| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121132948G>A | CA6833039 | P2RX7 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.47G>A n.121G>A n.130G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) n.187-6107C>T n.73G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132948G= | CA2067768401 | P2RX7 | c.-23G= (n.-23G=) n.47G= n.121G= n.130G= c.-166G= (n.-166G=) c.-536G= (n.-536G=) c.-367G= (n.-367G=) c.-703G= (n.-703G=) c.-534G= (n.-534G=) n.187-6107C= n.73G= | |
| 12 | g.121132948G>T | CA6833040 | P2RX7 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.47G>T n.121G>T n.130G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) n.187-6107C>A n.73G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132949C= | CA2067768409 | P2RX7 | c.-22C= (n.-22C=) n.48C= n.122C= n.131C= c.-165C= (n.-165C=) c.-535C= (n.-535C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-702C= (n.-702C=) c.-533C= (n.-533C=) n.187-6108G= n.74C= | |
| 12 | g.121132949C>T | CA6833041 | P2RX7 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.48C>T n.122C>T n.131C>T c.-165C>T (n.-165C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) n.187-6108G>A n.74C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132950G>A | CA6833043 | P2RX7 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.49G>A n.123G>A n.132G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) n.187-6109C>T n.75G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132950G>C | CA684524340 | P2RX7 | c.-21G>C (n.-21G>C) n.49G>C n.123G>C n.132G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) n.187-6109C>G n.75G>C | dbSNP |
| 12 | g.121132950G= | CA2067768420 | P2RX7 | c.-21G= (n.-21G=) n.49G= n.123G= n.132G= c.-164G= (n.-164G=) c.-534G= (n.-534G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-701G= (n.-701G=) c.-532G= (n.-532G=) n.187-6109C= n.75G= | |
| 12 | g.121132950G>T | CA6833042 | P2RX7 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.49G>T n.123G>T n.132G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) n.187-6109C>A n.75G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.121132951C>A | CA684524344 | P2RX7 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.50C>A n.124C>A n.133C>A c.-163C>A (n.-163C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) n.187-6110G>T n.76C>A | dbSNP |
| 12 | g.121132951C= | CA2067768424 | P2RX7 | c.-20C= (n.-20C=) n.50C= n.124C= n.133C= c.-163C= (n.-163C=) c.-533C= (n.-533C=) c.-364C= (n.-364C=) c.-700C= (n.-700C=) c.-531C= (n.-531C=) n.187-6110G= n.76C= | |
| 12 | g.121132952A= | CA2067768428 | P2RX7 | c.-19A= (n.-19A=) n.51A= n.125A= n.134A= c.-162A= (n.-162A=) c.-532A= (n.-532A=) c.-363A= (n.-363A=) c.-699A= (n.-699A=) c.-530A= (n.-530A=) n.187-6111T= n.77A= | |
| 12 | g.121132952A>C | CA2621395767 | P2RX7 | c.-19A>C (n.-19A>C) n.51A>C n.125A>C n.134A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.-532A>C (n.-532A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) c.-699A>C (n.-699A>C) c.-530A>C (n.-530A>C) n.187-6111T>G n.77A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132952A>G | CA2621395769 | P2RX7 | c.-19A>G (n.-19A>G) n.51A>G n.125A>G n.134A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.-532A>G (n.-532A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.-699A>G (n.-699A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) n.187-6111T>C n.77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121132952A>T | CA684524353 | P2RX7 | c.-19A>T (n.-19A>T) n.51A>T n.125A>T n.134A>T c.-162A>T (n.-162A>T) c.-532A>T (n.-532A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) c.-699A>T (n.-699A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) n.187-6111T>A n.77A>T | dbSNP |
| 12 | g.121132953G>A | CA6833044 | P2RX7 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.52G>A n.126G>A n.135G>A c.-161G>A (n.-161G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) n.187-6112C>T n.78G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132953G= | CA2067768432 | P2RX7 | c.-18G= (n.-18G=) n.52G= n.126G= n.135G= c.-161G= (n.-161G=) c.-531G= (n.-531G=) c.-362G= (n.-362G=) c.-698G= (n.-698G=) c.-529G= (n.-529G=) n.187-6112C= n.78G= | |
| 12 | g.121132954G>A | CA2067768436 | P2RX7 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.53G>A n.127G>A n.136G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) n.187-6113C>T n.79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121132954G= | CA2067768435 | P2RX7 | c.-17G= (n.-17G=) n.53G= n.127G= n.136G= c.-160G= (n.-160G=) c.-530G= (n.-530G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-697G= (n.-697G=) c.-528G= (n.-528G=) n.187-6113C= n.79G= | |
| 12 | g.121132955G>C | CA2067768438 | P2RX7 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.54G>C n.128G>C n.137G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-696G>C (n.-696G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) n.187-6114C>G n.80G>C | dbSNP |
| 12 | g.121132955G= | CA2067768437 | P2RX7 | c.-16G= (n.-16G=) n.54G= n.128G= n.137G= c.-159G= (n.-159G=) c.-529G= (n.-529G=) c.-360G= (n.-360G=) c.-696G= (n.-696G=) c.-527G= (n.-527G=) n.187-6114C= n.80G= | |
| 12 | g.121132955_121132956insC | CA2603372394 | P2RX7 | c.-16_-15insC (n.-16_-15insC) n.54_55insC n.128_129insC n.137_138insC c.-159_-158insC (n.-159_-158insC) c.-529_-528insC (n.-529_-528insC) c.-360_-359insC (n.-360_-359insC) c.-696_-695insC (n.-696_-695insC) c.-527_-526insC (n.-527_-526insC) n.187-6115_187-6114insG n.80_81insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132957G>T | CA2621395774 | P2RX7 | c.-14G>T (n.-14G>T) n.56G>T n.130G>T n.139G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) n.187-6116C>A n.82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132959_121132960insCGTGCCTGGGG | CA2603372395 | P2RX7 | c.-12_-11insCGTGCCTGGGG (n.-12_-11insCGTGCCTGGGG) n.58_59insCGTGCCTGGGG n.132_133insCGTGCCTGGGG n.141_142insCGTGCCTGGGG c.-155_-154insCGTGCCTGGGG (n.-155_-154insCGTGCCTGGGG) c.-525_-524insCGTGCCTGGGG (n.-525_-524insCGTGCCTGGGG) c.-356_-355insCGTGCCTGGGG (n.-356_-355insCGTGCCTGGGG) c.-692_-691insCGTGCCTGGGG (n.-692_-691insCGTGCCTGGGG) c.-523_-522insCGTGCCTGGGG (n.-523_-522insCGTGCCTGGGG) n.187-6116_187-6115insCAGGCACGCCC n.84_85insCGTGCCTGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132958G>A | CA607882468 | P2RX7 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.57G>A n.131G>A n.140G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) n.187-6117C>T n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132958G= | CA2067768441 | P2RX7 | c.-13G= (n.-13G=) n.57G= n.131G= n.140G= c.-156G= (n.-156G=) c.-526G= (n.-526G=) c.-357G= (n.-357G=) c.-693G= (n.-693G=) c.-524G= (n.-524G=) n.187-6117C= n.83G= | |
| 12 | g.121132959G>A | CA607882470 | P2RX7 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.58G>A n.132G>A n.141G>A c.-155G>A (n.-155G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-692G>A (n.-692G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) n.187-6118C>T n.84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132959G= | CA2067768443 | P2RX7 | c.-12G= (n.-12G=) n.58G= n.132G= n.141G= c.-155G= (n.-155G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-356G= (n.-356G=) c.-692G= (n.-692G=) c.-523G= (n.-523G=) n.187-6118C= n.84G= | |
| 12 | g.121132960A>G | CA2621395781 | P2RX7 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.59A>G n.133A>G n.142A>G c.-154A>G (n.-154A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) n.187-6119T>C n.85A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132961G>A | CA2067768446 | P2RX7 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.60G>A n.134G>A n.143G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) n.187-6120C>T n.86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121132961G= | CA2067768448 | P2RX7 | c.-10G= (n.-10G=) n.60G= n.134G= n.143G= c.-153G= (n.-153G=) c.-523G= (n.-523G=) c.-354G= (n.-354G=) c.-690G= (n.-690G=) c.-521G= (n.-521G=) n.187-6120C= n.86G= | |
| 12 | g.121132962G= | CA2067768449 | P2RX7 | c.-9G= (n.-9G=) n.61G= n.135G= n.144G= c.-152G= (n.-152G=) c.-522G= (n.-522G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-689G= (n.-689G=) c.-520G= (n.-520G=) n.187-6121C= n.87G= | |
| 12 | g.121132962G>T | CA607882471 | P2RX7 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.61G>T n.135G>T n.144G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) n.187-6121C>A n.87G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.121132963C>G | CA2621395783 | P2RX7 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.62C>G n.136C>G n.145C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-688C>G (n.-688C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) n.187-6122G>C n.88C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132964T>G | CA2621395785 | P2RX7 | c.-7T>G (n.-7T>G) n.63T>G n.137T>G n.146T>G c.-150T>G (n.-150T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-687T>G (n.-687T>G) c.-518T>G (n.-518T>G) n.187-6123A>C n.89T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132966T>C | CA2575322543 | P2RX7 | c.-5T>C (n.-5T>C) n.65T>C n.139T>C n.148T>C c.-148T>C (n.-148T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) c.-685T>C (n.-685T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) n.187-6125A>G n.91T>C | |
| 12 | g.121132968A= | CA2067768453 | P2RX7 | c.-3A= (n.-3A=) n.67A= n.141A= n.150A= c.-146A= (n.-146A=) c.-516A= (n.-516A=) c.-347A= (n.-347A=) c.-683A= (n.-683A=) c.-514A= (n.-514A=) n.187-6127T= n.93A= | |
| 12 | g.121132968A>C | CA6833045 | P2RX7 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.67A>C n.141A>C n.150A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-514A>C (n.-514A>C) n.187-6127T>G n.93A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132968A>G | CA2621395787 | P2RX7 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.67A>G n.141A>G n.150A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) n.187-6127T>C n.93A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132969C= | CA2067768455 | P2RX7 | c.-2C= (n.-2C=) n.68C= n.142C= n.151C= c.-145C= (n.-145C=) c.-515C= (n.-515C=) c.-346C= (n.-346C=) c.-682C= (n.-682C=) c.-513C= (n.-513C=) n.187-6128G= n.94C= | |
| 12 | g.121132969C>T | CA6833046 | P2RX7 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.68C>T n.142C>T n.151C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-682C>T (n.-682C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) n.187-6128G>A n.94C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132971A= | CA2067768459 | P2RX7 | c.1A= (p.Met1=) n.70A= n.144A= n.153A= c.-143A= (n.-143A=) c.-513A= (n.-513A=) c.-344A= (n.-344A=) c.-680A= (n.-680A=) c.-511A= (n.-511A=) n.187-6130T= n.96A= | |
| 12 | g.121132971A>C | CA386942072 | P2RX7 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.70A>C n.144A>C n.153A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-680A>C (n.-680A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) n.187-6130T>G n.96A>C | |
| 12 | g.121132971A>G | CA386942073 | P2RX7 | c.1A>G (p.Met1Val) n.70A>G n.144A>G n.153A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-680A>G (n.-680A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) n.187-6130T>C n.96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.121132971A>T | CA386942075 | P2RX7 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.70A>T n.144A>T n.153A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-680A>T (n.-680A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) n.187-6130T>A n.96A>T | |
| 12 | g.121132972T>A | CA386942077 | P2RX7 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.71T>A n.145T>A n.154T>A c.-142T>A (n.-142T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) c.-343T>A (n.-343T>A) c.-679T>A (n.-679T>A) c.-510T>A (n.-510T>A) n.187-6131A>T n.97T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132972T>C | CA6833047 | P2RX7 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.71T>C n.145T>C n.154T>C c.-142T>C (n.-142T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) c.-679T>C (n.-679T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) n.187-6131A>G n.97T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132972T>G | CA386942079 | P2RX7 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.71T>G n.145T>G n.154T>G c.-142T>G (n.-142T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) c.-679T>G (n.-679T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) n.187-6131A>C n.97T>G | |
| 12 | g.121132972T= | CA2067768462 | P2RX7 | c.2T= (p.Met1=) n.71T= n.145T= n.154T= c.-142T= (n.-142T=) c.-512T= (n.-512T=) c.-343T= (n.-343T=) c.-679T= (n.-679T=) c.-510T= (n.-510T=) n.187-6131A= n.97T= | |
| 12 | g.121132973G>A | CA386942080 | P2RX7 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.72G>A n.146G>A n.155G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-678G>A (n.-678G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) n.187-6132C>T n.98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132973G>C | CA386942083 | P2RX7 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.72G>C n.146G>C n.155G>C c.-141G>C (n.-141G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-678G>C (n.-678G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) n.187-6132C>G n.98G>C | |
| 12 | g.121132973G= | CA2067768467 | P2RX7 | c.3G= (p.Met1=) n.72G= n.146G= n.155G= c.-141G= (n.-141G=) c.-511G= (n.-511G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-678G= (n.-678G=) c.-509G= (n.-509G=) n.187-6132C= n.98G= | |
| 12 | g.121132973G>T | CA386942082 | P2RX7 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.72G>T n.146G>T n.155G>T c.-141G>T (n.-141G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) n.187-6132C>A n.98G>T | |
| 12 | g.121132974C>A | CA386942086 | P2RX7 | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.73C>A n.147C>A n.156C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) n.187-6133G>T n.99C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132974C>G | CA386942088 | P2RX7 | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.73C>G n.147C>G n.156C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) n.187-6133G>C n.99C>G | |
| 12 | g.121132974C>T | CA386942089 | P2RX7 | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.73C>T n.147C>T n.156C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) n.187-6133G>A n.99C>T | |
| 12 | g.121132975C>A | CA386942091 | P2RX7 | c.5C>A (p.Pro2Gln) n.74C>A n.148C>A n.157C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) n.187-6134G>T n.100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132975C= | CA2067768471 | P2RX7 | c.5C= (p.Pro2=) n.74C= n.148C= n.157C= c.-139C= (n.-139C=) c.-509C= (n.-509C=) c.-340C= (n.-340C=) c.-676C= (n.-676C=) c.-507C= (n.-507C=) n.187-6134G= n.100C= | |
| 12 | g.121132975C>G | CA386942093 | P2RX7 | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.74C>G n.148C>G n.157C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) n.187-6134G>C n.100C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132975C>T | CA6833048 | P2RX7 | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.74C>T n.148C>T n.157C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) n.187-6134G>A n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132976G>A | CA6833049 | P2RX7 | c.6G>A (p.Pro2=) n.75G>A n.149G>A n.158G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) n.187-6135C>T n.101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132976G>C | CA482148800 | P2RX7 | c.6G>C (p.Pro2=) n.75G>C n.149G>C n.158G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) c.-506G>C (n.-506G>C) n.187-6135C>G n.101G>C | |
| 12 | g.121132976G= | CA2067768474 | P2RX7 | c.6G= (p.Pro2=) n.75G= n.149G= n.158G= c.-138G= (n.-138G=) c.-508G= (n.-508G=) c.-339G= (n.-339G=) c.-675G= (n.-675G=) c.-506G= (n.-506G=) n.187-6135C= n.101G= | |
| 12 | g.121132976G>T | CA482148801 | P2RX7 | c.6G>T (p.Pro2=) n.75G>T n.149G>T n.158G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) n.187-6135C>A n.101G>T | |
| 12 | g.121132977G>A | CA244516803 | P2RX7 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.76G>A n.150G>A n.159G>A c.-137G>A (n.-137G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) n.187-6136C>T n.102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132977G>C | CA386942097 | P2RX7 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.76G>C n.150G>C n.159G>C c.-137G>C (n.-137G>C) c.-507G>C (n.-507G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) n.187-6136C>G n.102G>C | |
| 12 | g.121132977G= | CA2067768482 | P2RX7 | c.7G= (p.Ala3=) n.76G= n.150G= n.159G= c.-137G= (n.-137G=) c.-507G= (n.-507G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-674G= (n.-674G=) c.-505G= (n.-505G=) n.187-6136C= n.102G= | |
| 12 | g.121132977G>T | CA6833050 | P2RX7 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.76G>T n.150G>T n.159G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) n.187-6136C>A n.102G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132978C>A | CA386942103 | P2RX7 | c.8C>A (p.Ala3Asp) n.77C>A n.151C>A n.160C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) n.187-6137G>T n.103C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132978C= | CA2067768484 | P2RX7 | c.8C= (p.Ala3=) n.77C= n.151C= n.160C= c.-136C= (n.-136C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-337C= (n.-337C=) c.-673C= (n.-673C=) c.-504C= (n.-504C=) n.187-6137G= n.103C= | |
| 12 | g.121132978C>G | CA386942101 | P2RX7 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.77C>G n.151C>G n.160C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) n.187-6137G>C n.103C>G | |
| 12 | g.121132978C>T | CA244516810 | P2RX7 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.77C>T n.151C>T n.160C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) n.187-6137G>A n.103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132979C>A | CA482148802 | P2RX7 | c.9C>A (p.Ala3=) n.78C>A n.152C>A n.161C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-672C>A (n.-672C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) n.187-6138G>T n.104C>A | |
| 12 | g.121132979C>G | CA482148804 | P2RX7 | c.9C>G (p.Ala3=) n.78C>G n.152C>G n.161C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-672C>G (n.-672C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) n.187-6138G>C n.104C>G | |
| 12 | g.121132979C>T | CA482148803 | P2RX7 | c.9C>T (p.Ala3=) n.78C>T n.152C>T n.161C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-672C>T (n.-672C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) n.187-6138G>A n.104C>T | |
| 12 | g.121132980T>A | CA386942105 | P2RX7 | c.10T>A (p.Cys4Ser) n.79T>A n.153T>A n.162T>A c.-134T>A (n.-134T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) c.-335T>A (n.-335T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) n.187-6139A>T n.105T>A | |
| 12 | g.121132980T>C | CA386942107 | P2RX7 | c.10T>C (p.Cys4Arg) n.79T>C n.153T>C n.162T>C c.-134T>C (n.-134T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) n.187-6139A>G n.105T>C | |
| 12 | g.121132980T>G | CA386942109 | P2RX7 | c.10T>G (p.Cys4Gly) n.79T>G n.153T>G n.162T>G c.-134T>G (n.-134T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) c.-335T>G (n.-335T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) n.187-6139A>C n.105T>G | |
| 12 | g.121132981G>A | CA6833051 | P2RX7 | c.11G>A (p.Cys4Tyr) n.80G>A n.154G>A n.163G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) n.187-6140C>T n.106G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132981G>C | CA386942112 | P2RX7 | c.11G>C (p.Cys4Ser) n.80G>C n.154G>C n.163G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-670G>C (n.-670G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) n.187-6140C>G n.106G>C | |
| 12 | g.121132981G= | CA2067768490 | P2RX7 | c.11G= (p.Cys4=) n.80G= n.154G= n.163G= c.-133G= (n.-133G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-670G= (n.-670G=) c.-501G= (n.-501G=) n.187-6140C= n.106G= | |
| 12 | g.121132981G>T | CA386942114 | P2RX7 | c.11G>T (p.Cys4Phe) n.80G>T n.154G>T n.163G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) n.187-6140C>A n.106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132982C>A | CA386942116 | P2RX7 | c.12C>A (p.Cys4Ter) n.81C>A n.155C>A n.164C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) n.187-6141G>T n.107C>A | |
| 12 | g.121132982C= | CA2067768491 | P2RX7 | c.12C= (p.Cys4=) n.81C= n.155C= n.164C= c.-132C= (n.-132C=) c.-502C= (n.-502C=) c.-333C= (n.-333C=) c.-669C= (n.-669C=) c.-500C= (n.-500C=) n.187-6141G= n.107C= | |
| 12 | g.121132982C>G | CA6833052 | P2RX7 | c.12C>G (p.Cys4Trp) n.81C>G n.155C>G n.164C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.-502C>G (n.-502C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-669C>G (n.-669C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) n.187-6141G>C n.107C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132982C>T | CA482148806 | P2RX7 | c.12C>T (p.Cys4=) n.81C>T n.155C>T n.164C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.-502C>T (n.-502C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) n.187-6141G>A n.107C>T | |
| 12 | g.121132983T>A | CA386942117 | P2RX7 | c.13T>A (p.Cys5Ser) n.82T>A n.156T>A n.165T>A c.-131T>A (n.-131T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) c.-668T>A (n.-668T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) n.187-6142A>T n.108T>A | |
| 12 | g.121132983T>C | CA386942118 | P2RX7 | c.13T>C (p.Cys5Arg) n.82T>C n.156T>C n.165T>C c.-131T>C (n.-131T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) c.-668T>C (n.-668T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) n.187-6142A>G n.108T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132983T>G | CA6833053 | P2RX7 | c.13T>G (p.Cys5Gly) n.82T>G n.156T>G n.165T>G c.-131T>G (n.-131T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) c.-668T>G (n.-668T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) n.187-6142A>C n.108T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132983T= | CA2067768493 | P2RX7 | c.13T= (p.Cys5=) n.82T= n.156T= n.165T= c.-131T= (n.-131T=) c.-501T= (n.-501T=) c.-332T= (n.-332T=) c.-668T= (n.-668T=) c.-499T= (n.-499T=) n.187-6142A= n.108T= | |
| 12 | g.121132984G>A | CA6833054 | P2RX7 | c.14G>A (p.Cys5Tyr) n.83G>A n.157G>A n.166G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) n.187-6143C>T n.109G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132984G>C | CA386942120 | P2RX7 | c.14G>C (p.Cys5Ser) n.83G>C n.157G>C n.166G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) n.187-6143C>G n.109G>C | |
| 12 | g.121132984G= | CA2067768497 | P2RX7 | c.14G= (p.Cys5=) n.83G= n.157G= n.166G= c.-130G= (n.-130G=) c.-500G= (n.-500G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-667G= (n.-667G=) c.-498G= (n.-498G=) n.187-6143C= n.109G= | |
| 12 | g.121132984G>T | CA386942122 | P2RX7 | c.14G>T (p.Cys5Phe) n.83G>T n.157G>T n.166G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) n.187-6143C>A n.109G>T | |
| 12 | g.121132985C>A | CA6833055 | P2RX7 | c.15C>A (p.Cys5Ter) n.84C>A n.158C>A n.167C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) n.187-6144G>T n.110C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132985C= | CA2067768501 | P2RX7 | c.15C= (p.Cys5=) n.84C= n.158C= n.167C= c.-129C= (n.-129C=) c.-499C= (n.-499C=) c.-330C= (n.-330C=) c.-666C= (n.-666C=) c.-497C= (n.-497C=) n.187-6144G= n.110C= | |
| 12 | g.121132985C>G | CA386942125 | P2RX7 | c.15C>G (p.Cys5Trp) n.84C>G n.158C>G n.167C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-666C>G (n.-666C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) n.187-6144G>C n.110C>G | |
| 12 | g.121132985C>T | CA482148807 | P2RX7 | c.15C>T (p.Cys5=) n.84C>T n.158C>T n.167C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) n.187-6144G>A n.110C>T | |
| 12 | g.121132986A= | CA2067768506 | P2RX7 | c.16A= (p.Ser6=) n.85A= n.159A= n.168A= c.-128A= (n.-128A=) c.-498A= (n.-498A=) c.-329A= (n.-329A=) c.-665A= (n.-665A=) c.-496A= (n.-496A=) n.187-6145T= n.111A= | |
| 12 | g.121132986A>C | CA386942127 | P2RX7 | c.16A>C (p.Ser6Arg) n.85A>C n.159A>C n.168A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.-498A>C (n.-498A>C) c.-329A>C (n.-329A>C) c.-665A>C (n.-665A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) n.187-6145T>G n.111A>C | |
| 12 | g.121132986A>G | CA386942130 | P2RX7 | c.16A>G (p.Ser6Gly) n.85A>G n.159A>G n.168A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) c.-329A>G (n.-329A>G) c.-665A>G (n.-665A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) n.187-6145T>C n.111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132986A>T | CA386942132 | P2RX7 | c.16A>T (p.Ser6Cys) n.85A>T n.159A>T n.168A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) c.-329A>T (n.-329A>T) c.-665A>T (n.-665A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) n.187-6145T>A n.111A>T | |
| 12 | g.121132986dup | CA2621395842 | P2RX7 | c.16dup (p.Ser6LysfsTer4) n.85dup n.159dup n.168dup c.-128dup (n.-128dup) c.-498dup (n.-498dup) c.-329dup (n.-329dup) c.-665dup (n.-665dup) c.-496dup (n.-496dup) n.187-6145dup n.111dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132987G>A | CA386942137 | P2RX7 | c.17G>A (p.Ser6Asn) n.86G>A n.160G>A n.169G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) n.187-6146C>T n.112G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132987G>C | CA386942139 | P2RX7 | c.17G>C (p.Ser6Thr) n.86G>C n.160G>C n.169G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) c.-664G>C (n.-664G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) n.187-6146C>G n.112G>C | |
| 12 | g.121132987G>T | CA386942140 | P2RX7 | c.17G>T (p.Ser6Ile) n.86G>T n.160G>T n.169G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) n.187-6146C>A n.112G>T | |
| 12 | g.121132988C>A | CA386942143 | P2RX7 | c.18C>A (p.Ser6Arg) n.87C>A n.161C>A n.170C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) n.187-6147G>T n.113C>A | |
| 12 | g.121132988C>G | CA386942146 | P2RX7 | c.18C>G (p.Ser6Arg) n.87C>G n.161C>G n.170C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-663C>G (n.-663C>G) c.-494C>G (n.-494C>G) n.187-6147G>C n.113C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132988C>T | CA482148811 | P2RX7 | c.18C>T (p.Ser6=) n.87C>T n.161C>T n.170C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) n.187-6147G>A n.113C>T | |
| 12 | g.121132989T>A | CA386942149 | P2RX7 | c.19T>A (p.Cys7Ser) n.88T>A n.162T>A n.171T>A c.-125T>A (n.-125T>A) c.-495T>A (n.-495T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) c.-662T>A (n.-662T>A) c.-493T>A (n.-493T>A) n.187-6148A>T n.114T>A | |
| 12 | g.121132989T>C | CA386942151 | P2RX7 | c.19T>C (p.Cys7Arg) n.88T>C n.162T>C n.171T>C c.-125T>C (n.-125T>C) c.-495T>C (n.-495T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) n.187-6148A>G n.114T>C | |
| 12 | g.121132989T>G | CA386942152 | P2RX7 | c.19T>G (p.Cys7Gly) n.88T>G n.162T>G n.171T>G c.-125T>G (n.-125T>G) c.-495T>G (n.-495T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) c.-493T>G (n.-493T>G) n.187-6148A>C n.114T>G | |
| 12 | g.121132990G>A | CA6833056 | P2RX7 | c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.89G>A n.163G>A n.172G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) n.187-6149C>T n.115G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132990G>C | CA386942158 | P2RX7 | c.20G>C (p.Cys7Ser) n.89G>C n.163G>C n.172G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) n.187-6149C>G n.115G>C | |
| 12 | g.121132990G= | CA2067768509 | P2RX7 | c.20G= (p.Cys7=) n.89G= n.163G= n.172G= c.-124G= (n.-124G=) c.-494G= (n.-494G=) c.-325G= (n.-325G=) c.-661G= (n.-661G=) c.-492G= (n.-492G=) n.187-6149C= n.115G= | |
| 12 | g.121132990G>T | CA386942156 | P2RX7 | c.20G>T (p.Cys7Phe) n.89G>T n.163G>T n.172G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) n.187-6149C>A n.115G>T | |
| 12 | g.121132991C>A | CA386942163 | P2RX7 | c.21C>A (p.Cys7Ter) n.90C>A n.164C>A n.173C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) n.187-6150G>T n.116C>A | |
| 12 | g.121132991C>G | CA386942165 | P2RX7 | c.21C>G (p.Cys7Trp) n.90C>G n.164C>G n.173C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-660C>G (n.-660C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) n.187-6150G>C n.116C>G | |
| 12 | g.121132991C>T | CA482148812 | P2RX7 | c.21C>T (p.Cys7=) n.90C>T n.164C>T n.173C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) n.187-6150G>A n.116C>T | |
| 12 | g.121132992A>C | CA386942168 | P2RX7 | c.22A>C (p.Ser8Arg) n.91A>C n.165A>C n.174A>C c.-122A>C (n.-122A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) c.-323A>C (n.-323A>C) c.-659A>C (n.-659A>C) c.-490A>C (n.-490A>C) n.187-6151T>G n.117A>C | |
| 12 | g.121132992A>G | CA386942169 | P2RX7 | c.22A>G (p.Ser8Gly) n.91A>G n.165A>G n.174A>G c.-122A>G (n.-122A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) n.187-6151T>C n.117A>G | |
| 12 | g.121132992A>T | CA386942172 | P2RX7 | c.22A>T (p.Ser8Cys) n.91A>T n.165A>T n.174A>T c.-122A>T (n.-122A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) c.-323A>T (n.-323A>T) c.-659A>T (n.-659A>T) c.-490A>T (n.-490A>T) n.187-6151T>A n.117A>T | |
| 12 | g.121132993G>A | CA6833058 | P2RX7 | c.23G>A (p.Ser8Asn) n.92G>A n.166G>A n.175G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) n.187-6152C>T n.118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132993G>C | CA6833057 | P2RX7 | c.23G>C (p.Ser8Thr) n.92G>C n.166G>C n.175G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) n.187-6152C>G n.118G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132993G= | CA2067768517 | P2RX7 | c.23G= (p.Ser8=) n.92G= n.166G= n.175G= c.-121G= (n.-121G=) c.-491G= (n.-491G=) c.-322G= (n.-322G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-489G= (n.-489G=) n.187-6152C= n.118G= | |
| 12 | g.121132993G>T | CA386942178 | P2RX7 | c.23G>T (p.Ser8Ile) n.92G>T n.166G>T n.175G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) n.187-6152C>A n.118G>T | |
| 12 | g.121132994T>A | CA386942180 | P2RX7 | c.24T>A (p.Ser8Arg) n.93T>A n.167T>A n.176T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) c.-488T>A (n.-488T>A) n.187-6153A>T n.119T>A | |
| 12 | g.121132994T>C | CA482148814 | P2RX7 | c.24T>C (p.Ser8=) n.93T>C n.167T>C n.176T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) n.187-6153A>G n.119T>C | |
| 12 | g.121132994T>G | CA386942183 | P2RX7 | c.24T>G (p.Ser8Arg) n.93T>G n.167T>G n.176T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.-490T>G (n.-490T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) n.187-6153A>C n.119T>G | |
| 12 | g.121132995G>A | CA386942186 | P2RX7 | c.25G>A (p.Asp9Asn) n.94G>A n.168G>A n.177G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) n.187-6154C>T n.120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132995G>C | CA386942187 | P2RX7 | c.25G>C (p.Asp9His) n.94G>C n.168G>C n.177G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) n.187-6154C>G n.120G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132995G= | CA2067768519 | P2RX7 | c.25G= (p.Asp9=) n.94G= n.168G= n.177G= c.-119G= (n.-119G=) c.-489G= (n.-489G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-487G= (n.-487G=) n.187-6154C= n.120G= | |
| 12 | g.121132995G>T | CA386942189 | P2RX7 | c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.94G>T n.168G>T n.177G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) n.187-6154C>A n.120G>T | |
| 12 | g.121132996A= | CA2067768522 | P2RX7 | c.26A= (p.Asp9=) n.95A= n.169A= n.178A= c.-118A= (n.-118A=) c.-488A= (n.-488A=) c.-319A= (n.-319A=) c.-655A= (n.-655A=) c.-486A= (n.-486A=) n.187-6155T= n.121A= | |
| 12 | g.121132996A>C | CA244516882 | P2RX7 | c.26A>C (p.Asp9Ala) n.95A>C n.169A>C n.178A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) n.187-6155T>G n.121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132996A>G | CA386942193 | P2RX7 | c.26A>G (p.Asp9Gly) n.95A>G n.169A>G n.178A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) n.187-6155T>C n.121A>G | COSMIC |
| 12 | g.121132996A>T | CA386942194 | P2RX7 | c.26A>T (p.Asp9Val) n.95A>T n.169A>T n.178A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-486A>T (n.-486A>T) n.187-6155T>A n.121A>T | |
| 12 | g.121132997T>A | CA386942196 | P2RX7 | c.27T>A (p.Asp9Glu) n.96T>A n.170T>A n.179T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) c.-654T>A (n.-654T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) n.187-6156A>T n.122T>A | |
| 12 | g.121132997T>C | CA482148818 | P2RX7 | c.27T>C (p.Asp9=) n.96T>C n.170T>C n.179T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) c.-654T>C (n.-654T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) n.187-6156A>G n.122T>C | |
| 12 | g.121132997T>G | CA386942197 | P2RX7 | c.27T>G (p.Asp9Glu) n.96T>G n.170T>G n.179T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) c.-654T>G (n.-654T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) n.187-6156A>C n.122T>G | |
| 12 | g.121132998G>A | CA6833059 | P2RX7 | c.28G>A (p.Val10Ile) n.97G>A n.171G>A n.180G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) n.187-6157C>T n.123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132998G>C | CA386942201 | P2RX7 | c.28G>C (p.Val10Leu) n.97G>C n.171G>C n.180G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) n.187-6157C>G n.123G>C | |
| 12 | g.121132998G= | CA2067768527 | P2RX7 | c.28G= (p.Val10=) n.97G= n.171G= n.180G= c.-116G= (n.-116G=) c.-486G= (n.-486G=) c.-317G= (n.-317G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-484G= (n.-484G=) n.187-6157C= n.123G= | |
| 12 | g.121132998G>T | CA386942209 | P2RX7 | c.28G>T (p.Val10Phe) n.97G>T n.171G>T n.180G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) n.187-6157C>A n.123G>T | |
| 12 | g.121132999T>A | CA386942211 | P2RX7 | c.29T>A (p.Val10Asp) n.98T>A n.172T>A n.181T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) c.-316T>A (n.-316T>A) c.-652T>A (n.-652T>A) c.-483T>A (n.-483T>A) n.187-6158A>T n.124T>A | |
| 12 | g.121132999T>C | CA386942215 | P2RX7 | c.29T>C (p.Val10Ala) n.98T>C n.172T>C n.181T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) c.-652T>C (n.-652T>C) c.-483T>C (n.-483T>C) n.187-6158A>G n.124T>C | |
| 12 | g.121132999T>G | CA386942218 | P2RX7 | c.29T>G (p.Val10Gly) n.98T>G n.172T>G n.181T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) c.-316T>G (n.-316T>G) c.-652T>G (n.-652T>G) c.-483T>G (n.-483T>G) n.187-6158A>C n.124T>G | |
| 12 | g.121133002del | CA2797731111 | P2RX7 | c.32del (p.Phe11SerfsTer14) n.101del n.175del n.184del c.-112del (n.-112del) c.-482del (n.-482del) c.-313del (n.-313del) c.-649del (n.-649del) c.-480del (n.-480del) n.187-6158del n.127del | |
| 12 | g.121133000T>A | CA482148821 | P2RX7 | c.30T>A (p.Val10=) n.99T>A n.173T>A n.182T>A c.-114T>A (n.-114T>A) c.-484T>A (n.-484T>A) c.-315T>A (n.-315T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) c.-482T>A (n.-482T>A) n.187-6159A>T n.125T>A | |
| 12 | g.121133000T>C | CA482148822 | P2RX7 | c.30T>C (p.Val10=) n.99T>C n.173T>C n.182T>C c.-114T>C (n.-114T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) n.187-6159A>G n.125T>C | |
| 12 | g.121133000T>G | CA482148823 | P2RX7 | c.30T>G (p.Val10=) n.99T>G n.173T>G n.182T>G c.-114T>G (n.-114T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) c.-315T>G (n.-315T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) c.-482T>G (n.-482T>G) n.187-6159A>C n.125T>G | |
| 12 | g.121133001T>A | CA386942221 | P2RX7 | c.31T>A (p.Phe11Ile) n.100T>A n.174T>A n.183T>A c.-113T>A (n.-113T>A) c.-483T>A (n.-483T>A) c.-314T>A (n.-314T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) n.187-6160A>T n.126T>A | |
| 12 | g.121133001T>C | CA386942223 | P2RX7 | c.31T>C (p.Phe11Leu) n.100T>C n.174T>C n.183T>C c.-113T>C (n.-113T>C) c.-483T>C (n.-483T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) n.187-6160A>G n.126T>C | |
| 12 | g.121133001T>G | CA386942226 | P2RX7 | c.31T>G (p.Phe11Val) n.100T>G n.174T>G n.183T>G c.-113T>G (n.-113T>G) c.-483T>G (n.-483T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) n.187-6160A>C n.126T>G | |
| 12 | g.121133002T>A | CA386942228 | P2RX7 | c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.101T>A n.175T>A n.184T>A c.-112T>A (n.-112T>A) c.-482T>A (n.-482T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) c.-649T>A (n.-649T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) n.187-6161A>T n.127T>A | |
| 12 | g.121133002T>C | CA386942231 | P2RX7 | c.32T>C (p.Phe11Ser) n.101T>C n.175T>C n.184T>C c.-112T>C (n.-112T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) c.-649T>C (n.-649T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) n.187-6161A>G n.127T>C | gnomAD v4 |
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| 12 | g.121133003C>G | CA386942240 | P2RX7 | c.33C>G (p.Phe11Leu) n.102C>G n.176C>G n.185C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) c.-648C>G (n.-648C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) n.187-6162G>C n.128C>G | |
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| 12 | g.121133005A= | CA2067768529 | P2RX7 | c.35A= (p.Gln12=) n.104A= n.178A= n.187A= c.-109A= (n.-109A=) c.-479A= (n.-479A=) c.-310A= (n.-310A=) c.-646A= (n.-646A=) c.-477A= (n.-477A=) n.187-6164T= n.130A= | |
| 12 | g.121133005A>C | CA386942247 | P2RX7 | c.35A>C (p.Gln12Pro) n.104A>C n.178A>C n.187A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) c.-646A>C (n.-646A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) n.187-6164T>G n.130A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133005A>G | CA386942250 | P2RX7 | c.35A>G (p.Gln12Arg) n.104A>G n.178A>G n.187A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) n.187-6164T>C n.130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133005A>T | CA386942254 | P2RX7 | c.35A>T (p.Gln12Leu) n.104A>T n.178A>T n.187A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) c.-646A>T (n.-646A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) n.187-6164T>A n.130A>T | |
| 12 | g.121133006G>A | CA6833060 | P2RX7 | c.36G>A (p.Gln12=) n.105G>A n.179G>A n.188G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) n.187-6165C>T n.131G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133006G>C | CA386942262 | P2RX7 | c.36G>C (p.Gln12His) n.105G>C n.179G>C n.188G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) n.187-6165C>G n.131G>C | |
| 12 | g.121133006G= | CA2067768533 | P2RX7 | c.36G= (p.Gln12=) n.105G= n.179G= n.188G= c.-108G= (n.-108G=) c.-478G= (n.-478G=) c.-309G= (n.-309G=) c.-645G= (n.-645G=) c.-476G= (n.-476G=) n.187-6165C= n.131G= | |
| 12 | g.121133006G>T | CA386942265 | P2RX7 | c.36G>T (p.Gln12His) n.105G>T n.179G>T n.188G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) n.187-6165C>A n.131G>T | |
| 12 | g.121133007T>A | CA386942268 | P2RX7 | c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.106T>A n.180T>A n.189T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.-644T>A (n.-644T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) n.187-6166A>T n.132T>A | |
| 12 | g.121133007T>C | CA386942270 | P2RX7 | c.37T>C (p.Tyr13His) n.106T>C n.180T>C n.189T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) c.-644T>C (n.-644T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) n.187-6166A>G n.132T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133007T>G | CA386942272 | P2RX7 | c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.106T>G n.180T>G n.189T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) c.-644T>G (n.-644T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) n.187-6166A>C n.132T>G | |
| 12 | g.121133008A= | CA2067768539 | P2RX7 | c.38A= (p.Tyr13=) n.107A= n.181A= n.190A= c.-106A= (n.-106A=) c.-476A= (n.-476A=) c.-307A= (n.-307A=) c.-643A= (n.-643A=) c.-474A= (n.-474A=) n.187-6167T= n.133A= | |
| 12 | g.121133008A>C | CA386942279 | P2RX7 | c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.107A>C n.181A>C n.190A>C c.-106A>C (n.-106A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) c.-643A>C (n.-643A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) n.187-6167T>G n.133A>C | |
| 12 | g.121133008A>G | CA6833061 | P2RX7 | c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.107A>G n.181A>G n.190A>G c.-106A>G (n.-106A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) c.-643A>G (n.-643A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) n.187-6167T>C n.133A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133008A>T | CA386942274 | P2RX7 | c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.107A>T n.181A>T n.190A>T c.-106A>T (n.-106A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) c.-643A>T (n.-643A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) n.187-6167T>A n.133A>T | |
| 12 | g.121133009T>A | CA386942281 | P2RX7 | c.39T>A (p.Tyr13Ter) n.108T>A n.182T>A n.191T>A c.-105T>A (n.-105T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) c.-642T>A (n.-642T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) n.187-6168A>T n.134T>A | |
| 12 | g.121133009T>C | CA482148832 | P2RX7 | c.39T>C (p.Tyr13=) n.108T>C n.182T>C n.191T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) n.187-6168A>G n.134T>C | |
| 12 | g.121133009T>G | CA386942282 | P2RX7 | c.39T>G (p.Tyr13Ter) n.108T>G n.182T>G n.191T>G c.-105T>G (n.-105T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) c.-642T>G (n.-642T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) n.187-6168A>C n.134T>G | |
| 12 | g.121133010G>A | CA386942286 | P2RX7 | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.109G>A n.183G>A n.192G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) n.187-6169C>T n.135G>A | |
| 12 | g.121133010G>C | CA386942288 | P2RX7 | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.109G>C n.183G>C n.192G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-641G>C (n.-641G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) n.187-6169C>G n.135G>C | |
| 12 | g.121133010G>T | CA386942292 | P2RX7 | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.109G>T n.183G>T n.192G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) n.187-6169C>A n.135G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133011A>C | CA386942299 | P2RX7 | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.110A>C n.184A>C n.193A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) c.-640A>C (n.-640A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) n.187-6170T>G n.136A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133011A>G | CA386942294 | P2RX7 | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.110A>G n.184A>G n.193A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) c.-640A>G (n.-640A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) n.187-6170T>C n.136A>G | |
| 12 | g.121133011A>T | CA386942296 | P2RX7 | c.41A>T (p.Glu14Val) n.110A>T n.184A>T n.193A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) c.-640A>T (n.-640A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) n.187-6170T>A n.136A>T | |
| 12 | g.121133012G>A | CA6833062 | P2RX7 | c.42G>A (p.Glu14=) n.111G>A n.185G>A n.194G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) n.187-6171C>T n.137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.121133012G>C | CA386942307 | P2RX7 | c.42G>C (p.Glu14Asp) n.111G>C n.185G>C n.194G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) c.-639G>C (n.-639G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) n.187-6171C>G n.137G>C | dbSNP |
| 12 | g.121133012G= | CA2067768543 | P2RX7 | c.42G= (p.Glu14=) n.111G= n.185G= n.194G= c.-102G= (n.-102G=) c.-472G= (n.-472G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-639G= (n.-639G=) c.-470G= (n.-470G=) n.187-6171C= n.137G= | |
| 12 | g.121133012G>T | CA386942309 | P2RX7 | c.42G>T (p.Glu14Asp) n.111G>T n.185G>T n.194G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) n.187-6171C>A n.137G>T | |
| 12 | g.121133013A>C | CA386942311 | P2RX7 | c.43A>C (p.Thr15Pro) n.112A>C n.186A>C n.195A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) c.-638A>C (n.-638A>C) c.-469A>C (n.-469A>C) n.187-6172T>G n.138A>C | |
| 12 | g.121133013A>G | CA386942314 | P2RX7 | c.43A>G (p.Thr15Ala) n.112A>G n.186A>G n.195A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) n.187-6172T>C n.138A>G | |
| 12 | g.121133013A>T | CA386942318 | P2RX7 | c.43A>T (p.Thr15Ser) n.112A>T n.186A>T n.195A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) c.-638A>T (n.-638A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) n.187-6172T>A n.138A>T | |
| 12 | g.121133014C>A | CA386942322 | P2RX7 | c.44C>A (p.Thr15Lys) n.113C>A n.187C>A n.196C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) n.187-6173G>T n.139C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133014C= | CA2067768545 | P2RX7 | c.44C= (p.Thr15=) n.113C= n.187C= n.196C= c.-100C= (n.-100C=) c.-470C= (n.-470C=) c.-301C= (n.-301C=) c.-637C= (n.-637C=) c.-468C= (n.-468C=) n.187-6173G= n.139C= | |
| 12 | g.121133014C>G | CA386942324 | P2RX7 | c.44C>G (p.Thr15Arg) n.113C>G n.187C>G n.196C>G c.-100C>G (n.-100C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) n.187-6173G>C n.139C>G | |
| 12 | g.121133014C>T | CA244516910 | P2RX7 | c.44C>T (p.Thr15Met) n.113C>T n.187C>T n.196C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) n.187-6173G>A n.139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133015G>A | CA6833063 | P2RX7 | c.45G>A (p.Thr15=) n.114G>A n.188G>A n.197G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) n.187-6174C>T n.140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133015G>C | CA482148836 | P2RX7 | c.45G>C (p.Thr15=) n.114G>C n.188G>C n.197G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.-517G>C (n.-517G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) n.187-6174C>G n.140G>C | |
| 12 | g.121133015G= | CA2067768549 | P2RX7 | c.45G= (p.Thr15=) n.114G= n.188G= n.197G= c.-99G= (n.-99G=) c.-517G= (n.-517G=) c.-469G= (n.-469G=) c.-300G= (n.-300G=) c.-636G= (n.-636G=) c.-467G= (n.-467G=) n.187-6174C= n.140G= | |
| 12 | g.121133015G>T | CA482148837 | P2RX7 | c.45G>T (p.Thr15=) n.114G>T n.188G>T n.197G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) n.187-6174C>A n.140G>T | |
| 12 | g.121133016A= | CA2067768551 | P2RX7 | c.46A= (p.Asn16=) n.115A= n.189A= n.198A= c.-98A= (n.-98A=) c.-516A= (n.-516A=) c.-468A= (n.-468A=) c.-299A= (n.-299A=) c.-635A= (n.-635A=) c.-466A= (n.-466A=) n.187-6175T= n.141A= | |
| 12 | g.121133016A>C | CA386942329 | P2RX7 | c.46A>C (p.Asn16His) n.115A>C n.189A>C n.198A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) c.-635A>C (n.-635A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) n.187-6175T>G n.141A>C | |
| 12 | g.121133016A>G | CA244516911 | P2RX7 | c.46A>G (p.Asn16Asp) n.115A>G n.189A>G n.198A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) n.187-6175T>C n.141A>G | dbSNP |
| 12 | g.121133016A>T | CA386942330 | P2RX7 | c.46A>T (p.Asn16Tyr) n.115A>T n.189A>T n.198A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) c.-299A>T (n.-299A>T) c.-635A>T (n.-635A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) n.187-6175T>A n.141A>T | |
| 12 | g.121133016_121133024delinsAACAAAGTC | CA2067768553 | P2RX7 | c.46_54delinsAACAAAGTC (p.Asn16=) n.115_123delinsAACAAAGTC n.189_197delinsAACAAAGTC n.198_206delinsAACAAAGTC c.-98_-90delinsAACAAAGTC (n.-98_-90delinsAACAAAGTC) c.-516_-508delinsAACAAAGTC (n.-516_-508delinsAACAAAGTC) c.-468_-460delinsAACAAAGTC (n.-468_-460delinsAACAAAGTC) c.-299_-291delinsAACAAAGTC (n.-299_-291delinsAACAAAGTC) c.-635_-627delinsAACAAAGTC (n.-635_-627delinsAACAAAGTC) c.-466_-458delinsAACAAAGTC (n.-466_-458delinsAACAAAGTC) n.187-6183_187-6175delinsGACTTTGTT n.141_149delinsAACAAAGTC | |
| 12 | g.121133017A>C | CA386942334 | P2RX7 | c.47A>C (p.Asn16Thr) n.116A>C n.190A>C n.199A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) c.-298A>C (n.-298A>C) c.-634A>C (n.-634A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) n.187-6176T>G n.142A>C | |
| 12 | g.121133017A>G | CA386942342 | P2RX7 | c.47A>G (p.Asn16Ser) n.116A>G n.190A>G n.199A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-634A>G (n.-634A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) n.187-6176T>C n.142A>G | |
| 12 | g.121133017A>T | CA386942340 | P2RX7 | c.47A>T (p.Asn16Ile) n.116A>T n.190A>T n.199A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) c.-634A>T (n.-634A>T) c.-465A>T (n.-465A>T) n.187-6176T>A n.142A>T | |
| 12 | g.121133019_121133026del | CA607882482 | P2RX7 | c.49_56del (p.Lys17SerfsTer11) n.118_125del n.192_199del n.201_208del c.-95_-88del (n.-95_-88del) c.-513_-506del (n.-513_-506del) c.-465_-458del (n.-465_-458del) c.-296_-289del (n.-296_-289del) c.-632_-625del (n.-632_-625del) c.-463_-456del (n.-463_-456del) n.187-6183_187-6176del n.144_151del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133018C>A | CA386942344 | P2RX7 | c.48C>A (p.Asn16Lys) n.117C>A n.191C>A n.200C>A c.-96C>A (n.-96C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) n.187-6177G>T n.143C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133018C= | CA2067768559 | P2RX7 | c.48C= (p.Asn16=) n.117C= n.191C= n.200C= c.-96C= (n.-96C=) c.-514C= (n.-514C=) c.-466C= (n.-466C=) c.-297C= (n.-297C=) c.-633C= (n.-633C=) c.-464C= (n.-464C=) n.187-6177G= n.143C= | |
| 12 | g.121133018C>G | CA6833064 | P2RX7 | c.48C>G (p.Asn16Lys) n.117C>G n.191C>G n.200C>G c.-96C>G (n.-96C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) c.-633C>G (n.-633C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) n.187-6177G>C n.143C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133018C>T | CA482148842 | P2RX7 | c.48C>T (p.Asn16=) n.117C>T n.191C>T n.200C>T c.-96C>T (n.-96C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) n.187-6177G>A n.143C>T | |
| 12 | g.121133019A>C | CA386942347 | P2RX7 | c.49A>C (p.Lys17Gln) n.118A>C n.192A>C n.201A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) c.-632A>C (n.-632A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) n.187-6178T>G n.144A>C | |
| 12 | g.121133019A>G | CA386942358 | P2RX7 | c.49A>G (p.Lys17Glu) n.118A>G n.192A>G n.201A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) n.187-6178T>C n.144A>G | |
| 12 | g.121133019A>T | CA386942349 | P2RX7 | c.49A>T (p.Lys17Ter) n.118A>T n.192A>T n.201A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) c.-465A>T (n.-465A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) c.-632A>T (n.-632A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) n.187-6178T>A n.144A>T | |
| 12 | g.121133020A>C | CA386942359 | P2RX7 | c.50A>C (p.Lys17Thr) n.119A>C n.193A>C n.202A>C c.-94A>C (n.-94A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) c.-464A>C (n.-464A>C) c.-295A>C (n.-295A>C) c.-631A>C (n.-631A>C) c.-462A>C (n.-462A>C) n.187-6179T>G n.145A>C | |
| 12 | g.121133020A>G | CA386942370 | P2RX7 | c.50A>G (p.Lys17Arg) n.119A>G n.193A>G n.202A>G c.-94A>G (n.-94A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) c.-631A>G (n.-631A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) n.187-6179T>C n.145A>G | |
| 12 | g.121133020A>T | CA386942361 | P2RX7 | c.50A>T (p.Lys17Ile) n.119A>T n.193A>T n.202A>T c.-94A>T (n.-94A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) c.-464A>T (n.-464A>T) c.-295A>T (n.-295A>T) c.-631A>T (n.-631A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) n.187-6179T>A n.145A>T | |
| 12 | g.121133021A>C | CA386942372 | P2RX7 | c.51A>C (p.Lys17Asn) n.120A>C n.194A>C n.203A>C c.-93A>C (n.-93A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.-294A>C (n.-294A>C) c.-630A>C (n.-630A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) n.187-6180T>G n.146A>C | |
| 12 | g.121133021A>G | CA482148844 | P2RX7 | c.51A>G (p.Lys17=) n.120A>G n.194A>G n.203A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) n.187-6180T>C n.146A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133021A>T | CA386942375 | P2RX7 | c.51A>T (p.Lys17Asn) n.120A>T n.194A>T n.203A>T c.-93A>T (n.-93A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) c.-294A>T (n.-294A>T) c.-630A>T (n.-630A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) n.187-6180T>A n.146A>T | |
| 12 | g.121133022G>A | CA386942381 | P2RX7 | c.52G>A (p.Val18Ile) n.121G>A n.195G>A n.204G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) n.187-6181C>T n.147G>A | |
| 12 | g.121133022G>C | CA386942386 | P2RX7 | c.52G>C (p.Val18Leu) n.121G>C n.195G>C n.204G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-629G>C (n.-629G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) n.187-6181C>G n.147G>C | |
| 12 | g.121133022G>T | CA386942383 | P2RX7 | c.52G>T (p.Val18Phe) n.121G>T n.195G>T n.204G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-629G>T (n.-629G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) n.187-6181C>A n.147G>T | |
| 12 | g.121133023T>A | CA386942388 | P2RX7 | c.53T>A (p.Val18Asp) n.122T>A n.196T>A n.205T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) c.-292T>A (n.-292T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) n.187-6182A>T n.148T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133023T>C | CA386942391 | P2RX7 | c.53T>C (p.Val18Ala) n.122T>C n.196T>C n.205T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) n.187-6182A>G n.148T>C | |
| 12 | g.121133023T>G | CA386942390 | P2RX7 | c.53T>G (p.Val18Gly) n.122T>G n.196T>G n.205T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) n.187-6182A>C n.148T>G | |
| 12 | g.121133023T= | CA2067768563 | P2RX7 | c.53T= (p.Val18=) n.122T= n.196T= n.205T= c.-91T= (n.-91T=) c.-509T= (n.-509T=) c.-461T= (n.-461T=) c.-292T= (n.-292T=) c.-628T= (n.-628T=) c.-459T= (n.-459T=) n.187-6182A= n.148T= | |
| 12 | g.121133024C>A | CA482148847 | P2RX7 | c.54C>A (p.Val18=) n.123C>A n.197C>A n.206C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) n.187-6183G>T n.149C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133024C= | CA2067768566 | P2RX7 | c.54C= (p.Val18=) n.123C= n.197C= n.206C= c.-90C= (n.-90C=) c.-508C= (n.-508C=) c.-460C= (n.-460C=) c.-291C= (n.-291C=) c.-627C= (n.-627C=) c.-458C= (n.-458C=) n.187-6183G= n.149C= | |
| 12 | g.121133024C>G | CA482148848 | P2RX7 | c.54C>G (p.Val18=) n.123C>G n.197C>G n.206C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) n.187-6183G>C n.149C>G | |
| 12 | g.121133024C>T | CA482148850 | P2RX7 | c.54C>T (p.Val18=) n.123C>T n.197C>T n.206C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) n.187-6183G>A n.149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133025A>C | CA386942393 | P2RX7 | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.124A>C n.198A>C n.207A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.-507A>C (n.-507A>C) c.-459A>C (n.-459A>C) c.-290A>C (n.-290A>C) c.-626A>C (n.-626A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) n.187-6184T>G n.150A>C | |
| 12 | g.121133025A>G | CA386942397 | P2RX7 | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.124A>G n.198A>G n.207A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) n.187-6184T>C n.150A>G | |
| 12 | g.121133025A>T | CA386942395 | P2RX7 | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.124A>T n.198A>T n.207A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.-507A>T (n.-507A>T) c.-459A>T (n.-459A>T) c.-290A>T (n.-290A>T) c.-626A>T (n.-626A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) n.187-6184T>A n.150A>T | |
| 12 | g.121133026C>A | CA386942400 | P2RX7 | c.56C>A (p.Thr19Asn) n.125C>A n.199C>A n.208C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) n.187-6185G>T n.151C>A | |
| 12 | g.121133026C>G | CA386942402 | P2RX7 | c.56C>G (p.Thr19Ser) n.125C>G n.199C>G n.208C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.-625C>G (n.-625C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) n.187-6185G>C n.151C>G | |
| 12 | g.121133026C>T | CA386942405 | P2RX7 | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.125C>T n.199C>T n.208C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) n.187-6185G>A n.151C>T | |
| 12 | g.121133027T>A | CA482148851 | P2RX7 | c.57T>A (p.Thr19=) n.126T>A n.200T>A n.209T>A c.-87T>A (n.-87T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) c.-457T>A (n.-457T>A) c.-288T>A (n.-288T>A) c.-624T>A (n.-624T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) n.187-6186A>T n.152T>A | |
| 12 | g.121133027T>C | CA482148852 | P2RX7 | c.57T>C (p.Thr19=) n.126T>C n.200T>C n.209T>C c.-87T>C (n.-87T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) c.-288T>C (n.-288T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) n.187-6186A>G n.152T>C | |
| 12 | g.121133027T>G | CA482148854 | P2RX7 | c.57T>G (p.Thr19=) n.126T>G n.200T>G n.209T>G c.-87T>G (n.-87T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) c.-457T>G (n.-457T>G) c.-288T>G (n.-288T>G) c.-624T>G (n.-624T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) n.187-6186A>C n.152T>G | |
| 12 | g.121133028C>A | CA6833065 | P2RX7 | c.58C>A (p.Arg20=) n.127C>A n.201C>A n.210C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) n.187-6187G>T n.153C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133028C= | CA2067768569 | P2RX7 | c.58C= (p.Arg20=) n.127C= n.201C= n.210C= c.-86C= (n.-86C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-456C= (n.-456C=) c.-287C= (n.-287C=) c.-623C= (n.-623C=) c.-454C= (n.-454C=) n.187-6187G= n.153C= | |
| 12 | g.121133028C>G | CA386942414 | P2RX7 | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.127C>G n.201C>G n.210C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) c.-623C>G (n.-623C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) n.187-6187G>C n.153C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133028C>T | CA6833066 | P2RX7 | c.58C>T (p.Arg20Trp) n.127C>T n.201C>T n.210C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) n.187-6187G>A n.153C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133029G>A | CA6833067 | P2RX7 | c.59G>A (p.Arg20Gln) n.128G>A n.202G>A n.211G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) n.187-6188C>T n.154G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.121133029G>C | CA386942422 | P2RX7 | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.128G>C n.202G>C n.211G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) c.-622G>C (n.-622G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) n.187-6188C>G n.154G>C | |
| 12 | g.121133029G= | CA2067768572 | P2RX7 | c.59G= (p.Arg20=) n.128G= n.202G= n.211G= c.-85G= (n.-85G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-455G= (n.-455G=) c.-286G= (n.-286G=) c.-622G= (n.-622G=) c.-453G= (n.-453G=) n.187-6188C= n.154G= | |
| 12 | g.121133029G>T | CA386942424 | P2RX7 | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.128G>T n.202G>T n.211G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) n.187-6188C>A n.154G>T | |
| 12 | g.121133030G>A | CA482148856 | P2RX7 | c.60G>A (p.Arg20=) n.129G>A n.203G>A n.212G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) n.187-6189C>T n.155G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133030G>C | CA482148857 | P2RX7 | c.60G>C (p.Arg20=) n.129G>C n.203G>C n.212G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.-502G>C (n.-502G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) n.187-6189C>G n.155G>C | |
| 12 | g.121133030G>T | CA482148859 | P2RX7 | c.60G>T (p.Arg20=) n.129G>T n.203G>T n.212G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) n.187-6189C>A n.155G>T | |
| 12 | g.121133031A= | CA2067768577 | P2RX7 | c.61A= (p.Ile21=) n.130A= n.204A= n.213A= c.-83A= (n.-83A=) c.-501A= (n.-501A=) c.-453A= (n.-453A=) c.-284A= (n.-284A=) c.-620A= (n.-620A=) c.-451A= (n.-451A=) n.187-6190T= n.156A= | |
| 12 | g.121133031A>C | CA386942426 | P2RX7 | c.61A>C (p.Ile21Leu) n.130A>C n.204A>C n.213A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-620A>C (n.-620A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) n.187-6190T>G n.156A>C | |
| 12 | g.121133031A>G | CA386942427 | P2RX7 | c.61A>G (p.Ile21Val) n.130A>G n.204A>G n.213A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-620A>G (n.-620A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) n.187-6190T>C n.156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133031A>T | CA386942429 | P2RX7 | c.61A>T (p.Ile21Phe) n.130A>T n.204A>T n.213A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) c.-620A>T (n.-620A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) n.187-6190T>A n.156A>T | |
| 12 | g.121133032T>A | CA386942431 | P2RX7 | c.62T>A (p.Ile21Asn) n.131T>A n.205T>A n.214T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.-500T>A (n.-500T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) c.-283T>A (n.-283T>A) c.-619T>A (n.-619T>A) c.-450T>A (n.-450T>A) n.187-6191A>T n.157T>A | |
| 12 | g.121133032T>C | CA386942434 | P2RX7 | c.62T>C (p.Ile21Thr) n.131T>C n.205T>C n.214T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.-500T>C (n.-500T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) c.-619T>C (n.-619T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) n.187-6191A>G n.157T>C | |
| 12 | g.121133032T>G | CA386942433 | P2RX7 | c.62T>G (p.Ile21Ser) n.131T>G n.205T>G n.214T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.-500T>G (n.-500T>G) c.-452T>G (n.-452T>G) c.-283T>G (n.-283T>G) c.-619T>G (n.-619T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) n.187-6191A>C n.157T>G | |
| 12 | g.121133033C>A | CA482148860 | P2RX7 | c.63C>A (p.Ile21=) n.132C>A n.206C>A n.215C>A c.-81C>A (n.-81C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) n.187-6192G>T n.158C>A | |
| 12 | g.121133033C>G | CA386942435 | P2RX7 | c.63C>G (p.Ile21Met) n.132C>G n.206C>G n.215C>G c.-81C>G (n.-81C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) c.-618C>G (n.-618C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) n.187-6192G>C n.158C>G | |
| 12 | g.121133033C>T | CA482148861 | P2RX7 | c.63C>T (p.Ile21=) n.132C>T n.206C>T n.215C>T c.-81C>T (n.-81C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-618C>T (n.-618C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) n.187-6192G>A n.158C>T | |
| 12 | g.121133034C>A | CA386942437 | P2RX7 | c.64C>A (p.Gln22Lys) n.133C>A n.207C>A n.216C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-617C>A (n.-617C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) n.187-6193G>T n.159C>A | |
| 12 | g.121133034C>G | CA386942439 | P2RX7 | c.64C>G (p.Gln22Glu) n.133C>G n.207C>G n.216C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) c.-617C>G (n.-617C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) n.187-6193G>C n.159C>G | |
| 12 | g.121133034C>T | CA386942440 | P2RX7 | c.64C>T (p.Gln22Ter) n.133C>T n.207C>T n.216C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-617C>T (n.-617C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) n.187-6193G>A n.159C>T | |
| 12 | g.121133035A>C | CA386942441 | P2RX7 | c.65A>C (p.Gln22Pro) n.134A>C n.208A>C n.217A>C c.-79A>C (n.-79A>C) c.-497A>C (n.-497A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) c.-280A>C (n.-280A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) c.-447A>C (n.-447A>C) n.187-6194T>G n.160A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133035A>G | CA386942443 | P2RX7 | c.65A>G (p.Gln22Arg) n.134A>G n.208A>G n.217A>G c.-79A>G (n.-79A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) n.187-6194T>C n.160A>G | |
| 12 | g.121133035A>T | CA386942448 | P2RX7 | c.65A>T (p.Gln22Leu) n.134A>T n.208A>T n.217A>T c.-79A>T (n.-79A>T) c.-497A>T (n.-497A>T) c.-449A>T (n.-449A>T) c.-280A>T (n.-280A>T) c.-616A>T (n.-616A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) n.187-6194T>A n.160A>T | |
| 12 | g.121133036G>A | CA482148863 | P2RX7 | c.66G>A (p.Gln22=) n.135G>A n.209G>A n.218G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) n.187-6195C>T n.161G>A | |
| 12 | g.121133036G>C | CA386942450 | P2RX7 | c.66G>C (p.Gln22His) n.135G>C n.209G>C n.218G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) n.187-6195C>G n.161G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133036G>T | CA386942452 | P2RX7 | c.66G>T (p.Gln22His) n.135G>T n.209G>T n.218G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) n.187-6195C>A n.161G>T | |
| 12 | g.121133037A>C | CA386942461 | P2RX7 | c.67A>C (p.Ser23Arg) n.136A>C n.210A>C n.219A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) c.-447A>C (n.-447A>C) c.-278A>C (n.-278A>C) c.-614A>C (n.-614A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) n.187-6196T>G n.162A>C | |
| 12 | g.121133037A>G | CA386942460 | P2RX7 | c.67A>G (p.Ser23Gly) n.136A>G n.210A>G n.219A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) c.-278A>G (n.-278A>G) c.-614A>G (n.-614A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) n.187-6196T>C n.162A>G | |
| 12 | g.121133037A>T | CA386942454 | P2RX7 | c.67A>T (p.Ser23Cys) n.136A>T n.210A>T n.219A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) c.-278A>T (n.-278A>T) c.-614A>T (n.-614A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) n.187-6196T>A n.162A>T | |
| 12 | g.121133038G>A | CA6833068 | P2RX7 | c.68G>A (p.Ser23Asn) n.137G>A n.211G>A n.220G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) n.187-6197C>T n.163G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133038G>C | CA386942464 | P2RX7 | c.68G>C (p.Ser23Thr) n.137G>C n.211G>C n.220G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) n.187-6197C>G n.163G>C | |
| 12 | g.121133038G= | CA2067768584 | P2RX7 | c.68G= (p.Ser23=) n.137G= n.211G= n.220G= c.-76G= (n.-76G=) c.-494G= (n.-494G=) c.-446G= (n.-446G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-613G= (n.-613G=) c.-444G= (n.-444G=) n.187-6197C= n.163G= | |
| 12 | g.121133038G>T | CA386942466 | P2RX7 | c.68G>T (p.Ser23Ile) n.137G>T n.211G>T n.220G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) n.187-6197C>A n.163G>T | |
| 12 | g.121133039C>A | CA386942468 | P2RX7 | c.69C>A (p.Ser23Arg) n.138C>A n.212C>A n.221C>A c.-75C>A (n.-75C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) n.187-6198G>T n.164C>A | |
| 12 | g.121133039C= | CA2067768588 | P2RX7 | c.69C= (p.Ser23=) n.138C= n.212C= n.221C= c.-75C= (n.-75C=) c.-493C= (n.-493C=) c.-445C= (n.-445C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-612C= (n.-612C=) c.-443C= (n.-443C=) n.187-6198G= n.164C= | |
| 12 | g.121133039C>G | CA386942470 | P2RX7 | c.69C>G (p.Ser23Arg) n.138C>G n.212C>G n.221C>G c.-75C>G (n.-75C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-612C>G (n.-612C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) n.187-6198G>C n.164C>G | |
| 12 | g.121133039C>T | CA6833069 | P2RX7 | c.69C>T (p.Ser23=) n.138C>T n.212C>T n.221C>T c.-75C>T (n.-75C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-612C>T (n.-612C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) n.187-6198G>A n.164C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133040A= | CA2067768589 | P2RX7 | c.70A= (p.Met24=) n.139A= n.213A= n.222A= c.-74A= (n.-74A=) c.-492A= (n.-492A=) c.-444A= (n.-444A=) c.-275A= (n.-275A=) c.-611A= (n.-611A=) c.-442A= (n.-442A=) n.187-6199T= n.165A= | |
| 12 | g.121133040A>C | CA386942474 | P2RX7 | c.70A>C (p.Met24Leu) n.139A>C n.213A>C n.222A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) c.-611A>C (n.-611A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) n.187-6199T>G n.165A>C | |
| 12 | g.121133040A>G | CA386942475 | P2RX7 | c.70A>G (p.Met24Val) n.139A>G n.213A>G n.222A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-611A>G (n.-611A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) n.187-6199T>C n.165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133040A>T | CA386942476 | P2RX7 | c.70A>T (p.Met24Leu) n.139A>T n.213A>T n.222A>T c.-74A>T (n.-74A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) c.-611A>T (n.-611A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) n.187-6199T>A n.165A>T | |
| 12 | g.121133041T>A | CA386942477 | P2RX7 | c.71T>A (p.Met24Lys) n.140T>A n.214T>A n.223T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) c.-610T>A (n.-610T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) n.187-6200A>T n.166T>A | |
| 12 | g.121133041T>C | CA386942478 | P2RX7 | c.71T>C (p.Met24Thr) n.140T>C n.214T>C n.223T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) c.-610T>C (n.-610T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) n.187-6200A>G n.166T>C | |
| 12 | g.121133041T>G | CA6833070 | P2RX7 | c.71T>G (p.Met24Arg) n.140T>G n.214T>G n.223T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) c.-610T>G (n.-610T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) n.187-6200A>C n.166T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133041T= | CA2067768592 | P2RX7 | c.71T= (p.Met24=) n.140T= n.214T= n.223T= c.-73T= (n.-73T=) c.-491T= (n.-491T=) c.-443T= (n.-443T=) c.-274T= (n.-274T=) c.-610T= (n.-610T=) c.-441T= (n.-441T=) n.187-6200A= n.166T= | |
| 12 | g.121133042G>A | CA386942486 | P2RX7 | c.72G>A (p.Met24Ile) n.141G>A n.215G>A n.224G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) n.187-6201C>T n.167G>A | |
| 12 | g.121133042G>C | CA386942480 | P2RX7 | c.72G>C (p.Met24Ile) n.141G>C n.215G>C n.224G>C c.-72G>C (n.-72G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) n.187-6201C>G n.167G>C | |
| 12 | g.121133042G= | CA2067768595 | P2RX7 | c.72G= (p.Met24=) n.141G= n.215G= n.224G= c.-72G= (n.-72G=) c.-490G= (n.-490G=) c.-442G= (n.-442G=) c.-273G= (n.-273G=) c.-609G= (n.-609G=) c.-440G= (n.-440G=) n.187-6201C= n.167G= | |
| 12 | g.121133042G>T | CA386942485 | P2RX7 | c.72G>T (p.Met24Ile) n.141G>T n.215G>T n.224G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) n.187-6201C>A n.167G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133043A= | CA2067768598 | P2RX7 | c.73A= (p.Asn25=) n.142A= n.216A= n.225A= c.-71A= (n.-71A=) c.-489A= (n.-489A=) c.-441A= (n.-441A=) c.-272A= (n.-272A=) c.-608A= (n.-608A=) c.-439A= (n.-439A=) n.187-6202T= n.168A= | |
| 12 | g.121133043A>C | CA386942488 | P2RX7 | c.73A>C (p.Asn25His) n.142A>C n.216A>C n.225A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.-489A>C (n.-489A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) c.-608A>C (n.-608A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) n.187-6202T>G n.168A>C | |
| 12 | g.121133043A>G | CA386942489 | P2RX7 | c.73A>G (p.Asn25Asp) n.142A>G n.216A>G n.225A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) n.187-6202T>C n.168A>G | |
| 12 | g.121133043A>T | CA386942490 | P2RX7 | c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.142A>T n.216A>T n.225A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.-489A>T (n.-489A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) c.-608A>T (n.-608A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) n.187-6202T>A n.168A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133044A>C | CA386942492 | P2RX7 | c.74A>C (p.Asn25Thr) n.143A>C n.217A>C n.226A>C c.-70A>C (n.-70A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) c.-271A>C (n.-271A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) n.187-6203T>G n.169A>C | |
| 12 | g.121133044A>G | CA386942494 | P2RX7 | c.74A>G (p.Asn25Ser) n.143A>G n.217A>G n.226A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) n.187-6203T>C n.169A>G | COSMIC |
| 12 | g.121133044A>T | CA386942496 | P2RX7 | c.74A>T (p.Asn25Ile) n.143A>T n.217A>T n.226A>T c.-70A>T (n.-70A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) c.-271A>T (n.-271A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) n.187-6203T>A n.169A>T | |
| 12 | g.121133045T>A | CA386942498 | P2RX7 | c.75T>A (p.Asn25Lys) n.144T>A n.218T>A n.227T>A c.-69T>A (n.-69T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) c.-606T>A (n.-606T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) n.187-6204A>T n.170T>A | |
| 12 | g.121133045T>C | CA482148864 | P2RX7 | c.75T>C (p.Asn25=) n.144T>C n.218T>C n.227T>C c.-69T>C (n.-69T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) n.187-6204A>G n.170T>C | |
| 12 | g.121133045T>G | CA386942499 | P2RX7 | c.75T>G (p.Asn25Lys) n.144T>G n.218T>G n.227T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.-270T>G (n.-270T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) n.187-6204A>C n.170T>G | |
| 12 | g.121133045_121133046dup | CA2621395961 | P2RX7 | c.75_76dup (p.Tyr26PhefsTer11) n.144_145dup n.218_219dup n.227_228dup c.-69_-68dup (n.-69_-68dup) c.-487_-486dup (n.-487_-486dup) c.-439_-438dup (n.-439_-438dup) c.-270_-269dup (n.-270_-269dup) c.-606_-605dup (n.-606_-605dup) c.-437_-436dup (n.-437_-436dup) n.187-6205_187-6204dup n.170_171dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133046T>A | CA386942501 | P2RX7 | c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.145T>A n.219T>A n.228T>A c.-68T>A (n.-68T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) c.-438T>A (n.-438T>A) c.-269T>A (n.-269T>A) c.-605T>A (n.-605T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) n.187-6205A>T n.171T>A | |
| 12 | g.121133046T>C | CA386942503 | P2RX7 | c.76T>C (p.Tyr26His) n.145T>C n.219T>C n.228T>C c.-68T>C (n.-68T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) n.187-6205A>G n.171T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133046T>G | CA386942506 | P2RX7 | c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.145T>G n.219T>G n.228T>G c.-68T>G (n.-68T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) c.-269T>G (n.-269T>G) c.-605T>G (n.-605T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) n.187-6205A>C n.171T>G | |
| 12 | g.121133047A= | CA2067768603 | P2RX7 | c.77A= (p.Tyr26=) n.146A= n.220A= n.229A= c.-67A= (n.-67A=) c.-485A= (n.-485A=) c.-437A= (n.-437A=) c.-268A= (n.-268A=) c.-604A= (n.-604A=) c.-435A= (n.-435A=) n.187-6206T= n.172A= | |
| 12 | g.121133047A>C | CA386942513 | P2RX7 | c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.146A>C n.220A>C n.229A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) n.187-6206T>G n.172A>C | |
| 12 | g.121133047A>G | CA386942511 | P2RX7 | c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.146A>G n.220A>G n.229A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) n.187-6206T>C n.172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121133047A>T | CA386942509 | P2RX7 | c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.146A>T n.220A>T n.229A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) n.187-6206T>A n.172A>T | |
| 12 | g.121133048T>A | CA386942516 | P2RX7 | c.78T>A (p.Tyr26Ter) n.147T>A n.221T>A n.230T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.-484T>A (n.-484T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) c.-267T>A (n.-267T>A) c.-603T>A (n.-603T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) n.187-6207A>T n.173T>A | |
| 12 | g.121133048T>C | CA482148865 | P2RX7 | c.78T>C (p.Tyr26=) n.147T>C n.221T>C n.230T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) n.187-6207A>G n.173T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133048T>G | CA386942517 | P2RX7 | c.78T>G (p.Tyr26Ter) n.147T>G n.221T>G n.230T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) n.187-6207A>C n.173T>G |