Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.121133029G>ACA6833067P2RX7c.59G>A (p.Arg20Gln)
n.128G>A
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n.211G>A
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c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
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n.187-6188C>T
n.154G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.121133029G>CCA386942422P2RX7c.59G>C (p.Arg20Pro)
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c.-453G>C (n.-453G>C)
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n.154G>C
12g.121133029G=CA2067768572P2RX7c.59G= (p.Arg20=)
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n.154G=
12g.121133029G>TCA386942424P2RX7c.59G>T (p.Arg20Leu)
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c.-503G>T (n.-503G>T)
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n.154G>T
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n.187-6189C>T
n.155G>A
 gnomAD v4
12g.121133030G>CCA482148857P2RX7c.60G>C (p.Arg20=)
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n.155G>C
12g.121133030G>TCA482148859P2RX7c.60G>T (p.Arg20=)
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n.187-6189C>A
n.155G>T
12g.121133031A=CA2067768577P2RX7c.61A= (p.Ile21=)
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n.187-6190T>G
n.156A>C
12g.121133031A>GCA386942427P2RX7c.61A>G (p.Ile21Val)
n.130A>G
n.204A>G
n.213A>G
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n.187-6190T>C
n.156A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133031A>TCA386942429P2RX7c.61A>T (p.Ile21Phe)
n.130A>T
n.204A>T
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n.187-6190T>A
n.156A>T
12g.121133032T>ACA386942431P2RX7c.62T>A (p.Ile21Asn)
n.131T>A
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n.214T>A
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n.187-6191A>T
n.157T>A
12g.121133032T>CCA386942434P2RX7c.62T>C (p.Ile21Thr)
n.131T>C
n.205T>C
n.214T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-500T>C (n.-500T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.187-6191A>G
n.157T>C
12g.121133032T>GCA386942433P2RX7c.62T>G (p.Ile21Ser)
n.131T>G
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n.187-6191A>C
n.157T>G
12g.121133033C>ACA482148860P2RX7c.63C>A (p.Ile21=)
n.132C>A
n.206C>A
n.215C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
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c.-282C>A (n.-282C>A)
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c.-449C>A (n.-449C>A)
n.187-6192G>T
n.158C>A
12g.121133033C>GCA386942435P2RX7c.63C>G (p.Ile21Met)
n.132C>G
n.206C>G
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c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.187-6192G>C
n.158C>G
12g.121133033C>TCA482148861P2RX7c.63C>T (p.Ile21=)
n.132C>T
n.206C>T
n.215C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.187-6192G>A
n.158C>T
12g.121133034C>ACA386942437P2RX7c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.133C>A
n.207C>A
n.216C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.187-6193G>T
n.159C>A
12g.121133034C>GCA386942439P2RX7c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.133C>G
n.207C>G
n.216C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
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c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.187-6193G>C
n.159C>G
12g.121133034C>TCA386942440P2RX7c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.133C>T
n.207C>T
n.216C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.187-6193G>A
n.159C>T
12g.121133035A>CCA386942441P2RX7c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.134A>C
n.208A>C
n.217A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-497A>C (n.-497A>C)
c.-449A>C (n.-449A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
n.187-6194T>G
n.160A>C
 gnomAD v4
12g.121133035A>GCA386942443P2RX7c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.134A>G
n.208A>G
n.217A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
n.187-6194T>C
n.160A>G
12g.121133035A>TCA386942448P2RX7c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.134A>T
n.208A>T
n.217A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-497A>T (n.-497A>T)
c.-449A>T (n.-449A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
n.187-6194T>A
n.160A>T
12g.121133036G>ACA482148863P2RX7c.66G>A (p.Gln22=)
n.135G>A
n.209G>A
n.218G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
n.187-6195C>T
n.161G>A
12g.121133036G>CCA386942450P2RX7c.66G>C (p.Gln22His)
n.135G>C
n.209G>C
n.218G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
n.187-6195C>G
n.161G>C
 gnomAD v4
12g.121133036G>TCA386942452P2RX7c.66G>T (p.Gln22His)
n.135G>T
n.209G>T
n.218G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
n.187-6195C>A
n.161G>T
12g.121133037A>CCA386942461P2RX7c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.136A>C
n.210A>C
n.219A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.-614A>C (n.-614A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
n.187-6196T>G
n.162A>C
12g.121133037A>GCA386942460P2RX7c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.136A>G
n.210A>G
n.219A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.-614A>G (n.-614A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
n.187-6196T>C
n.162A>G
12g.121133037A>TCA386942454P2RX7c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.136A>T
n.210A>T
n.219A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.-614A>T (n.-614A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
n.187-6196T>A
n.162A>T
12g.121133038G>ACA6833068P2RX7c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.137G>A
n.211G>A
n.220G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.187-6197C>T
n.163G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133038G>CCA386942464P2RX7c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.137G>C
n.211G>C
n.220G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.187-6197C>G
n.163G>C
12g.121133038G=CA2067768584P2RX7c.68G= (p.Ser23=)
n.137G=
n.211G=
n.220G=
c.-76G= (n.-76G=)
c.-494G= (n.-494G=)
c.-446G= (n.-446G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.-613G= (n.-613G=)
c.-444G= (n.-444G=)
n.187-6197C=
n.163G=
12g.121133038G>TCA386942466P2RX7c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.137G>T
n.211G>T
n.220G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.187-6197C>A
n.163G>T
12g.121133039C>ACA386942468P2RX7c.69C>A (p.Ser23Arg)
n.138C>A
n.212C>A
n.221C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.187-6198G>T
n.164C>A
12g.121133039C=CA2067768588P2RX7c.69C= (p.Ser23=)
n.138C=
n.212C=
n.221C=
c.-75C= (n.-75C=)
c.-493C= (n.-493C=)
c.-445C= (n.-445C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-612C= (n.-612C=)
c.-443C= (n.-443C=)
n.187-6198G=
n.164C=
12g.121133039C>GCA386942470P2RX7c.69C>G (p.Ser23Arg)
n.138C>G
n.212C>G
n.221C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.187-6198G>C
n.164C>G
12g.121133039C>TCA6833069P2RX7c.69C>T (p.Ser23=)
n.138C>T
n.212C>T
n.221C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.187-6198G>A
n.164C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133040A=CA2067768589P2RX7c.70A= (p.Met24=)
n.139A=
n.213A=
n.222A=
c.-74A= (n.-74A=)
c.-492A= (n.-492A=)
c.-444A= (n.-444A=)
c.-275A= (n.-275A=)
c.-611A= (n.-611A=)
c.-442A= (n.-442A=)
n.187-6199T=
n.165A=
12g.121133040A>CCA386942474P2RX7c.70A>C (p.Met24Leu)
n.139A>C
n.213A>C
n.222A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-492A>C (n.-492A>C)
c.-444A>C (n.-444A>C)
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-611A>C (n.-611A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.187-6199T>G
n.165A>C
12g.121133040A>GCA386942475P2RX7c.70A>G (p.Met24Val)
n.139A>G
n.213A>G
n.222A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-611A>G (n.-611A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.187-6199T>C
n.165A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133040A>TCA386942476P2RX7c.70A>T (p.Met24Leu)
n.139A>T
n.213A>T
n.222A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.-444A>T (n.-444A>T)
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-611A>T (n.-611A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.187-6199T>A
n.165A>T
12g.121133041T>ACA386942477P2RX7c.71T>A (p.Met24Lys)
n.140T>A
n.214T>A
n.223T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-491T>A (n.-491T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.-610T>A (n.-610T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
n.187-6200A>T
n.166T>A
12g.121133041T>CCA386942478P2RX7c.71T>C (p.Met24Thr)
n.140T>C
n.214T>C
n.223T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-491T>C (n.-491T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.187-6200A>G
n.166T>C
12g.121133041T>GCA6833070P2RX7c.71T>G (p.Met24Arg)
n.140T>G
n.214T>G
n.223T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-491T>G (n.-491T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.-610T>G (n.-610T>G)
c.-441T>G (n.-441T>G)
n.187-6200A>C
n.166T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133041T=CA2067768592P2RX7c.71T= (p.Met24=)
n.140T=
n.214T=
n.223T=
c.-73T= (n.-73T=)
c.-491T= (n.-491T=)
c.-443T= (n.-443T=)
c.-274T= (n.-274T=)
c.-610T= (n.-610T=)
c.-441T= (n.-441T=)
n.187-6200A=
n.166T=
12g.121133042G>ACA386942486P2RX7c.72G>A (p.Met24Ile)
n.141G>A
n.215G>A
n.224G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.187-6201C>T
n.167G>A
12g.121133042G>CCA386942480P2RX7c.72G>C (p.Met24Ile)
n.141G>C
n.215G>C
n.224G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.187-6201C>G
n.167G>C
12g.121133042G=CA2067768595P2RX7c.72G= (p.Met24=)
n.141G=
n.215G=
n.224G=
c.-72G= (n.-72G=)
c.-490G= (n.-490G=)
c.-442G= (n.-442G=)
c.-273G= (n.-273G=)
c.-609G= (n.-609G=)
c.-440G= (n.-440G=)
n.187-6201C=
n.167G=
12g.121133042G>TCA386942485P2RX7c.72G>T (p.Met24Ile)
n.141G>T
n.215G>T
n.224G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.187-6201C>A
n.167G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133043A=CA2067768598P2RX7c.73A= (p.Asn25=)
n.142A=
n.216A=
n.225A=
c.-71A= (n.-71A=)
c.-489A= (n.-489A=)
c.-441A= (n.-441A=)
c.-272A= (n.-272A=)
c.-608A= (n.-608A=)
c.-439A= (n.-439A=)
n.187-6202T=
n.168A=
12g.121133043A>CCA386942488P2RX7c.73A>C (p.Asn25His)
n.142A>C
n.216A>C
n.225A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.-608A>C (n.-608A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.187-6202T>G
n.168A>C
12g.121133043A>GCA386942489P2RX7c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.142A>G
n.216A>G
n.225A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-608A>G (n.-608A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.187-6202T>C
n.168A>G
12g.121133043A>TCA386942490P2RX7c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.142A>T
n.216A>T
n.225A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.187-6202T>A
n.168A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133044A>CCA386942492P2RX7c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.143A>C
n.217A>C
n.226A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-440A>C (n.-440A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.-607A>C (n.-607A>C)
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.187-6203T>G
n.169A>C
12g.121133044A>GCA386942494P2RX7c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.143A>G
n.217A>G
n.226A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-440A>G (n.-440A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.-607A>G (n.-607A>G)
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.187-6203T>C
n.169A>G
 COSMIC
12g.121133044A>TCA386942496P2RX7c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.143A>T
n.217A>T
n.226A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.-440A>T (n.-440A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.-607A>T (n.-607A>T)
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.187-6203T>A
n.169A>T
12g.121133045T>ACA386942498P2RX7c.75T>A (p.Asn25Lys)
n.144T>A
n.218T>A
n.227T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-487T>A (n.-487T>A)
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-606T>A (n.-606T>A)
c.-437T>A (n.-437T>A)
n.187-6204A>T
n.170T>A
12g.121133045T>CCA482148864P2RX7c.75T>C (p.Asn25=)
n.144T>C
n.218T>C
n.227T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-606T>C (n.-606T>C)
c.-437T>C (n.-437T>C)
n.187-6204A>G
n.170T>C
12g.121133045T>GCA386942499P2RX7c.75T>G (p.Asn25Lys)
n.144T>G
n.218T>G
n.227T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-487T>G (n.-487T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-606T>G (n.-606T>G)
c.-437T>G (n.-437T>G)
n.187-6204A>C
n.170T>G
12g.121133045_121133046dupCA2621395961P2RX7c.75_76dup (p.Tyr26PhefsTer11)
n.144_145dup
n.218_219dup
n.227_228dup
c.-69_-68dup (n.-69_-68dup)
c.-487_-486dup (n.-487_-486dup)
c.-439_-438dup (n.-439_-438dup)
c.-270_-269dup (n.-270_-269dup)
c.-606_-605dup (n.-606_-605dup)
c.-437_-436dup (n.-437_-436dup)
n.187-6205_187-6204dup
n.170_171dup
 gnomAD v4
12g.121133046T>ACA386942501P2RX7c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.145T>A
n.219T>A
n.228T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.-486T>A (n.-486T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-605T>A (n.-605T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
n.187-6205A>T
n.171T>A
12g.121133046T>CCA386942503P2RX7c.76T>C (p.Tyr26His)
n.145T>C
n.219T>C
n.228T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-605T>C (n.-605T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
n.187-6205A>G
n.171T>C
 gnomAD v4
12g.121133046T>GCA386942506P2RX7c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.145T>G
n.219T>G
n.228T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-605T>G (n.-605T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
n.187-6205A>C
n.171T>G
12g.121133047A=CA2067768603P2RX7c.77A= (p.Tyr26=)
n.146A=
n.220A=
n.229A=
c.-67A= (n.-67A=)
c.-485A= (n.-485A=)
c.-437A= (n.-437A=)
c.-268A= (n.-268A=)
c.-604A= (n.-604A=)
c.-435A= (n.-435A=)
n.187-6206T=
n.172A=
12g.121133047A>CCA386942513P2RX7c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.146A>C
n.220A>C
n.229A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-604A>C (n.-604A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.187-6206T>G
n.172A>C
12g.121133047A>GCA386942511P2RX7c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.146A>G
n.220A>G
n.229A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-604A>G (n.-604A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.187-6206T>C
n.172A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.121133047A>TCA386942509P2RX7c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.146A>T
n.220A>T
n.229A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-604A>T (n.-604A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.187-6206T>A
n.172A>T
12g.121133048T>ACA386942516P2RX7c.78T>A (p.Tyr26Ter)
n.147T>A
n.221T>A
n.230T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-603T>A (n.-603T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.187-6207A>T
n.173T>A
12g.121133048T>CCA482148865P2RX7c.78T>C (p.Tyr26=)
n.147T>C
n.221T>C
n.230T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.187-6207A>G
n.173T>C
 gnomAD v4
12g.121133048T>GCA386942517P2RX7c.78T>G (p.Tyr26Ter)
n.147T>G
n.221T>G
n.230T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.187-6207A>C
n.173T>G
12g.121133049G>ACA386942519P2RX7c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.148G>A
n.222G>A
n.231G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
n.187-6208C>T
n.174G>A
12g.121133049G>CCA386942520P2RX7c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.148G>C
n.222G>C
n.231G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
n.187-6208C>G
n.174G>C
12g.121133049G>TCA386942521P2RX7c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.148G>T
n.222G>T
n.231G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
n.187-6208C>A
n.174G>T
12g.121133050G>ACA386942522P2RX7c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.149G>A
n.223G>A
n.232G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.187-6209C>T
n.175G>A
 gnomAD v4
12g.121133050G>CCA386942523P2RX7c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.149G>C
