| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.120978348C= | CA1283790604 | GLI2 | c.1318-86C= (n.1318-86C=) c.1369-86C= (n.1369-86C=) c.382-86C= (n.382-86C=) c.*417-86C= (n.*417-86C=) n.1343-86C= c.*468-86C= (n.*468-86C=) c.1351-86C= (n.1351-86C=) c.1228-86C= (n.1228-86C=) c.1174-86C= (n.1174-86C=) c.994-86C= (n.994-86C=) c.943-86C= (n.943-86C=) c.1621-86C= (n.1621-86C=) c.1270-86C= (n.1270-86C=) c.1570-86C= (n.1570-86C=) | |
| 2 | g.120978348C>G | CA756041526 | GLI2 | c.1318-86C>G (n.1318-86C>G) c.1369-86C>G (n.1369-86C>G) c.382-86C>G (n.382-86C>G) c.*417-86C>G (n.*417-86C>G) n.1343-86C>G c.*468-86C>G (n.*468-86C>G) c.1351-86C>G (n.1351-86C>G) c.1228-86C>G (n.1228-86C>G) c.1174-86C>G (n.1174-86C>G) c.994-86C>G (n.994-86C>G) c.943-86C>G (n.943-86C>G) c.1621-86C>G (n.1621-86C>G) c.1270-86C>G (n.1270-86C>G) c.1570-86C>G (n.1570-86C>G) | dbSNP |
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| 2 | g.120978349C>T | CA54373021 | GLI2 | c.1318-85C>T (n.1318-85C>T) c.1369-85C>T (n.1369-85C>T) c.382-85C>T (n.382-85C>T) c.*417-85C>T (n.*417-85C>T) n.1343-85C>T c.*468-85C>T (n.*468-85C>T) c.1351-85C>T (n.1351-85C>T) c.1228-85C>T (n.1228-85C>T) c.1174-85C>T (n.1174-85C>T) c.994-85C>T (n.994-85C>T) c.943-85C>T (n.943-85C>T) c.1621-85C>T (n.1621-85C>T) c.1270-85C>T (n.1270-85C>T) c.1570-85C>T (n.1570-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978350G>A | CA54373027 | GLI2 | c.1318-84G>A (n.1318-84G>A) c.1369-84G>A (n.1369-84G>A) c.382-84G>A (n.382-84G>A) c.*417-84G>A (n.*417-84G>A) n.1343-84G>A c.*468-84G>A (n.*468-84G>A) c.1351-84G>A (n.1351-84G>A) c.1228-84G>A (n.1228-84G>A) c.1174-84G>A (n.1174-84G>A) c.994-84G>A (n.994-84G>A) c.943-84G>A (n.943-84G>A) c.1621-84G>A (n.1621-84G>A) c.1270-84G>A (n.1270-84G>A) c.1570-84G>A (n.1570-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978350G>C | CA2660920902 | GLI2 | c.1318-84G>C (n.1318-84G>C) c.1369-84G>C (n.1369-84G>C) c.382-84G>C (n.382-84G>C) c.*417-84G>C (n.*417-84G>C) n.1343-84G>C c.*468-84G>C (n.*468-84G>C) c.1351-84G>C (n.1351-84G>C) c.1228-84G>C (n.1228-84G>C) c.1174-84G>C (n.1174-84G>C) c.994-84G>C (n.994-84G>C) c.943-84G>C (n.943-84G>C) c.1621-84G>C (n.1621-84G>C) c.1270-84G>C (n.1270-84G>C) c.1570-84G>C (n.1570-84G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978350G= | CA1283790606 | GLI2 | c.1318-84G= (n.1318-84G=) c.1369-84G= (n.1369-84G=) c.382-84G= (n.382-84G=) c.*417-84G= (n.*417-84G=) n.1343-84G= c.*468-84G= (n.*468-84G=) c.1351-84G= (n.1351-84G=) c.1228-84G= (n.1228-84G=) c.1174-84G= (n.1174-84G=) c.994-84G= (n.994-84G=) c.943-84G= (n.943-84G=) c.1621-84G= (n.1621-84G=) c.1270-84G= (n.1270-84G=) c.1570-84G= (n.1570-84G=) | |
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| 2 | g.120978351G>A | CA2577084631 | GLI2 | c.1318-83G>A (n.1318-83G>A) c.1369-83G>A (n.1369-83G>A) c.382-83G>A (n.382-83G>A) c.*417-83G>A (n.*417-83G>A) n.1343-83G>A c.*468-83G>A (n.*468-83G>A) c.1351-83G>A (n.1351-83G>A) c.1228-83G>A (n.1228-83G>A) c.1174-83G>A (n.1174-83G>A) c.994-83G>A (n.994-83G>A) c.943-83G>A (n.943-83G>A) c.1621-83G>A (n.1621-83G>A) c.1270-83G>A (n.1270-83G>A) c.1570-83G>A (n.1570-83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978351G>T | CA2660920904 | GLI2 | c.1318-83G>T (n.1318-83G>T) c.1369-83G>T (n.1369-83G>T) c.382-83G>T (n.382-83G>T) c.*417-83G>T (n.*417-83G>T) n.1343-83G>T c.*468-83G>T (n.*468-83G>T) c.1351-83G>T (n.1351-83G>T) c.1228-83G>T (n.1228-83G>T) c.1174-83G>T (n.1174-83G>T) c.994-83G>T (n.994-83G>T) c.943-83G>T (n.943-83G>T) c.1621-83G>T (n.1621-83G>T) c.1270-83G>T (n.1270-83G>T) c.1570-83G>T (n.1570-83G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978354C>A | CA2577084632 | GLI2 | c.1318-80C>A (n.1318-80C>A) c.1369-80C>A (n.1369-80C>A) c.382-80C>A (n.382-80C>A) c.*417-80C>A (n.*417-80C>A) n.1343-80C>A c.*468-80C>A (n.*468-80C>A) c.1351-80C>A (n.1351-80C>A) c.1228-80C>A (n.1228-80C>A) c.1174-80C>A (n.1174-80C>A) c.994-80C>A (n.994-80C>A) c.943-80C>A (n.943-80C>A) c.1621-80C>A (n.1621-80C>A) c.1270-80C>A (n.1270-80C>A) c.1570-80C>A (n.1570-80C>A) | |
| 2 | g.120978354C>T | CA2577084633 | GLI2 | c.1318-80C>T (n.1318-80C>T) c.1369-80C>T (n.1369-80C>T) c.382-80C>T (n.382-80C>T) c.*417-80C>T (n.*417-80C>T) n.1343-80C>T c.*468-80C>T (n.*468-80C>T) c.1351-80C>T (n.1351-80C>T) c.1228-80C>T (n.1228-80C>T) c.1174-80C>T (n.1174-80C>T) c.994-80C>T (n.994-80C>T) c.943-80C>T (n.943-80C>T) c.1621-80C>T (n.1621-80C>T) c.1270-80C>T (n.1270-80C>T) c.1570-80C>T (n.1570-80C>T) | |
| 2 | g.120978355A= | CA1283790607 | GLI2 | c.1318-79A= (n.1318-79A=) c.1369-79A= (n.1369-79A=) c.382-79A= (n.382-79A=) c.*417-79A= (n.*417-79A=) n.1343-79A= c.*468-79A= (n.*468-79A=) c.1351-79A= (n.1351-79A=) c.1228-79A= (n.1228-79A=) c.1174-79A= (n.1174-79A=) c.994-79A= (n.994-79A=) c.943-79A= (n.943-79A=) c.1621-79A= (n.1621-79A=) c.1270-79A= (n.1270-79A=) c.1570-79A= (n.1570-79A=) | |
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| 2 | g.120978357G>T | CA647119114 | GLI2 | c.1318-77G>T (n.1318-77G>T) c.1369-77G>T (n.1369-77G>T) c.382-77G>T (n.382-77G>T) c.*417-77G>T (n.*417-77G>T) n.1343-77G>T c.*468-77G>T (n.*468-77G>T) c.1351-77G>T (n.1351-77G>T) c.1228-77G>T (n.1228-77G>T) c.1174-77G>T (n.1174-77G>T) c.994-77G>T (n.994-77G>T) c.943-77G>T (n.943-77G>T) c.1621-77G>T (n.1621-77G>T) c.1270-77G>T (n.1270-77G>T) c.1570-77G>T (n.1570-77G>T) | COSMIC |
| 2 | g.120978359G>A | CA2660920907 | GLI2 | c.1318-75G>A (n.1318-75G>A) c.1369-75G>A (n.1369-75G>A) c.382-75G>A (n.382-75G>A) c.*417-75G>A (n.*417-75G>A) n.1343-75G>A c.*468-75G>A (n.*468-75G>A) c.1351-75G>A (n.1351-75G>A) c.1228-75G>A (n.1228-75G>A) c.1174-75G>A (n.1174-75G>A) c.994-75G>A (n.994-75G>A) c.943-75G>A (n.943-75G>A) c.1621-75G>A (n.1621-75G>A) c.1270-75G>A (n.1270-75G>A) c.1570-75G>A (n.1570-75G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978362_120978379dup | CA2660920906 | GLI2 | c.1318-72_1318-55dup (n.1318-72_1318-55dup) c.1369-72_1369-55dup (n.1369-72_1369-55dup) c.382-72_382-55dup (n.382-72_382-55dup) c.*417-72_*417-55dup (n.*417-72_*417-55dup) n.1343-72_1343-55dup c.*468-72_*468-55dup (n.*468-72_*468-55dup) c.1351-72_1351-55dup (n.1351-72_1351-55dup) c.1228-72_1228-55dup (n.1228-72_1228-55dup) c.1174-72_1174-55dup (n.1174-72_1174-55dup) c.994-72_994-55dup (n.994-72_994-55dup) c.943-72_943-55dup (n.943-72_943-55dup) c.1621-72_1621-55dup (n.1621-72_1621-55dup) c.1270-72_1270-55dup (n.1270-72_1270-55dup) c.1570-72_1570-55dup (n.1570-72_1570-55dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978360G= | CA1283790609 | GLI2 | c.1318-74G= (n.1318-74G=) c.1369-74G= (n.1369-74G=) c.382-74G= (n.382-74G=) c.*417-74G= (n.*417-74G=) n.1343-74G= c.*468-74G= (n.*468-74G=) c.1351-74G= (n.1351-74G=) c.1228-74G= (n.1228-74G=) c.1174-74G= (n.1174-74G=) c.994-74G= (n.994-74G=) c.943-74G= (n.943-74G=) c.1621-74G= (n.1621-74G=) c.1270-74G= (n.1270-74G=) c.1570-74G= (n.1570-74G=) | |
| 2 | g.120978360G>T | CA54373034 | GLI2 | c.1318-74G>T (n.1318-74G>T) c.1369-74G>T (n.1369-74G>T) c.382-74G>T (n.382-74G>T) c.*417-74G>T (n.*417-74G>T) n.1343-74G>T c.*468-74G>T (n.*468-74G>T) c.1351-74G>T (n.1351-74G>T) c.1228-74G>T (n.1228-74G>T) c.1174-74G>T (n.1174-74G>T) c.994-74G>T (n.994-74G>T) c.943-74G>T (n.943-74G>T) c.1621-74G>T (n.1621-74G>T) c.1270-74G>T (n.1270-74G>T) c.1570-74G>T (n.1570-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978361T>A | CA2751944008 | GLI2 | c.1318-73T>A (n.1318-73T>A) c.1369-73T>A (n.1369-73T>A) c.382-73T>A (n.382-73T>A) c.*417-73T>A (n.*417-73T>A) n.1343-73T>A c.*468-73T>A (n.*468-73T>A) c.1351-73T>A (n.1351-73T>A) c.1228-73T>A (n.1228-73T>A) c.1174-73T>A (n.1174-73T>A) c.994-73T>A (n.994-73T>A) c.943-73T>A (n.943-73T>A) c.1621-73T>A (n.1621-73T>A) c.1270-73T>A (n.1270-73T>A) c.1570-73T>A (n.1570-73T>A) | |
| 2 | g.120978361T>C | CA2660920908 | GLI2 | c.1318-73T>C (n.1318-73T>C) c.1369-73T>C (n.1369-73T>C) c.382-73T>C (n.382-73T>C) c.*417-73T>C (n.*417-73T>C) n.1343-73T>C c.*468-73T>C (n.*468-73T>C) c.1351-73T>C (n.1351-73T>C) c.1228-73T>C (n.1228-73T>C) c.1174-73T>C (n.1174-73T>C) c.994-73T>C (n.994-73T>C) c.943-73T>C (n.943-73T>C) c.1621-73T>C (n.1621-73T>C) c.1270-73T>C (n.1270-73T>C) c.1570-73T>C (n.1570-73T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978362C>A | CA2660920909 | GLI2 | c.1318-72C>A (n.1318-72C>A) c.1369-72C>A (n.1369-72C>A) c.382-72C>A (n.382-72C>A) c.*417-72C>A (n.*417-72C>A) n.1343-72C>A c.*468-72C>A (n.*468-72C>A) c.1351-72C>A (n.1351-72C>A) c.1228-72C>A (n.1228-72C>A) c.1174-72C>A (n.1174-72C>A) c.994-72C>A (n.994-72C>A) c.943-72C>A (n.943-72C>A) c.1621-72C>A (n.1621-72C>A) c.1270-72C>A (n.1270-72C>A) c.1570-72C>A (n.1570-72C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978362C>T | CA2577084634 | GLI2 | c.1318-72C>T (n.1318-72C>T) c.1369-72C>T (n.1369-72C>T) c.382-72C>T (n.382-72C>T) c.*417-72C>T (n.*417-72C>T) n.1343-72C>T c.*468-72C>T (n.*468-72C>T) c.1351-72C>T (n.1351-72C>T) c.1228-72C>T (n.1228-72C>T) c.1174-72C>T (n.1174-72C>T) c.994-72C>T (n.994-72C>T) c.943-72C>T (n.943-72C>T) c.1621-72C>T (n.1621-72C>T) c.1270-72C>T (n.1270-72C>T) c.1570-72C>T (n.1570-72C>T) | |
| 2 | g.120978363A= | CA1283790610 | GLI2 | c.1318-71A= (n.1318-71A=) c.1369-71A= (n.1369-71A=) c.382-71A= (n.382-71A=) c.*417-71A= (n.*417-71A=) n.1343-71A= c.*468-71A= (n.*468-71A=) c.1351-71A= (n.1351-71A=) c.1228-71A= (n.1228-71A=) c.1174-71A= (n.1174-71A=) c.994-71A= (n.994-71A=) c.943-71A= (n.943-71A=) c.1621-71A= (n.1621-71A=) c.1270-71A= (n.1270-71A=) c.1570-71A= (n.1570-71A=) | |
| 2 | g.120978363A>G | CA54373042 | GLI2 | c.1318-71A>G (n.1318-71A>G) c.1369-71A>G (n.1369-71A>G) c.382-71A>G (n.382-71A>G) c.*417-71A>G (n.*417-71A>G) n.1343-71A>G c.*468-71A>G (n.*468-71A>G) c.1351-71A>G (n.1351-71A>G) c.1228-71A>G (n.1228-71A>G) c.1174-71A>G (n.1174-71A>G) c.994-71A>G (n.994-71A>G) c.943-71A>G (n.943-71A>G) c.1621-71A>G (n.1621-71A>G) c.1270-71A>G (n.1270-71A>G) c.1570-71A>G (n.1570-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978364G>A | CA756041529 | GLI2 | c.1318-70G>A (n.1318-70G>A) c.1369-70G>A (n.1369-70G>A) c.382-70G>A (n.382-70G>A) c.*417-70G>A (n.*417-70G>A) n.1343-70G>A c.*468-70G>A (n.*468-70G>A) c.1351-70G>A (n.1351-70G>A) c.1228-70G>A (n.1228-70G>A) c.1174-70G>A (n.1174-70G>A) c.994-70G>A (n.994-70G>A) c.943-70G>A (n.943-70G>A) c.1621-70G>A (n.1621-70G>A) c.1270-70G>A (n.1270-70G>A) c.1570-70G>A (n.1570-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.120978364G= | CA1283790611 | GLI2 | c.1318-70G= (n.1318-70G=) c.1369-70G= (n.1369-70G=) c.382-70G= (n.382-70G=) c.*417-70G= (n.*417-70G=) n.1343-70G= c.*468-70G= (n.*468-70G=) c.1351-70G= (n.1351-70G=) c.1228-70G= (n.1228-70G=) c.1174-70G= (n.1174-70G=) c.994-70G= (n.994-70G=) c.943-70G= (n.943-70G=) c.1621-70G= (n.1621-70G=) c.1270-70G= (n.1270-70G=) c.1570-70G= (n.1570-70G=) | |
| 2 | g.120978365C>A | CA2660920910 | GLI2 | c.1318-69C>A (n.1318-69C>A) c.1369-69C>A (n.1369-69C>A) c.382-69C>A (n.382-69C>A) c.*417-69C>A (n.*417-69C>A) n.1343-69C>A c.*468-69C>A (n.*468-69C>A) c.1351-69C>A (n.1351-69C>A) c.1228-69C>A (n.1228-69C>A) c.1174-69C>A (n.1174-69C>A) c.994-69C>A (n.994-69C>A) c.943-69C>A (n.943-69C>A) c.1621-69C>A (n.1621-69C>A) c.1270-69C>A (n.1270-69C>A) c.1570-69C>A (n.1570-69C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978367G>A | CA2751944009 | GLI2 | c.1318-67G>A (n.1318-67G>A) c.1369-67G>A (n.1369-67G>A) c.382-67G>A (n.382-67G>A) c.*417-67G>A (n.*417-67G>A) n.1343-67G>A c.*468-67G>A (n.*468-67G>A) c.1351-67G>A (n.1351-67G>A) c.1228-67G>A (n.1228-67G>A) c.1174-67G>A (n.1174-67G>A) c.994-67G>A (n.994-67G>A) c.943-67G>A (n.943-67G>A) c.1621-67G>A (n.1621-67G>A) c.1270-67G>A (n.1270-67G>A) c.1570-67G>A (n.1570-67G>A) | |
| 2 | g.120978368A>T | CA2577084635 | GLI2 | c.1318-66A>T (n.1318-66A>T) c.1369-66A>T (n.1369-66A>T) c.382-66A>T (n.382-66A>T) c.*417-66A>T (n.*417-66A>T) n.1343-66A>T c.*468-66A>T (n.*468-66A>T) c.1351-66A>T (n.1351-66A>T) c.1228-66A>T (n.1228-66A>T) c.1174-66A>T (n.1174-66A>T) c.994-66A>T (n.994-66A>T) c.943-66A>T (n.943-66A>T) c.1621-66A>T (n.1621-66A>T) c.1270-66A>T (n.1270-66A>T) c.1570-66A>T (n.1570-66A>T) | |
| 2 | g.120978369C>A | CA2577084636 | GLI2 | c.1318-65C>A (n.1318-65C>A) c.1369-65C>A (n.1369-65C>A) c.382-65C>A (n.382-65C>A) c.*417-65C>A (n.*417-65C>A) n.1343-65C>A c.*468-65C>A (n.*468-65C>A) c.1351-65C>A (n.1351-65C>A) c.1228-65C>A (n.1228-65C>A) c.1174-65C>A (n.1174-65C>A) c.994-65C>A (n.994-65C>A) c.943-65C>A (n.943-65C>A) c.1621-65C>A (n.1621-65C>A) c.1270-65C>A (n.1270-65C>A) c.1570-65C>A (n.1570-65C>A) | |
| 2 | g.120978369C>T | CA2660920911 | GLI2 | c.1318-65C>T (n.1318-65C>T) c.1369-65C>T (n.1369-65C>T) c.382-65C>T (n.382-65C>T) c.*417-65C>T (n.*417-65C>T) n.1343-65C>T c.*468-65C>T (n.*468-65C>T) c.1351-65C>T (n.1351-65C>T) c.1228-65C>T (n.1228-65C>T) c.1174-65C>T (n.1174-65C>T) c.994-65C>T (n.994-65C>T) c.943-65C>T (n.943-65C>T) c.1621-65C>T (n.1621-65C>T) c.1270-65C>T (n.1270-65C>T) c.1570-65C>T (n.1570-65C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978371G>A | CA2577084637 | GLI2 | c.1318-63G>A (n.1318-63G>A) c.1369-63G>A (n.1369-63G>A) c.382-63G>A (n.382-63G>A) c.*417-63G>A (n.*417-63G>A) n.1343-63G>A c.*468-63G>A (n.*468-63G>A) c.1351-63G>A (n.1351-63G>A) c.1228-63G>A (n.1228-63G>A) c.1174-63G>A (n.1174-63G>A) c.994-63G>A (n.994-63G>A) c.943-63G>A (n.943-63G>A) c.1621-63G>A (n.1621-63G>A) c.1270-63G>A (n.1270-63G>A) c.1570-63G>A (n.1570-63G>A) | |
| 2 | g.120978372C>A | CA2660920912 | GLI2 | c.1318-62C>A (n.1318-62C>A) c.1369-62C>A (n.1369-62C>A) c.382-62C>A (n.382-62C>A) c.*417-62C>A (n.*417-62C>A) n.1343-62C>A c.*468-62C>A (n.*468-62C>A) c.1351-62C>A (n.1351-62C>A) c.1228-62C>A (n.1228-62C>A) c.1174-62C>A (n.1174-62C>A) c.994-62C>A (n.994-62C>A) c.943-62C>A (n.943-62C>A) c.1621-62C>A (n.1621-62C>A) c.1270-62C>A (n.1270-62C>A) c.1570-62C>A (n.1570-62C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978372C>T | CA2577084638 | GLI2 | c.1318-62C>T (n.1318-62C>T) c.1369-62C>T (n.1369-62C>T) c.382-62C>T (n.382-62C>T) c.*417-62C>T (n.*417-62C>T) n.1343-62C>T c.*468-62C>T (n.*468-62C>T) c.1351-62C>T (n.1351-62C>T) c.1228-62C>T (n.1228-62C>T) c.1174-62C>T (n.1174-62C>T) c.994-62C>T (n.994-62C>T) c.943-62C>T (n.943-62C>T) c.1621-62C>T (n.1621-62C>T) c.1270-62C>T (n.1270-62C>T) c.1570-62C>T (n.1570-62C>T) | |
| 2 | g.120978373_120978374delinsAG | CA1283790612 | GLI2 | c.1318-61_1318-60delinsAG (n.1318-61_1318-60delinsAG) c.1369-61_1369-60delinsAG (n.1369-61_1369-60delinsAG) c.382-61_382-60delinsAG (n.382-61_382-60delinsAG) c.*417-61_*417-60delinsAG (n.*417-61_*417-60delinsAG) n.1343-61_1343-60delinsAG c.*468-61_*468-60delinsAG (n.*468-61_*468-60delinsAG) c.1351-61_1351-60delinsAG (n.1351-61_1351-60delinsAG) c.1228-61_1228-60delinsAG (n.1228-61_1228-60delinsAG) c.1174-61_1174-60delinsAG (n.1174-61_1174-60delinsAG) c.994-61_994-60delinsAG (n.994-61_994-60delinsAG) c.943-61_943-60delinsAG (n.943-61_943-60delinsAG) c.1621-61_1621-60delinsAG (n.1621-61_1621-60delinsAG) c.1270-61_1270-60delinsAG (n.1270-61_1270-60delinsAG) c.1570-61_1570-60delinsAG (n.1570-61_1570-60delinsAG) | |
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| 2 | g.120978374G>T | CA2577084639 | GLI2 | c.1318-60G>T (n.1318-60G>T) c.1369-60G>T (n.1369-60G>T) c.382-60G>T (n.382-60G>T) c.*417-60G>T (n.*417-60G>T) n.1343-60G>T c.*468-60G>T (n.*468-60G>T) c.1351-60G>T (n.1351-60G>T) c.1228-60G>T (n.1228-60G>T) c.1174-60G>T (n.1174-60G>T) c.994-60G>T (n.994-60G>T) c.943-60G>T (n.943-60G>T) c.1621-60G>T (n.1621-60G>T) c.1270-60G>T (n.1270-60G>T) c.1570-60G>T (n.1570-60G>T) | |
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| 2 | g.120978375G>T | CA2577084640 | GLI2 | c.1318-59G>T (n.1318-59G>T) c.1369-59G>T (n.1369-59G>T) c.382-59G>T (n.382-59G>T) c.*417-59G>T (n.*417-59G>T) n.1343-59G>T c.*468-59G>T (n.*468-59G>T) c.1351-59G>T (n.1351-59G>T) c.1228-59G>T (n.1228-59G>T) c.1174-59G>T (n.1174-59G>T) c.994-59G>T (n.994-59G>T) c.943-59G>T (n.943-59G>T) c.1621-59G>T (n.1621-59G>T) c.1270-59G>T (n.1270-59G>T) c.1570-59G>T (n.1570-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.120978377G>T | CA2660920914 | GLI2 | c.1318-57G>T (n.1318-57G>T) c.1369-57G>T (n.1369-57G>T) c.382-57G>T (n.382-57G>T) c.*417-57G>T (n.*417-57G>T) n.1343-57G>T c.*468-57G>T (n.*468-57G>T) c.1351-57G>T (n.1351-57G>T) c.1228-57G>T (n.1228-57G>T) c.1174-57G>T (n.1174-57G>T) c.994-57G>T (n.994-57G>T) c.943-57G>T (n.943-57G>T) c.1621-57G>T (n.1621-57G>T) c.1270-57G>T (n.1270-57G>T) c.1570-57G>T (n.1570-57G>T) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.120978378G>A | CA2660920915 | GLI2 | c.1318-56G>A (n.1318-56G>A) c.1369-56G>A (n.1369-56G>A) c.382-56G>A (n.382-56G>A) c.*417-56G>A (n.*417-56G>A) n.1343-56G>A c.*468-56G>A (n.*468-56G>A) c.1351-56G>A (n.1351-56G>A) c.1228-56G>A (n.1228-56G>A) c.1174-56G>A (n.1174-56G>A) c.994-56G>A (n.994-56G>A) c.943-56G>A (n.943-56G>A) c.1621-56G>A (n.1621-56G>A) c.1270-56G>A (n.1270-56G>A) c.1570-56G>A (n.1570-56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978378G>C | CA1283790619 | GLI2 | c.1318-56G>C (n.1318-56G>C) c.1369-56G>C (n.1369-56G>C) c.382-56G>C (n.382-56G>C) c.*417-56G>C (n.*417-56G>C) n.1343-56G>C c.*468-56G>C (n.*468-56G>C) c.1351-56G>C (n.1351-56G>C) c.1228-56G>C (n.1228-56G>C) c.1174-56G>C (n.1174-56G>C) c.994-56G>C (n.994-56G>C) c.943-56G>C (n.943-56G>C) c.1621-56G>C (n.1621-56G>C) c.1270-56G>C (n.1270-56G>C) c.1570-56G>C (n.1570-56G>C) | dbSNP |
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| 2 | g.120978378G>T | CA54373056 | GLI2 | c.1318-56G>T (n.1318-56G>T) c.1369-56G>T (n.1369-56G>T) c.382-56G>T (n.382-56G>T) c.*417-56G>T (n.*417-56G>T) n.1343-56G>T c.*468-56G>T (n.*468-56G>T) c.1351-56G>T (n.1351-56G>T) c.1228-56G>T (n.1228-56G>T) c.1174-56G>T (n.1174-56G>T) c.994-56G>T (n.994-56G>T) c.943-56G>T (n.943-56G>T) c.1621-56G>T (n.1621-56G>T) c.1270-56G>T (n.1270-56G>T) c.1570-56G>T (n.1570-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.120978380G>A | CA2700362190 | GLI2 | c.1318-54G>A (n.1318-54G>A) c.1369-54G>A (n.1369-54G>A) c.382-54G>A (n.382-54G>A) c.*417-54G>A (n.*417-54G>A) n.1343-54G>A c.*468-54G>A (n.*468-54G>A) c.1351-54G>A (n.1351-54G>A) c.1228-54G>A (n.1228-54G>A) c.1174-54G>A (n.1174-54G>A) c.994-54G>A (n.994-54G>A) c.943-54G>A (n.943-54G>A) c.1621-54G>A (n.1621-54G>A) c.1270-54G>A (n.1270-54G>A) c.1570-54G>A (n.1570-54G>A) | dbSNP |
| 2 | g.120978381G>A | CA756041548 | GLI2 | c.1318-53G>A (n.1318-53G>A) c.1369-53G>A (n.1369-53G>A) c.382-53G>A (n.382-53G>A) c.*417-53G>A (n.*417-53G>A) n.1343-53G>A c.*468-53G>A (n.*468-53G>A) c.1351-53G>A (n.1351-53G>A) c.1228-53G>A (n.1228-53G>A) c.1174-53G>A (n.1174-53G>A) c.994-53G>A (n.994-53G>A) c.943-53G>A (n.943-53G>A) c.1621-53G>A (n.1621-53G>A) c.1270-53G>A (n.1270-53G>A) c.1570-53G>A (n.1570-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978381G= | CA1283790620 | GLI2 | c.1318-53G= (n.1318-53G=) c.1369-53G= (n.1369-53G=) c.382-53G= (n.382-53G=) c.*417-53G= (n.*417-53G=) n.1343-53G= c.*468-53G= (n.*468-53G=) c.1351-53G= (n.1351-53G=) c.1228-53G= (n.1228-53G=) c.1174-53G= (n.1174-53G=) c.994-53G= (n.994-53G=) c.943-53G= (n.943-53G=) c.1621-53G= (n.1621-53G=) c.1270-53G= (n.1270-53G=) c.1570-53G= (n.1570-53G=) | |
| 2 | g.120978385G>A | CA1851880 | GLI2 | c.1318-49G>A (n.1318-49G>A) c.1369-49G>A (n.1369-49G>A) c.382-49G>A (n.382-49G>A) c.*417-49G>A (n.*417-49G>A) n.1343-49G>A c.*468-49G>A (n.*468-49G>A) c.1351-49G>A (n.1351-49G>A) c.1228-49G>A (n.1228-49G>A) c.1174-49G>A (n.1174-49G>A) c.994-49G>A (n.994-49G>A) c.943-49G>A (n.943-49G>A) c.1621-49G>A (n.1621-49G>A) c.1270-49G>A (n.1270-49G>A) c.1570-49G>A (n.1570-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978385G>C | CA2660920916 | GLI2 | c.1318-49G>C (n.1318-49G>C) c.1369-49G>C (n.1369-49G>C) c.382-49G>C (n.382-49G>C) c.*417-49G>C (n.*417-49G>C) n.1343-49G>C c.*468-49G>C (n.*468-49G>C) c.1351-49G>C (n.1351-49G>C) c.1228-49G>C (n.1228-49G>C) c.1174-49G>C (n.1174-49G>C) c.994-49G>C (n.994-49G>C) c.943-49G>C (n.943-49G>C) c.1621-49G>C (n.1621-49G>C) c.1270-49G>C (n.1270-49G>C) c.1570-49G>C (n.1570-49G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978385G= | CA1283790621 | GLI2 | c.1318-49G= (n.1318-49G=) c.1369-49G= (n.1369-49G=) c.382-49G= (n.382-49G=) c.*417-49G= (n.*417-49G=) n.1343-49G= c.*468-49G= (n.*468-49G=) c.1351-49G= (n.1351-49G=) c.1228-49G= (n.1228-49G=) c.1174-49G= (n.1174-49G=) c.994-49G= (n.994-49G=) c.943-49G= (n.943-49G=) c.1621-49G= (n.1621-49G=) c.1270-49G= (n.1270-49G=) c.1570-49G= (n.1570-49G=) | |
| 2 | g.120978386T>C | CA2660920917 | GLI2 | c.1318-48T>C (n.1318-48T>C) c.1369-48T>C (n.1369-48T>C) c.382-48T>C (n.382-48T>C) c.*417-48T>C (n.*417-48T>C) n.1343-48T>C c.*468-48T>C (n.*468-48T>C) c.1351-48T>C (n.1351-48T>C) c.1228-48T>C (n.1228-48T>C) c.1174-48T>C (n.1174-48T>C) c.994-48T>C (n.994-48T>C) c.943-48T>C (n.943-48T>C) c.1621-48T>C (n.1621-48T>C) c.1270-48T>C (n.1270-48T>C) c.1570-48T>C (n.1570-48T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978387G>A | CA2660920918 | GLI2 | c.1318-47G>A (n.1318-47G>A) c.1369-47G>A (n.1369-47G>A) c.382-47G>A (n.382-47G>A) c.*417-47G>A (n.*417-47G>A) n.1343-47G>A c.*468-47G>A (n.*468-47G>A) c.1351-47G>A (n.1351-47G>A) c.1228-47G>A (n.1228-47G>A) c.1174-47G>A (n.1174-47G>A) c.994-47G>A (n.994-47G>A) c.943-47G>A (n.943-47G>A) c.1621-47G>A (n.1621-47G>A) c.1270-47G>A (n.1270-47G>A) c.1570-47G>A (n.1570-47G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978389del | CA2660920919 | GLI2 | c.1318-45del (n.1318-45del) c.1369-45del (n.1369-45del) c.382-45del (n.382-45del) c.*417-45del (n.*417-45del) n.1343-45del c.*468-45del (n.*468-45del) c.1351-45del (n.1351-45del) c.1228-45del (n.1228-45del) c.1174-45del (n.1174-45del) c.994-45del (n.994-45del) c.943-45del (n.943-45del) c.1621-45del (n.1621-45del) c.1270-45del (n.1270-45del) c.1570-45del (n.1570-45del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978388G>A | CA1283790623 | GLI2 | c.1318-46G>A (n.1318-46G>A) c.1369-46G>A (n.1369-46G>A) c.382-46G>A (n.382-46G>A) c.*417-46G>A (n.*417-46G>A) n.1343-46G>A c.*468-46G>A (n.*468-46G>A) c.1351-46G>A (n.1351-46G>A) c.1228-46G>A (n.1228-46G>A) c.1174-46G>A (n.1174-46G>A) c.994-46G>A (n.994-46G>A) c.943-46G>A (n.943-46G>A) c.1621-46G>A (n.1621-46G>A) c.1270-46G>A (n.1270-46G>A) c.1570-46G>A (n.1570-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.120978388G= | CA1283790622 | GLI2 | c.1318-46G= (n.1318-46G=) c.1369-46G= (n.1369-46G=) c.382-46G= (n.382-46G=) c.*417-46G= (n.*417-46G=) n.1343-46G= c.*468-46G= (n.*468-46G=) c.1351-46G= (n.1351-46G=) c.1228-46G= (n.1228-46G=) c.1174-46G= (n.1174-46G=) c.994-46G= (n.994-46G=) c.943-46G= (n.943-46G=) c.1621-46G= (n.1621-46G=) c.1270-46G= (n.1270-46G=) c.1570-46G= (n.1570-46G=) | |
| 2 | g.120978389G>A | CA756041554 | GLI2 | c.1318-45G>A (n.1318-45G>A) c.1369-45G>A (n.1369-45G>A) c.382-45G>A (n.382-45G>A) c.*417-45G>A (n.*417-45G>A) n.1343-45G>A c.*468-45G>A (n.*468-45G>A) c.1351-45G>A (n.1351-45G>A) c.1228-45G>A (n.1228-45G>A) c.1174-45G>A (n.1174-45G>A) c.994-45G>A (n.994-45G>A) c.943-45G>A (n.943-45G>A) c.1621-45G>A (n.1621-45G>A) c.1270-45G>A (n.1270-45G>A) c.1570-45G>A (n.1570-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.120978389G= | CA1283790624 | GLI2 | c.1318-45G= (n.1318-45G=) c.1369-45G= (n.1369-45G=) c.382-45G= (n.382-45G=) c.*417-45G= (n.*417-45G=) n.1343-45G= c.*468-45G= (n.*468-45G=) c.1351-45G= (n.1351-45G=) c.1228-45G= (n.1228-45G=) c.1174-45G= (n.1174-45G=) c.994-45G= (n.994-45G=) c.943-45G= (n.943-45G=) c.1621-45G= (n.1621-45G=) c.1270-45G= (n.1270-45G=) c.1570-45G= (n.1570-45G=) | |
| 2 | g.120978389G>T | CA2660920920 | GLI2 | c.1318-45G>T (n.1318-45G>T) c.1369-45G>T (n.1369-45G>T) c.382-45G>T (n.382-45G>T) c.*417-45G>T (n.*417-45G>T) n.1343-45G>T c.*468-45G>T (n.*468-45G>T) c.1351-45G>T (n.1351-45G>T) c.1228-45G>T (n.1228-45G>T) c.1174-45G>T (n.1174-45G>T) c.994-45G>T (n.994-45G>T) c.943-45G>T (n.943-45G>T) c.1621-45G>T (n.1621-45G>T) c.1270-45G>T (n.1270-45G>T) c.1570-45G>T (n.1570-45G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978390C>A | CA2577084641 | GLI2 | c.1318-44C>A (n.1318-44C>A) c.1369-44C>A (n.1369-44C>A) c.382-44C>A (n.382-44C>A) c.*417-44C>A (n.*417-44C>A) n.1343-44C>A c.*468-44C>A (n.*468-44C>A) c.1351-44C>A (n.1351-44C>A) c.1228-44C>A (n.1228-44C>A) c.1174-44C>A (n.1174-44C>A) c.994-44C>A (n.994-44C>A) c.943-44C>A (n.943-44C>A) c.1621-44C>A (n.1621-44C>A) c.1270-44C>A (n.1270-44C>A) c.1570-44C>A (n.1570-44C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978390C= | CA1283790625 | GLI2 | c.1318-44C= (n.1318-44C=) c.1369-44C= (n.1369-44C=) c.382-44C= (n.382-44C=) c.*417-44C= (n.*417-44C=) n.1343-44C= c.*468-44C= (n.*468-44C=) c.1351-44C= (n.1351-44C=) c.1228-44C= (n.1228-44C=) c.1174-44C= (n.1174-44C=) c.994-44C= (n.994-44C=) c.943-44C= (n.943-44C=) c.1621-44C= (n.1621-44C=) c.1270-44C= (n.1270-44C=) c.1570-44C= (n.1570-44C=) | |
| 2 | g.120978390C>T | CA1283790626 | GLI2 | c.1318-44C>T (n.1318-44C>T) c.1369-44C>T (n.1369-44C>T) c.382-44C>T (n.382-44C>T) c.*417-44C>T (n.*417-44C>T) n.1343-44C>T c.*468-44C>T (n.*468-44C>T) c.1351-44C>T (n.1351-44C>T) c.1228-44C>T (n.1228-44C>T) c.1174-44C>T (n.1174-44C>T) c.994-44C>T (n.994-44C>T) c.943-44C>T (n.943-44C>T) c.1621-44C>T (n.1621-44C>T) c.1270-44C>T (n.1270-44C>T) c.1570-44C>T (n.1570-44C>T) | dbSNP |
| 2 | g.120978391C>T | CA2577084642 | GLI2 | c.1318-43C>T (n.1318-43C>T) c.1369-43C>T (n.1369-43C>T) c.382-43C>T (n.382-43C>T) c.*417-43C>T (n.*417-43C>T) n.1343-43C>T c.*468-43C>T (n.*468-43C>T) c.1351-43C>T (n.1351-43C>T) c.1228-43C>T (n.1228-43C>T) c.1174-43C>T (n.1174-43C>T) c.994-43C>T (n.994-43C>T) c.943-43C>T (n.943-43C>T) c.1621-43C>T (n.1621-43C>T) c.1270-43C>T (n.1270-43C>T) c.1570-43C>T (n.1570-43C>T) | |
| 2 | g.120978393C>T | CA2700362217 | GLI2 | c.1318-41C>T (n.1318-41C>T) c.1369-41C>T (n.1369-41C>T) c.382-41C>T (n.382-41C>T) c.*417-41C>T (n.*417-41C>T) n.1343-41C>T c.*468-41C>T (n.*468-41C>T) c.1351-41C>T (n.1351-41C>T) c.1228-41C>T (n.1228-41C>T) c.1174-41C>T (n.1174-41C>T) c.994-41C>T (n.994-41C>T) c.943-41C>T (n.943-41C>T) c.1621-41C>T (n.1621-41C>T) c.1270-41C>T (n.1270-41C>T) c.1570-41C>T (n.1570-41C>T) | dbSNP |
| 2 | g.120978394T>G | CA2700362243 | GLI2 | c.1318-40T>G (n.1318-40T>G) c.1369-40T>G (n.1369-40T>G) c.382-40T>G (n.382-40T>G) c.*417-40T>G (n.*417-40T>G) n.1343-40T>G c.*468-40T>G (n.*468-40T>G) c.1351-40T>G (n.1351-40T>G) c.1228-40T>G (n.1228-40T>G) c.1174-40T>G (n.1174-40T>G) c.994-40T>G (n.994-40T>G) c.943-40T>G (n.943-40T>G) c.1621-40T>G (n.1621-40T>G) c.1270-40T>G (n.1270-40T>G) c.1570-40T>G (n.1570-40T>G) | dbSNP |
| 2 | g.120978396G>A | CA1851882 | GLI2 | c.1318-38G>A (n.1318-38G>A) c.1369-38G>A (n.1369-38G>A) c.382-38G>A (n.382-38G>A) c.*417-38G>A (n.*417-38G>A) n.1343-38G>A c.*468-38G>A (n.*468-38G>A) c.1351-38G>A (n.1351-38G>A) c.1228-38G>A (n.1228-38G>A) c.1174-38G>A (n.1174-38G>A) c.994-38G>A (n.994-38G>A) c.943-38G>A (n.943-38G>A) c.1621-38G>A (n.1621-38G>A) c.1270-38G>A (n.1270-38G>A) c.1570-38G>A (n.1570-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978396G= | CA1283790627 | GLI2 | c.1318-38G= (n.1318-38G=) c.1369-38G= (n.1369-38G=) c.382-38G= (n.382-38G=) c.*417-38G= (n.*417-38G=) n.1343-38G= c.*468-38G= (n.*468-38G=) c.1351-38G= (n.1351-38G=) c.1228-38G= (n.1228-38G=) c.1174-38G= (n.1174-38G=) c.994-38G= (n.994-38G=) c.943-38G= (n.943-38G=) c.1621-38G= (n.1621-38G=) c.1270-38G= (n.1270-38G=) c.1570-38G= (n.1570-38G=) | |
| 2 | g.120978396G>T | CA1851881 | GLI2 | c.1318-38G>T (n.1318-38G>T) c.1369-38G>T (n.1369-38G>T) c.382-38G>T (n.382-38G>T) c.*417-38G>T (n.*417-38G>T) n.1343-38G>T c.*468-38G>T (n.*468-38G>T) c.1351-38G>T (n.1351-38G>T) c.1228-38G>T (n.1228-38G>T) c.1174-38G>T (n.1174-38G>T) c.994-38G>T (n.994-38G>T) c.943-38G>T (n.943-38G>T) c.1621-38G>T (n.1621-38G>T) c.1270-38G>T (n.1270-38G>T) c.1570-38G>T (n.1570-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978397C>T | CA2660920921 | GLI2 | c.1318-37C>T (n.1318-37C>T) c.1369-37C>T (n.1369-37C>T) c.382-37C>T (n.382-37C>T) c.*417-37C>T (n.*417-37C>T) n.1343-37C>T c.*468-37C>T (n.*468-37C>T) c.1351-37C>T (n.1351-37C>T) c.1228-37C>T (n.1228-37C>T) c.1174-37C>T (n.1174-37C>T) c.994-37C>T (n.994-37C>T) c.943-37C>T (n.943-37C>T) c.1621-37C>T (n.1621-37C>T) c.1270-37C>T (n.1270-37C>T) c.1570-37C>T (n.1570-37C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978398C= | CA1283790628 | GLI2 | c.1318-36C= (n.1318-36C=) c.1369-36C= (n.1369-36C=) c.382-36C= (n.382-36C=) c.*417-36C= (n.*417-36C=) n.1343-36C= c.*468-36C= (n.*468-36C=) c.1351-36C= (n.1351-36C=) c.1228-36C= (n.1228-36C=) c.1174-36C= (n.1174-36C=) c.994-36C= (n.994-36C=) c.943-36C= (n.943-36C=) c.1621-36C= (n.1621-36C=) c.1270-36C= (n.1270-36C=) c.1570-36C= (n.1570-36C=) | |
| 2 | g.120978398C>T | CA1851883 | GLI2 | c.1318-36C>T (n.1318-36C>T) c.1369-36C>T (n.1369-36C>T) c.382-36C>T (n.382-36C>T) c.*417-36C>T (n.*417-36C>T) n.1343-36C>T c.*468-36C>T (n.*468-36C>T) c.1351-36C>T (n.1351-36C>T) c.1228-36C>T (n.1228-36C>T) c.1174-36C>T (n.1174-36C>T) c.994-36C>T (n.994-36C>T) c.943-36C>T (n.943-36C>T) c.1621-36C>T (n.1621-36C>T) c.1270-36C>T (n.1270-36C>T) c.1570-36C>T (n.1570-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978399C>T | CA2660920922 | GLI2 | c.1318-35C>T (n.1318-35C>T) c.1369-35C>T (n.1369-35C>T) c.382-35C>T (n.382-35C>T) c.*417-35C>T (n.*417-35C>T) n.1343-35C>T c.*468-35C>T (n.*468-35C>T) c.1351-35C>T (n.1351-35C>T) c.1228-35C>T (n.1228-35C>T) c.1174-35C>T (n.1174-35C>T) c.994-35C>T (n.994-35C>T) c.943-35C>T (n.943-35C>T) c.1621-35C>T (n.1621-35C>T) c.1270-35C>T (n.1270-35C>T) c.1570-35C>T (n.1570-35C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978400T>C | CA535600443 | GLI2 | c.1318-34T>C (n.1318-34T>C) c.1369-34T>C (n.1369-34T>C) c.382-34T>C (n.382-34T>C) c.*417-34T>C (n.*417-34T>C) n.1343-34T>C c.*468-34T>C (n.*468-34T>C) c.1351-34T>C (n.1351-34T>C) c.1228-34T>C (n.1228-34T>C) c.1174-34T>C (n.1174-34T>C) c.994-34T>C (n.994-34T>C) c.943-34T>C (n.943-34T>C) c.1621-34T>C (n.1621-34T>C) c.1270-34T>C (n.1270-34T>C) c.1570-34T>C (n.1570-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978400T= | CA1283790629 | GLI2 | c.1318-34T= (n.1318-34T=) c.1369-34T= (n.1369-34T=) c.382-34T= (n.382-34T=) c.*417-34T= (n.*417-34T=) n.1343-34T= c.*468-34T= (n.*468-34T=) c.1351-34T= (n.1351-34T=) c.1228-34T= (n.1228-34T=) c.1174-34T= (n.1174-34T=) c.994-34T= (n.994-34T=) c.943-34T= (n.943-34T=) c.1621-34T= (n.1621-34T=) c.1270-34T= (n.1270-34T=) c.1570-34T= (n.1570-34T=) | |
| 2 | g.120978402C= | CA1283790630 | GLI2 | c.1318-32C= (n.1318-32C=) c.1369-32C= (n.1369-32C=) c.382-32C= (n.382-32C=) c.*417-32C= (n.*417-32C=) n.1343-32C= c.*468-32C= (n.*468-32C=) c.1351-32C= (n.1351-32C=) c.1228-32C= (n.1228-32C=) c.1174-32C= (n.1174-32C=) c.994-32C= (n.994-32C=) c.943-32C= (n.943-32C=) c.1621-32C= (n.1621-32C=) c.1270-32C= (n.1270-32C=) c.1570-32C= (n.1570-32C=) | |
| 2 | g.120978402C>G | CA535600444 | GLI2 | c.1318-32C>G (n.1318-32C>G) c.1369-32C>G (n.1369-32C>G) c.382-32C>G (n.382-32C>G) c.*417-32C>G (n.*417-32C>G) n.1343-32C>G c.*468-32C>G (n.*468-32C>G) c.1351-32C>G (n.1351-32C>G) c.1228-32C>G (n.1228-32C>G) c.1174-32C>G (n.1174-32C>G) c.994-32C>G (n.994-32C>G) c.943-32C>G (n.943-32C>G) c.1621-32C>G (n.1621-32C>G) c.1270-32C>G (n.1270-32C>G) c.1570-32C>G (n.1570-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978403T>C | CA1851884 | GLI2 | c.1318-31T>C (n.1318-31T>C) c.1369-31T>C (n.1369-31T>C) c.382-31T>C (n.382-31T>C) c.*417-31T>C (n.*417-31T>C) n.1343-31T>C c.*468-31T>C (n.*468-31T>C) c.1351-31T>C (n.1351-31T>C) c.1228-31T>C (n.1228-31T>C) c.1174-31T>C (n.1174-31T>C) c.994-31T>C (n.994-31T>C) c.943-31T>C (n.943-31T>C) c.1621-31T>C (n.1621-31T>C) c.1270-31T>C (n.1270-31T>C) c.1570-31T>C (n.1570-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978403T= | CA1283790631 | GLI2 | c.1318-31T= (n.1318-31T=) c.1369-31T= (n.1369-31T=) c.382-31T= (n.382-31T=) c.*417-31T= (n.*417-31T=) n.1343-31T= c.*468-31T= (n.*468-31T=) c.1351-31T= (n.1351-31T=) c.1228-31T= (n.1228-31T=) c.1174-31T= (n.1174-31T=) c.994-31T= (n.994-31T=) c.943-31T= (n.943-31T=) c.1621-31T= (n.1621-31T=) c.1270-31T= (n.1270-31T=) c.1570-31T= (n.1570-31T=) | |
| 2 | g.120978404del | CA2577084643 | GLI2 | c.1318-30del (n.1318-30del) c.1369-30del (n.1369-30del) c.382-30del (n.382-30del) c.*417-30del (n.*417-30del) n.1343-30del c.*468-30del (n.*468-30del) c.1351-30del (n.1351-30del) c.1228-30del (n.1228-30del) c.1174-30del (n.1174-30del) c.994-30del (n.994-30del) c.943-30del (n.943-30del) c.1621-30del (n.1621-30del) c.1270-30del (n.1270-30del) c.1570-30del (n.1570-30del) | |
| 2 | g.120978404T>C | CA2660920923 | GLI2 | c.1318-30T>C (n.1318-30T>C) c.1369-30T>C (n.1369-30T>C) c.382-30T>C (n.382-30T>C) c.*417-30T>C (n.*417-30T>C) n.1343-30T>C c.*468-30T>C (n.*468-30T>C) c.1351-30T>C (n.1351-30T>C) c.1228-30T>C (n.1228-30T>C) c.1174-30T>C (n.1174-30T>C) c.994-30T>C (n.994-30T>C) c.943-30T>C (n.943-30T>C) c.1621-30T>C (n.1621-30T>C) c.1270-30T>C (n.1270-30T>C) c.1570-30T>C (n.1570-30T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978405A>T | CA2660920924 | GLI2 | c.1318-29A>T (n.1318-29A>T) c.1369-29A>T (n.1369-29A>T) c.382-29A>T (n.382-29A>T) c.*417-29A>T (n.*417-29A>T) n.1343-29A>T c.*468-29A>T (n.*468-29A>T) c.1351-29A>T (n.1351-29A>T) c.1228-29A>T (n.1228-29A>T) c.1174-29A>T (n.1174-29A>T) c.994-29A>T (n.994-29A>T) c.943-29A>T (n.943-29A>T) c.1621-29A>T (n.1621-29A>T) c.1270-29A>T (n.1270-29A>T) c.1570-29A>T (n.1570-29A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978406C>A | CA756041567 | GLI2 | c.1318-28C>A (n.1318-28C>A) c.1369-28C>A (n.1369-28C>A) c.382-28C>A (n.382-28C>A) c.*417-28C>A (n.*417-28C>A) n.1343-28C>A c.*468-28C>A (n.*468-28C>A) c.1351-28C>A (n.1351-28C>A) c.1228-28C>A (n.1228-28C>A) c.1174-28C>A (n.1174-28C>A) c.994-28C>A (n.994-28C>A) c.943-28C>A (n.943-28C>A) c.1621-28C>A (n.1621-28C>A) c.1270-28C>A (n.1270-28C>A) c.1570-28C>A (n.1570-28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978406C= | CA1283790632 | GLI2 | c.1318-28C= (n.1318-28C=) c.1369-28C= (n.1369-28C=) c.382-28C= (n.382-28C=) c.*417-28C= (n.*417-28C=) n.1343-28C= c.*468-28C= (n.*468-28C=) c.1351-28C= (n.1351-28C=) c.1228-28C= (n.1228-28C=) c.1174-28C= (n.1174-28C=) c.994-28C= (n.994-28C=) c.943-28C= (n.943-28C=) c.1621-28C= (n.1621-28C=) c.1270-28C= (n.1270-28C=) c.1570-28C= (n.1570-28C=) | |
| 2 | g.120978407C= | CA1283790633 | GLI2 | c.1318-27C= (n.1318-27C=) c.1369-27C= (n.1369-27C=) c.382-27C= (n.382-27C=) c.*417-27C= (n.*417-27C=) n.1343-27C= c.*468-27C= (n.*468-27C=) c.1351-27C= (n.1351-27C=) c.1228-27C= (n.1228-27C=) c.1174-27C= (n.1174-27C=) c.994-27C= (n.994-27C=) c.943-27C= (n.943-27C=) c.1621-27C= (n.1621-27C=) c.1270-27C= (n.1270-27C=) c.1570-27C= (n.1570-27C=) | |
| 2 | g.120978407C>T | CA1851885 | GLI2 | c.1318-27C>T (n.1318-27C>T) c.1369-27C>T (n.1369-27C>T) c.382-27C>T (n.382-27C>T) c.*417-27C>T (n.*417-27C>T) n.1343-27C>T c.*468-27C>T (n.*468-27C>T) c.1351-27C>T (n.1351-27C>T) c.1228-27C>T (n.1228-27C>T) c.1174-27C>T (n.1174-27C>T) c.994-27C>T (n.994-27C>T) c.943-27C>T (n.943-27C>T) c.1621-27C>T (n.1621-27C>T) c.1270-27C>T (n.1270-27C>T) c.1570-27C>T (n.1570-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978408C>G | CA2660920925 | GLI2 | c.1318-26C>G (n.1318-26C>G) c.1369-26C>G (n.1369-26C>G) c.382-26C>G (n.382-26C>G) c.*417-26C>G (n.*417-26C>G) n.1343-26C>G c.*468-26C>G (n.*468-26C>G) c.1351-26C>G (n.1351-26C>G) c.1228-26C>G (n.1228-26C>G) c.1174-26C>G (n.1174-26C>G) c.994-26C>G (n.994-26C>G) c.943-26C>G (n.943-26C>G) c.1621-26C>G (n.1621-26C>G) c.1270-26C>G (n.1270-26C>G) c.1570-26C>G (n.1570-26C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978408C>T | CA2660920926 | GLI2 | c.1318-26C>T (n.1318-26C>T) c.1369-26C>T (n.1369-26C>T) c.382-26C>T (n.382-26C>T) c.*417-26C>T (n.*417-26C>T) n.1343-26C>T c.*468-26C>T (n.*468-26C>T) c.1351-26C>T (n.1351-26C>T) c.1228-26C>T (n.1228-26C>T) c.1174-26C>T (n.1174-26C>T) c.994-26C>T (n.994-26C>T) c.943-26C>T (n.943-26C>T) c.1621-26C>T (n.1621-26C>T) c.1270-26C>T (n.1270-26C>T) c.1570-26C>T (n.1570-26C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978409T>A | CA1283790636 | GLI2 | c.1318-25T>A (n.1318-25T>A) c.1369-25T>A (n.1369-25T>A) c.382-25T>A (n.382-25T>A) c.*417-25T>A (n.*417-25T>A) n.1343-25T>A c.*468-25T>A (n.*468-25T>A) c.1351-25T>A (n.1351-25T>A) c.1228-25T>A (n.1228-25T>A) c.1174-25T>A (n.1174-25T>A) c.994-25T>A (n.994-25T>A) c.943-25T>A (n.943-25T>A) c.1621-25T>A (n.1621-25T>A) c.1270-25T>A (n.1270-25T>A) c.1570-25T>A (n.1570-25T>A) | dbSNP |
| 2 | g.120978409T>G | CA1283790634 | GLI2 | c.1318-25T>G (n.1318-25T>G) c.1369-25T>G (n.1369-25T>G) c.382-25T>G (n.382-25T>G) c.*417-25T>G (n.*417-25T>G) n.1343-25T>G c.*468-25T>G (n.*468-25T>G) c.1351-25T>G (n.1351-25T>G) c.1228-25T>G (n.1228-25T>G) c.1174-25T>G (n.1174-25T>G) c.994-25T>G (n.994-25T>G) c.943-25T>G (n.943-25T>G) c.1621-25T>G (n.1621-25T>G) c.1270-25T>G (n.1270-25T>G) c.1570-25T>G (n.1570-25T>G) | dbSNP |
| 2 | g.120978409T= | CA1283790635 | GLI2 | c.1318-25T= (n.1318-25T=) c.1369-25T= (n.1369-25T=) c.382-25T= (n.382-25T=) c.*417-25T= (n.*417-25T=) n.1343-25T= c.*468-25T= (n.*468-25T=) c.1351-25T= (n.1351-25T=) c.1228-25T= (n.1228-25T=) c.1174-25T= (n.1174-25T=) c.994-25T= (n.994-25T=) c.943-25T= (n.943-25T=) c.1621-25T= (n.1621-25T=) c.1270-25T= (n.1270-25T=) c.1570-25T= (n.1570-25T=) | |
| 2 | g.120978410C= | CA1283790638 | GLI2 | c.1318-24C= (n.1318-24C=) c.1369-24C= (n.1369-24C=) c.382-24C= (n.382-24C=) c.*417-24C= (n.*417-24C=) n.1343-24C= c.*468-24C= (n.*468-24C=) c.1351-24C= (n.1351-24C=) c.1228-24C= (n.1228-24C=) c.1174-24C= (n.1174-24C=) c.994-24C= (n.994-24C=) c.943-24C= (n.943-24C=) c.1621-24C= (n.1621-24C=) c.1270-24C= (n.1270-24C=) c.1570-24C= (n.1570-24C=) | |
| 2 | g.120978410C>T | CA1283790637 | GLI2 | c.1318-24C>T (n.1318-24C>T) c.1369-24C>T (n.1369-24C>T) c.382-24C>T (n.382-24C>T) c.*417-24C>T (n.*417-24C>T) n.1343-24C>T c.*468-24C>T (n.*468-24C>T) c.1351-24C>T (n.1351-24C>T) c.1228-24C>T (n.1228-24C>T) c.1174-24C>T (n.1174-24C>T) c.994-24C>T (n.994-24C>T) c.943-24C>T (n.943-24C>T) c.1621-24C>T (n.1621-24C>T) c.1270-24C>T (n.1270-24C>T) c.1570-24C>T (n.1570-24C>T) | dbSNP |
| 2 | g.120978416G= | CA1283790639 | GLI2 | c.1318-18G= (n.1318-18G=) c.1369-18G= (n.1369-18G=) c.382-18G= (n.382-18G=) c.*417-18G= (n.*417-18G=) n.1343-18G= c.*468-18G= (n.*468-18G=) c.1351-18G= (n.1351-18G=) c.1228-18G= (n.1228-18G=) c.1174-18G= (n.1174-18G=) c.994-18G= (n.994-18G=) c.943-18G= (n.943-18G=) c.1621-18G= (n.1621-18G=) c.1270-18G= (n.1270-18G=) c.1570-18G= (n.1570-18G=) | |
| 2 | g.120978416G>T | CA647119115 | GLI2 | c.1318-18G>T (n.1318-18G>T) c.1369-18G>T (n.1369-18G>T) c.382-18G>T (n.382-18G>T) c.*417-18G>T (n.*417-18G>T) n.1343-18G>T c.*468-18G>T (n.*468-18G>T) c.1351-18G>T (n.1351-18G>T) c.1228-18G>T (n.1228-18G>T) c.1174-18G>T (n.1174-18G>T) c.994-18G>T (n.994-18G>T) c.943-18G>T (n.943-18G>T) c.1621-18G>T (n.1621-18G>T) c.1270-18G>T (n.1270-18G>T) c.1570-18G>T (n.1570-18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.120978417G= | CA1283790640 | GLI2 | c.1318-17G= (n.1318-17G=) c.1369-17G= (n.1369-17G=) c.382-17G= (n.382-17G=) c.*417-17G= (n.*417-17G=) n.1343-17G= c.*468-17G= (n.*468-17G=) c.1351-17G= (n.1351-17G=) c.1228-17G= (n.1228-17G=) c.1174-17G= (n.1174-17G=) c.994-17G= (n.994-17G=) c.943-17G= (n.943-17G=) c.1621-17G= (n.1621-17G=) c.1270-17G= (n.1270-17G=) c.1570-17G= (n.1570-17G=) | |
| 2 | g.120978417G>T | CA535600445 | GLI2 | c.1318-17G>T (n.1318-17G>T) c.1369-17G>T (n.1369-17G>T) c.382-17G>T (n.382-17G>T) c.*417-17G>T (n.*417-17G>T) n.1343-17G>T c.*468-17G>T (n.*468-17G>T) c.1351-17G>T (n.1351-17G>T) c.1228-17G>T (n.1228-17G>T) c.1174-17G>T (n.1174-17G>T) c.994-17G>T (n.994-17G>T) c.943-17G>T (n.943-17G>T) c.1621-17G>T (n.1621-17G>T) c.1270-17G>T (n.1270-17G>T) c.1570-17G>T (n.1570-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978418C= | CA1283790641 | GLI2 | c.1318-16C= (n.1318-16C=) c.1369-16C= (n.1369-16C=) c.382-16C= (n.382-16C=) c.*417-16C= (n.*417-16C=) n.1343-16C= c.*468-16C= (n.*468-16C=) c.1351-16C= (n.1351-16C=) c.1228-16C= (n.1228-16C=) c.1174-16C= (n.1174-16C=) c.994-16C= (n.994-16C=) c.943-16C= (n.943-16C=) c.1621-16C= (n.1621-16C=) c.1270-16C= (n.1270-16C=) c.1570-16C= (n.1570-16C=) | |
| 2 | g.120978418C>T | CA535600446 | GLI2 | c.1318-16C>T (n.1318-16C>T) c.1369-16C>T (n.1369-16C>T) c.382-16C>T (n.382-16C>T) c.*417-16C>T (n.*417-16C>T) n.1343-16C>T c.*468-16C>T (n.*468-16C>T) c.1351-16C>T (n.1351-16C>T) c.1228-16C>T (n.1228-16C>T) c.1174-16C>T (n.1174-16C>T) c.994-16C>T (n.994-16C>T) c.943-16C>T (n.943-16C>T) c.1621-16C>T (n.1621-16C>T) c.1270-16C>T (n.1270-16C>T) c.1570-16C>T (n.1570-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978420T>C | CA535600447 | GLI2 | c.1318-14T>C (n.1318-14T>C) c.1369-14T>C (n.1369-14T>C) c.382-14T>C (n.382-14T>C) c.*417-14T>C (n.*417-14T>C) n.1343-14T>C c.*468-14T>C (n.*468-14T>C) c.1351-14T>C (n.1351-14T>C) c.1228-14T>C (n.1228-14T>C) c.1174-14T>C (n.1174-14T>C) c.994-14T>C (n.994-14T>C) c.943-14T>C (n.943-14T>C) c.1621-14T>C (n.1621-14T>C) c.1270-14T>C (n.1270-14T>C) c.1570-14T>C (n.1570-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978420T= | CA1283790642 | GLI2 | c.1318-14T= (n.1318-14T=) c.1369-14T= (n.1369-14T=) c.382-14T= (n.382-14T=) c.*417-14T= (n.*417-14T=) n.1343-14T= c.*468-14T= (n.*468-14T=) c.1351-14T= (n.1351-14T=) c.1228-14T= (n.1228-14T=) c.1174-14T= (n.1174-14T=) c.994-14T= (n.994-14T=) c.943-14T= (n.943-14T=) c.1621-14T= (n.1621-14T=) c.1270-14T= (n.1270-14T=) c.1570-14T= (n.1570-14T=) | |
| 2 | g.120978422T>A | CA1283790644 | GLI2 | c.1318-12T>A (n.1318-12T>A) c.1369-12T>A (n.1369-12T>A) c.382-12T>A (n.382-12T>A) c.*417-12T>A (n.*417-12T>A) n.1343-12T>A c.*468-12T>A (n.*468-12T>A) c.1351-12T>A (n.1351-12T>A) c.1228-12T>A (n.1228-12T>A) c.1174-12T>A (n.1174-12T>A) c.994-12T>A (n.994-12T>A) c.943-12T>A (n.943-12T>A) c.1621-12T>A (n.1621-12T>A) c.1270-12T>A (n.1270-12T>A) c.1570-12T>A (n.1570-12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.120978422T= | CA1283790643 | GLI2 | c.1318-12T= (n.1318-12T=) c.1369-12T= (n.1369-12T=) c.382-12T= (n.382-12T=) c.*417-12T= (n.*417-12T=) n.1343-12T= c.*468-12T= (n.*468-12T=) c.1351-12T= (n.1351-12T=) c.1228-12T= (n.1228-12T=) c.1174-12T= (n.1174-12T=) c.994-12T= (n.994-12T=) c.943-12T= (n.943-12T=) c.1621-12T= (n.1621-12T=) c.1270-12T= (n.1270-12T=) c.1570-12T= (n.1570-12T=) | |
| 2 | g.120978424C>G | CA2660920927 | GLI2 | c.1318-10C>G (n.1318-10C>G) c.1369-10C>G (n.1369-10C>G) c.382-10C>G (n.382-10C>G) c.*417-10C>G (n.*417-10C>G) n.1343-10C>G c.*468-10C>G (n.*468-10C>G) c.1351-10C>G (n.1351-10C>G) c.1228-10C>G (n.1228-10C>G) c.1174-10C>G (n.1174-10C>G) c.994-10C>G (n.994-10C>G) c.943-10C>G (n.943-10C>G) c.1621-10C>G (n.1621-10C>G) c.1270-10C>G (n.1270-10C>G) c.1570-10C>G (n.1570-10C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978425C= | CA1283790645 | GLI2 | c.1318-9C= (n.1318-9C=) c.1369-9C= (n.1369-9C=) c.382-9C= (n.382-9C=) c.*417-9C= (n.*417-9C=) n.1343-9C= c.*468-9C= (n.*468-9C=) c.1351-9C= (n.1351-9C=) c.1228-9C= (n.1228-9C=) c.1174-9C= (n.1174-9C=) c.994-9C= (n.994-9C=) c.943-9C= (n.943-9C=) c.1621-9C= (n.1621-9C=) c.1270-9C= (n.1270-9C=) c.1570-9C= (n.1570-9C=) | |
| 2 | g.120978425C>G | CA2577084644 | GLI2 | c.1318-9C>G (n.1318-9C>G) c.1369-9C>G (n.1369-9C>G) c.382-9C>G (n.382-9C>G) c.*417-9C>G (n.*417-9C>G) n.1343-9C>G c.*468-9C>G (n.*468-9C>G) c.1351-9C>G (n.1351-9C>G) c.1228-9C>G (n.1228-9C>G) c.1174-9C>G (n.1174-9C>G) c.994-9C>G (n.994-9C>G) c.943-9C>G (n.943-9C>G) c.1621-9C>G (n.1621-9C>G) c.1270-9C>G (n.1270-9C>G) c.1570-9C>G (n.1570-9C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978425C>T | CA535600448 | GLI2 | c.1318-9C>T (n.1318-9C>T) c.1369-9C>T (n.1369-9C>T) c.382-9C>T (n.382-9C>T) c.*417-9C>T (n.*417-9C>T) n.1343-9C>T c.*468-9C>T (n.*468-9C>T) c.1351-9C>T (n.1351-9C>T) c.1228-9C>T (n.1228-9C>T) c.1174-9C>T (n.1174-9C>T) c.994-9C>T (n.994-9C>T) c.943-9C>T (n.943-9C>T) c.1621-9C>T (n.1621-9C>T) c.1270-9C>T (n.1270-9C>T) c.1570-9C>T (n.1570-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978427C= | CA1283790646 | GLI2 | c.1318-7C= (n.1318-7C=) c.1369-7C= (n.1369-7C=) c.382-7C= (n.382-7C=) c.*417-7C= (n.*417-7C=) n.1343-7C= c.*468-7C= (n.*468-7C=) c.1351-7C= (n.1351-7C=) c.1228-7C= (n.1228-7C=) c.1174-7C= (n.1174-7C=) c.994-7C= (n.994-7C=) c.943-7C= (n.943-7C=) c.1621-7C= (n.1621-7C=) c.1270-7C= (n.1270-7C=) c.1570-7C= (n.1570-7C=) | |
| 2 | g.120978427C>T | CA1851886 | GLI2 | c.1318-7C>T (n.1318-7C>T) c.1369-7C>T (n.1369-7C>T) c.382-7C>T (n.382-7C>T) c.*417-7C>T (n.*417-7C>T) n.1343-7C>T c.*468-7C>T (n.*468-7C>T) c.1351-7C>T (n.1351-7C>T) c.1228-7C>T (n.1228-7C>T) c.1174-7C>T (n.1174-7C>T) c.994-7C>T (n.994-7C>T) c.943-7C>T (n.943-7C>T) c.1621-7C>T (n.1621-7C>T) c.1270-7C>T (n.1270-7C>T) c.1570-7C>T (n.1570-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978428C= | CA1283790647 | GLI2 | c.1318-6C= (n.1318-6C=) c.1369-6C= (n.1369-6C=) c.382-6C= (n.382-6C=) c.*417-6C= (n.*417-6C=) n.1343-6C= c.*468-6C= (n.*468-6C=) c.1351-6C= (n.1351-6C=) c.1228-6C= (n.1228-6C=) c.1174-6C= (n.1174-6C=) c.994-6C= (n.994-6C=) c.943-6C= (n.943-6C=) c.1621-6C= (n.1621-6C=) c.1270-6C= (n.1270-6C=) c.1570-6C= (n.1570-6C=) | |
| 2 | g.120978428C>G | CA535600449 | GLI2 | c.1318-6C>G (n.1318-6C>G) c.1369-6C>G (n.1369-6C>G) c.382-6C>G (n.382-6C>G) c.*417-6C>G (n.*417-6C>G) n.1343-6C>G c.*468-6C>G (n.*468-6C>G) c.1351-6C>G (n.1351-6C>G) c.1228-6C>G (n.1228-6C>G) c.1174-6C>G (n.1174-6C>G) c.994-6C>G (n.994-6C>G) c.943-6C>G (n.943-6C>G) c.1621-6C>G (n.1621-6C>G) c.1270-6C>G (n.1270-6C>G) c.1570-6C>G (n.1570-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978428C>T | CA1851887 | GLI2 | c.1318-6C>T (n.1318-6C>T) c.1369-6C>T (n.1369-6C>T) c.382-6C>T (n.382-6C>T) c.*417-6C>T (n.*417-6C>T) n.1343-6C>T c.*468-6C>T (n.*468-6C>T) c.1351-6C>T (n.1351-6C>T) c.1228-6C>T (n.1228-6C>T) c.1174-6C>T (n.1174-6C>T) c.994-6C>T (n.994-6C>T) c.943-6C>T (n.943-6C>T) c.1621-6C>T (n.1621-6C>T) c.1270-6C>T (n.1270-6C>T) c.1570-6C>T (n.1570-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978429G>A | CA1851888 | GLI2 | c.1318-5G>A (n.1318-5G>A) c.1369-5G>A (n.1369-5G>A) c.382-5G>A (n.382-5G>A) c.*417-5G>A (n.*417-5G>A) n.1343-5G>A c.*468-5G>A (n.*468-5G>A) c.1351-5G>A (n.1351-5G>A) c.1228-5G>A (n.1228-5G>A) c.1174-5G>A (n.1174-5G>A) c.994-5G>A (n.994-5G>A) c.943-5G>A (n.943-5G>A) c.1621-5G>A (n.1621-5G>A) c.1270-5G>A (n.1270-5G>A) c.1570-5G>A (n.1570-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978429G>C | CA2660920928 | GLI2 | c.1318-5G>C (n.1318-5G>C) c.1369-5G>C (n.1369-5G>C) c.382-5G>C (n.382-5G>C) c.*417-5G>C (n.*417-5G>C) n.1343-5G>C c.*468-5G>C (n.*468-5G>C) c.1351-5G>C (n.1351-5G>C) c.1228-5G>C (n.1228-5G>C) c.1174-5G>C (n.1174-5G>C) c.994-5G>C (n.994-5G>C) c.943-5G>C (n.943-5G>C) c.1621-5G>C (n.1621-5G>C) c.1270-5G>C (n.1270-5G>C) c.1570-5G>C (n.1570-5G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978429G= | CA1283790648 | GLI2 | c.1318-5G= (n.1318-5G=) c.1369-5G= (n.1369-5G=) c.382-5G= (n.382-5G=) c.*417-5G= (n.*417-5G=) n.1343-5G= c.*468-5G= (n.*468-5G=) c.1351-5G= (n.1351-5G=) c.1228-5G= (n.1228-5G=) c.1174-5G= (n.1174-5G=) c.994-5G= (n.994-5G=) c.943-5G= (n.943-5G=) c.1621-5G= (n.1621-5G=) c.1270-5G= (n.1270-5G=) c.1570-5G= (n.1570-5G=) | |
| 2 | g.120978429G>T | CA2577084645 | GLI2 | c.1318-5G>T (n.1318-5G>T) c.1369-5G>T (n.1369-5G>T) c.382-5G>T (n.382-5G>T) c.*417-5G>T (n.*417-5G>T) n.1343-5G>T c.*468-5G>T (n.*468-5G>T) c.1351-5G>T (n.1351-5G>T) c.1228-5G>T (n.1228-5G>T) c.1174-5G>T (n.1174-5G>T) c.994-5G>T (n.994-5G>T) c.943-5G>T (n.943-5G>T) c.1621-5G>T (n.1621-5G>T) c.1270-5G>T (n.1270-5G>T) c.1570-5G>T (n.1570-5G>T) | |
| 2 | g.120978431C>T | CA2700362254 | GLI2 | c.1318-3C>T (n.1318-3C>T) c.1369-3C>T (n.1369-3C>T) c.382-3C>T (n.382-3C>T) c.*417-3C>T (n.*417-3C>T) n.1343-3C>T c.*468-3C>T (n.*468-3C>T) c.1351-3C>T (n.1351-3C>T) c.1228-3C>T (n.1228-3C>T) c.1174-3C>T (n.1174-3C>T) c.994-3C>T (n.994-3C>T) c.943-3C>T (n.943-3C>T) c.1621-3C>T (n.1621-3C>T) c.1270-3C>T (n.1270-3C>T) c.1570-3C>T (n.1570-3C>T) | dbSNP |
| 2 | g.120978433_120978443del | CA645539538 | GLI2 | c.1318-1_1327del c.1369-1_1378del c.382-1_391del c.*417-1_*426del n.1343-1_1352del c.*468-1_*477del c.1351-1_1360del c.1228-1_1237del c.1174-1_1183del c.994-1_1003del c.943-1_952del c.1621-1_1630del c.1270-1_1279del c.1570-1_1579del | COSMIC |
| 2 | g.120978432A>C | CA348161355 | GLI2 | c.1318-2A>C (n.1318-2A>C) c.1369-2A>C (n.1369-2A>C) c.382-2A>C (n.382-2A>C) c.*417-2A>C (n.*417-2A>C) n.1343-2A>C c.*468-2A>C (n.*468-2A>C) c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.1228-2A>C (n.1228-2A>C) c.1174-2A>C (n.1174-2A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.943-2A>C (n.943-2A>C) c.1621-2A>C (n.1621-2A>C) c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) c.1570-2A>C (n.1570-2A>C) | |
| 2 | g.120978432A>G | CA348161356 | GLI2 | c.1318-2A>G (n.1318-2A>G) c.1369-2A>G (n.1369-2A>G) c.382-2A>G (n.382-2A>G) c.*417-2A>G (n.*417-2A>G) n.1343-2A>G c.*468-2A>G (n.*468-2A>G) c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.1228-2A>G (n.1228-2A>G) c.1174-2A>G (n.1174-2A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.943-2A>G (n.943-2A>G) c.1621-2A>G (n.1621-2A>G) c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) c.1570-2A>G (n.1570-2A>G) | |
| 2 | g.120978432A>T | CA348161357 | GLI2 | c.1318-2A>T (n.1318-2A>T) c.1369-2A>T (n.1369-2A>T) c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.*417-2A>T (n.*417-2A>T) n.1343-2A>T c.*468-2A>T (n.*468-2A>T) c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.1228-2A>T (n.1228-2A>T) c.1174-2A>T (n.1174-2A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.943-2A>T (n.943-2A>T) c.1621-2A>T (n.1621-2A>T) c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) c.1570-2A>T (n.1570-2A>T) | |
| 2 | g.120978433G>A | CA348161360 | GLI2 | c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) c.1369-1G>A (n.1369-1G>A) c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.*417-1G>A (n.*417-1G>A) n.1343-1G>A c.*468-1G>A (n.*468-1G>A) c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) c.1228-1G>A (n.1228-1G>A) c.1174-1G>A (n.1174-1G>A) c.994-1G>A (n.994-1G>A) c.943-1G>A (n.943-1G>A) c.1621-1G>A (n.1621-1G>A) c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) c.1570-1G>A (n.1570-1G>A) | dbSNP |
| 2 | g.120978433G>C | CA348161358 | GLI2 | c.1318-1G>C (n.1318-1G>C) c.1369-1G>C (n.1369-1G>C) c.382-1G>C (n.382-1G>C) c.*417-1G>C (n.*417-1G>C) n.1343-1G>C c.*468-1G>C (n.*468-1G>C) c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) c.1228-1G>C (n.1228-1G>C) c.1174-1G>C (n.1174-1G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.943-1G>C (n.943-1G>C) c.1621-1G>C (n.1621-1G>C) c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) c.1570-1G>C (n.1570-1G>C) | |
| 2 | g.120978433G>T | CA348161359 | GLI2 | c.1318-1G>T (n.1318-1G>T) c.1369-1G>T (n.1369-1G>T) c.382-1G>T (n.382-1G>T) c.*417-1G>T (n.*417-1G>T) n.1343-1G>T c.*468-1G>T (n.*468-1G>T) c.1351-1G>T (n.1351-1G>T) c.1228-1G>T (n.1228-1G>T) c.1174-1G>T (n.1174-1G>T) c.994-1G>T (n.994-1G>T) c.943-1G>T (n.943-1G>T) c.1621-1G>T (n.1621-1G>T) c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) c.1570-1G>T (n.1570-1G>T) | |
| 2 | g.120978434C>A | CA348161361 | GLI2 | c.1318C>A (p.His440Asn) c.1369C>A (p.His457Asn) c.382C>A (p.His128Asn) c.*417C>A (n.*417C>A) n.1343C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.1351C>A (p.His451Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) c.1174C>A (p.His392Asn) c.994C>A (p.His332Asn) c.943C>A (p.His315Asn) c.1621C>A (p.His541Asn) c.1270C>A (p.His424Asn) c.1570C>A (p.His524Asn) | |
| 2 | g.120978434C>G | CA348161362 | GLI2 | c.1318C>G (p.His440Asp) c.1369C>G (p.His457Asp) c.382C>G (p.His128Asp) c.*417C>G (n.*417C>G) n.1343C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.1351C>G (p.His451Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) c.1174C>G (p.His392Asp) c.994C>G (p.His332Asp) c.943C>G (p.His315Asp) c.1621C>G (p.His541Asp) c.1270C>G (p.His424Asp) c.1570C>G (p.His524Asp) | |
| 2 | g.120978434C>T | CA348161363 | GLI2 | c.1318C>T (p.His440Tyr) c.1369C>T (p.His457Tyr) c.382C>T (p.His128Tyr) c.*417C>T (n.*417C>T) n.1343C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.1351C>T (p.His451Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.1174C>T (p.His392Tyr) c.994C>T (p.His332Tyr) c.943C>T (p.His315Tyr) c.1621C>T (p.His541Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.1570C>T (p.His524Tyr) | |
| 2 | g.120978435A>C | CA348161364 | GLI2 | c.1319A>C (p.His440Pro) c.1370A>C (p.His457Pro) c.383A>C (p.His128Pro) c.*418A>C (n.*418A>C) n.1344A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.1352A>C (p.His451Pro) c.1229A>C (p.His410Pro) c.1175A>C (p.His392Pro) c.995A>C (p.His332Pro) c.944A>C (p.His315Pro) c.1622A>C (p.His541Pro) c.1271A>C (p.His424Pro) c.1571A>C (p.His524Pro) | |
| 2 | g.120978435A>G | CA348161365 | GLI2 | c.1319A>G (p.His440Arg) c.1370A>G (p.His457Arg) c.383A>G (p.His128Arg) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1344A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.1352A>G (p.His451Arg) c.1229A>G (p.His410Arg) c.1175A>G (p.His392Arg) c.995A>G (p.His332Arg) c.944A>G (p.His315Arg) c.1622A>G (p.His541Arg) c.1271A>G (p.His424Arg) c.1571A>G (p.His524Arg) | |
| 2 | g.120978435A>T | CA348161366 | GLI2 | c.1319A>T (p.His440Leu) c.1370A>T (p.His457Leu) c.383A>T (p.His128Leu) c.*418A>T (n.*418A>T) n.1344A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.1352A>T (p.His451Leu) c.1229A>T (p.His410Leu) c.1175A>T (p.His392Leu) c.995A>T (p.His332Leu) c.944A>T (p.His315Leu) c.1622A>T (p.His541Leu) c.1271A>T (p.His424Leu) c.1571A>T (p.His524Leu) | |
| 2 | g.120978436C>A | CA348161367 | GLI2 | c.1320C>A (p.His440Gln) c.1371C>A (p.His457Gln) c.384C>A (p.His128Gln) c.*419C>A (n.*419C>A) n.1345C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.1353C>A (p.His451Gln) c.1230C>A (p.His410Gln) c.1176C>A (p.His392Gln) c.996C>A (p.His332Gln) c.945C>A (p.His315Gln) c.1623C>A (p.His541Gln) c.1272C>A (p.His424Gln) c.1572C>A (p.His524Gln) | |
| 2 | g.120978436C>G | CA348161368 | GLI2 | c.1320C>G (p.His440Gln) c.1371C>G (p.His457Gln) c.384C>G (p.His128Gln) c.*419C>G (n.*419C>G) n.1345C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.1353C>G (p.His451Gln) c.1230C>G (p.His410Gln) c.1176C>G (p.His392Gln) c.996C>G (p.His332Gln) c.945C>G (p.His315Gln) c.1623C>G (p.His541Gln) c.1272C>G (p.His424Gln) c.1572C>G (p.His524Gln) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978436C>T | CA428229904 | GLI2 | c.1320C>T (p.His440=) c.1371C>T (p.His457=) c.384C>T (p.His128=) c.*419C>T (n.*419C>T) n.1345C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.1353C>T (p.His451=) c.1230C>T (p.His410=) c.1176C>T (p.His392=) c.996C>T (p.His332=) c.945C>T (p.His315=) c.1623C>T (p.His541=) c.1272C>T (p.His424=) c.1572C>T (p.His524=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.120978437A>C | CA348161369 | GLI2 | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.*420A>C (n.*420A>C) n.1346A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.1354A>C (p.Ile452Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.1573A>C (p.Ile525Leu) | |
| 2 | g.120978437A>G | CA348161370 | GLI2 | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.*420A>G (n.*420A>G) n.1346A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.997A>G (p.Ile333Val) c.946A>G (p.Ile316Val) c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1273A>G (p.Ile425Val) c.1573A>G (p.Ile525Val) | |
| 2 | g.120978437A>T | CA348161371 | GLI2 | c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.*420A>T (n.*420A>T) n.1346A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.1354A>T (p.Ile452Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.946A>T (p.Ile316Phe) c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.1573A>T (p.Ile525Phe) | |
| 2 | g.120978438T>A | CA348161374 | GLI2 | c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.*421T>A (n.*421T>A) n.1347T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.947T>A (p.Ile316Asn) c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.1574T>A (p.Ile525Asn) | |
| 2 | g.120978438T>C | CA348161373 | GLI2 | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.*421T>C (n.*421T>C) n.1347T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.1574T>C (p.Ile525Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978438T>G | CA348161372 | GLI2 | c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.*421T>G (n.*421T>G) n.1347T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.947T>G (p.Ile316Ser) c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.1574T>G (p.Ile525Ser) | |
| 2 | g.120978438_120978441delinsTCAA | CA1283790649 | GLI2 | c.1322_1325delinsTCAA (p.Ile441=) c.1373_1376delinsTCAA (p.Ile458=) c.386_389delinsTCAA (p.Ile129=) c.*421_*424delinsTCAA (n.*421_*424delinsTCAA) n.1347_1350delinsTCAA c.*472_*475delinsTCAA (n.*472_*475delinsTCAA) c.1355_1358delinsTCAA (p.Ile452=) c.1232_1235delinsTCAA (p.Ile411=) c.1178_1181delinsTCAA (p.Ile393=) c.998_1001delinsTCAA (p.Ile333=) c.947_950delinsTCAA (p.Ile316=) c.1625_1628delinsTCAA (p.Ile542=) c.1274_1277delinsTCAA (p.Ile425=) c.1574_1577delinsTCAA (p.Ile525=) | |
| 2 | g.120978439C>A | CA428229905 | GLI2 | c.1323C>A (p.Ile441=) c.1374C>A (p.Ile458=) c.387C>A (p.Ile129=) c.*422C>A (n.*422C>A) n.1348C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.1356C>A (p.Ile452=) c.1233C>A (p.Ile411=) c.1179C>A (p.Ile393=) c.999C>A (p.Ile333=) c.948C>A (p.Ile316=) c.1626C>A (p.Ile542=) c.1275C>A (p.Ile425=) c.1575C>A (p.Ile525=) | |
| 2 | g.120978439C>G | CA348161375 | GLI2 | c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1374C>G (p.Ile458Met) c.387C>G (p.Ile129Met) c.*422C>G (n.*422C>G) n.1348C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.1356C>G (p.Ile452Met) c.1233C>G (p.Ile411Met) c.1179C>G (p.Ile393Met) c.999C>G (p.Ile333Met) c.948C>G (p.Ile316Met) c.1626C>G (p.Ile542Met) c.1275C>G (p.Ile425Met) c.1575C>G (p.Ile525Met) | |
| 2 | g.120978439C>T | CA428229906 | GLI2 | c.1323C>T (p.Ile441=) c.1374C>T (p.Ile458=) c.387C>T (p.Ile129=) c.*422C>T (n.*422C>T) n.1348C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.1356C>T (p.Ile452=) c.1233C>T (p.Ile411=) c.1179C>T (p.Ile393=) c.999C>T (p.Ile333=) c.948C>T (p.Ile316=) c.1626C>T (p.Ile542=) c.1275C>T (p.Ile425=) c.1575C>T (p.Ile525=) | |
| 2 | g.120978443_120978445del | CA756041607 | GLI2 | c.1327_1329del (p.Asn443del) c.1378_1380del (p.Asn460del) c.391_393del (p.Asn131del) c.*426_*428del (n.*426_*428del) n.1352_1354del c.*477_*479del (n.*477_*479del) c.1360_1362del (p.Asn454del) c.1237_1239del (p.Asn413del) c.1183_1185del (p.Asn395del) c.1003_1005del (p.Asn335del) c.952_954del (p.Asn318del) c.1630_1632del (p.Asn544del) c.1279_1281del (p.Asn427del) c.1579_1581del (p.Asn527del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978440A>C | CA348161378 | GLI2 | c.1324A>C (p.Asn442His) c.1375A>C (p.Asn459His) c.388A>C (p.Asn130His) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1349A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1234A>C (p.Asn412His) c.1180A>C (p.Asn394His) c.1000A>C (p.Asn334His) c.949A>C (p.Asn317His) c.1627A>C (p.Asn543His) c.1276A>C (p.Asn426His) c.1576A>C (p.Asn526His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978440A>G | CA348161376 | GLI2 | c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.*423A>G (n.*423A>G) n.1349A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1576A>G (p.Asn526Asp) | |
| 2 | g.120978440A>T | CA348161377 | GLI2 | c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.*423A>T (n.*423A>T) n.1349A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) | |
| 2 | g.120978441A>C | CA348161379 | GLI2 | c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.*424A>C (n.*424A>C) n.1350A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1577A>C (p.Asn526Thr) | |
| 2 | g.120978441A>G | CA348161380 | GLI2 | c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.*424A>G (n.*424A>G) n.1350A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1577A>G (p.Asn526Ser) | |
| 2 | g.120978441A>T | CA348161381 | GLI2 | c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.*424A>T (n.*424A>T) n.1350A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1577A>T (p.Asn526Ile) | |
| 2 | g.120978442C>A | CA348161382 | GLI2 | c.1326C>A (p.Asn442Lys) c.1377C>A (p.Asn459Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1351C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.951C>A (p.Asn317Lys) c.1629C>A (p.Asn543Lys) c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.1578C>A (p.Asn526Lys) | |
| 2 | g.120978442C>G | CA348161383 | GLI2 | c.1326C>G (p.Asn442Lys) c.1377C>G (p.Asn459Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1351C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.951C>G (p.Asn317Lys) c.1629C>G (p.Asn543Lys) c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.1578C>G (p.Asn526Lys) | |
| 2 | g.120978442C>T | CA428229907 | GLI2 | c.1326C>T (p.Asn442=) c.1377C>T (p.Asn459=) c.390C>T (p.Asn130=) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1351C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.1359C>T (p.Asn453=) c.1236C>T (p.Asn412=) c.1182C>T (p.Asn394=) c.1002C>T (p.Asn334=) c.951C>T (p.Asn317=) c.1629C>T (p.Asn543=) c.1278C>T (p.Asn426=) c.1578C>T (p.Asn526=) | |
| 2 | g.120978443A>C | CA348161384 | GLI2 | c.1327A>C (p.Asn443His) c.1378A>C (p.Asn460His) c.391A>C (p.Asn131His) c.*426A>C (n.*426A>C) n.1352A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.1360A>C (p.Asn454His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.1183A>C (p.Asn395His) c.1003A>C (p.Asn335His) c.952A>C (p.Asn318His) c.1630A>C (p.Asn544His) c.1279A>C (p.Asn427His) c.1579A>C (p.Asn527His) | |
| 2 | g.120978443A>G | CA348161385 | GLI2 | c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1352A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.1630A>G (p.Asn544Asp) c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) | |
| 2 | g.120978443A>T | CA348161386 | GLI2 | c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1352A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) | |
| 2 | g.120978444A>C | CA348161387 | GLI2 | c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.*427A>C (n.*427A>C) n.1353A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.1631A>C (p.Asn544Thr) c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) | |
| 2 | g.120978444A>G | CA348161388 | GLI2 | c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.*427A>G (n.*427A>G) n.1353A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.1631A>G (p.Asn544Ser) c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) | |
| 2 | g.120978444A>T | CA348161389 | GLI2 | c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.*427A>T (n.*427A>T) n.1353A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.1631A>T (p.Asn544Ile) c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) | |
| 2 | g.120978445C>A | CA348161390 | GLI2 | c.1329C>A (p.Asn443Lys) c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.*428C>A (n.*428C>A) n.1354C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.1362C>A (p.Asn454Lys) c.1239C>A (p.Asn413Lys) c.1185C>A (p.Asn395Lys) c.1005C>A (p.Asn335Lys) c.954C>A (p.Asn318Lys) c.1632C>A (p.Asn544Lys) c.1281C>A (p.Asn427Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) | |
| 2 | g.120978445C= | CA1283790650 | GLI2 | c.1329C= (p.Asn443=) c.1380C= (p.Asn460=) c.393C= (p.Asn131=) c.*428C= (n.*428C=) n.1354C= c.*479C= (n.*479C=) c.1362C= (p.Asn454=) c.1239C= (p.Asn413=) c.1185C= (p.Asn395=) c.1005C= (p.Asn335=) c.954C= (p.Asn318=) c.1632C= (p.Asn544=) c.1281C= (p.Asn427=) c.1581C= (p.Asn527=) | |
| 2 | g.120978445C>G | CA348161391 | GLI2 | c.1329C>G (p.Asn443Lys) c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.*428C>G (n.*428C>G) n.1354C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.1362C>G (p.Asn454Lys) c.1239C>G (p.Asn413Lys) c.1185C>G (p.Asn395Lys) c.1005C>G (p.Asn335Lys) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.1632C>G (p.Asn544Lys) c.1281C>G (p.Asn427Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978445C>T | CA428229908 | GLI2 | c.1329C>T (p.Asn443=) c.1380C>T (p.Asn460=) c.393C>T (p.Asn131=) c.*428C>T (n.*428C>T) n.1354C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.1362C>T (p.Asn454=) c.1239C>T (p.Asn413=) c.1185C>T (p.Asn395=) c.1005C>T (p.Asn335=) c.954C>T (p.Asn318=) c.1632C>T (p.Asn544=) c.1281C>T (p.Asn427=) c.1581C>T (p.Asn527=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978446G>A | CA348161392 | GLI2 | c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.*429G>A (n.*429G>A) n.1355G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.120978446G>C | CA348161393 | GLI2 | c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.*429G>C (n.*429G>C) n.1355G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) | |
| 2 | g.120978446G= | CA1283790651 | GLI2 | c.1330G= (p.Glu444=) c.1381G= (p.Glu461=) c.394G= (p.Glu132=) c.*429G= (n.*429G=) n.1355G= c.*480G= (n.*480G=) c.1363G= (p.Glu455=) c.1240G= (p.Glu414=) c.1186G= (p.Glu396=) c.1006G= (p.Glu336=) c.955G= (p.Glu319=) c.1633G= (p.Glu545=) c.1282G= (p.Glu428=) c.1582G= (p.Glu528=) | |
| 2 | g.120978446G>T | CA348161394 | GLI2 | c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.*429G>T (n.*429G>T) n.1355G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) | |
| 2 | g.120978447A>C | CA348161395 | GLI2 | c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.*430A>C (n.*430A>C) n.1356A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) | |
| 2 | g.120978447A>G | CA348161396 | GLI2 | c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.*430A>G (n.*430A>G) n.1356A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) | |
| 2 | g.120978447A>T | CA348161397 | GLI2 | c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.395A>T (p.Glu132Val) c.*430A>T (n.*430A>T) n.1356A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.956A>T (p.Glu319Val) c.1634A>T (p.Glu545Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978448G>A | CA428229909 | GLI2 | c.1332G>A (p.Glu444=) c.1383G>A (p.Glu461=) c.396G>A (p.Glu132=) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1357G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.1365G>A (p.Glu455=) c.1242G>A (p.Glu414=) c.1188G>A (p.Glu396=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.957G>A (p.Glu319=) c.1635G>A (p.Glu545=) c.1284G>A (p.Glu428=) c.1584G>A (p.Glu528=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.120978448G>C | CA348161398 | GLI2 | c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1357G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.957G>C (p.Glu319Asp) c.1635G>C (p.Glu545Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) | |
| 2 | g.120978448G>T | CA348161399 | GLI2 | c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1357G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.957G>T (p.Glu319Asp) c.1635G>T (p.Glu545Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1584G>T (p.Glu528Asp) |