Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.120978542C>ACA348161608GLI2c.1426C>A (p.His476Asn)
c.1477C>A (p.His493Asn)
c.490C>A (p.His164Asn)
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c.1378C>A (p.His460Asn)
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2g.120978542C>GCA348161609GLI2c.1426C>G (p.His476Asp)
c.1477C>G (p.His493Asp)
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2g.120978542C>TCA348161610GLI2c.1426C>T (p.His476Tyr)
c.1477C>T (p.His493Tyr)
c.490C>T (p.His164Tyr)
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2g.120978543A>CCA348161611GLI2c.1427A>C (p.His476Pro)
c.1478A>C (p.His493Pro)
c.491A>C (p.His164Pro)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.1452A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.1460A>C (p.His487Pro)
c.1337A>C (p.His446Pro)
c.1283A>C (p.His428Pro)
c.1103A>C (p.His368Pro)
c.1052A>C (p.His351Pro)
c.1730A>C (p.His577Pro)
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.1679A>C (p.His560Pro)
2g.120978543A>GCA348161612GLI2c.1427A>G (p.His476Arg)
c.1478A>G (p.His493Arg)
c.491A>G (p.His164Arg)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.1452A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
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 ClinVar
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c.1478A>T (p.His493Leu)
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c.*526A>T (n.*526A>T)
n.1452A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.1460A>T (p.His487Leu)
c.1337A>T (p.His446Leu)
c.1283A>T (p.His428Leu)
c.1103A>T (p.His368Leu)
c.1052A>T (p.His351Leu)
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c.1679A>T (p.His560Leu)
2g.120978544C>ACA348161614GLI2c.1428C>A (p.His476Gln)
c.1479C>A (p.His493Gln)
c.492C>A (p.His164Gln)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.1453C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.1461C>A (p.His487Gln)
c.1338C>A (p.His446Gln)
c.1284C>A (p.His428Gln)
c.1104C>A (p.His368Gln)
c.1053C>A (p.His351Gln)
c.1731C>A (p.His577Gln)
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2g.120978544C=CA1283790686GLI2c.1428C= (p.His476=)
c.1479C= (p.His493=)
c.492C= (p.His164=)
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c.*578C= (n.*578C=)
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c.1731C= (p.His577=)
c.1380C= (p.His460=)
c.1680C= (p.His560=)
2g.120978544C>GCA348161615GLI2c.1428C>G (p.His476Gln)
c.1479C>G (p.His493Gln)
c.492C>G (p.His164Gln)
c.*527C>G (n.*527C>G)
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c.1680C>G (p.His560Gln)
2g.120978544C>TCA1851911GLI2c.1428C>T (p.His476=)
c.1479C>T (p.His493=)
c.492C>T (p.His164=)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.1453C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.1461C>T (p.His487=)
c.1338C>T (p.His446=)
c.1284C>T (p.His428=)
c.1104C>T (p.His368=)
c.1053C>T (p.His351=)
c.1731C>T (p.His577=)
c.1380C>T (p.His460=)
c.1680C>T (p.His560=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.120978545A=CA1283790687GLI2c.1429A= (p.Met477=)
c.1480A= (p.Met494=)
c.493A= (p.Met165=)
c.*528A= (n.*528A=)
n.1454A=
c.*579A= (n.*579A=)
c.1462A= (p.Met488=)
c.1339A= (p.Met447=)
c.1285A= (p.Met429=)
c.1105A= (p.Met369=)
c.1054A= (p.Met352=)
c.1732A= (p.Met578=)
c.1381A= (p.Met461=)
c.1681A= (p.Met561=)
2g.120978545A>CCA348161616GLI2c.1429A>C (p.Met477Leu)
c.1480A>C (p.Met494Leu)
c.493A>C (p.Met165Leu)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.1454A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.1462A>C (p.Met488Leu)
c.1339A>C (p.Met447Leu)
c.1285A>C (p.Met429Leu)
c.1105A>C (p.Met369Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.1732A>C (p.Met578Leu)
c.1381A>C (p.Met461Leu)
c.1681A>C (p.Met561Leu)
2g.120978545A>GCA1851912GLI2c.1429A>G (p.Met477Val)
c.1480A>G (p.Met494Val)
c.493A>G (p.Met165Val)
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.1454A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.1462A>G (p.Met488Val)
c.1339A>G (p.Met447Val)
c.1285A>G (p.Met429Val)
c.1105A>G (p.Met369Val)
c.1054A>G (p.Met352Val)
c.1732A>G (p.Met578Val)
c.1381A>G (p.Met461Val)
c.1681A>G (p.Met561Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.120978545A>TCA348161617GLI2c.1429A>T (p.Met477Leu)
c.1480A>T (p.Met494Leu)
c.493A>T (p.Met165Leu)
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.1454A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.1462A>T (p.Met488Leu)
c.1339A>T (p.Met447Leu)
c.1285A>T (p.Met429Leu)
c.1105A>T (p.Met369Leu)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
c.1732A>T (p.Met578Leu)
c.1381A>T (p.Met461Leu)
c.1681A>T (p.Met561Leu)
2g.120978546T>ACA348161620GLI2c.1430T>A (p.Met477Lys)
c.1481T>A (p.Met494Lys)
c.494T>A (p.Met165Lys)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.1455T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.1463T>A (p.Met488Lys)
c.1340T>A (p.Met447Lys)
c.1286T>A (p.Met429Lys)
c.1106T>A (p.Met369Lys)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.1733T>A (p.Met578Lys)
c.1382T>A (p.Met461Lys)
c.1682T>A (p.Met561Lys)
2g.120978546T>CCA348161618GLI2c.1430T>C (p.Met477Thr)
c.1481T>C (p.Met494Thr)
c.494T>C (p.Met165Thr)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.1455T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.1463T>C (p.Met488Thr)
c.1340T>C (p.Met447Thr)
c.1286T>C (p.Met429Thr)
c.1106T>C (p.Met369Thr)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.1733T>C (p.Met578Thr)
c.1382T>C (p.Met461Thr)
c.1682T>C (p.Met561Thr)
2g.120978546T>GCA348161619GLI2c.1430T>G (p.Met477Arg)
c.1481T>G (p.Met494Arg)
c.494T>G (p.Met165Arg)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.1455T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.1463T>G (p.Met488Arg)
c.1340T>G (p.Met447Arg)
c.1286T>G (p.Met429Arg)
c.1106T>G (p.Met369Arg)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
c.1733T>G (p.Met578Arg)
c.1382T>G (p.Met461Arg)
c.1682T>G (p.Met561Arg)
2g.120978547G>ACA348161621GLI2c.1431G>A (p.Met477Ile)
c.1482G>A (p.Met494Ile)
c.495G>A (p.Met165Ile)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.1456G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.1464G>A (p.Met488Ile)
c.1341G>A (p.Met447Ile)
c.1287G>A (p.Met429Ile)
c.1107G>A (p.Met369Ile)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
c.1734G>A (p.Met578Ile)
c.1383G>A (p.Met461Ile)
c.1683G>A (p.Met561Ile)
2g.120978547G>CCA348161622GLI2c.1431G>C (p.Met477Ile)
c.1482G>C (p.Met494Ile)
c.495G>C (p.Met165Ile)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.1456G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.1464G>C (p.Met488Ile)
c.1341G>C (p.Met447Ile)
c.1287G>C (p.Met429Ile)
c.1107G>C (p.Met369Ile)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
c.1734G>C (p.Met578Ile)
c.1383G>C (p.Met461Ile)
c.1683G>C (p.Met561Ile)
2g.120978547G>TCA348161623GLI2c.1431G>T (p.Met477Ile)
c.1482G>T (p.Met494Ile)
c.495G>T (p.Met165Ile)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.1456G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.1464G>T (p.Met488Ile)
c.1341G>T (p.Met447Ile)
c.1287G>T (p.Met429Ile)
c.1107G>T (p.Met369Ile)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
c.1734G>T (p.Met578Ile)
c.1383G>T (p.Met461Ile)
c.1683G>T (p.Met561Ile)
 gnomAD v4
2g.120978548C>ACA428229955GLI2c.1432C>A (p.Arg478=)
c.1483C>A (p.Arg495=)
c.496C>A (p.Arg166=)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.1457C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.1465C>A (p.Arg489=)
c.1342C>A (p.Arg448=)
c.1288C>A (p.Arg430=)
c.1108C>A (p.Arg370=)
c.1057C>A (p.Arg353=)
c.1735C>A (p.Arg579=)
c.1384C>A (p.Arg462=)
c.1684C>A (p.Arg562=)
2g.120978548C>GCA348161624GLI2c.1432C>G (p.Arg478Gly)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.1457C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.1342C>G (p.Arg448Gly)
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.1735C>G (p.Arg579Gly)
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
2g.120978548C>TCA348161625GLI2c.1432C>T (p.Arg478Trp)
c.1483C>T (p.Arg495Trp)
c.496C>T (p.Arg166Trp)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.1457C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.1465C>T (p.Arg489Trp)
c.1342C>T (p.Arg448Trp)
c.1288C>T (p.Arg430Trp)
c.1108C>T (p.Arg370Trp)
c.1057C>T (p.Arg353Trp)
c.1735C>T (p.Arg579Trp)
c.1384C>T (p.Arg462Trp)
c.1684C>T (p.Arg562Trp)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.120978549G>ACA348161626GLI2c.1433G>A (p.Arg478Gln)
c.1484G>A (p.Arg495Gln)
c.497G>A (p.Arg166Gln)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1458G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.1466G>A (p.Arg489Gln)
c.1343G>A (p.Arg448Gln)
c.1289G>A (p.Arg430Gln)
c.1109G>A (p.Arg370Gln)
c.1058G>A (p.Arg353Gln)
c.1736G>A (p.Arg579Gln)
c.1385G>A (p.Arg462Gln)
c.1685G>A (p.Arg562Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.120978549G>CCA348161627GLI2c.1433G>C (p.Arg478Pro)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1458G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.1466G>C (p.Arg489Pro)
c.1343G>C (p.Arg448Pro)
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.1736G>C (p.Arg579Pro)
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
c.1685G>C (p.Arg562Pro)
2g.120978549G>TCA348161628GLI2c.1433G>T (p.Arg478Leu)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1458G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.1343G>T (p.Arg448Leu)
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.1736G>T (p.Arg579Leu)
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
c.1685G>T (p.Arg562Leu)
2g.120978550G>ACA428229956GLI2c.1434G>A (p.Arg478=)
c.1485G>A (p.Arg495=)
c.498G>A (p.Arg166=)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1459G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.1467G>A (p.Arg489=)
c.1344G>A (p.Arg448=)
c.1290G>A (p.Arg430=)
c.1110G>A (p.Arg370=)
c.1059G>A (p.Arg353=)
c.1737G>A (p.Arg579=)
c.1386G>A (p.Arg462=)
c.1686G>A (p.Arg562=)
2g.120978550G>CCA428229958GLI2c.1434G>C (p.Arg478=)
c.1485G>C (p.Arg495=)
c.498G>C (p.Arg166=)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1459G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.1467G>C (p.Arg489=)
c.1344G>C (p.Arg448=)
c.1290G>C (p.Arg430=)
c.1110G>C (p.Arg370=)
c.1059G>C (p.Arg353=)
c.1737G>C (p.Arg579=)
c.1386G>C (p.Arg462=)
c.1686G>C (p.Arg562=)
2g.120978550G>TCA428229957GLI2c.1434G>T (p.Arg478=)
c.1485G>T (p.Arg495=)
c.498G>T (p.Arg166=)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1459G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.1467G>T (p.Arg489=)
c.1344G>T (p.Arg448=)
c.1290G>T (p.Arg430=)
c.1110G>T (p.Arg370=)
c.1059G>T (p.Arg353=)
c.1737G>T (p.Arg579=)
c.1386G>T (p.Arg462=)
c.1686G>T (p.Arg562=)
2g.120978551C>ACA428229959GLI2c.1435C>A (p.Arg479=)
c.1486C>A (p.Arg496=)
c.499C>A (p.Arg167=)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1460C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.1468C>A (p.Arg490=)
c.1345C>A (p.Arg449=)
c.1291C>A (p.Arg431=)
c.1111C>A (p.Arg371=)
c.1060C>A (p.Arg354=)
c.1738C>A (p.Arg580=)
c.1387C>A (p.Arg463=)
c.1687C>A (p.Arg563=)
2g.120978551C>GCA348161629GLI2c.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.1486C>G (p.Arg496Gly)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.1460C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
c.1345C>G (p.Arg449Gly)
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
c.1738C>G (p.Arg580Gly)
c.1387C>G (p.Arg463Gly)
c.1687C>G (p.Arg563Gly)
2g.120978551C>TCA348161630GLI2c.1435C>T (p.Arg479Ter)
c.1486C>T (p.Arg496Ter)
c.499C>T (p.Arg167Ter)
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n.1460C>T
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1695G>C (p.Thr565=)
2g.120978559G=CA1283790692GLI2c.1443G= (p.Thr481=)
c.1494G= (p.Thr498=)
c.507G= (p.Thr169=)
c.*542G= (n.*542G=)
n.1468G=
c.*593G= (n.*593G=)
c.1476G= (p.Thr492=)
c.1353G= (p.Thr451=)
c.1299G= (p.Thr433=)
c.1119G= (p.Thr373=)
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c.1746G= (p.Thr582=)
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c.1300G>C (p.Gly434Arg)
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2g.120978561G>ACA348161650GLI2c.1445G>A (p.Gly482Asp)
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2g.120978562C>ACA428229973GLI2c.1446C>A (p.Gly482=)
c.1497C>A (p.Gly499=)
c.510C>A (p.Gly170=)
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c.*596C>A (n.*596C>A)
c.1479C>A (p.Gly493=)
c.1356C>A (p.Gly452=)
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2g.120978562C>TCA428229977GLI2c.1446C>T (p.Gly482=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978563G>CCA348161653GLI2c.1447G>C (p.Glu483Gln)
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c.1699G= (p.Glu567=)
2g.120978563G>TCA348161654GLI2c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.1498G>T (p.Glu500Ter)
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c.1480G>T (p.Glu494Ter)
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c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
2g.120978564A>CCA348161655GLI2c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.1473A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
2g.120978564A>GCA348161656GLI2c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.*547A>G (n.*547A>G)
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c.*598A>G (n.*598A>G)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
2g.120978564A>TCA348161657GLI2c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.1473A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
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c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
2g.120978565G>ACA428229981GLI2c.1449G>A (p.Glu483=)
c.1500G>A (p.Glu500=)
c.513G>A (p.Glu171=)
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c.1482G>A (p.Glu494=)
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c.1125G>A (p.Glu375=)
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c.1752G>A (p.Glu584=)
c.1401G>A (p.Glu467=)
c.1701G>A (p.Glu567=)
2g.120978565G>CCA348161658GLI2c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.1500G>C (p.Glu500Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.1474G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
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c.1401G>C (p.Glu467Asp)
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2g.120978565G>TCA348161659GLI2c.1449G>T (p.Glu483Asp)
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c.*548G>T (n.*548G>T)
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c.1125G>T (p.Glu375Asp)
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c.1701G>T (p.Glu567Asp)
2g.120978566A>CCA348161660GLI2c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.1475A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
2g.120978566A>GCA348161662GLI2c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.1475A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
2g.120978566A>TCA348161661GLI2c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.1475A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
2g.120978567A=CA1283790695GLI2c.1451A= (p.Lys484=)
c.1502A= (p.Lys501=)
c.515A= (p.Lys172=)
c.*550A= (n.*550A=)
n.1476A=
c.*601A= (n.*601A=)
c.1484A= (p.Lys495=)
c.1361A= (p.Lys454=)
c.1307A= (p.Lys436=)
c.1127A= (p.Lys376=)
c.1076A= (p.Lys359=)
c.1754A= (p.Lys585=)
c.1403A= (p.Lys468=)
c.1703A= (p.Lys568=)
2g.120978567A>CCA348161663GLI2c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.1476A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
2g.120978567A>GCA348161665GLI2c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.1476A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
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c.1076A>G (p.Lys359Arg)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.120978572C>ACA1851916GLI2c.1456C>A (p.His486Asn)
c.1507C>A (p.His503Asn)
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c.1489C>A (p.His497Asn)
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c.1081C>A (p.His361Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.120978572C=CA1283790696GLI2c.1456C= (p.His486=)
c.1507C= (p.His503=)
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c.*606C= (n.*606C=)
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c.1708C= (p.His570=)
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c.1507C>G (p.His503Asp)
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2g.120978572C>TCA348161675GLI2c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.1507C>T (p.His503Tyr)
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c.1132C>T (p.His378Tyr)
c.1081C>T (p.His361Tyr)
c.1759C>T (p.His587Tyr)
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c.1708C>T (p.His570Tyr)
2g.120978572_120978573delinsTTCA2499214959GLI2c.1456_1457delinsTT (p.His486Phe)
c.1507_1508delinsTT (p.His503Phe)
c.520_521delinsTT (p.His174Phe)
c.*555_*556delinsTT (n.*555_*556delinsTT)
n.1481_1482delinsTT
c.*606_*607delinsTT (n.*606_*607delinsTT)
c.1489_1490delinsTT (p.His497Phe)
c.1366_1367delinsTT (p.His456Phe)
c.1312_1313delinsTT (p.His438Phe)
c.1132_1133delinsTT (p.His378Phe)
c.1081_1082delinsTT (p.His361Phe)
c.1759_1760delinsTT (p.His587Phe)
c.1408_1409delinsTT (p.His470Phe)
c.1708_1709delinsTT (p.His570Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.120978573A=CA1283790697GLI2c.1457A= (p.His486=)
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c.*556A= (n.*556A=)
n.1482A=
c.*607A= (n.*607A=)
c.1490A= (p.His497=)
c.1367A= (p.His456=)
c.1313A= (p.His438=)
c.1133A= (p.His378=)
c.1082A= (p.His361=)
c.1760A= (p.His587=)
c.1409A= (p.His470=)
c.1709A= (p.His570=)
2g.120978573A>CCA348161677GLI2c.1457A>C (p.His486Pro)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.120978575A>CCA348161680GLI2c.1459A>C (p.Lys487Gln)
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 gnomAD v4
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c.1316A>C (p.Lys439Thr)
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2g.120978576A>GCA348161684GLI2c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.120978577G>TCA348161687GLI2c.1461G>T (p.Lys487Asn)
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c.1371G>T (p.Lys457Asn)
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2g.120978579G>ACA348161691GLI2c.1463G>A (p.Cys488Tyr)
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
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c.*613G>A (n.*613G>A)
c.1496G>A (p.Cys499Tyr)
c.1373G>A (p.Cys458Tyr)
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2g.120978579G>CCA348161692GLI2c.1463G>C (p.Cys488Ser)
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
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2g.120978579G>TCA348161693GLI2c.1463G>T (p.Cys488Phe)
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
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c.*562G>T (n.*562G>T)
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c.*613G>T (n.*613G>T)
c.1496G>T (p.Cys499Phe)
c.1373G>T (p.Cys458Phe)
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c.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.1088G>T (p.Cys363Phe)
c.1766G>T (p.Cys589Phe)
c.1415G>T (p.Cys472Phe)
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2g.120978580C>ACA348161694GLI2c.1464C>A (p.Cys488Ter)
c.1515C>A (p.Cys505Ter)
c.528C>A (p.Cys176Ter)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.1489C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.1497C>A (p.Cys499Ter)
c.1374C>A (p.Cys458Ter)
c.1320C>A (p.Cys440Ter)
c.1140C>A (p.Cys380Ter)
c.1089C>A (p.Cys363Ter)
c.1767C>A (p.Cys589Ter)
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2g.120978580C>GCA348161695GLI2c.1464C>G (p.Cys488Trp)
c.1515C>G (p.Cys505Trp)
c.528C>G (p.Cys176Trp)
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c.*614C>G (n.*614C>G)
c.1497C>G (p.Cys499Trp)
c.1374C>G (p.Cys458Trp)
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c.1140C>G (p.Cys380Trp)
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c.1416C>G (p.Cys472Trp)
c.1716C>G (p.Cys572Trp)
2g.120978580C>TCA428229999GLI2c.1464C>T (p.Cys488=)
c.1515C>T (p.Cys505=)
c.528C>T (p.Cys176=)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.1489C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.1497C>T (p.Cys499=)
c.1374C>T (p.Cys458=)
c.1320C>T (p.Cys440=)
c.1140C>T (p.Cys380=)
c.1089C>T (p.Cys363=)
c.1767C>T (p.Cys589=)
c.1416C>T (p.Cys472=)
c.1716C>T (p.Cys572=)
2g.120978581A>CCA348161698GLI2c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.1490A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
 gnomAD v4
2g.120978581A>GCA348161697GLI2c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.1490A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
2g.120978581A>TCA348161696GLI2c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.1490A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
2g.120978582C>ACA348161699GLI2c.1466C>A (p.Thr489Lys)
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
c.530C>A (p.Thr177Lys)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.1491C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.1499C>A (p.Thr500Lys)
c.1376C>A (p.Thr459Lys)
c.1322C>A (p.Thr441Lys)
c.1142C>A (p.Thr381Lys)
c.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.1769C>A (p.Thr590Lys)
c.1418C>A (p.Thr473Lys)
c.1718C>A (p.Thr573Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978582C=CA1283790700GLI2c.1466C= (p.Thr489=)
c.1517C= (p.Thr506=)
c.530C= (p.Thr177=)
c.*565C= (n.*565C=)
n.1491C=
c.*616C= (n.*616C=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1376C= (p.Thr459=)
c.1322C= (p.Thr441=)
c.1142C= (p.Thr381=)
c.1091C= (p.Thr364=)
c.1769C= (p.Thr590=)
c.1418C= (p.Thr473=)
c.1718C= (p.Thr573=)
2g.120978582C>GCA348161700GLI2c.1466C>G (p.Thr489Arg)
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
c.530C>G (p.Thr177Arg)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.1491C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.1499C>G (p.Thr500Arg)
c.1376C>G (p.Thr459Arg)
c.1322C>G (p.Thr441Arg)
c.1142C>G (p.Thr381Arg)
c.1091C>G (p.Thr364Arg)
c.1769C>G (p.Thr590Arg)
c.1418C>G (p.Thr473Arg)
c.1718C>G (p.Thr573Arg)
2g.120978582C>TCA1851918GLI2c.1466C>T (p.Thr489Met)
c.1517C>T (p.Thr506Met)
c.530C>T (p.Thr177Met)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.1491C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.1499C>T (p.Thr500Met)
c.1376C>T (p.Thr459Met)
c.1322C>T (p.Thr441Met)
c.1142C>T (p.Thr381Met)
c.1091C>T (p.Thr364Met)
c.1769C>T (p.Thr590Met)
c.1418C>T (p.Thr473Met)
c.1718C>T (p.Thr573Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978583G>ACA54373368GLI2c.1467G>A (p.Thr489=)
c.1518G>A (p.Thr506=)
c.531G>A (p.Thr177=)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.1492G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.1500G>A (p.Thr500=)
c.1377G>A (p.Thr459=)
c.1323G>A (p.Thr441=)
c.1143G>A (p.Thr381=)
c.1092G>A (p.Thr364=)
c.1770G>A (p.Thr590=)
c.1419G>A (p.Thr473=)
c.1719G>A (p.Thr573=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978583G>CCA54373373GLI2c.1467G>C (p.Thr489=)
c.1518G>C (p.Thr506=)
c.531G>C (p.Thr177=)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.1492G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.1500G>C (p.Thr500=)
c.1377G>C (p.Thr459=)
c.1323G>C (p.Thr441=)
c.1143G>C (p.Thr381=)
c.1092G>C (p.Thr364=)
c.1770G>C (p.Thr590=)
c.1419G>C (p.Thr473=)
c.1719G>C (p.Thr573=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.120978583G=CA1283790701GLI2c.1467G= (p.Thr489=)
c.1518G= (p.Thr506=)
c.531G= (p.Thr177=)
c.*566G= (n.*566G=)
n.1492G=
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c.1719G>T (p.Thr573=)
 dbSNP gnomAD v4
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2g.120978590_120978592delCA1851919GLI2c.1467+7_1467+9del (n.1467+7_1467+9del)
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c.1719+7_1719+9del (n.1719+7_1719+9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.120978591G>ACA2577084646GLI2c.1467+8G>A (n.1467+8G>A)
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c.1719+8G>A (n.1719+8G>A)
 gnomAD v4
2g.120978591_120978594dupCA535600450GLI2c.1467+8_1467+11dup (n.1467+8_1467+11dup)
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n.1492+8_1492+11dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.120978592C>ACA2660920930GLI2c.1467+9C>A (n.1467+9C>A)
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 gnomAD v4
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2g.120978592C>GCA2577084647GLI2c.1467+9C>G (n.1467+9C>G)
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2g.120978592C>TCA1851920GLI2c.1467+9C>T (n.1467+9C>T)
c.1518+9C>T (n.1518+9C>T)
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n.1492+9C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978593C=CA1283790705GLI2c.1467+10C= (n.1467+10C=)
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2g.120978593C>TCA1283790706GLI2c.1467+10C>T (n.1467+10C>T)
c.1518+10C>T (n.1518+10C>T)
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2g.120978600C>TCA2660920933GLI2c.1467+17C>T (n.1467+17C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1719+19A>C (n.1719+19A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.120978602A>TCA2700084096GLI2c.1467+19A>T (n.1467+19A>T)
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n.1492+19A>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.120978603C>TCA1851923GLI2c.1467+20C>T (n.1467+20C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.120978605C>TCA535600456GLI2c.1467+22C>T (n.1467+22C>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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2g.120978607C>ACA2577084650GLI2c.1467+24C>A (n.1467+24C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.120978607C>TCA1851924GLI2c.1467+24C>T (n.1467+24C>T)
c.1518+24C>T (n.1518+24C>T)
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n.1492+24C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1719+25G>A (n.1719+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978608G=CA1283790718GLI2c.1467+25G= (n.1467+25G=)
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2g.120978609C>ACA2660920935GLI2c.1467+26C>A (n.1467+26C>A)
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n.1492+26C>A
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 gnomAD v4
2g.120978610C>ACA2660920936GLI2c.1467+27C>A (n.1467+27C>A)
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n.1492+27C>A
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c.1719+27C>A (n.1719+27C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978610C>TCA1851926GLI2c.1467+27C>T (n.1467+27C>T)
c.1518+27C>T (n.1518+27C>T)
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n.1492+27C>T
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c.1719+27C>T (n.1719+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978610_120978611insAAACACACCCAACCA2751944013GLI2c.1467+27_1467+28insAAACACACCCAAC (n.1467+27_1467+28insAAACACACCCAAC)
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c.*566+27_*566+28insAAACACACCCAAC (n.*566+27_*566+28insAAACACACCCAAC)
n.1492+27_1492+28insAAACACACCCAAC
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c.1500+27_1500+28insAAACACACCCAAC (n.1500+27_1500+28insAAACACACCCAAC)
c.1377+27_1377+28insAAACACACCCAAC (n.1377+27_1377+28insAAACACACCCAAC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched