Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120988934A>CCA386959943HNF1Ac.428A>C (p.His143Pro)
n.563A>C
n.43-8557A>C
n.191-8557A>C
c.327-4586A>C (n.327-4586A>C)
c.73-7683A>C (n.73-7683A>C)
c.571A>C
c.-257-7328A>C (n.-257-7328A>C)
12g.120988934A>GCA386959945HNF1Ac.428A>G (p.His143Arg)
n.563A>G
n.43-8557A>G
n.191-8557A>G
c.327-4586A>G (n.327-4586A>G)
c.73-7683A>G (n.73-7683A>G)
c.571A>G
c.-257-7328A>G (n.-257-7328A>G)
ClinVar
12g.120988934A>TCA386959952HNF1Ac.428A>T (p.His143Leu)
n.563A>T
n.43-8557A>T
n.191-8557A>T
c.327-4586A>T (n.327-4586A>T)
c.73-7683A>T (n.73-7683A>T)
c.571A>T
c.-257-7328A>T (n.-257-7328A>T)
12g.120988935C>ACA386959957HNF1Ac.429C>A (p.His143Gln)
n.564C>A
n.43-8556C>A
n.191-8556C>A
c.327-4585C>A (n.327-4585C>A)
c.73-7682C>A (n.73-7682C>A)
c.572C>A
c.-257-7327C>A (n.-257-7327C>A)
12g.120988935C>GCA386959959HNF1Ac.429C>G (p.His143Gln)
n.564C>G
n.43-8556C>G
n.191-8556C>G
c.327-4585C>G (n.327-4585C>G)
c.73-7682C>G (n.73-7682C>G)
c.572C>G
c.-257-7327C>G (n.-257-7327C>G)
ClinVar dbSNP
12g.120988935C>TCA482163373HNF1Ac.429C>T (p.His143=)
n.564C>T
n.43-8556C>T
n.191-8556C>T
c.327-4585C>T (n.327-4585C>T)
c.73-7682C>T (n.73-7682C>T)
c.572C>T
c.-257-7327C>T (n.-257-7327C>T)
12g.120988936C>ACA386959960HNF1Ac.430C>A (p.Leu144Met)
n.565C>A
n.43-8555C>A
n.191-8555C>A
c.327-4584C>A (n.327-4584C>A)
c.73-7681C>A (n.73-7681C>A)
c.573C>A
c.-257-7326C>A (n.-257-7326C>A)
12g.120988936C>GCA386959965HNF1Ac.430C>G (p.Leu144Val)
n.565C>G
n.43-8555C>G
n.191-8555C>G
c.327-4584C>G (n.327-4584C>G)
c.73-7681C>G (n.73-7681C>G)
c.573C>G
c.-257-7326C>G (n.-257-7326C>G)
12g.120988936C>TCA482163374HNF1Ac.430C>T (p.Leu144=)
n.565C>T
n.43-8555C>T
n.191-8555C>T
c.327-4584C>T (n.327-4584C>T)
c.73-7681C>T (n.73-7681C>T)
c.573C>T
c.-257-7326C>T (n.-257-7326C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988937T>ACA386959966HNF1Ac.431T>A (p.Leu144Gln)
n.566T>A
n.43-8554T>A
n.191-8554T>A
c.327-4583T>A (n.327-4583T>A)
c.73-7680T>A (n.73-7680T>A)
c.574T>A
c.-257-7325T>A (n.-257-7325T>A)
12g.120988937T>CCA386959967HNF1Ac.431T>C (p.Leu144Pro)
n.566T>C
n.43-8554T>C
n.191-8554T>C
c.327-4583T>C (n.327-4583T>C)
c.73-7680T>C (n.73-7680T>C)
c.574T>C
c.-257-7325T>C (n.-257-7325T>C)
ClinVar gnomAD v4
12g.120988937T>GCA386959969HNF1Ac.431T>G (p.Leu144Arg)
n.566T>G
n.43-8554T>G
n.191-8554T>G
c.327-4583T>G (n.327-4583T>G)
c.73-7680T>G (n.73-7680T>G)
c.574T>G
c.-257-7325T>G (n.-257-7325T>G)
ClinVar dbSNP
12g.120988938G>ACA482163375HNF1Ac.432G>A (p.Leu144=)
n.567G>A
n.43-8553G>A
n.191-8553G>A
c.327-4582G>A (n.327-4582G>A)
c.73-7679G>A (n.73-7679G>A)
c.575G>A
c.-257-7324G>A (n.-257-7324G>A)
12g.120988938G>CCA482163376HNF1Ac.432G>C (p.Leu144=)
n.567G>C
n.43-8553G>C
n.191-8553G>C
c.327-4582G>C (n.327-4582G>C)
c.73-7679G>C (n.73-7679G>C)
c.575G>C
c.-257-7324G>C (n.-257-7324G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988938G>TCA482163377HNF1Ac.432G>T (p.Leu144=)
n.567G>T
n.43-8553G>T
n.191-8553G>T
c.327-4582G>T (n.327-4582G>T)
c.73-7679G>T (n.73-7679G>T)
c.575G>T
c.-257-7324G>T (n.-257-7324G>T)
12g.120988939T>ACA386959971HNF1Ac.433T>A (p.Ser145Thr)
n.568T>A
n.43-8552T>A
n.191-8552T>A
c.327-4581T>A (n.327-4581T>A)
c.73-7678T>A (n.73-7678T>A)
c.576T>A
c.-257-7323T>A (n.-257-7323T>A)
12g.120988939T>CCA386959975HNF1Ac.433T>C (p.Ser145Pro)
n.568T>C
n.43-8552T>C
n.191-8552T>C
c.327-4581T>C (n.327-4581T>C)
c.73-7678T>C (n.73-7678T>C)
c.576T>C
c.-257-7323T>C (n.-257-7323T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988939T>GCA386959976HNF1Ac.433T>G (p.Ser145Ala)
n.568T>G
n.43-8552T>G
n.191-8552T>G
c.327-4581T>G (n.327-4581T>G)
c.73-7678T>G (n.73-7678T>G)
c.576T>G
c.-257-7323T>G (n.-257-7323T>G)
12g.120988939T=CA2067672772HNF1Ac.433T= (p.Ser145=)
n.568T=
n.43-8552T=
n.191-8552T=
c.327-4581T= (n.327-4581T=)
c.73-7678T= (n.73-7678T=)
c.576T=
c.-257-7323T= (n.-257-7323T=)
12g.120988940C>ACA386959977HNF1Ac.434C>A (p.Ser145Tyr)
n.569C>A
n.43-8551C>A
n.191-8551C>A
c.327-4580C>A (n.327-4580C>A)
c.73-7677C>A (n.73-7677C>A)
c.577C>A
c.-257-7322C>A (n.-257-7322C>A)
12g.120988940C=CA2067672778HNF1Ac.434C= (p.Ser145=)
n.569C=
n.43-8551C=
n.191-8551C=
c.327-4580C= (n.327-4580C=)
c.73-7677C= (n.73-7677C=)
c.577C=
c.-257-7322C= (n.-257-7322C=)
12g.120988940C>GCA386959980HNF1Ac.434C>G (p.Ser145Cys)
n.569C>G
n.43-8551C>G
n.191-8551C>G
c.327-4580C>G (n.327-4580C>G)
c.73-7677C>G (n.73-7677C>G)
c.577C>G
c.-257-7322C>G (n.-257-7322C>G)
12g.120988940C>TCA386959990HNF1Ac.434C>T (p.Ser145Phe)
n.569C>T
n.43-8551C>T
n.191-8551C>T
c.327-4580C>T (n.327-4580C>T)
c.73-7677C>T (n.73-7677C>T)
c.577C>T
c.-257-7322C>T (n.-257-7322C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120988942dupCA2695217498HNF1Ac.436dup (p.Gln146ProfsTer?)
n.571dup
n.43-8549dup
n.191-8549dup
c.327-4578dup (n.327-4578dup)
c.73-7675dup (n.73-7675dup)
c.579dup
c.-257-7320dup (n.-257-7320dup)
12g.120988942delCA482163380HNF1Ac.436del (p.Gln146AsnfsTer9)
n.571del
n.43-8549del
n.191-8549del
c.327-4578del (n.327-4578del)
c.73-7675del (n.73-7675del)
c.579del
c.-257-7320del (n.-257-7320del)
COSMIC
12g.120988941C>ACA482163384HNF1Ac.435C>A (p.Ser145=)
n.570C>A
n.43-8550C>A
n.191-8550C>A
c.327-4579C>A (n.327-4579C>A)
c.73-7676C>A (n.73-7676C>A)
c.578C>A
c.-257-7321C>A (n.-257-7321C>A)
dbSNP
12g.120988941C>GCA482163383HNF1Ac.435C>G (p.Ser145=)
n.570C>G
n.43-8550C>G
n.191-8550C>G
c.327-4579C>G (n.327-4579C>G)
c.73-7676C>G (n.73-7676C>G)
c.578C>G
c.-257-7321C>G (n.-257-7321C>G)
12g.120988941C>TCA482163382HNF1Ac.435C>T (p.Ser145=)
n.570C>T
n.43-8550C>T
n.191-8550C>T
c.327-4579C>T (n.327-4579C>T)
c.73-7676C>T (n.73-7676C>T)
c.578C>T
c.-257-7321C>T (n.-257-7321C>T)
12g.120988942C>ACA386959996HNF1Ac.436C>A (p.Gln146Lys)
n.571C>A
n.43-8549C>A
n.191-8549C>A
c.327-4578C>A (n.327-4578C>A)
c.73-7675C>A (n.73-7675C>A)
c.579C>A
c.-257-7320C>A (n.-257-7320C>A)
COSMIC COSMIC
12g.120988942C>GCA386959998HNF1Ac.436C>G (p.Gln146Glu)
n.571C>G
n.43-8549C>G
n.191-8549C>G
c.327-4578C>G (n.327-4578C>G)
c.73-7675C>G (n.73-7675C>G)
c.579C>G
c.-257-7320C>G (n.-257-7320C>G)
12g.120988942C>TCA386959994HNF1Ac.436C>T (p.Gln146Ter)
n.571C>T
n.43-8549C>T
n.191-8549C>T
c.327-4578C>T (n.327-4578C>T)
c.73-7675C>T (n.73-7675C>T)
c.579C>T
c.-257-7320C>T (n.-257-7320C>T)
12g.120988942_120988946delinsAAACGCA2695217499HNF1Ac.436_440delinsAAACG (p.Gln146_His147delinsLysArg)
n.571_575delinsAAACG
n.43-8549_43-8545delinsAAACG
n.191-8549_191-8545delinsAAACG
c.327-4578_327-4574delinsAAACG (n.327-4578_327-4574delinsAAACG)
c.73-7675_73-7671delinsAAACG (n.73-7675_73-7671delinsAAACG)
c.579_583delinsAAACG
c.-257-7320_-257-7316delinsAAACG (n.-257-7320_-257-7316delinsAAACG)
12g.120988944_120988946dupCA2580612110HNF1Ac.438_440dup (p.Gln146_His147insGln)
n.573_575dup
n.43-8547_43-8545dup
n.191-8547_191-8545dup
c.327-4576_327-4574dup (n.327-4576_327-4574dup)
c.73-7673_73-7671dup (n.73-7673_73-7671dup)
c.581_583dup
c.-257-7318_-257-7316dup (n.-257-7318_-257-7316dup)
12g.120988943A>CCA386960002HNF1Ac.437A>C (p.Gln146Pro)
n.572A>C
n.43-8548A>C
n.191-8548A>C
c.327-4577A>C (n.327-4577A>C)
c.73-7674A>C (n.73-7674A>C)
c.580A>C
c.-257-7319A>C (n.-257-7319A>C)
12g.120988943A>GCA386960008HNF1Ac.437A>G (p.Gln146Arg)
n.572A>G
n.43-8548A>G
n.191-8548A>G
c.327-4577A>G (n.327-4577A>G)
c.73-7674A>G (n.73-7674A>G)
c.580A>G
c.-257-7319A>G (n.-257-7319A>G)
12g.120988943A>TCA386960011HNF1Ac.437A>T (p.Gln146Leu)
n.572A>T
n.43-8548A>T
n.191-8548A>T
c.327-4577A>T (n.327-4577A>T)
c.73-7674A>T (n.73-7674A>T)
c.580A>T
c.-257-7319A>T (n.-257-7319A>T)
12g.120988944A>CCA386960026HNF1Ac.438A>C (p.Gln146His)
n.573A>C
n.43-8547A>C
n.191-8547A>C
c.327-4576A>C (n.327-4576A>C)
c.73-7673A>C (n.73-7673A>C)
c.581A>C
c.-257-7318A>C (n.-257-7318A>C)
dbSNP
12g.120988944A>GCA482163385HNF1Ac.438A>G (p.Gln146=)
n.573A>G
n.43-8547A>G
n.191-8547A>G
c.327-4576A>G (n.327-4576A>G)
c.73-7673A>G (n.73-7673A>G)
c.581A>G
c.-257-7318A>G (n.-257-7318A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988944A>TCA386960041HNF1Ac.438A>T (p.Gln146His)
n.573A>T
n.43-8547A>T
n.191-8547A>T
c.327-4576A>T (n.327-4576A>T)
c.73-7673A>T (n.73-7673A>T)
c.581A>T
c.-257-7318A>T (n.-257-7318A>T)
12g.120988945C>ACA386960051HNF1Ac.439C>A (p.His147Asn)
n.574C>A
n.43-8546C>A
n.191-8546C>A
c.327-4575C>A (n.327-4575C>A)
c.73-7672C>A (n.73-7672C>A)
c.582C>A
c.-257-7317C>A (n.-257-7317C>A)
dbSNP
12g.120988945C>GCA386960044HNF1Ac.439C>G (p.His147Asp)
n.574C>G
n.43-8546C>G
n.191-8546C>G
c.327-4575C>G (n.327-4575C>G)
c.73-7672C>G (n.73-7672C>G)
c.582C>G
c.-257-7317C>G (n.-257-7317C>G)
12g.120988945C>TCA386960046HNF1Ac.439C>T (p.His147Tyr)
n.574C>T
n.43-8546C>T
n.191-8546C>T
c.327-4575C>T (n.327-4575C>T)
c.73-7672C>T (n.73-7672C>T)
c.582C>T
c.-257-7317C>T (n.-257-7317C>T)
12g.120988946A>CCA386960061HNF1Ac.440A>C (p.His147Pro)
n.575A>C
n.43-8545A>C
n.191-8545A>C
c.327-4574A>C (n.327-4574A>C)
c.73-7671A>C (n.73-7671A>C)
c.583A>C
c.-257-7316A>C (n.-257-7316A>C)
12g.120988946A>GCA386960073HNF1Ac.440A>G (p.His147Arg)
