Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120996361C>ACA386968299HNF1Ac.751-22C>A (n.751-22C>A)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
n.1190C>A
n.43-1130C>A
n.191-1130C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.634-243C>A (n.634-243C>A)
c.73-256C>A (n.73-256C>A)
c.894-22C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.587-1273C>A (n.587-1273C>A)
12g.120996361C=CA2067683141HNF1Ac.751-22C= (n.751-22C=)
c.1055C= (p.Ser352=)
n.1190C=
n.43-1130C=
n.191-1130C=
c.*31C= (n.*31C=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.634-243C= (n.634-243C=)
c.73-256C= (n.73-256C=)
c.894-22C=
c.-158C= (n.-158C=)
c.587-1273C= (n.587-1273C=)
12g.120996361C>GCA244534122HNF1Ac.751-22C>G (n.751-22C>G)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
n.1190C>G
n.43-1130C>G
n.191-1130C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.634-243C>G (n.634-243C>G)
c.73-256C>G (n.73-256C>G)
c.894-22C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.587-1273C>G (n.587-1273C>G)
 dbSNP
12g.120996361C>TCA386968302HNF1Ac.751-22C>T (n.751-22C>T)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
n.1190C>T
n.43-1130C>T
n.191-1130C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.634-243C>T (n.634-243C>T)
c.73-256C>T (n.73-256C>T)
c.894-22C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.587-1273C>T (n.587-1273C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120996365dupCA2695217518HNF1Ac.751-18dup (n.751-18dup)
c.1059dup (p.Thr354HisfsTer?)
n.1194dup
n.43-1126dup
n.191-1126dup
c.*35dup (n.*35dup)
c.*499dup (n.*499dup)
c.*73dup (n.*73dup)
c.634-239dup (n.634-239dup)
c.73-252dup (n.73-252dup)
c.894-18dup
c.-154dup (n.-154dup)
c.587-1269dup (n.587-1269dup)
12g.120996364_120996365dupCA2695217520HNF1Ac.751-19_751-18dup (n.751-19_751-18dup)
c.1058_1059dup (p.Thr354ProfsTer11)
n.1193_1194dup
n.43-1127_43-1126dup
n.191-1127_191-1126dup
c.*34_*35dup (n.*34_*35dup)
c.*498_*499dup (n.*498_*499dup)
c.*72_*73dup (n.*72_*73dup)
c.634-240_634-239dup (n.634-240_634-239dup)
c.73-253_73-252dup (n.73-253_73-252dup)
c.894-19_894-18dup
c.-155_-154dup (n.-155_-154dup)
c.587-1270_587-1269dup (n.587-1270_587-1269dup)
12g.120996362C>ACA482164425HNF1Ac.751-21C>A (n.751-21C>A)
c.1056C>A (p.Ser352=)
n.1191C>A
n.43-1129C>A
n.191-1129C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.634-242C>A (n.634-242C>A)
c.73-255C>A (n.73-255C>A)
c.894-21C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.587-1272C>A (n.587-1272C>A)
12g.120996362C=CA2067683150HNF1Ac.751-21C= (n.751-21C=)
c.1056C= (p.Ser352=)
n.1191C=
n.43-1129C=
n.191-1129C=
c.*32C= (n.*32C=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.634-242C= (n.634-242C=)
c.73-255C= (n.73-255C=)
c.894-21C=
c.-157C= (n.-157C=)
c.587-1272C= (n.587-1272C=)
12g.120996362C>GCA482164427HNF1Ac.751-21C>G (n.751-21C>G)
c.1056C>G (p.Ser352=)
n.1191C>G
n.43-1129C>G
n.191-1129C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.634-242C>G (n.634-242C>G)
c.73-255C>G (n.73-255C>G)
c.894-21C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.587-1272C>G (n.587-1272C>G)
12g.120996362C>TCA482164426HNF1Ac.751-21C>T (n.751-21C>T)
c.1056C>T (p.Ser352=)
n.1191C>T
n.43-1129C>T
n.191-1129C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.634-242C>T (n.634-242C>T)
c.73-255C>T (n.73-255C>T)
c.894-21C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.587-1272C>T (n.587-1272C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996363C>ACA386968305HNF1Ac.751-20C>A (n.751-20C>A)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
n.1192C>A
n.43-1128C>A
n.191-1128C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.634-241C>A (n.634-241C>A)
c.73-254C>A (n.73-254C>A)
c.894-20C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.587-1271C>A (n.587-1271C>A)
12g.120996363C>GCA386968307HNF1Ac.751-20C>G (n.751-20C>G)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
n.1192C>G
n.43-1128C>G
n.191-1128C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.634-241C>G (n.634-241C>G)
c.73-254C>G (n.73-254C>G)
c.894-20C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.587-1271C>G (n.587-1271C>G)
12g.120996363C>TCA386968310HNF1Ac.751-20C>T (n.751-20C>T)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
n.1192C>T
n.43-1128C>T
n.191-1128C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.634-241C>T (n.634-241C>T)
c.73-254C>T (n.73-254C>T)
c.894-20C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.587-1271C>T (n.587-1271C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996364C>ACA386968313HNF1Ac.751-19C>A (n.751-19C>A)
c.1058C>A (p.Pro353His)
n.1193C>A
n.43-1127C>A
n.191-1127C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.634-240C>A (n.634-240C>A)
c.73-253C>A (n.73-253C>A)
c.894-19C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.587-1270C>A (n.587-1270C>A)
 dbSNP
12g.120996364C=CA2067683156HNF1Ac.751-19C= (n.751-19C=)
c.1058C= (p.Pro353=)
n.1193C=
n.43-1127C=
n.191-1127C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.634-240C= (n.634-240C=)
c.73-253C= (n.73-253C=)
c.894-19C=
c.-155C= (n.-155C=)
c.587-1270C= (n.587-1270C=)
12g.120996364C>GCA386968319HNF1Ac.751-19C>G (n.751-19C>G)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
n.1193C>G
n.43-1127C>G
n.191-1127C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.634-240C>G (n.634-240C>G)
c.73-253C>G (n.73-253C>G)
c.894-19C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.587-1270C>G (n.587-1270C>G)
12g.120996364C>TCA244534126HNF1Ac.751-19C>T (n.751-19C>T)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
n.1193C>T
n.43-1127C>T
n.191-1127C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.634-240C>T (n.634-240C>T)
c.73-253C>T (n.73-253C>T)
c.894-19C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.587-1270C>T (n.587-1270C>T)
 dbSNP
12g.120996365C>ACA6831915HNF1Ac.751-18C>A (n.751-18C>A)
c.1059C>A (p.Pro353=)
n.1194C>A
n.43-1126C>A
n.191-1126C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.634-239C>A (n.634-239C>A)
c.73-252C>A (n.73-252C>A)
c.894-18C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.587-1269C>A (n.587-1269C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996365C=CA2067683162HNF1Ac.751-18C= (n.751-18C=)
c.1059C= (p.Pro353=)
n.1194C=
n.43-1126C=
n.191-1126C=
c.*35C= (n.*35C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.634-239C= (n.634-239C=)
c.73-252C= (n.73-252C=)
c.894-18C=
c.-154C= (n.-154C=)
c.587-1269C= (n.587-1269C=)
12g.120996365C>GCA482164428HNF1Ac.751-18C>G (n.751-18C>G)
c.1059C>G (p.Pro353=)
n.1194C>G
n.43-1126C>G
n.191-1126C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.634-239C>G (n.634-239C>G)
c.73-252C>G (n.73-252C>G)
c.894-18C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.587-1269C>G (n.587-1269C>G)
12g.120996365C>TCA482164429HNF1Ac.751-18C>T (n.751-18C>T)
c.1059C>T (p.Pro353=)
n.1194C>T
n.43-1126C>T
n.191-1126C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.634-239C>T (n.634-239C>T)
c.73-252C>T (n.73-252C>T)
c.894-18C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.587-1269C>T (n.587-1269C>T)
 gnomAD v4
12g.120996366_120996378delCA2695217522HNF1Ac.751-17_751-5del (n.751-17_751-5del)
c.1060_1072del (p.Thr354ProfsTer6)
n.1195_1207del
n.43-1125_43-1113del
n.191-1125_191-1113del
c.*36_*48del (n.*36_*48del)
c.*500_*512del (n.*500_*512del)
c.*74_*86del (n.*74_*86del)
c.634-238_634-226del (n.634-238_634-226del)
c.73-251_73-239del (n.73-251_73-239del)
c.894-17_894-5del
c.-153_-141del (n.-153_-141del)
c.587-1268_587-1256del (n.587-1268_587-1256del)
12g.120996366A=CA2067683170HNF1Ac.751-17A= (n.751-17A=)
c.1060A= (p.Thr354=)
n.1195A=
n.43-1125A=
n.191-1125A=
c.*36A= (n.*36A=)
c.*500A= (n.*500A=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.634-238A= (n.634-238A=)
c.73-251A= (n.73-251A=)
c.894-17A=
c.-153A= (n.-153A=)
c.587-1268A= (n.587-1268A=)
12g.120996366A>CCA386968329HNF1Ac.751-17A>C (n.751-17A>C)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.1195A>C
n.43-1125A>C
n.191-1125A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.634-238A>C (n.634-238A>C)
c.73-251A>C (n.73-251A>C)
c.894-17A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.587-1268A>C (n.587-1268A>C)
12g.120996366A>GCA386968332HNF1Ac.751-17A>G (n.751-17A>G)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.1195A>G
n.43-1125A>G
n.191-1125A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.634-238A>G (n.634-238A>G)
c.73-251A>G (n.73-251A>G)
c.894-17A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.587-1268A>G (n.587-1268A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120996366A>TCA386968334HNF1Ac.751-17A>T (n.751-17A>T)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.1195A>T
n.43-1125A>T
n.191-1125A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.634-238A>T (n.634-238A>T)
c.73-251A>T (n.73-251A>T)
c.894-17A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.587-1268A>T (n.587-1268A>T)
12g.120996367C>ACA386968339HNF1Ac.751-16C>A (n.751-16C>A)
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
n.1196C>A
n.43-1124C>A
n.191-1124C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.634-237C>A (n.634-237C>A)
c.73-250C>A (n.73-250C>A)
c.894-16C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.587-1267C>A (n.587-1267C>A)
12g.120996367C=CA2067683182HNF1Ac.751-16C= (n.751-16C=)
c.1061C= (p.Thr354=)
n.1196C=
n.43-1124C=
n.191-1124C=
c.*37C= (n.*37C=)
c.*501C= (n.*501C=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.634-237C= (n.634-237C=)
c.73-250C= (n.73-250C=)
c.894-16C=
c.-152C= (n.-152C=)
c.587-1267C= (n.587-1267C=)
12g.120996367C>GCA386968342HNF1Ac.751-16C>G (n.751-16C>G)
c.1061C>G (p.Thr354Arg)
n.1196C>G
n.43-1124C>G
n.191-1124C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.634-237C>G (n.634-237C>G)
c.73-250C>G (n.73-250C>G)
c.894-16C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.587-1267C>G (n.587-1267C>G)
12g.120996367C>TCA6831916HNF1Ac.751-16C>T (n.751-16C>T)
c.1061C>T (p.Thr354Met)
n.1196C>T
n.43-1124C>T
n.191-1124C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.634-237C>T (n.634-237C>T)
c.73-250C>T (n.73-250C>T)
