Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120988841delCA2697551547HNF1Ac.335del (p.Pro112ArgfsTer?)
n.470del
n.43-8650del
n.191-8650del
c.327-4679del (n.327-4679del)
c.73-7776del (n.73-7776del)
c.478del
c.-257-7421del (n.-257-7421del)
ClinVar
12g.120988841C>ACA386958824HNF1Ac.335C>A (p.Pro112Gln)
n.470C>A
n.43-8650C>A
n.191-8650C>A
c.327-4679C>A (n.327-4679C>A)
c.73-7776C>A (n.73-7776C>A)
c.478C>A
c.-257-7421C>A (n.-257-7421C>A)
12g.120988841C=CA2067672623HNF1Ac.335C= (p.Pro112=)
n.470C=
n.43-8650C=
n.191-8650C=
c.327-4679C= (n.327-4679C=)
c.73-7776C= (n.73-7776C=)
c.478C=
c.-257-7421C= (n.-257-7421C=)
12g.120988841C>GCA386958817HNF1Ac.335C>G (p.Pro112Arg)
n.470C>G
n.43-8650C>G
n.191-8650C>G
c.327-4679C>G (n.327-4679C>G)
c.73-7776C>G (n.73-7776C>G)
c.478C>G
c.-257-7421C>G (n.-257-7421C>G)
12g.120988841C>TCA124475HNF1Ac.335C>T (p.Pro112Leu)
n.470C>T
n.43-8650C>T
n.191-8650C>T
c.327-4679C>T (n.327-4679C>T)
c.73-7776C>T (n.73-7776C>T)
c.478C>T
c.-257-7421C>T (n.-257-7421C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120988842G>ACA6831740HNF1Ac.336G>A (p.Pro112=)
n.471G>A
n.43-8649G>A
n.191-8649G>A
c.327-4678G>A (n.327-4678G>A)
c.73-7775G>A (n.73-7775G>A)
c.479G>A
c.-257-7420G>A (n.-257-7420G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988842G>CCA482163250HNF1Ac.336G>C (p.Pro112=)
n.471G>C
n.43-8649G>C
n.191-8649G>C
c.327-4678G>C (n.327-4678G>C)
c.73-7775G>C (n.73-7775G>C)
c.479G>C
c.-257-7420G>C (n.-257-7420G>C)
12g.120988842G=CA2067672631HNF1Ac.336G= (p.Pro112=)
n.471G=
n.43-8649G=
n.191-8649G=
c.327-4678G= (n.327-4678G=)
c.73-7775G= (n.73-7775G=)
c.479G=
c.-257-7420G= (n.-257-7420G=)
12g.120988842G>TCA482163251HNF1Ac.336G>T (p.Pro112=)
n.471G>T
n.43-8649G>T
n.191-8649G>T
c.327-4678G>T (n.327-4678G>T)
c.73-7775G>T (n.73-7775G>T)
c.479G>T
c.-257-7420G>T (n.-257-7420G>T)
12g.120988843T>ACA386958829HNF1Ac.337T>A (p.Trp113Arg)
n.472T>A
n.43-8648T>A
n.191-8648T>A
c.327-4677T>A (n.327-4677T>A)
c.73-7774T>A (n.73-7774T>A)
c.480T>A
c.-257-7419T>A (n.-257-7419T>A)
12g.120988843T>CCA386958830HNF1Ac.337T>C (p.Trp113Arg)
n.472T>C
n.43-8648T>C
n.191-8648T>C
c.327-4677T>C (n.327-4677T>C)
c.73-7774T>C (n.73-7774T>C)
c.480T>C
c.-257-7419T>C (n.-257-7419T>C)
12g.120988843T>GCA386958831HNF1Ac.337T>G (p.Trp113Gly)
n.472T>G
n.43-8648T>G
n.191-8648T>G
c.327-4677T>G (n.327-4677T>G)
c.73-7774T>G (n.73-7774T>G)
c.480T>G
c.-257-7419T>G (n.-257-7419T>G)
12g.120988844G>ACA386958838HNF1Ac.338G>A (p.Trp113Ter)
n.473G>A
n.43-8647G>A
n.191-8647G>A
c.327-4676G>A (n.327-4676G>A)
c.73-7773G>A (n.73-7773G>A)
c.481G>A
c.-257-7418G>A (n.-257-7418G>A)
ClinVar dbSNP
12g.120988844G>CCA386958841HNF1Ac.338G>C (p.Trp113Ser)
n.473G>C
n.43-8647G>C
n.191-8647G>C
c.327-4676G>C (n.327-4676G>C)
c.73-7773G>C (n.73-7773G>C)
c.481G>C
c.-257-7418G>C (n.-257-7418G>C)
12g.120988844G>TCA386958844HNF1Ac.338G>T (p.Trp113Leu)
n.473G>T
n.43-8647G>T
n.191-8647G>T
c.327-4676G>T (n.327-4676G>T)
c.73-7773G>T (n.73-7773G>T)
c.481G>T
c.-257-7418G>T (n.-257-7418G>T)
12g.120988845G>ACA386958847HNF1Ac.339G>A (p.Trp113Ter)
n.474G>A
n.43-8646G>A
n.191-8646G>A
c.327-4675G>A (n.327-4675G>A)
c.73-7772G>A (n.73-7772G>A)
c.482G>A
c.-257-7417G>A (n.-257-7417G>A)
12g.120988845G>CCA386958850HNF1Ac.339G>C (p.Trp113Cys)
n.474G>C
n.43-8646G>C
n.191-8646G>C
c.327-4675G>C (n.327-4675G>C)
c.73-7772G>C (n.73-7772G>C)
c.482G>C
c.-257-7417G>C (n.-257-7417G>C)
12g.120988845G>TCA386958852HNF1Ac.339G>T (p.Trp113Cys)
n.474G>T
n.43-8646G>T
n.191-8646G>T
c.327-4675G>T (n.327-4675G>T)
c.73-7772G>T (n.73-7772G>T)
c.482G>T
c.-257-7417G>T (n.-257-7417G>T)
12g.120988846_120988849delCA645589501HNF1Ac.340_343del (p.Arg114TrpfsTer?)
n.475_478del
n.43-8645_43-8642del
n.191-8645_191-8642del
c.327-4674_327-4671del (n.327-4674_327-4671del)
c.73-7771_73-7768del (n.73-7771_73-7768del)
c.483_486del
c.-257-7416_-257-7413del (n.-257-7416_-257-7413del)
COSMIC COSMIC
12g.120988846C>ACA386958856HNF1Ac.340C>A (p.Arg114Ser)
n.475C>A
n.43-8645C>A
n.191-8645C>A
c.327-4674C>A (n.327-4674C>A)
c.73-7771C>A (n.73-7771C>A)
c.483C>A
c.-257-7416C>A (n.-257-7416C>A)
12g.120988846C=CA2067672639HNF1Ac.340C= (p.Arg114=)
n.475C=
n.43-8645C=
n.191-8645C=
c.327-4674C= (n.327-4674C=)
c.73-7771C= (n.73-7771C=)
c.483C=
c.-257-7416C= (n.-257-7416C=)
12g.120988846C>GCA386958857HNF1Ac.340C>G (p.Arg114Gly)
n.475C>G
n.43-8645C>G
n.191-8645C>G
c.327-4674C>G (n.327-4674C>G)
c.73-7771C>G (n.73-7771C>G)
c.483C>G
c.-257-7416C>G (n.-257-7416C>G)
12g.120988846C>TCA6831741HNF1Ac.340C>T (p.Arg114Cys)
n.475C>T
n.43-8645C>T
n.191-8645C>T
c.327-4674C>T (n.327-4674C>T)
c.73-7771C>T (n.73-7771C>T)
c.483C>T
c.-257-7416C>T (n.-257-7416C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120988847G>ACA160010HNF1Ac.341G>A (p.Arg114His)
n.476G>A
n.43-8644G>A
n.191-8644G>A
c.327-4673G>A (n.327-4673G>A)
c.73-7770G>A (n.73-7770G>A)
c.484G>A
c.-257-7415G>A (n.-257-7415G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120988847G>CCA386958869HNF1Ac.341G>C (p.Arg114Pro)
n.476G>C
n.43-8644G>C
n.191-8644G>C
c.327-4673G>C (n.327-4673G>C)
c.73-7770G>C (n.73-7770G>C)
c.484G>C
c.-257-7415G>C (n.-257-7415G>C)
12g.120988847G=CA2067672647HNF1Ac.341G= (p.Arg114=)
n.476G=
n.43-8644G=
n.191-8644G=
c.327-4673G= (n.327-4673G=)
c.73-7770G= (n.73-7770G=)
c.484G=
c.-257-7415G= (n.-257-7415G=)
12g.120988847G>TCA6831742HNF1Ac.341G>T (p.Arg114Leu)
n.476G>T
n.43-8644G>T
n.191-8644G>T
c.327-4673G>T (n.327-4673G>T)
c.73-7770G>T (n.73-7770G>T)
c.484G>T
c.-257-7415G>T (n.-257-7415G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120988848T>ACA482163255HNF1Ac.342T>A (p.Arg114=)
n.477T>A
n.43-8643T>A
n.191-8643T>A
c.327-4672T>A (n.327-4672T>A)
c.73-7769T>A (n.73-7769T>A)
c.485T>A
c.-257-7414T>A (n.-257-7414T>A)
12g.120988848T>CCA482163256HNF1Ac.342T>C (p.Arg114=)
n.477T>C
n.43-8643T>C
n.191-8643T>C
c.327-4672T>C (n.327-4672T>C)
c.73-7769T>C (n.73-7769T>C)
c.485T>C
c.-257-7414T>C (n.-257-7414T>C)
12g.120988848T>GCA482163257HNF1Ac.342T>G (p.Arg114=)
n.477T>G
n.43-8643T>G
n.191-8643T>G
c.327-4672T>G (n.327-4672T>G)
c.73-7769T>G (n.73-7769T>G)
c.485T>G
c.-257-7414T>G (n.-257-7414T>G)
12g.120988848dupCA2018007656HNF1Ac.342dup (p.Val115CysfsTer?)
n.477dup
n.43-8643dup
n.191-8643dup
c.327-4672dup (n.327-4672dup)
c.73-7769dup (n.73-7769dup)
c.485dup
c.-257-7414dup (n.-257-7414dup)
ClinVar dbSNP
12g.120988849G>ACA386958873HNF1Ac.343G>A (p.Val115Met)
n.478G>A
n.43-8642G>A
n.191-8642G>A
c.327-4671G>A (n.327-4671G>A)
c.73-7768G>A (n.73-7768G>A)
c.486G>A
c.-257-7413G>A (n.-257-7413G>A)
12g.120988849G>CCA386958876HNF1Ac.343G>C (p.Val115Leu)
n.478G>C
n.43-8642G>C
n.191-8642G>C
c.327-4671G>C (n.327-4671G>C)
c.73-7768G>C (n.73-7768G>C)
c.486G>C
c.-257-7413G>C (n.-257-7413G>C)
12g.120988849G=CA2067672659HNF1Ac.343G= (p.Val115=)
n.478G=
n.43-8642G=
n.191-8642G=
c.327-4671G= (n.327-4671G=)
c.73-7768G= (n.73-7768G=)
c.486G=
c.-257-7413G= (n.-257-7413G=)
12g.120988849G>TCA386958889HNF1Ac.343G>T (p.Val115Leu)
n.478G>T
n.43-8642G>T
n.191-8642G>T
c.327-4671G>T (n.327-4671G>T)
c.73-7768G>T (n.73-7768G>T)
c.486G>T
c.-257-7413G>T (n.-257-7413G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120988850T>ACA386958894HNF1Ac.344T>A (p.Val115Glu)
n.479T>A
n.43-8641T>A
n.191-8641T>A
c.327-4670T>A (n.327-4670T>A)
c.73-7767T>A (n.73-7767T>A)
c.487T>A
c.-257-7412T>A (n.-257-7412T>A)
12g.120988850T>CCA386958899HNF1Ac.344T>C (p.Val115Ala)
n.479T>C
n.43-8641T>C
n.191-8641T>C
c.327-4670T>C (n.327-4670T>C)
c.73-7767T>C (n.73-7767T>C)
c.487T>C
c.-257-7412T>C (n.-257-7412T>C)
12g.120988850T>GCA386958904HNF1Ac.344T>G (p.Val115Gly)
n.479T>G
n.43-8641T>G
n.191-8641T>G
c.327-4670T>G (n.327-4670T>G)
c.73-7767T>G (n.73-7767T>G)
c.487T>G
c.-257-7412T>G (n.-257-7412T>G)
dbSNP
12g.120988851G>ACA482163260HNF1Ac.345G>A (p.Val115=)
n.480G>A
n.43-8640G>A
n.191-8640G>A
c.327-4669G>A (n.327-4669G>A)
c.73-7766G>A (n.73-7766G>A)
c.488G>A
c.-257-7411G>A (n.-257-7411G>A)
12g.120988851G>CCA482163262HNF1Ac.345G>C (p.Val115=)
n.480G>C
n.43-8640G>C
n.191-8640G>C
c.327-4669G>C (n.327-4669G>C)
c.73-7766G>C (n.73-7766G>C)
c.488G>C
c.-257-7411G>C (n.-257-7411G>C)
12g.120988851G>TCA482163261HNF1Ac.345G>T (p.Val115=)
n.480G>T
n.43-8640G>T
n.191-8640G>T
c.327-4669G>T (n.327-4669G>T)
c.73-7766G>T (n.73-7766G>T)
c.488G>T
c.-257-7411G>T (n.-257-7411G>T)
12g.120988852G>ACA386958912HNF1Ac.346G>A (p.Ala116Thr)
n.481G>A
n.43-8639G>A
n.191-8639G>A
c.327-4668G>A (n.327-4668G>A)
c.73-7765G>A (n.73-7765G>A)
c.489G>A
c.-257-7410G>A (n.-257-7410G>A)
12g.120988852G>CCA386958918HNF1Ac.346G>C (p.Ala116Pro)
n.481G>C
n.43-8639G>C
n.191-8639G>C
c.327-4668G>C (n.327-4668G>C)
c.73-7765G>C (n.73-7765G>C)
c.489G>C
c.-257-7410G>C (n.-257-7410G>C)
12g.120988852G>TCA386958922HNF1Ac.346G>T (p.Ala116Ser)
n.481G>T
n.43-8639G>T
n.191-8639G>T
c.327-4668G>T (n.327-4668G>T)
c.73-7765G>T (n.73-7765G>T)
c.489G>T
c.-257-7410G>T (n.-257-7410G>T)
12g.120988853C>ACA386958926HNF1Ac.347C>A (p.Ala116Glu)
n.482C>A
n.43-8638C>A
n.191-8638C>A
c.327-4667C>A (n.327-4667C>A)
c.73-7764C>A (n.73-7764C>A)
c.490C>A
c.-257-7409C>A (n.-257-7409C>A)
12g.120988853C=CA2067672662HNF1Ac.347C= (p.Ala116=)
n.482C=
n.43-8638C=
n.191-8638C=
c.327-4667C= (n.327-4667C=)
c.73-7764C= (n.73-7764C=)
c.490C=
c.-257-7409C= (n.-257-7409C=)
12g.120988853C>GCA386958930HNF1Ac.347C>G (p.Ala116Gly)
n.482C>G
n.43-8638C>G
n.191-8638C>G
c.327-4667C>G (n.327-4667C>G)
c.73-7764C>G (n.73-7764C>G)
c.490C>G
c.-257-7409C>G (n.-257-7409C>G)
12g.120988853C>TCA6831743HNF1Ac.347C>T (p.Ala116Val)
n.482C>T
n.43-8638C>T
n.191-8638C>T
c.327-4667C>T (n.327-4667C>T)
c.73-7764C>T (n.73-7764C>T)
c.490C>T
c.-257-7409C>T (n.-257-7409C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988854G>ACA6831744HNF1Ac.348G>A (p.Ala116=)
n.483G>A
n.43-8637G>A
n.191-8637G>A
c.327-4666G>A (n.327-4666G>A)
c.73-7763G>A (n.73-7763G>A)
c.491G>A
c.-257-7408G>A (n.-257-7408G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120988854G>CCA482163264HNF1Ac.348G>C (p.Ala116=)
n.483G>C
n.43-8637G>C
n.191-8637G>C
c.327-4666G>C (n.327-4666G>C)
c.73-7763G>C (n.73-7763G>C)
c.491G>C
c.-257-7408G>C (n.-257-7408G>C)
12g.120988854G=CA2067672665HNF1Ac.348G= (p.Ala116=)
n.483G=
n.43-8637G=
n.191-8637G=
c.327-4666G= (n.327-4666G=)
c.73-7763G= (n.73-7763G=)
c.491G=
c.-257-7408G= (n.-257-7408G=)
12g.120988854G>TCA482163265HNF1Ac.348G>T (p.Ala116=)
n.483G>T
n.43-8637G>T
n.191-8637G>T
c.327-4666G>T (n.327-4666G>T)
c.73-7763G>T (n.73-7763G>T)
c.491G>T
c.-257-7408G>T (n.-257-7408G>T)
12g.120988855A=CA2067672670HNF1Ac.349A= (p.Lys117=)
n.484A=
n.43-8636A=
n.191-8636A=
c.327-4665A= (n.327-4665A=)
c.73-7762A= (n.73-7762A=)
c.492A=
c.-257-7407A= (n.-257-7407A=)
12g.120988855A>CCA386958955HNF1Ac.349A>C (p.Lys117Gln)
n.484A>C
n.43-8636A>C
n.191-8636A>C
c.327-4665A>C (n.327-4665A>C)
c.73-7762A>C (n.73-7762A>C)
c.492A>C
c.-257-7407A>C (n.-257-7407A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988855A>GCA386958942HNF1Ac.349A>G (p.Lys117Glu)
n.484A>G
n.43-8636A>G
n.191-8636A>G
c.327-4665A>G (n.327-4665A>G)
c.73-7762A>G (n.73-7762A>G)
c.492A>G
c.-257-7407A>G (n.-257-7407A>G)
12g.120988855A>TCA386958938HNF1Ac.349A>T (p.Lys117Ter)
n.484A>T
n.43-8636A>T
n.191-8636A>T
c.327-4665A>T (n.327-4665A>T)
c.73-7762A>T (n.73-7762A>T)
c.492A>T
c.-257-7407A>T (n.-257-7407A>T)
12g.120988856A>CCA386958961HNF1Ac.350A>C (p.Lys117Thr)
n.485A>C
n.43-8635A>C
n.191-8635A>C
c.327-4664A>C (n.327-4664A>C)
c.73-7761A>C (n.73-7761A>C)
c.493A>C
c.-257-7406A>C (n.-257-7406A>C)
gnomAD v4
12g.120988856A>GCA386958967HNF1Ac.350A>G (p.Lys117Arg)
n.485A>G
n.43-8635A>G
n.191-8635A>G
c.327-4664A>G (n.327-4664A>G)
c.73-7761A>G (n.73-7761A>G)
c.493A>G
c.-257-7406A>G (n.-257-7406A>G)
12g.120988856A>TCA386958970HNF1Ac.350A>T (p.Lys117Met)
n.485A>T
n.43-8635A>T
n.191-8635A>T
c.327-4664A>T (n.327-4664A>T)
c.73-7761A>T (n.73-7761A>T)
c.493A>T
c.-257-7406A>T (n.-257-7406A>T)
12g.120988857G>ACA482163270HNF1Ac.351G>A (p.Lys117=)
n.486G>A
n.43-8634G>A
n.191-8634G>A
c.327-4663G>A (n.327-4663G>A)
c.73-7760G>A (n.73-7760G>A)
c.494G>A
c.-257-7405G>A (n.-257-7405G>A)
12g.120988857G>CCA386958977HNF1Ac.351G>C (p.Lys117Asn)
n.486G>C
n.43-8634G>C
n.191-8634G>C
c.327-4663G>C (n.327-4663G>C)
c.73-7760G>C (n.73-7760G>C)
c.494G>C
c.-257-7405G>C (n.-257-7405G>C)
12g.120988857G>TCA386958983HNF1Ac.351G>T (p.Lys117Asn)
n.486G>T
n.43-8634G>T
n.191-8634G>T
c.327-4663G>T (n.327-4663G>T)
c.73-7760G>T (n.73-7760G>T)
c.494G>T
c.-257-7405G>T (n.-257-7405G>T)
12g.120988858A>CCA386958988HNF1Ac.352A>C (p.Met118Leu)
n.487A>C
n.43-8633A>C
n.191-8633A>C
c.327-4662A>C (n.327-4662A>C)
c.73-7759A>C (n.73-7759A>C)
c.495A>C
c.-257-7404A>C (n.-257-7404A>C)
12g.120988858A>GCA386958990HNF1Ac.352A>G (p.Met118Val)
n.487A>G
n.43-8633A>G
n.191-8633A>G
c.327-4662A>G (n.327-4662A>G)
c.73-7759A>G (n.73-7759A>G)
c.495A>G
c.-257-7404A>G (n.-257-7404A>G)
gnomAD v4
12g.120988858A>TCA386958992HNF1Ac.352A>T (p.Met118Leu)
n.487A>T
n.43-8633A>T
n.191-8633A>T
c.327-4662A>T (n.327-4662A>T)
c.73-7759A>T (n.73-7759A>T)
c.495A>T
c.-257-7404A>T (n.-257-7404A>T)
12g.120988859T>ACA386958993HNF1Ac.353T>A (p.Met118Lys)
n.488T>A
n.43-8632T>A
n.191-8632T>A
c.327-4661T>A (n.327-4661T>A)
c.73-7758T>A (n.73-7758T>A)
c.496T>A
c.-257-7403T>A (n.-257-7403T>A)
dbSNP
12g.120988859T>CCA386958995HNF1Ac.353T>C (p.Met118Thr)
n.488T>C
n.43-8632T>C
n.191-8632T>C
c.327-4661T>C (n.327-4661T>C)
c.73-7758T>C (n.73-7758T>C)
c.496T>C
c.-257-7403T>C (n.-257-7403T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988859T>GCA386958998HNF1Ac.353T>G (p.Met118Arg)
n.488T>G
n.43-8632T>G
n.191-8632T>G
c.327-4661T>G (n.327-4661T>G)
c.73-7758T>G (n.73-7758T>G)
c.496T>G
c.-257-7403T>G (n.-257-7403T>G)
12g.120988859T=CA2067672675HNF1Ac.353T= (p.Met118=)
n.488T=
n.43-8632T=
n.191-8632T=
c.327-4661T= (n.327-4661T=)
c.73-7758T= (n.73-7758T=)
c.496T=
c.-257-7403T= (n.-257-7403T=)
12g.120988860G>ACA6831745HNF1Ac.354G>A (p.Met118Ile)
n.489G>A
n.43-8631G>A
n.191-8631G>A
c.327-4660G>A (n.327-4660G>A)
c.73-7757G>A (n.73-7757G>A)
c.497G>A
c.-257-7402G>A (n.-257-7402G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988860G>CCA386959005HNF1Ac.354G>C (p.Met118Ile)
n.489G>C
n.43-8631G>C
n.191-8631G>C
c.327-4660G>C (n.327-4660G>C)
c.73-7757G>C (n.73-7757G>C)
c.497G>C
c.-257-7402G>C (n.-257-7402G>C)
12g.120988860G=CA2067672678HNF1Ac.354G= (p.Met118=)
n.489G=
n.43-8631G=
n.191-8631G=
c.327-4660G= (n.327-4660G=)
c.73-7757G= (n.73-7757G=)
c.497G=
c.-257-7402G= (n.-257-7402G=)
12g.120988860G>TCA386959008HNF1Ac.354G>T (p.Met118Ile)
n.489G>T
n.43-8631G>T
n.191-8631G>T
c.327-4660G>T (n.327-4660G>T)
c.73-7757G>T (n.73-7757G>T)
c.497G>T
c.-257-7402G>T (n.-257-7402G>T)
12g.120988861G>ACA386959012HNF1Ac.355G>A (p.Val119Ile)
n.490G>A
n.43-8630G>A
n.191-8630G>A
c.327-4659G>A (n.327-4659G>A)
c.73-7756G>A (n.73-7756G>A)
c.498G>A
c.-257-7401G>A (n.-257-7401G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988861G>CCA386959013HNF1Ac.355G>C (p.Val119Leu)
n.490G>C
n.43-8630G>C
n.191-8630G>C
c.327-4659G>C (n.327-4659G>C)
c.73-7756G>C (n.73-7756G>C)
c.498G>C
c.-257-7401G>C (n.-257-7401G>C)
gnomAD v4
12g.120988861G=CA2067672682HNF1Ac.355G= (p.Val119=)
n.490G=
n.43-8630G=
n.191-8630G=
c.327-4659G= (n.327-4659G=)
c.73-7756G= (n.73-7756G=)
c.498G=
c.-257-7401G= (n.-257-7401G=)
12g.120988861G>TCA386959011HNF1Ac.355G>T (p.Val119Phe)
n.490G>T
n.43-8630G>T
n.191-8630G>T
c.327-4659G>T (n.327-4659G>T)
c.73-7756G>T (n.73-7756G>T)
c.498G>T
c.-257-7401G>T (n.-257-7401G>T)
12g.120988862T>ACA386959016HNF1Ac.356T>A (p.Val119Asp)
n.491T>A
n.43-8629T>A
n.191-8629T>A
c.327-4658T>A (n.327-4658T>A)
c.73-7755T>A (n.73-7755T>A)
c.499T>A
c.-257-7400T>A (n.-257-7400T>A)
12g.120988862T>CCA386959022HNF1Ac.356T>C (p.Val119Ala)
n.491T>C
n.43-8629T>C
n.191-8629T>C
c.327-4658T>C (n.327-4658T>C)
c.73-7755T>C (n.73-7755T>C)
c.499T>C
c.-257-7400T>C (n.-257-7400T>C)
12g.120988862T>GCA386959027HNF1Ac.356T>G (p.Val119Gly)
n.491T>G
n.43-8629T>G
n.191-8629T>G
c.327-4658T>G (n.327-4658T>G)
c.73-7755T>G (n.73-7755T>G)
c.499T>G
c.-257-7400T>G (n.-257-7400T>G)
12g.120988863C>ACA482163274HNF1Ac.357C>A (p.Val119=)
n.492C>A
n.43-8628C>A
n.191-8628C>A
c.327-4657C>A (n.327-4657C>A)
c.73-7754C>A (n.73-7754C>A)
c.500C>A
c.-257-7399C>A (n.-257-7399C>A)
12g.120988863C=CA2067672684HNF1Ac.357C= (p.Val119=)
n.492C=
n.43-8628C=
n.191-8628C=
c.327-4657C= (n.327-4657C=)
c.73-7754C= (n.73-7754C=)
c.500C=
c.-257-7399C= (n.-257-7399C=)
12g.120988863C>GCA482163275HNF1Ac.357C>G (p.Val119=)
n.492C>G
n.43-8628C>G
n.191-8628C>G
c.327-4657C>G (n.327-4657C>G)
c.73-7754C>G (n.73-7754C>G)
c.500C>G
c.-257-7399C>G (n.-257-7399C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988863C>TCA482163276HNF1Ac.357C>T (p.Val119=)
n.492C>T
n.43-8628C>T
n.191-8628C>T
c.327-4657C>T (n.327-4657C>T)
c.73-7754C>T (n.73-7754C>T)
c.500C>T
c.-257-7399C>T (n.-257-7399C>T)
12g.120988864A>CCA386959030HNF1Ac.358A>C (p.Lys120Gln)
n.493A>C
n.43-8627A>C
n.191-8627A>C
c.327-4656A>C (n.327-4656A>C)
c.73-7753A>C (n.73-7753A>C)
c.501A>C
c.-257-7398A>C (n.-257-7398A>C)
12g.120988864A>GCA386959040HNF1Ac.358A>G (p.Lys120Glu)
n.493A>G
n.43-8627A>G
n.191-8627A>G
c.327-4656A>G (n.327-4656A>G)
c.73-7753A>G (n.73-7753A>G)
c.501A>G
c.-257-7398A>G (n.-257-7398A>G)
ClinVar
12g.120988864A>TCA386959050HNF1Ac.358A>T (p.Lys120Ter)
n.493A>T
n.43-8627A>T
n.191-8627A>T
c.327-4656A>T (n.327-4656A>T)
c.73-7753A>T (n.73-7753A>T)
c.501A>T
c.-257-7398A>T (n.-257-7398A>T)
12g.120988865A>CCA386959075HNF1Ac.359A>C (p.Lys120Thr)
n.494A>C
n.43-8626A>C
n.191-8626A>C
c.327-4655A>C (n.327-4655A>C)
c.73-7752A>C (n.73-7752A>C)
c.502A>C
c.-257-7397A>C (n.-257-7397A>C)
12g.120988865A>GCA386959055HNF1Ac.359A>G (p.Lys120Arg)
n.494A>G
n.43-8626A>G
n.191-8626A>G
c.327-4655A>G (n.327-4655A>G)
c.73-7752A>G (n.73-7752A>G)
c.502A>G
c.-257-7397A>G (n.-257-7397A>G)
12g.120988865A>TCA386959070HNF1Ac.359A>T (p.Lys120Met)
n.494A>T
n.43-8626A>T
n.191-8626A>T
c.327-4655A>T (n.327-4655A>T)
c.73-7752A>T (n.73-7752A>T)
c.502A>T
c.-257-7397A>T (n.-257-7397A>T)
12g.120988866G>ACA482163278HNF1Ac.360G>A (p.Lys120=)
n.495G>A
n.43-8625G>A
n.191-8625G>A
c.327-4654G>A (n.327-4654G>A)
c.73-7751G>A (n.73-7751G>A)
c.503G>A
c.-257-7396G>A (n.-257-7396G>A)
12g.120988866G>CCA386959080HNF1Ac.360G>C (p.Lys120Asn)
n.495G>C
n.43-8625G>C
n.191-8625G>C
c.327-4654G>C (n.327-4654G>C)
c.73-7751G>C (n.73-7751G>C)
c.503G>C
c.-257-7396G>C (n.-257-7396G>C)
ClinVar gnomAD v4
12g.120988866G>TCA386959083HNF1Ac.360G>T (p.Lys120Asn)
n.495G>T
n.43-8625G>T
n.191-8625G>T
c.327-4654G>T (n.327-4654G>T)
c.73-7751G>T (n.73-7751G>T)
c.503G>T
c.-257-7396G>T (n.-257-7396G>T)
COSMIC COSMIC
12g.120988867T>ACA386959091HNF1Ac.361T>A (p.Ser121Thr)
n.496T>A
n.43-8624T>A
n.191-8624T>A
c.327-4653T>A (n.327-4653T>A)
c.73-7750T>A (n.73-7750T>A)
c.504T>A
c.-257-7395T>A (n.-257-7395T>A)
12g.120988867T>CCA386959096HNF1Ac.361T>C (p.Ser121Pro)
n.496T>C
n.43-8624T>C
n.191-8624T>C
c.327-4653T>C (n.327-4653T>C)
c.73-7750T>C (n.73-7750T>C)
c.504T>C
c.-257-7395T>C (n.-257-7395T>C)
ClinVar dbSNP
12g.120988867T>GCA386959101HNF1Ac.361T>G (p.Ser121Ala)
n.496T>G
n.43-8624T>G
n.191-8624T>G
c.327-4653T>G (n.327-4653T>G)
c.73-7750T>G (n.73-7750T>G)
c.504T>G
c.-257-7395T>G (n.-257-7395T>G)
12g.120988868C>ACA386959108HNF1Ac.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.497C>A
n.43-8623C>A
n.191-8623C>A
c.327-4652C>A (n.327-4652C>A)
c.73-7749C>A (n.73-7749C>A)
c.505C>A
c.-257-7394C>A (n.-257-7394C>A)
12g.120988868C>GCA386959112HNF1Ac.362C>G (p.Ser121Cys)
n.497C>G
n.43-8623C>G
n.191-8623C>G
c.327-4652C>G (n.327-4652C>G)
c.73-7749C>G (n.73-7749C>G)
c.505C>G
c.-257-7394C>G (n.-257-7394C>G)
12g.120988868C>TCA386959110HNF1Ac.362C>T (p.Ser121Phe)
n.497C>T
n.43-8623C>T
n.191-8623C>T
c.327-4652C>T (n.327-4652C>T)
c.73-7749C>T (n.73-7749C>T)
c.505C>T
c.-257-7394C>T (n.-257-7394C>T)
12g.120988869delCA2580612109HNF1Ac.363del (p.Tyr122ThrfsTer?)
n.498del
n.43-8622del
n.191-8622del
c.327-4651del (n.327-4651del)
c.73-7748del (n.73-7748del)
c.506del
c.-257-7393del (n.-257-7393del)
12g.120988869C>ACA482163281HNF1Ac.363C>A (p.Ser121=)
n.498C>A
n.43-8622C>A
n.191-8622C>A
c.327-4651C>A (n.327-4651C>A)
c.73-7748C>A (n.73-7748C>A)
c.506C>A
c.-257-7393C>A (n.-257-7393C>A)
12g.120988869C>GCA482163282HNF1Ac.363C>G (p.Ser121=)
n.498C>G
n.43-8622C>G
n.191-8622C>G
c.327-4651C>G (n.327-4651C>G)
c.73-7748C>G (n.73-7748C>G)
c.506C>G
c.-257-7393C>G (n.-257-7393C>G)
12g.120988869C>TCA482163283HNF1Ac.363C>T (p.Ser121=)
n.498C>T
n.43-8622C>T
n.191-8622C>T
c.327-4651C>T (n.327-4651C>T)
c.73-7748C>T (n.73-7748C>T)
c.506C>T
c.-257-7393C>T (n.-257-7393C>T)
12g.120988870T>ACA386959116HNF1Ac.364T>A (p.Tyr122Asn)
n.499T>A
n.43-8621T>A
n.191-8621T>A
c.327-4650T>A (n.327-4650T>A)
c.73-7747T>A (n.73-7747T>A)
c.507T>A
c.-257-7392T>A (n.-257-7392T>A)
12g.120988870T>CCA386959120HNF1Ac.364T>C (p.Tyr122His)
n.499T>C
n.43-8621T>C
n.191-8621T>C
c.327-4650T>C (n.327-4650T>C)
c.73-7747T>C (n.73-7747T>C)
c.507T>C
c.-257-7392T>C (n.-257-7392T>C)
ClinVar dbSNP
12g.120988870T>GCA386959124HNF1Ac.364T>G (p.Tyr122Asp)
n.499T>G
n.43-8621T>G
n.191-8621T>G
c.327-4650T>G (n.327-4650T>G)
c.73-7747T>G (n.73-7747T>G)
c.507T>G
c.-257-7392T>G (n.-257-7392T>G)
12g.120988871A=CA2067672694HNF1Ac.365A= (p.Tyr122=)
n.500A=
n.43-8620A=
n.191-8620A=
c.327-4649A= (n.327-4649A=)
c.73-7746A= (n.73-7746A=)
c.508A=
c.-257-7391A= (n.-257-7391A=)
12g.120988871A>CCA386959130HNF1Ac.365A>C (p.Tyr122Ser)
n.500A>C
n.43-8620A>C
n.191-8620A>C
c.327-4649A>C (n.327-4649A>C)
c.73-7746A>C (n.73-7746A>C)
c.508A>C
c.-257-7391A>C (n.-257-7391A>C)
12g.120988871A>GCA124457HNF1Ac.365A>G (p.Tyr122Cys)
n.500A>G
n.43-8620A>G
n.191-8620A>G
c.327-4649A>G (n.327-4649A>G)
c.73-7746A>G (n.73-7746A>G)
c.508A>G
c.-257-7391A>G (n.-257-7391A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120988871A>TCA386959133HNF1Ac.365A>T (p.Tyr122Phe)
n.500A>T
n.43-8620A>T
n.191-8620A>T
c.327-4649A>T (n.327-4649A>T)
c.73-7746A>T (n.73-7746A>T)
c.508A>T
c.-257-7391A>T (n.-257-7391A>T)
dbSNP
12g.120988872C>ACA386959134HNF1Ac.366C>A (p.Tyr122Ter)
n.501C>A
n.43-8619C>A
n.191-8619C>A
c.327-4648C>A (n.327-4648C>A)
c.73-7745C>A (n.73-7745C>A)
c.509C>A
c.-257-7390C>A (n.-257-7390C>A)
ClinVar dbSNP
12g.120988872C>GCA386959136HNF1Ac.366C>G (p.Tyr122Ter)
n.501C>G
n.43-8619C>G
n.191-8619C>G
c.327-4648C>G (n.327-4648C>G)
c.73-7745C>G (n.73-7745C>G)
c.509C>G
c.-257-7390C>G (n.-257-7390C>G)
12g.120988872C>TCA482163285HNF1Ac.366C>T (p.Tyr122=)
n.501C>T
n.43-8619C>T
n.191-8619C>T
c.327-4648C>T (n.327-4648C>T)
c.73-7745C>T (n.73-7745C>T)
c.509C>T
c.-257-7390C>T (n.-257-7390C>T)
12g.120988873C>ACA386959143HNF1Ac.367C>A (p.Leu123Met)
n.502C>A
n.43-8618C>A
n.191-8618C>A
c.327-4647C>A (n.327-4647C>A)
c.73-7744C>A (n.73-7744C>A)
c.510C>A
c.-257-7389C>A (n.-257-7389C>A)
12g.120988873C=CA2067672702HNF1Ac.367C= (p.Leu123=)
n.502C=
n.43-8618C=
n.191-8618C=
c.327-4647C= (n.327-4647C=)
c.73-7744C= (n.73-7744C=)
c.510C=
c.-257-7389C= (n.-257-7389C=)
12g.120988873C>GCA386959145HNF1Ac.367C>G (p.Leu123Val)
n.502C>G
n.43-8618C>G
n.191-8618C>G
c.327-4647C>G (n.327-4647C>G)
c.73-7744C>G (n.73-7744C>G)
c.510C>G
c.-257-7389C>G (n.-257-7389C>G)
ClinVar dbSNP
12g.120988873C>TCA482163286HNF1Ac.367C>T (p.Leu123=)
n.502C>T
n.43-8618C>T
n.191-8618C>T
c.327-4647C>T (n.327-4647C>T)
c.73-7744C>T (n.73-7744C>T)
c.510C>T
c.-257-7389C>T (n.-257-7389C>T)
12g.120988874T>ACA386959159HNF1Ac.368T>A (p.Leu123Gln)
n.503T>A
n.43-8617T>A
n.191-8617T>A
c.327-4646T>A (n.327-4646T>A)
c.73-7743T>A (n.73-7743T>A)
c.511T>A
c.-257-7388T>A (n.-257-7388T>A)
12g.120988874T>CCA386959158HNF1Ac.368T>C (p.Leu123Pro)
n.503T>C
n.43-8617T>C
n.191-8617T>C
c.327-4646T>C (n.327-4646T>C)
c.73-7743T>C (n.73-7743T>C)
c.511T>C
c.-257-7388T>C (n.-257-7388T>C)
ClinVar dbSNP
12g.120988874T>GCA386959154HNF1Ac.368T>G (p.Leu123Arg)
n.503T>G
n.43-8617T>G
n.191-8617T>G
c.327-4646T>G (n.327-4646T>G)
c.73-7743T>G (n.73-7743T>G)
c.511T>G
c.-257-7388T>G (n.-257-7388T>G)
ClinVar dbSNP
12g.120988874T=CA2067672706HNF1Ac.368T= (p.Leu123=)
n.503T=
n.43-8617T=
n.191-8617T=
c.327-4646T= (n.327-4646T=)
c.73-7743T= (n.73-7743T=)
c.511T=
c.-257-7388T= (n.-257-7388T=)
12g.120988874_120988875insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACCCA645589502HNF1Ac.368_369insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC (p.Leu123_Gln124insGlyGluAspGlyGlnValLeuPro)
n.503_504insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC
n.43-8617_43-8616insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC
n.191-8617_191-8616insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC
c.327-4646_327-4645insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC (n.327-4646_327-4645insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC)
c.73-7743_73-7742insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC (n.73-7743_73-7742insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC)
c.511_512insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC
c.-257-7388_-257-7387insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC (n.-257-7388_-257-7387insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC)
COSMIC
12g.120988875G>ACA482163287HNF1Ac.369G>A (p.Leu123=)
n.504G>A
n.43-8616G>A
n.191-8616G>A
c.327-4645G>A (n.327-4645G>A)
c.73-7742G>A (n.73-7742G>A)
c.512G>A
c.-257-7387G>A (n.-257-7387G>A)
gnomAD v4
12g.120988875G>CCA482163292HNF1Ac.369G>C (p.Leu123=)
n.504G>C
n.43-8616G>C
n.191-8616G>C
c.327-4645G>C (n.327-4645G>C)
c.73-7742G>C (n.73-7742G>C)
c.512G>C
c.-257-7387G>C (n.-257-7387G>C)
12g.120988875G>TCA482163295HNF1Ac.369G>T (p.Leu123=)
n.504G>T
n.43-8616G>T
n.191-8616G>T
c.327-4645G>T (n.327-4645G>T)
c.73-7742G>T (n.73-7742G>T)
c.512G>T
c.-257-7387G>T (n.-257-7387G>T)
12g.120988881_120988883dupCA214301HNF1Ac.375_377dup (p.Gln125_His126insGln)
n.510_512dup
n.43-8610_43-8608dup
n.191-8610_191-8608dup
c.327-4639_327-4637dup (n.327-4639_327-4637dup)
c.73-7736_73-7734dup (n.73-7736_73-7734dup)
c.518_520dup
c.-257-7381_-257-7379dup (n.-257-7381_-257-7379dup)
ClinVar dbSNP
12g.120988881_120988883delCA2695217488HNF1Ac.375_377del (p.Gln125del)
n.510_512del
n.43-8610_43-8608del
n.191-8610_191-8608del
c.327-4639_327-4637del (n.327-4639_327-4637del)
c.73-7736_73-7734del (n.73-7736_73-7734del)
c.518_520del
c.-257-7381_-257-7379del (n.-257-7381_-257-7379del)
12g.120988876C>ACA386959164HNF1Ac.370C>A (p.Gln124Lys)
n.505C>A
n.43-8615C>A
n.191-8615C>A
c.327-4644C>A (n.327-4644C>A)
c.73-7741C>A (n.73-7741C>A)
c.513C>A
c.-257-7386C>A (n.-257-7386C>A)
gnomAD v4
12g.120988876C=CA2067672714HNF1Ac.370C= (p.Gln124=)
n.505C=
n.43-8615C=
n.191-8615C=
c.327-4644C= (n.327-4644C=)
c.73-7741C= (n.73-7741C=)
c.513C=
c.-257-7386C= (n.-257-7386C=)
12g.120988876C>GCA386959175HNF1Ac.370C>G (p.Gln124Glu)
n.505C>G
n.43-8615C>G
n.191-8615C>G
c.327-4644C>G (n.327-4644C>G)
c.73-7741C>G (n.73-7741C>G)
c.513C>G
c.-257-7386C>G (n.-257-7386C>G)
12g.120988876C>TCA386959170HNF1Ac.370C>T (p.Gln124Ter)
n.505C>T
n.43-8615C>T
n.191-8615C>T
c.327-4644C>T (n.327-4644C>T)
c.73-7741C>T (n.73-7741C>T)
c.513C>T
c.-257-7386C>T (n.-257-7386C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120988877A>CCA386959179HNF1Ac.371A>C (p.Gln124Pro)
n.506A>C
n.43-8614A>C
n.191-8614A>C
c.327-4643A>C (n.327-4643A>C)
c.73-7740A>C (n.73-7740A>C)
c.514A>C
c.-257-7385A>C (n.-257-7385A>C)
12g.120988877A>GCA386959182HNF1Ac.371A>G (p.Gln124Arg)
n.506A>G
n.43-8614A>G
n.191-8614A>G
c.327-4643A>G (n.327-4643A>G)
c.73-7740A>G (n.73-7740A>G)
c.514A>G
c.-257-7385A>G (n.-257-7385A>G)
12g.120988877A>TCA386959187HNF1Ac.371A>T (p.Gln124Leu)
n.506A>T
n.43-8614A>T
n.191-8614A>T
c.327-4643A>T (n.327-4643A>T)
c.73-7740A>T (n.73-7740A>T)
c.514A>T
c.-257-7385A>T (n.-257-7385A>T)
12g.120988878G>ACA482163298HNF1Ac.372G>A (p.Gln124=)
n.507G>A
n.43-8613G>A
n.191-8613G>A
c.327-4642G>A (n.327-4642G>A)
c.73-7739G>A (n.73-7739G>A)
c.515G>A
c.-257-7384G>A (n.-257-7384G>A)
12g.120988878G>CCA386959193HNF1Ac.372G>C (p.Gln124His)
n.507G>C
n.43-8613G>C
n.191-8613G>C
c.327-4642G>C (n.327-4642G>C)
c.73-7739G>C (n.73-7739G>C)
c.515G>C
c.-257-7384G>C (n.-257-7384G>C)
12g.120988878G>TCA386959200HNF1Ac.372G>T (p.Gln124His)
n.507G>T
n.43-8613G>T
n.191-8613G>T
c.327-4642G>T (n.327-4642G>T)
c.73-7739G>T (n.73-7739G>T)
c.515G>T
c.-257-7384G>T (n.-257-7384G>T)
12g.120988879C>ACA386959213HNF1Ac.373C>A (p.Gln125Lys)
n.508C>A
n.43-8612C>A
n.191-8612C>A
c.327-4641C>A (n.327-4641C>A)
c.73-7738C>A (n.73-7738C>A)
c.516C>A
c.-257-7383C>A (n.-257-7383C>A)
dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120988879C>GCA386959212HNF1Ac.373C>G (p.Gln125Glu)
n.508C>G
n.43-8612C>G
n.191-8612C>G
c.327-4641C>G (n.327-4641C>G)
c.73-7738C>G (n.73-7738C>G)
c.516C>G
c.-257-7383C>G (n.-257-7383C>G)
12g.120988879C>TCA386959206HNF1Ac.373C>T (p.Gln125Ter)
n.508C>T
n.43-8612C>T
n.191-8612C>T
c.327-4641C>T (n.327-4641C>T)
c.73-7738C>T (n.73-7738C>T)
c.516C>T
c.-257-7383C>T (n.-257-7383C>T)
ClinVar gnomAD v4
12g.120988880A>CCA386959214HNF1Ac.374A>C (p.Gln125Pro)
n.509A>C
n.43-8611A>C
n.191-8611A>C
c.327-4640A>C (n.327-4640A>C)
c.73-7737A>C (n.73-7737A>C)
c.517A>C
c.-257-7382A>C (n.-257-7382A>C)
12g.120988880A>GCA386959218HNF1Ac.374A>G (p.Gln125Arg)
n.509A>G
n.43-8611A>G
n.191-8611A>G
c.327-4640A>G (n.327-4640A>G)
c.73-7737A>G (n.73-7737A>G)
c.517A>G
c.-257-7382A>G (n.-257-7382A>G)
12g.120988880A>TCA386959222HNF1Ac.374A>T (p.Gln125Leu)
n.509A>T
n.43-8611A>T
n.191-8611A>T
c.327-4640A>T (n.327-4640A>T)
c.73-7737A>T (n.73-7737A>T)
c.517A>T
c.-257-7382A>T (n.-257-7382A>T)
12g.120988881G>ACA482163302HNF1Ac.375G>A (p.Gln125=)
n.510G>A
n.43-8610G>A
n.191-8610G>A
c.327-4639G>A (n.327-4639G>A)
c.73-7736G>A (n.73-7736G>A)
c.518G>A
c.-257-7381G>A (n.-257-7381G>A)
dbSNP
12g.120988881G>CCA386959226HNF1Ac.375G>C (p.Gln125His)
n.510G>C
n.43-8610G>C
n.191-8610G>C
c.327-4639G>C (n.327-4639G>C)
c.73-7736G>C (n.73-7736G>C)
c.518G>C
c.-257-7381G>C (n.-257-7381G>C)
12g.120988881G>TCA386959232HNF1Ac.375G>T (p.Gln125His)
n.510G>T
n.43-8610G>T
n.191-8610G>T
c.327-4639G>T (n.327-4639G>T)
c.73-7736G>T (n.73-7736G>T)
c.518G>T
c.-257-7381G>T (n.-257-7381G>T)
12g.120988882C>ACA386959241HNF1Ac.376C>A (p.His126Asn)
n.511C>A
n.43-8609C>A
n.191-8609C>A
c.327-4638C>A (n.327-4638C>A)
c.73-7735C>A (n.73-7735C>A)
c.519C>A
c.-257-7380C>A (n.-257-7380C>A)
12g.120988882C>GCA386959270HNF1Ac.376C>G (p.His126Asp)
n.511C>G
n.43-8609C>G
n.191-8609C>G
c.327-4638C>G (n.327-4638C>G)
c.73-7735C>G (n.73-7735C>G)
c.519C>G
c.-257-7380C>G (n.-257-7380C>G)
12g.120988882C>TCA386959263HNF1Ac.376C>T (p.His126Tyr)
n.511C>T
n.43-8609C>T
n.191-8609C>T
c.327-4638C>T (n.327-4638C>T)
c.73-7735C>T (n.73-7735C>T)
c.519C>T
c.-257-7380C>T (n.-257-7380C>T)
gnomAD v4
12g.120988883A>CCA386959276HNF1Ac.377A>C (p.His126Pro)
n.512A>C
n.43-8608A>C
n.191-8608A>C
c.327-4637A>C (n.327-4637A>C)
c.73-7734A>C (n.73-7734A>C)
c.520A>C
c.-257-7379A>C (n.-257-7379A>C)
12g.120988883A>GCA386959280HNF1Ac.377A>G (p.His126Arg)
n.512A>G
n.43-8608A>G
n.191-8608A>G
c.327-4637A>G (n.327-4637A>G)
c.73-7734A>G (n.73-7734A>G)
c.520A>G
c.-257-7379A>G (n.-257-7379A>G)
ClinVar
12g.120988883A>TCA386959281HNF1Ac.377A>T (p.His126Leu)
n.512A>T
n.43-8608A>T
n.191-8608A>T
c.327-4637A>T (n.327-4637A>T)
c.73-7734A>T (n.73-7734A>T)
c.520A>T
c.-257-7379A>T (n.-257-7379A>T)
12g.120988886_120988888delCA2573130154HNF1Ac.380_382del (p.Asn127del)
n.515_517del
n.43-8605_43-8603del
n.191-8605_191-8603del
c.327-4634_327-4632del (n.327-4634_327-4632del)
c.73-7731_73-7729del (n.73-7731_73-7729del)
c.523_525del
c.-257-7376_-257-7374del (n.-257-7376_-257-7374del)
ClinVar dbSNP
12g.120988884C>ACA386959287HNF1Ac.378C>A (p.His126Gln)
n.513C>A
n.43-8607C>A
n.191-8607C>A
c.327-4636C>A (n.327-4636C>A)
c.73-7733C>A (n.73-7733C>A)
c.521C>A
c.-257-7378C>A (n.-257-7378C>A)
COSMIC COSMIC
12g.120988884C=CA2067672720HNF1Ac.378C= (p.His126=)
n.513C=
n.43-8607C=
n.191-8607C=
c.327-4636C= (n.327-4636C=)
c.73-7733C= (n.73-7733C=)
c.521C=
c.-257-7378C= (n.-257-7378C=)
12g.120988884C>GCA386959293HNF1Ac.378C>G (p.His126Gln)
n.513C>G
n.43-8607C>G
n.191-8607C>G
c.327-4636C>G (n.327-4636C>G)
c.73-7733C>G (n.73-7733C>G)
c.521C>G
c.-257-7378C>G (n.-257-7378C>G)
12g.120988884C>TCA482163306HNF1Ac.378C>T (p.His126=)
n.513C>T
n.43-8607C>T
n.191-8607C>T
c.327-4636C>T (n.327-4636C>T)
c.73-7733C>T (n.73-7733C>T)
c.521C>T
c.-257-7378C>T (n.-257-7378C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988885A>CCA386959297HNF1Ac.379A>C (p.Asn127His)
n.514A>C
n.43-8606A>C
n.191-8606A>C
c.327-4635A>C (n.327-4635A>C)
c.73-7732A>C (n.73-7732A>C)
c.522A>C
c.-257-7377A>C (n.-257-7377A>C)
12g.120988885A>GCA386959304HNF1Ac.379A>G (p.Asn127Asp)
n.514A>G
n.43-8606A>G
n.191-8606A>G
c.327-4635A>G (n.327-4635A>G)
c.73-7732A>G (n.73-7732A>G)
c.522A>G
c.-257-7377A>G (n.-257-7377A>G)
12g.120988885A>TCA386959328HNF1Ac.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.514A>T
n.43-8606A>T
n.191-8606A>T
c.327-4635A>T (n.327-4635A>T)
c.73-7732A>T (n.73-7732A>T)
c.522A>T
c.-257-7377A>T (n.-257-7377A>T)
COSMIC
12g.120988886A>CCA386959329HNF1Ac.380A>C (p.Asn127Thr)
n.515A>C
n.43-8605A>C
n.191-8605A>C
c.327-4634A>C (n.327-4634A>C)
c.73-7731A>C (n.73-7731A>C)
c.523A>C
c.-257-7376A>C (n.-257-7376A>C)
12g.120988886A>GCA386959336HNF1Ac.380A>G (p.Asn127Ser)
n.515A>G
n.43-8605A>G
n.191-8605A>G
c.327-4634A>G (n.327-4634A>G)
c.73-7731A>G (n.73-7731A>G)
c.523A>G
c.-257-7376A>G (n.-257-7376A>G)
12g.120988886A>TCA386959343HNF1Ac.380A>T (p.Asn127Ile)
n.515A>T
n.43-8605A>T
n.191-8605A>T
c.327-4634A>T (n.327-4634A>T)
c.73-7731A>T (n.73-7731A>T)
c.523A>T
c.-257-7376A>T (n.-257-7376A>T)
12g.120988887C>ACA386959351HNF1Ac.381C>A (p.Asn127Lys)
n.516C>A
n.43-8604C>A
n.191-8604C>A
c.327-4633C>A (n.327-4633C>A)
c.73-7730C>A (n.73-7730C>A)
c.524C>A
c.-257-7375C>A (n.-257-7375C>A)
12g.120988887C>GCA386959356HNF1Ac.381C>G (p.Asn127Lys)
n.516C>G
n.43-8604C>G
n.191-8604C>G
c.327-4633C>G (n.327-4633C>G)
c.73-7730C>G (n.73-7730C>G)
c.524C>G
c.-257-7375C>G (n.-257-7375C>G)
12g.120988887C>TCA482163309HNF1Ac.381C>T (p.Asn127=)
n.516C>T
n.43-8604C>T
n.191-8604C>T
c.327-4633C>T (n.327-4633C>T)
c.73-7730C>T (n.73-7730C>T)
c.524C>T
c.-257-7375C>T (n.-257-7375C>T)
12g.120988888A=CA2067672722HNF1Ac.382A= (p.Ile128=)
n.517A=
n.43-8603A=
n.191-8603A=
c.327-4632A= (n.327-4632A=)
c.73-7729A= (n.73-7729A=)
c.525A=
c.-257-7374A= (n.-257-7374A=)
12g.120988888A>CCA386959358HNF1Ac.382A>C (p.Ile128Leu)
n.517A>C
n.43-8603A>C
n.191-8603A>C
c.327-4632A>C (n.327-4632A>C)
c.73-7729A>C (n.73-7729A>C)
c.525A>C
c.-257-7374A>C (n.-257-7374A>C)
12g.120988888A>GCA386959359HNF1Ac.382A>G (p.Ile128Val)
n.517A>G
n.43-8603A>G
n.191-8603A>G
c.327-4632A>G (n.327-4632A>G)
c.73-7729A>G (n.73-7729A>G)
c.525A>G
c.-257-7374A>G (n.-257-7374A>G)
ClinVar dbSNP
12g.120988888A>TCA386959360HNF1Ac.382A>T (p.Ile128Phe)
n.517A>T
n.43-8603A>T
n.191-8603A>T
c.327-4632A>T (n.327-4632A>T)
c.73-7729A>T (n.73-7729A>T)
c.525A>T
c.-257-7374A>T (n.-257-7374A>T)
12g.120988889T>ACA386959363HNF1Ac.383T>A (p.Ile128Asn)
n.518T>A
n.43-8602T>A
n.191-8602T>A
c.327-4631T>A (n.327-4631T>A)
c.73-7728T>A (n.73-7728T>A)
c.526T>A
c.-257-7373T>A (n.-257-7373T>A)
ClinVar dbSNP
12g.120988889T>CCA386959364HNF1Ac.383T>C (p.Ile128Thr)
n.518T>C
n.43-8602T>C
n.191-8602T>C
c.327-4631T>C (n.327-4631T>C)
c.73-7728T>C (n.73-7728T>C)
c.526T>C
c.-257-7373T>C (n.-257-7373T>C)
12g.120988889T>GCA386959368HNF1Ac.383T>G (p.Ile128Ser)
n.518T>G
n.43-8602T>G
n.191-8602T>G
c.327-4631T>G (n.327-4631T>G)
c.73-7728T>G (n.73-7728T>G)
c.526T>G
c.-257-7373T>G (n.-257-7373T>G)
12g.120988890C>ACA482163313HNF1Ac.384C>A (p.Ile128=)
n.519C>A
n.43-8601C>A
n.191-8601C>A
c.327-4630C>A (n.327-4630C>A)
c.73-7727C>A (n.73-7727C>A)
c.527C>A
c.-257-7372C>A (n.-257-7372C>A)
12g.120988890C>GCA386959369HNF1Ac.384C>G (p.Ile128Met)
n.519C>G
n.43-8601C>G
n.191-8601C>G
c.327-4630C>G (n.327-4630C>G)
c.73-7727C>G (n.73-7727C>G)
c.527C>G
c.-257-7372C>G (n.-257-7372C>G)
12g.120988890C>TCA482163314HNF1Ac.384C>T (p.Ile128=)
n.519C>T
n.43-8601C>T
n.191-8601C>T
c.327-4630C>T (n.327-4630C>T)
c.73-7727C>T (n.73-7727C>T)
c.527C>T
c.-257-7372C>T (n.-257-7372C>T)
12g.120988891C>ACA386959373HNF1Ac.385C>A (p.Pro129Thr)
n.520C>A
n.43-8600C>A
n.191-8600C>A
c.327-4629C>A (n.327-4629C>A)
c.73-7726C>A (n.73-7726C>A)
c.528C>A
c.-257-7371C>A (n.-257-7371C>A)
ClinVar dbSNP
12g.120988891C=CA2067672727HNF1Ac.385C= (p.Pro129=)
n.520C=
n.43-8600C=
n.191-8600C=
c.327-4629C= (n.327-4629C=)
c.73-7726C= (n.73-7726C=)
c.528C=
c.-257-7371C= (n.-257-7371C=)
12g.120988891C>GCA386959378HNF1Ac.385C>G (p.Pro129Ala)
n.520C>G
n.43-8600C>G
n.191-8600C>G
c.327-4629C>G (n.327-4629C>G)
c.73-7726C>G (n.73-7726C>G)
c.528C>G
c.-257-7371C>G (n.-257-7371C>G)
12g.120988891C>TCA386959383HNF1Ac.385C>T (p.Pro129Ser)
n.520C>T
n.43-8600C>T
n.191-8600C>T
c.327-4629C>T (n.327-4629C>T)
c.73-7726C>T (n.73-7726C>T)
c.528C>T
c.-257-7371C>T (n.-257-7371C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988892C>ACA386959389HNF1Ac.386C>A (p.Pro129Gln)
n.521C>A
n.43-8599C>A
n.191-8599C>A
c.327-4628C>A (n.327-4628C>A)
c.73-7725C>A (n.73-7725C>A)
c.529C>A
c.-257-7370C>A (n.-257-7370C>A)
12g.120988892C>GCA386959391HNF1Ac.386C>G (p.Pro129Arg)
n.521C>G
n.43-8599C>G
n.191-8599C>G
c.327-4628C>G (n.327-4628C>G)
c.73-7725C>G (n.73-7725C>G)
c.529C>G
c.-257-7370C>G (n.-257-7370C>G)
12g.120988892C>TCA386959394HNF1Ac.386C>T (p.Pro129Leu)
n.521C>T
n.43-8599C>T
n.191-8599C>T
c.327-4628C>T (n.327-4628C>T)
c.73-7725C>T (n.73-7725C>T)
c.529C>T
c.-257-7370C>T (n.-257-7370C>T)
12g.120988893A>CCA482163318HNF1Ac.387A>C (p.Pro129=)
n.522A>C
n.43-8598A>C
n.191-8598A>C
c.327-4627A>C (n.327-4627A>C)
c.73-7724A>C (n.73-7724A>C)
c.530A>C
c.-257-7369A>C (n.-257-7369A>C)
12g.120988893A>GCA482163317HNF1Ac.387A>G (p.Pro129=)
n.522A>G
n.43-8598A>G
n.191-8598A>G
c.327-4627A>G (n.327-4627A>G)
c.73-7724A>G (n.73-7724A>G)
c.530A>G
c.-257-7369A>G (n.-257-7369A>G)
12g.120988893A>TCA482163316HNF1Ac.387A>T (p.Pro129=)
n.522A>T
n.43-8598A>T
n.191-8598A>T
c.327-4627A>T (n.327-4627A>T)
c.73-7724A>T (n.73-7724A>T)
c.530A>T
c.-257-7369A>T (n.-257-7369A>T)
12g.120988894C>ACA386959400HNF1Ac.388C>A (p.Gln130Lys)
n.523C>A
n.43-8597C>A
n.191-8597C>A
c.327-4626C>A (n.327-4626C>A)
c.73-7723C>A (n.73-7723C>A)
c.531C>A
c.-257-7368C>A (n.-257-7368C>A)
12g.120988894C=CA2067672730HNF1Ac.388C= (p.Gln130=)
n.523C=
n.43-8597C=
n.191-8597C=
c.327-4626C= (n.327-4626C=)
c.73-7723C= (n.73-7723C=)
c.531C=
c.-257-7368C= (n.-257-7368C=)
12g.120988894C>GCA386959402HNF1Ac.388C>G (p.Gln130Glu)
n.523C>G
n.43-8597C>G
n.191-8597C>G
c.327-4626C>G (n.327-4626C>G)
c.73-7723C>G (n.73-7723C>G)
c.531C>G
c.-257-7368C>G (n.-257-7368C>G)
12g.120988894C>TCA386959398HNF1Ac.388C>T (p.Gln130Ter)
n.523C>T
n.43-8597C>T
n.191-8597C>T
c.327-4626C>T (n.327-4626C>T)
c.73-7723C>T (n.73-7723C>T)
c.531C>T
c.-257-7368C>T (n.-257-7368C>T)
ClinVar dbSNP
12g.120988895A>CCA386959405HNF1Ac.389A>C (p.Gln130Pro)
n.524A>C
n.43-8596A>C
n.191-8596A>C
c.327-4625A>C (n.327-4625A>C)
c.73-7722A>C (n.73-7722A>C)
c.532A>C
c.-257-7367A>C (n.-257-7367A>C)
COSMIC COSMIC
12g.120988895A>GCA386959409HNF1Ac.389A>G (p.Gln130Arg)
n.524A>G
n.43-8596A>G
n.191-8596A>G
c.327-4625A>G (n.327-4625A>G)
c.73-7722A>G (n.73-7722A>G)
c.532A>G
c.-257-7367A>G (n.-257-7367A>G)
12g.120988895A>TCA386959411HNF1Ac.389A>T (p.Gln130Leu)
n.524A>T
n.43-8596A>T
n.191-8596A>T
c.327-4625A>T (n.327-4625A>T)
c.73-7722A>T (n.73-7722A>T)
c.532A>T
c.-257-7367A>T (n.-257-7367A>T)
12g.120988896G>ACA482163321HNF1Ac.390G>A (p.Gln130=)
n.525G>A
n.43-8595G>A
n.191-8595G>A
c.327-4624G>A (n.327-4624G>A)
c.73-7721G>A (n.73-7721G>A)
c.533G>A
c.-257-7366G>A (n.-257-7366G>A)
dbSNP
12g.120988896G>CCA386959418HNF1Ac.390G>C (p.Gln130His)
n.525G>C
n.43-8595G>C
n.191-8595G>C
c.327-4624G>C (n.327-4624G>C)
c.73-7721G>C (n.73-7721G>C)
c.533G>C
c.-257-7366G>C (n.-257-7366G>C)
12g.120988896G>TCA386959427HNF1Ac.390G>T (p.Gln130His)
n.525G>T
n.43-8595G>T
n.191-8595G>T
c.327-4624G>T (n.327-4624G>T)
c.73-7721G>T (n.73-7721G>T)
c.533G>T
c.-257-7366G>T (n.-257-7366G>T)
12g.120988897C>ACA482163322HNF1Ac.391C>A (p.Arg131=)
n.526C>A
n.43-8594C>A
n.191-8594C>A
c.327-4623C>A (n.327-4623C>A)
c.73-7720C>A (n.73-7720C>A)
c.534C>A
c.-257-7365C>A (n.-257-7365C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988897C=CA2067672731HNF1Ac.391C= (p.Arg131=)
n.526C=
n.43-8594C=
n.191-8594C=
c.327-4623C= (n.327-4623C=)
c.73-7720C= (n.73-7720C=)
c.534C=
c.-257-7365C= (n.-257-7365C=)
12g.120988897C>GCA386959443HNF1Ac.391C>G (p.Arg131Gly)
n.526C>G
n.43-8594C>G
n.191-8594C>G
c.327-4623C>G (n.327-4623C>G)
c.73-7720C>G (n.73-7720C>G)
c.534C>G
c.-257-7365C>G (n.-257-7365C>G)
dbSNP
12g.120988897C>TCA124478HNF1Ac.391C>T (p.Arg131Trp)
n.526C>T
n.43-8594C>T
n.191-8594C>T
c.327-4623C>T (n.327-4623C>T)
c.73-7720C>T (n.73-7720C>T)
c.534C>T
c.-257-7365C>T (n.-257-7365C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120988898G>ACA6831746HNF1Ac.392G>A (p.Arg131Gln)
n.527G>A
n.43-8593G>A
n.191-8593G>A
c.327-4622G>A (n.327-4622G>A)
c.73-7719G>A (n.73-7719G>A)
c.535G>A
c.-257-7364G>A (n.-257-7364G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120988898G>CCA386959449HNF1Ac.392G>C (p.Arg131Pro)
n.527G>C
n.43-8593G>C
n.191-8593G>C
c.327-4622G>C (n.327-4622G>C)
c.73-7719G>C (n.73-7719G>C)
c.535G>C
c.-257-7364G>C (n.-257-7364G>C)
12g.120988898G=CA2067672734HNF1Ac.392G= (p.Arg131=)
n.527G=
n.43-8593G=
n.191-8593G=
c.327-4622G= (n.327-4622G=)
c.73-7719G= (n.73-7719G=)
c.535G=
c.-257-7364G= (n.-257-7364G=)
12g.120988898G>TCA386959454HNF1Ac.392G>T (p.Arg131Leu)
n.527G>T
n.43-8593G>T
n.191-8593G>T
c.327-4622G>T (n.327-4622G>T)
c.73-7719G>T (n.73-7719G>T)
c.535G>T
c.-257-7364G>T (n.-257-7364G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120988899G>ACA482163326HNF1Ac.393G>A (p.Arg131=)
n.528G>A
n.43-8592G>A
n.191-8592G>A
c.327-4621G>A (n.327-4621G>A)
c.73-7718G>A (n.73-7718G>A)
c.536G>A
c.-257-7363G>A (n.-257-7363G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988899G>CCA482163328HNF1Ac.393G>C (p.Arg131=)
n.528G>C
n.43-8592G>C
n.191-8592G>C
c.327-4621G>C (n.327-4621G>C)
c.73-7718G>C (n.73-7718G>C)
c.536G>C
c.-257-7363G>C (n.-257-7363G>C)
12g.120988899G=CA2067672736HNF1Ac.393G= (p.Arg131=)
n.528G=
n.43-8592G=
n.191-8592G=
c.327-4621G= (n.327-4621G=)
c.73-7718G= (n.73-7718G=)
c.536G=
c.-257-7363G= (n.-257-7363G=)
12g.120988899G>TCA482163327HNF1Ac.393G>T (p.Arg131=)
n.528G>T
n.43-8592G>T
n.191-8592G>T
c.327-4621G>T (n.327-4621G>T)
c.73-7718G>T (n.73-7718G>T)
c.536G>T
c.-257-7363G>T (n.-257-7363G>T)
12g.120988900G>ACA386959458HNF1Ac.394G>A (p.Glu132Lys)
n.529G>A
n.43-8591G>A
n.191-8591G>A
c.327-4620G>A (n.327-4620G>A)
c.73-7717G>A (n.73-7717G>A)
c.537G>A
c.-257-7362G>A (n.-257-7362G>A)
12g.120988900G>CCA386959460HNF1Ac.394G>C (p.Glu132Gln)
n.529G>C
n.43-8591G>C
n.191-8591G>C
c.327-4620G>C (n.327-4620G>C)
c.73-7717G>C (n.73-7717G>C)
c.537G>C
c.-257-7362G>C (n.-257-7362G>C)
12g.120988900G>TCA386959461HNF1Ac.394G>T (p.Glu132Ter)
n.529G>T
n.43-8591G>T
n.191-8591G>T
c.327-4620G>T (n.327-4620G>T)
c.73-7717G>T (n.73-7717G>T)
c.537G>T
c.-257-7362G>T (n.-257-7362G>T)
12g.120988901A>CCA386959467HNF1Ac.395A>C (p.Glu132Ala)
n.530A>C
n.43-8590A>C
n.191-8590A>C
c.327-4619A>C (n.327-4619A>C)
c.73-7716A>C (n.73-7716A>C)
c.538A>C
c.-257-7361A>C (n.-257-7361A>C)
12g.120988901A>GCA386959473HNF1Ac.395A>G (p.Glu132Gly)
n.530A>G
n.43-8590A>G
n.191-8590A>G
c.327-4619A>G (n.327-4619A>G)
c.73-7716A>G (n.73-7716A>G)
c.538A>G
c.-257-7361A>G (n.-257-7361A>G)
12g.120988901A>TCA386959470HNF1Ac.395A>T (p.Glu132Val)
n.530A>T
n.43-8590A>T
n.191-8590A>T
c.327-4619A>T (n.327-4619A>T)
c.73-7716A>T (n.73-7716A>T)
c.538A>T
c.-257-7361A>T (n.-257-7361A>T)
12g.120988902G>ACA6831747HNF1Ac.396G>A (p.Glu132=)
n.531G>A
n.43-8589G>A
n.191-8589G>A
c.327-4618G>A (n.327-4618G>A)
c.73-7715G>A (n.73-7715G>A)
c.539G>A
c.-257-7360G>A (n.-257-7360G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988902G>CCA386959497HNF1Ac.396G>C (p.Glu132Asp)
n.531G>C
n.43-8589G>C
n.191-8589G>C
c.327-4618G>C (n.327-4618G>C)
c.73-7715G>C (n.73-7715G>C)
c.539G>C
c.-257-7360G>C (n.-257-7360G>C)
12g.120988902G=CA2067672738HNF1Ac.396G= (p.Glu132=)
n.531G=
n.43-8589G=
n.191-8589G=
c.327-4618G= (n.327-4618G=)
c.73-7715G= (n.73-7715G=)
c.539G=
c.-257-7360G= (n.-257-7360G=)
12g.120988902G>TCA386959493HNF1Ac.396G>T (p.Glu132Asp)
n.531G>T
n.43-8589G>T
n.191-8589G>T
c.327-4618G>T (n.327-4618G>T)
c.73-7715G>T (n.73-7715G>T)
c.539G>T
c.-257-7360G>T (n.-257-7360G>T)
12g.120988902_120988903delinsAACA645589503HNF1Ac.396_397delinsAA (p.Val133Met)
n.531_532delinsAA
n.43-8589_43-8588delinsAA
n.191-8589_191-8588delinsAA
c.327-4618_327-4617delinsAA (n.327-4618_327-4617delinsAA)
c.73-7715_73-7714delinsAA (n.73-7715_73-7714delinsAA)
c.539_540delinsAA
c.-257-7360_-257-7359delinsAA (n.-257-7360_-257-7359delinsAA)
COSMIC
12g.120988903G>ACA386959501HNF1Ac.397G>A (p.Val133Met)
n.532G>A
n.43-8588G>A
n.191-8588G>A
c.327-4617G>A (n.327-4617G>A)
c.73-7714G>A (n.73-7714G>A)
c.540G>A
c.-257-7359G>A (n.-257-7359G>A)
ClinVar dbSNP
12g.120988903G>CCA386959504HNF1Ac.397G>C (p.Val133Leu)
n.532G>C
n.43-8588G>C
n.191-8588G>C
c.327-4617G>C (n.327-4617G>C)
c.73-7714G>C (n.73-7714G>C)
c.540G>C
c.-257-7359G>C (n.-257-7359G>C)
12g.120988903G>TCA386959510HNF1Ac.397G>T (p.Val133Leu)
n.532G>T
n.43-8588G>T
n.191-8588G>T
c.327-4617G>T (n.327-4617G>T)
c.73-7714G>T (n.73-7714G>T)
c.540G>T
c.-257-7359G>T (n.-257-7359G>T)
ClinVar dbSNP
12g.120988904T>ACA386959527HNF1Ac.398T>A (p.Val133Glu)
n.533T>A
n.43-8587T>A
n.191-8587T>A
c.327-4616T>A (n.327-4616T>A)
c.73-7713T>A (n.73-7713T>A)
c.541T>A
c.-257-7358T>A (n.-257-7358T>A)
12g.120988904T>CCA386959529HNF1Ac.398T>C (p.Val133Ala)
n.533T>C
n.43-8587T>C
n.191-8587T>C
c.327-4616T>C (n.327-4616T>C)
c.73-7713T>C (n.73-7713T>C)
c.541T>C
c.-257-7358T>C (n.-257-7358T>C)
12g.120988904T>GCA386959531HNF1Ac.398T>G (p.Val133Gly)
n.533T>G
n.43-8587T>G
n.191-8587T>G
c.327-4616T>G (n.327-4616T>G)
c.73-7713T>G (n.73-7713T>G)
c.541T>G
c.-257-7358T>G (n.-257-7358T>G)
12g.120988905_120988911delCA2573051300HNF1Ac.399_405del (p.Val134ProfsTer19)
n.534_540del
n.43-8586_43-8580del
n.191-8586_191-8580del
c.327-4615_327-4609del (n.327-4615_327-4609del)
c.73-7712_73-7706del (n.73-7712_73-7706del)
c.542_548del
c.-257-7357_-257-7351del (n.-257-7357_-257-7351del)
ClinVar dbSNP
12g.120988905G>ACA6831748HNF1Ac.399G>A (p.Val133=)
n.534G>A
n.43-8586G>A
n.191-8586G>A
c.327-4615G>A (n.327-4615G>A)
c.73-7712G>A (n.73-7712G>A)
c.542G>A
c.-257-7357G>A (n.-257-7357G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988905G>CCA482163331HNF1Ac.399G>C (p.Val133=)
n.534G>C
n.43-8586G>C
n.191-8586G>C
c.327-4615G>C (n.327-4615G>C)
c.73-7712G>C (n.73-7712G>C)
c.542G>C
c.-257-7357G>C (n.-257-7357G>C)
12g.120988905G=CA2067672744HNF1Ac.399G= (p.Val133=)
n.534G=
n.43-8586G=
n.191-8586G=
c.327-4615G= (n.327-4615G=)
c.73-7712G= (n.73-7712G=)
c.542G=
c.-257-7357G= (n.-257-7357G=)
12g.120988905G>TCA482163332HNF1Ac.399G>T (p.Val133=)
n.534G>T
n.43-8586G>T
n.191-8586G>T
c.327-4615G>T (n.327-4615G>T)
c.73-7712G>T (n.73-7712G>T)
c.542G>T
c.-257-7357G>T (n.-257-7357G>T)
12g.120988906G>ACA6831749HNF1Ac.400G>A (p.Val134Ile)
n.535G>A
n.43-8585G>A
n.191-8585G>A
c.327-4614G>A (n.327-4614G>A)
c.73-7711G>A (n.73-7711G>A)
c.543G>A
c.-257-7356G>A (n.-257-7356G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988906G>CCA386959545HNF1Ac.400G>C (p.Val134Leu)
n.535G>C
n.43-8585G>C
n.191-8585G>C
c.327-4614G>C (n.327-4614G>C)
c.73-7711G>C (n.73-7711G>C)
c.543G>C
c.-257-7356G>C (n.-257-7356G>C)
12g.120988906G=CA2067672745HNF1Ac.400G= (p.Val134=)
n.535G=
n.43-8585G=
n.191-8585G=
c.327-4614G= (n.327-4614G=)
c.73-7711G= (n.73-7711G=)
c.543G=
c.-257-7356G= (n.-257-7356G=)
12g.120988906G>TCA386959547HNF1Ac.400G>T (p.Val134Phe)
n.535G>T
n.43-8585G>T
n.191-8585G>T
c.327-4614G>T (n.327-4614G>T)
c.73-7711G>T (n.73-7711G>T)
c.543G>T
c.-257-7356G>T (n.-257-7356G>T)
12g.120988907T>ACA386959553HNF1Ac.401T>A (p.Val134Asp)
n.536T>A
n.43-8584T>A
n.191-8584T>A
c.327-4613T>A (n.327-4613T>A)
c.73-7710T>A (n.73-7710T>A)
c.544T>A
c.-257-7355T>A (n.-257-7355T>A)
12g.120988907T>CCA386959558HNF1Ac.401T>C (p.Val134Ala)
n.536T>C
n.43-8584T>C
n.191-8584T>C
c.327-4613T>C (n.327-4613T>C)
c.73-7710T>C (n.73-7710T>C)
c.544T>C
c.-257-7355T>C (n.-257-7355T>C)
12g.120988907T>GCA386959562HNF1Ac.401T>G (p.Val134Gly)
n.536T>G
n.43-8584T>G
n.191-8584T>G
c.327-4613T>G (n.327-4613T>G)
c.73-7710T>G (n.73-7710T>G)
c.544T>G
c.-257-7355T>G (n.-257-7355T>G)
12g.120988907_120988912dupCA2499221467HNF1Ac.401_406dup (p.Asp135_Thr136insIleAsp)
n.536_541dup
n.43-8584_43-8579dup
n.191-8584_191-8579dup
c.327-4613_327-4608dup (n.327-4613_327-4608dup)
c.73-7710_73-7705dup (n.73-7710_73-7705dup)
c.544_549dup
c.-257-7355_-257-7350dup (n.-257-7355_-257-7350dup)
ClinVar dbSNP
12g.120988908C>ACA482163333HNF1Ac.402C>A (p.Val134=)
n.537C>A
n.43-8583C>A
n.191-8583C>A
c.327-4612C>A (n.327-4612C>A)
c.73-7709C>A (n.73-7709C>A)
c.545C>A
c.-257-7354C>A (n.-257-7354C>A)
gnomAD v4
12g.120988908C=CA2067672747HNF1Ac.402C= (p.Val134=)
n.537C=
n.43-8583C=
n.191-8583C=
c.327-4612C= (n.327-4612C=)
c.73-7709C= (n.73-7709C=)
c.545C=
c.-257-7354C= (n.-257-7354C=)
12g.120988908C>GCA482163334HNF1Ac.402C>G (p.Val134=)
n.537C>G
n.43-8583C>G
n.191-8583C>G
c.327-4612C>G (n.327-4612C>G)
c.73-7709C>G (n.73-7709C>G)
c.545C>G
c.-257-7354C>G (n.-257-7354C>G)
12g.120988908C>TCA6831750HNF1Ac.402C>T (p.Val134=)
n.537C>T
n.43-8583C>T
n.191-8583C>T
c.327-4612C>T (n.327-4612C>T)
c.73-7709C>T (n.73-7709C>T)
c.545C>T
c.-257-7354C>T (n.-257-7354C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988909G>ACA386959579HNF1Ac.403G>A (p.Asp135Asn)
n.538G>A
n.43-8582G>A
n.191-8582G>A
c.327-4611G>A (n.327-4611G>A)
c.73-7708G>A (n.73-7708G>A)
c.546G>A
c.-257-7353G>A (n.-257-7353G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120988909G>CCA386959582HNF1Ac.403G>C (p.Asp135His)
n.538G>C
n.43-8582G>C
n.191-8582G>C
c.327-4611G>C (n.327-4611G>C)
c.73-7708G>C (n.73-7708G>C)
c.546G>C
c.-257-7353G>C (n.-257-7353G>C)
12g.120988909G=CA2067672749HNF1Ac.403G= (p.Asp135=)
n.538G=
n.43-8582G=
n.191-8582G=
c.327-4611G= (n.327-4611G=)
c.73-7708G= (n.73-7708G=)
c.546G=
c.-257-7353G= (n.-257-7353G=)
12g.120988909G>TCA386959600HNF1Ac.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.538G>T
n.43-8582G>T
n.191-8582G>T
c.327-4611G>T (n.327-4611G>T)
c.73-7708G>T (n.73-7708G>T)
c.546G>T
c.-257-7353G>T (n.-257-7353G>T)
12g.120988910delCA2497030023HNF1Ac.404del (p.Asp135ValfsTer20)
n.539del
n.43-8581del
n.191-8581del
c.327-4610del (n.327-4610del)
c.73-7707del (n.73-7707del)
c.547del
c.-257-7352del (n.-257-7352del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120988910A=CA2067672752HNF1Ac.404A= (p.Asp135=)
n.539A=
n.43-8581A=
n.191-8581A=
c.327-4610A= (n.327-4610A=)
c.73-7707A= (n.73-7707A=)
c.547A=
c.-257-7352A= (n.-257-7352A=)
12g.120988910A>CCA386959608HNF1Ac.404A>C (p.Asp135Ala)
n.539A>C
n.43-8581A>C
n.191-8581A>C
c.327-4610A>C (n.327-4610A>C)
c.73-7707A>C (n.73-7707A>C)
c.547A>C
c.-257-7352A>C (n.-257-7352A>C)
ClinVar dbSNP
12g.120988910A>GCA386959611HNF1Ac.404A>G (p.Asp135Gly)
n.539A>G
n.43-8581A>G
n.191-8581A>G
c.327-4610A>G (n.327-4610A>G)
c.73-7707A>G (n.73-7707A>G)
c.547A>G
c.-257-7352A>G (n.-257-7352A>G)
12g.120988910A>TCA386959613HNF1Ac.404A>T (p.Asp135Val)
n.539A>T
n.43-8581A>T
n.191-8581A>T
c.327-4610A>T (n.327-4610A>T)
c.73-7707A>T (n.73-7707A>T)
c.547A>T
c.-257-7352A>T (n.-257-7352A>T)
12g.120988911T>ACA386959616HNF1Ac.405T>A (p.Asp135Glu)
n.540T>A
n.43-8580T>A
n.191-8580T>A
c.327-4609T>A (n.327-4609T>A)
c.73-7706T>A (n.73-7706T>A)
c.548T>A
c.-257-7351T>A (n.-257-7351T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988911T>CCA482163335HNF1Ac.405T>C (p.Asp135=)
n.540T>C
n.43-8580T>C
n.191-8580T>C
c.327-4609T>C (n.327-4609T>C)
c.73-7706T>C (n.73-7706T>C)
c.548T>C
c.-257-7351T>C (n.-257-7351T>C)
12g.120988911T>GCA386959617HNF1Ac.405T>G (p.Asp135Glu)
n.540T>G
n.43-8580T>G
n.191-8580T>G
c.327-4609T>G (n.327-4609T>G)
c.73-7706T>G (n.73-7706T>G)
c.548T>G
c.-257-7351T>G (n.-257-7351T>G)
12g.120988911T=CA2067672755HNF1Ac.405T= (p.Asp135=)
n.540T=
n.43-8580T=
n.191-8580T=
c.327-4609T= (n.327-4609T=)
c.73-7706T= (n.73-7706T=)
c.548T=
c.-257-7351T= (n.-257-7351T=)
12g.120988912A>CCA386959625HNF1Ac.406A>C (p.Thr136Pro)
n.541A>C
n.43-8579A>C
n.191-8579A>C
c.327-4608A>C (n.327-4608A>C)
c.73-7705A>C (n.73-7705A>C)
c.549A>C
c.-257-7350A>C (n.-257-7350A>C)
12g.120988912A>GCA386959630HNF1Ac.406A>G (p.Thr136Ala)
n.541A>G
n.43-8579A>G
n.191-8579A>G
c.327-4608A>G (n.327-4608A>G)
c.73-7705A>G (n.73-7705A>G)
c.549A>G
c.-257-7350A>G (n.-257-7350A>G)
12g.120988912A>TCA386959633HNF1Ac.406A>T (p.Thr136Ser)
n.541A>T
n.43-8579A>T
n.191-8579A>T
c.327-4608A>T (n.327-4608A>T)
c.73-7705A>T (n.73-7705A>T)
c.549A>T
c.-257-7350A>T (n.-257-7350A>T)
12g.120988913C>ACA386959638HNF1Ac.407C>A (p.Thr136Asn)
n.542C>A
n.43-8578C>A
n.191-8578C>A
c.327-4607C>A (n.327-4607C>A)
c.73-7704C>A (n.73-7704C>A)
c.550C>A
c.-257-7349C>A (n.-257-7349C>A)
gnomAD v4
12g.120988913C>GCA386959637HNF1Ac.407C>G (p.Thr136Ser)
n.542C>G
n.43-8578C>G
n.191-8578C>G
c.327-4607C>G (n.327-4607C>G)
c.73-7704C>G (n.73-7704C>G)
c.550C>G
c.-257-7349C>G (n.-257-7349C>G)
12g.120988913C>TCA386959635HNF1Ac.407C>T (p.Thr136Ile)
n.542C>T
n.43-8578C>T
n.191-8578C>T
c.327-4607C>T (n.327-4607C>T)
c.73-7704C>T (n.73-7704C>T)
c.550C>T
c.-257-7349C>T (n.-257-7349C>T)
12g.120988914C>ACA6831751HNF1Ac.408C>A (p.Thr136=)
n.543C>A
n.43-8577C>A
n.191-8577C>A
c.327-4606C>A (n.327-4606C>A)
c.73-7703C>A (n.73-7703C>A)
c.551C>A
c.-257-7348C>A (n.-257-7348C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988914C=CA2067672758HNF1Ac.408C= (p.Thr136=)
n.543C=
n.43-8577C=
n.191-8577C=
c.327-4606C= (n.327-4606C=)
c.73-7703C= (n.73-7703C=)
c.551C=
c.-257-7348C= (n.-257-7348C=)
12g.120988914C>GCA6831752HNF1Ac.408C>G (p.Thr136=)
n.543C>G
n.43-8577C>G
n.191-8577C>G
c.327-4606C>G (n.327-4606C>G)
c.73-7703C>G (n.73-7703C>G)
c.551C>G
c.-257-7348C>G (n.-257-7348C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988914C>TCA482163353HNF1Ac.408C>T (p.Thr136=)
n.543C>T
n.43-8577C>T
n.191-8577C>T
c.327-4606C>T (n.327-4606C>T)
c.73-7703C>T (n.73-7703C>T)
c.551C>T
c.-257-7348C>T (n.-257-7348C>T)
12g.120988915A>CCA386959663HNF1Ac.409A>C (p.Thr137Pro)
n.544A>C
n.43-8576A>C
n.191-8576A>C
c.327-4605A>C (n.327-4605A>C)
c.73-7702A>C (n.73-7702A>C)
c.552A>C
c.-257-7347A>C (n.-257-7347A>C)
12g.120988915A>GCA386959665HNF1Ac.409A>G (p.Thr137Ala)
n.544A>G
n.43-8576A>G
n.191-8576A>G
c.327-4605A>G (n.327-4605A>G)
c.73-7702A>G (n.73-7702A>G)
c.552A>G
c.-257-7347A>G (n.-257-7347A>G)
12g.120988915A>TCA386959667HNF1Ac.409A>T (p.Thr137Ser)
n.544A>T
n.43-8576A>T
n.191-8576A>T
c.327-4605A>T (n.327-4605A>T)
c.73-7702A>T (n.73-7702A>T)
c.552A>T
c.-257-7347A>T (n.-257-7347A>T)
12g.120988916C>ACA386959671HNF1Ac.410C>A (p.Thr137Asn)
n.545C>A
n.43-8575C>A
n.191-8575C>A
c.327-4604C>A (n.327-4604C>A)
c.73-7701C>A (n.73-7701C>A)
c.553C>A
c.-257-7346C>A (n.-257-7346C>A)
12g.120988916C=CA2067672761HNF1Ac.410C= (p.Thr137=)
n.545C=
n.43-8575C=
n.191-8575C=
c.327-4604C= (n.327-4604C=)
c.73-7701C= (n.73-7701C=)
c.553C=
c.-257-7346C= (n.-257-7346C=)
12g.120988916C>GCA386959674HNF1Ac.410C>G (p.Thr137Ser)
n.545C>G
n.43-8575C>G
n.191-8575C>G
c.327-4604C>G (n.327-4604C>G)
c.73-7701C>G (n.73-7701C>G)
c.553C>G
c.-257-7346C>G (n.-257-7346C>G)
ClinVar dbSNP
12g.120988916C>TCA386959684HNF1Ac.410C>T (p.Thr137Ile)
n.545C>T
n.43-8575C>T
n.191-8575C>T
c.327-4604C>T (n.327-4604C>T)
c.73-7701C>T (n.73-7701C>T)
c.553C>T
c.-257-7346C>T (n.-257-7346C>T)
gnomAD v4
12g.120988917T>ACA482163354HNF1Ac.411T>A (p.Thr137=)
n.546T>A
n.43-8574T>A
n.191-8574T>A
c.327-4603T>A (n.327-4603T>A)
c.73-7700T>A (n.73-7700T>A)
c.554T>A
c.-257-7345T>A (n.-257-7345T>A)
12g.120988917T>CCA482163355HNF1Ac.411T>C (p.Thr137=)
n.546T>C
n.43-8574T>C
n.191-8574T>C
c.327-4603T>C (n.327-4603T>C)
c.73-7700T>C (n.73-7700T>C)
c.554T>C
c.-257-7345T>C (n.-257-7345T>C)
12g.120988917T>GCA482163356HNF1Ac.411T>G (p.Thr137=)
n.546T>G
n.43-8574T>G
n.191-8574T>G
c.327-4603T>G (n.327-4603T>G)
c.73-7700T>G (n.73-7700T>G)
c.554T>G
c.-257-7345T>G (n.-257-7345T>G)
12g.120988917_120988918delCA2695217492HNF1Ac.411_412del (p.Gly138ProfsTer?)
n.546_547del
n.43-8574_43-8573del
n.191-8574_191-8573del
c.327-4603_327-4602del (n.327-4603_327-4602del)
c.73-7700_73-7699del (n.73-7700_73-7699del)
c.554_555del
c.-257-7345_-257-7344del (n.-257-7345_-257-7344del)
12g.120988918G>ACA386959690HNF1Ac.412G>A (p.Gly138Ser)
n.547G>A
n.43-8573G>A
n.191-8573G>A
c.327-4602G>A (n.327-4602G>A)
c.73-7699G>A (n.73-7699G>A)
c.555G>A
c.-257-7344G>A (n.-257-7344G>A)
ClinVar dbSNP
12g.120988918G>CCA386959693HNF1Ac.412G>C (p.Gly138Arg)
n.547G>C
n.43-8573G>C
n.191-8573G>C
c.327-4602G>C (n.327-4602G>C)
c.73-7699G>C (n.73-7699G>C)
c.555G>C
c.-257-7344G>C (n.-257-7344G>C)
12g.120988918G>TCA386959700HNF1Ac.412G>T (p.Gly138Cys)
n.547G>T
n.43-8573G>T
n.191-8573G>T
c.327-4602G>T (n.327-4602G>T)
c.73-7699G>T (n.73-7699G>T)
c.555G>T
c.-257-7344G>T (n.-257-7344G>T)
12g.120988918_120988919delinsAACA645589504HNF1Ac.412_413delinsAA (p.Gly138Asn)
n.547_548delinsAA
n.43-8573_43-8572delinsAA
n.191-8573_191-8572delinsAA
c.327-4602_327-4601delinsAA (n.327-4602_327-4601delinsAA)
c.73-7699_73-7698delinsAA (n.73-7699_73-7698delinsAA)
c.555_556delinsAA
c.-257-7344_-257-7343delinsAA (n.-257-7344_-257-7343delinsAA)
COSMIC COSMIC
12g.120988919G>ACA386959720HNF1Ac.413G>A (p.Gly138Asp)
n.548G>A
n.43-8572G>A
n.191-8572G>A
c.327-4601G>A (n.327-4601G>A)
c.73-7698G>A (n.73-7698G>A)
c.556G>A
c.-257-7343G>A (n.-257-7343G>A)
gnomAD v4
12g.120988919G>CCA386959736HNF1Ac.413G>C (p.Gly138Ala)
n.548G>C
n.43-8572G>C
n.191-8572G>C
c.327-4601G>C (n.327-4601G>C)
c.73-7698G>C (n.73-7698G>C)
c.556G>C
c.-257-7343G>C (n.-257-7343G>C)
12g.120988919G>TCA386959744HNF1Ac.413G>T (p.Gly138Val)
n.548G>T
n.43-8572G>T
n.191-8572G>T
c.327-4601G>T (n.327-4601G>T)
c.73-7698G>T (n.73-7698G>T)
c.556G>T
c.-257-7343G>T (n.-257-7343G>T)
12g.120988920C>ACA482163358HNF1Ac.414C>A (p.Gly138=)
n.549C>A
n.43-8571C>A
n.191-8571C>A
c.327-4600C>A (n.327-4600C>A)
c.73-7697C>A (n.73-7697C>A)
c.557C>A
c.-257-7342C>A (n.-257-7342C>A)
12g.120988920C=CA2067672763HNF1Ac.414C= (p.Gly138=)
n.549C=
n.43-8571C=
n.191-8571C=
c.327-4600C= (n.327-4600C=)
c.73-7697C= (n.73-7697C=)
c.557C=
c.-257-7342C= (n.-257-7342C=)
12g.120988920C>GCA482163357HNF1Ac.414C>G (p.Gly138=)
n.549C>G
n.43-8571C>G
n.191-8571C>G
c.327-4600C>G (n.327-4600C>G)
c.73-7697C>G (n.73-7697C>G)
c.557C>G
c.-257-7342C>G (n.-257-7342C>G)
12g.120988920C>TCA6831753HNF1Ac.414C>T (p.Gly138=)
n.549C>T
n.43-8571C>T
n.191-8571C>T
c.327-4600C>T (n.327-4600C>T)
c.73-7697C>T (n.73-7697C>T)
c.557C>T
c.-257-7342C>T (n.-257-7342C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988921C>ACA386959762HNF1Ac.415C>A (p.Leu139Ile)
n.550C>A
n.43-8570C>A
n.191-8570C>A
c.327-4599C>A (n.327-4599C>A)
c.73-7696C>A (n.73-7696C>A)
c.558C>A
c.-257-7341C>A (n.-257-7341C>A)
dbSNP
12g.120988921C=CA2067672765HNF1Ac.415C= (p.Leu139=)
n.550C=
n.43-8570C=
n.191-8570C=
c.327-4599C= (n.327-4599C=)
c.73-7696C= (n.73-7696C=)
c.558C=
c.-257-7341C= (n.-257-7341C=)
12g.120988921C>GCA386959765HNF1Ac.415C>G (p.Leu139Val)
n.550C>G
n.43-8570C>G
n.191-8570C>G
c.327-4599C>G (n.327-4599C>G)
c.73-7696C>G (n.73-7696C>G)
c.558C>G
c.-257-7341C>G (n.-257-7341C>G)
12g.120988921C>TCA386959775HNF1Ac.415C>T (p.Leu139Phe)
n.550C>T
n.43-8570C>T
n.191-8570C>T
c.327-4599C>T (n.327-4599C>T)
c.73-7696C>T (n.73-7696C>T)
c.558C>T
c.-257-7341C>T (n.-257-7341C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120988922T>ACA386959780HNF1Ac.416T>A (p.Leu139His)
n.551T>A
n.43-8569T>A
n.191-8569T>A
c.327-4598T>A (n.327-4598T>A)
c.73-7695T>A (n.73-7695T>A)
c.559T>A
c.-257-7340T>A (n.-257-7340T>A)
12g.120988922T>CCA386959782HNF1Ac.416T>C (p.Leu139Pro)
n.551T>C
n.43-8569T>C
n.191-8569T>C
c.327-4598T>C (n.327-4598T>C)
c.73-7695T>C (n.73-7695T>C)
c.559T>C
c.-257-7340T>C (n.-257-7340T>C)
ClinVar
12g.120988922T>GCA386959790HNF1Ac.416T>G (p.Leu139Arg)
n.551T>G
n.43-8569T>G
n.191-8569T>G
c.327-4598T>G (n.327-4598T>G)
c.73-7695T>G (n.73-7695T>G)
c.559T>G
c.-257-7340T>G (n.-257-7340T>G)
12g.120988923C>ACA482163360HNF1Ac.417C>A (p.Leu139=)
n.552C>A
n.43-8568C>A
n.191-8568C>A
c.327-4597C>A (n.327-4597C>A)
c.73-7694C>A (n.73-7694C>A)
c.560C>A
c.-257-7339C>A (n.-257-7339C>A)
12g.120988923C=CA2067672767HNF1Ac.417C= (p.Leu139=)
n.552C=
n.43-8568C=
n.191-8568C=
c.327-4597C= (n.327-4597C=)
c.73-7694C= (n.73-7694C=)
c.560C=
c.-257-7339C= (n.-257-7339C=)
12g.120988923C>GCA482163361HNF1Ac.417C>G (p.Leu139=)
n.552C>G
n.43-8568C>G
n.191-8568C>G
c.327-4597C>G (n.327-4597C>G)
c.73-7694C>G (n.73-7694C>G)
c.560C>G
c.-257-7339C>G (n.-257-7339C>G)
12g.120988923C>TCA6831754HNF1Ac.417C>T (p.Leu139=)
n.552C>T
n.43-8568C>T
n.191-8568C>T
c.327-4597C>T (n.327-4597C>T)
c.73-7694C>T (n.73-7694C>T)
c.560C>T
c.-257-7339C>T (n.-257-7339C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988924A>CCA386959793HNF1Ac.418A>C (p.Asn140His)
n.553A>C
n.43-8567A>C
n.191-8567A>C
c.327-4596A>C (n.327-4596A>C)
c.73-7693A>C (n.73-7693A>C)
c.561A>C
c.-257-7338A>C (n.-257-7338A>C)
12g.120988924A>GCA386959794HNF1Ac.418A>G (p.Asn140Asp)
n.553A>G
n.43-8567A>G
n.191-8567A>G
c.327-4596A>G (n.327-4596A>G)
c.73-7693A>G (n.73-7693A>G)
c.561A>G
c.-257-7338A>G (n.-257-7338A>G)
12g.120988924A>TCA386959798HNF1Ac.418A>T (p.Asn140Tyr)
n.553A>T
n.43-8567A>T
n.191-8567A>T
c.327-4596A>T (n.327-4596A>T)
c.73-7693A>T (n.73-7693A>T)
c.561A>T
c.-257-7338A>T (n.-257-7338A>T)
12g.120988925A=CA2067672770HNF1Ac.419A= (p.Asn140=)
n.554A=
n.43-8566A=
n.191-8566A=
c.327-4595A= (n.327-4595A=)
c.73-7692A= (n.73-7692A=)
c.562A=
c.-257-7337A= (n.-257-7337A=)
12g.120988925A>CCA386959805HNF1Ac.419A>C (p.Asn140Thr)
n.554A>C
n.43-8566A>C
n.191-8566A>C
c.327-4595A>C (n.327-4595A>C)
c.73-7692A>C (n.73-7692A>C)
c.562A>C
c.-257-7337A>C (n.-257-7337A>C)
dbSNP
12g.120988925A>GCA386959806HNF1Ac.419A>G (p.Asn140Ser)
n.554A>G
n.43-8566A>G
n.191-8566A>G
c.327-4595A>G (n.327-4595A>G)
c.73-7692A>G (n.73-7692A>G)
c.562A>G
c.-257-7337A>G (n.-257-7337A>G)
gnomAD v4
12g.120988925A>TCA386959810HNF1Ac.419A>T (p.Asn140Ile)
n.554A>T
n.43-8566A>T
n.191-8566A>T
c.327-4595A>T (n.327-4595A>T)
c.73-7692A>T (n.73-7692A>T)
c.562A>T
c.-257-7337A>T (n.-257-7337A>T)
12g.120988926C>ACA386959817HNF1Ac.420C>A (p.Asn140Lys)
n.555C>A
n.43-8565C>A
n.191-8565C>A
c.327-4594C>A (n.327-4594C>A)
c.73-7691C>A (n.73-7691C>A)
c.563C>A
c.-257-7336C>A (n.-257-7336C>A)
dbSNP
12g.120988926C>GCA386959821HNF1Ac.420C>G (p.Asn140Lys)
n.555C>G
n.43-8565C>G
n.191-8565C>G
c.327-4594C>G (n.327-4594C>G)
c.73-7691C>G (n.73-7691C>G)
c.563C>G
c.-257-7336C>G (n.-257-7336C>G)
12g.120988926C>TCA482163364HNF1Ac.420C>T (p.Asn140=)
n.555C>T
n.43-8565C>T
n.191-8565C>T
c.327-4594C>T (n.327-4594C>T)
c.73-7691C>T (n.73-7691C>T)
c.563C>T
c.-257-7336C>T (n.-257-7336C>T)
ClinVar gnomAD v4
12g.120988927C>ACA386959822HNF1Ac.421C>A (p.Gln141Lys)
n.556C>A
n.43-8564C>A
n.191-8564C>A
c.327-4593C>A (n.327-4593C>A)
c.73-7690C>A (n.73-7690C>A)
c.564C>A
c.-257-7335C>A (n.-257-7335C>A)
12g.120988927C>GCA386959826HNF1Ac.421C>G (p.Gln141Glu)
n.556C>G
n.43-8564C>G
n.191-8564C>G
c.327-4593C>G (n.327-4593C>G)
c.73-7690C>G (n.73-7690C>G)
c.564C>G
c.-257-7335C>G (n.-257-7335C>G)
12g.120988927C>TCA386959823HNF1Ac.421C>T (p.Gln141Ter)
n.556C>T
n.43-8564C>T
n.191-8564C>T
c.327-4593C>T (n.327-4593C>T)
c.73-7690C>T (n.73-7690C>T)
c.564C>T
c.-257-7335C>T (n.-257-7335C>T)
12g.120988928A>CCA386959832HNF1Ac.422A>C (p.Gln141Pro)
n.557A>C
n.43-8563A>C
n.191-8563A>C
c.327-4592A>C (n.327-4592A>C)
c.73-7689A>C (n.73-7689A>C)
c.565A>C
c.-257-7334A>C (n.-257-7334A>C)
12g.120988928A>GCA386959839HNF1Ac.422A>G (p.Gln141Arg)
n.557A>G
n.43-8563A>G
n.191-8563A>G
c.327-4592A>G (n.327-4592A>G)
c.73-7689A>G (n.73-7689A>G)
c.565A>G
c.-257-7334A>G (n.-257-7334A>G)
COSMIC COSMIC
12g.120988928A>TCA386959834HNF1Ac.422A>T (p.Gln141Leu)
n.557A>T
n.43-8563A>T
n.191-8563A>T
c.327-4592A>T (n.327-4592A>T)
c.73-7689A>T (n.73-7689A>T)
c.565A>T
c.-257-7334A>T (n.-257-7334A>T)
12g.120988928_120988929insTCA2695217495HNF1Ac.422_423insT (p.Gln141HisfsTer?)
n.557_558insT
n.43-8563_43-8562insT
n.191-8563_191-8562insT
c.327-4592_327-4591insT (n.327-4592_327-4591insT)
c.73-7689_73-7688insT (n.73-7689_73-7688insT)
c.565_566insT
c.-257-7334_-257-7333insT (n.-257-7334_-257-7333insT)
12g.120988929G>ACA482163366HNF1Ac.423G>A (p.Gln141=)
n.558G>A
n.43-8562G>A
n.191-8562G>A
c.327-4591G>A (n.327-4591G>A)
c.73-7688G>A (n.73-7688G>A)
c.566G>A
c.-257-7333G>A (n.-257-7333G>A)
12g.120988929G>CCA386959870HNF1Ac.423G>C (p.Gln141His)
n.558G>C
n.43-8562G>C
n.191-8562G>C
c.327-4591G>C (n.327-4591G>C)
c.73-7688G>C (n.73-7688G>C)
c.566G>C
c.-257-7333G>C (n.-257-7333G>C)
12g.120988929G>TCA386959875HNF1Ac.423G>T (p.Gln141His)
n.558G>T
n.43-8562G>T
n.191-8562G>T
c.327-4591G>T (n.327-4591G>T)
c.73-7688G>T (n.73-7688G>T)
c.566G>T
c.-257-7333G>T (n.-257-7333G>T)
12g.120988930T>ACA386959885HNF1Ac.424T>A (p.Ser142Thr)
n.559T>A
n.43-8561T>A
n.191-8561T>A
c.327-4590T>A (n.327-4590T>A)
c.73-7687T>A (n.73-7687T>A)
c.567T>A
c.-257-7332T>A (n.-257-7332T>A)
12g.120988930T>CCA386959887HNF1Ac.424T>C (p.Ser142Pro)
n.559T>C
n.43-8561T>C
n.191-8561T>C
c.327-4590T>C (n.327-4590T>C)
c.73-7687T>C (n.73-7687T>C)
c.567T>C
c.-257-7332T>C (n.-257-7332T>C)
12g.120988930T>GCA386959895HNF1Ac.424T>G (p.Ser142Ala)
n.559T>G
n.43-8561T>G
n.191-8561T>G
c.327-4590T>G (n.327-4590T>G)
c.73-7687T>G (n.73-7687T>G)
c.567T>G
c.-257-7332T>G (n.-257-7332T>G)
12g.120988931C>ACA386959897HNF1Ac.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.560C>A
n.43-8560C>A
n.191-8560C>A
c.327-4589C>A (n.327-4589C>A)
c.73-7686C>A (n.73-7686C>A)
c.568C>A
c.-257-7331C>A (n.-257-7331C>A)
ClinVar dbSNP
12g.120988931C>GCA386959898HNF1Ac.425C>G (p.Ser142Cys)
n.560C>G
n.43-8560C>G
n.191-8560C>G
c.327-4589C>G (n.327-4589C>G)
c.73-7686C>G (n.73-7686C>G)
c.568C>G
c.-257-7331C>G (n.-257-7331C>G)
12g.120988931C>TCA386959900HNF1Ac.425C>T (p.Ser142Phe)
n.560C>T
n.43-8560C>T
n.191-8560C>T
c.327-4589C>T (n.327-4589C>T)
c.73-7686C>T (n.73-7686C>T)
c.568C>T
c.-257-7331C>T (n.-257-7331C>T)
ClinVar dbSNP
12g.120988933delCA2023554331HNF1Ac.427del (p.His143ThrfsTer12)
n.562del
n.43-8558del
n.191-8558del
c.327-4587del (n.327-4587del)
c.73-7684del (n.73-7684del)
c.570del
c.-257-7329del (n.-257-7329del)
ClinVar dbSNP
12g.120988932C>ACA482163369HNF1Ac.426C>A (p.Ser142=)
n.561C>A
n.43-8559C>A
n.191-8559C>A
c.327-4588C>A (n.327-4588C>A)
c.73-7685C>A (n.73-7685C>A)
c.569C>A
c.-257-7330C>A (n.-257-7330C>A)
12g.120988932C>GCA482163370HNF1Ac.426C>G (p.Ser142=)
n.561C>G
n.43-8559C>G
n.191-8559C>G
c.327-4588C>G (n.327-4588C>G)
c.73-7685C>G (n.73-7685C>G)
c.569C>G
c.-257-7330C>G (n.-257-7330C>G)
12g.120988932C>TCA482163372HNF1Ac.426C>T (p.Ser142=)
n.561C>T
n.43-8559C>T
n.191-8559C>T
c.327-4588C>T (n.327-4588C>T)
c.73-7685C>T (n.73-7685C>T)
c.569C>T
c.-257-7330C>T (n.-257-7330C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120988933C>ACA386959912HNF1Ac.427C>A (p.His143Asn)
n.562C>A
n.43-8558C>A
n.191-8558C>A
c.327-4587C>A (n.327-4587C>A)
c.73-7684C>A (n.73-7684C>A)
c.570C>A
c.-257-7329C>A (n.-257-7329C>A)
12g.120988933C>GCA386959917HNF1Ac.427C>G (p.His143Asp)
n.562C>G
n.43-8558C>G
n.191-8558C>G
c.327-4587C>G (n.327-4587C>G)
c.73-7684C>G (n.73-7684C>G)
c.570C>G
c.-257-7329C>G (n.-257-7329C>G)
12g.120988933C>TCA386959939HNF1Ac.427C>T (p.His143Tyr)
n.562C>T
n.43-8558C>T
n.191-8558C>T
c.327-4587C>T (n.327-4587C>T)
c.73-7684C>T (n.73-7684C>T)
c.570C>T
c.-257-7329C>T (n.-257-7329C>T)
ClinVar dbSNP
12g.120988934A>CCA386959943HNF1Ac.428A>C (p.His143Pro)
n.563A>C
n.43-8557A>C
n.191-8557A>C
c.327-4586A>C (n.327-4586A>C)
c.73-7683A>C (n.73-7683A>C)
c.571A>C
c.-257-7328A>C (n.-257-7328A>C)
12g.120988934A>GCA386959945HNF1Ac.428A>G (p.His143Arg)
n.563A>G
n.43-8557A>G
n.191-8557A>G
c.327-4586A>G (n.327-4586A>G)
c.73-7683A>G (n.73-7683A>G)
c.571A>G
c.-257-7328A>G (n.-257-7328A>G)
ClinVar
12g.120988934A>TCA386959952HNF1Ac.428A>T (p.His143Leu)
n.563A>T
n.43-8557A>T
n.191-8557A>T
c.327-4586A>T (n.327-4586A>T)
c.73-7683A>T (n.73-7683A>T)
c.571A>T
c.-257-7328A>T (n.-257-7328A>T)
12g.120988935C>ACA386959957HNF1Ac.429C>A (p.His143Gln)
n.564C>A
n.43-8556C>A
n.191-8556C>A
c.327-4585C>A (n.327-4585C>A)
c.73-7682C>A (n.73-7682C>A)
c.572C>A
c.-257-7327C>A (n.-257-7327C>A)
12g.120988935C>GCA386959959HNF1Ac.429C>G (p.His143Gln)
n.564C>G
n.43-8556C>G
n.191-8556C>G
c.327-4585C>G (n.327-4585C>G)
c.73-7682C>G (n.73-7682C>G)
c.572C>G
c.-257-7327C>G (n.-257-7327C>G)
ClinVar dbSNP
12g.120988935C>TCA482163373HNF1Ac.429C>T (p.His143=)
n.564C>T
n.43-8556C>T
n.191-8556C>T
c.327-4585C>T (n.327-4585C>T)
c.73-7682C>T (n.73-7682C>T)
c.572C>T
c.-257-7327C>T (n.-257-7327C>T)
12g.120988936C>ACA386959960HNF1Ac.430C>A (p.Leu144Met)
n.565C>A
n.43-8555C>A
n.191-8555C>A
c.327-4584C>A (n.327-4584C>A)
c.73-7681C>A (n.73-7681C>A)
c.573C>A
c.-257-7326C>A (n.-257-7326C>A)
12g.120988936C>GCA386959965HNF1Ac.430C>G (p.Leu144Val)
n.565C>G
n.43-8555C>G
n.191-8555C>G
c.327-4584C>G (n.327-4584C>G)
c.73-7681C>G (n.73-7681C>G)
c.573C>G
c.-257-7326C>G (n.-257-7326C>G)
12g.120988936C>TCA482163374HNF1Ac.430C>T (p.Leu144=)
n.565C>T
n.43-8555C>T
n.191-8555C>T
c.327-4584C>T (n.327-4584C>T)
c.73-7681C>T (n.73-7681C>T)
c.573C>T
c.-257-7326C>T (n.-257-7326C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988937T>ACA386959966HNF1Ac.431T>A (p.Leu144Gln)
n.566T>A
n.43-8554T>A
n.191-8554T>A
c.327-4583T>A (n.327-4583T>A)
c.73-7680T>A (n.73-7680T>A)
c.574T>A
c.-257-7325T>A (n.-257-7325T>A)
12g.120988937T>CCA386959967HNF1Ac.431T>C (p.Leu144Pro)
n.566T>C
n.43-8554T>C
n.191-8554T>C
c.327-4583T>C (n.327-4583T>C)
c.73-7680T>C (n.73-7680T>C)
c.574T>C
c.-257-7325T>C (n.-257-7325T>C)
ClinVar gnomAD v4
12g.120988937T>GCA386959969HNF1Ac.431T>G (p.Leu144Arg)
n.566T>G
n.43-8554T>G
n.191-8554T>G
c.327-4583T>G (n.327-4583T>G)
c.73-7680T>G (n.73-7680T>G)
c.574T>G
c.-257-7325T>G (n.-257-7325T>G)
ClinVar dbSNP
12g.120988938G>ACA482163375HNF1Ac.432G>A (p.Leu144=)
n.567G>A
n.43-8553G>A
n.191-8553G>A
c.327-4582G>A (n.327-4582G>A)
c.73-7679G>A (n.73-7679G>A)
c.575G>A
c.-257-7324G>A (n.-257-7324G>A)
12g.120988938G>CCA482163376HNF1Ac.432G>C (p.Leu144=)
n.567G>C
n.43-8553G>C
n.191-8553G>C
c.327-4582G>C (n.327-4582G>C)
c.73-7679G>C (n.73-7679G>C)
c.575G>C
c.-257-7324G>C (n.-257-7324G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988938G>TCA482163377HNF1Ac.432G>T (p.Leu144=)
n.567G>T
n.43-8553G>T
n.191-8553G>T
c.327-4582G>T (n.327-4582G>T)
c.73-7679G>T (n.73-7679G>T)
c.575G>T
c.-257-7324G>T (n.-257-7324G>T)
12g.120988939T>ACA386959971HNF1Ac.433T>A (p.Ser145Thr)
n.568T>A
n.43-8552T>A
n.191-8552T>A
c.327-4581T>A (n.327-4581T>A)
c.73-7678T>A (n.73-7678T>A)
c.576T>A
c.-257-7323T>A (n.-257-7323T>A)
12g.120988939T>CCA386959975HNF1Ac.433T>C (p.Ser145Pro)
n.568T>C
n.43-8552T>C
n.191-8552T>C
c.327-4581T>C (n.327-4581T>C)
c.73-7678T>C (n.73-7678T>C)
c.576T>C
c.-257-7323T>C (n.-257-7323T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988939T>GCA386959976HNF1Ac.433T>G (p.Ser145Ala)
n.568T>G
n.43-8552T>G
n.191-8552T>G
c.327-4581T>G (n.327-4581T>G)
c.73-7678T>G (n.73-7678T>G)
c.576T>G
c.-257-7323T>G (n.-257-7323T>G)
12g.120988939T=CA2067672772HNF1Ac.433T= (p.Ser145=)
n.568T=
n.43-8552T=
n.191-8552T=
c.327-4581T= (n.327-4581T=)
c.73-7678T= (n.73-7678T=)
c.576T=
c.-257-7323T= (n.-257-7323T=)
12g.120988940C>ACA386959977HNF1Ac.434C>A (p.Ser145Tyr)
n.569C>A
n.43-8551C>A
n.191-8551C>A
c.327-4580C>A (n.327-4580C>A)
c.73-7677C>A (n.73-7677C>A)
c.577C>A
c.-257-7322C>A (n.-257-7322C>A)
12g.120988940C=CA2067672778HNF1Ac.434C= (p.Ser145=)
n.569C=
n.43-8551C=
n.191-8551C=
c.327-4580C= (n.327-4580C=)
c.73-7677C= (n.73-7677C=)
c.577C=
c.-257-7322C= (n.-257-7322C=)
12g.120988940C>GCA386959980HNF1Ac.434C>G (p.Ser145Cys)
n.569C>G
n.43-8551C>G
n.191-8551C>G
c.327-4580C>G (n.327-4580C>G)
c.73-7677C>G (n.73-7677C>G)
c.577C>G
c.-257-7322C>G (n.-257-7322C>G)
12g.120988940C>TCA386959990HNF1Ac.434C>T (p.Ser145Phe)
n.569C>T
n.43-8551C>T
n.191-8551C>T
c.327-4580C>T (n.327-4580C>T)
c.73-7677C>T (n.73-7677C>T)
c.577C>T
c.-257-7322C>T (n.-257-7322C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120988942dupCA2695217498HNF1Ac.436dup (p.Gln146ProfsTer?)
n.571dup
n.43-8549dup
n.191-8549dup
c.327-4578dup (n.327-4578dup)
c.73-7675dup (n.73-7675dup)
c.579dup
c.-257-7320dup (n.-257-7320dup)
12g.120988942delCA482163380HNF1Ac.436del (p.Gln146AsnfsTer9)
n.571del
n.43-8549del
n.191-8549del
c.327-4578del (n.327-4578del)
c.73-7675del (n.73-7675del)
c.579del
c.-257-7320del (n.-257-7320del)
COSMIC
12g.120988941C>ACA482163384HNF1Ac.435C>A (p.Ser145=)
n.570C>A
n.43-8550C>A
n.191-8550C>A
c.327-4579C>A (n.327-4579C>A)
c.73-7676C>A (n.73-7676C>A)
c.578C>A
c.-257-7321C>A (n.-257-7321C>A)
dbSNP
12g.120988941C>GCA482163383HNF1Ac.435C>G (p.Ser145=)
n.570C>G
n.43-8550C>G
n.191-8550C>G
c.327-4579C>G (n.327-4579C>G)
c.73-7676C>G (n.73-7676C>G)
c.578C>G
c.-257-7321C>G (n.-257-7321C>G)
12g.120988941C>TCA482163382HNF1Ac.435C>T (p.Ser145=)
n.570C>T
n.43-8550C>T
n.191-8550C>T
c.327-4579C>T (n.327-4579C>T)
c.73-7676C>T (n.73-7676C>T)
c.578C>T
c.-257-7321C>T (n.-257-7321C>T)

Number of alleles fetched