Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.121132985C>ACA6833055P2RX7c.15C>A (p.Cys5Ter)
n.84C>A
n.158C>A
n.167C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-666C>A (n.-666C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.187-6144G>T
n.110C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121132985C=CA2067768501P2RX7c.15C= (p.Cys5=)
n.84C=
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c.-499C= (n.-499C=)
c.-330C= (n.-330C=)
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n.187-6144G=
n.110C=
12g.121132985C>GCA386942125P2RX7c.15C>G (p.Cys5Trp)
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n.187-6144G>C
n.110C>G
12g.121132985C>TCA482148807P2RX7c.15C>T (p.Cys5=)
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c.-497C>T (n.-497C>T)
n.187-6144G>A
n.110C>T
12g.121132986A=CA2067768506P2RX7c.16A= (p.Ser6=)
n.85A=
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c.-128A= (n.-128A=)
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c.-329A= (n.-329A=)
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n.187-6145T=
n.111A=
12g.121132986A>CCA386942127P2RX7c.16A>C (p.Ser6Arg)
n.85A>C
n.159A>C
n.168A>C
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c.-498A>C (n.-498A>C)
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.-665A>C (n.-665A>C)
c.-496A>C (n.-496A>C)
n.187-6145T>G
n.111A>C
12g.121132986A>GCA386942130P2RX7c.16A>G (p.Ser6Gly)
n.85A>G
n.159A>G
n.168A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-498A>G (n.-498A>G)
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-665A>G (n.-665A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
n.187-6145T>C
n.111A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121132986A>TCA386942132P2RX7c.16A>T (p.Ser6Cys)
n.85A>T
n.159A>T
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c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-498A>T (n.-498A>T)
c.-329A>T (n.-329A>T)
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n.187-6145T>A
n.111A>T
12g.121132986dupCA2621395842P2RX7c.16dup (p.Ser6LysfsTer4)
n.85dup
n.159dup
n.168dup
c.-128dup (n.-128dup)
c.-498dup (n.-498dup)
c.-329dup (n.-329dup)
c.-665dup (n.-665dup)
c.-496dup (n.-496dup)
n.187-6145dup
n.111dup
 gnomAD v4
12g.121132987G>ACA386942137P2RX7c.17G>A (p.Ser6Asn)
n.86G>A
n.160G>A
n.169G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-664G>A (n.-664G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.187-6146C>T
n.112G>A
 gnomAD v4
12g.121132987G>CCA386942139P2RX7c.17G>C (p.Ser6Thr)
n.86G>C
n.160G>C
n.169G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-664G>C (n.-664G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
n.187-6146C>G
n.112G>C
12g.121132987G>TCA386942140P2RX7c.17G>T (p.Ser6Ile)
n.86G>T
n.160G>T
n.169G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-664G>T (n.-664G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.187-6146C>A
n.112G>T
12g.121132988C>ACA386942143P2RX7c.18C>A (p.Ser6Arg)
n.87C>A
n.161C>A
n.170C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
n.187-6147G>T
n.113C>A
12g.121132988C>GCA386942146P2RX7c.18C>G (p.Ser6Arg)
n.87C>G
n.161C>G
n.170C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-663C>G (n.-663C>G)
c.-494C>G (n.-494C>G)
n.187-6147G>C
n.113C>G
 gnomAD v4
12g.121132988C>TCA482148811P2RX7c.18C>T (p.Ser6=)
n.87C>T
n.161C>T
n.170C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-663C>T (n.-663C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
n.187-6147G>A
n.113C>T
12g.121132989T>ACA386942149P2RX7c.19T>A (p.Cys7Ser)
n.88T>A
n.162T>A
n.171T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.-495T>A (n.-495T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-662T>A (n.-662T>A)
c.-493T>A (n.-493T>A)
n.187-6148A>T
n.114T>A
12g.121132989T>CCA386942151P2RX7c.19T>C (p.Cys7Arg)
n.88T>C
n.162T>C
n.171T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-495T>C (n.-495T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-662T>C (n.-662T>C)
c.-493T>C (n.-493T>C)
n.187-6148A>G
n.114T>C
12g.121132989T>GCA386942152P2RX7c.19T>G (p.Cys7Gly)
n.88T>G
n.162T>G
n.171T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-495T>G (n.-495T>G)
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-662T>G (n.-662T>G)
c.-493T>G (n.-493T>G)
n.187-6148A>C
n.114T>G
12g.121132990G>ACA6833056P2RX7c.20G>A (p.Cys7Tyr)
n.89G>A
n.163G>A
n.172G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.187-6149C>T
n.115G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121132990G>CCA386942158P2RX7c.20G>C (p.Cys7Ser)
n.89G>C
n.163G>C
n.172G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-661G>C (n.-661G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.187-6149C>G
n.115G>C
12g.121132990G=CA2067768509P2RX7c.20G= (p.Cys7=)
n.89G=
n.163G=
n.172G=
c.-124G= (n.-124G=)
c.-494G= (n.-494G=)
c.-325G= (n.-325G=)
c.-661G= (n.-661G=)
c.-492G= (n.-492G=)
n.187-6149C=
n.115G=
12g.121132990G>TCA386942156P2RX7c.20G>T (p.Cys7Phe)
n.89G>T
n.163G>T
n.172G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-661G>T (n.-661G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.187-6149C>A
n.115G>T
12g.121132991C>ACA386942163P2RX7c.21C>A (p.Cys7Ter)
n.90C>A
n.164C>A
n.173C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-660C>A (n.-660C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
n.187-6150G>T
n.116C>A
12g.121132991C>GCA386942165P2RX7c.21C>G (p.Cys7Trp)
n.90C>G
n.164C>G
n.173C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-660C>G (n.-660C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
n.187-6150G>C
n.116C>G
12g.121132991C>TCA482148812P2RX7c.21C>T (p.Cys7=)
n.90C>T
n.164C>T
n.173C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-660C>T (n.-660C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
n.187-6150G>A
n.116C>T
12g.121132992A>CCA386942168P2RX7c.22A>C (p.Ser8Arg)
n.91A>C
n.165A>C
n.174A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.-492A>C (n.-492A>C)
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-659A>C (n.-659A>C)
c.-490A>C (n.-490A>C)
n.187-6151T>G
n.117A>C
12g.121132992A>GCA386942169P2RX7c.22A>G (p.Ser8Gly)
n.91A>G
n.165A>G
n.174A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-659A>G (n.-659A>G)
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.187-6151T>C
n.117A>G
12g.121132992A>TCA386942172P2RX7c.22A>T (p.Ser8Cys)
n.91A>T
n.165A>T
n.174A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-659A>T (n.-659A>T)
c.-490A>T (n.-490A>T)
n.187-6151T>A
n.117A>T
12g.121132993G>ACA6833058P2RX7c.23G>A (p.Ser8Asn)
n.92G>A
n.166G>A
n.175G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-658G>A (n.-658G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
n.187-6152C>T
n.118G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121132993G>CCA6833057P2RX7c.23G>C (p.Ser8Thr)
n.92G>C
n.166G>C
n.175G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-658G>C (n.-658G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
n.187-6152C>G
n.118G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121132993G=CA2067768517P2RX7c.23G= (p.Ser8=)
n.92G=
n.166G=
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c.-121G= (n.-121G=)
c.-491G= (n.-491G=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.-658G= (n.-658G=)
c.-489G= (n.-489G=)
n.187-6152C=
n.118G=
12g.121132993G>TCA386942178P2RX7c.23G>T (p.Ser8Ile)
n.92G>T
n.166G>T
n.175G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-658G>T (n.-658G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
n.187-6152C>A
n.118G>T
12g.121132994T>ACA386942180P2RX7c.24T>A (p.Ser8Arg)
n.93T>A
n.167T>A
n.176T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-490T>A (n.-490T>A)
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-657T>A (n.-657T>A)
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.187-6153A>T
n.119T>A
12g.121132994T>CCA482148814P2RX7c.24T>C (p.Ser8=)
n.93T>C
n.167T>C
n.176T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-657T>C (n.-657T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.187-6153A>G
n.119T>C
12g.121132994T>GCA386942183P2RX7c.24T>G (p.Ser8Arg)
n.93T>G
n.167T>G
n.176T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.-490T>G (n.-490T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-657T>G (n.-657T>G)
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.187-6153A>C
n.119T>G
12g.121132995G>ACA386942186P2RX7c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.94G>A
n.168G>A
n.177G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.187-6154C>T
n.120G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121132995G>CCA386942187P2RX7c.25G>C (p.Asp9His)
n.94G>C
n.168G>C
n.177G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-656G>C (n.-656G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.187-6154C>G
n.120G>C
 gnomAD v4
12g.121132995G=CA2067768519P2RX7c.25G= (p.Asp9=)
n.94G=
n.168G=
n.177G=
c.-119G= (n.-119G=)
c.-489G= (n.-489G=)
c.-320G= (n.-320G=)
c.-656G= (n.-656G=)
c.-487G= (n.-487G=)
n.187-6154C=
n.120G=
12g.121132995G>TCA386942189P2RX7c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.94G>T
n.168G>T
n.177G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-656G>T (n.-656G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.187-6154C>A
n.120G>T
12g.121132996A=CA2067768522P2RX7c.26A= (p.Asp9=)
n.95A=
n.169A=
n.178A=
c.-118A= (n.-118A=)
c.-488A= (n.-488A=)
c.-319A= (n.-319A=)
c.-655A= (n.-655A=)
c.-486A= (n.-486A=)
n.187-6155T=
n.121A=
12g.121132996A>CCA244516882P2RX7c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.95A>C
n.169A>C
n.178A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.-655A>C (n.-655A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
n.187-6155T>G
n.121A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121132996A>GCA386942193P2RX7c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.95A>G
n.169A>G
n.178A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-655A>G (n.-655A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
n.187-6155T>C
n.121A>G
 COSMIC
12g.121132996A>TCA386942194P2RX7c.26A>T (p.Asp9Val)
n.95A>T
n.169A>T
n.178A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-655A>T (n.-655A>T)
c.-486A>T (n.-486A>T)
n.187-6155T>A
n.121A>T
12g.121132997T>ACA386942196P2RX7c.27T>A (p.Asp9Glu)
n.96T>A
n.170T>A
n.179T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-487T>A (n.-487T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.-654T>A (n.-654T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.187-6156A>T
n.122T>A
12g.121132997T>CCA482148818P2RX7c.27T>C (p.Asp9=)
n.96T>C
n.170T>C
n.179T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-654T>C (n.-654T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.187-6156A>G
n.122T>C
12g.121132997T>GCA386942197P2RX7c.27T>G (p.Asp9Glu)
n.96T>G
n.170T>G
n.179T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-487T>G (n.-487T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.-654T>G (n.-654T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.187-6156A>C
n.122T>G
12g.121132998G>ACA6833059P2RX7c.28G>A (p.Val10Ile)
n.97G>A
n.171G>A
n.180G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.187-6157C>T
n.123G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121132998G>CCA386942201P2RX7c.28G>C (p.Val10Leu)
n.97G>C
n.171G>C
n.180G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.187-6157C>G
n.123G>C
12g.121132998G=CA2067768527P2RX7c.28G= (p.Val10=)
n.97G=
n.171G=
n.180G=
c.-116G= (n.-116G=)
c.-486G= (n.-486G=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.-653G= (n.-653G=)
c.-484G= (n.-484G=)
n.187-6157C=
n.123G=
12g.121132998G>TCA386942209P2RX7c.28G>T (p.Val10Phe)
n.97G>T
n.171G>T
n.180G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.187-6157C>A
n.123G>T
12g.121132999T>ACA386942211P2RX7c.29T>A (p.Val10Asp)
n.98T>A
n.172T>A
n.181T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-652T>A (n.-652T>A)
c.-483T>A (n.-483T>A)
n.187-6158A>T
n.124T>A
12g.121132999T>CCA386942215P2RX7c.29T>C (p.Val10Ala)
n.98T>C
n.172T>C
n.181T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-652T>C (n.-652T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
n.187-6158A>G
n.124T>C
12g.121132999T>GCA386942218P2RX7c.29T>G (p.Val10Gly)
n.98T>G
n.172T>G
n.181T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-652T>G (n.-652T>G)
c.-483T>G (n.-483T>G)
n.187-6158A>C
n.124T>G
12g.121133002delCA2797731111P2RX7c.32del (p.Phe11SerfsTer14)
n.101del
n.175del
n.184del
c.-112del (n.-112del)
c.-482del (n.-482del)
c.-313del (n.-313del)
c.-649del (n.-649del)
c.-480del (n.-480del)
n.187-6158del
n.127del
12g.121133000T>ACA482148821P2RX7c.30T>A (p.Val10=)
n.99T>A
n.173T>A
n.182T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.-651T>A (n.-651T>A)
c.-482T>A (n.-482T>A)
n.187-6159A>T
n.125T>A
12g.121133000T>CCA482148822P2RX7c.30T>C (p.Val10=)
n.99T>C
n.173T>C
n.182T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.-651T>C (n.-651T>C)
c.-482T>C (n.-482T>C)
n.187-6159A>G
n.125T>C
12g.121133000T>GCA482148823P2RX7c.30T>G (p.Val10=)
n.99T>G
n.173T>G
n.182T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.-651T>G (n.-651T>G)
c.-482T>G (n.-482T>G)
n.187-6159A>C
n.125T>G
12g.121133001T>ACA386942221P2RX7c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.100T>A
n.174T>A
n.183T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.-483T>A (n.-483T>A)
c.-314T>A (n.-314T>A)
c.-650T>A (n.-650T>A)
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.187-6160A>T
n.126T>A
12g.121133001T>CCA386942223P2RX7c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.100T>C
n.174T>C
n.183T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.-650T>C (n.-650T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.187-6160A>G
n.126T>C
12g.121133001T>GCA386942226P2RX7c.31T>G (p.Phe11Val)
n.100T>G
n.174T>G
n.183T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-483T>G (n.-483T>G)
c.-314T>G (n.-314T>G)
c.-650T>G (n.-650T>G)
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.187-6160A>C
n.126T>G
12g.121133002T>ACA386942228P2RX7c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.101T>A
n.175T>A
n.184T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-482T>A (n.-482T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.-649T>A (n.-649T>A)
c.-480T>A (n.-480T>A)
n.187-6161A>T
n.127T>A
12g.121133002T>CCA386942231P2RX7c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.101T>C
n.175T>C
n.184T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-482T>C (n.-482T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.-649T>C (n.-649T>C)
c.-480T>C (n.-480T>C)
n.187-6161A>G
n.127T>C
 gnomAD v4
12g.121133002T>GCA386942235P2RX7c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.101T>G
n.175T>G
n.184T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-482T>G (n.-482T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.-649T>G (n.-649T>G)
c.-480T>G (n.-480T>G)
n.187-6161A>C
n.127T>G
12g.121133003C>ACA386942237P2RX7c.33C>A (p.Phe11Leu)
n.102C>A
n.176C>A
n.185C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-648C>A (n.-648C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
n.187-6162G>T
n.128C>A
12g.121133003C>GCA386942240P2RX7c.33C>G (p.Phe11Leu)
n.102C>G
n.176C>G
n.185C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-648C>G (n.-648C>G)
c.-479C>G (n.-479C>G)
n.187-6162G>C
n.128C>G
12g.121133003C>TCA482148827P2RX7c.33C>T (p.Phe11=)
n.102C>T
n.176C>T
n.185C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-648C>T (n.-648C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
n.187-6162G>A
n.128C>T
12g.121133004C>ACA386942244P2RX7c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.103C>A
n.177C>A
n.186C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-647C>A (n.-647C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.187-6163G>T
n.129C>A
12g.121133004C>GCA386942245P2RX7c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.103C>G
n.177C>G
n.186C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-647C>G (n.-647C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.187-6163G>C
n.129C>G
12g.121133004C>TCA386942246P2RX7c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.103C>T
n.177C>T
n.186C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-647C>T (n.-647C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.187-6163G>A
n.129C>T
12g.121133005A=CA2067768529P2RX7c.35A= (p.Gln12=)
n.104A=
n.178A=
n.187A=
c.-109A= (n.-109A=)
c.-479A= (n.-479A=)
c.-310A= (n.-310A=)
c.-646A= (n.-646A=)
c.-477A= (n.-477A=)
n.187-6164T=
n.130A=
12g.121133005A>CCA386942247P2RX7c.35A>C (p.Gln12Pro)
n.104A>C
n.178A>C
n.187A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.-646A>C (n.-646A>C)
c.-477A>C (n.-477A>C)
n.187-6164T>G
n.130A>C
 gnomAD v4
12g.121133005A>GCA386942250P2RX7c.35A>G (p.Gln12Arg)
n.104A>G
n.178A>G
n.187A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.-479A>G (n.-479A>G)
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.-646A>G (n.-646A>G)
c.-477A>G (n.-477A>G)
n.187-6164T>C
n.130A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133005A>TCA386942254P2RX7c.35A>T (p.Gln12Leu)
n.104A>T
n.178A>T
n.187A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.-479A>T (n.-479A>T)
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.-646A>T (n.-646A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
n.187-6164T>A
n.130A>T
12g.121133006G>ACA6833060P2RX7c.36G>A (p.Gln12=)
n.105G>A
n.179G>A
n.188G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.187-6165C>T
n.131G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133006G>CCA386942262P2RX7c.36G>C (p.Gln12His)
n.105G>C
n.179G>C
n.188G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-645G>C (n.-645G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
n.187-6165C>G
n.131G>C
12g.121133006G=CA2067768533P2RX7c.36G= (p.Gln12=)
n.105G=
n.179G=
n.188G=
c.-108G= (n.-108G=)
c.-478G= (n.-478G=)
c.-309G= (n.-309G=)
c.-645G= (n.-645G=)
c.-476G= (n.-476G=)
n.187-6165C=
n.131G=
12g.121133006G>TCA386942265P2RX7c.36G>T (p.Gln12His)
n.105G>T
n.179G>T
n.188G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.187-6165C>A
n.131G>T
12g.121133007T>ACA386942268P2RX7c.37T>A (p.Tyr13Asn)
n.106T>A
n.180T>A
n.189T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-477T>A (n.-477T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-644T>A (n.-644T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
n.187-6166A>T
n.132T>A
12g.121133007T>CCA386942270P2RX7c.37T>C (p.Tyr13His)
n.106T>C
n.180T>C
n.189T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.-644T>C (n.-644T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
n.187-6166A>G
n.132T>C
 gnomAD v4
12g.121133007T>GCA386942272P2RX7c.37T>G (p.Tyr13Asp)
n.106T>G
n.180T>G
n.189T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.-644T>G (n.-644T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
n.187-6166A>C
n.132T>G
12g.121133008A=CA2067768539P2RX7c.38A= (p.Tyr13=)
n.107A=
n.181A=
n.190A=
c.-106A= (n.-106A=)
c.-476A= (n.-476A=)
c.-307A= (n.-307A=)
c.-643A= (n.-643A=)
c.-474A= (n.-474A=)
n.187-6167T=
n.133A=
12g.121133008A>CCA386942279P2RX7c.38A>C (p.Tyr13Ser)
n.107A>C
n.181A>C
n.190A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.-307A>C (n.-307A>C)
c.-643A>C (n.-643A>C)
c.-474A>C (n.-474A>C)
n.187-6167T>G
n.133A>C
12g.121133008A>GCA6833061P2RX7c.38A>G (p.Tyr13Cys)
n.107A>G
n.181A>G
n.190A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.-643A>G (n.-643A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
n.187-6167T>C
n.133A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133008A>TCA386942274P2RX7c.38A>T (p.Tyr13Phe)
n.107A>T
n.181A>T
n.190A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.-643A>T (n.-643A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
n.187-6167T>A
n.133A>T
12g.121133009T>ACA386942281P2RX7c.39T>A (p.Tyr13Ter)
n.108T>A
n.182T>A
n.191T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-642T>A (n.-642T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.187-6168A>T
n.134T>A
12g.121133009T>CCA482148832P2RX7c.39T>C (p.Tyr13=)
n.108T>C
n.182T>C
n.191T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.187-6168A>G
n.134T>C
12g.121133009T>GCA386942282P2RX7c.39T>G (p.Tyr13Ter)
n.108T>G
n.182T>G
n.191T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.187-6168A>C
n.134T>G
12g.121133010G>ACA386942286P2RX7c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.109G>A
n.183G>A
n.192G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.187-6169C>T
n.135G>A
12g.121133010G>CCA386942288P2RX7c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.109G>C
n.183G>C
n.192G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
n.187-6169C>G
n.135G>C
12g.121133010G>TCA386942292P2RX7c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.109G>T
n.183G>T
n.192G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
n.187-6169C>A
n.135G>T
 gnomAD v4
12g.121133011A>CCA386942299P2RX7c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.110A>C
n.184A>C
n.193A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.-640A>C (n.-640A>C)
c.-471A>C (n.-471A>C)
n.187-6170T>G
n.136A>C
 gnomAD v4
12g.121133011A>GCA386942294P2RX7c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.110A>G
n.184A>G
n.193A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.-640A>G (n.-640A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
n.187-6170T>C
n.136A>G
12g.121133011A>TCA386942296P2RX7c.41A>T (p.Glu14Val)
n.110A>T
n.184A>T
n.193A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.-640A>T (n.-640A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
n.187-6170T>A
n.136A>T
12g.121133012G>ACA6833062P2RX7c.42G>A (p.Glu14=)
n.111G>A
n.185G>A
n.194G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
n.187-6171C>T
n.137G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.121133012G>CCA386942307P2RX7c.42G>C (p.Glu14Asp)
n.111G>C
n.185G>C
n.194G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
n.187-6171C>G
n.137G>C
 dbSNP
12g.121133012G=CA2067768543P2RX7c.42G= (p.Glu14=)
n.111G=
n.185G=
n.194G=
c.-102G= (n.-102G=)
c.-472G= (n.-472G=)
c.-303G= (n.-303G=)
c.-639G= (n.-639G=)
c.-470G= (n.-470G=)
n.187-6171C=
n.137G=
12g.121133012G>TCA386942309P2RX7c.42G>T (p.Glu14Asp)
n.111G>T
n.185G>T
n.194G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.187-6171C>A
n.137G>T
12g.121133013A>CCA386942311P2RX7c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.112A>C
n.186A>C
n.195A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.-638A>C (n.-638A>C)
c.-469A>C (n.-469A>C)
n.187-6172T>G
n.138A>C
12g.121133013A>GCA386942314P2RX7c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.112A>G
n.186A>G
n.195A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-638A>G (n.-638A>G)
c.-469A>G (n.-469A>G)
n.187-6172T>C
n.138A>G
12g.121133013A>TCA386942318P2RX7c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.112A>T
n.186A>T
n.195A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.-638A>T (n.-638A>T)
c.-469A>T (n.-469A>T)
n.187-6172T>A
n.138A>T
12g.121133014C>ACA386942322P2RX7c.44C>A (p.Thr15Lys)
n.113C>A
n.187C>A
n.196C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
n.187-6173G>T
n.139C>A
 gnomAD v4
12g.121133014C=CA2067768545P2RX7c.44C= (p.Thr15=)
n.113C=
n.187C=
n.196C=
c.-100C= (n.-100C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-301C= (n.-301C=)
c.-637C= (n.-637C=)
c.-468C= (n.-468C=)
n.187-6173G=
n.139C=
12g.121133014C>GCA386942324P2RX7c.44C>G (p.Thr15Arg)
n.113C>G
n.187C>G
n.196C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.-637C>G (n.-637C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
n.187-6173G>C
n.139C>G
12g.121133014C>TCA244516910P2RX7c.44C>T (p.Thr15Met)
n.113C>T
n.187C>T
n.196C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
n.187-6173G>A
n.139C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133015G>ACA6833063P2RX7c.45G>A (p.Thr15=)
n.114G>A
n.188G>A
n.197G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-636G>A (n.-636G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.187-6174C>T
n.140G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133015G>CCA482148836P2RX7c.45G>C (p.Thr15=)
n.114G>C
n.188G>C
n.197G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.-636G>C (n.-636G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.187-6174C>G
n.140G>C
12g.121133015G=CA2067768549P2RX7c.45G= (p.Thr15=)
n.114G=
n.188G=
n.197G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.-517G= (n.-517G=)
c.-469G= (n.-469G=)
c.-300G= (n.-300G=)
c.-636G= (n.-636G=)
c.-467G= (n.-467G=)
n.187-6174C=
n.140G=
12g.121133015G>TCA482148837P2RX7c.45G>T (p.Thr15=)
n.114G>T
n.188G>T
n.197G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-636G>T (n.-636G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.187-6174C>A
n.140G>T
12g.121133016A=CA2067768551P2RX7c.46A= (p.Asn16=)
n.115A=
n.189A=
n.198A=
c.-98A= (n.-98A=)
c.-516A= (n.-516A=)
c.-468A= (n.-468A=)
c.-299A= (n.-299A=)
c.-635A= (n.-635A=)
c.-466A= (n.-466A=)
n.187-6175T=
n.141A=
12g.121133016A>CCA386942329P2RX7c.46A>C (p.Asn16His)
n.115A>C
n.189A>C
n.198A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.-516A>C (n.-516A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-635A>C (n.-635A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
n.187-6175T>G
n.141A>C
12g.121133016A>GCA244516911P2RX7c.46A>G (p.Asn16Asp)
n.115A>G
n.189A>G
n.198A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.-516A>G (n.-516A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-635A>G (n.-635A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
n.187-6175T>C
n.141A>G
 dbSNP
12g.121133016A>TCA386942330P2RX7c.46A>T (p.Asn16Tyr)
n.115A>T
n.189A>T
n.198A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.-516A>T (n.-516A>T)
c.-468A>T (n.-468A>T)
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-635A>T (n.-635A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
n.187-6175T>A
n.141A>T
12g.121133016_121133024delinsAACAAAGTCCA2067768553P2RX7c.46_54delinsAACAAAGTC (p.Asn16=)
n.115_123delinsAACAAAGTC
n.189_197delinsAACAAAGTC
n.198_206delinsAACAAAGTC
c.-98_-90delinsAACAAAGTC (n.-98_-90delinsAACAAAGTC)
c.-516_-508delinsAACAAAGTC (n.-516_-508delinsAACAAAGTC)
c.-468_-460delinsAACAAAGTC (n.-468_-460delinsAACAAAGTC)
c.-299_-291delinsAACAAAGTC (n.-299_-291delinsAACAAAGTC)
c.-635_-627delinsAACAAAGTC (n.-635_-627delinsAACAAAGTC)
c.-466_-458delinsAACAAAGTC (n.-466_-458delinsAACAAAGTC)
n.187-6183_187-6175delinsGACTTTGTT
n.141_149delinsAACAAAGTC
12g.121133017A>CCA386942334P2RX7c.47A>C (p.Asn16Thr)
n.116A>C
n.190A>C
n.199A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-634A>C (n.-634A>C)
c.-465A>C (n.-465A>C)
n.187-6176T>G
n.142A>C
12g.121133017A>GCA386942342P2RX7c.47A>G (p.Asn16Ser)
n.116A>G
n.190A>G
n.199A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-634A>G (n.-634A>G)
c.-465A>G (n.-465A>G)
n.187-6176T>C
n.142A>G
12g.121133017A>TCA386942340P2RX7c.47A>T (p.Asn16Ile)
n.116A>T
n.190A>T
n.199A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-634A>T (n.-634A>T)
c.-465A>T (n.-465A>T)
n.187-6176T>A
n.142A>T
12g.121133019_121133026delCA607882482P2RX7c.49_56del (p.Lys17SerfsTer11)
n.118_125del
n.192_199del
n.201_208del
c.-95_-88del (n.-95_-88del)
c.-513_-506del (n.-513_-506del)
c.-465_-458del (n.-465_-458del)
c.-296_-289del (n.-296_-289del)
c.-632_-625del (n.-632_-625del)
c.-463_-456del (n.-463_-456del)
n.187-6183_187-6176del
n.144_151del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133018C>ACA386942344P2RX7c.48C>A (p.Asn16Lys)
n.117C>A
n.191C>A
n.200C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-633C>A (n.-633C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.187-6177G>T
n.143C>A
 gnomAD v4
12g.121133018C=CA2067768559P2RX7c.48C= (p.Asn16=)
n.117C=
n.191C=
n.200C=
c.-96C= (n.-96C=)
c.-514C= (n.-514C=)
c.-466C= (n.-466C=)
c.-297C= (n.-297C=)
c.-633C= (n.-633C=)
c.-464C= (n.-464C=)
n.187-6177G=
n.143C=
12g.121133018C>GCA6833064P2RX7c.48C>G (p.Asn16Lys)
n.117C>G
n.191C>G
n.200C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
c.-633C>G (n.-633C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.187-6177G>C
n.143C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133018C>TCA482148842P2RX7c.48C>T (p.Asn16=)
n.117C>T
n.191C>T
n.200C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-633C>T (n.-633C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.187-6177G>A
n.143C>T
12g.121133019A>CCA386942347P2RX7c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.118A>C
n.192A>C
n.201A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.-513A>C (n.-513A>C)
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.-632A>C (n.-632A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
n.187-6178T>G
n.144A>C
12g.121133019A>GCA386942358P2RX7c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.118A>G
n.192A>G
n.201A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-513A>G (n.-513A>G)
c.-465A>G (n.-465A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-632A>G (n.-632A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
n.187-6178T>C
n.144A>G
12g.121133019A>TCA386942349P2RX7c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.118A>T
n.192A>T
n.201A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-513A>T (n.-513A>T)
c.-465A>T (n.-465A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.-632A>T (n.-632A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
n.187-6178T>A
n.144A>T
12g.121133020A>CCA386942359P2RX7c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.119A>C
n.193A>C
n.202A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-512A>C (n.-512A>C)
c.-464A>C (n.-464A>C)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.-631A>C (n.-631A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
n.187-6179T>G
n.145A>C
12g.121133020A>GCA386942370P2RX7c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.119A>G
n.193A>G
n.202A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.-464A>G (n.-464A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.-631A>G (n.-631A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
n.187-6179T>C
n.145A>G
12g.121133020A>TCA386942361P2RX7c.50A>T (p.Lys17Ile)
n.119A>T
n.193A>T
n.202A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-512A>T (n.-512A>T)
c.-464A>T (n.-464A>T)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.-631A>T (n.-631A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
n.187-6179T>A
n.145A>T
12g.121133021A>CCA386942372P2RX7c.51A>C (p.Lys17Asn)
n.120A>C
n.194A>C
n.203A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-511A>C (n.-511A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-630A>C (n.-630A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
n.187-6180T>G
n.146A>C
12g.121133021A>GCA482148844P2RX7c.51A>G (p.Lys17=)
n.120A>G
n.194A>G
n.203A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-511A>G (n.-511A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-630A>G (n.-630A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
n.187-6180T>C
n.146A>G
 gnomAD v4
12g.121133021A>TCA386942375P2RX7c.51A>T (p.Lys17Asn)
n.120A>T
n.194A>T
n.203A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-630A>T (n.-630A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
n.187-6180T>A
n.146A>T
12g.121133022G>ACA386942381P2RX7c.52G>A (p.Val18Ile)
n.121G>A
n.195G>A
n.204G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.187-6181C>T
n.147G>A
12g.121133022G>CCA386942386P2RX7c.52G>C (p.Val18Leu)
n.121G>C
n.195G>C
n.204G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-510G>C (n.-510G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-629G>C (n.-629G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.187-6181C>G
n.147G>C
12g.121133022G>TCA386942383P2RX7c.52G>T (p.Val18Phe)
n.121G>T
n.195G>T
n.204G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-629G>T (n.-629G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.187-6181C>A
n.147G>T
12g.121133023T>ACA386942388P2RX7c.53T>A (p.Val18Asp)
n.122T>A
n.196T>A
n.205T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-461T>A (n.-461T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
n.187-6182A>T
n.148T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133023T>CCA386942391P2RX7c.53T>C (p.Val18Ala)
n.122T>C
n.196T>C
n.205T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-461T>C (n.-461T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
n.187-6182A>G
n.148T>C
12g.121133023T>GCA386942390P2RX7c.53T>G (p.Val18Gly)
n.122T>G
n.196T>G
n.205T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-461T>G (n.-461T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.-459T>G (n.-459T>G)
n.187-6182A>C
n.148T>G
12g.121133023T=CA2067768563P2RX7c.53T= (p.Val18=)
n.122T=
n.196T=
n.205T=
c.-91T= (n.-91T=)
c.-509T= (n.-509T=)
c.-461T= (n.-461T=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.-628T= (n.-628T=)
c.-459T= (n.-459T=)
n.187-6182A=
n.148T=
12g.121133024C>ACA482148847P2RX7c.54C>A (p.Val18=)
n.123C>A
n.197C>A
n.206C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.187-6183G>T
n.149C>A
 gnomAD v4
12g.121133024C=CA2067768566P2RX7c.54C= (p.Val18=)
n.123C=
n.197C=
n.206C=
c.-90C= (n.-90C=)
c.-508C= (n.-508C=)
c.-460C= (n.-460C=)
c.-291C= (n.-291C=)
c.-627C= (n.-627C=)
c.-458C= (n.-458C=)
n.187-6183G=
n.149C=
12g.121133024C>GCA482148848P2RX7c.54C>G (p.Val18=)
n.123C>G
n.197C>G
n.206C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.-627C>G (n.-627C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.187-6183G>C
n.149C>G
12g.121133024C>TCA482148850P2RX7c.54C>T (p.Val18=)
n.123C>T
n.197C>T
n.206C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.187-6183G>A
n.149C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133025A>CCA386942393P2RX7c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.124A>C
n.198A>C
n.207A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-507A>C (n.-507A>C)
c.-459A>C (n.-459A>C)
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.-626A>C (n.-626A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
n.187-6184T>G
n.150A>C
12g.121133025A>GCA386942397P2RX7c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.124A>G
n.198A>G
n.207A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-507A>G (n.-507A>G)
c.-459A>G (n.-459A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-626A>G (n.-626A>G)
c.-457A>G (n.-457A>G)
n.187-6184T>C
n.150A>G
12g.121133025A>TCA386942395P2RX7c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.124A>T
n.198A>T
n.207A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-507A>T (n.-507A>T)
c.-459A>T (n.-459A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.-626A>T (n.-626A>T)
c.-457A>T (n.-457A>T)
n.187-6184T>A
n.150A>T
12g.121133026C>ACA386942400P2RX7c.56C>A (p.Thr19Asn)
n.125C>A
n.199C>A
n.208C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-625C>A (n.-625C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.187-6185G>T
n.151C>A
12g.121133026C>GCA386942402P2RX7c.56C>G (p.Thr19Ser)
n.125C>G
n.199C>G
n.208C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.-625C>G (n.-625C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.187-6185G>C
n.151C>G
12g.121133026C>TCA386942405P2RX7c.56C>T (p.Thr19Ile)
n.125C>T
n.199C>T
n.208C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-625C>T (n.-625C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.187-6185G>A
n.151C>T
12g.121133027T>ACA482148851P2RX7c.57T>A (p.Thr19=)
n.126T>A
n.200T>A
n.209T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.-624T>A (n.-624T>A)
c.-455T>A (n.-455T>A)
n.187-6186A>T
n.152T>A
12g.121133027T>CCA482148852P2RX7c.57T>C (p.Thr19=)
n.126T>C
n.200T>C
n.209T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.-624T>C (n.-624T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
n.187-6186A>G
n.152T>C
12g.121133027T>GCA482148854P2RX7c.57T>G (p.Thr19=)
n.126T>G
n.200T>G
n.209T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-505T>G (n.-505T>G)
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.-624T>G (n.-624T>G)
c.-455T>G (n.-455T>G)
n.187-6186A>C
n.152T>G
12g.121133028C>ACA6833065P2RX7c.58C>A (p.Arg20=)
n.127C>A
n.201C>A
n.210C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-623C>A (n.-623C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.187-6187G>T
n.153C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133028C=CA2067768569P2RX7c.58C= (p.Arg20=)
n.127C=
n.201C=
n.210C=
c.-86C= (n.-86C=)
c.-504C= (n.-504C=)
c.-456C= (n.-456C=)
c.-287C= (n.-287C=)
c.-623C= (n.-623C=)
c.-454C= (n.-454C=)
n.187-6187G=
n.153C=
12g.121133028C>GCA386942414P2RX7c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.127C>G
n.201C>G
n.210C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-623C>G (n.-623C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.187-6187G>C
n.153C>G
 gnomAD v4
12g.121133028C>TCA6833066P2RX7c.58C>T (p.Arg20Trp)
n.127C>T
n.201C>T
n.210C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.187-6187G>A
n.153C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133029G>ACA6833067P2RX7c.59G>A (p.Arg20Gln)
n.128G>A
n.202G>A
n.211G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.187-6188C>T
n.154G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.121133029G>CCA386942422P2RX7c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.128G>C
n.202G>C
n.211G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-622G>C (n.-622G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.187-6188C>G
n.154G>C
12g.121133029G=CA2067768572P2RX7c.59G= (p.Arg20=)
n.128G=
n.202G=
n.211G=
c.-85G= (n.-85G=)
c.-503G= (n.-503G=)
c.-455G= (n.-455G=)
c.-286G= (n.-286G=)
c.-622G= (n.-622G=)
c.-453G= (n.-453G=)
n.187-6188C=
n.154G=
12g.121133029G>TCA386942424P2RX7c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.128G>T
n.202G>T
n.211G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.187-6188C>A
n.154G>T
12g.121133030G>ACA482148856P2RX7c.60G>A (p.Arg20=)
n.129G>A
n.203G>A
n.212G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.187-6189C>T
n.155G>A
 gnomAD v4
12g.121133030G>CCA482148857P2RX7c.60G>C (p.Arg20=)
n.129G>C
n.203G>C
n.212G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-454G>C (n.-454G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.187-6189C>G
n.155G>C
12g.121133030G>TCA482148859P2RX7c.60G>T (p.Arg20=)
n.129G>T
n.203G>T
n.212G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.187-6189C>A
n.155G>T
12g.121133031A=CA2067768577P2RX7c.61A= (p.Ile21=)
n.130A=
n.204A=
n.213A=
c.-83A= (n.-83A=)
c.-501A= (n.-501A=)
c.-453A= (n.-453A=)
c.-284A= (n.-284A=)
c.-620A= (n.-620A=)
c.-451A= (n.-451A=)
n.187-6190T=
n.156A=
12g.121133031A>CCA386942426P2RX7c.61A>C (p.Ile21Leu)
n.130A>C
n.204A>C
n.213A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.-620A>C (n.-620A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
n.187-6190T>G
n.156A>C
12g.121133031A>GCA386942427P2RX7c.61A>G (p.Ile21Val)
n.130A>G
n.204A>G
n.213A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.-620A>G (n.-620A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.187-6190T>C
n.156A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133031A>TCA386942429P2RX7c.61A>T (p.Ile21Phe)
n.130A>T
n.204A>T
n.213A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.-453A>T (n.-453A>T)
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.-620A>T (n.-620A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
n.187-6190T>A
n.156A>T
12g.121133032T>ACA386942431P2RX7c.62T>A (p.Ile21Asn)
n.131T>A
n.205T>A
n.214T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-500T>A (n.-500T>A)
c.-452T>A (n.-452T>A)
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-619T>A (n.-619T>A)
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.187-6191A>T
n.157T>A
12g.121133032T>CCA386942434P2RX7c.62T>C (p.Ile21Thr)
n.131T>C
n.205T>C
n.214T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-500T>C (n.-500T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.187-6191A>G
n.157T>C
12g.121133032T>GCA386942433P2RX7c.62T>G (p.Ile21Ser)
n.131T>G
n.205T>G
n.214T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-500T>G (n.-500T>G)
c.-452T>G (n.-452T>G)
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.187-6191A>C
n.157T>G
12g.121133033C>ACA482148860P2RX7c.63C>A (p.Ile21=)
n.132C>A
n.206C>A
n.215C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-618C>A (n.-618C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.187-6192G>T
n.158C>A
12g.121133033C>GCA386942435P2RX7c.63C>G (p.Ile21Met)
n.132C>G
n.206C>G
n.215C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.187-6192G>C
n.158C>G
12g.121133033C>TCA482148861P2RX7c.63C>T (p.Ile21=)
n.132C>T
n.206C>T
n.215C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.187-6192G>A
n.158C>T
12g.121133034C>ACA386942437P2RX7c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.133C>A
n.207C>A
n.216C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.187-6193G>T
n.159C>A
12g.121133034C>GCA386942439P2RX7c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.133C>G
n.207C>G
n.216C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.187-6193G>C
n.159C>G
12g.121133034C>TCA386942440P2RX7c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.133C>T
n.207C>T
n.216C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.187-6193G>A
n.159C>T
12g.121133035A>CCA386942441P2RX7c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.134A>C
n.208A>C
n.217A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-497A>C (n.-497A>C)
c.-449A>C (n.-449A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
n.187-6194T>G
n.160A>C
 gnomAD v4
12g.121133035A>GCA386942443P2RX7c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.134A>G
n.208A>G
n.217A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
n.187-6194T>C
n.160A>G
12g.121133035A>TCA386942448P2RX7c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.134A>T
n.208A>T
n.217A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-497A>T (n.-497A>T)
c.-449A>T (n.-449A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
n.187-6194T>A
n.160A>T
12g.121133036G>ACA482148863P2RX7c.66G>A (p.Gln22=)
n.135G>A
n.209G>A
n.218G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
n.187-6195C>T
n.161G>A
12g.121133036G>CCA386942450P2RX7c.66G>C (p.Gln22His)
n.135G>C
n.209G>C
n.218G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
n.187-6195C>G
n.161G>C
 gnomAD v4
12g.121133036G>TCA386942452P2RX7c.66G>T (p.Gln22His)
n.135G>T
n.209G>T
n.218G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
n.187-6195C>A
n.161G>T
12g.121133037A>CCA386942461P2RX7c.67A>C (p.Ser23Arg)
n.136A>C
n.210A>C
n.219A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.-614A>C (n.-614A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
n.187-6196T>G
n.162A>C
12g.121133037A>GCA386942460P2RX7c.67A>G (p.Ser23Gly)
n.136A>G
n.210A>G
n.219A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.-614A>G (n.-614A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
n.187-6196T>C
n.162A>G
12g.121133037A>TCA386942454P2RX7c.67A>T (p.Ser23Cys)
n.136A>T
n.210A>T
n.219A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.-614A>T (n.-614A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
n.187-6196T>A
n.162A>T
12g.121133038G>ACA6833068P2RX7c.68G>A (p.Ser23Asn)
n.137G>A
n.211G>A
n.220G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.187-6197C>T
n.163G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133038G>CCA386942464P2RX7c.68G>C (p.Ser23Thr)
n.137G>C
n.211G>C
n.220G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.187-6197C>G
n.163G>C
12g.121133038G=CA2067768584P2RX7c.68G= (p.Ser23=)
n.137G=
n.211G=
n.220G=
c.-76G= (n.-76G=)
c.-494G= (n.-494G=)
c.-446G= (n.-446G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.-613G= (n.-613G=)
c.-444G= (n.-444G=)
n.187-6197C=
n.163G=
12g.121133038G>TCA386942466P2RX7c.68G>T (p.Ser23Ile)
n.137G>T
n.211G>T
n.220G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.187-6197C>A
n.163G>T
12g.121133039C>ACA386942468P2RX7c.69C>A (p.Ser23Arg)
n.138C>A
n.212C>A
n.221C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.187-6198G>T
n.164C>A
12g.121133039C=CA2067768588P2RX7c.69C= (p.Ser23=)
n.138C=
n.212C=
n.221C=
c.-75C= (n.-75C=)
c.-493C= (n.-493C=)
c.-445C= (n.-445C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-612C= (n.-612C=)
c.-443C= (n.-443C=)
n.187-6198G=
n.164C=
12g.121133039C>GCA386942470P2RX7c.69C>G (p.Ser23Arg)
n.138C>G
n.212C>G
n.221C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.187-6198G>C
n.164C>G
12g.121133039C>TCA6833069P2RX7c.69C>T (p.Ser23=)
n.138C>T
n.212C>T
n.221C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.187-6198G>A
n.164C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133040A=CA2067768589P2RX7c.70A= (p.Met24=)
n.139A=
n.213A=
n.222A=
c.-74A= (n.-74A=)
c.-492A= (n.-492A=)
c.-444A= (n.-444A=)
c.-275A= (n.-275A=)
c.-611A= (n.-611A=)
c.-442A= (n.-442A=)
n.187-6199T=
n.165A=
12g.121133040A>CCA386942474P2RX7c.70A>C (p.Met24Leu)
n.139A>C
n.213A>C
n.222A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-492A>C (n.-492A>C)
c.-444A>C (n.-444A>C)
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-611A>C (n.-611A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.187-6199T>G
n.165A>C
12g.121133040A>GCA386942475P2RX7c.70A>G (p.Met24Val)
n.139A>G
n.213A>G
n.222A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-611A>G (n.-611A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.187-6199T>C
n.165A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133040A>TCA386942476P2RX7c.70A>T (p.Met24Leu)
n.139A>T
n.213A>T
n.222A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.-444A>T (n.-444A>T)
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-611A>T (n.-611A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.187-6199T>A
n.165A>T
12g.121133041T>ACA386942477P2RX7c.71T>A (p.Met24Lys)
n.140T>A
n.214T>A
n.223T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-491T>A (n.-491T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.-610T>A (n.-610T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
n.187-6200A>T
n.166T>A
12g.121133041T>CCA386942478P2RX7c.71T>C (p.Met24Thr)
n.140T>C
n.214T>C
n.223T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-491T>C (n.-491T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.187-6200A>G
n.166T>C
12g.121133041T>GCA6833070P2RX7c.71T>G (p.Met24Arg)
n.140T>G
n.214T>G
n.223T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-491T>G (n.-491T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.-610T>G (n.-610T>G)
c.-441T>G (n.-441T>G)
n.187-6200A>C
n.166T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133041T=CA2067768592P2RX7c.71T= (p.Met24=)
n.140T=
n.214T=
n.223T=
c.-73T= (n.-73T=)
c.-491T= (n.-491T=)
c.-443T= (n.-443T=)
c.-274T= (n.-274T=)
c.-610T= (n.-610T=)
c.-441T= (n.-441T=)
n.187-6200A=
n.166T=
12g.121133042G>ACA386942486P2RX7c.72G>A (p.Met24Ile)
n.141G>A
n.215G>A
n.224G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.187-6201C>T
n.167G>A
12g.121133042G>CCA386942480P2RX7c.72G>C (p.Met24Ile)
n.141G>C
n.215G>C
n.224G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.187-6201C>G
n.167G>C
12g.121133042G=CA2067768595P2RX7c.72G= (p.Met24=)
n.141G=
n.215G=
n.224G=
c.-72G= (n.-72G=)
c.-490G= (n.-490G=)
c.-442G= (n.-442G=)
c.-273G= (n.-273G=)
c.-609G= (n.-609G=)
c.-440G= (n.-440G=)
n.187-6201C=
n.167G=
12g.121133042G>TCA386942485P2RX7c.72G>T (p.Met24Ile)
n.141G>T
n.215G>T
n.224G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.187-6201C>A
n.167G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133043A=CA2067768598P2RX7c.73A= (p.Asn25=)
n.142A=
n.216A=
n.225A=
c.-71A= (n.-71A=)
c.-489A= (n.-489A=)
c.-441A= (n.-441A=)
c.-272A= (n.-272A=)
c.-608A= (n.-608A=)
c.-439A= (n.-439A=)
n.187-6202T=
n.168A=
12g.121133043A>CCA386942488P2RX7c.73A>C (p.Asn25His)
n.142A>C
n.216A>C
n.225A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.-608A>C (n.-608A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.187-6202T>G
n.168A>C
12g.121133043A>GCA386942489P2RX7c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.142A>G
n.216A>G
n.225A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-608A>G (n.-608A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.187-6202T>C
n.168A>G
12g.121133043A>TCA386942490P2RX7c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.142A>T
n.216A>T
n.225A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.187-6202T>A
n.168A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133044A>CCA386942492P2RX7c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.143A>C
n.217A>C
n.226A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-440A>C (n.-440A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.-607A>C (n.-607A>C)
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.187-6203T>G
n.169A>C
12g.121133044A>GCA386942494P2RX7c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.143A>G
n.217A>G
n.226A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-440A>G (n.-440A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.-607A>G (n.-607A>G)
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.187-6203T>C
n.169A>G
 COSMIC
12g.121133044A>TCA386942496P2RX7c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.143A>T
n.217A>T
n.226A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.-440A>T (n.-440A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.-607A>T (n.-607A>T)
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.187-6203T>A
n.169A>T
12g.121133045T>ACA386942498P2RX7c.75T>A (p.Asn25Lys)
n.144T>A
n.218T>A
n.227T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-487T>A (n.-487T>A)
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-606T>A (n.-606T>A)
c.-437T>A (n.-437T>A)
n.187-6204A>T
n.170T>A
12g.121133045T>CCA482148864P2RX7c.75T>C (p.Asn25=)
n.144T>C
n.218T>C
n.227T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-606T>C (n.-606T>C)
c.-437T>C (n.-437T>C)
n.187-6204A>G
n.170T>C
12g.121133045T>GCA386942499P2RX7c.75T>G (p.Asn25Lys)
n.144T>G
n.218T>G
n.227T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-487T>G (n.-487T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-606T>G (n.-606T>G)
c.-437T>G (n.-437T>G)
n.187-6204A>C
n.170T>G
12g.121133045_121133046dupCA2621395961P2RX7c.75_76dup (p.Tyr26PhefsTer11)
n.144_145dup
n.218_219dup
n.227_228dup
c.-69_-68dup (n.-69_-68dup)
c.-487_-486dup (n.-487_-486dup)
c.-439_-438dup (n.-439_-438dup)
c.-270_-269dup (n.-270_-269dup)
c.-606_-605dup (n.-606_-605dup)
c.-437_-436dup (n.-437_-436dup)
n.187-6205_187-6204dup
n.170_171dup
 gnomAD v4
12g.121133046T>ACA386942501P2RX7c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.145T>A
n.219T>A
n.228T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
c.-486T>A (n.-486T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-605T>A (n.-605T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
n.187-6205A>T
n.171T>A
12g.121133046T>CCA386942503P2RX7c.76T>C (p.Tyr26His)
n.145T>C
n.219T>C
n.228T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-605T>C (n.-605T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
n.187-6205A>G
n.171T>C
 gnomAD v4
12g.121133046T>GCA386942506P2RX7c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.145T>G
n.219T>G
n.228T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-605T>G (n.-605T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
n.187-6205A>C
n.171T>G
12g.121133047A=CA2067768603P2RX7c.77A= (p.Tyr26=)
n.146A=
n.220A=
n.229A=
c.-67A= (n.-67A=)
c.-485A= (n.-485A=)
c.-437A= (n.-437A=)
c.-268A= (n.-268A=)
c.-604A= (n.-604A=)
c.-435A= (n.-435A=)
n.187-6206T=
n.172A=
12g.121133047A>CCA386942513P2RX7c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.146A>C
n.220A>C
n.229A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-604A>C (n.-604A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.187-6206T>G
n.172A>C
12g.121133047A>GCA386942511P2RX7c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.146A>G
n.220A>G
n.229A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-604A>G (n.-604A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.187-6206T>C
n.172A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.121133047A>TCA386942509P2RX7c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.146A>T
n.220A>T
n.229A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-604A>T (n.-604A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.187-6206T>A
n.172A>T
12g.121133048T>ACA386942516P2RX7c.78T>A (p.Tyr26Ter)
n.147T>A
n.221T>A
n.230T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-603T>A (n.-603T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.187-6207A>T
n.173T>A
12g.121133048T>CCA482148865P2RX7c.78T>C (p.Tyr26=)
n.147T>C
n.221T>C
n.230T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.187-6207A>G
n.173T>C
 gnomAD v4
12g.121133048T>GCA386942517P2RX7c.78T>G (p.Tyr26Ter)
n.147T>G
n.221T>G
n.230T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.187-6207A>C
n.173T>G
12g.121133049G>ACA386942519P2RX7c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.148G>A
n.222G>A
n.231G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
n.187-6208C>T
n.174G>A
12g.121133049G>CCA386942520P2RX7c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.148G>C
n.222G>C
n.231G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
n.187-6208C>G
n.174G>C
12g.121133049G>TCA386942521P2RX7c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.148G>T
n.222G>T
n.231G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
n.187-6208C>A
n.174G>T
12g.121133050G>ACA386942522P2RX7c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.149G>A
n.223G>A
n.232G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.187-6209C>T
n.175G>A
 gnomAD v4
12g.121133050G>CCA386942523P2RX7c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.149G>C
n.223G>C
n.232G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-601G>C (n.-601G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.187-6209C>G
n.175G>C
12g.121133050G>TCA386942524P2RX7c.80G>T (p.Gly27Val)
n.149G>T
n.223G>T
n.232G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.187-6209C>A
n.175G>T
12g.121133051C>ACA482148868P2RX7c.81C>A (p.Gly27=)
n.150C>A
n.224C>A
n.233C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-600C>A (n.-600C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.187-6210G>T
n.176C>A
 gnomAD v4
12g.121133051C=CA2067768606P2RX7c.81C= (p.Gly27=)
n.150C=
n.224C=
n.233C=
c.-63C= (n.-63C=)
c.-481C= (n.-481C=)
c.-433C= (n.-433C=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.-600C= (n.-600C=)
c.-431C= (n.-431C=)
n.187-6210G=
n.176C=
12g.121133051C>GCA482148870P2RX7c.81C>G (p.Gly27=)
n.150C>G
n.224C>G
n.233C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-600C>G (n.-600C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
n.187-6210G>C
n.176C>G
12g.121133051C>TCA6833071P2RX7c.81C>T (p.Gly27=)
n.150C>T
n.224C>T
n.233C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-600C>T (n.-600C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.187-6210G>A
n.176C>T
 dbSNP ExAC
12g.121133052A>CCA386942526P2RX7c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.151A>C
n.225A>C
n.234A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-599A>C (n.-599A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
n.187-6211T>G
n.177A>C
12g.121133052A>GCA386942527P2RX7c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.151A>G
n.225A>G
n.234A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-599A>G (n.-599A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
n.187-6211T>C
n.177A>G
12g.121133052A>TCA386942531P2RX7c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.151A>T
n.225A>T
n.234A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-599A>T (n.-599A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
n.187-6211T>A
n.177A>T
12g.121133053C>ACA386942532P2RX7c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.152C>A
n.226C>A
n.235C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-598C>A (n.-598C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.187-6212G>T
n.178C>A
 gnomAD v4
12g.121133053C>GCA386942534P2RX7c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.152C>G
n.226C>G
n.235C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-479C>G (n.-479C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-598C>G (n.-598C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.187-6212G>C
n.178C>G
12g.121133053C>TCA386942535P2RX7c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.152C>T
n.226C>T
n.235C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.187-6212G>A
n.178C>T
12g.121133054C>ACA482148871P2RX7c.84C>A (p.Thr28=)
n.153C>A
n.227C>A
n.236C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-597C>A (n.-597C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.187-6213G>T
n.179C>A
12g.121133054C>GCA482148872P2RX7c.84C>G (p.Thr28=)
n.153C>G
n.227C>G
n.236C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-597C>G (n.-597C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.187-6213G>C
n.179C>G
12g.121133054C>TCA482148873P2RX7c.84C>T (p.Thr28=)
n.153C>T
n.227C>T
n.236C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-597C>T (n.-597C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.187-6213G>A
n.179C>T
12g.121133055A>CCA386942537P2RX7c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.154A>C
n.228A>C
n.237A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.-429A>C (n.-429A>C)
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
c.-427A>C (n.-427A>C)
n.187-6214T>G
n.180A>C
12g.121133055A>GCA386942540P2RX7c.85A>G (p.Ile29Val)
n.154A>G
n.228A>G
n.237A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.-429A>G (n.-429A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
c.-427A>G (n.-427A>G)
n.187-6214T>C
n.180A>G
 gnomAD v4
12g.121133055A>TCA386942538P2RX7c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.154A>T
n.228A>T
n.237A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.-429A>T (n.-429A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
c.-427A>T (n.-427A>T)
n.187-6214T>A
n.180A>T
12g.121133056T>ACA386942542P2RX7c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.155T>A
n.229T>A
n.238T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.-476T>A (n.-476T>A)
c.-428T>A (n.-428T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-595T>A (n.-595T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
n.187-6215A>T
n.181T>A
12g.121133056T>CCA386942544P2RX7c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.155T>C
n.229T>C
n.238T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-476T>C (n.-476T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-595T>C (n.-595T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
n.187-6215A>G
n.181T>C
 gnomAD v4
12g.121133056T>GCA386942545P2RX7c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.155T>G
n.229T>G
n.238T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.-476T>G (n.-476T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.-595T>G (n.-595T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
n.187-6215A>C
n.181T>G
12g.121133057T>ACA482148874P2RX7c.87T>A (p.Ile29=)
n.156T>A
n.230T>A
n.239T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.-594T>A (n.-594T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
n.187-6216A>T
n.182T>A
 gnomAD v4
12g.121133057T>CCA482148875P2RX7c.87T>C (p.Ile29=)
n.156T>C
n.230T>C
n.239T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-594T>C (n.-594T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
n.187-6216A>G
n.182T>C
12g.121133057T>GCA386942547P2RX7c.87T>G (p.Ile29Met)
n.156T>G
n.230T>G
n.239T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-594T>G (n.-594T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
n.187-6216A>C
n.182T>G
 gnomAD v4
12g.121133058A>CCA386942549P2RX7c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.157A>C
n.231A>C
n.240A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-474A>C (n.-474A>C)
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.-593A>C (n.-593A>C)
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.187-6217T>G
n.183A>C
 gnomAD v4
12g.121133058A>GCA386942551P2RX7c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.157A>G
n.231A>G
n.240A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
c.-426A>G (n.-426A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.-424A>G (n.-424A>G)
n.187-6217T>C
n.183A>G
12g.121133058A>TCA386942554P2RX7c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.157A>T
n.231A>T
n.240A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
c.-426A>T (n.-426A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-593A>T (n.-593A>T)
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.187-6217T>A
n.183A>T
 COSMIC
12g.121133059A=CA2067768608P2RX7c.89A= (p.Lys30=)
n.158A=
n.232A=
n.241A=
c.-55A= (n.-55A=)
c.-473A= (n.-473A=)
c.-425A= (n.-425A=)
c.-256A= (n.-256A=)
c.-592A= (n.-592A=)
c.-423A= (n.-423A=)
n.187-6218T=
n.184A=
12g.121133059A>CCA386942556P2RX7c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.158A>C
n.232A>C
n.241A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-592A>C (n.-592A>C)
c.-423A>C (n.-423A>C)
n.187-6218T>G
n.184A>C
12g.121133059A>GCA386942558P2RX7c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.158A>G
n.232A>G
n.241A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-423A>G (n.-423A>G)
n.187-6218T>C
n.184A>G
12g.121133059A>TCA386942561P2RX7c.89A>T (p.Lys30Met)
n.158A>T
n.232A>T
n.241A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.-592A>T (n.-592A>T)
c.-423A>T (n.-423A>T)
n.187-6218T>A
n.184A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133060G>ACA482148876P2RX7c.90G>A (p.Lys30=)
n.159G>A
n.233G>A
n.242G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-591G>A (n.-591G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.187-6219C>T
n.185G>A
