Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.120978567A= | CA1283790695 | GLI2 | c.1451A= (p.Lys484=) c.1502A= (p.Lys501=) c.515A= (p.Lys172=) c.*550A= (n.*550A=) n.1476A= c.*601A= (n.*601A=) c.1484A= (p.Lys495=) c.1361A= (p.Lys454=) c.1307A= (p.Lys436=) c.1127A= (p.Lys376=) c.1076A= (p.Lys359=) c.1754A= (p.Lys585=) c.1403A= (p.Lys468=) c.1703A= (p.Lys568=) | |
2 | g.120978567A>C | CA348161663 | GLI2 | c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.*550A>C (n.*550A>C) n.1476A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1703A>C (p.Lys568Thr) | |
2 | g.120978567A>G | CA348161665 | GLI2 | c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.*550A>G (n.*550A>G) n.1476A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1703A>G (p.Lys568Arg) | dbSNP |
2 | g.120978567A>T | CA348161664 | GLI2 | c.1451A>T (p.Lys484Met) c.1502A>T (p.Lys501Met) c.515A>T (p.Lys172Met) c.*550A>T (n.*550A>T) n.1476A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.1484A>T (p.Lys495Met) c.1361A>T (p.Lys454Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.1127A>T (p.Lys376Met) c.1076A>T (p.Lys359Met) c.1754A>T (p.Lys585Met) c.1403A>T (p.Lys468Met) c.1703A>T (p.Lys568Met) | |
2 | g.120978568G>A | CA428229983 | GLI2 | c.1452G>A (p.Lys484=) c.1503G>A (p.Lys501=) c.516G>A (p.Lys172=) c.*551G>A (n.*551G>A) n.1477G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.1485G>A (p.Lys495=) c.1362G>A (p.Lys454=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.1128G>A (p.Lys376=) c.1077G>A (p.Lys359=) c.1755G>A (p.Lys585=) c.1404G>A (p.Lys468=) c.1704G>A (p.Lys568=) | |
2 | g.120978568G>C | CA348161666 | GLI2 | c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.516G>C (p.Lys172Asn) c.*551G>C (n.*551G>C) n.1477G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.1362G>C (p.Lys454Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.1704G>C (p.Lys568Asn) | |
2 | g.120978568G>T | CA348161667 | GLI2 | c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.516G>T (p.Lys172Asn) c.*551G>T (n.*551G>T) n.1477G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.1362G>T (p.Lys454Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.1704G>T (p.Lys568Asn) | |
2 | g.120978569C>A | CA348161668 | GLI2 | c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.*552C>A (n.*552C>A) n.1478C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.1705C>A (p.Pro569Thr) | |
2 | g.120978569C>G | CA348161669 | GLI2 | c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.*552C>G (n.*552C>G) n.1478C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.1705C>G (p.Pro569Ala) | |
2 | g.120978569C>T | CA348161670 | GLI2 | c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.*552C>T (n.*552C>T) n.1478C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.1705C>T (p.Pro569Ser) | |
2 | g.120978570C>A | CA348161671 | GLI2 | c.1454C>A (p.Pro485His) c.1505C>A (p.Pro502His) c.518C>A (p.Pro173His) c.*553C>A (n.*553C>A) n.1479C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.1487C>A (p.Pro496His) c.1364C>A (p.Pro455His) c.1310C>A (p.Pro437His) c.1130C>A (p.Pro377His) c.1079C>A (p.Pro360His) c.1757C>A (p.Pro586His) c.1406C>A (p.Pro469His) c.1706C>A (p.Pro569His) | |
2 | g.120978570C>G | CA348161672 | GLI2 | c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.*553C>G (n.*553C>G) n.1479C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.1706C>G (p.Pro569Arg) | |
2 | g.120978570C>T | CA348161673 | GLI2 | c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.*553C>T (n.*553C>T) n.1479C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1706C>T (p.Pro569Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.120978571C>A | CA428229989 | GLI2 | c.1455C>A (p.Pro485=) c.1506C>A (p.Pro502=) c.519C>A (p.Pro173=) c.*554C>A (n.*554C>A) n.1480C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.1488C>A (p.Pro496=) c.1365C>A (p.Pro455=) c.1311C>A (p.Pro437=) c.1131C>A (p.Pro377=) c.1080C>A (p.Pro360=) c.1758C>A (p.Pro586=) c.1407C>A (p.Pro469=) c.1707C>A (p.Pro569=) | |
2 | g.120978571C>G | CA428229988 | GLI2 | c.1455C>G (p.Pro485=) c.1506C>G (p.Pro502=) c.519C>G (p.Pro173=) c.*554C>G (n.*554C>G) n.1480C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.1488C>G (p.Pro496=) c.1365C>G (p.Pro455=) c.1311C>G (p.Pro437=) c.1131C>G (p.Pro377=) c.1080C>G (p.Pro360=) c.1758C>G (p.Pro586=) c.1407C>G (p.Pro469=) c.1707C>G (p.Pro569=) | |
2 | g.120978571C>T | CA428229986 | GLI2 | c.1455C>T (p.Pro485=) c.1506C>T (p.Pro502=) c.519C>T (p.Pro173=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.1480C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.1488C>T (p.Pro496=) c.1365C>T (p.Pro455=) c.1311C>T (p.Pro437=) c.1131C>T (p.Pro377=) c.1080C>T (p.Pro360=) c.1758C>T (p.Pro586=) c.1407C>T (p.Pro469=) c.1707C>T (p.Pro569=) | gnomAD v4 |
2 | g.120978572C>A | CA1851916 | GLI2 | c.1456C>A (p.His486Asn) c.1507C>A (p.His503Asn) c.520C>A (p.His174Asn) c.*555C>A (n.*555C>A) n.1481C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.1489C>A (p.His497Asn) c.1366C>A (p.His456Asn) c.1312C>A (p.His438Asn) c.1132C>A (p.His378Asn) c.1081C>A (p.His361Asn) c.1759C>A (p.His587Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1708C>A (p.His570Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.120978572C= | CA1283790696 | GLI2 | c.1456C= (p.His486=) c.1507C= (p.His503=) c.520C= (p.His174=) c.*555C= (n.*555C=) n.1481C= c.*606C= (n.*606C=) c.1489C= (p.His497=) c.1366C= (p.His456=) c.1312C= (p.His438=) c.1132C= (p.His378=) c.1081C= (p.His361=) c.1759C= (p.His587=) c.1408C= (p.His470=) c.1708C= (p.His570=) | |
2 | g.120978572C>G | CA348161674 | GLI2 | c.1456C>G (p.His486Asp) c.1507C>G (p.His503Asp) c.520C>G (p.His174Asp) c.*555C>G (n.*555C>G) n.1481C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.1489C>G (p.His497Asp) c.1366C>G (p.His456Asp) c.1312C>G (p.His438Asp) c.1132C>G (p.His378Asp) c.1081C>G (p.His361Asp) c.1759C>G (p.His587Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1708C>G (p.His570Asp) | |
2 | g.120978572C>T | CA348161675 | GLI2 | c.1456C>T (p.His486Tyr) c.1507C>T (p.His503Tyr) c.520C>T (p.His174Tyr) c.*555C>T (n.*555C>T) n.1481C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.1489C>T (p.His497Tyr) c.1366C>T (p.His456Tyr) c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1132C>T (p.His378Tyr) c.1081C>T (p.His361Tyr) c.1759C>T (p.His587Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1708C>T (p.His570Tyr) | |
2 | g.120978572_120978573delinsTT | CA2499214959 | GLI2 | c.1456_1457delinsTT (p.His486Phe) c.1507_1508delinsTT (p.His503Phe) c.520_521delinsTT (p.His174Phe) c.*555_*556delinsTT (n.*555_*556delinsTT) n.1481_1482delinsTT c.*606_*607delinsTT (n.*606_*607delinsTT) c.1489_1490delinsTT (p.His497Phe) c.1366_1367delinsTT (p.His456Phe) c.1312_1313delinsTT (p.His438Phe) c.1132_1133delinsTT (p.His378Phe) c.1081_1082delinsTT (p.His361Phe) c.1759_1760delinsTT (p.His587Phe) c.1408_1409delinsTT (p.His470Phe) c.1708_1709delinsTT (p.His570Phe) | ClinVar dbSNP |
2 | g.120978573A= | CA1283790697 | GLI2 | c.1457A= (p.His486=) c.1508A= (p.His503=) c.521A= (p.His174=) c.*556A= (n.*556A=) n.1482A= c.*607A= (n.*607A=) c.1490A= (p.His497=) c.1367A= (p.His456=) c.1313A= (p.His438=) c.1133A= (p.His378=) c.1082A= (p.His361=) c.1760A= (p.His587=) c.1409A= (p.His470=) c.1709A= (p.His570=) | |
2 | g.120978573A>C | CA348161677 | GLI2 | c.1457A>C (p.His486Pro) c.1508A>C (p.His503Pro) c.521A>C (p.His174Pro) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1482A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.1490A>C (p.His497Pro) c.1367A>C (p.His456Pro) c.1313A>C (p.His438Pro) c.1133A>C (p.His378Pro) c.1082A>C (p.His361Pro) c.1760A>C (p.His587Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) c.1709A>C (p.His570Pro) | |
2 | g.120978573A>G | CA1851917 | GLI2 | c.1457A>G (p.His486Arg) c.1508A>G (p.His503Arg) c.521A>G (p.His174Arg) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1482A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.1490A>G (p.His497Arg) c.1367A>G (p.His456Arg) c.1313A>G (p.His438Arg) c.1133A>G (p.His378Arg) c.1082A>G (p.His361Arg) c.1760A>G (p.His587Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1709A>G (p.His570Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978573A>T | CA348161676 | GLI2 | c.1457A>T (p.His486Leu) c.1508A>T (p.His503Leu) c.521A>T (p.His174Leu) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1482A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.1490A>T (p.His497Leu) c.1367A>T (p.His456Leu) c.1313A>T (p.His438Leu) c.1133A>T (p.His378Leu) c.1082A>T (p.His361Leu) c.1760A>T (p.His587Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1709A>T (p.His570Leu) | dbSNP |
2 | g.120978574C>A | CA348161678 | GLI2 | c.1458C>A (p.His486Gln) c.1509C>A (p.His503Gln) c.522C>A (p.His174Gln) c.*557C>A (n.*557C>A) n.1483C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.1491C>A (p.His497Gln) c.1368C>A (p.His456Gln) c.1314C>A (p.His438Gln) c.1134C>A (p.His378Gln) c.1083C>A (p.His361Gln) c.1761C>A (p.His587Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) c.1710C>A (p.His570Gln) | |
2 | g.120978574C= | CA1283790698 | GLI2 | c.1458C= (p.His486=) c.1509C= (p.His503=) c.522C= (p.His174=) c.*557C= (n.*557C=) n.1483C= c.*608C= (n.*608C=) c.1491C= (p.His497=) c.1368C= (p.His456=) c.1314C= (p.His438=) c.1134C= (p.His378=) c.1083C= (p.His361=) c.1761C= (p.His587=) c.1410C= (p.His470=) c.1710C= (p.His570=) | |
2 | g.120978574C>G | CA348161679 | GLI2 | c.1458C>G (p.His486Gln) c.1509C>G (p.His503Gln) c.522C>G (p.His174Gln) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1483C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.1491C>G (p.His497Gln) c.1368C>G (p.His456Gln) c.1314C>G (p.His438Gln) c.1134C>G (p.His378Gln) c.1083C>G (p.His361Gln) c.1761C>G (p.His587Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) c.1710C>G (p.His570Gln) | |
2 | g.120978574C>T | CA428229991 | GLI2 | c.1458C>T (p.His486=) c.1509C>T (p.His503=) c.522C>T (p.His174=) c.*557C>T (n.*557C>T) n.1483C>T c.*608C>T (n.*608C>T) c.1491C>T (p.His497=) c.1368C>T (p.His456=) c.1314C>T (p.His438=) c.1134C>T (p.His378=) c.1083C>T (p.His361=) c.1761C>T (p.His587=) c.1410C>T (p.His470=) c.1710C>T (p.His570=) | dbSNP |
2 | g.120978575A>C | CA348161680 | GLI2 | c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.*558A>C (n.*558A>C) n.1484A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.1762A>C (p.Lys588Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) | |
2 | g.120978575A>G | CA348161681 | GLI2 | c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.*558A>G (n.*558A>G) n.1484A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.1762A>G (p.Lys588Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.120978575A>T | CA348161682 | GLI2 | c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.*558A>T (n.*558A>T) n.1484A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.1762A>T (p.Lys588Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) | |
2 | g.120978576A>C | CA348161683 | GLI2 | c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.*559A>C (n.*559A>C) n.1485A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.1763A>C (p.Lys588Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) | |
2 | g.120978576A>G | CA348161684 | GLI2 | c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1485A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.1763A>G (p.Lys588Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) | |
2 | g.120978576A>T | CA348161685 | GLI2 | c.1460A>T (p.Lys487Met) c.1511A>T (p.Lys504Met) c.524A>T (p.Lys175Met) c.*559A>T (n.*559A>T) n.1485A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.1493A>T (p.Lys498Met) c.1370A>T (p.Lys457Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1085A>T (p.Lys362Met) c.1763A>T (p.Lys588Met) c.1412A>T (p.Lys471Met) c.1712A>T (p.Lys571Met) | |
2 | g.120978577G>A | CA428229995 | GLI2 | c.1461G>A (p.Lys487=) c.1512G>A (p.Lys504=) c.525G>A (p.Lys175=) c.*560G>A (n.*560G>A) n.1486G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.1494G>A (p.Lys498=) c.1371G>A (p.Lys457=) c.1317G>A (p.Lys439=) c.1137G>A (p.Lys379=) c.1086G>A (p.Lys362=) c.1764G>A (p.Lys588=) c.1413G>A (p.Lys471=) c.1713G>A (p.Lys571=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978577G>C | CA348161686 | GLI2 | c.1461G>C (p.Lys487Asn) c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.*560G>C (n.*560G>C) n.1486G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.1494G>C (p.Lys498Asn) c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.1764G>C (p.Lys588Asn) c.1413G>C (p.Lys471Asn) c.1713G>C (p.Lys571Asn) | |
2 | g.120978577G= | CA1283790699 | GLI2 | c.1461G= (p.Lys487=) c.1512G= (p.Lys504=) c.525G= (p.Lys175=) c.*560G= (n.*560G=) n.1486G= c.*611G= (n.*611G=) c.1494G= (p.Lys498=) c.1371G= (p.Lys457=) c.1317G= (p.Lys439=) c.1137G= (p.Lys379=) c.1086G= (p.Lys362=) c.1764G= (p.Lys588=) c.1413G= (p.Lys471=) c.1713G= (p.Lys571=) | |
2 | g.120978577G>T | CA348161687 | GLI2 | c.1461G>T (p.Lys487Asn) c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.*560G>T (n.*560G>T) n.1486G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.1494G>T (p.Lys498Asn) c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.1764G>T (p.Lys588Asn) c.1413G>T (p.Lys471Asn) c.1713G>T (p.Lys571Asn) | |
2 | g.120978578T>A | CA348161689 | GLI2 | c.1462T>A (p.Cys488Ser) c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1487T>A c.*612T>A (n.*612T>A) c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1318T>A (p.Cys440Ser) c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.1765T>A (p.Cys589Ser) c.1414T>A (p.Cys472Ser) c.1714T>A (p.Cys572Ser) | |
2 | g.120978578T>C | CA348161690 | GLI2 | c.1462T>C (p.Cys488Arg) c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1487T>C c.*612T>C (n.*612T>C) c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1318T>C (p.Cys440Arg) c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.1765T>C (p.Cys589Arg) c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.1714T>C (p.Cys572Arg) | |
2 | g.120978578T>G | CA348161688 | GLI2 | c.1462T>G (p.Cys488Gly) c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1487T>G c.*612T>G (n.*612T>G) c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1318T>G (p.Cys440Gly) c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.1765T>G (p.Cys589Gly) c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1714T>G (p.Cys572Gly) | |
2 | g.120978579G>A | CA348161691 | GLI2 | c.1463G>A (p.Cys488Tyr) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.*562G>A (n.*562G>A) n.1488G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1319G>A (p.Cys440Tyr) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.1766G>A (p.Cys589Tyr) c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.1715G>A (p.Cys572Tyr) | |
2 | g.120978579G>C | CA348161692 | GLI2 | c.1463G>C (p.Cys488Ser) c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.*562G>C (n.*562G>C) n.1488G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.1496G>C (p.Cys499Ser) c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1319G>C (p.Cys440Ser) c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.1766G>C (p.Cys589Ser) c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.1715G>C (p.Cys572Ser) | |
2 | g.120978579G>T | CA348161693 | GLI2 | c.1463G>T (p.Cys488Phe) c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.*562G>T (n.*562G>T) n.1488G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1319G>T (p.Cys440Phe) c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.1766G>T (p.Cys589Phe) c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.1715G>T (p.Cys572Phe) | |
2 | g.120978580C>A | CA348161694 | GLI2 | c.1464C>A (p.Cys488Ter) c.1515C>A (p.Cys505Ter) c.528C>A (p.Cys176Ter) c.*563C>A (n.*563C>A) n.1489C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.1497C>A (p.Cys499Ter) c.1374C>A (p.Cys458Ter) c.1320C>A (p.Cys440Ter) c.1140C>A (p.Cys380Ter) c.1089C>A (p.Cys363Ter) c.1767C>A (p.Cys589Ter) c.1416C>A (p.Cys472Ter) c.1716C>A (p.Cys572Ter) | |
2 | g.120978580C>G | CA348161695 | GLI2 | c.1464C>G (p.Cys488Trp) c.1515C>G (p.Cys505Trp) c.528C>G (p.Cys176Trp) c.*563C>G (n.*563C>G) n.1489C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.1497C>G (p.Cys499Trp) c.1374C>G (p.Cys458Trp) c.1320C>G (p.Cys440Trp) c.1140C>G (p.Cys380Trp) c.1089C>G (p.Cys363Trp) c.1767C>G (p.Cys589Trp) c.1416C>G (p.Cys472Trp) c.1716C>G (p.Cys572Trp) | |
2 | g.120978580C>T | CA428229999 | GLI2 | c.1464C>T (p.Cys488=) c.1515C>T (p.Cys505=) c.528C>T (p.Cys176=) c.*563C>T (n.*563C>T) n.1489C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.1497C>T (p.Cys499=) c.1374C>T (p.Cys458=) c.1320C>T (p.Cys440=) c.1140C>T (p.Cys380=) c.1089C>T (p.Cys363=) c.1767C>T (p.Cys589=) c.1416C>T (p.Cys472=) c.1716C>T (p.Cys572=) | |
2 | g.120978581A>C | CA348161698 | GLI2 | c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.*564A>C (n.*564A>C) n.1490A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1717A>C (p.Thr573Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.120978581A>G | CA348161697 | GLI2 | c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.*564A>G (n.*564A>G) n.1490A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1717A>G (p.Thr573Ala) | |
2 | g.120978581A>T | CA348161696 | GLI2 | c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.*564A>T (n.*564A>T) n.1490A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1717A>T (p.Thr573Ser) | |
2 | g.120978582C>A | CA348161699 | GLI2 | c.1466C>A (p.Thr489Lys) c.1517C>A (p.Thr506Lys) c.530C>A (p.Thr177Lys) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1491C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.1499C>A (p.Thr500Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.1322C>A (p.Thr441Lys) c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.1769C>A (p.Thr590Lys) c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.1718C>A (p.Thr573Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978582C= | CA1283790700 | GLI2 | c.1466C= (p.Thr489=) c.1517C= (p.Thr506=) c.530C= (p.Thr177=) c.*565C= (n.*565C=) n.1491C= c.*616C= (n.*616C=) c.1499C= (p.Thr500=) c.1376C= (p.Thr459=) c.1322C= (p.Thr441=) c.1142C= (p.Thr381=) c.1091C= (p.Thr364=) c.1769C= (p.Thr590=) c.1418C= (p.Thr473=) c.1718C= (p.Thr573=) | |
2 | g.120978582C>G | CA348161700 | GLI2 | c.1466C>G (p.Thr489Arg) c.1517C>G (p.Thr506Arg) c.530C>G (p.Thr177Arg) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1491C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.1499C>G (p.Thr500Arg) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.1322C>G (p.Thr441Arg) c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.1769C>G (p.Thr590Arg) c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.1718C>G (p.Thr573Arg) | |
2 | g.120978582C>T | CA1851918 | GLI2 | c.1466C>T (p.Thr489Met) c.1517C>T (p.Thr506Met) c.530C>T (p.Thr177Met) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1491C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.1499C>T (p.Thr500Met) c.1376C>T (p.Thr459Met) c.1322C>T (p.Thr441Met) c.1142C>T (p.Thr381Met) c.1091C>T (p.Thr364Met) c.1769C>T (p.Thr590Met) c.1418C>T (p.Thr473Met) c.1718C>T (p.Thr573Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978583G>A | CA54373368 | GLI2 | c.1467G>A (p.Thr489=) c.1518G>A (p.Thr506=) c.531G>A (p.Thr177=) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1492G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.1500G>A (p.Thr500=) c.1377G>A (p.Thr459=) c.1323G>A (p.Thr441=) c.1143G>A (p.Thr381=) c.1092G>A (p.Thr364=) c.1770G>A (p.Thr590=) c.1419G>A (p.Thr473=) c.1719G>A (p.Thr573=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978583G>C | CA54373373 | GLI2 | c.1467G>C (p.Thr489=) c.1518G>C (p.Thr506=) c.531G>C (p.Thr177=) c.*566G>C (n.*566G>C) n.1492G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.1500G>C (p.Thr500=) c.1377G>C (p.Thr459=) c.1323G>C (p.Thr441=) c.1143G>C (p.Thr381=) c.1092G>C (p.Thr364=) c.1770G>C (p.Thr590=) c.1419G>C (p.Thr473=) c.1719G>C (p.Thr573=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978583G= | CA1283790701 | GLI2 | c.1467G= (p.Thr489=) c.1518G= (p.Thr506=) c.531G= (p.Thr177=) c.*566G= (n.*566G=) n.1492G= c.*617G= (n.*617G=) c.1500G= (p.Thr500=) c.1377G= (p.Thr459=) c.1323G= (p.Thr441=) c.1143G= (p.Thr381=) c.1092G= (p.Thr364=) c.1770G= (p.Thr590=) c.1419G= (p.Thr473=) c.1719G= (p.Thr573=) | |
2 | g.120978583G>T | CA428230002 | GLI2 | c.1467G>T (p.Thr489=) c.1518G>T (p.Thr506=) c.531G>T (p.Thr177=) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1492G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.1500G>T (p.Thr500=) c.1377G>T (p.Thr459=) c.1323G>T (p.Thr441=) c.1143G>T (p.Thr381=) c.1092G>T (p.Thr364=) c.1770G>T (p.Thr590=) c.1419G>T (p.Thr473=) c.1719G>T (p.Thr573=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.120978584G>A | CA348161701 | GLI2 | c.1467+1G>A (n.1467+1G>A) c.1518+1G>A (n.1518+1G>A) c.531+1G>A (n.531+1G>A) c.*566+1G>A (n.*566+1G>A) n.1492+1G>A c.*617+1G>A (n.*617+1G>A) c.1500+1G>A (n.1500+1G>A) c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) c.1770+1G>A (n.1770+1G>A) c.1419+1G>A (n.1419+1G>A) c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) | |
2 | g.120978584G>C | CA348161702 | GLI2 | c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) c.1518+1G>C (n.1518+1G>C) c.531+1G>C (n.531+1G>C) c.*566+1G>C (n.*566+1G>C) n.1492+1G>C c.*617+1G>C (n.*617+1G>C) c.1500+1G>C (n.1500+1G>C) c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) c.1770+1G>C (n.1770+1G>C) c.1419+1G>C (n.1419+1G>C) c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) | |
2 | g.120978584G>T | CA348161703 | GLI2 | c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) c.1518+1G>T (n.1518+1G>T) c.531+1G>T (n.531+1G>T) c.*566+1G>T (n.*566+1G>T) n.1492+1G>T c.*617+1G>T (n.*617+1G>T) c.1500+1G>T (n.1500+1G>T) c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) c.1770+1G>T (n.1770+1G>T) c.1419+1G>T (n.1419+1G>T) c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) | |
2 | g.120978585T>A | CA348161704 | GLI2 | c.1467+2T>A (n.1467+2T>A) c.1518+2T>A (n.1518+2T>A) c.531+2T>A (n.531+2T>A) c.*566+2T>A (n.*566+2T>A) n.1492+2T>A c.*617+2T>A (n.*617+2T>A) c.1500+2T>A (n.1500+2T>A) c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.1770+2T>A (n.1770+2T>A) c.1419+2T>A (n.1419+2T>A) c.1719+2T>A (n.1719+2T>A) | |
2 | g.120978585T>C | CA348161706 | GLI2 | c.1467+2T>C (n.1467+2T>C) c.1518+2T>C (n.1518+2T>C) c.531+2T>C (n.531+2T>C) c.*566+2T>C (n.*566+2T>C) n.1492+2T>C c.*617+2T>C (n.*617+2T>C) c.1500+2T>C (n.1500+2T>C) c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) c.1770+2T>C (n.1770+2T>C) c.1419+2T>C (n.1419+2T>C) c.1719+2T>C (n.1719+2T>C) | |
2 | g.120978585T>G | CA348161705 | GLI2 | c.1467+2T>G (n.1467+2T>G) c.1518+2T>G (n.1518+2T>G) c.531+2T>G (n.531+2T>G) c.*566+2T>G (n.*566+2T>G) n.1492+2T>G c.*617+2T>G (n.*617+2T>G) c.1500+2T>G (n.1500+2T>G) c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.1770+2T>G (n.1770+2T>G) c.1419+2T>G (n.1419+2T>G) c.1719+2T>G (n.1719+2T>G) | |
2 | g.120978588_120978589insA | CA2568483356 | GLI2 | c.1467+5_1467+6insA (n.1467+5_1467+6insA) c.1518+5_1518+6insA (n.1518+5_1518+6insA) c.531+5_531+6insA (n.531+5_531+6insA) c.*566+5_*566+6insA (n.*566+5_*566+6insA) n.1492+5_1492+6insA c.*617+5_*617+6insA (n.*617+5_*617+6insA) c.1500+5_1500+6insA (n.1500+5_1500+6insA) c.1377+5_1377+6insA (n.1377+5_1377+6insA) c.1323+5_1323+6insA (n.1323+5_1323+6insA) c.1143+5_1143+6insA (n.1143+5_1143+6insA) c.1092+5_1092+6insA (n.1092+5_1092+6insA) c.1770+5_1770+6insA (n.1770+5_1770+6insA) c.1419+5_1419+6insA (n.1419+5_1419+6insA) c.1719+5_1719+6insA (n.1719+5_1719+6insA) | |
2 | g.120978589_120978592delinsTGGC | CA1283790702 | GLI2 | c.1467+6_1467+9delinsTGGC (n.1467+6_1467+9delinsTGGC) c.1518+6_1518+9delinsTGGC (n.1518+6_1518+9delinsTGGC) c.531+6_531+9delinsTGGC (n.531+6_531+9delinsTGGC) c.*566+6_*566+9delinsTGGC (n.*566+6_*566+9delinsTGGC) n.1492+6_1492+9delinsTGGC c.*617+6_*617+9delinsTGGC (n.*617+6_*617+9delinsTGGC) c.1500+6_1500+9delinsTGGC (n.1500+6_1500+9delinsTGGC) c.1377+6_1377+9delinsTGGC (n.1377+6_1377+9delinsTGGC) c.1323+6_1323+9delinsTGGC (n.1323+6_1323+9delinsTGGC) c.1143+6_1143+9delinsTGGC (n.1143+6_1143+9delinsTGGC) c.1092+6_1092+9delinsTGGC (n.1092+6_1092+9delinsTGGC) c.1770+6_1770+9delinsTGGC (n.1770+6_1770+9delinsTGGC) c.1419+6_1419+9delinsTGGC (n.1419+6_1419+9delinsTGGC) c.1719+6_1719+9delinsTGGC (n.1719+6_1719+9delinsTGGC) | |
2 | g.120978590G= | CA1283790703 | GLI2 | c.1467+7G= (n.1467+7G=) c.1518+7G= (n.1518+7G=) c.531+7G= (n.531+7G=) c.*566+7G= (n.*566+7G=) n.1492+7G= c.*617+7G= (n.*617+7G=) c.1500+7G= (n.1500+7G=) c.1377+7G= (n.1377+7G=) c.1323+7G= (n.1323+7G=) c.1143+7G= (n.1143+7G=) c.1092+7G= (n.1092+7G=) c.1770+7G= (n.1770+7G=) c.1419+7G= (n.1419+7G=) c.1719+7G= (n.1719+7G=) | |
2 | g.120978591_120978592insAATGGGG | CA2544811425 | GLI2 | c.1467+8_1467+9insAATGGGG (n.1467+8_1467+9insAATGGGG) c.1518+8_1518+9insAATGGGG (n.1518+8_1518+9insAATGGGG) c.531+8_531+9insAATGGGG (n.531+8_531+9insAATGGGG) c.*566+8_*566+9insAATGGGG (n.*566+8_*566+9insAATGGGG) n.1492+8_1492+9insAATGGGG c.*617+8_*617+9insAATGGGG (n.*617+8_*617+9insAATGGGG) c.1500+8_1500+9insAATGGGG (n.1500+8_1500+9insAATGGGG) c.1377+8_1377+9insAATGGGG (n.1377+8_1377+9insAATGGGG) c.1323+8_1323+9insAATGGGG (n.1323+8_1323+9insAATGGGG) c.1143+8_1143+9insAATGGGG (n.1143+8_1143+9insAATGGGG) c.1092+8_1092+9insAATGGGG (n.1092+8_1092+9insAATGGGG) c.1770+8_1770+9insAATGGGG (n.1770+8_1770+9insAATGGGG) c.1419+8_1419+9insAATGGGG (n.1419+8_1419+9insAATGGGG) c.1719+8_1719+9insAATGGGG (n.1719+8_1719+9insAATGGGG) | |
2 | g.120978590_120978592del | CA1851919 | GLI2 | c.1467+7_1467+9del (n.1467+7_1467+9del) c.1518+7_1518+9del (n.1518+7_1518+9del) c.531+7_531+9del (n.531+7_531+9del) c.*566+7_*566+9del (n.*566+7_*566+9del) n.1492+7_1492+9del c.*617+7_*617+9del (n.*617+7_*617+9del) c.1500+7_1500+9del (n.1500+7_1500+9del) c.1377+7_1377+9del (n.1377+7_1377+9del) c.1323+7_1323+9del (n.1323+7_1323+9del) c.1143+7_1143+9del (n.1143+7_1143+9del) c.1092+7_1092+9del (n.1092+7_1092+9del) c.1770+7_1770+9del (n.1770+7_1770+9del) c.1419+7_1419+9del (n.1419+7_1419+9del) c.1719+7_1719+9del (n.1719+7_1719+9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978591G>A | CA2577084646 | GLI2 | c.1467+8G>A (n.1467+8G>A) c.1518+8G>A (n.1518+8G>A) c.531+8G>A (n.531+8G>A) c.*566+8G>A (n.*566+8G>A) n.1492+8G>A c.*617+8G>A (n.*617+8G>A) c.1500+8G>A (n.1500+8G>A) c.1377+8G>A (n.1377+8G>A) c.1323+8G>A (n.1323+8G>A) c.1143+8G>A (n.1143+8G>A) c.1092+8G>A (n.1092+8G>A) c.1770+8G>A (n.1770+8G>A) c.1419+8G>A (n.1419+8G>A) c.1719+8G>A (n.1719+8G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978591_120978594dup | CA535600450 | GLI2 | c.1467+8_1467+11dup (n.1467+8_1467+11dup) c.1518+8_1518+11dup (n.1518+8_1518+11dup) c.531+8_531+11dup (n.531+8_531+11dup) c.*566+8_*566+11dup (n.*566+8_*566+11dup) n.1492+8_1492+11dup c.*617+8_*617+11dup (n.*617+8_*617+11dup) c.1500+8_1500+11dup (n.1500+8_1500+11dup) c.1377+8_1377+11dup (n.1377+8_1377+11dup) c.1323+8_1323+11dup (n.1323+8_1323+11dup) c.1143+8_1143+11dup (n.1143+8_1143+11dup) c.1092+8_1092+11dup (n.1092+8_1092+11dup) c.1770+8_1770+11dup (n.1770+8_1770+11dup) c.1419+8_1419+11dup (n.1419+8_1419+11dup) c.1719+8_1719+11dup (n.1719+8_1719+11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978592C>A | CA2660920930 | GLI2 | c.1467+9C>A (n.1467+9C>A) c.1518+9C>A (n.1518+9C>A) c.531+9C>A (n.531+9C>A) c.*566+9C>A (n.*566+9C>A) n.1492+9C>A c.*617+9C>A (n.*617+9C>A) c.1500+9C>A (n.1500+9C>A) c.1377+9C>A (n.1377+9C>A) c.1323+9C>A (n.1323+9C>A) c.1143+9C>A (n.1143+9C>A) c.1092+9C>A (n.1092+9C>A) c.1770+9C>A (n.1770+9C>A) c.1419+9C>A (n.1419+9C>A) c.1719+9C>A (n.1719+9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978592C= | CA1283790704 | GLI2 | c.1467+9C= (n.1467+9C=) c.1518+9C= (n.1518+9C=) c.531+9C= (n.531+9C=) c.*566+9C= (n.*566+9C=) n.1492+9C= c.*617+9C= (n.*617+9C=) c.1500+9C= (n.1500+9C=) c.1377+9C= (n.1377+9C=) c.1323+9C= (n.1323+9C=) c.1143+9C= (n.1143+9C=) c.1092+9C= (n.1092+9C=) c.1770+9C= (n.1770+9C=) c.1419+9C= (n.1419+9C=) c.1719+9C= (n.1719+9C=) | |
2 | g.120978592C>G | CA2577084647 | GLI2 | c.1467+9C>G (n.1467+9C>G) c.1518+9C>G (n.1518+9C>G) c.531+9C>G (n.531+9C>G) c.*566+9C>G (n.*566+9C>G) n.1492+9C>G c.*617+9C>G (n.*617+9C>G) c.1500+9C>G (n.1500+9C>G) c.1377+9C>G (n.1377+9C>G) c.1323+9C>G (n.1323+9C>G) c.1143+9C>G (n.1143+9C>G) c.1092+9C>G (n.1092+9C>G) c.1770+9C>G (n.1770+9C>G) c.1419+9C>G (n.1419+9C>G) c.1719+9C>G (n.1719+9C>G) | |
2 | g.120978592C>T | CA1851920 | GLI2 | c.1467+9C>T (n.1467+9C>T) c.1518+9C>T (n.1518+9C>T) c.531+9C>T (n.531+9C>T) c.*566+9C>T (n.*566+9C>T) n.1492+9C>T c.*617+9C>T (n.*617+9C>T) c.1500+9C>T (n.1500+9C>T) c.1377+9C>T (n.1377+9C>T) c.1323+9C>T (n.1323+9C>T) c.1143+9C>T (n.1143+9C>T) c.1092+9C>T (n.1092+9C>T) c.1770+9C>T (n.1770+9C>T) c.1419+9C>T (n.1419+9C>T) c.1719+9C>T (n.1719+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978593C= | CA1283790705 | GLI2 | c.1467+10C= (n.1467+10C=) c.1518+10C= (n.1518+10C=) c.531+10C= (n.531+10C=) c.*566+10C= (n.*566+10C=) n.1492+10C= c.*617+10C= (n.*617+10C=) c.1500+10C= (n.1500+10C=) c.1377+10C= (n.1377+10C=) c.1323+10C= (n.1323+10C=) c.1143+10C= (n.1143+10C=) c.1092+10C= (n.1092+10C=) c.1770+10C= (n.1770+10C=) c.1419+10C= (n.1419+10C=) c.1719+10C= (n.1719+10C=) | |
2 | g.120978593C>T | CA1283790706 | GLI2 | c.1467+10C>T (n.1467+10C>T) c.1518+10C>T (n.1518+10C>T) c.531+10C>T (n.531+10C>T) c.*566+10C>T (n.*566+10C>T) n.1492+10C>T c.*617+10C>T (n.*617+10C>T) c.1500+10C>T (n.1500+10C>T) c.1377+10C>T (n.1377+10C>T) c.1323+10C>T (n.1323+10C>T) c.1143+10C>T (n.1143+10C>T) c.1092+10C>T (n.1092+10C>T) c.1770+10C>T (n.1770+10C>T) c.1419+10C>T (n.1419+10C>T) c.1719+10C>T (n.1719+10C>T) | dbSNP |
2 | g.120978594T>C | CA2660920931 | GLI2 | c.1467+11T>C (n.1467+11T>C) c.1518+11T>C (n.1518+11T>C) c.531+11T>C (n.531+11T>C) c.*566+11T>C (n.*566+11T>C) n.1492+11T>C c.*617+11T>C (n.*617+11T>C) c.1500+11T>C (n.1500+11T>C) c.1377+11T>C (n.1377+11T>C) c.1323+11T>C (n.1323+11T>C) c.1143+11T>C (n.1143+11T>C) c.1092+11T>C (n.1092+11T>C) c.1770+11T>C (n.1770+11T>C) c.1419+11T>C (n.1419+11T>C) c.1719+11T>C (n.1719+11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.120978594T>G | CA535600451 | GLI2 | c.1467+11T>G (n.1467+11T>G) c.1518+11T>G (n.1518+11T>G) c.531+11T>G (n.531+11T>G) c.*566+11T>G (n.*566+11T>G) n.1492+11T>G c.*617+11T>G (n.*617+11T>G) c.1500+11T>G (n.1500+11T>G) c.1377+11T>G (n.1377+11T>G) c.1323+11T>G (n.1323+11T>G) c.1143+11T>G (n.1143+11T>G) c.1092+11T>G (n.1092+11T>G) c.1770+11T>G (n.1770+11T>G) c.1419+11T>G (n.1419+11T>G) c.1719+11T>G (n.1719+11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978594T= | CA1283790707 | GLI2 | c.1467+11T= (n.1467+11T=) c.1518+11T= (n.1518+11T=) c.531+11T= (n.531+11T=) c.*566+11T= (n.*566+11T=) n.1492+11T= c.*617+11T= (n.*617+11T=) c.1500+11T= (n.1500+11T=) c.1377+11T= (n.1377+11T=) c.1323+11T= (n.1323+11T=) c.1143+11T= (n.1143+11T=) c.1092+11T= (n.1092+11T=) c.1770+11T= (n.1770+11T=) c.1419+11T= (n.1419+11T=) c.1719+11T= (n.1719+11T=) | |
2 | g.120978595T>C | CA535600452 | GLI2 | c.1467+12T>C (n.1467+12T>C) c.1518+12T>C (n.1518+12T>C) c.531+12T>C (n.531+12T>C) c.*566+12T>C (n.*566+12T>C) n.1492+12T>C c.*617+12T>C (n.*617+12T>C) c.1500+12T>C (n.1500+12T>C) c.1377+12T>C (n.1377+12T>C) c.1323+12T>C (n.1323+12T>C) c.1143+12T>C (n.1143+12T>C) c.1092+12T>C (n.1092+12T>C) c.1770+12T>C (n.1770+12T>C) c.1419+12T>C (n.1419+12T>C) c.1719+12T>C (n.1719+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978595T= | CA1283790708 | GLI2 | c.1467+12T= (n.1467+12T=) c.1518+12T= (n.1518+12T=) c.531+12T= (n.531+12T=) c.*566+12T= (n.*566+12T=) n.1492+12T= c.*617+12T= (n.*617+12T=) c.1500+12T= (n.1500+12T=) c.1377+12T= (n.1377+12T=) c.1323+12T= (n.1323+12T=) c.1143+12T= (n.1143+12T=) c.1092+12T= (n.1092+12T=) c.1770+12T= (n.1770+12T=) c.1419+12T= (n.1419+12T=) c.1719+12T= (n.1719+12T=) | |
2 | g.120978596C= | CA1283790709 | GLI2 | c.1467+13C= (n.1467+13C=) c.1518+13C= (n.1518+13C=) c.531+13C= (n.531+13C=) c.*566+13C= (n.*566+13C=) n.1492+13C= c.*617+13C= (n.*617+13C=) c.1500+13C= (n.1500+13C=) c.1377+13C= (n.1377+13C=) c.1323+13C= (n.1323+13C=) c.1143+13C= (n.1143+13C=) c.1092+13C= (n.1092+13C=) c.1770+13C= (n.1770+13C=) c.1419+13C= (n.1419+13C=) c.1719+13C= (n.1719+13C=) | |
2 | g.120978596C>T | CA535600453 | GLI2 | c.1467+13C>T (n.1467+13C>T) c.1518+13C>T (n.1518+13C>T) c.531+13C>T (n.531+13C>T) c.*566+13C>T (n.*566+13C>T) n.1492+13C>T c.*617+13C>T (n.*617+13C>T) c.1500+13C>T (n.1500+13C>T) c.1377+13C>T (n.1377+13C>T) c.1323+13C>T (n.1323+13C>T) c.1143+13C>T (n.1143+13C>T) c.1092+13C>T (n.1092+13C>T) c.1770+13C>T (n.1770+13C>T) c.1419+13C>T (n.1419+13C>T) c.1719+13C>T (n.1719+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978597T>C | CA1851921 | GLI2 | c.1467+14T>C (n.1467+14T>C) c.1518+14T>C (n.1518+14T>C) c.531+14T>C (n.531+14T>C) c.*566+14T>C (n.*566+14T>C) n.1492+14T>C c.*617+14T>C (n.*617+14T>C) c.1500+14T>C (n.1500+14T>C) c.1377+14T>C (n.1377+14T>C) c.1323+14T>C (n.1323+14T>C) c.1143+14T>C (n.1143+14T>C) c.1092+14T>C (n.1092+14T>C) c.1770+14T>C (n.1770+14T>C) c.1419+14T>C (n.1419+14T>C) c.1719+14T>C (n.1719+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978597T= | CA1283790710 | GLI2 | c.1467+14T= (n.1467+14T=) c.1518+14T= (n.1518+14T=) c.531+14T= (n.531+14T=) c.*566+14T= (n.*566+14T=) n.1492+14T= c.*617+14T= (n.*617+14T=) c.1500+14T= (n.1500+14T=) c.1377+14T= (n.1377+14T=) c.1323+14T= (n.1323+14T=) c.1143+14T= (n.1143+14T=) c.1092+14T= (n.1092+14T=) c.1770+14T= (n.1770+14T=) c.1419+14T= (n.1419+14T=) c.1719+14T= (n.1719+14T=) | |
2 | g.120978601del | CA2660920932 | GLI2 | c.1467+18del (n.1467+18del) c.1518+18del (n.1518+18del) c.531+18del (n.531+18del) c.*566+18del (n.*566+18del) n.1492+18del c.*617+18del (n.*617+18del) c.1500+18del (n.1500+18del) c.1377+18del (n.1377+18del) c.1323+18del (n.1323+18del) c.1143+18del (n.1143+18del) c.1092+18del (n.1092+18del) c.1770+18del (n.1770+18del) c.1419+18del (n.1419+18del) c.1719+18del (n.1719+18del) | gnomAD v4 |
2 | g.120978599C= | CA1283790711 | GLI2 | c.1467+16C= (n.1467+16C=) c.1518+16C= (n.1518+16C=) c.531+16C= (n.531+16C=) c.*566+16C= (n.*566+16C=) n.1492+16C= c.*617+16C= (n.*617+16C=) c.1500+16C= (n.1500+16C=) c.1377+16C= (n.1377+16C=) c.1323+16C= (n.1323+16C=) c.1143+16C= (n.1143+16C=) c.1092+16C= (n.1092+16C=) c.1770+16C= (n.1770+16C=) c.1419+16C= (n.1419+16C=) c.1719+16C= (n.1719+16C=) | |
2 | g.120978599C>T | CA535600454 | GLI2 | c.1467+16C>T (n.1467+16C>T) c.1518+16C>T (n.1518+16C>T) c.531+16C>T (n.531+16C>T) c.*566+16C>T (n.*566+16C>T) n.1492+16C>T c.*617+16C>T (n.*617+16C>T) c.1500+16C>T (n.1500+16C>T) c.1377+16C>T (n.1377+16C>T) c.1323+16C>T (n.1323+16C>T) c.1143+16C>T (n.1143+16C>T) c.1092+16C>T (n.1092+16C>T) c.1770+16C>T (n.1770+16C>T) c.1419+16C>T (n.1419+16C>T) c.1719+16C>T (n.1719+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978600C>A | CA2577084648 | GLI2 | c.1467+17C>A (n.1467+17C>A) c.1518+17C>A (n.1518+17C>A) c.531+17C>A (n.531+17C>A) c.*566+17C>A (n.*566+17C>A) n.1492+17C>A c.*617+17C>A (n.*617+17C>A) c.1500+17C>A (n.1500+17C>A) c.1377+17C>A (n.1377+17C>A) c.1323+17C>A (n.1323+17C>A) c.1143+17C>A (n.1143+17C>A) c.1092+17C>A (n.1092+17C>A) c.1770+17C>A (n.1770+17C>A) c.1419+17C>A (n.1419+17C>A) c.1719+17C>A (n.1719+17C>A) | |
2 | g.120978600C>T | CA2660920933 | GLI2 | c.1467+17C>T (n.1467+17C>T) c.1518+17C>T (n.1518+17C>T) c.531+17C>T (n.531+17C>T) c.*566+17C>T (n.*566+17C>T) n.1492+17C>T c.*617+17C>T (n.*617+17C>T) c.1500+17C>T (n.1500+17C>T) c.1377+17C>T (n.1377+17C>T) c.1323+17C>T (n.1323+17C>T) c.1143+17C>T (n.1143+17C>T) c.1092+17C>T (n.1092+17C>T) c.1770+17C>T (n.1770+17C>T) c.1419+17C>T (n.1419+17C>T) c.1719+17C>T (n.1719+17C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.120978601C>A | CA2660920934 | GLI2 | c.1467+18C>A (n.1467+18C>A) c.1518+18C>A (n.1518+18C>A) c.531+18C>A (n.531+18C>A) c.*566+18C>A (n.*566+18C>A) n.1492+18C>A c.*617+18C>A (n.*617+18C>A) c.1500+18C>A (n.1500+18C>A) c.1377+18C>A (n.1377+18C>A) c.1323+18C>A (n.1323+18C>A) c.1143+18C>A (n.1143+18C>A) c.1092+18C>A (n.1092+18C>A) c.1770+18C>A (n.1770+18C>A) c.1419+18C>A (n.1419+18C>A) c.1719+18C>A (n.1719+18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978601C= | CA1283790712 | GLI2 | c.1467+18C= (n.1467+18C=) c.1518+18C= (n.1518+18C=) c.531+18C= (n.531+18C=) c.*566+18C= (n.*566+18C=) n.1492+18C= c.*617+18C= (n.*617+18C=) c.1500+18C= (n.1500+18C=) c.1377+18C= (n.1377+18C=) c.1323+18C= (n.1323+18C=) c.1143+18C= (n.1143+18C=) c.1092+18C= (n.1092+18C=) c.1770+18C= (n.1770+18C=) c.1419+18C= (n.1419+18C=) c.1719+18C= (n.1719+18C=) | |
2 | g.120978601C>T | CA756041890 | GLI2 | c.1467+18C>T (n.1467+18C>T) c.1518+18C>T (n.1518+18C>T) c.531+18C>T (n.531+18C>T) c.*566+18C>T (n.*566+18C>T) n.1492+18C>T c.*617+18C>T (n.*617+18C>T) c.1500+18C>T (n.1500+18C>T) c.1377+18C>T (n.1377+18C>T) c.1323+18C>T (n.1323+18C>T) c.1143+18C>T (n.1143+18C>T) c.1092+18C>T (n.1092+18C>T) c.1770+18C>T (n.1770+18C>T) c.1419+18C>T (n.1419+18C>T) c.1719+18C>T (n.1719+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.120978602A= | CA1283790713 | GLI2 | c.1467+19A= (n.1467+19A=) c.1518+19A= (n.1518+19A=) c.531+19A= (n.531+19A=) c.*566+19A= (n.*566+19A=) n.1492+19A= c.*617+19A= (n.*617+19A=) c.1500+19A= (n.1500+19A=) c.1377+19A= (n.1377+19A=) c.1323+19A= (n.1323+19A=) c.1143+19A= (n.1143+19A=) c.1092+19A= (n.1092+19A=) c.1770+19A= (n.1770+19A=) c.1419+19A= (n.1419+19A=) c.1719+19A= (n.1719+19A=) | |
2 | g.120978602A>C | CA1851922 | GLI2 | c.1467+19A>C (n.1467+19A>C) c.1518+19A>C (n.1518+19A>C) c.531+19A>C (n.531+19A>C) c.*566+19A>C (n.*566+19A>C) n.1492+19A>C c.*617+19A>C (n.*617+19A>C) c.1500+19A>C (n.1500+19A>C) c.1377+19A>C (n.1377+19A>C) c.1323+19A>C (n.1323+19A>C) c.1143+19A>C (n.1143+19A>C) c.1092+19A>C (n.1092+19A>C) c.1770+19A>C (n.1770+19A>C) c.1419+19A>C (n.1419+19A>C) c.1719+19A>C (n.1719+19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978602A>T | CA2700084096 | GLI2 | c.1467+19A>T (n.1467+19A>T) c.1518+19A>T (n.1518+19A>T) c.531+19A>T (n.531+19A>T) c.*566+19A>T (n.*566+19A>T) n.1492+19A>T c.*617+19A>T (n.*617+19A>T) c.1500+19A>T (n.1500+19A>T) c.1377+19A>T (n.1377+19A>T) c.1323+19A>T (n.1323+19A>T) c.1143+19A>T (n.1143+19A>T) c.1092+19A>T (n.1092+19A>T) c.1770+19A>T (n.1770+19A>T) c.1419+19A>T (n.1419+19A>T) c.1719+19A>T (n.1719+19A>T) | dbSNP |
2 | g.120978603C>A | CA535600455 | GLI2 | c.1467+20C>A (n.1467+20C>A) c.1518+20C>A (n.1518+20C>A) c.531+20C>A (n.531+20C>A) c.*566+20C>A (n.*566+20C>A) n.1492+20C>A c.*617+20C>A (n.*617+20C>A) c.1500+20C>A (n.1500+20C>A) c.1377+20C>A (n.1377+20C>A) c.1323+20C>A (n.1323+20C>A) c.1143+20C>A (n.1143+20C>A) c.1092+20C>A (n.1092+20C>A) c.1770+20C>A (n.1770+20C>A) c.1419+20C>A (n.1419+20C>A) c.1719+20C>A (n.1719+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978603C= | CA1283790714 | GLI2 | c.1467+20C= (n.1467+20C=) c.1518+20C= (n.1518+20C=) c.531+20C= (n.531+20C=) c.*566+20C= (n.*566+20C=) n.1492+20C= c.*617+20C= (n.*617+20C=) c.1500+20C= (n.1500+20C=) c.1377+20C= (n.1377+20C=) c.1323+20C= (n.1323+20C=) c.1143+20C= (n.1143+20C=) c.1092+20C= (n.1092+20C=) c.1770+20C= (n.1770+20C=) c.1419+20C= (n.1419+20C=) c.1719+20C= (n.1719+20C=) | |
2 | g.120978603C>T | CA1851923 | GLI2 | c.1467+20C>T (n.1467+20C>T) c.1518+20C>T (n.1518+20C>T) c.531+20C>T (n.531+20C>T) c.*566+20C>T (n.*566+20C>T) n.1492+20C>T c.*617+20C>T (n.*617+20C>T) c.1500+20C>T (n.1500+20C>T) c.1377+20C>T (n.1377+20C>T) c.1323+20C>T (n.1323+20C>T) c.1143+20C>T (n.1143+20C>T) c.1092+20C>T (n.1092+20C>T) c.1770+20C>T (n.1770+20C>T) c.1419+20C>T (n.1419+20C>T) c.1719+20C>T (n.1719+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978607dup | CA2832548916 | GLI2 | c.1467+24dup (n.1467+24dup) c.1518+24dup (n.1518+24dup) c.531+24dup (n.531+24dup) c.*566+24dup (n.*566+24dup) n.1492+24dup c.*617+24dup (n.*617+24dup) c.1500+24dup (n.1500+24dup) c.1377+24dup (n.1377+24dup) c.1323+24dup (n.1323+24dup) c.1143+24dup (n.1143+24dup) c.1092+24dup (n.1092+24dup) c.1770+24dup (n.1770+24dup) c.1419+24dup (n.1419+24dup) c.1719+24dup (n.1719+24dup) | |
2 | g.120978604C= | CA1283790715 | GLI2 | c.1467+21C= (n.1467+21C=) c.1518+21C= (n.1518+21C=) c.531+21C= (n.531+21C=) c.*566+21C= (n.*566+21C=) n.1492+21C= c.*617+21C= (n.*617+21C=) c.1500+21C= (n.1500+21C=) c.1377+21C= (n.1377+21C=) c.1323+21C= (n.1323+21C=) c.1143+21C= (n.1143+21C=) c.1092+21C= (n.1092+21C=) c.1770+21C= (n.1770+21C=) c.1419+21C= (n.1419+21C=) c.1719+21C= (n.1719+21C=) | |
2 | g.120978604C>T | CA54373420 | GLI2 | c.1467+21C>T (n.1467+21C>T) c.1518+21C>T (n.1518+21C>T) c.531+21C>T (n.531+21C>T) c.*566+21C>T (n.*566+21C>T) n.1492+21C>T c.*617+21C>T (n.*617+21C>T) c.1500+21C>T (n.1500+21C>T) c.1377+21C>T (n.1377+21C>T) c.1323+21C>T (n.1323+21C>T) c.1143+21C>T (n.1143+21C>T) c.1092+21C>T (n.1092+21C>T) c.1770+21C>T (n.1770+21C>T) c.1419+21C>T (n.1419+21C>T) c.1719+21C>T (n.1719+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.120978605C= | CA1283790716 | GLI2 | c.1467+22C= (n.1467+22C=) c.1518+22C= (n.1518+22C=) c.531+22C= (n.531+22C=) c.*566+22C= (n.*566+22C=) n.1492+22C= c.*617+22C= (n.*617+22C=) c.1500+22C= (n.1500+22C=) c.1377+22C= (n.1377+22C=) c.1323+22C= (n.1323+22C=) c.1143+22C= (n.1143+22C=) c.1092+22C= (n.1092+22C=) c.1770+22C= (n.1770+22C=) c.1419+22C= (n.1419+22C=) c.1719+22C= (n.1719+22C=) | |
2 | g.120978605C>T | CA535600456 | GLI2 | c.1467+22C>T (n.1467+22C>T) c.1518+22C>T (n.1518+22C>T) c.531+22C>T (n.531+22C>T) c.*566+22C>T (n.*566+22C>T) n.1492+22C>T c.*617+22C>T (n.*617+22C>T) c.1500+22C>T (n.1500+22C>T) c.1377+22C>T (n.1377+22C>T) c.1323+22C>T (n.1323+22C>T) c.1143+22C>T (n.1143+22C>T) c.1092+22C>T (n.1092+22C>T) c.1770+22C>T (n.1770+22C>T) c.1419+22C>T (n.1419+22C>T) c.1719+22C>T (n.1719+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.120978606C>A | CA2577084649 | GLI2 | c.1467+23C>A (n.1467+23C>A) c.1518+23C>A (n.1518+23C>A) c.531+23C>A (n.531+23C>A) c.*566+23C>A (n.*566+23C>A) n.1492+23C>A c.*617+23C>A (n.*617+23C>A) c.1500+23C>A (n.1500+23C>A) c.1377+23C>A (n.1377+23C>A) c.1323+23C>A (n.1323+23C>A) c.1143+23C>A (n.1143+23C>A) c.1092+23C>A (n.1092+23C>A) c.1770+23C>A (n.1770+23C>A) c.1419+23C>A (n.1419+23C>A) c.1719+23C>A (n.1719+23C>A) | |
2 | g.120978607C>A | CA2577084650 | GLI2 | c.1467+24C>A (n.1467+24C>A) c.1518+24C>A (n.1518+24C>A) c.531+24C>A (n.531+24C>A) c.*566+24C>A (n.*566+24C>A) n.1492+24C>A c.*617+24C>A (n.*617+24C>A) c.1500+24C>A (n.1500+24C>A) c.1377+24C>A (n.1377+24C>A) c.1323+24C>A (n.1323+24C>A) c.1143+24C>A (n.1143+24C>A) c.1092+24C>A (n.1092+24C>A) c.1770+24C>A (n.1770+24C>A) c.1419+24C>A (n.1419+24C>A) c.1719+24C>A (n.1719+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.120978607C= | CA1283790717 | GLI2 | c.1467+24C= (n.1467+24C=) c.1518+24C= (n.1518+24C=) c.531+24C= (n.531+24C=) c.*566+24C= (n.*566+24C=) n.1492+24C= c.*617+24C= (n.*617+24C=) c.1500+24C= (n.1500+24C=) c.1377+24C= (n.1377+24C=) c.1323+24C= (n.1323+24C=) c.1143+24C= (n.1143+24C=) c.1092+24C= (n.1092+24C=) c.1770+24C= (n.1770+24C=) c.1419+24C= (n.1419+24C=) c.1719+24C= (n.1719+24C=) | |
2 | g.120978607C>T | CA1851924 | GLI2 | c.1467+24C>T (n.1467+24C>T) c.1518+24C>T (n.1518+24C>T) c.531+24C>T (n.531+24C>T) c.*566+24C>T (n.*566+24C>T) n.1492+24C>T c.*617+24C>T (n.*617+24C>T) c.1500+24C>T (n.1500+24C>T) c.1377+24C>T (n.1377+24C>T) c.1323+24C>T (n.1323+24C>T) c.1143+24C>T (n.1143+24C>T) c.1092+24C>T (n.1092+24C>T) c.1770+24C>T (n.1770+24C>T) c.1419+24C>T (n.1419+24C>T) c.1719+24C>T (n.1719+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978608G>A | CA1851925 | GLI2 | c.1467+25G>A (n.1467+25G>A) c.1518+25G>A (n.1518+25G>A) c.531+25G>A (n.531+25G>A) c.*566+25G>A (n.*566+25G>A) n.1492+25G>A c.*617+25G>A (n.*617+25G>A) c.1500+25G>A (n.1500+25G>A) c.1377+25G>A (n.1377+25G>A) c.1323+25G>A (n.1323+25G>A) c.1143+25G>A (n.1143+25G>A) c.1092+25G>A (n.1092+25G>A) c.1770+25G>A (n.1770+25G>A) c.1419+25G>A (n.1419+25G>A) c.1719+25G>A (n.1719+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978608G= | CA1283790718 | GLI2 | c.1467+25G= (n.1467+25G=) c.1518+25G= (n.1518+25G=) c.531+25G= (n.531+25G=) c.*566+25G= (n.*566+25G=) n.1492+25G= c.*617+25G= (n.*617+25G=) c.1500+25G= (n.1500+25G=) c.1377+25G= (n.1377+25G=) c.1323+25G= (n.1323+25G=) c.1143+25G= (n.1143+25G=) c.1092+25G= (n.1092+25G=) c.1770+25G= (n.1770+25G=) c.1419+25G= (n.1419+25G=) c.1719+25G= (n.1719+25G=) | |
2 | g.120978609C>A | CA2660920935 | GLI2 | c.1467+26C>A (n.1467+26C>A) c.1518+26C>A (n.1518+26C>A) c.531+26C>A (n.531+26C>A) c.*566+26C>A (n.*566+26C>A) n.1492+26C>A c.*617+26C>A (n.*617+26C>A) c.1500+26C>A (n.1500+26C>A) c.1377+26C>A (n.1377+26C>A) c.1323+26C>A (n.1323+26C>A) c.1143+26C>A (n.1143+26C>A) c.1092+26C>A (n.1092+26C>A) c.1770+26C>A (n.1770+26C>A) c.1419+26C>A (n.1419+26C>A) c.1719+26C>A (n.1719+26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978610C>A | CA2660920936 | GLI2 | c.1467+27C>A (n.1467+27C>A) c.1518+27C>A (n.1518+27C>A) c.531+27C>A (n.531+27C>A) c.*566+27C>A (n.*566+27C>A) n.1492+27C>A c.*617+27C>A (n.*617+27C>A) c.1500+27C>A (n.1500+27C>A) c.1377+27C>A (n.1377+27C>A) c.1323+27C>A (n.1323+27C>A) c.1143+27C>A (n.1143+27C>A) c.1092+27C>A (n.1092+27C>A) c.1770+27C>A (n.1770+27C>A) c.1419+27C>A (n.1419+27C>A) c.1719+27C>A (n.1719+27C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978610C= | CA1283790719 | GLI2 | c.1467+27C= (n.1467+27C=) c.1518+27C= (n.1518+27C=) c.531+27C= (n.531+27C=) c.*566+27C= (n.*566+27C=) n.1492+27C= c.*617+27C= (n.*617+27C=) c.1500+27C= (n.1500+27C=) c.1377+27C= (n.1377+27C=) c.1323+27C= (n.1323+27C=) c.1143+27C= (n.1143+27C=) c.1092+27C= (n.1092+27C=) c.1770+27C= (n.1770+27C=) c.1419+27C= (n.1419+27C=) c.1719+27C= (n.1719+27C=) | |
2 | g.120978610C>G | CA756041937 | GLI2 | c.1467+27C>G (n.1467+27C>G) c.1518+27C>G (n.1518+27C>G) c.531+27C>G (n.531+27C>G) c.*566+27C>G (n.*566+27C>G) n.1492+27C>G c.*617+27C>G (n.*617+27C>G) c.1500+27C>G (n.1500+27C>G) c.1377+27C>G (n.1377+27C>G) c.1323+27C>G (n.1323+27C>G) c.1143+27C>G (n.1143+27C>G) c.1092+27C>G (n.1092+27C>G) c.1770+27C>G (n.1770+27C>G) c.1419+27C>G (n.1419+27C>G) c.1719+27C>G (n.1719+27C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978610C>T | CA1851926 | GLI2 | c.1467+27C>T (n.1467+27C>T) c.1518+27C>T (n.1518+27C>T) c.531+27C>T (n.531+27C>T) c.*566+27C>T (n.*566+27C>T) n.1492+27C>T c.*617+27C>T (n.*617+27C>T) c.1500+27C>T (n.1500+27C>T) c.1377+27C>T (n.1377+27C>T) c.1323+27C>T (n.1323+27C>T) c.1143+27C>T (n.1143+27C>T) c.1092+27C>T (n.1092+27C>T) c.1770+27C>T (n.1770+27C>T) c.1419+27C>T (n.1419+27C>T) c.1719+27C>T (n.1719+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978610_120978611insAAACACACCCAAC | CA2751944013 | GLI2 | c.1467+27_1467+28insAAACACACCCAAC (n.1467+27_1467+28insAAACACACCCAAC) c.1518+27_1518+28insAAACACACCCAAC (n.1518+27_1518+28insAAACACACCCAAC) c.531+27_531+28insAAACACACCCAAC (n.531+27_531+28insAAACACACCCAAC) c.*566+27_*566+28insAAACACACCCAAC (n.*566+27_*566+28insAAACACACCCAAC) n.1492+27_1492+28insAAACACACCCAAC c.*617+27_*617+28insAAACACACCCAAC (n.*617+27_*617+28insAAACACACCCAAC) c.1500+27_1500+28insAAACACACCCAAC (n.1500+27_1500+28insAAACACACCCAAC) c.1377+27_1377+28insAAACACACCCAAC (n.1377+27_1377+28insAAACACACCCAAC) c.1323+27_1323+28insAAACACACCCAAC (n.1323+27_1323+28insAAACACACCCAAC) c.1143+27_1143+28insAAACACACCCAAC (n.1143+27_1143+28insAAACACACCCAAC) c.1092+27_1092+28insAAACACACCCAAC (n.1092+27_1092+28insAAACACACCCAAC) c.1770+27_1770+28insAAACACACCCAAC (n.1770+27_1770+28insAAACACACCCAAC) c.1419+27_1419+28insAAACACACCCAAC (n.1419+27_1419+28insAAACACACCCAAC) c.1719+27_1719+28insAAACACACCCAAC (n.1719+27_1719+28insAAACACACCCAAC) | |
2 | g.120978611G>A | CA54373431 | GLI2 | c.1467+28G>A (n.1467+28G>A) c.1518+28G>A (n.1518+28G>A) c.531+28G>A (n.531+28G>A) c.*566+28G>A (n.*566+28G>A) n.1492+28G>A c.*617+28G>A (n.*617+28G>A) c.1500+28G>A (n.1500+28G>A) c.1377+28G>A (n.1377+28G>A) c.1323+28G>A (n.1323+28G>A) c.1143+28G>A (n.1143+28G>A) c.1092+28G>A (n.1092+28G>A) c.1770+28G>A (n.1770+28G>A) c.1419+28G>A (n.1419+28G>A) c.1719+28G>A (n.1719+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978611G= | CA1283790720 | GLI2 | c.1467+28G= (n.1467+28G=) c.1518+28G= (n.1518+28G=) c.531+28G= (n.531+28G=) c.*566+28G= (n.*566+28G=) n.1492+28G= c.*617+28G= (n.*617+28G=) c.1500+28G= (n.1500+28G=) c.1377+28G= (n.1377+28G=) c.1323+28G= (n.1323+28G=) c.1143+28G= (n.1143+28G=) c.1092+28G= (n.1092+28G=) c.1770+28G= (n.1770+28G=) c.1419+28G= (n.1419+28G=) c.1719+28G= (n.1719+28G=) | |
2 | g.120978614G>A | CA535600457 | GLI2 | c.1467+31G>A (n.1467+31G>A) c.1518+31G>A (n.1518+31G>A) c.531+31G>A (n.531+31G>A) c.*566+31G>A (n.*566+31G>A) n.1492+31G>A c.*617+31G>A (n.*617+31G>A) c.1500+31G>A (n.1500+31G>A) c.1377+31G>A (n.1377+31G>A) c.1323+31G>A (n.1323+31G>A) c.1143+31G>A (n.1143+31G>A) c.1092+31G>A (n.1092+31G>A) c.1770+31G>A (n.1770+31G>A) c.1419+31G>A (n.1419+31G>A) c.1719+31G>A (n.1719+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978614G= | CA1283790721 | GLI2 | c.1467+31G= (n.1467+31G=) c.1518+31G= (n.1518+31G=) c.531+31G= (n.531+31G=) c.*566+31G= (n.*566+31G=) n.1492+31G= c.*617+31G= (n.*617+31G=) c.1500+31G= (n.1500+31G=) c.1377+31G= (n.1377+31G=) c.1323+31G= (n.1323+31G=) c.1143+31G= (n.1143+31G=) c.1092+31G= (n.1092+31G=) c.1770+31G= (n.1770+31G=) c.1419+31G= (n.1419+31G=) c.1719+31G= (n.1719+31G=) | |
2 | g.120978616A= | CA1283790722 | GLI2 | c.1467+33A= (n.1467+33A=) c.1518+33A= (n.1518+33A=) c.531+33A= (n.531+33A=) c.*566+33A= (n.*566+33A=) n.1492+33A= c.*617+33A= (n.*617+33A=) c.1500+33A= (n.1500+33A=) c.1377+33A= (n.1377+33A=) c.1323+33A= (n.1323+33A=) c.1143+33A= (n.1143+33A=) c.1092+33A= (n.1092+33A=) c.1770+33A= (n.1770+33A=) c.1419+33A= (n.1419+33A=) c.1719+33A= (n.1719+33A=) | |
2 | g.120978616A>G | CA535600458 | GLI2 | c.1467+33A>G (n.1467+33A>G) c.1518+33A>G (n.1518+33A>G) c.531+33A>G (n.531+33A>G) c.*566+33A>G (n.*566+33A>G) n.1492+33A>G c.*617+33A>G (n.*617+33A>G) c.1500+33A>G (n.1500+33A>G) c.1377+33A>G (n.1377+33A>G) c.1323+33A>G (n.1323+33A>G) c.1143+33A>G (n.1143+33A>G) c.1092+33A>G (n.1092+33A>G) c.1770+33A>G (n.1770+33A>G) c.1419+33A>G (n.1419+33A>G) c.1719+33A>G (n.1719+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.120978616A>T | CA2577084651 | GLI2 | c.1467+33A>T (n.1467+33A>T) c.1518+33A>T (n.1518+33A>T) c.531+33A>T (n.531+33A>T) c.*566+33A>T (n.*566+33A>T) n.1492+33A>T c.*617+33A>T (n.*617+33A>T) c.1500+33A>T (n.1500+33A>T) c.1377+33A>T (n.1377+33A>T) c.1323+33A>T (n.1323+33A>T) c.1143+33A>T (n.1143+33A>T) c.1092+33A>T (n.1092+33A>T) c.1770+33A>T (n.1770+33A>T) c.1419+33A>T (n.1419+33A>T) c.1719+33A>T (n.1719+33A>T) | |
2 | g.120978617T>G | CA2700362574 | GLI2 | c.1467+34T>G (n.1467+34T>G) c.1518+34T>G (n.1518+34T>G) c.531+34T>G (n.531+34T>G) c.*566+34T>G (n.*566+34T>G) n.1492+34T>G c.*617+34T>G (n.*617+34T>G) c.1500+34T>G (n.1500+34T>G) c.1377+34T>G (n.1377+34T>G) c.1323+34T>G (n.1323+34T>G) c.1143+34T>G (n.1143+34T>G) c.1092+34T>G (n.1092+34T>G) c.1770+34T>G (n.1770+34T>G) c.1419+34T>G (n.1419+34T>G) c.1719+34T>G (n.1719+34T>G) | dbSNP |
2 | g.120978618C= | CA1283790724 | GLI2 | c.1467+35C= (n.1467+35C=) c.1518+35C= (n.1518+35C=) c.531+35C= (n.531+35C=) c.*566+35C= (n.*566+35C=) n.1492+35C= c.*617+35C= (n.*617+35C=) c.1500+35C= (n.1500+35C=) c.1377+35C= (n.1377+35C=) c.1323+35C= (n.1323+35C=) c.1143+35C= (n.1143+35C=) c.1092+35C= (n.1092+35C=) c.1770+35C= (n.1770+35C=) c.1419+35C= (n.1419+35C=) c.1719+35C= (n.1719+35C=) | |
2 | g.120978618C>G | CA1283790725 | GLI2 | c.1467+35C>G (n.1467+35C>G) c.1518+35C>G (n.1518+35C>G) c.531+35C>G (n.531+35C>G) c.*566+35C>G (n.*566+35C>G) n.1492+35C>G c.*617+35C>G (n.*617+35C>G) c.1500+35C>G (n.1500+35C>G) c.1377+35C>G (n.1377+35C>G) c.1323+35C>G (n.1323+35C>G) c.1143+35C>G (n.1143+35C>G) c.1092+35C>G (n.1092+35C>G) c.1770+35C>G (n.1770+35C>G) c.1419+35C>G (n.1419+35C>G) c.1719+35C>G (n.1719+35C>G) | dbSNP |
2 | g.120978618_120978619delinsCA | CA1283790723 | GLI2 | c.1467+35_1467+36delinsCA (n.1467+35_1467+36delinsCA) c.1518+35_1518+36delinsCA (n.1518+35_1518+36delinsCA) c.531+35_531+36delinsCA (n.531+35_531+36delinsCA) c.*566+35_*566+36delinsCA (n.*566+35_*566+36delinsCA) n.1492+35_1492+36delinsCA c.*617+35_*617+36delinsCA (n.*617+35_*617+36delinsCA) c.1500+35_1500+36delinsCA (n.1500+35_1500+36delinsCA) c.1377+35_1377+36delinsCA (n.1377+35_1377+36delinsCA) c.1323+35_1323+36delinsCA (n.1323+35_1323+36delinsCA) c.1143+35_1143+36delinsCA (n.1143+35_1143+36delinsCA) c.1092+35_1092+36delinsCA (n.1092+35_1092+36delinsCA) c.1770+35_1770+36delinsCA (n.1770+35_1770+36delinsCA) c.1419+35_1419+36delinsCA (n.1419+35_1419+36delinsCA) c.1719+35_1719+36delinsCA (n.1719+35_1719+36delinsCA) | |
2 | g.120978620del | CA1851927 | GLI2 | c.1467+37del (n.1467+37del) c.1518+37del (n.1518+37del) c.531+37del (n.531+37del) c.*566+37del (n.*566+37del) n.1492+37del c.*617+37del (n.*617+37del) c.1500+37del (n.1500+37del) c.1377+37del (n.1377+37del) c.1323+37del (n.1323+37del) c.1143+37del (n.1143+37del) c.1092+37del (n.1092+37del) c.1770+37del (n.1770+37del) c.1419+37del (n.1419+37del) c.1719+37del (n.1719+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978623C= | CA1283790726 | GLI2 | c.1467+40C= (n.1467+40C=) c.1518+40C= (n.1518+40C=) c.531+40C= (n.531+40C=) c.*566+40C= (n.*566+40C=) n.1492+40C= c.*617+40C= (n.*617+40C=) c.1500+40C= (n.1500+40C=) c.1377+40C= (n.1377+40C=) c.1323+40C= (n.1323+40C=) c.1143+40C= (n.1143+40C=) c.1092+40C= (n.1092+40C=) c.1770+40C= (n.1770+40C=) c.1419+40C= (n.1419+40C=) c.1719+40C= (n.1719+40C=) | |
2 | g.120978623C>G | CA2660920937 | GLI2 | c.1467+40C>G (n.1467+40C>G) c.1518+40C>G (n.1518+40C>G) c.531+40C>G (n.531+40C>G) c.*566+40C>G (n.*566+40C>G) n.1492+40C>G c.*617+40C>G (n.*617+40C>G) c.1500+40C>G (n.1500+40C>G) c.1377+40C>G (n.1377+40C>G) c.1323+40C>G (n.1323+40C>G) c.1143+40C>G (n.1143+40C>G) c.1092+40C>G (n.1092+40C>G) c.1770+40C>G (n.1770+40C>G) c.1419+40C>G (n.1419+40C>G) c.1719+40C>G (n.1719+40C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.120978623C>T | CA1283790727 | GLI2 | c.1467+40C>T (n.1467+40C>T) c.1518+40C>T (n.1518+40C>T) c.531+40C>T (n.531+40C>T) c.*566+40C>T (n.*566+40C>T) n.1492+40C>T c.*617+40C>T (n.*617+40C>T) c.1500+40C>T (n.1500+40C>T) c.1377+40C>T (n.1377+40C>T) c.1323+40C>T (n.1323+40C>T) c.1143+40C>T (n.1143+40C>T) c.1092+40C>T (n.1092+40C>T) c.1770+40C>T (n.1770+40C>T) c.1419+40C>T (n.1419+40C>T) c.1719+40C>T (n.1719+40C>T) | dbSNP |
2 | g.120978626G>A | CA2660920938 | GLI2 | c.1467+43G>A (n.1467+43G>A) c.1518+43G>A (n.1518+43G>A) c.531+43G>A (n.531+43G>A) c.*566+43G>A (n.*566+43G>A) n.1492+43G>A c.*617+43G>A (n.*617+43G>A) c.1500+43G>A (n.1500+43G>A) c.1377+43G>A (n.1377+43G>A) c.1323+43G>A (n.1323+43G>A) c.1143+43G>A (n.1143+43G>A) c.1092+43G>A (n.1092+43G>A) c.1770+43G>A (n.1770+43G>A) c.1419+43G>A (n.1419+43G>A) c.1719+43G>A (n.1719+43G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978627C>A | CA2660920939 | GLI2 | c.1467+44C>A (n.1467+44C>A) c.1518+44C>A (n.1518+44C>A) c.531+44C>A (n.531+44C>A) c.*566+44C>A (n.*566+44C>A) n.1492+44C>A c.*617+44C>A (n.*617+44C>A) c.1500+44C>A (n.1500+44C>A) c.1377+44C>A (n.1377+44C>A) c.1323+44C>A (n.1323+44C>A) c.1143+44C>A (n.1143+44C>A) c.1092+44C>A (n.1092+44C>A) c.1770+44C>A (n.1770+44C>A) c.1419+44C>A (n.1419+44C>A) c.1719+44C>A (n.1719+44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978627C>T | CA2660920940 | GLI2 | c.1467+44C>T (n.1467+44C>T) c.1518+44C>T (n.1518+44C>T) c.531+44C>T (n.531+44C>T) c.*566+44C>T (n.*566+44C>T) n.1492+44C>T c.*617+44C>T (n.*617+44C>T) c.1500+44C>T (n.1500+44C>T) c.1377+44C>T (n.1377+44C>T) c.1323+44C>T (n.1323+44C>T) c.1143+44C>T (n.1143+44C>T) c.1092+44C>T (n.1092+44C>T) c.1770+44C>T (n.1770+44C>T) c.1419+44C>T (n.1419+44C>T) c.1719+44C>T (n.1719+44C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.120978628C>A | CA2577084652 | GLI2 | c.1467+45C>A (n.1467+45C>A) c.1518+45C>A (n.1518+45C>A) c.531+45C>A (n.531+45C>A) c.*566+45C>A (n.*566+45C>A) n.1492+45C>A c.*617+45C>A (n.*617+45C>A) c.1500+45C>A (n.1500+45C>A) c.1377+45C>A (n.1377+45C>A) c.1323+45C>A (n.1323+45C>A) c.1143+45C>A (n.1143+45C>A) c.1092+45C>A (n.1092+45C>A) c.1770+45C>A (n.1770+45C>A) c.1419+45C>A (n.1419+45C>A) c.1719+45C>A (n.1719+45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978629T>C | CA2660920941 | GLI2 | c.1467+46T>C (n.1467+46T>C) c.1518+46T>C (n.1518+46T>C) c.531+46T>C (n.531+46T>C) c.*566+46T>C (n.*566+46T>C) n.1492+46T>C c.*617+46T>C (n.*617+46T>C) c.1500+46T>C (n.1500+46T>C) c.1377+46T>C (n.1377+46T>C) c.1323+46T>C (n.1323+46T>C) c.1143+46T>C (n.1143+46T>C) c.1092+46T>C (n.1092+46T>C) c.1770+46T>C (n.1770+46T>C) c.1419+46T>C (n.1419+46T>C) c.1719+46T>C (n.1719+46T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.120978630G>A | CA1851928 | GLI2 | c.1467+47G>A (n.1467+47G>A) c.1518+47G>A (n.1518+47G>A) c.531+47G>A (n.531+47G>A) c.*566+47G>A (n.*566+47G>A) n.1492+47G>A c.*617+47G>A (n.*617+47G>A) c.1500+47G>A (n.1500+47G>A) c.1377+47G>A (n.1377+47G>A) c.1323+47G>A (n.1323+47G>A) c.1143+47G>A (n.1143+47G>A) c.1092+47G>A (n.1092+47G>A) c.1770+47G>A (n.1770+47G>A) c.1419+47G>A (n.1419+47G>A) c.1719+47G>A (n.1719+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978630G= | CA1283790728 | GLI2 | c.1467+47G= (n.1467+47G=) c.1518+47G= (n.1518+47G=) c.531+47G= (n.531+47G=) c.*566+47G= (n.*566+47G=) n.1492+47G= c.*617+47G= (n.*617+47G=) c.1500+47G= (n.1500+47G=) c.1377+47G= (n.1377+47G=) c.1323+47G= (n.1323+47G=) c.1143+47G= (n.1143+47G=) c.1092+47G= (n.1092+47G=) c.1770+47G= (n.1770+47G=) c.1419+47G= (n.1419+47G=) c.1719+47G= (n.1719+47G=) | |
2 | g.120978631T>G | CA2577084653 | GLI2 | c.1467+48T>G (n.1467+48T>G) c.1518+48T>G (n.1518+48T>G) c.531+48T>G (n.531+48T>G) c.*566+48T>G (n.*566+48T>G) n.1492+48T>G c.*617+48T>G (n.*617+48T>G) c.1500+48T>G (n.1500+48T>G) c.1377+48T>G (n.1377+48T>G) c.1323+48T>G (n.1323+48T>G) c.1143+48T>G (n.1143+48T>G) c.1092+48T>G (n.1092+48T>G) c.1770+48T>G (n.1770+48T>G) c.1419+48T>G (n.1419+48T>G) c.1719+48T>G (n.1719+48T>G) | |
2 | g.120978632C>A | CA2660920942 | GLI2 | c.1467+49C>A (n.1467+49C>A) c.1518+49C>A (n.1518+49C>A) c.531+49C>A (n.531+49C>A) c.*566+49C>A (n.*566+49C>A) n.1492+49C>A c.*617+49C>A (n.*617+49C>A) c.1500+49C>A (n.1500+49C>A) c.1377+49C>A (n.1377+49C>A) c.1323+49C>A (n.1323+49C>A) c.1143+49C>A (n.1143+49C>A) c.1092+49C>A (n.1092+49C>A) c.1770+49C>A (n.1770+49C>A) c.1419+49C>A (n.1419+49C>A) c.1719+49C>A (n.1719+49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978633A>T | CA2577084654 | GLI2 | c.1467+50A>T (n.1467+50A>T) c.1518+50A>T (n.1518+50A>T) c.531+50A>T (n.531+50A>T) c.*566+50A>T (n.*566+50A>T) n.1492+50A>T c.*617+50A>T (n.*617+50A>T) c.1500+50A>T (n.1500+50A>T) c.1377+50A>T (n.1377+50A>T) c.1323+50A>T (n.1323+50A>T) c.1143+50A>T (n.1143+50A>T) c.1092+50A>T (n.1092+50A>T) c.1770+50A>T (n.1770+50A>T) c.1419+50A>T (n.1419+50A>T) c.1719+50A>T (n.1719+50A>T) | |
2 | g.120978635C>A | CA2577084655 | GLI2 | c.1467+52C>A (n.1467+52C>A) c.1518+52C>A (n.1518+52C>A) c.531+52C>A (n.531+52C>A) c.*566+52C>A (n.*566+52C>A) n.1492+52C>A c.*617+52C>A (n.*617+52C>A) c.1500+52C>A (n.1500+52C>A) c.1377+52C>A (n.1377+52C>A) c.1323+52C>A (n.1323+52C>A) c.1143+52C>A (n.1143+52C>A) c.1092+52C>A (n.1092+52C>A) c.1770+52C>A (n.1770+52C>A) c.1419+52C>A (n.1419+52C>A) c.1719+52C>A (n.1719+52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978636C>A | CA2660920943 | GLI2 | c.1467+53C>A (n.1467+53C>A) c.1518+53C>A (n.1518+53C>A) c.531+53C>A (n.531+53C>A) c.*566+53C>A (n.*566+53C>A) n.1492+53C>A c.*617+53C>A (n.*617+53C>A) c.1500+53C>A (n.1500+53C>A) c.1377+53C>A (n.1377+53C>A) c.1323+53C>A (n.1323+53C>A) c.1143+53C>A (n.1143+53C>A) c.1092+53C>A (n.1092+53C>A) c.1770+53C>A (n.1770+53C>A) c.1419+53C>A (n.1419+53C>A) c.1719+53C>A (n.1719+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978636C>T | CA2577084656 | GLI2 | c.1467+53C>T (n.1467+53C>T) c.1518+53C>T (n.1518+53C>T) c.531+53C>T (n.531+53C>T) c.*566+53C>T (n.*566+53C>T) n.1492+53C>T c.*617+53C>T (n.*617+53C>T) c.1500+53C>T (n.1500+53C>T) c.1377+53C>T (n.1377+53C>T) c.1323+53C>T (n.1323+53C>T) c.1143+53C>T (n.1143+53C>T) c.1092+53C>T (n.1092+53C>T) c.1770+53C>T (n.1770+53C>T) c.1419+53C>T (n.1419+53C>T) c.1719+53C>T (n.1719+53C>T) | |
2 | g.120978637A>G | CA2577084657 | GLI2 | c.1467+54A>G (n.1467+54A>G) c.1518+54A>G (n.1518+54A>G) c.531+54A>G (n.531+54A>G) c.*566+54A>G (n.*566+54A>G) n.1492+54A>G c.*617+54A>G (n.*617+54A>G) c.1500+54A>G (n.1500+54A>G) c.1377+54A>G (n.1377+54A>G) c.1323+54A>G (n.1323+54A>G) c.1143+54A>G (n.1143+54A>G) c.1092+54A>G (n.1092+54A>G) c.1770+54A>G (n.1770+54A>G) c.1419+54A>G (n.1419+54A>G) c.1719+54A>G (n.1719+54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.120978638G>T | CA2660920944 | GLI2 | c.1467+55G>T (n.1467+55G>T) c.1518+55G>T (n.1518+55G>T) c.531+55G>T (n.531+55G>T) c.*566+55G>T (n.*566+55G>T) n.1492+55G>T c.*617+55G>T (n.*617+55G>T) c.1500+55G>T (n.1500+55G>T) c.1377+55G>T (n.1377+55G>T) c.1323+55G>T (n.1323+55G>T) c.1143+55G>T (n.1143+55G>T) c.1092+55G>T (n.1092+55G>T) c.1770+55G>T (n.1770+55G>T) c.1419+55G>T (n.1419+55G>T) c.1719+55G>T (n.1719+55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.120978639G>A | CA54373459 | GLI2 | c.1467+56G>A (n.1467+56G>A) c.1518+56G>A (n.1518+56G>A) c.531+56G>A (n.531+56G>A) c.*566+56G>A (n.*566+56G>A) n.1492+56G>A c.*617+56G>A (n.*617+56G>A) c.1500+56G>A (n.1500+56G>A) c.1377+56G>A (n.1377+56G>A) c.1323+56G>A (n.1323+56G>A) c.1143+56G>A (n.1143+56G>A) c.1092+56G>A (n.1092+56G>A) c.1770+56G>A (n.1770+56G>A) c.1419+56G>A (n.1419+56G>A) c.1719+56G>A (n.1719+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.120978639G= | CA1283790729 | GLI2 | c.1467+56G= (n.1467+56G=) c.1518+56G= (n.1518+56G=) c.531+56G= (n.531+56G=) c.*566+56G= (n.*566+56G=) n.1492+56G= c.*617+56G= (n.*617+56G=) c.1500+56G= (n.1500+56G=) c.1377+56G= (n.1377+56G=) c.1323+56G= (n.1323+56G=) c.1143+56G= (n.1143+56G=) c.1092+56G= (n.1092+56G=) c.1770+56G= (n.1770+56G=) c.1419+56G= (n.1419+56G=) c.1719+56G= (n.1719+56G=) | |
2 | g.120978639G>T | CA2660920945 | GLI2 | c.1467+56G>T (n.1467+56G>T) c.1518+56G>T (n.1518+56G>T) c.531+56G>T (n.531+56G>T) c.*566+56G>T (n.*566+56G>T) n.1492+56G>T c.*617+56G>T (n.*617+56G>T) c.1500+56G>T (n.1500+56G>T) c.1377+56G>T (n.1377+56G>T) c.1323+56G>T (n.1323+56G>T) c.1143+56G>T (n.1143+56G>T) c.1092+56G>T (n.1092+56G>T) c.1770+56G>T (n.1770+56G>T) c.1419+56G>T (n.1419+56G>T) c.1719+56G>T (n.1719+56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.120978640C>A | CA54373461 | GLI2 | c.1467+57C>A (n.1467+57C>A) c.1518+57C>A (n.1518+57C>A) c.531+57C>A (n.531+57C>A) c.*566+57C>A (n.*566+57C>A) n.1492+57C>A c.*617+57C>A (n.*617+57C>A) c.1500+57C>A (n.1500+57C>A) c.1377+57C>A (n.1377+57C>A) c.1323+57C>A (n.1323+57C>A) c.1143+57C>A (n.1143+57C>A) c.1092+57C>A (n.1092+57C>A) c.1770+57C>A (n.1770+57C>A) c.1419+57C>A (n.1419+57C>A) c.1719+57C>A (n.1719+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978640C= | CA1283790730 | GLI2 | c.1467+57C= (n.1467+57C=) c.1518+57C= (n.1518+57C=) c.531+57C= (n.531+57C=) c.*566+57C= (n.*566+57C=) n.1492+57C= c.*617+57C= (n.*617+57C=) c.1500+57C= (n.1500+57C=) c.1377+57C= (n.1377+57C=) c.1323+57C= (n.1323+57C=) c.1143+57C= (n.1143+57C=) c.1092+57C= (n.1092+57C=) c.1770+57C= (n.1770+57C=) c.1419+57C= (n.1419+57C=) c.1719+57C= (n.1719+57C=) | |
2 | g.120978640C>T | CA647119132 | GLI2 | c.1467+57C>T (n.1467+57C>T) c.1518+57C>T (n.1518+57C>T) c.531+57C>T (n.531+57C>T) c.*566+57C>T (n.*566+57C>T) n.1492+57C>T c.*617+57C>T (n.*617+57C>T) c.1500+57C>T (n.1500+57C>T) c.1377+57C>T (n.1377+57C>T) c.1323+57C>T (n.1323+57C>T) c.1143+57C>T (n.1143+57C>T) c.1092+57C>T (n.1092+57C>T) c.1770+57C>T (n.1770+57C>T) c.1419+57C>T (n.1419+57C>T) c.1719+57C>T (n.1719+57C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.120978641C>A | CA2660920946 | GLI2 | c.1467+58C>A (n.1467+58C>A) c.1518+58C>A (n.1518+58C>A) c.531+58C>A (n.531+58C>A) c.*566+58C>A (n.*566+58C>A) n.1492+58C>A c.*617+58C>A (n.*617+58C>A) c.1500+58C>A (n.1500+58C>A) c.1377+58C>A (n.1377+58C>A) c.1323+58C>A (n.1323+58C>A) c.1143+58C>A (n.1143+58C>A) c.1092+58C>A (n.1092+58C>A) c.1770+58C>A (n.1770+58C>A) c.1419+58C>A (n.1419+58C>A) c.1719+58C>A (n.1719+58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978641C= | CA1283790731 | GLI2 | c.1467+58C= (n.1467+58C=) c.1518+58C= (n.1518+58C=) c.531+58C= (n.531+58C=) c.*566+58C= (n.*566+58C=) n.1492+58C= c.*617+58C= (n.*617+58C=) c.1500+58C= (n.1500+58C=) c.1377+58C= (n.1377+58C=) c.1323+58C= (n.1323+58C=) c.1143+58C= (n.1143+58C=) c.1092+58C= (n.1092+58C=) c.1770+58C= (n.1770+58C=) c.1419+58C= (n.1419+58C=) c.1719+58C= (n.1719+58C=) | |
2 | g.120978641C>G | CA2660920947 | GLI2 | c.1467+58C>G (n.1467+58C>G) c.1518+58C>G (n.1518+58C>G) c.531+58C>G (n.531+58C>G) c.*566+58C>G (n.*566+58C>G) n.1492+58C>G c.*617+58C>G (n.*617+58C>G) c.1500+58C>G (n.1500+58C>G) c.1377+58C>G (n.1377+58C>G) c.1323+58C>G (n.1323+58C>G) c.1143+58C>G (n.1143+58C>G) c.1092+58C>G (n.1092+58C>G) c.1770+58C>G (n.1770+58C>G) c.1419+58C>G (n.1419+58C>G) c.1719+58C>G (n.1719+58C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.120978641C>T | CA756041961 | GLI2 | c.1467+58C>T (n.1467+58C>T) c.1518+58C>T (n.1518+58C>T) c.531+58C>T (n.531+58C>T) c.*566+58C>T (n.*566+58C>T) n.1492+58C>T c.*617+58C>T (n.*617+58C>T) c.1500+58C>T (n.1500+58C>T) c.1377+58C>T (n.1377+58C>T) c.1323+58C>T (n.1323+58C>T) c.1143+58C>T (n.1143+58C>T) c.1092+58C>T (n.1092+58C>T) c.1770+58C>T (n.1770+58C>T) c.1419+58C>T (n.1419+58C>T) c.1719+58C>T (n.1719+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978642G>A | CA54373462 | GLI2 | c.1467+59G>A (n.1467+59G>A) c.1518+59G>A (n.1518+59G>A) c.531+59G>A (n.531+59G>A) c.*566+59G>A (n.*566+59G>A) n.1492+59G>A c.*617+59G>A (n.*617+59G>A) c.1500+59G>A (n.1500+59G>A) c.1377+59G>A (n.1377+59G>A) c.1323+59G>A (n.1323+59G>A) c.1143+59G>A (n.1143+59G>A) c.1092+59G>A (n.1092+59G>A) c.1770+59G>A (n.1770+59G>A) c.1419+59G>A (n.1419+59G>A) c.1719+59G>A (n.1719+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978642G= | CA1283790732 | GLI2 | c.1467+59G= (n.1467+59G=) c.1518+59G= (n.1518+59G=) c.531+59G= (n.531+59G=) c.*566+59G= (n.*566+59G=) n.1492+59G= c.*617+59G= (n.*617+59G=) c.1500+59G= (n.1500+59G=) c.1377+59G= (n.1377+59G=) c.1323+59G= (n.1323+59G=) c.1143+59G= (n.1143+59G=) c.1092+59G= (n.1092+59G=) c.1770+59G= (n.1770+59G=) c.1419+59G= (n.1419+59G=) c.1719+59G= (n.1719+59G=) | |
2 | g.120978642G>T | CA54373465 | GLI2 | c.1467+59G>T (n.1467+59G>T) c.1518+59G>T (n.1518+59G>T) c.531+59G>T (n.531+59G>T) c.*566+59G>T (n.*566+59G>T) n.1492+59G>T c.*617+59G>T (n.*617+59G>T) c.1500+59G>T (n.1500+59G>T) c.1377+59G>T (n.1377+59G>T) c.1323+59G>T (n.1323+59G>T) c.1143+59G>T (n.1143+59G>T) c.1092+59G>T (n.1092+59G>T) c.1770+59G>T (n.1770+59G>T) c.1419+59G>T (n.1419+59G>T) c.1719+59G>T (n.1719+59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.120978647dup | CA2660920948 | GLI2 | c.1467+64dup (n.1467+64dup) c.1518+64dup (n.1518+64dup) c.531+64dup (n.531+64dup) c.*566+64dup (n.*566+64dup) n.1492+64dup c.*617+64dup (n.*617+64dup) c.1500+64dup (n.1500+64dup) c.1377+64dup (n.1377+64dup) c.1323+64dup (n.1323+64dup) c.1143+64dup (n.1143+64dup) c.1092+64dup (n.1092+64dup) c.1770+64dup (n.1770+64dup) c.1419+64dup (n.1419+64dup) c.1719+64dup (n.1719+64dup) | gnomAD v4 |
2 | g.120978647del | CA2577084658 | GLI2 | c.1467+64del (n.1467+64del) c.1518+64del (n.1518+64del) c.531+64del (n.531+64del) c.*566+64del (n.*566+64del) n.1492+64del c.*617+64del (n.*617+64del) c.1500+64del (n.1500+64del) c.1377+64del (n.1377+64del) c.1323+64del (n.1323+64del) c.1143+64del (n.1143+64del) c.1092+64del (n.1092+64del) c.1770+64del (n.1770+64del) c.1419+64del (n.1419+64del) c.1719+64del (n.1719+64del) | gnomAD v4 |
2 | g.120978645G>A | CA1283790734 | GLI2 | c.1467+62G>A (n.1467+62G>A) c.1518+62G>A (n.1518+62G>A) c.531+62G>A (n.531+62G>A) c.*566+62G>A (n.*566+62G>A) n.1492+62G>A c.*617+62G>A (n.*617+62G>A) c.1500+62G>A (n.1500+62G>A) c.1377+62G>A (n.1377+62G>A) c.1323+62G>A (n.1323+62G>A) c.1143+62G>A (n.1143+62G>A) c.1092+62G>A (n.1092+62G>A) c.1770+62G>A (n.1770+62G>A) c.1419+62G>A (n.1419+62G>A) c.1719+62G>A (n.1719+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978645G= | CA1283790733 | GLI2 | c.1467+62G= (n.1467+62G=) c.1518+62G= (n.1518+62G=) c.531+62G= (n.531+62G=) c.*566+62G= (n.*566+62G=) n.1492+62G= c.*617+62G= (n.*617+62G=) c.1500+62G= (n.1500+62G=) c.1377+62G= (n.1377+62G=) c.1323+62G= (n.1323+62G=) c.1143+62G= (n.1143+62G=) c.1092+62G= (n.1092+62G=) c.1770+62G= (n.1770+62G=) c.1419+62G= (n.1419+62G=) c.1719+62G= (n.1719+62G=) | |
2 | g.120978645G>T | CA2660920949 | GLI2 | c.1467+62G>T (n.1467+62G>T) c.1518+62G>T (n.1518+62G>T) c.531+62G>T (n.531+62G>T) c.*566+62G>T (n.*566+62G>T) n.1492+62G>T c.*617+62G>T (n.*617+62G>T) c.1500+62G>T (n.1500+62G>T) c.1377+62G>T (n.1377+62G>T) c.1323+62G>T (n.1323+62G>T) c.1143+62G>T (n.1143+62G>T) c.1092+62G>T (n.1092+62G>T) c.1770+62G>T (n.1770+62G>T) c.1419+62G>T (n.1419+62G>T) c.1719+62G>T (n.1719+62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.120978646G>A | CA756041976 | GLI2 | c.1467+63G>A (n.1467+63G>A) c.1518+63G>A (n.1518+63G>A) c.531+63G>A (n.531+63G>A) c.*566+63G>A (n.*566+63G>A) n.1492+63G>A c.*617+63G>A (n.*617+63G>A) c.1500+63G>A (n.1500+63G>A) c.1377+63G>A (n.1377+63G>A) c.1323+63G>A (n.1323+63G>A) c.1143+63G>A (n.1143+63G>A) c.1092+63G>A (n.1092+63G>A) c.1770+63G>A (n.1770+63G>A) c.1419+63G>A (n.1419+63G>A) c.1719+63G>A (n.1719+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978646G= | CA1283790735 | GLI2 | c.1467+63G= (n.1467+63G=) c.1518+63G= (n.1518+63G=) c.531+63G= (n.531+63G=) c.*566+63G= (n.*566+63G=) n.1492+63G= c.*617+63G= (n.*617+63G=) c.1500+63G= (n.1500+63G=) c.1377+63G= (n.1377+63G=) c.1323+63G= (n.1323+63G=) c.1143+63G= (n.1143+63G=) c.1092+63G= (n.1092+63G=) c.1770+63G= (n.1770+63G=) c.1419+63G= (n.1419+63G=) c.1719+63G= (n.1719+63G=) | |
2 | g.120978647G>A | CA54373479 | GLI2 | c.1467+64G>A (n.1467+64G>A) c.1518+64G>A (n.1518+64G>A) c.531+64G>A (n.531+64G>A) c.*566+64G>A (n.*566+64G>A) n.1492+64G>A c.*617+64G>A (n.*617+64G>A) c.1500+64G>A (n.1500+64G>A) c.1377+64G>A (n.1377+64G>A) c.1323+64G>A (n.1323+64G>A) c.1143+64G>A (n.1143+64G>A) c.1092+64G>A (n.1092+64G>A) c.1770+64G>A (n.1770+64G>A) c.1419+64G>A (n.1419+64G>A) c.1719+64G>A (n.1719+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.120978647G>C | CA2700079198 | GLI2 | c.1467+64G>C (n.1467+64G>C) c.1518+64G>C (n.1518+64G>C) c.531+64G>C (n.531+64G>C) c.*566+64G>C (n.*566+64G>C) n.1492+64G>C c.*617+64G>C (n.*617+64G>C) c.1500+64G>C (n.1500+64G>C) c.1377+64G>C (n.1377+64G>C) c.1323+64G>C (n.1323+64G>C) c.1143+64G>C (n.1143+64G>C) c.1092+64G>C (n.1092+64G>C) c.1770+64G>C (n.1770+64G>C) c.1419+64G>C (n.1419+64G>C) c.1719+64G>C (n.1719+64G>C) | dbSNP |
2 | g.120978647G= | CA1283790737 | GLI2 | c.1467+64G= (n.1467+64G=) c.1518+64G= (n.1518+64G=) c.531+64G= (n.531+64G=) c.*566+64G= (n.*566+64G=) n.1492+64G= c.*617+64G= (n.*617+64G=) c.1500+64G= (n.1500+64G=) c.1377+64G= (n.1377+64G=) c.1323+64G= (n.1323+64G=) c.1143+64G= (n.1143+64G=) c.1092+64G= (n.1092+64G=) c.1770+64G= (n.1770+64G=) c.1419+64G= (n.1419+64G=) c.1719+64G= (n.1719+64G=) | |
2 | g.120978647G>T | CA535600459 | GLI2 | c.1467+64G>T (n.1467+64G>T) c.1518+64G>T (n.1518+64G>T) c.531+64G>T (n.531+64G>T) c.*566+64G>T (n.*566+64G>T) n.1492+64G>T c.*617+64G>T (n.*617+64G>T) c.1500+64G>T (n.1500+64G>T) c.1377+64G>T (n.1377+64G>T) c.1323+64G>T (n.1323+64G>T) c.1143+64G>T (n.1143+64G>T) c.1092+64G>T (n.1092+64G>T) c.1770+64G>T (n.1770+64G>T) c.1419+64G>T (n.1419+64G>T) c.1719+64G>T (n.1719+64G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978647_120978650delinsGATC | CA1283790736 | GLI2 | c.1467+64_1467+67delinsGATC (n.1467+64_1467+67delinsGATC) c.1518+64_1518+67delinsGATC (n.1518+64_1518+67delinsGATC) c.531+64_531+67delinsGATC (n.531+64_531+67delinsGATC) c.*566+64_*566+67delinsGATC (n.*566+64_*566+67delinsGATC) n.1492+64_1492+67delinsGATC c.*617+64_*617+67delinsGATC (n.*617+64_*617+67delinsGATC) c.1500+64_1500+67delinsGATC (n.1500+64_1500+67delinsGATC) c.1377+64_1377+67delinsGATC (n.1377+64_1377+67delinsGATC) c.1323+64_1323+67delinsGATC (n.1323+64_1323+67delinsGATC) c.1143+64_1143+67delinsGATC (n.1143+64_1143+67delinsGATC) c.1092+64_1092+67delinsGATC (n.1092+64_1092+67delinsGATC) c.1770+64_1770+67delinsGATC (n.1770+64_1770+67delinsGATC) c.1419+64_1419+67delinsGATC (n.1419+64_1419+67delinsGATC) c.1719+64_1719+67delinsGATC (n.1719+64_1719+67delinsGATC) | |
2 | g.120978648A= | CA1283790739 | GLI2 | c.1467+65A= (n.1467+65A=) c.1518+65A= (n.1518+65A=) c.531+65A= (n.531+65A=) c.*566+65A= (n.*566+65A=) n.1492+65A= c.*617+65A= (n.*617+65A=) c.1500+65A= (n.1500+65A=) c.1377+65A= (n.1377+65A=) c.1323+65A= (n.1323+65A=) c.1143+65A= (n.1143+65A=) c.1092+65A= (n.1092+65A=) c.1770+65A= (n.1770+65A=) c.1419+65A= (n.1419+65A=) c.1719+65A= (n.1719+65A=) | |
2 | g.120978648A>G | CA1283790740 | GLI2 | c.1467+65A>G (n.1467+65A>G) c.1518+65A>G (n.1518+65A>G) c.531+65A>G (n.531+65A>G) c.*566+65A>G (n.*566+65A>G) n.1492+65A>G c.*617+65A>G (n.*617+65A>G) c.1500+65A>G (n.1500+65A>G) c.1377+65A>G (n.1377+65A>G) c.1323+65A>G (n.1323+65A>G) c.1143+65A>G (n.1143+65A>G) c.1092+65A>G (n.1092+65A>G) c.1770+65A>G (n.1770+65A>G) c.1419+65A>G (n.1419+65A>G) c.1719+65A>G (n.1719+65A>G) | dbSNP |
2 | g.120978648A>T | CA2660920950 | GLI2 | c.1467+65A>T (n.1467+65A>T) c.1518+65A>T (n.1518+65A>T) c.531+65A>T (n.531+65A>T) c.*566+65A>T (n.*566+65A>T) n.1492+65A>T c.*617+65A>T (n.*617+65A>T) c.1500+65A>T (n.1500+65A>T) c.1377+65A>T (n.1377+65A>T) c.1323+65A>T (n.1323+65A>T) c.1143+65A>T (n.1143+65A>T) c.1092+65A>T (n.1092+65A>T) c.1770+65A>T (n.1770+65A>T) c.1419+65A>T (n.1419+65A>T) c.1719+65A>T (n.1719+65A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.120978650_120978652del | CA1283790738 | GLI2 | c.1467+67_1467+69del (n.1467+67_1467+69del) c.1518+67_1518+69del (n.1518+67_1518+69del) c.531+67_531+69del (n.531+67_531+69del) c.*566+67_*566+69del (n.*566+67_*566+69del) n.1492+67_1492+69del c.*617+67_*617+69del (n.*617+67_*617+69del) c.1500+67_1500+69del (n.1500+67_1500+69del) c.1377+67_1377+69del (n.1377+67_1377+69del) c.1323+67_1323+69del (n.1323+67_1323+69del) c.1143+67_1143+69del (n.1143+67_1143+69del) c.1092+67_1092+69del (n.1092+67_1092+69del) c.1770+67_1770+69del (n.1770+67_1770+69del) c.1419+67_1419+69del (n.1419+67_1419+69del) c.1719+67_1719+69del (n.1719+67_1719+69del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.120978649del | CA2660920951 | GLI2 | c.1467+66del (n.1467+66del) c.1518+66del (n.1518+66del) c.531+66del (n.531+66del) c.*566+66del (n.*566+66del) n.1492+66del c.*617+66del (n.*617+66del) c.1500+66del (n.1500+66del) c.1377+66del (n.1377+66del) c.1323+66del (n.1323+66del) c.1143+66del (n.1143+66del) c.1092+66del (n.1092+66del) c.1770+66del (n.1770+66del) c.1419+66del (n.1419+66del) c.1719+66del (n.1719+66del) | gnomAD v4 |
2 | g.120978649T>C | CA2660920952 | GLI2 | c.1467+66T>C (n.1467+66T>C) c.1518+66T>C (n.1518+66T>C) c.531+66T>C (n.531+66T>C) c.*566+66T>C (n.*566+66T>C) n.1492+66T>C c.*617+66T>C (n.*617+66T>C) c.1500+66T>C (n.1500+66T>C) c.1377+66T>C (n.1377+66T>C) c.1323+66T>C (n.1323+66T>C) c.1143+66T>C (n.1143+66T>C) c.1092+66T>C (n.1092+66T>C) c.1770+66T>C (n.1770+66T>C) c.1419+66T>C (n.1419+66T>C) c.1719+66T>C (n.1719+66T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.120978650C>A | CA2660920953 | GLI2 | c.1467+67C>A (n.1467+67C>A) c.1518+67C>A (n.1518+67C>A) c.531+67C>A (n.531+67C>A) c.*566+67C>A (n.*566+67C>A) n.1492+67C>A c.*617+67C>A (n.*617+67C>A) c.1500+67C>A (n.1500+67C>A) c.1377+67C>A (n.1377+67C>A) c.1323+67C>A (n.1323+67C>A) c.1143+67C>A (n.1143+67C>A) c.1092+67C>A (n.1092+67C>A) c.1770+67C>A (n.1770+67C>A) c.1419+67C>A (n.1419+67C>A) c.1719+67C>A (n.1719+67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978650C>T | CA2660920954 | GLI2 | c.1467+67C>T (n.1467+67C>T) c.1518+67C>T (n.1518+67C>T) c.531+67C>T (n.531+67C>T) c.*566+67C>T (n.*566+67C>T) n.1492+67C>T c.*617+67C>T (n.*617+67C>T) c.1500+67C>T (n.1500+67C>T) c.1377+67C>T (n.1377+67C>T) c.1323+67C>T (n.1323+67C>T) c.1143+67C>T (n.1143+67C>T) c.1092+67C>T (n.1092+67C>T) c.1770+67C>T (n.1770+67C>T) c.1419+67C>T (n.1419+67C>T) c.1719+67C>T (n.1719+67C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.120978651A= | CA1283790741 | GLI2 | c.1467+68A= (n.1467+68A=) c.1518+68A= (n.1518+68A=) c.531+68A= (n.531+68A=) c.*566+68A= (n.*566+68A=) n.1492+68A= c.*617+68A= (n.*617+68A=) c.1500+68A= (n.1500+68A=) c.1377+68A= (n.1377+68A=) c.1323+68A= (n.1323+68A=) c.1143+68A= (n.1143+68A=) c.1092+68A= (n.1092+68A=) c.1770+68A= (n.1770+68A=) c.1419+68A= (n.1419+68A=) c.1719+68A= (n.1719+68A=) | |
2 | g.120978651A>G | CA1283790742 | GLI2 | c.1467+68A>G (n.1467+68A>G) c.1518+68A>G (n.1518+68A>G) c.531+68A>G (n.531+68A>G) c.*566+68A>G (n.*566+68A>G) n.1492+68A>G c.*617+68A>G (n.*617+68A>G) c.1500+68A>G (n.1500+68A>G) c.1377+68A>G (n.1377+68A>G) c.1323+68A>G (n.1323+68A>G) c.1143+68A>G (n.1143+68A>G) c.1092+68A>G (n.1092+68A>G) c.1770+68A>G (n.1770+68A>G) c.1419+68A>G (n.1419+68A>G) c.1719+68A>G (n.1719+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.120978652T>C | CA54373492 | GLI2 | c.1467+69T>C (n.1467+69T>C) c.1518+69T>C (n.1518+69T>C) c.531+69T>C (n.531+69T>C) c.*566+69T>C (n.*566+69T>C) n.1492+69T>C c.*617+69T>C (n.*617+69T>C) c.1500+69T>C (n.1500+69T>C) c.1377+69T>C (n.1377+69T>C) c.1323+69T>C (n.1323+69T>C) c.1143+69T>C (n.1143+69T>C) c.1092+69T>C (n.1092+69T>C) c.1770+69T>C (n.1770+69T>C) c.1419+69T>C (n.1419+69T>C) c.1719+69T>C (n.1719+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978652T= | CA1283790743 | GLI2 | c.1467+69T= (n.1467+69T=) c.1518+69T= (n.1518+69T=) c.531+69T= (n.531+69T=) c.*566+69T= (n.*566+69T=) n.1492+69T= c.*617+69T= (n.*617+69T=) c.1500+69T= (n.1500+69T=) c.1377+69T= (n.1377+69T=) c.1323+69T= (n.1323+69T=) c.1143+69T= (n.1143+69T=) c.1092+69T= (n.1092+69T=) c.1770+69T= (n.1770+69T=) c.1419+69T= (n.1419+69T=) c.1719+69T= (n.1719+69T=) | |
2 | g.120978653G>A | CA756041985 | GLI2 | c.1467+70G>A (n.1467+70G>A) c.1518+70G>A (n.1518+70G>A) c.531+70G>A (n.531+70G>A) c.*566+70G>A (n.*566+70G>A) n.1492+70G>A c.*617+70G>A (n.*617+70G>A) c.1500+70G>A (n.1500+70G>A) c.1377+70G>A (n.1377+70G>A) c.1323+70G>A (n.1323+70G>A) c.1143+70G>A (n.1143+70G>A) c.1092+70G>A (n.1092+70G>A) c.1770+70G>A (n.1770+70G>A) c.1419+70G>A (n.1419+70G>A) c.1719+70G>A (n.1719+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978653G>C | CA2660920955 | GLI2 | c.1467+70G>C (n.1467+70G>C) c.1518+70G>C (n.1518+70G>C) c.531+70G>C (n.531+70G>C) c.*566+70G>C (n.*566+70G>C) n.1492+70G>C c.*617+70G>C (n.*617+70G>C) c.1500+70G>C (n.1500+70G>C) c.1377+70G>C (n.1377+70G>C) c.1323+70G>C (n.1323+70G>C) c.1143+70G>C (n.1143+70G>C) c.1092+70G>C (n.1092+70G>C) c.1770+70G>C (n.1770+70G>C) c.1419+70G>C (n.1419+70G>C) c.1719+70G>C (n.1719+70G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.120978653G= | CA1283790744 | GLI2 | c.1467+70G= (n.1467+70G=) c.1518+70G= (n.1518+70G=) c.531+70G= (n.531+70G=) c.*566+70G= (n.*566+70G=) n.1492+70G= c.*617+70G= (n.*617+70G=) c.1500+70G= (n.1500+70G=) c.1377+70G= (n.1377+70G=) c.1323+70G= (n.1323+70G=) c.1143+70G= (n.1143+70G=) c.1092+70G= (n.1092+70G=) c.1770+70G= (n.1770+70G=) c.1419+70G= (n.1419+70G=) c.1719+70G= (n.1719+70G=) | |
2 | g.120978655T>A | CA2660920956 | GLI2 | c.1467+72T>A (n.1467+72T>A) c.1518+72T>A (n.1518+72T>A) c.531+72T>A (n.531+72T>A) c.*566+72T>A (n.*566+72T>A) n.1492+72T>A c.*617+72T>A (n.*617+72T>A) c.1500+72T>A (n.1500+72T>A) c.1377+72T>A (n.1377+72T>A) c.1323+72T>A (n.1323+72T>A) c.1143+72T>A (n.1143+72T>A) c.1092+72T>A (n.1092+72T>A) c.1770+72T>A (n.1770+72T>A) c.1419+72T>A (n.1419+72T>A) c.1719+72T>A (n.1719+72T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978655T>G | CA756041986 | GLI2 | c.1467+72T>G (n.1467+72T>G) c.1518+72T>G (n.1518+72T>G) c.531+72T>G (n.531+72T>G) c.*566+72T>G (n.*566+72T>G) n.1492+72T>G c.*617+72T>G (n.*617+72T>G) c.1500+72T>G (n.1500+72T>G) c.1377+72T>G (n.1377+72T>G) c.1323+72T>G (n.1323+72T>G) c.1143+72T>G (n.1143+72T>G) c.1092+72T>G (n.1092+72T>G) c.1770+72T>G (n.1770+72T>G) c.1419+72T>G (n.1419+72T>G) c.1719+72T>G (n.1719+72T>G) | dbSNP |
2 | g.120978655T= | CA1283790745 | GLI2 | c.1467+72T= (n.1467+72T=) c.1518+72T= (n.1518+72T=) c.531+72T= (n.531+72T=) c.*566+72T= (n.*566+72T=) n.1492+72T= c.*617+72T= (n.*617+72T=) c.1500+72T= (n.1500+72T=) c.1377+72T= (n.1377+72T=) c.1323+72T= (n.1323+72T=) c.1143+72T= (n.1143+72T=) c.1092+72T= (n.1092+72T=) c.1770+72T= (n.1770+72T=) c.1419+72T= (n.1419+72T=) c.1719+72T= (n.1719+72T=) | |
2 | g.120978657G>A | CA2660920957 | GLI2 | c.1467+74G>A (n.1467+74G>A) c.1518+74G>A (n.1518+74G>A) c.531+74G>A (n.531+74G>A) c.*566+74G>A (n.*566+74G>A) n.1492+74G>A c.*617+74G>A (n.*617+74G>A) c.1500+74G>A (n.1500+74G>A) c.1377+74G>A (n.1377+74G>A) c.1323+74G>A (n.1323+74G>A) c.1143+74G>A (n.1143+74G>A) c.1092+74G>A (n.1092+74G>A) c.1770+74G>A (n.1770+74G>A) c.1419+74G>A (n.1419+74G>A) c.1719+74G>A (n.1719+74G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978658G>T | CA2660920958 | GLI2 | c.1467+75G>T (n.1467+75G>T) c.1518+75G>T (n.1518+75G>T) c.531+75G>T (n.531+75G>T) c.*566+75G>T (n.*566+75G>T) n.1492+75G>T c.*617+75G>T (n.*617+75G>T) c.1500+75G>T (n.1500+75G>T) c.1377+75G>T (n.1377+75G>T) c.1323+75G>T (n.1323+75G>T) c.1143+75G>T (n.1143+75G>T) c.1092+75G>T (n.1092+75G>T) c.1770+75G>T (n.1770+75G>T) c.1419+75G>T (n.1419+75G>T) c.1719+75G>T (n.1719+75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.120978659A= | CA1283790746 | GLI2 | c.1467+76A= (n.1467+76A=) c.1518+76A= (n.1518+76A=) c.531+76A= (n.531+76A=) c.*566+76A= (n.*566+76A=) n.1492+76A= c.*617+76A= (n.*617+76A=) c.1500+76A= (n.1500+76A=) c.1377+76A= (n.1377+76A=) c.1323+76A= (n.1323+76A=) c.1143+76A= (n.1143+76A=) c.1092+76A= (n.1092+76A=) c.1770+76A= (n.1770+76A=) c.1419+76A= (n.1419+76A=) c.1719+76A= (n.1719+76A=) | |
2 | g.120978659A>G | CA756041999 | GLI2 | c.1467+76A>G (n.1467+76A>G) c.1518+76A>G (n.1518+76A>G) c.531+76A>G (n.531+76A>G) c.*566+76A>G (n.*566+76A>G) n.1492+76A>G c.*617+76A>G (n.*617+76A>G) c.1500+76A>G (n.1500+76A>G) c.1377+76A>G (n.1377+76A>G) c.1323+76A>G (n.1323+76A>G) c.1143+76A>G (n.1143+76A>G) c.1092+76A>G (n.1092+76A>G) c.1770+76A>G (n.1770+76A>G) c.1419+76A>G (n.1419+76A>G) c.1719+76A>G (n.1719+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.120978660G>A | CA756042003 | GLI2 | c.1467+77G>A (n.1467+77G>A) c.1518+77G>A (n.1518+77G>A) c.531+77G>A (n.531+77G>A) c.*566+77G>A (n.*566+77G>A) n.1492+77G>A c.*617+77G>A (n.*617+77G>A) c.1500+77G>A (n.1500+77G>A) c.1377+77G>A (n.1377+77G>A) c.1323+77G>A (n.1323+77G>A) c.1143+77G>A (n.1143+77G>A) c.1092+77G>A (n.1092+77G>A) c.1770+77G>A (n.1770+77G>A) c.1419+77G>A (n.1419+77G>A) c.1719+77G>A (n.1719+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978660G= | CA1283790747 | GLI2 | c.1467+77G= (n.1467+77G=) c.1518+77G= (n.1518+77G=) c.531+77G= (n.531+77G=) c.*566+77G= (n.*566+77G=) n.1492+77G= c.*617+77G= (n.*617+77G=) c.1500+77G= (n.1500+77G=) c.1377+77G= (n.1377+77G=) c.1323+77G= (n.1323+77G=) c.1143+77G= (n.1143+77G=) c.1092+77G= (n.1092+77G=) c.1770+77G= (n.1770+77G=) c.1419+77G= (n.1419+77G=) c.1719+77G= (n.1719+77G=) | |
2 | g.120978660G>T | CA2660920959 | GLI2 | c.1467+77G>T (n.1467+77G>T) c.1518+77G>T (n.1518+77G>T) c.531+77G>T (n.531+77G>T) c.*566+77G>T (n.*566+77G>T) n.1492+77G>T c.*617+77G>T (n.*617+77G>T) c.1500+77G>T (n.1500+77G>T) c.1377+77G>T (n.1377+77G>T) c.1323+77G>T (n.1323+77G>T) c.1143+77G>T (n.1143+77G>T) c.1092+77G>T (n.1092+77G>T) c.1770+77G>T (n.1770+77G>T) c.1419+77G>T (n.1419+77G>T) c.1719+77G>T (n.1719+77G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.120978660_120978745dup | CA2604061684 | GLI2 | c.1467+77_1467+162dup (n.1467+77_1467+162dup) c.1518+77_1518+162dup (n.1518+77_1518+162dup) c.531+77_531+162dup (n.531+77_531+162dup) c.*566+77_*566+162dup (n.*566+77_*566+162dup) n.1492+77_1492+162dup c.*617+77_*617+162dup (n.*617+77_*617+162dup) c.1500+77_1500+162dup (n.1500+77_1500+162dup) c.1377+77_1377+162dup (n.1377+77_1377+162dup) c.1323+77_1323+162dup (n.1323+77_1323+162dup) c.1143+77_1143+162dup (n.1143+77_1143+162dup) c.1092+77_1092+162dup (n.1092+77_1092+162dup) c.1770+77_1770+162dup (n.1770+77_1770+162dup) c.1419+77_1419+162dup (n.1419+77_1419+162dup) c.1719+77_1719+162dup (n.1719+77_1719+162dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978662T>C | CA2577084659 | GLI2 | c.1467+79T>C (n.1467+79T>C) c.1518+79T>C (n.1518+79T>C) c.531+79T>C (n.531+79T>C) c.*566+79T>C (n.*566+79T>C) n.1492+79T>C c.*617+79T>C (n.*617+79T>C) c.1500+79T>C (n.1500+79T>C) c.1377+79T>C (n.1377+79T>C) c.1323+79T>C (n.1323+79T>C) c.1143+79T>C (n.1143+79T>C) c.1092+79T>C (n.1092+79T>C) c.1770+79T>C (n.1770+79T>C) c.1419+79T>C (n.1419+79T>C) c.1719+79T>C (n.1719+79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.120978663G>A | CA2660920960 | GLI2 | c.1467+80G>A (n.1467+80G>A) c.1518+80G>A (n.1518+80G>A) c.531+80G>A (n.531+80G>A) c.*566+80G>A (n.*566+80G>A) n.1492+80G>A c.*617+80G>A (n.*617+80G>A) c.1500+80G>A (n.1500+80G>A) c.1377+80G>A (n.1377+80G>A) c.1323+80G>A (n.1323+80G>A) c.1143+80G>A (n.1143+80G>A) c.1092+80G>A (n.1092+80G>A) c.1770+80G>A (n.1770+80G>A) c.1419+80G>A (n.1419+80G>A) c.1719+80G>A (n.1719+80G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978664G>A | CA535600460 | GLI2 | c.1467+81G>A (n.1467+81G>A) c.1518+81G>A (n.1518+81G>A) c.531+81G>A (n.531+81G>A) c.*566+81G>A (n.*566+81G>A) n.1492+81G>A c.*617+81G>A (n.*617+81G>A) c.1500+81G>A (n.1500+81G>A) c.1377+81G>A (n.1377+81G>A) c.1323+81G>A (n.1323+81G>A) c.1143+81G>A (n.1143+81G>A) c.1092+81G>A (n.1092+81G>A) c.1770+81G>A (n.1770+81G>A) c.1419+81G>A (n.1419+81G>A) c.1719+81G>A (n.1719+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978664G= | CA1283790748 | GLI2 | c.1467+81G= (n.1467+81G=) c.1518+81G= (n.1518+81G=) c.531+81G= (n.531+81G=) c.*566+81G= (n.*566+81G=) n.1492+81G= c.*617+81G= (n.*617+81G=) c.1500+81G= (n.1500+81G=) c.1377+81G= (n.1377+81G=) c.1323+81G= (n.1323+81G=) c.1143+81G= (n.1143+81G=) c.1092+81G= (n.1092+81G=) c.1770+81G= (n.1770+81G=) c.1419+81G= (n.1419+81G=) c.1719+81G= (n.1719+81G=) | |
2 | g.120978664G>T | CA2660920961 | GLI2 | c.1467+81G>T (n.1467+81G>T) c.1518+81G>T (n.1518+81G>T) c.531+81G>T (n.531+81G>T) c.*566+81G>T (n.*566+81G>T) n.1492+81G>T c.*617+81G>T (n.*617+81G>T) c.1500+81G>T (n.1500+81G>T) c.1377+81G>T (n.1377+81G>T) c.1323+81G>T (n.1323+81G>T) c.1143+81G>T (n.1143+81G>T) c.1092+81G>T (n.1092+81G>T) c.1770+81G>T (n.1770+81G>T) c.1419+81G>T (n.1419+81G>T) c.1719+81G>T (n.1719+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.120978665C>A | CA2577084660 | GLI2 | c.1467+82C>A (n.1467+82C>A) c.1518+82C>A (n.1518+82C>A) c.531+82C>A (n.531+82C>A) c.*566+82C>A (n.*566+82C>A) n.1492+82C>A c.*617+82C>A (n.*617+82C>A) c.1500+82C>A (n.1500+82C>A) c.1377+82C>A (n.1377+82C>A) c.1323+82C>A (n.1323+82C>A) c.1143+82C>A (n.1143+82C>A) c.1092+82C>A (n.1092+82C>A) c.1770+82C>A (n.1770+82C>A) c.1419+82C>A (n.1419+82C>A) c.1719+82C>A (n.1719+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.120978665C>G | CA2660920963 | GLI2 | c.1467+82C>G (n.1467+82C>G) c.1518+82C>G (n.1518+82C>G) c.531+82C>G (n.531+82C>G) c.*566+82C>G (n.*566+82C>G) n.1492+82C>G c.*617+82C>G (n.*617+82C>G) c.1500+82C>G (n.1500+82C>G) c.1377+82C>G (n.1377+82C>G) c.1323+82C>G (n.1323+82C>G) c.1143+82C>G (n.1143+82C>G) c.1092+82C>G (n.1092+82C>G) c.1770+82C>G (n.1770+82C>G) c.1419+82C>G (n.1419+82C>G) c.1719+82C>G (n.1719+82C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.120978665C>T | CA2660920962 | GLI2 | c.1467+82C>T (n.1467+82C>T) c.1518+82C>T (n.1518+82C>T) c.531+82C>T (n.531+82C>T) c.*566+82C>T (n.*566+82C>T) n.1492+82C>T c.*617+82C>T (n.*617+82C>T) c.1500+82C>T (n.1500+82C>T) c.1377+82C>T (n.1377+82C>T) c.1323+82C>T (n.1323+82C>T) c.1143+82C>T (n.1143+82C>T) c.1092+82C>T (n.1092+82C>T) c.1770+82C>T (n.1770+82C>T) c.1419+82C>T (n.1419+82C>T) c.1719+82C>T (n.1719+82C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.120978667G>A | CA2660920964 | GLI2 | c.1467+84G>A (n.1467+84G>A) c.1518+84G>A (n.1518+84G>A) c.531+84G>A (n.531+84G>A) c.*566+84G>A (n.*566+84G>A) n.1492+84G>A c.*617+84G>A (n.*617+84G>A) c.1500+84G>A (n.1500+84G>A) c.1377+84G>A (n.1377+84G>A) c.1323+84G>A (n.1323+84G>A) c.1143+84G>A (n.1143+84G>A) c.1092+84G>A (n.1092+84G>A) c.1770+84G>A (n.1770+84G>A) c.1419+84G>A (n.1419+84G>A) c.1719+84G>A (n.1719+84G>A) | gnomAD v4 |