| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.121133072C= | CA2067768653 | P2RX7 | c.102C= (p.His34=) n.171C= n.245C= n.254C= c.-42C= (n.-42C=) c.-460C= (n.-460C=) c.-412C= (n.-412C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-579C= (n.-579C=) c.-410C= (n.-410C=) n.187-6231G= n.197C= | |
| 12 | g.121133072C>G | CA386942623 | P2RX7 | c.102C>G (p.His34Gln) n.171C>G n.245C>G n.254C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-579C>G (n.-579C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) n.187-6231G>C n.197C>G | |
| 12 | g.121133072C>T | CA6833072 | P2RX7 | c.102C>T (p.His34=) n.171C>T n.245C>T n.254C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-579C>T (n.-579C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) n.187-6231G>A n.197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.121133073G>C | CA386942627 | P2RX7 | c.103G>C (p.Val35Leu) n.172G>C n.246G>C n.255G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) n.187-6232C>G n.198G>C | |
| 12 | g.121133073G= | CA2067768659 | P2RX7 | c.103G= (p.Val35=) n.172G= n.246G= n.255G= c.-41G= (n.-41G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-411G= (n.-411G=) c.-242G= (n.-242G=) c.-578G= (n.-578G=) c.-409G= (n.-409G=) n.187-6232C= n.198G= | |
| 12 | g.121133073G>T | CA386942628 | P2RX7 | c.103G>T (p.Val35Leu) n.172G>T n.246G>T n.255G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) n.187-6232C>A n.198G>T | |
| 12 | g.121133074T>A | CA386942630 | P2RX7 | c.104T>A (p.Val35Glu) n.173T>A n.247T>A n.256T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.-577T>A (n.-577T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) n.187-6233A>T n.199T>A | |
| 12 | g.121133074T>C | CA6833074 | P2RX7 | c.104T>C (p.Val35Ala) n.173T>C n.247T>C n.256T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.-577T>C (n.-577T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) n.187-6233A>G n.199T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133074T>G | CA386942632 | P2RX7 | c.104T>G (p.Val35Gly) n.173T>G n.247T>G n.256T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.-577T>G (n.-577T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) n.187-6233A>C n.199T>G | dbSNP |
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| 12 | g.121133075G>C | CA482148880 | P2RX7 | c.105G>C (p.Val35=) n.174G>C n.248G>C n.257G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) c.-576G>C (n.-576G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) n.187-6234C>G n.200G>C | |
| 12 | g.121133075G>T | CA482148881 | P2RX7 | c.105G>T (p.Val35=) n.174G>T n.248G>T n.257G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) n.187-6234C>A n.200G>T | |
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| 12 | g.121133076A>C | CA386942633 | P2RX7 | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.175A>C n.249A>C n.258A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.-456A>C (n.-456A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) n.187-6235T>G n.201A>C | |
| 12 | g.121133076A>G | CA386942634 | P2RX7 | c.106A>G (p.Ile36Val) n.175A>G n.249A>G n.258A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) n.187-6235T>C n.201A>G | |
| 12 | g.121133076A>T | CA6833075 | P2RX7 | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.175A>T n.249A>T n.258A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) n.187-6235T>A n.201A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133077T>A | CA386942637 | P2RX7 | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.176T>A n.250T>A n.259T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-407T>A (n.-407T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-574T>A (n.-574T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) n.187-6236A>T n.202T>A | |
| 12 | g.121133077T>C | CA386942639 | P2RX7 | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.176T>C n.250T>C n.259T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) n.187-6236A>G n.202T>C | |
| 12 | g.121133077T>G | CA386942640 | P2RX7 | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.176T>G n.250T>G n.259T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.-574T>G (n.-574T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) n.187-6236A>C n.202T>G | |
| 12 | g.121133078C>A | CA482148882 | P2RX7 | c.108C>A (p.Ile36=) n.177C>A n.251C>A n.260C>A c.-36C>A (n.-36C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) n.187-6237G>T n.203C>A | |
| 12 | g.121133078C>G | CA386942641 | P2RX7 | c.108C>G (p.Ile36Met) n.177C>G n.251C>G n.260C>G c.-36C>G (n.-36C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) n.187-6237G>C n.203C>G | |
| 12 | g.121133078C>T | CA482148883 | P2RX7 | c.108C>T (p.Ile36=) n.177C>T n.251C>T n.260C>T c.-36C>T (n.-36C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) n.187-6237G>A n.203C>T | |
| 12 | g.121133079A>C | CA386942644 | P2RX7 | c.109A>C (p.Ile37Leu) n.178A>C n.252A>C n.261A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) n.187-6238T>G n.204A>C | |
| 12 | g.121133079A>G | CA386942647 | P2RX7 | c.109A>G (p.Ile37Val) n.178A>G n.252A>G n.261A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) n.187-6238T>C n.204A>G | |
| 12 | g.121133079A>T | CA386942645 | P2RX7 | c.109A>T (p.Ile37Phe) n.178A>T n.252A>T n.261A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) n.187-6238T>A n.204A>T | |
| 12 | g.121133080T>A | CA386942648 | P2RX7 | c.110T>A (p.Ile37Asn) n.179T>A n.253T>A n.262T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) n.187-6239A>T n.205T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133080T>C | CA386942649 | P2RX7 | c.110T>C (p.Ile37Thr) n.179T>C n.253T>C n.262T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) n.187-6239A>G n.205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133080T>G | CA386942651 | P2RX7 | c.110T>G (p.Ile37Ser) n.179T>G n.253T>G n.262T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.-452T>G (n.-452T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) n.187-6239A>C n.205T>G | |
| 12 | g.121133080T= | CA2067768674 | P2RX7 | c.110T= (p.Ile37=) n.179T= n.253T= n.262T= c.-34T= (n.-34T=) c.-452T= (n.-452T=) c.-404T= (n.-404T=) c.-235T= (n.-235T=) c.-571T= (n.-571T=) c.-402T= (n.-402T=) n.187-6239A= n.205T= | |
| 12 | g.121133081C>A | CA482148884 | P2RX7 | c.111C>A (p.Ile37=) n.180C>A n.254C>A n.263C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) n.187-6240G>T n.206C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.121133081C= | CA2067768676 | P2RX7 | c.111C= (p.Ile37=) n.180C= n.254C= n.263C= c.-33C= (n.-33C=) c.-451C= (n.-451C=) c.-403C= (n.-403C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-570C= (n.-570C=) c.-401C= (n.-401C=) n.187-6240G= n.206C= | |
| 12 | g.121133081C>G | CA386942652 | P2RX7 | c.111C>G (p.Ile37Met) n.180C>G n.254C>G n.263C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) n.187-6240G>C n.206C>G | |
| 12 | g.121133081C>T | CA6833076 | P2RX7 | c.111C>T (p.Ile37=) n.180C>T n.254C>T n.263C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) n.187-6240G>A n.206C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133082T>A | CA386942656 | P2RX7 | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.181T>A n.255T>A n.264T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.-450T>A (n.-450T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) n.187-6241A>T n.207T>A | |
| 12 | g.121133082T>C | CA386942657 | P2RX7 | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.181T>C n.255T>C n.264T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) n.187-6241A>G n.207T>C | |
| 12 | g.121133082T>G | CA386942658 | P2RX7 | c.112T>G (p.Phe38Val) n.181T>G n.255T>G n.264T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-569T>G (n.-569T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) n.187-6241A>C n.207T>G | |
| 12 | g.121133083T>A | CA386942659 | P2RX7 | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.182T>A n.256T>A n.265T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) c.-568T>A (n.-568T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) n.187-6242A>T n.208T>A | |
| 12 | g.121133083T>C | CA386942661 | P2RX7 | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.182T>C n.256T>C n.265T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.-568T>C (n.-568T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) n.187-6242A>G n.208T>C | |
| 12 | g.121133083T>G | CA386942663 | P2RX7 | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.182T>G n.256T>G n.265T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) c.-568T>G (n.-568T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) n.187-6242A>C n.208T>G | |
| 12 | g.121133084T>A | CA386942664 | P2RX7 | c.114T>A (p.Phe38Leu) n.183T>A n.257T>A n.266T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) c.-567T>A (n.-567T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) n.187-6243A>T n.209T>A | |
| 12 | g.121133084T>C | CA482148885 | P2RX7 | c.114T>C (p.Phe38=) n.183T>C n.257T>C n.266T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-567T>C (n.-567T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) n.187-6243A>G n.209T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133084T>G | CA386942666 | P2RX7 | c.114T>G (p.Phe38Leu) n.183T>G n.257T>G n.266T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) c.-567T>G (n.-567T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) n.187-6243A>C n.209T>G | |
| 12 | g.121133085T>A | CA386942668 | P2RX7 | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.184T>A n.258T>A n.267T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) n.187-6244A>T n.210T>A | |
| 12 | g.121133085T>C | CA386942670 | P2RX7 | c.115T>C (p.Ser39Pro) n.184T>C n.258T>C n.267T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) n.187-6244A>G n.210T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133085T>G | CA386942672 | P2RX7 | c.115T>G (p.Ser39Ala) n.184T>G n.258T>G n.267T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) n.187-6244A>C n.210T>G | |
| 12 | g.121133086C>A | CA386942676 | P2RX7 | c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.185C>A n.259C>A n.268C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) n.187-6245G>T n.211C>A | dbSNP |
| 12 | g.121133086C= | CA2067768682 | P2RX7 | c.116C= (p.Ser39=) n.185C= n.259C= n.268C= c.-28C= (n.-28C=) c.-446C= (n.-446C=) c.-398C= (n.-398C=) c.-229C= (n.-229C=) c.-565C= (n.-565C=) c.-396C= (n.-396C=) n.187-6245G= n.211C= | |
| 12 | g.121133086C>G | CA386942678 | P2RX7 | c.116C>G (p.Ser39Cys) n.185C>G n.259C>G n.268C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) n.187-6245G>C n.211C>G | |
| 12 | g.121133086C>T | CA386942681 | P2RX7 | c.116C>T (p.Ser39Phe) n.185C>T n.259C>T n.268C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) n.187-6245G>A n.211C>T | |
| 12 | g.121133087C>A | CA482148888 | P2RX7 | c.117C>A (p.Ser39=) n.186C>A n.260C>A n.269C>A c.-27C>A (n.-27C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) n.187-6246G>T n.212C>A | |
| 12 | g.121133087C>G | CA482148886 | P2RX7 | c.117C>G (p.Ser39=) n.186C>G n.260C>G n.269C>G c.-27C>G (n.-27C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) n.187-6246G>C n.212C>G | |
| 12 | g.121133087C>T | CA482148887 | P2RX7 | c.117C>T (p.Ser39=) n.186C>T n.260C>T n.269C>T c.-27C>T (n.-27C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) n.187-6246G>A n.212C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133088T>A | CA386942682 | P2RX7 | c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.187T>A n.261T>A n.270T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.-444T>A (n.-444T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) c.-227T>A (n.-227T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) n.187-6247A>T n.213T>A | |
| 12 | g.121133088T>C | CA386942684 | P2RX7 | c.118T>C (p.Tyr40His) n.187T>C n.261T>C n.270T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) n.187-6247A>G n.213T>C | |
| 12 | g.121133088T>G | CA386942685 | P2RX7 | c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.187T>G n.261T>G n.270T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-227T>G (n.-227T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) n.187-6247A>C n.213T>G | |
| 12 | g.121133089A>C | CA386942687 | P2RX7 | c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.188A>C n.262A>C n.271A>C c.-25A>C (n.-25A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) n.187-6248T>G n.214A>C | |
| 12 | g.121133089A>G | CA386942688 | P2RX7 | c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.188A>G n.262A>G n.271A>G c.-25A>G (n.-25A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) n.187-6248T>C n.214A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133089A>T | CA386942690 | P2RX7 | c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.188A>T n.262A>T n.271A>T c.-25A>T (n.-25A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) c.-226A>T (n.-226A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) n.187-6248T>A n.214A>T | |
| 12 | g.121133090C>A | CA386942693 | P2RX7 | c.120C>A (p.Tyr40Ter) n.189C>A n.263C>A n.272C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.187-6249G>T n.215C>A | |
| 12 | g.121133090C= | CA2067768690 | P2RX7 | c.120C= (p.Tyr40=) n.189C= n.263C= n.272C= c.-24C= (n.-24C=) c.-442C= (n.-442C=) c.-394C= (n.-394C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-561C= (n.-561C=) c.-392C= (n.-392C=) n.187-6249G= n.215C= | |
| 12 | g.121133090C>G | CA386942691 | P2RX7 | c.120C>G (p.Tyr40Ter) n.189C>G n.263C>G n.272C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) n.187-6249G>C n.215C>G | |
| 12 | g.121133090C>T | CA244516956 | P2RX7 | c.120C>T (p.Tyr40=) n.189C>T n.263C>T n.272C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) n.187-6249G>A n.215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133091G>A | CA244516999 | P2RX7 | c.121G>A (p.Val41Ile) n.190G>A n.264G>A n.273G>A c.-23G>A (n.-23G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) n.187-6250C>T n.216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133091G>C | CA386942696 | P2RX7 | c.121G>C (p.Val41Leu) n.190G>C n.264G>C n.273G>C c.-23G>C (n.-23G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) n.187-6250C>G n.216G>C | |
| 12 | g.121133091G= | CA2067768695 | P2RX7 | c.121G= (p.Val41=) n.190G= n.264G= n.273G= c.-23G= (n.-23G=) c.-441G= (n.-441G=) c.-393G= (n.-393G=) c.-224G= (n.-224G=) c.-560G= (n.-560G=) c.-391G= (n.-391G=) n.187-6250C= n.216G= | |
| 12 | g.121133091G>T | CA386942698 | P2RX7 | c.121G>T (p.Val41Phe) n.190G>T n.264G>T n.273G>T c.-23G>T (n.-23G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) n.187-6250C>A n.216G>T | |
| 12 | g.121133092T>A | CA386942699 | P2RX7 | c.122T>A (p.Val41Asp) n.191T>A n.265T>A n.274T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) n.187-6251A>T n.217T>A | |
| 12 | g.121133092T>C | CA386942701 | P2RX7 | c.122T>C (p.Val41Ala) n.191T>C n.265T>C n.274T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) n.187-6251A>G n.217T>C | |
| 12 | g.121133092T>G | CA386942702 | P2RX7 | c.122T>G (p.Val41Gly) n.191T>G n.265T>G n.274T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) c.-559T>G (n.-559T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) n.187-6251A>C n.217T>G | |
| 12 | g.121133093T>A | CA482148889 | P2RX7 | c.123T>A (p.Val41=) n.192T>A n.266T>A n.275T>A c.-21T>A (n.-21T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) c.-558T>A (n.-558T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) n.187-6252A>T n.218T>A | |
| 12 | g.121133093T>C | CA482148890 | P2RX7 | c.123T>C (p.Val41=) n.192T>C n.266T>C n.275T>C c.-21T>C (n.-21T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) n.187-6252A>G n.218T>C | |
| 12 | g.121133093T>G | CA482148891 | P2RX7 | c.123T>G (p.Val41=) n.192T>G n.266T>G n.275T>G c.-21T>G (n.-21T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) c.-558T>G (n.-558T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) n.187-6252A>C n.218T>G | |
| 12 | g.121133094T>A | CA386942704 | P2RX7 | c.124T>A (p.Cys42Ser) c.124T>A (p.Trp42Arg) n.193T>A n.267T>A n.276T>A c.-20T>A (n.-20T>A) c.-438T>A (n.-438T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) n.187-6253A>T n.219T>A | |
| 12 | g.121133094T>C | CA386942705 | P2RX7 | c.124T>C (p.Cys42Arg) c.124T>C (p.Trp42Arg) n.193T>C n.267T>C n.276T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) n.187-6253A>G n.219T>C | |
| 12 | g.121133094T>G | CA386942707 | P2RX7 | c.124T>G (p.Cys42Gly) c.124T>G (p.Trp42Gly) n.193T>G n.267T>G n.276T>G c.-20T>G (n.-20T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) n.187-6253A>C n.219T>G | |
| 12 | g.121133095G>A | CA386942708 | P2RX7 | c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.125G>A (p.Trp42Ter) n.194G>A n.268G>A n.277G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) n.187-6254C>T n.220G>A | |
| 12 | g.121133095G>C | CA386942709 | P2RX7 | c.125G>C (p.Cys42Ser) c.125G>C (p.Trp42Ser) n.194G>C n.268G>C n.277G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) n.187-6254C>G n.220G>C | |
| 12 | g.121133095G>T | CA386942711 | P2RX7 | c.125G>T (p.Cys42Phe) c.125G>T (p.Trp42Leu) n.194G>T n.268G>T n.277G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) n.187-6254C>A n.220G>T | |
| 12 | g.121133096G>A | CA386942714 | P2RX7 | c.125+1G>A (n.125+1G>A) n.194+1G>A n.268+1G>A n.277+1G>A c.-19+1G>A (n.-19+1G>A) c.-437+1G>A (n.-437+1G>A) c.-389+1G>A (n.-389+1G>A) c.-220+1G>A (n.-220+1G>A) c.-556+1G>A (n.-556+1G>A) c.-387+1G>A (n.-387+1G>A) n.187-6255C>T n.220+1G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133096G>C | CA386942715 | P2RX7 | c.125+1G>C (n.125+1G>C) n.194+1G>C n.268+1G>C n.277+1G>C c.-19+1G>C (n.-19+1G>C) c.-437+1G>C (n.-437+1G>C) c.-389+1G>C (n.-389+1G>C) c.-220+1G>C (n.-220+1G>C) c.-556+1G>C (n.-556+1G>C) c.-387+1G>C (n.-387+1G>C) n.187-6255C>G n.220+1G>C | |
| 12 | g.121133096G= | CA2067768709 | P2RX7 | c.125+1G= (n.125+1G=) n.194+1G= n.268+1G= n.277+1G= c.-19+1G= (n.-19+1G=) c.-437+1G= (n.-437+1G=) c.-389+1G= (n.-389+1G=) c.-220+1G= (n.-220+1G=) c.-556+1G= (n.-556+1G=) c.-387+1G= (n.-387+1G=) n.187-6255C= n.220+1G= | |
| 12 | g.121133096G>T | CA6833077 | P2RX7 | c.125+1G>T (n.125+1G>T) n.194+1G>T n.268+1G>T n.277+1G>T c.-19+1G>T (n.-19+1G>T) c.-437+1G>T (n.-437+1G>T) c.-389+1G>T (n.-389+1G>T) c.-220+1G>T (n.-220+1G>T) c.-556+1G>T (n.-556+1G>T) c.-387+1G>T (n.-387+1G>T) n.187-6255C>A n.220+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133097T>A | CA386942718 | P2RX7 | c.125+2T>A (n.125+2T>A) n.194+2T>A n.268+2T>A n.277+2T>A c.-19+2T>A (n.-19+2T>A) c.-437+2T>A (n.-437+2T>A) c.-389+2T>A (n.-389+2T>A) c.-220+2T>A (n.-220+2T>A) c.-556+2T>A (n.-556+2T>A) c.-387+2T>A (n.-387+2T>A) n.187-6256A>T n.220+2T>A | |
| 12 | g.121133097T>C | CA386942716 | P2RX7 | c.125+2T>C (n.125+2T>C) n.194+2T>C n.268+2T>C n.277+2T>C c.-19+2T>C (n.-19+2T>C) c.-437+2T>C (n.-437+2T>C) c.-389+2T>C (n.-389+2T>C) c.-220+2T>C (n.-220+2T>C) c.-556+2T>C (n.-556+2T>C) c.-387+2T>C (n.-387+2T>C) n.187-6256A>G n.220+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133097T>G | CA386942717 | P2RX7 | c.125+2T>G (n.125+2T>G) n.194+2T>G n.268+2T>G n.277+2T>G c.-19+2T>G (n.-19+2T>G) c.-437+2T>G (n.-437+2T>G) c.-389+2T>G (n.-389+2T>G) c.-220+2T>G (n.-220+2T>G) c.-556+2T>G (n.-556+2T>G) c.-387+2T>G (n.-387+2T>G) n.187-6256A>C n.220+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133097T= | CA2067768712 | P2RX7 | c.125+2T= (n.125+2T=) n.194+2T= n.268+2T= n.277+2T= c.-19+2T= (n.-19+2T=) c.-437+2T= (n.-437+2T=) c.-389+2T= (n.-389+2T=) c.-220+2T= (n.-220+2T=) c.-556+2T= (n.-556+2T=) c.-387+2T= (n.-387+2T=) n.187-6256A= n.220+2T= | |
| 12 | g.121133098A>C | CA2621396084 | P2RX7 | c.125+3A>C (n.125+3A>C) n.194+3A>C n.268+3A>C n.277+3A>C c.-19+3A>C (n.-19+3A>C) c.-437+3A>C (n.-437+3A>C) c.-389+3A>C (n.-389+3A>C) c.-220+3A>C (n.-220+3A>C) c.-556+3A>C (n.-556+3A>C) c.-387+3A>C (n.-387+3A>C) n.187-6257T>G n.220+3A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133100G>A | CA2621396088 | P2RX7 | c.125+5G>A (n.125+5G>A) n.194+5G>A n.268+5G>A n.277+5G>A c.-19+5G>A (n.-19+5G>A) c.-437+5G>A (n.-437+5G>A) c.-389+5G>A (n.-389+5G>A) c.-220+5G>A (n.-220+5G>A) c.-556+5G>A (n.-556+5G>A) c.-387+5G>A (n.-387+5G>A) n.187-6259C>T n.220+5G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133100G>C | CA2621396089 | P2RX7 | c.125+5G>C (n.125+5G>C) n.194+5G>C n.268+5G>C n.277+5G>C c.-19+5G>C (n.-19+5G>C) c.-437+5G>C (n.-437+5G>C) c.-389+5G>C (n.-389+5G>C) c.-220+5G>C (n.-220+5G>C) c.-556+5G>C (n.-556+5G>C) c.-387+5G>C (n.-387+5G>C) n.187-6259C>G n.220+5G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133101T>C | CA6833078 | P2RX7 | c.125+6T>C (n.125+6T>C) n.194+6T>C n.268+6T>C n.277+6T>C c.-19+6T>C (n.-19+6T>C) c.-437+6T>C (n.-437+6T>C) c.-389+6T>C (n.-389+6T>C) c.-220+6T>C (n.-220+6T>C) c.-556+6T>C (n.-556+6T>C) c.-387+6T>C (n.-387+6T>C) n.187-6260A>G n.220+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133101T= | CA2067768715 | P2RX7 | c.125+6T= (n.125+6T=) n.194+6T= n.268+6T= n.277+6T= c.-19+6T= (n.-19+6T=) c.-437+6T= (n.-437+6T=) c.-389+6T= (n.-389+6T=) c.-220+6T= (n.-220+6T=) c.-556+6T= (n.-556+6T=) c.-387+6T= (n.-387+6T=) n.187-6260A= n.220+6T= | |
| 12 | g.121133104G>A | CA2621396092 | P2RX7 | c.125+9G>A (n.125+9G>A) n.194+9G>A n.268+9G>A n.277+9G>A c.-19+9G>A (n.-19+9G>A) c.-437+9G>A (n.-437+9G>A) c.-389+9G>A (n.-389+9G>A) c.-220+9G>A (n.-220+9G>A) c.-556+9G>A (n.-556+9G>A) c.-387+9G>A (n.-387+9G>A) n.187-6263C>T n.220+9G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133104G>C | CA244517036 | P2RX7 | c.125+9G>C (n.125+9G>C) n.194+9G>C n.268+9G>C n.277+9G>C c.-19+9G>C (n.-19+9G>C) c.-437+9G>C (n.-437+9G>C) c.-389+9G>C (n.-389+9G>C) c.-220+9G>C (n.-220+9G>C) c.-556+9G>C (n.-556+9G>C) c.-387+9G>C (n.-387+9G>C) n.187-6263C>G n.220+9G>C | dbSNP |
| 12 | g.121133104G= | CA2067768725 | P2RX7 | c.125+9G= (n.125+9G=) n.194+9G= n.268+9G= n.277+9G= c.-19+9G= (n.-19+9G=) c.-437+9G= (n.-437+9G=) c.-389+9G= (n.-389+9G=) c.-220+9G= (n.-220+9G=) c.-556+9G= (n.-556+9G=) c.-387+9G= (n.-387+9G=) n.187-6263C= n.220+9G= | |
| 12 | g.121133105A>G | CA2621396094 | P2RX7 | c.125+10A>G (n.125+10A>G) n.194+10A>G n.268+10A>G n.277+10A>G c.-19+10A>G (n.-19+10A>G) c.-437+10A>G (n.-437+10A>G) c.-389+10A>G (n.-389+10A>G) c.-220+10A>G (n.-220+10A>G) c.-556+10A>G (n.-556+10A>G) c.-387+10A>G (n.-387+10A>G) n.187-6264T>C n.220+10A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133106T>C | CA684524620 | P2RX7 | c.125+11T>C (n.125+11T>C) n.194+11T>C n.268+11T>C n.277+11T>C c.-19+11T>C (n.-19+11T>C) c.-437+11T>C (n.-437+11T>C) c.-389+11T>C (n.-389+11T>C) c.-220+11T>C (n.-220+11T>C) c.-556+11T>C (n.-556+11T>C) c.-387+11T>C (n.-387+11T>C) n.187-6265A>G n.220+11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133106T= | CA2067768726 | P2RX7 | c.125+11T= (n.125+11T=) n.194+11T= n.268+11T= n.277+11T= c.-19+11T= (n.-19+11T=) c.-437+11T= (n.-437+11T=) c.-389+11T= (n.-389+11T=) c.-220+11T= (n.-220+11T=) c.-556+11T= (n.-556+11T=) c.-387+11T= (n.-387+11T=) n.187-6265A= n.220+11T= | |
| 12 | g.121133108T>C | CA2067768729 | P2RX7 | c.125+13T>C (n.125+13T>C) n.194+13T>C n.268+13T>C n.277+13T>C c.-19+13T>C (n.-19+13T>C) c.-437+13T>C (n.-437+13T>C) c.-389+13T>C (n.-389+13T>C) c.-220+13T>C (n.-220+13T>C) c.-556+13T>C (n.-556+13T>C) c.-387+13T>C (n.-387+13T>C) n.187-6267A>G n.220+13T>C | dbSNP |
| 12 | g.121133108T>G | CA607882497 | P2RX7 | c.125+13T>G (n.125+13T>G) n.194+13T>G n.268+13T>G n.277+13T>G c.-19+13T>G (n.-19+13T>G) c.-437+13T>G (n.-437+13T>G) c.-389+13T>G (n.-389+13T>G) c.-220+13T>G (n.-220+13T>G) c.-556+13T>G (n.-556+13T>G) c.-387+13T>G (n.-387+13T>G) n.187-6267A>C n.220+13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133108T= | CA2067768730 | P2RX7 | c.125+13T= (n.125+13T=) n.194+13T= n.268+13T= n.277+13T= c.-19+13T= (n.-19+13T=) c.-437+13T= (n.-437+13T=) c.-389+13T= (n.-389+13T=) c.-220+13T= (n.-220+13T=) c.-556+13T= (n.-556+13T=) c.-387+13T= (n.-387+13T=) n.187-6267A= n.220+13T= | |
| 12 | g.121133109G= | CA2067768732 | P2RX7 | c.125+14G= (n.125+14G=) n.194+14G= n.268+14G= n.277+14G= c.-19+14G= (n.-19+14G=) c.-437+14G= (n.-437+14G=) c.-389+14G= (n.-389+14G=) c.-220+14G= (n.-220+14G=) c.-556+14G= (n.-556+14G=) c.-387+14G= (n.-387+14G=) n.187-6268C= n.220+14G= | |
| 12 | g.121133109G>T | CA244517037 | P2RX7 | c.125+14G>T (n.125+14G>T) n.194+14G>T n.268+14G>T n.277+14G>T c.-19+14G>T (n.-19+14G>T) c.-437+14G>T (n.-437+14G>T) c.-389+14G>T (n.-389+14G>T) c.-220+14G>T (n.-220+14G>T) c.-556+14G>T (n.-556+14G>T) c.-387+14G>T (n.-387+14G>T) n.187-6268C>A n.220+14G>T | dbSNP |
| 12 | g.121133111_121133112del | CA2727233749 | P2RX7 | c.125+16_125+17del (n.125+16_125+17del) n.194+16_194+17del n.268+16_268+17del n.277+16_277+17del c.-19+16_-19+17del (n.-19+16_-19+17del) c.-437+16_-437+17del (n.-437+16_-437+17del) c.-389+16_-389+17del (n.-389+16_-389+17del) c.-220+16_-220+17del (n.-220+16_-220+17del) c.-556+16_-556+17del (n.-556+16_-556+17del) c.-387+16_-387+17del (n.-387+16_-387+17del) n.187-6269_187-6268del n.220+16_220+17del | dbSNP |
| 12 | g.121133110G>A | CA2621396096 | P2RX7 | c.125+15G>A (n.125+15G>A) n.194+15G>A n.268+15G>A n.277+15G>A c.-19+15G>A (n.-19+15G>A) c.-437+15G>A (n.-437+15G>A) c.-389+15G>A (n.-389+15G>A) c.-220+15G>A (n.-220+15G>A) c.-556+15G>A (n.-556+15G>A) c.-387+15G>A (n.-387+15G>A) n.187-6269C>T n.220+15G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133111G>A | CA244517038 | P2RX7 | c.125+16G>A (n.125+16G>A) n.194+16G>A n.268+16G>A n.277+16G>A c.-19+16G>A (n.-19+16G>A) c.-437+16G>A (n.-437+16G>A) c.-389+16G>A (n.-389+16G>A) c.-220+16G>A (n.-220+16G>A) c.-556+16G>A (n.-556+16G>A) c.-387+16G>A (n.-387+16G>A) n.187-6270C>T n.220+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133111G= | CA2067768734 | P2RX7 | c.125+16G= (n.125+16G=) n.194+16G= n.268+16G= n.277+16G= c.-19+16G= (n.-19+16G=) c.-437+16G= (n.-437+16G=) c.-389+16G= (n.-389+16G=) c.-220+16G= (n.-220+16G=) c.-556+16G= (n.-556+16G=) c.-387+16G= (n.-387+16G=) n.187-6270C= n.220+16G= | |
| 12 | g.121133114G>A | CA6833079 | P2RX7 | c.125+19G>A (n.125+19G>A) n.194+19G>A n.268+19G>A n.277+19G>A c.-19+19G>A (n.-19+19G>A) c.-437+19G>A (n.-437+19G>A) c.-389+19G>A (n.-389+19G>A) c.-220+19G>A (n.-220+19G>A) c.-556+19G>A (n.-556+19G>A) c.-387+19G>A (n.-387+19G>A) n.187-6273C>T n.220+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133114G= | CA2067768735 | P2RX7 | c.125+19G= (n.125+19G=) n.194+19G= n.268+19G= n.277+19G= c.-19+19G= (n.-19+19G=) c.-437+19G= (n.-437+19G=) c.-389+19G= (n.-389+19G=) c.-220+19G= (n.-220+19G=) c.-556+19G= (n.-556+19G=) c.-387+19G= (n.-387+19G=) n.187-6273C= n.220+19G= | |
| 12 | g.121133117C= | CA2067768736 | P2RX7 | c.125+22C= (n.125+22C=) n.194+22C= n.268+22C= n.277+22C= c.-19+22C= (n.-19+22C=) c.-437+22C= (n.-437+22C=) c.-389+22C= (n.-389+22C=) c.-220+22C= (n.-220+22C=) c.-556+22C= (n.-556+22C=) c.-387+22C= (n.-387+22C=) n.187-6276G= n.220+22C= | |
| 12 | g.121133117C>T | CA6833080 | P2RX7 | c.125+22C>T (n.125+22C>T) n.194+22C>T n.268+22C>T n.277+22C>T c.-19+22C>T (n.-19+22C>T) c.-437+22C>T (n.-437+22C>T) c.-389+22C>T (n.-389+22C>T) c.-220+22C>T (n.-220+22C>T) c.-556+22C>T (n.-556+22C>T) c.-387+22C>T (n.-387+22C>T) n.187-6276G>A n.220+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.121133118C= | CA2067768739 | P2RX7 | c.125+23C= (n.125+23C=) n.194+23C= n.268+23C= n.277+23C= c.-19+23C= (n.-19+23C=) c.-437+23C= (n.-437+23C=) c.-389+23C= (n.-389+23C=) c.-220+23C= (n.-220+23C=) c.-556+23C= (n.-556+23C=) c.-387+23C= (n.-387+23C=) n.187-6277G= n.220+23C= | |
| 12 | g.121133118C>G | CA6833082 | P2RX7 | c.125+23C>G (n.125+23C>G) n.194+23C>G n.268+23C>G n.277+23C>G c.-19+23C>G (n.-19+23C>G) c.-437+23C>G (n.-437+23C>G) c.-389+23C>G (n.-389+23C>G) c.-220+23C>G (n.-220+23C>G) c.-556+23C>G (n.-556+23C>G) c.-387+23C>G (n.-387+23C>G) n.187-6277G>C n.220+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133118_121133128delinsCCAGATCTCTG | CA2067768742 | P2RX7 | c.125+23_125+33delinsCCAGATCTCTG (n.125+23_125+33delinsCCAGATCTCTG) n.194+23_194+33delinsCCAGATCTCTG n.268+23_268+33delinsCCAGATCTCTG n.277+23_277+33delinsCCAGATCTCTG c.-19+23_-19+33delinsCCAGATCTCTG (n.-19+23_-19+33delinsCCAGATCTCTG) c.-437+23_-437+33delinsCCAGATCTCTG (n.-437+23_-437+33delinsCCAGATCTCTG) c.-389+23_-389+33delinsCCAGATCTCTG (n.-389+23_-389+33delinsCCAGATCTCTG) c.-220+23_-220+33delinsCCAGATCTCTG (n.-220+23_-220+33delinsCCAGATCTCTG) c.-556+23_-556+33delinsCCAGATCTCTG (n.-556+23_-556+33delinsCCAGATCTCTG) c.-387+23_-387+33delinsCCAGATCTCTG (n.-387+23_-387+33delinsCCAGATCTCTG) n.187-6287_187-6277delinsCAGAGATCTGG n.220+23_220+33delinsCCAGATCTCTG | |
| 12 | g.121133122_121133131del | CA6833081 | P2RX7 | c.125+27_125+36del (n.125+27_125+36del) n.194+27_194+36del n.268+27_268+36del n.277+27_277+36del c.-19+27_-19+36del (n.-19+27_-19+36del) c.-437+27_-437+36del (n.-437+27_-437+36del) c.-389+27_-389+36del (n.-389+27_-389+36del) c.-220+27_-220+36del (n.-220+27_-220+36del) c.-556+27_-556+36del (n.-556+27_-556+36del) c.-387+27_-387+36del (n.-387+27_-387+36del) n.187-6287_187-6278del n.220+27_220+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133120A= | CA2067768748 | P2RX7 | c.125+25A= (n.125+25A=) n.194+25A= n.268+25A= n.277+25A= c.-19+25A= (n.-19+25A=) c.-437+25A= (n.-437+25A=) c.-389+25A= (n.-389+25A=) c.-220+25A= (n.-220+25A=) c.-556+25A= (n.-556+25A=) c.-387+25A= (n.-387+25A=) n.187-6279T= n.220+25A= | |
| 12 | g.121133120A>C | CA607882500 | P2RX7 | c.125+25A>C (n.125+25A>C) n.194+25A>C n.268+25A>C n.277+25A>C c.-19+25A>C (n.-19+25A>C) c.-437+25A>C (n.-437+25A>C) c.-389+25A>C (n.-389+25A>C) c.-220+25A>C (n.-220+25A>C) c.-556+25A>C (n.-556+25A>C) c.-387+25A>C (n.-387+25A>C) n.187-6279T>G n.220+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133120A>G | CA6833083 | P2RX7 | c.125+25A>G (n.125+25A>G) n.194+25A>G n.268+25A>G n.277+25A>G c.-19+25A>G (n.-19+25A>G) c.-437+25A>G (n.-437+25A>G) c.-389+25A>G (n.-389+25A>G) c.-220+25A>G (n.-220+25A>G) c.-556+25A>G (n.-556+25A>G) c.-387+25A>G (n.-387+25A>G) n.187-6279T>C n.220+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133124C>A | CA2621396117 | P2RX7 | c.125+29C>A (n.125+29C>A) n.194+29C>A n.268+29C>A n.277+29C>A c.-19+29C>A (n.-19+29C>A) c.-437+29C>A (n.-437+29C>A) c.-389+29C>A (n.-389+29C>A) c.-220+29C>A (n.-220+29C>A) c.-556+29C>A (n.-556+29C>A) c.-387+29C>A (n.-387+29C>A) n.187-6283G>T n.220+29C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133124C>G | CA2621396119 | P2RX7 | c.125+29C>G (n.125+29C>G) n.194+29C>G n.268+29C>G n.277+29C>G c.-19+29C>G (n.-19+29C>G) c.-437+29C>G (n.-437+29C>G) c.-389+29C>G (n.-389+29C>G) c.-220+29C>G (n.-220+29C>G) c.-556+29C>G (n.-556+29C>G) c.-387+29C>G (n.-387+29C>G) n.187-6283G>C n.220+29C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133124C>T | CA2621396121 | P2RX7 | c.125+29C>T (n.125+29C>T) n.194+29C>T n.268+29C>T n.277+29C>T c.-19+29C>T (n.-19+29C>T) c.-437+29C>T (n.-437+29C>T) c.-389+29C>T (n.-389+29C>T) c.-220+29C>T (n.-220+29C>T) c.-556+29C>T (n.-556+29C>T) c.-387+29C>T (n.-387+29C>T) n.187-6283G>A n.220+29C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133127T>G | CA6833084 | P2RX7 | c.125+32T>G (n.125+32T>G) n.194+32T>G n.268+32T>G n.277+32T>G c.-19+32T>G (n.-19+32T>G) c.-437+32T>G (n.-437+32T>G) c.-389+32T>G (n.-389+32T>G) c.-220+32T>G (n.-220+32T>G) c.-556+32T>G (n.-556+32T>G) c.-387+32T>G (n.-387+32T>G) n.187-6286A>C n.220+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133127T= | CA2067768751 | P2RX7 | c.125+32T= (n.125+32T=) n.194+32T= n.268+32T= n.277+32T= c.-19+32T= (n.-19+32T=) c.-437+32T= (n.-437+32T=) c.-389+32T= (n.-389+32T=) c.-220+32T= (n.-220+32T=) c.-556+32T= (n.-556+32T=) c.-387+32T= (n.-387+32T=) n.187-6286A= n.220+32T= | |
| 12 | g.121133130A= | CA2067768752 | P2RX7 | c.125+35A= (n.125+35A=) n.194+35A= n.268+35A= n.277+35A= c.-19+35A= (n.-19+35A=) c.-437+35A= (n.-437+35A=) c.-389+35A= (n.-389+35A=) c.-220+35A= (n.-220+35A=) c.-556+35A= (n.-556+35A=) c.-387+35A= (n.-387+35A=) n.187-6289T= n.220+35A= | |
| 12 | g.121133130A>C | CA6833085 | P2RX7 | c.125+35A>C (n.125+35A>C) n.194+35A>C n.268+35A>C n.277+35A>C c.-19+35A>C (n.-19+35A>C) c.-437+35A>C (n.-437+35A>C) c.-389+35A>C (n.-389+35A>C) c.-220+35A>C (n.-220+35A>C) c.-556+35A>C (n.-556+35A>C) c.-387+35A>C (n.-387+35A>C) n.187-6289T>G n.220+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133131G>A | CA2515578439 | P2RX7 | c.125+36G>A (n.125+36G>A) n.194+36G>A n.268+36G>A n.277+36G>A c.-19+36G>A (n.-19+36G>A) c.-437+36G>A (n.-437+36G>A) c.-389+36G>A (n.-389+36G>A) c.-220+36G>A (n.-220+36G>A) c.-556+36G>A (n.-556+36G>A) c.-387+36G>A (n.-387+36G>A) n.187-6290C>T n.220+36G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133131G>T | CA2621396125 | P2RX7 | c.125+36G>T (n.125+36G>T) n.194+36G>T n.268+36G>T n.277+36G>T c.-19+36G>T (n.-19+36G>T) c.-437+36G>T (n.-437+36G>T) c.-389+36G>T (n.-389+36G>T) c.-220+36G>T (n.-220+36G>T) c.-556+36G>T (n.-556+36G>T) c.-387+36G>T (n.-387+36G>T) n.187-6290C>A n.220+36G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133133G>A | CA2621396127 | P2RX7 | c.125+38G>A (n.125+38G>A) n.194+38G>A n.268+38G>A n.277+38G>A c.-19+38G>A (n.-19+38G>A) c.-437+38G>A (n.-437+38G>A) c.-389+38G>A (n.-389+38G>A) c.-220+38G>A (n.-220+38G>A) c.-556+38G>A (n.-556+38G>A) c.-387+38G>A (n.-387+38G>A) n.187-6292C>T n.220+38G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133134G>A | CA2621396130 | P2RX7 | c.125+39G>A (n.125+39G>A) n.194+39G>A n.268+39G>A n.277+39G>A c.-19+39G>A (n.-19+39G>A) c.-437+39G>A (n.-437+39G>A) c.-389+39G>A (n.-389+39G>A) c.-220+39G>A (n.-220+39G>A) c.-556+39G>A (n.-556+39G>A) c.-387+39G>A (n.-387+39G>A) n.187-6293C>T n.220+39G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133134G>C | CA6833086 | P2RX7 | c.125+39G>C (n.125+39G>C) n.194+39G>C n.268+39G>C n.277+39G>C c.-19+39G>C (n.-19+39G>C) c.-437+39G>C (n.-437+39G>C) c.-389+39G>C (n.-389+39G>C) c.-220+39G>C (n.-220+39G>C) c.-556+39G>C (n.-556+39G>C) c.-387+39G>C (n.-387+39G>C) n.187-6293C>G n.220+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133134G= | CA2067768755 | P2RX7 | c.125+39G= (n.125+39G=) n.194+39G= n.268+39G= n.277+39G= c.-19+39G= (n.-19+39G=) c.-437+39G= (n.-437+39G=) c.-389+39G= (n.-389+39G=) c.-220+39G= (n.-220+39G=) c.-556+39G= (n.-556+39G=) c.-387+39G= (n.-387+39G=) n.187-6293C= n.220+39G= | |
| 12 | g.121133134G>T | CA2797731112 | P2RX7 | c.125+39G>T (n.125+39G>T) n.194+39G>T n.268+39G>T n.277+39G>T c.-19+39G>T (n.-19+39G>T) c.-437+39G>T (n.-437+39G>T) c.-389+39G>T (n.-389+39G>T) c.-220+39G>T (n.-220+39G>T) c.-556+39G>T (n.-556+39G>T) c.-387+39G>T (n.-387+39G>T) n.187-6293C>A n.220+39G>T | |
| 12 | g.121133135C>A | CA2558461789 | P2RX7 | c.125+40C>A (n.125+40C>A) n.194+40C>A n.268+40C>A n.277+40C>A c.-19+40C>A (n.-19+40C>A) c.-437+40C>A (n.-437+40C>A) c.-389+40C>A (n.-389+40C>A) c.-220+40C>A (n.-220+40C>A) c.-556+40C>A (n.-556+40C>A) c.-387+40C>A (n.-387+40C>A) n.187-6294G>T n.220+40C>A | |
| 12 | g.121133135C= | CA2067768756 | P2RX7 | c.125+40C= (n.125+40C=) n.194+40C= n.268+40C= n.277+40C= c.-19+40C= (n.-19+40C=) c.-437+40C= (n.-437+40C=) c.-389+40C= (n.-389+40C=) c.-220+40C= (n.-220+40C=) c.-556+40C= (n.-556+40C=) c.-387+40C= (n.-387+40C=) n.187-6294G= n.220+40C= | |
| 12 | g.121133135C>G | CA607882504 | P2RX7 | c.125+40C>G (n.125+40C>G) n.194+40C>G n.268+40C>G n.277+40C>G c.-19+40C>G (n.-19+40C>G) c.-437+40C>G (n.-437+40C>G) c.-389+40C>G (n.-389+40C>G) c.-220+40C>G (n.-220+40C>G) c.-556+40C>G (n.-556+40C>G) c.-387+40C>G (n.-387+40C>G) n.187-6294G>C n.220+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133136C>A | CA2575322544 | P2RX7 | c.125+41C>A (n.125+41C>A) n.194+41C>A n.268+41C>A n.277+41C>A c.-19+41C>A (n.-19+41C>A) c.-437+41C>A (n.-437+41C>A) c.-389+41C>A (n.-389+41C>A) c.-220+41C>A (n.-220+41C>A) c.-556+41C>A (n.-556+41C>A) c.-387+41C>A (n.-387+41C>A) n.187-6295G>T n.220+41C>A | |
| 12 | g.121133136C= | CA2067768758 | P2RX7 | c.125+41C= (n.125+41C=) n.194+41C= n.268+41C= n.277+41C= c.-19+41C= (n.-19+41C=) c.-437+41C= (n.-437+41C=) c.-389+41C= (n.-389+41C=) c.-220+41C= (n.-220+41C=) c.-556+41C= (n.-556+41C=) c.-387+41C= (n.-387+41C=) n.187-6295G= n.220+41C= | |
| 12 | g.121133136C>G | CA6833087 | P2RX7 | c.125+41C>G (n.125+41C>G) n.194+41C>G n.268+41C>G n.277+41C>G c.-19+41C>G (n.-19+41C>G) c.-437+41C>G (n.-437+41C>G) c.-389+41C>G (n.-389+41C>G) c.-220+41C>G (n.-220+41C>G) c.-556+41C>G (n.-556+41C>G) c.-387+41C>G (n.-387+41C>G) n.187-6295G>C n.220+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133136C>T | CA607882507 | P2RX7 | c.125+41C>T (n.125+41C>T) n.194+41C>T n.268+41C>T n.277+41C>T c.-19+41C>T (n.-19+41C>T) c.-437+41C>T (n.-437+41C>T) c.-389+41C>T (n.-389+41C>T) c.-220+41C>T (n.-220+41C>T) c.-556+41C>T (n.-556+41C>T) c.-387+41C>T (n.-387+41C>T) n.187-6295G>A n.220+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133137G>A | CA6833089 | P2RX7 | c.125+42G>A (n.125+42G>A) n.194+42G>A n.268+42G>A n.277+42G>A c.-19+42G>A (n.-19+42G>A) c.-437+42G>A (n.-437+42G>A) c.-389+42G>A (n.-389+42G>A) c.-220+42G>A (n.-220+42G>A) c.-556+42G>A (n.-556+42G>A) c.-387+42G>A (n.-387+42G>A) n.187-6296C>T n.220+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133137G>C | CA6833088 | P2RX7 | c.125+42G>C (n.125+42G>C) n.194+42G>C n.268+42G>C n.277+42G>C c.-19+42G>C (n.-19+42G>C) c.-437+42G>C (n.-437+42G>C) c.-389+42G>C (n.-389+42G>C) c.-220+42G>C (n.-220+42G>C) c.-556+42G>C (n.-556+42G>C) c.-387+42G>C (n.-387+42G>C) n.187-6296C>G n.220+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133137G= | CA2067768761 | P2RX7 | c.125+42G= (n.125+42G=) n.194+42G= n.268+42G= n.277+42G= c.-19+42G= (n.-19+42G=) c.-437+42G= (n.-437+42G=) c.-389+42G= (n.-389+42G=) c.-220+42G= (n.-220+42G=) c.-556+42G= (n.-556+42G=) c.-387+42G= (n.-387+42G=) n.187-6296C= n.220+42G= | |
| 12 | g.121133137G>T | CA2581117729 | P2RX7 | c.125+42G>T (n.125+42G>T) n.194+42G>T n.268+42G>T n.277+42G>T c.-19+42G>T (n.-19+42G>T) c.-437+42G>T (n.-437+42G>T) c.-389+42G>T (n.-389+42G>T) c.-220+42G>T (n.-220+42G>T) c.-556+42G>T (n.-556+42G>T) c.-387+42G>T (n.-387+42G>T) n.187-6296C>A n.220+42G>T | |
| 12 | g.121133139C>A | CA2067768770 | P2RX7 | c.125+44C>A (n.125+44C>A) n.194+44C>A n.268+44C>A n.277+44C>A c.-19+44C>A (n.-19+44C>A) c.-437+44C>A (n.-437+44C>A) c.-389+44C>A (n.-389+44C>A) c.-220+44C>A (n.-220+44C>A) c.-556+44C>A (n.-556+44C>A) c.-387+44C>A (n.-387+44C>A) n.187-6298G>T n.220+44C>A | dbSNP |
| 12 | g.121133139C= | CA2067768767 | P2RX7 | c.125+44C= (n.125+44C=) n.194+44C= n.268+44C= n.277+44C= c.-19+44C= (n.-19+44C=) c.-437+44C= (n.-437+44C=) c.-389+44C= (n.-389+44C=) c.-220+44C= (n.-220+44C=) c.-556+44C= (n.-556+44C=) c.-387+44C= (n.-387+44C=) n.187-6298G= n.220+44C= | |
| 12 | g.121133141G>A | CA2621396138 | P2RX7 | c.125+46G>A (n.125+46G>A) n.194+46G>A n.268+46G>A n.277+46G>A c.-19+46G>A (n.-19+46G>A) c.-437+46G>A (n.-437+46G>A) c.-389+46G>A (n.-389+46G>A) c.-220+46G>A (n.-220+46G>A) c.-556+46G>A (n.-556+46G>A) c.-387+46G>A (n.-387+46G>A) n.187-6300C>T n.220+46G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133142C>A | CA2621396139 | P2RX7 | c.125+47C>A (n.125+47C>A) n.194+47C>A n.268+47C>A n.277+47C>A c.-19+47C>A (n.-19+47C>A) c.-437+47C>A (n.-437+47C>A) c.-389+47C>A (n.-389+47C>A) c.-220+47C>A (n.-220+47C>A) c.-556+47C>A (n.-556+47C>A) c.-387+47C>A (n.-387+47C>A) n.187-6301G>T n.220+47C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133144C= | CA2067768773 | P2RX7 | c.125+49C= (n.125+49C=) n.194+49C= n.268+49C= n.277+49C= c.-19+49C= (n.-19+49C=) c.-437+49C= (n.-437+49C=) c.-389+49C= (n.-389+49C=) c.-220+49C= (n.-220+49C=) c.-556+49C= (n.-556+49C=) c.-387+49C= (n.-387+49C=) n.187-6303G= n.220+49C= | |
| 12 | g.121133144C>G | CA244517069 | P2RX7 | c.125+49C>G (n.125+49C>G) n.194+49C>G n.268+49C>G n.277+49C>G c.-19+49C>G (n.-19+49C>G) c.-437+49C>G (n.-437+49C>G) c.-389+49C>G (n.-389+49C>G) c.-220+49C>G (n.-220+49C>G) c.-556+49C>G (n.-556+49C>G) c.-387+49C>G (n.-387+49C>G) n.187-6303G>C n.220+49C>G | dbSNP |
| 12 | g.121133147A>T | CA2621396140 | P2RX7 | c.125+52A>T (n.125+52A>T) n.194+52A>T n.268+52A>T n.277+52A>T c.-19+52A>T (n.-19+52A>T) c.-437+52A>T (n.-437+52A>T) c.-389+52A>T (n.-389+52A>T) c.-220+52A>T (n.-220+52A>T) c.-556+52A>T (n.-556+52A>T) c.-387+52A>T (n.-387+52A>T) n.187-6306T>A n.220+52A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133149A>G | CA2621396141 | P2RX7 | c.125+54A>G (n.125+54A>G) n.194+54A>G n.268+54A>G n.277+54A>G c.-19+54A>G (n.-19+54A>G) c.-437+54A>G (n.-437+54A>G) c.-389+54A>G (n.-389+54A>G) c.-220+54A>G (n.-220+54A>G) c.-556+54A>G (n.-556+54A>G) c.-387+54A>G (n.-387+54A>G) n.187-6308T>C n.220+54A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133150G>A | CA2067768777 | P2RX7 | c.125+55G>A (n.125+55G>A) n.194+55G>A n.268+55G>A n.277+55G>A c.-19+55G>A (n.-19+55G>A) c.-437+55G>A (n.-437+55G>A) c.-389+55G>A (n.-389+55G>A) c.-220+55G>A (n.-220+55G>A) c.-556+55G>A (n.-556+55G>A) c.-387+55G>A (n.-387+55G>A) n.187-6309C>T n.220+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133150G= | CA2067768776 | P2RX7 | c.125+55G= (n.125+55G=) n.194+55G= n.268+55G= n.277+55G= c.-19+55G= (n.-19+55G=) c.-437+55G= (n.-437+55G=) c.-389+55G= (n.-389+55G=) c.-220+55G= (n.-220+55G=) c.-556+55G= (n.-556+55G=) c.-387+55G= (n.-387+55G=) n.187-6309C= n.220+55G= | |
| 12 | g.121133151C>A | CA2727233783 | P2RX7 | c.125+56C>A (n.125+56C>A) n.194+56C>A n.268+56C>A n.277+56C>A c.-19+56C>A (n.-19+56C>A) c.-437+56C>A (n.-437+56C>A) c.-389+56C>A (n.-389+56C>A) c.-220+56C>A (n.-220+56C>A) c.-556+56C>A (n.-556+56C>A) c.-387+56C>A (n.-387+56C>A) n.187-6310G>T n.220+56C>A | dbSNP |
| 12 | g.121133151C>T | CA2621396148 | P2RX7 | c.125+56C>T (n.125+56C>T) n.194+56C>T n.268+56C>T n.277+56C>T c.-19+56C>T (n.-19+56C>T) c.-437+56C>T (n.-437+56C>T) c.-389+56C>T (n.-389+56C>T) c.-220+56C>T (n.-220+56C>T) c.-556+56C>T (n.-556+56C>T) c.-387+56C>T (n.-387+56C>T) n.187-6310G>A n.220+56C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133154del | CA2621396146 | P2RX7 | c.125+59del (n.125+59del) n.194+59del n.268+59del n.277+59del c.-19+59del (n.-19+59del) c.-437+59del (n.-437+59del) c.-389+59del (n.-389+59del) c.-220+59del (n.-220+59del) c.-556+59del (n.-556+59del) c.-387+59del (n.-387+59del) n.187-6310del n.220+59del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133152C>A | CA952568079 | P2RX7 | c.125+57C>A (n.125+57C>A) n.194+57C>A n.268+57C>A n.277+57C>A c.-19+57C>A (n.-19+57C>A) c.-437+57C>A (n.-437+57C>A) c.-389+57C>A (n.-389+57C>A) c.-220+57C>A (n.-220+57C>A) c.-556+57C>A (n.-556+57C>A) c.-387+57C>A (n.-387+57C>A) n.187-6311G>T n.220+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133152C= | CA2067768780 | P2RX7 | c.125+57C= (n.125+57C=) n.194+57C= n.268+57C= n.277+57C= c.-19+57C= (n.-19+57C=) c.-437+57C= (n.-437+57C=) c.-389+57C= (n.-389+57C=) c.-220+57C= (n.-220+57C=) c.-556+57C= (n.-556+57C=) c.-387+57C= (n.-387+57C=) n.187-6311G= n.220+57C= | |
| 12 | g.121133152C>T | CA2067768778 | P2RX7 | c.125+57C>T (n.125+57C>T) n.194+57C>T n.268+57C>T n.277+57C>T c.-19+57C>T (n.-19+57C>T) c.-437+57C>T (n.-437+57C>T) c.-389+57C>T (n.-389+57C>T) c.-220+57C>T (n.-220+57C>T) c.-556+57C>T (n.-556+57C>T) c.-387+57C>T (n.-387+57C>T) n.187-6311G>A n.220+57C>T | dbSNP |
| 12 | g.121133153C>A | CA2621396150 | P2RX7 | c.125+58C>A (n.125+58C>A) n.194+58C>A n.268+58C>A n.277+58C>A c.-19+58C>A (n.-19+58C>A) c.-437+58C>A (n.-437+58C>A) c.-389+58C>A (n.-389+58C>A) c.-220+58C>A (n.-220+58C>A) c.-556+58C>A (n.-556+58C>A) c.-387+58C>A (n.-387+58C>A) n.187-6312G>T n.220+58C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133153C>T | CA2621396151 | P2RX7 | c.125+58C>T (n.125+58C>T) n.194+58C>T n.268+58C>T n.277+58C>T c.-19+58C>T (n.-19+58C>T) c.-437+58C>T (n.-437+58C>T) c.-389+58C>T (n.-389+58C>T) c.-220+58C>T (n.-220+58C>T) c.-556+58C>T (n.-556+58C>T) c.-387+58C>T (n.-387+58C>T) n.187-6312G>A n.220+58C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133154C>A | CA2575322545 | P2RX7 | c.125+59C>A (n.125+59C>A) n.194+59C>A n.268+59C>A n.277+59C>A c.-19+59C>A (n.-19+59C>A) c.-437+59C>A (n.-437+59C>A) c.-389+59C>A (n.-389+59C>A) c.-220+59C>A (n.-220+59C>A) c.-556+59C>A (n.-556+59C>A) c.-387+59C>A (n.-387+59C>A) n.187-6313G>T n.220+59C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133154C>T | CA2621396153 | P2RX7 | c.125+59C>T (n.125+59C>T) n.194+59C>T n.268+59C>T n.277+59C>T c.-19+59C>T (n.-19+59C>T) c.-437+59C>T (n.-437+59C>T) c.-389+59C>T (n.-389+59C>T) c.-220+59C>T (n.-220+59C>T) c.-556+59C>T (n.-556+59C>T) c.-387+59C>T (n.-387+59C>T) n.187-6313G>A n.220+59C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133156G>C | CA2621396155 | P2RX7 | c.125+61G>C (n.125+61G>C) n.194+61G>C n.268+61G>C n.277+61G>C c.-19+61G>C (n.-19+61G>C) c.-437+61G>C (n.-437+61G>C) c.-389+61G>C (n.-389+61G>C) c.-220+61G>C (n.-220+61G>C) c.-556+61G>C (n.-556+61G>C) c.-387+61G>C (n.-387+61G>C) n.187-6315C>G n.220+61G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133157C>A | CA2621396159 | P2RX7 | c.125+62C>A (n.125+62C>A) n.194+62C>A n.268+62C>A n.277+62C>A c.-19+62C>A (n.-19+62C>A) c.-437+62C>A (n.-437+62C>A) c.-389+62C>A (n.-389+62C>A) c.-220+62C>A (n.-220+62C>A) c.-556+62C>A (n.-556+62C>A) c.-387+62C>A (n.-387+62C>A) n.187-6316G>T n.220+62C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133157C= | CA2067768782 | P2RX7 | c.125+62C= (n.125+62C=) n.194+62C= n.268+62C= n.277+62C= c.-19+62C= (n.-19+62C=) c.-437+62C= (n.-437+62C=) c.-389+62C= (n.-389+62C=) c.-220+62C= (n.-220+62C=) c.-556+62C= (n.-556+62C=) c.-387+62C= (n.-387+62C=) n.187-6316G= n.220+62C= | |
| 12 | g.121133157C>G | CA2520254680 | P2RX7 | c.125+62C>G (n.125+62C>G) n.194+62C>G n.268+62C>G n.277+62C>G c.-19+62C>G (n.-19+62C>G) c.-437+62C>G (n.-437+62C>G) c.-389+62C>G (n.-389+62C>G) c.-220+62C>G (n.-220+62C>G) c.-556+62C>G (n.-556+62C>G) c.-387+62C>G (n.-387+62C>G) n.187-6316G>C n.220+62C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133157C>T | CA244517073 | P2RX7 | c.125+62C>T (n.125+62C>T) n.194+62C>T n.268+62C>T n.277+62C>T c.-19+62C>T (n.-19+62C>T) c.-437+62C>T (n.-437+62C>T) c.-389+62C>T (n.-389+62C>T) c.-220+62C>T (n.-220+62C>T) c.-556+62C>T (n.-556+62C>T) c.-387+62C>T (n.-387+62C>T) n.187-6316G>A n.220+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133158G>A | CA244517080 | P2RX7 | c.125+63G>A (n.125+63G>A) n.194+63G>A n.268+63G>A n.277+63G>A c.-19+63G>A (n.-19+63G>A) c.-437+63G>A (n.-437+63G>A) c.-389+63G>A (n.-389+63G>A) c.-220+63G>A (n.-220+63G>A) c.-556+63G>A (n.-556+63G>A) c.-387+63G>A (n.-387+63G>A) n.187-6317C>T n.220+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133158G= | CA2067768806 | P2RX7 | c.125+63G= (n.125+63G=) n.194+63G= n.268+63G= n.277+63G= c.-19+63G= (n.-19+63G=) c.-437+63G= (n.-437+63G=) c.-389+63G= (n.-389+63G=) c.-220+63G= (n.-220+63G=) c.-556+63G= (n.-556+63G=) c.-387+63G= (n.-387+63G=) n.187-6317C= n.220+63G= | |
| 12 | g.121133158G>T | CA684524642 | P2RX7 | c.125+63G>T (n.125+63G>T) n.194+63G>T n.268+63G>T n.277+63G>T c.-19+63G>T (n.-19+63G>T) c.-437+63G>T (n.-437+63G>T) c.-389+63G>T (n.-389+63G>T) c.-220+63G>T (n.-220+63G>T) c.-556+63G>T (n.-556+63G>T) c.-387+63G>T (n.-387+63G>T) n.187-6317C>A n.220+63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133160G>A | CA2621396164 | P2RX7 | c.125+65G>A (n.125+65G>A) n.194+65G>A n.268+65G>A n.277+65G>A c.-19+65G>A (n.-19+65G>A) c.-437+65G>A (n.-437+65G>A) c.-389+65G>A (n.-389+65G>A) c.-220+65G>A (n.-220+65G>A) c.-556+65G>A (n.-556+65G>A) c.-387+65G>A (n.-387+65G>A) n.187-6319C>T n.220+65G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133160G>T | CA2621396166 | P2RX7 | c.125+65G>T (n.125+65G>T) n.194+65G>T n.268+65G>T n.277+65G>T c.-19+65G>T (n.-19+65G>T) c.-437+65G>T (n.-437+65G>T) c.-389+65G>T (n.-389+65G>T) c.-220+65G>T (n.-220+65G>T) c.-556+65G>T (n.-556+65G>T) c.-387+65G>T (n.-387+65G>T) n.187-6319C>A n.220+65G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133161C>A | CA2575322546 | P2RX7 | c.125+66C>A (n.125+66C>A) n.194+66C>A n.268+66C>A n.277+66C>A c.-19+66C>A (n.-19+66C>A) c.-437+66C>A (n.-437+66C>A) c.-389+66C>A (n.-389+66C>A) c.-220+66C>A (n.-220+66C>A) c.-556+66C>A (n.-556+66C>A) c.-387+66C>A (n.-387+66C>A) n.187-6320G>T n.220+66C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133161C>T | CA2621396169 | P2RX7 | c.125+66C>T (n.125+66C>T) n.194+66C>T n.268+66C>T n.277+66C>T c.-19+66C>T (n.-19+66C>T) c.-437+66C>T (n.-437+66C>T) c.-389+66C>T (n.-389+66C>T) c.-220+66C>T (n.-220+66C>T) c.-556+66C>T (n.-556+66C>T) c.-387+66C>T (n.-387+66C>T) n.187-6320G>A n.220+66C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133163G>A | CA2621396171 | P2RX7 | c.125+68G>A (n.125+68G>A) n.194+68G>A n.268+68G>A n.277+68G>A c.-19+68G>A (n.-19+68G>A) c.-437+68G>A (n.-437+68G>A) c.-389+68G>A (n.-389+68G>A) c.-220+68G>A (n.-220+68G>A) c.-556+68G>A (n.-556+68G>A) c.-387+68G>A (n.-387+68G>A) n.187-6322C>T n.220+68G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133163G>C | CA2621396175 | P2RX7 | c.125+68G>C (n.125+68G>C) n.194+68G>C n.268+68G>C n.277+68G>C c.-19+68G>C (n.-19+68G>C) c.-437+68G>C (n.-437+68G>C) c.-389+68G>C (n.-389+68G>C) c.-220+68G>C (n.-220+68G>C) c.-556+68G>C (n.-556+68G>C) c.-387+68G>C (n.-387+68G>C) n.187-6322C>G n.220+68G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133164C>A | CA2621396176 | P2RX7 | c.125+69C>A (n.125+69C>A) n.194+69C>A n.268+69C>A n.277+69C>A c.-19+69C>A (n.-19+69C>A) c.-437+69C>A (n.-437+69C>A) c.-389+69C>A (n.-389+69C>A) c.-220+69C>A (n.-220+69C>A) c.-556+69C>A (n.-556+69C>A) c.-387+69C>A (n.-387+69C>A) n.187-6323G>T n.220+69C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133165T>C | CA2621396177 | P2RX7 | c.125+70T>C (n.125+70T>C) n.194+70T>C n.268+70T>C n.277+70T>C c.-19+70T>C (n.-19+70T>C) c.-437+70T>C (n.-437+70T>C) c.-389+70T>C (n.-389+70T>C) c.-220+70T>C (n.-220+70T>C) c.-556+70T>C (n.-556+70T>C) c.-387+70T>C (n.-387+70T>C) n.187-6324A>G n.220+70T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133167C>G | CA2621396178 | P2RX7 | c.125+72C>G (n.125+72C>G) n.194+72C>G n.268+72C>G n.277+72C>G c.-19+72C>G (n.-19+72C>G) c.-437+72C>G (n.-437+72C>G) c.-389+72C>G (n.-389+72C>G) c.-220+72C>G (n.-220+72C>G) c.-556+72C>G (n.-556+72C>G) c.-387+72C>G (n.-387+72C>G) n.187-6326G>C n.220+72C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133168A= | CA2067768809 | P2RX7 | c.125+73A= (n.125+73A=) n.194+73A= n.268+73A= n.277+73A= c.-19+73A= (n.-19+73A=) c.-437+73A= (n.-437+73A=) c.-389+73A= (n.-389+73A=) c.-220+73A= (n.-220+73A=) c.-556+73A= (n.-556+73A=) c.-387+73A= (n.-387+73A=) n.187-6327T= n.220+73A= | |
| 12 | g.121133168A>G | CA684524645 | P2RX7 | c.125+73A>G (n.125+73A>G) n.194+73A>G n.268+73A>G n.277+73A>G c.-19+73A>G (n.-19+73A>G) c.-437+73A>G (n.-437+73A>G) c.-389+73A>G (n.-389+73A>G) c.-220+73A>G (n.-220+73A>G) c.-556+73A>G (n.-556+73A>G) c.-387+73A>G (n.-387+73A>G) n.187-6327T>C n.220+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133168A>T | CA244517082 | P2RX7 | c.125+73A>T (n.125+73A>T) n.194+73A>T n.268+73A>T n.277+73A>T c.-19+73A>T (n.-19+73A>T) c.-437+73A>T (n.-437+73A>T) c.-389+73A>T (n.-389+73A>T) c.-220+73A>T (n.-220+73A>T) c.-556+73A>T (n.-556+73A>T) c.-387+73A>T (n.-387+73A>T) n.187-6327T>A n.220+73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133170G>C | CA2621396183 | P2RX7 | c.125+75G>C (n.125+75G>C) n.194+75G>C n.268+75G>C n.277+75G>C c.-19+75G>C (n.-19+75G>C) c.-437+75G>C (n.-437+75G>C) c.-389+75G>C (n.-389+75G>C) c.-220+75G>C (n.-220+75G>C) c.-556+75G>C (n.-556+75G>C) c.-387+75G>C (n.-387+75G>C) n.187-6329C>G n.220+75G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133170G= | CA2067768812 | P2RX7 | c.125+75G= (n.125+75G=) n.194+75G= n.268+75G= n.277+75G= c.-19+75G= (n.-19+75G=) c.-437+75G= (n.-437+75G=) c.-389+75G= (n.-389+75G=) c.-220+75G= (n.-220+75G=) c.-556+75G= (n.-556+75G=) c.-387+75G= (n.-387+75G=) n.187-6329C= n.220+75G= | |
| 12 | g.121133170G>T | CA2067768814 | P2RX7 | c.125+75G>T (n.125+75G>T) n.194+75G>T n.268+75G>T n.277+75G>T c.-19+75G>T (n.-19+75G>T) c.-437+75G>T (n.-437+75G>T) c.-389+75G>T (n.-389+75G>T) c.-220+75G>T (n.-220+75G>T) c.-556+75G>T (n.-556+75G>T) c.-387+75G>T (n.-387+75G>T) n.187-6329C>A n.220+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133171T>C | CA2621396185 | P2RX7 | c.125+76T>C (n.125+76T>C) n.194+76T>C n.268+76T>C n.277+76T>C c.-19+76T>C (n.-19+76T>C) c.-437+76T>C (n.-437+76T>C) c.-389+76T>C (n.-389+76T>C) c.-220+76T>C (n.-220+76T>C) c.-556+76T>C (n.-556+76T>C) c.-387+76T>C (n.-387+76T>C) n.187-6330A>G n.220+76T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.121133172G= | CA2067768828 | P2RX7 | c.125+77G= (n.125+77G=) n.194+77G= n.268+77G= n.277+77G= c.-19+77G= (n.-19+77G=) c.-437+77G= (n.-437+77G=) c.-389+77G= (n.-389+77G=) c.-220+77G= (n.-220+77G=) c.-556+77G= (n.-556+77G=) c.-387+77G= (n.-387+77G=) n.187-6331C= n.220+77G= | |
| 12 | g.121133172G>T | CA2067768826 | P2RX7 | c.125+77G>T (n.125+77G>T) n.194+77G>T n.268+77G>T n.277+77G>T c.-19+77G>T (n.-19+77G>T) c.-437+77G>T (n.-437+77G>T) c.-389+77G>T (n.-389+77G>T) c.-220+77G>T (n.-220+77G>T) c.-556+77G>T (n.-556+77G>T) c.-387+77G>T (n.-387+77G>T) n.187-6331C>A n.220+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |