Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.120978406C>ACA756041567GLI2c.1318-28C>A (n.1318-28C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1343-24C>T
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 dbSNP
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n.1343-18G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1343-17G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.120978418C>TCA535600446GLI2c.1318-16C>T (n.1318-16C>T)
c.1369-16C>T (n.1369-16C>T)
c.382-16C>T (n.382-16C>T)
c.*417-16C>T (n.*417-16C>T)
n.1343-16C>T
c.*468-16C>T (n.*468-16C>T)
c.1351-16C>T (n.1351-16C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1343-14T>C
c.*468-14T>C (n.*468-14T>C)
c.1351-14T>C (n.1351-14T>C)
c.1228-14T>C (n.1228-14T>C)
c.1174-14T>C (n.1174-14T>C)
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c.943-14T>C (n.943-14T>C)
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c.1270-14T>C (n.1270-14T>C)
c.1570-14T>C (n.1570-14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.120978420T=CA1283790642GLI2c.1318-14T= (n.1318-14T=)
c.1369-14T= (n.1369-14T=)
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2g.120978422T>ACA1283790644GLI2c.1318-12T>A (n.1318-12T>A)
c.1369-12T>A (n.1369-12T>A)
c.382-12T>A (n.382-12T>A)
c.*417-12T>A (n.*417-12T>A)
n.1343-12T>A
c.*468-12T>A (n.*468-12T>A)
c.1351-12T>A (n.1351-12T>A)
c.1228-12T>A (n.1228-12T>A)
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c.1570-12T>A (n.1570-12T>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.1369-12T= (n.1369-12T=)
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c.*468-12T= (n.*468-12T=)
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c.1369-10C>G (n.1369-10C>G)
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c.*417-10C>G (n.*417-10C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1369-1_1378del
c.382-1_391del
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c.1270-1_1279del
c.1570-1_1579del
 COSMIC
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2g.120978432A>GCA348161356GLI2c.1318-2A>G (n.1318-2A>G)
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 dbSNP
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c.*468C>A (n.*468C>A)
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c.1174C>A (p.His392Asn)
c.994C>A (p.His332Asn)
c.943C>A (p.His315Asn)
c.1621C>A (p.His541Asn)
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2g.120978434C>GCA348161362GLI2c.1318C>G (p.His440Asp)
c.1369C>G (p.His457Asp)
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c.*468C>G (n.*468C>G)
c.1351C>G (p.His451Asp)
c.1228C>G (p.His410Asp)
c.1174C>G (p.His392Asp)
c.994C>G (p.His332Asp)
c.943C>G (p.His315Asp)
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c.1570C>G (p.His524Asp)
2g.120978434C>TCA348161363GLI2c.1318C>T (p.His440Tyr)
c.1369C>T (p.His457Tyr)
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c.*468C>T (n.*468C>T)
c.1351C>T (p.His451Tyr)
c.1228C>T (p.His410Tyr)
c.1174C>T (p.His392Tyr)
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c.943C>T (p.His315Tyr)
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2g.120978435A>CCA348161364GLI2c.1319A>C (p.His440Pro)
c.1370A>C (p.His457Pro)
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c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1344A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.1352A>C (p.His451Pro)
c.1229A>C (p.His410Pro)
c.1175A>C (p.His392Pro)
c.995A>C (p.His332Pro)
c.944A>C (p.His315Pro)
c.1622A>C (p.His541Pro)
c.1271A>C (p.His424Pro)
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2g.120978435A>GCA348161365GLI2c.1319A>G (p.His440Arg)
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c.*418A>G (n.*418A>G)
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c.*469A>G (n.*469A>G)
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c.1229A>G (p.His410Arg)
c.1175A>G (p.His392Arg)
c.995A>G (p.His332Arg)
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2g.120978435A>TCA348161366GLI2c.1319A>T (p.His440Leu)
c.1370A>T (p.His457Leu)
c.383A>T (p.His128Leu)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1344A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.1352A>T (p.His451Leu)
c.1229A>T (p.His410Leu)
c.1175A>T (p.His392Leu)
c.995A>T (p.His332Leu)
c.944A>T (p.His315Leu)
c.1622A>T (p.His541Leu)
c.1271A>T (p.His424Leu)
c.1571A>T (p.His524Leu)
2g.120978436C>ACA348161367GLI2c.1320C>A (p.His440Gln)
c.1371C>A (p.His457Gln)
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c.*419C>A (n.*419C>A)
n.1345C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.1353C>A (p.His451Gln)
c.1230C>A (p.His410Gln)
c.1176C>A (p.His392Gln)
c.996C>A (p.His332Gln)
c.945C>A (p.His315Gln)
c.1623C>A (p.His541Gln)
c.1272C>A (p.His424Gln)
c.1572C>A (p.His524Gln)
2g.120978436C>GCA348161368GLI2c.1320C>G (p.His440Gln)
c.1371C>G (p.His457Gln)
c.384C>G (p.His128Gln)
c.*419C>G (n.*419C>G)
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c.1230C>G (p.His410Gln)
c.1176C>G (p.His392Gln)
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 gnomAD v4
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c.*470C>T (n.*470C>T)
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1346A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
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c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
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c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
2g.120978437A>GCA348161370GLI2c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1346A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
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2g.120978437A>TCA348161371GLI2c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
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c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1346A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
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c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.946A>T (p.Ile316Phe)
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2g.120978438T>ACA348161374GLI2c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.1347T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.1625T>A (p.Ile542Asn)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
2g.120978438T>CCA348161373GLI2c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.1347T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
 gnomAD v4
2g.120978438T>GCA348161372GLI2c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
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c.*421T>G (n.*421T>G)
n.1347T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
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c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.1625T>G (p.Ile542Ser)
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c.1574T>G (p.Ile525Ser)
2g.120978438_120978441delinsTCAACA1283790649GLI2c.1322_1325delinsTCAA (p.Ile441=)
c.1373_1376delinsTCAA (p.Ile458=)
c.386_389delinsTCAA (p.Ile129=)
c.*421_*424delinsTCAA (n.*421_*424delinsTCAA)
n.1347_1350delinsTCAA
c.*472_*475delinsTCAA (n.*472_*475delinsTCAA)
c.1355_1358delinsTCAA (p.Ile452=)
c.1232_1235delinsTCAA (p.Ile411=)
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c.998_1001delinsTCAA (p.Ile333=)
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c.1625_1628delinsTCAA (p.Ile542=)
c.1274_1277delinsTCAA (p.Ile425=)
c.1574_1577delinsTCAA (p.Ile525=)
2g.120978439C>ACA428229905GLI2c.1323C>A (p.Ile441=)
c.1374C>A (p.Ile458=)
c.387C>A (p.Ile129=)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.1348C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.1356C>A (p.Ile452=)
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c.1626C>A (p.Ile542=)
c.1275C>A (p.Ile425=)
c.1575C>A (p.Ile525=)
2g.120978439C>GCA348161375GLI2c.1323C>G (p.Ile441Met)
c.1374C>G (p.Ile458Met)
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c.*422C>G (n.*422C>G)
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c.*473C>G (n.*473C>G)
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c.1575C>G (p.Ile525Met)
2g.120978439C>TCA428229906GLI2c.1323C>T (p.Ile441=)
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c.*473C>T (n.*473C>T)
c.1356C>T (p.Ile452=)
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c.1575C>T (p.Ile525=)
2g.120978443_120978445delCA756041607GLI2c.1327_1329del (p.Asn443del)
c.1378_1380del (p.Asn460del)
c.391_393del (p.Asn131del)
c.*426_*428del (n.*426_*428del)
n.1352_1354del
c.*477_*479del (n.*477_*479del)
c.1360_1362del (p.Asn454del)
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c.1003_1005del (p.Asn335del)
c.952_954del (p.Asn318del)
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c.1279_1281del (p.Asn427del)
c.1579_1581del (p.Asn527del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1349A>C
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 gnomAD v4
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2g.120978440A>TCA348161377GLI2c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
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c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1576A>T (p.Asn526Tyr)
2g.120978441A>CCA348161379GLI2c.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
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c.*424A>C (n.*424A>C)
n.1350A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
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c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
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2g.120978441A>GCA348161380GLI2c.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
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c.*475A>G (n.*475A>G)
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2g.120978441A>TCA348161381GLI2c.1325A>T (p.Asn442Ile)
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c.1377C>A (p.Asn459Lys)
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2g.120978442C>GCA348161383GLI2c.1326C>G (p.Asn442Lys)
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c.*425C>G (n.*425C>G)
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c.*476C>G (n.*476C>G)
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2g.120978442C>TCA428229907GLI2c.1326C>T (p.Asn442=)
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c.*425C>T (n.*425C>T)
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c.*476C>T (n.*476C>T)
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c.1002C>T (p.Asn334=)
c.951C>T (p.Asn317=)
c.1629C>T (p.Asn543=)
c.1278C>T (p.Asn426=)
c.1578C>T (p.Asn526=)
2g.120978443A>CCA348161384GLI2c.1327A>C (p.Asn443His)
c.1378A>C (p.Asn460His)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1352A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.1360A>C (p.Asn454His)
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c.1183A>C (p.Asn395His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
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2g.120978445C=CA1283790650GLI2c.1329C= (p.Asn443=)
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2g.120978445C>GCA348161391GLI2c.1329C>G (p.Asn443Lys)
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c.1581C>G (p.Asn527Lys)
 gnomAD v4
2g.120978445C>TCA428229908GLI2c.1329C>T (p.Asn443=)
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c.1362C>T (p.Asn454=)
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c.1185C>T (p.Asn395=)
c.1005C>T (p.Asn335=)
c.954C>T (p.Asn318=)
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c.1581C>T (p.Asn527=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978446G>ACA348161392GLI2c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
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c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
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c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.120978446G>CCA348161393GLI2c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
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c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
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c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
2g.120978446G=CA1283790651GLI2c.1330G= (p.Glu444=)
c.1381G= (p.Glu461=)
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c.*480G= (n.*480G=)
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c.1582G= (p.Glu528=)
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c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
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c.1282G>T (p.Glu428Ter)
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2g.120978447A>CCA348161395GLI2c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.1356A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
2g.120978447A>GCA348161396GLI2c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.1356A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
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c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
2g.120978447A>TCA348161397GLI2c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.1356A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
 gnomAD v4
2g.120978448G>ACA428229909GLI2c.1332G>A (p.Glu444=)
c.1383G>A (p.Glu461=)
c.396G>A (p.Glu132=)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.1357G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.1365G>A (p.Glu455=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.1188G>A (p.Glu396=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.957G>A (p.Glu319=)
c.1635G>A (p.Glu545=)
c.1284G>A (p.Glu428=)
c.1584G>A (p.Glu528=)
 gnomAD v4
2g.120978448G>CCA348161398GLI2c.1332G>C (p.Glu444Asp)
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.1357G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
2g.120978448G>TCA348161399GLI2c.1332G>T (p.Glu444Asp)
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1357G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
c.1584G>T (p.Glu528Asp)
2g.120978449C>ACA348161400GLI2c.1333C>A (p.His445Asn)
c.1384C>A (p.His462Asn)
c.397C>A (p.His133Asn)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.1358C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.1366C>A (p.His456Asn)
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.1189C>A (p.His397Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.958C>A (p.His320Asn)
c.1636C>A (p.His546Asn)
c.1285C>A (p.His429Asn)
c.1585C>A (p.His529Asn)
2g.120978449C>GCA348161401GLI2c.1333C>G (p.His445Asp)
c.1384C>G (p.His462Asp)
c.397C>G (p.His133Asp)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.1358C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.1366C>G (p.His456Asp)
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.1189C>G (p.His397Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
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c.1285C>G (p.His429Asp)
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2g.120978449C>TCA348161402GLI2c.1333C>T (p.His445Tyr)
c.1384C>T (p.His462Tyr)
c.397C>T (p.His133Tyr)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.1358C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.958C>T (p.His320Tyr)
c.1636C>T (p.His546Tyr)
c.1285C>T (p.His429Tyr)
c.1585C>T (p.His529Tyr)
2g.120978450A>CCA348161404GLI2c.1334A>C (p.His445Pro)
c.1385A>C (p.His462Pro)
c.398A>C (p.His133Pro)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.1359A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.1190A>C (p.His397Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
c.959A>C (p.His320Pro)
c.1637A>C (p.His546Pro)
c.1286A>C (p.His429Pro)
c.1586A>C (p.His529Pro)
 gnomAD v4
2g.120978450A>GCA348161405GLI2c.1334A>G (p.His445Arg)
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c.*433A>G (n.*433A>G)
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c.*484A>G (n.*484A>G)
c.1367A>G (p.His456Arg)
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.1190A>G (p.His397Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
c.959A>G (p.His320Arg)
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c.1286A>G (p.His429Arg)
c.1586A>G (p.His529Arg)
2g.120978450A>TCA348161403GLI2c.1334A>T (p.His445Leu)
c.1385A>T (p.His462Leu)
c.398A>T (p.His133Leu)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.1359A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.1367A>T (p.His456Leu)
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.1190A>T (p.His397Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
c.959A>T (p.His320Leu)
c.1637A>T (p.His546Leu)
c.1286A>T (p.His429Leu)
c.1586A>T (p.His529Leu)
2g.120978451C>ACA348161406GLI2c.1335C>A (p.His445Gln)
c.1386C>A (p.His462Gln)
c.399C>A (p.His133Gln)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.1360C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.1368C>A (p.His456Gln)
c.1245C>A (p.His415Gln)
c.1191C>A (p.His397Gln)
c.1011C>A (p.His337Gln)
c.960C>A (p.His320Gln)
c.1638C>A (p.His546Gln)
c.1287C>A (p.His429Gln)
c.1587C>A (p.His529Gln)
2g.120978451C>GCA348161407GLI2c.1335C>G (p.His445Gln)
c.1386C>G (p.His462Gln)
c.399C>G (p.His133Gln)
c.*434C>G (n.*434C>G)
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c.1245C>G (p.His415Gln)
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c.1011C>G (p.His337Gln)
c.960C>G (p.His320Gln)
c.1638C>G (p.His546Gln)
c.1287C>G (p.His429Gln)
c.1587C>G (p.His529Gln)
2g.120978451C>TCA428229910GLI2c.1335C>T (p.His445=)
c.1386C>T (p.His462=)
c.399C>T (p.His133=)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.1360C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.1368C>T (p.His456=)
c.1245C>T (p.His415=)
c.1191C>T (p.His397=)
c.1011C>T (p.His337=)
c.960C>T (p.His320=)
c.1638C>T (p.His546=)
c.1287C>T (p.His429=)
c.1587C>T (p.His529=)
 gnomAD v4
2g.120978452A=CA1283790652GLI2c.1336A= (p.Ile446=)
c.1387A= (p.Ile463=)
c.400A= (p.Ile134=)
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c.*486A= (n.*486A=)
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c.1639A= (p.Ile547=)
c.1288A= (p.Ile430=)
c.1588A= (p.Ile530=)
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c.1387A>C (p.Ile463Leu)
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c.1369A>C (p.Ile457Leu)
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c.1012A>C (p.Ile338Leu)
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c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
2g.120978452A>GCA1851889GLI2c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1361A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1588A>G (p.Ile530Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978452A>TCA348161409GLI2c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.*435A>T (n.*435A>T)
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c.*486A>T (n.*486A>T)
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
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c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
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c.1639A>T (p.Ile547Phe)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1588A>T (p.Ile530Phe)
2g.120978453T>ACA348161410GLI2c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
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c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
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c.1013T>A (p.Ile338Asn)
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c.1589T>A (p.Ile530Asn)
2g.120978453T>CCA348161411GLI2c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
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 gnomAD v4
2g.120978453T>GCA348161412GLI2c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
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c.1247T>G (p.Ile416Ser)
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c.1589T>G (p.Ile530Ser)
2g.120978454C>ACA428229911GLI2c.1338C>A (p.Ile446=)
c.1389C>A (p.Ile463=)
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n.1363C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.1371C>A (p.Ile457=)
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c.1194C>A (p.Ile398=)
c.1014C>A (p.Ile338=)
c.963C>A (p.Ile321=)
c.1641C>A (p.Ile547=)
c.1290C>A (p.Ile430=)
c.1590C>A (p.Ile530=)
2g.120978454C>GCA348161413GLI2c.1338C>G (p.Ile446Met)
c.1389C>G (p.Ile463Met)
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c.*488C>G (n.*488C>G)
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c.1590C>G (p.Ile530Met)
2g.120978454C>TCA428229912GLI2c.1338C>T (p.Ile446=)
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c.1371C>T (p.Ile457=)
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c.1194C>T (p.Ile398=)
c.1014C>T (p.Ile338=)
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c.1641C>T (p.Ile547=)
c.1290C>T (p.Ile430=)
c.1590C>T (p.Ile530=)
2g.120978455C>ACA348161414GLI2c.1339C>A (p.His447Asn)
c.1390C>A (p.His464Asn)
c.403C>A (p.His135Asn)
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c.1249C>A (p.His417Asn)
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c.1015C>A (p.His339Asn)
c.964C>A (p.His322Asn)
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2g.120978455C>GCA348161415GLI2c.1339C>G (p.His447Asp)
c.1390C>G (p.His464Asp)
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2g.120978455C>TCA348161416GLI2c.1339C>T (p.His447Tyr)
c.1390C>T (p.His464Tyr)
c.403C>T (p.His135Tyr)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.1364C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.1372C>T (p.His458Tyr)
c.1249C>T (p.His417Tyr)
c.1195C>T (p.His399Tyr)
c.1015C>T (p.His339Tyr)
c.964C>T (p.His322Tyr)
c.1642C>T (p.His548Tyr)
c.1291C>T (p.His431Tyr)
c.1591C>T (p.His531Tyr)
 COSMIC
2g.120978456A>CCA348161418GLI2c.1340A>C (p.His447Pro)
c.1391A>C (p.His464Pro)
c.404A>C (p.His135Pro)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.1365A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.1373A>C (p.His458Pro)
c.1250A>C (p.His417Pro)
c.1196A>C (p.His399Pro)
c.1016A>C (p.His339Pro)
c.965A>C (p.His322Pro)
c.1643A>C (p.His548Pro)
c.1292A>C (p.His431Pro)
c.1592A>C (p.His531Pro)
2g.120978456A>GCA348161419GLI2c.1340A>G (p.His447Arg)
c.1391A>G (p.His464Arg)
c.404A>G (p.His135Arg)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.1365A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.1373A>G (p.His458Arg)
c.1250A>G (p.His417Arg)
c.1196A>G (p.His399Arg)
c.1016A>G (p.His339Arg)
c.965A>G (p.His322Arg)
c.1643A>G (p.His548Arg)
c.1292A>G (p.His431Arg)
c.1592A>G (p.His531Arg)
2g.120978456A>TCA348161417GLI2c.1340A>T (p.His447Leu)
c.1391A>T (p.His464Leu)
c.404A>T (p.His135Leu)
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.1365A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.1373A>T (p.His458Leu)
c.1250A>T (p.His417Leu)
c.1196A>T (p.His399Leu)
c.1016A>T (p.His339Leu)
c.965A>T (p.His322Leu)
c.1643A>T (p.His548Leu)
c.1292A>T (p.His431Leu)
c.1592A>T (p.His531Leu)
2g.120978457C>ACA348161420GLI2c.1341C>A (p.His447Gln)
c.1392C>A (p.His464Gln)
c.405C>A (p.His135Gln)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.1366C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.1374C>A (p.His458Gln)
c.1251C>A (p.His417Gln)
c.1197C>A (p.His399Gln)
c.1017C>A (p.His339Gln)
c.966C>A (p.His322Gln)
c.1644C>A (p.His548Gln)
c.1293C>A (p.His431Gln)
c.1593C>A (p.His531Gln)
2g.120978457C=CA1283790653GLI2c.1341C= (p.His447=)
c.1392C= (p.His464=)
c.405C= (p.His135=)
c.*440C= (n.*440C=)
n.1366C=
c.*491C= (n.*491C=)
c.1374C= (p.His458=)
c.1251C= (p.His417=)
c.1197C= (p.His399=)
c.1017C= (p.His339=)
c.966C= (p.His322=)
c.1644C= (p.His548=)
c.1293C= (p.His431=)
c.1593C= (p.His531=)
2g.120978457C>GCA348161421GLI2c.1341C>G (p.His447Gln)
c.1392C>G (p.His464Gln)
c.405C>G (p.His135Gln)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.1366C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
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c.1251C>G (p.His417Gln)
c.1197C>G (p.His399Gln)
c.1017C>G (p.His339Gln)
c.966C>G (p.His322Gln)
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c.1293C>G (p.His431Gln)
c.1593C>G (p.His531Gln)
2g.120978457C>TCA1851890GLI2c.1341C>T (p.His447=)
c.1392C>T (p.His464=)
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n.1366C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.1374C>T (p.His458=)
c.1251C>T (p.His417=)
c.1197C>T (p.His399=)
c.1017C>T (p.His339=)
c.966C>T (p.His322=)
c.1644C>T (p.His548=)
c.1293C>T (p.His431=)
c.1593C>T (p.His531=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.120978458G>ACA54373143GLI2c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1367G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.1375G>A (p.Gly459Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.1645G>A (p.Gly549Arg)
c.1294G>A (p.Gly432Arg)
c.1594G>A (p.Gly532Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978458G>CCA1851891GLI2c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1367G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978458G=CA1283790654GLI2c.1342G= (p.Gly448=)
c.1393G= (p.Gly465=)
c.406G= (p.Gly136=)
c.*441G= (n.*441G=)
n.1367G=
c.*492G= (n.*492G=)
c.1375G= (p.Gly459=)
c.1252G= (p.Gly418=)
c.1198G= (p.Gly400=)
c.1018G= (p.Gly340=)
c.967G= (p.Gly323=)
c.1645G= (p.Gly549=)
c.1294G= (p.Gly432=)
c.1594G= (p.Gly532=)
2g.120978458G>TCA348161422GLI2c.1342G>T (p.Gly448Trp)
c.1393G>T (p.Gly465Trp)
c.406G>T (p.Gly136Trp)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1367G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.1375G>T (p.Gly459Trp)
c.1252G>T (p.Gly418Trp)
c.1198G>T (p.Gly400Trp)
c.1018G>T (p.Gly340Trp)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
c.1645G>T (p.Gly549Trp)
c.1294G>T (p.Gly432Trp)
c.1594G>T (p.Gly532Trp)
2g.120978459G>ACA348161423GLI2c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1368G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.1376G>A (p.Gly459Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.1646G>A (p.Gly549Glu)
c.1295G>A (p.Gly432Glu)
c.1595G>A (p.Gly532Glu)
2g.120978459G>CCA348161425GLI2c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1368G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
2g.120978459G>TCA348161424GLI2c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1368G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
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c.1019G>T (p.Gly340Val)
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c.1295G>T (p.Gly432Val)
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 dbSNP
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c.1377G>A (p.Gly459=)
c.1254G>A (p.Gly418=)
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c.1596G>A (p.Gly532=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.120978461G>ACA1851893GLI2c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.120978461G>CCA348161426GLI2c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
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2g.120978461G=CA1283790656GLI2c.1345G= (p.Glu449=)
c.1396G= (p.Glu466=)
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2g.120978461G>TCA348161427GLI2c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
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c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
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 COSMIC
2g.120978461_120978464delinsGAGACA1283790657GLI2c.1345_1348delinsGAGA (p.Glu449=)
c.1396_1399delinsGAGA (p.Glu466=)
c.409_412delinsGAGA (p.Glu137=)
c.*444_*447delinsGAGA (n.*444_*447delinsGAGA)
n.1370_1373delinsGAGA
c.*495_*498delinsGAGA (n.*495_*498delinsGAGA)
c.1378_1381delinsGAGA (p.Glu460=)
c.1255_1258delinsGAGA (p.Glu419=)
c.1201_1204delinsGAGA (p.Glu401=)
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c.970_973delinsGAGA (p.Glu324=)
c.1648_1651delinsGAGA (p.Glu550=)
c.1297_1300delinsGAGA (p.Glu433=)
c.1597_1600delinsGAGA (p.Glu533=)
2g.120978462A>CCA348161430GLI2c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.1371A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
2g.120978462A>GCA348161429GLI2c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
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c.1379A>G (p.Glu460Gly)
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2g.120978462A>TCA348161428GLI2c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
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2g.120978467_120978469delCA645539539GLI2c.1351_1353del (p.Lys451del)
c.1402_1404del (p.Lys468del)
c.415_417del (p.Lys139del)
c.*450_*452del (n.*450_*452del)
n.1376_1378del
c.*501_*503del (n.*501_*503del)
c.1384_1386del (p.Lys462del)
c.1261_1263del (p.Lys421del)
c.1207_1209del (p.Lys403del)
c.1027_1029del (p.Lys343del)
c.976_978del (p.Lys326del)
c.1654_1656del (p.Lys552del)
c.1303_1305del (p.Lys435del)
c.1603_1605del (p.Lys535del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.120978463G>ACA428229915GLI2c.1347G>A (p.Glu449=)
c.1398G>A (p.Glu466=)
c.411G>A (p.Glu137=)
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n.1372G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.1380G>A (p.Glu460=)
c.1257G>A (p.Glu419=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
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c.972G>A (p.Glu324=)
c.1650G>A (p.Glu550=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.1599G>A (p.Glu533=)
2g.120978463G>CCA348161431GLI2c.1347G>C (p.Glu449Asp)
c.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.1372G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.1650G>C (p.Glu550Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
2g.120978463G>TCA348161432GLI2c.1347G>T (p.Glu449Asp)
c.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.1372G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.1650G>T (p.Glu550Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
2g.120978464A>CCA348161433GLI2c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.1373A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
2g.120978464A>GCA348161435GLI2c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.1373A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
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2g.120978464A>TCA348161434GLI2c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.1373A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
2g.120978464_120978465delCA2660920929GLI2c.1348_1349del (p.Lys450GlufsTer?)
c.1399_1400del (p.Lys467GlufsTer?)
c.412_413del (p.Lys138GlufsTer?)
c.*447_*448del (n.*447_*448del)
n.1373_1374del
c.*498_*499del (n.*498_*499del)
c.1381_1382del (p.Lys461GlufsTer?)
c.1258_1259del (p.Lys420GlufsTer?)
c.1204_1205del (p.Lys402GlufsTer?)
c.1024_1025del (p.Lys342GlufsTer?)
c.973_974del (p.Lys325GlufsTer?)
c.1651_1652del (p.Lys551GlufsTer?)
c.1300_1301del (p.Lys434GlufsTer?)
c.1600_1601del (p.Lys534GlufsTer?)
 gnomAD v4
2g.120978464_120978465insGGCTCCA2751944010GLI2c.1348_1349insGGCTC (p.Lys450ArgfsTer?)
c.1399_1400insGGCTC (p.Lys467ArgfsTer?)
c.412_413insGGCTC (p.Lys138ArgfsTer?)
c.*447_*448insGGCTC (n.*447_*448insGGCTC)
n.1373_1374insGGCTC
c.*498_*499insGGCTC (n.*498_*499insGGCTC)
c.1381_1382insGGCTC (p.Lys461ArgfsTer?)
c.1258_1259insGGCTC (p.Lys420ArgfsTer?)
c.1204_1205insGGCTC (p.Lys402ArgfsTer?)
c.1024_1025insGGCTC (p.Lys342ArgfsTer?)
c.973_974insGGCTC (p.Lys325ArgfsTer?)
c.1651_1652insGGCTC (p.Lys551ArgfsTer?)
c.1300_1301insGGCTC (p.Lys434ArgfsTer?)
c.1600_1601insGGCTC (p.Lys534ArgfsTer?)
2g.120978465A=CA1283790658GLI2c.1349A= (p.Lys450=)
c.1400A= (p.Lys467=)
c.413A= (p.Lys138=)
c.*448A= (n.*448A=)
n.1374A=
c.*499A= (n.*499A=)
c.1382A= (p.Lys461=)
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c.1205A= (p.Lys402=)
c.1025A= (p.Lys342=)
c.974A= (p.Lys325=)
c.1652A= (p.Lys551=)
c.1301A= (p.Lys434=)
c.1601A= (p.Lys534=)
2g.120978465A>CCA1851894GLI2c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.1374A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.120978465A>GCA348161436GLI2c.1349A>G (p.Lys450Arg)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.1374A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
2g.120978465A>TCA348161437GLI2c.1349A>T (p.Lys450Met)
c.1400A>T (p.Lys467Met)
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.1374A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.1382A>T (p.Lys461Met)
c.1259A>T (p.Lys420Met)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.1025A>T (p.Lys342Met)
c.974A>T (p.Lys325Met)
c.1652A>T (p.Lys551Met)
c.1301A>T (p.Lys434Met)
c.1601A>T (p.Lys534Met)
2g.120978465_120978466insTACTCCAGGTAGGGACGCA2751944011GLI2c.1349_1350insTACTCCAGGTAGGGACG (p.Lys450AsnfsTer?)
c.1400_1401insTACTCCAGGTAGGGACG (p.Lys467AsnfsTer?)
c.413_414insTACTCCAGGTAGGGACG (p.Lys138AsnfsTer?)
c.*448_*449insTACTCCAGGTAGGGACG (n.*448_*449insTACTCCAGGTAGGGACG)
n.1374_1375insTACTCCAGGTAGGGACG
c.*499_*500insTACTCCAGGTAGGGACG (n.*499_*500insTACTCCAGGTAGGGACG)
c.1382_1383insTACTCCAGGTAGGGACG (p.Lys461AsnfsTer?)
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Number of alleles fetched