c.894-16C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.587-1267C>T (n.587-1267C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996368G>ACA6831917HNF1Ac.751-15G>A (n.751-15G>A)
c.1062G>A (p.Thr354=)
n.1197G>A
n.43-1123G>A
n.191-1123G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.634-236G>A (n.634-236G>A)
c.73-249G>A (n.73-249G>A)
c.894-15G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.587-1266G>A (n.587-1266G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996368G>CCA482164430HNF1Ac.751-15G>C (n.751-15G>C)
c.1062G>C (p.Thr354=)
n.1197G>C
n.43-1123G>C
n.191-1123G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.634-236G>C (n.634-236G>C)
c.73-249G>C (n.73-249G>C)
c.894-15G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.587-1266G>C (n.587-1266G>C)
 dbSNP
12g.120996368G=CA2067683187HNF1Ac.751-15G= (n.751-15G=)
c.1062G= (p.Thr354=)
n.1197G=
n.43-1123G=
n.191-1123G=
c.*38G= (n.*38G=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.634-236G= (n.634-236G=)
c.73-249G= (n.73-249G=)
c.894-15G=
c.-151G= (n.-151G=)
c.587-1266G= (n.587-1266G=)
12g.120996368G>TCA6831918HNF1Ac.751-15G>T (n.751-15G>T)
c.1062G>T (p.Thr354=)
n.1197G>T
n.43-1123G>T
n.191-1123G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.634-236G>T (n.634-236G>T)
c.73-249G>T (n.73-249G>T)
c.894-15G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.587-1266G>T (n.587-1266G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996369G>ACA386968348HNF1Ac.751-14G>A (n.751-14G>A)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.1198G>A
n.43-1122G>A
n.191-1122G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.634-235G>A (n.634-235G>A)
c.73-248G>A (n.73-248G>A)
c.894-14G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.587-1265G>A (n.587-1265G>A)
12g.120996369G>CCA386968353HNF1Ac.751-14G>C (n.751-14G>C)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.1198G>C
n.43-1122G>C
n.191-1122G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.634-235G>C (n.634-235G>C)
c.73-248G>C (n.73-248G>C)
c.894-14G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.587-1265G>C (n.587-1265G>C)
12g.120996369G>TCA386968355HNF1Ac.751-14G>T (n.751-14G>T)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.1198G>T
n.43-1122G>T
n.191-1122G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.634-235G>T (n.634-235G>T)
c.73-248G>T (n.73-248G>T)
c.894-14G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.587-1265G>T (n.587-1265G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.120996370G>ACA386968356HNF1Ac.751-13G>A (n.751-13G>A)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.1199G>A
n.43-1121G>A
n.191-1121G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.634-234G>A (n.634-234G>A)
c.73-247G>A (n.73-247G>A)
c.894-13G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.587-1264G>A (n.587-1264G>A)
 dbSNP
12g.120996370G>CCA386968358HNF1Ac.751-13G>C (n.751-13G>C)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.1199G>C
n.43-1121G>C
n.191-1121G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.634-234G>C (n.634-234G>C)
c.73-247G>C (n.73-247G>C)
c.894-13G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.587-1264G>C (n.587-1264G>C)
 dbSNP
12g.120996370G>TCA386968361HNF1Ac.751-13G>T (n.751-13G>T)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
n.1199G>T
n.43-1121G>T
n.191-1121G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.634-234G>T (n.634-234G>T)
c.73-247G>T (n.73-247G>T)
c.894-13G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.587-1264G>T (n.587-1264G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120996373_120996379delCA645588009HNF1Ac.751-10_751-4del (n.751-10_751-4del)
c.1067_1073del (p.Leu356ProfsTer6)
n.1202_1208del
n.43-1118_43-1112del
n.191-1118_191-1112del
c.*43_*49del (n.*43_*49del)
c.*507_*513del (n.*507_*513del)
c.*81_*87del (n.*81_*87del)
c.634-231_634-225del (n.634-231_634-225del)
c.73-244_73-238del (n.73-244_73-238del)
c.894-10_894-4del
c.-146_-140del (n.-146_-140del)
c.587-1261_587-1255del (n.587-1261_587-1255del)
 COSMIC
12g.120996371C>ACA482164431HNF1Ac.751-12C>A (n.751-12C>A)
c.1065C>A (p.Gly355=)
n.1200C>A
n.43-1120C>A
n.191-1120C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.634-233C>A (n.634-233C>A)
c.73-246C>A (n.73-246C>A)
c.894-12C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.587-1263C>A (n.587-1263C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996371C=CA2067683191HNF1Ac.751-12C= (n.751-12C=)
c.1065C= (p.Gly355=)
n.1200C=
n.43-1120C=
n.191-1120C=
c.*41C= (n.*41C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.634-233C= (n.634-233C=)
c.73-246C= (n.73-246C=)
c.894-12C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.587-1263C= (n.587-1263C=)
12g.120996371C>GCA482164432HNF1Ac.751-12C>G (n.751-12C>G)
c.1065C>G (p.Gly355=)
n.1200C>G
n.43-1120C>G
n.191-1120C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.634-233C>G (n.634-233C>G)
c.73-246C>G (n.73-246C>G)
c.894-12C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.587-1263C>G (n.587-1263C>G)
12g.120996371C>TCA482164433HNF1Ac.751-12C>T (n.751-12C>T)
c.1065C>T (p.Gly355=)
n.1200C>T
n.43-1120C>T
n.191-1120C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.634-233C>T (n.634-233C>T)
c.73-246C>T (n.73-246C>T)
c.894-12C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.587-1263C>T (n.587-1263C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996372C>ACA386968364HNF1Ac.751-11C>A (n.751-11C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
n.1201C>A
n.43-1119C>A
n.191-1119C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.634-232C>A (n.634-232C>A)
c.73-245C>A (n.73-245C>A)
c.894-11C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.587-1262C>A (n.587-1262C>A)
12g.120996372C>GCA386968365HNF1Ac.751-11C>G (n.751-11C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.1201C>G
n.43-1119C>G
n.191-1119C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.634-232C>G (n.634-232C>G)
c.73-245C>G (n.73-245C>G)
c.894-11C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.587-1262C>G (n.587-1262C>G)
12g.120996372C>TCA482164434HNF1Ac.751-11C>T (n.751-11C>T)
c.1066C>T (p.Leu356=)
n.1201C>T
n.43-1119C>T
n.191-1119C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.634-232C>T (n.634-232C>T)
c.73-245C>T (n.73-245C>T)
c.894-11C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.587-1262C>T (n.587-1262C>T)
12g.120996373T>ACA386968367HNF1Ac.751-10T>A (n.751-10T>A)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
n.1202T>A
n.43-1118T>A
n.191-1118T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.634-231T>A (n.634-231T>A)
c.73-244T>A (n.73-244T>A)
c.894-10T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.587-1261T>A (n.587-1261T>A)
12g.120996373T>CCA386968368HNF1Ac.751-10T>C (n.751-10T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1202T>C
n.43-1118T>C
n.191-1118T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.634-231T>C (n.634-231T>C)
c.73-244T>C (n.73-244T>C)
c.894-10T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.587-1261T>C (n.587-1261T>C)
12g.120996373T>GCA386968379HNF1Ac.751-10T>G (n.751-10T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.1202T>G
n.43-1118T>G
n.191-1118T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.634-231T>G (n.634-231T>G)
c.73-244T>G (n.73-244T>G)
c.894-10T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.587-1261T>G (n.587-1261T>G)
12g.120996374G>ACA6831919HNF1Ac.751-9G>A (n.751-9G>A)
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.1203G>A
n.43-1117G>A
n.191-1117G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.634-230G>A (n.634-230G>A)
c.73-243G>A (n.73-243G>A)
c.894-9G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.587-1260G>A (n.587-1260G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996374G>CCA482164435HNF1Ac.751-9G>C (n.751-9G>C)
c.1068G>C (p.Leu356=)
n.1203G>C
n.43-1117G>C
n.191-1117G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.634-230G>C (n.634-230G>C)
c.73-243G>C (n.73-243G>C)
c.894-9G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.587-1260G>C (n.587-1260G>C)
12g.120996374G=CA2067683208HNF1Ac.751-9G= (n.751-9G=)
c.1068G= (p.Leu356=)
n.1203G=
n.43-1117G=
n.191-1117G=
c.*44G= (n.*44G=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.634-230G= (n.634-230G=)
c.73-243G= (n.73-243G=)
c.894-9G=
c.-145G= (n.-145G=)
c.587-1260G= (n.587-1260G=)
12g.120996374G>TCA482164436HNF1Ac.751-9G>T (n.751-9G>T)
c.1068G>T (p.Leu356=)
n.1203G>T
n.43-1117G>T
n.191-1117G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.634-230G>T (n.634-230G>T)
c.73-243G>T (n.73-243G>T)
c.894-9G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.587-1260G>T (n.587-1260G>T)
12g.120996375G>ACA386968384HNF1Ac.751-8G>A (n.751-8G>A)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
n.1204G>A
n.43-1116G>A
n.191-1116G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.634-229G>A (n.634-229G>A)
c.73-242G>A (n.73-242G>A)
c.894-8G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.587-1259G>A (n.587-1259G>A)
12g.120996375G>CCA386968390HNF1Ac.751-8G>C (n.751-8G>C)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
n.1204G>C
n.43-1116G>C
n.191-1116G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.634-229G>C (n.634-229G>C)
c.73-242G>C (n.73-242G>C)
c.894-8G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.587-1259G>C (n.587-1259G>C)
12g.120996375G>TCA386968397HNF1Ac.751-8G>T (n.751-8G>T)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
n.1204G>T
n.43-1116G>T
n.191-1116G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.634-229G>T (n.634-229G>T)
c.73-242G>T (n.73-242G>T)
c.894-8G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.587-1259G>T (n.587-1259G>T)
12g.120996376A>CCA386968401HNF1Ac.751-7A>C (n.751-7A>C)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
n.1205A>C
n.43-1115A>C
n.191-1115A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.634-228A>C (n.634-228A>C)
c.73-241A>C (n.73-241A>C)
c.894-7A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.587-1258A>C (n.587-1258A>C)
12g.120996376A>GCA386968406HNF1Ac.751-7A>G (n.751-7A>G)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
n.1205A>G
n.43-1115A>G
n.191-1115A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.634-228A>G (n.634-228A>G)
c.73-241A>G (n.73-241A>G)
c.894-7A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.587-1258A>G (n.587-1258A>G)
 dbSNP
12g.120996376A>TCA386968417HNF1Ac.751-7A>T (n.751-7A>T)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
n.1205A>T
n.43-1115A>T
n.191-1115A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.634-228A>T (n.634-228A>T)
c.73-241A>T (n.73-241A>T)
c.894-7A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.587-1258A>T (n.587-1258A>T)
12g.120996377G>ACA6831920HNF1Ac.751-6G>A (n.751-6G>A)
c.1071G>A (p.Glu357=)
n.1206G>A
n.43-1114G>A
n.191-1114G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.634-227G>A (n.634-227G>A)
c.73-240G>A (n.73-240G>A)
c.894-6G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.587-1257G>A (n.587-1257G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996377G>CCA386968420HNF1Ac.751-6G>C (n.751-6G>C)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
n.1206G>C
n.43-1114G>C
n.191-1114G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.634-227G>C (n.634-227G>C)
c.73-240G>C (n.73-240G>C)
c.894-6G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.587-1257G>C (n.587-1257G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996377G=CA2067683219HNF1Ac.751-6G= (n.751-6G=)
c.1071G= (p.Glu357=)
n.1206G=
n.43-1114G=
n.191-1114G=
c.*47G= (n.*47G=)
c.*511G= (n.*511G=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.634-227G= (n.634-227G=)
c.73-240G= (n.73-240G=)
c.894-6G=
c.-142G= (n.-142G=)
c.587-1257G= (n.587-1257G=)
12g.120996377G>TCA386968421HNF1Ac.751-6G>T (n.751-6G>T)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
n.1206G>T
n.43-1114G>T
n.191-1114G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.634-227G>T (n.634-227G>T)
c.73-240G>T (n.73-240G>T)
c.894-6G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.587-1257G>T (n.587-1257G>T)
12g.120996378C>ACA386968424HNF1Ac.751-5C>A (n.751-5C>A)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.1207C>A
n.43-1113C>A
n.191-1113C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.634-226C>A (n.634-226C>A)
c.73-239C>A (n.73-239C>A)
c.894-5C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.587-1256C>A (n.587-1256C>A)
12g.120996378C>GCA386968429HNF1Ac.751-5C>G (n.751-5C>G)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.1207C>G
n.43-1113C>G
n.191-1113C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.634-226C>G (n.634-226C>G)
c.73-239C>G (n.73-239C>G)
c.894-5C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.587-1256C>G (n.587-1256C>G)
12g.120996378C>TCA386968432HNF1Ac.751-5C>T (n.751-5C>T)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.1207C>T
n.43-1113C>T
n.191-1113C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.634-226C>T (n.634-226C>T)
c.73-239C>T (n.73-239C>T)
c.894-5C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.587-1256C>T (n.587-1256C>T)
 dbSNP
12g.120996378_120996379delinsTACAGGCTCACA645588010HNF1Ac.751-5_751-4delinsTACAGGCTCA (n.751-5_751-4delinsTACAGGCTCA)
c.1072_1073delinsTACAGGCTCA (p.Pro358TyrfsTer9)
n.1207_1208delinsTACAGGCTCA
n.43-1113_43-1112delinsTACAGGCTCA
n.191-1113_191-1112delinsTACAGGCTCA
c.*48_*49delinsTACAGGCTCA (n.*48_*49delinsTACAGGCTCA)
c.*512_*513delinsTACAGGCTCA (n.*512_*513delinsTACAGGCTCA)
c.*86_*87delinsTACAGGCTCA (n.*86_*87delinsTACAGGCTCA)
c.634-226_634-225delinsTACAGGCTCA (n.634-226_634-225delinsTACAGGCTCA)
c.73-239_73-238delinsTACAGGCTCA (n.73-239_73-238delinsTACAGGCTCA)
c.894-5_894-4delinsTACAGGCTCA
c.-141_-140delinsTACAGGCTCA (n.-141_-140delinsTACAGGCTCA)
c.587-1256_587-1255delinsTACAGGCTCA (n.587-1256_587-1255delinsTACAGGCTCA)
 COSMIC
12g.120996379C>ACA386968440HNF1Ac.751-4C>A (n.751-4C>A)
c.1073C>A (p.Pro358His)
n.1208C>A
n.43-1112C>A
n.191-1112C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.634-225C>A (n.634-225C>A)
c.73-238C>A (n.73-238C>A)
c.894-4C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.587-1255C>A (n.587-1255C>A)
12g.120996379C>GCA386968443HNF1Ac.751-4C>G (n.751-4C>G)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.1208C>G
n.43-1112C>G
n.191-1112C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.634-225C>G (n.634-225C>G)
c.73-238C>G (n.73-238C>G)
c.894-4C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.587-1255C>G (n.587-1255C>G)
 gnomAD v4
12g.120996379C>TCA386968437HNF1Ac.751-4C>T (n.751-4C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.1208C>T
n.43-1112C>T
n.191-1112C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.634-225C>T (n.634-225C>T)
c.73-238C>T (n.73-238C>T)
c.894-4C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.587-1255C>T (n.587-1255C>T)
12g.120996380C>ACA6831921HNF1Ac.751-3C>A (n.751-3C>A)
c.1074C>A (p.Pro358=)
n.1209C>A
n.43-1111C>A
n.191-1111C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.634-224C>A (n.634-224C>A)
c.73-237C>A (n.73-237C>A)
c.894-3C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.587-1254C>A (n.587-1254C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996380C=CA2067683223HNF1Ac.751-3C= (n.751-3C=)
c.1074C= (p.Pro358=)
n.1209C=
n.43-1111C=
n.191-1111C=
c.*50C= (n.*50C=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.634-224C= (n.634-224C=)
c.73-237C= (n.73-237C=)
c.894-3C=
c.-139C= (n.-139C=)
c.587-1254C= (n.587-1254C=)
12g.120996380C>GCA482164440HNF1Ac.751-3C>G (n.751-3C>G)
c.1074C>G (p.Pro358=)
n.1209C>G
n.43-1111C>G
n.191-1111C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.634-224C>G (n.634-224C>G)
c.73-237C>G (n.73-237C>G)
c.894-3C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.587-1254C>G (n.587-1254C>G)
12g.120996380C>TCA6831922HNF1Ac.751-3C>T (n.751-3C>T)
c.1074C>T (p.Pro358=)
n.1209C>T
n.43-1111C>T
n.191-1111C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.634-224C>T (n.634-224C>T)
c.73-237C>T (n.73-237C>T)
c.894-3C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.587-1254C>T (n.587-1254C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.120996381A>CCA386968456HNF1Ac.751-2A>C (n.751-2A>C)
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
n.1210A>C
n.43-1110A>C
n.191-1110A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.634-223A>C (n.634-223A>C)
c.73-236A>C (n.73-236A>C)
c.894-2A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.587-1253A>C (n.587-1253A>C)
12g.120996381A>GCA386968459HNF1Ac.751-2A>G (n.751-2A>G)
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
n.1210A>G
n.43-1110A>G
n.191-1110A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.634-223A>G (n.634-223A>G)
c.73-236A>G (n.73-236A>G)
c.894-2A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.587-1253A>G (n.587-1253A>G)
12g.120996381A>TCA386968462HNF1Ac.751-2A>T (n.751-2A>T)
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
n.1210A>T
n.43-1110A>T
n.191-1110A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.634-223A>T (n.634-223A>T)
c.73-236A>T (n.73-236A>T)
c.894-2A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.587-1253A>T (n.587-1253A>T)
12g.120996382G>ACA386968467HNF1Ac.751-1G>A (n.751-1G>A)
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
n.1211G>A
n.43-1109G>A
n.191-1109G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.634-222G>A (n.634-222G>A)
c.73-235G>A (n.73-235G>A)
c.894-1G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.587-1252G>A (n.587-1252G>A)
12g.120996382G>CCA386968471HNF1Ac.751-1G>C (n.751-1G>C)
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
n.1211G>C
n.43-1109G>C
n.191-1109G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.634-222G>C (n.634-222G>C)
c.73-235G>C (n.73-235G>C)
c.894-1G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.587-1252G>C (n.587-1252G>C)
 dbSNP
12g.120996382G>TCA386968474HNF1Ac.751-1G>T (n.751-1G>T)
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
n.1211G>T
n.43-1109G>T
n.191-1109G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.634-222G>T (n.634-222G>T)
c.73-235G>T (n.73-235G>T)
c.894-1G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.587-1252G>T (n.587-1252G>T)
12g.120996383C>ACA386968475HNF1Ac.751C>A (p.Pro251Thr)
c.1077C>A (p.Ser359Arg)
n.1212C>A
n.43-1108C>A
n.191-1108C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.634-221C>A (n.634-221C>A)
c.73-234C>A (n.73-234C>A)
c.894C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.587-1251C>A (n.587-1251C>A)
12g.120996383C>GCA386968476HNF1Ac.751C>G (p.Pro251Ala)
c.1077C>G (p.Ser359Arg)
n.1212C>G
n.43-1108C>G
n.191-1108C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.634-221C>G (n.634-221C>G)
c.73-234C>G (n.73-234C>G)
c.894C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.587-1251C>G (n.587-1251C>G)
12g.120996383C>TCA482164442HNF1Ac.751C>T (p.Pro251Ser)
c.1077C>T (p.Ser359=)
n.1212C>T
n.43-1108C>T
n.191-1108C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.634-221C>T (n.634-221C>T)
c.73-234C>T (n.73-234C>T)
c.894C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.587-1251C>T (n.587-1251C>T)
 dbSNP
12g.120996384C>ACA386968477HNF1Ac.752C>A (p.Pro251Gln)
c.1078C>A (p.His360Asn)
n.1213C>A
n.43-1107C>A
n.191-1107C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.634-220C>A (n.634-220C>A)
c.73-233C>A (n.73-233C>A)
c.895C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.587-1250C>A (n.587-1250C>A)
12g.120996384C>GCA386968479HNF1Ac.752C>G (p.Pro251Arg)
c.1078C>G (p.His360Asp)
n.1213C>G
n.43-1107C>G
n.191-1107C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.634-220C>G (n.634-220C>G)
c.73-233C>G (n.73-233C>G)
c.895C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.587-1250C>G (n.587-1250C>G)
12g.120996384C>TCA386968481HNF1Ac.752C>T (p.Pro251Leu)
c.1078C>T (p.His360Tyr)
n.1213C>T
n.43-1107C>T
n.191-1107C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.634-220C>T (n.634-220C>T)
c.73-233C>T (n.73-233C>T)
c.895C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.587-1250C>T (n.587-1250C>T)
12g.120996386_120996387dupCA2580614581HNF1Ac.754_755dup (p.Gln252HisfsTer?)
c.1080_1081dup (p.Ser361ThrfsTer4)
n.1215_1216dup
n.43-1105_43-1104dup
n.191-1105_191-1104dup
c.*56_*57dup (n.*56_*57dup)
c.*520_*521dup (n.*520_*521dup)
c.*94_*95dup (n.*94_*95dup)
c.634-218_634-217dup (n.634-218_634-217dup)
c.73-231_73-230dup (n.73-231_73-230dup)
c.897_898dup
c.-133_-132dup (n.-133_-132dup)
c.587-1248_587-1247dup (n.587-1248_587-1247dup)
 ClinVar dbSNP
12g.120996385A>CCA386968491HNF1Ac.753A>C (p.Pro251=)
c.1079A>C (p.His360Pro)
n.1214A>C
n.43-1106A>C
n.191-1106A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.634-219A>C (n.634-219A>C)
c.73-232A>C (n.73-232A>C)
c.896A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.587-1249A>C (n.587-1249A>C)
12g.120996385A>GCA386968483HNF1Ac.753A>G (p.Pro251=)
c.1079A>G (p.His360Arg)
n.1214A>G
n.43-1106A>G
n.191-1106A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.634-219A>G (n.634-219A>G)
c.73-232A>G (n.73-232A>G)
c.896A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.587-1249A>G (n.587-1249A>G)
12g.120996385A>TCA386968487HNF1Ac.753A>T (p.Pro251=)
c.1079A>T (p.His360Leu)
n.1214A>T
n.43-1106A>T
n.191-1106A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.634-219A>T (n.634-219A>T)
c.73-232A>T (n.73-232A>T)
c.896A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.587-1249A>T (n.587-1249A>T)
 dbSNP
12g.120996386C>ACA386968496HNF1Ac.754C>A (p.Gln252Lys)
c.1080C>A (p.His360Gln)
n.1215C>A
n.43-1105C>A
n.191-1105C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.634-218C>A (n.634-218C>A)
c.73-231C>A (n.73-231C>A)
c.897C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.587-1248C>A (n.587-1248C>A)
12g.120996386C=CA2067683230HNF1Ac.754C= (p.Gln252=)
c.1080C= (p.His360=)
n.1215C=
n.43-1105C=
n.191-1105C=
c.*56C= (n.*56C=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.634-218C= (n.634-218C=)
c.73-231C= (n.73-231C=)
c.897C=
c.-133C= (n.-133C=)
c.587-1248C= (n.587-1248C=)
12g.120996386C>GCA386968499HNF1Ac.754C>G (p.Gln252Glu)
c.1080C>G (p.His360Gln)
n.1215C>G
n.43-1105C>G
n.191-1105C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.634-218C>G (n.634-218C>G)
c.73-231C>G (n.73-231C>G)
c.897C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.587-1248C>G (n.587-1248C>G)
12g.120996386C>TCA482164444HNF1Ac.754C>T (p.Gln252Ter)
c.1080C>T (p.His360=)
n.1215C>T
n.43-1105C>T
n.191-1105C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.634-218C>T (n.634-218C>T)
c.73-231C>T (n.73-231C>T)
c.897C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.587-1248C>T (n.587-1248C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996387A>CCA386968503HNF1Ac.755A>C (p.Gln252Pro)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
n.1216A>C
n.43-1104A>C
n.191-1104A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.634-217A>C (n.634-217A>C)
c.73-230A>C (n.73-230A>C)
c.898A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.587-1247A>C (n.587-1247A>C)
12g.120996387A>GCA386968506HNF1Ac.755A>G (p.Gln252Arg)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
n.1216A>G
n.43-1104A>G
n.191-1104A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.634-217A>G (n.634-217A>G)
c.73-230A>G (n.73-230A>G)
c.898A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.587-1247A>G (n.587-1247A>G)
12g.120996387A>TCA386968508HNF1Ac.755A>T (p.Gln252Leu)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
n.1216A>T
n.43-1104A>T
n.191-1104A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.634-217A>T (n.634-217A>T)
c.73-230A>T (n.73-230A>T)
c.898A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.587-1247A>T (n.587-1247A>T)
12g.120996388G>ACA386968513HNF1Ac.756G>A (p.Gln252=)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
n.1217G>A
n.43-1103G>A
n.191-1103G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.634-216G>A (n.634-216G>A)
c.73-229G>A (n.73-229G>A)
c.899G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.587-1246G>A (n.587-1246G>A)
12g.120996388G>CCA386968516HNF1Ac.756G>C (p.Gln252His)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
n.1217G>C
n.43-1103G>C
n.191-1103G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.634-216G>C (n.634-216G>C)
c.73-229G>C (n.73-229G>C)
c.899G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.587-1246G>C (n.587-1246G>C)
 dbSNP
12g.120996388G>TCA386968519HNF1Ac.756G>T (p.Gln252His)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
n.1217G>T
n.43-1103G>T
n.191-1103G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.634-216G>T (n.634-216G>T)
c.73-229G>T (n.73-229G>T)
c.899G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.587-1246G>T (n.587-1246G>T)
12g.120996389C>ACA386968522HNF1Ac.757C>A (p.Pro253Thr)
c.1083C>A (p.Ser361Arg)
n.1218C>A
n.43-1102C>A
n.191-1102C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.634-215C>A (n.634-215C>A)
c.73-228C>A (n.73-228C>A)
c.900C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.587-1245C>A (n.587-1245C>A)
12g.120996389C>GCA386968525HNF1Ac.757C>G (p.Pro253Ala)
c.1083C>G (p.Ser361Arg)
n.1218C>G
n.43-1102C>G
n.191-1102C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.634-215C>G (n.634-215C>G)
c.73-228C>G (n.73-228C>G)
c.900C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.587-1245C>G (n.587-1245C>G)
12g.120996389C>TCA482164448HNF1Ac.757C>T (p.Pro253Ser)
c.1083C>T (p.Ser361=)
n.1218C>T
n.43-1102C>T
n.191-1102C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.634-215C>T (n.634-215C>T)
c.73-228C>T (n.73-228C>T)
c.900C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.587-1245C>T (n.587-1245C>T)
 dbSNP
12g.120996390C>ACA6831923HNF1Ac.758C>A (p.Pro253His)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
n.1219C>A
n.43-1101C>A
n.191-1101C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.1C>A
c.634-214C>A (n.634-214C>A)
c.73-227C>A (n.73-227C>A)
c.901C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.587-1244C>A (n.587-1244C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996390C=CA2067683233HNF1Ac.758C= (p.Pro253=)
c.1084C= (p.Leu362=)
n.1219C=
n.43-1101C=
n.191-1101C=
c.*60C= (n.*60C=)
c.*524C= (n.*524C=)
c.*98C= (n.*98C=)
n.1C=
c.634-214C= (n.634-214C=)
c.73-227C= (n.73-227C=)
c.901C=
c.-129C= (n.-129C=)
c.587-1244C= (n.587-1244C=)
12g.120996390C>GCA386968531HNF1Ac.758C>G (p.Pro253Arg)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.1219C>G
n.43-1101C>G
n.191-1101C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.1C>G
c.634-214C>G (n.634-214C>G)
c.73-227C>G (n.73-227C>G)
c.901C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.587-1244C>G (n.587-1244C>G)
12g.120996390C>TCA482164449HNF1Ac.758C>T (p.Pro253Leu)
c.1084C>T (p.Leu362=)
n.1219C>T
n.43-1101C>T
n.191-1101C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.1C>T
c.634-214C>T (n.634-214C>T)
c.73-227C>T (n.73-227C>T)
c.901C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.587-1244C>T (n.587-1244C>T)
12g.120996391T>ACA386968540HNF1Ac.759T>A (p.Pro253=)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
n.1220T>A
n.43-1100T>A
n.191-1100T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.2T>A
c.634-213T>A (n.634-213T>A)
c.73-226T>A (n.73-226T>A)
c.902T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.587-1243T>A (n.587-1243T>A)
12g.120996391T>CCA386968542HNF1Ac.759T>C (p.Pro253=)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.1220T>C
n.43-1100T>C
n.191-1100T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.2T>C
c.634-213T>C (n.634-213T>C)
c.73-226T>C (n.73-226T>C)
c.902T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.587-1243T>C (n.587-1243T>C)
12g.120996391T>GCA386968537HNF1Ac.759T>G (p.Pro253=)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.1220T>G
n.43-1100T>G
n.191-1100T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.2T>G
c.634-213T>G (n.634-213T>G)
c.73-226T>G (n.73-226T>G)
c.902T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.587-1243T>G (n.587-1243T>G)
12g.120996392G>ACA482164451HNF1Ac.760G>A (p.Ala254Thr)
c.1086G>A (p.Leu362=)
n.1221G>A
n.43-1099G>A
n.191-1099G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.3G>A
c.634-212G>A (n.634-212G>A)
c.73-225G>A (n.73-225G>A)
c.903G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.587-1242G>A (n.587-1242G>A)
 dbSNP
12g.120996392G>CCA482164453HNF1Ac.760G>C (p.Ala254Pro)
c.1086G>C (p.Leu362=)
n.1221G>C
n.43-1099G>C
n.191-1099G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.3G>C
c.634-212G>C (n.634-212G>C)
c.73-225G>C (n.73-225G>C)
c.903G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.587-1242G>C (n.587-1242G>C)
12g.120996392G>TCA482164455HNF1Ac.760G>T (p.Ala254Ser)
c.1086G>T (p.Leu362=)
n.1221G>T
n.43-1099G>T
n.191-1099G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.3G>T
c.634-212G>T (n.634-212G>T)
c.73-225G>T (n.73-225G>T)
c.903G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.587-1242G>T (n.587-1242G>T)
12g.120996393C>ACA386968547HNF1Ac.761C>A (p.Ala254Asp)
c.1087C>A (p.Leu363Met)
n.1222C>A
n.43-1098C>A
n.191-1098C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.4C>A
c.634-211C>A (n.634-211C>A)
c.73-224C>A (n.73-224C>A)
c.904C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.587-1241C>A (n.587-1241C>A)
12g.120996393C=CA2067683239HNF1Ac.761C= (p.Ala254=)
c.1087C= (p.Leu363=)
n.1222C=
n.43-1098C=
n.191-1098C=
c.*63C= (n.*63C=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.4C=
c.634-211C= (n.634-211C=)
c.73-224C= (n.73-224C=)
c.904C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.587-1241C= (n.587-1241C=)
12g.120996393C>GCA386968550HNF1Ac.761C>G (p.Ala254Gly)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
n.1222C>G
n.43-1098C>G
n.191-1098C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.4C>G
c.634-211C>G (n.634-211C>G)
c.73-224C>G (n.73-224C>G)
c.904C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.587-1241C>G (n.587-1241C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996393C>TCA482164460HNF1Ac.761C>T (p.Ala254Val)
c.1087C>T (p.Leu363=)
n.1222C>T
n.43-1098C>T
n.191-1098C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.4C>T
c.634-211C>T (n.634-211C>T)
c.73-224C>T (n.73-224C>T)
c.904C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.587-1241C>T (n.587-1241C>T)
 dbSNP
12g.120996394T>ACA386968554HNF1Ac.762T>A (p.Ala254=)
c.1088T>A (p.Leu363Gln)
n.1223T>A
n.43-1097T>A
n.191-1097T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.5T>A
c.634-210T>A (n.634-210T>A)
c.73-223T>A (n.73-223T>A)
c.905T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.587-1240T>A (n.587-1240T>A)
12g.120996394T>CCA386968556HNF1Ac.762T>C (p.Ala254=)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
n.1223T>C
n.43-1097T>C
n.191-1097T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.5T>C
c.634-210T>C (n.634-210T>C)
c.73-223T>C (n.73-223T>C)
c.905T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.587-1240T>C (n.587-1240T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996394T>GCA386968558HNF1Ac.762T>G (p.Ala254=)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
n.1223T>G
n.43-1097T>G
n.191-1097T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.5T>G
c.634-210T>G (n.634-210T>G)
c.73-223T>G (n.73-223T>G)
c.905T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.587-1240T>G (n.587-1240T>G)
12g.120996394T=CA2067683250HNF1Ac.762T= (p.Ala254=)
c.1088T= (p.Leu363=)
n.1223T=
n.43-1097T=
n.191-1097T=
c.*64T= (n.*64T=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.*102T= (n.*102T=)
n.5T=
c.634-210T= (n.634-210T=)
c.73-223T= (n.73-223T=)
c.905T=
c.-125T= (n.-125T=)
c.587-1240T= (n.587-1240T=)
12g.120996395G>ACA482164464HNF1Ac.763G>A (p.Glu255Lys)
c.1089G>A (p.Leu363=)
n.1224G>A
n.43-1096G>A
n.191-1096G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.6G>A
c.634-209G>A (n.634-209G>A)
c.73-222G>A (n.73-222G>A)
c.906G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.587-1239G>A (n.587-1239G>A)
12g.120996395G>CCA482164465HNF1Ac.763G>C (p.Glu255Gln)
c.1089G>C (p.Leu363=)
n.1224G>C
n.43-1096G>C
n.191-1096G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.6G>C
c.634-209G>C (n.634-209G>C)
c.73-222G>C (n.73-222G>C)
c.906G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.587-1239G>C (n.587-1239G>C)
 dbSNP
12g.120996395G>TCA482164466HNF1Ac.763G>T (p.Glu255Ter)
c.1089G>T (p.Leu363=)
n.1224G>T
n.43-1096G>T
n.191-1096G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.6G>T
c.634-209G>T (n.634-209G>T)
c.73-222G>T (n.73-222G>T)
c.906G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.587-1239G>T (n.587-1239G>T)
12g.120996396A>CCA386968562HNF1Ac.764A>C (p.Glu255Ala)
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
n.1225A>C
n.43-1095A>C
n.191-1095A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.7A>C
c.634-208A>C (n.634-208A>C)
c.73-221A>C (n.73-221A>C)
c.907A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.587-1238A>C (n.587-1238A>C)
12g.120996396A>GCA386968565HNF1Ac.764A>G (p.Glu255Gly)
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
n.1225A>G
n.43-1095A>G
n.191-1095A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.7A>G
c.634-208A>G (n.634-208A>G)
c.73-221A>G (n.73-221A>G)
c.907A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.587-1238A>G (n.587-1238A>G)
12g.120996396A>TCA386968568HNF1Ac.764A>T (p.Glu255Val)
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
n.1225A>T
n.43-1095A>T
n.191-1095A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.7A>T
c.634-208A>T (n.634-208A>T)
c.73-221A>T (n.73-221A>T)
c.907A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.587-1238A>T (n.587-1238A>T)
12g.120996397G>ACA6831924HNF1Ac.765G>A (p.Glu255=)
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
n.1226G>A
n.43-1094G>A
n.191-1094G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.8G>A
c.634-207G>A (n.634-207G>A)
c.73-220G>A (n.73-220G>A)
c.908G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.587-1237G>A (n.587-1237G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996397G>CCA386968574HNF1Ac.765G>C (p.Glu255Asp)
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
n.1226G>C
n.43-1094G>C
n.191-1094G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.8G>C
c.634-207G>C (n.634-207G>C)
c.73-220G>C (n.73-220G>C)
c.908G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.587-1237G>C (n.587-1237G>C)
12g.120996397G=CA2067683277HNF1Ac.765G= (p.Glu255=)
c.1091G= (p.Ser364=)
n.1226G=
n.43-1094G=
n.191-1094G=
c.*67G= (n.*67G=)
c.*531G= (n.*531G=)
c.*105G= (n.*105G=)
n.8G=
c.634-207G= (n.634-207G=)
c.73-220G= (n.73-220G=)
c.908G=
c.-122G= (n.-122G=)
c.587-1237G= (n.587-1237G=)
12g.120996397G>TCA386968578HNF1Ac.765G>T (p.Glu255Asp)
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
n.1226G>T
n.43-1094G>T
n.191-1094G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.8G>T
c.634-207G>T (n.634-207G>T)
c.73-220G>T (n.73-220G>T)
c.908G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.587-1237G>T (n.587-1237G>T)
12g.120996398T>ACA386968582HNF1Ac.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.1092T>A (p.Ser364Arg)
n.1227T>A
n.43-1093T>A
n.191-1093T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.9T>A
c.634-206T>A (n.634-206T>A)
c.73-219T>A (n.73-219T>A)
c.909T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.587-1236T>A (n.587-1236T>A)
12g.120996398T>CCA482164471HNF1Ac.766T>C (p.Tyr256His)
c.1092T>C (p.Ser364=)
n.1227T>C
n.43-1093T>C
n.191-1093T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.9T>C
c.634-206T>C (n.634-206T>C)
c.73-219T>C (n.73-219T>C)
c.909T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.587-1236T>C (n.587-1236T>C)
 COSMIC
12g.120996398T>GCA386968585HNF1Ac.766T>G (p.Tyr256Asp)
c.1092T>G (p.Ser364Arg)
n.1227T>G
n.43-1093T>G
n.191-1093T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.9T>G
c.634-206T>G (n.634-206T>G)
c.73-219T>G (n.73-219T>G)
c.909T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.587-1236T>G (n.587-1236T>G)
 dbSNP
12g.120996399A>CCA386968596HNF1Ac.767A>C (p.Tyr256Ser)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.1228A>C
n.43-1092A>C
n.191-1092A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.10A>C
c.634-205A>C (n.634-205A>C)
c.73-218A>C (n.73-218A>C)
c.910A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.587-1235A>C (n.587-1235A>C)
12g.120996399A>GCA386968594HNF1Ac.767A>G (p.Tyr256Cys)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.1228A>G
n.43-1092A>G
n.191-1092A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.10A>G
c.634-205A>G (n.634-205A>G)
c.73-218A>G (n.73-218A>G)
c.910A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.587-1235A>G (n.587-1235A>G)
12g.120996399A>TCA386968590HNF1Ac.767A>T (p.Tyr256Phe)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.1228A>T
n.43-1092A>T
n.191-1092A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.10A>T
c.634-205A>T (n.634-205A>T)
c.73-218A>T (n.73-218A>T)
c.910A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.587-1235A>T (n.587-1235A>T)
12g.120996400C>ACA386968599HNF1Ac.768C>A (p.Tyr256Ter)
c.1094C>A (p.Thr365Lys)
n.1229C>A
n.43-1091C>A
n.191-1091C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.11C>A
c.634-204C>A (n.634-204C>A)
c.73-217C>A (n.73-217C>A)
c.911C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.587-1234C>A (n.587-1234C>A)
12g.120996400C=CA2067683283HNF1Ac.768C= (p.Tyr256=)
c.1094C= (p.Thr365=)
n.1229C=
n.43-1091C=
n.191-1091C=
c.*70C= (n.*70C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.*108C= (n.*108C=)
n.11C=
c.634-204C= (n.634-204C=)
c.73-217C= (n.73-217C=)
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c.-119C= (n.-119C=)
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c.*116A>T (n.*116A>T)
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c.-110A>G (n.-110A>G)
c.587-1225A>G (n.587-1225A>G)
12g.120996409A>TCA386968677HNF1Ac.777A>T (p.Gln259His)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
n.1238A>T
n.43-1082A>T
n.191-1082A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.20A>T
c.634-195A>T (n.634-195A>T)
c.73-208A>T (n.73-208A>T)
c.920A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.587-1225A>T (n.587-1225A>T)
12g.120996410G>ACA482164498HNF1Ac.778G>A (p.Ala260Thr)
c.1104G>A (p.Lys368=)
n.1239G>A
n.43-1081G>A
n.191-1081G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.21G>A
c.634-194G>A (n.634-194G>A)
c.73-207G>A (n.73-207G>A)
c.921G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.587-1224G>A (n.587-1224G>A)
12g.120996410G>CCA386968683HNF1Ac.778G>C (p.Ala260Pro)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
n.1239G>C
n.43-1081G>C
n.191-1081G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.21G>C
c.634-194G>C (n.634-194G>C)
c.73-207G>C (n.73-207G>C)
c.921G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.587-1224G>C (n.587-1224G>C)
12g.120996410G>TCA386968686HNF1Ac.778G>T (p.Ala260Ser)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
n.1239G>T
n.43-1081G>T
n.191-1081G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.21G>T
c.634-194G>T (n.634-194G>T)
c.73-207G>T (n.73-207G>T)
c.921G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.587-1224G>T (n.587-1224G>T)
12g.120996411C>ACA386968689HNF1Ac.779C>A (p.Ala260Asp)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
n.1240C>A
n.43-1080C>A
n.191-1080C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.22C>A
c.634-193C>A (n.634-193C>A)
c.73-206C>A (n.73-206C>A)
c.922C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.587-1223C>A (n.587-1223C>A)
12g.120996411C=CA2067683290HNF1Ac.779C= (p.Ala260=)
c.1105C= (p.Leu369=)
n.1240C=
n.43-1080C=
n.191-1080C=
c.*81C= (n.*81C=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.*119C= (n.*119C=)
n.22C=
c.634-193C= (n.634-193C=)
c.73-206C= (n.73-206C=)
c.922C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.587-1223C= (n.587-1223C=)
12g.120996411C>GCA386968692HNF1Ac.779C>G (p.Ala260Gly)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
n.1240C>G
n.43-1080C>G
n.191-1080C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.22C>G
c.634-193C>G (n.634-193C>G)
c.73-206C>G (n.73-206C>G)
c.922C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.587-1223C>G (n.587-1223C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996411C>TCA482164499HNF1Ac.779C>T (p.Ala260Val)
c.1105C>T (p.Leu369=)
n.1240C>T
n.43-1080C>T
n.191-1080C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.22C>T
c.634-193C>T (n.634-193C>T)
c.73-206C>T (n.73-206C>T)
c.922C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.587-1223C>T (n.587-1223C>T)
 gnomAD v4
12g.120996412T>ACA386968698HNF1Ac.780T>A (p.Ala260=)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
n.1241T>A
n.43-1079T>A
n.191-1079T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.23T>A
c.634-192T>A (n.634-192T>A)
c.73-205T>A (n.73-205T>A)
c.923T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.587-1222T>A (n.587-1222T>A)
 gnomAD v4
12g.120996412T>CCA386968700HNF1Ac.780T>C (p.Ala260=)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.1241T>C
n.43-1079T>C
n.191-1079T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.23T>C
c.634-192T>C (n.634-192T>C)
c.73-205T>C (n.73-205T>C)
c.923T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.587-1222T>C (n.587-1222T>C)
12g.120996412T>GCA386968703HNF1Ac.780T>G (p.Ala260=)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.1241T>G
n.43-1079T>G
n.191-1079T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.23T>G
c.634-192T>G (n.634-192T>G)
c.73-205T>G (n.73-205T>G)
c.923T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.587-1222T>G (n.587-1222T>G)
12g.120996413G>ACA482164501HNF1Ac.781G>A (p.Gly261Ser)
c.1107G>A (p.Leu369=)
n.1242G>A
n.43-1078G>A
n.191-1078G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.24G>A
c.634-191G>A (n.634-191G>A)
c.73-204G>A (n.73-204G>A)
c.924G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.587-1221G>A (n.587-1221G>A)
 dbSNP
12g.120996413G>CCA482164504HNF1Ac.781G>C (p.Gly261Arg)
c.1107G>C (p.Leu369=)
n.1242G>C
n.43-1078G>C
n.191-1078G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.24G>C
c.634-191G>C (n.634-191G>C)
c.73-204G>C (n.73-204G>C)
c.924G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.587-1221G>C (n.587-1221G>C)
12g.120996413G>TCA482164506HNF1Ac.781G>T (p.Gly261Cys)
c.1107G>T (p.Leu369=)
n.1242G>T
n.43-1078G>T
n.191-1078G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.24G>T
c.634-191G>T (n.634-191G>T)
c.73-204G>T (n.73-204G>T)
c.924G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.587-1221G>T (n.587-1221G>T)
12g.120996416_120996542delCA645588011HNF1Ac.781+3_783del
c.1107+3_1109del
n.1242+3_1244del
n.43-1075_43-949del
n.191-1075_191-949del
c.*83+3_*85del
c.*547+3_*549del
c.*121+3_*123del
n.27_153del
c.634-188_634-62del (n.634-188_634-62del)
c.73-201_73-75del (n.73-201_73-75del)
c.924+3_926del
c.-106+3_-104del
c.587-1218_587-1092del (n.587-1218_587-1092del)
 COSMIC COSMIC
12g.120996414G>ACA386968708HNF1Ac.781+1G>A (n.781+1G>A)
c.1107+1G>A (n.1107+1G>A)
n.1242+1G>A
n.43-1077G>A
n.191-1077G>A
c.*83+1G>A (n.*83+1G>A)
c.*547+1G>A (n.*547+1G>A)
c.*121+1G>A (n.*121+1G>A)
n.25G>A
c.634-190G>A (n.634-190G>A)
c.73-203G>A (n.73-203G>A)
c.924+1G>A
c.-106+1G>A (n.-106+1G>A)
c.587-1220G>A (n.587-1220G>A)
12g.120996414G>CCA386968710HNF1Ac.781+1G>C (n.781+1G>C)
c.1107+1G>C (n.1107+1G>C)
n.1242+1G>C
n.43-1077G>C
n.191-1077G>C
c.*83+1G>C (n.*83+1G>C)
c.*547+1G>C (n.*547+1G>C)
c.*121+1G>C (n.*121+1G>C)
n.25G>C
c.634-190G>C (n.634-190G>C)
c.73-203G>C (n.73-203G>C)
c.924+1G>C
c.-106+1G>C (n.-106+1G>C)
c.587-1220G>C (n.587-1220G>C)
 ClinVar
12g.120996414G>TCA386968713HNF1Ac.781+1G>T (n.781+1G>T)
c.1107+1G>T (n.1107+1G>T)
n.1242+1G>T
n.43-1077G>T
n.191-1077G>T
c.*83+1G>T (n.*83+1G>T)
c.*547+1G>T (n.*547+1G>T)
c.*121+1G>T (n.*121+1G>T)
n.25G>T
c.634-190G>T (n.634-190G>T)
c.73-203G>T (n.73-203G>T)
c.924+1G>T
c.-106+1G>T (n.-106+1G>T)
c.587-1220G>T (n.587-1220G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120996415T>ACA386968718HNF1Ac.781+2T>A (n.781+2T>A)
c.1107+2T>A (n.1107+2T>A)
n.1242+2T>A
n.43-1076T>A
n.191-1076T>A
c.*83+2T>A (n.*83+2T>A)
c.*547+2T>A (n.*547+2T>A)
c.*121+2T>A (n.*121+2T>A)
n.26T>A
c.634-189T>A (n.634-189T>A)
c.73-202T>A (n.73-202T>A)
c.924+2T>A
c.-106+2T>A (n.-106+2T>A)
c.587-1219T>A (n.587-1219T>A)
 dbSNP
12g.120996415T>CCA386968720HNF1Ac.781+2T>C (n.781+2T>C)
c.1107+2T>C (n.1107+2T>C)
n.1242+2T>C
n.43-1076T>C
n.191-1076T>C
c.*83+2T>C (n.*83+2T>C)
c.*547+2T>C (n.*547+2T>C)
c.*121+2T>C (n.*121+2T>C)
n.26T>C
c.634-189T>C (n.634-189T>C)
c.73-202T>C (n.73-202T>C)
c.924+2T>C
c.-106+2T>C (n.-106+2T>C)
c.587-1219T>C (n.587-1219T>C)
12g.120996415T>GCA386968726HNF1Ac.781+2T>G (n.781+2T>G)
c.1107+2T>G (n.1107+2T>G)
n.1242+2T>G
n.43-1076T>G
n.191-1076T>G
c.*83+2T>G (n.*83+2T>G)
c.*547+2T>G (n.*547+2T>G)
c.*121+2T>G (n.*121+2T>G)
n.26T>G
c.634-189T>G (n.634-189T>G)
c.73-202T>G (n.73-202T>G)
c.924+2T>G
c.-106+2T>G (n.-106+2T>G)
c.587-1219T>G (n.587-1219T>G)
12g.120996416G>ACA2727248462HNF1Ac.781+3G>A (n.781+3G>A)
c.1107+3G>A (n.1107+3G>A)
n.1242+3G>A
n.43-1075G>A
n.191-1075G>A
c.*83+3G>A (n.*83+3G>A)
c.*547+3G>A (n.*547+3G>A)
c.*121+3G>A (n.*121+3G>A)
n.27G>A
c.634-188G>A (n.634-188G>A)
c.73-201G>A (n.73-201G>A)
c.924+3G>A
c.-106+3G>A (n.-106+3G>A)
c.587-1218G>A (n.587-1218G>A)
 dbSNP
12g.120996417A>TCA2727248465HNF1Ac.781+4A>T (n.781+4A>T)
c.1107+4A>T (n.1107+4A>T)
n.1242+4A>T
n.43-1074A>T
n.191-1074A>T
c.*83+4A>T (n.*83+4A>T)
c.*547+4A>T (n.*547+4A>T)
c.*121+4A>T (n.*121+4A>T)
n.28A>T
c.634-187A>T (n.634-187A>T)
c.73-200A>T (n.73-200A>T)
c.924+4A>T
c.-106+4A>T (n.-106+4A>T)
c.587-1217A>T (n.587-1217A>T)
 dbSNP
12g.120996417dupCA2695217524HNF1Ac.781+4dup (n.781+4dup)
c.1107+4dup (n.1107+4dup)
n.1242+4dup
n.43-1074dup
n.191-1074dup
c.*83+4dup (n.*83+4dup)
c.*547+4dup (n.*547+4dup)
c.*121+4dup (n.*121+4dup)
n.28dup
c.634-187dup (n.634-187dup)
c.73-200dup (n.73-200dup)
c.924+4dup
c.-106+4dup (n.-106+4dup)
c.587-1217dup (n.587-1217dup)
12g.120996418_120996424delinsGTGTCCTCA2067683296HNF1Ac.781+5_781+11delinsGTGTCCT (n.781+5_781+11delinsGTGTCCT)
c.1107+5_1107+11delinsGTGTCCT (n.1107+5_1107+11delinsGTGTCCT)
n.1242+5_1242+11delinsGTGTCCT
n.43-1073_43-1067delinsGTGTCCT
n.191-1073_191-1067delinsGTGTCCT
c.*83+5_*83+11delinsGTGTCCT (n.*83+5_*83+11delinsGTGTCCT)
c.*547+5_*547+11delinsGTGTCCT (n.*547+5_*547+11delinsGTGTCCT)
c.*121+5_*121+11delinsGTGTCCT (n.*121+5_*121+11delinsGTGTCCT)
n.29_35delinsGTGTCCT
c.634-186_634-180delinsGTGTCCT (n.634-186_634-180delinsGTGTCCT)
c.73-199_73-193delinsGTGTCCT (n.73-199_73-193delinsGTGTCCT)
c.924+5_924+11delinsGTGTCCT
c.-106+5_-106+11delinsGTGTCCT (n.-106+5_-106+11delinsGTGTCCT)
c.587-1216_587-1210delinsGTGTCCT (n.587-1216_587-1210delinsGTGTCCT)
12g.120996419T>ACA6831926HNF1Ac.781+6T>A (n.781+6T>A)
c.1107+6T>A (n.1107+6T>A)
n.1242+6T>A
n.43-1072T>A
n.191-1072T>A
c.*83+6T>A (n.*83+6T>A)
c.*547+6T>A (n.*547+6T>A)
c.*121+6T>A (n.*121+6T>A)
n.30T>A
c.634-185T>A (n.634-185T>A)
c.73-198T>A (n.73-198T>A)
c.924+6T>A
c.-106+6T>A (n.-106+6T>A)
c.587-1215T>A (n.587-1215T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.120996419T>CCA6831925HNF1Ac.781+6T>C (n.781+6T>C)
c.1107+6T>C (n.1107+6T>C)
n.1242+6T>C
n.43-1072T>C
n.191-1072T>C
c.*83+6T>C (n.*83+6T>C)
c.*547+6T>C (n.*547+6T>C)
c.*121+6T>C (n.*121+6T>C)
n.30T>C
c.634-185T>C (n.634-185T>C)
c.73-198T>C (n.73-198T>C)
c.924+6T>C
c.-106+6T>C (n.-106+6T>C)
c.587-1215T>C (n.587-1215T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996419T=CA2067683303HNF1Ac.781+6T= (n.781+6T=)
c.1107+6T= (n.1107+6T=)
n.1242+6T=
n.43-1072T=
n.191-1072T=
c.*83+6T= (n.*83+6T=)
c.*547+6T= (n.*547+6T=)
c.*121+6T= (n.*121+6T=)
n.30T=
c.634-185T= (n.634-185T=)
c.73-198T= (n.73-198T=)
c.924+6T=
c.-106+6T= (n.-106+6T=)
c.587-1215T= (n.587-1215T=)
12g.120996421_120996426delCA244534203HNF1Ac.781+8_781+13del (n.781+8_781+13del)
c.1107+8_1107+13del (n.1107+8_1107+13del)
n.1242+8_1242+13del
n.43-1070_43-1065del
n.191-1070_191-1065del
c.*83+8_*83+13del (n.*83+8_*83+13del)
c.*547+8_*547+13del (n.*547+8_*547+13del)
c.*121+8_*121+13del (n.*121+8_*121+13del)
n.32_37del
c.634-183_634-178del (n.634-183_634-178del)
c.73-196_73-191del (n.73-196_73-191del)
c.924+8_924+13del
c.-106+8_-106+13del (n.-106+8_-106+13del)
c.587-1213_587-1208del (n.587-1213_587-1208del)
 dbSNP
12g.120996420G>ACA2067683312HNF1Ac.781+7G>A (n.781+7G>A)
c.1107+7G>A (n.1107+7G>A)
n.1242+7G>A
n.43-1071G>A
n.191-1071G>A
c.*83+7G>A (n.*83+7G>A)
c.*547+7G>A (n.*547+7G>A)
c.*121+7G>A (n.*121+7G>A)
n.31G>A
c.634-184G>A (n.634-184G>A)
c.73-197G>A (n.73-197G>A)
c.924+7G>A
c.-106+7G>A (n.-106+7G>A)
c.587-1214G>A (n.587-1214G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996420G=CA2067683311HNF1Ac.781+7G= (n.781+7G=)
c.1107+7G= (n.1107+7G=)
n.1242+7G=
n.43-1071G=
n.191-1071G=
c.*83+7G= (n.*83+7G=)
c.*547+7G= (n.*547+7G=)
c.*121+7G= (n.*121+7G=)
n.31G=
c.634-184G= (n.634-184G=)
c.73-197G= (n.73-197G=)
c.924+7G=
c.-106+7G= (n.-106+7G=)
c.587-1214G= (n.587-1214G=)
12g.120996421T>ACA2727057717HNF1Ac.781+8T>A (n.781+8T>A)
c.1107+8T>A (n.1107+8T>A)
n.1242+8T>A
n.43-1070T>A
n.191-1070T>A
c.*83+8T>A (n.*83+8T>A)
c.*547+8T>A (n.*547+8T>A)
c.*121+8T>A (n.*121+8T>A)
n.32T>A
c.634-183T>A (n.634-183T>A)
c.73-196T>A (n.73-196T>A)