n.223G>C
n.232G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.187-6209C>G
n.175G>C
12g.121133050G>TCA386942524P2RX7c.80G>T (p.Gly27Val)
n.149G>T
n.223G>T
n.232G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.187-6209C>A
n.175G>T
12g.121133051C>ACA482148868P2RX7c.81C>A (p.Gly27=)
n.150C>A
n.224C>A
n.233C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.187-6210G>T
n.176C>A
 gnomAD v4
12g.121133051C=CA2067768606P2RX7c.81C= (p.Gly27=)
n.150C=
n.224C=
n.233C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.-481C= (n.-481C=)
c.-433C= (n.-433C=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.-600C= (n.-600C=)
c.-431C= (n.-431C=)
n.187-6210G=
n.176C=
12g.121133051C>GCA482148870P2RX7c.81C>G (p.Gly27=)
n.150C>G
n.224C>G
n.233C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-600C>G (n.-600C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
n.187-6210G>C
n.176C>G
12g.121133051C>TCA6833071P2RX7c.81C>T (p.Gly27=)
n.150C>T
n.224C>T
n.233C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.187-6210G>A
n.176C>T
 dbSNP ExAC
12g.121133052A>CCA386942526P2RX7c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.151A>C
n.225A>C
n.234A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-599A>C (n.-599A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
n.187-6211T>G
n.177A>C
12g.121133052A>GCA386942527P2RX7c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.151A>G
n.225A>G
n.234A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-599A>G (n.-599A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
n.187-6211T>C
n.177A>G
12g.121133052A>TCA386942531P2RX7c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.151A>T
n.225A>T
n.234A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-599A>T (n.-599A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
n.187-6211T>A
n.177A>T
12g.121133053C>ACA386942532P2RX7c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.152C>A
n.226C>A
n.235C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-598C>A (n.-598C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.187-6212G>T
n.178C>A
 gnomAD v4
12g.121133053C>GCA386942534P2RX7c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.152C>G
n.226C>G
n.235C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-479C>G (n.-479C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-598C>G (n.-598C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.187-6212G>C
n.178C>G
12g.121133053C>TCA386942535P2RX7c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.152C>T
n.226C>T
n.235C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.187-6212G>A
n.178C>T
12g.121133054C>ACA482148871P2RX7c.84C>A (p.Thr28=)
n.153C>A
n.227C>A
n.236C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.187-6213G>T
n.179C>A
12g.121133054C>GCA482148872P2RX7c.84C>G (p.Thr28=)
n.153C>G
n.227C>G
n.236C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.187-6213G>C
n.179C>G
12g.121133054C>TCA482148873P2RX7c.84C>T (p.Thr28=)
n.153C>T
n.227C>T
n.236C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.187-6213G>A
n.179C>T
12g.121133055A>CCA386942537P2RX7c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.154A>C
n.228A>C
n.237A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
c.-427A>C (n.-427A>C)
n.187-6214T>G
n.180A>C
12g.121133055A>GCA386942540P2RX7c.85A>G (p.Ile29Val)
n.154A>G
n.228A>G
n.237A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
c.-427A>G (n.-427A>G)
n.187-6214T>C
n.180A>G
 gnomAD v4
12g.121133055A>TCA386942538P2RX7c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.154A>T
n.228A>T
n.237A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
c.-427A>T (n.-427A>T)
n.187-6214T>A
n.180A>T
12g.121133056T>ACA386942542P2RX7c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.155T>A
n.229T>A
n.238T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.-476T>A (n.-476T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-595T>A (n.-595T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
n.187-6215A>T
n.181T>A
12g.121133056T>CCA386942544P2RX7c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.155T>C
n.229T>C
n.238T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-476T>C (n.-476T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-595T>C (n.-595T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
n.187-6215A>G
n.181T>C
 gnomAD v4
12g.121133056T>GCA386942545P2RX7c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.155T>G
n.229T>G
n.238T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.-476T>G (n.-476T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-595T>G (n.-595T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
n.187-6215A>C
n.181T>G
12g.121133057T>ACA482148874P2RX7c.87T>A (p.Ile29=)
n.156T>A
n.230T>A
n.239T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.-594T>A (n.-594T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
n.187-6216A>T
n.182T>A
 gnomAD v4
12g.121133057T>CCA482148875P2RX7c.87T>C (p.Ile29=)
n.156T>C
n.230T>C
n.239T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-594T>C (n.-594T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
n.187-6216A>G
n.182T>C
12g.121133057T>GCA386942547P2RX7c.87T>G (p.Ile29Met)
n.156T>G
n.230T>G
n.239T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-594T>G (n.-594T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
n.187-6216A>C
n.182T>G
 gnomAD v4
12g.121133058A>CCA386942549P2RX7c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.157A>C
n.231A>C
n.240A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-474A>C (n.-474A>C)
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.-593A>C (n.-593A>C)
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.187-6217T>G
n.183A>C
 gnomAD v4
12g.121133058A>GCA386942551P2RX7c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.157A>G
n.231A>G
n.240A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
c.-426A>G (n.-426A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.-424A>G (n.-424A>G)
n.187-6217T>C
n.183A>G
12g.121133058A>TCA386942554P2RX7c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.157A>T
n.231A>T
n.240A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
c.-426A>T (n.-426A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-593A>T (n.-593A>T)
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.187-6217T>A
n.183A>T
 COSMIC
12g.121133059A=CA2067768608P2RX7c.89A= (p.Lys30=)
n.158A=
n.232A=
n.241A=
c.-55A= (n.-55A=)
c.-473A= (n.-473A=)
c.-425A= (n.-425A=)
c.-256A= (n.-256A=)
c.-592A= (n.-592A=)
c.-423A= (n.-423A=)
n.187-6218T=
n.184A=
12g.121133059A>CCA386942556P2RX7c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.158A>C
n.232A>C
n.241A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-592A>C (n.-592A>C)
c.-423A>C (n.-423A>C)
n.187-6218T>G
n.184A>C
12g.121133059A>GCA386942558P2RX7c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.158A>G
n.232A>G
n.241A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-423A>G (n.-423A>G)
n.187-6218T>C
n.184A>G
12g.121133059A>TCA386942561P2RX7c.89A>T (p.Lys30Met)
n.158A>T
n.232A>T
n.241A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.-592A>T (n.-592A>T)
c.-423A>T (n.-423A>T)
n.187-6218T>A
n.184A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133060G>ACA482148876P2RX7c.90G>A (p.Lys30=)
n.159G>A
n.233G>A
n.242G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-591G>A (n.-591G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.187-6219C>T
n.185G>A
12g.121133060G>CCA386942564P2RX7c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.159G>C
n.233G>C
n.242G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-591G>C (n.-591G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.187-6219C>G
n.185G>C
12g.121133060G>TCA386942563P2RX7c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.159G>T
n.233G>T
n.242G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-591G>T (n.-591G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.187-6219C>A
n.185G>T
12g.121133061T>ACA386942565P2RX7c.91T>A (p.Trp31Arg)
n.160T>A
n.234T>A
n.243T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-471T>A (n.-471T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.-590T>A (n.-590T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
n.187-6220A>T
n.186T>A
12g.121133061T>CCA386942566P2RX7c.91T>C (p.Trp31Arg)
n.160T>C
n.234T>C
n.243T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-590T>C (n.-590T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
n.187-6220A>G
n.186T>C
 gnomAD v4
12g.121133061T>GCA386942567P2RX7c.91T>G (p.Trp31Gly)
n.160T>G
n.234T>G
n.243T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.-590T>G (n.-590T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
n.187-6220A>C
n.186T>G
12g.121133062G>ACA386942568P2RX7c.92G>A (p.Trp31Ter)
n.161G>A
n.235G>A
n.244G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-589G>A (n.-589G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.187-6221C>T
n.187G>A
12g.121133062G>CCA386942569P2RX7c.92G>C (p.Trp31Ser)
n.161G>C
n.235G>C
n.244G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-589G>C (n.-589G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.187-6221C>G
n.187G>C
12g.121133062G=CA2067768613P2RX7c.92G= (p.Trp31=)
n.161G=
n.235G=
n.244G=
c.-52G= (n.-52G=)
c.-470G= (n.-470G=)
c.-422G= (n.-422G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-589G= (n.-589G=)
c.-420G= (n.-420G=)
n.187-6221C=
n.187G=
12g.121133062G>TCA386942570P2RX7c.92G>T (p.Trp31Leu)
n.161G>T
n.235G>T
n.244G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-589G>T (n.-589G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.187-6221C>A
n.187G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133063G>ACA386942572P2RX7c.93G>A (p.Trp31Ter)
n.162G>A
n.236G>A
n.245G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.187-6222C>T
n.188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133063G>CCA386942575P2RX7c.93G>C (p.Trp31Cys)
n.162G>C
n.236G>C
n.245G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.187-6222C>G
n.188G>C
12g.121133063G=CA2067768620P2RX7c.93G= (p.Trp31=)
n.162G=
n.236G=
n.245G=
c.-51G= (n.-51G=)
c.-469G= (n.-469G=)
c.-421G= (n.-421G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.-588G= (n.-588G=)
c.-419G= (n.-419G=)
n.187-6222C=
n.188G=
12g.121133063G>TCA386942576P2RX7c.93G>T (p.Trp31Cys)
n.162G>T
n.236G>T
n.245G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.187-6222C>A
n.188G>T
 dbSNP
12g.121133064T>ACA386942582P2RX7c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.163T>A
n.237T>A
n.246T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.-468T>A (n.-468T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.-251T>A (n.-251T>A)
c.-587T>A (n.-587T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
n.187-6223A>T
n.189T>A
12g.121133064T>CCA386942583P2RX7c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.163T>C
n.237T>C
n.246T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-468T>C (n.-468T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.-587T>C (n.-587T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
n.187-6223A>G
n.189T>C
12g.121133064T>GCA386942584P2RX7c.94T>G (p.Phe32Val)
n.163T>G
n.237T>G
n.246T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.-468T>G (n.-468T>G)
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.-251T>G (n.-251T>G)
c.-587T>G (n.-587T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
n.187-6223A>C
n.189T>G
12g.121133065T>ACA386942587P2RX7c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.164T>A
n.238T>A
n.247T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-467T>A (n.-467T>A)
c.-419T>A (n.-419T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.-586T>A (n.-586T>A)
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.187-6224A>T
n.190T>A
12g.121133065T>CCA386942586P2RX7c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.164T>C
n.238T>C
n.247T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.-419T>C (n.-419T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.-586T>C (n.-586T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.187-6224A>G
n.190T>C
12g.121133065T>GCA386942585P2RX7c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.164T>G
n.238T>G
n.247T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-467T>G (n.-467T>G)
c.-419T>G (n.-419T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.-586T>G (n.-586T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.187-6224A>C
n.190T>G
12g.121133066C>ACA386942589P2RX7c.96C>A (p.Phe32Leu)
n.165C>A
n.239C>A
n.248C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.187-6225G>T
n.191C>A
12g.121133066C>GCA386942590P2RX7c.96C>G (p.Phe32Leu)
n.165C>G
n.239C>G
n.248C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.187-6225G>C
n.191C>G
12g.121133066C>TCA482148877P2RX7c.96C>T (p.Phe32=)
n.165C>T
n.239C>T
n.248C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.187-6225G>A
n.191C>T
12g.121133067T>ACA386942592P2RX7c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.166T>A
n.240T>A
n.249T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-584T>A (n.-584T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
n.187-6226A>T
n.192T>A
12g.121133067T>CCA386942593P2RX7c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.166T>C
n.240T>C
n.249T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-584T>C (n.-584T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
n.187-6226A>G
n.192T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133067T>GCA386942595P2RX7c.97T>G (p.Phe33Val)
n.166T>G
n.240T>G
n.249T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.-465T>G (n.-465T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.-584T>G (n.-584T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
n.187-6226A>C
n.192T>G
12g.121133067T=CA2067768627P2RX7c.97T= (p.Phe33=)
n.166T=
n.240T=
n.249T=
c.-47T= (n.-47T=)
c.-465T= (n.-465T=)
c.-417T= (n.-417T=)
c.-248T= (n.-248T=)
c.-584T= (n.-584T=)
c.-415T= (n.-415T=)
n.187-6226A=
n.192T=
12g.121133068T>ACA386942596P2RX7c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.167T>A
n.241T>A
n.250T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-464T>A (n.-464T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-583T>A (n.-583T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.187-6227A>T
n.193T>A
12g.121133068T>CCA386942598P2RX7c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.167T>C
n.241T>C
n.250T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-583T>C (n.-583T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.187-6227A>G
n.193T>C
12g.121133068T>GCA386942600P2RX7c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.167T>G
n.241T>G
n.250T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-464T>G (n.-464T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.187-6227A>C
n.193T>G
 dbSNP
12g.121133069C>ACA386942601P2RX7c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.168C>A
n.242C>A
n.251C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-582C>A (n.-582C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.187-6228G>T
n.194C>A
12g.121133069C=CA2067768648P2RX7c.99C= (p.Phe33=)
n.168C=
n.242C=
n.251C=
c.-45C= (n.-45C=)
c.-463C= (n.-463C=)
c.-415C= (n.-415C=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.-582C= (n.-582C=)
c.-413C= (n.-413C=)
n.187-6228G=
n.194C=
12g.121133069C>GCA386942602P2RX7c.99C>G (p.Phe33Leu)
n.168C>G
n.242C>G
n.251C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-582C>G (n.-582C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
n.187-6228G>C
n.194C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133069C>TCA482148878P2RX7c.99C>T (p.Phe33=)
n.168C>T
n.242C>T
n.251C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-582C>T (n.-582C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.187-6228G>A
n.194C>T
12g.121133070C>ACA386942604P2RX7c.100C>A (p.His34Asn)
n.169C>A
n.243C>A
n.252C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-581C>A (n.-581C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.187-6229G>T
n.195C>A
12g.121133070C>GCA386942606P2RX7c.100C>G (p.His34Asp)
n.169C>G
n.243C>G
n.252C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.187-6229G>C
n.195C>G
 gnomAD v4
12g.121133070C>TCA386942607P2RX7c.100C>T (p.His34Tyr)
n.169C>T
n.243C>T
n.252C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.187-6229G>A
n.195C>T
12g.121133071A>CCA386942613P2RX7c.101A>C (p.His34Pro)
n.170A>C
n.244A>C
n.253A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.187-6230T>G
n.196A>C
12g.121133071A>GCA386942614P2RX7c.101A>G (p.His34Arg)
n.170A>G
n.244A>G
n.253A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.187-6230T>C
n.196A>G
12g.121133071A>TCA386942609P2RX7c.101A>T (p.His34Leu)
n.170A>T
n.244A>T
n.253A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.187-6230T>A
n.196A>T
12g.121133072C>ACA386942625P2RX7c.102C>A (p.His34Gln)
n.171C>A
n.245C>A
n.254C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
n.187-6231G>T
n.197C>A
12g.121133072C=CA2067768653P2RX7c.102C= (p.His34=)
n.171C=
n.245C=
n.254C=
c.-42C= (n.-42C=)
c.-460C= (n.-460C=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.-579C= (n.-579C=)
c.-410C= (n.-410C=)
n.187-6231G=
n.197C=
12g.121133072C>GCA386942623P2RX7c.102C>G (p.His34Gln)
n.171C>G
n.245C>G
n.254C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-579C>G (n.-579C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
n.187-6231G>C
n.197C>G
12g.121133072C>TCA6833072P2RX7c.102C>T (p.His34=)
n.171C>T
n.245C>T
n.254C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
n.187-6231G>A
n.197C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133073G>ACA6833073P2RX7c.103G>A (p.Val35Met)
n.172G>A
n.246G>A
n.255G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.187-6232C>T
n.198G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133073G>CCA386942627P2RX7c.103G>C (p.Val35Leu)
n.172G>C
n.246G>C
n.255G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.187-6232C>G
n.198G>C
12g.121133073G=CA2067768659P2RX7c.103G= (p.Val35=)
n.172G=
n.246G=
n.255G=
c.-41G= (n.-41G=)
c.-459G= (n.-459G=)
c.-411G= (n.-411G=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-578G= (n.-578G=)
c.-409G= (n.-409G=)
n.187-6232C=
n.198G=
12g.121133073G>TCA386942628P2RX7c.103G>T (p.Val35Leu)
n.172G>T
n.246G>T
n.255G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.187-6232C>A
n.198G>T
12g.121133074T>ACA386942630P2RX7c.104T>A (p.Val35Glu)
n.173T>A
n.247T>A
n.256T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.-577T>A (n.-577T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.187-6233A>T
n.199T>A
12g.121133074T>CCA6833074P2RX7c.104T>C (p.Val35Ala)
n.173T>C
n.247T>C
n.256T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-577T>C (n.-577T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.187-6233A>G
n.199T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133074T>GCA386942632P2RX7c.104T>G (p.Val35Gly)
n.173T>G
n.247T>G
n.256T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.-577T>G (n.-577T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.187-6233A>C
n.199T>G
 dbSNP
12g.121133074T=CA2067768663P2RX7c.104T= (p.Val35=)
n.173T=
n.247T=
n.256T=
c.-40T= (n.-40T=)
c.-458T= (n.-458T=)
c.-410T= (n.-410T=)
c.-241T= (n.-241T=)
c.-577T= (n.-577T=)
c.-408T= (n.-408T=)
n.187-6233A=
n.199T=
12g.121133075G>ACA482148879P2RX7c.105G>A (p.Val35=)
n.174G>A
n.248G>A
n.257G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-576G>A (n.-576G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.187-6234C>T
n.200G>A
12g.121133075G>CCA482148880P2RX7c.105G>C (p.Val35=)
n.174G>C
n.248G>C
n.257G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-576G>C (n.-576G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.187-6234C>G
n.200G>C
12g.121133075G>TCA482148881P2RX7c.105G>T (p.Val35=)
n.174G>T
n.248G>T
n.257G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-576G>T (n.-576G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.187-6234C>A
n.200G>T
12g.121133076A=CA2067768667P2RX7c.106A= (p.Ile36=)
n.175A=
n.249A=
n.258A=
c.-38A= (n.-38A=)
c.-456A= (n.-456A=)
c.-408A= (n.-408A=)
c.-239A= (n.-239A=)
c.-575A= (n.-575A=)
c.-406A= (n.-406A=)
n.187-6235T=
n.201A=
12g.121133076A>CCA386942633P2RX7c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.175A>C
n.249A>C
n.258A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-456A>C (n.-456A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.-575A>C (n.-575A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
n.187-6235T>G
n.201A>C
12g.121133076A>GCA386942634P2RX7c.106A>G (p.Ile36Val)
n.175A>G
n.249A>G
n.258A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-456A>G (n.-456A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-575A>G (n.-575A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
n.187-6235T>C
n.201A>G
12g.121133076A>TCA6833075P2RX7c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.175A>T
n.249A>T
n.258A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-456A>T (n.-456A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.-575A>T (n.-575A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
n.187-6235T>A
n.201A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133077T>ACA386942637P2RX7c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.176T>A
n.250T>A
n.259T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.-407T>A (n.-407T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-574T>A (n.-574T>A)
c.-405T>A (n.-405T>A)
n.187-6236A>T
n.202T>A
12g.121133077T>CCA386942639P2RX7c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.176T>C
n.250T>C
n.259T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-574T>C (n.-574T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.187-6236A>G
n.202T>C
12g.121133077T>GCA386942640P2RX7c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.176T>G
n.250T>G
n.259T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-574T>G (n.-574T>G)
c.-405T>G (n.-405T>G)
n.187-6236A>C
n.202T>G
12g.121133078C>ACA482148882P2RX7c.108C>A (p.Ile36=)
n.177C>A
n.251C>A
n.260C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.187-6237G>T
n.203C>A
12g.121133078C>GCA386942641P2RX7c.108C>G (p.Ile36Met)
n.177C>G
n.251C>G
n.260C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.187-6237G>C
n.203C>G
12g.121133078C>TCA482148883P2RX7c.108C>T (p.Ile36=)
n.177C>T
n.251C>T
n.260C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.187-6237G>A
n.203C>T
12g.121133079A>CCA386942644P2RX7c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.178A>C
n.252A>C
n.261A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
n.187-6238T>G
n.204A>C
12g.121133079A>GCA386942647P2RX7c.109A>G (p.Ile37Val)
n.178A>G
n.252A>G
n.261A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.187-6238T>C
n.204A>G
12g.121133079A>TCA386942645P2RX7c.109A>T (p.Ile37Phe)
n.178A>T
n.252A>T
n.261A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-453A>T (n.-453A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.-403A>T (n.-403A>T)
n.187-6238T>A
n.204A>T
12g.121133080T>ACA386942648P2RX7c.110T>A (p.Ile37Asn)
n.179T>A
n.253T>A
n.262T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-452T>A (n.-452T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.-571T>A (n.-571T>A)
c.-402T>A (n.-402T>A)
n.187-6239A>T
n.205T>A
 gnomAD v4
12g.121133080T>CCA386942649P2RX7c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.179T>C
n.253T>C
n.262T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
n.187-6239A>G
n.205T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133080T>GCA386942651P2RX7c.110T>G (p.Ile37Ser)
n.179T>G
n.253T>G
n.262T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-452T>G (n.-452T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.-571T>G (n.-571T>G)
c.-402T>G (n.-402T>G)
n.187-6239A>C
n.205T>G
12g.121133080T=CA2067768674P2RX7c.110T= (p.Ile37=)
n.179T=
n.253T=
n.262T=
c.-34T= (n.-34T=)
c.-452T= (n.-452T=)
c.-404T= (n.-404T=)
c.-235T= (n.-235T=)
c.-571T= (n.-571T=)
c.-402T= (n.-402T=)
n.187-6239A=
n.205T=
12g.121133081C>ACA482148884P2RX7c.111C>A (p.Ile37=)
n.180C>A
n.254C>A
n.263C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.187-6240G>T
n.206C>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.121133081C=CA2067768676P2RX7c.111C= (p.Ile37=)
n.180C=
n.254C=
n.263C=
c.-33C= (n.-33C=)
c.-451C= (n.-451C=)
c.-403C= (n.-403C=)
c.-234C= (n.-234C=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.-401C= (n.-401C=)
n.187-6240G=
n.206C=
12g.121133081C>GCA386942652P2RX7c.111C>G (p.Ile37Met)
n.180C>G
n.254C>G
n.263C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
n.187-6240G>C
n.206C>G
12g.121133081C>TCA6833076P2RX7c.111C>T (p.Ile37=)
n.180C>T
n.254C>T
n.263C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.187-6240G>A
n.206C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133082T>ACA386942656P2RX7c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.181T>A
n.255T>A
n.264T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-450T>A (n.-450T>A)
c.-402T>A (n.-402T>A)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
n.187-6241A>T
n.207T>A
12g.121133082T>CCA386942657P2RX7c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.181T>C
n.255T>C
n.264T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-450T>C (n.-450T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
n.187-6241A>G
n.207T>C
12g.121133082T>GCA386942658P2RX7c.112T>G (p.Phe38Val)
n.181T>G
n.255T>G
n.264T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-450T>G (n.-450T>G)
c.-402T>G (n.-402T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-569T>G (n.-569T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
n.187-6241A>C
n.207T>G
12g.121133083T>ACA386942659P2RX7c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.182T>A
n.256T>A
n.265T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-568T>A (n.-568T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
n.187-6242A>T
n.208T>A
12g.121133083T>CCA386942661P2RX7c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.182T>C
n.256T>C
n.265T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-568T>C (n.-568T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
n.187-6242A>G
n.208T>C
12g.121133083T>GCA386942663P2RX7c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.182T>G
n.256T>G
n.265T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-568T>G (n.-568T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
n.187-6242A>C
n.208T>G
12g.121133084T>ACA386942664P2RX7c.114T>A (p.Phe38Leu)
n.183T>A
n.257T>A
n.266T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-567T>A (n.-567T>A)
c.-398T>A (n.-398T>A)
n.187-6243A>T
n.209T>A
12g.121133084T>CCA482148885P2RX7c.114T>C (p.Phe38=)
n.183T>C
n.257T>C
n.266T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-567T>C (n.-567T>C)
c.-398T>C (n.-398T>C)
n.187-6243A>G
n.209T>C
 gnomAD v4
12g.121133084T>GCA386942666P2RX7c.114T>G (p.Phe38Leu)
n.183T>G
n.257T>G
n.266T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.-448T>G (n.-448T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.-567T>G (n.-567T>G)
c.-398T>G (n.-398T>G)
n.187-6243A>C
n.209T>G
12g.121133085T>ACA386942668P2RX7c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.184T>A
n.258T>A
n.267T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.-397T>A (n.-397T>A)
n.187-6244A>T
n.210T>A
12g.121133085T>CCA386942670P2RX7c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.184T>C
n.258T>C
n.267T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.-397T>C (n.-397T>C)
n.187-6244A>G
n.210T>C
 gnomAD v4
12g.121133085T>GCA386942672P2RX7c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.184T>G
n.258T>G
n.267T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.-566T>G (n.-566T>G)
c.-397T>G (n.-397T>G)
n.187-6244A>C
n.210T>G
12g.121133086C>ACA386942676P2RX7c.116C>A (p.Ser39Tyr)
n.185C>A
n.259C>A
n.268C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.187-6245G>T
n.211C>A
 dbSNP
12g.121133086C=CA2067768682P2RX7c.116C= (p.Ser39=)
n.185C=
n.259C=
n.268C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.-446C= (n.-446C=)
c.-398C= (n.-398C=)
c.-229C= (n.-229C=)
c.-565C= (n.-565C=)
c.-396C= (n.-396C=)
n.187-6245G=
n.211C=
12g.121133086C>GCA386942678P2RX7c.116C>G (p.Ser39Cys)
n.185C>G
n.259C>G
n.268C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-565C>G (n.-565C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
n.187-6245G>C
n.211C>G
12g.121133086C>TCA386942681P2RX7c.116C>T (p.Ser39Phe)
n.185C>T
n.259C>T
n.268C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.187-6245G>A
n.211C>T
12g.121133087C>ACA482148888P2RX7c.117C>A (p.Ser39=)
n.186C>A
n.260C>A
n.269C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
n.187-6246G>T
n.212C>A
12g.121133087C>GCA482148886P2RX7c.117C>G (p.Ser39=)
n.186C>G
n.260C>G
n.269C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
n.187-6246G>C
n.212C>G
12g.121133087C>TCA482148887P2RX7c.117C>T (p.Ser39=)
n.186C>T
n.260C>T
n.269C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
n.187-6246G>A
n.212C>T
 gnomAD v4
12g.121133088T>ACA386942682P2RX7c.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.187T>A
n.261T>A
n.270T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-444T>A (n.-444T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-227T>A (n.-227T>A)
c.-563T>A (n.-563T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
n.187-6247A>T
n.213T>A
12g.121133088T>CCA386942684P2RX7c.118T>C (p.Tyr40His)
n.187T>C
n.261T>C
n.270T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
c.-563T>C (n.-563T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
n.187-6247A>G
n.213T>C
12g.121133088T>GCA386942685P2RX7c.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.187T>G
n.261T>G
n.270T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.-227T>G (n.-227T>G)
c.-563T>G (n.-563T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
n.187-6247A>C
n.213T>G
12g.121133089A>CCA386942687P2RX7c.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.188A>C
n.262A>C
n.271A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-443A>C (n.-443A>C)
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.-562A>C (n.-562A>C)
c.-393A>C (n.-393A>C)
n.187-6248T>G
n.214A>C
12g.121133089A>GCA386942688P2RX7c.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.188A>G
n.262A>G
n.271A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.-562A>G (n.-562A>G)
c.-393A>G (n.-393A>G)
n.187-6248T>C
n.214A>G
 gnomAD v4
12g.121133089A>TCA386942690P2RX7c.119A>T (p.Tyr40Phe)
n.188A>T
n.262A>T
n.271A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-443A>T (n.-443A>T)
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.-562A>T (n.-562A>T)
c.-393A>T (n.-393A>T)
n.187-6248T>A
n.214A>T
12g.121133090C>ACA386942693P2RX7c.120C>A (p.Tyr40Ter)
n.189C>A
n.263C>A
n.272C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.187-6249G>T
n.215C>A
12g.121133090C=CA2067768690P2RX7c.120C= (p.Tyr40=)
n.189C=
n.263C=
n.272C=
c.-24C= (n.-24C=)
c.-442C= (n.-442C=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.-561C= (n.-561C=)
c.-392C= (n.-392C=)
n.187-6249G=
n.215C=
12g.121133090C>GCA386942691P2RX7c.120C>G (p.Tyr40Ter)
n.189C>G
n.263C>G
n.272C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.187-6249G>C
n.215C>G
12g.121133090C>TCA244516956P2RX7c.120C>T (p.Tyr40=)
n.189C>T
n.263C>T
n.272C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.187-6249G>A
n.215C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.121133091G>ACA244516999P2RX7c.121G>A (p.Val41Ile)
n.190G>A
n.264G>A
n.273G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-560G>A (n.-560G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.187-6250C>T
n.216G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121133091G>CCA386942696P2RX7c.121G>C (p.Val41Leu)
n.190G>C
n.264G>C
n.273G>C
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-560G>C (n.-560G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.187-6250C>G
n.216G>C
12g.121133091G=CA2067768695P2RX7c.121G= (p.Val41=)
n.190G=
n.264G=
n.273G=
c.-23G= (n.-23G=)
c.-441G= (n.-441G=)
c.-393G= (n.-393G=)
c.-224G= (n.-224G=)
c.-560G= (n.-560G=)
c.-391G= (n.-391G=)
n.187-6250C=
n.216G=
12g.121133091G>TCA386942698P2RX7c.121G>T (p.Val41Phe)
n.190G>T
n.264G>T
n.273G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-560G>T (n.-560G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.187-6250C>A
n.216G>T
12g.121133092T>ACA386942699P2RX7c.122T>A (p.Val41Asp)
n.191T>A
n.265T>A
n.274T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.-223T>A (n.-223T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
n.187-6251A>T
n.217T>A
12g.121133092T>CCA386942701P2RX7c.122T>C (p.Val41Ala)
n.191T>C
n.265T>C
n.274T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.187-6251A>G
n.217T>C
12g.121133092T>GCA386942702P2RX7c.122T>G (p.Val41Gly)
n.191T>G
n.265T>G
n.274T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.-223T>G (n.-223T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
n.187-6251A>C
n.217T>G
12g.121133093T>ACA482148889P2RX7c.123T>A (p.Val41=)
n.192T>A
n.266T>A
n.275T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.-558T>A (n.-558T>A)
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.187-6252A>T
n.218T>A
12g.121133093T>CCA482148890P2RX7c.123T>C (p.Val41=)
n.192T>C
n.266T>C
n.275T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.187-6252A>G
n.218T>C
12g.121133093T>GCA482148891P2RX7c.123T>G (p.Val41=)
n.192T>G
n.266T>G
n.275T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-222T>G (n.-222T>G)
c.-558T>G (n.-558T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.187-6252A>C
n.218T>G
12g.121133094T>ACA386942704P2RX7c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.124T>A (p.Trp42Arg)
n.193T>A
n.267T>A
n.276T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.-557T>A (n.-557T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
n.187-6253A>T
n.219T>A
12g.121133094T>CCA386942705P2RX7c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.124T>C (p.Trp42Arg)
n.193T>C
n.267T>C
n.276T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.-557T>C (n.-557T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
n.187-6253A>G
n.219T>C
12g.121133094T>GCA386942707P2RX7c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.124T>G (p.Trp42Gly)
n.193T>G
n.267T>G
n.276T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.-557T>G (n.-557T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
n.187-6253A>C
n.219T>G
12g.121133095G>ACA386942708P2RX7c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.125G>A (p.Trp42Ter)
n.194G>A
n.268G>A
n.277G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.187-6254C>T
n.220G>A
12g.121133095G>CCA386942709P2RX7c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.125G>C (p.Trp42Ser)
n.194G>C
n.268G>C
n.277G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.187-6254C>G
n.220G>C
12g.121133095G>TCA386942711P2RX7c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.125G>T (p.Trp42Leu)
n.194G>T
n.268G>T
n.277G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.187-6254C>A
n.220G>T
12g.121133096G>ACA386942714P2RX7c.125+1G>A (n.125+1G>A)
n.194+1G>A
n.268+1G>A
n.277+1G>A
c.-19+1G>A (n.-19+1G>A)
c.-437+1G>A (n.-437+1G>A)
c.-389+1G>A (n.-389+1G>A)
c.-220+1G>A (n.-220+1G>A)
c.-556+1G>A (n.-556+1G>A)
c.-387+1G>A (n.-387+1G>A)
n.187-6255C>T
n.220+1G>A
 gnomAD v4
12g.121133096G>CCA386942715P2RX7c.125+1G>C (n.125+1G>C)
n.194+1G>C
n.268+1G>C
n.277+1G>C
c.-19+1G>C (n.-19+1G>C)
c.-437+1G>C (n.-437+1G>C)
c.-389+1G>C (n.-389+1G>C)
c.-220+1G>C (n.-220+1G>C)
c.-556+1G>C (n.-556+1G>C)
c.-387+1G>C (n.-387+1G>C)
n.187-6255C>G
n.220+1G>C
12g.121133096G=CA2067768709P2RX7c.125+1G= (n.125+1G=)
n.194+1G=
n.268+1G=
n.277+1G=
c.-19+1G= (n.-19+1G=)
c.-437+1G= (n.-437+1G=)
c.-389+1G= (n.-389+1G=)
c.-220+1G= (n.-220+1G=)
c.-556+1G= (n.-556+1G=)
c.-387+1G= (n.-387+1G=)
n.187-6255C=
n.220+1G=
12g.121133096G>TCA6833077P2RX7c.125+1G>T (n.125+1G>T)
n.194+1G>T
n.268+1G>T
n.277+1G>T
c.-19+1G>T (n.-19+1G>T)
c.-437+1G>T (n.-437+1G>T)
c.-389+1G>T (n.-389+1G>T)
c.-220+1G>T (n.-220+1G>T)
c.-556+1G>T (n.-556+1G>T)
c.-387+1G>T (n.-387+1G>T)
n.187-6255C>A
n.220+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133097T>ACA386942718P2RX7c.125+2T>A (n.125+2T>A)
n.194+2T>A
n.268+2T>A
n.277+2T>A
c.-19+2T>A (n.-19+2T>A)
c.-437+2T>A (n.-437+2T>A)
c.-389+2T>A (n.-389+2T>A)
c.-220+2T>A (n.-220+2T>A)
c.-556+2T>A (n.-556+2T>A)
c.-387+2T>A (n.-387+2T>A)
n.187-6256A>T
n.220+2T>A
12g.121133097T>CCA386942716P2RX7c.125+2T>C (n.125+2T>C)
n.194+2T>C
n.268+2T>C
n.277+2T>C
c.-19+2T>C (n.-19+2T>C)
c.-437+2T>C (n.-437+2T>C)
c.-389+2T>C (n.-389+2T>C)
c.-220+2T>C (n.-220+2T>C)
c.-556+2T>C (n.-556+2T>C)
c.-387+2T>C (n.-387+2T>C)
n.187-6256A>G
n.220+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133097T>GCA386942717P2RX7c.125+2T>G (n.125+2T>G)
n.194+2T>G
n.268+2T>G
n.277+2T>G
c.-19+2T>G (n.-19+2T>G)
c.-437+2T>G (n.-437+2T>G)
c.-389+2T>G (n.-389+2T>G)
c.-220+2T>G (n.-220+2T>G)
c.-556+2T>G (n.-556+2T>G)
c.-387+2T>G (n.-387+2T>G)
n.187-6256A>C
n.220+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133097T=CA2067768712P2RX7c.125+2T= (n.125+2T=)
n.194+2T=
n.268+2T=
n.277+2T=
c.-19+2T= (n.-19+2T=)
c.-437+2T= (n.-437+2T=)
c.-389+2T= (n.-389+2T=)
c.-220+2T= (n.-220+2T=)
c.-556+2T= (n.-556+2T=)
c.-387+2T= (n.-387+2T=)
n.187-6256A=
n.220+2T=
12g.121133098A>CCA2621396084P2RX7c.125+3A>C (n.125+3A>C)
n.194+3A>C
n.268+3A>C
n.277+3A>C
c.-19+3A>C (n.-19+3A>C)
c.-437+3A>C (n.-437+3A>C)
c.-389+3A>C (n.-389+3A>C)
c.-220+3A>C (n.-220+3A>C)
c.-556+3A>C (n.-556+3A>C)
c.-387+3A>C (n.-387+3A>C)
n.187-6257T>G
n.220+3A>C
 gnomAD v4
12g.121133100G>ACA2621396088P2RX7c.125+5G>A (n.125+5G>A)
n.194+5G>A
n.268+5G>A
n.277+5G>A
c.-19+5G>A (n.-19+5G>A)
c.-437+5G>A (n.-437+5G>A)
c.-389+5G>A (n.-389+5G>A)
c.-220+5G>A (n.-220+5G>A)
c.-556+5G>A (n.-556+5G>A)
c.-387+5G>A (n.-387+5G>A)
n.187-6259C>T
n.220+5G>A
 gnomAD v4
12g.121133100G>CCA2621396089P2RX7c.125+5G>C (n.125+5G>C)
n.194+5G>C
n.268+5G>C
n.277+5G>C
c.-19+5G>C (n.-19+5G>C)
c.-437+5G>C (n.-437+5G>C)
c.-389+5G>C (n.-389+5G>C)
c.-220+5G>C (n.-220+5G>C)
c.-556+5G>C (n.-556+5G>C)
c.-387+5G>C (n.-387+5G>C)
n.187-6259C>G
n.220+5G>C
 gnomAD v4
12g.121133101T>CCA6833078P2RX7c.125+6T>C (n.125+6T>C)
n.194+6T>C
n.268+6T>C
n.277+6T>C
c.-19+6T>C (n.-19+6T>C)
c.-437+6T>C (n.-437+6T>C)
c.-389+6T>C (n.-389+6T>C)
c.-220+6T>C (n.-220+6T>C)
c.-556+6T>C (n.-556+6T>C)
c.-387+6T>C (n.-387+6T>C)
n.187-6260A>G
n.220+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133101T=CA2067768715P2RX7c.125+6T= (n.125+6T=)
n.194+6T=
n.268+6T=
n.277+6T=
c.-19+6T= (n.-19+6T=)
c.-437+6T= (n.-437+6T=)
c.-389+6T= (n.-389+6T=)
c.-220+6T= (n.-220+6T=)
c.-556+6T= (n.-556+6T=)
c.-387+6T= (n.-387+6T=)
n.187-6260A=
n.220+6T=
12g.121133104G>ACA2621396092P2RX7c.125+9G>A (n.125+9G>A)
n.194+9G>A
n.268+9G>A
n.277+9G>A
c.-19+9G>A (n.-19+9G>A)
c.-437+9G>A (n.-437+9G>A)
c.-389+9G>A (n.-389+9G>A)
c.-220+9G>A (n.-220+9G>A)
c.-556+9G>A (n.-556+9G>A)
c.-387+9G>A (n.-387+9G>A)
n.187-6263C>T
n.220+9G>A
 gnomAD v4
12g.121133104G>CCA244517036P2RX7c.125+9G>C (n.125+9G>C)
n.194+9G>C
n.268+9G>C
n.277+9G>C
c.-19+9G>C (n.-19+9G>C)
c.-437+9G>C (n.-437+9G>C)
c.-389+9G>C (n.-389+9G>C)
c.-220+9G>C (n.-220+9G>C)
c.-556+9G>C (n.-556+9G>C)
c.-387+9G>C (n.-387+9G>C)
n.187-6263C>G
n.220+9G>C
 dbSNP
12g.121133104G=CA2067768725P2RX7c.125+9G= (n.125+9G=)
n.194+9G=
n.268+9G=
n.277+9G=
c.-19+9G= (n.-19+9G=)
c.-437+9G= (n.-437+9G=)
c.-389+9G= (n.-389+9G=)
c.-220+9G= (n.-220+9G=)
c.-556+9G= (n.-556+9G=)
c.-387+9G= (n.-387+9G=)
n.187-6263C=
n.220+9G=
12g.121133105A>GCA2621396094P2RX7c.125+10A>G (n.125+10A>G)
n.194+10A>G
n.268+10A>G
n.277+10A>G
c.-19+10A>G (n.-19+10A>G)
c.-437+10A>G (n.-437+10A>G)
c.-389+10A>G (n.-389+10A>G)
c.-220+10A>G (n.-220+10A>G)
c.-556+10A>G (n.-556+10A>G)
c.-387+10A>G (n.-387+10A>G)
n.187-6264T>C
n.220+10A>G
 gnomAD v4
12g.121133106T>CCA684524620P2RX7c.125+11T>C (n.125+11T>C)
n.194+11T>C
n.268+11T>C
n.277+11T>C
c.-19+11T>C (n.-19+11T>C)
c.-437+11T>C (n.-437+11T>C)
c.-389+11T>C (n.-389+11T>C)
c.-220+11T>C (n.-220+11T>C)
c.-556+11T>C (n.-556+11T>C)
c.-387+11T>C (n.-387+11T>C)
n.187-6265A>G
n.220+11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133106T=CA2067768726P2RX7c.125+11T= (n.125+11T=)
n.194+11T=
n.268+11T=
n.277+11T=
c.-19+11T= (n.-19+11T=)
c.-437+11T= (n.-437+11T=)
c.-389+11T= (n.-389+11T=)
c.-220+11T= (n.-220+11T=)
c.-556+11T= (n.-556+11T=)
c.-387+11T= (n.-387+11T=)
n.187-6265A=
n.220+11T=
12g.121133108T>CCA2067768729P2RX7c.125+13T>C (n.125+13T>C)
n.194+13T>C
n.268+13T>C
n.277+13T>C
c.-19+13T>C (n.-19+13T>C)
c.-437+13T>C (n.-437+13T>C)
c.-389+13T>C (n.-389+13T>C)
c.-220+13T>C (n.-220+13T>C)
c.-556+13T>C (n.-556+13T>C)
c.-387+13T>C (n.-387+13T>C)
n.187-6267A>G
n.220+13T>C
 dbSNP
12g.121133108T>GCA607882497P2RX7c.125+13T>G (n.125+13T>G)
n.194+13T>G
n.268+13T>G
n.277+13T>G
c.-19+13T>G (n.-19+13T>G)
c.-437+13T>G (n.-437+13T>G)
c.-389+13T>G (n.-389+13T>G)
c.-220+13T>G (n.-220+13T>G)
c.-556+13T>G (n.-556+13T>G)
c.-387+13T>G (n.-387+13T>G)
n.187-6267A>C
n.220+13T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133108T=CA2067768730P2RX7c.125+13T= (n.125+13T=)
n.194+13T=
n.268+13T=
n.277+13T=
c.-19+13T= (n.-19+13T=)
c.-437+13T= (n.-437+13T=)
c.-389+13T= (n.-389+13T=)
c.-220+13T= (n.-220+13T=)
c.-556+13T= (n.-556+13T=)
c.-387+13T= (n.-387+13T=)
n.187-6267A=
n.220+13T=
12g.121133109G=CA2067768732P2RX7c.125+14G= (n.125+14G=)
n.194+14G=
n.268+14G=
n.277+14G=
c.-19+14G= (n.-19+14G=)
c.-437+14G= (n.-437+14G=)
c.-389+14G= (n.-389+14G=)
c.-220+14G= (n.-220+14G=)
c.-556+14G= (n.-556+14G=)
c.-387+14G= (n.-387+14G=)
n.187-6268C=
n.220+14G=
12g.121133109G>TCA244517037P2RX7c.125+14G>T (n.125+14G>T)
n.194+14G>T
n.268+14G>T
n.277+14G>T
c.-19+14G>T (n.-19+14G>T)
c.-437+14G>T (n.-437+14G>T)
c.-389+14G>T (n.-389+14G>T)
c.-220+14G>T (n.-220+14G>T)
c.-556+14G>T (n.-556+14G>T)
c.-387+14G>T (n.-387+14G>T)
n.187-6268C>A
n.220+14G>T
 dbSNP
12g.121133111_121133112delCA2727233749P2RX7c.125+16_125+17del (n.125+16_125+17del)
n.194+16_194+17del
n.268+16_268+17del
n.277+16_277+17del
c.-19+16_-19+17del (n.-19+16_-19+17del)
c.-437+16_-437+17del (n.-437+16_-437+17del)
c.-389+16_-389+17del (n.-389+16_-389+17del)
c.-220+16_-220+17del (n.-220+16_-220+17del)
c.-556+16_-556+17del (n.-556+16_-556+17del)
c.-387+16_-387+17del (n.-387+16_-387+17del)
n.187-6269_187-6268del
n.220+16_220+17del
 dbSNP
12g.121133110G>ACA2621396096P2RX7c.125+15G>A (n.125+15G>A)
n.194+15G>A
n.268+15G>A
n.277+15G>A
c.-19+15G>A (n.-19+15G>A)
c.-437+15G>A (n.-437+15G>A)
c.-389+15G>A (n.-389+15G>A)
c.-220+15G>A (n.-220+15G>A)
c.-556+15G>A (n.-556+15G>A)
c.-387+15G>A (n.-387+15G>A)
n.187-6269C>T
n.220+15G>A
 gnomAD v4
12g.121133111G>ACA244517038P2RX7c.125+16G>A (n.125+16G>A)
n.194+16G>A
n.268+16G>A
n.277+16G>A
c.-19+16G>A (n.-19+16G>A)
c.-437+16G>A (n.-437+16G>A)
c.-389+16G>A (n.-389+16G>A)
c.-220+16G>A (n.-220+16G>A)
c.-556+16G>A (n.-556+16G>A)
c.-387+16G>A (n.-387+16G>A)
n.187-6270C>T
n.220+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121133111G=CA2067768734P2RX7c.125+16G= (n.125+16G=)
n.194+16G=
n.268+16G=
n.277+16G=
c.-19+16G= (n.-19+16G=)
c.-437+16G= (n.-437+16G=)
c.-389+16G= (n.-389+16G=)
c.-220+16G= (n.-220+16G=)
c.-556+16G= (n.-556+16G=)
c.-387+16G= (n.-387+16G=)
n.187-6270C=
n.220+16G=
12g.121133114G>ACA6833079P2RX7c.125+19G>A (n.125+19G>A)
n.194+19G>A
n.268+19G>A
n.277+19G>A
c.-19+19G>A (n.-19+19G>A)
c.-437+19G>A (n.-437+19G>A)
c.-389+19G>A (n.-389+19G>A)
c.-220+19G>A (n.-220+19G>A)
c.-556+19G>A (n.-556+19G>A)
c.-387+19G>A (n.-387+19G>A)
n.187-6273C>T
n.220+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133114G=CA2067768735P2RX7c.125+19G= (n.125+19G=)
n.194+19G=
n.268+19G=
n.277+19G=
c.-19+19G= (n.-19+19G=)
c.-437+19G= (n.-437+19G=)
c.-389+19G= (n.-389+19G=)
c.-220+19G= (n.-220+19G=)
c.-556+19G= (n.-556+19G=)
c.-387+19G= (n.-387+19G=)
n.187-6273C=
n.220+19G=
12g.121133117C=CA2067768736P2RX7c.125+22C= (n.125+22C=)
n.194+22C=
n.268+22C=
n.277+22C=
c.-19+22C= (n.-19+22C=)
c.-437+22C= (n.-437+22C=)
c.-389+22C= (n.-389+22C=)
c.-220+22C= (n.-220+22C=)
c.-556+22C= (n.-556+22C=)
c.-387+22C= (n.-387+22C=)
n.187-6276G=
n.220+22C=
12g.121133117C>TCA6833080P2RX7c.125+22C>T (n.125+22C>T)
n.194+22C>T
n.268+22C>T
n.277+22C>T
c.-19+22C>T (n.-19+22C>T)
c.-437+22C>T (n.-437+22C>T)
c.-389+22C>T (n.-389+22C>T)
c.-220+22C>T (n.-220+22C>T)
c.-556+22C>T (n.-556+22C>T)
c.-387+22C>T (n.-387+22C>T)
n.187-6276G>A
n.220+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.121133118C=CA2067768739P2RX7c.125+23C= (n.125+23C=)
n.194+23C=
n.268+23C=
n.277+23C=
c.-19+23C= (n.-19+23C=)
c.-437+23C= (n.-437+23C=)
c.-389+23C= (n.-389+23C=)
c.-220+23C= (n.-220+23C=)
c.-556+23C= (n.-556+23C=)
c.-387+23C= (n.-387+23C=)
n.187-6277G=
n.220+23C=
12g.121133118C>GCA6833082P2RX7c.125+23C>G (n.125+23C>G)
n.194+23C>G
n.268+23C>G
n.277+23C>G
c.-19+23C>G (n.-19+23C>G)
c.-437+23C>G (n.-437+23C>G)
c.-389+23C>G (n.-389+23C>G)
c.-220+23C>G (n.-220+23C>G)
c.-556+23C>G (n.-556+23C>G)
c.-387+23C>G (n.-387+23C>G)
n.187-6277G>C
n.220+23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133118_121133128delinsCCAGATCTCTGCA2067768742P2RX7c.125+23_125+33delinsCCAGATCTCTG (n.125+23_125+33delinsCCAGATCTCTG)
n.194+23_194+33delinsCCAGATCTCTG
n.268+23_268+33delinsCCAGATCTCTG
n.277+23_277+33delinsCCAGATCTCTG
c.-19+23_-19+33delinsCCAGATCTCTG (n.-19+23_-19+33delinsCCAGATCTCTG)
c.-437+23_-437+33delinsCCAGATCTCTG (n.-437+23_-437+33delinsCCAGATCTCTG)
c.-389+23_-389+33delinsCCAGATCTCTG (n.-389+23_-389+33delinsCCAGATCTCTG)
c.-220+23_-220+33delinsCCAGATCTCTG (n.-220+23_-220+33delinsCCAGATCTCTG)
c.-556+23_-556+33delinsCCAGATCTCTG (n.-556+23_-556+33delinsCCAGATCTCTG)
c.-387+23_-387+33delinsCCAGATCTCTG (n.-387+23_-387+33delinsCCAGATCTCTG)
n.187-6287_187-6277delinsCAGAGATCTGG
n.220+23_220+33delinsCCAGATCTCTG
12g.121133122_121133131delCA6833081P2RX7c.125+27_125+36del (n.125+27_125+36del)
n.194+27_194+36del
n.268+27_268+36del
n.277+27_277+36del
c.-19+27_-19+36del (n.-19+27_-19+36del)
c.-437+27_-437+36del (n.-437+27_-437+36del)
c.-389+27_-389+36del (n.-389+27_-389+36del)
c.-220+27_-220+36del (n.-220+27_-220+36del)
c.-556+27_-556+36del (n.-556+27_-556+36del)
c.-387+27_-387+36del (n.-387+27_-387+36del)
n.187-6287_187-6278del
n.220+27_220+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133120A=CA2067768748P2RX7c.125+25A= (n.125+25A=)
n.194+25A=
n.268+25A=
n.277+25A=
c.-19+25A= (n.-19+25A=)
c.-437+25A= (n.-437+25A=)
c.-389+25A= (n.-389+25A=)
c.-220+25A= (n.-220+25A=)
c.-556+25A= (n.-556+25A=)
c.-387+25A= (n.-387+25A=)
n.187-6279T=
n.220+25A=
12g.121133120A>CCA607882500P2RX7c.125+25A>C (n.125+25A>C)
n.194+25A>C
n.268+25A>C
n.277+25A>C
c.-19+25A>C (n.-19+25A>C)
c.-437+25A>C (n.-437+25A>C)
c.-389+25A>C (n.-389+25A>C)
c.-220+25A>C (n.-220+25A>C)
c.-556+25A>C (n.-556+25A>C)
c.-387+25A>C (n.-387+25A>C)
n.187-6279T>G
n.220+25A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133120A>GCA6833083P2RX7c.125+25A>G (n.125+25A>G)
n.194+25A>G
n.268+25A>G
n.277+25A>G
c.-19+25A>G (n.-19+25A>G)
c.-437+25A>G (n.-437+25A>G)
c.-389+25A>G (n.-389+25A>G)
c.-220+25A>G (n.-220+25A>G)
c.-556+25A>G (n.-556+25A>G)
c.-387+25A>G (n.-387+25A>G)
n.187-6279T>C
n.220+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133124C>ACA2621396117P2RX7c.125+29C>A (n.125+29C>A)
n.194+29C>A
n.268+29C>A
n.277+29C>A
c.-19+29C>A (n.-19+29C>A)
c.-437+29C>A (n.-437+29C>A)
c.-389+29C>A (n.-389+29C>A)
c.-220+29C>A (n.-220+29C>A)
c.-556+29C>A (n.-556+29C>A)
c.-387+29C>A (n.-387+29C>A)
n.187-6283G>T
n.220+29C>A
 gnomAD v4
12g.121133124C>GCA2621396119P2RX7c.125+29C>G (n.125+29C>G)
n.194+29C>G
n.268+29C>G
n.277+29C>G
c.-19+29C>G (n.-19+29C>G)
c.-437+29C>G (n.-437+29C>G)
c.-389+29C>G (n.-389+29C>G)
c.-220+29C>G (n.-220+29C>G)
c.-556+29C>G (n.-556+29C>G)
c.-387+29C>G (n.-387+29C>G)
n.187-6283G>C
n.220+29C>G
 gnomAD v4
12g.121133124C>TCA2621396121P2RX7c.125+29C>T (n.125+29C>T)
n.194+29C>T
n.268+29C>T
n.277+29C>T
c.-19+29C>T (n.-19+29C>T)
c.-437+29C>T (n.-437+29C>T)
c.-389+29C>T (n.-389+29C>T)
c.-220+29C>T (n.-220+29C>T)
c.-556+29C>T (n.-556+29C>T)
c.-387+29C>T (n.-387+29C>T)
n.187-6283G>A
n.220+29C>T
 gnomAD v4
12g.121133127T>GCA6833084P2RX7c.125+32T>G (n.125+32T>G)
n.194+32T>G
n.268+32T>G
n.277+32T>G
c.-19+32T>G (n.-19+32T>G)
c.-437+32T>G (n.-437+32T>G)
c.-389+32T>G (n.-389+32T>G)
c.-220+32T>G (n.-220+32T>G)
c.-556+32T>G (n.-556+32T>G)
c.-387+32T>G (n.-387+32T>G)
n.187-6286A>C
n.220+32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133127T=CA2067768751P2RX7c.125+32T= (n.125+32T=)
n.194+32T=
n.268+32T=
n.277+32T=
c.-19+32T= (n.-19+32T=)
c.-437+32T= (n.-437+32T=)
c.-389+32T= (n.-389+32T=)
c.-220+32T= (n.-220+32T=)
c.-556+32T= (n.-556+32T=)
c.-387+32T= (n.-387+32T=)
n.187-6286A=
n.220+32T=

Number of alleles fetched