12g.121133060G>CCA386942564P2RX7c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.159G>C
n.233G>C
n.242G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-591G>C (n.-591G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.187-6219C>G
n.185G>C
12g.121133060G>TCA386942563P2RX7c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.159G>T
n.233G>T
n.242G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-591G>T (n.-591G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.187-6219C>A
n.185G>T
12g.121133061T>ACA386942565P2RX7c.91T>A (p.Trp31Arg)
n.160T>A
n.234T>A
n.243T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-471T>A (n.-471T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.-590T>A (n.-590T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
n.187-6220A>T
n.186T>A
12g.121133061T>CCA386942566P2RX7c.91T>C (p.Trp31Arg)
n.160T>C
n.234T>C
n.243T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.-590T>C (n.-590T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
n.187-6220A>G
n.186T>C
 gnomAD v4
12g.121133061T>GCA386942567P2RX7c.91T>G (p.Trp31Gly)
n.160T>G
n.234T>G
n.243T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.-590T>G (n.-590T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
n.187-6220A>C
n.186T>G
12g.121133062G>ACA386942568P2RX7c.92G>A (p.Trp31Ter)
n.161G>A
n.235G>A
n.244G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-589G>A (n.-589G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.187-6221C>T
n.187G>A
12g.121133062G>CCA386942569P2RX7c.92G>C (p.Trp31Ser)
n.161G>C
n.235G>C
n.244G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-589G>C (n.-589G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.187-6221C>G
n.187G>C
12g.121133062G=CA2067768613P2RX7c.92G= (p.Trp31=)
n.161G=
n.235G=
n.244G=
c.-52G= (n.-52G=)
c.-470G= (n.-470G=)
c.-422G= (n.-422G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-589G= (n.-589G=)
c.-420G= (n.-420G=)
n.187-6221C=
n.187G=
12g.121133062G>TCA386942570P2RX7c.92G>T (p.Trp31Leu)
n.161G>T
n.235G>T
n.244G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-589G>T (n.-589G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.187-6221C>A
n.187G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133063G>ACA386942572P2RX7c.93G>A (p.Trp31Ter)
n.162G>A
n.236G>A
n.245G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.187-6222C>T
n.188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133063G>CCA386942575P2RX7c.93G>C (p.Trp31Cys)
n.162G>C
n.236G>C
n.245G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-469G>C (n.-469G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.187-6222C>G
n.188G>C
12g.121133063G=CA2067768620P2RX7c.93G= (p.Trp31=)
n.162G=
n.236G=
n.245G=
c.-51G= (n.-51G=)
c.-469G= (n.-469G=)
c.-421G= (n.-421G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.-588G= (n.-588G=)
c.-419G= (n.-419G=)
n.187-6222C=
n.188G=
12g.121133063G>TCA386942576P2RX7c.93G>T (p.Trp31Cys)
n.162G>T
n.236G>T
n.245G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.187-6222C>A
n.188G>T
 dbSNP
12g.121133064T>ACA386942582P2RX7c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.163T>A
n.237T>A
n.246T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.-468T>A (n.-468T>A)
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.-251T>A (n.-251T>A)
c.-587T>A (n.-587T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
n.187-6223A>T
n.189T>A
12g.121133064T>CCA386942583P2RX7c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.163T>C
n.237T>C
n.246T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-468T>C (n.-468T>C)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.-587T>C (n.-587T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
n.187-6223A>G
n.189T>C
12g.121133064T>GCA386942584P2RX7c.94T>G (p.Phe32Val)
n.163T>G
n.237T>G
n.246T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.-468T>G (n.-468T>G)
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.-251T>G (n.-251T>G)
c.-587T>G (n.-587T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
n.187-6223A>C
n.189T>G
12g.121133065T>ACA386942587P2RX7c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.164T>A
n.238T>A
n.247T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-467T>A (n.-467T>A)
c.-419T>A (n.-419T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.-586T>A (n.-586T>A)
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.187-6224A>T
n.190T>A
12g.121133065T>CCA386942586P2RX7c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.164T>C
n.238T>C
n.247T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.-419T>C (n.-419T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.-586T>C (n.-586T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.187-6224A>G
n.190T>C
12g.121133065T>GCA386942585P2RX7c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.164T>G
n.238T>G
n.247T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-467T>G (n.-467T>G)
c.-419T>G (n.-419T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.-586T>G (n.-586T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.187-6224A>C
n.190T>G
12g.121133066C>ACA386942589P2RX7c.96C>A (p.Phe32Leu)
n.165C>A
n.239C>A
n.248C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.187-6225G>T
n.191C>A
12g.121133066C>GCA386942590P2RX7c.96C>G (p.Phe32Leu)
n.165C>G
n.239C>G
n.248C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.187-6225G>C
n.191C>G
12g.121133066C>TCA482148877P2RX7c.96C>T (p.Phe32=)
n.165C>T
n.239C>T
n.248C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.187-6225G>A
n.191C>T
12g.121133067T>ACA386942592P2RX7c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.166T>A
n.240T>A
n.249T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-584T>A (n.-584T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
n.187-6226A>T
n.192T>A
12g.121133067T>CCA386942593P2RX7c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.166T>C
n.240T>C
n.249T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-584T>C (n.-584T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
n.187-6226A>G
n.192T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133067T>GCA386942595P2RX7c.97T>G (p.Phe33Val)
n.166T>G
n.240T>G
n.249T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.-465T>G (n.-465T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.-584T>G (n.-584T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
n.187-6226A>C
n.192T>G
12g.121133067T=CA2067768627P2RX7c.97T= (p.Phe33=)
n.166T=
n.240T=
n.249T=
c.-47T= (n.-47T=)
c.-465T= (n.-465T=)
c.-417T= (n.-417T=)
c.-248T= (n.-248T=)
c.-584T= (n.-584T=)
c.-415T= (n.-415T=)
n.187-6226A=
n.192T=
12g.121133068T>ACA386942596P2RX7c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.167T>A
n.241T>A
n.250T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-464T>A (n.-464T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-583T>A (n.-583T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.187-6227A>T
n.193T>A
12g.121133068T>CCA386942598P2RX7c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.167T>C
n.241T>C
n.250T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-583T>C (n.-583T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.187-6227A>G
n.193T>C
12g.121133068T>GCA386942600P2RX7c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.167T>G
n.241T>G
n.250T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-464T>G (n.-464T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.187-6227A>C
n.193T>G
 dbSNP
12g.121133069C>ACA386942601P2RX7c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.168C>A
n.242C>A
n.251C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-582C>A (n.-582C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.187-6228G>T
n.194C>A
12g.121133069C=CA2067768648P2RX7c.99C= (p.Phe33=)
n.168C=
n.242C=
n.251C=
c.-45C= (n.-45C=)
c.-463C= (n.-463C=)
c.-415C= (n.-415C=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.-582C= (n.-582C=)
c.-413C= (n.-413C=)
n.187-6228G=
n.194C=
12g.121133069C>GCA386942602P2RX7c.99C>G (p.Phe33Leu)
n.168C>G
n.242C>G
n.251C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-463C>G (n.-463C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-582C>G (n.-582C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
n.187-6228G>C
n.194C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133069C>TCA482148878P2RX7c.99C>T (p.Phe33=)
n.168C>T
n.242C>T
n.251C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-582C>T (n.-582C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.187-6228G>A
n.194C>T
12g.121133070C>ACA386942604P2RX7c.100C>A (p.His34Asn)
n.169C>A
n.243C>A
n.252C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-581C>A (n.-581C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.187-6229G>T
n.195C>A
12g.121133070C>GCA386942606P2RX7c.100C>G (p.His34Asp)
n.169C>G
n.243C>G
n.252C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.187-6229G>C
n.195C>G
 gnomAD v4
12g.121133070C>TCA386942607P2RX7c.100C>T (p.His34Tyr)
n.169C>T
n.243C>T
n.252C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.187-6229G>A
n.195C>T
12g.121133071A>CCA386942613P2RX7c.101A>C (p.His34Pro)
n.170A>C
n.244A>C
n.253A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.187-6230T>G
n.196A>C
12g.121133071A>GCA386942614P2RX7c.101A>G (p.His34Arg)
n.170A>G
n.244A>G
n.253A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.187-6230T>C
n.196A>G
12g.121133071A>TCA386942609P2RX7c.101A>T (p.His34Leu)
n.170A>T
n.244A>T
n.253A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.187-6230T>A
n.196A>T
12g.121133072C>ACA386942625P2RX7c.102C>A (p.His34Gln)
n.171C>A
n.245C>A
n.254C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
n.187-6231G>T
n.197C>A
12g.121133072C=CA2067768653P2RX7c.102C= (p.His34=)
n.171C=
n.245C=
n.254C=
c.-42C= (n.-42C=)
c.-460C= (n.-460C=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.-579C= (n.-579C=)
c.-410C= (n.-410C=)
n.187-6231G=
n.197C=
12g.121133072C>GCA386942623P2RX7c.102C>G (p.His34Gln)
n.171C>G
n.245C>G
n.254C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-579C>G (n.-579C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
n.187-6231G>C
n.197C>G
12g.121133072C>TCA6833072P2RX7c.102C>T (p.His34=)
n.171C>T
n.245C>T
n.254C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
n.187-6231G>A
n.197C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133073G>ACA6833073P2RX7c.103G>A (p.Val35Met)
n.172G>A
n.246G>A
n.255G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.187-6232C>T
n.198G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133073G>CCA386942627P2RX7c.103G>C (p.Val35Leu)
n.172G>C
n.246G>C
n.255G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-578G>C (n.-578G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.187-6232C>G
n.198G>C
12g.121133073G=CA2067768659P2RX7c.103G= (p.Val35=)
n.172G=
n.246G=
n.255G=
c.-41G= (n.-41G=)
c.-459G= (n.-459G=)
c.-411G= (n.-411G=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-578G= (n.-578G=)
c.-409G= (n.-409G=)
n.187-6232C=
n.198G=
12g.121133073G>TCA386942628P2RX7c.103G>T (p.Val35Leu)
n.172G>T
n.246G>T
n.255G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.187-6232C>A
n.198G>T
12g.121133074T>ACA386942630P2RX7c.104T>A (p.Val35Glu)
n.173T>A
n.247T>A
n.256T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.-577T>A (n.-577T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.187-6233A>T
n.199T>A
12g.121133074T>CCA6833074P2RX7c.104T>C (p.Val35Ala)
n.173T>C
n.247T>C
n.256T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-577T>C (n.-577T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.187-6233A>G
n.199T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133074T>GCA386942632P2RX7c.104T>G (p.Val35Gly)
n.173T>G
n.247T>G
n.256T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.-577T>G (n.-577T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.187-6233A>C
n.199T>G
 dbSNP
12g.121133074T=CA2067768663P2RX7c.104T= (p.Val35=)
n.173T=
n.247T=
n.256T=
c.-40T= (n.-40T=)
c.-458T= (n.-458T=)
c.-410T= (n.-410T=)
c.-241T= (n.-241T=)
c.-577T= (n.-577T=)
c.-408T= (n.-408T=)
n.187-6233A=
n.199T=
12g.121133075G>ACA482148879P2RX7c.105G>A (p.Val35=)
n.174G>A
n.248G>A
n.257G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-576G>A (n.-576G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.187-6234C>T
n.200G>A
12g.121133075G>CCA482148880P2RX7c.105G>C (p.Val35=)
n.174G>C
n.248G>C
n.257G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-576G>C (n.-576G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.187-6234C>G
n.200G>C
12g.121133075G>TCA482148881P2RX7c.105G>T (p.Val35=)
n.174G>T
n.248G>T
n.257G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-576G>T (n.-576G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.187-6234C>A
n.200G>T
12g.121133076A=CA2067768667P2RX7c.106A= (p.Ile36=)
n.175A=
n.249A=
n.258A=
c.-38A= (n.-38A=)
c.-456A= (n.-456A=)
c.-408A= (n.-408A=)
c.-239A= (n.-239A=)
c.-575A= (n.-575A=)
c.-406A= (n.-406A=)
n.187-6235T=
n.201A=
12g.121133076A>CCA386942633P2RX7c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.175A>C
n.249A>C
n.258A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-456A>C (n.-456A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.-575A>C (n.-575A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
n.187-6235T>G
n.201A>C
12g.121133076A>GCA386942634P2RX7c.106A>G (p.Ile36Val)
n.175A>G
n.249A>G
n.258A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-456A>G (n.-456A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-575A>G (n.-575A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
n.187-6235T>C
n.201A>G
12g.121133076A>TCA6833075P2RX7c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.175A>T
n.249A>T
n.258A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-456A>T (n.-456A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.-575A>T (n.-575A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
n.187-6235T>A
n.201A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133077T>ACA386942637P2RX7c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.176T>A
n.250T>A
n.259T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-455T>A (n.-455T>A)
c.-407T>A (n.-407T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-574T>A (n.-574T>A)
c.-405T>A (n.-405T>A)
n.187-6236A>T
n.202T>A
12g.121133077T>CCA386942639P2RX7c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.176T>C
n.250T>C
n.259T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-455T>C (n.-455T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-574T>C (n.-574T>C)
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.187-6236A>G
n.202T>C
12g.121133077T>GCA386942640P2RX7c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.176T>G
n.250T>G
n.259T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-455T>G (n.-455T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-574T>G (n.-574T>G)
c.-405T>G (n.-405T>G)
n.187-6236A>C
n.202T>G
12g.121133078C>ACA482148882P2RX7c.108C>A (p.Ile36=)
n.177C>A
n.251C>A
n.260C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.187-6237G>T
n.203C>A
12g.121133078C>GCA386942641P2RX7c.108C>G (p.Ile36Met)
n.177C>G
n.251C>G
n.260C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.187-6237G>C
n.203C>G
12g.121133078C>TCA482148883P2RX7c.108C>T (p.Ile36=)
n.177C>T
n.251C>T
n.260C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.187-6237G>A
n.203C>T
12g.121133079A>CCA386942644P2RX7c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.178A>C
n.252A>C
n.261A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
n.187-6238T>G
n.204A>C
12g.121133079A>GCA386942647P2RX7c.109A>G (p.Ile37Val)
n.178A>G
n.252A>G
n.261A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.187-6238T>C
n.204A>G
12g.121133079A>TCA386942645P2RX7c.109A>T (p.Ile37Phe)
n.178A>T
n.252A>T
n.261A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-453A>T (n.-453A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.-403A>T (n.-403A>T)
n.187-6238T>A
n.204A>T
12g.121133080T>ACA386942648P2RX7c.110T>A (p.Ile37Asn)
n.179T>A
n.253T>A
n.262T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-452T>A (n.-452T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.-571T>A (n.-571T>A)
c.-402T>A (n.-402T>A)
n.187-6239A>T
n.205T>A
 gnomAD v4
12g.121133080T>CCA386942649P2RX7c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.179T>C
n.253T>C
n.262T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
n.187-6239A>G
n.205T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121133080T>GCA386942651P2RX7c.110T>G (p.Ile37Ser)
n.179T>G
n.253T>G
n.262T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-452T>G (n.-452T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.-571T>G (n.-571T>G)
c.-402T>G (n.-402T>G)
n.187-6239A>C
n.205T>G
12g.121133080T=CA2067768674P2RX7c.110T= (p.Ile37=)
n.179T=
n.253T=
n.262T=
c.-34T= (n.-34T=)
c.-452T= (n.-452T=)
c.-404T= (n.-404T=)
c.-235T= (n.-235T=)
c.-571T= (n.-571T=)
c.-402T= (n.-402T=)
n.187-6239A=
n.205T=
12g.121133081C>ACA482148884P2RX7c.111C>A (p.Ile37=)
n.180C>A
n.254C>A
n.263C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.187-6240G>T
n.206C>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.121133081C=CA2067768676P2RX7c.111C= (p.Ile37=)
n.180C=
n.254C=
n.263C=
c.-33C= (n.-33C=)
c.-451C= (n.-451C=)
c.-403C= (n.-403C=)
c.-234C= (n.-234C=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.-401C= (n.-401C=)
n.187-6240G=
n.206C=
12g.121133081C>GCA386942652P2RX7c.111C>G (p.Ile37Met)
n.180C>G
n.254C>G
n.263C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
n.187-6240G>C
n.206C>G
12g.121133081C>TCA6833076P2RX7c.111C>T (p.Ile37=)
n.180C>T
n.254C>T
n.263C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.187-6240G>A
n.206C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121133082T>ACA386942656P2RX7c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.181T>A
n.255T>A
n.264T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-450T>A (n.-450T>A)
c.-402T>A (n.-402T>A)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
n.187-6241A>T
n.207T>A
12g.121133082T>CCA386942657P2RX7c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.181T>C
n.255T>C
n.264T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-450T>C (n.-450T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
n.187-6241A>G
n.207T>C
12g.121133082T>GCA386942658P2RX7c.112T>G (p.Phe38Val)
n.181T>G
n.255T>G
n.264T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-450T>G (n.-450T>G)
c.-402T>G (n.-402T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-569T>G (n.-569T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
n.187-6241A>C
n.207T>G
12g.121133083T>ACA386942659P2RX7c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.182T>A
n.256T>A
n.265T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-568T>A (n.-568T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
n.187-6242A>T
n.208T>A
12g.121133083T>CCA386942661P2RX7c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.182T>C
n.256T>C
n.265T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-568T>C (n.-568T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
n.187-6242A>G
n.208T>C
12g.121133083T>GCA386942663P2RX7c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.182T>G
n.256T>G
n.265T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-568T>G (n.-568T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
n.187-6242A>C
n.208T>G
12g.121133084T>ACA386942664P2RX7c.114T>A (p.Phe38Leu)
n.183T>A
n.257T>A
n.266T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-567T>A (n.-567T>A)
c.-398T>A (n.-398T>A)
n.187-6243A>T
n.209T>A
12g.121133084T>CCA482148885P2RX7c.114T>C (p.Phe38=)
n.183T>C
n.257T>C
n.266T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-567T>C (n.-567T>C)
c.-398T>C (n.-398T>C)
n.187-6243A>G
n.209T>C
 gnomAD v4
12g.121133084T>GCA386942666P2RX7c.114T>G (p.Phe38Leu)
n.183T>G
n.257T>G
n.266T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.-448T>G (n.-448T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.-567T>G (n.-567T>G)
c.-398T>G (n.-398T>G)
n.187-6243A>C
n.209T>G
12g.121133085T>ACA386942668P2RX7c.115T>A (p.Ser39Thr)
n.184T>A
n.258T>A
n.267T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.-397T>A (n.-397T>A)
n.187-6244A>T
n.210T>A
12g.121133085T>CCA386942670P2RX7c.115T>C (p.Ser39Pro)
n.184T>C
n.258T>C
n.267T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.-397T>C (n.-397T>C)
n.187-6244A>G
n.210T>C
 gnomAD v4
12g.121133085T>GCA386942672P2RX7c.115T>G (p.Ser39Ala)
n.184T>G
n.258T>G
n.267T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.-566T>G (n.-566T>G)
c.-397T>G (n.-397T>G)
n.187-6244A>C
n.210T>G

Number of alleles fetched