c.924+8T>A
c.-106+8T>A (n.-106+8T>A)
c.587-1213T>A (n.587-1213T>A)
 dbSNP
12g.120996421T>CCA6831927HNF1Ac.781+8T>C (n.781+8T>C)
c.1107+8T>C (n.1107+8T>C)
n.1242+8T>C
n.43-1070T>C
n.191-1070T>C
c.*83+8T>C (n.*83+8T>C)
c.*547+8T>C (n.*547+8T>C)
c.*121+8T>C (n.*121+8T>C)
n.32T>C
c.634-183T>C (n.634-183T>C)
c.73-196T>C (n.73-196T>C)
c.924+8T>C
c.-106+8T>C (n.-106+8T>C)
c.587-1213T>C (n.587-1213T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996421T=CA2067683316HNF1Ac.781+8T= (n.781+8T=)
c.1107+8T= (n.1107+8T=)
n.1242+8T=
n.43-1070T=
n.191-1070T=
c.*83+8T= (n.*83+8T=)
c.*547+8T= (n.*547+8T=)
c.*121+8T= (n.*121+8T=)
n.32T=
c.634-183T= (n.634-183T=)
c.73-196T= (n.73-196T=)
c.924+8T=
c.-106+8T= (n.-106+8T=)
c.587-1213T= (n.587-1213T=)
12g.120996422C=CA2067683328HNF1Ac.781+9C= (n.781+9C=)
c.1107+9C= (n.1107+9C=)
n.1242+9C=
n.43-1069C=
n.191-1069C=
c.*83+9C= (n.*83+9C=)
c.*547+9C= (n.*547+9C=)
c.*121+9C= (n.*121+9C=)
n.33C=
c.634-182C= (n.634-182C=)
c.73-195C= (n.73-195C=)
c.924+9C=
c.-106+9C= (n.-106+9C=)
c.587-1212C= (n.587-1212C=)
12g.120996422C>GCA214256HNF1Ac.781+9C>G (n.781+9C>G)
c.1107+9C>G (n.1107+9C>G)
n.1242+9C>G
n.43-1069C>G
n.191-1069C>G
c.*83+9C>G (n.*83+9C>G)
c.*547+9C>G (n.*547+9C>G)
c.*121+9C>G (n.*121+9C>G)
n.33C>G
c.634-182C>G (n.634-182C>G)
c.73-195C>G (n.73-195C>G)
c.924+9C>G
c.-106+9C>G (n.-106+9C>G)
c.587-1212C>G (n.587-1212C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996422C>TCA6831928HNF1Ac.781+9C>T (n.781+9C>T)
c.1107+9C>T (n.1107+9C>T)
n.1242+9C>T
n.43-1069C>T
n.191-1069C>T
c.*83+9C>T (n.*83+9C>T)
c.*547+9C>T (n.*547+9C>T)
c.*121+9C>T (n.*121+9C>T)
n.33C>T
c.634-182C>T (n.634-182C>T)
c.73-195C>T (n.73-195C>T)
c.924+9C>T
c.-106+9C>T (n.-106+9C>T)
c.587-1212C>T (n.587-1212C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.120996423C>ACA2727052880HNF1Ac.781+10C>A (n.781+10C>A)
c.1107+10C>A (n.1107+10C>A)
n.1242+10C>A
n.43-1068C>A
n.191-1068C>A
c.*83+10C>A (n.*83+10C>A)
c.*547+10C>A (n.*547+10C>A)
c.*121+10C>A (n.*121+10C>A)
n.34C>A
c.634-181C>A (n.634-181C>A)
c.73-194C>A (n.73-194C>A)
c.924+10C>A
c.-106+10C>A (n.-106+10C>A)
c.587-1211C>A (n.587-1211C>A)
 dbSNP
12g.120996423C=CA2067683335HNF1Ac.781+10C= (n.781+10C=)
c.1107+10C= (n.1107+10C=)
n.1242+10C=
n.43-1068C=
n.191-1068C=
c.*83+10C= (n.*83+10C=)
c.*547+10C= (n.*547+10C=)
c.*121+10C= (n.*121+10C=)
n.34C=
c.634-181C= (n.634-181C=)
c.73-194C= (n.73-194C=)
c.924+10C=
c.-106+10C= (n.-106+10C=)
c.587-1211C= (n.587-1211C=)
12g.120996423C>TCA6831929HNF1Ac.781+10C>T (n.781+10C>T)
c.1107+10C>T (n.1107+10C>T)
n.1242+10C>T
n.43-1068C>T
n.191-1068C>T
c.*83+10C>T (n.*83+10C>T)
c.*547+10C>T (n.*547+10C>T)
c.*121+10C>T (n.*121+10C>T)
n.34C>T
c.634-181C>T (n.634-181C>T)
c.73-194C>T (n.73-194C>T)
c.924+10C>T
c.-106+10C>T (n.-106+10C>T)
c.587-1211C>T (n.587-1211C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996426G>ACA2067683339HNF1Ac.781+13G>A (n.781+13G>A)
c.1107+13G>A (n.1107+13G>A)
n.1242+13G>A
n.43-1065G>A
n.191-1065G>A
c.*83+13G>A (n.*83+13G>A)
c.*547+13G>A (n.*547+13G>A)
c.*121+13G>A (n.*121+13G>A)
n.37G>A
c.634-178G>A (n.634-178G>A)
c.73-191G>A (n.73-191G>A)
c.924+13G>A
c.-106+13G>A (n.-106+13G>A)
c.587-1208G>A (n.587-1208G>A)
 dbSNP
12g.120996426G=CA2067683338HNF1Ac.781+13G= (n.781+13G=)
c.1107+13G= (n.1107+13G=)
n.1242+13G=
n.43-1065G=
n.191-1065G=
c.*83+13G= (n.*83+13G=)
c.*547+13G= (n.*547+13G=)
c.*121+13G= (n.*121+13G=)
n.37G=
c.634-178G= (n.634-178G=)
c.73-191G= (n.73-191G=)
c.924+13G=
c.-106+13G= (n.-106+13G=)
c.587-1208G= (n.587-1208G=)
12g.120996426G>TCA2575321977HNF1Ac.781+13G>T (n.781+13G>T)
c.1107+13G>T (n.1107+13G>T)
n.1242+13G>T
n.43-1065G>T
n.191-1065G>T
c.*83+13G>T (n.*83+13G>T)
c.*547+13G>T (n.*547+13G>T)
c.*121+13G>T (n.*121+13G>T)
n.37G>T
c.634-178G>T (n.634-178G>T)
c.73-191G>T (n.73-191G>T)
c.924+13G>T
c.-106+13G>T (n.-106+13G>T)
c.587-1208G>T (n.587-1208G>T)
12g.120996427C=CA2067683345HNF1Ac.781+14C= (n.781+14C=)
c.1107+14C= (n.1107+14C=)
n.1242+14C=
n.43-1064C=
n.191-1064C=
c.*83+14C= (n.*83+14C=)
c.*547+14C= (n.*547+14C=)
c.*121+14C= (n.*121+14C=)
n.38C=
c.634-177C= (n.634-177C=)
c.73-190C= (n.73-190C=)
c.924+14C=
c.-106+14C= (n.-106+14C=)
c.587-1207C= (n.587-1207C=)
12g.120996427C>GCA2727069257HNF1Ac.781+14C>G (n.781+14C>G)
c.1107+14C>G (n.1107+14C>G)
n.1242+14C>G
n.43-1064C>G
n.191-1064C>G
c.*83+14C>G (n.*83+14C>G)
c.*547+14C>G (n.*547+14C>G)
c.*121+14C>G (n.*121+14C>G)
n.38C>G
c.634-177C>G (n.634-177C>G)
c.73-190C>G (n.73-190C>G)
c.924+14C>G
c.-106+14C>G (n.-106+14C>G)
c.587-1207C>G (n.587-1207C>G)
 dbSNP
12g.120996427C>TCA244534215HNF1Ac.781+14C>T (n.781+14C>T)
c.1107+14C>T (n.1107+14C>T)
n.1242+14C>T
n.43-1064C>T
n.191-1064C>T
c.*83+14C>T (n.*83+14C>T)
c.*547+14C>T (n.*547+14C>T)
c.*121+14C>T (n.*121+14C>T)
n.38C>T
c.634-177C>T (n.634-177C>T)
c.73-190C>T (n.73-190C>T)
c.924+14C>T
c.-106+14C>T (n.-106+14C>T)
c.587-1207C>T (n.587-1207C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996428T>CCA2580085939HNF1Ac.781+15T>C (n.781+15T>C)
c.1107+15T>C (n.1107+15T>C)
n.1242+15T>C
n.43-1063T>C
n.191-1063T>C
c.*83+15T>C (n.*83+15T>C)
c.*547+15T>C (n.*547+15T>C)
c.*121+15T>C (n.*121+15T>C)
n.39T>C
c.634-176T>C (n.634-176T>C)
c.73-189T>C (n.73-189T>C)
c.924+15T>C
c.-106+15T>C (n.-106+15T>C)
c.587-1206T>C (n.587-1206T>C)
 ClinVar
12g.120996428_120996432dupCA2621389801HNF1Ac.781+15_781+19dup (n.781+15_781+19dup)
c.1107+15_1107+19dup (n.1107+15_1107+19dup)
n.1242+15_1242+19dup
n.43-1063_43-1059dup
n.191-1063_191-1059dup
c.*83+15_*83+19dup (n.*83+15_*83+19dup)
c.*547+15_*547+19dup (n.*547+15_*547+19dup)
c.*121+15_*121+19dup (n.*121+15_*121+19dup)
n.39_43dup
c.634-176_634-172dup (n.634-176_634-172dup)
c.73-189_73-185dup (n.73-189_73-185dup)
c.924+15_924+19dup
c.-106+15_-106+19dup (n.-106+15_-106+19dup)
c.587-1206_587-1202dup (n.587-1206_587-1202dup)
 gnomAD v4
12g.120996429T>ACA2797726349HNF1Ac.781+16T>A (n.781+16T>A)
c.1107+16T>A (n.1107+16T>A)
n.1242+16T>A
n.43-1062T>A
n.191-1062T>A
c.*83+16T>A (n.*83+16T>A)
c.*547+16T>A (n.*547+16T>A)
c.*121+16T>A (n.*121+16T>A)
n.40T>A
c.634-175T>A (n.634-175T>A)
c.73-188T>A (n.73-188T>A)
c.924+16T>A
c.-106+16T>A (n.-106+16T>A)
c.587-1205T>A (n.587-1205T>A)
12g.120996429T>CCA2575321978HNF1Ac.781+16T>C (n.781+16T>C)
c.1107+16T>C (n.1107+16T>C)
n.1242+16T>C
n.43-1062T>C
n.191-1062T>C
c.*83+16T>C (n.*83+16T>C)
c.*547+16T>C (n.*547+16T>C)
c.*121+16T>C (n.*121+16T>C)
n.40T>C
c.634-175T>C (n.634-175T>C)
c.73-188T>C (n.73-188T>C)
c.924+16T>C
c.-106+16T>C (n.-106+16T>C)
c.587-1205T>C (n.587-1205T>C)
12g.120996430G>ACA2621389810HNF1Ac.781+17G>A (n.781+17G>A)
c.1107+17G>A (n.1107+17G>A)
n.1242+17G>A
n.43-1061G>A
n.191-1061G>A
c.*83+17G>A (n.*83+17G>A)
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c.*121+17G>A (n.*121+17G>A)
n.41G>A
c.634-174G>A (n.634-174G>A)
c.73-187G>A (n.73-187G>A)
c.924+17G>A
c.-106+17G>A (n.-106+17G>A)
c.587-1204G>A (n.587-1204G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996430G>CCA608060244HNF1Ac.781+17G>C (n.781+17G>C)
c.1107+17G>C (n.1107+17G>C)
n.1242+17G>C
n.43-1061G>C
n.191-1061G>C
c.*83+17G>C (n.*83+17G>C)
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n.41G>C
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c.73-187G>C (n.73-187G>C)
c.924+17G>C
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c.587-1204G>C (n.587-1204G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996430G=CA2067683349HNF1Ac.781+17G= (n.781+17G=)
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c.587-1204G= (n.587-1204G=)
12g.120996430G>TCA6831930HNF1Ac.781+17G>T (n.781+17G>T)
c.1107+17G>T (n.1107+17G>T)
n.1242+17G>T
n.43-1061G>T
n.191-1061G>T
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c.924+17G>T
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c.587-1204G>T (n.587-1204G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996431T>CCA952561378HNF1Ac.781+18T>C (n.781+18T>C)
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n.42T>C
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c.924+18T>C
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c.587-1203T>C (n.587-1203T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996431T>GCA2727143144HNF1Ac.781+18T>G (n.781+18T>G)
c.1107+18T>G (n.1107+18T>G)
n.1242+18T>G
n.43-1060T>G
n.191-1060T>G
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 dbSNP
12g.120996431T=CA2067683354HNF1Ac.781+18T= (n.781+18T=)
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12g.120996433A>GCA2621389825HNF1Ac.781+20A>G (n.781+20A>G)
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n.44A>G
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c.924+20A>G
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 gnomAD v4
12g.120996434G>ACA6831931HNF1Ac.781+21G>A (n.781+21G>A)
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n.1242+21G>A
n.43-1057G>A
n.191-1057G>A
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n.45G>A
c.634-170G>A (n.634-170G>A)
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c.924+21G>A
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c.587-1200G>A (n.587-1200G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996434G=CA2067683365HNF1Ac.781+21G= (n.781+21G=)
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c.634-170G= (n.634-170G=)
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12g.120996435G>CCA2727248467HNF1Ac.781+22G>C (n.781+22G>C)
c.1107+22G>C (n.1107+22G>C)
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n.191-1056G>C
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n.46G>C
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c.924+22G>C
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c.587-1199G>C (n.587-1199G>C)
 dbSNP
12g.120996439A>GCA2727248470HNF1Ac.781+26A>G (n.781+26A>G)