n.575A>G
n.43-8545A>G
n.191-8545A>G
c.327-4574A>G (n.327-4574A>G)
c.73-7671A>G (n.73-7671A>G)
c.583A>G
c.-257-7316A>G (n.-257-7316A>G)
12g.120988946A>TCA386960075HNF1Ac.440A>T (p.His147Leu)
n.575A>T
n.43-8545A>T
n.191-8545A>T
c.327-4574A>T (n.327-4574A>T)
c.73-7671A>T (n.73-7671A>T)
c.583A>T
c.-257-7316A>T (n.-257-7316A>T)
12g.120988947C>ACA214304HNF1Ac.441C>A (p.His147Gln)
n.576C>A
n.43-8544C>A
n.191-8544C>A
c.327-4573C>A (n.327-4573C>A)
c.73-7670C>A (n.73-7670C>A)
c.584C>A
c.-257-7315C>A (n.-257-7315C>A)
ClinVar dbSNP
12g.120988947C=CA2067672781HNF1Ac.441C= (p.His147=)
n.576C=
n.43-8544C=
n.191-8544C=
c.327-4573C= (n.327-4573C=)
c.73-7670C= (n.73-7670C=)
c.584C=
c.-257-7315C= (n.-257-7315C=)
12g.120988947C>GCA386960079HNF1Ac.441C>G (p.His147Gln)
n.576C>G
n.43-8544C>G
n.191-8544C>G
c.327-4573C>G (n.327-4573C>G)
c.73-7670C>G (n.73-7670C>G)
c.584C>G
c.-257-7315C>G (n.-257-7315C>G)
12g.120988947C>TCA482163387HNF1Ac.441C>T (p.His147=)
n.576C>T
n.43-8544C>T
n.191-8544C>T
c.327-4573C>T (n.327-4573C>T)
c.73-7670C>T (n.73-7670C>T)
c.584C>T
c.-257-7315C>T (n.-257-7315C>T)
dbSNP
12g.120988948C>ACA386960081HNF1Ac.442C>A (p.Leu148Ile)
n.577C>A
n.43-8543C>A
n.191-8543C>A
c.327-4572C>A (n.327-4572C>A)
c.73-7669C>A (n.73-7669C>A)
c.585C>A
c.-257-7314C>A (n.-257-7314C>A)
12g.120988948C>GCA386960091HNF1Ac.442C>G (p.Leu148Val)
n.577C>G
n.43-8543C>G
n.191-8543C>G
c.327-4572C>G (n.327-4572C>G)
c.73-7669C>G (n.73-7669C>G)
c.585C>G
c.-257-7314C>G (n.-257-7314C>G)
12g.120988948C>TCA386960089HNF1Ac.442C>T (p.Leu148Phe)
n.577C>T
n.43-8543C>T
n.191-8543C>T
c.327-4572C>T (n.327-4572C>T)
c.73-7669C>T (n.73-7669C>T)
c.585C>T
c.-257-7314C>T (n.-257-7314C>T)
12g.120988949delCA2621382001HNF1Ac.443del (p.Leu148ProfsTer7)
n.578del
n.43-8542del
n.191-8542del
c.327-4571del (n.327-4571del)
c.73-7668del (n.73-7668del)
c.586del
c.-257-7313del (n.-257-7313del)
gnomAD v4
12g.120988949T>ACA386960094HNF1Ac.443T>A (p.Leu148His)
n.578T>A
n.43-8542T>A
n.191-8542T>A
c.327-4571T>A (n.327-4571T>A)
c.73-7668T>A (n.73-7668T>A)
c.586T>A
c.-257-7313T>A (n.-257-7313T>A)
12g.120988949T>CCA386960095HNF1Ac.443T>C (p.Leu148Pro)
n.578T>C
n.43-8542T>C
n.191-8542T>C
c.327-4571T>C (n.327-4571T>C)
c.73-7668T>C (n.73-7668T>C)
c.586T>C
c.-257-7313T>C (n.-257-7313T>C)
12g.120988949T>GCA386960096HNF1Ac.443T>G (p.Leu148Arg)
n.578T>G
n.43-8542T>G
n.191-8542T>G
c.327-4571T>G (n.327-4571T>G)
c.73-7668T>G (n.73-7668T>G)
c.586T>G
c.-257-7313T>G (n.-257-7313T>G)
12g.120988950C>ACA482163388HNF1Ac.444C>A (p.Leu148=)
n.579C>A
n.43-8541C>A
n.191-8541C>A
c.327-4570C>A (n.327-4570C>A)
c.73-7667C>A (n.73-7667C>A)
c.587C>A
c.-257-7312C>A (n.-257-7312C>A)
12g.120988950C>GCA482163389HNF1Ac.444C>G (p.Leu148=)
n.579C>G
n.43-8541C>G
n.191-8541C>G
c.327-4570C>G (n.327-4570C>G)
c.73-7667C>G (n.73-7667C>G)
c.587C>G
c.-257-7312C>G (n.-257-7312C>G)
12g.120988950C>TCA482163390HNF1Ac.444C>T (p.Leu148=)
n.579C>T
n.43-8541C>T
n.191-8541C>T
c.327-4570C>T (n.327-4570C>T)
c.73-7667C>T (n.73-7667C>T)
c.587C>T
c.-257-7312C>T (n.-257-7312C>T)
12g.120988951A=CA2067672792HNF1Ac.445A= (p.Asn149=)
n.580A=
n.43-8540A=
n.191-8540A=
c.327-4569A= (n.327-4569A=)
c.73-7666A= (n.73-7666A=)
c.588A=
c.-257-7311A= (n.-257-7311A=)
12g.120988951A>CCA386960100HNF1Ac.445A>C (p.Asn149His)
n.580A>C
n.43-8540A>C
n.191-8540A>C
c.327-4569A>C (n.327-4569A>C)
c.73-7666A>C (n.73-7666A>C)
c.588A>C
c.-257-7311A>C (n.-257-7311A>C)
gnomAD v4
12g.120988951A>GCA386960103HNF1Ac.445A>G (p.Asn149Asp)
n.580A>G
n.43-8540A>G
n.191-8540A>G
c.327-4569A>G (n.327-4569A>G)
c.73-7666A>G (n.73-7666A>G)
c.588A>G
c.-257-7311A>G (n.-257-7311A>G)
ClinVar dbSNP
12g.120988951A>TCA386960104HNF1Ac.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.580A>T
n.43-8540A>T
n.191-8540A>T
c.327-4569A>T (n.327-4569A>T)
c.73-7666A>T (n.73-7666A>T)
c.588A>T
c.-257-7311A>T (n.-257-7311A>T)
12g.120988952A>CCA386960105HNF1Ac.446A>C (p.Asn149Thr)
n.581A>C
n.43-8539A>C
n.191-8539A>C
c.327-4568A>C (n.327-4568A>C)
c.73-7665A>C (n.73-7665A>C)
c.589A>C
c.-257-7310A>C (n.-257-7310A>C)
12g.120988952A>GCA386960107HNF1Ac.446A>G (p.Asn149Ser)
n.581A>G
n.43-8539A>G
n.191-8539A>G
c.327-4568A>G (n.327-4568A>G)
c.73-7665A>G (n.73-7665A>G)
c.589A>G
c.-257-7310A>G (n.-257-7310A>G)
12g.120988952A>TCA386960112HNF1Ac.446A>T (p.Asn149Ile)
n.581A>T
n.43-8539A>T
n.191-8539A>T
c.327-4568A>T (n.327-4568A>T)
c.73-7665A>T (n.73-7665A>T)
c.589A>T
c.-257-7310A>T (n.-257-7310A>T)
12g.120988953C>ACA386960116HNF1Ac.447C>A (p.Asn149Lys)
n.582C>A
n.43-8538C>A
n.191-8538C>A
c.327-4567C>A (n.327-4567C>A)
c.73-7664C>A (n.73-7664C>A)
c.590C>A
c.-257-7309C>A (n.-257-7309C>A)
12g.120988953C>GCA386960118HNF1Ac.447C>G (p.Asn149Lys)
n.582C>G
n.43-8538C>G
n.191-8538C>G
c.327-4567C>G (n.327-4567C>G)
c.73-7664C>G (n.73-7664C>G)
c.590C>G
c.-257-7309C>G (n.-257-7309C>G)
12g.120988953C>TCA482163391HNF1Ac.447C>T (p.Asn149=)
n.582C>T
n.43-8538C>T
n.191-8538C>T
c.327-4567C>T (n.327-4567C>T)
c.73-7664C>T (n.73-7664C>T)
c.590C>T
c.-257-7309C>T (n.-257-7309C>T)
12g.120988955_120988976delCA2621382014HNF1Ac.449_470del (p.Lys150ArgfsTer29)
n.584_605del
n.43-8536_43-8515del
n.191-8536_191-8515del
c.449_470del (p.Lys150ArgfsTer?)
c.327-4565_327-4544del (n.327-4565_327-4544del)
c.73-7662_73-7641del (n.73-7662_73-7641del)
c.592_613del
c.-257-7307_-257-7286del (n.-257-7307_-257-7286del)
gnomAD v4
12g.120988954A>CCA386960133HNF1Ac.448A>C (p.Lys150Gln)
n.583A>C
n.43-8537A>C
n.191-8537A>C
c.327-4566A>C (n.327-4566A>C)
c.73-7663A>C (n.73-7663A>C)
c.591A>C
c.-257-7308A>C (n.-257-7308A>C)
12g.120988954A>GCA386960129HNF1Ac.448A>G (p.Lys150Glu)
n.583A>G
n.43-8537A>G
n.191-8537A>G
c.327-4566A>G (n.327-4566A>G)
c.73-7663A>G (n.73-7663A>G)
c.591A>G
c.-257-7308A>G (n.-257-7308A>G)
12g.120988954A>TCA386960122HNF1Ac.448A>T (p.Lys150Ter)
n.583A>T
n.43-8537A>T
n.191-8537A>T
c.327-4566A>T (n.327-4566A>T)
c.73-7663A>T (n.73-7663A>T)
c.591A>T
c.-257-7308A>T (n.-257-7308A>T)
12g.120988955A>CCA386960134HNF1Ac.449A>C (p.Lys150Thr)
n.584A>C
n.43-8536A>C
n.191-8536A>C
c.327-4565A>C (n.327-4565A>C)
c.73-7662A>C (n.73-7662A>C)
c.592A>C
c.-257-7307A>C (n.-257-7307A>C)
12g.120988955A>GCA386960140HNF1Ac.449A>G (p.Lys150Arg)
n.584A>G
n.43-8536A>G
n.191-8536A>G
c.327-4565A>G (n.327-4565A>G)
c.73-7662A>G (n.73-7662A>G)
c.592A>G
c.-257-7307A>G (n.-257-7307A>G)
gnomAD v4
12g.120988955A>TCA386960136HNF1Ac.449A>T (p.Lys150Met)
n.584A>T
n.43-8536A>T
n.191-8536A>T
c.327-4565A>T (n.327-4565A>T)
c.73-7662A>T (n.73-7662A>T)
c.592A>T
c.-257-7307A>T (n.-257-7307A>T)
12g.120988956G>ACA482163392HNF1Ac.450G>A (p.Lys150=)
n.585G>A
n.43-8535G>A
n.191-8535G>A
c.327-4564G>A (n.327-4564G>A)
c.73-7661G>A (n.73-7661G>A)
c.593G>A
c.-257-7306G>A (n.-257-7306G>A)
12g.120988956G>CCA386960147HNF1Ac.450G>C (p.Lys150Asn)
n.585G>C
n.43-8535G>C
n.191-8535G>C
c.327-4564G>C (n.327-4564G>C)
c.73-7661G>C (n.73-7661G>C)
c.593G>C
c.-257-7306G>C (n.-257-7306G>C)
12g.120988956G>TCA386960156HNF1Ac.450G>T (p.Lys150Asn)
n.585G>T
n.43-8535G>T
n.191-8535G>T
c.327-4564G>T (n.327-4564G>T)
c.73-7661G>T (n.73-7661G>T)
c.593G>T
c.-257-7306G>T (n.-257-7306G>T)
gnomAD v4
12g.120988958delCA2580085925HNF1Ac.452del (p.Gly151AlafsTer4)
n.587del
n.43-8533del
n.191-8533del
c.327-4562del (n.327-4562del)
c.73-7659del (n.73-7659del)
c.595del
c.-257-7304del (n.-257-7304del)
ClinVar
12g.120988957G>ACA386960159HNF1Ac.451G>A (p.Gly151Ser)
n.586G>A
n.43-8534G>A
n.191-8534G>A
c.327-4563G>A (n.327-4563G>A)
c.73-7660G>A (n.73-7660G>A)
c.594G>A
c.-257-7305G>A (n.-257-7305G>A)
12g.120988957G>CCA386960160HNF1Ac.451G>C (p.Gly151Arg)
n.586G>C
n.43-8534G>C
n.191-8534G>C
c.327-4563G>C (n.327-4563G>C)
c.73-7660G>C (n.73-7660G>C)
c.594G>C
c.-257-7305G>C (n.-257-7305G>C)
12g.120988957G>TCA386960161HNF1Ac.451G>T (p.Gly151Cys)
n.586G>T
n.43-8534G>T
n.191-8534G>T
c.327-4563G>T (n.327-4563G>T)
c.73-7660G>T (n.73-7660G>T)
c.594G>T
c.-257-7305G>T (n.-257-7305G>T)
12g.120988958G>ACA386960162HNF1Ac.452G>A (p.Gly151Asp)
n.587G>A
n.43-8533G>A
n.191-8533G>A
c.327-4562G>A (n.327-4562G>A)
c.73-7659G>A (n.73-7659G>A)
c.595G>A
c.-257-7304G>A (n.-257-7304G>A)
12g.120988958G>CCA386960165HNF1Ac.452G>C (p.Gly151Ala)
n.587G>C
n.43-8533G>C
n.191-8533G>C
c.327-4562G>C (n.327-4562G>C)
c.73-7659G>C (n.73-7659G>C)
c.595G>C
c.-257-7304G>C (n.-257-7304G>C)
12g.120988958G>TCA386960171HNF1Ac.452G>T (p.Gly151Val)
n.587G>T
n.43-8533G>T
n.191-8533G>T
c.327-4562G>T (n.327-4562G>T)
c.73-7659G>T (n.73-7659G>T)
c.595G>T
c.-257-7304G>T (n.-257-7304G>T)
dbSNP
12g.120988959C>ACA482163393HNF1Ac.453C>A (p.Gly151=)
n.588C>A
n.43-8532C>A
n.191-8532C>A
c.327-4561C>A (n.327-4561C>A)
c.73-7658C>A (n.73-7658C>A)
c.596C>A
c.-257-7303C>A (n.-257-7303C>A)
12g.120988959C>GCA482163394HNF1Ac.453C>G (p.Gly151=)
n.588C>G
n.43-8532C>G
n.191-8532C>G
c.327-4561C>G (n.327-4561C>G)
c.73-7658C>G (n.73-7658C>G)
c.596C>G
c.-257-7303C>G (n.-257-7303C>G)
12g.120988959C>TCA482163395HNF1Ac.453C>T (p.Gly151=)
n.588C>T
n.43-8532C>T
n.191-8532C>T
c.327-4561C>T (n.327-4561C>T)
c.73-7658C>T (n.73-7658C>T)
c.596C>T
c.-257-7303C>T (n.-257-7303C>T)
gnomAD v4
12g.120988960A>CCA386960175HNF1Ac.454A>C (p.Thr152Pro)
n.589A>C
n.43-8531A>C
n.191-8531A>C
c.327-4560A>C (n.327-4560A>C)
c.73-7657A>C (n.73-7657A>C)
c.597A>C
c.-257-7302A>C (n.-257-7302A>C)
dbSNP
12g.120988960A>GCA386960178HNF1Ac.454A>G (p.Thr152Ala)
n.589A>G
n.43-8531A>G
n.191-8531A>G
c.327-4560A>G (n.327-4560A>G)
c.73-7657A>G (n.73-7657A>G)
c.597A>G
c.-257-7302A>G (n.-257-7302A>G)
12g.120988960A>TCA386960184HNF1Ac.454A>T (p.Thr152Ser)
n.589A>T
n.43-8531A>T
n.191-8531A>T
c.327-4560A>T (n.327-4560A>T)
c.73-7657A>T (n.73-7657A>T)
c.597A>T
c.-257-7302A>T (n.-257-7302A>T)
12g.120988961C>ACA386960191HNF1Ac.455C>A (p.Thr152Asn)
n.590C>A
n.43-8530C>A
n.191-8530C>A
c.327-4559C>A (n.327-4559C>A)
c.73-7656C>A (n.73-7656C>A)
c.598C>A
c.-257-7301C>A (n.-257-7301C>A)
12g.120988961C>GCA386960189HNF1Ac.455C>G (p.Thr152Ser)
n.590C>G
n.43-8530C>G
n.191-8530C>G
c.327-4559C>G (n.327-4559C>G)
c.73-7656C>G (n.73-7656C>G)
c.598C>G
c.-257-7301C>G (n.-257-7301C>G)
12g.120988961C>TCA386960188HNF1Ac.455C>T (p.Thr152Ile)
n.590C>T
n.43-8530C>T
n.191-8530C>T
c.327-4559C>T (n.327-4559C>T)
c.73-7656C>T (n.73-7656C>T)
c.598C>T
c.-257-7301C>T (n.-257-7301C>T)
gnomAD v4
12g.120988962T>ACA482163398HNF1Ac.456T>A (p.Thr152=)
n.591T>A
n.43-8529T>A
n.191-8529T>A
c.327-4558T>A (n.327-4558T>A)
c.73-7655T>A (n.73-7655T>A)
c.599T>A
c.-257-7300T>A (n.-257-7300T>A)
12g.120988962T>CCA482163397HNF1Ac.456T>C (p.Thr152=)
n.591T>C
n.43-8529T>C
n.191-8529T>C
c.327-4558T>C (n.327-4558T>C)
c.73-7655T>C (n.73-7655T>C)
c.599T>C
c.-257-7300T>C (n.-257-7300T>C)
12g.120988962T>GCA482163396HNF1Ac.456T>G (p.Thr152=)
n.591T>G
n.43-8529T>G
n.191-8529T>G
c.327-4558T>G (n.327-4558T>G)
c.73-7655T>G (n.73-7655T>G)
c.599T>G
c.-257-7300T>G (n.-257-7300T>G)
12g.120988963C>ACA386960197HNF1Ac.457C>A (p.Pro153Thr)
n.592C>A
n.43-8528C>A
n.191-8528C>A
c.327-4557C>A (n.327-4557C>A)
c.73-7654C>A (n.73-7654C>A)
c.600C>A
c.-257-7299C>A (n.-257-7299C>A)
12g.120988963C=CA2067672796HNF1Ac.457C= (p.Pro153=)
n.592C=
n.43-8528C=
n.191-8528C=
c.327-4557C= (n.327-4557C=)
c.73-7654C= (n.73-7654C=)
c.600C=
c.-257-7299C= (n.-257-7299C=)
12g.120988963C>GCA386960198HNF1Ac.457C>G (p.Pro153Ala)
n.592C>G
n.43-8528C>G
n.191-8528C>G
c.327-4557C>G (n.327-4557C>G)
c.73-7654C>G (n.73-7654C>G)
c.600C>G
c.-257-7299C>G (n.-257-7299C>G)
12g.120988963C>TCA386960205HNF1Ac.457C>T (p.Pro153Ser)
n.592C>T
n.43-8528C>T
n.191-8528C>T
c.327-4557C>T (n.327-4557C>T)
c.73-7654C>T (n.73-7654C>T)
c.600C>T
c.-257-7299C>T (n.-257-7299C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988964C>ACA386960216HNF1Ac.458C>A (p.Pro153His)
n.593C>A
n.43-8527C>A
n.191-8527C>A
c.327-4556C>A (n.327-4556C>A)
c.73-7653C>A (n.73-7653C>A)
c.601C>A
c.-257-7298C>A (n.-257-7298C>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120988964C>GCA386960218HNF1Ac.458C>G (p.Pro153Arg)
n.593C>G
n.43-8527C>G
n.191-8527C>G
c.327-4556C>G (n.327-4556C>G)
c.73-7653C>G (n.73-7653C>G)
c.601C>G
c.-257-7298C>G (n.-257-7298C>G)
12g.120988964C>TCA386960231HNF1Ac.458C>T (p.Pro153Leu)
n.593C>T
n.43-8527C>T
n.191-8527C>T
c.327-4556C>T (n.327-4556C>T)
c.73-7653C>T (n.73-7653C>T)
c.601C>T
c.-257-7298C>T (n.-257-7298C>T)
ClinVar
12g.120988965C>ACA482163399HNF1Ac.459C>A (p.Pro153=)
n.594C>A
n.43-8526C>A
n.191-8526C>A
c.327-4555C>A (n.327-4555C>A)
c.73-7652C>A (n.73-7652C>A)
c.602C>A
c.-257-7297C>A (n.-257-7297C>A)
12g.120988965C>GCA482163400HNF1Ac.459C>G (p.Pro153=)
n.594C>G
n.43-8526C>G
n.191-8526C>G
c.327-4555C>G (n.327-4555C>G)
c.73-7652C>G (n.73-7652C>G)
c.602C>G
c.-257-7297C>G (n.-257-7297C>G)
12g.120988965C>TCA482163401HNF1Ac.459C>T (p.Pro153=)
n.594C>T
n.43-8526C>T
n.191-8526C>T
c.327-4555C>T (n.327-4555C>T)
c.73-7652C>T (n.73-7652C>T)
c.602C>T
c.-257-7297C>T (n.-257-7297C>T)
12g.120988966A>CCA386960232HNF1Ac.460A>C (p.Met154Leu)
n.595A>C
n.43-8525A>C
n.191-8525A>C
c.327-4554A>C (n.327-4554A>C)
c.73-7651A>C (n.73-7651A>C)
c.603A>C
c.-257-7296A>C (n.-257-7296A>C)
12g.120988966A>GCA386960233HNF1Ac.460A>G (p.Met154Val)
n.595A>G
n.43-8525A>G
n.191-8525A>G
c.327-4554A>G (n.327-4554A>G)
c.73-7651A>G (n.73-7651A>G)
c.603A>G
c.-257-7296A>G (n.-257-7296A>G)
12g.120988966A>TCA386960237HNF1Ac.460A>T (p.Met154Leu)
n.595A>T
n.43-8525A>T
n.191-8525A>T
c.327-4554A>T (n.327-4554A>T)
c.73-7651A>T (n.73-7651A>T)
c.603A>T
c.-257-7296A>T (n.-257-7296A>T)
12g.120988967T>ACA386960240HNF1Ac.461T>A (p.Met154Lys)
n.596T>A
n.43-8524T>A
n.191-8524T>A
c.327-4553T>A (n.327-4553T>A)
c.73-7650T>A (n.73-7650T>A)
c.604T>A
c.-257-7295T>A (n.-257-7295T>A)
12g.120988967T>CCA386960242HNF1Ac.461T>C (p.Met154Thr)
n.596T>C
n.43-8524T>C
n.191-8524T>C
c.327-4553T>C (n.327-4553T>C)
c.73-7650T>C (n.73-7650T>C)
c.604T>C
c.-257-7295T>C (n.-257-7295T>C)
ClinVar dbSNP
12g.120988967T>GCA386960246HNF1Ac.461T>G (p.Met154Arg)
n.596T>G
n.43-8524T>G
n.191-8524T>G
c.327-4553T>G (n.327-4553T>G)
c.73-7650T>G (n.73-7650T>G)
c.604T>G
c.-257-7295T>G (n.-257-7295T>G)
ClinVar
12g.120988968G>ACA386960272HNF1Ac.462G>A (p.Met154Ile)
n.597G>A
n.43-8523G>A
n.191-8523G>A
c.327-4552G>A (n.327-4552G>A)
c.73-7649G>A (n.73-7649G>A)
c.605G>A
c.-257-7294G>A (n.-257-7294G>A)
dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120988968G>CCA386960261HNF1Ac.462G>C (p.Met154Ile)
n.597G>C
n.43-8523G>C
n.191-8523G>C
c.327-4552G>C (n.327-4552G>C)
c.73-7649G>C (n.73-7649G>C)
c.605G>C
c.-257-7294G>C (n.-257-7294G>C)
12g.120988968G=CA2067672798HNF1Ac.462G= (p.Met154=)
n.597G=
n.43-8523G=
n.191-8523G=
c.327-4552G= (n.327-4552G=)
c.73-7649G= (n.73-7649G=)
c.605G=
c.-257-7294G= (n.-257-7294G=)
12g.120988968G>TCA386960255HNF1Ac.462G>T (p.Met154Ile)
n.597G>T
n.43-8523G>T
n.191-8523G>T
c.327-4552G>T (n.327-4552G>T)
c.73-7649G>T (n.73-7649G>T)
c.605G>T
c.-257-7294G>T (n.-257-7294G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.120988969A>CCA386960278HNF1Ac.463A>C (p.Lys155Gln)
n.598A>C
n.43-8522A>C
n.191-8522A>C
c.327-4551A>C (n.327-4551A>C)
c.73-7648A>C (n.73-7648A>C)
c.606A>C
c.-257-7293A>C (n.-257-7293A>C)
12g.120988969A>GCA386960290HNF1Ac.463A>G (p.Lys155Glu)
n.598A>G
n.43-8522A>G
n.191-8522A>G
c.327-4551A>G (n.327-4551A>G)
c.73-7648A>G (n.73-7648A>G)
c.606A>G
c.-257-7293A>G (n.-257-7293A>G)
12g.120988969A>TCA386960295HNF1Ac.463A>T (p.Lys155Ter)
n.598A>T
n.43-8522A>T
n.191-8522A>T
c.327-4551A>T (n.327-4551A>T)
c.73-7648A>T (n.73-7648A>T)
c.606A>T
c.-257-7293A>T (n.-257-7293A>T)
12g.120988970A=CA2067672803HNF1Ac.464A= (p.Lys155=)
n.599A=
n.43-8521A=
n.191-8521A=
c.327-4550A= (n.327-4550A=)
c.73-7647A= (n.73-7647A=)
c.607A=
c.-257-7292A= (n.-257-7292A=)
12g.120988970A>CCA386960296HNF1Ac.464A>C (p.Lys155Thr)
n.599A>C
n.43-8521A>C
n.191-8521A>C
c.327-4550A>C (n.327-4550A>C)
c.73-7647A>C (n.73-7647A>C)
c.607A>C
c.-257-7292A>C (n.-257-7292A>C)
12g.120988970A>GCA244529785HNF1Ac.464A>G (p.Lys155Arg)
n.599A>G
n.43-8521A>G
n.191-8521A>G
c.327-4550A>G (n.327-4550A>G)
c.73-7647A>G (n.73-7647A>G)
c.607A>G
c.-257-7292A>G (n.-257-7292A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988970A>TCA386960301HNF1Ac.464A>T (p.Lys155Met)
n.599A>T
n.43-8521A>T
n.191-8521A>T
c.327-4550A>T (n.327-4550A>T)
c.73-7647A>T (n.73-7647A>T)
c.607A>T
c.-257-7292A>T (n.-257-7292A>T)
12g.120988971G>ACA482163402HNF1Ac.465G>A (p.Lys155=)
n.600G>A
n.43-8520G>A
n.191-8520G>A
c.327-4549G>A (n.327-4549G>A)
c.73-7646G>A (n.73-7646G>A)
c.608G>A
c.-257-7291G>A (n.-257-7291G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988971G>CCA386960303HNF1Ac.465G>C (p.Lys155Asn)
n.600G>C
n.43-8520G>C
n.191-8520G>C
c.327-4549G>C (n.327-4549G>C)
c.73-7646G>C (n.73-7646G>C)
c.608G>C
c.-257-7291G>C (n.-257-7291G>C)
12g.120988971G>TCA386960302HNF1Ac.465G>T (p.Lys155Asn)
n.600G>T
n.43-8520G>T
n.191-8520G>T
c.327-4549G>T (n.327-4549G>T)
c.73-7646G>T (n.73-7646G>T)
c.608G>T
c.-257-7291G>T (n.-257-7291G>T)
COSMIC
12g.120988972A>CCA386960305HNF1Ac.466A>C (p.Thr156Pro)
n.601A>C
n.43-8519A>C
n.191-8519A>C
c.327-4548A>C (n.327-4548A>C)
c.73-7645A>C (n.73-7645A>C)
c.609A>C
c.-257-7290A>C (n.-257-7290A>C)
12g.120988972A>GCA386960308HNF1Ac.466A>G (p.Thr156Ala)
n.601A>G
n.43-8519A>G
n.191-8519A>G
c.327-4548A>G (n.327-4548A>G)
c.73-7645A>G (n.73-7645A>G)
c.609A>G
c.-257-7290A>G (n.-257-7290A>G)
12g.120988972A>TCA386960314HNF1Ac.466A>T (p.Thr156Ser)
n.601A>T
n.43-8519A>T
n.191-8519A>T
c.327-4548A>T (n.327-4548A>T)
c.73-7645A>T (n.73-7645A>T)
c.609A>T
c.-257-7290A>T (n.-257-7290A>T)
12g.120988973C>ACA6831755HNF1Ac.467C>A (p.Thr156Lys)
n.602C>A
n.43-8518C>A
n.191-8518C>A
c.327-4547C>A (n.327-4547C>A)
c.73-7644C>A (n.73-7644C>A)
c.610C>A
c.-257-7289C>A (n.-257-7289C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988973C=CA2067672807HNF1Ac.467C= (p.Thr156=)
n.602C=
n.43-8518C=
n.191-8518C=
c.327-4547C= (n.327-4547C=)
c.73-7644C= (n.73-7644C=)
c.610C=
c.-257-7289C= (n.-257-7289C=)
12g.120988973C>GCA386960324HNF1Ac.467C>G (p.Thr156Arg)
n.602C>G
n.43-8518C>G
