| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121133118C= | CA2067768739 | P2RX7 | c.125+23C= (n.125+23C=) n.194+23C= n.268+23C= n.277+23C= c.-19+23C= (n.-19+23C=) c.-437+23C= (n.-437+23C=) c.-389+23C= (n.-389+23C=) c.-220+23C= (n.-220+23C=) c.-556+23C= (n.-556+23C=) c.-387+23C= (n.-387+23C=) n.187-6277G= n.220+23C= | |
| 12 | g.121133118C>G | CA6833082 | P2RX7 | c.125+23C>G (n.125+23C>G) n.194+23C>G n.268+23C>G n.277+23C>G c.-19+23C>G (n.-19+23C>G) c.-437+23C>G (n.-437+23C>G) c.-389+23C>G (n.-389+23C>G) c.-220+23C>G (n.-220+23C>G) c.-556+23C>G (n.-556+23C>G) c.-387+23C>G (n.-387+23C>G) n.187-6277G>C n.220+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133118_121133128delinsCCAGATCTCTG | CA2067768742 | P2RX7 | c.125+23_125+33delinsCCAGATCTCTG (n.125+23_125+33delinsCCAGATCTCTG) n.194+23_194+33delinsCCAGATCTCTG n.268+23_268+33delinsCCAGATCTCTG n.277+23_277+33delinsCCAGATCTCTG c.-19+23_-19+33delinsCCAGATCTCTG (n.-19+23_-19+33delinsCCAGATCTCTG) c.-437+23_-437+33delinsCCAGATCTCTG (n.-437+23_-437+33delinsCCAGATCTCTG) c.-389+23_-389+33delinsCCAGATCTCTG (n.-389+23_-389+33delinsCCAGATCTCTG) c.-220+23_-220+33delinsCCAGATCTCTG (n.-220+23_-220+33delinsCCAGATCTCTG) c.-556+23_-556+33delinsCCAGATCTCTG (n.-556+23_-556+33delinsCCAGATCTCTG) c.-387+23_-387+33delinsCCAGATCTCTG (n.-387+23_-387+33delinsCCAGATCTCTG) n.187-6287_187-6277delinsCAGAGATCTGG n.220+23_220+33delinsCCAGATCTCTG | |
| 12 | g.121133122_121133131del | CA6833081 | P2RX7 | c.125+27_125+36del (n.125+27_125+36del) n.194+27_194+36del n.268+27_268+36del n.277+27_277+36del c.-19+27_-19+36del (n.-19+27_-19+36del) c.-437+27_-437+36del (n.-437+27_-437+36del) c.-389+27_-389+36del (n.-389+27_-389+36del) c.-220+27_-220+36del (n.-220+27_-220+36del) c.-556+27_-556+36del (n.-556+27_-556+36del) c.-387+27_-387+36del (n.-387+27_-387+36del) n.187-6287_187-6278del n.220+27_220+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133120A= | CA2067768748 | P2RX7 | c.125+25A= (n.125+25A=) n.194+25A= n.268+25A= n.277+25A= c.-19+25A= (n.-19+25A=) c.-437+25A= (n.-437+25A=) c.-389+25A= (n.-389+25A=) c.-220+25A= (n.-220+25A=) c.-556+25A= (n.-556+25A=) c.-387+25A= (n.-387+25A=) n.187-6279T= n.220+25A= | |
| 12 | g.121133120A>C | CA607882500 | P2RX7 | c.125+25A>C (n.125+25A>C) n.194+25A>C n.268+25A>C n.277+25A>C c.-19+25A>C (n.-19+25A>C) c.-437+25A>C (n.-437+25A>C) c.-389+25A>C (n.-389+25A>C) c.-220+25A>C (n.-220+25A>C) c.-556+25A>C (n.-556+25A>C) c.-387+25A>C (n.-387+25A>C) n.187-6279T>G n.220+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133120A>G | CA6833083 | P2RX7 | c.125+25A>G (n.125+25A>G) n.194+25A>G n.268+25A>G n.277+25A>G c.-19+25A>G (n.-19+25A>G) c.-437+25A>G (n.-437+25A>G) c.-389+25A>G (n.-389+25A>G) c.-220+25A>G (n.-220+25A>G) c.-556+25A>G (n.-556+25A>G) c.-387+25A>G (n.-387+25A>G) n.187-6279T>C n.220+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133124C>A | CA2621396117 | P2RX7 | c.125+29C>A (n.125+29C>A) n.194+29C>A n.268+29C>A n.277+29C>A c.-19+29C>A (n.-19+29C>A) c.-437+29C>A (n.-437+29C>A) c.-389+29C>A (n.-389+29C>A) c.-220+29C>A (n.-220+29C>A) c.-556+29C>A (n.-556+29C>A) c.-387+29C>A (n.-387+29C>A) n.187-6283G>T n.220+29C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133124C>G | CA2621396119 | P2RX7 | c.125+29C>G (n.125+29C>G) n.194+29C>G n.268+29C>G n.277+29C>G c.-19+29C>G (n.-19+29C>G) c.-437+29C>G (n.-437+29C>G) c.-389+29C>G (n.-389+29C>G) c.-220+29C>G (n.-220+29C>G) c.-556+29C>G (n.-556+29C>G) c.-387+29C>G (n.-387+29C>G) n.187-6283G>C n.220+29C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133124C>T | CA2621396121 | P2RX7 | c.125+29C>T (n.125+29C>T) n.194+29C>T n.268+29C>T n.277+29C>T c.-19+29C>T (n.-19+29C>T) c.-437+29C>T (n.-437+29C>T) c.-389+29C>T (n.-389+29C>T) c.-220+29C>T (n.-220+29C>T) c.-556+29C>T (n.-556+29C>T) c.-387+29C>T (n.-387+29C>T) n.187-6283G>A n.220+29C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133127T>G | CA6833084 | P2RX7 | c.125+32T>G (n.125+32T>G) n.194+32T>G n.268+32T>G n.277+32T>G c.-19+32T>G (n.-19+32T>G) c.-437+32T>G (n.-437+32T>G) c.-389+32T>G (n.-389+32T>G) c.-220+32T>G (n.-220+32T>G) c.-556+32T>G (n.-556+32T>G) c.-387+32T>G (n.-387+32T>G) n.187-6286A>C n.220+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133127T= | CA2067768751 | P2RX7 | c.125+32T= (n.125+32T=) n.194+32T= n.268+32T= n.277+32T= c.-19+32T= (n.-19+32T=) c.-437+32T= (n.-437+32T=) c.-389+32T= (n.-389+32T=) c.-220+32T= (n.-220+32T=) c.-556+32T= (n.-556+32T=) c.-387+32T= (n.-387+32T=) n.187-6286A= n.220+32T= | |
| 12 | g.121133130A= | CA2067768752 | P2RX7 | c.125+35A= (n.125+35A=) n.194+35A= n.268+35A= n.277+35A= c.-19+35A= (n.-19+35A=) c.-437+35A= (n.-437+35A=) c.-389+35A= (n.-389+35A=) c.-220+35A= (n.-220+35A=) c.-556+35A= (n.-556+35A=) c.-387+35A= (n.-387+35A=) n.187-6289T= n.220+35A= | |
| 12 | g.121133130A>C | CA6833085 | P2RX7 | c.125+35A>C (n.125+35A>C) n.194+35A>C n.268+35A>C n.277+35A>C c.-19+35A>C (n.-19+35A>C) c.-437+35A>C (n.-437+35A>C) c.-389+35A>C (n.-389+35A>C) c.-220+35A>C (n.-220+35A>C) c.-556+35A>C (n.-556+35A>C) c.-387+35A>C (n.-387+35A>C) n.187-6289T>G n.220+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133131G>A | CA2515578439 | P2RX7 | c.125+36G>A (n.125+36G>A) n.194+36G>A n.268+36G>A n.277+36G>A c.-19+36G>A (n.-19+36G>A) c.-437+36G>A (n.-437+36G>A) c.-389+36G>A (n.-389+36G>A) c.-220+36G>A (n.-220+36G>A) c.-556+36G>A (n.-556+36G>A) c.-387+36G>A (n.-387+36G>A) n.187-6290C>T n.220+36G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133131G>T | CA2621396125 | P2RX7 | c.125+36G>T (n.125+36G>T) n.194+36G>T n.268+36G>T n.277+36G>T c.-19+36G>T (n.-19+36G>T) c.-437+36G>T (n.-437+36G>T) c.-389+36G>T (n.-389+36G>T) c.-220+36G>T (n.-220+36G>T) c.-556+36G>T (n.-556+36G>T) c.-387+36G>T (n.-387+36G>T) n.187-6290C>A n.220+36G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133133G>A | CA2621396127 | P2RX7 | c.125+38G>A (n.125+38G>A) n.194+38G>A n.268+38G>A n.277+38G>A c.-19+38G>A (n.-19+38G>A) c.-437+38G>A (n.-437+38G>A) c.-389+38G>A (n.-389+38G>A) c.-220+38G>A (n.-220+38G>A) c.-556+38G>A (n.-556+38G>A) c.-387+38G>A (n.-387+38G>A) n.187-6292C>T n.220+38G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133134G>A | CA2621396130 | P2RX7 | c.125+39G>A (n.125+39G>A) n.194+39G>A n.268+39G>A n.277+39G>A c.-19+39G>A (n.-19+39G>A) c.-437+39G>A (n.-437+39G>A) c.-389+39G>A (n.-389+39G>A) c.-220+39G>A (n.-220+39G>A) c.-556+39G>A (n.-556+39G>A) c.-387+39G>A (n.-387+39G>A) n.187-6293C>T n.220+39G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133134G>C | CA6833086 | P2RX7 | c.125+39G>C (n.125+39G>C) n.194+39G>C n.268+39G>C n.277+39G>C c.-19+39G>C (n.-19+39G>C) c.-437+39G>C (n.-437+39G>C) c.-389+39G>C (n.-389+39G>C) c.-220+39G>C (n.-220+39G>C) c.-556+39G>C (n.-556+39G>C) c.-387+39G>C (n.-387+39G>C) n.187-6293C>G n.220+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133134G= | CA2067768755 | P2RX7 | c.125+39G= (n.125+39G=) n.194+39G= n.268+39G= n.277+39G= c.-19+39G= (n.-19+39G=) c.-437+39G= (n.-437+39G=) c.-389+39G= (n.-389+39G=) c.-220+39G= (n.-220+39G=) c.-556+39G= (n.-556+39G=) c.-387+39G= (n.-387+39G=) n.187-6293C= n.220+39G= | |
| 12 | g.121133134G>T | CA2797731112 | P2RX7 | c.125+39G>T (n.125+39G>T) n.194+39G>T n.268+39G>T n.277+39G>T c.-19+39G>T (n.-19+39G>T) c.-437+39G>T (n.-437+39G>T) c.-389+39G>T (n.-389+39G>T) c.-220+39G>T (n.-220+39G>T) c.-556+39G>T (n.-556+39G>T) c.-387+39G>T (n.-387+39G>T) n.187-6293C>A n.220+39G>T | |
| 12 | g.121133135C>A | CA2558461789 | P2RX7 | c.125+40C>A (n.125+40C>A) n.194+40C>A n.268+40C>A n.277+40C>A c.-19+40C>A (n.-19+40C>A) c.-437+40C>A (n.-437+40C>A) c.-389+40C>A (n.-389+40C>A) c.-220+40C>A (n.-220+40C>A) c.-556+40C>A (n.-556+40C>A) c.-387+40C>A (n.-387+40C>A) n.187-6294G>T n.220+40C>A | |
| 12 | g.121133135C= | CA2067768756 | P2RX7 | c.125+40C= (n.125+40C=) n.194+40C= n.268+40C= n.277+40C= c.-19+40C= (n.-19+40C=) c.-437+40C= (n.-437+40C=) c.-389+40C= (n.-389+40C=) c.-220+40C= (n.-220+40C=) c.-556+40C= (n.-556+40C=) c.-387+40C= (n.-387+40C=) n.187-6294G= n.220+40C= | |
| 12 | g.121133135C>G | CA607882504 | P2RX7 | c.125+40C>G (n.125+40C>G) n.194+40C>G n.268+40C>G n.277+40C>G c.-19+40C>G (n.-19+40C>G) c.-437+40C>G (n.-437+40C>G) c.-389+40C>G (n.-389+40C>G) c.-220+40C>G (n.-220+40C>G) c.-556+40C>G (n.-556+40C>G) c.-387+40C>G (n.-387+40C>G) n.187-6294G>C n.220+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.121133136C= | CA2067768758 | P2RX7 | c.125+41C= (n.125+41C=) n.194+41C= n.268+41C= n.277+41C= c.-19+41C= (n.-19+41C=) c.-437+41C= (n.-437+41C=) c.-389+41C= (n.-389+41C=) c.-220+41C= (n.-220+41C=) c.-556+41C= (n.-556+41C=) c.-387+41C= (n.-387+41C=) n.187-6295G= n.220+41C= | |
| 12 | g.121133136C>G | CA6833087 | P2RX7 | c.125+41C>G (n.125+41C>G) n.194+41C>G n.268+41C>G n.277+41C>G c.-19+41C>G (n.-19+41C>G) c.-437+41C>G (n.-437+41C>G) c.-389+41C>G (n.-389+41C>G) c.-220+41C>G (n.-220+41C>G) c.-556+41C>G (n.-556+41C>G) c.-387+41C>G (n.-387+41C>G) n.187-6295G>C n.220+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133136C>T | CA607882507 | P2RX7 | c.125+41C>T (n.125+41C>T) n.194+41C>T n.268+41C>T n.277+41C>T c.-19+41C>T (n.-19+41C>T) c.-437+41C>T (n.-437+41C>T) c.-389+41C>T (n.-389+41C>T) c.-220+41C>T (n.-220+41C>T) c.-556+41C>T (n.-556+41C>T) c.-387+41C>T (n.-387+41C>T) n.187-6295G>A n.220+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133137G>A | CA6833089 | P2RX7 | c.125+42G>A (n.125+42G>A) n.194+42G>A n.268+42G>A n.277+42G>A c.-19+42G>A (n.-19+42G>A) c.-437+42G>A (n.-437+42G>A) c.-389+42G>A (n.-389+42G>A) c.-220+42G>A (n.-220+42G>A) c.-556+42G>A (n.-556+42G>A) c.-387+42G>A (n.-387+42G>A) n.187-6296C>T n.220+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133137G>C | CA6833088 | P2RX7 | c.125+42G>C (n.125+42G>C) n.194+42G>C n.268+42G>C n.277+42G>C c.-19+42G>C (n.-19+42G>C) c.-437+42G>C (n.-437+42G>C) c.-389+42G>C (n.-389+42G>C) c.-220+42G>C (n.-220+42G>C) c.-556+42G>C (n.-556+42G>C) c.-387+42G>C (n.-387+42G>C) n.187-6296C>G n.220+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133137G= | CA2067768761 | P2RX7 | c.125+42G= (n.125+42G=) n.194+42G= n.268+42G= n.277+42G= c.-19+42G= (n.-19+42G=) c.-437+42G= (n.-437+42G=) c.-389+42G= (n.-389+42G=) c.-220+42G= (n.-220+42G=) c.-556+42G= (n.-556+42G=) c.-387+42G= (n.-387+42G=) n.187-6296C= n.220+42G= | |
| 12 | g.121133137G>T | CA2581117729 | P2RX7 | c.125+42G>T (n.125+42G>T) n.194+42G>T n.268+42G>T n.277+42G>T c.-19+42G>T (n.-19+42G>T) c.-437+42G>T (n.-437+42G>T) c.-389+42G>T (n.-389+42G>T) c.-220+42G>T (n.-220+42G>T) c.-556+42G>T (n.-556+42G>T) c.-387+42G>T (n.-387+42G>T) n.187-6296C>A n.220+42G>T | |
| 12 | g.121133139C>A | CA2067768770 | P2RX7 | c.125+44C>A (n.125+44C>A) n.194+44C>A n.268+44C>A n.277+44C>A c.-19+44C>A (n.-19+44C>A) c.-437+44C>A (n.-437+44C>A) c.-389+44C>A (n.-389+44C>A) c.-220+44C>A (n.-220+44C>A) c.-556+44C>A (n.-556+44C>A) c.-387+44C>A (n.-387+44C>A) n.187-6298G>T n.220+44C>A | dbSNP |
| 12 | g.121133139C= | CA2067768767 | P2RX7 | c.125+44C= (n.125+44C=) n.194+44C= n.268+44C= n.277+44C= c.-19+44C= (n.-19+44C=) c.-437+44C= (n.-437+44C=) c.-389+44C= (n.-389+44C=) c.-220+44C= (n.-220+44C=) c.-556+44C= (n.-556+44C=) c.-387+44C= (n.-387+44C=) n.187-6298G= n.220+44C= | |
| 12 | g.121133141G>A | CA2621396138 | P2RX7 | c.125+46G>A (n.125+46G>A) n.194+46G>A n.268+46G>A n.277+46G>A c.-19+46G>A (n.-19+46G>A) c.-437+46G>A (n.-437+46G>A) c.-389+46G>A (n.-389+46G>A) c.-220+46G>A (n.-220+46G>A) c.-556+46G>A (n.-556+46G>A) c.-387+46G>A (n.-387+46G>A) n.187-6300C>T n.220+46G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133142C>A | CA2621396139 | P2RX7 | c.125+47C>A (n.125+47C>A) n.194+47C>A n.268+47C>A n.277+47C>A c.-19+47C>A (n.-19+47C>A) c.-437+47C>A (n.-437+47C>A) c.-389+47C>A (n.-389+47C>A) c.-220+47C>A (n.-220+47C>A) c.-556+47C>A (n.-556+47C>A) c.-387+47C>A (n.-387+47C>A) n.187-6301G>T n.220+47C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133144C= | CA2067768773 | P2RX7 | c.125+49C= (n.125+49C=) n.194+49C= n.268+49C= n.277+49C= c.-19+49C= (n.-19+49C=) c.-437+49C= (n.-437+49C=) c.-389+49C= (n.-389+49C=) c.-220+49C= (n.-220+49C=) c.-556+49C= (n.-556+49C=) c.-387+49C= (n.-387+49C=) n.187-6303G= n.220+49C= | |
| 12 | g.121133144C>G | CA244517069 | P2RX7 | c.125+49C>G (n.125+49C>G) n.194+49C>G n.268+49C>G n.277+49C>G c.-19+49C>G (n.-19+49C>G) c.-437+49C>G (n.-437+49C>G) c.-389+49C>G (n.-389+49C>G) c.-220+49C>G (n.-220+49C>G) c.-556+49C>G (n.-556+49C>G) c.-387+49C>G (n.-387+49C>G) n.187-6303G>C n.220+49C>G | dbSNP |
| 12 | g.121133147A>T | CA2621396140 | P2RX7 | c.125+52A>T (n.125+52A>T) n.194+52A>T n.268+52A>T n.277+52A>T c.-19+52A>T (n.-19+52A>T) c.-437+52A>T (n.-437+52A>T) c.-389+52A>T (n.-389+52A>T) c.-220+52A>T (n.-220+52A>T) c.-556+52A>T (n.-556+52A>T) c.-387+52A>T (n.-387+52A>T) n.187-6306T>A n.220+52A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133149A>G | CA2621396141 | P2RX7 | c.125+54A>G (n.125+54A>G) n.194+54A>G n.268+54A>G n.277+54A>G c.-19+54A>G (n.-19+54A>G) c.-437+54A>G (n.-437+54A>G) c.-389+54A>G (n.-389+54A>G) c.-220+54A>G (n.-220+54A>G) c.-556+54A>G (n.-556+54A>G) c.-387+54A>G (n.-387+54A>G) n.187-6308T>C n.220+54A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133150G>A | CA2067768777 | P2RX7 | c.125+55G>A (n.125+55G>A) n.194+55G>A n.268+55G>A n.277+55G>A c.-19+55G>A (n.-19+55G>A) c.-437+55G>A (n.-437+55G>A) c.-389+55G>A (n.-389+55G>A) c.-220+55G>A (n.-220+55G>A) c.-556+55G>A (n.-556+55G>A) c.-387+55G>A (n.-387+55G>A) n.187-6309C>T n.220+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133150G= | CA2067768776 | P2RX7 | c.125+55G= (n.125+55G=) n.194+55G= n.268+55G= n.277+55G= c.-19+55G= (n.-19+55G=) c.-437+55G= (n.-437+55G=) c.-389+55G= (n.-389+55G=) c.-220+55G= (n.-220+55G=) c.-556+55G= (n.-556+55G=) c.-387+55G= (n.-387+55G=) n.187-6309C= n.220+55G= | |
| 12 | g.121133151C>A | CA2727233783 | P2RX7 | c.125+56C>A (n.125+56C>A) n.194+56C>A n.268+56C>A n.277+56C>A c.-19+56C>A (n.-19+56C>A) c.-437+56C>A (n.-437+56C>A) c.-389+56C>A (n.-389+56C>A) c.-220+56C>A (n.-220+56C>A) c.-556+56C>A (n.-556+56C>A) c.-387+56C>A (n.-387+56C>A) n.187-6310G>T n.220+56C>A | dbSNP |
| 12 | g.121133151C>T | CA2621396148 | P2RX7 | c.125+56C>T (n.125+56C>T) n.194+56C>T n.268+56C>T n.277+56C>T c.-19+56C>T (n.-19+56C>T) c.-437+56C>T (n.-437+56C>T) c.-389+56C>T (n.-389+56C>T) c.-220+56C>T (n.-220+56C>T) c.-556+56C>T (n.-556+56C>T) c.-387+56C>T (n.-387+56C>T) n.187-6310G>A n.220+56C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133154del | CA2621396146 | P2RX7 | c.125+59del (n.125+59del) n.194+59del n.268+59del n.277+59del c.-19+59del (n.-19+59del) c.-437+59del (n.-437+59del) c.-389+59del (n.-389+59del) c.-220+59del (n.-220+59del) c.-556+59del (n.-556+59del) c.-387+59del (n.-387+59del) n.187-6310del n.220+59del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133152C>A | CA952568079 | P2RX7 | c.125+57C>A (n.125+57C>A) n.194+57C>A n.268+57C>A n.277+57C>A c.-19+57C>A (n.-19+57C>A) c.-437+57C>A (n.-437+57C>A) c.-389+57C>A (n.-389+57C>A) c.-220+57C>A (n.-220+57C>A) c.-556+57C>A (n.-556+57C>A) c.-387+57C>A (n.-387+57C>A) n.187-6311G>T n.220+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133152C= | CA2067768780 | P2RX7 | c.125+57C= (n.125+57C=) n.194+57C= n.268+57C= n.277+57C= c.-19+57C= (n.-19+57C=) c.-437+57C= (n.-437+57C=) c.-389+57C= (n.-389+57C=) c.-220+57C= (n.-220+57C=) c.-556+57C= (n.-556+57C=) c.-387+57C= (n.-387+57C=) n.187-6311G= n.220+57C= | |
| 12 | g.121133152C>T | CA2067768778 | P2RX7 | c.125+57C>T (n.125+57C>T) n.194+57C>T n.268+57C>T n.277+57C>T c.-19+57C>T (n.-19+57C>T) c.-437+57C>T (n.-437+57C>T) c.-389+57C>T (n.-389+57C>T) c.-220+57C>T (n.-220+57C>T) c.-556+57C>T (n.-556+57C>T) c.-387+57C>T (n.-387+57C>T) n.187-6311G>A n.220+57C>T | dbSNP |
| 12 | g.121133153C>A | CA2621396150 | P2RX7 | c.125+58C>A (n.125+58C>A) n.194+58C>A n.268+58C>A n.277+58C>A c.-19+58C>A (n.-19+58C>A) c.-437+58C>A (n.-437+58C>A) c.-389+58C>A (n.-389+58C>A) c.-220+58C>A (n.-220+58C>A) c.-556+58C>A (n.-556+58C>A) c.-387+58C>A (n.-387+58C>A) n.187-6312G>T n.220+58C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133153C>T | CA2621396151 | P2RX7 | c.125+58C>T (n.125+58C>T) n.194+58C>T n.268+58C>T n.277+58C>T c.-19+58C>T (n.-19+58C>T) c.-437+58C>T (n.-437+58C>T) c.-389+58C>T (n.-389+58C>T) c.-220+58C>T (n.-220+58C>T) c.-556+58C>T (n.-556+58C>T) c.-387+58C>T (n.-387+58C>T) n.187-6312G>A n.220+58C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133154C>A | CA2575322545 | P2RX7 | c.125+59C>A (n.125+59C>A) n.194+59C>A n.268+59C>A n.277+59C>A c.-19+59C>A (n.-19+59C>A) c.-437+59C>A (n.-437+59C>A) c.-389+59C>A (n.-389+59C>A) c.-220+59C>A (n.-220+59C>A) c.-556+59C>A (n.-556+59C>A) c.-387+59C>A (n.-387+59C>A) n.187-6313G>T n.220+59C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133154C>T | CA2621396153 | P2RX7 | c.125+59C>T (n.125+59C>T) n.194+59C>T n.268+59C>T n.277+59C>T c.-19+59C>T (n.-19+59C>T) c.-437+59C>T (n.-437+59C>T) c.-389+59C>T (n.-389+59C>T) c.-220+59C>T (n.-220+59C>T) c.-556+59C>T (n.-556+59C>T) c.-387+59C>T (n.-387+59C>T) n.187-6313G>A n.220+59C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133156G>C | CA2621396155 | P2RX7 | c.125+61G>C (n.125+61G>C) n.194+61G>C n.268+61G>C n.277+61G>C c.-19+61G>C (n.-19+61G>C) c.-437+61G>C (n.-437+61G>C) c.-389+61G>C (n.-389+61G>C) c.-220+61G>C (n.-220+61G>C) c.-556+61G>C (n.-556+61G>C) c.-387+61G>C (n.-387+61G>C) n.187-6315C>G n.220+61G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133157C>A | CA2621396159 | P2RX7 | c.125+62C>A (n.125+62C>A) n.194+62C>A n.268+62C>A n.277+62C>A c.-19+62C>A (n.-19+62C>A) c.-437+62C>A (n.-437+62C>A) c.-389+62C>A (n.-389+62C>A) c.-220+62C>A (n.-220+62C>A) c.-556+62C>A (n.-556+62C>A) c.-387+62C>A (n.-387+62C>A) n.187-6316G>T n.220+62C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133157C= | CA2067768782 | P2RX7 | c.125+62C= (n.125+62C=) n.194+62C= n.268+62C= n.277+62C= c.-19+62C= (n.-19+62C=) c.-437+62C= (n.-437+62C=) c.-389+62C= (n.-389+62C=) c.-220+62C= (n.-220+62C=) c.-556+62C= (n.-556+62C=) c.-387+62C= (n.-387+62C=) n.187-6316G= n.220+62C= | |
| 12 | g.121133157C>G | CA2520254680 | P2RX7 | c.125+62C>G (n.125+62C>G) n.194+62C>G n.268+62C>G n.277+62C>G c.-19+62C>G (n.-19+62C>G) c.-437+62C>G (n.-437+62C>G) c.-389+62C>G (n.-389+62C>G) c.-220+62C>G (n.-220+62C>G) c.-556+62C>G (n.-556+62C>G) c.-387+62C>G (n.-387+62C>G) n.187-6316G>C n.220+62C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133157C>T | CA244517073 | P2RX7 | c.125+62C>T (n.125+62C>T) n.194+62C>T n.268+62C>T n.277+62C>T c.-19+62C>T (n.-19+62C>T) c.-437+62C>T (n.-437+62C>T) c.-389+62C>T (n.-389+62C>T) c.-220+62C>T (n.-220+62C>T) c.-556+62C>T (n.-556+62C>T) c.-387+62C>T (n.-387+62C>T) n.187-6316G>A n.220+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133158G>A | CA244517080 | P2RX7 | c.125+63G>A (n.125+63G>A) n.194+63G>A n.268+63G>A n.277+63G>A c.-19+63G>A (n.-19+63G>A) c.-437+63G>A (n.-437+63G>A) c.-389+63G>A (n.-389+63G>A) c.-220+63G>A (n.-220+63G>A) c.-556+63G>A (n.-556+63G>A) c.-387+63G>A (n.-387+63G>A) n.187-6317C>T n.220+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133158G= | CA2067768806 | P2RX7 | c.125+63G= (n.125+63G=) n.194+63G= n.268+63G= n.277+63G= c.-19+63G= (n.-19+63G=) c.-437+63G= (n.-437+63G=) c.-389+63G= (n.-389+63G=) c.-220+63G= (n.-220+63G=) c.-556+63G= (n.-556+63G=) c.-387+63G= (n.-387+63G=) n.187-6317C= n.220+63G= | |
| 12 | g.121133158G>T | CA684524642 | P2RX7 | c.125+63G>T (n.125+63G>T) n.194+63G>T n.268+63G>T n.277+63G>T c.-19+63G>T (n.-19+63G>T) c.-437+63G>T (n.-437+63G>T) c.-389+63G>T (n.-389+63G>T) c.-220+63G>T (n.-220+63G>T) c.-556+63G>T (n.-556+63G>T) c.-387+63G>T (n.-387+63G>T) n.187-6317C>A n.220+63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133160G>A | CA2621396164 | P2RX7 | c.125+65G>A (n.125+65G>A) n.194+65G>A n.268+65G>A n.277+65G>A c.-19+65G>A (n.-19+65G>A) c.-437+65G>A (n.-437+65G>A) c.-389+65G>A (n.-389+65G>A) c.-220+65G>A (n.-220+65G>A) c.-556+65G>A (n.-556+65G>A) c.-387+65G>A (n.-387+65G>A) n.187-6319C>T n.220+65G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133160G>T | CA2621396166 | P2RX7 | c.125+65G>T (n.125+65G>T) n.194+65G>T n.268+65G>T n.277+65G>T c.-19+65G>T (n.-19+65G>T) c.-437+65G>T (n.-437+65G>T) c.-389+65G>T (n.-389+65G>T) c.-220+65G>T (n.-220+65G>T) c.-556+65G>T (n.-556+65G>T) c.-387+65G>T (n.-387+65G>T) n.187-6319C>A n.220+65G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133161C>A | CA2575322546 | P2RX7 | c.125+66C>A (n.125+66C>A) n.194+66C>A n.268+66C>A n.277+66C>A c.-19+66C>A (n.-19+66C>A) c.-437+66C>A (n.-437+66C>A) c.-389+66C>A (n.-389+66C>A) c.-220+66C>A (n.-220+66C>A) c.-556+66C>A (n.-556+66C>A) c.-387+66C>A (n.-387+66C>A) n.187-6320G>T n.220+66C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133161C>T | CA2621396169 | P2RX7 | c.125+66C>T (n.125+66C>T) n.194+66C>T n.268+66C>T n.277+66C>T c.-19+66C>T (n.-19+66C>T) c.-437+66C>T (n.-437+66C>T) c.-389+66C>T (n.-389+66C>T) c.-220+66C>T (n.-220+66C>T) c.-556+66C>T (n.-556+66C>T) c.-387+66C>T (n.-387+66C>T) n.187-6320G>A n.220+66C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133163G>A | CA2621396171 | P2RX7 | c.125+68G>A (n.125+68G>A) n.194+68G>A n.268+68G>A n.277+68G>A c.-19+68G>A (n.-19+68G>A) c.-437+68G>A (n.-437+68G>A) c.-389+68G>A (n.-389+68G>A) c.-220+68G>A (n.-220+68G>A) c.-556+68G>A (n.-556+68G>A) c.-387+68G>A (n.-387+68G>A) n.187-6322C>T n.220+68G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133163G>C | CA2621396175 | P2RX7 | c.125+68G>C (n.125+68G>C) n.194+68G>C n.268+68G>C n.277+68G>C c.-19+68G>C (n.-19+68G>C) c.-437+68G>C (n.-437+68G>C) c.-389+68G>C (n.-389+68G>C) c.-220+68G>C (n.-220+68G>C) c.-556+68G>C (n.-556+68G>C) c.-387+68G>C (n.-387+68G>C) n.187-6322C>G n.220+68G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133164C>A | CA2621396176 | P2RX7 | c.125+69C>A (n.125+69C>A) n.194+69C>A n.268+69C>A n.277+69C>A c.-19+69C>A (n.-19+69C>A) c.-437+69C>A (n.-437+69C>A) c.-389+69C>A (n.-389+69C>A) c.-220+69C>A (n.-220+69C>A) c.-556+69C>A (n.-556+69C>A) c.-387+69C>A (n.-387+69C>A) n.187-6323G>T n.220+69C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133165T>C | CA2621396177 | P2RX7 | c.125+70T>C (n.125+70T>C) n.194+70T>C n.268+70T>C n.277+70T>C c.-19+70T>C (n.-19+70T>C) c.-437+70T>C (n.-437+70T>C) c.-389+70T>C (n.-389+70T>C) c.-220+70T>C (n.-220+70T>C) c.-556+70T>C (n.-556+70T>C) c.-387+70T>C (n.-387+70T>C) n.187-6324A>G n.220+70T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133167C>G | CA2621396178 | P2RX7 | c.125+72C>G (n.125+72C>G) n.194+72C>G n.268+72C>G n.277+72C>G c.-19+72C>G (n.-19+72C>G) c.-437+72C>G (n.-437+72C>G) c.-389+72C>G (n.-389+72C>G) c.-220+72C>G (n.-220+72C>G) c.-556+72C>G (n.-556+72C>G) c.-387+72C>G (n.-387+72C>G) n.187-6326G>C n.220+72C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133168A= | CA2067768809 | P2RX7 | c.125+73A= (n.125+73A=) n.194+73A= n.268+73A= n.277+73A= c.-19+73A= (n.-19+73A=) c.-437+73A= (n.-437+73A=) c.-389+73A= (n.-389+73A=) c.-220+73A= (n.-220+73A=) c.-556+73A= (n.-556+73A=) c.-387+73A= (n.-387+73A=) n.187-6327T= n.220+73A= | |
| 12 | g.121133168A>G | CA684524645 | P2RX7 | c.125+73A>G (n.125+73A>G) n.194+73A>G n.268+73A>G n.277+73A>G c.-19+73A>G (n.-19+73A>G) c.-437+73A>G (n.-437+73A>G) c.-389+73A>G (n.-389+73A>G) c.-220+73A>G (n.-220+73A>G) c.-556+73A>G (n.-556+73A>G) c.-387+73A>G (n.-387+73A>G) n.187-6327T>C n.220+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133168A>T | CA244517082 | P2RX7 | c.125+73A>T (n.125+73A>T) n.194+73A>T n.268+73A>T n.277+73A>T c.-19+73A>T (n.-19+73A>T) c.-437+73A>T (n.-437+73A>T) c.-389+73A>T (n.-389+73A>T) c.-220+73A>T (n.-220+73A>T) c.-556+73A>T (n.-556+73A>T) c.-387+73A>T (n.-387+73A>T) n.187-6327T>A n.220+73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133170G>C | CA2621396183 | P2RX7 | c.125+75G>C (n.125+75G>C) n.194+75G>C n.268+75G>C n.277+75G>C c.-19+75G>C (n.-19+75G>C) c.-437+75G>C (n.-437+75G>C) c.-389+75G>C (n.-389+75G>C) c.-220+75G>C (n.-220+75G>C) c.-556+75G>C (n.-556+75G>C) c.-387+75G>C (n.-387+75G>C) n.187-6329C>G n.220+75G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133170G= | CA2067768812 | P2RX7 | c.125+75G= (n.125+75G=) n.194+75G= n.268+75G= n.277+75G= c.-19+75G= (n.-19+75G=) c.-437+75G= (n.-437+75G=) c.-389+75G= (n.-389+75G=) c.-220+75G= (n.-220+75G=) c.-556+75G= (n.-556+75G=) c.-387+75G= (n.-387+75G=) n.187-6329C= n.220+75G= | |
| 12 | g.121133170G>T | CA2067768814 | P2RX7 | c.125+75G>T (n.125+75G>T) n.194+75G>T n.268+75G>T n.277+75G>T c.-19+75G>T (n.-19+75G>T) c.-437+75G>T (n.-437+75G>T) c.-389+75G>T (n.-389+75G>T) c.-220+75G>T (n.-220+75G>T) c.-556+75G>T (n.-556+75G>T) c.-387+75G>T (n.-387+75G>T) n.187-6329C>A n.220+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133171T>C | CA2621396185 | P2RX7 | c.125+76T>C (n.125+76T>C) n.194+76T>C n.268+76T>C n.277+76T>C c.-19+76T>C (n.-19+76T>C) c.-437+76T>C (n.-437+76T>C) c.-389+76T>C (n.-389+76T>C) c.-220+76T>C (n.-220+76T>C) c.-556+76T>C (n.-556+76T>C) c.-387+76T>C (n.-387+76T>C) n.187-6330A>G n.220+76T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133172G>A | CA2621396186 | P2RX7 | c.125+77G>A (n.125+77G>A) n.194+77G>A n.268+77G>A n.277+77G>A c.-19+77G>A (n.-19+77G>A) c.-437+77G>A (n.-437+77G>A) c.-389+77G>A (n.-389+77G>A) c.-220+77G>A (n.-220+77G>A) c.-556+77G>A (n.-556+77G>A) c.-387+77G>A (n.-387+77G>A) n.187-6331C>T n.220+77G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133172G= | CA2067768828 | P2RX7 | c.125+77G= (n.125+77G=) n.194+77G= n.268+77G= n.277+77G= c.-19+77G= (n.-19+77G=) c.-437+77G= (n.-437+77G=) c.-389+77G= (n.-389+77G=) c.-220+77G= (n.-220+77G=) c.-556+77G= (n.-556+77G=) c.-387+77G= (n.-387+77G=) n.187-6331C= n.220+77G= | |
| 12 | g.121133172G>T | CA2067768826 | P2RX7 | c.125+77G>T (n.125+77G>T) n.194+77G>T n.268+77G>T n.277+77G>T c.-19+77G>T (n.-19+77G>T) c.-437+77G>T (n.-437+77G>T) c.-389+77G>T (n.-389+77G>T) c.-220+77G>T (n.-220+77G>T) c.-556+77G>T (n.-556+77G>T) c.-387+77G>T (n.-387+77G>T) n.187-6331C>A n.220+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133173del | CA2621396189 | P2RX7 | c.125+78del (n.125+78del) n.194+78del n.268+78del n.277+78del c.-19+78del (n.-19+78del) c.-437+78del (n.-437+78del) c.-389+78del (n.-389+78del) c.-220+78del (n.-220+78del) c.-556+78del (n.-556+78del) c.-387+78del (n.-387+78del) n.187-6332del n.220+78del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133173C>A | CA2575322547 | P2RX7 | c.125+78C>A (n.125+78C>A) n.194+78C>A n.268+78C>A n.277+78C>A c.-19+78C>A (n.-19+78C>A) c.-437+78C>A (n.-437+78C>A) c.-389+78C>A (n.-389+78C>A) c.-220+78C>A (n.-220+78C>A) c.-556+78C>A (n.-556+78C>A) c.-387+78C>A (n.-387+78C>A) n.187-6332G>T n.220+78C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133173C>G | CA2621396190 | P2RX7 | c.125+78C>G (n.125+78C>G) n.194+78C>G n.268+78C>G n.277+78C>G c.-19+78C>G (n.-19+78C>G) c.-437+78C>G (n.-437+78C>G) c.-389+78C>G (n.-389+78C>G) c.-220+78C>G (n.-220+78C>G) c.-556+78C>G (n.-556+78C>G) c.-387+78C>G (n.-387+78C>G) n.187-6332G>C n.220+78C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133173C>T | CA2621396191 | P2RX7 | c.125+78C>T (n.125+78C>T) n.194+78C>T n.268+78C>T n.277+78C>T c.-19+78C>T (n.-19+78C>T) c.-437+78C>T (n.-437+78C>T) c.-389+78C>T (n.-389+78C>T) c.-220+78C>T (n.-220+78C>T) c.-556+78C>T (n.-556+78C>T) c.-387+78C>T (n.-387+78C>T) n.187-6332G>A n.220+78C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133174A= | CA2067768829 | P2RX7 | c.125+79A= (n.125+79A=) n.194+79A= n.268+79A= n.277+79A= c.-19+79A= (n.-19+79A=) c.-437+79A= (n.-437+79A=) c.-389+79A= (n.-389+79A=) c.-220+79A= (n.-220+79A=) c.-556+79A= (n.-556+79A=) c.-387+79A= (n.-387+79A=) n.187-6333T= n.220+79A= | |
| 12 | g.121133174A>G | CA2067768830 | P2RX7 | c.125+79A>G (n.125+79A>G) n.194+79A>G n.268+79A>G n.277+79A>G c.-19+79A>G (n.-19+79A>G) c.-437+79A>G (n.-437+79A>G) c.-389+79A>G (n.-389+79A>G) c.-220+79A>G (n.-220+79A>G) c.-556+79A>G (n.-556+79A>G) c.-387+79A>G (n.-387+79A>G) n.187-6333T>C n.220+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133175C>A | CA2575322548 | P2RX7 | c.125+80C>A (n.125+80C>A) n.194+80C>A n.268+80C>A n.277+80C>A c.-19+80C>A (n.-19+80C>A) c.-437+80C>A (n.-437+80C>A) c.-389+80C>A (n.-389+80C>A) c.-220+80C>A (n.-220+80C>A) c.-556+80C>A (n.-556+80C>A) c.-387+80C>A (n.-387+80C>A) n.187-6334G>T n.220+80C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133175C>T | CA2575322549 | P2RX7 | c.125+80C>T (n.125+80C>T) n.194+80C>T n.268+80C>T n.277+80C>T c.-19+80C>T (n.-19+80C>T) c.-437+80C>T (n.-437+80C>T) c.-389+80C>T (n.-389+80C>T) c.-220+80C>T (n.-220+80C>T) c.-556+80C>T (n.-556+80C>T) c.-387+80C>T (n.-387+80C>T) n.187-6334G>A n.220+80C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133177T>C | CA244517088 | P2RX7 | c.125+82T>C (n.125+82T>C) n.194+82T>C n.268+82T>C n.277+82T>C c.-19+82T>C (n.-19+82T>C) c.-437+82T>C (n.-437+82T>C) c.-389+82T>C (n.-389+82T>C) c.-220+82T>C (n.-220+82T>C) c.-556+82T>C (n.-556+82T>C) c.-387+82T>C (n.-387+82T>C) n.187-6336A>G n.220+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133177T= | CA2067768833 | P2RX7 | c.125+82T= (n.125+82T=) n.194+82T= n.268+82T= n.277+82T= c.-19+82T= (n.-19+82T=) c.-437+82T= (n.-437+82T=) c.-389+82T= (n.-389+82T=) c.-220+82T= (n.-220+82T=) c.-556+82T= (n.-556+82T=) c.-387+82T= (n.-387+82T=) n.187-6336A= n.220+82T= | |
| 12 | g.121133179C>A | CA2575322550 | P2RX7 | c.125+84C>A (n.125+84C>A) n.194+84C>A n.268+84C>A n.277+84C>A c.-19+84C>A (n.-19+84C>A) c.-437+84C>A (n.-437+84C>A) c.-389+84C>A (n.-389+84C>A) c.-220+84C>A (n.-220+84C>A) c.-556+84C>A (n.-556+84C>A) c.-387+84C>A (n.-387+84C>A) n.187-6338G>T n.220+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133179C= | CA2067768838 | P2RX7 | c.125+84C= (n.125+84C=) n.194+84C= n.268+84C= n.277+84C= c.-19+84C= (n.-19+84C=) c.-437+84C= (n.-437+84C=) c.-389+84C= (n.-389+84C=) c.-220+84C= (n.-220+84C=) c.-556+84C= (n.-556+84C=) c.-387+84C= (n.-387+84C=) n.187-6338G= n.220+84C= | |
| 12 | g.121133179C>T | CA244517092 | P2RX7 | c.125+84C>T (n.125+84C>T) n.194+84C>T n.268+84C>T n.277+84C>T c.-19+84C>T (n.-19+84C>T) c.-437+84C>T (n.-437+84C>T) c.-389+84C>T (n.-389+84C>T) c.-220+84C>T (n.-220+84C>T) c.-556+84C>T (n.-556+84C>T) c.-387+84C>T (n.-387+84C>T) n.187-6338G>A n.220+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133180T>C | CA2575322551 | P2RX7 | c.125+85T>C (n.125+85T>C) n.194+85T>C n.268+85T>C n.277+85T>C c.-19+85T>C (n.-19+85T>C) c.-437+85T>C (n.-437+85T>C) c.-389+85T>C (n.-389+85T>C) c.-220+85T>C (n.-220+85T>C) c.-556+85T>C (n.-556+85T>C) c.-387+85T>C (n.-387+85T>C) n.187-6339A>G n.220+85T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133180T>G | CA2621396197 | P2RX7 | c.125+85T>G (n.125+85T>G) n.194+85T>G n.268+85T>G n.277+85T>G c.-19+85T>G (n.-19+85T>G) c.-437+85T>G (n.-437+85T>G) c.-389+85T>G (n.-389+85T>G) c.-220+85T>G (n.-220+85T>G) c.-556+85T>G (n.-556+85T>G) c.-387+85T>G (n.-387+85T>G) n.187-6339A>C n.220+85T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133182_121133192del | CA2797731113 | P2RX7 | c.125+87_125+97del (n.125+87_125+97del) n.194+87_194+97del n.268+87_268+97del n.277+87_277+97del c.-19+87_-19+97del (n.-19+87_-19+97del) c.-437+87_-437+97del (n.-437+87_-437+97del) c.-389+87_-389+97del (n.-389+87_-389+97del) c.-220+87_-220+97del (n.-220+87_-220+97del) c.-556+87_-556+97del (n.-556+87_-556+97del) c.-387+87_-387+97del (n.-387+87_-387+97del) n.187-6349_187-6339del n.220+87_220+97del | |
| 12 | g.121133181G>T | CA2621396199 | P2RX7 | c.125+86G>T (n.125+86G>T) n.194+86G>T n.268+86G>T n.277+86G>T c.-19+86G>T (n.-19+86G>T) c.-437+86G>T (n.-437+86G>T) c.-389+86G>T (n.-389+86G>T) c.-220+86G>T (n.-220+86G>T) c.-556+86G>T (n.-556+86G>T) c.-387+86G>T (n.-387+86G>T) n.187-6340C>A n.220+86G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133181_121133182delinsGA | CA2067768840 | P2RX7 | c.125+86_125+87delinsGA (n.125+86_125+87delinsGA) n.194+86_194+87delinsGA n.268+86_268+87delinsGA n.277+86_277+87delinsGA c.-19+86_-19+87delinsGA (n.-19+86_-19+87delinsGA) c.-437+86_-437+87delinsGA (n.-437+86_-437+87delinsGA) c.-389+86_-389+87delinsGA (n.-389+86_-389+87delinsGA) c.-220+86_-220+87delinsGA (n.-220+86_-220+87delinsGA) c.-556+86_-556+87delinsGA (n.-556+86_-556+87delinsGA) c.-387+86_-387+87delinsGA (n.-387+86_-387+87delinsGA) n.187-6341_187-6340delinsTC n.220+86_220+87delinsGA | |
| 12 | g.121133183del | CA2067768842 | P2RX7 | c.125+88del (n.125+88del) n.194+88del n.268+88del n.277+88del c.-19+88del (n.-19+88del) c.-437+88del (n.-437+88del) c.-389+88del (n.-389+88del) c.-220+88del (n.-220+88del) c.-556+88del (n.-556+88del) c.-387+88del (n.-387+88del) n.187-6341del n.220+88del | dbSNP |
| 12 | g.121133183A= | CA2067768845 | P2RX7 | c.125+88A= (n.125+88A=) n.194+88A= n.268+88A= n.277+88A= c.-19+88A= (n.-19+88A=) c.-437+88A= (n.-437+88A=) c.-389+88A= (n.-389+88A=) c.-220+88A= (n.-220+88A=) c.-556+88A= (n.-556+88A=) c.-387+88A= (n.-387+88A=) n.187-6342T= n.220+88A= | |
| 12 | g.121133183A>G | CA2067768847 | P2RX7 | c.125+88A>G (n.125+88A>G) n.194+88A>G n.268+88A>G n.277+88A>G c.-19+88A>G (n.-19+88A>G) c.-437+88A>G (n.-437+88A>G) c.-389+88A>G (n.-389+88A>G) c.-220+88A>G (n.-220+88A>G) c.-556+88A>G (n.-556+88A>G) c.-387+88A>G (n.-387+88A>G) n.187-6342T>C n.220+88A>G | dbSNP |
| 12 | g.121133184T>C | CA952568090 | P2RX7 | c.125+89T>C (n.125+89T>C) n.194+89T>C n.268+89T>C n.277+89T>C c.-19+89T>C (n.-19+89T>C) c.-437+89T>C (n.-437+89T>C) c.-389+89T>C (n.-389+89T>C) c.-220+89T>C (n.-220+89T>C) c.-556+89T>C (n.-556+89T>C) c.-387+89T>C (n.-387+89T>C) n.187-6343A>G n.220+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133184T>G | CA2621396202 | P2RX7 | c.125+89T>G (n.125+89T>G) n.194+89T>G n.268+89T>G n.277+89T>G c.-19+89T>G (n.-19+89T>G) c.-437+89T>G (n.-437+89T>G) c.-389+89T>G (n.-389+89T>G) c.-220+89T>G (n.-220+89T>G) c.-556+89T>G (n.-556+89T>G) c.-387+89T>G (n.-387+89T>G) n.187-6343A>C n.220+89T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133184T= | CA2067768850 | P2RX7 | c.125+89T= (n.125+89T=) n.194+89T= n.268+89T= n.277+89T= c.-19+89T= (n.-19+89T=) c.-437+89T= (n.-437+89T=) c.-389+89T= (n.-389+89T=) c.-220+89T= (n.-220+89T=) c.-556+89T= (n.-556+89T=) c.-387+89T= (n.-387+89T=) n.187-6343A= n.220+89T= | |
| 12 | g.121133185C>A | CA2525018344 | P2RX7 | c.125+90C>A (n.125+90C>A) n.194+90C>A n.268+90C>A n.277+90C>A c.-19+90C>A (n.-19+90C>A) c.-437+90C>A (n.-437+90C>A) c.-389+90C>A (n.-389+90C>A) c.-220+90C>A (n.-220+90C>A) c.-556+90C>A (n.-556+90C>A) c.-387+90C>A (n.-387+90C>A) n.187-6344G>T n.220+90C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133185C>T | CA2621396207 | P2RX7 | c.125+90C>T (n.125+90C>T) n.194+90C>T n.268+90C>T n.277+90C>T c.-19+90C>T (n.-19+90C>T) c.-437+90C>T (n.-437+90C>T) c.-389+90C>T (n.-389+90C>T) c.-220+90C>T (n.-220+90C>T) c.-556+90C>T (n.-556+90C>T) c.-387+90C>T (n.-387+90C>T) n.187-6344G>A n.220+90C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133186T>C | CA2621396210 | P2RX7 | c.125+91T>C (n.125+91T>C) n.194+91T>C n.268+91T>C n.277+91T>C c.-19+91T>C (n.-19+91T>C) c.-437+91T>C (n.-437+91T>C) c.-389+91T>C (n.-389+91T>C) c.-220+91T>C (n.-220+91T>C) c.-556+91T>C (n.-556+91T>C) c.-387+91T>C (n.-387+91T>C) n.187-6345A>G n.220+91T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133187C>A | CA2621396212 | P2RX7 | c.125+92C>A (n.125+92C>A) n.194+92C>A n.268+92C>A n.277+92C>A c.-19+92C>A (n.-19+92C>A) c.-437+92C>A (n.-437+92C>A) c.-389+92C>A (n.-389+92C>A) c.-220+92C>A (n.-220+92C>A) c.-556+92C>A (n.-556+92C>A) c.-387+92C>A (n.-387+92C>A) n.187-6346G>T n.220+92C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133188A>C | CA2575322552 | P2RX7 | c.125+93A>C (n.125+93A>C) n.194+93A>C n.268+93A>C n.277+93A>C c.-19+93A>C (n.-19+93A>C) c.-437+93A>C (n.-437+93A>C) c.-389+93A>C (n.-389+93A>C) c.-220+93A>C (n.-220+93A>C) c.-556+93A>C (n.-556+93A>C) c.-387+93A>C (n.-387+93A>C) n.187-6347T>G n.220+93A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133188A>G | CA2621396214 | P2RX7 | c.125+93A>G (n.125+93A>G) n.194+93A>G n.268+93A>G n.277+93A>G c.-19+93A>G (n.-19+93A>G) c.-437+93A>G (n.-437+93A>G) c.-389+93A>G (n.-389+93A>G) c.-220+93A>G (n.-220+93A>G) c.-556+93A>G (n.-556+93A>G) c.-387+93A>G (n.-387+93A>G) n.187-6347T>C n.220+93A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133188A>T | CA2621396215 | P2RX7 | c.125+93A>T (n.125+93A>T) n.194+93A>T n.268+93A>T n.277+93A>T c.-19+93A>T (n.-19+93A>T) c.-437+93A>T (n.-437+93A>T) c.-389+93A>T (n.-389+93A>T) c.-220+93A>T (n.-220+93A>T) c.-556+93A>T (n.-556+93A>T) c.-387+93A>T (n.-387+93A>T) n.187-6347T>A n.220+93A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133189C>A | CA2575322553 | P2RX7 | c.125+94C>A (n.125+94C>A) n.194+94C>A n.268+94C>A n.277+94C>A c.-19+94C>A (n.-19+94C>A) c.-437+94C>A (n.-437+94C>A) c.-389+94C>A (n.-389+94C>A) c.-220+94C>A (n.-220+94C>A) c.-556+94C>A (n.-556+94C>A) c.-387+94C>A (n.-387+94C>A) n.187-6348G>T n.220+94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133190A= | CA2067768853 | P2RX7 | c.125+95A= (n.125+95A=) n.194+95A= n.268+95A= n.277+95A= c.-19+95A= (n.-19+95A=) c.-437+95A= (n.-437+95A=) c.-389+95A= (n.-389+95A=) c.-220+95A= (n.-220+95A=) c.-556+95A= (n.-556+95A=) c.-387+95A= (n.-387+95A=) n.187-6349T= n.220+95A= | |
| 12 | g.121133190A>C | CA2621396220 | P2RX7 | c.125+95A>C (n.125+95A>C) n.194+95A>C n.268+95A>C n.277+95A>C c.-19+95A>C (n.-19+95A>C) c.-437+95A>C (n.-437+95A>C) c.-389+95A>C (n.-389+95A>C) c.-220+95A>C (n.-220+95A>C) c.-556+95A>C (n.-556+95A>C) c.-387+95A>C (n.-387+95A>C) n.187-6349T>G n.220+95A>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.121133192G>A | CA2621396224 | P2RX7 | c.125+97G>A (n.125+97G>A) n.194+97G>A n.268+97G>A n.277+97G>A c.-19+97G>A (n.-19+97G>A) c.-437+97G>A (n.-437+97G>A) c.-389+97G>A (n.-389+97G>A) c.-220+97G>A (n.-220+97G>A) c.-556+97G>A (n.-556+97G>A) c.-387+97G>A (n.-387+97G>A) n.187-6351C>T n.220+97G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133192G>T | CA2621396222 | P2RX7 | c.125+97G>T (n.125+97G>T) n.194+97G>T n.268+97G>T n.277+97G>T c.-19+97G>T (n.-19+97G>T) c.-437+97G>T (n.-437+97G>T) c.-389+97G>T (n.-389+97G>T) c.-220+97G>T (n.-220+97G>T) c.-556+97G>T (n.-556+97G>T) c.-387+97G>T (n.-387+97G>T) n.187-6351C>A n.220+97G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133193G>T | CA2621396225 | P2RX7 | c.125+98G>T (n.125+98G>T) n.194+98G>T n.268+98G>T n.277+98G>T c.-19+98G>T (n.-19+98G>T) c.-437+98G>T (n.-437+98G>T) c.-389+98G>T (n.-389+98G>T) c.-220+98G>T (n.-220+98G>T) c.-556+98G>T (n.-556+98G>T) c.-387+98G>T (n.-387+98G>T) n.187-6352C>A n.220+98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133197del | CA2621396226 | P2RX7 | c.125+102del (n.125+102del) n.194+102del n.268+102del n.277+102del c.-19+102del (n.-19+102del) c.-437+102del (n.-437+102del) c.-389+102del (n.-389+102del) c.-220+102del (n.-220+102del) c.-556+102del (n.-556+102del) c.-387+102del (n.-387+102del) n.187-6353del n.220+102del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133198C>A | CA244517110 | P2RX7 | c.125+103C>A (n.125+103C>A) n.194+103C>A n.268+103C>A n.277+103C>A c.-19+103C>A (n.-19+103C>A) c.-437+103C>A (n.-437+103C>A) c.-389+103C>A (n.-389+103C>A) c.-220+103C>A (n.-220+103C>A) c.-556+103C>A (n.-556+103C>A) c.-387+103C>A (n.-387+103C>A) n.187-6357G>T n.220+103C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133198C= | CA2067768858 | P2RX7 | c.125+103C= (n.125+103C=) n.194+103C= n.268+103C= n.277+103C= c.-19+103C= (n.-19+103C=) c.-437+103C= (n.-437+103C=) c.-389+103C= (n.-389+103C=) c.-220+103C= (n.-220+103C=) c.-556+103C= (n.-556+103C=) c.-387+103C= (n.-387+103C=) n.187-6357G= n.220+103C= | |
| 12 | g.121133198C>G | CA2621396230 | P2RX7 | c.125+103C>G (n.125+103C>G) n.194+103C>G n.268+103C>G n.277+103C>G c.-19+103C>G (n.-19+103C>G) c.-437+103C>G (n.-437+103C>G) c.-389+103C>G (n.-389+103C>G) c.-220+103C>G (n.-220+103C>G) c.-556+103C>G (n.-556+103C>G) c.-387+103C>G (n.-387+103C>G) n.187-6357G>C n.220+103C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133198C>T | CA684524660 | P2RX7 | c.125+103C>T (n.125+103C>T) n.194+103C>T n.268+103C>T n.277+103C>T c.-19+103C>T (n.-19+103C>T) c.-437+103C>T (n.-437+103C>T) c.-389+103C>T (n.-389+103C>T) c.-220+103C>T (n.-220+103C>T) c.-556+103C>T (n.-556+103C>T) c.-387+103C>T (n.-387+103C>T) n.187-6357G>A n.220+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133199G>A | CA684524664 | P2RX7 | c.125+104G>A (n.125+104G>A) n.194+104G>A n.268+104G>A n.277+104G>A c.-19+104G>A (n.-19+104G>A) c.-437+104G>A (n.-437+104G>A) c.-389+104G>A (n.-389+104G>A) c.-220+104G>A (n.-220+104G>A) c.-556+104G>A (n.-556+104G>A) c.-387+104G>A (n.-387+104G>A) n.187-6358C>T n.220+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133199G= | CA2067768864 | P2RX7 | c.125+104G= (n.125+104G=) n.194+104G= n.268+104G= n.277+104G= c.-19+104G= (n.-19+104G=) c.-437+104G= (n.-437+104G=) c.-389+104G= (n.-389+104G=) c.-220+104G= (n.-220+104G=) c.-556+104G= (n.-556+104G=) c.-387+104G= (n.-387+104G=) n.187-6358C= n.220+104G= | |
| 12 | g.121133199G>T | CA2621396238 | P2RX7 | c.125+104G>T (n.125+104G>T) n.194+104G>T n.268+104G>T n.277+104G>T c.-19+104G>T (n.-19+104G>T) c.-437+104G>T (n.-437+104G>T) c.-389+104G>T (n.-389+104G>T) c.-220+104G>T (n.-220+104G>T) c.-556+104G>T (n.-556+104G>T) c.-387+104G>T (n.-387+104G>T) n.187-6358C>A n.220+104G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133199dup | CA2621396237 | P2RX7 | c.125+104dup (n.125+104dup) n.194+104dup n.268+104dup n.277+104dup c.-19+104dup (n.-19+104dup) c.-437+104dup (n.-437+104dup) c.-389+104dup (n.-389+104dup) c.-220+104dup (n.-220+104dup) c.-556+104dup (n.-556+104dup) c.-387+104dup (n.-387+104dup) n.187-6358dup n.220+104dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133203C>A | CA2621396239 | P2RX7 | c.125+108C>A (n.125+108C>A) n.194+108C>A n.268+108C>A n.277+108C>A c.-19+108C>A (n.-19+108C>A) c.-437+108C>A (n.-437+108C>A) c.-389+108C>A (n.-389+108C>A) c.-220+108C>A (n.-220+108C>A) c.-556+108C>A (n.-556+108C>A) c.-387+108C>A (n.-387+108C>A) n.187-6362G>T n.220+108C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133204T>A | CA2621396242 | P2RX7 | c.125+109T>A (n.125+109T>A) n.194+109T>A n.268+109T>A n.277+109T>A c.-19+109T>A (n.-19+109T>A) c.-437+109T>A (n.-437+109T>A) c.-389+109T>A (n.-389+109T>A) c.-220+109T>A (n.-220+109T>A) c.-556+109T>A (n.-556+109T>A) c.-387+109T>A (n.-387+109T>A) n.187-6363A>T n.220+109T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133204T>C | CA607882513 | P2RX7 | c.125+109T>C (n.125+109T>C) n.194+109T>C n.268+109T>C n.277+109T>C c.-19+109T>C (n.-19+109T>C) c.-437+109T>C (n.-437+109T>C) c.-389+109T>C (n.-389+109T>C) c.-220+109T>C (n.-220+109T>C) c.-556+109T>C (n.-556+109T>C) c.-387+109T>C (n.-387+109T>C) n.187-6363A>G n.220+109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133204T= | CA2067768868 | P2RX7 | c.125+109T= (n.125+109T=) n.194+109T= n.268+109T= n.277+109T= c.-19+109T= (n.-19+109T=) c.-437+109T= (n.-437+109T=) c.-389+109T= (n.-389+109T=) c.-220+109T= (n.-220+109T=) c.-556+109T= (n.-556+109T=) c.-387+109T= (n.-387+109T=) n.187-6363A= n.220+109T= | |
| 12 | g.121133205G>T | CA2621396246 | P2RX7 | c.125+110G>T (n.125+110G>T) n.194+110G>T n.268+110G>T n.277+110G>T c.-19+110G>T (n.-19+110G>T) c.-437+110G>T (n.-437+110G>T) c.-389+110G>T (n.-389+110G>T) c.-220+110G>T (n.-220+110G>T) c.-556+110G>T (n.-556+110G>T) c.-387+110G>T (n.-387+110G>T) n.187-6364C>A n.220+110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133207G>A | CA684524669 | P2RX7 | c.125+112G>A (n.125+112G>A) n.194+112G>A n.268+112G>A n.277+112G>A c.-19+112G>A (n.-19+112G>A) c.-437+112G>A (n.-437+112G>A) c.-389+112G>A (n.-389+112G>A) c.-220+112G>A (n.-220+112G>A) c.-556+112G>A (n.-556+112G>A) c.-387+112G>A (n.-387+112G>A) n.187-6366C>T n.220+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.121133207G>T | CA2621396247 | P2RX7 | c.125+112G>T (n.125+112G>T) n.194+112G>T n.268+112G>T n.277+112G>T c.-19+112G>T (n.-19+112G>T) c.-437+112G>T (n.-437+112G>T) c.-389+112G>T (n.-389+112G>T) c.-220+112G>T (n.-220+112G>T) c.-556+112G>T (n.-556+112G>T) c.-387+112G>T (n.-387+112G>T) n.187-6366C>A n.220+112G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133209C>A | CA2621396249 | P2RX7 | c.125+114C>A (n.125+114C>A) n.194+114C>A n.268+114C>A n.277+114C>A c.-19+114C>A (n.-19+114C>A) c.-437+114C>A (n.-437+114C>A) c.-389+114C>A (n.-389+114C>A) c.-220+114C>A (n.-220+114C>A) c.-556+114C>A (n.-556+114C>A) c.-387+114C>A (n.-387+114C>A) n.187-6368G>T n.220+114C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133209C= | CA2067768874 | P2RX7 | c.125+114C= (n.125+114C=) n.194+114C= n.268+114C= n.277+114C= c.-19+114C= (n.-19+114C=) c.-437+114C= (n.-437+114C=) c.-389+114C= (n.-389+114C=) c.-220+114C= (n.-220+114C=) c.-556+114C= (n.-556+114C=) c.-387+114C= (n.-387+114C=) n.187-6368G= n.220+114C= | |
| 12 | g.121133209C>G | CA2621396248 | P2RX7 | c.125+114C>G (n.125+114C>G) n.194+114C>G n.268+114C>G n.277+114C>G c.-19+114C>G (n.-19+114C>G) c.-437+114C>G (n.-437+114C>G) c.-389+114C>G (n.-389+114C>G) c.-220+114C>G (n.-220+114C>G) c.-556+114C>G (n.-556+114C>G) c.-387+114C>G (n.-387+114C>G) n.187-6368G>C n.220+114C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133209C>T | CA244517118 | P2RX7 | c.125+114C>T (n.125+114C>T) n.194+114C>T n.268+114C>T n.277+114C>T c.-19+114C>T (n.-19+114C>T) c.-437+114C>T (n.-437+114C>T) c.-389+114C>T (n.-389+114C>T) c.-220+114C>T (n.-220+114C>T) c.-556+114C>T (n.-556+114C>T) c.-387+114C>T (n.-387+114C>T) n.187-6368G>A n.220+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133209_121133210insCAGCT | CA2067768885 | P2RX7 | c.125+114_125+115insCAGCT (n.125+114_125+115insCAGCT) n.194+114_194+115insCAGCT n.268+114_268+115insCAGCT n.277+114_277+115insCAGCT c.-19+114_-19+115insCAGCT (n.-19+114_-19+115insCAGCT) c.-437+114_-437+115insCAGCT (n.-437+114_-437+115insCAGCT) c.-389+114_-389+115insCAGCT (n.-389+114_-389+115insCAGCT) c.-220+114_-220+115insCAGCT (n.-220+114_-220+115insCAGCT) c.-556+114_-556+115insCAGCT (n.-556+114_-556+115insCAGCT) c.-387+114_-387+115insCAGCT (n.-387+114_-387+115insCAGCT) n.187-6369_187-6368insAGCTG n.220+114_220+115insCAGCT | dbSNP |
| 12 | g.121133209_121133210insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT | CA2067768888 | P2RX7 | c.125+114_125+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.125+114_125+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT) n.194+114_194+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT n.268+114_268+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT n.277+114_277+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT c.-19+114_-19+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-19+114_-19+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT) c.-437+114_-437+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-437+114_-437+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT) c.-389+114_-389+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-389+114_-389+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT) c.-220+114_-220+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-220+114_-220+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT) c.-556+114_-556+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-556+114_-556+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT) c.-387+114_-387+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT (n.-387+114_-387+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT) n.187-6369_187-6368insAGCTGGCTGTGACAGCACAGCTG n.220+114_220+115insCAGCTGTGCTGTCACAGCCAGCT | dbSNP |
| 12 | g.121133210G>A | CA607882514 | P2RX7 | c.125+115G>A (n.125+115G>A) n.194+115G>A n.268+115G>A n.277+115G>A c.-19+115G>A (n.-19+115G>A) c.-437+115G>A (n.-437+115G>A) c.-389+115G>A (n.-389+115G>A) c.-220+115G>A (n.-220+115G>A) c.-556+115G>A (n.-556+115G>A) c.-387+115G>A (n.-387+115G>A) n.187-6369C>T n.220+115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133210G>C | CA684524670 | P2RX7 | c.125+115G>C (n.125+115G>C) n.194+115G>C n.268+115G>C n.277+115G>C c.-19+115G>C (n.-19+115G>C) c.-437+115G>C (n.-437+115G>C) c.-389+115G>C (n.-389+115G>C) c.-220+115G>C (n.-220+115G>C) c.-556+115G>C (n.-556+115G>C) c.-387+115G>C (n.-387+115G>C) n.187-6369C>G n.220+115G>C | dbSNP |
| 12 | g.121133210G= | CA2067768889 | P2RX7 | c.125+115G= (n.125+115G=) n.194+115G= n.268+115G= n.277+115G= c.-19+115G= (n.-19+115G=) c.-437+115G= (n.-437+115G=) c.-389+115G= (n.-389+115G=) c.-220+115G= (n.-220+115G=) c.-556+115G= (n.-556+115G=) c.-387+115G= (n.-387+115G=) n.187-6369C= n.220+115G= | |
| 12 | g.121133212G>A | CA684524672 | P2RX7 | c.125+117G>A (n.125+117G>A) n.194+117G>A n.268+117G>A n.277+117G>A c.-19+117G>A (n.-19+117G>A) c.-437+117G>A (n.-437+117G>A) c.-389+117G>A (n.-389+117G>A) c.-220+117G>A (n.-220+117G>A) c.-556+117G>A (n.-556+117G>A) c.-387+117G>A (n.-387+117G>A) n.187-6371C>T n.220+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133212G= | CA2067768895 | P2RX7 | c.125+117G= (n.125+117G=) n.194+117G= n.268+117G= n.277+117G= c.-19+117G= (n.-19+117G=) c.-437+117G= (n.-437+117G=) c.-389+117G= (n.-389+117G=) c.-220+117G= (n.-220+117G=) c.-556+117G= (n.-556+117G=) c.-387+117G= (n.-387+117G=) n.187-6371C= n.220+117G= | |
| 12 | g.121133212G>T | CA2621396250 | P2RX7 | c.125+117G>T (n.125+117G>T) n.194+117G>T n.268+117G>T n.277+117G>T c.-19+117G>T (n.-19+117G>T) c.-437+117G>T (n.-437+117G>T) c.-389+117G>T (n.-389+117G>T) c.-220+117G>T (n.-220+117G>T) c.-556+117G>T (n.-556+117G>T) c.-387+117G>T (n.-387+117G>T) n.187-6371C>A n.220+117G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133213C>A | CA2621396252 | P2RX7 | c.125+118C>A (n.125+118C>A) n.194+118C>A n.268+118C>A n.277+118C>A c.-19+118C>A (n.-19+118C>A) c.-437+118C>A (n.-437+118C>A) c.-389+118C>A (n.-389+118C>A) c.-220+118C>A (n.-220+118C>A) c.-556+118C>A (n.-556+118C>A) c.-387+118C>A (n.-387+118C>A) n.187-6372G>T n.220+118C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133213C>T | CA2621396253 | P2RX7 | c.125+118C>T (n.125+118C>T) n.194+118C>T n.268+118C>T n.277+118C>T c.-19+118C>T (n.-19+118C>T) c.-437+118C>T (n.-437+118C>T) c.-389+118C>T (n.-389+118C>T) c.-220+118C>T (n.-220+118C>T) c.-556+118C>T (n.-556+118C>T) c.-387+118C>T (n.-387+118C>T) n.187-6372G>A n.220+118C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133216_121133217del | CA2621396251 | P2RX7 | c.125+121_125+122del (n.125+121_125+122del) n.194+121_194+122del n.268+121_268+122del n.277+121_277+122del c.-19+121_-19+122del (n.-19+121_-19+122del) c.-437+121_-437+122del (n.-437+121_-437+122del) c.-389+121_-389+122del (n.-389+121_-389+122del) c.-220+121_-220+122del (n.-220+121_-220+122del) c.-556+121_-556+122del (n.-556+121_-556+122del) c.-387+121_-387+122del (n.-387+121_-387+122del) n.187-6373_187-6372del n.220+121_220+122del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133214T>C | CA2621396254 | P2RX7 | c.125+119T>C (n.125+119T>C) n.194+119T>C n.268+119T>C n.277+119T>C c.-19+119T>C (n.-19+119T>C) c.-437+119T>C (n.-437+119T>C) c.-389+119T>C (n.-389+119T>C) c.-220+119T>C (n.-220+119T>C) c.-556+119T>C (n.-556+119T>C) c.-387+119T>C (n.-387+119T>C) n.187-6373A>G n.220+119T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133215C>A | CA2621396256 | P2RX7 | c.125+120C>A (n.125+120C>A) n.194+120C>A n.268+120C>A n.277+120C>A c.-19+120C>A (n.-19+120C>A) c.-437+120C>A (n.-437+120C>A) c.-389+120C>A (n.-389+120C>A) c.-220+120C>A (n.-220+120C>A) c.-556+120C>A (n.-556+120C>A) c.-387+120C>A (n.-387+120C>A) n.187-6374G>T n.220+120C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133215C= | CA2067768896 | P2RX7 | c.125+120C= (n.125+120C=) n.194+120C= n.268+120C= n.277+120C= c.-19+120C= (n.-19+120C=) c.-437+120C= (n.-437+120C=) c.-389+120C= (n.-389+120C=) c.-220+120C= (n.-220+120C=) c.-556+120C= (n.-556+120C=) c.-387+120C= (n.-387+120C=) n.187-6374G= n.220+120C= | |
| 12 | g.121133215C>G | CA2067768897 | P2RX7 | c.125+120C>G (n.125+120C>G) n.194+120C>G n.268+120C>G n.277+120C>G c.-19+120C>G (n.-19+120C>G) c.-437+120C>G (n.-437+120C>G) c.-389+120C>G (n.-389+120C>G) c.-220+120C>G (n.-220+120C>G) c.-556+120C>G (n.-556+120C>G) c.-387+120C>G (n.-387+120C>G) n.187-6374G>C n.220+120C>G | dbSNP |
| 12 | g.121133217C>A | CA2621396257 | P2RX7 | c.125+122C>A (n.125+122C>A) n.194+122C>A n.268+122C>A n.277+122C>A c.-19+122C>A (n.-19+122C>A) c.-437+122C>A (n.-437+122C>A) c.-389+122C>A (n.-389+122C>A) c.-220+122C>A (n.-220+122C>A) c.-556+122C>A (n.-556+122C>A) c.-387+122C>A (n.-387+122C>A) n.187-6376G>T n.220+122C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133218A>C | CA2621396258 | P2RX7 | c.125+123A>C (n.125+123A>C) n.194+123A>C n.268+123A>C n.277+123A>C c.-19+123A>C (n.-19+123A>C) c.-437+123A>C (n.-437+123A>C) c.-389+123A>C (n.-389+123A>C) c.-220+123A>C (n.-220+123A>C) c.-556+123A>C (n.-556+123A>C) c.-387+123A>C (n.-387+123A>C) n.187-6377T>G n.220+123A>C | gnomAD v4 |