Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.121133095G>A | CA386942708 | P2RX7 | c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.125G>A (p.Trp42Ter) n.194G>A n.268G>A n.277G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) n.187-6254C>T n.220G>A | |
12 | g.121133095G>C | CA386942709 | P2RX7 | c.125G>C (p.Cys42Ser) c.125G>C (p.Trp42Ser) n.194G>C n.268G>C n.277G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) n.187-6254C>G n.220G>C | |
12 | g.121133095G>T | CA386942711 | P2RX7 | c.125G>T (p.Cys42Phe) c.125G>T (p.Trp42Leu) n.194G>T n.268G>T n.277G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) n.187-6254C>A n.220G>T | |
12 | g.121133096G>A | CA386942714 | P2RX7 | c.125+1G>A (n.125+1G>A) n.194+1G>A n.268+1G>A n.277+1G>A c.-19+1G>A (n.-19+1G>A) c.-437+1G>A (n.-437+1G>A) c.-389+1G>A (n.-389+1G>A) c.-220+1G>A (n.-220+1G>A) c.-556+1G>A (n.-556+1G>A) c.-387+1G>A (n.-387+1G>A) n.187-6255C>T n.220+1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133096G>C | CA386942715 | P2RX7 | c.125+1G>C (n.125+1G>C) n.194+1G>C n.268+1G>C n.277+1G>C c.-19+1G>C (n.-19+1G>C) c.-437+1G>C (n.-437+1G>C) c.-389+1G>C (n.-389+1G>C) c.-220+1G>C (n.-220+1G>C) c.-556+1G>C (n.-556+1G>C) c.-387+1G>C (n.-387+1G>C) n.187-6255C>G n.220+1G>C | |
12 | g.121133096G= | CA2067768709 | P2RX7 | c.125+1G= (n.125+1G=) n.194+1G= n.268+1G= n.277+1G= c.-19+1G= (n.-19+1G=) c.-437+1G= (n.-437+1G=) c.-389+1G= (n.-389+1G=) c.-220+1G= (n.-220+1G=) c.-556+1G= (n.-556+1G=) c.-387+1G= (n.-387+1G=) n.187-6255C= n.220+1G= | |
12 | g.121133096G>T | CA6833077 | P2RX7 | c.125+1G>T (n.125+1G>T) n.194+1G>T n.268+1G>T n.277+1G>T c.-19+1G>T (n.-19+1G>T) c.-437+1G>T (n.-437+1G>T) c.-389+1G>T (n.-389+1G>T) c.-220+1G>T (n.-220+1G>T) c.-556+1G>T (n.-556+1G>T) c.-387+1G>T (n.-387+1G>T) n.187-6255C>A n.220+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133097T>A | CA386942718 | P2RX7 | c.125+2T>A (n.125+2T>A) n.194+2T>A n.268+2T>A n.277+2T>A c.-19+2T>A (n.-19+2T>A) c.-437+2T>A (n.-437+2T>A) c.-389+2T>A (n.-389+2T>A) c.-220+2T>A (n.-220+2T>A) c.-556+2T>A (n.-556+2T>A) c.-387+2T>A (n.-387+2T>A) n.187-6256A>T n.220+2T>A | |
12 | g.121133097T>C | CA386942716 | P2RX7 | c.125+2T>C (n.125+2T>C) n.194+2T>C n.268+2T>C n.277+2T>C c.-19+2T>C (n.-19+2T>C) c.-437+2T>C (n.-437+2T>C) c.-389+2T>C (n.-389+2T>C) c.-220+2T>C (n.-220+2T>C) c.-556+2T>C (n.-556+2T>C) c.-387+2T>C (n.-387+2T>C) n.187-6256A>G n.220+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133097T>G | CA386942717 | P2RX7 | c.125+2T>G (n.125+2T>G) n.194+2T>G n.268+2T>G n.277+2T>G c.-19+2T>G (n.-19+2T>G) c.-437+2T>G (n.-437+2T>G) c.-389+2T>G (n.-389+2T>G) c.-220+2T>G (n.-220+2T>G) c.-556+2T>G (n.-556+2T>G) c.-387+2T>G (n.-387+2T>G) n.187-6256A>C n.220+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133097T= | CA2067768712 | P2RX7 | c.125+2T= (n.125+2T=) n.194+2T= n.268+2T= n.277+2T= c.-19+2T= (n.-19+2T=) c.-437+2T= (n.-437+2T=) c.-389+2T= (n.-389+2T=) c.-220+2T= (n.-220+2T=) c.-556+2T= (n.-556+2T=) c.-387+2T= (n.-387+2T=) n.187-6256A= n.220+2T= | |
12 | g.121133098A>C | CA2621396084 | P2RX7 | c.125+3A>C (n.125+3A>C) n.194+3A>C n.268+3A>C n.277+3A>C c.-19+3A>C (n.-19+3A>C) c.-437+3A>C (n.-437+3A>C) c.-389+3A>C (n.-389+3A>C) c.-220+3A>C (n.-220+3A>C) c.-556+3A>C (n.-556+3A>C) c.-387+3A>C (n.-387+3A>C) n.187-6257T>G n.220+3A>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133100G>A | CA2621396088 | P2RX7 | c.125+5G>A (n.125+5G>A) n.194+5G>A n.268+5G>A n.277+5G>A c.-19+5G>A (n.-19+5G>A) c.-437+5G>A (n.-437+5G>A) c.-389+5G>A (n.-389+5G>A) c.-220+5G>A (n.-220+5G>A) c.-556+5G>A (n.-556+5G>A) c.-387+5G>A (n.-387+5G>A) n.187-6259C>T n.220+5G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133100G>C | CA2621396089 | P2RX7 | c.125+5G>C (n.125+5G>C) n.194+5G>C n.268+5G>C n.277+5G>C c.-19+5G>C (n.-19+5G>C) c.-437+5G>C (n.-437+5G>C) c.-389+5G>C (n.-389+5G>C) c.-220+5G>C (n.-220+5G>C) c.-556+5G>C (n.-556+5G>C) c.-387+5G>C (n.-387+5G>C) n.187-6259C>G n.220+5G>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133101T>C | CA6833078 | P2RX7 | c.125+6T>C (n.125+6T>C) n.194+6T>C n.268+6T>C n.277+6T>C c.-19+6T>C (n.-19+6T>C) c.-437+6T>C (n.-437+6T>C) c.-389+6T>C (n.-389+6T>C) c.-220+6T>C (n.-220+6T>C) c.-556+6T>C (n.-556+6T>C) c.-387+6T>C (n.-387+6T>C) n.187-6260A>G n.220+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133101T= | CA2067768715 | P2RX7 | c.125+6T= (n.125+6T=) n.194+6T= n.268+6T= n.277+6T= c.-19+6T= (n.-19+6T=) c.-437+6T= (n.-437+6T=) c.-389+6T= (n.-389+6T=) c.-220+6T= (n.-220+6T=) c.-556+6T= (n.-556+6T=) c.-387+6T= (n.-387+6T=) n.187-6260A= n.220+6T= | |
12 | g.121133104G>A | CA2621396092 | P2RX7 | c.125+9G>A (n.125+9G>A) n.194+9G>A n.268+9G>A n.277+9G>A c.-19+9G>A (n.-19+9G>A) c.-437+9G>A (n.-437+9G>A) c.-389+9G>A (n.-389+9G>A) c.-220+9G>A (n.-220+9G>A) c.-556+9G>A (n.-556+9G>A) c.-387+9G>A (n.-387+9G>A) n.187-6263C>T n.220+9G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133104G>C | CA244517036 | P2RX7 | c.125+9G>C (n.125+9G>C) n.194+9G>C n.268+9G>C n.277+9G>C c.-19+9G>C (n.-19+9G>C) c.-437+9G>C (n.-437+9G>C) c.-389+9G>C (n.-389+9G>C) c.-220+9G>C (n.-220+9G>C) c.-556+9G>C (n.-556+9G>C) c.-387+9G>C (n.-387+9G>C) n.187-6263C>G n.220+9G>C | dbSNP |
12 | g.121133104G= | CA2067768725 | P2RX7 | c.125+9G= (n.125+9G=) n.194+9G= n.268+9G= n.277+9G= c.-19+9G= (n.-19+9G=) c.-437+9G= (n.-437+9G=) c.-389+9G= (n.-389+9G=) c.-220+9G= (n.-220+9G=) c.-556+9G= (n.-556+9G=) c.-387+9G= (n.-387+9G=) n.187-6263C= n.220+9G= | |
12 | g.121133105A>G | CA2621396094 | P2RX7 | c.125+10A>G (n.125+10A>G) n.194+10A>G n.268+10A>G n.277+10A>G c.-19+10A>G (n.-19+10A>G) c.-437+10A>G (n.-437+10A>G) c.-389+10A>G (n.-389+10A>G) c.-220+10A>G (n.-220+10A>G) c.-556+10A>G (n.-556+10A>G) c.-387+10A>G (n.-387+10A>G) n.187-6264T>C n.220+10A>G | gnomAD v4 |
12 | g.121133106T>C | CA684524620 | P2RX7 | c.125+11T>C (n.125+11T>C) n.194+11T>C n.268+11T>C n.277+11T>C c.-19+11T>C (n.-19+11T>C) c.-437+11T>C (n.-437+11T>C) c.-389+11T>C (n.-389+11T>C) c.-220+11T>C (n.-220+11T>C) c.-556+11T>C (n.-556+11T>C) c.-387+11T>C (n.-387+11T>C) n.187-6265A>G n.220+11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133106T= | CA2067768726 | P2RX7 | c.125+11T= (n.125+11T=) n.194+11T= n.268+11T= n.277+11T= c.-19+11T= (n.-19+11T=) c.-437+11T= (n.-437+11T=) c.-389+11T= (n.-389+11T=) c.-220+11T= (n.-220+11T=) c.-556+11T= (n.-556+11T=) c.-387+11T= (n.-387+11T=) n.187-6265A= n.220+11T= | |
12 | g.121133108T>C | CA2067768729 | P2RX7 | c.125+13T>C (n.125+13T>C) n.194+13T>C n.268+13T>C n.277+13T>C c.-19+13T>C (n.-19+13T>C) c.-437+13T>C (n.-437+13T>C) c.-389+13T>C (n.-389+13T>C) c.-220+13T>C (n.-220+13T>C) c.-556+13T>C (n.-556+13T>C) c.-387+13T>C (n.-387+13T>C) n.187-6267A>G n.220+13T>C | dbSNP |
12 | g.121133108T>G | CA607882497 | P2RX7 | c.125+13T>G (n.125+13T>G) n.194+13T>G n.268+13T>G n.277+13T>G c.-19+13T>G (n.-19+13T>G) c.-437+13T>G (n.-437+13T>G) c.-389+13T>G (n.-389+13T>G) c.-220+13T>G (n.-220+13T>G) c.-556+13T>G (n.-556+13T>G) c.-387+13T>G (n.-387+13T>G) n.187-6267A>C n.220+13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133108T= | CA2067768730 | P2RX7 | c.125+13T= (n.125+13T=) n.194+13T= n.268+13T= n.277+13T= c.-19+13T= (n.-19+13T=) c.-437+13T= (n.-437+13T=) c.-389+13T= (n.-389+13T=) c.-220+13T= (n.-220+13T=) c.-556+13T= (n.-556+13T=) c.-387+13T= (n.-387+13T=) n.187-6267A= n.220+13T= | |
12 | g.121133109G= | CA2067768732 | P2RX7 | c.125+14G= (n.125+14G=) n.194+14G= n.268+14G= n.277+14G= c.-19+14G= (n.-19+14G=) c.-437+14G= (n.-437+14G=) c.-389+14G= (n.-389+14G=) c.-220+14G= (n.-220+14G=) c.-556+14G= (n.-556+14G=) c.-387+14G= (n.-387+14G=) n.187-6268C= n.220+14G= | |
12 | g.121133109G>T | CA244517037 | P2RX7 | c.125+14G>T (n.125+14G>T) n.194+14G>T n.268+14G>T n.277+14G>T c.-19+14G>T (n.-19+14G>T) c.-437+14G>T (n.-437+14G>T) c.-389+14G>T (n.-389+14G>T) c.-220+14G>T (n.-220+14G>T) c.-556+14G>T (n.-556+14G>T) c.-387+14G>T (n.-387+14G>T) n.187-6268C>A n.220+14G>T | dbSNP |
12 | g.121133111_121133112del | CA2727233749 | P2RX7 | c.125+16_125+17del (n.125+16_125+17del) n.194+16_194+17del n.268+16_268+17del n.277+16_277+17del c.-19+16_-19+17del (n.-19+16_-19+17del) c.-437+16_-437+17del (n.-437+16_-437+17del) c.-389+16_-389+17del (n.-389+16_-389+17del) c.-220+16_-220+17del (n.-220+16_-220+17del) c.-556+16_-556+17del (n.-556+16_-556+17del) c.-387+16_-387+17del (n.-387+16_-387+17del) n.187-6269_187-6268del n.220+16_220+17del | dbSNP |
12 | g.121133110G>A | CA2621396096 | P2RX7 | c.125+15G>A (n.125+15G>A) n.194+15G>A n.268+15G>A n.277+15G>A c.-19+15G>A (n.-19+15G>A) c.-437+15G>A (n.-437+15G>A) c.-389+15G>A (n.-389+15G>A) c.-220+15G>A (n.-220+15G>A) c.-556+15G>A (n.-556+15G>A) c.-387+15G>A (n.-387+15G>A) n.187-6269C>T n.220+15G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133111G>A | CA244517038 | P2RX7 | c.125+16G>A (n.125+16G>A) n.194+16G>A n.268+16G>A n.277+16G>A c.-19+16G>A (n.-19+16G>A) c.-437+16G>A (n.-437+16G>A) c.-389+16G>A (n.-389+16G>A) c.-220+16G>A (n.-220+16G>A) c.-556+16G>A (n.-556+16G>A) c.-387+16G>A (n.-387+16G>A) n.187-6270C>T n.220+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121133111G= | CA2067768734 | P2RX7 | c.125+16G= (n.125+16G=) n.194+16G= n.268+16G= n.277+16G= c.-19+16G= (n.-19+16G=) c.-437+16G= (n.-437+16G=) c.-389+16G= (n.-389+16G=) c.-220+16G= (n.-220+16G=) c.-556+16G= (n.-556+16G=) c.-387+16G= (n.-387+16G=) n.187-6270C= n.220+16G= | |
12 | g.121133114G>A | CA6833079 | P2RX7 | c.125+19G>A (n.125+19G>A) n.194+19G>A n.268+19G>A n.277+19G>A c.-19+19G>A (n.-19+19G>A) c.-437+19G>A (n.-437+19G>A) c.-389+19G>A (n.-389+19G>A) c.-220+19G>A (n.-220+19G>A) c.-556+19G>A (n.-556+19G>A) c.-387+19G>A (n.-387+19G>A) n.187-6273C>T n.220+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133114G= | CA2067768735 | P2RX7 | c.125+19G= (n.125+19G=) n.194+19G= n.268+19G= n.277+19G= c.-19+19G= (n.-19+19G=) c.-437+19G= (n.-437+19G=) c.-389+19G= (n.-389+19G=) c.-220+19G= (n.-220+19G=) c.-556+19G= (n.-556+19G=) c.-387+19G= (n.-387+19G=) n.187-6273C= n.220+19G= | |
12 | g.121133117C= | CA2067768736 | P2RX7 | c.125+22C= (n.125+22C=) n.194+22C= n.268+22C= n.277+22C= c.-19+22C= (n.-19+22C=) c.-437+22C= (n.-437+22C=) c.-389+22C= (n.-389+22C=) c.-220+22C= (n.-220+22C=) c.-556+22C= (n.-556+22C=) c.-387+22C= (n.-387+22C=) n.187-6276G= n.220+22C= | |
12 | g.121133117C>T | CA6833080 | P2RX7 | c.125+22C>T (n.125+22C>T) n.194+22C>T n.268+22C>T n.277+22C>T c.-19+22C>T (n.-19+22C>T) c.-437+22C>T (n.-437+22C>T) c.-389+22C>T (n.-389+22C>T) c.-220+22C>T (n.-220+22C>T) c.-556+22C>T (n.-556+22C>T) c.-387+22C>T (n.-387+22C>T) n.187-6276G>A n.220+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.121133118C= | CA2067768739 | P2RX7 | c.125+23C= (n.125+23C=) n.194+23C= n.268+23C= n.277+23C= c.-19+23C= (n.-19+23C=) c.-437+23C= (n.-437+23C=) c.-389+23C= (n.-389+23C=) c.-220+23C= (n.-220+23C=) c.-556+23C= (n.-556+23C=) c.-387+23C= (n.-387+23C=) n.187-6277G= n.220+23C= | |
12 | g.121133118C>G | CA6833082 | P2RX7 | c.125+23C>G (n.125+23C>G) n.194+23C>G n.268+23C>G n.277+23C>G c.-19+23C>G (n.-19+23C>G) c.-437+23C>G (n.-437+23C>G) c.-389+23C>G (n.-389+23C>G) c.-220+23C>G (n.-220+23C>G) c.-556+23C>G (n.-556+23C>G) c.-387+23C>G (n.-387+23C>G) n.187-6277G>C n.220+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133118_121133128delinsCCAGATCTCTG | CA2067768742 | P2RX7 | c.125+23_125+33delinsCCAGATCTCTG (n.125+23_125+33delinsCCAGATCTCTG) n.194+23_194+33delinsCCAGATCTCTG n.268+23_268+33delinsCCAGATCTCTG n.277+23_277+33delinsCCAGATCTCTG c.-19+23_-19+33delinsCCAGATCTCTG (n.-19+23_-19+33delinsCCAGATCTCTG) c.-437+23_-437+33delinsCCAGATCTCTG (n.-437+23_-437+33delinsCCAGATCTCTG) c.-389+23_-389+33delinsCCAGATCTCTG (n.-389+23_-389+33delinsCCAGATCTCTG) c.-220+23_-220+33delinsCCAGATCTCTG (n.-220+23_-220+33delinsCCAGATCTCTG) c.-556+23_-556+33delinsCCAGATCTCTG (n.-556+23_-556+33delinsCCAGATCTCTG) c.-387+23_-387+33delinsCCAGATCTCTG (n.-387+23_-387+33delinsCCAGATCTCTG) n.187-6287_187-6277delinsCAGAGATCTGG n.220+23_220+33delinsCCAGATCTCTG | |
12 | g.121133122_121133131del | CA6833081 | P2RX7 | c.125+27_125+36del (n.125+27_125+36del) n.194+27_194+36del n.268+27_268+36del n.277+27_277+36del c.-19+27_-19+36del (n.-19+27_-19+36del) c.-437+27_-437+36del (n.-437+27_-437+36del) c.-389+27_-389+36del (n.-389+27_-389+36del) c.-220+27_-220+36del (n.-220+27_-220+36del) c.-556+27_-556+36del (n.-556+27_-556+36del) c.-387+27_-387+36del (n.-387+27_-387+36del) n.187-6287_187-6278del n.220+27_220+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133120A= | CA2067768748 | P2RX7 | c.125+25A= (n.125+25A=) n.194+25A= n.268+25A= n.277+25A= c.-19+25A= (n.-19+25A=) c.-437+25A= (n.-437+25A=) c.-389+25A= (n.-389+25A=) c.-220+25A= (n.-220+25A=) c.-556+25A= (n.-556+25A=) c.-387+25A= (n.-387+25A=) n.187-6279T= n.220+25A= | |
12 | g.121133120A>C | CA607882500 | P2RX7 | c.125+25A>C (n.125+25A>C) n.194+25A>C n.268+25A>C n.277+25A>C c.-19+25A>C (n.-19+25A>C) c.-437+25A>C (n.-437+25A>C) c.-389+25A>C (n.-389+25A>C) c.-220+25A>C (n.-220+25A>C) c.-556+25A>C (n.-556+25A>C) c.-387+25A>C (n.-387+25A>C) n.187-6279T>G n.220+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133120A>G | CA6833083 | P2RX7 | c.125+25A>G (n.125+25A>G) n.194+25A>G n.268+25A>G n.277+25A>G c.-19+25A>G (n.-19+25A>G) c.-437+25A>G (n.-437+25A>G) c.-389+25A>G (n.-389+25A>G) c.-220+25A>G (n.-220+25A>G) c.-556+25A>G (n.-556+25A>G) c.-387+25A>G (n.-387+25A>G) n.187-6279T>C n.220+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133124C>A | CA2621396117 | P2RX7 | c.125+29C>A (n.125+29C>A) n.194+29C>A n.268+29C>A n.277+29C>A c.-19+29C>A (n.-19+29C>A) c.-437+29C>A (n.-437+29C>A) c.-389+29C>A (n.-389+29C>A) c.-220+29C>A (n.-220+29C>A) c.-556+29C>A (n.-556+29C>A) c.-387+29C>A (n.-387+29C>A) n.187-6283G>T n.220+29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133124C>G | CA2621396119 | P2RX7 | c.125+29C>G (n.125+29C>G) n.194+29C>G n.268+29C>G n.277+29C>G c.-19+29C>G (n.-19+29C>G) c.-437+29C>G (n.-437+29C>G) c.-389+29C>G (n.-389+29C>G) c.-220+29C>G (n.-220+29C>G) c.-556+29C>G (n.-556+29C>G) c.-387+29C>G (n.-387+29C>G) n.187-6283G>C n.220+29C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121133124C>T | CA2621396121 | P2RX7 | c.125+29C>T (n.125+29C>T) n.194+29C>T n.268+29C>T n.277+29C>T c.-19+29C>T (n.-19+29C>T) c.-437+29C>T (n.-437+29C>T) c.-389+29C>T (n.-389+29C>T) c.-220+29C>T (n.-220+29C>T) c.-556+29C>T (n.-556+29C>T) c.-387+29C>T (n.-387+29C>T) n.187-6283G>A n.220+29C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133127T>G | CA6833084 | P2RX7 | c.125+32T>G (n.125+32T>G) n.194+32T>G n.268+32T>G n.277+32T>G c.-19+32T>G (n.-19+32T>G) c.-437+32T>G (n.-437+32T>G) c.-389+32T>G (n.-389+32T>G) c.-220+32T>G (n.-220+32T>G) c.-556+32T>G (n.-556+32T>G) c.-387+32T>G (n.-387+32T>G) n.187-6286A>C n.220+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133127T= | CA2067768751 | P2RX7 | c.125+32T= (n.125+32T=) n.194+32T= n.268+32T= n.277+32T= c.-19+32T= (n.-19+32T=) c.-437+32T= (n.-437+32T=) c.-389+32T= (n.-389+32T=) c.-220+32T= (n.-220+32T=) c.-556+32T= (n.-556+32T=) c.-387+32T= (n.-387+32T=) n.187-6286A= n.220+32T= | |
12 | g.121133130A= | CA2067768752 | P2RX7 | c.125+35A= (n.125+35A=) n.194+35A= n.268+35A= n.277+35A= c.-19+35A= (n.-19+35A=) c.-437+35A= (n.-437+35A=) c.-389+35A= (n.-389+35A=) c.-220+35A= (n.-220+35A=) c.-556+35A= (n.-556+35A=) c.-387+35A= (n.-387+35A=) n.187-6289T= n.220+35A= | |
12 | g.121133130A>C | CA6833085 | P2RX7 | c.125+35A>C (n.125+35A>C) n.194+35A>C n.268+35A>C n.277+35A>C c.-19+35A>C (n.-19+35A>C) c.-437+35A>C (n.-437+35A>C) c.-389+35A>C (n.-389+35A>C) c.-220+35A>C (n.-220+35A>C) c.-556+35A>C (n.-556+35A>C) c.-387+35A>C (n.-387+35A>C) n.187-6289T>G n.220+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133131G>A | CA2515578439 | P2RX7 | c.125+36G>A (n.125+36G>A) n.194+36G>A n.268+36G>A n.277+36G>A c.-19+36G>A (n.-19+36G>A) c.-437+36G>A (n.-437+36G>A) c.-389+36G>A (n.-389+36G>A) c.-220+36G>A (n.-220+36G>A) c.-556+36G>A (n.-556+36G>A) c.-387+36G>A (n.-387+36G>A) n.187-6290C>T n.220+36G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133131G>T | CA2621396125 | P2RX7 | c.125+36G>T (n.125+36G>T) n.194+36G>T n.268+36G>T n.277+36G>T c.-19+36G>T (n.-19+36G>T) c.-437+36G>T (n.-437+36G>T) c.-389+36G>T (n.-389+36G>T) c.-220+36G>T (n.-220+36G>T) c.-556+36G>T (n.-556+36G>T) c.-387+36G>T (n.-387+36G>T) n.187-6290C>A n.220+36G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133133G>A | CA2621396127 | P2RX7 | c.125+38G>A (n.125+38G>A) n.194+38G>A n.268+38G>A n.277+38G>A c.-19+38G>A (n.-19+38G>A) c.-437+38G>A (n.-437+38G>A) c.-389+38G>A (n.-389+38G>A) c.-220+38G>A (n.-220+38G>A) c.-556+38G>A (n.-556+38G>A) c.-387+38G>A (n.-387+38G>A) n.187-6292C>T n.220+38G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133134G>A | CA2621396130 | P2RX7 | c.125+39G>A (n.125+39G>A) n.194+39G>A n.268+39G>A n.277+39G>A c.-19+39G>A (n.-19+39G>A) c.-437+39G>A (n.-437+39G>A) c.-389+39G>A (n.-389+39G>A) c.-220+39G>A (n.-220+39G>A) c.-556+39G>A (n.-556+39G>A) c.-387+39G>A (n.-387+39G>A) n.187-6293C>T n.220+39G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133134G>C | CA6833086 | P2RX7 | c.125+39G>C (n.125+39G>C) n.194+39G>C n.268+39G>C n.277+39G>C c.-19+39G>C (n.-19+39G>C) c.-437+39G>C (n.-437+39G>C) c.-389+39G>C (n.-389+39G>C) c.-220+39G>C (n.-220+39G>C) c.-556+39G>C (n.-556+39G>C) c.-387+39G>C (n.-387+39G>C) n.187-6293C>G n.220+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133134G= | CA2067768755 | P2RX7 | c.125+39G= (n.125+39G=) n.194+39G= n.268+39G= n.277+39G= c.-19+39G= (n.-19+39G=) c.-437+39G= (n.-437+39G=) c.-389+39G= (n.-389+39G=) c.-220+39G= (n.-220+39G=) c.-556+39G= (n.-556+39G=) c.-387+39G= (n.-387+39G=) n.187-6293C= n.220+39G= | |
12 | g.121133134G>T | CA2797731112 | P2RX7 | c.125+39G>T (n.125+39G>T) n.194+39G>T n.268+39G>T n.277+39G>T c.-19+39G>T (n.-19+39G>T) c.-437+39G>T (n.-437+39G>T) c.-389+39G>T (n.-389+39G>T) c.-220+39G>T (n.-220+39G>T) c.-556+39G>T (n.-556+39G>T) c.-387+39G>T (n.-387+39G>T) n.187-6293C>A n.220+39G>T | |
12 | g.121133135C>A | CA2558461789 | P2RX7 | c.125+40C>A (n.125+40C>A) n.194+40C>A n.268+40C>A n.277+40C>A c.-19+40C>A (n.-19+40C>A) c.-437+40C>A (n.-437+40C>A) c.-389+40C>A (n.-389+40C>A) c.-220+40C>A (n.-220+40C>A) c.-556+40C>A (n.-556+40C>A) c.-387+40C>A (n.-387+40C>A) n.187-6294G>T n.220+40C>A | |
12 | g.121133135C= | CA2067768756 | P2RX7 | c.125+40C= (n.125+40C=) n.194+40C= n.268+40C= n.277+40C= c.-19+40C= (n.-19+40C=) c.-437+40C= (n.-437+40C=) c.-389+40C= (n.-389+40C=) c.-220+40C= (n.-220+40C=) c.-556+40C= (n.-556+40C=) c.-387+40C= (n.-387+40C=) n.187-6294G= n.220+40C= | |
12 | g.121133135C>G | CA607882504 | P2RX7 | c.125+40C>G (n.125+40C>G) n.194+40C>G n.268+40C>G n.277+40C>G c.-19+40C>G (n.-19+40C>G) c.-437+40C>G (n.-437+40C>G) c.-389+40C>G (n.-389+40C>G) c.-220+40C>G (n.-220+40C>G) c.-556+40C>G (n.-556+40C>G) c.-387+40C>G (n.-387+40C>G) n.187-6294G>C n.220+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133136C>A | CA2575322544 | P2RX7 | c.125+41C>A (n.125+41C>A) n.194+41C>A n.268+41C>A n.277+41C>A c.-19+41C>A (n.-19+41C>A) c.-437+41C>A (n.-437+41C>A) c.-389+41C>A (n.-389+41C>A) c.-220+41C>A (n.-220+41C>A) c.-556+41C>A (n.-556+41C>A) c.-387+41C>A (n.-387+41C>A) n.187-6295G>T n.220+41C>A | |
12 | g.121133136C= | CA2067768758 | P2RX7 | c.125+41C= (n.125+41C=) n.194+41C= n.268+41C= n.277+41C= c.-19+41C= (n.-19+41C=) c.-437+41C= (n.-437+41C=) c.-389+41C= (n.-389+41C=) c.-220+41C= (n.-220+41C=) c.-556+41C= (n.-556+41C=) c.-387+41C= (n.-387+41C=) n.187-6295G= n.220+41C= | |
12 | g.121133136C>G | CA6833087 | P2RX7 | c.125+41C>G (n.125+41C>G) n.194+41C>G n.268+41C>G n.277+41C>G c.-19+41C>G (n.-19+41C>G) c.-437+41C>G (n.-437+41C>G) c.-389+41C>G (n.-389+41C>G) c.-220+41C>G (n.-220+41C>G) c.-556+41C>G (n.-556+41C>G) c.-387+41C>G (n.-387+41C>G) n.187-6295G>C n.220+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133136C>T | CA607882507 | P2RX7 | c.125+41C>T (n.125+41C>T) n.194+41C>T n.268+41C>T n.277+41C>T c.-19+41C>T (n.-19+41C>T) c.-437+41C>T (n.-437+41C>T) c.-389+41C>T (n.-389+41C>T) c.-220+41C>T (n.-220+41C>T) c.-556+41C>T (n.-556+41C>T) c.-387+41C>T (n.-387+41C>T) n.187-6295G>A n.220+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133137G>A | CA6833089 | P2RX7 | c.125+42G>A (n.125+42G>A) n.194+42G>A n.268+42G>A n.277+42G>A c.-19+42G>A (n.-19+42G>A) c.-437+42G>A (n.-437+42G>A) c.-389+42G>A (n.-389+42G>A) c.-220+42G>A (n.-220+42G>A) c.-556+42G>A (n.-556+42G>A) c.-387+42G>A (n.-387+42G>A) n.187-6296C>T n.220+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133137G>C | CA6833088 | P2RX7 | c.125+42G>C (n.125+42G>C) n.194+42G>C n.268+42G>C n.277+42G>C c.-19+42G>C (n.-19+42G>C) c.-437+42G>C (n.-437+42G>C) c.-389+42G>C (n.-389+42G>C) c.-220+42G>C (n.-220+42G>C) c.-556+42G>C (n.-556+42G>C) c.-387+42G>C (n.-387+42G>C) n.187-6296C>G n.220+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133137G= | CA2067768761 | P2RX7 | c.125+42G= (n.125+42G=) n.194+42G= n.268+42G= n.277+42G= c.-19+42G= (n.-19+42G=) c.-437+42G= (n.-437+42G=) c.-389+42G= (n.-389+42G=) c.-220+42G= (n.-220+42G=) c.-556+42G= (n.-556+42G=) c.-387+42G= (n.-387+42G=) n.187-6296C= n.220+42G= | |
12 | g.121133137G>T | CA2581117729 | P2RX7 | c.125+42G>T (n.125+42G>T) n.194+42G>T n.268+42G>T n.277+42G>T c.-19+42G>T (n.-19+42G>T) c.-437+42G>T (n.-437+42G>T) c.-389+42G>T (n.-389+42G>T) c.-220+42G>T (n.-220+42G>T) c.-556+42G>T (n.-556+42G>T) c.-387+42G>T (n.-387+42G>T) n.187-6296C>A n.220+42G>T | |
12 | g.121133139C>A | CA2067768770 | P2RX7 | c.125+44C>A (n.125+44C>A) n.194+44C>A n.268+44C>A n.277+44C>A c.-19+44C>A (n.-19+44C>A) c.-437+44C>A (n.-437+44C>A) c.-389+44C>A (n.-389+44C>A) c.-220+44C>A (n.-220+44C>A) c.-556+44C>A (n.-556+44C>A) c.-387+44C>A (n.-387+44C>A) n.187-6298G>T n.220+44C>A | dbSNP |
12 | g.121133139C= | CA2067768767 | P2RX7 | c.125+44C= (n.125+44C=) n.194+44C= n.268+44C= n.277+44C= c.-19+44C= (n.-19+44C=) c.-437+44C= (n.-437+44C=) c.-389+44C= (n.-389+44C=) c.-220+44C= (n.-220+44C=) c.-556+44C= (n.-556+44C=) c.-387+44C= (n.-387+44C=) n.187-6298G= n.220+44C= | |
12 | g.121133141G>A | CA2621396138 | P2RX7 | c.125+46G>A (n.125+46G>A) n.194+46G>A n.268+46G>A n.277+46G>A c.-19+46G>A (n.-19+46G>A) c.-437+46G>A (n.-437+46G>A) c.-389+46G>A (n.-389+46G>A) c.-220+46G>A (n.-220+46G>A) c.-556+46G>A (n.-556+46G>A) c.-387+46G>A (n.-387+46G>A) n.187-6300C>T n.220+46G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133142C>A | CA2621396139 | P2RX7 | c.125+47C>A (n.125+47C>A) n.194+47C>A n.268+47C>A n.277+47C>A c.-19+47C>A (n.-19+47C>A) c.-437+47C>A (n.-437+47C>A) c.-389+47C>A (n.-389+47C>A) c.-220+47C>A (n.-220+47C>A) c.-556+47C>A (n.-556+47C>A) c.-387+47C>A (n.-387+47C>A) n.187-6301G>T n.220+47C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133144C= | CA2067768773 | P2RX7 | c.125+49C= (n.125+49C=) n.194+49C= n.268+49C= n.277+49C= c.-19+49C= (n.-19+49C=) c.-437+49C= (n.-437+49C=) c.-389+49C= (n.-389+49C=) c.-220+49C= (n.-220+49C=) c.-556+49C= (n.-556+49C=) c.-387+49C= (n.-387+49C=) n.187-6303G= n.220+49C= | |
12 | g.121133144C>G | CA244517069 | P2RX7 | c.125+49C>G (n.125+49C>G) n.194+49C>G n.268+49C>G n.277+49C>G c.-19+49C>G (n.-19+49C>G) c.-437+49C>G (n.-437+49C>G) c.-389+49C>G (n.-389+49C>G) c.-220+49C>G (n.-220+49C>G) c.-556+49C>G (n.-556+49C>G) c.-387+49C>G (n.-387+49C>G) n.187-6303G>C n.220+49C>G | dbSNP |
12 | g.121133147A>T | CA2621396140 | P2RX7 | c.125+52A>T (n.125+52A>T) n.194+52A>T n.268+52A>T n.277+52A>T c.-19+52A>T (n.-19+52A>T) c.-437+52A>T (n.-437+52A>T) c.-389+52A>T (n.-389+52A>T) c.-220+52A>T (n.-220+52A>T) c.-556+52A>T (n.-556+52A>T) c.-387+52A>T (n.-387+52A>T) n.187-6306T>A n.220+52A>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133149A>G | CA2621396141 | P2RX7 | c.125+54A>G (n.125+54A>G) n.194+54A>G n.268+54A>G n.277+54A>G c.-19+54A>G (n.-19+54A>G) c.-437+54A>G (n.-437+54A>G) c.-389+54A>G (n.-389+54A>G) c.-220+54A>G (n.-220+54A>G) c.-556+54A>G (n.-556+54A>G) c.-387+54A>G (n.-387+54A>G) n.187-6308T>C n.220+54A>G | gnomAD v4 |
12 | g.121133150G>A | CA2067768777 | P2RX7 | c.125+55G>A (n.125+55G>A) n.194+55G>A n.268+55G>A n.277+55G>A c.-19+55G>A (n.-19+55G>A) c.-437+55G>A (n.-437+55G>A) c.-389+55G>A (n.-389+55G>A) c.-220+55G>A (n.-220+55G>A) c.-556+55G>A (n.-556+55G>A) c.-387+55G>A (n.-387+55G>A) n.187-6309C>T n.220+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121133150G= | CA2067768776 | P2RX7 | c.125+55G= (n.125+55G=) n.194+55G= n.268+55G= n.277+55G= c.-19+55G= (n.-19+55G=) c.-437+55G= (n.-437+55G=) c.-389+55G= (n.-389+55G=) c.-220+55G= (n.-220+55G=) c.-556+55G= (n.-556+55G=) c.-387+55G= (n.-387+55G=) n.187-6309C= n.220+55G= | |
12 | g.121133151C>A | CA2727233783 | P2RX7 | c.125+56C>A (n.125+56C>A) n.194+56C>A n.268+56C>A n.277+56C>A c.-19+56C>A (n.-19+56C>A) c.-437+56C>A (n.-437+56C>A) c.-389+56C>A (n.-389+56C>A) c.-220+56C>A (n.-220+56C>A) c.-556+56C>A (n.-556+56C>A) c.-387+56C>A (n.-387+56C>A) n.187-6310G>T n.220+56C>A | dbSNP |
12 | g.121133151C>T | CA2621396148 | P2RX7 | c.125+56C>T (n.125+56C>T) n.194+56C>T n.268+56C>T n.277+56C>T c.-19+56C>T (n.-19+56C>T) c.-437+56C>T (n.-437+56C>T) c.-389+56C>T (n.-389+56C>T) c.-220+56C>T (n.-220+56C>T) c.-556+56C>T (n.-556+56C>T) c.-387+56C>T (n.-387+56C>T) n.187-6310G>A n.220+56C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133154del | CA2621396146 | P2RX7 | c.125+59del (n.125+59del) n.194+59del n.268+59del n.277+59del c.-19+59del (n.-19+59del) c.-437+59del (n.-437+59del) c.-389+59del (n.-389+59del) c.-220+59del (n.-220+59del) c.-556+59del (n.-556+59del) c.-387+59del (n.-387+59del) n.187-6310del n.220+59del | gnomAD v4 |
12 | g.121133152C>A | CA952568079 | P2RX7 | c.125+57C>A (n.125+57C>A) n.194+57C>A n.268+57C>A n.277+57C>A c.-19+57C>A (n.-19+57C>A) c.-437+57C>A (n.-437+57C>A) c.-389+57C>A (n.-389+57C>A) c.-220+57C>A (n.-220+57C>A) c.-556+57C>A (n.-556+57C>A) c.-387+57C>A (n.-387+57C>A) n.187-6311G>T n.220+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133152C= | CA2067768780 | P2RX7 | c.125+57C= (n.125+57C=) n.194+57C= n.268+57C= n.277+57C= c.-19+57C= (n.-19+57C=) c.-437+57C= (n.-437+57C=) c.-389+57C= (n.-389+57C=) c.-220+57C= (n.-220+57C=) c.-556+57C= (n.-556+57C=) c.-387+57C= (n.-387+57C=) n.187-6311G= n.220+57C= | |
12 | g.121133152C>T | CA2067768778 | P2RX7 | c.125+57C>T (n.125+57C>T) n.194+57C>T n.268+57C>T n.277+57C>T c.-19+57C>T (n.-19+57C>T) c.-437+57C>T (n.-437+57C>T) c.-389+57C>T (n.-389+57C>T) c.-220+57C>T (n.-220+57C>T) c.-556+57C>T (n.-556+57C>T) c.-387+57C>T (n.-387+57C>T) n.187-6311G>A n.220+57C>T | dbSNP |
12 | g.121133153C>A | CA2621396150 | P2RX7 | c.125+58C>A (n.125+58C>A) n.194+58C>A n.268+58C>A n.277+58C>A c.-19+58C>A (n.-19+58C>A) c.-437+58C>A (n.-437+58C>A) c.-389+58C>A (n.-389+58C>A) c.-220+58C>A (n.-220+58C>A) c.-556+58C>A (n.-556+58C>A) c.-387+58C>A (n.-387+58C>A) n.187-6312G>T n.220+58C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133153C>T | CA2621396151 | P2RX7 | c.125+58C>T (n.125+58C>T) n.194+58C>T n.268+58C>T n.277+58C>T c.-19+58C>T (n.-19+58C>T) c.-437+58C>T (n.-437+58C>T) c.-389+58C>T (n.-389+58C>T) c.-220+58C>T (n.-220+58C>T) c.-556+58C>T (n.-556+58C>T) c.-387+58C>T (n.-387+58C>T) n.187-6312G>A n.220+58C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133154C>A | CA2575322545 | P2RX7 | c.125+59C>A (n.125+59C>A) n.194+59C>A n.268+59C>A n.277+59C>A c.-19+59C>A (n.-19+59C>A) c.-437+59C>A (n.-437+59C>A) c.-389+59C>A (n.-389+59C>A) c.-220+59C>A (n.-220+59C>A) c.-556+59C>A (n.-556+59C>A) c.-387+59C>A (n.-387+59C>A) n.187-6313G>T n.220+59C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133154C>T | CA2621396153 | P2RX7 | c.125+59C>T (n.125+59C>T) n.194+59C>T n.268+59C>T n.277+59C>T c.-19+59C>T (n.-19+59C>T) c.-437+59C>T (n.-437+59C>T) c.-389+59C>T (n.-389+59C>T) c.-220+59C>T (n.-220+59C>T) c.-556+59C>T (n.-556+59C>T) c.-387+59C>T (n.-387+59C>T) n.187-6313G>A n.220+59C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133156G>C | CA2621396155 | P2RX7 | c.125+61G>C (n.125+61G>C) n.194+61G>C n.268+61G>C n.277+61G>C c.-19+61G>C (n.-19+61G>C) c.-437+61G>C (n.-437+61G>C) c.-389+61G>C (n.-389+61G>C) c.-220+61G>C (n.-220+61G>C) c.-556+61G>C (n.-556+61G>C) c.-387+61G>C (n.-387+61G>C) n.187-6315C>G n.220+61G>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133157C>A | CA2621396159 | P2RX7 | c.125+62C>A (n.125+62C>A) n.194+62C>A n.268+62C>A n.277+62C>A c.-19+62C>A (n.-19+62C>A) c.-437+62C>A (n.-437+62C>A) c.-389+62C>A (n.-389+62C>A) c.-220+62C>A (n.-220+62C>A) c.-556+62C>A (n.-556+62C>A) c.-387+62C>A (n.-387+62C>A) n.187-6316G>T n.220+62C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.121133157C>G | CA2520254680 | P2RX7 | c.125+62C>G (n.125+62C>G) n.194+62C>G n.268+62C>G n.277+62C>G c.-19+62C>G (n.-19+62C>G) c.-437+62C>G (n.-437+62C>G) c.-389+62C>G (n.-389+62C>G) c.-220+62C>G (n.-220+62C>G) c.-556+62C>G (n.-556+62C>G) c.-387+62C>G (n.-387+62C>G) n.187-6316G>C n.220+62C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121133157C>T | CA244517073 | P2RX7 | c.125+62C>T (n.125+62C>T) n.194+62C>T n.268+62C>T n.277+62C>T c.-19+62C>T (n.-19+62C>T) c.-437+62C>T (n.-437+62C>T) c.-389+62C>T (n.-389+62C>T) c.-220+62C>T (n.-220+62C>T) c.-556+62C>T (n.-556+62C>T) c.-387+62C>T (n.-387+62C>T) n.187-6316G>A n.220+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133158G>A | CA244517080 | P2RX7 | c.125+63G>A (n.125+63G>A) n.194+63G>A n.268+63G>A n.277+63G>A c.-19+63G>A (n.-19+63G>A) c.-437+63G>A (n.-437+63G>A) c.-389+63G>A (n.-389+63G>A) c.-220+63G>A (n.-220+63G>A) c.-556+63G>A (n.-556+63G>A) c.-387+63G>A (n.-387+63G>A) n.187-6317C>T n.220+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133158G= | CA2067768806 | P2RX7 | c.125+63G= (n.125+63G=) n.194+63G= n.268+63G= n.277+63G= c.-19+63G= (n.-19+63G=) c.-437+63G= (n.-437+63G=) c.-389+63G= (n.-389+63G=) c.-220+63G= (n.-220+63G=) c.-556+63G= (n.-556+63G=) c.-387+63G= (n.-387+63G=) n.187-6317C= n.220+63G= | |
12 | g.121133158G>T | CA684524642 | P2RX7 | c.125+63G>T (n.125+63G>T) n.194+63G>T n.268+63G>T n.277+63G>T c.-19+63G>T (n.-19+63G>T) c.-437+63G>T (n.-437+63G>T) c.-389+63G>T (n.-389+63G>T) c.-220+63G>T (n.-220+63G>T) c.-556+63G>T (n.-556+63G>T) c.-387+63G>T (n.-387+63G>T) n.187-6317C>A n.220+63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133160G>A | CA2621396164 | P2RX7 | c.125+65G>A (n.125+65G>A) n.194+65G>A n.268+65G>A n.277+65G>A c.-19+65G>A (n.-19+65G>A) c.-437+65G>A (n.-437+65G>A) c.-389+65G>A (n.-389+65G>A) c.-220+65G>A (n.-220+65G>A) c.-556+65G>A (n.-556+65G>A) c.-387+65G>A (n.-387+65G>A) n.187-6319C>T n.220+65G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133160G>T | CA2621396166 | P2RX7 | c.125+65G>T (n.125+65G>T) n.194+65G>T n.268+65G>T n.277+65G>T c.-19+65G>T (n.-19+65G>T) c.-437+65G>T (n.-437+65G>T) c.-389+65G>T (n.-389+65G>T) c.-220+65G>T (n.-220+65G>T) c.-556+65G>T (n.-556+65G>T) c.-387+65G>T (n.-387+65G>T) n.187-6319C>A n.220+65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133161C>A | CA2575322546 | P2RX7 | c.125+66C>A (n.125+66C>A) n.194+66C>A n.268+66C>A n.277+66C>A c.-19+66C>A (n.-19+66C>A) c.-437+66C>A (n.-437+66C>A) c.-389+66C>A (n.-389+66C>A) c.-220+66C>A (n.-220+66C>A) c.-556+66C>A (n.-556+66C>A) c.-387+66C>A (n.-387+66C>A) n.187-6320G>T n.220+66C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133161C>T | CA2621396169 | P2RX7 | c.125+66C>T (n.125+66C>T) n.194+66C>T n.268+66C>T n.277+66C>T c.-19+66C>T (n.-19+66C>T) c.-437+66C>T (n.-437+66C>T) c.-389+66C>T (n.-389+66C>T) c.-220+66C>T (n.-220+66C>T) c.-556+66C>T (n.-556+66C>T) c.-387+66C>T (n.-387+66C>T) n.187-6320G>A n.220+66C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133163G>A | CA2621396171 | P2RX7 | c.125+68G>A (n.125+68G>A) n.194+68G>A n.268+68G>A n.277+68G>A c.-19+68G>A (n.-19+68G>A) c.-437+68G>A (n.-437+68G>A) c.-389+68G>A (n.-389+68G>A) c.-220+68G>A (n.-220+68G>A) c.-556+68G>A (n.-556+68G>A) c.-387+68G>A (n.-387+68G>A) n.187-6322C>T n.220+68G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133163G>C | CA2621396175 | P2RX7 | c.125+68G>C (n.125+68G>C) n.194+68G>C n.268+68G>C n.277+68G>C c.-19+68G>C (n.-19+68G>C) c.-437+68G>C (n.-437+68G>C) c.-389+68G>C (n.-389+68G>C) c.-220+68G>C (n.-220+68G>C) c.-556+68G>C (n.-556+68G>C) c.-387+68G>C (n.-387+68G>C) n.187-6322C>G n.220+68G>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133164C>A | CA2621396176 | P2RX7 | c.125+69C>A (n.125+69C>A) n.194+69C>A n.268+69C>A n.277+69C>A c.-19+69C>A (n.-19+69C>A) c.-437+69C>A (n.-437+69C>A) c.-389+69C>A (n.-389+69C>A) c.-220+69C>A (n.-220+69C>A) c.-556+69C>A (n.-556+69C>A) c.-387+69C>A (n.-387+69C>A) n.187-6323G>T n.220+69C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133165T>C | CA2621396177 | P2RX7 | c.125+70T>C (n.125+70T>C) n.194+70T>C n.268+70T>C n.277+70T>C c.-19+70T>C (n.-19+70T>C) c.-437+70T>C (n.-437+70T>C) c.-389+70T>C (n.-389+70T>C) c.-220+70T>C (n.-220+70T>C) c.-556+70T>C (n.-556+70T>C) c.-387+70T>C (n.-387+70T>C) n.187-6324A>G n.220+70T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133167C>G | CA2621396178 | P2RX7 | c.125+72C>G (n.125+72C>G) n.194+72C>G n.268+72C>G n.277+72C>G c.-19+72C>G (n.-19+72C>G) c.-437+72C>G (n.-437+72C>G) c.-389+72C>G (n.-389+72C>G) c.-220+72C>G (n.-220+72C>G) c.-556+72C>G (n.-556+72C>G) c.-387+72C>G (n.-387+72C>G) n.187-6326G>C n.220+72C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121133168A= | CA2067768809 | P2RX7 | c.125+73A= (n.125+73A=) n.194+73A= n.268+73A= n.277+73A= c.-19+73A= (n.-19+73A=) c.-437+73A= (n.-437+73A=) c.-389+73A= (n.-389+73A=) c.-220+73A= (n.-220+73A=) c.-556+73A= (n.-556+73A=) c.-387+73A= (n.-387+73A=) n.187-6327T= n.220+73A= | |
12 | g.121133168A>G | CA684524645 | P2RX7 | c.125+73A>G (n.125+73A>G) n.194+73A>G n.268+73A>G n.277+73A>G c.-19+73A>G (n.-19+73A>G) c.-437+73A>G (n.-437+73A>G) c.-389+73A>G (n.-389+73A>G) c.-220+73A>G (n.-220+73A>G) c.-556+73A>G (n.-556+73A>G) c.-387+73A>G (n.-387+73A>G) n.187-6327T>C n.220+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133168A>T | CA244517082 | P2RX7 | c.125+73A>T (n.125+73A>T) n.194+73A>T n.268+73A>T n.277+73A>T c.-19+73A>T (n.-19+73A>T) c.-437+73A>T (n.-437+73A>T) c.-389+73A>T (n.-389+73A>T) c.-220+73A>T (n.-220+73A>T) c.-556+73A>T (n.-556+73A>T) c.-387+73A>T (n.-387+73A>T) n.187-6327T>A n.220+73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133170G>C | CA2621396183 | P2RX7 | c.125+75G>C (n.125+75G>C) n.194+75G>C n.268+75G>C n.277+75G>C c.-19+75G>C (n.-19+75G>C) c.-437+75G>C (n.-437+75G>C) c.-389+75G>C (n.-389+75G>C) c.-220+75G>C (n.-220+75G>C) c.-556+75G>C (n.-556+75G>C) c.-387+75G>C (n.-387+75G>C) n.187-6329C>G n.220+75G>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133170G= | CA2067768812 | P2RX7 | c.125+75G= (n.125+75G=) n.194+75G= n.268+75G= n.277+75G= c.-19+75G= (n.-19+75G=) c.-437+75G= (n.-437+75G=) c.-389+75G= (n.-389+75G=) c.-220+75G= (n.-220+75G=) c.-556+75G= (n.-556+75G=) c.-387+75G= (n.-387+75G=) n.187-6329C= n.220+75G= | |
12 | g.121133170G>T | CA2067768814 | P2RX7 | c.125+75G>T (n.125+75G>T) n.194+75G>T n.268+75G>T n.277+75G>T c.-19+75G>T (n.-19+75G>T) c.-437+75G>T (n.-437+75G>T) c.-389+75G>T (n.-389+75G>T) c.-220+75G>T (n.-220+75G>T) c.-556+75G>T (n.-556+75G>T) c.-387+75G>T (n.-387+75G>T) n.187-6329C>A n.220+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121133171T>C | CA2621396185 | P2RX7 | c.125+76T>C (n.125+76T>C) n.194+76T>C n.268+76T>C n.277+76T>C c.-19+76T>C (n.-19+76T>C) c.-437+76T>C (n.-437+76T>C) c.-389+76T>C (n.-389+76T>C) c.-220+76T>C (n.-220+76T>C) c.-556+76T>C (n.-556+76T>C) c.-387+76T>C (n.-387+76T>C) n.187-6330A>G n.220+76T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133172G>A | CA2621396186 | P2RX7 | c.125+77G>A (n.125+77G>A) n.194+77G>A n.268+77G>A n.277+77G>A c.-19+77G>A (n.-19+77G>A) c.-437+77G>A (n.-437+77G>A) c.-389+77G>A (n.-389+77G>A) c.-220+77G>A (n.-220+77G>A) c.-556+77G>A (n.-556+77G>A) c.-387+77G>A (n.-387+77G>A) n.187-6331C>T n.220+77G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133172G= | CA2067768828 | P2RX7 | c.125+77G= (n.125+77G=) n.194+77G= n.268+77G= n.277+77G= c.-19+77G= (n.-19+77G=) c.-437+77G= (n.-437+77G=) c.-389+77G= (n.-389+77G=) c.-220+77G= (n.-220+77G=) c.-556+77G= (n.-556+77G=) c.-387+77G= (n.-387+77G=) n.187-6331C= n.220+77G= | |
12 | g.121133172G>T | CA2067768826 | P2RX7 | c.125+77G>T (n.125+77G>T) n.194+77G>T n.268+77G>T n.277+77G>T c.-19+77G>T (n.-19+77G>T) c.-437+77G>T (n.-437+77G>T) c.-389+77G>T (n.-389+77G>T) c.-220+77G>T (n.-220+77G>T) c.-556+77G>T (n.-556+77G>T) c.-387+77G>T (n.-387+77G>T) n.187-6331C>A n.220+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121133173del | CA2621396189 | P2RX7 | c.125+78del (n.125+78del) n.194+78del n.268+78del n.277+78del c.-19+78del (n.-19+78del) c.-437+78del (n.-437+78del) c.-389+78del (n.-389+78del) c.-220+78del (n.-220+78del) c.-556+78del (n.-556+78del) c.-387+78del (n.-387+78del) n.187-6332del n.220+78del | gnomAD v4 |
12 | g.121133173C>A | CA2575322547 | P2RX7 | c.125+78C>A (n.125+78C>A) n.194+78C>A n.268+78C>A n.277+78C>A c.-19+78C>A (n.-19+78C>A) c.-437+78C>A (n.-437+78C>A) c.-389+78C>A (n.-389+78C>A) c.-220+78C>A (n.-220+78C>A) c.-556+78C>A (n.-556+78C>A) c.-387+78C>A (n.-387+78C>A) n.187-6332G>T n.220+78C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133173C>G | CA2621396190 | P2RX7 | c.125+78C>G (n.125+78C>G) n.194+78C>G n.268+78C>G n.277+78C>G c.-19+78C>G (n.-19+78C>G) c.-437+78C>G (n.-437+78C>G) c.-389+78C>G (n.-389+78C>G) c.-220+78C>G (n.-220+78C>G) c.-556+78C>G (n.-556+78C>G) c.-387+78C>G (n.-387+78C>G) n.187-6332G>C n.220+78C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121133173C>T | CA2621396191 | P2RX7 | c.125+78C>T (n.125+78C>T) n.194+78C>T n.268+78C>T n.277+78C>T c.-19+78C>T (n.-19+78C>T) c.-437+78C>T (n.-437+78C>T) c.-389+78C>T (n.-389+78C>T) c.-220+78C>T (n.-220+78C>T) c.-556+78C>T (n.-556+78C>T) c.-387+78C>T (n.-387+78C>T) n.187-6332G>A n.220+78C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133174A= | CA2067768829 | P2RX7 | c.125+79A= (n.125+79A=) n.194+79A= n.268+79A= n.277+79A= c.-19+79A= (n.-19+79A=) c.-437+79A= (n.-437+79A=) c.-389+79A= (n.-389+79A=) c.-220+79A= (n.-220+79A=) c.-556+79A= (n.-556+79A=) c.-387+79A= (n.-387+79A=) n.187-6333T= n.220+79A= | |
12 | g.121133174A>G | CA2067768830 | P2RX7 | c.125+79A>G (n.125+79A>G) n.194+79A>G n.268+79A>G n.277+79A>G c.-19+79A>G (n.-19+79A>G) c.-437+79A>G (n.-437+79A>G) c.-389+79A>G (n.-389+79A>G) c.-220+79A>G (n.-220+79A>G) c.-556+79A>G (n.-556+79A>G) c.-387+79A>G (n.-387+79A>G) n.187-6333T>C n.220+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121133175C>A | CA2575322548 | P2RX7 | c.125+80C>A (n.125+80C>A) n.194+80C>A n.268+80C>A n.277+80C>A c.-19+80C>A (n.-19+80C>A) c.-437+80C>A (n.-437+80C>A) c.-389+80C>A (n.-389+80C>A) c.-220+80C>A (n.-220+80C>A) c.-556+80C>A (n.-556+80C>A) c.-387+80C>A (n.-387+80C>A) n.187-6334G>T n.220+80C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133175C>T | CA2575322549 | P2RX7 | c.125+80C>T (n.125+80C>T) n.194+80C>T n.268+80C>T n.277+80C>T c.-19+80C>T (n.-19+80C>T) c.-437+80C>T (n.-437+80C>T) c.-389+80C>T (n.-389+80C>T) c.-220+80C>T (n.-220+80C>T) c.-556+80C>T (n.-556+80C>T) c.-387+80C>T (n.-387+80C>T) n.187-6334G>A n.220+80C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133177T>C | CA244517088 | P2RX7 | c.125+82T>C (n.125+82T>C) n.194+82T>C n.268+82T>C n.277+82T>C c.-19+82T>C (n.-19+82T>C) c.-437+82T>C (n.-437+82T>C) c.-389+82T>C (n.-389+82T>C) c.-220+82T>C (n.-220+82T>C) c.-556+82T>C (n.-556+82T>C) c.-387+82T>C (n.-387+82T>C) n.187-6336A>G n.220+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133177T= | CA2067768833 | P2RX7 | c.125+82T= (n.125+82T=) n.194+82T= n.268+82T= n.277+82T= c.-19+82T= (n.-19+82T=) c.-437+82T= (n.-437+82T=) c.-389+82T= (n.-389+82T=) c.-220+82T= (n.-220+82T=) c.-556+82T= (n.-556+82T=) c.-387+82T= (n.-387+82T=) n.187-6336A= n.220+82T= | |
12 | g.121133179C>A | CA2575322550 | P2RX7 | c.125+84C>A (n.125+84C>A) n.194+84C>A n.268+84C>A n.277+84C>A c.-19+84C>A (n.-19+84C>A) c.-437+84C>A (n.-437+84C>A) c.-389+84C>A (n.-389+84C>A) c.-220+84C>A (n.-220+84C>A) c.-556+84C>A (n.-556+84C>A) c.-387+84C>A (n.-387+84C>A) n.187-6338G>T n.220+84C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133179C= | CA2067768838 | P2RX7 | c.125+84C= (n.125+84C=) n.194+84C= n.268+84C= n.277+84C= c.-19+84C= (n.-19+84C=) c.-437+84C= (n.-437+84C=) c.-389+84C= (n.-389+84C=) c.-220+84C= (n.-220+84C=) c.-556+84C= (n.-556+84C=) c.-387+84C= (n.-387+84C=) n.187-6338G= n.220+84C= | |
12 | g.121133179C>T | CA244517092 | P2RX7 | c.125+84C>T (n.125+84C>T) n.194+84C>T n.268+84C>T n.277+84C>T c.-19+84C>T (n.-19+84C>T) c.-437+84C>T (n.-437+84C>T) c.-389+84C>T (n.-389+84C>T) c.-220+84C>T (n.-220+84C>T) c.-556+84C>T (n.-556+84C>T) c.-387+84C>T (n.-387+84C>T) n.187-6338G>A n.220+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133180T>C | CA2575322551 | P2RX7 | c.125+85T>C (n.125+85T>C) n.194+85T>C n.268+85T>C n.277+85T>C c.-19+85T>C (n.-19+85T>C) c.-437+85T>C (n.-437+85T>C) c.-389+85T>C (n.-389+85T>C) c.-220+85T>C (n.-220+85T>C) c.-556+85T>C (n.-556+85T>C) c.-387+85T>C (n.-387+85T>C) n.187-6339A>G n.220+85T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133180T>G | CA2621396197 | P2RX7 | c.125+85T>G (n.125+85T>G) n.194+85T>G n.268+85T>G n.277+85T>G c.-19+85T>G (n.-19+85T>G) c.-437+85T>G (n.-437+85T>G) c.-389+85T>G (n.-389+85T>G) c.-220+85T>G (n.-220+85T>G) c.-556+85T>G (n.-556+85T>G) c.-387+85T>G (n.-387+85T>G) n.187-6339A>C n.220+85T>G | gnomAD v4 |
12 | g.121133182_121133192del | CA2797731113 | P2RX7 | c.125+87_125+97del (n.125+87_125+97del) n.194+87_194+97del n.268+87_268+97del n.277+87_277+97del c.-19+87_-19+97del (n.-19+87_-19+97del) c.-437+87_-437+97del (n.-437+87_-437+97del) c.-389+87_-389+97del (n.-389+87_-389+97del) c.-220+87_-220+97del (n.-220+87_-220+97del) c.-556+87_-556+97del (n.-556+87_-556+97del) c.-387+87_-387+97del (n.-387+87_-387+97del) n.187-6349_187-6339del n.220+87_220+97del | |
12 | g.121133181G>T | CA2621396199 | P2RX7 | c.125+86G>T (n.125+86G>T) n.194+86G>T n.268+86G>T n.277+86G>T c.-19+86G>T (n.-19+86G>T) c.-437+86G>T (n.-437+86G>T) c.-389+86G>T (n.-389+86G>T) c.-220+86G>T (n.-220+86G>T) c.-556+86G>T (n.-556+86G>T) c.-387+86G>T (n.-387+86G>T) n.187-6340C>A n.220+86G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133181_121133182delinsGA | CA2067768840 | P2RX7 | c.125+86_125+87delinsGA (n.125+86_125+87delinsGA) n.194+86_194+87delinsGA n.268+86_268+87delinsGA n.277+86_277+87delinsGA c.-19+86_-19+87delinsGA (n.-19+86_-19+87delinsGA) c.-437+86_-437+87delinsGA (n.-437+86_-437+87delinsGA) c.-389+86_-389+87delinsGA (n.-389+86_-389+87delinsGA) c.-220+86_-220+87delinsGA (n.-220+86_-220+87delinsGA) c.-556+86_-556+87delinsGA (n.-556+86_-556+87delinsGA) c.-387+86_-387+87delinsGA (n.-387+86_-387+87delinsGA) n.187-6341_187-6340delinsTC n.220+86_220+87delinsGA | |
12 | g.121133183del | CA2067768842 | P2RX7 | c.125+88del (n.125+88del) n.194+88del n.268+88del n.277+88del c.-19+88del (n.-19+88del) c.-437+88del (n.-437+88del) c.-389+88del (n.-389+88del) c.-220+88del (n.-220+88del) c.-556+88del (n.-556+88del) c.-387+88del (n.-387+88del) n.187-6341del n.220+88del | dbSNP |
12 | g.121133183A= | CA2067768845 | P2RX7 | c.125+88A= (n.125+88A=) n.194+88A= n.268+88A= n.277+88A= c.-19+88A= (n.-19+88A=) c.-437+88A= (n.-437+88A=) c.-389+88A= (n.-389+88A=) c.-220+88A= (n.-220+88A=) c.-556+88A= (n.-556+88A=) c.-387+88A= (n.-387+88A=) n.187-6342T= n.220+88A= | |
12 | g.121133183A>G | CA2067768847 | P2RX7 | c.125+88A>G (n.125+88A>G) n.194+88A>G n.268+88A>G n.277+88A>G c.-19+88A>G (n.-19+88A>G) c.-437+88A>G (n.-437+88A>G) c.-389+88A>G (n.-389+88A>G) c.-220+88A>G (n.-220+88A>G) c.-556+88A>G (n.-556+88A>G) c.-387+88A>G (n.-387+88A>G) n.187-6342T>C n.220+88A>G | dbSNP |
12 | g.121133184T>C | CA952568090 | P2RX7 | c.125+89T>C (n.125+89T>C) n.194+89T>C n.268+89T>C n.277+89T>C c.-19+89T>C (n.-19+89T>C) c.-437+89T>C (n.-437+89T>C) c.-389+89T>C (n.-389+89T>C) c.-220+89T>C (n.-220+89T>C) c.-556+89T>C (n.-556+89T>C) c.-387+89T>C (n.-387+89T>C) n.187-6343A>G n.220+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133184T>G | CA2621396202 | P2RX7 | c.125+89T>G (n.125+89T>G) n.194+89T>G n.268+89T>G n.277+89T>G c.-19+89T>G (n.-19+89T>G) c.-437+89T>G (n.-437+89T>G) c.-389+89T>G (n.-389+89T>G) c.-220+89T>G (n.-220+89T>G) c.-556+89T>G (n.-556+89T>G) c.-387+89T>G (n.-387+89T>G) n.187-6343A>C n.220+89T>G | gnomAD v4 |
12 | g.121133184T= | CA2067768850 | P2RX7 | c.125+89T= (n.125+89T=) n.194+89T= n.268+89T= n.277+89T= c.-19+89T= (n.-19+89T=) c.-437+89T= (n.-437+89T=) c.-389+89T= (n.-389+89T=) c.-220+89T= (n.-220+89T=) c.-556+89T= (n.-556+89T=) c.-387+89T= (n.-387+89T=) n.187-6343A= n.220+89T= | |
12 | g.121133185C>A | CA2525018344 | P2RX7 | c.125+90C>A (n.125+90C>A) n.194+90C>A n.268+90C>A n.277+90C>A c.-19+90C>A (n.-19+90C>A) c.-437+90C>A (n.-437+90C>A) c.-389+90C>A (n.-389+90C>A) c.-220+90C>A (n.-220+90C>A) c.-556+90C>A (n.-556+90C>A) c.-387+90C>A (n.-387+90C>A) n.187-6344G>T n.220+90C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133185C>T | CA2621396207 | P2RX7 | c.125+90C>T (n.125+90C>T) n.194+90C>T n.268+90C>T n.277+90C>T c.-19+90C>T (n.-19+90C>T) c.-437+90C>T (n.-437+90C>T) c.-389+90C>T (n.-389+90C>T) c.-220+90C>T (n.-220+90C>T) c.-556+90C>T (n.-556+90C>T) c.-387+90C>T (n.-387+90C>T) n.187-6344G>A n.220+90C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133186T>C | CA2621396210 | P2RX7 | c.125+91T>C (n.125+91T>C) n.194+91T>C n.268+91T>C n.277+91T>C c.-19+91T>C (n.-19+91T>C) c.-437+91T>C (n.-437+91T>C) c.-389+91T>C (n.-389+91T>C) c.-220+91T>C (n.-220+91T>C) c.-556+91T>C (n.-556+91T>C) c.-387+91T>C (n.-387+91T>C) n.187-6345A>G n.220+91T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133187C>A | CA2621396212 | P2RX7 | c.125+92C>A (n.125+92C>A) n.194+92C>A n.268+92C>A n.277+92C>A c.-19+92C>A (n.-19+92C>A) c.-437+92C>A (n.-437+92C>A) c.-389+92C>A (n.-389+92C>A) c.-220+92C>A (n.-220+92C>A) c.-556+92C>A (n.-556+92C>A) c.-387+92C>A (n.-387+92C>A) n.187-6346G>T n.220+92C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133188A>C | CA2575322552 | P2RX7 | c.125+93A>C (n.125+93A>C) n.194+93A>C n.268+93A>C n.277+93A>C c.-19+93A>C (n.-19+93A>C) c.-437+93A>C (n.-437+93A>C) c.-389+93A>C (n.-389+93A>C) c.-220+93A>C (n.-220+93A>C) c.-556+93A>C (n.-556+93A>C) c.-387+93A>C (n.-387+93A>C) n.187-6347T>G n.220+93A>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133188A>G | CA2621396214 | P2RX7 | c.125+93A>G (n.125+93A>G) n.194+93A>G n.268+93A>G n.277+93A>G c.-19+93A>G (n.-19+93A>G) c.-437+93A>G (n.-437+93A>G) c.-389+93A>G (n.-389+93A>G) c.-220+93A>G (n.-220+93A>G) c.-556+93A>G (n.-556+93A>G) c.-387+93A>G (n.-387+93A>G) n.187-6347T>C n.220+93A>G | gnomAD v4 |
12 | g.121133188A>T | CA2621396215 | P2RX7 | c.125+93A>T (n.125+93A>T) n.194+93A>T n.268+93A>T n.277+93A>T c.-19+93A>T (n.-19+93A>T) c.-437+93A>T (n.-437+93A>T) c.-389+93A>T (n.-389+93A>T) c.-220+93A>T (n.-220+93A>T) c.-556+93A>T (n.-556+93A>T) c.-387+93A>T (n.-387+93A>T) n.187-6347T>A n.220+93A>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133189C>A | CA2575322553 | P2RX7 | c.125+94C>A (n.125+94C>A) n.194+94C>A n.268+94C>A n.277+94C>A c.-19+94C>A (n.-19+94C>A) c.-437+94C>A (n.-437+94C>A) c.-389+94C>A (n.-389+94C>A) c.-220+94C>A (n.-220+94C>A) c.-556+94C>A (n.-556+94C>A) c.-387+94C>A (n.-387+94C>A) n.187-6348G>T n.220+94C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133190A= | CA2067768853 | P2RX7 | c.125+95A= (n.125+95A=) n.194+95A= n.268+95A= n.277+95A= c.-19+95A= (n.-19+95A=) c.-437+95A= (n.-437+95A=) c.-389+95A= (n.-389+95A=) c.-220+95A= (n.-220+95A=) c.-556+95A= (n.-556+95A=) c.-387+95A= (n.-387+95A=) n.187-6349T= n.220+95A= | |
12 | g.121133190A>C | CA2621396220 | P2RX7 | c.125+95A>C (n.125+95A>C) n.194+95A>C n.268+95A>C n.277+95A>C c.-19+95A>C (n.-19+95A>C) c.-437+95A>C (n.-437+95A>C) c.-389+95A>C (n.-389+95A>C) c.-220+95A>C (n.-220+95A>C) c.-556+95A>C (n.-556+95A>C) c.-387+95A>C (n.-387+95A>C) n.187-6349T>G n.220+95A>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133190A>G | CA684524654 | P2RX7 | c.125+95A>G (n.125+95A>G) n.194+95A>G n.268+95A>G n.277+95A>G c.-19+95A>G (n.-19+95A>G) c.-437+95A>G (n.-437+95A>G) c.-389+95A>G (n.-389+95A>G) c.-220+95A>G (n.-220+95A>G) c.-556+95A>G (n.-556+95A>G) c.-387+95A>G (n.-387+95A>G) n.187-6349T>C n.220+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133191T>C | CA244517095 | P2RX7 | c.125+96T>C (n.125+96T>C) n.194+96T>C n.268+96T>C n.277+96T>C c.-19+96T>C (n.-19+96T>C) c.-437+96T>C (n.-437+96T>C) c.-389+96T>C (n.-389+96T>C) c.-220+96T>C (n.-220+96T>C) c.-556+96T>C (n.-556+96T>C) c.-387+96T>C (n.-387+96T>C) n.187-6350A>G n.220+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133191T= | CA2067768857 | P2RX7 | c.125+96T= (n.125+96T=) n.194+96T= n.268+96T= n.277+96T= c.-19+96T= (n.-19+96T=) c.-437+96T= (n.-437+96T=) c.-389+96T= (n.-389+96T=) c.-220+96T= (n.-220+96T=) c.-556+96T= (n.-556+96T=) c.-387+96T= (n.-387+96T=) n.187-6350A= n.220+96T= | |
12 | g.121133192G>A | CA2621396224 | P2RX7 | c.125+97G>A (n.125+97G>A) n.194+97G>A n.268+97G>A n.277+97G>A c.-19+97G>A (n.-19+97G>A) c.-437+97G>A (n.-437+97G>A) c.-389+97G>A (n.-389+97G>A) c.-220+97G>A (n.-220+97G>A) c.-556+97G>A (n.-556+97G>A) c.-387+97G>A (n.-387+97G>A) n.187-6351C>T n.220+97G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133192G>T | CA2621396222 | P2RX7 | c.125+97G>T (n.125+97G>T) n.194+97G>T n.268+97G>T n.277+97G>T c.-19+97G>T (n.-19+97G>T) c.-437+97G>T (n.-437+97G>T) c.-389+97G>T (n.-389+97G>T) c.-220+97G>T (n.-220+97G>T) c.-556+97G>T (n.-556+97G>T) c.-387+97G>T (n.-387+97G>T) n.187-6351C>A n.220+97G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133193G>T | CA2621396225 | P2RX7 | c.125+98G>T (n.125+98G>T) n.194+98G>T n.268+98G>T n.277+98G>T c.-19+98G>T (n.-19+98G>T) c.-437+98G>T (n.-437+98G>T) c.-389+98G>T (n.-389+98G>T) c.-220+98G>T (n.-220+98G>T) c.-556+98G>T (n.-556+98G>T) c.-387+98G>T (n.-387+98G>T) n.187-6352C>A n.220+98G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133197del | CA2621396226 | P2RX7 | c.125+102del (n.125+102del) n.194+102del n.268+102del n.277+102del c.-19+102del (n.-19+102del) c.-437+102del (n.-437+102del) c.-389+102del (n.-389+102del) c.-220+102del (n.-220+102del) c.-556+102del (n.-556+102del) c.-387+102del (n.-387+102del) n.187-6353del n.220+102del | gnomAD v4 |