n.191-8518C>G
c.327-4547C>G (n.327-4547C>G)
c.73-7644C>G (n.73-7644C>G)
c.610C>G
c.-257-7289C>G (n.-257-7289C>G)
12g.120988973C>TCA214307HNF1Ac.467C>T (p.Thr156Met)
n.602C>T
n.43-8518C>T
n.191-8518C>T
c.327-4547C>T (n.327-4547C>T)
c.73-7644C>T (n.73-7644C>T)
c.610C>T
c.-257-7289C>T (n.-257-7289C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988974G>ACA482163403HNF1Ac.468G>A (p.Thr156=)
n.603G>A
n.43-8517G>A
n.191-8517G>A
c.327-4546G>A (n.327-4546G>A)
c.73-7643G>A (n.73-7643G>A)
c.611G>A
c.-257-7288G>A (n.-257-7288G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988974G>CCA482163405HNF1Ac.468G>C (p.Thr156=)
n.603G>C
n.43-8517G>C
n.191-8517G>C
c.327-4546G>C (n.327-4546G>C)
c.73-7643G>C (n.73-7643G>C)
c.611G>C
c.-257-7288G>C (n.-257-7288G>C)
12g.120988974G>TCA482163404HNF1Ac.468G>T (p.Thr156=)
n.603G>T
n.43-8517G>T
n.191-8517G>T
c.327-4546G>T (n.327-4546G>T)
c.73-7643G>T (n.73-7643G>T)
c.611G>T
c.-257-7288G>T (n.-257-7288G>T)
12g.120988975C>ACA386960329HNF1Ac.469C>A (p.Gln157Lys)
n.604C>A
n.43-8516C>A
n.191-8516C>A
c.327-4545C>A (n.327-4545C>A)
c.73-7642C>A (n.73-7642C>A)
c.612C>A
c.-257-7287C>A (n.-257-7287C>A)
12g.120988975C>GCA386960334HNF1Ac.469C>G (p.Gln157Glu)
n.604C>G
n.43-8516C>G
n.191-8516C>G
c.327-4545C>G (n.327-4545C>G)
c.73-7642C>G (n.73-7642C>G)
c.612C>G
c.-257-7287C>G (n.-257-7287C>G)
12g.120988975C>TCA386960330HNF1Ac.469C>T (p.Gln157Ter)
n.604C>T
n.43-8516C>T
n.191-8516C>T
c.327-4545C>T (n.327-4545C>T)
c.73-7642C>T (n.73-7642C>T)
c.612C>T
c.-257-7287C>T (n.-257-7287C>T)
12g.120988976A>CCA386960340HNF1Ac.470A>C (p.Gln157Pro)
n.605A>C
n.43-8515A>C
n.191-8515A>C
c.327-4544A>C (n.327-4544A>C)
c.73-7641A>C (n.73-7641A>C)
c.613A>C
c.-257-7286A>C (n.-257-7286A>C)
12g.120988976A>GCA386960342HNF1Ac.470A>G (p.Gln157Arg)
n.605A>G
n.43-8515A>G
n.191-8515A>G
c.327-4544A>G (n.327-4544A>G)
c.73-7641A>G (n.73-7641A>G)
c.613A>G
c.-257-7286A>G (n.-257-7286A>G)
12g.120988976A>TCA386960346HNF1Ac.470A>T (p.Gln157Leu)
n.605A>T
n.43-8515A>T
n.191-8515A>T
c.327-4544A>T (n.327-4544A>T)
c.73-7641A>T (n.73-7641A>T)
c.613A>T
c.-257-7286A>T (n.-257-7286A>T)
12g.120988977G>ACA482163407HNF1Ac.471G>A (p.Gln157=)
n.606G>A
n.43-8514G>A
n.191-8514G>A
c.327-4543G>A (n.327-4543G>A)
c.73-7640G>A (n.73-7640G>A)
c.614G>A
c.-257-7285G>A (n.-257-7285G>A)
12g.120988977G>CCA386960354HNF1Ac.471G>C (p.Gln157His)
n.606G>C
n.43-8514G>C
n.191-8514G>C
c.327-4543G>C (n.327-4543G>C)
c.73-7640G>C (n.73-7640G>C)
c.614G>C
c.-257-7285G>C (n.-257-7285G>C)
12g.120988977G>TCA386960357HNF1Ac.471G>T (p.Gln157His)
n.606G>T
n.43-8514G>T
n.191-8514G>T
c.327-4543G>T (n.327-4543G>T)
c.73-7640G>T (n.73-7640G>T)
c.614G>T
c.-257-7285G>T (n.-257-7285G>T)
12g.120988978A>CCA386960362HNF1Ac.472A>C (p.Lys158Gln)
n.607A>C
n.43-8513A>C
n.191-8513A>C
c.327-4542A>C (n.327-4542A>C)
c.73-7639A>C (n.73-7639A>C)
c.615A>C
c.-257-7284A>C (n.-257-7284A>C)
12g.120988978A>GCA386960365HNF1Ac.472A>G (p.Lys158Glu)
n.607A>G
n.43-8513A>G
n.191-8513A>G
c.327-4542A>G (n.327-4542A>G)
c.73-7639A>G (n.73-7639A>G)
c.615A>G
c.-257-7284A>G (n.-257-7284A>G)
12g.120988978A>TCA386960373HNF1Ac.472A>T (p.Lys158Ter)
n.607A>T
n.43-8513A>T
n.191-8513A>T
c.327-4542A>T (n.327-4542A>T)
c.73-7639A>T (n.73-7639A>T)
c.615A>T
c.-257-7284A>T (n.-257-7284A>T)
ClinVar dbSNP
12g.120988979A>CCA386960386HNF1Ac.473A>C (p.Lys158Thr)
n.608A>C
n.43-8512A>C
n.191-8512A>C
c.327-4541A>C (n.327-4541A>C)
c.73-7638A>C (n.73-7638A>C)
c.616A>C
c.-257-7283A>C (n.-257-7283A>C)
12g.120988979A>GCA386960390HNF1Ac.473A>G (p.Lys158Arg)
n.608A>G
n.43-8512A>G
n.191-8512A>G
c.327-4541A>G (n.327-4541A>G)
c.73-7638A>G (n.73-7638A>G)
c.616A>G
c.-257-7283A>G (n.-257-7283A>G)
12g.120988979A>TCA386960391HNF1Ac.473A>T (p.Lys158Met)
n.608A>T
n.43-8512A>T
n.191-8512A>T
c.327-4541A>T (n.327-4541A>T)
c.73-7638A>T (n.73-7638A>T)
c.616A>T
c.-257-7283A>T (n.-257-7283A>T)
12g.120988980G>ACA482163408HNF1Ac.474G>A (p.Lys158=)
n.609G>A
n.43-8511G>A
n.191-8511G>A
c.327-4540G>A (n.327-4540G>A)
c.73-7637G>A (n.73-7637G>A)
c.617G>A
c.-257-7282G>A (n.-257-7282G>A)
gnomAD v4
12g.120988980G>CCA386960392HNF1Ac.474G>C (p.Lys158Asn)
n.609G>C
n.43-8511G>C
n.191-8511G>C
c.327-4540G>C (n.327-4540G>C)
c.73-7637G>C (n.73-7637G>C)
c.617G>C
c.-257-7282G>C (n.-257-7282G>C)
12g.120988980G>TCA386960397HNF1Ac.474G>T (p.Lys158Asn)
n.609G>T
n.43-8511G>T
n.191-8511G>T
c.327-4540G>T (n.327-4540G>T)
c.73-7637G>T (n.73-7637G>T)
c.617G>T
c.-257-7282G>T (n.-257-7282G>T)
12g.120988980_120988981delinsCTCA2580612111HNF1Ac.474_475delinsCT (p.Lys158_Arg159delinsAsnTrp)
n.609_610delinsCT
n.43-8511_43-8510delinsCT
n.191-8511_191-8510delinsCT
c.327-4540_327-4539delinsCT (n.327-4540_327-4539delinsCT)
c.73-7637_73-7636delinsCT (n.73-7637_73-7636delinsCT)
c.617_618delinsCT
c.-257-7282_-257-7281delinsCT (n.-257-7282_-257-7281delinsCT)
12g.120988982_120988985delCA645589505HNF1Ac.476_479del (p.Arg159ProfsTer26)
n.611_614del
n.43-8509_43-8506del
n.191-8509_191-8506del
c.476_479del (p.Arg159ProfsTer?)
c.327-4538_327-4535del (n.327-4538_327-4535del)
c.73-7635_73-7632del (n.73-7635_73-7632del)
c.619_622del
c.-257-7280_-257-7277del (n.-257-7280_-257-7277del)
COSMIC
12g.120988981C>ACA482163409HNF1Ac.475C>A (p.Arg159=)
n.610C>A
n.43-8510C>A
n.191-8510C>A
c.327-4539C>A (n.327-4539C>A)
c.73-7636C>A (n.73-7636C>A)
c.618C>A
c.-257-7281C>A (n.-257-7281C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988981C=CA2067672816HNF1Ac.475C= (p.Arg159=)
n.610C=
n.43-8510C=
n.191-8510C=
c.327-4539C= (n.327-4539C=)
c.73-7636C= (n.73-7636C=)
c.618C=
c.-257-7281C= (n.-257-7281C=)
12g.120988981C>GCA386960405HNF1Ac.475C>G (p.Arg159Gly)
n.610C>G
n.43-8510C>G
n.191-8510C>G
c.327-4539C>G (n.327-4539C>G)
c.73-7636C>G (n.73-7636C>G)
c.618C>G
c.-257-7281C>G (n.-257-7281C>G)
ClinVar dbSNP
12g.120988981C>TCA244529794HNF1Ac.475C>T (p.Arg159Trp)
n.610C>T
n.43-8510C>T
n.191-8510C>T
c.327-4539C>T (n.327-4539C>T)
c.73-7636C>T (n.73-7636C>T)
c.618C>T
c.-257-7281C>T (n.-257-7281C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120988982G>ACA386960413HNF1Ac.476G>A (p.Arg159Gln)
n.611G>A
n.43-8509G>A
n.191-8509G>A
c.327-4538G>A (n.327-4538G>A)
c.73-7635G>A (n.73-7635G>A)
c.619G>A
c.-257-7280G>A (n.-257-7280G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.120988982G>CCA386960415HNF1Ac.476G>C (p.Arg159Pro)
n.611G>C
n.43-8509G>C
n.191-8509G>C
c.327-4538G>C (n.327-4538G>C)
c.73-7635G>C (n.73-7635G>C)
c.619G>C
c.-257-7280G>C (n.-257-7280G>C)
COSMIC
12g.120988982G=CA2067672829HNF1Ac.476G= (p.Arg159=)
n.611G=
n.43-8509G=
n.191-8509G=
c.327-4538G= (n.327-4538G=)
c.73-7635G= (n.73-7635G=)
c.619G=
c.-257-7280G= (n.-257-7280G=)
12g.120988982G>TCA386960414HNF1Ac.476G>T (p.Arg159Leu)
n.611G>T
n.43-8509G>T
n.191-8509G>T
c.327-4538G>T (n.327-4538G>T)
c.73-7635G>T (n.73-7635G>T)
c.619G>T
c.-257-7280G>T (n.-257-7280G>T)
COSMIC COSMIC
12g.120988984delCA2580085926HNF1Ac.478del (p.Ala160ProfsTer26)
n.613del
n.43-8507del
n.191-8507del
c.478del (p.Ala160ProfsTer?)
c.327-4536del (n.327-4536del)
c.73-7633del (n.73-7633del)
c.621del
c.-257-7278del (n.-257-7278del)
ClinVar
12g.120988983G>ACA482163411HNF1Ac.477G>A (p.Arg159=)
n.612G>A
n.43-8508G>A
n.191-8508G>A
c.327-4537G>A (n.327-4537G>A)
c.73-7634G>A (n.73-7634G>A)
c.620G>A
c.-257-7279G>A (n.-257-7279G>A)
12g.120988983G>CCA482163412HNF1Ac.477G>C (p.Arg159=)
n.612G>C
n.43-8508G>C
n.191-8508G>C
c.327-4537G>C (n.327-4537G>C)
c.73-7634G>C (n.73-7634G>C)
c.620G>C
c.-257-7279G>C (n.-257-7279G>C)
12g.120988983G>TCA482163413HNF1Ac.477G>T (p.Arg159=)
n.612G>T
n.43-8508G>T
n.191-8508G>T
c.327-4537G>T (n.327-4537G>T)
c.73-7634G>T (n.73-7634G>T)
c.620G>T
c.-257-7279G>T (n.-257-7279G>T)
12g.120988984G>ACA386960416HNF1Ac.478G>A (p.Ala160Thr)
n.613G>A
n.43-8507G>A
n.191-8507G>A
c.327-4536G>A (n.327-4536G>A)
c.73-7633G>A (n.73-7633G>A)
c.621G>A
c.-257-7278G>A (n.-257-7278G>A)
dbSNP
12g.120988984G>CCA386960417HNF1Ac.478G>C (p.Ala160Pro)
n.613G>C
n.43-8507G>C
n.191-8507G>C
c.327-4536G>C (n.327-4536G>C)
c.73-7633G>C (n.73-7633G>C)
c.621G>C
c.-257-7278G>C (n.-257-7278G>C)
12g.120988984G>TCA386960418HNF1Ac.478G>T (p.Ala160Ser)
n.613G>T
n.43-8507G>T
n.191-8507G>T
c.327-4536G>T (n.327-4536G>T)
c.73-7633G>T (n.73-7633G>T)
c.621G>T
c.-257-7278G>T (n.-257-7278G>T)
12g.120988985C>ACA386960420HNF1Ac.479C>A (p.Ala160Asp)
n.614C>A
n.43-8506C>A
n.191-8506C>A
c.327-4535C>A (n.327-4535C>A)
c.73-7632C>A (n.73-7632C>A)
c.622C>A
c.-257-7277C>A (n.-257-7277C>A)
COSMIC COSMIC
12g.120988985C>GCA386960422HNF1Ac.479C>G (p.Ala160Gly)
n.614C>G
n.43-8506C>G
n.191-8506C>G
c.327-4535C>G (n.327-4535C>G)
c.73-7632C>G (n.73-7632C>G)
c.622C>G
c.-257-7277C>G (n.-257-7277C>G)
12g.120988985C>TCA386960430HNF1Ac.479C>T (p.Ala160Val)
n.614C>T
n.43-8506C>T
n.191-8506C>T
c.327-4535C>T (n.327-4535C>T)
c.73-7632C>T (n.73-7632C>T)
c.622C>T
c.-257-7277C>T (n.-257-7277C>T)
ClinVar dbSNP
12g.120988986delCA2695217502HNF1Ac.480del (p.Ala161ProfsTer25)
n.615del
n.43-8505del
n.191-8505del
c.480del (p.Ala161ProfsTer?)
c.327-4534del (n.327-4534del)
c.73-7631del (n.73-7631del)
c.623del
c.-257-7276del (n.-257-7276del)
12g.120988986C>ACA482163414HNF1Ac.480C>A (p.Ala160=)
n.615C>A
n.43-8505C>A
n.191-8505C>A
c.327-4534C>A (n.327-4534C>A)
c.73-7631C>A (n.73-7631C>A)
c.623C>A
c.-257-7276C>A (n.-257-7276C>A)
12g.120988986C=CA2067672833HNF1Ac.480C= (p.Ala160=)
n.615C=
n.43-8505C=
n.191-8505C=
c.327-4534C= (n.327-4534C=)
c.73-7631C= (n.73-7631C=)
c.623C=
c.-257-7276C= (n.-257-7276C=)
12g.120988986C>GCA482163415HNF1Ac.480C>G (p.Ala160=)
n.615C>G
n.43-8505C>G
n.191-8505C>G
c.327-4534C>G (n.327-4534C>G)
c.73-7631C>G (n.73-7631C>G)
c.623C>G
c.-257-7276C>G (n.-257-7276C>G)
12g.120988986C>TCA6831756HNF1Ac.480C>T (p.Ala160=)
n.615C>T
n.43-8505C>T
n.191-8505C>T
c.327-4534C>T (n.327-4534C>T)
c.73-7631C>T (n.73-7631C>T)
c.623C>T
c.-257-7276C>T (n.-257-7276C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988987G>ACA6831757HNF1Ac.481G>A (p.Ala161Thr)
n.616G>A
n.43-8504G>A
n.191-8504G>A
c.327-4533G>A (n.327-4533G>A)
c.73-7630G>A (n.73-7630G>A)
c.624G>A
c.-257-7275G>A (n.-257-7275G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120988987G>CCA386960455HNF1Ac.481G>C (p.Ala161Pro)
n.616G>C
n.43-8504G>C
n.191-8504G>C
c.327-4533G>C (n.327-4533G>C)
c.73-7630G>C (n.73-7630G>C)
c.624G>C
c.-257-7275G>C (n.-257-7275G>C)
dbSNP
12g.120988987G=CA2067672839HNF1Ac.481G= (p.Ala161=)
n.616G=
n.43-8504G=
n.191-8504G=
c.327-4533G= (n.327-4533G=)
c.73-7630G= (n.73-7630G=)
c.624G=
c.-257-7275G= (n.-257-7275G=)
12g.120988987G>TCA386960462HNF1Ac.481G>T (p.Ala161Ser)
n.616G>T
n.43-8504G>T
n.191-8504G>T
c.327-4533G>T (n.327-4533G>T)
c.73-7630G>T (n.73-7630G>T)
c.624G>T
c.-257-7275G>T (n.-257-7275G>T)
12g.120988988C>ACA386960465HNF1Ac.482C>A (p.Ala161Asp)
n.617C>A
n.43-8503C>A
n.191-8503C>A
c.327-4532C>A (n.327-4532C>A)
c.73-7629C>A (n.73-7629C>A)
c.625C>A
c.-257-7274C>A (n.-257-7274C>A)
12g.120988988C>GCA386960466HNF1Ac.482C>G (p.Ala161Gly)
n.617C>G
n.43-8503C>G
n.191-8503C>G
c.327-4532C>G (n.327-4532C>G)
c.73-7629C>G (n.73-7629C>G)
c.625C>G
c.-257-7274C>G (n.-257-7274C>G)
12g.120988988C>TCA386960468HNF1Ac.482C>T (p.Ala161Val)
n.617C>T
n.43-8503C>T
n.191-8503C>T
c.327-4532C>T (n.327-4532C>T)
c.73-7629C>T (n.73-7629C>T)
c.625C>T
c.-257-7274C>T (n.-257-7274C>T)
12g.120988989C>ACA482163416HNF1Ac.483C>A (p.Ala161=)
n.618C>A
n.43-8502C>A
n.191-8502C>A
c.327-4531C>A (n.327-4531C>A)
c.73-7628C>A (n.73-7628C>A)
c.626C>A
c.-257-7273C>A (n.-257-7273C>A)
gnomAD v4
12g.120988989C=CA2067672843HNF1Ac.483C= (p.Ala161=)
n.618C=
n.43-8502C=
n.191-8502C=
c.327-4531C= (n.327-4531C=)
c.73-7628C= (n.73-7628C=)
c.626C=
c.-257-7273C= (n.-257-7273C=)
12g.120988989C>GCA482163418HNF1Ac.483C>G (p.Ala161=)
n.618C>G
n.43-8502C>G
n.191-8502C>G
c.327-4531C>G (n.327-4531C>G)
c.73-7628C>G (n.73-7628C>G)
c.626C>G
c.-257-7273C>G (n.-257-7273C>G)
12g.120988989C>TCA482163417HNF1Ac.483C>T (p.Ala161=)
n.618C>T
n.43-8502C>T
n.191-8502C>T
c.327-4531C>T (n.327-4531C>T)
c.73-7628C>T (n.73-7628C>T)
c.626C>T
c.-257-7273C>T (n.-257-7273C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988990C>ACA386960472HNF1Ac.484C>A (p.Leu162Met)
n.619C>A
n.43-8501C>A
n.191-8501C>A
c.327-4530C>A (n.327-4530C>A)
c.73-7627C>A (n.73-7627C>A)
c.627C>A
c.-257-7272C>A (n.-257-7272C>A)
12g.120988990C>GCA386960474HNF1Ac.484C>G (p.Leu162Val)
n.619C>G
n.43-8501C>G
n.191-8501C>G
c.327-4530C>G (n.327-4530C>G)
c.73-7627C>G (n.73-7627C>G)
c.627C>G
c.-257-7272C>G (n.-257-7272C>G)
12g.120988990C>TCA482163419HNF1Ac.484C>T (p.Leu162=)
n.619C>T
n.43-8501C>T
n.191-8501C>T
c.327-4530C>T (n.327-4530C>T)
c.73-7627C>T (n.73-7627C>T)
c.627C>T
c.-257-7272C>T (n.-257-7272C>T)
12g.120988991T>ACA386960480HNF1Ac.485T>A (p.Leu162Gln)
n.620T>A
n.43-8500T>A
n.191-8500T>A
c.327-4529T>A (n.327-4529T>A)
c.73-7626T>A (n.73-7626T>A)
c.628T>A
c.-257-7271T>A (n.-257-7271T>A)
12g.120988991T>CCA386960483HNF1Ac.485T>C (p.Leu162Pro)
n.620T>C
n.43-8500T>C
n.191-8500T>C
c.327-4529T>C (n.327-4529T>C)
c.73-7626T>C (n.73-7626T>C)
c.628T>C
c.-257-7271T>C (n.-257-7271T>C)
ClinVar dbSNP
12g.120988991T>GCA386960485HNF1Ac.485T>G (p.Leu162Arg)
n.620T>G
n.43-8500T>G
n.191-8500T>G
c.327-4529T>G (n.327-4529T>G)
c.73-7626T>G (n.73-7626T>G)
c.628T>G
c.-257-7271T>G (n.-257-7271T>G)
12g.120988991T=CA2067672849HNF1Ac.485T= (p.Leu162=)
n.620T=
n.43-8500T=
n.191-8500T=
c.327-4529T= (n.327-4529T=)
c.73-7626T= (n.73-7626T=)
c.628T=
c.-257-7271T= (n.-257-7271T=)
12g.120988992G>ACA482163420HNF1Ac.486G>A (p.Leu162=)
n.621G>A
n.43-8499G>A
n.191-8499G>A
c.327-4528G>A (n.327-4528G>A)
c.73-7625G>A (n.73-7625G>A)
c.629G>A
c.-257-7270G>A (n.-257-7270G>A)
dbSNP
12g.120988992G>CCA482163421HNF1Ac.486G>C (p.Leu162=)
n.621G>C
n.43-8499G>C
n.191-8499G>C
c.327-4528G>C (n.327-4528G>C)
c.73-7625G>C (n.73-7625G>C)
c.629G>C
c.-257-7270G>C (n.-257-7270G>C)
12g.120988992G>TCA482163423HNF1Ac.486G>T (p.Leu162=)
n.621G>T
n.43-8499G>T
n.191-8499G>T
c.327-4528G>T (n.327-4528G>T)
c.73-7625G>T (n.73-7625G>T)
c.629G>T
c.-257-7270G>T (n.-257-7270G>T)
gnomAD v4
12g.120988993T>ACA386960490HNF1Ac.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.622T>A
n.43-8498T>A
n.191-8498T>A
c.327-4527T>A (n.327-4527T>A)
c.73-7624T>A (n.73-7624T>A)
c.630T>A
c.-257-7269T>A (n.-257-7269T>A)
12g.120988993T>CCA386960492HNF1Ac.487T>C (p.Tyr163His)
n.622T>C
n.43-8498T>C
n.191-8498T>C
c.327-4527T>C (n.327-4527T>C)
c.73-7624T>C (n.73-7624T>C)
c.630T>C
c.-257-7269T>C (n.-257-7269T>C)
12g.120988993T>GCA386960494HNF1Ac.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.622T>G
n.43-8498T>G
n.191-8498T>G
c.327-4527T>G (n.327-4527T>G)
c.73-7624T>G (n.73-7624T>G)
c.630T>G
c.-257-7269T>G (n.-257-7269T>G)
12g.120988994A>CCA386960495HNF1Ac.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.623A>C
n.43-8497A>C
n.191-8497A>C
c.327-4526A>C (n.327-4526A>C)
c.73-7623A>C (n.73-7623A>C)
c.631A>C
c.-257-7268A>C (n.-257-7268A>C)
12g.120988994A>GCA386960496HNF1Ac.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.623A>G
n.43-8497A>G
n.191-8497A>G
c.327-4526A>G (n.327-4526A>G)
c.73-7623A>G (n.73-7623A>G)
c.631A>G
c.-257-7268A>G (n.-257-7268A>G)
12g.120988994A>TCA386960498HNF1Ac.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.623A>T
n.43-8497A>T
n.191-8497A>T
c.327-4526A>T (n.327-4526A>T)
c.73-7623A>T (n.73-7623A>T)
c.631A>T
c.-257-7268A>T (n.-257-7268A>T)
12g.120988995C>ACA386960502HNF1Ac.489C>A (p.Tyr163Ter)
n.624C>A
n.43-8496C>A
n.191-8496C>A
c.327-4525C>A (n.327-4525C>A)
c.73-7622C>A (n.73-7622C>A)
c.632C>A
c.-257-7267C>A (n.-257-7267C>A)
12g.120988995C>GCA386960506HNF1Ac.489C>G (p.Tyr163Ter)
n.624C>G
n.43-8496C>G
n.191-8496C>G
c.327-4525C>G (n.327-4525C>G)
c.73-7622C>G (n.73-7622C>G)
c.632C>G
c.-257-7267C>G (n.-257-7267C>G)
12g.120988995C>TCA482163425HNF1Ac.489C>T (p.Tyr163=)
n.624C>T
n.43-8496C>T
n.191-8496C>T
c.327-4525C>T (n.327-4525C>T)
c.73-7622C>T (n.73-7622C>T)
c.632C>T
c.-257-7267C>T (n.-257-7267C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988996A=CA2067672853HNF1Ac.490A= (p.Thr164=)
n.625A=
n.43-8495A=
n.191-8495A=
c.327-4524A= (n.327-4524A=)
c.73-7621A= (n.73-7621A=)
c.633A=
c.-257-7266A= (n.-257-7266A=)
12g.120988996A>CCA386960511HNF1Ac.490A>C (p.Thr164Pro)
n.625A>C
n.43-8495A>C
n.191-8495A>C
c.327-4524A>C (n.327-4524A>C)
c.73-7621A>C (n.73-7621A>C)
c.633A>C
c.-257-7266A>C (n.-257-7266A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120988996A>GCA6831758HNF1Ac.490A>G (p.Thr164Ala)
n.625A>G
n.43-8495A>G
n.191-8495A>G
c.327-4524A>G (n.327-4524A>G)
c.73-7621A>G (n.73-7621A>G)
c.633A>G
c.-257-7266A>G (n.-257-7266A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988996A>TCA386960509HNF1Ac.490A>T (p.Thr164Ser)
n.625A>T
n.43-8495A>T
n.191-8495A>T
c.327-4524A>T (n.327-4524A>T)
c.73-7621A>T (n.73-7621A>T)
c.633A>T
c.-257-7266A>T (n.-257-7266A>T)
12g.120988997C>ACA386960516HNF1Ac.491C>A (p.Thr164Asn)
n.626C>A
n.43-8494C>A
n.191-8494C>A
c.327-4523C>A (n.327-4523C>A)
c.73-7620C>A (n.73-7620C>A)
c.634C>A
c.-257-7265C>A (n.-257-7265C>A)
12g.120988997C=CA2067672858HNF1Ac.491C= (p.Thr164=)
n.626C=
n.43-8494C=
n.191-8494C=
c.327-4523C= (n.327-4523C=)
c.73-7620C= (n.73-7620C=)
c.634C=
c.-257-7265C= (n.-257-7265C=)
12g.120988997C>GCA386960518HNF1Ac.491C>G (p.Thr164Ser)
n.626C>G
n.43-8494C>G
n.191-8494C>G
c.327-4523C>G (n.327-4523C>G)
c.73-7620C>G (n.73-7620C>G)
c.634C>G
c.-257-7265C>G (n.-257-7265C>G)
12g.120988997C>TCA386960520HNF1Ac.491C>T (p.Thr164Ile)
n.626C>T
n.43-8494C>T
n.191-8494C>T
c.327-4523C>T (n.327-4523C>T)
c.73-7620C>T (n.73-7620C>T)
c.634C>T
c.-257-7265C>T (n.-257-7265C>T)
dbSNP
12g.120988998C>ACA482163426HNF1Ac.492C>A (p.Thr164=)
n.627C>A
n.43-8493C>A
n.191-8493C>A
c.327-4522C>A (n.327-4522C>A)
c.73-7619C>A (n.73-7619C>A)
c.635C>A
c.-257-7264C>A (n.-257-7264C>A)
gnomAD v4
12g.120988998C=CA2067672861HNF1Ac.492C= (p.Thr164=)
n.627C=
n.43-8493C=
n.191-8493C=
c.327-4522C= (n.327-4522C=)
c.73-7619C= (n.73-7619C=)
c.635C=
c.-257-7264C= (n.-257-7264C=)
12g.120988998C>GCA6831759HNF1Ac.492C>G (p.Thr164=)
n.627C>G
n.43-8493C>G
n.191-8493C>G
c.327-4522C>G (n.327-4522C>G)
c.73-7619C>G (n.73-7619C>G)
c.635C>G
c.-257-7264C>G (n.-257-7264C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988998C>TCA482163427HNF1Ac.492C>T (p.Thr164=)
n.627C>T
n.43-8493C>T
n.191-8493C>T
c.327-4522C>T (n.327-4522C>T)
c.73-7619C>T (n.73-7619C>T)
c.635C>T
c.-257-7264C>T (n.-257-7264C>T)
12g.120988999delCA2739291751HNF1Ac.493del (p.Trp165GlyfsTer21)
n.628del
n.43-8492del
n.191-8492del
c.493del (p.Trp165GlyfsTer?)
c.327-4521del (n.327-4521del)
c.73-7618del (n.73-7618del)
c.636del
c.-257-7263del (n.-257-7263del)
12g.120988999T>ACA386960524HNF1Ac.493T>A (p.Trp165Arg)
n.628T>A
n.43-8492T>A
n.191-8492T>A
c.327-4521T>A (n.327-4521T>A)
c.73-7618T>A (n.73-7618T>A)
c.636T>A
c.-257-7263T>A (n.-257-7263T>A)
ClinVar COSMIC
12g.120988999T>CCA386960525HNF1Ac.493T>C (p.Trp165Arg)
n.628T>C
n.43-8492T>C
n.191-8492T>C
c.327-4521T>C (n.327-4521T>C)
c.73-7618T>C (n.73-7618T>C)
c.636T>C
c.-257-7263T>C (n.-257-7263T>C)
dbSNP
12g.120988999T>GCA386960526HNF1Ac.493T>G (p.Trp165Gly)
n.628T>G
n.43-8492T>G
n.191-8492T>G
c.327-4521T>G (n.327-4521T>G)
c.73-7618T>G (n.73-7618T>G)
c.636T>G
c.-257-7263T>G (n.-257-7263T>G)
12g.120989000G>ACA386960529HNF1Ac.494G>A (p.Trp165Ter)
n.629G>A
n.43-8491G>A
n.191-8491G>A
c.327-4520G>A (n.327-4520G>A)
c.73-7617G>A (n.73-7617G>A)
c.637G>A
c.-257-7262G>A (n.-257-7262G>A)
ClinVar dbSNP
12g.120989000G>CCA386960531HNF1Ac.494G>C (p.Trp165Ser)
n.629G>C
n.43-8491G>C
n.191-8491G>C
c.327-4520G>C (n.327-4520G>C)
c.73-7617G>C (n.73-7617G>C)
c.637G>C
c.-257-7262G>C (n.-257-7262G>C)
12g.120989000G=CA2067672865HNF1Ac.494G= (p.Trp165=)
n.629G=
n.43-8491G=
n.191-8491G=
c.327-4520G= (n.327-4520G=)
c.73-7617G= (n.73-7617G=)
c.637G=
c.-257-7262G= (n.-257-7262G=)
12g.120989000G>TCA386960537HNF1Ac.494G>T (p.Trp165Leu)
n.629G>T
n.43-8491G>T
n.191-8491G>T
c.327-4520G>T (n.327-4520G>T)
c.73-7617G>T (n.73-7617G>T)
c.637G>T
c.-257-7262G>T (n.-257-7262G>T)
ClinVar
12g.120989001G>ACA386960544HNF1Ac.495G>A (p.Trp165Ter)
n.630G>A
n.43-8490G>A
n.191-8490G>A
c.327-4519G>A (n.327-4519G>A)
c.73-7616G>A (n.73-7616G>A)
c.638G>A
c.-257-7261G>A (n.-257-7261G>A)
12g.120989001G>CCA386960548HNF1Ac.495G>C (p.Trp165Cys)
n.630G>C
n.43-8490G>C
n.191-8490G>C
c.327-4519G>C (n.327-4519G>C)
c.73-7616G>C (n.73-7616G>C)
c.638G>C
c.-257-7261G>C (n.-257-7261G>C)
dbSNP
12g.120989001G>TCA386960552HNF1Ac.495G>T (p.Trp165Cys)
n.630G>T
n.43-8490G>T
n.191-8490G>T
c.327-4519G>T (n.327-4519G>T)
c.73-7616G>T (n.73-7616G>T)
c.638G>T
c.-257-7261G>T (n.-257-7261G>T)
COSMIC
12g.120989002T>ACA16609632HNF1Ac.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.631T>A
n.43-8489T>A
n.191-8489T>A
c.327-4518T>A (n.327-4518T>A)
c.73-7615T>A (n.73-7615T>A)
c.639T>A
c.-257-7260T>A (n.-257-7260T>A)
12g.120989002T>CCA386960557HNF1Ac.496T>C (p.Tyr166His)
n.631T>C
n.43-8489T>C
n.191-8489T>C
c.327-4518T>C (n.327-4518T>C)
c.73-7615T>C (n.73-7615T>C)
c.639T>C
c.-257-7260T>C (n.-257-7260T>C)
ClinVar
12g.120989002T>GCA386960558HNF1Ac.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.631T>G
n.43-8489T>G
n.191-8489T>G
c.327-4518T>G (n.327-4518T>G)
c.73-7615T>G (n.73-7615T>G)
c.639T>G
c.-257-7260T>G (n.-257-7260T>G)
12g.120989003A>CCA386960560HNF1Ac.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.632A>C
n.43-8488A>C
n.191-8488A>C
c.327-4517A>C (n.327-4517A>C)
c.73-7614A>C (n.73-7614A>C)
c.640A>C
c.-257-7259A>C (n.-257-7259A>C)
12g.120989003A>GCA386960562HNF1Ac.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.632A>G
n.43-8488A>G
n.191-8488A>G
c.327-4517A>G (n.327-4517A>G)
c.73-7614A>G (n.73-7614A>G)
c.640A>G
c.-257-7259A>G (n.-257-7259A>G)
12g.120989003A>TCA386960567HNF1Ac.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.632A>T
n.43-8488A>T
n.191-8488A>T
c.327-4517A>T (n.327-4517A>T)
c.73-7614A>T (n.73-7614A>T)
c.640A>T
c.-257-7259A>T (n.-257-7259A>T)
12g.120989003dupCA2580612112HNF1Ac.497dup (p.Tyr166Ter)
n.632dup
n.43-8488dup
n.191-8488dup
c.327-4517dup (n.327-4517dup)
c.73-7614dup (n.73-7614dup)
c.640dup
c.-257-7259dup (n.-257-7259dup)
12g.120989004C>ACA386960572HNF1Ac.498C>A (p.Tyr166Ter)
n.633C>A
n.43-8487C>A
n.191-8487C>A
c.327-4516C>A (n.327-4516C>A)
c.73-7613C>A (n.73-7613C>A)
c.641C>A
c.-257-7258C>A (n.-257-7258C>A)
ClinVar dbSNP
12g.120989004C=CA2067672872HNF1Ac.498C= (p.Tyr166=)
n.633C=
n.43-8487C=
n.191-8487C=
c.327-4516C= (n.327-4516C=)
c.73-7613C= (n.73-7613C=)
c.641C=
c.-257-7258C= (n.-257-7258C=)
12g.120989004C>GCA386960575HNF1Ac.498C>G (p.Tyr166Ter)
n.633C>G
n.43-8487C>G
n.191-8487C>G
c.327-4516C>G (n.327-4516C>G)
c.73-7613C>G (n.73-7613C>G)
c.641C>G
c.-257-7258C>G (n.-257-7258C>G)
12g.120989004C>TCA482163428HNF1Ac.498C>T (p.Tyr166=)
n.633C>T
n.43-8487C>T
n.191-8487C>T
c.327-4516C>T (n.327-4516C>T)
c.73-7613C>T (n.73-7613C>T)
c.641C>T
c.-257-7258C>T (n.-257-7258C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120989005G>ACA6831760HNF1Ac.499G>A (p.Val167Ile)
n.634G>A
n.43-8486G>A
n.191-8486G>A
c.327-4515G>A (n.327-4515G>A)
c.73-7612G>A (n.73-7612G>A)
c.642G>A
c.-257-7257G>A (n.-257-7257G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120989005G>CCA386960581HNF1Ac.499G>C (p.Val167Leu)
n.634G>C
n.43-8486G>C
n.191-8486G>C
c.327-4515G>C (n.327-4515G>C)
c.73-7612G>C (n.73-7612G>C)
c.642G>C
c.-257-7257G>C (n.-257-7257G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120989005G=CA2067672875HNF1Ac.499G= (p.Val167=)
n.634G=
n.43-8486G=
n.191-8486G=
c.327-4515G= (n.327-4515G=)
c.73-7612G= (n.73-7612G=)
c.642G=
c.-257-7257G= (n.-257-7257G=)
12g.120989005G>TCA386960584HNF1Ac.499G>T (p.Val167Phe)
n.634G>T
n.43-8486G>T
n.191-8486G>T
c.327-4515G>T (n.327-4515G>T)
c.73-7612G>T (n.73-7612G>T)
c.642G>T
c.-257-7257G>T (n.-257-7257G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120989006T>ACA386960589HNF1Ac.500T>A (p.Val167Asp)
n.635T>A
n.43-8485T>A
n.191-8485T>A
c.327-4514T>A (n.327-4514T>A)
c.73-7611T>A (n.73-7611T>A)
c.643T>A
c.-257-7256T>A (n.-257-7256T>A)
12g.120989006T>CCA386960592HNF1Ac.500T>C (p.Val167Ala)
n.635T>C
n.43-8485T>C
n.191-8485T>C
c.327-4514T>C (n.327-4514T>C)
c.73-7611T>C (n.73-7611T>C)
c.643T>C
c.-257-7256T>C (n.-257-7256T>C)
12g.120989006T>GCA386960606HNF1Ac.500T>G (p.Val167Gly)
n.635T>G
n.43-8485T>G
n.191-8485T>G
c.327-4514T>G (n.327-4514T>G)
c.73-7611T>G (n.73-7611T>G)
c.643T>G
c.-257-7256T>G (n.-257-7256T>G)
12g.120989007C>ACA482163431HNF1Ac.501C>A (p.Val167=)
n.636C>A
n.43-8484C>A
n.191-8484C>A
c.327-4513C>A (n.327-4513C>A)
c.73-7610C>A (n.73-7610C>A)
c.644C>A
c.-257-7255C>A (n.-257-7255C>A)
12g.120989007C>GCA482163432HNF1Ac.501C>G (p.Val167=)
n.636C>G
n.43-8484C>G
n.191-8484C>G
c.327-4513C>G (n.327-4513C>G)
c.73-7610C>G (n.73-7610C>G)
c.644C>G
c.-257-7255C>G (n.-257-7255C>G)
12g.120989007C>TCA482163433HNF1Ac.501C>T (p.Val167=)
n.636C>T
n.43-8484C>T
n.191-8484C>T
c.327-4513C>T (n.327-4513C>T)
c.73-7610C>T (n.73-7610C>T)
c.644C>T
c.-257-7255C>T (n.-257-7255C>T)
12g.120989008C>ACA386960632HNF1Ac.502C>A (p.Arg168Ser)
n.637C>A
n.43-8483C>A
n.191-8483C>A
c.327-4512C>A (n.327-4512C>A)
c.73-7609C>A (n.73-7609C>A)
c.645C>A
c.-257-7254C>A (n.-257-7254C>A)
12g.120989008C=CA2067672882HNF1Ac.502C= (p.Arg168=)
n.637C=
n.43-8483C=
n.191-8483C=
c.327-4512C= (n.327-4512C=)
c.73-7609C= (n.73-7609C=)
c.645C=
c.-257-7254C= (n.-257-7254C=)
12g.120989008C>GCA386960622HNF1Ac.502C>G (p.Arg168Gly)
n.637C>G
n.43-8483C>G
n.191-8483C>G
c.327-4512C>G (n.327-4512C>G)
c.73-7609C>G (n.73-7609C>G)
c.645C>G
c.-257-7254C>G (n.-257-7254C>G)
12g.120989008C>TCA6831761HNF1Ac.502C>T (p.Arg168Cys)
n.637C>T
n.43-8483C>T
n.191-8483C>T
c.327-4512C>T (n.327-4512C>T)
c.73-7609C>T (n.73-7609C>T)
c.645C>T
c.-257-7254C>T (n.-257-7254C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120989009G>ACA6831762HNF1Ac.503G>A (p.Arg168His)
n.638G>A
n.43-8482G>A
n.191-8482G>A
c.327-4511G>A (n.327-4511G>A)
c.73-7608G>A (n.73-7608G>A)
c.646G>A
c.-257-7253G>A (n.-257-7253G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120989009G>CCA386960641HNF1Ac.503G>C (p.Arg168Pro)
n.638G>C
n.43-8482G>C
n.191-8482G>C
c.327-4511G>C (n.327-4511G>C)
c.73-7608G>C (n.73-7608G>C)
c.646G>C
c.-257-7253G>C (n.-257-7253G>C)
ClinVar
12g.120989009G=CA2067672885HNF1Ac.503G= (p.Arg168=)
n.638G=
n.43-8482G=
n.191-8482G=
c.327-4511G= (n.327-4511G=)
c.73-7608G= (n.73-7608G=)
c.646G=
c.-257-7253G= (n.-257-7253G=)
12g.120989009G>TCA386960637HNF1Ac.503G>T (p.Arg168Leu)
n.638G>T
n.43-8482G>T
n.191-8482G>T
c.327-4511G>T (n.327-4511G>T)
c.73-7608G>T (n.73-7608G>T)
c.646G>T
c.-257-7253G>T (n.-257-7253G>T)
gnomAD v4
12g.120989010C>ACA482163435HNF1Ac.504C>A (p.Arg168=)
n.639C>A
n.43-8481C>A
n.191-8481C>A
c.327-4510C>A (n.327-4510C>A)
c.73-7607C>A (n.73-7607C>A)
c.647C>A
c.-257-7252C>A (n.-257-7252C>A)
12g.120989010C>GCA482163434HNF1Ac.504C>G (p.Arg168=)
n.639C>G
n.43-8481C>G
n.191-8481C>G
c.327-4510C>G (n.327-4510C>G)
c.73-7607C>G (n.73-7607C>G)
c.647C>G
c.-257-7252C>G (n.-257-7252C>G)
12g.120989010C>TCA482163436HNF1Ac.504C>T (p.Arg168=)
n.639C>T
n.43-8481C>T
n.191-8481C>T
c.327-4510C>T (n.327-4510C>T)
c.73-7607C>T (n.73-7607C>T)
c.647C>T
c.-257-7252C>T (n.-257-7252C>T)
12g.120989011A>CCA386960647HNF1Ac.505A>C (p.Lys169Gln)
n.640A>C
n.43-8480A>C
n.191-8480A>C
c.327-4509A>C (n.327-4509A>C)
c.73-7606A>C (n.73-7606A>C)
c.648A>C
c.-257-7251A>C (n.-257-7251A>C)
12g.120989011A>GCA386960652HNF1Ac.505A>G (p.Lys169Glu)
n.640A>G
n.43-8480A>G
n.191-8480A>G
c.327-4509A>G (n.327-4509A>G)
c.73-7606A>G (n.73-7606A>G)
c.648A>G
c.-257-7251A>G (n.-257-7251A>G)
12g.120989011A>TCA386960657HNF1Ac.505A>T (p.Lys169Ter)
n.640A>T
n.43-8480A>T
n.191-8480A>T
c.327-4509A>T (n.327-4509A>T)
c.73-7606A>T (n.73-7606A>T)
c.648A>T
c.-257-7251A>T (n.-257-7251A>T)
12g.120989011_120989012delCA2695217504HNF1Ac.505_506del (p.Lys169AlafsTer18)
n.640_641del
n.43-8480_43-8479del
n.191-8480_191-8479del
c.505_506del (p.Lys169AlafsTer?)
c.327-4509_327-4508del (n.327-4509_327-4508del)
c.73-7606_73-7605del (n.73-7606_73-7605del)
c.648_649del
c.-257-7251_-257-7250del (n.-257-7251_-257-7250del)
12g.120989012A>CCA386960664HNF1Ac.506A>C (p.Lys169Thr)
n.641A>C
n.43-8479A>C
n.191-8479A>C
c.327-4508A>C (n.327-4508A>C)
c.73-7605A>C (n.73-7605A>C)
c.649A>C
c.-257-7250A>C (n.-257-7250A>C)
12g.120989012A>GCA386960667HNF1Ac.506A>G (p.Lys169Arg)
n.641A>G
n.43-8479A>G
n.191-8479A>G
c.327-4508A>G (n.327-4508A>G)
c.73-7605A>G (n.73-7605A>G)
c.649A>G
c.-257-7250A>G (n.-257-7250A>G)
ClinVar
12g.120989012A>TCA386960668HNF1Ac.506A>T (p.Lys169Met)
n.641A>T
n.43-8479A>T
n.191-8479A>T
c.327-4508A>T (n.327-4508A>T)
c.73-7605A>T (n.73-7605A>T)
c.649A>T
c.-257-7250A>T (n.-257-7250A>T)
12g.120989013G>ACA6831763HNF1Ac.507G>A (p.Lys169=)
n.642G>A
n.43-8478G>A
n.191-8478G>A
c.327-4507G>A (n.327-4507G>A)
c.73-7604G>A (n.73-7604G>A)
c.650G>A
c.-257-7249G>A (n.-257-7249G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120989013G>CCA386960672HNF1Ac.507G>C (p.Lys169Asn)
n.642G>C
n.43-8478G>C
n.191-8478G>C
c.327-4507G>C (n.327-4507G>C)
c.73-7604G>C (n.73-7604G>C)
c.650G>C
c.-257-7249G>C (n.-257-7249G>C)
12g.120989013G=CA2067672892HNF1Ac.507G= (p.Lys169=)
n.642G=
n.43-8478G=
n.191-8478G=
c.327-4507G= (n.327-4507G=)
c.73-7604G= (n.73-7604G=)
c.650G=
c.-257-7249G= (n.-257-7249G=)
12g.120989013G>TCA386960676HNF1Ac.507G>T (p.Lys169Asn)
n.642G>T
n.43-8478G>T
n.191-8478G>T
c.327-4507G>T (n.327-4507G>T)
c.73-7604G>T (n.73-7604G>T)
c.650G>T
c.-257-7249G>T (n.-257-7249G>T)
12g.120989014C>ACA386960682HNF1Ac.508C>A (p.Gln170Lys)
n.643C>A
n.43-8477C>A
n.191-8477C>A
c.327-4506C>A (n.327-4506C>A)
c.73-7603C>A (n.73-7603C>A)
c.651C>A
c.-257-7248C>A (n.-257-7248C>A)
12g.120989014C>GCA386960684HNF1Ac.508C>G (p.Gln170Glu)
n.643C>G
n.43-8477C>G
n.191-8477C>G
c.327-4506C>G (n.327-4506C>G)
c.73-7603C>G (n.73-7603C>G)
c.651C>G
c.-257-7248C>G (n.-257-7248C>G)
12g.120989014C>TCA386960686HNF1Ac.508C>T (p.Gln170Ter)
n.643C>T
n.43-8477C>T
n.191-8477C>T
c.327-4506C>T (n.327-4506C>T)
c.73-7603C>T (n.73-7603C>T)
c.651C>T
c.-257-7248C>T (n.-257-7248C>T)
dbSNP
12g.120989015A>CCA386960694HNF1Ac.509A>C (p.Gln170Pro)
n.644A>C
n.43-8476A>C
n.191-8476A>C
c.327-4505A>C (n.327-4505A>C)
c.73-7602A>C (n.73-7602A>C)
c.652A>C
c.-257-7247A>C (n.-257-7247A>C)
12g.120989015A>GCA386960692HNF1Ac.509A>G (p.Gln170Arg)
n.644A>G
n.43-8476A>G
n.191-8476A>G
c.327-4505A>G (n.327-4505A>G)
c.73-7602A>G (n.73-7602A>G)
c.652A>G
c.-257-7247A>G (n.-257-7247A>G)
12g.120989015A>TCA386960693HNF1Ac.509A>T (p.Gln170Leu)
n.644A>T
n.43-8476A>T
n.191-8476A>T
c.327-4505A>T (n.327-4505A>T)
c.73-7602A>T (n.73-7602A>T)
c.652A>T
c.-257-7247A>T (n.-257-7247A>T)
12g.120989016G>ACA482163437HNF1Ac.510G>A (p.Gln170=)
n.645G>A
n.43-8475G>A
n.191-8475G>A
c.327-4504G>A (n.327-4504G>A)
c.73-7601G>A (n.73-7601G>A)
c.653G>A
c.-257-7246G>A (n.-257-7246G>A)
12g.120989016G>CCA386960695HNF1Ac.510G>C (p.Gln170His)
n.645G>C
n.43-8475G>C
n.191-8475G>C
c.327-4504G>C (n.327-4504G>C)
c.73-7601G>C (n.73-7601G>C)
c.653G>C
c.-257-7246G>C (n.-257-7246G>C)
12g.120989016G>TCA386960697HNF1Ac.510G>T (p.Gln170His)
n.645G>T
n.43-8475G>T
n.191-8475G>T
c.327-4504G>T (n.327-4504G>T)
c.73-7601G>T (n.73-7601G>T)
c.653G>T
c.-257-7246G>T (n.-257-7246G>T)
12g.120989017C>ACA482163438HNF1Ac.511C>A (p.Arg171=)
n.646C>A
n.43-8474C>A
n.191-8474C>A
c.327-4503C>A (n.327-4503C>A)
c.73-7600C>A (n.73-7600C>A)
c.654C>A
c.-257-7245C>A (n.-257-7245C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120989017C=CA2067672896HNF1Ac.511C= (p.Arg171=)
n.646C=
n.43-8474C=
n.191-8474C=
c.327-4503C= (n.327-4503C=)
c.73-7600C= (n.73-7600C=)
c.654C=
c.-257-7245C= (n.-257-7245C=)
12g.120989017C>GCA386960701HNF1Ac.511C>G (p.Arg171Gly)
n.646C>G
n.43-8474C>G
n.191-8474C>G
c.327-4503C>G (n.327-4503C>G)
c.73-7600C>G (n.73-7600C>G)
c.654C>G
c.-257-7245C>G (n.-257-7245C>G)
ClinVar dbSNP
12g.120989017C>TCA16606083HNF1Ac.511C>T (p.Arg171Ter)
n.646C>T
n.43-8474C>T
n.191-8474C>T
c.327-4503C>T (n.327-4503C>T)
c.73-7600C>T (n.73-7600C>T)
c.654C>T
c.-257-7245C>T (n.-257-7245C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120989018G>ACA6831764HNF1Ac.512G>A (p.Arg171Gln)
n.647G>A
n.43-8473G>A
n.191-8473G>A
c.327-4502G>A (n.327-4502G>A)
c.73-7599G>A (n.73-7599G>A)
c.655G>A
c.-257-7244G>A (n.-257-7244G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120989018G>CCA386960706HNF1Ac.512G>C (p.Arg171Pro)
n.647G>C
n.43-8473G>C
n.191-8473G>C
c.327-4502G>C (n.327-4502G>C)
c.73-7599G>C (n.73-7599G>C)
c.655G>C
c.-257-7244G>C (n.-257-7244G>C)
12g.120989018G=CA2067672899HNF1Ac.512G= (p.Arg171=)
n.647G=
n.43-8473G=
n.191-8473G=
c.327-4502G= (n.327-4502G=)
c.73-7599G= (n.73-7599G=)
c.655G=
c.-257-7244G= (n.-257-7244G=)
12g.120989018G>TCA386960707HNF1Ac.512G>T (p.Arg171Leu)
n.647G>T
n.43-8473G>T
n.191-8473G>T
c.327-4502G>T (n.327-4502G>T)
c.73-7599G>T (n.73-7599G>T)
c.655G>T
c.-257-7244G>T (n.-257-7244G>T)
12g.120989019A>CCA482163439HNF1Ac.513A>C (p.Arg171=)
n.648A>C
n.43-8472A>C
n.191-8472A>C
c.327-4501A>C (n.327-4501A>C)
c.73-7598A>C (n.73-7598A>C)
c.656A>C
c.-257-7243A>C (n.-257-7243A>C)
12g.120989019A>GCA482163440HNF1Ac.513A>G (p.Arg171=)
n.648A>G
n.43-8472A>G
n.191-8472A>G
c.327-4501A>G (n.327-4501A>G)
c.73-7598A>G (n.73-7598A>G)
c.656A>G
c.-257-7243A>G (n.-257-7243A>G)
12g.120989019A>TCA482163441HNF1Ac.513A>T (p.Arg171=)
n.648A>T
n.43-8472A>T
n.191-8472A>T
c.327-4501A>T (n.327-4501A>T)
c.73-7598A>T (n.73-7598A>T)
c.656A>T
c.-257-7243A>T (n.-257-7243A>T)
12g.120989019_120989065delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGGCA2067672902HNF1Ac.513_526+33delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG
n.648_661+33delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG
n.43-8472_43-8426delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG
n.191-8472_191-8426delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG
c.327-4501_327-4455delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG (n.327-4501_327-4455delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG)
c.73-7598_73-7552delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG (n.73-7598_73-7552delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG)
c.656_669+33delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG
c.-257-7243_-257-7197delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG (n.-257-7243_-257-7197delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG)
12g.120989020G>ACA386960714HNF1Ac.514G>A (p.Glu172Lys)
n.649G>A
n.43-8471G>A
n.191-8471G>A
c.327-4500G>A (n.327-4500G>A)
c.73-7597G>A (n.73-7597G>A)
c.657G>A
c.-257-7242G>A (n.-257-7242G>A)
12g.120989020G>CCA244529822HNF1Ac.514G>C (p.Glu172Gln)
n.649G>C
n.43-8471G>C
n.191-8471G>C
c.327-4500G>C (n.327-4500G>C)
c.73-7597G>C (n.73-7597G>C)
c.657G>C
c.-257-7242G>C (n.-257-7242G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120989020G=CA2067672913HNF1Ac.514G= (p.Glu172=)
n.649G=
n.43-8471G=
n.191-8471G=
c.327-4500G= (n.327-4500G=)
c.73-7597G= (n.73-7597G=)
c.657G=
c.-257-7242G= (n.-257-7242G=)
12g.120989020G>TCA386960720HNF1Ac.514G>T (p.Glu172Ter)
n.649G>T
n.43-8471G>T
n.191-8471G>T
c.327-4500G>T (n.327-4500G>T)
c.73-7597G>T (n.73-7597G>T)
c.657G>T
c.-257-7242G>T (n.-257-7242G>T)
12g.120989024_120989069delCA214310HNF1Ac.518_526+37del
n.653_661+37del
n.43-8467_43-8422del
n.191-8467_191-8422del
c.327-4496_327-4451del (n.327-4496_327-4451del)
c.73-7593_73-7548del (n.73-7593_73-7548del)
c.661_669+37del
c.-257-7238_-257-7193del (n.-257-7238_-257-7193del)
ClinVar dbSNP
12g.120989021A=CA2067672918HNF1Ac.515A= (p.Glu172=)
n.650A=
n.43-8470A=
n.191-8470A=
c.327-4499A= (n.327-4499A=)
c.73-7596A= (n.73-7596A=)
c.658A=
c.-257-7241A= (n.-257-7241A=)
12g.120989021A>CCA386960725HNF1Ac.515A>C (p.Glu172Ala)
n.650A>C
n.43-8470A>C
n.191-8470A>C
c.327-4499A>C (n.327-4499A>C)
c.73-7596A>C (n.73-7596A>C)
c.658A>C
c.-257-7241A>C (n.-257-7241A>C)
12g.120989021A>GCA244529826HNF1Ac.515A>G (p.Glu172Gly)
n.650A>G
n.43-8470A>G
n.191-8470A>G
c.327-4499A>G (n.327-4499A>G)
c.73-7596A>G (n.73-7596A>G)
c.658A>G
c.-257-7241A>G (n.-257-7241A>G)
dbSNP
12g.120989021A>TCA386960724HNF1Ac.515A>T (p.Glu172Val)
n.650A>T
n.43-8470A>T
n.191-8470A>T
c.327-4499A>T (n.327-4499A>T)
c.73-7596A>T (n.73-7596A>T)
c.658A>T
c.-257-7241A>T (n.-257-7241A>T)
12g.120989022G>ACA482163444HNF1Ac.516G>A (p.Glu172=)
n.651G>A
n.43-8469G>A
n.191-8469G>A
c.327-4498G>A (n.327-4498G>A)
c.73-7595G>A (n.73-7595G>A)
c.659G>A
c.-257-7240G>A (n.-257-7240G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120989022G>CCA386960729HNF1Ac.516G>C (p.Glu172Asp)
n.651G>C
n.43-8469G>C
n.191-8469G>C
c.327-4498G>C (n.327-4498G>C)
c.73-7595G>C (n.73-7595G>C)
c.659G>C
c.-257-7240G>C (n.-257-7240G>C)
12g.120989022G>TCA386960732HNF1Ac.516G>T (p.Glu172Asp)
n.651G>T
n.43-8469G>T
n.191-8469G>T
c.327-4498G>T (n.327-4498G>T)
c.73-7595G>T (n.73-7595G>T)
c.659G>T
c.-257-7240G>T (n.-257-7240G>T)
12g.120989023G>ACA386960737HNF1Ac.517G>A (p.Val173Met)
n.652G>A
n.43-8468G>A
n.191-8468G>A
c.327-4497G>A (n.327-4497G>A)
c.73-7594G>A (n.73-7594G>A)
c.660G>A
c.-257-7239G>A (n.-257-7239G>A)
ClinVar gnomAD v4
12g.120989023G>CCA386960743HNF1Ac.517G>C (p.Val173Leu)
n.652G>C
n.43-8468G>C
n.191-8468G>C
c.327-4497G>C (n.327-4497G>C)
c.73-7594G>C (n.73-7594G>C)
c.660G>C
c.-257-7239G>C (n.-257-7239G>C)
12g.120989023G>TCA386960757HNF1Ac.517G>T (p.Val173Leu)
n.652G>T
n.43-8468G>T
n.191-8468G>T
c.327-4497G>T (n.327-4497G>T)
c.73-7594G>T (n.73-7594G>T)
c.660G>T
c.-257-7239G>T (n.-257-7239G>T)
12g.120989024T>ACA386960766HNF1Ac.518T>A (p.Val173Glu)
n.653T>A
n.43-8467T>A
n.191-8467T>A
c.327-4496T>A (n.327-4496T>A)
c.73-7593T>A (n.73-7593T>A)
c.661T>A
c.-257-7238T>A (n.-257-7238T>A)
12g.120989024T>CCA386960768HNF1Ac.518T>C (p.Val173Ala)
