Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.120978558C>ACA348161646GLI2c.1442C>A (p.Thr481Lys)
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2g.120978558C>GCA348161645GLI2c.1442C>G (p.Thr481Arg)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1119G= (p.Thr373=)
c.1068G= (p.Thr356=)
c.1746G= (p.Thr582=)
c.1395G= (p.Thr465=)
c.1695G= (p.Thr565=)
2g.120978559G>TCA428229971GLI2c.1443G>T (p.Thr481=)
c.1494G>T (p.Thr498=)
c.507G>T (p.Thr169=)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.1468G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.1476G>T (p.Thr492=)
c.1353G>T (p.Thr451=)
c.1299G>T (p.Thr433=)
c.1119G>T (p.Thr373=)
c.1068G>T (p.Thr356=)
c.1746G>T (p.Thr582=)
c.1395G>T (p.Thr465=)
c.1695G>T (p.Thr565=)
2g.120978560G>ACA348161647GLI2c.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.1495G>A (p.Gly499Ser)
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2g.120978562C>TCA428229977GLI2c.1446C>T (p.Gly482=)
c.1497C>T (p.Gly499=)
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c.*545C>T (n.*545C>T)
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c.1479C>T (p.Gly493=)
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.1302C>T (p.Gly434=)
c.1122C>T (p.Gly374=)
c.1071C>T (p.Gly357=)
c.1749C>T (p.Gly583=)
c.1398C>T (p.Gly466=)
c.1698C>T (p.Gly566=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.120978563G>ACA1851915GLI2c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
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c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978563G>CCA348161653GLI2c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.*546G>C (n.*546G>C)
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c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
2g.120978563G=CA1283790694GLI2c.1447G= (p.Glu483=)
c.1498G= (p.Glu500=)
c.511G= (p.Glu171=)
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c.*597G= (n.*597G=)
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c.1123G= (p.Glu375=)
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c.1750G= (p.Glu584=)
c.1399G= (p.Glu467=)
c.1699G= (p.Glu567=)
2g.120978563G>TCA348161654GLI2c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.1472G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
2g.120978564A>CCA348161655GLI2c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.1473A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
2g.120978564A>GCA348161656GLI2c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.1473A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
2g.120978564A>TCA348161657GLI2c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.1473A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
2g.120978565G>ACA428229981GLI2c.1449G>A (p.Glu483=)
c.1500G>A (p.Glu500=)
c.513G>A (p.Glu171=)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.1474G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.1482G>A (p.Glu494=)
c.1359G>A (p.Glu453=)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1125G>A (p.Glu375=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.1752G>A (p.Glu584=)
c.1401G>A (p.Glu467=)
c.1701G>A (p.Glu567=)
2g.120978565G>CCA348161658GLI2c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.1500G>C (p.Glu500Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.1474G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.1752G>C (p.Glu584Asp)
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
2g.120978565G>TCA348161659GLI2c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.1500G>T (p.Glu500Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.1474G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.1752G>T (p.Glu584Asp)
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c.*600A>C (n.*600A>C)
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 dbSNP
2g.120978567A>TCA348161664GLI2c.1451A>T (p.Lys484Met)
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c.1127A>T (p.Lys376Met)
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c.1754A>T (p.Lys585Met)
c.1403A>T (p.Lys468Met)
c.1703A>T (p.Lys568Met)
2g.120978568G>ACA428229983GLI2c.1452G>A (p.Lys484=)
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c.1485G>A (p.Lys495=)
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c.1704G>A (p.Lys568=)
2g.120978568G>CCA348161666GLI2c.1452G>C (p.Lys484Asn)
c.1503G>C (p.Lys501Asn)
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c.*551G>C (n.*551G>C)
