| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121132909_121132912dup | CA684524320 | P2RX7 | c.-62_-59dup (n.-62_-59dup) n.8_11dup n.82_85dup n.91_94dup c.-205_-202dup (n.-205_-202dup) c.-575_-572dup (n.-575_-572dup) c.-742_-739dup (n.-742_-739dup) c.-573_-570dup (n.-573_-570dup) n.187-6071_187-6068dup n.34_37dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132911G>T | CA2621395751 | P2RX7 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.10G>T n.84G>T n.93G>T c.-203G>T (n.-203G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) c.-571G>T (n.-571G>T) n.187-6070C>A n.36G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132912del | CA2621395750 | P2RX7 | c.-59del (n.-59del) n.11del n.85del n.94del c.-202del (n.-202del) c.-572del (n.-572del) c.-739del (n.-739del) c.-570del (n.-570del) n.187-6070del n.37del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132912G>A | CA244516703 | P2RX7 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.11G>A n.85G>A n.94G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) c.-739G>A (n.-739G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) n.187-6071C>T n.37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132912G= | CA2067768108 | P2RX7 | c.-59G= (n.-59G=) n.11G= n.85G= n.94G= c.-202G= (n.-202G=) c.-572G= (n.-572G=) c.-739G= (n.-739G=) c.-570G= (n.-570G=) n.187-6071C= n.37G= | |
| 12 | g.121132912G>T | CA2621395752 | P2RX7 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.11G>T n.85G>T n.94G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) n.187-6071C>A n.37G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132913C>A | CA2575322540 | P2RX7 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.12C>A n.86C>A n.95C>A c.-201C>A (n.-201C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) c.-569C>A (n.-569C>A) n.187-6072G>T n.38C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132915C>A | CA2621395754 | P2RX7 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.14C>A n.88C>A n.97C>A c.-199C>A (n.-199C>A) c.-569C>A (n.-569C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) n.187-6074G>T n.40C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132915C>T | CA2621395753 | P2RX7 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.14C>T n.88C>T n.97C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) n.187-6074G>A n.40C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132917G>A | CA607882460 | P2RX7 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.16G>A n.90G>A n.99G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) n.187-6076C>T n.42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132917G= | CA2067768338 | P2RX7 | c.-54G= (n.-54G=) n.16G= n.90G= n.99G= c.-197G= (n.-197G=) c.-567G= (n.-567G=) c.-734G= (n.-734G=) c.-565G= (n.-565G=) n.187-6076C= n.42G= | |
| 12 | g.121132917G>T | CA655086873 | P2RX7 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.16G>T n.90G>T n.99G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.-734G>T (n.-734G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) n.187-6076C>A n.42G>T | COSMIC |
| 12 | g.121132919C>A | CA2621395755 | P2RX7 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.18C>A n.92C>A n.101C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) n.187-6078G>T n.44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132920A= | CA2067768340 | P2RX7 | c.-51A= (n.-51A=) n.19A= n.93A= n.102A= c.-194A= (n.-194A=) c.-564A= (n.-564A=) c.-731A= (n.-731A=) c.-562A= (n.-562A=) n.187-6079T= n.45A= | |
| 12 | g.121132920A>G | CA2067768342 | P2RX7 | c.-51A>G (n.-51A>G) n.19A>G n.93A>G n.102A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) c.-731A>G (n.-731A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) n.187-6079T>C n.45A>G | dbSNP |
| 12 | g.121132920A>T | CA607882461 | P2RX7 | c.-51A>T (n.-51A>T) n.19A>T n.93A>T n.102A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) c.-731A>T (n.-731A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) n.187-6079T>A n.45A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132922G>T | CA2621395756 | P2RX7 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.21G>T n.95G>T n.104G>T c.-192G>T (n.-192G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-729G>T (n.-729G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) n.187-6081C>A n.47G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132924_121132927delinsAGAG | CA2067768343 | P2RX7 | c.-47_-44delinsAGAG (n.-47_-44delinsAGAG) n.23_26delinsAGAG n.97_100delinsAGAG n.106_109delinsAGAG c.-190_-187delinsAGAG (n.-190_-187delinsAGAG) c.-560_-557delinsAGAG (n.-560_-557delinsAGAG) c.-727_-724delinsAGAG (n.-727_-724delinsAGAG) c.-558_-555delinsAGAG (n.-558_-555delinsAGAG) n.187-6086_187-6083delinsCTCT n.49_52delinsAGAG | |
| 12 | g.121132925G>T | CA2621395757 | P2RX7 | c.-46G>T (n.-46G>T) n.24G>T n.98G>T n.107G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) n.187-6084C>A n.50G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132925_121132927del | CA607882462 | P2RX7 | c.-46_-44del (n.-46_-44del) n.24_26del n.98_100del n.107_109del c.-189_-187del (n.-189_-187del) c.-559_-557del (n.-559_-557del) c.-726_-724del (n.-726_-724del) c.-557_-555del (n.-557_-555del) n.187-6086_187-6084del n.50_52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132926A>T | CA2575322541 | P2RX7 | c.-45A>T (n.-45A>T) n.25A>T n.99A>T n.108A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.-558A>T (n.-558A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) c.-556A>T (n.-556A>T) n.187-6085T>A n.51A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132927G>A | CA2067768350 | P2RX7 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.26G>A n.100G>A n.109G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) n.187-6086C>T n.52G>A | dbSNP |
| 12 | g.121132927G= | CA2067768348 | P2RX7 | c.-44G= (n.-44G=) n.26G= n.100G= n.109G= c.-187G= (n.-187G=) c.-557G= (n.-557G=) c.-724G= (n.-724G=) c.-555G= (n.-555G=) n.187-6086C= n.52G= | |
| 12 | g.121132927G>T | CA6833036 | P2RX7 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.26G>T n.100G>T n.109G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) n.187-6086C>A n.52G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132931A= | CA2067768352 | P2RX7 | c.-40A= (n.-40A=) n.30A= n.104A= n.113A= c.-183A= (n.-183A=) c.-553A= (n.-553A=) c.-384A= (n.-384A=) c.-720A= (n.-720A=) c.-551A= (n.-551A=) n.187-6090T= n.56A= | |
| 12 | g.121132931A>G | CA684524326 | P2RX7 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.30A>G n.104A>G n.113A>G c.-183A>G (n.-183A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) n.187-6090T>C n.56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132932G>A | CA244516704 | P2RX7 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.31G>A n.105G>A n.114G>A c.-182G>A (n.-182G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) n.187-6091C>T n.57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121132932G= | CA2067768358 | P2RX7 | c.-39G= (n.-39G=) n.31G= n.105G= n.114G= c.-182G= (n.-182G=) c.-552G= (n.-552G=) c.-383G= (n.-383G=) c.-719G= (n.-719G=) c.-550G= (n.-550G=) n.187-6091C= n.57G= | |
| 12 | g.121132932G>T | CA244516705 | P2RX7 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.31G>T n.105G>T n.114G>T c.-182G>T (n.-182G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) n.187-6091C>A n.57G>T | dbSNP |
| 12 | g.121132933C>T | CA2621395758 | P2RX7 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.32C>T n.106C>T n.115C>T c.-181C>T (n.-181C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) n.187-6092G>A n.58C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132933_121132936dup | CA2067768362 | P2RX7 | c.-38_-35dup (n.-38_-35dup) n.32_35dup n.106_109dup n.115_118dup c.-181_-178dup (n.-181_-178dup) c.-551_-548dup (n.-551_-548dup) c.-382_-379dup (n.-382_-379dup) c.-718_-715dup (n.-718_-715dup) c.-549_-546dup (n.-549_-546dup) n.187-6095_187-6092dup n.58_61dup | dbSNP |
| 12 | g.121132934T>C | CA6833037 | P2RX7 | c.-37T>C (n.-37T>C) n.33T>C n.107T>C n.116T>C c.-180T>C (n.-180T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-717T>C (n.-717T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) n.187-6093A>G n.59T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132934T= | CA2067768367 | P2RX7 | c.-37T= (n.-37T=) n.33T= n.107T= n.116T= c.-180T= (n.-180T=) c.-550T= (n.-550T=) c.-381T= (n.-381T=) c.-717T= (n.-717T=) c.-548T= (n.-548T=) n.187-6093A= n.59T= | |
| 12 | g.121132935C= | CA2067768372 | P2RX7 | c.-36C= (n.-36C=) n.34C= n.108C= n.117C= c.-179C= (n.-179C=) c.-549C= (n.-549C=) c.-380C= (n.-380C=) c.-716C= (n.-716C=) c.-547C= (n.-547C=) n.187-6094G= n.60C= | |
| 12 | g.121132935C>T | CA244516727 | P2RX7 | c.-36C>T (n.-36C>T) n.34C>T n.108C>T n.117C>T c.-179C>T (n.-179C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) n.187-6094G>A n.60C>T | dbSNP |
| 12 | g.121132936T>C | CA6833038 | P2RX7 | c.-35T>C (n.-35T>C) n.35T>C n.109T>C n.118T>C c.-178T>C (n.-178T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) c.-715T>C (n.-715T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) n.187-6095A>G n.61T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.121132936T= | CA2067768376 | P2RX7 | c.-35T= (n.-35T=) n.35T= n.109T= n.118T= c.-178T= (n.-178T=) c.-548T= (n.-548T=) c.-379T= (n.-379T=) c.-715T= (n.-715T=) c.-546T= (n.-546T=) n.187-6095A= n.61T= | |
| 12 | g.121132936_121132938delinsTGG | CA2067768380 | P2RX7 | c.-35_-33delinsTGG (n.-35_-33delinsTGG) n.35_37delinsTGG n.109_111delinsTGG n.118_120delinsTGG c.-178_-176delinsTGG (n.-178_-176delinsTGG) c.-548_-546delinsTGG (n.-548_-546delinsTGG) c.-379_-377delinsTGG (n.-379_-377delinsTGG) c.-715_-713delinsTGG (n.-715_-713delinsTGG) c.-546_-544delinsTGG (n.-546_-544delinsTGG) n.187-6097_187-6095delinsCCA n.61_63delinsTGG | |
| 12 | g.121132937G>A | CA2067768383 | P2RX7 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.36G>A n.110G>A n.119G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) n.187-6096C>T n.62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121132937G= | CA2067768385 | P2RX7 | c.-34G= (n.-34G=) n.36G= n.110G= n.119G= c.-177G= (n.-177G=) c.-547G= (n.-547G=) c.-378G= (n.-378G=) c.-714G= (n.-714G=) c.-545G= (n.-545G=) n.187-6096C= n.62G= | |
| 12 | g.121132937_121132938del | CA607882464 | P2RX7 | c.-34_-33del (n.-34_-33del) n.36_37del n.110_111del n.119_120del c.-177_-176del (n.-177_-176del) c.-547_-546del (n.-547_-546del) c.-378_-377del (n.-378_-377del) c.-714_-713del (n.-714_-713del) c.-545_-544del (n.-545_-544del) n.187-6097_187-6096del n.62_63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132938G>C | CA2621395759 | P2RX7 | c.-33G>C (n.-33G>C) n.37G>C n.111G>C n.120G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-713G>C (n.-713G>C) c.-544G>C (n.-544G>C) n.187-6097C>G n.63G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132939T>C | CA2575322542 | P2RX7 | c.-32T>C (n.-32T>C) n.38T>C n.112T>C n.121T>C c.-175T>C (n.-175T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) c.-376T>C (n.-376T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) n.187-6098A>G n.64T>C | |
| 12 | g.121132940C>A | CA2621395760 | P2RX7 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.39C>A n.113C>A n.122C>A c.-174C>A (n.-174C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) n.187-6099G>T n.65C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132940C= | CA2067768388 | P2RX7 | c.-31C= (n.-31C=) n.39C= n.113C= n.122C= c.-174C= (n.-174C=) c.-544C= (n.-544C=) c.-375C= (n.-375C=) c.-711C= (n.-711C=) c.-542C= (n.-542C=) n.187-6099G= n.65C= | |
| 12 | g.121132940C>T | CA952567955 | P2RX7 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.39C>T n.113C>T n.122C>T c.-174C>T (n.-174C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) n.187-6099G>A n.65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132943G>C | CA2621395761 | P2RX7 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.42G>C n.116G>C n.125G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-708G>C (n.-708G>C) c.-539G>C (n.-539G>C) n.187-6102C>G n.68G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132943G>T | CA2621395762 | P2RX7 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.42G>T n.116G>T n.125G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) n.187-6102C>A n.68G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132946C>A | CA2621395763 | P2RX7 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.45C>A n.119C>A n.128C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) n.187-6105G>T n.71C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132947C>A | CA2067768394 | P2RX7 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.46C>A n.120C>A n.129C>A c.-167C>A (n.-167C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) n.187-6106G>T n.72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121132947C= | CA2067768392 | P2RX7 | c.-24C= (n.-24C=) n.46C= n.120C= n.129C= c.-167C= (n.-167C=) c.-537C= (n.-537C=) c.-368C= (n.-368C=) c.-704C= (n.-704C=) c.-535C= (n.-535C=) n.187-6106G= n.72C= | |
| 12 | g.121132947C>T | CA684524332 | P2RX7 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.46C>T n.120C>T n.129C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) n.187-6106G>A n.72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132948G>A | CA6833039 | P2RX7 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.47G>A n.121G>A n.130G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) n.187-6107C>T n.73G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132948G= | CA2067768401 | P2RX7 | c.-23G= (n.-23G=) n.47G= n.121G= n.130G= c.-166G= (n.-166G=) c.-536G= (n.-536G=) c.-367G= (n.-367G=) c.-703G= (n.-703G=) c.-534G= (n.-534G=) n.187-6107C= n.73G= | |
| 12 | g.121132948G>T | CA6833040 | P2RX7 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.47G>T n.121G>T n.130G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) n.187-6107C>A n.73G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132949C= | CA2067768409 | P2RX7 | c.-22C= (n.-22C=) n.48C= n.122C= n.131C= c.-165C= (n.-165C=) c.-535C= (n.-535C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-702C= (n.-702C=) c.-533C= (n.-533C=) n.187-6108G= n.74C= | |
| 12 | g.121132949C>T | CA6833041 | P2RX7 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.48C>T n.122C>T n.131C>T c.-165C>T (n.-165C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) n.187-6108G>A n.74C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132950G>A | CA6833043 | P2RX7 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.49G>A n.123G>A n.132G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) n.187-6109C>T n.75G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132950G>C | CA684524340 | P2RX7 | c.-21G>C (n.-21G>C) n.49G>C n.123G>C n.132G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) n.187-6109C>G n.75G>C | dbSNP |
| 12 | g.121132950G= | CA2067768420 | P2RX7 | c.-21G= (n.-21G=) n.49G= n.123G= n.132G= c.-164G= (n.-164G=) c.-534G= (n.-534G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-701G= (n.-701G=) c.-532G= (n.-532G=) n.187-6109C= n.75G= | |
| 12 | g.121132950G>T | CA6833042 | P2RX7 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.49G>T n.123G>T n.132G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) n.187-6109C>A n.75G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.121132951C>A | CA684524344 | P2RX7 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.50C>A n.124C>A n.133C>A c.-163C>A (n.-163C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) n.187-6110G>T n.76C>A | dbSNP |
| 12 | g.121132951C= | CA2067768424 | P2RX7 | c.-20C= (n.-20C=) n.50C= n.124C= n.133C= c.-163C= (n.-163C=) c.-533C= (n.-533C=) c.-364C= (n.-364C=) c.-700C= (n.-700C=) c.-531C= (n.-531C=) n.187-6110G= n.76C= | |
| 12 | g.121132952A= | CA2067768428 | P2RX7 | c.-19A= (n.-19A=) n.51A= n.125A= n.134A= c.-162A= (n.-162A=) c.-532A= (n.-532A=) c.-363A= (n.-363A=) c.-699A= (n.-699A=) c.-530A= (n.-530A=) n.187-6111T= n.77A= | |
| 12 | g.121132952A>C | CA2621395767 | P2RX7 | c.-19A>C (n.-19A>C) n.51A>C n.125A>C n.134A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.-532A>C (n.-532A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) c.-699A>C (n.-699A>C) c.-530A>C (n.-530A>C) n.187-6111T>G n.77A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132952A>G | CA2621395769 | P2RX7 | c.-19A>G (n.-19A>G) n.51A>G n.125A>G n.134A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.-532A>G (n.-532A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.-699A>G (n.-699A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) n.187-6111T>C n.77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121132952A>T | CA684524353 | P2RX7 | c.-19A>T (n.-19A>T) n.51A>T n.125A>T n.134A>T c.-162A>T (n.-162A>T) c.-532A>T (n.-532A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) c.-699A>T (n.-699A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) n.187-6111T>A n.77A>T | dbSNP |
| 12 | g.121132953G>A | CA6833044 | P2RX7 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.52G>A n.126G>A n.135G>A c.-161G>A (n.-161G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) n.187-6112C>T n.78G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132953G= | CA2067768432 | P2RX7 | c.-18G= (n.-18G=) n.52G= n.126G= n.135G= c.-161G= (n.-161G=) c.-531G= (n.-531G=) c.-362G= (n.-362G=) c.-698G= (n.-698G=) c.-529G= (n.-529G=) n.187-6112C= n.78G= | |
| 12 | g.121132954G>A | CA2067768436 | P2RX7 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.53G>A n.127G>A n.136G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) n.187-6113C>T n.79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121132954G= | CA2067768435 | P2RX7 | c.-17G= (n.-17G=) n.53G= n.127G= n.136G= c.-160G= (n.-160G=) c.-530G= (n.-530G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-697G= (n.-697G=) c.-528G= (n.-528G=) n.187-6113C= n.79G= | |
| 12 | g.121132955G>C | CA2067768438 | P2RX7 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.54G>C n.128G>C n.137G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-696G>C (n.-696G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) n.187-6114C>G n.80G>C | dbSNP |
| 12 | g.121132955G= | CA2067768437 | P2RX7 | c.-16G= (n.-16G=) n.54G= n.128G= n.137G= c.-159G= (n.-159G=) c.-529G= (n.-529G=) c.-360G= (n.-360G=) c.-696G= (n.-696G=) c.-527G= (n.-527G=) n.187-6114C= n.80G= | |
| 12 | g.121132955_121132956insC | CA2603372394 | P2RX7 | c.-16_-15insC (n.-16_-15insC) n.54_55insC n.128_129insC n.137_138insC c.-159_-158insC (n.-159_-158insC) c.-529_-528insC (n.-529_-528insC) c.-360_-359insC (n.-360_-359insC) c.-696_-695insC (n.-696_-695insC) c.-527_-526insC (n.-527_-526insC) n.187-6115_187-6114insG n.80_81insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132957G>T | CA2621395774 | P2RX7 | c.-14G>T (n.-14G>T) n.56G>T n.130G>T n.139G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) n.187-6116C>A n.82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132959_121132960insCGTGCCTGGGG | CA2603372395 | P2RX7 | c.-12_-11insCGTGCCTGGGG (n.-12_-11insCGTGCCTGGGG) n.58_59insCGTGCCTGGGG n.132_133insCGTGCCTGGGG n.141_142insCGTGCCTGGGG c.-155_-154insCGTGCCTGGGG (n.-155_-154insCGTGCCTGGGG) c.-525_-524insCGTGCCTGGGG (n.-525_-524insCGTGCCTGGGG) c.-356_-355insCGTGCCTGGGG (n.-356_-355insCGTGCCTGGGG) c.-692_-691insCGTGCCTGGGG (n.-692_-691insCGTGCCTGGGG) c.-523_-522insCGTGCCTGGGG (n.-523_-522insCGTGCCTGGGG) n.187-6116_187-6115insCAGGCACGCCC n.84_85insCGTGCCTGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132958G>A | CA607882468 | P2RX7 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.57G>A n.131G>A n.140G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) n.187-6117C>T n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132958G= | CA2067768441 | P2RX7 | c.-13G= (n.-13G=) n.57G= n.131G= n.140G= c.-156G= (n.-156G=) c.-526G= (n.-526G=) c.-357G= (n.-357G=) c.-693G= (n.-693G=) c.-524G= (n.-524G=) n.187-6117C= n.83G= | |
| 12 | g.121132959G>A | CA607882470 | P2RX7 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.58G>A n.132G>A n.141G>A c.-155G>A (n.-155G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-692G>A (n.-692G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) n.187-6118C>T n.84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132959G= | CA2067768443 | P2RX7 | c.-12G= (n.-12G=) n.58G= n.132G= n.141G= c.-155G= (n.-155G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-356G= (n.-356G=) c.-692G= (n.-692G=) c.-523G= (n.-523G=) n.187-6118C= n.84G= | |
| 12 | g.121132960A>G | CA2621395781 | P2RX7 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.59A>G n.133A>G n.142A>G c.-154A>G (n.-154A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) n.187-6119T>C n.85A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132961G>A | CA2067768446 | P2RX7 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.60G>A n.134G>A n.143G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) n.187-6120C>T n.86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121132961G= | CA2067768448 | P2RX7 | c.-10G= (n.-10G=) n.60G= n.134G= n.143G= c.-153G= (n.-153G=) c.-523G= (n.-523G=) c.-354G= (n.-354G=) c.-690G= (n.-690G=) c.-521G= (n.-521G=) n.187-6120C= n.86G= | |
| 12 | g.121132962G= | CA2067768449 | P2RX7 | c.-9G= (n.-9G=) n.61G= n.135G= n.144G= c.-152G= (n.-152G=) c.-522G= (n.-522G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-689G= (n.-689G=) c.-520G= (n.-520G=) n.187-6121C= n.87G= | |
| 12 | g.121132962G>T | CA607882471 | P2RX7 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.61G>T n.135G>T n.144G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) n.187-6121C>A n.87G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.121132963C>G | CA2621395783 | P2RX7 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.62C>G n.136C>G n.145C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-688C>G (n.-688C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) n.187-6122G>C n.88C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132964T>G | CA2621395785 | P2RX7 | c.-7T>G (n.-7T>G) n.63T>G n.137T>G n.146T>G c.-150T>G (n.-150T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-687T>G (n.-687T>G) c.-518T>G (n.-518T>G) n.187-6123A>C n.89T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132966T>C | CA2575322543 | P2RX7 | c.-5T>C (n.-5T>C) n.65T>C n.139T>C n.148T>C c.-148T>C (n.-148T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) c.-685T>C (n.-685T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) n.187-6125A>G n.91T>C | |
| 12 | g.121132968A= | CA2067768453 | P2RX7 | c.-3A= (n.-3A=) n.67A= n.141A= n.150A= c.-146A= (n.-146A=) c.-516A= (n.-516A=) c.-347A= (n.-347A=) c.-683A= (n.-683A=) c.-514A= (n.-514A=) n.187-6127T= n.93A= | |
| 12 | g.121132968A>C | CA6833045 | P2RX7 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.67A>C n.141A>C n.150A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-514A>C (n.-514A>C) n.187-6127T>G n.93A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132968A>G | CA2621395787 | P2RX7 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.67A>G n.141A>G n.150A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) n.187-6127T>C n.93A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132969C= | CA2067768455 | P2RX7 | c.-2C= (n.-2C=) n.68C= n.142C= n.151C= c.-145C= (n.-145C=) c.-515C= (n.-515C=) c.-346C= (n.-346C=) c.-682C= (n.-682C=) c.-513C= (n.-513C=) n.187-6128G= n.94C= | |
| 12 | g.121132969C>T | CA6833046 | P2RX7 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.68C>T n.142C>T n.151C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-682C>T (n.-682C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) n.187-6128G>A n.94C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132971A= | CA2067768459 | P2RX7 | c.1A= (p.Met1=) n.70A= n.144A= n.153A= c.-143A= (n.-143A=) c.-513A= (n.-513A=) c.-344A= (n.-344A=) c.-680A= (n.-680A=) c.-511A= (n.-511A=) n.187-6130T= n.96A= | |
| 12 | g.121132971A>C | CA386942072 | P2RX7 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.70A>C n.144A>C n.153A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-680A>C (n.-680A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) n.187-6130T>G n.96A>C | |
| 12 | g.121132971A>G | CA386942073 | P2RX7 | c.1A>G (p.Met1Val) n.70A>G n.144A>G n.153A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-680A>G (n.-680A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) n.187-6130T>C n.96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.121132971A>T | CA386942075 | P2RX7 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.70A>T n.144A>T n.153A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-680A>T (n.-680A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) n.187-6130T>A n.96A>T | |
| 12 | g.121132972T>A | CA386942077 | P2RX7 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.71T>A n.145T>A n.154T>A c.-142T>A (n.-142T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) c.-343T>A (n.-343T>A) c.-679T>A (n.-679T>A) c.-510T>A (n.-510T>A) n.187-6131A>T n.97T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132972T>C | CA6833047 | P2RX7 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.71T>C n.145T>C n.154T>C c.-142T>C (n.-142T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) c.-679T>C (n.-679T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) n.187-6131A>G n.97T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132972T>G | CA386942079 | P2RX7 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.71T>G n.145T>G n.154T>G c.-142T>G (n.-142T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) c.-679T>G (n.-679T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) n.187-6131A>C n.97T>G | |
| 12 | g.121132972T= | CA2067768462 | P2RX7 | c.2T= (p.Met1=) n.71T= n.145T= n.154T= c.-142T= (n.-142T=) c.-512T= (n.-512T=) c.-343T= (n.-343T=) c.-679T= (n.-679T=) c.-510T= (n.-510T=) n.187-6131A= n.97T= | |
| 12 | g.121132973G>A | CA386942080 | P2RX7 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.72G>A n.146G>A n.155G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-678G>A (n.-678G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) n.187-6132C>T n.98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132973G>C | CA386942083 | P2RX7 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.72G>C n.146G>C n.155G>C c.-141G>C (n.-141G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-678G>C (n.-678G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) n.187-6132C>G n.98G>C | |
| 12 | g.121132973G= | CA2067768467 | P2RX7 | c.3G= (p.Met1=) n.72G= n.146G= n.155G= c.-141G= (n.-141G=) c.-511G= (n.-511G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-678G= (n.-678G=) c.-509G= (n.-509G=) n.187-6132C= n.98G= | |
| 12 | g.121132973G>T | CA386942082 | P2RX7 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.72G>T n.146G>T n.155G>T c.-141G>T (n.-141G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) n.187-6132C>A n.98G>T | |
| 12 | g.121132974C>A | CA386942086 | P2RX7 | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.73C>A n.147C>A n.156C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) n.187-6133G>T n.99C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132974C>G | CA386942088 | P2RX7 | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.73C>G n.147C>G n.156C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) n.187-6133G>C n.99C>G | |
| 12 | g.121132974C>T | CA386942089 | P2RX7 | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.73C>T n.147C>T n.156C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) n.187-6133G>A n.99C>T | |
| 12 | g.121132975C>A | CA386942091 | P2RX7 | c.5C>A (p.Pro2Gln) n.74C>A n.148C>A n.157C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) n.187-6134G>T n.100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132975C= | CA2067768471 | P2RX7 | c.5C= (p.Pro2=) n.74C= n.148C= n.157C= c.-139C= (n.-139C=) c.-509C= (n.-509C=) c.-340C= (n.-340C=) c.-676C= (n.-676C=) c.-507C= (n.-507C=) n.187-6134G= n.100C= | |
| 12 | g.121132975C>G | CA386942093 | P2RX7 | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.74C>G n.148C>G n.157C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) n.187-6134G>C n.100C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132975C>T | CA6833048 | P2RX7 | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.74C>T n.148C>T n.157C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) n.187-6134G>A n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132976G>A | CA6833049 | P2RX7 | c.6G>A (p.Pro2=) n.75G>A n.149G>A n.158G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) n.187-6135C>T n.101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132976G>C | CA482148800 | P2RX7 | c.6G>C (p.Pro2=) n.75G>C n.149G>C n.158G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) c.-506G>C (n.-506G>C) n.187-6135C>G n.101G>C | |
| 12 | g.121132976G= | CA2067768474 | P2RX7 | c.6G= (p.Pro2=) n.75G= n.149G= n.158G= c.-138G= (n.-138G=) c.-508G= (n.-508G=) c.-339G= (n.-339G=) c.-675G= (n.-675G=) c.-506G= (n.-506G=) n.187-6135C= n.101G= | |
| 12 | g.121132976G>T | CA482148801 | P2RX7 | c.6G>T (p.Pro2=) n.75G>T n.149G>T n.158G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) n.187-6135C>A n.101G>T | |
| 12 | g.121132977G>A | CA244516803 | P2RX7 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.76G>A n.150G>A n.159G>A c.-137G>A (n.-137G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) n.187-6136C>T n.102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132977G>C | CA386942097 | P2RX7 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.76G>C n.150G>C n.159G>C c.-137G>C (n.-137G>C) c.-507G>C (n.-507G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) n.187-6136C>G n.102G>C | |
| 12 | g.121132977G= | CA2067768482 | P2RX7 | c.7G= (p.Ala3=) n.76G= n.150G= n.159G= c.-137G= (n.-137G=) c.-507G= (n.-507G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-674G= (n.-674G=) c.-505G= (n.-505G=) n.187-6136C= n.102G= | |
| 12 | g.121132977G>T | CA6833050 | P2RX7 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.76G>T n.150G>T n.159G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) n.187-6136C>A n.102G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132978C>A | CA386942103 | P2RX7 | c.8C>A (p.Ala3Asp) n.77C>A n.151C>A n.160C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) n.187-6137G>T n.103C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132978C= | CA2067768484 | P2RX7 | c.8C= (p.Ala3=) n.77C= n.151C= n.160C= c.-136C= (n.-136C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-337C= (n.-337C=) c.-673C= (n.-673C=) c.-504C= (n.-504C=) n.187-6137G= n.103C= | |
| 12 | g.121132978C>G | CA386942101 | P2RX7 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.77C>G n.151C>G n.160C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) c.-504C>G (n.-504C>G) n.187-6137G>C n.103C>G | |
| 12 | g.121132978C>T | CA244516810 | P2RX7 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.77C>T n.151C>T n.160C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) n.187-6137G>A n.103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132979C>A | CA482148802 | P2RX7 | c.9C>A (p.Ala3=) n.78C>A n.152C>A n.161C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-672C>A (n.-672C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) n.187-6138G>T n.104C>A | |
| 12 | g.121132979C>G | CA482148804 | P2RX7 | c.9C>G (p.Ala3=) n.78C>G n.152C>G n.161C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-672C>G (n.-672C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) n.187-6138G>C n.104C>G | |
| 12 | g.121132979C>T | CA482148803 | P2RX7 | c.9C>T (p.Ala3=) n.78C>T n.152C>T n.161C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-672C>T (n.-672C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) n.187-6138G>A n.104C>T | |
| 12 | g.121132980T>A | CA386942105 | P2RX7 | c.10T>A (p.Cys4Ser) n.79T>A n.153T>A n.162T>A c.-134T>A (n.-134T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) c.-335T>A (n.-335T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) n.187-6139A>T n.105T>A | |
| 12 | g.121132980T>C | CA386942107 | P2RX7 | c.10T>C (p.Cys4Arg) n.79T>C n.153T>C n.162T>C c.-134T>C (n.-134T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) n.187-6139A>G n.105T>C | |
| 12 | g.121132980T>G | CA386942109 | P2RX7 | c.10T>G (p.Cys4Gly) n.79T>G n.153T>G n.162T>G c.-134T>G (n.-134T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) c.-335T>G (n.-335T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) n.187-6139A>C n.105T>G | |
| 12 | g.121132981G>A | CA6833051 | P2RX7 | c.11G>A (p.Cys4Tyr) n.80G>A n.154G>A n.163G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) n.187-6140C>T n.106G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132981G>C | CA386942112 | P2RX7 | c.11G>C (p.Cys4Ser) n.80G>C n.154G>C n.163G>C c.-133G>C (n.-133G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-670G>C (n.-670G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) n.187-6140C>G n.106G>C | |
| 12 | g.121132981G= | CA2067768490 | P2RX7 | c.11G= (p.Cys4=) n.80G= n.154G= n.163G= c.-133G= (n.-133G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-670G= (n.-670G=) c.-501G= (n.-501G=) n.187-6140C= n.106G= | |
| 12 | g.121132981G>T | CA386942114 | P2RX7 | c.11G>T (p.Cys4Phe) n.80G>T n.154G>T n.163G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) n.187-6140C>A n.106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132982C>A | CA386942116 | P2RX7 | c.12C>A (p.Cys4Ter) n.81C>A n.155C>A n.164C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) n.187-6141G>T n.107C>A | |
| 12 | g.121132982C= | CA2067768491 | P2RX7 | c.12C= (p.Cys4=) n.81C= n.155C= n.164C= c.-132C= (n.-132C=) c.-502C= (n.-502C=) c.-333C= (n.-333C=) c.-669C= (n.-669C=) c.-500C= (n.-500C=) n.187-6141G= n.107C= | |
| 12 | g.121132982C>G | CA6833052 | P2RX7 | c.12C>G (p.Cys4Trp) n.81C>G n.155C>G n.164C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.-502C>G (n.-502C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-669C>G (n.-669C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) n.187-6141G>C n.107C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132982C>T | CA482148806 | P2RX7 | c.12C>T (p.Cys4=) n.81C>T n.155C>T n.164C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.-502C>T (n.-502C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) n.187-6141G>A n.107C>T | |
| 12 | g.121132983T>A | CA386942117 | P2RX7 | c.13T>A (p.Cys5Ser) n.82T>A n.156T>A n.165T>A c.-131T>A (n.-131T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) c.-668T>A (n.-668T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) n.187-6142A>T n.108T>A | |
| 12 | g.121132983T>C | CA386942118 | P2RX7 | c.13T>C (p.Cys5Arg) n.82T>C n.156T>C n.165T>C c.-131T>C (n.-131T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) c.-668T>C (n.-668T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) n.187-6142A>G n.108T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132983T>G | CA6833053 | P2RX7 | c.13T>G (p.Cys5Gly) n.82T>G n.156T>G n.165T>G c.-131T>G (n.-131T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) c.-668T>G (n.-668T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) n.187-6142A>C n.108T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132983T= | CA2067768493 | P2RX7 | c.13T= (p.Cys5=) n.82T= n.156T= n.165T= c.-131T= (n.-131T=) c.-501T= (n.-501T=) c.-332T= (n.-332T=) c.-668T= (n.-668T=) c.-499T= (n.-499T=) n.187-6142A= n.108T= | |
| 12 | g.121132984G>A | CA6833054 | P2RX7 | c.14G>A (p.Cys5Tyr) n.83G>A n.157G>A n.166G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) n.187-6143C>T n.109G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132984G>C | CA386942120 | P2RX7 | c.14G>C (p.Cys5Ser) n.83G>C n.157G>C n.166G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) n.187-6143C>G n.109G>C | |
| 12 | g.121132984G= | CA2067768497 | P2RX7 | c.14G= (p.Cys5=) n.83G= n.157G= n.166G= c.-130G= (n.-130G=) c.-500G= (n.-500G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-667G= (n.-667G=) c.-498G= (n.-498G=) n.187-6143C= n.109G= | |
| 12 | g.121132984G>T | CA386942122 | P2RX7 | c.14G>T (p.Cys5Phe) n.83G>T n.157G>T n.166G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) n.187-6143C>A n.109G>T | |
| 12 | g.121132985C>A | CA6833055 | P2RX7 | c.15C>A (p.Cys5Ter) n.84C>A n.158C>A n.167C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) n.187-6144G>T n.110C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132985C= | CA2067768501 | P2RX7 | c.15C= (p.Cys5=) n.84C= n.158C= n.167C= c.-129C= (n.-129C=) c.-499C= (n.-499C=) c.-330C= (n.-330C=) c.-666C= (n.-666C=) c.-497C= (n.-497C=) n.187-6144G= n.110C= | |
| 12 | g.121132985C>G | CA386942125 | P2RX7 | c.15C>G (p.Cys5Trp) n.84C>G n.158C>G n.167C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-666C>G (n.-666C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) n.187-6144G>C n.110C>G | |
| 12 | g.121132985C>T | CA482148807 | P2RX7 | c.15C>T (p.Cys5=) n.84C>T n.158C>T n.167C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) n.187-6144G>A n.110C>T | |
| 12 | g.121132986A= | CA2067768506 | P2RX7 | c.16A= (p.Ser6=) n.85A= n.159A= n.168A= c.-128A= (n.-128A=) c.-498A= (n.-498A=) c.-329A= (n.-329A=) c.-665A= (n.-665A=) c.-496A= (n.-496A=) n.187-6145T= n.111A= | |
| 12 | g.121132986A>C | CA386942127 | P2RX7 | c.16A>C (p.Ser6Arg) n.85A>C n.159A>C n.168A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.-498A>C (n.-498A>C) c.-329A>C (n.-329A>C) c.-665A>C (n.-665A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) n.187-6145T>G n.111A>C | |
| 12 | g.121132986A>G | CA386942130 | P2RX7 | c.16A>G (p.Ser6Gly) n.85A>G n.159A>G n.168A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) c.-329A>G (n.-329A>G) c.-665A>G (n.-665A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) n.187-6145T>C n.111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132986A>T | CA386942132 | P2RX7 | c.16A>T (p.Ser6Cys) n.85A>T n.159A>T n.168A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) c.-329A>T (n.-329A>T) c.-665A>T (n.-665A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) n.187-6145T>A n.111A>T | |
| 12 | g.121132986dup | CA2621395842 | P2RX7 | c.16dup (p.Ser6LysfsTer4) n.85dup n.159dup n.168dup c.-128dup (n.-128dup) c.-498dup (n.-498dup) c.-329dup (n.-329dup) c.-665dup (n.-665dup) c.-496dup (n.-496dup) n.187-6145dup n.111dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132987G>A | CA386942137 | P2RX7 | c.17G>A (p.Ser6Asn) n.86G>A n.160G>A n.169G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) n.187-6146C>T n.112G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132987G>C | CA386942139 | P2RX7 | c.17G>C (p.Ser6Thr) n.86G>C n.160G>C n.169G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) c.-664G>C (n.-664G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) n.187-6146C>G n.112G>C | |
| 12 | g.121132987G>T | CA386942140 | P2RX7 | c.17G>T (p.Ser6Ile) n.86G>T n.160G>T n.169G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) n.187-6146C>A n.112G>T | |
| 12 | g.121132988C>A | CA386942143 | P2RX7 | c.18C>A (p.Ser6Arg) n.87C>A n.161C>A n.170C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) n.187-6147G>T n.113C>A | |
| 12 | g.121132988C>G | CA386942146 | P2RX7 | c.18C>G (p.Ser6Arg) n.87C>G n.161C>G n.170C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-663C>G (n.-663C>G) c.-494C>G (n.-494C>G) n.187-6147G>C n.113C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132988C>T | CA482148811 | P2RX7 | c.18C>T (p.Ser6=) n.87C>T n.161C>T n.170C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) n.187-6147G>A n.113C>T | |
| 12 | g.121132989T>A | CA386942149 | P2RX7 | c.19T>A (p.Cys7Ser) n.88T>A n.162T>A n.171T>A c.-125T>A (n.-125T>A) c.-495T>A (n.-495T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) c.-662T>A (n.-662T>A) c.-493T>A (n.-493T>A) n.187-6148A>T n.114T>A | |
| 12 | g.121132989T>C | CA386942151 | P2RX7 | c.19T>C (p.Cys7Arg) n.88T>C n.162T>C n.171T>C c.-125T>C (n.-125T>C) c.-495T>C (n.-495T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) n.187-6148A>G n.114T>C | |
| 12 | g.121132989T>G | CA386942152 | P2RX7 | c.19T>G (p.Cys7Gly) n.88T>G n.162T>G n.171T>G c.-125T>G (n.-125T>G) c.-495T>G (n.-495T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) c.-493T>G (n.-493T>G) n.187-6148A>C n.114T>G | |
| 12 | g.121132990G>A | CA6833056 | P2RX7 | c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.89G>A n.163G>A n.172G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) n.187-6149C>T n.115G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132990G>C | CA386942158 | P2RX7 | c.20G>C (p.Cys7Ser) n.89G>C n.163G>C n.172G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) n.187-6149C>G n.115G>C | |
| 12 | g.121132990G= | CA2067768509 | P2RX7 | c.20G= (p.Cys7=) n.89G= n.163G= n.172G= c.-124G= (n.-124G=) c.-494G= (n.-494G=) c.-325G= (n.-325G=) c.-661G= (n.-661G=) c.-492G= (n.-492G=) n.187-6149C= n.115G= | |
| 12 | g.121132990G>T | CA386942156 | P2RX7 | c.20G>T (p.Cys7Phe) n.89G>T n.163G>T n.172G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) n.187-6149C>A n.115G>T | |
| 12 | g.121132991C>A | CA386942163 | P2RX7 | c.21C>A (p.Cys7Ter) n.90C>A n.164C>A n.173C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) n.187-6150G>T n.116C>A | |
| 12 | g.121132991C>G | CA386942165 | P2RX7 | c.21C>G (p.Cys7Trp) n.90C>G n.164C>G n.173C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-660C>G (n.-660C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) n.187-6150G>C n.116C>G | |
| 12 | g.121132991C>T | CA482148812 | P2RX7 | c.21C>T (p.Cys7=) n.90C>T n.164C>T n.173C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) n.187-6150G>A n.116C>T | |
| 12 | g.121132992A>C | CA386942168 | P2RX7 | c.22A>C (p.Ser8Arg) n.91A>C n.165A>C n.174A>C c.-122A>C (n.-122A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) c.-323A>C (n.-323A>C) c.-659A>C (n.-659A>C) c.-490A>C (n.-490A>C) n.187-6151T>G n.117A>C | |
| 12 | g.121132992A>G | CA386942169 | P2RX7 | c.22A>G (p.Ser8Gly) n.91A>G n.165A>G n.174A>G c.-122A>G (n.-122A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) c.-323A>G (n.-323A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) n.187-6151T>C n.117A>G | |
| 12 | g.121132992A>T | CA386942172 | P2RX7 | c.22A>T (p.Ser8Cys) n.91A>T n.165A>T n.174A>T c.-122A>T (n.-122A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) c.-323A>T (n.-323A>T) c.-659A>T (n.-659A>T) c.-490A>T (n.-490A>T) n.187-6151T>A n.117A>T | |
| 12 | g.121132993G>A | CA6833058 | P2RX7 | c.23G>A (p.Ser8Asn) n.92G>A n.166G>A n.175G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) n.187-6152C>T n.118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132993G>C | CA6833057 | P2RX7 | c.23G>C (p.Ser8Thr) n.92G>C n.166G>C n.175G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) n.187-6152C>G n.118G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132993G= | CA2067768517 | P2RX7 | c.23G= (p.Ser8=) n.92G= n.166G= n.175G= c.-121G= (n.-121G=) c.-491G= (n.-491G=) c.-322G= (n.-322G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-489G= (n.-489G=) n.187-6152C= n.118G= | |
| 12 | g.121132993G>T | CA386942178 | P2RX7 | c.23G>T (p.Ser8Ile) n.92G>T n.166G>T n.175G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) n.187-6152C>A n.118G>T | |
| 12 | g.121132994T>A | CA386942180 | P2RX7 | c.24T>A (p.Ser8Arg) n.93T>A n.167T>A n.176T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) c.-488T>A (n.-488T>A) n.187-6153A>T n.119T>A | |
| 12 | g.121132994T>C | CA482148814 | P2RX7 | c.24T>C (p.Ser8=) n.93T>C n.167T>C n.176T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) n.187-6153A>G n.119T>C | |
| 12 | g.121132994T>G | CA386942183 | P2RX7 | c.24T>G (p.Ser8Arg) n.93T>G n.167T>G n.176T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.-490T>G (n.-490T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) n.187-6153A>C n.119T>G | |
| 12 | g.121132995G>A | CA386942186 | P2RX7 | c.25G>A (p.Asp9Asn) n.94G>A n.168G>A n.177G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) n.187-6154C>T n.120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132995G>C | CA386942187 | P2RX7 | c.25G>C (p.Asp9His) n.94G>C n.168G>C n.177G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) n.187-6154C>G n.120G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121132995G= | CA2067768519 | P2RX7 | c.25G= (p.Asp9=) n.94G= n.168G= n.177G= c.-119G= (n.-119G=) c.-489G= (n.-489G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-487G= (n.-487G=) n.187-6154C= n.120G= | |
| 12 | g.121132995G>T | CA386942189 | P2RX7 | c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.94G>T n.168G>T n.177G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) n.187-6154C>A n.120G>T | |
| 12 | g.121132996A= | CA2067768522 | P2RX7 | c.26A= (p.Asp9=) n.95A= n.169A= n.178A= c.-118A= (n.-118A=) c.-488A= (n.-488A=) c.-319A= (n.-319A=) c.-655A= (n.-655A=) c.-486A= (n.-486A=) n.187-6155T= n.121A= | |
| 12 | g.121132996A>C | CA244516882 | P2RX7 | c.26A>C (p.Asp9Ala) n.95A>C n.169A>C n.178A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) n.187-6155T>G n.121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132996A>G | CA386942193 | P2RX7 | c.26A>G (p.Asp9Gly) n.95A>G n.169A>G n.178A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) n.187-6155T>C n.121A>G | COSMIC |
| 12 | g.121132996A>T | CA386942194 | P2RX7 | c.26A>T (p.Asp9Val) n.95A>T n.169A>T n.178A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-486A>T (n.-486A>T) n.187-6155T>A n.121A>T | |
| 12 | g.121132997T>A | CA386942196 | P2RX7 | c.27T>A (p.Asp9Glu) n.96T>A n.170T>A n.179T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) c.-654T>A (n.-654T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) n.187-6156A>T n.122T>A | |
| 12 | g.121132997T>C | CA482148818 | P2RX7 | c.27T>C (p.Asp9=) n.96T>C n.170T>C n.179T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) c.-654T>C (n.-654T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) n.187-6156A>G n.122T>C | |
| 12 | g.121132997T>G | CA386942197 | P2RX7 | c.27T>G (p.Asp9Glu) n.96T>G n.170T>G n.179T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) c.-654T>G (n.-654T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) n.187-6156A>C n.122T>G | |
| 12 | g.121132998G>A | CA6833059 | P2RX7 | c.28G>A (p.Val10Ile) n.97G>A n.171G>A n.180G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) n.187-6157C>T n.123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121132998G>C | CA386942201 | P2RX7 | c.28G>C (p.Val10Leu) n.97G>C n.171G>C n.180G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) n.187-6157C>G n.123G>C | |
| 12 | g.121132998G= | CA2067768527 | P2RX7 | c.28G= (p.Val10=) n.97G= n.171G= n.180G= c.-116G= (n.-116G=) c.-486G= (n.-486G=) c.-317G= (n.-317G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-484G= (n.-484G=) n.187-6157C= n.123G= | |
| 12 | g.121132998G>T | CA386942209 | P2RX7 | c.28G>T (p.Val10Phe) n.97G>T n.171G>T n.180G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) n.187-6157C>A n.123G>T | |
| 12 | g.121132999T>A | CA386942211 | P2RX7 | c.29T>A (p.Val10Asp) n.98T>A n.172T>A n.181T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) c.-316T>A (n.-316T>A) c.-652T>A (n.-652T>A) c.-483T>A (n.-483T>A) n.187-6158A>T n.124T>A | |
| 12 | g.121132999T>C | CA386942215 | P2RX7 | c.29T>C (p.Val10Ala) n.98T>C n.172T>C n.181T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) c.-652T>C (n.-652T>C) c.-483T>C (n.-483T>C) n.187-6158A>G n.124T>C | |
| 12 | g.121132999T>G | CA386942218 | P2RX7 | c.29T>G (p.Val10Gly) n.98T>G n.172T>G n.181T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) c.-316T>G (n.-316T>G) c.-652T>G (n.-652T>G) c.-483T>G (n.-483T>G) n.187-6158A>C n.124T>G | |
| 12 | g.121133002del | CA2797731111 | P2RX7 | c.32del (p.Phe11SerfsTer14) n.101del n.175del n.184del c.-112del (n.-112del) c.-482del (n.-482del) c.-313del (n.-313del) c.-649del (n.-649del) c.-480del (n.-480del) n.187-6158del n.127del | |
| 12 | g.121133000T>A | CA482148821 | P2RX7 | c.30T>A (p.Val10=) n.99T>A n.173T>A n.182T>A c.-114T>A (n.-114T>A) c.-484T>A (n.-484T>A) c.-315T>A (n.-315T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) c.-482T>A (n.-482T>A) n.187-6159A>T n.125T>A | |
| 12 | g.121133000T>C | CA482148822 | P2RX7 | c.30T>C (p.Val10=) n.99T>C n.173T>C n.182T>C c.-114T>C (n.-114T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) n.187-6159A>G n.125T>C | |
| 12 | g.121133000T>G | CA482148823 | P2RX7 | c.30T>G (p.Val10=) n.99T>G n.173T>G n.182T>G c.-114T>G (n.-114T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) c.-315T>G (n.-315T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) c.-482T>G (n.-482T>G) n.187-6159A>C n.125T>G | |
| 12 | g.121133001T>A | CA386942221 | P2RX7 | c.31T>A (p.Phe11Ile) n.100T>A n.174T>A n.183T>A c.-113T>A (n.-113T>A) c.-483T>A (n.-483T>A) c.-314T>A (n.-314T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) n.187-6160A>T n.126T>A | |
| 12 | g.121133001T>C | CA386942223 | P2RX7 | c.31T>C (p.Phe11Leu) n.100T>C n.174T>C n.183T>C c.-113T>C (n.-113T>C) c.-483T>C (n.-483T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) n.187-6160A>G n.126T>C | |
| 12 | g.121133001T>G | CA386942226 | P2RX7 | c.31T>G (p.Phe11Val) n.100T>G n.174T>G n.183T>G c.-113T>G (n.-113T>G) c.-483T>G (n.-483T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) n.187-6160A>C n.126T>G | |
| 12 | g.121133002T>A | CA386942228 | P2RX7 | c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.101T>A n.175T>A n.184T>A c.-112T>A (n.-112T>A) c.-482T>A (n.-482T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) c.-649T>A (n.-649T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) n.187-6161A>T n.127T>A | |
| 12 | g.121133002T>C | CA386942231 | P2RX7 | c.32T>C (p.Phe11Ser) n.101T>C n.175T>C n.184T>C c.-112T>C (n.-112T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) c.-649T>C (n.-649T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) n.187-6161A>G n.127T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133002T>G | CA386942235 | P2RX7 | c.32T>G (p.Phe11Cys) n.101T>G n.175T>G n.184T>G c.-112T>G (n.-112T>G) c.-482T>G (n.-482T>G) c.-313T>G (n.-313T>G) c.-649T>G (n.-649T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) n.187-6161A>C n.127T>G | |
| 12 | g.121133003C>A | CA386942237 | P2RX7 | c.33C>A (p.Phe11Leu) n.102C>A n.176C>A n.185C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-648C>A (n.-648C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) n.187-6162G>T n.128C>A | |
| 12 | g.121133003C>G | CA386942240 | P2RX7 | c.33C>G (p.Phe11Leu) n.102C>G n.176C>G n.185C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) c.-648C>G (n.-648C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) n.187-6162G>C n.128C>G | |
| 12 | g.121133003C>T | CA482148827 | P2RX7 | c.33C>T (p.Phe11=) n.102C>T n.176C>T n.185C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) n.187-6162G>A n.128C>T | |
| 12 | g.121133004C>A | CA386942244 | P2RX7 | c.34C>A (p.Gln12Lys) n.103C>A n.177C>A n.186C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) c.-647C>A (n.-647C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) n.187-6163G>T n.129C>A | |
| 12 | g.121133004C>G | CA386942245 | P2RX7 | c.34C>G (p.Gln12Glu) n.103C>G n.177C>G n.186C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) c.-311C>G (n.-311C>G) c.-647C>G (n.-647C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) n.187-6163G>C n.129C>G | |
| 12 | g.121133004C>T | CA386942246 | P2RX7 | c.34C>T (p.Gln12Ter) n.103C>T n.177C>T n.186C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) c.-647C>T (n.-647C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) n.187-6163G>A n.129C>T | |
| 12 | g.121133005A= | CA2067768529 | P2RX7 | c.35A= (p.Gln12=) n.104A= n.178A= n.187A= c.-109A= (n.-109A=) c.-479A= (n.-479A=) c.-310A= (n.-310A=) c.-646A= (n.-646A=) c.-477A= (n.-477A=) n.187-6164T= n.130A= | |
| 12 | g.121133005A>C | CA386942247 | P2RX7 | c.35A>C (p.Gln12Pro) n.104A>C n.178A>C n.187A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.-310A>C (n.-310A>C) c.-646A>C (n.-646A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) n.187-6164T>G n.130A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133005A>G | CA386942250 | P2RX7 | c.35A>G (p.Gln12Arg) n.104A>G n.178A>G n.187A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) n.187-6164T>C n.130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133005A>T | CA386942254 | P2RX7 | c.35A>T (p.Gln12Leu) n.104A>T n.178A>T n.187A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.-310A>T (n.-310A>T) c.-646A>T (n.-646A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) n.187-6164T>A n.130A>T | |
| 12 | g.121133006G>A | CA6833060 | P2RX7 | c.36G>A (p.Gln12=) n.105G>A n.179G>A n.188G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) n.187-6165C>T n.131G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133006G>C | CA386942262 | P2RX7 | c.36G>C (p.Gln12His) n.105G>C n.179G>C n.188G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) n.187-6165C>G n.131G>C | |
| 12 | g.121133006G= | CA2067768533 | P2RX7 | c.36G= (p.Gln12=) n.105G= n.179G= n.188G= c.-108G= (n.-108G=) c.-478G= (n.-478G=) c.-309G= (n.-309G=) c.-645G= (n.-645G=) c.-476G= (n.-476G=) n.187-6165C= n.131G= | |
| 12 | g.121133006G>T | CA386942265 | P2RX7 | c.36G>T (p.Gln12His) n.105G>T n.179G>T n.188G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) n.187-6165C>A n.131G>T | |
| 12 | g.121133007T>A | CA386942268 | P2RX7 | c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.106T>A n.180T>A n.189T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.-644T>A (n.-644T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) n.187-6166A>T n.132T>A | |
| 12 | g.121133007T>C | CA386942270 | P2RX7 | c.37T>C (p.Tyr13His) n.106T>C n.180T>C n.189T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) c.-644T>C (n.-644T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) n.187-6166A>G n.132T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.121133007T>G | CA386942272 | P2RX7 | c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.106T>G n.180T>G n.189T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) c.-644T>G (n.-644T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) n.187-6166A>C n.132T>G | |
| 12 | g.121133008A= | CA2067768539 | P2RX7 | c.38A= (p.Tyr13=) n.107A= n.181A= n.190A= c.-106A= (n.-106A=) c.-476A= (n.-476A=) c.-307A= (n.-307A=) c.-643A= (n.-643A=) c.-474A= (n.-474A=) n.187-6167T= n.133A= | |
| 12 | g.121133008A>C | CA386942279 | P2RX7 | c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.107A>C n.181A>C n.190A>C c.-106A>C (n.-106A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) c.-643A>C (n.-643A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) n.187-6167T>G n.133A>C | |
| 12 | g.121133008A>G | CA6833061 | P2RX7 | c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.107A>G n.181A>G n.190A>G c.-106A>G (n.-106A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) c.-643A>G (n.-643A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) n.187-6167T>C n.133A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121133008A>T | CA386942274 | P2RX7 | c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.107A>T n.181A>T n.190A>T c.-106A>T (n.-106A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) c.-643A>T (n.-643A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) n.187-6167T>A n.133A>T | |
| 12 | g.121133009T>A | CA386942281 | P2RX7 | c.39T>A (p.Tyr13Ter) n.108T>A n.182T>A n.191T>A c.-105T>A (n.-105T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) c.-642T>A (n.-642T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) n.187-6168A>T n.134T>A | |
| 12 | g.121133009T>C | CA482148832 | P2RX7 | c.39T>C (p.Tyr13=) n.108T>C n.182T>C n.191T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) n.187-6168A>G n.134T>C | |
| 12 | g.121133009T>G | CA386942282 | P2RX7 | c.39T>G (p.Tyr13Ter) n.108T>G n.182T>G n.191T>G c.-105T>G (n.-105T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) c.-642T>G (n.-642T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) n.187-6168A>C n.134T>G | |
| 12 | g.121133010G>A | CA386942286 | P2RX7 | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.109G>A n.183G>A n.192G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) n.187-6169C>T n.135G>A | |
| 12 | g.121133010G>C | CA386942288 | P2RX7 | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.109G>C n.183G>C n.192G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-641G>C (n.-641G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) n.187-6169C>G n.135G>C | |
| 12 | g.121133010G>T | CA386942292 | P2RX7 | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.109G>T n.183G>T n.192G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) n.187-6169C>A n.135G>T | gnomAD v4 |