Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120988737_120988780delCA2621381329HNF1Ac.327-96_327-53del (n.327-96_327-53del)
n.462-96_462-53del
n.43-8754_43-8711del
n.191-8754_191-8711del
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c.73-7880_73-7837del (n.73-7880_73-7837del)
c.470-96_470-53del
c.-257-7525_-257-7482del (n.-257-7525_-257-7482del)
gnomAD v4
12g.120988767A>TCA2621381439HNF1Ac.327-66A>T (n.327-66A>T)
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c.470-66A>T
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gnomAD v4
12g.120988768C>ACA2621381441HNF1Ac.327-65C>A (n.327-65C>A)
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c.470-65C>A
c.-257-7494C>A (n.-257-7494C>A)
gnomAD v4
12g.120988768C>TCA2621381440HNF1Ac.327-65C>T (n.327-65C>T)
n.462-65C>T
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c.470-65C>T
c.-257-7494C>T (n.-257-7494C>T)
gnomAD v4
12g.120988769C>ACA2621381442HNF1Ac.327-64C>A (n.327-64C>A)
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c.470-64C>A
c.-257-7493C>A (n.-257-7493C>A)
gnomAD v4
12g.120988769C=CA2067672497HNF1Ac.327-64C= (n.327-64C=)
n.462-64C=
n.43-8722C=
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c.-257-7493C= (n.-257-7493C=)
12g.120988769C>GCA655022565HNF1Ac.327-64C>G (n.327-64C>G)
n.462-64C>G
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c.-257-7493C>G (n.-257-7493C>G)
COSMIC
12g.120988769C>TCA684448848HNF1Ac.327-64C>T (n.327-64C>T)
n.462-64C>T
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c.-257-7493C>T (n.-257-7493C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988770G>ACA952557242HNF1Ac.327-63G>A (n.327-63G>A)
n.462-63G>A
n.43-8721G>A
n.191-8721G>A
c.327-4750G>A (n.327-4750G>A)
c.73-7847G>A (n.73-7847G>A)
c.470-63G>A
c.-257-7492G>A (n.-257-7492G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988770G=CA2067672499HNF1Ac.327-63G= (n.327-63G=)
n.462-63G=
n.43-8721G=
n.191-8721G=
c.327-4750G= (n.327-4750G=)
c.73-7847G= (n.73-7847G=)
c.470-63G=
c.-257-7492G= (n.-257-7492G=)
12g.120988770G>TCA2621381443HNF1Ac.327-63G>T (n.327-63G>T)
n.462-63G>T
n.43-8721G>T
n.191-8721G>T
c.327-4750G>T (n.327-4750G>T)
c.73-7847G>T (n.73-7847G>T)
c.470-63G>T
c.-257-7492G>T (n.-257-7492G>T)
gnomAD v4
12g.120988771C>ACA2621381444HNF1Ac.327-62C>A (n.327-62C>A)
n.462-62C>A
n.43-8720C>A
n.191-8720C>A
c.327-4749C>A (n.327-4749C>A)
c.73-7846C>A (n.73-7846C>A)
c.470-62C>A
c.-257-7491C>A (n.-257-7491C>A)
gnomAD v4
12g.120988772A>GCA2621381445HNF1Ac.327-61A>G (n.327-61A>G)
n.462-61A>G
n.43-8719A>G
n.191-8719A>G
c.327-4748A>G (n.327-4748A>G)
c.73-7845A>G (n.73-7845A>G)
c.470-61A>G
c.-257-7490A>G (n.-257-7490A>G)
gnomAD v4
12g.120988773G>ACA2621381446HNF1Ac.327-60G>A (n.327-60G>A)
n.462-60G>A
n.43-8718G>A
n.191-8718G>A
c.327-4747G>A (n.327-4747G>A)
c.73-7844G>A (n.73-7844G>A)
c.470-60G>A
c.-257-7489G>A (n.-257-7489G>A)
gnomAD v4
12g.120988773G>TCA2621381447HNF1Ac.327-60G>T (n.327-60G>T)
n.462-60G>T
n.43-8718G>T
n.191-8718G>T
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c.470-60G>T
c.-257-7489G>T (n.-257-7489G>T)
gnomAD v4
12g.120988774C>ACA2621381450HNF1Ac.327-59C>A (n.327-59C>A)
n.462-59C>A
n.43-8717C>A
n.191-8717C>A
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c.73-7843C>A (n.73-7843C>A)
c.470-59C>A
c.-257-7488C>A (n.-257-7488C>A)
gnomAD v4
12g.120988774C>TCA2621381449HNF1Ac.327-59C>T (n.327-59C>T)
n.462-59C>T
n.43-8717C>T
n.191-8717C>T
c.327-4746C>T (n.327-4746C>T)
c.73-7843C>T (n.73-7843C>T)
c.470-59C>T
c.-257-7488C>T (n.-257-7488C>T)
gnomAD v4
12g.120988777delCA2621381448HNF1Ac.327-56del (n.327-56del)
n.462-56del
n.43-8714del
n.191-8714del
c.327-4743del (n.327-4743del)
c.73-7840del (n.73-7840del)
c.470-56del
c.-257-7485del (n.-257-7485del)
gnomAD v4
12g.120988775C>ACA2621381451HNF1Ac.327-58C>A (n.327-58C>A)
n.462-58C>A
n.43-8716C>A
n.191-8716C>A
c.327-4745C>A (n.327-4745C>A)
c.73-7842C>A (n.73-7842C>A)
c.470-58C>A
c.-257-7487C>A (n.-257-7487C>A)
gnomAD v4
12g.120988775C=CA2067672501HNF1Ac.327-58C= (n.327-58C=)
n.462-58C=
n.43-8716C=
n.191-8716C=
c.327-4745C= (n.327-4745C=)
c.73-7842C= (n.73-7842C=)
c.470-58C=
c.-257-7487C= (n.-257-7487C=)
12g.120988775C>TCA684448851HNF1Ac.327-58C>T (n.327-58C>T)
n.462-58C>T
n.43-8716C>T
n.191-8716C>T
c.327-4745C>T (n.327-4745C>T)
c.73-7842C>T (n.73-7842C>T)
c.470-58C>T
c.-257-7487C>T (n.-257-7487C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988776C>ACA2621381452HNF1Ac.327-57C>A (n.327-57C>A)
n.462-57C>A
n.43-8715C>A
n.191-8715C>A
c.327-4744C>A (n.327-4744C>A)
c.73-7841C>A (n.73-7841C>A)
c.470-57C>A
c.-257-7486C>A (n.-257-7486C>A)
gnomAD v4
12g.120988776C=CA2067672503HNF1Ac.327-57C= (n.327-57C=)
n.462-57C=
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n.191-8715C=
c.327-4744C= (n.327-4744C=)
c.73-7841C= (n.73-7841C=)
c.470-57C=
c.-257-7486C= (n.-257-7486C=)
12g.120988776C>TCA2067672505HNF1Ac.327-57C>T (n.327-57C>T)
n.462-57C>T
n.43-8715C>T
n.191-8715C>T
c.327-4744C>T (n.327-4744C>T)
c.73-7841C>T (n.73-7841C>T)
c.470-57C>T
c.-257-7486C>T (n.-257-7486C>T)
dbSNP
12g.120988777C>TCA2575321968HNF1Ac.327-56C>T (n.327-56C>T)
n.462-56C>T
n.43-8714C>T
n.191-8714C>T
c.327-4743C>T (n.327-4743C>T)
c.73-7840C>T (n.73-7840C>T)
c.470-56C>T
c.-257-7485C>T (n.-257-7485C>T)
gnomAD v4
12g.120988778A>CCA2727233617HNF1Ac.327-55A>C (n.327-55A>C)
n.462-55A>C
n.43-8713A>C
n.191-8713A>C
c.327-4742A>C (n.327-4742A>C)
c.73-7839A>C (n.73-7839A>C)
c.470-55A>C
c.-257-7484A>C (n.-257-7484A>C)
dbSNP
12g.120988778A>GCA2621381453HNF1Ac.327-55A>G (n.327-55A>G)
n.462-55A>G
n.43-8713A>G
n.191-8713A>G
c.327-4742A>G (n.327-4742A>G)
c.73-7839A>G (n.73-7839A>G)
c.470-55A>G
c.-257-7484A>G (n.-257-7484A>G)
gnomAD v4
12g.120988779C>ACA684448855HNF1Ac.327-54C>A (n.327-54C>A)
n.462-54C>A
n.43-8712C>A
n.191-8712C>A
c.327-4741C>A (n.327-4741C>A)
c.73-7838C>A (n.73-7838C>A)
c.470-54C>A
c.-257-7483C>A (n.-257-7483C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988779C=CA2067672506HNF1Ac.327-54C= (n.327-54C=)
n.462-54C=
n.43-8712C=
n.191-8712C=
c.327-4741C= (n.327-4741C=)
c.73-7838C= (n.73-7838C=)
c.470-54C=
c.-257-7483C= (n.-257-7483C=)
12g.120988779C>TCA2621381454HNF1Ac.327-54C>T (n.327-54C>T)
n.462-54C>T
n.43-8712C>T
n.191-8712C>T
c.327-4741C>T (n.327-4741C>T)
c.73-7838C>T (n.73-7838C>T)
c.470-54C>T
c.-257-7483C>T (n.-257-7483C>T)
gnomAD v4
12g.120988780C>ACA2621381455HNF1Ac.327-53C>A (n.327-53C>A)
n.462-53C>A
n.43-8711C>A
n.191-8711C>A
c.327-4740C>A (n.327-4740C>A)
c.73-7837C>A (n.73-7837C>A)
c.470-53C>A
c.-257-7482C>A (n.-257-7482C>A)
gnomAD v4
12g.120988780C=CA2067672510HNF1Ac.327-53C= (n.327-53C=)
n.462-53C=
n.43-8711C=
n.191-8711C=
c.327-4740C= (n.327-4740C=)
c.73-7837C= (n.73-7837C=)
c.470-53C=
c.-257-7482C= (n.-257-7482C=)
12g.120988780C>GCA244529653HNF1Ac.327-53C>G (n.327-53C>G)
n.462-53C>G
n.43-8711C>G
n.191-8711C>G
c.327-4740C>G (n.327-4740C>G)
c.73-7837C>G (n.73-7837C>G)
c.470-53C>G
c.-257-7482C>G (n.-257-7482C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988780C>TCA607887016HNF1Ac.327-53C>T (n.327-53C>T)
n.462-53C>T
n.43-8711C>T
n.191-8711C>T
c.327-4740C>T (n.327-4740C>T)
c.73-7837C>T (n.73-7837C>T)
c.470-53C>T
c.-257-7482C>T (n.-257-7482C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988782A=CA2067672518HNF1Ac.327-51A= (n.327-51A=)
n.462-51A=
n.43-8709A=
n.191-8709A=
c.327-4738A= (n.327-4738A=)
c.73-7835A= (n.73-7835A=)
c.470-51A=
c.-257-7480A= (n.-257-7480A=)
12g.120988782A>CCA6831726HNF1Ac.327-51A>C (n.327-51A>C)
n.462-51A>C
n.43-8709A>C
n.191-8709A>C
c.327-4738A>C (n.327-4738A>C)
c.73-7835A>C (n.73-7835A>C)
c.470-51A>C
c.-257-7480A>C (n.-257-7480A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.120988782A>GCA2621381456HNF1Ac.327-51A>G (n.327-51A>G)
n.462-51A>G
n.43-8709A>G
n.191-8709A>G
c.327-4738A>G (n.327-4738A>G)
c.73-7835A>G (n.73-7835A>G)
c.470-51A>G
c.-257-7480A>G (n.-257-7480A>G)
gnomAD v4
12g.120988784G>TCA2575321969HNF1Ac.327-49G>T (n.327-49G>T)
n.462-49G>T
n.43-8707G>T
n.191-8707G>T
c.327-4736G>T (n.327-4736G>T)
c.73-7833G>T (n.73-7833G>T)
c.470-49G>T
c.-257-7478G>T (n.-257-7478G>T)
gnomAD v4
12g.120988785G>ACA2067672522HNF1Ac.327-48G>A (n.327-48G>A)
n.462-48G>A
n.43-8706G>A
n.191-8706G>A
c.327-4735G>A (n.327-4735G>A)
c.73-7832G>A (n.73-7832G>A)
c.470-48G>A
c.-257-7477G>A (n.-257-7477G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988785G=CA2067672520HNF1Ac.327-48G= (n.327-48G=)
n.462-48G=
n.43-8706G=
n.191-8706G=
c.327-4735G= (n.327-4735G=)
c.73-7832G= (n.73-7832G=)
c.470-48G=
c.-257-7477G= (n.-257-7477G=)
12g.120988785G>TCA607887017HNF1Ac.327-48G>T (n.327-48G>T)
n.462-48G>T
n.43-8706G>T
n.191-8706G>T
c.327-4735G>T (n.327-4735G>T)
c.73-7832G>T (n.73-7832G>T)
c.470-48G>T
c.-257-7477G>T (n.-257-7477G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988786G>ACA607887018HNF1Ac.327-47G>A (n.327-47G>A)
n.462-47G>A
n.43-8705G>A
n.191-8705G>A
c.327-4734G>A (n.327-4734G>A)
c.73-7831G>A (n.73-7831G>A)
c.470-47G>A
c.-257-7476G>A (n.-257-7476G>A)
dbSNP gnomAD v2
12g.120988786G=CA2067672524HNF1Ac.327-47G= (n.327-47G=)
n.462-47G=
n.43-8705G=
n.191-8705G=
c.327-4734G= (n.327-4734G=)
c.73-7831G= (n.73-7831G=)
c.470-47G=
c.-257-7476G= (n.-257-7476G=)
12g.120988786G>TCA2621381457HNF1Ac.327-47G>T (n.327-47G>T)
n.462-47G>T
n.43-8705G>T
n.191-8705G>T
c.327-4734G>T (n.327-4734G>T)
c.73-7831G>T (n.73-7831G>T)
c.470-47G>T
c.-257-7476G>T (n.-257-7476G>T)
gnomAD v4
12g.120988787G>ACA244529655HNF1Ac.327-46G>A (n.327-46G>A)
n.462-46G>A
n.43-8704G>A
n.191-8704G>A
c.327-4733G>A (n.327-4733G>A)
c.73-7830G>A (n.73-7830G>A)
c.470-46G>A
c.-257-7475G>A (n.-257-7475G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988787G>CCA6831727HNF1Ac.327-46G>C (n.327-46G>C)
n.462-46G>C
n.43-8704G>C
n.191-8704G>C
c.327-4733G>C (n.327-4733G>C)
c.73-7830G>C (n.73-7830G>C)
c.470-46G>C
c.-257-7475G>C (n.-257-7475G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988787G=CA2067672528HNF1Ac.327-46G= (n.327-46G=)
n.462-46G=
n.43-8704G=
n.191-8704G=
c.327-4733G= (n.327-4733G=)
c.73-7830G= (n.73-7830G=)
c.470-46G=
c.-257-7475G= (n.-257-7475G=)
12g.120988787G>TCA2621381460HNF1Ac.327-46G>T (n.327-46G>T)
n.462-46G>T
n.43-8704G>T
n.191-8704G>T
c.327-4733G>T (n.327-4733G>T)
c.73-7830G>T (n.73-7830G>T)
c.470-46G>T
c.-257-7475G>T (n.-257-7475G>T)
gnomAD v4
12g.120988788A>TCA2727233810HNF1Ac.327-45A>T (n.327-45A>T)
n.462-45A>T
n.43-8703A>T
n.191-8703A>T
c.327-4732A>T (n.327-4732A>T)
c.73-7829A>T (n.73-7829A>T)
c.470-45A>T
c.-257-7474A>T (n.-257-7474A>T)
dbSNP
12g.120988789G>CCA2575321970HNF1Ac.327-44G>C (n.327-44G>C)
n.462-44G>C
n.43-8702G>C
n.191-8702G>C
c.327-4731G>C (n.327-4731G>C)
c.73-7828G>C (n.73-7828G>C)
c.470-44G>C
c.-257-7473G>C (n.-257-7473G>C)
gnomAD v4
12g.120988789G>TCA2621381461HNF1Ac.327-44G>T (n.327-44G>T)
n.462-44G>T
n.43-8702G>T
n.191-8702G>T
c.327-4731G>T (n.327-4731G>T)
c.73-7828G>T (n.73-7828G>T)
c.470-44G>T
c.-257-7473G>T (n.-257-7473G>T)
gnomAD v4
12g.120988791G>ACA6831728HNF1Ac.327-42G>A (n.327-42G>A)
n.462-42G>A
n.43-8700G>A
n.191-8700G>A
c.327-4729G>A (n.327-4729G>A)
c.73-7826G>A (n.73-7826G>A)
c.470-42G>A
c.-257-7471G>A (n.-257-7471G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988791G>CCA2581111059HNF1Ac.327-42G>C (n.327-42G>C)
n.462-42G>C
n.43-8700G>C
n.191-8700G>C
c.327-4729G>C (n.327-4729G>C)
c.73-7826G>C (n.73-7826G>C)
c.470-42G>C
c.-257-7471G>C (n.-257-7471G>C)
12g.120988791G=CA1630855803HNF1Ac.327-42G= (n.327-42G=)
n.462-42G=
n.43-8700G=
n.191-8700G=
c.327-4729G= (n.327-4729G=)
c.73-7826G= (n.73-7826G=)
c.470-42G=
c.-257-7471G= (n.-257-7471G=)
12g.120988791G>TCA2581111060HNF1Ac.327-42G>T (n.327-42G>T)
n.462-42G>T
n.43-8700G>T
n.191-8700G>T
c.327-4729G>T (n.327-4729G>T)
c.73-7826G>T (n.73-7826G>T)
c.470-42G>T
c.-257-7471G>T (n.-257-7471G>T)
12g.120988792A=CA2067672537HNF1Ac.327-41A= (n.327-41A=)
n.462-41A=
n.43-8699A=
n.191-8699A=
c.327-4728A= (n.327-4728A=)
c.73-7825A= (n.73-7825A=)
c.470-41A=
c.-257-7470A= (n.-257-7470A=)
12g.120988792A>GCA607887019HNF1Ac.327-41A>G (n.327-41A>G)
n.462-41A>G
n.43-8699A>G
n.191-8699A>G
c.327-4728A>G (n.327-4728A>G)
c.73-7825A>G (n.73-7825A>G)
c.470-41A>G
c.-257-7470A>G (n.-257-7470A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988793C>ACA2621381464HNF1Ac.327-40C>A (n.327-40C>A)
n.462-40C>A
n.43-8698C>A
n.191-8698C>A
c.327-4727C>A (n.327-4727C>A)
c.73-7824C>A (n.73-7824C>A)
c.470-40C>A
c.-257-7469C>A (n.-257-7469C>A)
gnomAD v4
12g.120988793C=CA2067672539HNF1Ac.327-40C= (n.327-40C=)
n.462-40C=
n.43-8698C=
n.191-8698C=
c.327-4727C= (n.327-4727C=)
c.73-7824C= (n.73-7824C=)
c.470-40C=
c.-257-7469C= (n.-257-7469C=)
12g.120988793C>GCA2621381466HNF1Ac.327-40C>G (n.327-40C>G)
n.462-40C>G
n.43-8698C>G
n.191-8698C>G
c.327-4727C>G (n.327-4727C>G)
c.73-7824C>G (n.73-7824C>G)
c.470-40C>G
c.-257-7469C>G (n.-257-7469C>G)
gnomAD v4
12g.120988793C>TCA244529662HNF1Ac.327-40C>T (n.327-40C>T)
n.462-40C>T
n.43-8698C>T
n.191-8698C>T
c.327-4727C>T (n.327-4727C>T)
c.73-7824C>T (n.73-7824C>T)
c.470-40C>T
c.-257-7469C>T (n.-257-7469C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988794A>GCA2575321972HNF1Ac.327-39A>G (n.327-39A>G)
n.462-39A>G
n.43-8697A>G
n.191-8697A>G
c.327-4726A>G (n.327-4726A>G)
c.73-7823A>G (n.73-7823A>G)
c.470-39A>G
c.-257-7468A>G (n.-257-7468A>G)
gnomAD v4
12g.120988795G>TCA2621381468HNF1Ac.327-38G>T (n.327-38G>T)
n.462-38G>T
n.43-8696G>T
n.191-8696G>T
c.327-4725G>T (n.327-4725G>T)
c.73-7822G>T (n.73-7822G>T)
c.470-38G>T
c.-257-7467G>T (n.-257-7467G>T)
gnomAD v4
12g.120988796C>ACA2621381470HNF1Ac.327-37C>A (n.327-37C>A)
n.462-37C>A
n.43-8695C>A
n.191-8695C>A
c.327-4724C>A (n.327-4724C>A)
c.73-7821C>A (n.73-7821C>A)
c.470-37C>A
c.-257-7466C>A (n.-257-7466C>A)
gnomAD v4
12g.120988796C>GCA2727233813HNF1Ac.327-37C>G (n.327-37C>G)
n.462-37C>G
n.43-8695C>G
n.191-8695C>G
c.327-4724C>G (n.327-4724C>G)
c.73-7821C>G (n.73-7821C>G)
c.470-37C>G
c.-257-7466C>G (n.-257-7466C>G)
dbSNP
12g.120988796C>TCA2621381469HNF1Ac.327-37C>T (n.327-37C>T)
n.462-37C>T
n.43-8695C>T
n.191-8695C>T
c.327-4724C>T (n.327-4724C>T)
c.73-7821C>T (n.73-7821C>T)
c.470-37C>T
c.-257-7466C>T (n.-257-7466C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988797C>ACA2621381471HNF1Ac.327-36C>A (n.327-36C>A)
n.462-36C>A
n.43-8694C>A
n.191-8694C>A
c.327-4723C>A (n.327-4723C>A)
c.73-7820C>A (n.73-7820C>A)
c.470-36C>A
c.-257-7465C>A (n.-257-7465C>A)
gnomAD v4
12g.120988797C=CA2067672541HNF1Ac.327-36C= (n.327-36C=)
n.462-36C=
n.43-8694C=
n.191-8694C=
c.327-4723C= (n.327-4723C=)
c.73-7820C= (n.73-7820C=)
c.470-36C=
c.-257-7465C= (n.-257-7465C=)
12g.120988797C>TCA6831729HNF1Ac.327-36C>T (n.327-36C>T)
n.462-36C>T
n.43-8694C>T
n.191-8694C>T
c.327-4723C>T (n.327-4723C>T)
c.73-7820C>T (n.73-7820C>T)
c.470-36C>T
c.-257-7465C>T (n.-257-7465C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988798C>ACA2621381472HNF1Ac.327-35C>A (n.327-35C>A)
n.462-35C>A
n.43-8693C>A
n.191-8693C>A
c.327-4722C>A (n.327-4722C>A)
c.73-7819C>A (n.73-7819C>A)
c.470-35C>A
c.-257-7464C>A (n.-257-7464C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988798C>TCA2621381473HNF1Ac.327-35C>T (n.327-35C>T)
n.462-35C>T
n.43-8693C>T
n.191-8693C>T
c.327-4722C>T (n.327-4722C>T)
c.73-7819C>T (n.73-7819C>T)
c.470-35C>T
c.-257-7464C>T (n.-257-7464C>T)
gnomAD v4
12g.120988799T>ACA607887020HNF1Ac.327-34T>A (n.327-34T>A)
n.462-34T>A
n.43-8692T>A
n.191-8692T>A
c.327-4721T>A (n.327-4721T>A)
c.73-7818T>A (n.73-7818T>A)
c.470-34T>A
c.-257-7463T>A (n.-257-7463T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988799T>CCA607887021HNF1Ac.327-34T>C (n.327-34T>C)
n.462-34T>C
n.43-8692T>C
n.191-8692T>C
c.327-4721T>C (n.327-4721T>C)
c.73-7818T>C (n.73-7818T>C)
c.470-34T>C
c.-257-7463T>C (n.-257-7463T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988799T=CA2067672545HNF1Ac.327-34T= (n.327-34T=)
n.462-34T=
n.43-8692T=
n.191-8692T=
c.327-4721T= (n.327-4721T=)
c.73-7818T= (n.73-7818T=)
c.470-34T=
c.-257-7463T= (n.-257-7463T=)
12g.120988800T>GCA6831730HNF1Ac.327-33T>G (n.327-33T>G)
n.462-33T>G
n.43-8691T>G
n.191-8691T>G
c.327-4720T>G (n.327-4720T>G)
c.73-7817T>G (n.73-7817T>G)
c.470-33T>G
c.-257-7462T>G (n.-257-7462T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988800T=CA2067672551HNF1Ac.327-33T= (n.327-33T=)
n.462-33T=
n.43-8691T=
n.191-8691T=
c.327-4720T= (n.327-4720T=)
c.73-7817T= (n.73-7817T=)
c.470-33T=
c.-257-7462T= (n.-257-7462T=)
12g.120988801G>ACA2621381474HNF1Ac.327-32G>A (n.327-32G>A)
n.462-32G>A
n.43-8690G>A
n.191-8690G>A
c.327-4719G>A (n.327-4719G>A)
c.73-7816G>A (n.73-7816G>A)
c.470-32G>A
c.-257-7461G>A (n.-257-7461G>A)
gnomAD v4
12g.120988801G=CA2067672553HNF1Ac.327-32G= (n.327-32G=)
n.462-32G=
n.43-8690G=
n.191-8690G=
c.327-4719G= (n.327-4719G=)
c.73-7816G= (n.73-7816G=)
c.470-32G=
c.-257-7461G= (n.-257-7461G=)
12g.120988801_120988802insTTGAGCAGATCCCGTCCA6831731HNF1Ac.327-32_327-31insTTGAGCAGATCCCGTC (n.327-32_327-31insTTGAGCAGATCCCGTC)
n.462-32_462-31insTTGAGCAGATCCCGTC
n.43-8690_43-8689insTTGAGCAGATCCCGTC
n.191-8690_191-8689insTTGAGCAGATCCCGTC
c.327-4719_327-4718insTTGAGCAGATCCCGTC (n.327-4719_327-4718insTTGAGCAGATCCCGTC)
c.73-7816_73-7815insTTGAGCAGATCCCGTC (n.73-7816_73-7815insTTGAGCAGATCCCGTC)
c.470-32_470-31insTTGAGCAGATCCCGTC
c.-257-7461_-257-7460insTTGAGCAGATCCCGTC (n.-257-7461_-257-7460insTTGAGCAGATCCCGTC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988802C>ACA6831732HNF1Ac.327-31C>A (n.327-31C>A)
n.462-31C>A
n.43-8689C>A
n.191-8689C>A
c.327-4718C>A (n.327-4718C>A)
c.73-7815C>A (n.73-7815C>A)
c.470-31C>A
c.-257-7460C>A (n.-257-7460C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988802C=CA2067672556HNF1Ac.327-31C= (n.327-31C=)
n.462-31C=
n.43-8689C=
n.191-8689C=
c.327-4718C= (n.327-4718C=)
c.73-7815C= (n.73-7815C=)
c.470-31C=
c.-257-7460C= (n.-257-7460C=)
12g.120988803T>CCA244529679HNF1Ac.327-30T>C (n.327-30T>C)
n.462-30T>C
n.43-8688T>C
n.191-8688T>C
c.327-4717T>C (n.327-4717T>C)
c.73-7814T>C (n.73-7814T>C)
c.470-30T>C
c.-257-7459T>C (n.-257-7459T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988803T=CA2067672558HNF1Ac.327-30T= (n.327-30T=)
n.462-30T=
n.43-8688T=
n.191-8688T=
c.327-4717T= (n.327-4717T=)
c.73-7814T= (n.73-7814T=)
c.470-30T=
c.-257-7459T= (n.-257-7459T=)
12g.120988803_120988804insTGCCCA6831733HNF1Ac.327-30_327-29insTGCC (n.327-30_327-29insTGCC)
n.462-30_462-29insTGCC
n.43-8688_43-8687insTGCC
n.191-8688_191-8687insTGCC
c.327-4717_327-4716insTGCC (n.327-4717_327-4716insTGCC)
c.73-7814_73-7813insTGCC (n.73-7814_73-7813insTGCC)
c.470-30_470-29insTGCC
c.-257-7459_-257-7458insTGCC (n.-257-7459_-257-7458insTGCC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988804G>ACA2575321973HNF1Ac.327-29G>A (n.327-29G>A)
n.462-29G>A
n.43-8687G>A
n.191-8687G>A
c.327-4716G>A (n.327-4716G>A)
c.73-7813G>A (n.73-7813G>A)
c.470-29G>A
c.-257-7458G>A (n.-257-7458G>A)
12g.120988804G>TCA2621381476HNF1Ac.327-29G>T (n.327-29G>T)
n.462-29G>T
n.43-8687G>T
n.191-8687G>T
c.327-4716G>T (n.327-4716G>T)
c.73-7813G>T (n.73-7813G>T)
c.470-29G>T
c.-257-7458G>T (n.-257-7458G>T)
gnomAD v4
12g.120988805A>GCA2575321974HNF1Ac.327-28A>G (n.327-28A>G)
n.462-28A>G
n.43-8686A>G
n.191-8686A>G
c.327-4715A>G (n.327-4715A>G)
c.73-7812A>G (n.73-7812A>G)
c.470-28A>G
c.-257-7457A>G (n.-257-7457A>G)
12g.120988807C>ACA244529694HNF1Ac.327-26C>A (n.327-26C>A)
n.462-26C>A
n.43-8684C>A
n.191-8684C>A
c.327-4713C>A (n.327-4713C>A)
c.73-7810C>A (n.73-7810C>A)
c.470-26C>A
c.-257-7455C>A (n.-257-7455C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988807C=CA2067672566HNF1Ac.327-26C= (n.327-26C=)
n.462-26C=
n.43-8684C=
n.191-8684C=
c.327-4713C= (n.327-4713C=)
c.73-7810C= (n.73-7810C=)
c.470-26C=
c.-257-7455C= (n.-257-7455C=)
12g.120988807C>TCA2621381479HNF1Ac.327-26C>T (n.327-26C>T)
n.462-26C>T
n.43-8684C>T
n.191-8684C>T
c.327-4713C>T (n.327-4713C>T)
c.73-7810C>T (n.73-7810C>T)
c.470-26C>T
c.-257-7455C>T (n.-257-7455C>T)
gnomAD v4
12g.120988808A=CA2067672568HNF1Ac.327-25A= (n.327-25A=)
n.462-25A=
n.43-8683A=
n.191-8683A=
c.327-4712A= (n.327-4712A=)
c.73-7809A= (n.73-7809A=)
c.470-25A=
c.-257-7454A= (n.-257-7454A=)
12g.120988808A>CCA244529698HNF1Ac.327-25A>C (n.327-25A>C)
n.462-25A>C
n.43-8683A>C
n.191-8683A>C
c.327-4712A>C (n.327-4712A>C)
c.73-7809A>C (n.73-7809A>C)
c.470-25A>C
c.-257-7454A>C (n.-257-7454A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988810A>TCA2727233940HNF1Ac.327-23A>T (n.327-23A>T)
n.462-23A>T
n.43-8681A>T
n.191-8681A>T
c.327-4710A>T (n.327-4710A>T)
c.73-7807A>T (n.73-7807A>T)
c.470-23A>T
c.-257-7452A>T (n.-257-7452A>T)
dbSNP
12g.120988811T>ACA6831734HNF1Ac.327-22T>A (n.327-22T>A)
n.462-22T>A
n.43-8680T>A
n.191-8680T>A
c.327-4709T>A (n.327-4709T>A)
c.73-7806T>A (n.73-7806T>A)
c.470-22T>A
c.-257-7451T>A (n.-257-7451T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988811T>CCA2727056366HNF1Ac.327-22T>C (n.327-22T>C)
n.462-22T>C
n.43-8680T>C
n.191-8680T>C
c.327-4709T>C (n.327-4709T>C)
c.73-7806T>C (n.73-7806T>C)
c.470-22T>C
c.-257-7451T>C (n.-257-7451T>C)
dbSNP
12g.120988811T=CA2067672570HNF1Ac.327-22T= (n.327-22T=)
n.462-22T=
n.43-8680T=
n.191-8680T=
c.327-4709T= (n.327-4709T=)
c.73-7806T= (n.73-7806T=)
c.470-22T=
c.-257-7451T= (n.-257-7451T=)
12g.120988812C>ACA6831736HNF1Ac.327-21C>A (n.327-21C>A)
n.462-21C>A
n.43-8679C>A
n.191-8679C>A
c.327-4708C>A (n.327-4708C>A)
c.73-7805C>A (n.73-7805C>A)
c.470-21C>A
c.-257-7450C>A (n.-257-7450C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988812C=CA2067672574HNF1Ac.327-21C= (n.327-21C=)
n.462-21C=
n.43-8679C=
n.191-8679C=
c.327-4708C= (n.327-4708C=)
c.73-7805C= (n.73-7805C=)
c.470-21C=
c.-257-7450C= (n.-257-7450C=)
12g.120988812C>TCA2575321975HNF1Ac.327-21C>T (n.327-21C>T)
n.462-21C>T
n.43-8679C>T
n.191-8679C>T
c.327-4708C>T (n.327-4708C>T)
c.73-7805C>T (n.73-7805C>T)
c.470-21C>T
c.-257-7450C>T (n.-257-7450C>T)
dbSNP
12g.120988812_120988815dupCA6831735HNF1Ac.327-21_327-18dup (n.327-21_327-18dup)
n.462-21_462-18dup
n.43-8679_43-8676dup
n.191-8679_191-8676dup
c.327-4708_327-4705dup (n.327-4708_327-4705dup)
c.73-7805_73-7802dup (n.73-7805_73-7802dup)
c.470-21_470-18dup
c.-257-7450_-257-7447dup (n.-257-7450_-257-7447dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988813C>ACA607887022HNF1Ac.327-20C>A (n.327-20C>A)
n.462-20C>A
n.43-8678C>A
n.191-8678C>A
c.327-4707C>A (n.327-4707C>A)
c.73-7804C>A (n.73-7804C>A)
c.470-20C>A
c.-257-7449C>A (n.-257-7449C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988813C=CA2067672577HNF1Ac.327-20C= (n.327-20C=)
n.462-20C=
n.43-8678C=
n.191-8678C=
c.327-4707C= (n.327-4707C=)
c.73-7804C= (n.73-7804C=)
c.470-20C=
c.-257-7449C= (n.-257-7449C=)
12g.120988814C=CA2067672579HNF1Ac.327-19C= (n.327-19C=)
n.462-19C=
n.43-8677C=
n.191-8677C=
c.327-4706C= (n.327-4706C=)
c.73-7803C= (n.73-7803C=)
c.470-19C=
c.-257-7448C= (n.-257-7448C=)
12g.120988814C>GCA2621381498HNF1Ac.327-19C>G (n.327-19C>G)
n.462-19C>G
n.43-8677C>G
n.191-8677C>G
c.327-4706C>G (n.327-4706C>G)
c.73-7803C>G (n.73-7803C>G)
c.470-19C>G
c.-257-7448C>G (n.-257-7448C>G)
gnomAD v4
12g.120988814C>TCA607887023HNF1Ac.327-19C>T (n.327-19C>T)
n.462-19C>T
n.43-8677C>T
n.191-8677C>T
c.327-4706C>T (n.327-4706C>T)
c.73-7803C>T (n.73-7803C>T)
c.470-19C>T
c.-257-7448C>T (n.-257-7448C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988815G>ACA6831737HNF1Ac.327-18G>A (n.327-18G>A)
n.462-18G>A
n.43-8676G>A
n.191-8676G>A
c.327-4705G>A (n.327-4705G>A)
c.73-7802G>A (n.73-7802G>A)
c.470-18G>A
c.-257-7447G>A (n.-257-7447G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988815G>CCA2621381510HNF1Ac.327-18G>C (n.327-18G>C)
n.462-18G>C
n.43-8676G>C
n.191-8676G>C
c.327-4705G>C (n.327-4705G>C)
c.73-7802G>C (n.73-7802G>C)
c.470-18G>C
c.-257-7447G>C (n.-257-7447G>C)
gnomAD v4
12g.120988815G=CA2067672581HNF1Ac.327-18G= (n.327-18G=)
n.462-18G=
n.43-8676G=
n.191-8676G=
c.327-4705G= (n.327-4705G=)
c.73-7802G= (n.73-7802G=)
c.470-18G=
c.-257-7447G= (n.-257-7447G=)
12g.120988815G>TCA2621381511HNF1Ac.327-18G>T (n.327-18G>T)
n.462-18G>T
n.43-8676G>T
n.191-8676G>T
c.327-4705G>T (n.327-4705G>T)
c.73-7802G>T (n.73-7802G>T)
c.470-18G>T
c.-257-7447G>T (n.-257-7447G>T)
gnomAD v4
12g.120988816T>ACA2727089156HNF1Ac.327-17T>A (n.327-17T>A)
n.462-17T>A
n.43-8675T>A
n.191-8675T>A
c.327-4704T>A (n.327-4704T>A)
c.73-7801T>A (n.73-7801T>A)
c.470-17T>A
c.-257-7446T>A (n.-257-7446T>A)
dbSNP
12g.120988816T>CCA607887024HNF1Ac.327-17T>C (n.327-17T>C)
n.462-17T>C
n.43-8675T>C
n.191-8675T>C
c.327-4704T>C (n.327-4704T>C)
c.73-7801T>C (n.73-7801T>C)
c.470-17T>C
c.-257-7446T>C (n.-257-7446T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988816T=CA2067672585HNF1Ac.327-17T= (n.327-17T=)
n.462-17T=
n.43-8675T=
n.191-8675T=
c.327-4704T= (n.327-4704T=)
c.73-7801T= (n.73-7801T=)
c.470-17T=
c.-257-7446T= (n.-257-7446T=)
12g.120988818C>TCA2537080809HNF1Ac.327-15C>T (n.327-15C>T)
n.462-15C>T
n.43-8673C>T
n.191-8673C>T
c.327-4702C>T (n.327-4702C>T)
c.73-7799C>T (n.73-7799C>T)
c.470-15C>T
c.-257-7444C>T (n.-257-7444C>T)
12g.120988819T>CCA10640432HNF1Ac.327-14T>C (n.327-14T>C)
n.462-14T>C
n.43-8672T>C
n.191-8672T>C
c.327-4701T>C (n.327-4701T>C)
c.73-7798T>C (n.73-7798T>C)
c.470-14T>C
c.-257-7443T>C (n.-257-7443T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120988819T=CA2067672587HNF1Ac.327-14T= (n.327-14T=)
n.462-14T=
n.43-8672T=
n.191-8672T=
c.327-4701T= (n.327-4701T=)
c.73-7798T= (n.73-7798T=)
c.470-14T=
c.-257-7443T= (n.-257-7443T=)
12g.120988820T>GCA2067672594HNF1Ac.327-13T>G (n.327-13T>G)
n.462-13T>G
n.43-8671T>G
n.191-8671T>G
c.327-4700T>G (n.327-4700T>G)
c.73-7797T>G (n.73-7797T>G)
c.470-13T>G
c.-257-7442T>G (n.-257-7442T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988820T=CA2067672591HNF1Ac.327-13T= (n.327-13T=)
n.462-13T=
n.43-8671T=
n.191-8671T=
c.327-4700T= (n.327-4700T=)
c.73-7797T= (n.73-7797T=)
c.470-13T=
c.-257-7442T= (n.-257-7442T=)
12g.120988820_120988821delinsTGCA2067672595HNF1Ac.327-13_327-12delinsTG (n.327-13_327-12delinsTG)
n.462-13_462-12delinsTG
n.43-8671_43-8670delinsTG
n.191-8671_191-8670delinsTG
c.327-4700_327-4699delinsTG (n.327-4700_327-4699delinsTG)
c.73-7797_73-7796delinsTG (n.73-7797_73-7796delinsTG)
c.470-13_470-12delinsTG
c.-257-7442_-257-7441delinsTG (n.-257-7442_-257-7441delinsTG)
12g.120988821delCA6831738HNF1Ac.327-12del (n.327-12del)
n.462-12del
n.43-8670del
n.191-8670del
c.327-4699del (n.327-4699del)
c.73-7796del (n.73-7796del)
c.470-12del
c.-257-7441del (n.-257-7441del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988821G>ACA2621381537HNF1Ac.327-12G>A (n.327-12G>A)
n.462-12G>A
n.43-8670G>A
n.191-8670G>A
c.327-4699G>A (n.327-4699G>A)
c.73-7796G>A (n.73-7796G>A)
c.470-12G>A
c.-257-7441G>A (n.-257-7441G>A)
gnomAD v4
12g.120988821G>CCA2797720455HNF1Ac.327-12G>C (n.327-12G>C)
n.462-12G>C
n.43-8670G>C
n.191-8670G>C
c.327-4699G>C (n.327-4699G>C)
c.73-7796G>C (n.73-7796G>C)
c.470-12G>C
c.-257-7441G>C (n.-257-7441G>C)
12g.120988822C>TCA2621381549HNF1Ac.327-11C>T (n.327-11C>T)
n.462-11C>T
n.43-8669C>T
n.191-8669C>T
c.327-4698C>T (n.327-4698C>T)
c.73-7795C>T (n.73-7795C>T)
c.470-11C>T
c.-257-7440C>T (n.-257-7440C>T)
gnomAD v4
12g.120988824C>ACA2621381551HNF1Ac.327-9C>A (n.327-9C>A)
n.462-9C>A
n.43-8667C>A
n.191-8667C>A
c.327-4696C>A (n.327-4696C>A)
c.73-7793C>A (n.73-7793C>A)
c.470-9C>A
c.-257-7438C>A (n.-257-7438C>A)
gnomAD v4
12g.120988824C=CA2067672599HNF1Ac.327-9C= (n.327-9C=)
n.462-9C=
n.43-8667C=
n.191-8667C=
c.327-4696C= (n.327-4696C=)
c.73-7793C= (n.73-7793C=)
c.470-9C=
c.-257-7438C= (n.-257-7438C=)
12g.120988824C>GCA2621381553HNF1Ac.327-9C>G (n.327-9C>G)
n.462-9C>G
n.43-8667C>G
n.191-8667C>G
c.327-4696C>G (n.327-4696C>G)
c.73-7793C>G (n.73-7793C>G)
c.470-9C>G
c.-257-7438C>G (n.-257-7438C>G)
gnomAD v4
12g.120988824C>TCA684448919HNF1Ac.327-9C>T (n.327-9C>T)
n.462-9C>T
n.43-8667C>T
n.191-8667C>T
c.327-4696C>T (n.327-4696C>T)
c.73-7793C>T (n.73-7793C>T)
c.470-9C>T
c.-257-7438C>T (n.-257-7438C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988825T>GCA2621381556HNF1Ac.327-8T>G (n.327-8T>G)
n.462-8T>G
n.43-8666T>G
n.191-8666T>G
c.327-4695T>G (n.327-4695T>G)
c.73-7792T>G (n.73-7792T>G)
c.470-8T>G
c.-257-7437T>G (n.-257-7437T>G)
gnomAD v4
12g.120988826C=CA2067672602HNF1Ac.327-7C= (n.327-7C=)
n.462-7C=
n.43-8665C=
n.191-8665C=
c.327-4694C= (n.327-4694C=)
c.73-7791C= (n.73-7791C=)
c.470-7C=
c.-257-7436C= (n.-257-7436C=)
12g.120988826C>TCA2067672603HNF1Ac.327-7C>T (n.327-7C>T)
n.462-7C>T
n.43-8665C>T
n.191-8665C>T
c.327-4694C>T (n.327-4694C>T)
c.73-7791C>T (n.73-7791C>T)
c.470-7C>T
c.-257-7436C>T (n.-257-7436C>T)
dbSNP
12g.120988827delCA2575321976HNF1Ac.327-6del (n.327-6del)
n.462-6del
n.43-8664del
n.191-8664del
c.327-4693del (n.327-4693del)
c.73-7790del (n.73-7790del)
c.470-6del
c.-257-7435del (n.-257-7435del)
12g.120988827T>CCA2621381558HNF1Ac.327-6T>C (n.327-6T>C)
n.462-6T>C
n.43-8664T>C
n.191-8664T>C
c.327-4693T>C (n.327-4693T>C)
c.73-7790T>C (n.73-7790T>C)
c.470-6T>C
c.-257-7435T>C (n.-257-7435T>C)
gnomAD v4
12g.120988829_120988832delinsCCAGCA2067672605HNF1Ac.327-4_327-1delinsCCAG (n.327-4_327-1delinsCCAG)
n.462-4_462-1delinsCCAG
n.43-8662_43-8659delinsCCAG
n.191-8662_191-8659delinsCCAG
c.327-4691_327-4688delinsCCAG (n.327-4691_327-4688delinsCCAG)
c.73-7788_73-7785delinsCCAG (n.73-7788_73-7785delinsCCAG)
c.470-4_470-1delinsCCAG
c.-257-7433_-257-7430delinsCCAG (n.-257-7433_-257-7430delinsCCAG)
12g.120988830C>ACA2727234003HNF1Ac.327-3C>A (n.327-3C>A)
n.462-3C>A
n.43-8661C>A
n.191-8661C>A
c.327-4690C>A (n.327-4690C>A)
c.73-7787C>A (n.73-7787C>A)
c.470-3C>A
c.-257-7432C>A (n.-257-7432C>A)
dbSNP
12g.120988830_120988832delCA915946724HNF1Ac.327-3_327-1del (n.327-3_327-1del)
n.462-3_462-1del
n.43-8661_43-8659del
n.191-8661_191-8659del
c.327-4690_327-4688del (n.327-4690_327-4688del)
c.73-7787_73-7785del (n.73-7787_73-7785del)
c.470-3_470-1del
c.-257-7432_-257-7430del (n.-257-7432_-257-7430del)
ClinVar dbSNP
12g.120988831A>CCA386958683HNF1Ac.327-2A>C (n.327-2A>C)
n.462-2A>C
n.43-8660A>C
n.191-8660A>C
c.327-4689A>C (n.327-4689A>C)
c.73-7786A>C (n.73-7786A>C)
c.470-2A>C
c.-257-7431A>C (n.-257-7431A>C)
12g.120988831A>GCA386958675HNF1Ac.327-2A>G (n.327-2A>G)
n.462-2A>G
n.43-8660A>G
n.191-8660A>G
c.327-4689A>G (n.327-4689A>G)
c.73-7786A>G (n.73-7786A>G)
c.470-2A>G
c.-257-7431A>G (n.-257-7431A>G)
12g.120988831A>TCA386958679HNF1Ac.327-2A>T (n.327-2A>T)
n.462-2A>T
n.43-8660A>T
n.191-8660A>T
c.327-4689A>T (n.327-4689A>T)
c.73-7786A>T (n.73-7786A>T)
c.470-2A>T
c.-257-7431A>T (n.-257-7431A>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120988832G>ACA386958691HNF1Ac.327-1G>A (n.327-1G>A)
n.462-1G>A
n.43-8659G>A
n.191-8659G>A
c.327-4688G>A (n.327-4688G>A)
c.73-7785G>A (n.73-7785G>A)
c.470-1G>A
c.-257-7430G>A (n.-257-7430G>A)
ClinVar
12g.120988832G>CCA386958693HNF1Ac.327-1G>C (n.327-1G>C)
n.462-1G>C
n.43-8659G>C
n.191-8659G>C
c.327-4688G>C (n.327-4688G>C)
c.73-7785G>C (n.73-7785G>C)
c.470-1G>C
c.-257-7430G>C (n.-257-7430G>C)
12g.120988832G>TCA386958695HNF1Ac.327-1G>T (n.327-1G>T)
n.462-1G>T
n.43-8659G>T
n.191-8659G>T
c.327-4688G>T (n.327-4688G>T)
c.73-7785G>T (n.73-7785G>T)
c.470-1G>T
c.-257-7430G>T (n.-257-7430G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120988833G>ACA482163244HNF1Ac.327G>A (p.Gln109=)
n.462G>A
n.43-8658G>A
n.191-8658G>A
c.327-4687G>A (n.327-4687G>A)
c.73-7784G>A (n.73-7784G>A)
c.470G>A
c.-257-7429G>A (n.-257-7429G>A)
gnomAD v4 COSMIC
12g.120988833G>CCA386958699HNF1Ac.327G>C (p.Gln109His)
n.462G>C
n.43-8658G>C
n.191-8658G>C
c.327-4687G>C (n.327-4687G>C)
c.73-7784G>C (n.73-7784G>C)
c.470G>C
c.-257-7429G>C (n.-257-7429G>C)
12g.120988833G>TCA386958703HNF1Ac.327G>T (p.Gln109His)
n.462G>T
n.43-8658G>T
n.191-8658G>T
c.327-4687G>T (n.327-4687G>T)
c.73-7784G>T (n.73-7784G>T)
c.470G>T
c.-257-7429G>T (n.-257-7429G>T)
12g.120988834G>ACA386958708HNF1Ac.328G>A (p.Glu110Lys)
n.463G>A
n.43-8657G>A
n.191-8657G>A
c.327-4686G>A (n.327-4686G>A)
c.73-7783G>A (n.73-7783G>A)
c.471G>A
c.-257-7428G>A (n.-257-7428G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988834G>CCA386958712HNF1Ac.328G>C (p.Glu110Gln)
n.463G>C
n.43-8657G>C
n.191-8657G>C
c.327-4686G>C (n.327-4686G>C)
c.73-7783G>C (n.73-7783G>C)
c.471G>C
c.-257-7428G>C (n.-257-7428G>C)
12g.120988834G=CA2067672609HNF1Ac.328G= (p.Glu110=)
n.463G=
n.43-8657G=
n.191-8657G=
c.327-4686G= (n.327-4686G=)
c.73-7783G= (n.73-7783G=)
c.471G=
c.-257-7428G= (n.-257-7428G=)
12g.120988834G>TCA386958720HNF1Ac.328G>T (p.Glu110Ter)
n.463G>T
n.43-8657G>T
n.191-8657G>T
c.327-4686G>T (n.327-4686G>T)
c.73-7783G>T (n.73-7783G>T)
c.471G>T
c.-257-7428G>T (n.-257-7428G>T)
12g.120988835A>CCA386958728HNF1Ac.329A>C (p.Glu110Ala)
n.464A>C
n.43-8656A>C
n.191-8656A>C
c.327-4685A>C (n.327-4685A>C)
c.73-7782A>C (n.73-7782A>C)
c.472A>C
c.-257-7427A>C (n.-257-7427A>C)
12g.120988835A>GCA386958745HNF1Ac.329A>G (p.Glu110Gly)
n.464A>G
n.43-8656A>G
n.191-8656A>G
c.327-4685A>G (n.327-4685A>G)
c.73-7782A>G (n.73-7782A>G)
c.472A>G
c.-257-7427A>G (n.-257-7427A>G)
12g.120988835A>TCA386958753HNF1Ac.329A>T (p.Glu110Val)
n.464A>T
n.43-8656A>T
n.191-8656A>T
c.327-4685A>T (n.327-4685A>T)
c.73-7782A>T (n.73-7782A>T)
c.472A>T
c.-257-7427A>T (n.-257-7427A>T)
12g.120988836G>ACA482163245HNF1Ac.330G>A (p.Glu110=)
n.465G>A
n.43-8655G>A
n.191-8655G>A
c.327-4684G>A (n.327-4684G>A)
c.73-7781G>A (n.73-7781G>A)
c.473G>A
c.-257-7426G>A (n.-257-7426G>A)
dbSNP
12g.120988836G>CCA386958760HNF1Ac.330G>C (p.Glu110Asp)
n.465G>C
n.43-8655G>C
n.191-8655G>C
c.327-4684G>C (n.327-4684G>C)
c.73-7781G>C (n.73-7781G>C)
c.473G>C
c.-257-7426G>C (n.-257-7426G>C)
12g.120988836G>TCA386958759HNF1Ac.330G>T (p.Glu110Asp)
n.465G>T
n.43-8655G>T
n.191-8655G>T
c.327-4684G>T (n.327-4684G>T)
c.73-7781G>T (n.73-7781G>T)
c.473G>T
c.-257-7426G>T (n.-257-7426G>T)
12g.120988837G>ACA386958763HNF1Ac.331G>A (p.Asp111Asn)
n.466G>A
n.43-8654G>A
n.191-8654G>A
c.327-4683G>A (n.327-4683G>A)
c.73-7780G>A (n.73-7780G>A)
c.474G>A
c.-257-7425G>A (n.-257-7425G>A)
12g.120988837G>CCA386958764HNF1Ac.331G>C (p.Asp111His)
n.466G>C
n.43-8654G>C
n.191-8654G>C
c.327-4683G>C (n.327-4683G>C)
c.73-7780G>C (n.73-7780G>C)
c.474G>C
c.-257-7425G>C (n.-257-7425G>C)
gnomAD v4
12g.120988837G>TCA386958773HNF1Ac.331G>T (p.Asp111Tyr)
n.466G>T
n.43-8654G>T
n.191-8654G>T
c.327-4683G>T (n.327-4683G>T)
c.73-7780G>T (n.73-7780G>T)
c.474G>T
c.-257-7425G>T (n.-257-7425G>T)
gnomAD v4
12g.120988838A>CCA386958782HNF1Ac.332A>C (p.Asp111Ala)
n.467A>C
n.43-8653A>C
n.191-8653A>C
c.327-4682A>C (n.327-4682A>C)
c.73-7779A>C (n.73-7779A>C)
c.475A>C
c.-257-7424A>C (n.-257-7424A>C)
12g.120988838A>GCA386958785HNF1Ac.332A>G (p.Asp111Gly)
n.467A>G
n.43-8653A>G
n.191-8653A>G
c.327-4682A>G (n.327-4682A>G)
c.73-7779A>G (n.73-7779A>G)
c.475A>G
c.-257-7424A>G (n.-257-7424A>G)
ClinVar
12g.120988838A>TCA386958786HNF1Ac.332A>T (p.Asp111Val)
n.467A>T
n.43-8653A>T
n.191-8653A>T
c.327-4682A>T (n.327-4682A>T)
c.73-7779A>T (n.73-7779A>T)
c.475A>T
c.-257-7424A>T (n.-257-7424A>T)
12g.120988839C>ACA386958789HNF1Ac.333C>A (p.Asp111Glu)
n.468C>A
n.43-8652C>A
n.191-8652C>A
c.327-4681C>A (n.327-4681C>A)
c.73-7778C>A (n.73-7778C>A)
c.476C>A
c.-257-7423C>A (n.-257-7423C>A)
12g.120988839C=CA2067672614HNF1Ac.333C= (p.Asp111=)
n.468C=
n.43-8652C=
n.191-8652C=
c.327-4681C= (n.327-4681C=)
c.73-7778C= (n.73-7778C=)
c.476C=
c.-257-7423C= (n.-257-7423C=)
12g.120988839C>GCA386958793HNF1Ac.333C>G (p.Asp111Glu)
n.468C>G
n.43-8652C>G
n.191-8652C>G
c.327-4681C>G (n.327-4681C>G)
c.73-7778C>G (n.73-7778C>G)
c.476C>G
c.-257-7423C>G (n.-257-7423C>G)
12g.120988839C>TCA6831739HNF1Ac.333C>T (p.Asp111=)
n.468C>T
n.43-8652C>T
n.191-8652C>T
c.327-4681C>T (n.327-4681C>T)
c.73-7778C>T (n.73-7778C>T)
c.476C>T
c.-257-7423C>T (n.-257-7423C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.120988841delCA2697551547HNF1Ac.335del (p.Pro112ArgfsTer?)
n.470del
n.43-8650del
n.191-8650del
c.327-4679del (n.327-4679del)
c.73-7776del (n.73-7776del)
c.478del
c.-257-7421del (n.-257-7421del)
ClinVar
12g.120988840C>ACA386958801HNF1Ac.334C>A (p.Pro112Thr)
n.469C>A
n.43-8651C>A
n.191-8651C>A
c.327-4680C>A (n.327-4680C>A)
c.73-7777C>A (n.73-7777C>A)
c.477C>A
c.-257-7422C>A (n.-257-7422C>A)
12g.120988840C>GCA386958803HNF1Ac.334C>G (p.Pro112Ala)
n.469C>G
n.43-8651C>G
n.191-8651C>G
c.327-4680C>G (n.327-4680C>G)
c.73-7777C>G (n.73-7777C>G)
c.477C>G
c.-257-7422C>G (n.-257-7422C>G)
12g.120988840C>TCA386958807HNF1Ac.334C>T (p.Pro112Ser)
n.469C>T
n.43-8651C>T
n.191-8651C>T
c.327-4680C>T (n.327-4680C>T)
c.73-7777C>T (n.73-7777C>T)
c.477C>T
c.-257-7422C>T (n.-257-7422C>T)
12g.120988841C>ACA386958824HNF1Ac.335C>A (p.Pro112Gln)
n.470C>A
n.43-8650C>A
n.191-8650C>A
c.327-4679C>A (n.327-4679C>A)
c.73-7776C>A (n.73-7776C>A)
c.478C>A
c.-257-7421C>A (n.-257-7421C>A)
12g.120988841C=CA2067672623HNF1Ac.335C= (p.Pro112=)
n.470C=
n.43-8650C=
n.191-8650C=
c.327-4679C= (n.327-4679C=)
c.73-7776C= (n.73-7776C=)
c.478C=
c.-257-7421C= (n.-257-7421C=)
12g.120988841C>GCA386958817HNF1Ac.335C>G (p.Pro112Arg)
n.470C>G
n.43-8650C>G
n.191-8650C>G
c.327-4679C>G (n.327-4679C>G)
c.73-7776C>G (n.73-7776C>G)
c.478C>G
c.-257-7421C>G (n.-257-7421C>G)
12g.120988841C>TCA124475HNF1Ac.335C>T (p.Pro112Leu)
n.470C>T
n.43-8650C>T
n.191-8650C>T
c.327-4679C>T (n.327-4679C>T)
c.73-7776C>T (n.73-7776C>T)
c.478C>T
c.-257-7421C>T (n.-257-7421C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120988842G>ACA6831740HNF1Ac.336G>A (p.Pro112=)
n.471G>A
n.43-8649G>A
n.191-8649G>A
c.327-4678G>A (n.327-4678G>A)
c.73-7775G>A (n.73-7775G>A)
c.479G>A
c.-257-7420G>A (n.-257-7420G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988842G>CCA482163250HNF1Ac.336G>C (p.Pro112=)
n.471G>C
n.43-8649G>C
n.191-8649G>C
c.327-4678G>C (n.327-4678G>C)
c.73-7775G>C (n.73-7775G>C)
c.479G>C
c.-257-7420G>C (n.-257-7420G>C)
12g.120988842G=CA2067672631HNF1Ac.336G= (p.Pro112=)
n.471G=
n.43-8649G=
n.191-8649G=
c.327-4678G= (n.327-4678G=)
c.73-7775G= (n.73-7775G=)
c.479G=
c.-257-7420G= (n.-257-7420G=)
12g.120988842G>TCA482163251HNF1Ac.336G>T (p.Pro112=)
n.471G>T
n.43-8649G>T
n.191-8649G>T
c.327-4678G>T (n.327-4678G>T)
c.73-7775G>T (n.73-7775G>T)
c.479G>T
c.-257-7420G>T (n.-257-7420G>T)
12g.120988843T>ACA386958829HNF1Ac.337T>A (p.Trp113Arg)
n.472T>A
n.43-8648T>A
n.191-8648T>A
c.327-4677T>A (n.327-4677T>A)
c.73-7774T>A (n.73-7774T>A)
c.480T>A
c.-257-7419T>A (n.-257-7419T>A)
12g.120988843T>CCA386958830HNF1Ac.337T>C (p.Trp113Arg)
n.472T>C
n.43-8648T>C
n.191-8648T>C
c.327-4677T>C (n.327-4677T>C)
c.73-7774T>C (n.73-7774T>C)
c.480T>C
c.-257-7419T>C (n.-257-7419T>C)
12g.120988843T>GCA386958831HNF1Ac.337T>G (p.Trp113Gly)
n.472T>G
n.43-8648T>G
n.191-8648T>G
c.327-4677T>G (n.327-4677T>G)
c.73-7774T>G (n.73-7774T>G)
c.480T>G
c.-257-7419T>G (n.-257-7419T>G)
12g.120988844G>ACA386958838HNF1Ac.338G>A (p.Trp113Ter)
n.473G>A
n.43-8647G>A
n.191-8647G>A
c.327-4676G>A (n.327-4676G>A)
c.73-7773G>A (n.73-7773G>A)
c.481G>A
c.-257-7418G>A (n.-257-7418G>A)
ClinVar dbSNP
12g.120988844G>CCA386958841HNF1Ac.338G>C (p.Trp113Ser)
n.473G>C
n.43-8647G>C
n.191-8647G>C
c.327-4676G>C (n.327-4676G>C)
c.73-7773G>C (n.73-7773G>C)
c.481G>C
c.-257-7418G>C (n.-257-7418G>C)
12g.120988844G>TCA386958844HNF1Ac.338G>T (p.Trp113Leu)
n.473G>T
n.43-8647G>T
n.191-8647G>T
c.327-4676G>T (n.327-4676G>T)
c.73-7773G>T (n.73-7773G>T)
c.481G>T
c.-257-7418G>T (n.-257-7418G>T)
12g.120988845G>ACA386958847HNF1Ac.339G>A (p.Trp113Ter)
n.474G>A
n.43-8646G>A
n.191-8646G>A
c.327-4675G>A (n.327-4675G>A)
c.73-7772G>A (n.73-7772G>A)
c.482G>A
c.-257-7417G>A (n.-257-7417G>A)
12g.120988845G>CCA386958850HNF1Ac.339G>C (p.Trp113Cys)
n.474G>C
n.43-8646G>C
n.191-8646G>C
c.327-4675G>C (n.327-4675G>C)
c.73-7772G>C (n.73-7772G>C)
c.482G>C
c.-257-7417G>C (n.-257-7417G>C)
12g.120988845G>TCA386958852HNF1Ac.339G>T (p.Trp113Cys)
n.474G>T
n.43-8646G>T
n.191-8646G>T
c.327-4675G>T (n.327-4675G>T)
c.73-7772G>T (n.73-7772G>T)
c.482G>T
c.-257-7417G>T (n.-257-7417G>T)
12g.120988846_120988849delCA645589501HNF1Ac.340_343del (p.Arg114TrpfsTer?)
n.475_478del
n.43-8645_43-8642del
n.191-8645_191-8642del
c.327-4674_327-4671del (n.327-4674_327-4671del)
c.73-7771_73-7768del (n.73-7771_73-7768del)
c.483_486del
c.-257-7416_-257-7413del (n.-257-7416_-257-7413del)
COSMIC COSMIC
12g.120988846C>ACA386958856HNF1Ac.340C>A (p.Arg114Ser)
n.475C>A
n.43-8645C>A
n.191-8645C>A
c.327-4674C>A (n.327-4674C>A)
c.73-7771C>A (n.73-7771C>A)
c.483C>A
c.-257-7416C>A (n.-257-7416C>A)
12g.120988846C=CA2067672639HNF1Ac.340C= (p.Arg114=)
n.475C=
n.43-8645C=
n.191-8645C=
c.327-4674C= (n.327-4674C=)
c.73-7771C= (n.73-7771C=)
c.483C=
c.-257-7416C= (n.-257-7416C=)
12g.120988846C>GCA386958857HNF1Ac.340C>G (p.Arg114Gly)
n.475C>G
n.43-8645C>G
n.191-8645C>G
c.327-4674C>G (n.327-4674C>G)
c.73-7771C>G (n.73-7771C>G)
c.483C>G
c.-257-7416C>G (n.-257-7416C>G)
12g.120988846C>TCA6831741HNF1Ac.340C>T (p.Arg114Cys)
n.475C>T
n.43-8645C>T
n.191-8645C>T
c.327-4674C>T (n.327-4674C>T)
c.73-7771C>T (n.73-7771C>T)
c.483C>T
c.-257-7416C>T (n.-257-7416C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120988847G>ACA160010HNF1Ac.341G>A (p.Arg114His)
n.476G>A
n.43-8644G>A
n.191-8644G>A
c.327-4673G>A (n.327-4673G>A)
c.73-7770G>A (n.73-7770G>A)
c.484G>A
c.-257-7415G>A (n.-257-7415G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120988847G>CCA386958869HNF1Ac.341G>C (p.Arg114Pro)
n.476G>C
n.43-8644G>C
n.191-8644G>C
c.327-4673G>C (n.327-4673G>C)
c.73-7770G>C (n.73-7770G>C)
c.484G>C
c.-257-7415G>C (n.-257-7415G>C)
12g.120988847G=CA2067672647HNF1Ac.341G= (p.Arg114=)
n.476G=
n.43-8644G=
n.191-8644G=
c.327-4673G= (n.327-4673G=)
c.73-7770G= (n.73-7770G=)
c.484G=
c.-257-7415G= (n.-257-7415G=)
12g.120988847G>TCA6831742HNF1Ac.341G>T (p.Arg114Leu)
n.476G>T
n.43-8644G>T
n.191-8644G>T
c.327-4673G>T (n.327-4673G>T)
c.73-7770G>T (n.73-7770G>T)
c.484G>T
c.-257-7415G>T (n.-257-7415G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120988848T>ACA482163255HNF1Ac.342T>A (p.Arg114=)
n.477T>A
n.43-8643T>A
n.191-8643T>A
c.327-4672T>A (n.327-4672T>A)
c.73-7769T>A (n.73-7769T>A)
c.485T>A
c.-257-7414T>A (n.-257-7414T>A)
12g.120988848T>CCA482163256HNF1Ac.342T>C (p.Arg114=)
n.477T>C
n.43-8643T>C
n.191-8643T>C
c.327-4672T>C (n.327-4672T>C)
c.73-7769T>C (n.73-7769T>C)
c.485T>C
c.-257-7414T>C (n.-257-7414T>C)
12g.120988848T>GCA482163257HNF1Ac.342T>G (p.Arg114=)
n.477T>G
n.43-8643T>G
n.191-8643T>G
c.327-4672T>G (n.327-4672T>G)
c.73-7769T>G (n.73-7769T>G)
c.485T>G
c.-257-7414T>G (n.-257-7414T>G)
12g.120988848dupCA2018007656HNF1Ac.342dup (p.Val115CysfsTer?)
n.477dup
n.43-8643dup
n.191-8643dup
c.327-4672dup (n.327-4672dup)
c.73-7769dup (n.73-7769dup)
c.485dup
c.-257-7414dup (n.-257-7414dup)
ClinVar dbSNP
12g.120988849G>ACA386958873HNF1Ac.343G>A (p.Val115Met)
n.478G>A
n.43-8642G>A
n.191-8642G>A
c.327-4671G>A (n.327-4671G>A)
c.73-7768G>A (n.73-7768G>A)
c.486G>A
c.-257-7413G>A (n.-257-7413G>A)
12g.120988849G>CCA386958876HNF1Ac.343G>C (p.Val115Leu)
n.478G>C
n.43-8642G>C
n.191-8642G>C
c.327-4671G>C (n.327-4671G>C)
c.73-7768G>C (n.73-7768G>C)
c.486G>C
c.-257-7413G>C (n.-257-7413G>C)
12g.120988849G=CA2067672659HNF1Ac.343G= (p.Val115=)
n.478G=
n.43-8642G=
n.191-8642G=
c.327-4671G= (n.327-4671G=)
c.73-7768G= (n.73-7768G=)
c.486G=
c.-257-7413G= (n.-257-7413G=)
12g.120988849G>TCA386958889HNF1Ac.343G>T (p.Val115Leu)
n.478G>T
n.43-8642G>T
n.191-8642G>T
c.327-4671G>T (n.327-4671G>T)
c.73-7768G>T (n.73-7768G>T)
c.486G>T
c.-257-7413G>T (n.-257-7413G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120988850T>ACA386958894HNF1Ac.344T>A (p.Val115Glu)
n.479T>A
n.43-8641T>A
n.191-8641T>A
c.327-4670T>A (n.327-4670T>A)
c.73-7767T>A (n.73-7767T>A)
c.487T>A
c.-257-7412T>A (n.-257-7412T>A)
12g.120988850T>CCA386958899HNF1Ac.344T>C (p.Val115Ala)
n.479T>C
n.43-8641T>C
n.191-8641T>C
c.327-4670T>C (n.327-4670T>C)
c.73-7767T>C (n.73-7767T>C)
c.487T>C
c.-257-7412T>C (n.-257-7412T>C)
12g.120988850T>GCA386958904HNF1Ac.344T>G (p.Val115Gly)
n.479T>G
n.43-8641T>G
n.191-8641T>G
c.327-4670T>G (n.327-4670T>G)
c.73-7767T>G (n.73-7767T>G)
c.487T>G
c.-257-7412T>G (n.-257-7412T>G)
dbSNP
12g.120988851G>ACA482163260HNF1Ac.345G>A (p.Val115=)
n.480G>A
n.43-8640G>A
n.191-8640G>A
c.327-4669G>A (n.327-4669G>A)
c.73-7766G>A (n.73-7766G>A)
c.488G>A
c.-257-7411G>A (n.-257-7411G>A)
12g.120988851G>CCA482163262HNF1Ac.345G>C (p.Val115=)
n.480G>C
n.43-8640G>C
n.191-8640G>C
c.327-4669G>C (n.327-4669G>C)
c.73-7766G>C (n.73-7766G>C)
c.488G>C
c.-257-7411G>C (n.-257-7411G>C)
12g.120988851G>TCA482163261HNF1Ac.345G>T (p.Val115=)
n.480G>T
n.43-8640G>T
n.191-8640G>T
c.327-4669G>T (n.327-4669G>T)
c.73-7766G>T (n.73-7766G>T)
c.488G>T
c.-257-7411G>T (n.-257-7411G>T)
12g.120988852G>ACA386958912HNF1Ac.346G>A (p.Ala116Thr)
n.481G>A
n.43-8639G>A
n.191-8639G>A
c.327-4668G>A (n.327-4668G>A)
c.73-7765G>A (n.73-7765G>A)
c.489G>A
c.-257-7410G>A (n.-257-7410G>A)
12g.120988852G>CCA386958918HNF1Ac.346G>C (p.Ala116Pro)
n.481G>C
n.43-8639G>C
n.191-8639G>C
c.327-4668G>C (n.327-4668G>C)
c.73-7765G>C (n.73-7765G>C)
c.489G>C
c.-257-7410G>C (n.-257-7410G>C)
12g.120988852G>TCA386958922HNF1Ac.346G>T (p.Ala116Ser)
n.481G>T
n.43-8639G>T
n.191-8639G>T
c.327-4668G>T (n.327-4668G>T)
c.73-7765G>T (n.73-7765G>T)
c.489G>T
c.-257-7410G>T (n.-257-7410G>T)
12g.120988853C>ACA386958926HNF1Ac.347C>A (p.Ala116Glu)
n.482C>A
n.43-8638C>A
n.191-8638C>A
c.327-4667C>A (n.327-4667C>A)
c.73-7764C>A (n.73-7764C>A)
c.490C>A
c.-257-7409C>A (n.-257-7409C>A)
12g.120988853C=CA2067672662HNF1Ac.347C= (p.Ala116=)
n.482C=
n.43-8638C=
n.191-8638C=
c.327-4667C= (n.327-4667C=)
c.73-7764C= (n.73-7764C=)
c.490C=
c.-257-7409C= (n.-257-7409C=)
12g.120988853C>GCA386958930HNF1Ac.347C>G (p.Ala116Gly)
n.482C>G
n.43-8638C>G
n.191-8638C>G
c.327-4667C>G (n.327-4667C>G)
c.73-7764C>G (n.73-7764C>G)
c.490C>G
c.-257-7409C>G (n.-257-7409C>G)
12g.120988853C>TCA6831743HNF1Ac.347C>T (p.Ala116Val)
n.482C>T
n.43-8638C>T
n.191-8638C>T
c.327-4667C>T (n.327-4667C>T)
c.73-7764C>T (n.73-7764C>T)
c.490C>T
c.-257-7409C>T (n.-257-7409C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988854G>ACA6831744HNF1Ac.348G>A (p.Ala116=)
n.483G>A
n.43-8637G>A
n.191-8637G>A
c.327-4666G>A (n.327-4666G>A)
c.73-7763G>A (n.73-7763G>A)
c.491G>A
c.-257-7408G>A (n.-257-7408G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120988854G>CCA482163264HNF1Ac.348G>C (p.Ala116=)
n.483G>C
n.43-8637G>C
n.191-8637G>C
c.327-4666G>C (n.327-4666G>C)
c.73-7763G>C (n.73-7763G>C)
c.491G>C
c.-257-7408G>C (n.-257-7408G>C)
12g.120988854G=CA2067672665HNF1Ac.348G= (p.Ala116=)
n.483G=
n.43-8637G=
n.191-8637G=
c.327-4666G= (n.327-4666G=)
c.73-7763G= (n.73-7763G=)
c.491G=
c.-257-7408G= (n.-257-7408G=)
12g.120988854G>TCA482163265HNF1Ac.348G>T (p.Ala116=)
n.483G>T
n.43-8637G>T
n.191-8637G>T
c.327-4666G>T (n.327-4666G>T)
c.73-7763G>T (n.73-7763G>T)
c.491G>T
c.-257-7408G>T (n.-257-7408G>T)
12g.120988855A=CA2067672670HNF1Ac.349A= (p.Lys117=)
n.484A=
n.43-8636A=
n.191-8636A=
c.327-4665A= (n.327-4665A=)
c.73-7762A= (n.73-7762A=)
c.492A=
c.-257-7407A= (n.-257-7407A=)
12g.120988855A>CCA386958955HNF1Ac.349A>C (p.Lys117Gln)
n.484A>C
n.43-8636A>C
n.191-8636A>C
c.327-4665A>C (n.327-4665A>C)
c.73-7762A>C (n.73-7762A>C)
c.492A>C
c.-257-7407A>C (n.-257-7407A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988855A>GCA386958942HNF1Ac.349A>G (p.Lys117Glu)
n.484A>G
n.43-8636A>G
n.191-8636A>G
c.327-4665A>G (n.327-4665A>G)
c.73-7762A>G (n.73-7762A>G)
c.492A>G
c.-257-7407A>G (n.-257-7407A>G)
12g.120988855A>TCA386958938HNF1Ac.349A>T (p.Lys117Ter)
n.484A>T
n.43-8636A>T
n.191-8636A>T
c.327-4665A>T (n.327-4665A>T)
c.73-7762A>T (n.73-7762A>T)
c.492A>T
c.-257-7407A>T (n.-257-7407A>T)
12g.120988856A>CCA386958961HNF1Ac.350A>C (p.Lys117Thr)
n.485A>C
n.43-8635A>C
n.191-8635A>C
c.327-4664A>C (n.327-4664A>C)
c.73-7761A>C (n.73-7761A>C)
c.493A>C
c.-257-7406A>C (n.-257-7406A>C)
gnomAD v4
12g.120988856A>GCA386958967HNF1Ac.350A>G (p.Lys117Arg)
n.485A>G
n.43-8635A>G
n.191-8635A>G
c.327-4664A>G (n.327-4664A>G)
c.73-7761A>G (n.73-7761A>G)
c.493A>G
c.-257-7406A>G (n.-257-7406A>G)
12g.120988856A>TCA386958970HNF1Ac.350A>T (p.Lys117Met)
n.485A>T
n.43-8635A>T
n.191-8635A>T
c.327-4664A>T (n.327-4664A>T)
c.73-7761A>T (n.73-7761A>T)
c.493A>T
c.-257-7406A>T (n.-257-7406A>T)
12g.120988857G>ACA482163270HNF1Ac.351G>A (p.Lys117=)
n.486G>A
n.43-8634G>A
n.191-8634G>A
c.327-4663G>A (n.327-4663G>A)
c.73-7760G>A (n.73-7760G>A)
c.494G>A
c.-257-7405G>A (n.-257-7405G>A)
12g.120988857G>CCA386958977HNF1Ac.351G>C (p.Lys117Asn)
n.486G>C
n.43-8634G>C
n.191-8634G>C
c.327-4663G>C (n.327-4663G>C)
c.73-7760G>C (n.73-7760G>C)
c.494G>C
c.-257-7405G>C (n.-257-7405G>C)
12g.120988857G>TCA386958983HNF1Ac.351G>T (p.Lys117Asn)
n.486G>T
n.43-8634G>T
n.191-8634G>T
c.327-4663G>T (n.327-4663G>T)
c.73-7760G>T (n.73-7760G>T)
c.494G>T
c.-257-7405G>T (n.-257-7405G>T)
12g.120988858A>CCA386958988HNF1Ac.352A>C (p.Met118Leu)
n.487A>C
n.43-8633A>C
n.191-8633A>C
c.327-4662A>C (n.327-4662A>C)
c.73-7759A>C (n.73-7759A>C)
c.495A>C
c.-257-7404A>C (n.-257-7404A>C)
12g.120988858A>GCA386958990HNF1Ac.352A>G (p.Met118Val)
n.487A>G
n.43-8633A>G
n.191-8633A>G
c.327-4662A>G (n.327-4662A>G)
c.73-7759A>G (n.73-7759A>G)
c.495A>G
c.-257-7404A>G (n.-257-7404A>G)
gnomAD v4
12g.120988858A>TCA386958992HNF1Ac.352A>T (p.Met118Leu)
n.487A>T
n.43-8633A>T
n.191-8633A>T
c.327-4662A>T (n.327-4662A>T)
c.73-7759A>T (n.73-7759A>T)
c.495A>T
c.-257-7404A>T (n.-257-7404A>T)
12g.120988859T>ACA386958993HNF1Ac.353T>A (p.Met118Lys)
n.488T>A
n.43-8632T>A
n.191-8632T>A
c.327-4661T>A (n.327-4661T>A)
c.73-7758T>A (n.73-7758T>A)
c.496T>A
c.-257-7403T>A (n.-257-7403T>A)
dbSNP
12g.120988859T>CCA386958995HNF1Ac.353T>C (p.Met118Thr)
n.488T>C
n.43-8632T>C
n.191-8632T>C
c.327-4661T>C (n.327-4661T>C)
c.73-7758T>C (n.73-7758T>C)
c.496T>C
c.-257-7403T>C (n.-257-7403T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988859T>GCA386958998HNF1Ac.353T>G (p.Met118Arg)
n.488T>G
n.43-8632T>G
n.191-8632T>G
c.327-4661T>G (n.327-4661T>G)
c.73-7758T>G (n.73-7758T>G)
c.496T>G
c.-257-7403T>G (n.-257-7403T>G)
12g.120988859T=CA2067672675HNF1Ac.353T= (p.Met118=)
n.488T=
n.43-8632T=
n.191-8632T=
c.327-4661T= (n.327-4661T=)
c.73-7758T= (n.73-7758T=)
c.496T=
c.-257-7403T= (n.-257-7403T=)
12g.120988860G>ACA6831745HNF1Ac.354G>A (p.Met118Ile)
n.489G>A
n.43-8631G>A
n.191-8631G>A
c.327-4660G>A (n.327-4660G>A)
c.73-7757G>A (n.73-7757G>A)
c.497G>A
c.-257-7402G>A (n.-257-7402G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988860G>CCA386959005HNF1Ac.354G>C (p.Met118Ile)
n.489G>C
n.43-8631G>C
n.191-8631G>C
c.327-4660G>C (n.327-4660G>C)
c.73-7757G>C (n.73-7757G>C)
c.497G>C
c.-257-7402G>C (n.-257-7402G>C)
12g.120988860G=CA2067672678HNF1Ac.354G= (p.Met118=)
n.489G=
n.43-8631G=
n.191-8631G=
c.327-4660G= (n.327-4660G=)
c.73-7757G= (n.73-7757G=)
c.497G=
c.-257-7402G= (n.-257-7402G=)
12g.120988860G>TCA386959008HNF1Ac.354G>T (p.Met118Ile)
n.489G>T
n.43-8631G>T
n.191-8631G>T
c.327-4660G>T (n.327-4660G>T)
c.73-7757G>T (n.73-7757G>T)
c.497G>T
c.-257-7402G>T (n.-257-7402G>T)
12g.120988861G>ACA386959012HNF1Ac.355G>A (p.Val119Ile)
n.490G>A
n.43-8630G>A
n.191-8630G>A
c.327-4659G>A (n.327-4659G>A)
c.73-7756G>A (n.73-7756G>A)
c.498G>A
c.-257-7401G>A (n.-257-7401G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988861G>CCA386959013HNF1Ac.355G>C (p.Val119Leu)
n.490G>C
n.43-8630G>C
n.191-8630G>C
c.327-4659G>C (n.327-4659G>C)
c.73-7756G>C (n.73-7756G>C)
c.498G>C
c.-257-7401G>C (n.-257-7401G>C)
gnomAD v4
12g.120988861G=CA2067672682HNF1Ac.355G= (p.Val119=)
n.490G=
n.43-8630G=
n.191-8630G=
c.327-4659G= (n.327-4659G=)
c.73-7756G= (n.73-7756G=)
c.498G=
c.-257-7401G= (n.-257-7401G=)
12g.120988861G>TCA386959011HNF1Ac.355G>T (p.Val119Phe)
n.490G>T
n.43-8630G>T
n.191-8630G>T
c.327-4659G>T (n.327-4659G>T)
c.73-7756G>T (n.73-7756G>T)
c.498G>T
c.-257-7401G>T (n.-257-7401G>T)
12g.120988862T>ACA386959016HNF1Ac.356T>A (p.Val119Asp)
n.491T>A
n.43-8629T>A
n.191-8629T>A
c.327-4658T>A (n.327-4658T>A)
c.73-7755T>A (n.73-7755T>A)
c.499T>A
c.-257-7400T>A (n.-257-7400T>A)
12g.120988862T>CCA386959022HNF1Ac.356T>C (p.Val119Ala)
n.491T>C
n.43-8629T>C
n.191-8629T>C
c.327-4658T>C (n.327-4658T>C)
c.73-7755T>C (n.73-7755T>C)
c.499T>C
c.-257-7400T>C (n.-257-7400T>C)
12g.120988862T>GCA386959027HNF1Ac.356T>G (p.Val119Gly)
n.491T>G
n.43-8629T>G
n.191-8629T>G
c.327-4658T>G (n.327-4658T>G)
c.73-7755T>G (n.73-7755T>G)
c.499T>G
c.-257-7400T>G (n.-257-7400T>G)
12g.120988863C>ACA482163274HNF1Ac.357C>A (p.Val119=)
n.492C>A
n.43-8628C>A
n.191-8628C>A
c.327-4657C>A (n.327-4657C>A)
c.73-7754C>A (n.73-7754C>A)
c.500C>A
c.-257-7399C>A (n.-257-7399C>A)
12g.120988863C=CA2067672684HNF1Ac.357C= (p.Val119=)
n.492C=
n.43-8628C=
n.191-8628C=
c.327-4657C= (n.327-4657C=)
c.73-7754C= (n.73-7754C=)
c.500C=
c.-257-7399C= (n.-257-7399C=)
12g.120988863C>GCA482163275HNF1Ac.357C>G (p.Val119=)
n.492C>G
n.43-8628C>G
n.191-8628C>G
c.327-4657C>G (n.327-4657C>G)
c.73-7754C>G (n.73-7754C>G)
c.500C>G
c.-257-7399C>G (n.-257-7399C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988863C>TCA482163276HNF1Ac.357C>T (p.Val119=)
n.492C>T
n.43-8628C>T
n.191-8628C>T
c.327-4657C>T (n.327-4657C>T)
c.73-7754C>T (n.73-7754C>T)
c.500C>T
c.-257-7399C>T (n.-257-7399C>T)
12g.120988864A>CCA386959030HNF1Ac.358A>C (p.Lys120Gln)
n.493A>C
n.43-8627A>C
n.191-8627A>C
c.327-4656A>C (n.327-4656A>C)
c.73-7753A>C (n.73-7753A>C)
c.501A>C
c.-257-7398A>C (n.-257-7398A>C)
12g.120988864A>GCA386959040HNF1Ac.358A>G (p.Lys120Glu)
n.493A>G
n.43-8627A>G
n.191-8627A>G
c.327-4656A>G (n.327-4656A>G)
c.73-7753A>G (n.73-7753A>G)
c.501A>G
c.-257-7398A>G (n.-257-7398A>G)
ClinVar
12g.120988864A>TCA386959050HNF1Ac.358A>T (p.Lys120Ter)
n.493A>T
n.43-8627A>T
n.191-8627A>T
c.327-4656A>T (n.327-4656A>T)
c.73-7753A>T (n.73-7753A>T)
c.501A>T
c.-257-7398A>T (n.-257-7398A>T)
12g.120988865A>CCA386959075HNF1Ac.359A>C (p.Lys120Thr)
n.494A>C
n.43-8626A>C
n.191-8626A>C
c.327-4655A>C (n.327-4655A>C)
c.73-7752A>C (n.73-7752A>C)
c.502A>C
c.-257-7397A>C (n.-257-7397A>C)
12g.120988865A>GCA386959055HNF1Ac.359A>G (p.Lys120Arg)
n.494A>G
n.43-8626A>G
n.191-8626A>G
c.327-4655A>G (n.327-4655A>G)
c.73-7752A>G (n.73-7752A>G)
c.502A>G
c.-257-7397A>G (n.-257-7397A>G)
12g.120988865A>TCA386959070HNF1Ac.359A>T (p.Lys120Met)
n.494A>T
n.43-8626A>T
n.191-8626A>T
c.327-4655A>T (n.327-4655A>T)
c.73-7752A>T (n.73-7752A>T)
c.502A>T
c.-257-7397A>T (n.-257-7397A>T)
12g.120988866G>ACA482163278HNF1Ac.360G>A (p.Lys120=)
n.495G>A
n.43-8625G>A
n.191-8625G>A
c.327-4654G>A (n.327-4654G>A)
c.73-7751G>A (n.73-7751G>A)
c.503G>A
c.-257-7396G>A (n.-257-7396G>A)
12g.120988866G>CCA386959080HNF1Ac.360G>C (p.Lys120Asn)
n.495G>C
n.43-8625G>C
n.191-8625G>C
c.327-4654G>C (n.327-4654G>C)
c.73-7751G>C (n.73-7751G>C)
c.503G>C
c.-257-7396G>C (n.-257-7396G>C)
ClinVar gnomAD v4
12g.120988866G>TCA386959083HNF1Ac.360G>T (p.Lys120Asn)
n.495G>T
n.43-8625G>T
n.191-8625G>T
c.327-4654G>T (n.327-4654G>T)
c.73-7751G>T (n.73-7751G>T)
c.503G>T
c.-257-7396G>T (n.-257-7396G>T)
COSMIC COSMIC
12g.120988867T>ACA386959091HNF1Ac.361T>A (p.Ser121Thr)
n.496T>A
n.43-8624T>A
n.191-8624T>A
c.327-4653T>A (n.327-4653T>A)
c.73-7750T>A (n.73-7750T>A)
c.504T>A
c.-257-7395T>A (n.-257-7395T>A)
12g.120988867T>CCA386959096HNF1Ac.361T>C (p.Ser121Pro)
n.496T>C
n.43-8624T>C
n.191-8624T>C
c.327-4653T>C (n.327-4653T>C)
c.73-7750T>C (n.73-7750T>C)
c.504T>C
c.-257-7395T>C (n.-257-7395T>C)
ClinVar dbSNP
12g.120988867T>GCA386959101HNF1Ac.361T>G (p.Ser121Ala)
n.496T>G
n.43-8624T>G
n.191-8624T>G
c.327-4653T>G (n.327-4653T>G)
c.73-7750T>G (n.73-7750T>G)
c.504T>G
c.-257-7395T>G (n.-257-7395T>G)

Number of alleles fetched