del n.268+87_268+97del n.277+87_277+97del c.-19+87_-19+97del (n.-19+87_-19+97del) c.-437+87_-437+97del (n.-437+87_-437+97del) c.-389+87_-389+97del (n.-389+87_-389+97del) c.-220+87_-220+97del (n.-220+87_-220+97del) c.-556+87_-556+97del (n.-556+87_-556+97del) c.-387+87_-387+97del (n.-387+87_-387+97del) n.187-6349_187-6339del n.220+87_220+97del | |
| 12 | g.121133181G>T | CA2621396199 | P2RX7 | c.125+86G>T (n.125+86G>T) n.194+86G>T n.268+86G>T n.277+86G>T c.-19+86G>T (n.-19+86G>T) c.-437+86G>T (n.-437+86G>T) c.-389+86G>T (n.-389+86G>T) c.-220+86G>T (n.-220+86G>T) c.-556+86G>T (n.-556+86G>T) c.-387+86G>T (n.-387+86G>T) n.187-6340C>A n.220+86G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133181_121133182delinsGA | CA2067768840 | P2RX7 | c.125+86_125+87delinsGA (n.125+86_125+87delinsGA) n.194+86_194+87delinsGA n.268+86_268+87delinsGA n.277+86_277+87delinsGA c.-19+86_-19+87delinsGA (n.-19+86_-19+87delinsGA) c.-437+86_-437+87delinsGA (n.-437+86_-437+87delinsGA) c.-389+86_-389+87delinsGA (n.-389+86_-389+87delinsGA) c.-220+86_-220+87delinsGA (n.-220+86_-220+87delinsGA) c.-556+86_-556+87delinsGA (n.-556+86_-556+87delinsGA) c.-387+86_-387+87delinsGA (n.-387+86_-387+87delinsGA) n.187-6341_187-6340delinsTC n.220+86_220+87delinsGA | |
| 12 | g.121133183del | CA2067768842 | P2RX7 | c.125+88del (n.125+88del) n.194+88del n.268+88del n.277+88del c.-19+88del (n.-19+88del) c.-437+88del (n.-437+88del) c.-389+88del (n.-389+88del) c.-220+88del (n.-220+88del) c.-556+88del (n.-556+88del) c.-387+88del (n.-387+88del) n.187-6341del n.220+88del | dbSNP |
| 12 | g.121133183A= | CA2067768845 | P2RX7 | c.125+88A= (n.125+88A=) n.194+88A= n.268+88A= n.277+88A= c.-19+88A= (n.-19+88A=) c.-437+88A= (n.-437+88A=) c.-389+88A= (n.-389+88A=) c.-220+88A= (n.-220+88A=) c.-556+88A= (n.-556+88A=) c.-387+88A= (n.-387+88A=) n.187-6342T= n.220+88A= | |
| 12 | g.121133183A>G | CA2067768847 | P2RX7 | c.125+88A>G (n.125+88A>G) n.194+88A>G n.268+88A>G n.277+88A>G c.-19+88A>G (n.-19+88A>G) c.-437+88A>G (n.-437+88A>G) c.-389+88A>G (n.-389+88A>G) c.-220+88A>G (n.-220+88A>G) c.-556+88A>G (n.-556+88A>G) c.-387+88A>G (n.-387+88A>G) n.187-6342T>C n.220+88A>G | dbSNP |
| 12 | g.121133184T>C | CA952568090 | P2RX7 | c.125+89T>C (n.125+89T>C) n.194+89T>C n.268+89T>C n.277+89T>C c.-19+89T>C (n.-19+89T>C) c.-437+89T>C (n.-437+89T>C) c.-389+89T>C (n.-389+89T>C) c.-220+89T>C (n.-220+89T>C) c.-556+89T>C (n.-556+89T>C) c.-387+89T>C (n.-387+89T>C) n.187-6343A>G n.220+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133184T>G | CA2621396202 | P2RX7 | c.125+89T>G (n.125+89T>G) n.194+89T>G n.268+89T>G n.277+89T>G c.-19+89T>G (n.-19+89T>G) c.-437+89T>G (n.-437+89T>G) c.-389+89T>G (n.-389+89T>G) c.-220+89T>G (n.-220+89T>G) c.-556+89T>G (n.-556+89T>G) c.-387+89T>G (n.-387+89T>G) n.187-6343A>C n.220+89T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133184T= | CA2067768850 | P2RX7 | c.125+89T= (n.125+89T=) n.194+89T= n.268+89T= n.277+89T= c.-19+89T= (n.-19+89T=) c.-437+89T= (n.-437+89T=) c.-389+89T= (n.-389+89T=) c.-220+89T= (n.-220+89T=) c.-556+89T= (n.-556+89T=) c.-387+89T= (n.-387+89T=) n.187-6343A= n.220+89T= | |
| 12 | g.121133185C>A | CA2525018344 | P2RX7 | c.125+90C>A (n.125+90C>A) n.194+90C>A n.268+90C>A n.277+90C>A c.-19+90C>A (n.-19+90C>A) c.-437+90C>A (n.-437+90C>A) c.-389+90C>A (n.-389+90C>A) c.-220+90C>A (n.-220+90C>A) c.-556+90C>A (n.-556+90C>A) c.-387+90C>A (n.-387+90C>A) n.187-6344G>T n.220+90C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133185C>T | CA2621396207 | P2RX7 | c.125+90C>T (n.125+90C>T) n.194+90C>T n.268+90C>T n.277+90C>T c.-19+90C>T (n.-19+90C>T) c.-437+90C>T (n.-437+90C>T) c.-389+90C>T (n.-389+90C>T) c.-220+90C>T (n.-220+90C>T) c.-556+90C>T (n.-556+90C>T) c.-387+90C>T (n.-387+90C>T) n.187-6344G>A n.220+90C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133186T>C | CA2621396210 | P2RX7 | c.125+91T>C (n.125+91T>C) n.194+91T>C n.268+91T>C n.277+91T>C c.-19+91T>C (n.-19+91T>C) c.-437+91T>C (n.-437+91T>C) c.-389+91T>C (n.-389+91T>C) c.-220+91T>C (n.-220+91T>C) c.-556+91T>C (n.-556+91T>C) c.-387+91T>C (n.-387+91T>C) n.187-6345A>G n.220+91T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133187C>A | CA2621396212 | P2RX7 | c.125+92C>A (n.125+92C>A) n.194+92C>A n.268+92C>A n.277+92C>A c.-19+92C>A (n.-19+92C>A) c.-437+92C>A (n.-437+92C>A) c.-389+92C>A (n.-389+92C>A) c.-220+92C>A (n.-220+92C>A) c.-556+92C>A (n.-556+92C>A) c.-387+92C>A (n.-387+92C>A) n.187-6346G>T n.220+92C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133188A>C | CA2575322552 | P2RX7 | c.125+93A>C (n.125+93A>C) n.194+93A>C n.268+93A>C n.277+93A>C c.-19+93A>C (n.-19+93A>C) c.-437+93A>C (n.-437+93A>C) c.-389+93A>C (n.-389+93A>C) c.-220+93A>C (n.-220+93A>C) c.-556+93A>C (n.-556+93A>C) c.-387+93A>C (n.-387+93A>C) n.187-6347T>G n.220+93A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133188A>G | CA2621396214 | P2RX7 | c.125+93A>G (n.125+93A>G) n.194+93A>G n.268+93A>G n.277+93A>G c.-19+93A>G (n.-19+93A>G) c.-437+93A>G (n.-437+93A>G) c.-389+93A>G (n.-389+93A>G) c.-220+93A>G (n.-220+93A>G) c.-556+93A>G (n.-556+93A>G) c.-387+93A>G (n.-387+93A>G) n.187-6347T>C n.220+93A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133188A>T | CA2621396215 | P2RX7 | c.125+93A>T (n.125+93A>T) n.194+93A>T n.268+93A>T n.277+93A>T c.-19+93A>T (n.-19+93A>T) c.-437+93A>T (n.-437+93A>T) c.-389+93A>T (n.-389+93A>T) c.-220+93A>T (n.-220+93A>T) c.-556+93A>T (n.-556+93A>T) c.-387+93A>T (n.-387+93A>T) n.187-6347T>A n.220+93A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133189C>A | CA2575322553 | P2RX7 | c.125+94C>A (n.125+94C>A) n.194+94C>A n.268+94C>A n.277+94C>A c.-19+94C>A (n.-19+94C>A) c.-437+94C>A (n.-437+94C>A) c.-389+94C>A (n.-389+94C>A) c.-220+94C>A (n.-220+94C>A) c.-556+94C>A (n.-556+94C>A) c.-387+94C>A (n.-387+94C>A) n.187-6348G>T n.220+94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133190A= | CA2067768853 | P2RX7 | c.125+95A= (n.125+95A=) n.194+95A= n.268+95A= n.277+95A= c.-19+95A= (n.-19+95A=) c.-437+95A= (n.-437+95A=) c.-389+95A= (n.-389+95A=) c.-220+95A= (n.-220+95A=) c.-556+95A= (n.-556+95A=) c.-387+95A= (n.-387+95A=) n.187-6349T= n.220+95A= | |
| 12 | g.121133190A>C | CA2621396220 | P2RX7 | c.125+95A>C (n.125+95A>C) n.194+95A>C n.268+95A>C n.277+95A>C c.-19+95A>C (n.-19+95A>C) c.-437+95A>C (n.-437+95A>C) c.-389+95A>C (n.-389+95A>C) c.-220+95A>C (n.-220+95A>C) c.-556+95A>C (n.-556+95A>C) c.-387+95A>C (n.-387+95A>C) n.187-6349T>G n.220+95A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133190A>G | CA684524654 | P2RX7 | c.125+95A>G (n.125+95A>G) n.194+95A>G n.268+95A>G n.277+95A>G c.-19+95A>G (n.-19+95A>G) c.-437+95A>G (n.-437+95A>G) c.-389+95A>G (n.-389+95A>G) c.-220+95A>G (n.-220+95A>G) c.-556+95A>G (n.-556+95A>G) c.-387+95A>G (n.-387+95A>G) n.187-6349T>C n.220+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133191T>C | CA244517095 | P2RX7 | c.125+96T>C (n.125+96T>C) n.194+96T>C n.268+96T>C n.277+96T>C c.-19+96T>C (n.-19+96T>C) c.-437+96T>C (n.-437+96T>C) c.-389+96T>C (n.-389+96T>C) c.-220+96T>C (n.-220+96T>C) c.-556+96T>C (n.-556+96T>C) c.-387+96T>C (n.-387+96T>C) n.187-6350A>G n.220+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133191T= | CA2067768857 | P2RX7 | c.125+96T= (n.125+96T=) n.194+96T= n.268+96T= n.277+96T= c.-19+96T= (n.-19+96T=) c.-437+96T= (n.-437+96T=) c.-389+96T= (n.-389+96T=) c.-220+96T= (n.-220+96T=) c.-556+96T= (n.-556+96T=) c.-387+96T= (n.-387+96T=) n.187-6350A= n.220+96T= | |
| 12 | g.121133192G>A | CA2621396224 | P2RX7 | c.125+97G>A (n.125+97G>A) n.194+97G>A n.268+97G>A n.277+97G>A c.-19+97G>A (n.-19+97G>A) c.-437+97G>A (n.-437+97G>A) c.-389+97G>A (n.-389+97G>A) c.-220+97G>A (n.-220+97G>A) c.-556+97G>A (n.-556+97G>A) c.-387+97G>A (n.-387+97G>A) n.187-6351C>T n.220+97G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133192G>T | CA2621396222 | P2RX7 | c.125+97G>T (n.125+97G>T) n.194+97G>T n.268+97G>T n.277+97G>T c.-19+97G>T (n.-19+97G>T) c.-437+97G>T (n.-437+97G>T) c.-389+97G>T (n.-389+97G>T) c.-220+97G>T (n.-220+97G>T) c.-556+97G>T (n.-556+97G>T) c.-387+97G>T (n.-387+97G>T) n.187-6351C>A n.220+97G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133193G>T | CA2621396225 | P2RX7 | c.125+98G>T (n.125+98G>T) n.194+98G>T n.268+98G>T n.277+98G>T c.-19+98G>T (n.-19+98G>T) c.-437+98G>T (n.-437+98G>T) c.-389+98G>T (n.-389+98G>T) c.-220+98G>T (n.-220+98G>T) c.-556+98G>T (n.-556+98G>T) c.-387+98G>T (n.-387+98G>T) n.187-6352C>A n.220+98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133197del | CA2621396226 | P2RX7 | c.125+102del (n.125+102del) n.194+102del n.268+102del n.277+102del c.-19+102del (n.-19+102del) c.-437+102del (n.-437+102del) c.-389+102del (n.-389+102del) c.-220+102del (n.-220+102del) c.-556+102del (n.-556+102del) c.-387+102del (n.-387+102del) n.187-6353del n.220+102del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133198C>A | CA244517110 | P2RX7 | c.125+103C>A (n.125+103C>A) n.194+103C>A n.268+103C>A n.277+103C>A c.-19+103C>A (n.-19+103C>A) c.-437+103C>A (n.-437+103C>A) c.-389+103C>A (n.-389+103C>A) c.-220+103C>A (n.-220+103C>A) c.-556+103C>A (n.-556+103C>A) c.-387+103C>A (n.-387+103C>A) n.187-6357G>T n.220+103C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133198C= | CA2067768858 | P2RX7 | c.125+103C= (n.125+103C=) n.194+103C= n.268+103C= n.277+103C= c.-19+103C= (n.-19+103C=) c.-437+103C= (n.-437+103C=) c.-389+103C= (n.-389+103C=) c.-220+103C= (n.-220+103C=) c.-556+103C= (n.-556+103C=) c.-387+103C= (n.-387+103C=) n.187-6357G= n.220+103C= | |
| 12 | g.121133198C>G | CA2621396230 | P2RX7 | c.125+103C>G (n.125+103C>G) n.194+103C>G n.268+103C>G n.277+103C>G c.-19+103C>G (n.-19+103C>G) c.-437+103C>G (n.-437+103C>G) c.-389+103C>G (n.-389+103C>G) c.-220+103C>G (n.-220+103C>G) c.-556+103C>G (n.-556+103C>G) c.-387+103C>G (n.-387+103C>G) n.187-6357G>C n.220+103C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133198C>T | CA684524660 | P2RX7 | c.125+103C>T (n.125+103C>T) n.194+103C>T n.268+103C>T n.277+103C>T c.-19+103C>T (n.-19+103C>T) c.-437+103C>T (n.-437+103C>T) c.-389+103C>T (n.-389+103C>T) c.-220+103C>T (n.-220+103C>T) c.-556+103C>T (n.-556+103C>T) c.-387+103C>T (n.-387+103C>T) n.187-6357G>A n.220+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133199G>A | CA684524664 | P2RX7 | c.125+104G>A (n.125+104G>A) n.194+104G>A n.268+104G>A n.277+104G>A c.-19+104G>A (n.-19+104G>A) c.-437+104G>A (n.-437+104G>A) c.-389+104G>A (n.-389+104G>A) c.-220+104G>A (n.-220+104G>A) c.-556+104G>A (n.-556+104G>A) c.-387+104G>A (n.-387+104G>A) n.187-6358C>T n.220+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133199G= | CA2067768864 | P2RX7 | c.125+104G= (n.125+104G=) n.194+104G= n.268+104G= n.277+104G= c.-19+104G= (n.-19+104G=) c.-437+104G= (n.-437+104G=) c.-389+104G= (n.-389+104G=) c.-220+104G= (n.-220+104G=) c.-556+104G= (n.-556+104G=) c.-387+104G= (n.-387+104G=) n.187-6358C= n.220+104G= | |
| 12 | g.121133199G>T | CA2621396238 | P2RX7 | c.125+104G>T (n.125+104G>T) n.194+104G>T n.268+104G>T n.277+104G>T c.-19+104G>T (n.-19+104G>T) c.-437+104G>T (n.-437+104G>T) c.-389+104G>T (n.-389+104G>T) c.-220+104G>T (n.-220+104G>T) c.-556+104G>T (n.-556+104G>T) c.-387+104G>T (n.-387+104G>T) n.187-6358C>A n.220+104G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133199dup | CA2621396237 | P2RX7 | c.125+104dup (n.125+104dup) n.194+104dup n.268+104dup n.277+104dup c.-19+104dup (n.-19+104dup) c.-437+104dup (n.-437+104dup) c.-389+104dup (n.-389+104dup) c.-220+104dup (n.-220+104dup) c.-556+104dup (n.-556+104dup) c.-387+104dup (n.-387+104dup) n.187-6358dup n.220+104dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133203C>A | CA2621396239 | P2RX7 | c.125+108C>A (n.125+108C>A) n.194+108C>A n.268+108C>A n.277+108C>A c.-19+108C>A (n.-19+108C>A) c.-437+108C>A (n.-437+108C>A) c.-389+108C>A (n.-389+108C>A) c.-220+108C>A (n.-220+108C>A) c.-556+108C>A (n.-556+108C>A) c.-387+108C>A (n.-387+108C>A) n.187-6362G>T n.220+108C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133204T>A | CA2621396242 | P2RX7 | c.125+109T>A (n.125+109T>A) n.194+109T>A n.268+109T>A n.277+109T>A c.-19+109T>A (n.-19+109T>A) c.-437+109T>A (n.-437+109T>A) c.-389+109T>A (n.-389+109T>A) c.-220+109T>A (n.-220+109T>A) c.-556+109T>A (n.-556+109T>A) c.-387+109T>A (n.-387+109T>A) n.187-6363A>T n.220+109T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133204T>C | CA607882513 | P2RX7 | c.125+109T>C (n.125+109T>C) n.194+109T>C n.268+109T>C n.277+109T>C c.-19+109T>C (n.-19+109T>C) c.-437+109T>C (n.-437+109T>C) c.-389+109T>C (n.-389+109T>C) c.-220+109T>C (n.-220+109T>C) c.-556+109T>C (n.-556+109T>C) c.-387+109T>C (n.-387+109T>C) n.187-6363A>G n.220+109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133204T= | CA2067768868 | P2RX7 | c.125+109T= (n.125+109T=) n.194+109T= n.268+109T= n.277+109T= c.-19+109T= (n.-19+109T=) c.-437+109T= (n.-437+109T=) c.-389+109T= (n.-389+109T=) c.-220+109T= (n.-220+109T=) c.-556+109T= (n.-556+109T=) c.-387+109T= (n.-387+109T=) n.187-6363A= n.220+109T= | |
| 12 | g.121133205G>T | CA2621396246 | P2RX7 | c.125+110G>T (n.125+110G>T) n.194+110G>T n.268+110G>T n.277+110G>T c.-19+110G>T (n.-19+110G>T) c.-437+110G>T (n.-437+110G>T) c.-389+110G>T (n.-389+110G>T) c.-220+110G>T (n.-220+110G>T) c.-556+110G>T (n.-556+110G>T) c.-387+110G>T (n.-387+110G>T) n.187-6364C>A n.220+110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133207G>A | CA684524669 | P2RX7 | c.125+112G>A (n.125+112G>A) n.194+112G>A n.268+112G>A n.277+112G>A c.-19+112G>A (n.-19+112G>A) c.-437+112G>A (n.-437+112G>A) c.-389+112G>A (n.-389+112G>A) c.-220+112G>A (n.-220+112G>A) c.-556+112G>A (n.-556+112G>A) c.-387+112G>A (n.-387+112G>A) n.187-6366C>T n.220+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133207G= | CA2067768871 | P2RX7 | c.125+112G= (n.125+112G=) n.194+112G= n.268+112G= n.277+112G= c.-19+112G= (n.-19+112G=) c.-437+112G= (n.-437+112G=) c.-389+112G= (n.-389+112G=) c.-220+112G= (n.-220+112G=) c.-556+112G= (n.-556+112G=) c.-387+112G= (n.-387+112G=) n.187-6366C= n.220+112G= | |
| 12 | g.121133207G>T | CA2621396247 | P2RX7 | c.125+112G>T (n.125+112G>T) n.194+112G>T n.268+112G>T n.277+112G>T c.-19+112G>T (n.-19+112G>T) c.-437+112G>T (n.-437+112G>T) c.-389+112G>T (n.-389+112G>T) c.-220+112G>T (n.-220+112G>T) c.-556+112G>T (n.-556+112G>T) c.-387+112G>T (n.-387+112G>T) n.187-6366C>A n.220+112G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133209C>A | CA2621396249 | P2RX7 | c.125+114C>A (n.125+114C>A) n.194+114C>A n.268+114C>A n.277+114C>A c.-19+114C>A (n.-19+114C>A) c.-437+114C>A (n.-437+114C>A) c.-389+114C>A (n.-389+114C>A) c.-220+114C>A (n.-220+114C>A) c.-556+114C>A (n.-556+114C>A) c.-387+114C>A (n.-387+114C>A) n.187-6368G>T n.220+114C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133209C= | CA2067768874 | P2RX7 | c.125+114C= (n.125+114C=) n.194+114C= n.268+114C= n.277+114C= c.-19+114C= (n.-19+114C=) c.-437+114C= (n.-437+114C=) c.-389+114C= (n.-389+114C=) c.-220+114C= (n.-220+114C=) c.-556+114C= (n.-556+114C=) c.-387+114C= (n.-387+114C=) n.187-6368G= n.220+114C= | |
| 12 | g.121133209C>G | CA2621396248 | P2RX7 | c.125+114C>G (n.125+114C>G) n.194+114C>G n.268+114C>G n.277+114C>G c.-19+114C>G (n.-19+114C>G) c.-437+114C>G (n.-437+114C>G) c.-389+114C>G (n.-389+114C>G) c.-220+114C>G (n.-220+114C>G) c.-556+114C>G (n.-556+114C>G) c.-387+114C>G (n.-387+114C>G) n.187-6368G>C n.220+114C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133209C>T | CA244517118 | P2RX7 | c.125+114C>T (n.125+114C>T) n.194+114C>T n.268+114C>T n.277+114C>T c.-19+114C>T (n.-19+114C>T) c.-437+114C>T (n.-437+114C>T) c.-389+114C>T (n.-389+114C>T) c.-220+114C>T (n.-220+114C>T) c.-556+114C>T (n.-556+114C>T) c.-387+114C>T (n.-387+114C>T) n.187-6368G>A n.220+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133209_121133210insCAGCT | CA2067768885 | P2RX7 | c.125+114_125+115insCAGCT (n.125+114_125+115insCAGCT) n.194+114_194+115insCAGCT n.268+114_268+115insCAGCT n.277+114_277+115insCAGCT c.-19+114_-19+115insCAGCT (n.-19+114_-19+115insCAGCT) c.-437+114_-437+115insCAGCT (n.-437+114_-437+115insCAGCT) c.-389+114_-389+115insCAGCT (n.-389+114_-389+115insCAGCT) c.-220+114_-220+115insCAGCT (n.-220+114_-220+115insCAGCT) c.-556+114_-556+115insCAGCT (n.-556+114_-556+115insCAGCT) c.-387+114_-387+115insCAGCT (n.-387+114_-387+115insCAGCT) n.187-6369_187-6368insAGCTG n.220+114_220+115insCAGCT | dbSNP |
| 12 | g.121133209_121133210insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT | CA2067768888 | P2RX7 | c.125+114_125+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.125+114_125+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT) n.194+114_194+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT n.268+114_268+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT n.277+114_277+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT c.-19+114_-19+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-19+114_-19+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT) c.-437+114_-437+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-437+114_-437+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT) c.-389+114_-389+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-389+114_-389+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT) c.-220+114_-220+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-220+114_-220+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT) c.-556+114_-556+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-556+114_-556+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT) c.-387+114_-387+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-387+114_-387+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT) n.187-6369_187-6368insAGCTGGCTGTGACAGCACAGCTG n.220+114_220+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT | dbSNP |
| 12 | g.121133210G>A | CA607882514 | P2RX7 | c.125+115G>A (n.125+115G>A) n.194+115G>A n.268+115G>A n.277+115G>A c.-19+115G>A (n.-19+115G>A) c.-437+115G>A (n.-437+115G>A) c.-389+115G>A (n.-389+115G>A) c.-220+115G>A (n.-220+115G>A) c.-556+115G>A (n.-556+115G>A) c.-387+115G>A (n.-387+115G>A) n.187-6369C>T n.220+115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133210G>C | CA684524670 | P2RX7 | c.125+115G>C (n.125+115G>C) n.194+115G>C n.268+115G>C n.277+115G>C c.-19+115G>C (n.-19+115G>C) c.-437+115G>C (n.-437+115G>C) c.-389+115G>C (n.-389+115G>C) c.-220+115G>C (n.-220+115G>C) c.-556+115G>C (n.-556+115G>C) c.-387+115G>C (n.-387+115G>C) n.187-6369C>G n.220+115G>C | dbSNP |
| 12 | g.121133210G= | CA2067768889 | P2RX7 | c.125+115G= (n.125+115G=) n.194+115G= n.268+115G= n.277+115G= c.-19+115G= (n.-19+115G=) c.-437+115G= (n.-437+115G=) c.-389+115G= (n.-389+115G=) c.-220+115G= (n.-220+115G=) c.-556+115G= (n.-556+115G=) c.-387+115G= (n.-387+115G=) n.187-6369C= n.220+115G= | |
| 12 | g.121133212G>A | CA684524672 | P2RX7 | c.125+117G>A (n.125+117G>A) n.194+117G>A n.268+117G>A n.277+117G>A c.-19+117G>A (n.-19+117G>A) c.-437+117G>A (n.-437+117G>A) c.-389+117G>A (n.-389+117G>A) c.-220+117G>A (n.-220+117G>A) c.-556+117G>A (n.-556+117G>A) c.-387+117G>A (n.-387+117G>A) n.187-6371C>T n.220+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133212G= | CA2067768895 | P2RX7 | c.125+117G= (n.125+117G=) n.194+117G= n.268+117G= n.277+117G= c.-19+117G= (n.-19+117G=) c.-437+117G= (n.-437+117G=) c.-389+117G= (n.-389+117G=) c.-220+117G= (n.-220+117G=) c.-556+117G= (n.-556+117G=) c.-387+117G= (n.-387+117G=) n.187-6371C= n.220+117G= | |
| 12 | g.121133212G>T | CA2621396250 | P2RX7 | c.125+117G>T (n.125+117G>T) n.194+117G>T n.268+117G>T n.277+117G>T c.-19+117G>T (n.-19+117G>T) c.-437+117G>T (n.-437+117G>T) c.-389+117G>T (n.-389+117G>T) c.-220+117G>T (n.-220+117G>T) c.-556+117G>T (n.-556+117G>T) c.-387+117G>T (n.-387+117G>T) n.187-6371C>A n.220+117G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133213C>A | CA2621396252 | P2RX7 | c.125+118C>A (n.125+118C>A) n.194+118C>A n.268+118C>A n.277+118C>A c.-19+118C>A (n.-19+118C>A) c.-437+118C>A (n.-437+118C>A) c.-389+118C>A (n.-389+118C>A) c.-220+118C>A (n.-220+118C>A) c.-556+118C>A (n.-556+118C>A) c.-387+118C>A (n.-387+118C>A) n.187-6372G>T n.220+118C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133213C>T | CA2621396253 | P2RX7 | c.125+118C>T (n.125+118C>T) n.194+118C>T n.268+118C>T n.277+118C>T c.-19+118C>T (n.-19+118C>T) c.-437+118C>T (n.-437+118C>T) c.-389+118C>T (n.-389+118C>T) c.-220+118C>T (n.-220+118C>T) c.-556+118C>T (n.-556+118C>T) c.-387+118C>T (n.-387+118C>T) n.187-6372G>A n.220+118C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133216_121133217del | CA2621396251 | P2RX7 | c.125+121_125+122del (n.125+121_125+122del) n.194+121_194+122del n.268+121_268+122del n.277+121_277+122del c.-19+121_-19+122del (n.-19+121_-19+122del) c.-437+121_-437+122del (n.-437+121_-437+122del) c.-389+121_-389+122del (n.-389+121_-389+122del) c.-220+121_-220+122del (n.-220+121_-220+122del) c.-556+121_-556+122del (n.-556+121_-556+122del) c.-387+121_-387+122del (n.-387+121_-387+122del) n.187-6373_187-6372del n.220+121_220+122del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133214T>C | CA2621396254 | P2RX7 | c.125+119T>C (n.125+119T>C) n.194+119T>C n.268+119T>C n.277+119T>C c.-19+119T>C (n.-19+119T>C) c.-437+119T>C (n.-437+119T>C) c.-389+119T>C (n.-389+119T>C) c.-220+119T>C (n.-220+119T>C) c.-556+119T>C (n.-556+119T>C) c.-387+119T>C (n.-387+119T>C) n.187-6373A>G n.220+119T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133215C>A | CA2621396256 | P2RX7 | c.125+120C>A (n.125+120C>A) n.194+120C>A n.268+120C>A n.277+120C>A c.-19+120C>A (n.-19+120C>A) c.-437+120C>A (n.-437+120C>A) c.-389+120C>A (n.-389+120C>A) c.-220+120C>A (n.-220+120C>A) c.-556+120C>A (n.-556+120C>A) c.-387+120C>A (n.-387+120C>A) n.187-6374G>T n.220+120C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133215C= | CA2067768896 | P2RX7 | c.125+120C= (n.125+120C=) n.194+120C= n.268+120C= n.277+120C= c.-19+120C= (n.-19+120C=) c.-437+120C= (n.-437+120C=) c.-389+120C= (n.-389+120C=) c.-220+120C= (n.-220+120C=) c.-556+120C= (n.-556+120C=) c.-387+120C= (n.-387+120C=) n.187-6374G= n.220+120C= | |
| 12 | g.121133215C>G | CA2067768897 | P2RX7 | c.125+120C>G (n.125+120C>G) n.194+120C>G n.268+120C>G n.277+120C>G c.-19+120C>G (n.-19+120C>G) c.-437+120C>G (n.-437+120C>G) c.-389+120C>G (n.-389+120C>G) c.-220+120C>G (n.-220+120C>G) c.-556+120C>G (n.-556+120C>G) c.-387+120C>G (n.-387+120C>G) n.187-6374G>C n.220+120C>G | dbSNP |
| 12 | g.121133217C>A | CA2621396257 | P2RX7 | c.125+122C>A (n.125+122C>A) n.194+122C>A n.268+122C>A n.277+122C>A c.-19+122C>A (n.-19+122C>A) c.-437+122C>A (n.-437+122C>A) c.-389+122C>A (n.-389+122C>A) c.-220+122C>A (n.-220+122C>A) c.-556+122C>A (n.-556+122C>A) c.-387+122C>A (n.-387+122C>A) n.187-6376G>T n.220+122C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133218A>C | CA2621396258 | P2RX7 | c.125+123A>C (n.125+123A>C) n.194+123A>C n.268+123A>C n.277+123A>C c.-19+123A>C (n.-19+123A>C) c.-437+123A>C (n.-437+123A>C) c.-389+123A>C (n.-389+123A>C) c.-220+123A>C (n.-220+123A>C) c.-556+123A>C (n.-556+123A>C) c.-387+123A>C (n.-387+123A>C) n.187-6377T>G n.220+123A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133219C>A | CA2621396259 | P2RX7 | c.125+124C>A (n.125+124C>A) n.194+124C>A n.268+124C>A n.277+124C>A c.-19+124C>A (n.-19+124C>A) c.-437+124C>A (n.-437+124C>A) c.-389+124C>A (n.-389+124C>A) c.-220+124C>A (n.-220+124C>A) c.-556+124C>A (n.-556+124C>A) c.-387+124C>A (n.-387+124C>A) n.187-6378G>T n.220+124C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133219C= | CA2067768901 | P2RX7 | c.125+124C= (n.125+124C=) n.194+124C= n.268+124C= n.277+124C= c.-19+124C= (n.-19+124C=) c.-437+124C= (n.-437+124C=) c.-389+124C= (n.-389+124C=) c.-220+124C= (n.-220+124C=) c.-556+124C= (n.-556+124C=) c.-387+124C= (n.-387+124C=) n.187-6378G= n.220+124C= | |
| 12 | g.121133219C>T | CA244517120 | P2RX7 | c.125+124C>T (n.125+124C>T) n.194+124C>T n.268+124C>T n.277+124C>T c.-19+124C>T (n.-19+124C>T) c.-437+124C>T (n.-437+124C>T) c.-389+124C>T (n.-389+124C>T) c.-220+124C>T (n.-220+124C>T) c.-556+124C>T (n.-556+124C>T) c.-387+124C>T (n.-387+124C>T) n.187-6378G>A n.220+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133221G>A | CA2621396260 | P2RX7 | c.125+126G>A (n.125+126G>A) n.194+126G>A n.268+126G>A n.277+126G>A c.-19+126G>A (n.-19+126G>A) c.-437+126G>A (n.-437+126G>A) c.-389+126G>A (n.-389+126G>A) c.-220+126G>A (n.-220+126G>A) c.-556+126G>A (n.-556+126G>A) c.-387+126G>A (n.-387+126G>A) n.187-6380C>T n.220+126G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133221G>T | CA2621396261 | P2RX7 | c.125+126G>T (n.125+126G>T) n.194+126G>T n.268+126G>T n.277+126G>T c.-19+126G>T (n.-19+126G>T) c.-437+126G>T (n.-437+126G>T) c.-389+126G>T (n.-389+126G>T) c.-220+126G>T (n.-220+126G>T) c.-556+126G>T (n.-556+126G>T) c.-387+126G>T (n.-387+126G>T) n.187-6380C>A n.220+126G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133222C>A | CA2621396262 | P2RX7 | c.125+127C>A (n.125+127C>A) n.194+127C>A n.268+127C>A n.277+127C>A c.-19+127C>A (n.-19+127C>A) c.-437+127C>A (n.-437+127C>A) c.-389+127C>A (n.-389+127C>A) c.-220+127C>A (n.-220+127C>A) c.-556+127C>A (n.-556+127C>A) c.-387+127C>A (n.-387+127C>A) n.187-6381G>T n.220+127C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133222C= | CA2067768907 | P2RX7 | c.125+127C= (n.125+127C=) n.194+127C= n.268+127C= n.277+127C= c.-19+127C= (n.-19+127C=) c.-437+127C= (n.-437+127C=) c.-389+127C= (n.-389+127C=) c.-220+127C= (n.-220+127C=) c.-556+127C= (n.-556+127C=) c.-387+127C= (n.-387+127C=) n.187-6381G= n.220+127C= | |
| 12 | g.121133222C>G | CA684524673 | P2RX7 | c.125+127C>G (n.125+127C>G) n.194+127C>G n.268+127C>G n.277+127C>G c.-19+127C>G (n.-19+127C>G) c.-437+127C>G (n.-437+127C>G) c.-389+127C>G (n.-389+127C>G) c.-220+127C>G (n.-220+127C>G) c.-556+127C>G (n.-556+127C>G) c.-387+127C>G (n.-387+127C>G) n.187-6381G>C n.220+127C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133223C>A | CA2621396263 | P2RX7 | c.125+128C>A (n.125+128C>A) n.194+128C>A n.268+128C>A n.277+128C>A c.-19+128C>A (n.-19+128C>A) c.-437+128C>A (n.-437+128C>A) c.-389+128C>A (n.-389+128C>A) c.-220+128C>A (n.-220+128C>A) c.-556+128C>A (n.-556+128C>A) c.-387+128C>A (n.-387+128C>A) n.187-6382G>T n.220+128C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133223C>G | CA2621396264 | P2RX7 | c.125+128C>G (n.125+128C>G) n.194+128C>G n.268+128C>G n.277+128C>G c.-19+128C>G (n.-19+128C>G) c.-437+128C>G (n.-437+128C>G) c.-389+128C>G (n.-389+128C>G) c.-220+128C>G (n.-220+128C>G) c.-556+128C>G (n.-556+128C>G) c.-387+128C>G (n.-387+128C>G) n.187-6382G>C n.220+128C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133224_121133229delinsAGCTGG | CA2067768908 | P2RX7 | c.125+129_125+134delinsAGCTGG (n.125+129_125+134delinsAGCTGG) n.194+129_194+134delinsAGCTGG n.268+129_268+134delinsAGCTGG n.277+129_277+134delinsAGCTGG c.-19+129_-19+134delinsAGCTGG (n.-19+129_-19+134delinsAGCTGG) c.-437+129_-437+134delinsAGCTGG (n.-437+129_-437+134delinsAGCTGG) c.-389+129_-389+134delinsAGCTGG (n.-389+129_-389+134delinsAGCTGG) c.-220+129_-220+134delinsAGCTGG (n.-220+129_-220+134delinsAGCTGG) c.-556+129_-556+134delinsAGCTGG (n.-556+129_-556+134delinsAGCTGG) c.-387+129_-387+134delinsAGCTGG (n.-387+129_-387+134delinsAGCTGG) n.187-6388_187-6383delinsCCAGCT n.220+129_220+134delinsAGCTGG | |
| 12 | g.121133225G>A | CA2621396265 | P2RX7 | c.125+130G>A (n.125+130G>A) n.194+130G>A n.268+130G>A n.277+130G>A c.-19+130G>A (n.-19+130G>A) c.-437+130G>A (n.-437+130G>A) c.-389+130G>A (n.-389+130G>A) c.-220+130G>A (n.-220+130G>A) c.-556+130G>A (n.-556+130G>A) c.-387+130G>A (n.-387+130G>A) n.187-6384C>T n.220+130G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133225G>T | CA2621396266 | P2RX7 | c.125+130G>T (n.125+130G>T) n.194+130G>T n.268+130G>T n.277+130G>T c.-19+130G>T (n.-19+130G>T) c.-437+130G>T (n.-437+130G>T) c.-389+130G>T (n.-389+130G>T) c.-220+130G>T (n.-220+130G>T) c.-556+130G>T (n.-556+130G>T) c.-387+130G>T (n.-387+130G>T) n.187-6384C>A n.220+130G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133227_121133231del | CA684524679 | P2RX7 | c.125+132_125+136del (n.125+132_125+136del) n.194+132_194+136del n.268+132_268+136del n.277+132_277+136del c.-19+132_-19+136del (n.-19+132_-19+136del) c.-437+132_-437+136del (n.-437+132_-437+136del) c.-389+132_-389+136del (n.-389+132_-389+136del) c.-220+132_-220+136del (n.-220+132_-220+136del) c.-556+132_-556+136del (n.-556+132_-556+136del) c.-387+132_-387+136del (n.-387+132_-387+136del) n.187-6388_187-6384del n.220+132_220+136del | dbSNP |
| 12 | g.121133226C>A | CA2067768912 | P2RX7 | c.125+131C>A (n.125+131C>A) n.194+131C>A n.268+131C>A n.277+131C>A c.-19+131C>A (n.-19+131C>A) c.-437+131C>A (n.-437+131C>A) c.-389+131C>A (n.-389+131C>A) c.-220+131C>A (n.-220+131C>A) c.-556+131C>A (n.-556+131C>A) c.-387+131C>A (n.-387+131C>A) n.187-6385G>T n.220+131C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133226C= | CA2067768910 | P2RX7 | c.125+131C= (n.125+131C=) n.194+131C= n.268+131C= n.277+131C= c.-19+131C= (n.-19+131C=) c.-437+131C= (n.-437+131C=) c.-389+131C= (n.-389+131C=) c.-220+131C= (n.-220+131C=) c.-556+131C= (n.-556+131C=) c.-387+131C= (n.-387+131C=) n.187-6385G= n.220+131C= | |
| 12 | g.121133226C>T | CA2621396267 | P2RX7 | c.125+131C>T (n.125+131C>T) n.194+131C>T n.268+131C>T n.277+131C>T c.-19+131C>T (n.-19+131C>T) c.-437+131C>T (n.-437+131C>T) c.-389+131C>T (n.-389+131C>T) c.-220+131C>T (n.-220+131C>T) c.-556+131C>T (n.-556+131C>T) c.-387+131C>T (n.-387+131C>T) n.187-6385G>A n.220+131C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133228G>A | CA2603372396 | P2RX7 | c.125+133G>A (n.125+133G>A) n.194+133G>A n.268+133G>A n.277+133G>A c.-19+133G>A (n.-19+133G>A) c.-437+133G>A (n.-437+133G>A) c.-389+133G>A (n.-389+133G>A) c.-220+133G>A (n.-220+133G>A) c.-556+133G>A (n.-556+133G>A) c.-387+133G>A (n.-387+133G>A) n.187-6387C>T n.220+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133228G>T | CA2621396268 | P2RX7 | c.125+133G>T (n.125+133G>T) n.194+133G>T n.268+133G>T n.277+133G>T c.-19+133G>T (n.-19+133G>T) c.-437+133G>T (n.-437+133G>T) c.-389+133G>T (n.-389+133G>T) c.-220+133G>T (n.-220+133G>T) c.-556+133G>T (n.-556+133G>T) c.-387+133G>T (n.-387+133G>T) n.187-6387C>A n.220+133G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133229G>T | CA2621396269 | P2RX7 | c.125+134G>T (n.125+134G>T) n.194+134G>T n.268+134G>T n.277+134G>T c.-19+134G>T (n.-19+134G>T) c.-437+134G>T (n.-437+134G>T) c.-389+134G>T (n.-389+134G>T) c.-220+134G>T (n.-220+134G>T) c.-556+134G>T (n.-556+134G>T) c.-387+134G>T (n.-387+134G>T) n.187-6388C>A n.220+134G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133230G>A | CA2621396270 | P2RX7 | c.125+135G>A (n.125+135G>A) n.194+135G>A n.268+135G>A n.277+135G>A c.-19+135G>A (n.-19+135G>A) c.-437+135G>A (n.-437+135G>A) c.-389+135G>A (n.-389+135G>A) c.-220+135G>A (n.-220+135G>A) c.-556+135G>A (n.-556+135G>A) c.-387+135G>A (n.-387+135G>A) n.187-6389C>T n.220+135G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133230G>T | CA2621396271 | P2RX7 | c.125+135G>T (n.125+135G>T) n.194+135G>T n.268+135G>T n.277+135G>T c.-19+135G>T (n.-19+135G>T) c.-437+135G>T (n.-437+135G>T) c.-389+135G>T (n.-389+135G>T) c.-220+135G>T (n.-220+135G>T) c.-556+135G>T (n.-556+135G>T) c.-387+135G>T (n.-387+135G>T) n.187-6389C>A n.220+135G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133231C>A | CA2621396273 | P2RX7 | c.125+136C>A (n.125+136C>A) n.194+136C>A n.268+136C>A n.277+136C>A c.-19+136C>A (n.-19+136C>A) c.-437+136C>A (n.-437+136C>A) c.-389+136C>A (n.-389+136C>A) c.-220+136C>A (n.-220+136C>A) c.-556+136C>A (n.-556+136C>A) c.-387+136C>A (n.-387+136C>A) n.187-6390G>T n.220+136C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133231C= | CA2067768916 | P2RX7 | c.125+136C= (n.125+136C=) n.194+136C= n.268+136C= n.277+136C= c.-19+136C= (n.-19+136C=) c.-437+136C= (n.-437+136C=) c.-389+136C= (n.-389+136C=) c.-220+136C= (n.-220+136C=) c.-556+136C= (n.-556+136C=) c.-387+136C= (n.-387+136C=) n.187-6390G= n.220+136C= | |
| 12 | g.121133231C>G | CA2621396272 | P2RX7 | c.125+136C>G (n.125+136C>G) n.194+136C>G n.268+136C>G n.277+136C>G c.-19+136C>G (n.-19+136C>G) c.-437+136C>G (n.-437+136C>G) c.-389+136C>G (n.-389+136C>G) c.-220+136C>G (n.-220+136C>G) c.-556+136C>G (n.-556+136C>G) c.-387+136C>G (n.-387+136C>G) n.187-6390G>C n.220+136C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133231C>T | CA244517126 | P2RX7 | c.125+136C>T (n.125+136C>T) n.194+136C>T n.268+136C>T n.277+136C>T c.-19+136C>T (n.-19+136C>T) c.-437+136C>T (n.-437+136C>T) c.-389+136C>T (n.-389+136C>T) c.-220+136C>T (n.-220+136C>T) c.-556+136C>T (n.-556+136C>T) c.-387+136C>T (n.-387+136C>T) n.187-6390G>A n.220+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133232G>A | CA244517131 | P2RX7 | c.125+137G>A (n.125+137G>A) n.194+137G>A n.268+137G>A n.277+137G>A c.-19+137G>A (n.-19+137G>A) c.-437+137G>A (n.-437+137G>A) c.-389+137G>A (n.-389+137G>A) c.-220+137G>A (n.-220+137G>A) c.-556+137G>A (n.-556+137G>A) c.-387+137G>A (n.-387+137G>A) n.187-6391C>T n.220+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133232G>C | CA2067768918 | P2RX7 | c.125+137G>C (n.125+137G>C) n.194+137G>C n.268+137G>C n.277+137G>C c.-19+137G>C (n.-19+137G>C) c.-437+137G>C (n.-437+137G>C) c.-389+137G>C (n.-389+137G>C) c.-220+137G>C (n.-220+137G>C) c.-556+137G>C (n.-556+137G>C) c.-387+137G>C (n.-387+137G>C) n.187-6391C>G n.220+137G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133232G= | CA2067768917 | P2RX7 | c.125+137G= (n.125+137G=) n.194+137G= n.268+137G= n.277+137G= c.-19+137G= (n.-19+137G=) c.-437+137G= (n.-437+137G=) c.-389+137G= (n.-389+137G=) c.-220+137G= (n.-220+137G=) c.-556+137G= (n.-556+137G=) c.-387+137G= (n.-387+137G=) n.187-6391C= n.220+137G= | |
| 12 | g.121133232G>T | CA2559519586 | P2RX7 | c.125+137G>T (n.125+137G>T) n.194+137G>T n.268+137G>T n.277+137G>T c.-19+137G>T (n.-19+137G>T) c.-437+137G>T (n.-437+137G>T) c.-389+137G>T (n.-389+137G>T) c.-220+137G>T (n.-220+137G>T) c.-556+137G>T (n.-556+137G>T) c.-387+137G>T (n.-387+137G>T) n.187-6391C>A n.220+137G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133233G>A | CA952568113 | P2RX7 | c.125+138G>A (n.125+138G>A) n.194+138G>A n.268+138G>A n.277+138G>A c.-19+138G>A (n.-19+138G>A) c.-437+138G>A (n.-437+138G>A) c.-389+138G>A (n.-389+138G>A) c.-220+138G>A (n.-220+138G>A) c.-556+138G>A (n.-556+138G>A) c.-387+138G>A (n.-387+138G>A) n.187-6392C>T n.220+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133233G= | CA2067768922 | P2RX7 | c.125+138G= (n.125+138G=) n.194+138G= n.268+138G= n.277+138G= c.-19+138G= (n.-19+138G=) c.-437+138G= (n.-437+138G=) c.-389+138G= (n.-389+138G=) c.-220+138G= (n.-220+138G=) c.-556+138G= (n.-556+138G=) c.-387+138G= (n.-387+138G=) n.187-6392C= n.220+138G= | |
| 12 | g.121133233G>T | CA2621396275 | P2RX7 | c.125+138G>T (n.125+138G>T) n.194+138G>T n.268+138G>T n.277+138G>T c.-19+138G>T (n.-19+138G>T) c.-437+138G>T (n.-437+138G>T) c.-389+138G>T (n.-389+138G>T) c.-220+138G>T (n.-220+138G>T) c.-556+138G>T (n.-556+138G>T) c.-387+138G>T (n.-387+138G>T) n.187-6392C>A n.220+138G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133234G>A | CA2621396276 | P2RX7 | c.125+139G>A (n.125+139G>A) n.194+139G>A n.268+139G>A n.277+139G>A c.-19+139G>A (n.-19+139G>A) c.-437+139G>A (n.-437+139G>A) c.-389+139G>A (n.-389+139G>A) c.-220+139G>A (n.-220+139G>A) c.-556+139G>A (n.-556+139G>A) c.-387+139G>A (n.-387+139G>A) n.187-6393C>T n.220+139G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133234G>T | CA2621396278 | P2RX7 | c.125+139G>T (n.125+139G>T) n.194+139G>T n.268+139G>T n.277+139G>T c.-19+139G>T (n.-19+139G>T) c.-437+139G>T (n.-437+139G>T) c.-389+139G>T (n.-389+139G>T) c.-220+139G>T (n.-220+139G>T) c.-556+139G>T (n.-556+139G>T) c.-387+139G>T (n.-387+139G>T) n.187-6393C>A n.220+139G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133235del | CA2621396279 | P2RX7 | c.125+140del (n.125+140del) n.194+140del n.268+140del n.277+140del c.-19+140del (n.-19+140del) c.-437+140del (n.-437+140del) c.-389+140del (n.-389+140del) c.-220+140del (n.-220+140del) c.-556+140del (n.-556+140del) c.-387+140del (n.-387+140del) n.187-6394del n.220+140del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133235A>G | CA2621396280 | P2RX7 | c.125+140A>G (n.125+140A>G) n.194+140A>G n.268+140A>G n.277+140A>G c.-19+140A>G (n.-19+140A>G) c.-437+140A>G (n.-437+140A>G) c.-389+140A>G (n.-389+140A>G) c.-220+140A>G (n.-220+140A>G) c.-556+140A>G (n.-556+140A>G) c.-387+140A>G (n.-387+140A>G) n.187-6394T>C n.220+140A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133236G>A | CA2621396281 | P2RX7 | c.125+141G>A (n.125+141G>A) n.194+141G>A n.268+141G>A n.277+141G>A c.-19+141G>A (n.-19+141G>A) c.-437+141G>A (n.-437+141G>A) c.-389+141G>A (n.-389+141G>A) c.-220+141G>A (n.-220+141G>A) c.-556+141G>A (n.-556+141G>A) c.-387+141G>A (n.-387+141G>A) n.187-6395C>T n.220+141G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133236G>T | CA2621396282 | P2RX7 | c.125+141G>T (n.125+141G>T) n.194+141G>T n.268+141G>T n.277+141G>T c.-19+141G>T (n.-19+141G>T) c.-437+141G>T (n.-437+141G>T) c.-389+141G>T (n.-389+141G>T) c.-220+141G>T (n.-220+141G>T) c.-556+141G>T (n.-556+141G>T) c.-387+141G>T (n.-387+141G>T) n.187-6395C>A n.220+141G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133237G>A | CA2621396283 | P2RX7 | c.125+142G>A (n.125+142G>A) n.194+142G>A n.268+142G>A n.277+142G>A c.-19+142G>A (n.-19+142G>A) c.-437+142G>A (n.-437+142G>A) c.-389+142G>A (n.-389+142G>A) c.-220+142G>A (n.-220+142G>A) c.-556+142G>A (n.-556+142G>A) c.-387+142G>A (n.-387+142G>A) n.187-6396C>T n.220+142G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133237G>T | CA2621396284 | P2RX7 | c.125+142G>T (n.125+142G>T) n.194+142G>T n.268+142G>T n.277+142G>T c.-19+142G>T (n.-19+142G>T) c.-437+142G>T (n.-437+142G>T) c.-389+142G>T (n.-389+142G>T) c.-220+142G>T (n.-220+142G>T) c.-556+142G>T (n.-556+142G>T) c.-387+142G>T (n.-387+142G>T) n.187-6396C>A n.220+142G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133238G>C | CA2067768933 | P2RX7 | c.125+143G>C (n.125+143G>C) n.194+143G>C n.268+143G>C n.277+143G>C c.-19+143G>C (n.-19+143G>C) c.-437+143G>C (n.-437+143G>C) c.-389+143G>C (n.-389+143G>C) c.-220+143G>C (n.-220+143G>C) c.-556+143G>C (n.-556+143G>C) c.-387+143G>C (n.-387+143G>C) n.187-6397C>G n.220+143G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.121133238G>T | CA2621396285 | P2RX7 | c.125+143G>T (n.125+143G>T) n.194+143G>T n.268+143G>T n.277+143G>T c.-19+143G>T (n.-19+143G>T) c.-437+143G>T (n.-437+143G>T) c.-389+143G>T (n.-389+143G>T) c.-220+143G>T (n.-220+143G>T) c.-556+143G>T (n.-556+143G>T) c.-387+143G>T (n.-387+143G>T) n.187-6397C>A n.220+143G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133239A>G | CA2621396286 | P2RX7 | c.125+144A>G (n.125+144A>G) n.194+144A>G n.268+144A>G n.277+144A>G c.-19+144A>G (n.-19+144A>G) c.-437+144A>G (n.-437+144A>G) c.-389+144A>G (n.-389+144A>G) c.-220+144A>G (n.-220+144A>G) c.-556+144A>G (n.-556+144A>G) c.-387+144A>G (n.-387+144A>G) n.187-6398T>C n.220+144A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133240G>A | CA244517167 | P2RX7 | c.125+145G>A (n.125+145G>A) n.194+145G>A n.268+145G>A n.277+145G>A c.-19+145G>A (n.-19+145G>A) c.-437+145G>A (n.-437+145G>A) c.-389+145G>A (n.-389+145G>A) c.-220+145G>A (n.-220+145G>A) c.-556+145G>A (n.-556+145G>A) c.-387+145G>A (n.-387+145G>A) n.187-6399C>T n.220+145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.121133241G>A | CA2621396287 | P2RX7 | c.125+146G>A (n.125+146G>A) n.194+146G>A n.268+146G>A n.277+146G>A c.-19+146G>A (n.-19+146G>A) c.-437+146G>A (n.-437+146G>A) c.-389+146G>A (n.-389+146G>A) c.-220+146G>A (n.-220+146G>A) c.-556+146G>A (n.-556+146G>A) c.-387+146G>A (n.-387+146G>A) n.187-6400C>T n.220+146G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133241G>T | CA2621396288 | P2RX7 | c.125+146G>T (n.125+146G>T) n.194+146G>T n.268+146G>T n.277+146G>T c.-19+146G>T (n.-19+146G>T) c.-437+146G>T (n.-437+146G>T) c.-389+146G>T (n.-389+146G>T) c.-220+146G>T (n.-220+146G>T) c.-556+146G>T (n.-556+146G>T) c.-387+146G>T (n.-387+146G>T) n.187-6400C>A n.220+146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133242A>T | CA2621396289 | P2RX7 | c.125+147A>T (n.125+147A>T) n.194+147A>T n.268+147A>T n.277+147A>T c.-19+147A>T (n.-19+147A>T) c.-437+147A>T (n.-437+147A>T) c.-389+147A>T (n.-389+147A>T) c.-220+147A>T (n.-220+147A>T) c.-556+147A>T (n.-556+147A>T) c.-387+147A>T (n.-387+147A>T) n.187-6401T>A n.220+147A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133243A>G | CA2621396291 | P2RX7 | c.125+148A>G (n.125+148A>G) n.194+148A>G n.268+148A>G n.277+148A>G c.-19+148A>G (n.-19+148A>G) c.-437+148A>G (n.-437+148A>G) c.-389+148A>G (n.-389+148A>G) c.-220+148A>G (n.-220+148A>G) c.-556+148A>G (n.-556+148A>G) c.-387+148A>G (n.-387+148A>G) n.187-6402T>C n.220+148A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133251_121133253del | CA2621396290 | P2RX7 | c.125+156_125+158del (n.125+156_125+158del) n.194+156_194+158del n.268+156_268+158del n.277+156_277+158del c.-19+156_-19+158del (n.-19+156_-19+158del) c.-437+156_-437+158del (n.-437+156_-437+158del) c.-389+156_-389+158del (n.-389+156_-389+158del) c.-220+156_-220+158del (n.-220+156_-220+158del) c.-556+156_-556+158del (n.-556+156_-556+158del) c.-387+156_-387+158del (n.-387+156_-387+158del) n.187-6404_187-6402del n.220+156_220+158del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133244G>A | CA2067768941 | P2RX7 | c.125+149G>A (n.125+149G>A) n.194+149G>A n.268+149G>A n.277+149G>A c.-19+149G>A (n.-19+149G>A) c.-437+149G>A (n.-437+149G>A) c.-389+149G>A (n.-389+149G>A) c.-220+149G>A (n.-220+149G>A) c.-556+149G>A (n.-556+149G>A) c.-387+149G>A (n.-387+149G>A) n.187-6403C>T n.220+149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133244G= | CA2067768940 | P2RX7 | c.125+149G= (n.125+149G=) n.194+149G= n.268+149G= n.277+149G= c.-19+149G= (n.-19+149G=) c.-437+149G= (n.-437+149G=) c.-389+149G= (n.-389+149G=) c.-220+149G= (n.-220+149G=) c.-556+149G= (n.-556+149G=) c.-387+149G= (n.-387+149G=) n.187-6403C= n.220+149G= | |
| 12 | g.121133244G>T | CA2621396292 | P2RX7 | c.125+149G>T (n.125+149G>T) n.194+149G>T n.268+149G>T n.277+149G>T c.-19+149G>T (n.-19+149G>T) c.-437+149G>T (n.-437+149G>T) c.-389+149G>T (n.-389+149G>T) c.-220+149G>T (n.-220+149G>T) c.-556+149G>T (n.-556+149G>T) c.-387+149G>T (n.-387+149G>T) n.187-6403C>A n.220+149G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133245C>A | CA2621396293 | P2RX7 | c.125+150C>A (n.125+150C>A) n.194+150C>A n.268+150C>A n.277+150C>A c.-19+150C>A (n.-19+150C>A) c.-437+150C>A (n.-437+150C>A) c.-389+150C>A (n.-389+150C>A) c.-220+150C>A (n.-220+150C>A) c.-556+150C>A (n.-556+150C>A) c.-387+150C>A (n.-387+150C>A) n.187-6404G>T n.220+150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133245C>T | CA2621396294 | P2RX7 | c.125+150C>T (n.125+150C>T) n.194+150C>T n.268+150C>T n.277+150C>T c.-19+150C>T (n.-19+150C>T) c.-437+150C>T (n.-437+150C>T) c.-389+150C>T (n.-389+150C>T) c.-220+150C>T (n.-220+150C>T) c.-556+150C>T (n.-556+150C>T) c.-387+150C>T (n.-387+150C>T) n.187-6404G>A n.220+150C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133246A= | CA2067768945 | P2RX7 | c.125+151A= (n.125+151A=) n.194+151A= n.268+151A= n.277+151A= c.-19+151A= (n.-19+151A=) c.-437+151A= (n.-437+151A=) c.-389+151A= (n.-389+151A=) c.-220+151A= (n.-220+151A=) c.-556+151A= (n.-556+151A=) c.-387+151A= (n.-387+151A=) n.187-6405T= n.220+151A= | |
| 12 | g.121133246A>G | CA607882517 | P2RX7 | c.125+151A>G (n.125+151A>G) n.194+151A>G n.268+151A>G n.277+151A>G c.-19+151A>G (n.-19+151A>G) c.-437+151A>G (n.-437+151A>G) c.-389+151A>G (n.-389+151A>G) c.-220+151A>G (n.-220+151A>G) c.-556+151A>G (n.-556+151A>G) c.-387+151A>G (n.-387+151A>G) n.187-6405T>C n.220+151A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133247G>A | CA2621396295 | P2RX7 | c.125+152G>A (n.125+152G>A) n.194+152G>A n.268+152G>A n.277+152G>A c.-19+152G>A (n.-19+152G>A) c.-437+152G>A (n.-437+152G>A) c.-389+152G>A (n.-389+152G>A) c.-220+152G>A (n.-220+152G>A) c.-556+152G>A (n.-556+152G>A) c.-387+152G>A (n.-387+152G>A) n.187-6406C>T n.220+152G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133247G>T | CA2621396296 | P2RX7 | c.125+152G>T (n.125+152G>T) n.194+152G>T n.268+152G>T n.277+152G>T c.-19+152G>T (n.-19+152G>T) c.-437+152G>T (n.-437+152G>T) c.-389+152G>T (n.-389+152G>T) c.-220+152G>T (n.-220+152G>T) c.-556+152G>T (n.-556+152G>T) c.-387+152G>T (n.-387+152G>T) n.187-6406C>A n.220+152G>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.121133249A>G | CA2067768949 | P2RX7 | c.125+154A>G (n.125+154A>G) n.194+154A>G n.268+154A>G n.277+154A>G c.-19+154A>G (n.-19+154A>G) c.-437+154A>G (n.-437+154A>G) c.-389+154A>G (n.-389+154A>G) c.-220+154A>G (n.-220+154A>G) c.-556+154A>G (n.-556+154A>G) c.-387+154A>G (n.-387+154A>G) n.187-6408T>C n.220+154A>G | dbSNP |
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| 12 | g.121133251C>T | CA244517179 | P2RX7 | c.125+156C>T (n.125+156C>T) n.194+156C>T n.268+156C>T n.277+156C>T c.-19+156C>T (n.-19+156C>T) c.-437+156C>T (n.-437+156C>T) c.-389+156C>T (n.-389+156C>T) c.-220+156C>T (n.-220+156C>T) c.-556+156C>T (n.-556+156C>T) c.-387+156C>T (n.-387+156C>T) n.187-6410G>A n.220+156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133253G>A | CA2067768963 | P2RX7 | c.125+158G>A (n.125+158G>A) n.194+158G>A n.268+158G>A n.277+158G>A c.-19+158G>A (n.-19+158G>A) c.-437+158G>A (n.-437+158G>A) c.-389+158G>A (n.-389+158G>A) c.-220+158G>A (n.-220+158G>A) c.-556+158G>A (n.-556+158G>A) c.-387+158G>A (n.-387+158G>A) n.187-6412C>T n.220+158G>A | dbSNP |
| 12 | g.121133253G= | CA2067768961 | P2RX7 | c.125+158G= (n.125+158G=) n.194+158G= n.268+158G= n.277+158G= c.-19+158G= (n.-19+158G=) c.-437+158G= (n.-437+158G=) c.-389+158G= (n.-389+158G=) c.-220+158G= (n.-220+158G=) c.-556+158G= (n.-556+158G=) c.-387+158G= (n.-387+158G=) n.187-6412C= n.220+158G= | |
| 12 | g.121133255C>A | CA607882518 | P2RX7 | c.125+160C>A (n.125+160C>A) n.194+160C>A n.268+160C>A n.277+160C>A c.-19+160C>A (n.-19+160C>A) c.-437+160C>A (n.-437+160C>A) c.-389+160C>A (n.-389+160C>A) c.-220+160C>A (n.-220+160C>A) c.-556+160C>A (n.-556+160C>A) c.-387+160C>A (n.-387+160C>A) n.187-6414G>T n.220+160C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133255C= | CA2067768965 | P2RX7 | c.125+160C= (n.125+160C=) n.194+160C= n.268+160C= n.277+160C= c.-19+160C= (n.-19+160C=) c.-437+160C= (n.-437+160C=) c.-389+160C= (n.-389+160C=) c.-220+160C= (n.-220+160C=) c.-556+160C= (n.-556+160C=) c.-387+160C= (n.-387+160C=) n.187-6414G= n.220+160C= | |
| 12 | g.121133260G= | CA2067768967 | P2RX7 | c.125+165G= (n.125+165G=) n.194+165G= n.268+165G= n.277+165G= c.-19+165G= (n.-19+165G=) c.-437+165G= (n.-437+165G=) c.-389+165G= (n.-389+165G=) c.-220+165G= (n.-220+165G=) c.-556+165G= (n.-556+165G=) c.-387+165G= (n.-387+165G=) n.187-6419C= n.220+165G= | |
| 12 | g.121133260_121133261insA | CA952568134 | P2RX7 | c.125+165_125+166insA (n.125+165_125+166insA) n.194+165_194+166insA n.268+165_268+166insA n.277+165_277+166insA c.-19+165_-19+166insA (n.-19+165_-19+166insA) c.-437+165_-437+166insA (n.-437+165_-437+166insA) c.-389+165_-389+166insA (n.-389+165_-389+166insA) c.-220+165_-220+166insA (n.-220+165_-220+166insA) c.-556+165_-556+166insA (n.-556+165_-556+166insA) c.-387+165_-387+166insA (n.-387+165_-387+166insA) n.187-6420_187-6419insT n.220+165_220+166insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133261G>A | CA244517188 | P2RX7 | c.125+166G>A (n.125+166G>A) n.194+166G>A n.268+166G>A n.277+166G>A c.-19+166G>A (n.-19+166G>A) c.-437+166G>A (n.-437+166G>A) c.-389+166G>A (n.-389+166G>A) c.-220+166G>A (n.-220+166G>A) c.-556+166G>A (n.-556+166G>A) c.-387+166G>A (n.-387+166G>A) n.187-6420C>T n.220+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133261G= | CA2067768969 | P2RX7 | c.125+166G= (n.125+166G=) n.194+166G= n.268+166G= n.277+166G= c.-19+166G= (n.-19+166G=) c.-437+166G= (n.-437+166G=) c.-389+166G= (n.-389+166G=) c.-220+166G= (n.-220+166G=) c.-556+166G= (n.-556+166G=) c.-387+166G= (n.-387+166G=) n.187-6420C= n.220+166G= |