c.1107+26A>G (n.1107+26A>G)
n.1242+26A>G
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n.50A>G
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 dbSNP
12g.120996440C>TCA2621389835HNF1Ac.781+27C>T (n.781+27C>T)
c.1107+27C>T (n.1107+27C>T)
n.1242+27C>T
n.43-1051C>T
n.191-1051C>T
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n.51C>T
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c.73-177C>T (n.73-177C>T)
c.924+27C>T
c.-106+27C>T (n.-106+27C>T)
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 gnomAD v4
12g.120996441C>TCA2727248568HNF1Ac.781+28C>T (n.781+28C>T)
c.1107+28C>T (n.1107+28C>T)
n.1242+28C>T
n.43-1050C>T
n.191-1050C>T
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n.52C>T
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c.73-176C>T (n.73-176C>T)
c.924+28C>T
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c.587-1193C>T (n.587-1193C>T)
 dbSNP
12g.120996442C>ACA2621389838HNF1Ac.781+29C>A (n.781+29C>A)
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n.191-1049C>A
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n.53C>A
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c.73-175C>A (n.73-175C>A)
c.924+29C>A
c.-106+29C>A (n.-106+29C>A)
c.587-1192C>A (n.587-1192C>A)
 gnomAD v4
12g.120996442C>TCA2621389836HNF1Ac.781+29C>T (n.781+29C>T)
c.1107+29C>T (n.1107+29C>T)
n.1242+29C>T
n.43-1049C>T
n.191-1049C>T
c.*83+29C>T (n.*83+29C>T)
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n.53C>T
c.634-162C>T (n.634-162C>T)
c.73-175C>T (n.73-175C>T)
c.924+29C>T
c.-106+29C>T (n.-106+29C>T)
c.587-1192C>T (n.587-1192C>T)
 gnomAD v4
12g.120996445C=CA2067683367HNF1Ac.781+32C= (n.781+32C=)
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12g.120996445C>TCA684423858HNF1Ac.781+32C>T (n.781+32C>T)
c.1107+32C>T (n.1107+32C>T)
n.1242+32C>T
n.43-1046C>T
n.191-1046C>T
c.*83+32C>T (n.*83+32C>T)
c.*547+32C>T (n.*547+32C>T)
c.*121+32C>T (n.*121+32C>T)
n.56C>T
c.634-159C>T (n.634-159C>T)
c.73-172C>T (n.73-172C>T)
c.924+32C>T
c.-106+32C>T (n.-106+32C>T)
c.587-1189C>T (n.587-1189C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996446C>TCA2575321979HNF1Ac.781+33C>T (n.781+33C>T)
c.1107+33C>T (n.1107+33C>T)
n.1242+33C>T
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n.191-1045C>T
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n.57C>T
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 dbSNP gnomAD v4
12g.120996448C>ACA608060245HNF1Ac.781+35C>A (n.781+35C>A)
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n.1242+35C>A
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n.191-1043C>A
c.*83+35C>A (n.*83+35C>A)
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c.*121+35C>A (n.*121+35C>A)
n.59C>A
c.634-156C>A (n.634-156C>A)
c.73-169C>A (n.73-169C>A)
c.924+35C>A
c.-106+35C>A (n.-106+35C>A)
c.587-1186C>A (n.587-1186C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996448C=CA2067683368HNF1Ac.781+35C= (n.781+35C=)
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n.191-1043C=
c.*83+35C= (n.*83+35C=)
c.*547+35C= (n.*547+35C=)
c.*121+35C= (n.*121+35C=)
n.59C=
c.634-156C= (n.634-156C=)
c.73-169C= (n.73-169C=)
c.924+35C=
c.-106+35C= (n.-106+35C=)
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12g.120996451C>ACA2067683374HNF1Ac.781+38C>A (n.781+38C>A)
c.1107+38C>A (n.1107+38C>A)
n.1242+38C>A
n.43-1040C>A
n.191-1040C>A
c.*83+38C>A (n.*83+38C>A)
c.*547+38C>A (n.*547+38C>A)
c.*121+38C>A (n.*121+38C>A)
n.62C>A
c.634-153C>A (n.634-153C>A)
c.73-166C>A (n.73-166C>A)
c.924+38C>A
c.-106+38C>A (n.-106+38C>A)
c.587-1183C>A (n.587-1183C>A)
 dbSNP
12g.120996451C=CA2067683372HNF1Ac.781+38C= (n.781+38C=)
c.1107+38C= (n.1107+38C=)
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n.191-1040C=
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n.62C=
c.634-153C= (n.634-153C=)
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c.924+38C=
c.-106+38C= (n.-106+38C=)
c.587-1183C= (n.587-1183C=)
12g.120996451C>TCA244534270HNF1Ac.781+38C>T (n.781+38C>T)
c.1107+38C>T (n.1107+38C>T)
n.1242+38C>T
n.43-1040C>T
n.191-1040C>T
c.*83+38C>T (n.*83+38C>T)
c.*547+38C>T (n.*547+38C>T)
c.*121+38C>T (n.*121+38C>T)
n.62C>T
c.634-153C>T (n.634-153C>T)
c.73-166C>T (n.73-166C>T)
c.924+38C>T
c.-106+38C>T (n.-106+38C>T)
c.587-1183C>T (n.587-1183C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120996454T>CCA6831932HNF1Ac.781+41T>C (n.781+41T>C)
c.1107+41T>C (n.1107+41T>C)
n.1242+41T>C
n.43-1037T>C
n.191-1037T>C
c.*83+41T>C (n.*83+41T>C)
c.*547+41T>C (n.*547+41T>C)
c.*121+41T>C (n.*121+41T>C)
n.65T>C
c.634-150T>C (n.634-150T>C)
c.73-163T>C (n.73-163T>C)
c.924+41T>C
c.-106+41T>C (n.-106+41T>C)
c.587-1180T>C (n.587-1180T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996454T=CA2067683377HNF1Ac.781+41T= (n.781+41T=)
c.1107+41T= (n.1107+41T=)
n.1242+41T=
n.43-1037T=
n.191-1037T=
c.*83+41T= (n.*83+41T=)
c.*547+41T= (n.*547+41T=)
c.*121+41T= (n.*121+41T=)
n.65T=
c.634-150T= (n.634-150T=)
c.73-163T= (n.73-163T=)
c.924+41T=
c.-106+41T= (n.-106+41T=)
c.587-1180T= (n.587-1180T=)
12g.120996455C>ACA2575321980HNF1Ac.781+42C>A (n.781+42C>A)
c.1107+42C>A (n.1107+42C>A)
n.1242+42C>A
n.43-1036C>A
n.191-1036C>A
c.*83+42C>A (n.*83+42C>A)
c.*547+42C>A (n.*547+42C>A)
c.*121+42C>A (n.*121+42C>A)
n.66C>A
c.634-149C>A (n.634-149C>A)
c.73-162C>A (n.73-162C>A)
c.924+42C>A
c.-106+42C>A (n.-106+42C>A)
c.587-1179C>A (n.587-1179C>A)
 gnomAD v4
12g.120996455C=CA2067683379HNF1Ac.781+42C= (n.781+42C=)
c.1107+42C= (n.1107+42C=)
n.1242+42C=
n.43-1036C=
n.191-1036C=
c.*83+42C= (n.*83+42C=)
c.*547+42C= (n.*547+42C=)
c.*121+42C= (n.*121+42C=)
n.66C=
c.634-149C= (n.634-149C=)
c.73-162C= (n.73-162C=)
c.924+42C=
c.-106+42C= (n.-106+42C=)
c.587-1179C= (n.587-1179C=)
12g.120996455C>TCA6831933HNF1Ac.781+42C>T (n.781+42C>T)
c.1107+42C>T (n.1107+42C>T)
n.1242+42C>T
n.43-1036C>T
n.191-1036C>T
c.*83+42C>T (n.*83+42C>T)
c.*547+42C>T (n.*547+42C>T)
c.*121+42C>T (n.*121+42C>T)
n.66C>T
c.634-149C>T (n.634-149C>T)
c.73-162C>T (n.73-162C>T)
c.924+42C>T
c.-106+42C>T (n.-106+42C>T)
c.587-1179C>T (n.587-1179C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996456_120996458delinsCTTCA2067683381HNF1Ac.781+43_781+45delinsCTT (n.781+43_781+45delinsCTT)
c.1107+43_1107+45delinsCTT (n.1107+43_1107+45delinsCTT)
n.1242+43_1242+45delinsCTT
n.43-1035_43-1033delinsCTT
n.191-1035_191-1033delinsCTT
c.*83+43_*83+45delinsCTT (n.*83+43_*83+45delinsCTT)
c.*547+43_*547+45delinsCTT (n.*547+43_*547+45delinsCTT)
c.*121+43_*121+45delinsCTT (n.*121+43_*121+45delinsCTT)
n.67_69delinsCTT
c.634-148_634-146delinsCTT (n.634-148_634-146delinsCTT)
c.73-161_73-159delinsCTT (n.73-161_73-159delinsCTT)
c.924+43_924+45delinsCTT
c.-106+43_-106+45delinsCTT (n.-106+43_-106+45delinsCTT)
c.587-1178_587-1176delinsCTT (n.587-1178_587-1176delinsCTT)
12g.120996457_120996458delCA608060246HNF1Ac.781+44_781+45del (n.781+44_781+45del)
c.1107+44_1107+45del (n.1107+44_1107+45del)
n.1242+44_1242+45del
n.43-1034_43-1033del
n.191-1034_191-1033del
c.*83+44_*83+45del (n.*83+44_*83+45del)
c.*547+44_*547+45del (n.*547+44_*547+45del)
c.*121+44_*121+45del (n.*121+44_*121+45del)
n.68_69del
c.634-147_634-146del (n.634-147_634-146del)
c.73-160_73-159del (n.73-160_73-159del)
c.924+44_924+45del
c.-106+44_-106+45del (n.-106+44_-106+45del)
c.587-1177_587-1176del (n.587-1177_587-1176del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120996457_120996458insACA2621389861HNF1Ac.781+44_781+45insA (n.781+44_781+45insA)
c.1107+44_1107+45insA (n.1107+44_1107+45insA)
n.1242+44_1242+45insA
n.43-1034_43-1033insA
n.191-1034_191-1033insA
c.*83+44_*83+45insA (n.*83+44_*83+45insA)
c.*547+44_*547+45insA (n.*547+44_*547+45insA)
c.*121+44_*121+45insA (n.*121+44_*121+45insA)
n.68_69insA
c.634-147_634-146insA (n.634-147_634-146insA)
c.73-160_73-159insA (n.73-160_73-159insA)
c.924+44_924+45insA
c.-106+44_-106+45insA (n.-106+44_-106+45insA)
c.587-1177_587-1176insA (n.587-1177_587-1176insA)
 gnomAD v4
12g.120996458T>ACA608060247HNF1Ac.781+45T>A (n.781+45T>A)
c.1107+45T>A (n.1107+45T>A)
n.1242+45T>A
n.43-1033T>A
n.191-1033T>A
c.*83+45T>A (n.*83+45T>A)
c.*547+45T>A (n.*547+45T>A)
c.*121+45T>A (n.*121+45T>A)
n.69T>A
c.634-146T>A (n.634-146T>A)
c.73-159T>A (n.73-159T>A)
c.924+45T>A
c.-106+45T>A (n.-106+45T>A)
c.587-1176T>A (n.587-1176T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120996458T>CCA244534279HNF1Ac.781+45T>C (n.781+45T>C)
c.1107+45T>C (n.1107+45T>C)
n.1242+45T>C
n.43-1033T>C
n.191-1033T>C
c.*83+45T>C (n.*83+45T>C)
c.*547+45T>C (n.*547+45T>C)
c.*121+45T>C (n.*121+45T>C)
n.69T>C
c.634-146T>C (n.634-146T>C)
c.73-159T>C (n.73-159T>C)
c.924+45T>C
c.-106+45T>C (n.-106+45T>C)
c.587-1176T>C (n.587-1176T>C)
 dbSNP
12g.120996458T>GCA2621389868HNF1Ac.781+45T>G (n.781+45T>G)
c.1107+45T>G (n.1107+45T>G)
n.1242+45T>G
n.43-1033T>G
n.191-1033T>G
c.*83+45T>G (n.*83+45T>G)
c.*547+45T>G (n.*547+45T>G)
c.*121+45T>G (n.*121+45T>G)
n.69T>G
c.634-146T>G (n.634-146T>G)
c.73-159T>G (n.73-159T>G)
c.924+45T>G
c.-106+45T>G (n.-106+45T>G)
c.587-1176T>G (n.587-1176T>G)
 gnomAD v4
12g.120996458T=CA2067683385HNF1Ac.781+45T= (n.781+45T=)
c.1107+45T= (n.1107+45T=)
n.1242+45T=
n.43-1033T=
n.191-1033T=
c.*83+45T= (n.*83+45T=)
c.*547+45T= (n.*547+45T=)
c.*121+45T= (n.*121+45T=)
n.69T=
c.634-146T= (n.634-146T=)
c.73-159T= (n.73-159T=)
c.924+45T=
c.-106+45T= (n.-106+45T=)
c.587-1176T= (n.587-1176T=)
12g.120996461C>GCA2621389870HNF1Ac.781+48C>G (n.781+48C>G)
c.1107+48C>G (n.1107+48C>G)
n.1242+48C>G
n.43-1030C>G
n.191-1030C>G
c.*83+48C>G (n.*83+48C>G)
c.*547+48C>G (n.*547+48C>G)
c.*121+48C>G (n.*121+48C>G)
n.72C>G
c.634-143C>G (n.634-143C>G)
c.73-156C>G (n.73-156C>G)
c.924+48C>G
c.-106+48C>G (n.-106+48C>G)
c.587-1173C>G (n.587-1173C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched