Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.121133004C>A | CA386942244 | P2RX7 | c.34C>A (p.Gln12Lys) n.103C>A n.177C>A n.186C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) c.-647C>A (n.-647C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) n.187-6163G>T n.129C>A | |
12 | g.121133004C>G | CA386942245 | P2RX7 | c.34C>G (p.Gln12Glu) n.103C>G n.177C>G n.186C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) c.-311C>G (n.-311C>G) c.-647C>G (n.-647C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) n.187-6163G>C n.129C>G | |
12 | g.121133004C>T | CA386942246 | P2RX7 | c.34C>T (p.Gln12Ter) n.103C>T n.177C>T n.186C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) c.-647C>T (n.-647C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) n.187-6163G>A n.129C>T | |
12 | g.121133005A= | CA2067768529 | P2RX7 | c.35A= (p.Gln12=) n.104A= n.178A= n.187A= c.-109A= (n.-109A=) c.-479A= (n.-479A=) c.-310A= (n.-310A=) c.-646A= (n.-646A=) c.-477A= (n.-477A=) n.187-6164T= n.130A= | |
12 | g.121133005A>C | CA386942247 | P2RX7 | c.35A>C (p.Gln12Pro) n.104A>C n.178A>C n.187A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) c.-646A>C (n.-646A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) n.187-6164T>G n.130A>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133005A>G | CA386942250 | P2RX7 | c.35A>G (p.Gln12Arg) n.104A>G n.178A>G n.187A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) n.187-6164T>C n.130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133005A>T | CA386942254 | P2RX7 | c.35A>T (p.Gln12Leu) n.104A>T n.178A>T n.187A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) c.-646A>T (n.-646A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) n.187-6164T>A n.130A>T | |
12 | g.121133006G>A | CA6833060 | P2RX7 | c.36G>A (p.Gln12=) n.105G>A n.179G>A n.188G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) n.187-6165C>T n.131G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133006G>C | CA386942262 | P2RX7 | c.36G>C (p.Gln12His) n.105G>C n.179G>C n.188G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) n.187-6165C>G n.131G>C | |
12 | g.121133006G= | CA2067768533 | P2RX7 | c.36G= (p.Gln12=) n.105G= n.179G= n.188G= c.-108G= (n.-108G=) c.-478G= (n.-478G=) c.-309G= (n.-309G=) c.-645G= (n.-645G=) c.-476G= (n.-476G=) n.187-6165C= n.131G= | |
12 | g.121133006G>T | CA386942265 | P2RX7 | c.36G>T (p.Gln12His) n.105G>T n.179G>T n.188G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) n.187-6165C>A n.131G>T | |
12 | g.121133007T>A | CA386942268 | P2RX7 | c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.106T>A n.180T>A n.189T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.-644T>A (n.-644T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) n.187-6166A>T n.132T>A | |
12 | g.121133007T>C | CA386942270 | P2RX7 | c.37T>C (p.Tyr13His) n.106T>C n.180T>C n.189T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) c.-644T>C (n.-644T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) n.187-6166A>G n.132T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133007T>G | CA386942272 | P2RX7 | c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.106T>G n.180T>G n.189T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) c.-644T>G (n.-644T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) n.187-6166A>C n.132T>G | |
12 | g.121133008A= | CA2067768539 | P2RX7 | c.38A= (p.Tyr13=) n.107A= n.181A= n.190A= c.-106A= (n.-106A=) c.-476A= (n.-476A=) c.-307A= (n.-307A=) c.-643A= (n.-643A=) c.-474A= (n.-474A=) n.187-6167T= n.133A= | |
12 | g.121133008A>C | CA386942279 | P2RX7 | c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.107A>C n.181A>C n.190A>C c.-106A>C (n.-106A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) c.-643A>C (n.-643A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) n.187-6167T>G n.133A>C | |
12 | g.121133008A>G | CA6833061 | P2RX7 | c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.107A>G n.181A>G n.190A>G c.-106A>G (n.-106A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) c.-643A>G (n.-643A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) n.187-6167T>C n.133A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133008A>T | CA386942274 | P2RX7 | c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.107A>T n.181A>T n.190A>T c.-106A>T (n.-106A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) c.-643A>T (n.-643A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) n.187-6167T>A n.133A>T | |
12 | g.121133009T>A | CA386942281 | P2RX7 | c.39T>A (p.Tyr13Ter) n.108T>A n.182T>A n.191T>A c.-105T>A (n.-105T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) c.-642T>A (n.-642T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) n.187-6168A>T n.134T>A | |
12 | g.121133009T>C | CA482148832 | P2RX7 | c.39T>C (p.Tyr13=) n.108T>C n.182T>C n.191T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) n.187-6168A>G n.134T>C | |
12 | g.121133009T>G | CA386942282 | P2RX7 | c.39T>G (p.Tyr13Ter) n.108T>G n.182T>G n.191T>G c.-105T>G (n.-105T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) c.-642T>G (n.-642T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) n.187-6168A>C n.134T>G | |
12 | g.121133010G>A | CA386942286 | P2RX7 | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.109G>A n.183G>A n.192G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) n.187-6169C>T n.135G>A | |
12 | g.121133010G>C | CA386942288 | P2RX7 | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.109G>C n.183G>C n.192G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-641G>C (n.-641G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) n.187-6169C>G n.135G>C | |
12 | g.121133010G>T | CA386942292 | P2RX7 | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.109G>T n.183G>T n.192G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) n.187-6169C>A n.135G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133011A>C | CA386942299 | P2RX7 | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.110A>C n.184A>C n.193A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) c.-640A>C (n.-640A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) n.187-6170T>G n.136A>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133011A>G | CA386942294 | P2RX7 | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.110A>G n.184A>G n.193A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) c.-640A>G (n.-640A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) n.187-6170T>C n.136A>G | |
12 | g.121133011A>T | CA386942296 | P2RX7 | c.41A>T (p.Glu14Val) n.110A>T n.184A>T n.193A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) c.-640A>T (n.-640A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) n.187-6170T>A n.136A>T | |
12 | g.121133012G>A | CA6833062 | P2RX7 | c.42G>A (p.Glu14=) n.111G>A n.185G>A n.194G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) n.187-6171C>T n.137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.121133012G>C | CA386942307 | P2RX7 | c.42G>C (p.Glu14Asp) n.111G>C n.185G>C n.194G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) c.-639G>C (n.-639G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) n.187-6171C>G n.137G>C | dbSNP |
12 | g.121133012G= | CA2067768543 | P2RX7 | c.42G= (p.Glu14=) n.111G= n.185G= n.194G= c.-102G= (n.-102G=) c.-472G= (n.-472G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-639G= (n.-639G=) c.-470G= (n.-470G=) n.187-6171C= n.137G= | |
12 | g.121133012G>T | CA386942309 | P2RX7 | c.42G>T (p.Glu14Asp) n.111G>T n.185G>T n.194G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) n.187-6171C>A n.137G>T | |
12 | g.121133013A>C | CA386942311 | P2RX7 | c.43A>C (p.Thr15Pro) n.112A>C n.186A>C n.195A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) c.-638A>C (n.-638A>C) c.-469A>C (n.-469A>C) n.187-6172T>G n.138A>C | |
12 | g.121133013A>G | CA386942314 | P2RX7 | c.43A>G (p.Thr15Ala) n.112A>G n.186A>G n.195A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) n.187-6172T>C n.138A>G | |
12 | g.121133013A>T | CA386942318 | P2RX7 | c.43A>T (p.Thr15Ser) n.112A>T n.186A>T n.195A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) c.-638A>T (n.-638A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) n.187-6172T>A n.138A>T | |
12 | g.121133014C>A | CA386942322 | P2RX7 | c.44C>A (p.Thr15Lys) n.113C>A n.187C>A n.196C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) n.187-6173G>T n.139C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133014C= | CA2067768545 | P2RX7 | c.44C= (p.Thr15=) n.113C= n.187C= n.196C= c.-100C= (n.-100C=) c.-470C= (n.-470C=) c.-301C= (n.-301C=) c.-637C= (n.-637C=) c.-468C= (n.-468C=) n.187-6173G= n.139C= | |
12 | g.121133014C>G | CA386942324 | P2RX7 | c.44C>G (p.Thr15Arg) n.113C>G n.187C>G n.196C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) n.187-6173G>C n.139C>G | |
12 | g.121133014C>T | CA244516910 | P2RX7 | c.44C>T (p.Thr15Met) n.113C>T n.187C>T n.196C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) n.187-6173G>A n.139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133015G>A | CA6833063 | P2RX7 | c.45G>A (p.Thr15=) n.114G>A n.188G>A n.197G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) n.187-6174C>T n.140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133015G>C | CA482148836 | P2RX7 | c.45G>C (p.Thr15=) n.114G>C n.188G>C n.197G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.-517G>C (n.-517G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) n.187-6174C>G n.140G>C | |
12 | g.121133015G= | CA2067768549 | P2RX7 | c.45G= (p.Thr15=) n.114G= n.188G= n.197G= c.-99G= (n.-99G=) c.-517G= (n.-517G=) c.-469G= (n.-469G=) c.-300G= (n.-300G=) c.-636G= (n.-636G=) c.-467G= (n.-467G=) n.187-6174C= n.140G= | |
12 | g.121133015G>T | CA482148837 | P2RX7 | c.45G>T (p.Thr15=) n.114G>T n.188G>T n.197G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) n.187-6174C>A n.140G>T | |
12 | g.121133016A= | CA2067768551 | P2RX7 | c.46A= (p.Asn16=) n.115A= n.189A= n.198A= c.-98A= (n.-98A=) c.-516A= (n.-516A=) c.-468A= (n.-468A=) c.-299A= (n.-299A=) c.-635A= (n.-635A=) c.-466A= (n.-466A=) n.187-6175T= n.141A= | |
12 | g.121133016A>C | CA386942329 | P2RX7 | c.46A>C (p.Asn16His) n.115A>C n.189A>C n.198A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) c.-635A>C (n.-635A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) n.187-6175T>G n.141A>C | |
12 | g.121133016A>G | CA244516911 | P2RX7 | c.46A>G (p.Asn16Asp) n.115A>G n.189A>G n.198A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) n.187-6175T>C n.141A>G | dbSNP |
12 | g.121133016A>T | CA386942330 | P2RX7 | c.46A>T (p.Asn16Tyr) n.115A>T n.189A>T n.198A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) c.-299A>T (n.-299A>T) c.-635A>T (n.-635A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) n.187-6175T>A n.141A>T | |
12 | g.121133016_121133024delinsAACAAAGTC | CA2067768553 | P2RX7 | c.46_54delinsAACAAAGTC (p.Asn16=) n.115_123delinsAACAAAGTC n.189_197delinsAACAAAGTC n.198_206delinsAACAAAGTC c.-98_-90delinsAACAAAGTC (n.-98_-90delinsAACAAAGTC) c.-516_-508delinsAACAAAGTC (n.-516_-508delinsAACAAAGTC) c.-468_-460delinsAACAAAGTC (n.-468_-460delinsAACAAAGTC) c.-299_-291delinsAACAAAGTC (n.-299_-291delinsAACAAAGTC) c.-635_-627delinsAACAAAGTC (n.-635_-627delinsAACAAAGTC) c.-466_-458delinsAACAAAGTC (n.-466_-458delinsAACAAAGTC) n.187-6183_187-6175delinsGACTTTGTT n.141_149delinsAACAAAGTC | |
12 | g.121133017A>C | CA386942334 | P2RX7 | c.47A>C (p.Asn16Thr) n.116A>C n.190A>C n.199A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) c.-298A>C (n.-298A>C) c.-634A>C (n.-634A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) n.187-6176T>G n.142A>C | |
12 | g.121133017A>G | CA386942342 | P2RX7 | c.47A>G (p.Asn16Ser) n.116A>G n.190A>G n.199A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-634A>G (n.-634A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) n.187-6176T>C n.142A>G | |
12 | g.121133017A>T | CA386942340 | P2RX7 | c.47A>T (p.Asn16Ile) n.116A>T n.190A>T n.199A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) c.-634A>T (n.-634A>T) c.-465A>T (n.-465A>T) n.187-6176T>A n.142A>T | |
12 | g.121133019_121133026del | CA607882482 | P2RX7 | c.49_56del (p.Lys17SerfsTer11) n.118_125del n.192_199del n.201_208del c.-95_-88del (n.-95_-88del) c.-513_-506del (n.-513_-506del) c.-465_-458del (n.-465_-458del) c.-296_-289del (n.-296_-289del) c.-632_-625del (n.-632_-625del) c.-463_-456del (n.-463_-456del) n.187-6183_187-6176del n.144_151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133018C>A | CA386942344 | P2RX7 | c.48C>A (p.Asn16Lys) n.117C>A n.191C>A n.200C>A c.-96C>A (n.-96C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) n.187-6177G>T n.143C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133018C= | CA2067768559 | P2RX7 | c.48C= (p.Asn16=) n.117C= n.191C= n.200C= c.-96C= (n.-96C=) c.-514C= (n.-514C=) c.-466C= (n.-466C=) c.-297C= (n.-297C=) c.-633C= (n.-633C=) c.-464C= (n.-464C=) n.187-6177G= n.143C= | |
12 | g.121133018C>G | CA6833064 | P2RX7 | c.48C>G (p.Asn16Lys) n.117C>G n.191C>G n.200C>G c.-96C>G (n.-96C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) c.-633C>G (n.-633C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) n.187-6177G>C n.143C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133018C>T | CA482148842 | P2RX7 | c.48C>T (p.Asn16=) n.117C>T n.191C>T n.200C>T c.-96C>T (n.-96C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) n.187-6177G>A n.143C>T | |
12 | g.121133019A>C | CA386942347 | P2RX7 | c.49A>C (p.Lys17Gln) n.118A>C n.192A>C n.201A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) c.-632A>C (n.-632A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) n.187-6178T>G n.144A>C | |
12 | g.121133019A>G | CA386942358 | P2RX7 | c.49A>G (p.Lys17Glu) n.118A>G n.192A>G n.201A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) n.187-6178T>C n.144A>G | |
12 | g.121133019A>T | CA386942349 | P2RX7 | c.49A>T (p.Lys17Ter) n.118A>T n.192A>T n.201A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) c.-465A>T (n.-465A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) c.-632A>T (n.-632A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) n.187-6178T>A n.144A>T | |
12 | g.121133020A>C | CA386942359 | P2RX7 | c.50A>C (p.Lys17Thr) n.119A>C n.193A>C n.202A>C c.-94A>C (n.-94A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) c.-464A>C (n.-464A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) c.-631A>C (n.-631A>C) c.-462A>C (n.-462A>C) n.187-6179T>G n.145A>C | |
12 | g.121133020A>G | CA386942370 | P2RX7 | c.50A>G (p.Lys17Arg) n.119A>G n.193A>G n.202A>G c.-94A>G (n.-94A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) c.-631A>G (n.-631A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) n.187-6179T>C n.145A>G | |
12 | g.121133020A>T | CA386942361 | P2RX7 | c.50A>T (p.Lys17Ile) n.119A>T n.193A>T n.202A>T c.-94A>T (n.-94A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) c.-464A>T (n.-464A>T) c.-295A>T (n.-295A>T) c.-631A>T (n.-631A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) n.187-6179T>A n.145A>T | |
12 | g.121133021A>C | CA386942372 | P2RX7 | c.51A>C (p.Lys17Asn) n.120A>C n.194A>C n.203A>C c.-93A>C (n.-93A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-294A>C (n.-294A>C) c.-630A>C (n.-630A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) n.187-6180T>G n.146A>C | |
12 | g.121133021A>G | CA482148844 | P2RX7 | c.51A>G (p.Lys17=) n.120A>G n.194A>G n.203A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) n.187-6180T>C n.146A>G | gnomAD v4 |
12 | g.121133021A>T | CA386942375 | P2RX7 | c.51A>T (p.Lys17Asn) n.120A>T n.194A>T n.203A>T c.-93A>T (n.-93A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) c.-294A>T (n.-294A>T) c.-630A>T (n.-630A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) n.187-6180T>A n.146A>T | |
12 | g.121133022G>A | CA386942381 | P2RX7 | c.52G>A (p.Val18Ile) n.121G>A n.195G>A n.204G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) n.187-6181C>T n.147G>A | |
12 | g.121133022G>C | CA386942386 | P2RX7 | c.52G>C (p.Val18Leu) n.121G>C n.195G>C n.204G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-629G>C (n.-629G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) n.187-6181C>G n.147G>C | |
12 | g.121133022G>T | CA386942383 | P2RX7 | c.52G>T (p.Val18Phe) n.121G>T n.195G>T n.204G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) n.187-6181C>A n.147G>T | |
12 | g.121133023T>A | CA386942388 | P2RX7 | c.53T>A (p.Val18Asp) n.122T>A n.196T>A n.205T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) c.-292T>A (n.-292T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) n.187-6182A>T n.148T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133023T>C | CA386942391 | P2RX7 | c.53T>C (p.Val18Ala) n.122T>C n.196T>C n.205T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) n.187-6182A>G n.148T>C | |
12 | g.121133023T>G | CA386942390 | P2RX7 | c.53T>G (p.Val18Gly) n.122T>G n.196T>G n.205T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) n.187-6182A>C n.148T>G | |
12 | g.121133023T= | CA2067768563 | P2RX7 | c.53T= (p.Val18=) n.122T= n.196T= n.205T= c.-91T= (n.-91T=) c.-509T= (n.-509T=) c.-461T= (n.-461T=) c.-292T= (n.-292T=) c.-628T= (n.-628T=) c.-459T= (n.-459T=) n.187-6182A= n.148T= | |
12 | g.121133024C>A | CA482148847 | P2RX7 | c.54C>A (p.Val18=) n.123C>A n.197C>A n.206C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) n.187-6183G>T n.149C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133024C= | CA2067768566 | P2RX7 | c.54C= (p.Val18=) n.123C= n.197C= n.206C= c.-90C= (n.-90C=) c.-508C= (n.-508C=) c.-460C= (n.-460C=) c.-291C= (n.-291C=) c.-627C= (n.-627C=) c.-458C= (n.-458C=) n.187-6183G= n.149C= | |
12 | g.121133024C>G | CA482148848 | P2RX7 | c.54C>G (p.Val18=) n.123C>G n.197C>G n.206C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) n.187-6183G>C n.149C>G | |
12 | g.121133024C>T | CA482148850 | P2RX7 | c.54C>T (p.Val18=) n.123C>T n.197C>T n.206C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) n.187-6183G>A n.149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133025A>C | CA386942393 | P2RX7 | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.124A>C n.198A>C n.207A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.-507A>C (n.-507A>C) c.-459A>C (n.-459A>C) c.-290A>C (n.-290A>C) c.-626A>C (n.-626A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) n.187-6184T>G n.150A>C | |
12 | g.121133025A>G | CA386942397 | P2RX7 | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.124A>G n.198A>G n.207A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) n.187-6184T>C n.150A>G | |
12 | g.121133025A>T | CA386942395 | P2RX7 | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.124A>T n.198A>T n.207A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.-507A>T (n.-507A>T) c.-459A>T (n.-459A>T) c.-290A>T (n.-290A>T) c.-626A>T (n.-626A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) n.187-6184T>A n.150A>T | |
12 | g.121133026C>A | CA386942400 | P2RX7 | c.56C>A (p.Thr19Asn) n.125C>A n.199C>A n.208C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) n.187-6185G>T n.151C>A | |
12 | g.121133026C>G | CA386942402 | P2RX7 | c.56C>G (p.Thr19Ser) n.125C>G n.199C>G n.208C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.-625C>G (n.-625C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) n.187-6185G>C n.151C>G | |
12 | g.121133026C>T | CA386942405 | P2RX7 | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.125C>T n.199C>T n.208C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) n.187-6185G>A n.151C>T | |
12 | g.121133027T>A | CA482148851 | P2RX7 | c.57T>A (p.Thr19=) n.126T>A n.200T>A n.209T>A c.-87T>A (n.-87T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) c.-457T>A (n.-457T>A) c.-288T>A (n.-288T>A) c.-624T>A (n.-624T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) n.187-6186A>T n.152T>A | |
12 | g.121133027T>C | CA482148852 | P2RX7 | c.57T>C (p.Thr19=) n.126T>C n.200T>C n.209T>C c.-87T>C (n.-87T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) c.-288T>C (n.-288T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) n.187-6186A>G n.152T>C | |
12 | g.121133027T>G | CA482148854 | P2RX7 | c.57T>G (p.Thr19=) n.126T>G n.200T>G n.209T>G c.-87T>G (n.-87T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) c.-457T>G (n.-457T>G) c.-288T>G (n.-288T>G) c.-624T>G (n.-624T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) n.187-6186A>C n.152T>G | |
12 | g.121133028C>A | CA6833065 | P2RX7 | c.58C>A (p.Arg20=) n.127C>A n.201C>A n.210C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) n.187-6187G>T n.153C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133028C= | CA2067768569 | P2RX7 | c.58C= (p.Arg20=) n.127C= n.201C= n.210C= c.-86C= (n.-86C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-456C= (n.-456C=) c.-287C= (n.-287C=) c.-623C= (n.-623C=) c.-454C= (n.-454C=) n.187-6187G= n.153C= | |
12 | g.121133028C>G | CA386942414 | P2RX7 | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.127C>G n.201C>G n.210C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) c.-623C>G (n.-623C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) n.187-6187G>C n.153C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121133028C>T | CA6833066 | P2RX7 | c.58C>T (p.Arg20Trp) n.127C>T n.201C>T n.210C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) n.187-6187G>A n.153C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133029G>A | CA6833067 | P2RX7 | c.59G>A (p.Arg20Gln) n.128G>A n.202G>A n.211G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) n.187-6188C>T n.154G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.121133029G>C | CA386942422 | P2RX7 | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.128G>C n.202G>C n.211G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) c.-622G>C (n.-622G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) n.187-6188C>G n.154G>C | |
12 | g.121133029G= | CA2067768572 | P2RX7 | c.59G= (p.Arg20=) n.128G= n.202G= n.211G= c.-85G= (n.-85G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-455G= (n.-455G=) c.-286G= (n.-286G=) c.-622G= (n.-622G=) c.-453G= (n.-453G=) n.187-6188C= n.154G= | |
12 | g.121133029G>T | CA386942424 | P2RX7 | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.128G>T n.202G>T n.211G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) n.187-6188C>A n.154G>T | |
12 | g.121133030G>A | CA482148856 | P2RX7 | c.60G>A (p.Arg20=) n.129G>A n.203G>A n.212G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) n.187-6189C>T n.155G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133030G>C | CA482148857 | P2RX7 | c.60G>C (p.Arg20=) n.129G>C n.203G>C n.212G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.-502G>C (n.-502G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) n.187-6189C>G n.155G>C | |
12 | g.121133030G>T | CA482148859 | P2RX7 | c.60G>T (p.Arg20=) n.129G>T n.203G>T n.212G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) n.187-6189C>A n.155G>T | |
12 | g.121133031A= | CA2067768577 | P2RX7 | c.61A= (p.Ile21=) n.130A= n.204A= n.213A= c.-83A= (n.-83A=) c.-501A= (n.-501A=) c.-453A= (n.-453A=) c.-284A= (n.-284A=) c.-620A= (n.-620A=) c.-451A= (n.-451A=) n.187-6190T= n.156A= | |
12 | g.121133031A>C | CA386942426 | P2RX7 | c.61A>C (p.Ile21Leu) n.130A>C n.204A>C n.213A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-620A>C (n.-620A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) n.187-6190T>G n.156A>C | |
12 | g.121133031A>G | CA386942427 | P2RX7 | c.61A>G (p.Ile21Val) n.130A>G n.204A>G n.213A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-620A>G (n.-620A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) n.187-6190T>C n.156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133031A>T | CA386942429 | P2RX7 | c.61A>T (p.Ile21Phe) n.130A>T n.204A>T n.213A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) c.-620A>T (n.-620A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) n.187-6190T>A n.156A>T | |
12 | g.121133032T>A | CA386942431 | P2RX7 | c.62T>A (p.Ile21Asn) n.131T>A n.205T>A n.214T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.-500T>A (n.-500T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) c.-283T>A (n.-283T>A) c.-619T>A (n.-619T>A) c.-450T>A (n.-450T>A) n.187-6191A>T n.157T>A | |
12 | g.121133032T>C | CA386942434 | P2RX7 | c.62T>C (p.Ile21Thr) n.131T>C n.205T>C n.214T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.-500T>C (n.-500T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) c.-619T>C (n.-619T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) n.187-6191A>G n.157T>C | |
12 | g.121133032T>G | CA386942433 | P2RX7 | c.62T>G (p.Ile21Ser) n.131T>G n.205T>G n.214T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.-500T>G (n.-500T>G) c.-452T>G (n.-452T>G) c.-283T>G (n.-283T>G) c.-619T>G (n.-619T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) n.187-6191A>C n.157T>G | |
12 | g.121133033C>A | CA482148860 | P2RX7 | c.63C>A (p.Ile21=) n.132C>A n.206C>A n.215C>A c.-81C>A (n.-81C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) n.187-6192G>T n.158C>A | |
12 | g.121133033C>G | CA386942435 | P2RX7 | c.63C>G (p.Ile21Met) n.132C>G n.206C>G n.215C>G c.-81C>G (n.-81C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) c.-618C>G (n.-618C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) n.187-6192G>C n.158C>G | |
12 | g.121133033C>T | CA482148861 | P2RX7 | c.63C>T (p.Ile21=) n.132C>T n.206C>T n.215C>T c.-81C>T (n.-81C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-618C>T (n.-618C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) n.187-6192G>A n.158C>T | |
12 | g.121133034C>A | CA386942437 | P2RX7 | c.64C>A (p.Gln22Lys) n.133C>A n.207C>A n.216C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-617C>A (n.-617C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) n.187-6193G>T n.159C>A | |
12 | g.121133034C>G | CA386942439 | P2RX7 | c.64C>G (p.Gln22Glu) n.133C>G n.207C>G n.216C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) c.-617C>G (n.-617C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) n.187-6193G>C n.159C>G | |
12 | g.121133034C>T | CA386942440 | P2RX7 | c.64C>T (p.Gln22Ter) n.133C>T n.207C>T n.216C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-617C>T (n.-617C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) n.187-6193G>A n.159C>T | |
12 | g.121133035A>C | CA386942441 | P2RX7 | c.65A>C (p.Gln22Pro) n.134A>C n.208A>C n.217A>C c.-79A>C (n.-79A>C) c.-497A>C (n.-497A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) c.-280A>C (n.-280A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) c.-447A>C (n.-447A>C) n.187-6194T>G n.160A>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133035A>G | CA386942443 | P2RX7 | c.65A>G (p.Gln22Arg) n.134A>G n.208A>G n.217A>G c.-79A>G (n.-79A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) n.187-6194T>C n.160A>G | |
12 | g.121133035A>T | CA386942448 | P2RX7 | c.65A>T (p.Gln22Leu) n.134A>T n.208A>T n.217A>T c.-79A>T (n.-79A>T) c.-497A>T (n.-497A>T) c.-449A>T (n.-449A>T) c.-280A>T (n.-280A>T) c.-616A>T (n.-616A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) n.187-6194T>A n.160A>T | |
12 | g.121133036G>A | CA482148863 | P2RX7 | c.66G>A (p.Gln22=) n.135G>A n.209G>A n.218G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) n.187-6195C>T n.161G>A | |
12 | g.121133036G>C | CA386942450 | P2RX7 | c.66G>C (p.Gln22His) n.135G>C n.209G>C n.218G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) n.187-6195C>G n.161G>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133036G>T | CA386942452 | P2RX7 | c.66G>T (p.Gln22His) n.135G>T n.209G>T n.218G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) n.187-6195C>A n.161G>T | |
12 | g.121133037A>C | CA386942461 | P2RX7 | c.67A>C (p.Ser23Arg) n.136A>C n.210A>C n.219A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) c.-447A>C (n.-447A>C) c.-278A>C (n.-278A>C) c.-614A>C (n.-614A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) n.187-6196T>G n.162A>C | |
12 | g.121133037A>G | CA386942460 | P2RX7 | c.67A>G (p.Ser23Gly) n.136A>G n.210A>G n.219A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) c.-278A>G (n.-278A>G) c.-614A>G (n.-614A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) n.187-6196T>C n.162A>G | |
12 | g.121133037A>T | CA386942454 | P2RX7 | c.67A>T (p.Ser23Cys) n.136A>T n.210A>T n.219A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) c.-278A>T (n.-278A>T) c.-614A>T (n.-614A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) n.187-6196T>A n.162A>T | |
12 | g.121133038G>A | CA6833068 | P2RX7 | c.68G>A (p.Ser23Asn) n.137G>A n.211G>A n.220G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) n.187-6197C>T n.163G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133038G>C | CA386942464 | P2RX7 | c.68G>C (p.Ser23Thr) n.137G>C n.211G>C n.220G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) n.187-6197C>G n.163G>C | |
12 | g.121133038G= | CA2067768584 | P2RX7 | c.68G= (p.Ser23=) n.137G= n.211G= n.220G= c.-76G= (n.-76G=) c.-494G= (n.-494G=) c.-446G= (n.-446G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-613G= (n.-613G=) c.-444G= (n.-444G=) n.187-6197C= n.163G= | |
12 | g.121133038G>T | CA386942466 | P2RX7 | c.68G>T (p.Ser23Ile) n.137G>T n.211G>T n.220G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) n.187-6197C>A n.163G>T | |
12 | g.121133039C>A | CA386942468 | P2RX7 | c.69C>A (p.Ser23Arg) n.138C>A n.212C>A n.221C>A c.-75C>A (n.-75C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) n.187-6198G>T n.164C>A | |
12 | g.121133039C= | CA2067768588 | P2RX7 | c.69C= (p.Ser23=) n.138C= n.212C= n.221C= c.-75C= (n.-75C=) c.-493C= (n.-493C=) c.-445C= (n.-445C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-612C= (n.-612C=) c.-443C= (n.-443C=) n.187-6198G= n.164C= | |
12 | g.121133039C>G | CA386942470 | P2RX7 | c.69C>G (p.Ser23Arg) n.138C>G n.212C>G n.221C>G c.-75C>G (n.-75C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-612C>G (n.-612C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) n.187-6198G>C n.164C>G | |
12 | g.121133039C>T | CA6833069 | P2RX7 | c.69C>T (p.Ser23=) n.138C>T n.212C>T n.221C>T c.-75C>T (n.-75C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-612C>T (n.-612C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) n.187-6198G>A n.164C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133040A= | CA2067768589 | P2RX7 | c.70A= (p.Met24=) n.139A= n.213A= n.222A= c.-74A= (n.-74A=) c.-492A= (n.-492A=) c.-444A= (n.-444A=) c.-275A= (n.-275A=) c.-611A= (n.-611A=) c.-442A= (n.-442A=) n.187-6199T= n.165A= | |
12 | g.121133040A>C | CA386942474 | P2RX7 | c.70A>C (p.Met24Leu) n.139A>C n.213A>C n.222A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) c.-611A>C (n.-611A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) n.187-6199T>G n.165A>C | |
12 | g.121133040A>G | CA386942475 | P2RX7 | c.70A>G (p.Met24Val) n.139A>G n.213A>G n.222A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-611A>G (n.-611A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) n.187-6199T>C n.165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133040A>T | CA386942476 | P2RX7 | c.70A>T (p.Met24Leu) n.139A>T n.213A>T n.222A>T c.-74A>T (n.-74A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) c.-611A>T (n.-611A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) n.187-6199T>A n.165A>T | |
12 | g.121133041T>A | CA386942477 | P2RX7 | c.71T>A (p.Met24Lys) n.140T>A n.214T>A n.223T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) c.-610T>A (n.-610T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) n.187-6200A>T n.166T>A | |
12 | g.121133041T>C | CA386942478 | P2RX7 | c.71T>C (p.Met24Thr) n.140T>C n.214T>C n.223T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-610T>C (n.-610T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) n.187-6200A>G n.166T>C | |
12 | g.121133041T>G | CA6833070 | P2RX7 | c.71T>G (p.Met24Arg) n.140T>G n.214T>G n.223T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) c.-610T>G (n.-610T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) n.187-6200A>C n.166T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133041T= | CA2067768592 | P2RX7 | c.71T= (p.Met24=) n.140T= n.214T= n.223T= c.-73T= (n.-73T=) c.-491T= (n.-491T=) c.-443T= (n.-443T=) c.-274T= (n.-274T=) c.-610T= (n.-610T=) c.-441T= (n.-441T=) n.187-6200A= n.166T= | |
12 | g.121133042G>A | CA386942486 | P2RX7 | c.72G>A (p.Met24Ile) n.141G>A n.215G>A n.224G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) n.187-6201C>T n.167G>A | |
12 | g.121133042G>C | CA386942480 | P2RX7 | c.72G>C (p.Met24Ile) n.141G>C n.215G>C n.224G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) n.187-6201C>G n.167G>C | |
12 | g.121133042G= | CA2067768595 | P2RX7 | c.72G= (p.Met24=) n.141G= n.215G= n.224G= c.-72G= (n.-72G=) c.-490G= (n.-490G=) c.-442G= (n.-442G=) c.-273G= (n.-273G=) c.-609G= (n.-609G=) c.-440G= (n.-440G=) n.187-6201C= n.167G= | |
12 | g.121133042G>T | CA386942485 | P2RX7 | c.72G>T (p.Met24Ile) n.141G>T n.215G>T n.224G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) n.187-6201C>A n.167G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133043A= | CA2067768598 | P2RX7 | c.73A= (p.Asn25=) n.142A= n.216A= n.225A= c.-71A= (n.-71A=) c.-489A= (n.-489A=) c.-441A= (n.-441A=) c.-272A= (n.-272A=) c.-608A= (n.-608A=) c.-439A= (n.-439A=) n.187-6202T= n.168A= | |
12 | g.121133043A>C | CA386942488 | P2RX7 | c.73A>C (p.Asn25His) n.142A>C n.216A>C n.225A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.-489A>C (n.-489A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) c.-608A>C (n.-608A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) n.187-6202T>G n.168A>C | |
12 | g.121133043A>G | CA386942489 | P2RX7 | c.73A>G (p.Asn25Asp) n.142A>G n.216A>G n.225A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) n.187-6202T>C n.168A>G | |
12 | g.121133043A>T | CA386942490 | P2RX7 | c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.142A>T n.216A>T n.225A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.-489A>T (n.-489A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) c.-608A>T (n.-608A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) n.187-6202T>A n.168A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133044A>C | CA386942492 | P2RX7 | c.74A>C (p.Asn25Thr) n.143A>C n.217A>C n.226A>C c.-70A>C (n.-70A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) c.-271A>C (n.-271A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) n.187-6203T>G n.169A>C | |
12 | g.121133044A>G | CA386942494 | P2RX7 | c.74A>G (p.Asn25Ser) n.143A>G n.217A>G n.226A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) n.187-6203T>C n.169A>G | COSMIC |
12 | g.121133044A>T | CA386942496 | P2RX7 | c.74A>T (p.Asn25Ile) n.143A>T n.217A>T n.226A>T c.-70A>T (n.-70A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) c.-271A>T (n.-271A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) n.187-6203T>A n.169A>T | |
12 | g.121133045T>A | CA386942498 | P2RX7 | c.75T>A (p.Asn25Lys) n.144T>A n.218T>A n.227T>A c.-69T>A (n.-69T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) c.-606T>A (n.-606T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) n.187-6204A>T n.170T>A | |
12 | g.121133045T>C | CA482148864 | P2RX7 | c.75T>C (p.Asn25=) n.144T>C n.218T>C n.227T>C c.-69T>C (n.-69T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) n.187-6204A>G n.170T>C | |
12 | g.121133045T>G | CA386942499 | P2RX7 | c.75T>G (p.Asn25Lys) n.144T>G n.218T>G n.227T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.-270T>G (n.-270T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) n.187-6204A>C n.170T>G | |
12 | g.121133045_121133046dup | CA2621395961 | P2RX7 | c.75_76dup (p.Tyr26PhefsTer11) n.144_145dup n.218_219dup n.227_228dup c.-69_-68dup (n.-69_-68dup) c.-487_-486dup (n.-487_-486dup) c.-439_-438dup (n.-439_-438dup) c.-270_-269dup (n.-270_-269dup) c.-606_-605dup (n.-606_-605dup) c.-437_-436dup (n.-437_-436dup) n.187-6205_187-6204dup n.170_171dup | gnomAD v4 |
12 | g.121133046T>A | CA386942501 | P2RX7 | c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.145T>A n.219T>A n.228T>A c.-68T>A (n.-68T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) c.-438T>A (n.-438T>A) c.-269T>A (n.-269T>A) c.-605T>A (n.-605T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) n.187-6205A>T n.171T>A | |
12 | g.121133046T>C | CA386942503 | P2RX7 | c.76T>C (p.Tyr26His) n.145T>C n.219T>C n.228T>C c.-68T>C (n.-68T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) n.187-6205A>G n.171T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133046T>G | CA386942506 | P2RX7 | c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.145T>G n.219T>G n.228T>G c.-68T>G (n.-68T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) c.-269T>G (n.-269T>G) c.-605T>G (n.-605T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) n.187-6205A>C n.171T>G | |
12 | g.121133047A= | CA2067768603 | P2RX7 | c.77A= (p.Tyr26=) n.146A= n.220A= n.229A= c.-67A= (n.-67A=) c.-485A= (n.-485A=) c.-437A= (n.-437A=) c.-268A= (n.-268A=) c.-604A= (n.-604A=) c.-435A= (n.-435A=) n.187-6206T= n.172A= | |
12 | g.121133047A>C | CA386942513 | P2RX7 | c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.146A>C n.220A>C n.229A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) n.187-6206T>G n.172A>C | |
12 | g.121133047A>G | CA386942511 | P2RX7 | c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.146A>G n.220A>G n.229A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) n.187-6206T>C n.172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121133047A>T | CA386942509 | P2RX7 | c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.146A>T n.220A>T n.229A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) n.187-6206T>A n.172A>T | |
12 | g.121133048T>A | CA386942516 | P2RX7 | c.78T>A (p.Tyr26Ter) n.147T>A n.221T>A n.230T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.-484T>A (n.-484T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) c.-267T>A (n.-267T>A) c.-603T>A (n.-603T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) n.187-6207A>T n.173T>A | |
12 | g.121133048T>C | CA482148865 | P2RX7 | c.78T>C (p.Tyr26=) n.147T>C n.221T>C n.230T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) n.187-6207A>G n.173T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133048T>G | CA386942517 | P2RX7 | c.78T>G (p.Tyr26Ter) n.147T>G n.221T>G n.230T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) n.187-6207A>C n.173T>G | |
12 | g.121133049G>A | CA386942519 | P2RX7 | c.79G>A (p.Gly27Ser) n.148G>A n.222G>A n.231G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) n.187-6208C>T n.174G>A | |
12 | g.121133049G>C | CA386942520 | P2RX7 | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.148G>C n.222G>C n.231G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) c.-602G>C (n.-602G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) n.187-6208C>G n.174G>C | |
12 | g.121133049G>T | CA386942521 | P2RX7 | c.79G>T (p.Gly27Cys) n.148G>T n.222G>T n.231G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-602G>T (n.-602G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) n.187-6208C>A n.174G>T | |
12 | g.121133050G>A | CA386942522 | P2RX7 | c.80G>A (p.Gly27Asp) n.149G>A n.223G>A n.232G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) n.187-6209C>T n.175G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133050G>C | CA386942523 | P2RX7 | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.149G>C n.223G>C n.232G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) n.187-6209C>G n.175G>C | |
12 | g.121133050G>T | CA386942524 | P2RX7 | c.80G>T (p.Gly27Val) n.149G>T n.223G>T n.232G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) n.187-6209C>A n.175G>T | |
12 | g.121133051C>A | CA482148868 | P2RX7 | c.81C>A (p.Gly27=) n.150C>A n.224C>A n.233C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) n.187-6210G>T n.176C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133051C= | CA2067768606 | P2RX7 | c.81C= (p.Gly27=) n.150C= n.224C= n.233C= c.-63C= (n.-63C=) c.-481C= (n.-481C=) c.-433C= (n.-433C=) c.-264C= (n.-264C=) c.-600C= (n.-600C=) c.-431C= (n.-431C=) n.187-6210G= n.176C= | |
12 | g.121133051C>G | CA482148870 | P2RX7 | c.81C>G (p.Gly27=) n.150C>G n.224C>G n.233C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) n.187-6210G>C n.176C>G | |
12 | g.121133051C>T | CA6833071 | P2RX7 | c.81C>T (p.Gly27=) n.150C>T n.224C>T n.233C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) n.187-6210G>A n.176C>T | dbSNP ExAC |
12 | g.121133052A>C | CA386942526 | P2RX7 | c.82A>C (p.Thr28Pro) n.151A>C n.225A>C n.234A>C c.-62A>C (n.-62A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) c.-599A>C (n.-599A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) n.187-6211T>G n.177A>C | |
12 | g.121133052A>G | CA386942527 | P2RX7 | c.82A>G (p.Thr28Ala) n.151A>G n.225A>G n.234A>G c.-62A>G (n.-62A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-599A>G (n.-599A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) n.187-6211T>C n.177A>G | |
12 | g.121133052A>T | CA386942531 | P2RX7 | c.82A>T (p.Thr28Ser) n.151A>T n.225A>T n.234A>T c.-62A>T (n.-62A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) c.-599A>T (n.-599A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) n.187-6211T>A n.177A>T | |
12 | g.121133053C>A | CA386942532 | P2RX7 | c.83C>A (p.Thr28Asn) n.152C>A n.226C>A n.235C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-598C>A (n.-598C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) n.187-6212G>T n.178C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133053C>G | CA386942534 | P2RX7 | c.83C>G (p.Thr28Ser) n.152C>G n.226C>G n.235C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) c.-598C>G (n.-598C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) n.187-6212G>C n.178C>G | |
12 | g.121133053C>T | CA386942535 | P2RX7 | c.83C>T (p.Thr28Ile) n.152C>T n.226C>T n.235C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) n.187-6212G>A n.178C>T | |
12 | g.121133054C>A | CA482148871 | P2RX7 | c.84C>A (p.Thr28=) n.153C>A n.227C>A n.236C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-597C>A (n.-597C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) n.187-6213G>T n.179C>A | |
12 | g.121133054C>G | CA482148872 | P2RX7 | c.84C>G (p.Thr28=) n.153C>G n.227C>G n.236C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) c.-597C>G (n.-597C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) n.187-6213G>C n.179C>G | |
12 | g.121133054C>T | CA482148873 | P2RX7 | c.84C>T (p.Thr28=) n.153C>T n.227C>T n.236C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-597C>T (n.-597C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) n.187-6213G>A n.179C>T | |
12 | g.121133055A>C | CA386942537 | P2RX7 | c.85A>C (p.Ile29Leu) n.154A>C n.228A>C n.237A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) c.-260A>C (n.-260A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) n.187-6214T>G n.180A>C | |
12 | g.121133055A>G | CA386942540 | P2RX7 | c.85A>G (p.Ile29Val) n.154A>G n.228A>G n.237A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) n.187-6214T>C n.180A>G | gnomAD v4 |
12 | g.121133055A>T | CA386942538 | P2RX7 | c.85A>T (p.Ile29Phe) n.154A>T n.228A>T n.237A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) n.187-6214T>A n.180A>T | |
12 | g.121133056T>A | CA386942542 | P2RX7 | c.86T>A (p.Ile29Asn) n.155T>A n.229T>A n.238T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.-476T>A (n.-476T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) c.-259T>A (n.-259T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) n.187-6215A>T n.181T>A | |
12 | g.121133056T>C | CA386942544 | P2RX7 | c.86T>C (p.Ile29Thr) n.155T>C n.229T>C n.238T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.-476T>C (n.-476T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) n.187-6215A>G n.181T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133056T>G | CA386942545 | P2RX7 | c.86T>G (p.Ile29Ser) n.155T>G n.229T>G n.238T>G c.-58T>G (n.-58T>G) c.-476T>G (n.-476T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) n.187-6215A>C n.181T>G | |
12 | g.121133057T>A | CA482148874 | P2RX7 | c.87T>A (p.Ile29=) n.156T>A n.230T>A n.239T>A c.-57T>A (n.-57T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-258T>A (n.-258T>A) c.-594T>A (n.-594T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) n.187-6216A>T n.182T>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133057T>C | CA482148875 | P2RX7 | c.87T>C (p.Ile29=) n.156T>C n.230T>C n.239T>C c.-57T>C (n.-57T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) c.-594T>C (n.-594T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) n.187-6216A>G n.182T>C | |
12 | g.121133057T>G | CA386942547 | P2RX7 | c.87T>G (p.Ile29Met) n.156T>G n.230T>G n.239T>G c.-57T>G (n.-57T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-258T>G (n.-258T>G) c.-594T>G (n.-594T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) n.187-6216A>C n.182T>G | gnomAD v4 |
12 | g.121133058A>C | CA386942549 | P2RX7 | c.88A>C (p.Lys30Gln) n.157A>C n.231A>C n.240A>C c.-56A>C (n.-56A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) c.-593A>C (n.-593A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) n.187-6217T>G n.183A>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133058A>G | CA386942551 | P2RX7 | c.88A>G (p.Lys30Glu) n.157A>G n.231A>G n.240A>G c.-56A>G (n.-56A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.-593A>G (n.-593A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) n.187-6217T>C n.183A>G | |
12 | g.121133058A>T | CA386942554 | P2RX7 | c.88A>T (p.Lys30Ter) n.157A>T n.231A>T n.240A>T c.-56A>T (n.-56A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) c.-593A>T (n.-593A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) n.187-6217T>A n.183A>T | COSMIC |
12 | g.121133059A= | CA2067768608 | P2RX7 | c.89A= (p.Lys30=) n.158A= n.232A= n.241A= c.-55A= (n.-55A=) c.-473A= (n.-473A=) c.-425A= (n.-425A=) c.-256A= (n.-256A=) c.-592A= (n.-592A=) c.-423A= (n.-423A=) n.187-6218T= n.184A= | |
12 | g.121133059A>C | CA386942556 | P2RX7 | c.89A>C (p.Lys30Thr) n.158A>C n.232A>C n.241A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-256A>C (n.-256A>C) c.-592A>C (n.-592A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) n.187-6218T>G n.184A>C | |
12 | g.121133059A>G | CA386942558 | P2RX7 | c.89A>G (p.Lys30Arg) n.158A>G n.232A>G n.241A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) n.187-6218T>C n.184A>G | |
12 | g.121133059A>T | CA386942561 | P2RX7 | c.89A>T (p.Lys30Met) n.158A>T n.232A>T n.241A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-256A>T (n.-256A>T) c.-592A>T (n.-592A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) n.187-6218T>A n.184A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133060G>A | CA482148876 | P2RX7 | c.90G>A (p.Lys30=) n.159G>A n.233G>A n.242G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) n.187-6219C>T n.185G>A | |
12 | g.121133060G>C | CA386942564 | P2RX7 | c.90G>C (p.Lys30Asn) n.159G>C n.233G>C n.242G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) n.187-6219C>G n.185G>C | |
12 | g.121133060G>T | CA386942563 | P2RX7 | c.90G>T (p.Lys30Asn) n.159G>T n.233G>T n.242G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) n.187-6219C>A n.185G>T | |
12 | g.121133061T>A | CA386942565 | P2RX7 | c.91T>A (p.Trp31Arg) n.160T>A n.234T>A n.243T>A c.-53T>A (n.-53T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) c.-590T>A (n.-590T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) n.187-6220A>T n.186T>A | |
12 | g.121133061T>C | CA386942566 | P2RX7 | c.91T>C (p.Trp31Arg) n.160T>C n.234T>C n.243T>C c.-53T>C (n.-53T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) c.-590T>C (n.-590T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) n.187-6220A>G n.186T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133061T>G | CA386942567 | P2RX7 | c.91T>G (p.Trp31Gly) n.160T>G n.234T>G n.243T>G c.-53T>G (n.-53T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) c.-590T>G (n.-590T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) n.187-6220A>C n.186T>G | |
12 | g.121133062G>A | CA386942568 | P2RX7 | c.92G>A (p.Trp31Ter) n.161G>A n.235G>A n.244G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) n.187-6221C>T n.187G>A | |
12 | g.121133062G>C | CA386942569 | P2RX7 | c.92G>C (p.Trp31Ser) n.161G>C n.235G>C n.244G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-589G>C (n.-589G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) n.187-6221C>G n.187G>C | |
12 | g.121133062G= | CA2067768613 | P2RX7 | c.92G= (p.Trp31=) n.161G= n.235G= n.244G= c.-52G= (n.-52G=) c.-470G= (n.-470G=) c.-422G= (n.-422G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-589G= (n.-589G=) c.-420G= (n.-420G=) n.187-6221C= n.187G= | |
12 | g.121133062G>T | CA386942570 | P2RX7 | c.92G>T (p.Trp31Leu) n.161G>T n.235G>T n.244G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-589G>T (n.-589G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) n.187-6221C>A n.187G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133063G>A | CA386942572 | P2RX7 | c.93G>A (p.Trp31Ter) n.162G>A n.236G>A n.245G>A c.-51G>A (n.-51G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) n.187-6222C>T n.188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133063G>C | CA386942575 | P2RX7 | c.93G>C (p.Trp31Cys) n.162G>C n.236G>C n.245G>C c.-51G>C (n.-51G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-588G>C (n.-588G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) n.187-6222C>G n.188G>C | |
12 | g.121133063G= | CA2067768620 | P2RX7 | c.93G= (p.Trp31=) n.162G= n.236G= n.245G= c.-51G= (n.-51G=) c.-469G= (n.-469G=) c.-421G= (n.-421G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-588G= (n.-588G=) c.-419G= (n.-419G=) n.187-6222C= n.188G= | |
12 | g.121133063G>T | CA386942576 | P2RX7 | c.93G>T (p.Trp31Cys) n.162G>T n.236G>T n.245G>T c.-51G>T (n.-51G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) n.187-6222C>A n.188G>T | dbSNP |
12 | g.121133064T>A | CA386942582 | P2RX7 | c.94T>A (p.Phe32Ile) n.163T>A n.237T>A n.246T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.-468T>A (n.-468T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) c.-251T>A (n.-251T>A) c.-587T>A (n.-587T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) n.187-6223A>T n.189T>A | |
12 | g.121133064T>C | CA386942583 | P2RX7 | c.94T>C (p.Phe32Leu) n.163T>C n.237T>C n.246T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) c.-587T>C (n.-587T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) n.187-6223A>G n.189T>C | |
12 | g.121133064T>G | CA386942584 | P2RX7 | c.94T>G (p.Phe32Val) n.163T>G n.237T>G n.246T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) c.-251T>G (n.-251T>G) c.-587T>G (n.-587T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) n.187-6223A>C n.189T>G | |
12 | g.121133065T>A | CA386942587 | P2RX7 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.164T>A n.238T>A n.247T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) c.-419T>A (n.-419T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) c.-417T>A (n.-417T>A) n.187-6224A>T n.190T>A | |
12 | g.121133065T>C | CA386942586 | P2RX7 | c.95T>C (p.Phe32Ser) n.164T>C n.238T>C n.247T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) n.187-6224A>G n.190T>C | |
12 | g.121133065T>G | CA386942585 | P2RX7 | c.95T>G (p.Phe32Cys) n.164T>G n.238T>G n.247T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) c.-419T>G (n.-419T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) n.187-6224A>C n.190T>G | |
12 | g.121133066C>A | CA386942589 | P2RX7 | c.96C>A (p.Phe32Leu) n.165C>A n.239C>A n.248C>A c.-48C>A (n.-48C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) n.187-6225G>T n.191C>A | |
12 | g.121133066C>G | CA386942590 | P2RX7 | c.96C>G (p.Phe32Leu) n.165C>G n.239C>G n.248C>G c.-48C>G (n.-48C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) n.187-6225G>C n.191C>G | |
12 | g.121133066C>T | CA482148877 | P2RX7 | c.96C>T (p.Phe32=) n.165C>T n.239C>T n.248C>T c.-48C>T (n.-48C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) n.187-6225G>A n.191C>T | |
12 | g.121133067T>A | CA386942592 | P2RX7 | c.97T>A (p.Phe33Ile) n.166T>A n.240T>A n.249T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) c.-417T>A (n.-417T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) n.187-6226A>T n.192T>A | |
12 | g.121133067T>C | CA386942593 | P2RX7 | c.97T>C (p.Phe33Leu) n.166T>C n.240T>C n.249T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) n.187-6226A>G n.192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133067T>G | CA386942595 | P2RX7 | c.97T>G (p.Phe33Val) n.166T>G n.240T>G n.249T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) n.187-6226A>C n.192T>G | |
12 | g.121133067T= | CA2067768627 | P2RX7 | c.97T= (p.Phe33=) n.166T= n.240T= n.249T= c.-47T= (n.-47T=) c.-465T= (n.-465T=) c.-417T= (n.-417T=) c.-248T= (n.-248T=) c.-584T= (n.-584T=) c.-415T= (n.-415T=) n.187-6226A= n.192T= | |
12 | g.121133068T>A | CA386942596 | P2RX7 | c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.167T>A n.241T>A n.250T>A c.-46T>A (n.-46T>A) c.-464T>A (n.-464T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) c.-583T>A (n.-583T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) n.187-6227A>T n.193T>A | |
12 | g.121133068T>C | CA386942598 | P2RX7 | c.98T>C (p.Phe33Ser) n.167T>C n.241T>C n.250T>C c.-46T>C (n.-46T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) c.-247T>C (n.-247T>C) c.-583T>C (n.-583T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) n.187-6227A>G n.193T>C | |
12 | g.121133068T>G | CA386942600 | P2RX7 | c.98T>G (p.Phe33Cys) n.167T>G n.241T>G n.250T>G c.-46T>G (n.-46T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) c.-247T>G (n.-247T>G) c.-583T>G (n.-583T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) n.187-6227A>C n.193T>G | dbSNP |
12 | g.121133069C>A | CA386942601 | P2RX7 | c.99C>A (p.Phe33Leu) n.168C>A n.242C>A n.251C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) n.187-6228G>T n.194C>A | |
12 | g.121133069C= | CA2067768648 | P2RX7 | c.99C= (p.Phe33=) n.168C= n.242C= n.251C= c.-45C= (n.-45C=) c.-463C= (n.-463C=) c.-415C= (n.-415C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-582C= (n.-582C=) c.-413C= (n.-413C=) n.187-6228G= n.194C= | |
12 | g.121133069C>G | CA386942602 | P2RX7 | c.99C>G (p.Phe33Leu) n.168C>G n.242C>G n.251C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) n.187-6228G>C n.194C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133069C>T | CA482148878 | P2RX7 | c.99C>T (p.Phe33=) n.168C>T n.242C>T n.251C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) n.187-6228G>A n.194C>T | |
12 | g.121133070C>A | CA386942604 | P2RX7 | c.100C>A (p.His34Asn) n.169C>A n.243C>A n.252C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) c.-581C>A (n.-581C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) n.187-6229G>T n.195C>A | |
12 | g.121133070C>G | CA386942606 | P2RX7 | c.100C>G (p.His34Asp) n.169C>G n.243C>G n.252C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) c.-581C>G (n.-581C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) n.187-6229G>C n.195C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121133070C>T | CA386942607 | P2RX7 | c.100C>T (p.His34Tyr) n.169C>T n.243C>T n.252C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) n.187-6229G>A n.195C>T | |
12 | g.121133071A>C | CA386942613 | P2RX7 | c.101A>C (p.His34Pro) n.170A>C n.244A>C n.253A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) n.187-6230T>G n.196A>C | |
12 | g.121133071A>G | CA386942614 | P2RX7 | c.101A>G (p.His34Arg) n.170A>G n.244A>G n.253A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) n.187-6230T>C n.196A>G | |
12 | g.121133071A>T | CA386942609 | P2RX7 | c.101A>T (p.His34Leu) n.170A>T n.244A>T n.253A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) n.187-6230T>A n.196A>T | |
12 | g.121133072C>A | CA386942625 | P2RX7 | c.102C>A (p.His34Gln) n.171C>A n.245C>A n.254C>A c.-42C>A (n.-42C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-579C>A (n.-579C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) n.187-6231G>T n.197C>A | |
12 | g.121133072C= | CA2067768653 | P2RX7 | c.102C= (p.His34=) n.171C= n.245C= n.254C= c.-42C= (n.-42C=) c.-460C= (n.-460C=) c.-412C= (n.-412C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-579C= (n.-579C=) c.-410C= (n.-410C=) n.187-6231G= n.197C= | |
12 | g.121133072C>G | CA386942623 | P2RX7 | c.102C>G (p.His34Gln) n.171C>G n.245C>G n.254C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-579C>G (n.-579C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) n.187-6231G>C n.197C>G | |
12 | g.121133072C>T | CA6833072 | P2RX7 | c.102C>T (p.His34=) n.171C>T n.245C>T n.254C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-579C>T (n.-579C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) n.187-6231G>A n.197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133073G>A | CA6833073 | P2RX7 | c.103G>A (p.Val35Met) n.172G>A n.246G>A n.255G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) n.187-6232C>T n.198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133073G>C | CA386942627 | P2RX7 | c.103G>C (p.Val35Leu) n.172G>C n.246G>C n.255G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) n.187-6232C>G n.198G>C | |
12 | g.121133073G= | CA2067768659 | P2RX7 | c.103G= (p.Val35=) n.172G= n.246G= n.255G= c.-41G= (n.-41G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-411G= (n.-411G=) c.-242G= (n.-242G=) c.-578G= (n.-578G=) c.-409G= (n.-409G=) n.187-6232C= n.198G= | |
12 | g.121133073G>T | CA386942628 | P2RX7 | c.103G>T (p.Val35Leu) n.172G>T n.246G>T n.255G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) n.187-6232C>A n.198G>T | |
12 | g.121133074T>A | CA386942630 | P2RX7 | c.104T>A (p.Val35Glu) n.173T>A n.247T>A n.256T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.-577T>A (n.-577T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) n.187-6233A>T n.199T>A | |
12 | g.121133074T>C | CA6833074 | P2RX7 | c.104T>C (p.Val35Ala) n.173T>C n.247T>C n.256T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.-577T>C (n.-577T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) n.187-6233A>G n.199T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133074T>G | CA386942632 | P2RX7 | c.104T>G (p.Val35Gly) n.173T>G n.247T>G n.256T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.-577T>G (n.-577T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) n.187-6233A>C n.199T>G | dbSNP |
12 | g.121133074T= | CA2067768663 | P2RX7 | c.104T= (p.Val35=) n.173T= n.247T= n.256T= c.-40T= (n.-40T=) c.-458T= (n.-458T=) c.-410T= (n.-410T=) c.-241T= (n.-241T=) c.-577T= (n.-577T=) c.-408T= (n.-408T=) n.187-6233A= n.199T= | |
12 | g.121133075G>A | CA482148879 | P2RX7 | c.105G>A (p.Val35=) n.174G>A n.248G>A n.257G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) n.187-6234C>T n.200G>A | |
12 | g.121133075G>C | CA482148880 | P2RX7 | c.105G>C (p.Val35=) n.174G>C n.248G>C n.257G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) c.-576G>C (n.-576G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) n.187-6234C>G n.200G>C | |
12 | g.121133075G>T | CA482148881 | P2RX7 | c.105G>T (p.Val35=) n.174G>T n.248G>T n.257G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) n.187-6234C>A n.200G>T | |
12 | g.121133076A= | CA2067768667 | P2RX7 | c.106A= (p.Ile36=) n.175A= n.249A= n.258A= c.-38A= (n.-38A=) c.-456A= (n.-456A=) c.-408A= (n.-408A=) c.-239A= (n.-239A=) c.-575A= (n.-575A=) c.-406A= (n.-406A=) n.187-6235T= n.201A= | |
12 | g.121133076A>C | CA386942633 | P2RX7 | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.175A>C n.249A>C n.258A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.-456A>C (n.-456A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) n.187-6235T>G n.201A>C | |
12 | g.121133076A>G | CA386942634 | P2RX7 | c.106A>G (p.Ile36Val) n.175A>G n.249A>G n.258A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) n.187-6235T>C n.201A>G | |
12 | g.121133076A>T | CA6833075 | P2RX7 | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.175A>T n.249A>T n.258A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) n.187-6235T>A n.201A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133077T>A | CA386942637 | P2RX7 | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.176T>A n.250T>A n.259T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-407T>A (n.-407T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-574T>A (n.-574T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) n.187-6236A>T n.202T>A | |
12 | g.121133077T>C | CA386942639 | P2RX7 | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.176T>C n.250T>C n.259T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) n.187-6236A>G n.202T>C | |
12 | g.121133077T>G | CA386942640 | P2RX7 | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.176T>G n.250T>G n.259T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.-574T>G (n.-574T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) n.187-6236A>C n.202T>G | |
12 | g.121133078C>A | CA482148882 | P2RX7 | c.108C>A (p.Ile36=) n.177C>A n.251C>A n.260C>A c.-36C>A (n.-36C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) n.187-6237G>T n.203C>A | |
12 | g.121133078C>G | CA386942641 | P2RX7 | c.108C>G (p.Ile36Met) n.177C>G n.251C>G n.260C>G c.-36C>G (n.-36C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) n.187-6237G>C n.203C>G | |
12 | g.121133078C>T | CA482148883 | P2RX7 | c.108C>T (p.Ile36=) n.177C>T n.251C>T n.260C>T c.-36C>T (n.-36C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) n.187-6237G>A n.203C>T | |
12 | g.121133079A>C | CA386942644 | P2RX7 | c.109A>C (p.Ile37Leu) n.178A>C n.252A>C n.261A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) n.187-6238T>G n.204A>C | |
12 | g.121133079A>G | CA386942647 | P2RX7 | c.109A>G (p.Ile37Val) n.178A>G n.252A>G n.261A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) n.187-6238T>C n.204A>G | |
12 | g.121133079A>T | CA386942645 | P2RX7 | c.109A>T (p.Ile37Phe) n.178A>T n.252A>T n.261A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) n.187-6238T>A n.204A>T | |
12 | g.121133080T>A | CA386942648 | P2RX7 | c.110T>A (p.Ile37Asn) n.179T>A n.253T>A n.262T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) n.187-6239A>T n.205T>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133080T>C | CA386942649 | P2RX7 | c.110T>C (p.Ile37Thr) n.179T>C n.253T>C n.262T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) n.187-6239A>G n.205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133080T>G | CA386942651 | P2RX7 | c.110T>G (p.Ile37Ser) n.179T>G n.253T>G n.262T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.-452T>G (n.-452T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) n.187-6239A>C n.205T>G | |
12 | g.121133080T= | CA2067768674 | P2RX7 | c.110T= (p.Ile37=) n.179T= n.253T= n.262T= c.-34T= (n.-34T=) c.-452T= (n.-452T=) c.-404T= (n.-404T=) c.-235T= (n.-235T=) c.-571T= (n.-571T=) c.-402T= (n.-402T=) n.187-6239A= n.205T= | |
12 | g.121133081C>A | CA482148884 | P2RX7 | c.111C>A (p.Ile37=) n.180C>A n.254C>A n.263C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) n.187-6240G>T n.206C>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.121133081C= | CA2067768676 | P2RX7 | c.111C= (p.Ile37=) n.180C= n.254C= n.263C= c.-33C= (n.-33C=) c.-451C= (n.-451C=) c.-403C= (n.-403C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-570C= (n.-570C=) c.-401C= (n.-401C=) n.187-6240G= n.206C= | |
12 | g.121133081C>G | CA386942652 | P2RX7 | c.111C>G (p.Ile37Met) n.180C>G n.254C>G n.263C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) n.187-6240G>C n.206C>G | |
12 | g.121133081C>T | CA6833076 | P2RX7 | c.111C>T (p.Ile37=) n.180C>T n.254C>T n.263C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) n.187-6240G>A n.206C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133082T>A | CA386942656 | P2RX7 | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.181T>A n.255T>A n.264T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.-450T>A (n.-450T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) n.187-6241A>T n.207T>A | |
12 | g.121133082T>C | CA386942657 | P2RX7 | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.181T>C n.255T>C n.264T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) n.187-6241A>G n.207T>C | |
12 | g.121133082T>G | CA386942658 | P2RX7 | c.112T>G (p.Phe38Val) n.181T>G n.255T>G n.264T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-569T>G (n.-569T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) n.187-6241A>C n.207T>G | |
12 | g.121133083T>A | CA386942659 | P2RX7 | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.182T>A n.256T>A n.265T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) c.-568T>A (n.-568T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) n.187-6242A>T n.208T>A | |
12 | g.121133083T>C | CA386942661 | P2RX7 | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.182T>C n.256T>C n.265T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.-568T>C (n.-568T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) n.187-6242A>G n.208T>C | |
12 | g.121133083T>G | CA386942663 | P2RX7 | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.182T>G n.256T>G n.265T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) c.-568T>G (n.-568T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) n.187-6242A>C n.208T>G | |
12 | g.121133084T>A | CA386942664 | P2RX7 | c.114T>A (p.Phe38Leu) n.183T>A n.257T>A n.266T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) c.-567T>A (n.-567T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) n.187-6243A>T n.209T>A | |
12 | g.121133084T>C | CA482148885 | P2RX7 | c.114T>C (p.Phe38=) n.183T>C n.257T>C n.266T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-567T>C (n.-567T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) n.187-6243A>G n.209T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133084T>G | CA386942666 | P2RX7 | c.114T>G (p.Phe38Leu) n.183T>G n.257T>G n.266T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) c.-567T>G (n.-567T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) n.187-6243A>C n.209T>G | |
12 | g.121133085T>A | CA386942668 | P2RX7 | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.184T>A n.258T>A n.267T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) c.-230T>A (n.-230T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) n.187-6244A>T n.210T>A | |
12 | g.121133085T>C | CA386942670 | P2RX7 | c.115T>C (p.Ser39Pro) n.184T>C n.258T>C n.267T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) n.187-6244A>G n.210T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133085T>G | CA386942672 | P2RX7 | c.115T>G (p.Ser39Ala) n.184T>G n.258T>G n.267T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) c.-230T>G (n.-230T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) n.187-6244A>C n.210T>G | |
12 | g.121133086C>A | CA386942676 | P2RX7 | c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.185C>A n.259C>A n.268C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) n.187-6245G>T n.211C>A | dbSNP |
12 | g.121133086C= | CA2067768682 | P2RX7 | c.116C= (p.Ser39=) n.185C= n.259C= n.268C= c.-28C= (n.-28C=) c.-446C= (n.-446C=) c.-398C= (n.-398C=) c.-229C= (n.-229C=) c.-565C= (n.-565C=) c.-396C= (n.-396C=) n.187-6245G= n.211C= | |
12 | g.121133086C>G | CA386942678 | P2RX7 | c.116C>G (p.Ser39Cys) n.185C>G n.259C>G n.268C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) n.187-6245G>C n.211C>G | |
12 | g.121133086C>T | CA386942681 | P2RX7 | c.116C>T (p.Ser39Phe) n.185C>T n.259C>T n.268C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) n.187-6245G>A n.211C>T | |
12 | g.121133087C>A | CA482148888 | P2RX7 | c.117C>A (p.Ser39=) n.186C>A n.260C>A n.269C>A c.-27C>A (n.-27C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) n.187-6246G>T n.212C>A | |
12 | g.121133087C>G | CA482148886 | P2RX7 | c.117C>G (p.Ser39=) n.186C>G n.260C>G n.269C>G c.-27C>G (n.-27C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) n.187-6246G>C n.212C>G | |
12 | g.121133087C>T | CA482148887 | P2RX7 | c.117C>T (p.Ser39=) n.186C>T n.260C>T n.269C>T c.-27C>T (n.-27C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) n.187-6246G>A n.212C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121133088T>A | CA386942682 | P2RX7 | c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.187T>A n.261T>A n.270T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.-444T>A (n.-444T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) c.-227T>A (n.-227T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) n.187-6247A>T n.213T>A | |
12 | g.121133088T>C | CA386942684 | P2RX7 | c.118T>C (p.Tyr40His) n.187T>C n.261T>C n.270T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) n.187-6247A>G n.213T>C | |
12 | g.121133088T>G | CA386942685 | P2RX7 | c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.187T>G n.261T>G n.270T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-227T>G (n.-227T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) n.187-6247A>C n.213T>G | |
12 | g.121133089A>C | CA386942687 | P2RX7 | c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.188A>C n.262A>C n.271A>C c.-25A>C (n.-25A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) n.187-6248T>G n.214A>C | |
12 | g.121133089A>G | CA386942688 | P2RX7 | c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.188A>G n.262A>G n.271A>G c.-25A>G (n.-25A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) n.187-6248T>C n.214A>G | gnomAD v4 |
12 | g.121133089A>T | CA386942690 | P2RX7 | c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.188A>T n.262A>T n.271A>T c.-25A>T (n.-25A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) c.-226A>T (n.-226A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) n.187-6248T>A n.214A>T | |
12 | g.121133090C>A | CA386942693 | P2RX7 | c.120C>A (p.Tyr40Ter) n.189C>A n.263C>A n.272C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.187-6249G>T n.215C>A | |
12 | g.121133090C= | CA2067768690 | P2RX7 | c.120C= (p.Tyr40=) n.189C= n.263C= n.272C= c.-24C= (n.-24C=) c.-442C= (n.-442C=) c.-394C= (n.-394C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-561C= (n.-561C=) c.-392C= (n.-392C=) n.187-6249G= n.215C= | |
12 | g.121133090C>G | CA386942691 | P2RX7 | c.120C>G (p.Tyr40Ter) n.189C>G n.263C>G n.272C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) n.187-6249G>C n.215C>G | |
12 | g.121133090C>T | CA244516956 | P2RX7 | c.120C>T (p.Tyr40=) n.189C>T n.263C>T n.272C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) n.187-6249G>A n.215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121133091G>A | CA244516999 | P2RX7 | c.121G>A (p.Val41Ile) n.190G>A n.264G>A n.273G>A c.-23G>A (n.-23G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) n.187-6250C>T n.216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121133091G>C | CA386942696 | P2RX7 | c.121G>C (p.Val41Leu) n.190G>C n.264G>C n.273G>C c.-23G>C (n.-23G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) n.187-6250C>G n.216G>C | |
12 | g.121133091G= | CA2067768695 | P2RX7 | c.121G= (p.Val41=) n.190G= n.264G= n.273G= c.-23G= (n.-23G=) c.-441G= (n.-441G=) c.-393G= (n.-393G=) c.-224G= (n.-224G=) c.-560G= (n.-560G=) c.-391G= (n.-391G=) n.187-6250C= n.216G= | |
12 | g.121133091G>T | CA386942698 | P2RX7 | c.121G>T (p.Val41Phe) n.190G>T n.264G>T n.273G>T c.-23G>T (n.-23G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) n.187-6250C>A n.216G>T | |
12 | g.121133092T>A | CA386942699 | P2RX7 | c.122T>A (p.Val41Asp) n.191T>A n.265T>A n.274T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) n.187-6251A>T n.217T>A | |
12 | g.121133092T>C | CA386942701 | P2RX7 | c.122T>C (p.Val41Ala) n.191T>C n.265T>C n.274T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) n.187-6251A>G n.217T>C | |
12 | g.121133092T>G | CA386942702 | P2RX7 | c.122T>G (p.Val41Gly) n.191T>G n.265T>G n.274T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) c.-559T>G (n.-559T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) n.187-6251A>C n.217T>G | |
12 | g.121133093T>A | CA482148889 | P2RX7 | c.123T>A (p.Val41=) n.192T>A n.266T>A n.275T>A c.-21T>A (n.-21T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) c.-558T>A (n.-558T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) n.187-6252A>T n.218T>A | |
12 | g.121133093T>C | CA482148890 | P2RX7 | c.123T>C (p.Val41=) n.192T>C n.266T>C n.275T>C c.-21T>C (n.-21T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) n.187-6252A>G n.218T>C | |
12 | g.121133093T>G | CA482148891 | P2RX7 | c.123T>G (p.Val41=) n.192T>G n.266T>G n.275T>G c.-21T>G (n.-21T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) c.-558T>G (n.-558T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) n.187-6252A>C n.218T>G | |
12 | g.121133094T>A | CA386942704 | P2RX7 | c.124T>A (p.Cys42Ser) c.124T>A (p.Trp42Arg) n.193T>A n.267T>A n.276T>A c.-20T>A (n.-20T>A) c.-438T>A (n.-438T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) n.187-6253A>T n.219T>A | |
12 | g.121133094T>C | CA386942705 | P2RX7 | c.124T>C (p.Cys42Arg) c.124T>C (p.Trp42Arg) n.193T>C n.267T>C n.276T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) n.187-6253A>G n.219T>C | |
12 | g.121133094T>G | CA386942707 | P2RX7 | c.124T>G (p.Cys42Gly) c.124T>G (p.Trp42Gly) n.193T>G n.267T>G n.276T>G c.-20T>G (n.-20T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) n.187-6253A>C n.219T>G | |
12 | g.121133095G>A | CA386942708 | P2RX7 | c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.125G>A (p.Trp42Ter) n.194G>A n.268G>A n.277G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) n.187-6254C>T n.220G>A | |
12 | g.121133095G>C | CA386942709 | P2RX7 | c.125G>C (p.Cys42Ser) c.125G>C (p.Trp42Ser) n.194G>C n.268G>C n.277G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) n.187-6254C>G n.220G>C | |
12 | g.121133095G>T | CA386942711 | P2RX7 | c.125G>T (p.Cys42Phe) c.125G>T (p.Trp42Leu) n.194G>T n.268G>T n.277G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) n.187-6254C>A n.220G>T | |
12 | g.121133096G>A | CA386942714 | P2RX7 | c.125+1G>A (n.125+1G>A) n.194+1G>A n.268+1G>A n.277+1G>A c.-19+1G>A (n.-19+1G>A) c.-437+1G>A (n.-437+1G>A) c.-389+1G>A (n.-389+1G>A) c.-220+1G>A (n.-220+1G>A) c.-556+1G>A (n.-556+1G>A) c.-387+1G>A (n.-387+1G>A) n.187-6255C>T n.220+1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133096G>C | CA386942715 | P2RX7 | c.125+1G>C (n.125+1G>C) n.194+1G>C n.268+1G>C n.277+1G>C c.-19+1G>C (n.-19+1G>C) c.-437+1G>C (n.-437+1G>C) c.-389+1G>C (n.-389+1G>C) c.-220+1G>C (n.-220+1G>C) c.-556+1G>C (n.-556+1G>C) c.-387+1G>C (n.-387+1G>C) n.187-6255C>G n.220+1G>C | |
12 | g.121133096G= | CA2067768709 | P2RX7 | c.125+1G= (n.125+1G=) n.194+1G= n.268+1G= n.277+1G= c.-19+1G= (n.-19+1G=) c.-437+1G= (n.-437+1G=) c.-389+1G= (n.-389+1G=) c.-220+1G= (n.-220+1G=) c.-556+1G= (n.-556+1G=) c.-387+1G= (n.-387+1G=) n.187-6255C= n.220+1G= | |
12 | g.121133096G>T | CA6833077 | P2RX7 | c.125+1G>T (n.125+1G>T) n.194+1G>T n.268+1G>T n.277+1G>T c.-19+1G>T (n.-19+1G>T) c.-437+1G>T (n.-437+1G>T) c.-389+1G>T (n.-389+1G>T) c.-220+1G>T (n.-220+1G>T) c.-556+1G>T (n.-556+1G>T) c.-387+1G>T (n.-387+1G>T) n.187-6255C>A n.220+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133097T>A | CA386942718 | P2RX7 | c.125+2T>A (n.125+2T>A) n.194+2T>A n.268+2T>A n.277+2T>A c.-19+2T>A (n.-19+2T>A) c.-437+2T>A (n.-437+2T>A) c.-389+2T>A (n.-389+2T>A) c.-220+2T>A (n.-220+2T>A) c.-556+2T>A (n.-556+2T>A) c.-387+2T>A (n.-387+2T>A) n.187-6256A>T n.220+2T>A | |
12 | g.121133097T>C | CA386942716 | P2RX7 | c.125+2T>C (n.125+2T>C) n.194+2T>C n.268+2T>C n.277+2T>C c.-19+2T>C (n.-19+2T>C) c.-437+2T>C (n.-437+2T>C) c.-389+2T>C (n.-389+2T>C) c.-220+2T>C (n.-220+2T>C) c.-556+2T>C (n.-556+2T>C) c.-387+2T>C (n.-387+2T>C) n.187-6256A>G n.220+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133097T>G | CA386942717 | P2RX7 | c.125+2T>G (n.125+2T>G) n.194+2T>G n.268+2T>G n.277+2T>G c.-19+2T>G (n.-19+2T>G) c.-437+2T>G (n.-437+2T>G) c.-389+2T>G (n.-389+2T>G) c.-220+2T>G (n.-220+2T>G) c.-556+2T>G (n.-556+2T>G) c.-387+2T>G (n.-387+2T>G) n.187-6256A>C n.220+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121133097T= | CA2067768712 | P2RX7 | c.125+2T= (n.125+2T=) n.194+2T= n.268+2T= n.277+2T= c.-19+2T= (n.-19+2T=) c.-437+2T= (n.-437+2T=) c.-389+2T= (n.-389+2T=) c.-220+2T= (n.-220+2T=) c.-556+2T= (n.-556+2T=) c.-387+2T= (n.-387+2T=) n.187-6256A= n.220+2T= | |
12 | g.121133098A>C | CA2621396084 | P2RX7 | c.125+3A>C (n.125+3A>C) n.194+3A>C n.268+3A>C n.277+3A>C c.-19+3A>C (n.-19+3A>C) c.-437+3A>C (n.-437+3A>C) c.-389+3A>C (n.-389+3A>C) c.-220+3A>C (n.-220+3A>C) c.-556+3A>C (n.-556+3A>C) c.-387+3A>C (n.-387+3A>C) n.187-6257T>G n.220+3A>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133100G>A | CA2621396088 | P2RX7 | c.125+5G>A (n.125+5G>A) n.194+5G>A n.268+5G>A n.277+5G>A c.-19+5G>A (n.-19+5G>A) c.-437+5G>A (n.-437+5G>A) c.-389+5G>A (n.-389+5G>A) c.-220+5G>A (n.-220+5G>A) c.-556+5G>A (n.-556+5G>A) c.-387+5G>A (n.-387+5G>A) n.187-6259C>T n.220+5G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133100G>C | CA2621396089 | P2RX7 | c.125+5G>C (n.125+5G>C) n.194+5G>C n.268+5G>C n.277+5G>C c.-19+5G>C (n.-19+5G>C) c.-437+5G>C (n.-437+5G>C) c.-389+5G>C (n.-389+5G>C) c.-220+5G>C (n.-220+5G>C) c.-556+5G>C (n.-556+5G>C) c.-387+5G>C (n.-387+5G>C) n.187-6259C>G n.220+5G>C | gnomAD v4 |
12 | g.121133101T>C | CA6833078 | P2RX7 | c.125+6T>C (n.125+6T>C) n.194+6T>C n.268+6T>C n.277+6T>C c.-19+6T>C (n.-19+6T>C) c.-437+6T>C (n.-437+6T>C) c.-389+6T>C (n.-389+6T>C) c.-220+6T>C (n.-220+6T>C) c.-556+6T>C (n.-556+6T>C) c.-387+6T>C (n.-387+6T>C) n.187-6260A>G n.220+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121133101T= | CA2067768715 | P2RX7 | c.125+6T= (n.125+6T=) n.194+6T= n.268+6T= n.277+6T= c.-19+6T= (n.-19+6T=) c.-437+6T= (n.-437+6T=) c.-389+6T= (n.-389+6T=) c.-220+6T= (n.-220+6T=) c.-556+6T= (n.-556+6T=) c.-387+6T= (n.-387+6T=) n.187-6260A= n.220+6T= | |
12 | g.121133104G>A | CA2621396092 | P2RX7 | c.125+9G>A (n.125+9G>A) n.194+9G>A n.268+9G>A n.277+9G>A c.-19+9G>A (n.-19+9G>A) c.-437+9G>A (n.-437+9G>A) c.-389+9G>A (n.-389+9G>A) c.-220+9G>A (n.-220+9G>A) c.-556+9G>A (n.-556+9G>A) c.-387+9G>A (n.-387+9G>A) n.187-6263C>T n.220+9G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121133104G>C | CA244517036 | P2RX7 | c.125+9G>C (n.125+9G>C) n.194+9G>C n.268+9G>C n.277+9G>C c.-19+9G>C (n.-19+9G>C) c.-437+9G>C (n.-437+9G>C) c.-389+9G>C (n.-389+9G>C) c.-220+9G>C (n.-220+9G>C) c.-556+9G>C (n.-556+9G>C) c.-387+9G>C (n.-387+9G>C) n.187-6263C>G n.220+9G>C | dbSNP |
12 | g.121133104G= | CA2067768725 | P2RX7 | c.125+9G= (n.125+9G=) n.194+9G= n.268+9G= n.277+9G= c.-19+9G= (n.-19+9G=) c.-437+9G= (n.-437+9G=) c.-389+9G= (n.-389+9G=) c.-220+9G= (n.-220+9G=) c.-556+9G= (n.-556+9G=) c.-387+9G= (n.-387+9G=) n.187-6263C= n.220+9G= |