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c.*602G>C (n.*602G>C)
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c.1362G>C (p.Lys454Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
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2g.120978568G>TCA348161667GLI2c.1452G>T (p.Lys484Asn)
c.1503G>T (p.Lys501Asn)
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c.*551G>T (n.*551G>T)
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c.*602G>T (n.*602G>T)
c.1485G>T (p.Lys495Asn)
c.1362G>T (p.Lys454Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.1128G>T (p.Lys376Asn)
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.1755G>T (p.Lys585Asn)
c.1404G>T (p.Lys468Asn)
c.1704G>T (p.Lys568Asn)
2g.120978569C>ACA348161668GLI2c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
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c.*552C>A (n.*552C>A)
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c.*603C>A (n.*603C>A)
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2g.120978569C>GCA348161669GLI2c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
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2g.120978569C>TCA348161670GLI2c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
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c.*552C>T (n.*552C>T)
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c.*603C>T (n.*603C>T)
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c.1129C>T (p.Pro377Ser)
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c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
2g.120978570C>ACA348161671GLI2c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
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c.*604C>A (n.*604C>A)
c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1364C>A (p.Pro455His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.1079C>A (p.Pro360His)
c.1757C>A (p.Pro586His)
c.1406C>A (p.Pro469His)
c.1706C>A (p.Pro569His)
2g.120978570C>GCA348161672GLI2c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
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2g.120978570C>TCA348161673GLI2c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.*553C>T (n.*553C>T)
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c.*604C>T (n.*604C>T)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
 gnomAD v4
2g.120978571C>ACA428229989GLI2c.1455C>A (p.Pro485=)
c.1506C>A (p.Pro502=)
c.519C>A (p.Pro173=)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1480C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.1488C>A (p.Pro496=)
c.1365C>A (p.Pro455=)
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c.1131C>A (p.Pro377=)
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c.1407C>A (p.Pro469=)
c.1707C>A (p.Pro569=)
2g.120978571C>GCA428229988GLI2c.1455C>G (p.Pro485=)
c.1506C>G (p.Pro502=)
c.519C>G (p.Pro173=)
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n.1480C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.1488C>G (p.Pro496=)
c.1365C>G (p.Pro455=)
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c.1080C>G (p.Pro360=)
c.1758C>G (p.Pro586=)
c.1407C>G (p.Pro469=)
c.1707C>G (p.Pro569=)
2g.120978571C>TCA428229986GLI2c.1455C>T (p.Pro485=)
c.1506C>T (p.Pro502=)
c.519C>T (p.Pro173=)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1480C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.1488C>T (p.Pro496=)
c.1365C>T (p.Pro455=)
c.1311C>T (p.Pro437=)
c.1131C>T (p.Pro377=)
c.1080C>T (p.Pro360=)
c.1758C>T (p.Pro586=)
c.1407C>T (p.Pro469=)
c.1707C>T (p.Pro569=)
 gnomAD v4
2g.120978572C>ACA1851916GLI2c.1456C>A (p.His486Asn)
c.1507C>A (p.His503Asn)
c.520C>A (p.His174Asn)
c.*555C>A (n.*555C>A)
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c.*606C>A (n.*606C>A)
c.1489C>A (p.His497Asn)
c.1366C>A (p.His456Asn)
c.1312C>A (p.His438Asn)
c.1132C>A (p.His378Asn)
c.1081C>A (p.His361Asn)
c.1759C>A (p.His587Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
c.1708C>A (p.His570Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.120978572C=CA1283790696GLI2c.1456C= (p.His486=)
c.1507C= (p.His503=)
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c.1759C= (p.His587=)
c.1408C= (p.His470=)
c.1708C= (p.His570=)
2g.120978572C>GCA348161674GLI2c.1456C>G (p.His486Asp)
c.1507C>G (p.His503Asp)
c.520C>G (p.His174Asp)
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c.1132C>G (p.His378Asp)
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c.1759C>G (p.His587Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
c.1708C>G (p.His570Asp)
2g.120978572C>TCA348161675GLI2c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.1507C>T (p.His503Tyr)
c.520C>T (p.His174Tyr)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.1481C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.1489C>T (p.His497Tyr)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.1312C>T (p.His438Tyr)
c.1132C>T (p.His378Tyr)
c.1081C>T (p.His361Tyr)
c.1759C>T (p.His587Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.1708C>T (p.His570Tyr)
2g.120978572_120978573delinsTTCA2499214959GLI2c.1456_1457delinsTT (p.His486Phe)
c.1507_1508delinsTT (p.His503Phe)
c.520_521delinsTT (p.His174Phe)
c.*555_*556delinsTT (n.*555_*556delinsTT)
n.1481_1482delinsTT
c.*606_*607delinsTT (n.*606_*607delinsTT)
c.1489_1490delinsTT (p.His497Phe)
c.1366_1367delinsTT (p.His456Phe)
c.1312_1313delinsTT (p.His438Phe)
c.1132_1133delinsTT (p.His378Phe)
c.1081_1082delinsTT (p.His361Phe)
c.1759_1760delinsTT (p.His587Phe)
c.1408_1409delinsTT (p.His470Phe)
c.1708_1709delinsTT (p.His570Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.120978573A=CA1283790697GLI2c.1457A= (p.His486=)
c.1508A= (p.His503=)
c.521A= (p.His174=)
c.*556A= (n.*556A=)
n.1482A=
c.*607A= (n.*607A=)
c.1490A= (p.His497=)
c.1367A= (p.His456=)
c.1313A= (p.His438=)
c.1133A= (p.His378=)
c.1082A= (p.His361=)
c.1760A= (p.His587=)
c.1409A= (p.His470=)
c.1709A= (p.His570=)
2g.120978573A>CCA348161677GLI2c.1457A>C (p.His486Pro)
c.1508A>C (p.His503Pro)
c.521A>C (p.His174Pro)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.1482A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.1490A>C (p.His497Pro)
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.1313A>C (p.His438Pro)
c.1133A>C (p.His378Pro)
c.1082A>C (p.His361Pro)
c.1760A>C (p.His587Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
c.1709A>C (p.His570Pro)
2g.120978573A>GCA1851917GLI2c.1457A>G (p.His486Arg)
c.1508A>G (p.His503Arg)
c.521A>G (p.His174Arg)
c.*556A>G (n.*556A>G)
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c.1760A>G (p.His587Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
c.1709A>G (p.His570Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1376C>A (p.Thr459Lys)
c.1322C>A (p.Thr441Lys)
c.1142C>A (p.Thr381Lys)
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c.1718C>A (p.Thr573Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*616C= (n.*616C=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1376C= (p.Thr459=)
c.1322C= (p.Thr441=)
c.1142C= (p.Thr381=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.1769C= (p.Thr590=)
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c.1718C= (p.Thr573=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1719G= (p.Thr573=)
2g.120978583G>TCA428230002GLI2c.1467G>T (p.Thr489=)
c.1518G>T (p.Thr506=)
c.531G>T (p.Thr177=)
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n.1492G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.1500G>T (p.Thr500=)
c.1377G>T (p.Thr459=)
c.1323G>T (p.Thr441=)
c.1143G>T (p.Thr381=)
c.1092G>T (p.Thr364=)
c.1770G>T (p.Thr590=)
c.1419G>T (p.Thr473=)
c.1719G>T (p.Thr573=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.120978584G>ACA348161701GLI2c.1467+1G>A (n.1467+1G>A)
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2g.120978584G>CCA348161702GLI2c.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
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n.1492+1G>C
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2g.120978584G>TCA348161703GLI2c.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
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2g.120978585T>ACA348161704GLI2c.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
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n.1492+2T>A
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2g.120978585T>CCA348161706GLI2c.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
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n.1492+2T>C
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2g.120978585T>GCA348161705GLI2c.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
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n.1492+2T>G
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2g.120978588_120978589insACA2568483356GLI2c.1467+5_1467+6insA (n.1467+5_1467+6insA)
c.1518+5_1518+6insA (n.1518+5_1518+6insA)
c.531+5_531+6insA (n.531+5_531+6insA)
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n.1492+5_1492+6insA
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c.1500+5_1500+6insA (n.1500+5_1500+6insA)
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c.1092+5_1092+6insA (n.1092+5_1092+6insA)
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c.1419+5_1419+6insA (n.1419+5_1419+6insA)
c.1719+5_1719+6insA (n.1719+5_1719+6insA)
2g.120978589_120978592delinsTGGCCA1283790702GLI2c.1467+6_1467+9delinsTGGC (n.1467+6_1467+9delinsTGGC)
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n.1492+6_1492+9delinsTGGC
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c.1092+6_1092+9delinsTGGC (n.1092+6_1092+9delinsTGGC)
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2g.120978590G=CA1283790703GLI2c.1467+7G= (n.1467+7G=)
c.1518+7G= (n.1518+7G=)
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n.1492+7G=
c.*617+7G= (n.*617+7G=)
c.1500+7G= (n.1500+7G=)
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2g.120978591_120978592insAATGGGGCA2544811425GLI2c.1467+8_1467+9insAATGGGG (n.1467+8_1467+9insAATGGGG)
c.1518+8_1518+9insAATGGGG (n.1518+8_1518+9insAATGGGG)
c.531+8_531+9insAATGGGG (n.531+8_531+9insAATGGGG)
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n.1492+8_1492+9insAATGGGG
c.*617+8_*617+9insAATGGGG (n.*617+8_*617+9insAATGGGG)
c.1500+8_1500+9insAATGGGG (n.1500+8_1500+9insAATGGGG)
c.1377+8_1377+9insAATGGGG (n.1377+8_1377+9insAATGGGG)
c.1323+8_1323+9insAATGGGG (n.1323+8_1323+9insAATGGGG)
c.1143+8_1143+9insAATGGGG (n.1143+8_1143+9insAATGGGG)
c.1092+8_1092+9insAATGGGG (n.1092+8_1092+9insAATGGGG)
c.1770+8_1770+9insAATGGGG (n.1770+8_1770+9insAATGGGG)
c.1419+8_1419+9insAATGGGG (n.1419+8_1419+9insAATGGGG)
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2g.120978590_120978592delCA1851919GLI2c.1467+7_1467+9del (n.1467+7_1467+9del)
c.1518+7_1518+9del (n.1518+7_1518+9del)
c.531+7_531+9del (n.531+7_531+9del)
c.*566+7_*566+9del (n.*566+7_*566+9del)
n.1492+7_1492+9del
c.*617+7_*617+9del (n.*617+7_*617+9del)
c.1500+7_1500+9del (n.1500+7_1500+9del)
c.1377+7_1377+9del (n.1377+7_1377+9del)
c.1323+7_1323+9del (n.1323+7_1323+9del)
c.1143+7_1143+9del (n.1143+7_1143+9del)
c.1092+7_1092+9del (n.1092+7_1092+9del)
c.1770+7_1770+9del (n.1770+7_1770+9del)
c.1419+7_1419+9del (n.1419+7_1419+9del)
c.1719+7_1719+9del (n.1719+7_1719+9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.120978591G>ACA2577084646GLI2c.1467+8G>A (n.1467+8G>A)
c.1518+8G>A (n.1518+8G>A)
c.531+8G>A (n.531+8G>A)
c.*566+8G>A (n.*566+8G>A)
n.1492+8G>A
c.*617+8G>A (n.*617+8G>A)
c.1500+8G>A (n.1500+8G>A)
c.1377+8G>A (n.1377+8G>A)
c.1323+8G>A (n.1323+8G>A)
c.1143+8G>A (n.1143+8G>A)
c.1092+8G>A (n.1092+8G>A)
c.1770+8G>A (n.1770+8G>A)
c.1419+8G>A (n.1419+8G>A)
c.1719+8G>A (n.1719+8G>A)
 gnomAD v4
2g.120978591_120978594dupCA535600450GLI2c.1467+8_1467+11dup (n.1467+8_1467+11dup)
c.1518+8_1518+11dup (n.1518+8_1518+11dup)
c.531+8_531+11dup (n.531+8_531+11dup)
c.*566+8_*566+11dup (n.*566+8_*566+11dup)
n.1492+8_1492+11dup
c.*617+8_*617+11dup (n.*617+8_*617+11dup)
c.1500+8_1500+11dup (n.1500+8_1500+11dup)
c.1377+8_1377+11dup (n.1377+8_1377+11dup)
c.1323+8_1323+11dup (n.1323+8_1323+11dup)
c.1143+8_1143+11dup (n.1143+8_1143+11dup)
c.1092+8_1092+11dup (n.1092+8_1092+11dup)
c.1770+8_1770+11dup (n.1770+8_1770+11dup)
c.1419+8_1419+11dup (n.1419+8_1419+11dup)
c.1719+8_1719+11dup (n.1719+8_1719+11dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.120978592C>ACA2660920930GLI2c.1467+9C>A (n.1467+9C>A)
c.1518+9C>A (n.1518+9C>A)
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c.1377+9C>A (n.1377+9C>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1492+13C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1492+14T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1492+18del
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 gnomAD v4
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n.1492+16C>T
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c.1719+17C>A (n.1719+17C>A)
2g.120978600C>TCA2660920933GLI2c.1467+17C>T (n.1467+17C>T)
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n.1492+17C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.120978603C>TCA1851923GLI2c.1467+20C>T (n.1467+20C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.120978605C>TCA535600456GLI2c.1467+22C>T (n.1467+22C>T)
c.1518+22C>T (n.1518+22C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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2g.120978607C>ACA2577084650GLI2c.1467+24C>A (n.1467+24C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.120978607C>TCA1851924GLI2c.1467+24C>T (n.1467+24C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978608G=CA1283790718GLI2c.1467+25G= (n.1467+25G=)
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c.1719+26C>A (n.1719+26C>A)
 gnomAD v4
2g.120978610C>ACA2660920936GLI2c.1467+27C>A (n.1467+27C>A)
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 gnomAD v4
2g.120978610C=CA1283790719GLI2c.1467+27C= (n.1467+27C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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2g.120978617T>GCA2700362574GLI2c.1467+34T>G (n.1467+34T>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.120978626G>ACA2660920938GLI2c.1467+43G>A (n.1467+43G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.120978635C>ACA2577084655GLI2c.1467+52C>A (n.1467+52C>A)
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 gnomAD v4
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n.1492+53C>A
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 gnomAD v4
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n.1492+53C>T
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2g.120978637A>GCA2577084657GLI2c.1467+54A>G (n.1467+54A>G)
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n.1492+54A>G
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 gnomAD v4
2g.120978638G>TCA2660920944GLI2c.1467+55G>T (n.1467+55G>T)
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n.1492+55G>T
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 gnomAD v4
2g.120978639G>ACA54373459GLI2c.1467+56G>A (n.1467+56G>A)
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n.1492+56G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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2g.120978639G>TCA2660920945GLI2c.1467+56G>T (n.1467+56G>T)
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c.531+56G>T (n.531+56G>T)
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n.1492+56G>T
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 gnomAD v4
2g.120978640C>ACA54373461GLI2c.1467+57C>A (n.1467+57C>A)
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n.1492+57C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.120978640C>TCA647119132GLI2c.1467+57C>T (n.1467+57C>T)
c.1518+57C>T (n.1518+57C>T)
c.531+57C>T (n.531+57C>T)
c.*566+57C>T (n.*566+57C>T)
n.1492+57C>T
c.*617+57C>T (n.*617+57C>T)
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.1518+58C>A (n.1518+58C>A)
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n.1492+58C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.120978645G>TCA2660920949GLI2c.1467+62G>T (n.1467+62G>T)
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n.1492+62G>T
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 gnomAD v4
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n.1492+63G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978646G=CA1283790735GLI2c.1467+63G= (n.1467+63G=)
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2g.120978647G>ACA54373479GLI2c.1467+64G>A (n.1467+64G>A)
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n.1492+64G>A
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c.1377+64G>A (n.1377+64G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1492+64G>C
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 dbSNP
2g.120978647G=CA1283790737GLI2c.1467+64G= (n.1467+64G=)
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2g.120978647G>TCA535600459GLI2c.1467+64G>T (n.1467+64G>T)
c.1518+64G>T (n.1518+64G>T)
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n.1492+64G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978647_120978650delinsGATCCA1283790736GLI2c.1467+64_1467+67delinsGATC (n.1467+64_1467+67delinsGATC)
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c.1719+64_1719+67delinsGATC (n.1719+64_1719+67delinsGATC)
2g.120978648A=CA1283790739GLI2c.1467+65A= (n.1467+65A=)
c.1518+65A= (n.1518+65A=)
c.531+65A= (n.531+65A=)
c.*566+65A= (n.*566+65A=)
n.1492+65A=
c.*617+65A= (n.*617+65A=)
c.1500+65A= (n.1500+65A=)
c.1377+65A= (n.1377+65A=)
c.1323+65A= (n.1323+65A=)
c.1143+65A= (n.1143+65A=)
c.1092+65A= (n.1092+65A=)
c.1770+65A= (n.1770+65A=)
c.1419+65A= (n.1419+65A=)
c.1719+65A= (n.1719+65A=)
2g.120978648A>GCA1283790740GLI2c.1467+65A>G (n.1467+65A>G)
c.1518+65A>G (n.1518+65A>G)
c.531+65A>G (n.531+65A>G)
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n.1492+65A>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched