Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120997304A>G | CA2621390920 | HNF1A | c.*57-170A>G (n.*57-170A>G) c.1310-170A>G (n.1310-170A>G) n.2006A>G n.43-187A>G n.191-187A>G c.*286-170A>G (n.*286-170A>G) c.*750-170A>G (n.*750-170A>G) c.*324-170A>G (n.*324-170A>G) n.354-170A>G c.773-170A>G (n.773-170A>G) c.*73-170A>G (n.*73-170A>G) c.1127-170A>G c.98-170A>G (n.98-170A>G) c.587-330A>G (n.587-330A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997305G>T | CA2621390921 | HNF1A | c.*57-169G>T (n.*57-169G>T) c.1310-169G>T (n.1310-169G>T) n.2007G>T n.43-186G>T n.191-186G>T c.*286-169G>T (n.*286-169G>T) c.*750-169G>T (n.*750-169G>T) c.*324-169G>T (n.*324-169G>T) n.354-169G>T c.773-169G>T (n.773-169G>T) c.*73-169G>T (n.*73-169G>T) c.1127-169G>T c.98-169G>T (n.98-169G>T) c.587-329G>T (n.587-329G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997307G>T | CA2621390922 | HNF1A | c.*57-167G>T (n.*57-167G>T) c.1310-167G>T (n.1310-167G>T) n.2009G>T n.43-184G>T n.191-184G>T c.*286-167G>T (n.*286-167G>T) c.*750-167G>T (n.*750-167G>T) c.*324-167G>T (n.*324-167G>T) n.354-167G>T c.773-167G>T (n.773-167G>T) c.*73-167G>T (n.*73-167G>T) c.1127-167G>T c.98-167G>T (n.98-167G>T) c.587-327G>T (n.587-327G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997308C>A | CA244534906 | HNF1A | c.*57-166C>A (n.*57-166C>A) c.1310-166C>A (n.1310-166C>A) n.2010C>A n.43-183C>A n.191-183C>A c.*286-166C>A (n.*286-166C>A) c.*750-166C>A (n.*750-166C>A) c.*324-166C>A (n.*324-166C>A) n.354-166C>A c.773-166C>A (n.773-166C>A) c.*73-166C>A (n.*73-166C>A) c.1127-166C>A c.98-166C>A (n.98-166C>A) c.587-326C>A (n.587-326C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997308C= | CA2067685216 | HNF1A | c.*57-166C= (n.*57-166C=) c.1310-166C= (n.1310-166C=) n.2010C= n.43-183C= n.191-183C= c.*286-166C= (n.*286-166C=) c.*750-166C= (n.*750-166C=) c.*324-166C= (n.*324-166C=) n.354-166C= c.773-166C= (n.773-166C=) c.*73-166C= (n.*73-166C=) c.1127-166C= c.98-166C= (n.98-166C=) c.587-326C= (n.587-326C=) | |
12 | g.120997308C>T | CA952551001 | HNF1A | c.*57-166C>T (n.*57-166C>T) c.1310-166C>T (n.1310-166C>T) n.2010C>T n.43-183C>T n.191-183C>T c.*286-166C>T (n.*286-166C>T) c.*750-166C>T (n.*750-166C>T) c.*324-166C>T (n.*324-166C>T) n.354-166C>T c.773-166C>T (n.773-166C>T) c.*73-166C>T (n.*73-166C>T) c.1127-166C>T c.98-166C>T (n.98-166C>T) c.587-326C>T (n.587-326C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997309C>A | CA2621390924 | HNF1A | c.*57-165C>A (n.*57-165C>A) c.1310-165C>A (n.1310-165C>A) n.2011C>A n.43-182C>A n.191-182C>A c.*286-165C>A (n.*286-165C>A) c.*750-165C>A (n.*750-165C>A) c.*324-165C>A (n.*324-165C>A) n.354-165C>A c.773-165C>A (n.773-165C>A) c.*73-165C>A (n.*73-165C>A) c.1127-165C>A c.98-165C>A (n.98-165C>A) c.587-325C>A (n.587-325C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997311C>A | CA2621390925 | HNF1A | c.*57-163C>A (n.*57-163C>A) c.1310-163C>A (n.1310-163C>A) n.2013C>A n.43-180C>A n.191-180C>A c.*286-163C>A (n.*286-163C>A) c.*750-163C>A (n.*750-163C>A) c.*324-163C>A (n.*324-163C>A) n.354-163C>A c.773-163C>A (n.773-163C>A) c.*73-163C>A (n.*73-163C>A) c.1127-163C>A c.98-163C>A (n.98-163C>A) c.587-323C>A (n.587-323C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997312T>A | CA2621390927 | HNF1A | c.*57-162T>A (n.*57-162T>A) c.1310-162T>A (n.1310-162T>A) n.2014T>A n.43-179T>A n.191-179T>A c.*286-162T>A (n.*286-162T>A) c.*750-162T>A (n.*750-162T>A) c.*324-162T>A (n.*324-162T>A) n.354-162T>A c.773-162T>A (n.773-162T>A) c.*73-162T>A (n.*73-162T>A) c.1127-162T>A c.98-162T>A (n.98-162T>A) c.587-322T>A (n.587-322T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997312T>C | CA684424486 | HNF1A | c.*57-162T>C (n.*57-162T>C) c.1310-162T>C (n.1310-162T>C) n.2014T>C n.43-179T>C n.191-179T>C c.*286-162T>C (n.*286-162T>C) c.*750-162T>C (n.*750-162T>C) c.*324-162T>C (n.*324-162T>C) n.354-162T>C c.773-162T>C (n.773-162T>C) c.*73-162T>C (n.*73-162T>C) c.1127-162T>C c.98-162T>C (n.98-162T>C) c.587-322T>C (n.587-322T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997312T= | CA2067685221 | HNF1A | c.*57-162T= (n.*57-162T=) c.1310-162T= (n.1310-162T=) n.2014T= n.43-179T= n.191-179T= c.*286-162T= (n.*286-162T=) c.*750-162T= (n.*750-162T=) c.*324-162T= (n.*324-162T=) n.354-162T= c.773-162T= (n.773-162T=) c.*73-162T= (n.*73-162T=) c.1127-162T= c.98-162T= (n.98-162T=) c.587-322T= (n.587-322T=) | |
12 | g.120997313T>A | CA2621390929 | HNF1A | c.*57-161T>A (n.*57-161T>A) c.1310-161T>A (n.1310-161T>A) n.2015T>A n.43-178T>A n.191-178T>A c.*286-161T>A (n.*286-161T>A) c.*750-161T>A (n.*750-161T>A) c.*324-161T>A (n.*324-161T>A) n.354-161T>A c.773-161T>A (n.773-161T>A) c.*73-161T>A (n.*73-161T>A) c.1127-161T>A c.98-161T>A (n.98-161T>A) c.587-321T>A (n.587-321T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997313T>C | CA2621390930 | HNF1A | c.*57-161T>C (n.*57-161T>C) c.1310-161T>C (n.1310-161T>C) n.2015T>C n.43-178T>C n.191-178T>C c.*286-161T>C (n.*286-161T>C) c.*750-161T>C (n.*750-161T>C) c.*324-161T>C (n.*324-161T>C) n.354-161T>C c.773-161T>C (n.773-161T>C) c.*73-161T>C (n.*73-161T>C) c.1127-161T>C c.98-161T>C (n.98-161T>C) c.587-321T>C (n.587-321T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997314A= | CA2067685225 | HNF1A | c.*57-160A= (n.*57-160A=) c.1310-160A= (n.1310-160A=) n.2016A= n.43-177A= n.191-177A= c.*286-160A= (n.*286-160A=) c.*750-160A= (n.*750-160A=) c.*324-160A= (n.*324-160A=) n.354-160A= c.773-160A= (n.773-160A=) c.*73-160A= (n.*73-160A=) c.1127-160A= c.98-160A= (n.98-160A=) c.587-320A= (n.587-320A=) | |
12 | g.120997314A>T | CA607888159 | HNF1A | c.*57-160A>T (n.*57-160A>T) c.1310-160A>T (n.1310-160A>T) n.2016A>T n.43-177A>T n.191-177A>T c.*286-160A>T (n.*286-160A>T) c.*750-160A>T (n.*750-160A>T) c.*324-160A>T (n.*324-160A>T) n.354-160A>T c.773-160A>T (n.773-160A>T) c.*73-160A>T (n.*73-160A>T) c.1127-160A>T c.98-160A>T (n.98-160A>T) c.587-320A>T (n.587-320A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997316del | CA2621390931 | HNF1A | c.*57-158del (n.*57-158del) c.1310-158del (n.1310-158del) n.2018del n.43-175del n.191-175del c.*286-158del (n.*286-158del) c.*750-158del (n.*750-158del) c.*324-158del (n.*324-158del) n.354-158del c.773-158del (n.773-158del) c.*73-158del (n.*73-158del) c.1127-158del c.98-158del (n.98-158del) c.587-318del (n.587-318del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997316A= | CA2067685232 | HNF1A | c.*57-158A= (n.*57-158A=) c.1310-158A= (n.1310-158A=) n.2018A= n.43-175A= n.191-175A= c.*286-158A= (n.*286-158A=) c.*750-158A= (n.*750-158A=) c.*324-158A= (n.*324-158A=) n.354-158A= c.773-158A= (n.773-158A=) c.*73-158A= (n.*73-158A=) c.1127-158A= c.98-158A= (n.98-158A=) c.587-318A= (n.587-318A=) | |
12 | g.120997316A>C | CA244534912 | HNF1A | c.*57-158A>C (n.*57-158A>C) c.1310-158A>C (n.1310-158A>C) n.2018A>C n.43-175A>C n.191-175A>C c.*286-158A>C (n.*286-158A>C) c.*750-158A>C (n.*750-158A>C) c.*324-158A>C (n.*324-158A>C) n.354-158A>C c.773-158A>C (n.773-158A>C) c.*73-158A>C (n.*73-158A>C) c.1127-158A>C c.98-158A>C (n.98-158A>C) c.587-318A>C (n.587-318A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997316A>G | CA607888160 | HNF1A | c.*57-158A>G (n.*57-158A>G) c.1310-158A>G (n.1310-158A>G) n.2018A>G n.43-175A>G n.191-175A>G c.*286-158A>G (n.*286-158A>G) c.*750-158A>G (n.*750-158A>G) c.*324-158A>G (n.*324-158A>G) n.354-158A>G c.773-158A>G (n.773-158A>G) c.*73-158A>G (n.*73-158A>G) c.1127-158A>G c.98-158A>G (n.98-158A>G) c.587-318A>G (n.587-318A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997318T>C | CA2621390933 | HNF1A | c.*57-156T>C (n.*57-156T>C) c.1310-156T>C (n.1310-156T>C) n.2020T>C n.43-173T>C n.191-173T>C c.*286-156T>C (n.*286-156T>C) c.*750-156T>C (n.*750-156T>C) c.*324-156T>C (n.*324-156T>C) n.354-156T>C c.773-156T>C (n.773-156T>C) c.*73-156T>C (n.*73-156T>C) c.1127-156T>C c.98-156T>C (n.98-156T>C) c.587-316T>C (n.587-316T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997319A>T | CA2621390934 | HNF1A | c.*57-155A>T (n.*57-155A>T) c.1310-155A>T (n.1310-155A>T) n.2021A>T n.43-172A>T n.191-172A>T c.*286-155A>T (n.*286-155A>T) c.*750-155A>T (n.*750-155A>T) c.*324-155A>T (n.*324-155A>T) n.354-155A>T c.773-155A>T (n.773-155A>T) c.*73-155A>T (n.*73-155A>T) c.1127-155A>T c.98-155A>T (n.98-155A>T) c.587-315A>T (n.587-315A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997319_120997326delinsAGTGGCAG | CA2067685240 | HNF1A | c.*57-155_*57-148delinsAGTGGCAG (n.*57-155_*57-148delinsAGTGGCAG) c.1310-155_1310-148delinsAGTGGCAG (n.1310-155_1310-148delinsAGTGGCAG) n.2021_2028delinsAGTGGCAG n.43-172_43-165delinsAGTGGCAG n.191-172_191-165delinsAGTGGCAG c.*286-155_*286-148delinsAGTGGCAG (n.*286-155_*286-148delinsAGTGGCAG) c.*750-155_*750-148delinsAGTGGCAG (n.*750-155_*750-148delinsAGTGGCAG) c.*324-155_*324-148delinsAGTGGCAG (n.*324-155_*324-148delinsAGTGGCAG) n.354-155_354-148delinsAGTGGCAG c.773-155_773-148delinsAGTGGCAG (n.773-155_773-148delinsAGTGGCAG) c.*73-155_*73-148delinsAGTGGCAG (n.*73-155_*73-148delinsAGTGGCAG) c.1127-155_1127-148delinsAGTGGCAG c.98-155_98-148delinsAGTGGCAG (n.98-155_98-148delinsAGTGGCAG) c.587-315_587-308delinsAGTGGCAG (n.587-315_587-308delinsAGTGGCAG) | |
12 | g.120997320G>A | CA2067685246 | HNF1A | c.*57-154G>A (n.*57-154G>A) c.1310-154G>A (n.1310-154G>A) n.2022G>A n.43-171G>A n.191-171G>A c.*286-154G>A (n.*286-154G>A) c.*750-154G>A (n.*750-154G>A) c.*324-154G>A (n.*324-154G>A) n.354-154G>A c.773-154G>A (n.773-154G>A) c.*73-154G>A (n.*73-154G>A) c.1127-154G>A c.98-154G>A (n.98-154G>A) c.587-314G>A (n.587-314G>A) | dbSNP |
12 | g.120997320G= | CA2067685244 | HNF1A | c.*57-154G= (n.*57-154G=) c.1310-154G= (n.1310-154G=) n.2022G= n.43-171G= n.191-171G= c.*286-154G= (n.*286-154G=) c.*750-154G= (n.*750-154G=) c.*324-154G= (n.*324-154G=) n.354-154G= c.773-154G= (n.773-154G=) c.*73-154G= (n.*73-154G=) c.1127-154G= c.98-154G= (n.98-154G=) c.587-314G= (n.587-314G=) | |
12 | g.120997322_120997328del | CA684424491 | HNF1A | c.*57-152_*57-146del (n.*57-152_*57-146del) c.1310-152_1310-146del (n.1310-152_1310-146del) n.2024_2030del n.43-169_43-163del n.191-169_191-163del c.*286-152_*286-146del (n.*286-152_*286-146del) c.*750-152_*750-146del (n.*750-152_*750-146del) c.*324-152_*324-146del (n.*324-152_*324-146del) n.354-152_354-146del c.773-152_773-146del (n.773-152_773-146del) c.*73-152_*73-146del (n.*73-152_*73-146del) c.1127-152_1127-146del c.98-152_98-146del (n.98-152_98-146del) c.587-312_587-306del (n.587-312_587-306del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997322G>A | CA2621390935 | HNF1A | c.*57-152G>A (n.*57-152G>A) c.1310-152G>A (n.1310-152G>A) n.2024G>A n.43-169G>A n.191-169G>A c.*286-152G>A (n.*286-152G>A) c.*750-152G>A (n.*750-152G>A) c.*324-152G>A (n.*324-152G>A) n.354-152G>A c.773-152G>A (n.773-152G>A) c.*73-152G>A (n.*73-152G>A) c.1127-152G>A c.98-152G>A (n.98-152G>A) c.587-312G>A (n.587-312G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997322G>T | CA2621390936 | HNF1A | c.*57-152G>T (n.*57-152G>T) c.1310-152G>T (n.1310-152G>T) n.2024G>T n.43-169G>T n.191-169G>T c.*286-152G>T (n.*286-152G>T) c.*750-152G>T (n.*750-152G>T) c.*324-152G>T (n.*324-152G>T) n.354-152G>T c.773-152G>T (n.773-152G>T) c.*73-152G>T (n.*73-152G>T) c.1127-152G>T c.98-152G>T (n.98-152G>T) c.587-312G>T (n.587-312G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997323G>T | CA2621390937 | HNF1A | c.*57-151G>T (n.*57-151G>T) c.1310-151G>T (n.1310-151G>T) n.2025G>T n.43-168G>T n.191-168G>T c.*286-151G>T (n.*286-151G>T) c.*750-151G>T (n.*750-151G>T) c.*324-151G>T (n.*324-151G>T) n.354-151G>T c.773-151G>T (n.773-151G>T) c.*73-151G>T (n.*73-151G>T) c.1127-151G>T c.98-151G>T (n.98-151G>T) c.587-311G>T (n.587-311G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997324C>A | CA2621390938 | HNF1A | c.*57-150C>A (n.*57-150C>A) c.1310-150C>A (n.1310-150C>A) n.2026C>A n.43-167C>A n.191-167C>A c.*286-150C>A (n.*286-150C>A) c.*750-150C>A (n.*750-150C>A) c.*324-150C>A (n.*324-150C>A) n.354-150C>A c.773-150C>A (n.773-150C>A) c.*73-150C>A (n.*73-150C>A) c.1127-150C>A c.98-150C>A (n.98-150C>A) c.587-310C>A (n.587-310C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997324C>T | CA2621390939 | HNF1A | c.*57-150C>T (n.*57-150C>T) c.1310-150C>T (n.1310-150C>T) n.2026C>T n.43-167C>T n.191-167C>T c.*286-150C>T (n.*286-150C>T) c.*750-150C>T (n.*750-150C>T) c.*324-150C>T (n.*324-150C>T) n.354-150C>T c.773-150C>T (n.773-150C>T) c.*73-150C>T (n.*73-150C>T) c.1127-150C>T c.98-150C>T (n.98-150C>T) c.587-310C>T (n.587-310C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997325A>G | CA2621390940 | HNF1A | c.*57-149A>G (n.*57-149A>G) c.1310-149A>G (n.1310-149A>G) n.2027A>G n.43-166A>G n.191-166A>G c.*286-149A>G (n.*286-149A>G) c.*750-149A>G (n.*750-149A>G) c.*324-149A>G (n.*324-149A>G) n.354-149A>G c.773-149A>G (n.773-149A>G) c.*73-149A>G (n.*73-149A>G) c.1127-149A>G c.98-149A>G (n.98-149A>G) c.587-309A>G (n.587-309A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997326G>A | CA244534916 | HNF1A | c.*57-148G>A (n.*57-148G>A) c.1310-148G>A (n.1310-148G>A) n.2028G>A n.43-165G>A n.191-165G>A c.*286-148G>A (n.*286-148G>A) c.*750-148G>A (n.*750-148G>A) c.*324-148G>A (n.*324-148G>A) n.354-148G>A c.773-148G>A (n.773-148G>A) c.*73-148G>A (n.*73-148G>A) c.1127-148G>A c.98-148G>A (n.98-148G>A) c.587-308G>A (n.587-308G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997326G= | CA2067685248 | HNF1A | c.*57-148G= (n.*57-148G=) c.1310-148G= (n.1310-148G=) n.2028G= n.43-165G= n.191-165G= c.*286-148G= (n.*286-148G=) c.*750-148G= (n.*750-148G=) c.*324-148G= (n.*324-148G=) n.354-148G= c.773-148G= (n.773-148G=) c.*73-148G= (n.*73-148G=) c.1127-148G= c.98-148G= (n.98-148G=) c.587-308G= (n.587-308G=) | |
12 | g.120997326G>T | CA2621390942 | HNF1A | c.*57-148G>T (n.*57-148G>T) c.1310-148G>T (n.1310-148G>T) n.2028G>T n.43-165G>T n.191-165G>T c.*286-148G>T (n.*286-148G>T) c.*750-148G>T (n.*750-148G>T) c.*324-148G>T (n.*324-148G>T) n.354-148G>T c.773-148G>T (n.773-148G>T) c.*73-148G>T (n.*73-148G>T) c.1127-148G>T c.98-148G>T (n.98-148G>T) c.587-308G>T (n.587-308G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997327G>T | CA2621390943 | HNF1A | c.*57-147G>T (n.*57-147G>T) c.1310-147G>T (n.1310-147G>T) n.2029G>T n.43-164G>T n.191-164G>T c.*286-147G>T (n.*286-147G>T) c.*750-147G>T (n.*750-147G>T) c.*324-147G>T (n.*324-147G>T) n.354-147G>T c.773-147G>T (n.773-147G>T) c.*73-147G>T (n.*73-147G>T) c.1127-147G>T c.98-147G>T (n.98-147G>T) c.587-307G>T (n.587-307G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997328T>C | CA2621390944 | HNF1A | c.*57-146T>C (n.*57-146T>C) c.1310-146T>C (n.1310-146T>C) n.2030T>C n.43-163T>C n.191-163T>C c.*286-146T>C (n.*286-146T>C) c.*750-146T>C (n.*750-146T>C) c.*324-146T>C (n.*324-146T>C) n.354-146T>C c.773-146T>C (n.773-146T>C) c.*73-146T>C (n.*73-146T>C) c.1127-146T>C c.98-146T>C (n.98-146T>C) c.587-306T>C (n.587-306T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997328T>G | CA244534919 | HNF1A | c.*57-146T>G (n.*57-146T>G) c.1310-146T>G (n.1310-146T>G) n.2030T>G n.43-163T>G n.191-163T>G c.*286-146T>G (n.*286-146T>G) c.*750-146T>G (n.*750-146T>G) c.*324-146T>G (n.*324-146T>G) n.354-146T>G c.773-146T>G (n.773-146T>G) c.*73-146T>G (n.*73-146T>G) c.1127-146T>G c.98-146T>G (n.98-146T>G) c.587-306T>G (n.587-306T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997328T= | CA2067685252 | HNF1A | c.*57-146T= (n.*57-146T=) c.1310-146T= (n.1310-146T=) n.2030T= n.43-163T= n.191-163T= c.*286-146T= (n.*286-146T=) c.*750-146T= (n.*750-146T=) c.*324-146T= (n.*324-146T=) n.354-146T= c.773-146T= (n.773-146T=) c.*73-146T= (n.*73-146T=) c.1127-146T= c.98-146T= (n.98-146T=) c.587-306T= (n.587-306T=) | |
12 | g.120997329C>A | CA2621390946 | HNF1A | c.*57-145C>A (n.*57-145C>A) c.1310-145C>A (n.1310-145C>A) n.2031C>A n.43-162C>A n.191-162C>A c.*286-145C>A (n.*286-145C>A) c.*750-145C>A (n.*750-145C>A) c.*324-145C>A (n.*324-145C>A) n.354-145C>A c.773-145C>A (n.773-145C>A) c.*73-145C>A (n.*73-145C>A) c.1127-145C>A c.98-145C>A (n.98-145C>A) c.587-305C>A (n.587-305C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997329C>G | CA2621390947 | HNF1A | c.*57-145C>G (n.*57-145C>G) c.1310-145C>G (n.1310-145C>G) n.2031C>G n.43-162C>G n.191-162C>G c.*286-145C>G (n.*286-145C>G) c.*750-145C>G (n.*750-145C>G) c.*324-145C>G (n.*324-145C>G) n.354-145C>G c.773-145C>G (n.773-145C>G) c.*73-145C>G (n.*73-145C>G) c.1127-145C>G c.98-145C>G (n.98-145C>G) c.587-305C>G (n.587-305C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997331del | CA2621390945 | HNF1A | c.*57-143del (n.*57-143del) c.1310-143del (n.1310-143del) n.2033del n.43-160del n.191-160del c.*286-143del (n.*286-143del) c.*750-143del (n.*750-143del) c.*324-143del (n.*324-143del) n.354-143del c.773-143del (n.773-143del) c.*73-143del (n.*73-143del) c.1127-143del c.98-143del (n.98-143del) c.587-303del (n.587-303del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997330C>A | CA2621390948 | HNF1A | c.*57-144C>A (n.*57-144C>A) c.1310-144C>A (n.1310-144C>A) n.2032C>A n.43-161C>A n.191-161C>A c.*286-144C>A (n.*286-144C>A) c.*750-144C>A (n.*750-144C>A) c.*324-144C>A (n.*324-144C>A) n.354-144C>A c.773-144C>A (n.773-144C>A) c.*73-144C>A (n.*73-144C>A) c.1127-144C>A c.98-144C>A (n.98-144C>A) c.587-304C>A (n.587-304C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997330C= | CA2067685255 | HNF1A | c.*57-144C= (n.*57-144C=) c.1310-144C= (n.1310-144C=) n.2032C= n.43-161C= n.191-161C= c.*286-144C= (n.*286-144C=) c.*750-144C= (n.*750-144C=) c.*324-144C= (n.*324-144C=) n.354-144C= c.773-144C= (n.773-144C=) c.*73-144C= (n.*73-144C=) c.1127-144C= c.98-144C= (n.98-144C=) c.587-304C= (n.587-304C=) | |
12 | g.120997330C>T | CA244534926 | HNF1A | c.*57-144C>T (n.*57-144C>T) c.1310-144C>T (n.1310-144C>T) n.2032C>T n.43-161C>T n.191-161C>T c.*286-144C>T (n.*286-144C>T) c.*750-144C>T (n.*750-144C>T) c.*324-144C>T (n.*324-144C>T) n.354-144C>T c.773-144C>T (n.773-144C>T) c.*73-144C>T (n.*73-144C>T) c.1127-144C>T c.98-144C>T (n.98-144C>T) c.587-304C>T (n.587-304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997331C>A | CA2621390949 | HNF1A | c.*57-143C>A (n.*57-143C>A) c.1310-143C>A (n.1310-143C>A) n.2033C>A n.43-160C>A n.191-160C>A c.*286-143C>A (n.*286-143C>A) c.*750-143C>A (n.*750-143C>A) c.*324-143C>A (n.*324-143C>A) n.354-143C>A c.773-143C>A (n.773-143C>A) c.*73-143C>A (n.*73-143C>A) c.1127-143C>A c.98-143C>A (n.98-143C>A) c.587-303C>A (n.587-303C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997331C>T | CA2621390951 | HNF1A | c.*57-143C>T (n.*57-143C>T) c.1310-143C>T (n.1310-143C>T) n.2033C>T n.43-160C>T n.191-160C>T c.*286-143C>T (n.*286-143C>T) c.*750-143C>T (n.*750-143C>T) c.*324-143C>T (n.*324-143C>T) n.354-143C>T c.773-143C>T (n.773-143C>T) c.*73-143C>T (n.*73-143C>T) c.1127-143C>T c.98-143C>T (n.98-143C>T) c.587-303C>T (n.587-303C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997332A>C | CA2621390953 | HNF1A | c.*57-142A>C (n.*57-142A>C) c.1310-142A>C (n.1310-142A>C) n.2034A>C n.43-159A>C n.191-159A>C c.*286-142A>C (n.*286-142A>C) c.*750-142A>C (n.*750-142A>C) c.*324-142A>C (n.*324-142A>C) n.354-142A>C c.773-142A>C (n.773-142A>C) c.*73-142A>C (n.*73-142A>C) c.1127-142A>C c.98-142A>C (n.98-142A>C) c.587-302A>C (n.587-302A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997333G>A | CA2621390954 | HNF1A | c.*57-141G>A (n.*57-141G>A) c.1310-141G>A (n.1310-141G>A) n.2035G>A n.43-158G>A n.191-158G>A c.*286-141G>A (n.*286-141G>A) c.*750-141G>A (n.*750-141G>A) c.*324-141G>A (n.*324-141G>A) n.354-141G>A c.773-141G>A (n.773-141G>A) c.*73-141G>A (n.*73-141G>A) c.1127-141G>A c.98-141G>A (n.98-141G>A) c.587-301G>A (n.587-301G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997334T>A | CA2621390955 | HNF1A | c.*57-140T>A (n.*57-140T>A) c.1310-140T>A (n.1310-140T>A) n.2036T>A n.43-157T>A n.191-157T>A c.*286-140T>A (n.*286-140T>A) c.*750-140T>A (n.*750-140T>A) c.*324-140T>A (n.*324-140T>A) n.354-140T>A c.773-140T>A (n.773-140T>A) c.*73-140T>A (n.*73-140T>A) c.1127-140T>A c.98-140T>A (n.98-140T>A) c.587-300T>A (n.587-300T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997334T>G | CA2621390956 | HNF1A | c.*57-140T>G (n.*57-140T>G) c.1310-140T>G (n.1310-140T>G) n.2036T>G n.43-157T>G n.191-157T>G c.*286-140T>G (n.*286-140T>G) c.*750-140T>G (n.*750-140T>G) c.*324-140T>G (n.*324-140T>G) n.354-140T>G c.773-140T>G (n.773-140T>G) c.*73-140T>G (n.*73-140T>G) c.1127-140T>G c.98-140T>G (n.98-140T>G) c.587-300T>G (n.587-300T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997335G>A | CA2621390957 | HNF1A | c.*57-139G>A (n.*57-139G>A) c.1310-139G>A (n.1310-139G>A) n.2037G>A n.43-156G>A n.191-156G>A c.*286-139G>A (n.*286-139G>A) c.*750-139G>A (n.*750-139G>A) c.*324-139G>A (n.*324-139G>A) n.354-139G>A c.773-139G>A (n.773-139G>A) c.*73-139G>A (n.*73-139G>A) c.1127-139G>A c.98-139G>A (n.98-139G>A) c.587-299G>A (n.587-299G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997335G>T | CA2621390958 | HNF1A | c.*57-139G>T (n.*57-139G>T) c.1310-139G>T (n.1310-139G>T) n.2037G>T n.43-156G>T n.191-156G>T c.*286-139G>T (n.*286-139G>T) c.*750-139G>T (n.*750-139G>T) c.*324-139G>T (n.*324-139G>T) n.354-139G>T c.773-139G>T (n.773-139G>T) c.*73-139G>T (n.*73-139G>T) c.1127-139G>T c.98-139G>T (n.98-139G>T) c.587-299G>T (n.587-299G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997335_120997336del | CA2797726518 | HNF1A | c.*57-139_*57-138del (n.*57-139_*57-138del) c.1310-139_1310-138del (n.1310-139_1310-138del) n.2037_2038del n.43-156_43-155del n.191-156_191-155del c.*286-139_*286-138del (n.*286-139_*286-138del) c.*750-139_*750-138del (n.*750-139_*750-138del) c.*324-139_*324-138del (n.*324-139_*324-138del) n.354-139_354-138del c.773-139_773-138del (n.773-139_773-138del) c.*73-139_*73-138del (n.*73-139_*73-138del) c.1127-139_1127-138del c.98-139_98-138del (n.98-139_98-138del) c.587-299_587-298del (n.587-299_587-298del) | |
12 | g.120997336G>A | CA2621390959 | HNF1A | c.*57-138G>A (n.*57-138G>A) c.1310-138G>A (n.1310-138G>A) n.2038G>A n.43-155G>A n.191-155G>A c.*286-138G>A (n.*286-138G>A) c.*750-138G>A (n.*750-138G>A) c.*324-138G>A (n.*324-138G>A) n.354-138G>A c.773-138G>A (n.773-138G>A) c.*73-138G>A (n.*73-138G>A) c.1127-138G>A c.98-138G>A (n.98-138G>A) c.587-298G>A (n.587-298G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997336G>T | CA2621390961 | HNF1A | c.*57-138G>T (n.*57-138G>T) c.1310-138G>T (n.1310-138G>T) n.2038G>T n.43-155G>T n.191-155G>T c.*286-138G>T (n.*286-138G>T) c.*750-138G>T (n.*750-138G>T) c.*324-138G>T (n.*324-138G>T) n.354-138G>T c.773-138G>T (n.773-138G>T) c.*73-138G>T (n.*73-138G>T) c.1127-138G>T c.98-138G>T (n.98-138G>T) c.587-298G>T (n.587-298G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997336_120997337insTGGTC | CA2621390962 | HNF1A | c.*57-138_*57-137insTGGTC (n.*57-138_*57-137insTGGTC) c.1310-138_1310-137insTGGTC (n.1310-138_1310-137insTGGTC) n.2038_2039insTGGTC n.43-155_43-154insTGGTC n.191-155_191-154insTGGTC c.*286-138_*286-137insTGGTC (n.*286-138_*286-137insTGGTC) c.*750-138_*750-137insTGGTC (n.*750-138_*750-137insTGGTC) c.*324-138_*324-137insTGGTC (n.*324-138_*324-137insTGGTC) n.354-138_354-137insTGGTC c.773-138_773-137insTGGTC (n.773-138_773-137insTGGTC) c.*73-138_*73-137insTGGTC (n.*73-138_*73-137insTGGTC) c.1127-138_1127-137insTGGTC c.98-138_98-137insTGGTC (n.98-138_98-137insTGGTC) c.587-298_587-297insTGGTC (n.587-298_587-297insTGGTC) | gnomAD v4 |
12 | g.120997337A>G | CA2621390963 | HNF1A | c.*57-137A>G (n.*57-137A>G) c.1310-137A>G (n.1310-137A>G) n.2039A>G n.43-154A>G n.191-154A>G c.*286-137A>G (n.*286-137A>G) c.*750-137A>G (n.*750-137A>G) c.*324-137A>G (n.*324-137A>G) n.354-137A>G c.773-137A>G (n.773-137A>G) c.*73-137A>G (n.*73-137A>G) c.1127-137A>G c.98-137A>G (n.98-137A>G) c.587-297A>G (n.587-297A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997338G>A | CA2621390965 | HNF1A | c.*57-136G>A (n.*57-136G>A) c.1310-136G>A (n.1310-136G>A) n.2040G>A n.43-153G>A n.191-153G>A c.*286-136G>A (n.*286-136G>A) c.*750-136G>A (n.*750-136G>A) c.*324-136G>A (n.*324-136G>A) n.354-136G>A c.773-136G>A (n.773-136G>A) c.*73-136G>A (n.*73-136G>A) c.1127-136G>A c.98-136G>A (n.98-136G>A) c.587-296G>A (n.587-296G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997338G= | CA2067685258 | HNF1A | c.*57-136G= (n.*57-136G=) c.1310-136G= (n.1310-136G=) n.2040G= n.43-153G= n.191-153G= c.*286-136G= (n.*286-136G=) c.*750-136G= (n.*750-136G=) c.*324-136G= (n.*324-136G=) n.354-136G= c.773-136G= (n.773-136G=) c.*73-136G= (n.*73-136G=) c.1127-136G= c.98-136G= (n.98-136G=) c.587-296G= (n.587-296G=) | |
12 | g.120997338G>T | CA684424494 | HNF1A | c.*57-136G>T (n.*57-136G>T) c.1310-136G>T (n.1310-136G>T) n.2040G>T n.43-153G>T n.191-153G>T c.*286-136G>T (n.*286-136G>T) c.*750-136G>T (n.*750-136G>T) c.*324-136G>T (n.*324-136G>T) n.354-136G>T c.773-136G>T (n.773-136G>T) c.*73-136G>T (n.*73-136G>T) c.1127-136G>T c.98-136G>T (n.98-136G>T) c.587-296G>T (n.587-296G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997339_120997340insAAACAGCCCTCCACTG | CA2621390967 | HNF1A | c.*57-135_*57-134insAAACAGCCCTCCACTG (n.*57-135_*57-134insAAACAGCCCTCCACTG) c.1310-135_1310-134insAAACAGCCCTCCACTG (n.1310-135_1310-134insAAACAGCCCTCCACTG) n.2041_2042insAAACAGCCCTCCACTG n.43-152_43-151insAAACAGCCCTCCACTG n.191-152_191-151insAAACAGCCCTCCACTG c.*286-135_*286-134insAAACAGCCCTCCACTG (n.*286-135_*286-134insAAACAGCCCTCCACTG) c.*750-135_*750-134insAAACAGCCCTCCACTG (n.*750-135_*750-134insAAACAGCCCTCCACTG) c.*324-135_*324-134insAAACAGCCCTCCACTG (n.*324-135_*324-134insAAACAGCCCTCCACTG) n.354-135_354-134insAAACAGCCCTCCACTG c.773-135_773-134insAAACAGCCCTCCACTG (n.773-135_773-134insAAACAGCCCTCCACTG) c.*73-135_*73-134insAAACAGCCCTCCACTG (n.*73-135_*73-134insAAACAGCCCTCCACTG) c.1127-135_1127-134insAAACAGCCCTCCACTG c.98-135_98-134insAAACAGCCCTCCACTG (n.98-135_98-134insAAACAGCCCTCCACTG) c.587-295_587-294insAAACAGCCCTCCACTG (n.587-295_587-294insAAACAGCCCTCCACTG) | gnomAD v4 |
12 | g.120997341C>A | CA2621390969 | HNF1A | c.*57-133C>A (n.*57-133C>A) c.1310-133C>A (n.1310-133C>A) n.2043C>A n.43-150C>A n.191-150C>A c.*286-133C>A (n.*286-133C>A) c.*750-133C>A (n.*750-133C>A) c.*324-133C>A (n.*324-133C>A) n.354-133C>A c.773-133C>A (n.773-133C>A) c.*73-133C>A (n.*73-133C>A) c.1127-133C>A c.98-133C>A (n.98-133C>A) c.587-293C>A (n.587-293C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997341C>G | CA2621390970 | HNF1A | c.*57-133C>G (n.*57-133C>G) c.1310-133C>G (n.1310-133C>G) n.2043C>G n.43-150C>G n.191-150C>G c.*286-133C>G (n.*286-133C>G) c.*750-133C>G (n.*750-133C>G) c.*324-133C>G (n.*324-133C>G) n.354-133C>G c.773-133C>G (n.773-133C>G) c.*73-133C>G (n.*73-133C>G) c.1127-133C>G c.98-133C>G (n.98-133C>G) c.587-293C>G (n.587-293C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997343G>A | CA2067685264 | HNF1A | c.*57-131G>A (n.*57-131G>A) c.1310-131G>A (n.1310-131G>A) n.2045G>A n.43-148G>A n.191-148G>A c.*286-131G>A (n.*286-131G>A) c.*750-131G>A (n.*750-131G>A) c.*324-131G>A (n.*324-131G>A) n.354-131G>A c.773-131G>A (n.773-131G>A) c.*73-131G>A (n.*73-131G>A) c.1127-131G>A c.98-131G>A (n.98-131G>A) c.587-291G>A (n.587-291G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997343G= | CA2067685263 | HNF1A | c.*57-131G= (n.*57-131G=) c.1310-131G= (n.1310-131G=) n.2045G= n.43-148G= n.191-148G= c.*286-131G= (n.*286-131G=) c.*750-131G= (n.*750-131G=) c.*324-131G= (n.*324-131G=) n.354-131G= c.773-131G= (n.773-131G=) c.*73-131G= (n.*73-131G=) c.1127-131G= c.98-131G= (n.98-131G=) c.587-291G= (n.587-291G=) | |
12 | g.120997343G>T | CA2621390972 | HNF1A | c.*57-131G>T (n.*57-131G>T) c.1310-131G>T (n.1310-131G>T) n.2045G>T n.43-148G>T n.191-148G>T c.*286-131G>T (n.*286-131G>T) c.*750-131G>T (n.*750-131G>T) c.*324-131G>T (n.*324-131G>T) n.354-131G>T c.773-131G>T (n.773-131G>T) c.*73-131G>T (n.*73-131G>T) c.1127-131G>T c.98-131G>T (n.98-131G>T) c.587-291G>T (n.587-291G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997345T>C | CA2621390975 | HNF1A | c.*57-129T>C (n.*57-129T>C) c.1310-129T>C (n.1310-129T>C) n.2047T>C n.43-146T>C n.191-146T>C c.*286-129T>C (n.*286-129T>C) c.*750-129T>C (n.*750-129T>C) c.*324-129T>C (n.*324-129T>C) n.354-129T>C c.773-129T>C (n.773-129T>C) c.*73-129T>C (n.*73-129T>C) c.1127-129T>C c.98-129T>C (n.98-129T>C) c.587-289T>C (n.587-289T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997346_120997355delinsTCCTGACCAC | CA2067685265 | HNF1A | c.*57-128_*57-119delinsTCCTGACCAC (n.*57-128_*57-119delinsTCCTGACCAC) c.1310-128_1310-119delinsTCCTGACCAC (n.1310-128_1310-119delinsTCCTGACCAC) n.2048_2057delinsTCCTGACCAC n.43-145_43-136delinsTCCTGACCAC n.191-145_191-136delinsTCCTGACCAC c.*286-128_*286-119delinsTCCTGACCAC (n.*286-128_*286-119delinsTCCTGACCAC) c.*750-128_*750-119delinsTCCTGACCAC (n.*750-128_*750-119delinsTCCTGACCAC) c.*324-128_*324-119delinsTCCTGACCAC (n.*324-128_*324-119delinsTCCTGACCAC) n.354-128_354-119delinsTCCTGACCAC c.773-128_773-119delinsTCCTGACCAC (n.773-128_773-119delinsTCCTGACCAC) c.*73-128_*73-119delinsTCCTGACCAC (n.*73-128_*73-119delinsTCCTGACCAC) c.1127-128_1127-119delinsTCCTGACCAC c.98-128_98-119delinsTCCTGACCAC (n.98-128_98-119delinsTCCTGACCAC) c.587-288_587-279delinsTCCTGACCAC (n.587-288_587-279delinsTCCTGACCAC) | |
12 | g.120997347C>A | CA2621390977 | HNF1A | c.*57-127C>A (n.*57-127C>A) c.1310-127C>A (n.1310-127C>A) n.2049C>A n.43-144C>A n.191-144C>A c.*286-127C>A (n.*286-127C>A) c.*750-127C>A (n.*750-127C>A) c.*324-127C>A (n.*324-127C>A) n.354-127C>A c.773-127C>A (n.773-127C>A) c.*73-127C>A (n.*73-127C>A) c.1127-127C>A c.98-127C>A (n.98-127C>A) c.587-287C>A (n.587-287C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997347C>T | CA2621390979 | HNF1A | c.*57-127C>T (n.*57-127C>T) c.1310-127C>T (n.1310-127C>T) n.2049C>T n.43-144C>T n.191-144C>T c.*286-127C>T (n.*286-127C>T) c.*750-127C>T (n.*750-127C>T) c.*324-127C>T (n.*324-127C>T) n.354-127C>T c.773-127C>T (n.773-127C>T) c.*73-127C>T (n.*73-127C>T) c.1127-127C>T c.98-127C>T (n.98-127C>T) c.587-287C>T (n.587-287C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997351_120997359del | CA607888162 | HNF1A | c.*57-123_*57-115del (n.*57-123_*57-115del) c.1310-123_1310-115del (n.1310-123_1310-115del) n.2053_2061del n.43-140_43-132del n.191-140_191-132del c.*286-123_*286-115del (n.*286-123_*286-115del) c.*750-123_*750-115del (n.*750-123_*750-115del) c.*324-123_*324-115del (n.*324-123_*324-115del) n.354-123_354-115del c.773-123_773-115del (n.773-123_773-115del) c.*73-123_*73-115del (n.*73-123_*73-115del) c.1127-123_1127-115del c.98-123_98-115del (n.98-123_98-115del) c.587-283_587-275del (n.587-283_587-275del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997348C>A | CA2621390981 | HNF1A | c.*57-126C>A (n.*57-126C>A) c.1310-126C>A (n.1310-126C>A) n.2050C>A n.43-143C>A n.191-143C>A c.*286-126C>A (n.*286-126C>A) c.*750-126C>A (n.*750-126C>A) c.*324-126C>A (n.*324-126C>A) n.354-126C>A c.773-126C>A (n.773-126C>A) c.*73-126C>A (n.*73-126C>A) c.1127-126C>A c.98-126C>A (n.98-126C>A) c.587-286C>A (n.587-286C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997348C= | CA2067685269 | HNF1A | c.*57-126C= (n.*57-126C=) c.1310-126C= (n.1310-126C=) n.2050C= n.43-143C= n.191-143C= c.*286-126C= (n.*286-126C=) c.*750-126C= (n.*750-126C=) c.*324-126C= (n.*324-126C=) n.354-126C= c.773-126C= (n.773-126C=) c.*73-126C= (n.*73-126C=) c.1127-126C= c.98-126C= (n.98-126C=) c.587-286C= (n.587-286C=) | |
12 | g.120997348C>T | CA2067685270 | HNF1A | c.*57-126C>T (n.*57-126C>T) c.1310-126C>T (n.1310-126C>T) n.2050C>T n.43-143C>T n.191-143C>T c.*286-126C>T (n.*286-126C>T) c.*750-126C>T (n.*750-126C>T) c.*324-126C>T (n.*324-126C>T) n.354-126C>T c.773-126C>T (n.773-126C>T) c.*73-126C>T (n.*73-126C>T) c.1127-126C>T c.98-126C>T (n.98-126C>T) c.587-286C>T (n.587-286C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997349T>C | CA2621390982 | HNF1A | c.*57-125T>C (n.*57-125T>C) c.1310-125T>C (n.1310-125T>C) n.2051T>C n.43-142T>C n.191-142T>C c.*286-125T>C (n.*286-125T>C) c.*750-125T>C (n.*750-125T>C) c.*324-125T>C (n.*324-125T>C) n.354-125T>C c.773-125T>C (n.773-125T>C) c.*73-125T>C (n.*73-125T>C) c.1127-125T>C c.98-125T>C (n.98-125T>C) c.587-285T>C (n.587-285T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997350G>T | CA2621390984 | HNF1A | c.*57-124G>T (n.*57-124G>T) c.1310-124G>T (n.1310-124G>T) n.2052G>T n.43-141G>T n.191-141G>T c.*286-124G>T (n.*286-124G>T) c.*750-124G>T (n.*750-124G>T) c.*324-124G>T (n.*324-124G>T) n.354-124G>T c.773-124G>T (n.773-124G>T) c.*73-124G>T (n.*73-124G>T) c.1127-124G>T c.98-124G>T (n.98-124G>T) c.587-284G>T (n.587-284G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997350_120997351del | CA2621390983 | HNF1A | c.*57-124_*57-123del (n.*57-124_*57-123del) c.1310-124_1310-123del (n.1310-124_1310-123del) n.2052_2053del n.43-141_43-140del n.191-141_191-140del c.*286-124_*286-123del (n.*286-124_*286-123del) c.*750-124_*750-123del (n.*750-124_*750-123del) c.*324-124_*324-123del (n.*324-124_*324-123del) n.354-124_354-123del c.773-124_773-123del (n.773-124_773-123del) c.*73-124_*73-123del (n.*73-124_*73-123del) c.1127-124_1127-123del c.98-124_98-123del (n.98-124_98-123del) c.587-284_587-283del (n.587-284_587-283del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997351A>G | CA2621390986 | HNF1A | c.*57-123A>G (n.*57-123A>G) c.1310-123A>G (n.1310-123A>G) n.2053A>G n.43-140A>G n.191-140A>G c.*286-123A>G (n.*286-123A>G) c.*750-123A>G (n.*750-123A>G) c.*324-123A>G (n.*324-123A>G) n.354-123A>G c.773-123A>G (n.773-123A>G) c.*73-123A>G (n.*73-123A>G) c.1127-123A>G c.98-123A>G (n.98-123A>G) c.587-283A>G (n.587-283A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997354_120997356del | CA2621390985 | HNF1A | c.*57-120_*57-118del (n.*57-120_*57-118del) c.1310-120_1310-118del (n.1310-120_1310-118del) n.2056_2058del n.43-137_43-135del n.191-137_191-135del c.*286-120_*286-118del (n.*286-120_*286-118del) c.*750-120_*750-118del (n.*750-120_*750-118del) c.*324-120_*324-118del (n.*324-120_*324-118del) n.354-120_354-118del c.773-120_773-118del (n.773-120_773-118del) c.*73-120_*73-118del (n.*73-120_*73-118del) c.1127-120_1127-118del c.98-120_98-118del (n.98-120_98-118del) c.587-280_587-278del (n.587-280_587-278del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997352C>A | CA2621390990 | HNF1A | c.*57-122C>A (n.*57-122C>A) c.1310-122C>A (n.1310-122C>A) n.2054C>A n.43-139C>A n.191-139C>A c.*286-122C>A (n.*286-122C>A) c.*750-122C>A (n.*750-122C>A) c.*324-122C>A (n.*324-122C>A) n.354-122C>A c.773-122C>A (n.773-122C>A) c.*73-122C>A (n.*73-122C>A) c.1127-122C>A c.98-122C>A (n.98-122C>A) c.587-282C>A (n.587-282C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997352C= | CA2067685274 | HNF1A | c.*57-122C= (n.*57-122C=) c.1310-122C= (n.1310-122C=) n.2054C= n.43-139C= n.191-139C= c.*286-122C= (n.*286-122C=) c.*750-122C= (n.*750-122C=) c.*324-122C= (n.*324-122C=) n.354-122C= c.773-122C= (n.773-122C=) c.*73-122C= (n.*73-122C=) c.1127-122C= c.98-122C= (n.98-122C=) c.587-282C= (n.587-282C=) | |
12 | g.120997352C>G | CA2621390989 | HNF1A | c.*57-122C>G (n.*57-122C>G) c.1310-122C>G (n.1310-122C>G) n.2054C>G n.43-139C>G n.191-139C>G c.*286-122C>G (n.*286-122C>G) c.*750-122C>G (n.*750-122C>G) c.*324-122C>G (n.*324-122C>G) n.354-122C>G c.773-122C>G (n.773-122C>G) c.*73-122C>G (n.*73-122C>G) c.1127-122C>G c.98-122C>G (n.98-122C>G) c.587-282C>G (n.587-282C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997352C>T | CA952551009 | HNF1A | c.*57-122C>T (n.*57-122C>T) c.1310-122C>T (n.1310-122C>T) n.2054C>T n.43-139C>T n.191-139C>T c.*286-122C>T (n.*286-122C>T) c.*750-122C>T (n.*750-122C>T) c.*324-122C>T (n.*324-122C>T) n.354-122C>T c.773-122C>T (n.773-122C>T) c.*73-122C>T (n.*73-122C>T) c.1127-122C>T c.98-122C>T (n.98-122C>T) c.587-282C>T (n.587-282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997353del | CA2621390988 | HNF1A | c.*57-121del (n.*57-121del) c.1310-121del (n.1310-121del) n.2055del n.43-138del n.191-138del c.*286-121del (n.*286-121del) c.*750-121del (n.*750-121del) c.*324-121del (n.*324-121del) n.354-121del c.773-121del (n.773-121del) c.*73-121del (n.*73-121del) c.1127-121del c.98-121del (n.98-121del) c.587-281del (n.587-281del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997353C>A | CA2621390991 | HNF1A | c.*57-121C>A (n.*57-121C>A) c.1310-121C>A (n.1310-121C>A) n.2055C>A n.43-138C>A n.191-138C>A c.*286-121C>A (n.*286-121C>A) c.*750-121C>A (n.*750-121C>A) c.*324-121C>A (n.*324-121C>A) n.354-121C>A c.773-121C>A (n.773-121C>A) c.*73-121C>A (n.*73-121C>A) c.1127-121C>A c.98-121C>A (n.98-121C>A) c.587-281C>A (n.587-281C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997353C>T | CA2621390992 | HNF1A | c.*57-121C>T (n.*57-121C>T) c.1310-121C>T (n.1310-121C>T) n.2055C>T n.43-138C>T n.191-138C>T c.*286-121C>T (n.*286-121C>T) c.*750-121C>T (n.*750-121C>T) c.*324-121C>T (n.*324-121C>T) n.354-121C>T c.773-121C>T (n.773-121C>T) c.*73-121C>T (n.*73-121C>T) c.1127-121C>T c.98-121C>T (n.98-121C>T) c.587-281C>T (n.587-281C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997354A>C | CA2621390993 | HNF1A | c.*57-120A>C (n.*57-120A>C) c.1310-120A>C (n.1310-120A>C) n.2056A>C n.43-137A>C n.191-137A>C c.*286-120A>C (n.*286-120A>C) c.*750-120A>C (n.*750-120A>C) c.*324-120A>C (n.*324-120A>C) n.354-120A>C c.773-120A>C (n.773-120A>C) c.*73-120A>C (n.*73-120A>C) c.1127-120A>C c.98-120A>C (n.98-120A>C) c.587-280A>C (n.587-280A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997355C>A | CA2621390996 | HNF1A | c.*57-119C>A (n.*57-119C>A) c.1310-119C>A (n.1310-119C>A) n.2057C>A n.43-136C>A n.191-136C>A c.*286-119C>A (n.*286-119C>A) c.*750-119C>A (n.*750-119C>A) c.*324-119C>A (n.*324-119C>A) n.354-119C>A c.773-119C>A (n.773-119C>A) c.*73-119C>A (n.*73-119C>A) c.1127-119C>A c.98-119C>A (n.98-119C>A) c.587-279C>A (n.587-279C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997355C= | CA2067685282 | HNF1A | c.*57-119C= (n.*57-119C=) c.1310-119C= (n.1310-119C=) n.2057C= n.43-136C= n.191-136C= c.*286-119C= (n.*286-119C=) c.*750-119C= (n.*750-119C=) c.*324-119C= (n.*324-119C=) n.354-119C= c.773-119C= (n.773-119C=) c.*73-119C= (n.*73-119C=) c.1127-119C= c.98-119C= (n.98-119C=) c.587-279C= (n.587-279C=) | |
12 | g.120997355C>T | CA952551013 | HNF1A | c.*57-119C>T (n.*57-119C>T) c.1310-119C>T (n.1310-119C>T) n.2057C>T n.43-136C>T n.191-136C>T c.*286-119C>T (n.*286-119C>T) c.*750-119C>T (n.*750-119C>T) c.*324-119C>T (n.*324-119C>T) n.354-119C>T c.773-119C>T (n.773-119C>T) c.*73-119C>T (n.*73-119C>T) c.1127-119C>T c.98-119C>T (n.98-119C>T) c.587-279C>T (n.587-279C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997358_120997362del | CA2621390995 | HNF1A | c.*57-116_*57-112del (n.*57-116_*57-112del) c.1310-116_1310-112del (n.1310-116_1310-112del) n.2060_2064del n.43-133_43-129del n.191-133_191-129del c.*286-116_*286-112del (n.*286-116_*286-112del) c.*750-116_*750-112del (n.*750-116_*750-112del) c.*324-116_*324-112del (n.*324-116_*324-112del) n.354-116_354-112del c.773-116_773-112del (n.773-116_773-112del) c.*73-116_*73-112del (n.*73-116_*73-112del) c.1127-116_1127-112del c.98-116_98-112del (n.98-116_98-112del) c.587-276_587-272del (n.587-276_587-272del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997356C>A | CA2621390998 | HNF1A | c.*57-118C>A (n.*57-118C>A) c.1310-118C>A (n.1310-118C>A) n.2058C>A n.43-135C>A n.191-135C>A c.*286-118C>A (n.*286-118C>A) c.*750-118C>A (n.*750-118C>A) c.*324-118C>A (n.*324-118C>A) n.354-118C>A c.773-118C>A (n.773-118C>A) c.*73-118C>A (n.*73-118C>A) c.1127-118C>A c.98-118C>A (n.98-118C>A) c.587-278C>A (n.587-278C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997356C>T | CA2621390999 | HNF1A | c.*57-118C>T (n.*57-118C>T) c.1310-118C>T (n.1310-118C>T) n.2058C>T n.43-135C>T n.191-135C>T c.*286-118C>T (n.*286-118C>T) c.*750-118C>T (n.*750-118C>T) c.*324-118C>T (n.*324-118C>T) n.354-118C>T c.773-118C>T (n.773-118C>T) c.*73-118C>T (n.*73-118C>T) c.1127-118C>T c.98-118C>T (n.98-118C>T) c.587-278C>T (n.587-278C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997357C>A | CA2621391001 | HNF1A | c.*57-117C>A (n.*57-117C>A) c.1310-117C>A (n.1310-117C>A) n.2059C>A n.43-134C>A n.191-134C>A c.*286-117C>A (n.*286-117C>A) c.*750-117C>A (n.*750-117C>A) c.*324-117C>A (n.*324-117C>A) n.354-117C>A c.773-117C>A (n.773-117C>A) c.*73-117C>A (n.*73-117C>A) c.1127-117C>A c.98-117C>A (n.98-117C>A) c.587-277C>A (n.587-277C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997357C>T | CA2621391002 | HNF1A | c.*57-117C>T (n.*57-117C>T) c.1310-117C>T (n.1310-117C>T) n.2059C>T n.43-134C>T n.191-134C>T c.*286-117C>T (n.*286-117C>T) c.*750-117C>T (n.*750-117C>T) c.*324-117C>T (n.*324-117C>T) n.354-117C>T c.773-117C>T (n.773-117C>T) c.*73-117C>T (n.*73-117C>T) c.1127-117C>T c.98-117C>T (n.98-117C>T) c.587-277C>T (n.587-277C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997358T>C | CA2621391003 | HNF1A | c.*57-116T>C (n.*57-116T>C) c.1310-116T>C (n.1310-116T>C) n.2060T>C n.43-133T>C n.191-133T>C c.*286-116T>C (n.*286-116T>C) c.*750-116T>C (n.*750-116T>C) c.*324-116T>C (n.*324-116T>C) n.354-116T>C c.773-116T>C (n.773-116T>C) c.*73-116T>C (n.*73-116T>C) c.1127-116T>C c.98-116T>C (n.98-116T>C) c.587-276T>C (n.587-276T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997359G>A | CA2621391007 | HNF1A | c.*57-115G>A (n.*57-115G>A) c.1310-115G>A (n.1310-115G>A) n.2061G>A n.43-132G>A n.191-132G>A c.*286-115G>A (n.*286-115G>A) c.*750-115G>A (n.*750-115G>A) c.*324-115G>A (n.*324-115G>A) n.354-115G>A c.773-115G>A (n.773-115G>A) c.*73-115G>A (n.*73-115G>A) c.1127-115G>A c.98-115G>A (n.98-115G>A) c.587-275G>A (n.587-275G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997359G>C | CA2621391006 | HNF1A | c.*57-115G>C (n.*57-115G>C) c.1310-115G>C (n.1310-115G>C) n.2061G>C n.43-132G>C n.191-132G>C c.*286-115G>C (n.*286-115G>C) c.*750-115G>C (n.*750-115G>C) c.*324-115G>C (n.*324-115G>C) n.354-115G>C c.773-115G>C (n.773-115G>C) c.*73-115G>C (n.*73-115G>C) c.1127-115G>C c.98-115G>C (n.98-115G>C) c.587-275G>C (n.587-275G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997359G= | CA2067685297 | HNF1A | c.*57-115G= (n.*57-115G=) c.1310-115G= (n.1310-115G=) n.2061G= n.43-132G= n.191-132G= c.*286-115G= (n.*286-115G=) c.*750-115G= (n.*750-115G=) c.*324-115G= (n.*324-115G=) n.354-115G= c.773-115G= (n.773-115G=) c.*73-115G= (n.*73-115G=) c.1127-115G= c.98-115G= (n.98-115G=) c.587-275G= (n.587-275G=) | |
12 | g.120997359G>T | CA2621391004 | HNF1A | c.*57-115G>T (n.*57-115G>T) c.1310-115G>T (n.1310-115G>T) n.2061G>T n.43-132G>T n.191-132G>T c.*286-115G>T (n.*286-115G>T) c.*750-115G>T (n.*750-115G>T) c.*324-115G>T (n.*324-115G>T) n.354-115G>T c.773-115G>T (n.773-115G>T) c.*73-115G>T (n.*73-115G>T) c.1127-115G>T c.98-115G>T (n.98-115G>T) c.587-275G>T (n.587-275G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997360C>A | CA952551015 | HNF1A | c.*57-114C>A (n.*57-114C>A) c.1310-114C>A (n.1310-114C>A) n.2062C>A n.43-131C>A n.191-131C>A c.*286-114C>A (n.*286-114C>A) c.*750-114C>A (n.*750-114C>A) c.*324-114C>A (n.*324-114C>A) n.354-114C>A c.773-114C>A (n.773-114C>A) c.*73-114C>A (n.*73-114C>A) c.1127-114C>A c.98-114C>A (n.98-114C>A) c.587-274C>A (n.587-274C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997360C= | CA2067685302 | HNF1A | c.*57-114C= (n.*57-114C=) c.1310-114C= (n.1310-114C=) n.2062C= n.43-131C= n.191-131C= c.*286-114C= (n.*286-114C=) c.*750-114C= (n.*750-114C=) c.*324-114C= (n.*324-114C=) n.354-114C= c.773-114C= (n.773-114C=) c.*73-114C= (n.*73-114C=) c.1127-114C= c.98-114C= (n.98-114C=) c.587-274C= (n.587-274C=) | |
12 | g.120997360C>T | CA2067685303 | HNF1A | c.*57-114C>T (n.*57-114C>T) c.1310-114C>T (n.1310-114C>T) n.2062C>T n.43-131C>T n.191-131C>T c.*286-114C>T (n.*286-114C>T) c.*750-114C>T (n.*750-114C>T) c.*324-114C>T (n.*324-114C>T) n.354-114C>T c.773-114C>T (n.773-114C>T) c.*73-114C>T (n.*73-114C>T) c.1127-114C>T c.98-114C>T (n.98-114C>T) c.587-274C>T (n.587-274C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997364dup | CA607888164 | HNF1A | c.*57-110dup (n.*57-110dup) c.1310-110dup (n.1310-110dup) n.2066dup n.43-127dup n.191-127dup c.*286-110dup (n.*286-110dup) c.*750-110dup (n.*750-110dup) c.*324-110dup (n.*324-110dup) n.354-110dup c.773-110dup (n.773-110dup) c.*73-110dup (n.*73-110dup) c.1127-110dup c.98-110dup (n.98-110dup) c.587-270dup (n.587-270dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997361C>A | CA2621391009 | HNF1A | c.*57-113C>A (n.*57-113C>A) c.1310-113C>A (n.1310-113C>A) n.2063C>A n.43-130C>A n.191-130C>A c.*286-113C>A (n.*286-113C>A) c.*750-113C>A (n.*750-113C>A) c.*324-113C>A (n.*324-113C>A) n.354-113C>A c.773-113C>A (n.773-113C>A) c.*73-113C>A (n.*73-113C>A) c.1127-113C>A c.98-113C>A (n.98-113C>A) c.587-273C>A (n.587-273C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997361C>T | CA2621391011 | HNF1A | c.*57-113C>T (n.*57-113C>T) c.1310-113C>T (n.1310-113C>T) n.2063C>T n.43-130C>T n.191-130C>T c.*286-113C>T (n.*286-113C>T) c.*750-113C>T (n.*750-113C>T) c.*324-113C>T (n.*324-113C>T) n.354-113C>T c.773-113C>T (n.773-113C>T) c.*73-113C>T (n.*73-113C>T) c.1127-113C>T c.98-113C>T (n.98-113C>T) c.587-273C>T (n.587-273C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997362C>A | CA952551016 | HNF1A | c.*57-112C>A (n.*57-112C>A) c.1310-112C>A (n.1310-112C>A) n.2064C>A n.43-129C>A n.191-129C>A c.*286-112C>A (n.*286-112C>A) c.*750-112C>A (n.*750-112C>A) c.*324-112C>A (n.*324-112C>A) n.354-112C>A c.773-112C>A (n.773-112C>A) c.*73-112C>A (n.*73-112C>A) c.1127-112C>A c.98-112C>A (n.98-112C>A) c.587-272C>A (n.587-272C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997362C= | CA2067685307 | HNF1A | c.*57-112C= (n.*57-112C=) c.1310-112C= (n.1310-112C=) n.2064C= n.43-129C= n.191-129C= c.*286-112C= (n.*286-112C=) c.*750-112C= (n.*750-112C=) c.*324-112C= (n.*324-112C=) n.354-112C= c.773-112C= (n.773-112C=) c.*73-112C= (n.*73-112C=) c.1127-112C= c.98-112C= (n.98-112C=) c.587-272C= (n.587-272C=) | |
12 | g.120997362C>G | CA684424501 | HNF1A | c.*57-112C>G (n.*57-112C>G) c.1310-112C>G (n.1310-112C>G) n.2064C>G n.43-129C>G n.191-129C>G c.*286-112C>G (n.*286-112C>G) c.*750-112C>G (n.*750-112C>G) c.*324-112C>G (n.*324-112C>G) n.354-112C>G c.773-112C>G (n.773-112C>G) c.*73-112C>G (n.*73-112C>G) c.1127-112C>G c.98-112C>G (n.98-112C>G) c.587-272C>G (n.587-272C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997363C= | CA2067685310 | HNF1A | c.*57-111C= (n.*57-111C=) c.1310-111C= (n.1310-111C=) n.2065C= n.43-128C= n.191-128C= c.*286-111C= (n.*286-111C=) c.*750-111C= (n.*750-111C=) c.*324-111C= (n.*324-111C=) n.354-111C= c.773-111C= (n.773-111C=) c.*73-111C= (n.*73-111C=) c.1127-111C= c.98-111C= (n.98-111C=) c.587-271C= (n.587-271C=) | |
12 | g.120997363C>T | CA952551026 | HNF1A | c.*57-111C>T (n.*57-111C>T) c.1310-111C>T (n.1310-111C>T) n.2065C>T n.43-128C>T n.191-128C>T c.*286-111C>T (n.*286-111C>T) c.*750-111C>T (n.*750-111C>T) c.*324-111C>T (n.*324-111C>T) n.354-111C>T c.773-111C>T (n.773-111C>T) c.*73-111C>T (n.*73-111C>T) c.1127-111C>T c.98-111C>T (n.98-111C>T) c.587-271C>T (n.587-271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997364C>A | CA2621391012 | HNF1A | c.*57-110C>A (n.*57-110C>A) c.1310-110C>A (n.1310-110C>A) n.2066C>A n.43-127C>A n.191-127C>A c.*286-110C>A (n.*286-110C>A) c.*750-110C>A (n.*750-110C>A) c.*324-110C>A (n.*324-110C>A) n.354-110C>A c.773-110C>A (n.773-110C>A) c.*73-110C>A (n.*73-110C>A) c.1127-110C>A c.98-110C>A (n.98-110C>A) c.587-270C>A (n.587-270C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997364C>T | CA2621391013 | HNF1A | c.*57-110C>T (n.*57-110C>T) c.1310-110C>T (n.1310-110C>T) n.2066C>T n.43-127C>T n.191-127C>T c.*286-110C>T (n.*286-110C>T) c.*750-110C>T (n.*750-110C>T) c.*324-110C>T (n.*324-110C>T) n.354-110C>T c.773-110C>T (n.773-110C>T) c.*73-110C>T (n.*73-110C>T) c.1127-110C>T c.98-110C>T (n.98-110C>T) c.587-270C>T (n.587-270C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997365T>C | CA2621391014 | HNF1A | c.*57-109T>C (n.*57-109T>C) c.1310-109T>C (n.1310-109T>C) n.2067T>C n.43-126T>C n.191-126T>C c.*286-109T>C (n.*286-109T>C) c.*750-109T>C (n.*750-109T>C) c.*324-109T>C (n.*324-109T>C) n.354-109T>C c.773-109T>C (n.773-109T>C) c.*73-109T>C (n.*73-109T>C) c.1127-109T>C c.98-109T>C (n.98-109T>C) c.587-269T>C (n.587-269T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997367C>A | CA2621391015 | HNF1A | c.*57-107C>A (n.*57-107C>A) c.1310-107C>A (n.1310-107C>A) n.2069C>A n.43-124C>A n.191-124C>A c.*286-107C>A (n.*286-107C>A) c.*750-107C>A (n.*750-107C>A) c.*324-107C>A (n.*324-107C>A) n.354-107C>A c.773-107C>A (n.773-107C>A) c.*73-107C>A (n.*73-107C>A) c.1127-107C>A c.98-107C>A (n.98-107C>A) c.587-267C>A (n.587-267C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997367C>G | CA2621391016 | HNF1A | c.*57-107C>G (n.*57-107C>G) c.1310-107C>G (n.1310-107C>G) n.2069C>G n.43-124C>G n.191-124C>G c.*286-107C>G (n.*286-107C>G) c.*750-107C>G (n.*750-107C>G) c.*324-107C>G (n.*324-107C>G) n.354-107C>G c.773-107C>G (n.773-107C>G) c.*73-107C>G (n.*73-107C>G) c.1127-107C>G c.98-107C>G (n.98-107C>G) c.587-267C>G (n.587-267C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997367C>T | CA2621391017 | HNF1A | c.*57-107C>T (n.*57-107C>T) c.1310-107C>T (n.1310-107C>T) n.2069C>T n.43-124C>T n.191-124C>T c.*286-107C>T (n.*286-107C>T) c.*750-107C>T (n.*750-107C>T) c.*324-107C>T (n.*324-107C>T) n.354-107C>T c.773-107C>T (n.773-107C>T) c.*73-107C>T (n.*73-107C>T) c.1127-107C>T c.98-107C>T (n.98-107C>T) c.587-267C>T (n.587-267C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997368T>C | CA2621391018 | HNF1A | c.*57-106T>C (n.*57-106T>C) c.1310-106T>C (n.1310-106T>C) n.2070T>C n.43-123T>C n.191-123T>C c.*286-106T>C (n.*286-106T>C) c.*750-106T>C (n.*750-106T>C) c.*324-106T>C (n.*324-106T>C) n.354-106T>C c.773-106T>C (n.773-106T>C) c.*73-106T>C (n.*73-106T>C) c.1127-106T>C c.98-106T>C (n.98-106T>C) c.587-266T>C (n.587-266T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997369C>A | CA2067685315 | HNF1A | c.*57-105C>A (n.*57-105C>A) c.1310-105C>A (n.1310-105C>A) n.2071C>A n.43-122C>A n.191-122C>A c.*286-105C>A (n.*286-105C>A) c.*750-105C>A (n.*750-105C>A) c.*324-105C>A (n.*324-105C>A) n.354-105C>A c.773-105C>A (n.773-105C>A) c.*73-105C>A (n.*73-105C>A) c.1127-105C>A c.98-105C>A (n.98-105C>A) c.587-265C>A (n.587-265C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997369C= | CA2067685316 | HNF1A | c.*57-105C= (n.*57-105C=) c.1310-105C= (n.1310-105C=) n.2071C= n.43-122C= n.191-122C= c.*286-105C= (n.*286-105C=) c.*750-105C= (n.*750-105C=) c.*324-105C= (n.*324-105C=) n.354-105C= c.773-105C= (n.773-105C=) c.*73-105C= (n.*73-105C=) c.1127-105C= c.98-105C= (n.98-105C=) c.587-265C= (n.587-265C=) | |
12 | g.120997370C>A | CA2621391020 | HNF1A | c.*57-104C>A (n.*57-104C>A) c.1310-104C>A (n.1310-104C>A) n.2072C>A n.43-121C>A n.191-121C>A c.*286-104C>A (n.*286-104C>A) c.*750-104C>A (n.*750-104C>A) c.*324-104C>A (n.*324-104C>A) n.354-104C>A c.773-104C>A (n.773-104C>A) c.*73-104C>A (n.*73-104C>A) c.1127-104C>A c.98-104C>A (n.98-104C>A) c.587-264C>A (n.587-264C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997370C>G | CA2500678524 | HNF1A | c.*57-104C>G (n.*57-104C>G) c.1310-104C>G (n.1310-104C>G) n.2072C>G n.43-121C>G n.191-121C>G c.*286-104C>G (n.*286-104C>G) c.*750-104C>G (n.*750-104C>G) c.*324-104C>G (n.*324-104C>G) n.354-104C>G c.773-104C>G (n.773-104C>G) c.*73-104C>G (n.*73-104C>G) c.1127-104C>G c.98-104C>G (n.98-104C>G) c.587-264C>G (n.587-264C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997371A>C | CA2621391021 | HNF1A | c.*57-103A>C (n.*57-103A>C) c.1310-103A>C (n.1310-103A>C) n.2073A>C n.43-120A>C n.191-120A>C c.*286-103A>C (n.*286-103A>C) c.*750-103A>C (n.*750-103A>C) c.*324-103A>C (n.*324-103A>C) n.354-103A>C c.773-103A>C (n.773-103A>C) c.*73-103A>C (n.*73-103A>C) c.1127-103A>C c.98-103A>C (n.98-103A>C) c.587-263A>C (n.587-263A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997372A>C | CA2621391022 | HNF1A | c.*57-102A>C (n.*57-102A>C) c.1310-102A>C (n.1310-102A>C) n.2074A>C n.43-119A>C n.191-119A>C c.*286-102A>C (n.*286-102A>C) c.*750-102A>C (n.*750-102A>C) c.*324-102A>C (n.*324-102A>C) n.354-102A>C c.773-102A>C (n.773-102A>C) c.*73-102A>C (n.*73-102A>C) c.1127-102A>C c.98-102A>C (n.98-102A>C) c.587-262A>C (n.587-262A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997373A>C | CA2621391023 | HNF1A | c.*57-101A>C (n.*57-101A>C) c.1310-101A>C (n.1310-101A>C) n.2075A>C n.43-118A>C n.191-118A>C c.*286-101A>C (n.*286-101A>C) c.*750-101A>C (n.*750-101A>C) c.*324-101A>C (n.*324-101A>C) n.354-101A>C c.773-101A>C (n.773-101A>C) c.*73-101A>C (n.*73-101A>C) c.1127-101A>C c.98-101A>C (n.98-101A>C) c.587-261A>C (n.587-261A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997374C>A | CA2067685320 | HNF1A | c.*57-100C>A (n.*57-100C>A) c.1310-100C>A (n.1310-100C>A) n.2076C>A n.43-117C>A n.191-117C>A c.*286-100C>A (n.*286-100C>A) c.*750-100C>A (n.*750-100C>A) c.*324-100C>A (n.*324-100C>A) n.354-100C>A c.773-100C>A (n.773-100C>A) c.*73-100C>A (n.*73-100C>A) c.1127-100C>A c.98-100C>A (n.98-100C>A) c.587-260C>A (n.587-260C>A) | dbSNP |
12 | g.120997374C= | CA2067685319 | HNF1A | c.*57-100C= (n.*57-100C=) c.1310-100C= (n.1310-100C=) n.2076C= n.43-117C= n.191-117C= c.*286-100C= (n.*286-100C=) c.*750-100C= (n.*750-100C=) c.*324-100C= (n.*324-100C=) n.354-100C= c.773-100C= (n.773-100C=) c.*73-100C= (n.*73-100C=) c.1127-100C= c.98-100C= (n.98-100C=) c.587-260C= (n.587-260C=) | |
12 | g.120997375C>A | CA2621391024 | HNF1A | c.*57-99C>A (n.*57-99C>A) c.1310-99C>A (n.1310-99C>A) n.2077C>A n.43-116C>A n.191-116C>A c.*286-99C>A (n.*286-99C>A) c.*750-99C>A (n.*750-99C>A) c.*324-99C>A (n.*324-99C>A) n.354-99C>A c.773-99C>A (n.773-99C>A) c.*73-99C>A (n.*73-99C>A) c.1127-99C>A c.98-99C>A (n.98-99C>A) c.587-259C>A (n.587-259C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997376del | CA2797726527 | HNF1A | c.*57-98del (n.*57-98del) c.1310-98del (n.1310-98del) n.2078del n.43-115del n.191-115del c.*286-98del (n.*286-98del) c.*750-98del (n.*750-98del) c.*324-98del (n.*324-98del) n.354-98del c.773-98del (n.773-98del) c.*73-98del (n.*73-98del) c.1127-98del c.98-98del (n.98-98del) c.587-258del (n.587-258del) | |
12 | g.120997377C>A | CA2575322081 | HNF1A | c.*57-97C>A (n.*57-97C>A) c.1310-97C>A (n.1310-97C>A) n.2079C>A n.43-114C>A n.191-114C>A c.*286-97C>A (n.*286-97C>A) c.*750-97C>A (n.*750-97C>A) c.*324-97C>A (n.*324-97C>A) n.354-97C>A c.773-97C>A (n.773-97C>A) c.*73-97C>A (n.*73-97C>A) c.1127-97C>A c.98-97C>A (n.98-97C>A) c.587-257C>A (n.587-257C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997377C= | CA2067685323 | HNF1A | c.*57-97C= (n.*57-97C=) c.1310-97C= (n.1310-97C=) n.2079C= n.43-114C= n.191-114C= c.*286-97C= (n.*286-97C=) c.*750-97C= (n.*750-97C=) c.*324-97C= (n.*324-97C=) n.354-97C= c.773-97C= (n.773-97C=) c.*73-97C= (n.*73-97C=) c.1127-97C= c.98-97C= (n.98-97C=) c.587-257C= (n.587-257C=) | |
12 | g.120997377C>G | CA2797726528 | HNF1A | c.*57-97C>G (n.*57-97C>G) c.1310-97C>G (n.1310-97C>G) n.2079C>G n.43-114C>G n.191-114C>G c.*286-97C>G (n.*286-97C>G) c.*750-97C>G (n.*750-97C>G) c.*324-97C>G (n.*324-97C>G) n.354-97C>G c.773-97C>G (n.773-97C>G) c.*73-97C>G (n.*73-97C>G) c.1127-97C>G c.98-97C>G (n.98-97C>G) c.587-257C>G (n.587-257C>G) | |
12 | g.120997377C>T | CA607888166 | HNF1A | c.*57-97C>T (n.*57-97C>T) c.1310-97C>T (n.1310-97C>T) n.2079C>T n.43-114C>T n.191-114C>T c.*286-97C>T (n.*286-97C>T) c.*750-97C>T (n.*750-97C>T) c.*324-97C>T (n.*324-97C>T) n.354-97C>T c.773-97C>T (n.773-97C>T) c.*73-97C>T (n.*73-97C>T) c.1127-97C>T c.98-97C>T (n.98-97C>T) c.587-257C>T (n.587-257C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997378G>A | CA15742127 | HNF1A | c.*57-96G>A (n.*57-96G>A) c.1310-96G>A (n.1310-96G>A) n.2080G>A n.43-113G>A n.191-113G>A c.*286-96G>A (n.*286-96G>A) c.*750-96G>A (n.*750-96G>A) c.*324-96G>A (n.*324-96G>A) n.354-96G>A c.773-96G>A (n.773-96G>A) c.*73-96G>A (n.*73-96G>A) c.1127-96G>A c.98-96G>A (n.98-96G>A) c.587-256G>A (n.587-256G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997378G>C | CA2581121795 | HNF1A | c.*57-96G>C (n.*57-96G>C) c.1310-96G>C (n.1310-96G>C) n.2080G>C n.43-113G>C n.191-113G>C c.*286-96G>C (n.*286-96G>C) c.*750-96G>C (n.*750-96G>C) c.*324-96G>C (n.*324-96G>C) n.354-96G>C c.773-96G>C (n.773-96G>C) c.*73-96G>C (n.*73-96G>C) c.1127-96G>C c.98-96G>C (n.98-96G>C) c.587-256G>C (n.587-256G>C) | |
12 | g.120997378G= | CA2067685330 | HNF1A | c.*57-96G= (n.*57-96G=) c.1310-96G= (n.1310-96G=) n.2080G= n.43-113G= n.191-113G= c.*286-96G= (n.*286-96G=) c.*750-96G= (n.*750-96G=) c.*324-96G= (n.*324-96G=) n.354-96G= c.773-96G= (n.773-96G=) c.*73-96G= (n.*73-96G=) c.1127-96G= c.98-96G= (n.98-96G=) c.587-256G= (n.587-256G=) | |
12 | g.120997378G>T | CA244534927 | HNF1A | c.*57-96G>T (n.*57-96G>T) c.1310-96G>T (n.1310-96G>T) n.2080G>T n.43-113G>T n.191-113G>T c.*286-96G>T (n.*286-96G>T) c.*750-96G>T (n.*750-96G>T) c.*324-96G>T (n.*324-96G>T) n.354-96G>T c.773-96G>T (n.773-96G>T) c.*73-96G>T (n.*73-96G>T) c.1127-96G>T c.98-96G>T (n.98-96G>T) c.587-256G>T (n.587-256G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997379G>A | CA2621391028 | HNF1A | c.*57-95G>A (n.*57-95G>A) c.1310-95G>A (n.1310-95G>A) n.2081G>A n.43-112G>A n.191-112G>A c.*286-95G>A (n.*286-95G>A) c.*750-95G>A (n.*750-95G>A) c.*324-95G>A (n.*324-95G>A) n.354-95G>A c.773-95G>A (n.773-95G>A) c.*73-95G>A (n.*73-95G>A) c.1127-95G>A c.98-95G>A (n.98-95G>A) c.587-255G>A (n.587-255G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997379G>C | CA607888170 | HNF1A | c.*57-95G>C (n.*57-95G>C) c.1310-95G>C (n.1310-95G>C) n.2081G>C n.43-112G>C n.191-112G>C c.*286-95G>C (n.*286-95G>C) c.*750-95G>C (n.*750-95G>C) c.*324-95G>C (n.*324-95G>C) n.354-95G>C c.773-95G>C (n.773-95G>C) c.*73-95G>C (n.*73-95G>C) c.1127-95G>C c.98-95G>C (n.98-95G>C) c.587-255G>C (n.587-255G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997379G= | CA2067685337 | HNF1A | c.*57-95G= (n.*57-95G=) c.1310-95G= (n.1310-95G=) n.2081G= n.43-112G= n.191-112G= c.*286-95G= (n.*286-95G=) c.*750-95G= (n.*750-95G=) c.*324-95G= (n.*324-95G=) n.354-95G= c.773-95G= (n.773-95G=) c.*73-95G= (n.*73-95G=) c.1127-95G= c.98-95G= (n.98-95G=) c.587-255G= (n.587-255G=) | |
12 | g.120997380G>A | CA2621391029 | HNF1A | c.*57-94G>A (n.*57-94G>A) c.1310-94G>A (n.1310-94G>A) n.2082G>A n.43-111G>A n.191-111G>A c.*286-94G>A (n.*286-94G>A) c.*750-94G>A (n.*750-94G>A) c.*324-94G>A (n.*324-94G>A) n.354-94G>A c.773-94G>A (n.773-94G>A) c.*73-94G>A (n.*73-94G>A) c.1127-94G>A c.98-94G>A (n.98-94G>A) c.587-254G>A (n.587-254G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997380G>T | CA2621391030 | HNF1A | c.*57-94G>T (n.*57-94G>T) c.1310-94G>T (n.1310-94G>T) n.2082G>T n.43-111G>T n.191-111G>T c.*286-94G>T (n.*286-94G>T) c.*750-94G>T (n.*750-94G>T) c.*324-94G>T (n.*324-94G>T) n.354-94G>T c.773-94G>T (n.773-94G>T) c.*73-94G>T (n.*73-94G>T) c.1127-94G>T c.98-94G>T (n.98-94G>T) c.587-254G>T (n.587-254G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997381C>A | CA2575322082 | HNF1A | c.*57-93C>A (n.*57-93C>A) c.1310-93C>A (n.1310-93C>A) n.2083C>A n.43-110C>A n.191-110C>A c.*286-93C>A (n.*286-93C>A) c.*750-93C>A (n.*750-93C>A) c.*324-93C>A (n.*324-93C>A) n.354-93C>A c.773-93C>A (n.773-93C>A) c.*73-93C>A (n.*73-93C>A) c.1127-93C>A c.98-93C>A (n.98-93C>A) c.587-253C>A (n.587-253C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997381C>T | CA2621391031 | HNF1A | c.*57-93C>T (n.*57-93C>T) c.1310-93C>T (n.1310-93C>T) n.2083C>T n.43-110C>T n.191-110C>T c.*286-93C>T (n.*286-93C>T) c.*750-93C>T (n.*750-93C>T) c.*324-93C>T (n.*324-93C>T) n.354-93C>T c.773-93C>T (n.773-93C>T) c.*73-93C>T (n.*73-93C>T) c.1127-93C>T c.98-93C>T (n.98-93C>T) c.587-253C>T (n.587-253C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997383C>A | CA2621391032 | HNF1A | c.*57-91C>A (n.*57-91C>A) c.1310-91C>A (n.1310-91C>A) n.2085C>A n.43-108C>A n.191-108C>A c.*286-91C>A (n.*286-91C>A) c.*750-91C>A (n.*750-91C>A) c.*324-91C>A (n.*324-91C>A) n.354-91C>A c.773-91C>A (n.773-91C>A) c.*73-91C>A (n.*73-91C>A) c.1127-91C>A c.98-91C>A (n.98-91C>A) c.587-251C>A (n.587-251C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997383C= | CA2067685343 | HNF1A | c.*57-91C= (n.*57-91C=) c.1310-91C= (n.1310-91C=) n.2085C= n.43-108C= n.191-108C= c.*286-91C= (n.*286-91C=) c.*750-91C= (n.*750-91C=) c.*324-91C= (n.*324-91C=) n.354-91C= c.773-91C= (n.773-91C=) c.*73-91C= (n.*73-91C=) c.1127-91C= c.98-91C= (n.98-91C=) c.587-251C= (n.587-251C=) | |
12 | g.120997383C>G | CA244534929 | HNF1A | c.*57-91C>G (n.*57-91C>G) c.1310-91C>G (n.1310-91C>G) n.2085C>G n.43-108C>G n.191-108C>G c.*286-91C>G (n.*286-91C>G) c.*750-91C>G (n.*750-91C>G) c.*324-91C>G (n.*324-91C>G) n.354-91C>G c.773-91C>G (n.773-91C>G) c.*73-91C>G (n.*73-91C>G) c.1127-91C>G c.98-91C>G (n.98-91C>G) c.587-251C>G (n.587-251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997384T>C | CA2621391034 | HNF1A | c.*57-90T>C (n.*57-90T>C) c.1310-90T>C (n.1310-90T>C) n.2086T>C n.43-107T>C n.191-107T>C c.*286-90T>C (n.*286-90T>C) c.*750-90T>C (n.*750-90T>C) c.*324-90T>C (n.*324-90T>C) n.354-90T>C c.773-90T>C (n.773-90T>C) c.*73-90T>C (n.*73-90T>C) c.1127-90T>C c.98-90T>C (n.98-90T>C) c.587-250T>C (n.587-250T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997384T>G | CA2575322083 | HNF1A | c.*57-90T>G (n.*57-90T>G) c.1310-90T>G (n.1310-90T>G) n.2086T>G n.43-107T>G n.191-107T>G c.*286-90T>G (n.*286-90T>G) c.*750-90T>G (n.*750-90T>G) c.*324-90T>G (n.*324-90T>G) n.354-90T>G c.773-90T>G (n.773-90T>G) c.*73-90T>G (n.*73-90T>G) c.1127-90T>G c.98-90T>G (n.98-90T>G) c.587-250T>G (n.587-250T>G) | |
12 | g.120997384_120997385delinsTG | CA2067685358 | HNF1A | c.*57-90_*57-89delinsTG (n.*57-90_*57-89delinsTG) c.1310-90_1310-89delinsTG (n.1310-90_1310-89delinsTG) n.2086_2087delinsTG n.43-107_43-106delinsTG n.191-107_191-106delinsTG c.*286-90_*286-89delinsTG (n.*286-90_*286-89delinsTG) c.*750-90_*750-89delinsTG (n.*750-90_*750-89delinsTG) c.*324-90_*324-89delinsTG (n.*324-90_*324-89delinsTG) n.354-90_354-89delinsTG c.773-90_773-89delinsTG (n.773-90_773-89delinsTG) c.*73-90_*73-89delinsTG (n.*73-90_*73-89delinsTG) c.1127-90_1127-89delinsTG c.98-90_98-89delinsTG (n.98-90_98-89delinsTG) c.587-250_587-249delinsTG (n.587-250_587-249delinsTG) | |
12 | g.120997385G>A | CA2621391036 | HNF1A | c.*57-89G>A (n.*57-89G>A) c.1310-89G>A (n.1310-89G>A) n.2087G>A n.43-106G>A n.191-106G>A c.*286-89G>A (n.*286-89G>A) c.*750-89G>A (n.*750-89G>A) c.*324-89G>A (n.*324-89G>A) n.354-89G>A c.773-89G>A (n.773-89G>A) c.*73-89G>A (n.*73-89G>A) c.1127-89G>A c.98-89G>A (n.98-89G>A) c.587-249G>A (n.587-249G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997385G>C | CA2067685361 | HNF1A | c.*57-89G>C (n.*57-89G>C) c.1310-89G>C (n.1310-89G>C) n.2087G>C n.43-106G>C n.191-106G>C c.*286-89G>C (n.*286-89G>C) c.*750-89G>C (n.*750-89G>C) c.*324-89G>C (n.*324-89G>C) n.354-89G>C c.773-89G>C (n.773-89G>C) c.*73-89G>C (n.*73-89G>C) c.1127-89G>C c.98-89G>C (n.98-89G>C) c.587-249G>C (n.587-249G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997385G= | CA2067685359 | HNF1A | c.*57-89G= (n.*57-89G=) c.1310-89G= (n.1310-89G=) n.2087G= n.43-106G= n.191-106G= c.*286-89G= (n.*286-89G=) c.*750-89G= (n.*750-89G=) c.*324-89G= (n.*324-89G=) n.354-89G= c.773-89G= (n.773-89G=) c.*73-89G= (n.*73-89G=) c.1127-89G= c.98-89G= (n.98-89G=) c.587-249G= (n.587-249G=) | |
12 | g.120997385G>T | CA2621391035 | HNF1A | c.*57-89G>T (n.*57-89G>T) c.1310-89G>T (n.1310-89G>T) n.2087G>T n.43-106G>T n.191-106G>T c.*286-89G>T (n.*286-89G>T) c.*750-89G>T (n.*750-89G>T) c.*324-89G>T (n.*324-89G>T) n.354-89G>T c.773-89G>T (n.773-89G>T) c.*73-89G>T (n.*73-89G>T) c.1127-89G>T c.98-89G>T (n.98-89G>T) c.587-249G>T (n.587-249G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997387del | CA2067685366 | HNF1A | c.*57-87del (n.*57-87del) c.1310-87del (n.1310-87del) n.2089del n.43-104del n.191-104del c.*286-87del (n.*286-87del) c.*750-87del (n.*750-87del) c.*324-87del (n.*324-87del) n.354-87del c.773-87del (n.773-87del) c.*73-87del (n.*73-87del) c.1127-87del c.98-87del (n.98-87del) c.587-247del (n.587-247del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997386_120997387del | CA2575322084 | HNF1A | c.*57-88_*57-87del (n.*57-88_*57-87del) c.1310-88_1310-87del (n.1310-88_1310-87del) n.2088_2089del n.43-105_43-104del n.191-105_191-104del c.*286-88_*286-87del (n.*286-88_*286-87del) c.*750-88_*750-87del (n.*750-88_*750-87del) c.*324-88_*324-87del (n.*324-88_*324-87del) n.354-88_354-87del c.773-88_773-87del (n.773-88_773-87del) c.*73-88_*73-87del (n.*73-88_*73-87del) c.1127-88_1127-87del c.98-88_98-87del (n.98-88_98-87del) c.587-248_587-247del (n.587-248_587-247del) | |
12 | g.120997386G>A | CA2575322085 | HNF1A | c.*57-88G>A (n.*57-88G>A) c.1310-88G>A (n.1310-88G>A) n.2088G>A n.43-105G>A n.191-105G>A c.*286-88G>A (n.*286-88G>A) c.*750-88G>A (n.*750-88G>A) c.*324-88G>A (n.*324-88G>A) n.354-88G>A c.773-88G>A (n.773-88G>A) c.*73-88G>A (n.*73-88G>A) c.1127-88G>A c.98-88G>A (n.98-88G>A) c.587-248G>A (n.587-248G>A) | |
12 | g.120997386G>T | CA2552014240 | HNF1A | c.*57-88G>T (n.*57-88G>T) c.1310-88G>T (n.1310-88G>T) n.2088G>T n.43-105G>T n.191-105G>T c.*286-88G>T (n.*286-88G>T) c.*750-88G>T (n.*750-88G>T) c.*324-88G>T (n.*324-88G>T) n.354-88G>T c.773-88G>T (n.773-88G>T) c.*73-88G>T (n.*73-88G>T) c.1127-88G>T c.98-88G>T (n.98-88G>T) c.587-248G>T (n.587-248G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997388A= | CA2067685372 | HNF1A | c.*57-86A= (n.*57-86A=) c.1310-86A= (n.1310-86A=) n.2090A= n.43-103A= n.191-103A= c.*286-86A= (n.*286-86A=) c.*750-86A= (n.*750-86A=) c.*324-86A= (n.*324-86A=) n.354-86A= c.773-86A= (n.773-86A=) c.*73-86A= (n.*73-86A=) c.1127-86A= c.98-86A= (n.98-86A=) c.587-246A= (n.587-246A=) | |
12 | g.120997388A>G | CA607888171 | HNF1A | c.*57-86A>G (n.*57-86A>G) c.1310-86A>G (n.1310-86A>G) n.2090A>G n.43-103A>G n.191-103A>G c.*286-86A>G (n.*286-86A>G) c.*750-86A>G (n.*750-86A>G) c.*324-86A>G (n.*324-86A>G) n.354-86A>G c.773-86A>G (n.773-86A>G) c.*73-86A>G (n.*73-86A>G) c.1127-86A>G c.98-86A>G (n.98-86A>G) c.587-246A>G (n.587-246A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997388A>T | CA2575322086 | HNF1A | c.*57-86A>T (n.*57-86A>T) c.1310-86A>T (n.1310-86A>T) n.2090A>T n.43-103A>T n.191-103A>T c.*286-86A>T (n.*286-86A>T) c.*750-86A>T (n.*750-86A>T) c.*324-86A>T (n.*324-86A>T) n.354-86A>T c.773-86A>T (n.773-86A>T) c.*73-86A>T (n.*73-86A>T) c.1127-86A>T c.98-86A>T (n.98-86A>T) c.587-246A>T (n.587-246A>T) | |
12 | g.120997389A= | CA2067685376 | HNF1A | c.*57-85A= (n.*57-85A=) c.1310-85A= (n.1310-85A=) n.2091A= n.43-102A= n.191-102A= c.*286-85A= (n.*286-85A=) c.*750-85A= (n.*750-85A=) c.*324-85A= (n.*324-85A=) n.354-85A= c.773-85A= (n.773-85A=) c.*73-85A= (n.*73-85A=) c.1127-85A= c.98-85A= (n.98-85A=) c.587-245A= (n.587-245A=) | |
12 | g.120997389A>C | CA2621391037 | HNF1A | c.*57-85A>C (n.*57-85A>C) c.1310-85A>C (n.1310-85A>C) n.2091A>C n.43-102A>C n.191-102A>C c.*286-85A>C (n.*286-85A>C) c.*750-85A>C (n.*750-85A>C) c.*324-85A>C (n.*324-85A>C) n.354-85A>C c.773-85A>C (n.773-85A>C) c.*73-85A>C (n.*73-85A>C) c.1127-85A>C c.98-85A>C (n.98-85A>C) c.587-245A>C (n.587-245A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997389A>G | CA244534931 | HNF1A | c.*57-85A>G (n.*57-85A>G) c.1310-85A>G (n.1310-85A>G) n.2091A>G n.43-102A>G n.191-102A>G c.*286-85A>G (n.*286-85A>G) c.*750-85A>G (n.*750-85A>G) c.*324-85A>G (n.*324-85A>G) n.354-85A>G c.773-85A>G (n.773-85A>G) c.*73-85A>G (n.*73-85A>G) c.1127-85A>G c.98-85A>G (n.98-85A>G) c.587-245A>G (n.587-245A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997390G>A | CA2621391039 | HNF1A | c.*57-84G>A (n.*57-84G>A) c.1310-84G>A (n.1310-84G>A) n.2092G>A n.43-101G>A n.191-101G>A c.*286-84G>A (n.*286-84G>A) c.*750-84G>A (n.*750-84G>A) c.*324-84G>A (n.*324-84G>A) n.354-84G>A c.773-84G>A (n.773-84G>A) c.*73-84G>A (n.*73-84G>A) c.1127-84G>A c.98-84G>A (n.98-84G>A) c.587-244G>A (n.587-244G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997391G>A | CA607888173 | HNF1A | c.*57-83G>A (n.*57-83G>A) c.1310-83G>A (n.1310-83G>A) n.2093G>A n.43-100G>A n.191-100G>A c.*286-83G>A (n.*286-83G>A) c.*750-83G>A (n.*750-83G>A) c.*324-83G>A (n.*324-83G>A) n.354-83G>A c.773-83G>A (n.773-83G>A) c.*73-83G>A (n.*73-83G>A) c.1127-83G>A c.98-83G>A (n.98-83G>A) c.587-243G>A (n.587-243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997391G= | CA2067685380 | HNF1A | c.*57-83G= (n.*57-83G=) c.1310-83G= (n.1310-83G=) n.2093G= n.43-100G= n.191-100G= c.*286-83G= (n.*286-83G=) c.*750-83G= (n.*750-83G=) c.*324-83G= (n.*324-83G=) n.354-83G= c.773-83G= (n.773-83G=) c.*73-83G= (n.*73-83G=) c.1127-83G= c.98-83G= (n.98-83G=) c.587-243G= (n.587-243G=) | |
12 | g.120997391G>T | CA684424522 | HNF1A | c.*57-83G>T (n.*57-83G>T) c.1310-83G>T (n.1310-83G>T) n.2093G>T n.43-100G>T n.191-100G>T c.*286-83G>T (n.*286-83G>T) c.*750-83G>T (n.*750-83G>T) c.*324-83G>T (n.*324-83G>T) n.354-83G>T c.773-83G>T (n.773-83G>T) c.*73-83G>T (n.*73-83G>T) c.1127-83G>T c.98-83G>T (n.98-83G>T) c.587-243G>T (n.587-243G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997392A>G | CA2621391041 | HNF1A | c.*57-82A>G (n.*57-82A>G) c.1310-82A>G (n.1310-82A>G) n.2094A>G n.43-99A>G n.191-99A>G c.*286-82A>G (n.*286-82A>G) c.*750-82A>G (n.*750-82A>G) c.*324-82A>G (n.*324-82A>G) n.354-82A>G c.773-82A>G (n.773-82A>G) c.*73-82A>G (n.*73-82A>G) c.1127-82A>G c.98-82A>G (n.98-82A>G) c.587-242A>G (n.587-242A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997392A>T | CA2621391042 | HNF1A | c.*57-82A>T (n.*57-82A>T) c.1310-82A>T (n.1310-82A>T) n.2094A>T n.43-99A>T n.191-99A>T c.*286-82A>T (n.*286-82A>T) c.*750-82A>T (n.*750-82A>T) c.*324-82A>T (n.*324-82A>T) n.354-82A>T c.773-82A>T (n.773-82A>T) c.*73-82A>T (n.*73-82A>T) c.1127-82A>T c.98-82A>T (n.98-82A>T) c.587-242A>T (n.587-242A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997393G>C | CA2575322087 | HNF1A | c.*57-81G>C (n.*57-81G>C) c.1310-81G>C (n.1310-81G>C) n.2095G>C n.43-98G>C n.191-98G>C c.*286-81G>C (n.*286-81G>C) c.*750-81G>C (n.*750-81G>C) c.*324-81G>C (n.*324-81G>C) n.354-81G>C c.773-81G>C (n.773-81G>C) c.*73-81G>C (n.*73-81G>C) c.1127-81G>C c.98-81G>C (n.98-81G>C) c.587-241G>C (n.587-241G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997393G>T | CA2621391044 | HNF1A | c.*57-81G>T (n.*57-81G>T) c.1310-81G>T (n.1310-81G>T) n.2095G>T n.43-98G>T n.191-98G>T c.*286-81G>T (n.*286-81G>T) c.*750-81G>T (n.*750-81G>T) c.*324-81G>T (n.*324-81G>T) n.354-81G>T c.773-81G>T (n.773-81G>T) c.*73-81G>T (n.*73-81G>T) c.1127-81G>T c.98-81G>T (n.98-81G>T) c.587-241G>T (n.587-241G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997394A>G | CA2621391045 | HNF1A | c.*57-80A>G (n.*57-80A>G) c.1310-80A>G (n.1310-80A>G) n.2096A>G n.43-97A>G n.191-97A>G c.*286-80A>G (n.*286-80A>G) c.*750-80A>G (n.*750-80A>G) c.*324-80A>G (n.*324-80A>G) n.354-80A>G c.773-80A>G (n.773-80A>G) c.*73-80A>G (n.*73-80A>G) c.1127-80A>G c.98-80A>G (n.98-80A>G) c.587-240A>G (n.587-240A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997394A>T | CA2797726532 | HNF1A | c.*57-80A>T (n.*57-80A>T) c.1310-80A>T (n.1310-80A>T) n.2096A>T n.43-97A>T n.191-97A>T c.*286-80A>T (n.*286-80A>T) c.*750-80A>T (n.*750-80A>T) c.*324-80A>T (n.*324-80A>T) n.354-80A>T c.773-80A>T (n.773-80A>T) c.*73-80A>T (n.*73-80A>T) c.1127-80A>T c.98-80A>T (n.98-80A>T) c.587-240A>T (n.587-240A>T) | |
12 | g.120997395G>A | CA2621391046 | HNF1A | c.*57-79G>A (n.*57-79G>A) c.1310-79G>A (n.1310-79G>A) n.2097G>A n.43-96G>A n.191-96G>A c.*286-79G>A (n.*286-79G>A) c.*750-79G>A (n.*750-79G>A) c.*324-79G>A (n.*324-79G>A) n.354-79G>A c.773-79G>A (n.773-79G>A) c.*73-79G>A (n.*73-79G>A) c.1127-79G>A c.98-79G>A (n.98-79G>A) c.587-239G>A (n.587-239G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997395G= | CA2067685385 | HNF1A | c.*57-79G= (n.*57-79G=) c.1310-79G= (n.1310-79G=) n.2097G= n.43-96G= n.191-96G= c.*286-79G= (n.*286-79G=) c.*750-79G= (n.*750-79G=) c.*324-79G= (n.*324-79G=) n.354-79G= c.773-79G= (n.773-79G=) c.*73-79G= (n.*73-79G=) c.1127-79G= c.98-79G= (n.98-79G=) c.587-239G= (n.587-239G=) | |
12 | g.120997395G>T | CA2575322088 | HNF1A | c.*57-79G>T (n.*57-79G>T) c.1310-79G>T (n.1310-79G>T) n.2097G>T n.43-96G>T n.191-96G>T c.*286-79G>T (n.*286-79G>T) c.*750-79G>T (n.*750-79G>T) c.*324-79G>T (n.*324-79G>T) n.354-79G>T c.773-79G>T (n.773-79G>T) c.*73-79G>T (n.*73-79G>T) c.1127-79G>T c.98-79G>T (n.98-79G>T) c.587-239G>T (n.587-239G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997396G>A | CA2621391047 | HNF1A | c.*57-78G>A (n.*57-78G>A) c.1310-78G>A (n.1310-78G>A) n.2098G>A n.43-95G>A n.191-95G>A c.*286-78G>A (n.*286-78G>A) c.*750-78G>A (n.*750-78G>A) c.*324-78G>A (n.*324-78G>A) n.354-78G>A c.773-78G>A (n.773-78G>A) c.*73-78G>A (n.*73-78G>A) c.1127-78G>A c.98-78G>A (n.98-78G>A) c.587-238G>A (n.587-238G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997396G= | CA2067685389 | HNF1A | c.*57-78G= (n.*57-78G=) c.1310-78G= (n.1310-78G=) n.2098G= n.43-95G= n.191-95G= c.*286-78G= (n.*286-78G=) c.*750-78G= (n.*750-78G=) c.*324-78G= (n.*324-78G=) n.354-78G= c.773-78G= (n.773-78G=) c.*73-78G= (n.*73-78G=) c.1127-78G= c.98-78G= (n.98-78G=) c.587-238G= (n.587-238G=) | |
12 | g.120997396G>T | CA2067685388 | HNF1A | c.*57-78G>T (n.*57-78G>T) c.1310-78G>T (n.1310-78G>T) n.2098G>T n.43-95G>T n.191-95G>T c.*286-78G>T (n.*286-78G>T) c.*750-78G>T (n.*750-78G>T) c.*324-78G>T (n.*324-78G>T) n.354-78G>T c.773-78G>T (n.773-78G>T) c.*73-78G>T (n.*73-78G>T) c.1127-78G>T c.98-78G>T (n.98-78G>T) c.587-238G>T (n.587-238G>T) | dbSNP |
12 | g.120997397_120997398dup | CA952551032 | HNF1A | c.*57-77_*57-76dup (n.*57-77_*57-76dup) c.1310-77_1310-76dup (n.1310-77_1310-76dup) n.2099_2100dup n.43-94_43-93dup n.191-94_191-93dup c.*286-77_*286-76dup (n.*286-77_*286-76dup) c.*750-77_*750-76dup (n.*750-77_*750-76dup) c.*324-77_*324-76dup (n.*324-77_*324-76dup) n.354-77_354-76dup c.773-77_773-76dup (n.773-77_773-76dup) c.*73-77_*73-76dup (n.*73-77_*73-76dup) c.1127-77_1127-76dup c.98-77_98-76dup (n.98-77_98-76dup) c.587-237_587-236dup (n.587-237_587-236dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997397T>C | CA952551034 | HNF1A | c.*57-77T>C (n.*57-77T>C) c.1310-77T>C (n.1310-77T>C) n.2099T>C n.43-94T>C n.191-94T>C c.*286-77T>C (n.*286-77T>C) c.*750-77T>C (n.*750-77T>C) c.*324-77T>C (n.*324-77T>C) n.354-77T>C c.773-77T>C (n.773-77T>C) c.*73-77T>C (n.*73-77T>C) c.1127-77T>C c.98-77T>C (n.98-77T>C) c.587-237T>C (n.587-237T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997397T>G | CA2621391049 | HNF1A | c.*57-77T>G (n.*57-77T>G) c.1310-77T>G (n.1310-77T>G) n.2099T>G n.43-94T>G n.191-94T>G c.*286-77T>G (n.*286-77T>G) c.*750-77T>G (n.*750-77T>G) c.*324-77T>G (n.*324-77T>G) n.354-77T>G c.773-77T>G (n.773-77T>G) c.*73-77T>G (n.*73-77T>G) c.1127-77T>G c.98-77T>G (n.98-77T>G) c.587-237T>G (n.587-237T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997397T= | CA2067685394 | HNF1A | c.*57-77T= (n.*57-77T=) c.1310-77T= (n.1310-77T=) n.2099T= n.43-94T= n.191-94T= c.*286-77T= (n.*286-77T=) c.*750-77T= (n.*750-77T=) c.*324-77T= (n.*324-77T=) n.354-77T= c.773-77T= (n.773-77T=) c.*73-77T= (n.*73-77T=) c.1127-77T= c.98-77T= (n.98-77T=) c.587-237T= (n.587-237T=) | |
12 | g.120997398G>A | CA2067685399 | HNF1A | c.*57-76G>A (n.*57-76G>A) c.1310-76G>A (n.1310-76G>A) n.2100G>A n.43-93G>A n.191-93G>A c.*286-76G>A (n.*286-76G>A) c.*750-76G>A (n.*750-76G>A) c.*324-76G>A (n.*324-76G>A) n.354-76G>A c.773-76G>A (n.773-76G>A) c.*73-76G>A (n.*73-76G>A) c.1127-76G>A c.98-76G>A (n.98-76G>A) c.587-236G>A (n.587-236G>A) | dbSNP |
12 | g.120997398G= | CA2067685398 | HNF1A | c.*57-76G= (n.*57-76G=) c.1310-76G= (n.1310-76G=) n.2100G= n.43-93G= n.191-93G= c.*286-76G= (n.*286-76G=) c.*750-76G= (n.*750-76G=) c.*324-76G= (n.*324-76G=) n.354-76G= c.773-76G= (n.773-76G=) c.*73-76G= (n.*73-76G=) c.1127-76G= c.98-76G= (n.98-76G=) c.587-236G= (n.587-236G=) | |
12 | g.120997398G>T | CA2621391051 | HNF1A | c.*57-76G>T (n.*57-76G>T) c.1310-76G>T (n.1310-76G>T) n.2100G>T n.43-93G>T n.191-93G>T c.*286-76G>T (n.*286-76G>T) c.*750-76G>T (n.*750-76G>T) c.*324-76G>T (n.*324-76G>T) n.354-76G>T c.773-76G>T (n.773-76G>T) c.*73-76G>T (n.*73-76G>T) c.1127-76G>T c.98-76G>T (n.98-76G>T) c.587-236G>T (n.587-236G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997399G>A | CA2067685402 | HNF1A | c.*57-75G>A (n.*57-75G>A) c.1310-75G>A (n.1310-75G>A) n.2101G>A n.43-92G>A n.191-92G>A c.*286-75G>A (n.*286-75G>A) c.*750-75G>A (n.*750-75G>A) c.*324-75G>A (n.*324-75G>A) n.354-75G>A c.773-75G>A (n.773-75G>A) c.*73-75G>A (n.*73-75G>A) c.1127-75G>A c.98-75G>A (n.98-75G>A) c.587-235G>A (n.587-235G>A) | dbSNP |
12 | g.120997399G= | CA2067685400 | HNF1A | c.*57-75G= (n.*57-75G=) c.1310-75G= (n.1310-75G=) n.2101G= n.43-92G= n.191-92G= c.*286-75G= (n.*286-75G=) c.*750-75G= (n.*750-75G=) c.*324-75G= (n.*324-75G=) n.354-75G= c.773-75G= (n.773-75G=) c.*73-75G= (n.*73-75G=) c.1127-75G= c.98-75G= (n.98-75G=) c.587-235G= (n.587-235G=) | |
12 | g.120997400T>A | CA2621391053 | HNF1A | c.*57-74T>A (n.*57-74T>A) c.1310-74T>A (n.1310-74T>A) n.2102T>A n.43-91T>A n.191-91T>A c.*286-74T>A (n.*286-74T>A) c.*750-74T>A (n.*750-74T>A) c.*324-74T>A (n.*324-74T>A) n.354-74T>A c.773-74T>A (n.773-74T>A) c.*73-74T>A (n.*73-74T>A) c.1127-74T>A c.98-74T>A (n.98-74T>A) c.587-234T>A (n.587-234T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997400T>C | CA2621391054 | HNF1A | c.*57-74T>C (n.*57-74T>C) c.1310-74T>C (n.1310-74T>C) n.2102T>C n.43-91T>C n.191-91T>C c.*286-74T>C (n.*286-74T>C) c.*750-74T>C (n.*750-74T>C) c.*324-74T>C (n.*324-74T>C) n.354-74T>C c.773-74T>C (n.773-74T>C) c.*73-74T>C (n.*73-74T>C) c.1127-74T>C c.98-74T>C (n.98-74T>C) c.587-234T>C (n.587-234T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997400T>G | CA2727253279 | HNF1A | c.*57-74T>G (n.*57-74T>G) c.1310-74T>G (n.1310-74T>G) n.2102T>G n.43-91T>G n.191-91T>G c.*286-74T>G (n.*286-74T>G) c.*750-74T>G (n.*750-74T>G) c.*324-74T>G (n.*324-74T>G) n.354-74T>G c.773-74T>G (n.773-74T>G) c.*73-74T>G (n.*73-74T>G) c.1127-74T>G c.98-74T>G (n.98-74T>G) c.587-234T>G (n.587-234T>G) | dbSNP |
12 | g.120997401G>A | CA2067685410 | HNF1A | c.*57-73G>A (n.*57-73G>A) c.1310-73G>A (n.1310-73G>A) n.2103G>A n.43-90G>A n.191-90G>A c.*286-73G>A (n.*286-73G>A) c.*750-73G>A (n.*750-73G>A) c.*324-73G>A (n.*324-73G>A) n.354-73G>A c.773-73G>A (n.773-73G>A) c.*73-73G>A (n.*73-73G>A) c.1127-73G>A c.98-73G>A (n.98-73G>A) c.587-233G>A (n.587-233G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997401G= | CA2067685406 | HNF1A | c.*57-73G= (n.*57-73G=) c.1310-73G= (n.1310-73G=) n.2103G= n.43-90G= n.191-90G= c.*286-73G= (n.*286-73G=) c.*750-73G= (n.*750-73G=) c.*324-73G= (n.*324-73G=) n.354-73G= c.773-73G= (n.773-73G=) c.*73-73G= (n.*73-73G=) c.1127-73G= c.98-73G= (n.98-73G=) c.587-233G= (n.587-233G=) | |
12 | g.120997401G>T | CA2621391056 | HNF1A | c.*57-73G>T (n.*57-73G>T) c.1310-73G>T (n.1310-73G>T) n.2103G>T n.43-90G>T n.191-90G>T c.*286-73G>T (n.*286-73G>T) c.*750-73G>T (n.*750-73G>T) c.*324-73G>T (n.*324-73G>T) n.354-73G>T c.773-73G>T (n.773-73G>T) c.*73-73G>T (n.*73-73G>T) c.1127-73G>T c.98-73G>T (n.98-73G>T) c.587-233G>T (n.587-233G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997402C>A | CA2621391057 | HNF1A | c.*57-72C>A (n.*57-72C>A) c.1310-72C>A (n.1310-72C>A) n.2104C>A n.43-89C>A n.191-89C>A c.*286-72C>A (n.*286-72C>A) c.*750-72C>A (n.*750-72C>A) c.*324-72C>A (n.*324-72C>A) n.354-72C>A c.773-72C>A (n.773-72C>A) c.*73-72C>A (n.*73-72C>A) c.1127-72C>A c.98-72C>A (n.98-72C>A) c.587-232C>A (n.587-232C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997402C>G | CA2621391058 | HNF1A | c.*57-72C>G (n.*57-72C>G) c.1310-72C>G (n.1310-72C>G) n.2104C>G n.43-89C>G n.191-89C>G c.*286-72C>G (n.*286-72C>G) c.*750-72C>G (n.*750-72C>G) c.*324-72C>G (n.*324-72C>G) n.354-72C>G c.773-72C>G (n.773-72C>G) c.*73-72C>G (n.*73-72C>G) c.1127-72C>G c.98-72C>G (n.98-72C>G) c.587-232C>G (n.587-232C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997402C>T | CA2621391059 | HNF1A | c.*57-72C>T (n.*57-72C>T) c.1310-72C>T (n.1310-72C>T) n.2104C>T n.43-89C>T n.191-89C>T c.*286-72C>T (n.*286-72C>T) c.*750-72C>T (n.*750-72C>T) c.*324-72C>T (n.*324-72C>T) n.354-72C>T c.773-72C>T (n.773-72C>T) c.*73-72C>T (n.*73-72C>T) c.1127-72C>T c.98-72C>T (n.98-72C>T) c.587-232C>T (n.587-232C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997403C>A | CA2621391060 | HNF1A | c.*57-71C>A (n.*57-71C>A) c.1310-71C>A (n.1310-71C>A) n.2105C>A n.43-88C>A n.191-88C>A c.*286-71C>A (n.*286-71C>A) c.*750-71C>A (n.*750-71C>A) c.*324-71C>A (n.*324-71C>A) n.354-71C>A c.773-71C>A (n.773-71C>A) c.*73-71C>A (n.*73-71C>A) c.1127-71C>A c.98-71C>A (n.98-71C>A) c.587-231C>A (n.587-231C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997404C>A | CA2621391062 | HNF1A | c.*57-70C>A (n.*57-70C>A) c.1310-70C>A (n.1310-70C>A) n.2106C>A n.43-87C>A n.191-87C>A c.*286-70C>A (n.*286-70C>A) c.*750-70C>A (n.*750-70C>A) c.*324-70C>A (n.*324-70C>A) n.354-70C>A c.773-70C>A (n.773-70C>A) c.*73-70C>A (n.*73-70C>A) c.1127-70C>A c.98-70C>A (n.98-70C>A) c.587-230C>A (n.587-230C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997404C>T | CA2621391061 | HNF1A | c.*57-70C>T (n.*57-70C>T) c.1310-70C>T (n.1310-70C>T) n.2106C>T n.43-87C>T n.191-87C>T c.*286-70C>T (n.*286-70C>T) c.*750-70C>T (n.*750-70C>T) c.*324-70C>T (n.*324-70C>T) n.354-70C>T c.773-70C>T (n.773-70C>T) c.*73-70C>T (n.*73-70C>T) c.1127-70C>T c.98-70C>T (n.98-70C>T) c.587-230C>T (n.587-230C>T) | gnomAD v4 |