n.653T>C
n.43-8467T>C
n.191-8467T>C
c.327-4496T>C (n.327-4496T>C)
c.73-7593T>C (n.73-7593T>C)
c.661T>C
c.-257-7238T>C (n.-257-7238T>C)
ClinVar gnomAD v4
12g.120989024T>GCA386960771HNF1Ac.518T>G (p.Val173Gly)
n.653T>G
n.43-8467T>G
n.191-8467T>G
c.327-4496T>G (n.327-4496T>G)
c.73-7593T>G (n.73-7593T>G)
c.661T>G
c.-257-7238T>G (n.-257-7238T>G)
12g.120989025G>ACA6831765HNF1Ac.519G>A (p.Val173=)
n.654G>A
n.43-8466G>A
n.191-8466G>A
c.327-4495G>A (n.327-4495G>A)
c.73-7592G>A (n.73-7592G>A)
c.662G>A
c.-257-7237G>A (n.-257-7237G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120989025G>CCA482163447HNF1Ac.519G>C (p.Val173=)
n.654G>C
n.43-8466G>C
n.191-8466G>C
c.327-4495G>C (n.327-4495G>C)
c.73-7592G>C (n.73-7592G>C)
c.662G>C
c.-257-7237G>C (n.-257-7237G>C)
12g.120989025G=CA2067672923HNF1Ac.519G= (p.Val173=)
n.654G=
n.43-8466G=
n.191-8466G=
c.327-4495G= (n.327-4495G=)
c.73-7592G= (n.73-7592G=)
c.662G=
c.-257-7237G= (n.-257-7237G=)
12g.120989025G>TCA482163448HNF1Ac.519G>T (p.Val173=)
n.654G>T
n.43-8466G>T
n.191-8466G>T
c.327-4495G>T (n.327-4495G>T)
c.73-7592G>T (n.73-7592G>T)
c.662G>T
c.-257-7237G>T (n.-257-7237G>T)
12g.120989026G>ACA386960788HNF1Ac.520G>A (p.Ala174Thr)
n.655G>A
n.43-8465G>A
n.191-8465G>A
c.327-4494G>A (n.327-4494G>A)
c.73-7591G>A (n.73-7591G>A)
c.663G>A
c.-257-7236G>A (n.-257-7236G>A)
dbSNP
12g.120989026G>CCA386960794HNF1Ac.520G>C (p.Ala174Pro)
n.655G>C
n.43-8465G>C
n.191-8465G>C
c.327-4494G>C (n.327-4494G>C)
c.73-7591G>C (n.73-7591G>C)
c.663G>C
c.-257-7236G>C (n.-257-7236G>C)
12g.120989026G=CA2067672929HNF1Ac.520G= (p.Ala174=)
n.655G=
n.43-8465G=
n.191-8465G=
c.327-4494G= (n.327-4494G=)
c.73-7591G= (n.73-7591G=)
c.663G=
c.-257-7236G= (n.-257-7236G=)
12g.120989026G>TCA386960797HNF1Ac.520G>T (p.Ala174Ser)
n.655G>T
n.43-8465G>T
n.191-8465G>T
c.327-4494G>T (n.327-4494G>T)
c.73-7591G>T (n.73-7591G>T)
c.663G>T
c.-257-7236G>T (n.-257-7236G>T)
12g.120989027_120989037delCA2695217506HNF1Ac.521_526+5del
n.656_661+5del
n.43-8464_43-8454del
n.191-8464_191-8454del
c.327-4493_327-4483del (n.327-4493_327-4483del)
c.73-7590_73-7580del (n.73-7590_73-7580del)
c.664_669+5del
c.-257-7235_-257-7225del (n.-257-7235_-257-7225del)
12g.120989027C>ACA386960804HNF1Ac.521C>A (p.Ala174Glu)
n.656C>A
n.43-8464C>A
n.191-8464C>A
c.327-4493C>A (n.327-4493C>A)
c.73-7590C>A (n.73-7590C>A)
c.664C>A
c.-257-7235C>A (n.-257-7235C>A)
12g.120989027C=CA2067672936HNF1Ac.521C= (p.Ala174=)
n.656C=
n.43-8464C=
n.191-8464C=
c.327-4493C= (n.327-4493C=)
c.73-7590C= (n.73-7590C=)
c.664C=
c.-257-7235C= (n.-257-7235C=)
12g.120989027C>GCA386960800HNF1Ac.521C>G (p.Ala174Gly)
n.656C>G
n.43-8464C>G
n.191-8464C>G
c.327-4493C>G (n.327-4493C>G)
c.73-7590C>G (n.73-7590C>G)
c.664C>G
c.-257-7235C>G (n.-257-7235C>G)
12g.120989027C>TCA6831766HNF1Ac.521C>T (p.Ala174Val)
n.656C>T
n.43-8464C>T
n.191-8464C>T
c.327-4493C>T (n.327-4493C>T)
c.73-7590C>T (n.73-7590C>T)
c.664C>T
c.-257-7235C>T (n.-257-7235C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120989027_120989032delCA2580612113HNF1Ac.521_526del (p.Ala174_Gln176delinsGlu)
n.656_661del
n.43-8464_43-8459del
n.191-8464_191-8459del
c.521_526del (p.Ala174_Arg176delinsGly)
c.327-4493_327-4488del (n.327-4493_327-4488del)
c.73-7590_73-7585del (n.73-7590_73-7585del)
c.664_669del
c.-257-7235_-257-7230del (n.-257-7235_-257-7230del)
12g.120989028G>ACA6831767HNF1Ac.522G>A (p.Ala174=)
n.657G>A
n.43-8463G>A
n.191-8463G>A
c.327-4492G>A (n.327-4492G>A)
c.73-7589G>A (n.73-7589G>A)
c.665G>A
c.-257-7234G>A (n.-257-7234G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120989028G>CCA482163451HNF1Ac.522G>C (p.Ala174=)
n.657G>C
n.43-8463G>C
n.191-8463G>C
c.327-4492G>C (n.327-4492G>C)
c.73-7589G>C (n.73-7589G>C)
c.665G>C
c.-257-7234G>C (n.-257-7234G>C)
12g.120989028G=CA2067672945HNF1Ac.522G= (p.Ala174=)
n.657G=
n.43-8463G=
n.191-8463G=
c.327-4492G= (n.327-4492G=)
c.73-7589G= (n.73-7589G=)
c.665G=
c.-257-7234G= (n.-257-7234G=)
12g.120989028G>TCA482163452HNF1Ac.522G>T (p.Ala174=)
n.657G>T
n.43-8463G>T
n.191-8463G>T
c.327-4492G>T (n.327-4492G>T)
c.73-7589G>T (n.73-7589G>T)
c.665G>T
c.-257-7234G>T (n.-257-7234G>T)
gnomAD v4
12g.120989029C>ACA386960810HNF1Ac.523C>A (p.Gln175Lys)
n.658C>A
n.43-8462C>A
n.191-8462C>A
c.327-4491C>A (n.327-4491C>A)
c.73-7588C>A (n.73-7588C>A)
c.666C>A
c.-257-7233C>A (n.-257-7233C>A)
12g.120989029C>GCA386960811HNF1Ac.523C>G (p.Gln175Glu)
n.658C>G
n.43-8462C>G
n.191-8462C>G
c.327-4491C>G (n.327-4491C>G)
c.73-7588C>G (n.73-7588C>G)
c.666C>G
c.-257-7233C>G (n.-257-7233C>G)
gnomAD v4
12g.120989029C>TCA386960813HNF1Ac.523C>T (p.Gln175Ter)
n.658C>T
n.43-8462C>T
n.191-8462C>T
c.327-4491C>T (n.327-4491C>T)
c.73-7588C>T (n.73-7588C>T)
c.666C>T
c.-257-7233C>T (n.-257-7233C>T)
ClinVar
12g.120989030A=CA2067672949HNF1Ac.524A= (p.Gln175=)
n.659A=
n.43-8461A=
n.191-8461A=
c.327-4490A= (n.327-4490A=)
c.73-7587A= (n.73-7587A=)
c.667A=
c.-257-7232A= (n.-257-7232A=)
12g.120989030A>CCA386960816HNF1Ac.524A>C (p.Gln175Pro)
n.659A>C
n.43-8461A>C
n.191-8461A>C
c.327-4490A>C (n.327-4490A>C)
c.73-7587A>C (n.73-7587A>C)
c.667A>C
c.-257-7232A>C (n.-257-7232A>C)
12g.120989030A>GCA6831768HNF1Ac.524A>G (p.Gln175Arg)
n.659A>G
n.43-8461A>G
n.191-8461A>G
c.327-4490A>G (n.327-4490A>G)
c.73-7587A>G (n.73-7587A>G)
c.667A>G
c.-257-7232A>G (n.-257-7232A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120989030A>TCA386960823HNF1Ac.524A>T (p.Gln175Leu)
n.659A>T
n.43-8461A>T
n.191-8461A>T
c.327-4490A>T (n.327-4490A>T)
c.73-7587A>T (n.73-7587A>T)
c.667A>T
c.-257-7232A>T (n.-257-7232A>T)
12g.120989031G>ACA482163458HNF1Ac.525G>A (p.Gln175=)
n.660G>A
n.43-8460G>A
n.191-8460G>A
c.327-4489G>A (n.327-4489G>A)
c.73-7586G>A (n.73-7586G>A)
c.668G>A
c.-257-7231G>A (n.-257-7231G>A)
12g.120989031G>CCA386960828HNF1Ac.525G>C (p.Gln175His)
n.660G>C
n.43-8460G>C
n.191-8460G>C
c.327-4489G>C (n.327-4489G>C)
c.73-7586G>C (n.73-7586G>C)
c.668G>C
c.-257-7231G>C (n.-257-7231G>C)
12g.120989031G>TCA386960829HNF1Ac.525G>T (p.Gln175His)
n.660G>T
n.43-8460G>T
n.191-8460G>T
c.327-4489G>T (n.327-4489G>T)
c.73-7586G>T (n.73-7586G>T)
c.668G>T
c.-257-7231G>T (n.-257-7231G>T)
12g.120989032C>ACA386960831HNF1Ac.526C>A (p.Gln176Lys)
n.661C>A
n.43-8459C>A
n.191-8459C>A
c.526C>A (p.Arg176=)
c.327-4488C>A (n.327-4488C>A)
c.73-7585C>A (n.73-7585C>A)
c.669C>A
c.-257-7230C>A (n.-257-7230C>A)
12g.120989032C=CA2067672953HNF1Ac.526C= (p.Gln176=)
n.661C=
n.43-8459C=
n.191-8459C=
c.526C= (p.Arg176=)
c.327-4488C= (n.327-4488C=)
c.73-7585C= (n.73-7585C=)
c.669C=
c.-257-7230C= (n.-257-7230C=)
12g.120989032C>GCA386960833HNF1Ac.526C>G (p.Gln176Glu)
n.661C>G
n.43-8459C>G
n.191-8459C>G
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.327-4488C>G (n.327-4488C>G)
c.73-7585C>G (n.73-7585C>G)
c.669C>G
c.-257-7230C>G (n.-257-7230C>G)
12g.120989032C>TCA6831769HNF1Ac.526C>T (p.Gln176Ter)
n.661C>T
n.43-8459C>T
n.191-8459C>T
c.526C>T (p.Arg176Trp)
c.327-4488C>T (n.327-4488C>T)
c.73-7585C>T (n.73-7585C>T)
c.669C>T
c.-257-7230C>T (n.-257-7230C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120989033_120989045delCA645589506HNF1Ac.526+1_526+13del
n.661+1_661+13del
n.43-8458_43-8446del
n.191-8458_191-8446del
c.327-4487_327-4475del (n.327-4487_327-4475del)
c.73-7584_73-7572del (n.73-7584_73-7572del)
c.669+1_669+13del
c.-257-7229_-257-7217del (n.-257-7229_-257-7217del)
COSMIC COSMIC COSMIC
12g.120989033delCA2695217511HNF1Ac.526+1del (n.526+1del)
n.661+1del
n.43-8458del
n.191-8458del
c.327-4487del (n.327-4487del)
c.73-7584del (n.73-7584del)
c.669+1del
c.-257-7229del (n.-257-7229del)
12g.120989033G>ACA386960865HNF1Ac.526+1G>A (n.526+1G>A)
n.661+1G>A
n.43-8458G>A
n.191-8458G>A
c.327-4487G>A (n.327-4487G>A)
c.73-7584G>A (n.73-7584G>A)
c.669+1G>A
c.-257-7229G>A (n.-257-7229G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120989033G>CCA386960848HNF1Ac.526+1G>C (n.526+1G>C)
n.661+1G>C
n.43-8458G>C
n.191-8458G>C
c.327-4487G>C (n.327-4487G>C)
c.73-7584G>C (n.73-7584G>C)
c.669+1G>C
c.-257-7229G>C (n.-257-7229G>C)
ClinVar dbSNP
12g.120989033G=CA2067672963HNF1Ac.526+1G= (n.526+1G=)
n.661+1G=
n.43-8458G=
n.191-8458G=
c.327-4487G= (n.327-4487G=)
c.73-7584G= (n.73-7584G=)
c.669+1G=
c.-257-7229G= (n.-257-7229G=)
12g.120989033G>TCA386960844HNF1Ac.526+1G>T (n.526+1G>T)
n.661+1G>T
n.43-8458G>T
n.191-8458G>T
c.327-4487G>T (n.327-4487G>T)
c.73-7584G>T (n.73-7584G>T)
c.669+1G>T
c.-257-7229G>T (n.-257-7229G>T)
ClinVar
12g.120989037_120989040delCA2580614580HNF1Ac.526+5_526+8del (n.526+5_526+8del)
n.661+5_661+8del
n.43-8454_43-8451del
n.191-8454_191-8451del
c.327-4483_327-4480del (n.327-4483_327-4480del)
c.73-7580_73-7577del (n.73-7580_73-7577del)
c.669+5_669+8del
c.-257-7225_-257-7222del (n.-257-7225_-257-7222del)
ClinVar dbSNP
12g.120989034delCA2018007654HNF1Ac.526+2del (n.526+2del)
n.661+2del
n.43-8457del
n.191-8457del
c.327-4486del (n.327-4486del)
c.73-7583del (n.73-7583del)
c.669+2del
c.-257-7228del (n.-257-7228del)
12g.120989034T>ACA386960876HNF1Ac.526+2T>A (n.526+2T>A)
n.661+2T>A
n.43-8457T>A
n.191-8457T>A
c.327-4486T>A (n.327-4486T>A)
c.73-7583T>A (n.73-7583T>A)
c.669+2T>A
c.-257-7228T>A (n.-257-7228T>A)
12g.120989034T>CCA386960888HNF1Ac.526+2T>C (n.526+2T>C)
n.661+2T>C
n.43-8457T>C
n.191-8457T>C
c.327-4486T>C (n.327-4486T>C)
c.73-7583T>C (n.73-7583T>C)
c.669+2T>C
c.-257-7228T>C (n.-257-7228T>C)
12g.120989034T>GCA386960885HNF1Ac.526+2T>G (n.526+2T>G)
n.661+2T>G
n.43-8457T>G
n.191-8457T>G
c.327-4486T>G (n.327-4486T>G)
c.73-7583T>G (n.73-7583T>G)
c.669+2T>G
c.-257-7228T>G (n.-257-7228T>G)
12g.120989034dupCA658658176HNF1Ac.526+2dup (n.526+2dup)
n.661+2dup
n.43-8457dup
n.191-8457dup
c.327-4486dup (n.327-4486dup)
c.73-7583dup (n.73-7583dup)
c.669+2dup
c.-257-7228dup (n.-257-7228dup)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched