SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
The ClinGen Allele Registry will have an off-hours outage to perform maintenance tasks.
The outage will not take the entire interruption period.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.120978054T>G | CA54372857 | GLI2 | c.1318-380T>G (n.1318-380T>G) c.1369-380T>G (n.1369-380T>G) c.382-380T>G (n.382-380T>G) c.*417-380T>G (n.*417-380T>G) n.1343-380T>G c.*468-380T>G (n.*468-380T>G) c.1351-380T>G (n.1351-380T>G) c.1228-380T>G (n.1228-380T>G) c.1174-380T>G (n.1174-380T>G) c.994-380T>G (n.994-380T>G) c.943-380T>G (n.943-380T>G) c.1621-380T>G (n.1621-380T>G) c.1270-380T>G (n.1270-380T>G) c.1570-380T>G (n.1570-380T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.120978057C>T | CA756041322 | GLI2 | c.1318-377C>T (n.1318-377C>T) c.1369-377C>T (n.1369-377C>T) c.382-377C>T (n.382-377C>T) c.*417-377C>T (n.*417-377C>T) n.1343-377C>T c.*468-377C>T (n.*468-377C>T) c.1351-377C>T (n.1351-377C>T) c.1228-377C>T (n.1228-377C>T) c.1174-377C>T (n.1174-377C>T) c.994-377C>T (n.994-377C>T) c.943-377C>T (n.943-377C>T) c.1621-377C>T (n.1621-377C>T) c.1270-377C>T (n.1270-377C>T) c.1570-377C>T (n.1570-377C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.120978058A>G | CA1283790465 | GLI2 | c.1318-376A>G (n.1318-376A>G) c.1369-376A>G (n.1369-376A>G) c.382-376A>G (n.382-376A>G) c.*417-376A>G (n.*417-376A>G) n.1343-376A>G c.*468-376A>G (n.*468-376A>G) c.1351-376A>G (n.1351-376A>G) c.1228-376A>G (n.1228-376A>G) c.1174-376A>G (n.1174-376A>G) c.994-376A>G (n.994-376A>G) c.943-376A>G (n.943-376A>G) c.1621-376A>G (n.1621-376A>G) c.1270-376A>G (n.1270-376A>G) c.1570-376A>G (n.1570-376A>G) | dbSNP |
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| 2 | g.120978059C>T | CA756041327 | GLI2 | c.1318-375C>T (n.1318-375C>T) c.1369-375C>T (n.1369-375C>T) c.382-375C>T (n.382-375C>T) c.*417-375C>T (n.*417-375C>T) n.1343-375C>T c.*468-375C>T (n.*468-375C>T) c.1351-375C>T (n.1351-375C>T) c.1228-375C>T (n.1228-375C>T) c.1174-375C>T (n.1174-375C>T) c.994-375C>T (n.994-375C>T) c.943-375C>T (n.943-375C>T) c.1621-375C>T (n.1621-375C>T) c.1270-375C>T (n.1270-375C>T) c.1570-375C>T (n.1570-375C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.120978064G= | CA1283790467 | GLI2 | c.1318-370G= (n.1318-370G=) c.1369-370G= (n.1369-370G=) c.382-370G= (n.382-370G=) c.*417-370G= (n.*417-370G=) n.1343-370G= c.*468-370G= (n.*468-370G=) c.1351-370G= (n.1351-370G=) c.1228-370G= (n.1228-370G=) c.1174-370G= (n.1174-370G=) c.994-370G= (n.994-370G=) c.943-370G= (n.943-370G=) c.1621-370G= (n.1621-370G=) c.1270-370G= (n.1270-370G=) c.1570-370G= (n.1570-370G=) | |
| 2 | g.120978067dup | CA54372858 | GLI2 | c.1318-367dup (n.1318-367dup) c.1369-367dup (n.1369-367dup) c.382-367dup (n.382-367dup) c.*417-367dup (n.*417-367dup) n.1343-367dup c.*468-367dup (n.*468-367dup) c.1351-367dup (n.1351-367dup) c.1228-367dup (n.1228-367dup) c.1174-367dup (n.1174-367dup) c.994-367dup (n.994-367dup) c.943-367dup (n.943-367dup) c.1621-367dup (n.1621-367dup) c.1270-367dup (n.1270-367dup) c.1570-367dup (n.1570-367dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.120978067C>G | CA1283790469 | GLI2 | c.1318-367C>G (n.1318-367C>G) c.1369-367C>G (n.1369-367C>G) c.382-367C>G (n.382-367C>G) c.*417-367C>G (n.*417-367C>G) n.1343-367C>G c.*468-367C>G (n.*468-367C>G) c.1351-367C>G (n.1351-367C>G) c.1228-367C>G (n.1228-367C>G) c.1174-367C>G (n.1174-367C>G) c.994-367C>G (n.994-367C>G) c.943-367C>G (n.943-367C>G) c.1621-367C>G (n.1621-367C>G) c.1270-367C>G (n.1270-367C>G) c.1570-367C>G (n.1570-367C>G) | dbSNP |
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| 2 | g.120978073G>T | CA535600430 | GLI2 | c.1318-361G>T (n.1318-361G>T) c.1369-361G>T (n.1369-361G>T) c.382-361G>T (n.382-361G>T) c.*417-361G>T (n.*417-361G>T) n.1343-361G>T c.*468-361G>T (n.*468-361G>T) c.1351-361G>T (n.1351-361G>T) c.1228-361G>T (n.1228-361G>T) c.1174-361G>T (n.1174-361G>T) c.994-361G>T (n.994-361G>T) c.943-361G>T (n.943-361G>T) c.1621-361G>T (n.1621-361G>T) c.1270-361G>T (n.1270-361G>T) c.1570-361G>T (n.1570-361G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.120978074C= | CA1283790471 | GLI2 | c.1318-360C= (n.1318-360C=) c.1369-360C= (n.1369-360C=) c.382-360C= (n.382-360C=) c.*417-360C= (n.*417-360C=) n.1343-360C= c.*468-360C= (n.*468-360C=) c.1351-360C= (n.1351-360C=) c.1228-360C= (n.1228-360C=) c.1174-360C= (n.1174-360C=) c.994-360C= (n.994-360C=) c.943-360C= (n.943-360C=) c.1621-360C= (n.1621-360C=) c.1270-360C= (n.1270-360C=) c.1570-360C= (n.1570-360C=) | |
| 2 | g.120978074C>G | CA54372863 | GLI2 | c.1318-360C>G (n.1318-360C>G) c.1369-360C>G (n.1369-360C>G) c.382-360C>G (n.382-360C>G) c.*417-360C>G (n.*417-360C>G) n.1343-360C>G c.*468-360C>G (n.*468-360C>G) c.1351-360C>G (n.1351-360C>G) c.1228-360C>G (n.1228-360C>G) c.1174-360C>G (n.1174-360C>G) c.994-360C>G (n.994-360C>G) c.943-360C>G (n.943-360C>G) c.1621-360C>G (n.1621-360C>G) c.1270-360C>G (n.1270-360C>G) c.1570-360C>G (n.1570-360C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978074C>T | CA54372868 | GLI2 | c.1318-360C>T (n.1318-360C>T) c.1369-360C>T (n.1369-360C>T) c.382-360C>T (n.382-360C>T) c.*417-360C>T (n.*417-360C>T) n.1343-360C>T c.*468-360C>T (n.*468-360C>T) c.1351-360C>T (n.1351-360C>T) c.1228-360C>T (n.1228-360C>T) c.1174-360C>T (n.1174-360C>T) c.994-360C>T (n.994-360C>T) c.943-360C>T (n.943-360C>T) c.1621-360C>T (n.1621-360C>T) c.1270-360C>T (n.1270-360C>T) c.1570-360C>T (n.1570-360C>T) | dbSNP |
| 2 | g.120978075G>A | CA54372872 | GLI2 | c.1318-359G>A (n.1318-359G>A) c.1369-359G>A (n.1369-359G>A) c.382-359G>A (n.382-359G>A) c.*417-359G>A (n.*417-359G>A) n.1343-359G>A c.*468-359G>A (n.*468-359G>A) c.1351-359G>A (n.1351-359G>A) c.1228-359G>A (n.1228-359G>A) c.1174-359G>A (n.1174-359G>A) c.994-359G>A (n.994-359G>A) c.943-359G>A (n.943-359G>A) c.1621-359G>A (n.1621-359G>A) c.1270-359G>A (n.1270-359G>A) c.1570-359G>A (n.1570-359G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978075G>C | CA54372877 | GLI2 | c.1318-359G>C (n.1318-359G>C) c.1369-359G>C (n.1369-359G>C) c.382-359G>C (n.382-359G>C) c.*417-359G>C (n.*417-359G>C) n.1343-359G>C c.*468-359G>C (n.*468-359G>C) c.1351-359G>C (n.1351-359G>C) c.1228-359G>C (n.1228-359G>C) c.1174-359G>C (n.1174-359G>C) c.994-359G>C (n.994-359G>C) c.943-359G>C (n.943-359G>C) c.1621-359G>C (n.1621-359G>C) c.1270-359G>C (n.1270-359G>C) c.1570-359G>C (n.1570-359G>C) | dbSNP |
| 2 | g.120978075G= | CA1283790472 | GLI2 | c.1318-359G= (n.1318-359G=) c.1369-359G= (n.1369-359G=) c.382-359G= (n.382-359G=) c.*417-359G= (n.*417-359G=) n.1343-359G= c.*468-359G= (n.*468-359G=) c.1351-359G= (n.1351-359G=) c.1228-359G= (n.1228-359G=) c.1174-359G= (n.1174-359G=) c.994-359G= (n.994-359G=) c.943-359G= (n.943-359G=) c.1621-359G= (n.1621-359G=) c.1270-359G= (n.1270-359G=) c.1570-359G= (n.1570-359G=) | |
| 2 | g.120978076G>A | CA647119106 | GLI2 | c.1318-358G>A (n.1318-358G>A) c.1369-358G>A (n.1369-358G>A) c.382-358G>A (n.382-358G>A) c.*417-358G>A (n.*417-358G>A) n.1343-358G>A c.*468-358G>A (n.*468-358G>A) c.1351-358G>A (n.1351-358G>A) c.1228-358G>A (n.1228-358G>A) c.1174-358G>A (n.1174-358G>A) c.994-358G>A (n.994-358G>A) c.943-358G>A (n.943-358G>A) c.1621-358G>A (n.1621-358G>A) c.1270-358G>A (n.1270-358G>A) c.1570-358G>A (n.1570-358G>A) | COSMIC |
| 2 | g.120978077T>C | CA1035698466 | GLI2 | c.1318-357T>C (n.1318-357T>C) c.1369-357T>C (n.1369-357T>C) c.382-357T>C (n.382-357T>C) c.*417-357T>C (n.*417-357T>C) n.1343-357T>C c.*468-357T>C (n.*468-357T>C) c.1351-357T>C (n.1351-357T>C) c.1228-357T>C (n.1228-357T>C) c.1174-357T>C (n.1174-357T>C) c.994-357T>C (n.994-357T>C) c.943-357T>C (n.943-357T>C) c.1621-357T>C (n.1621-357T>C) c.1270-357T>C (n.1270-357T>C) c.1570-357T>C (n.1570-357T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978077T= | CA1283790473 | GLI2 | c.1318-357T= (n.1318-357T=) c.1369-357T= (n.1369-357T=) c.382-357T= (n.382-357T=) c.*417-357T= (n.*417-357T=) n.1343-357T= c.*468-357T= (n.*468-357T=) c.1351-357T= (n.1351-357T=) c.1228-357T= (n.1228-357T=) c.1174-357T= (n.1174-357T=) c.994-357T= (n.994-357T=) c.943-357T= (n.943-357T=) c.1621-357T= (n.1621-357T=) c.1270-357T= (n.1270-357T=) c.1570-357T= (n.1570-357T=) | |
| 2 | g.120978080A= | CA1283790474 | GLI2 | c.1318-354A= (n.1318-354A=) c.1369-354A= (n.1369-354A=) c.382-354A= (n.382-354A=) c.*417-354A= (n.*417-354A=) n.1343-354A= c.*468-354A= (n.*468-354A=) c.1351-354A= (n.1351-354A=) c.1228-354A= (n.1228-354A=) c.1174-354A= (n.1174-354A=) c.994-354A= (n.994-354A=) c.943-354A= (n.943-354A=) c.1621-354A= (n.1621-354A=) c.1270-354A= (n.1270-354A=) c.1570-354A= (n.1570-354A=) | |
| 2 | g.120978080A>G | CA54372878 | GLI2 | c.1318-354A>G (n.1318-354A>G) c.1369-354A>G (n.1369-354A>G) c.382-354A>G (n.382-354A>G) c.*417-354A>G (n.*417-354A>G) n.1343-354A>G c.*468-354A>G (n.*468-354A>G) c.1351-354A>G (n.1351-354A>G) c.1228-354A>G (n.1228-354A>G) c.1174-354A>G (n.1174-354A>G) c.994-354A>G (n.994-354A>G) c.943-354A>G (n.943-354A>G) c.1621-354A>G (n.1621-354A>G) c.1270-354A>G (n.1270-354A>G) c.1570-354A>G (n.1570-354A>G) | dbSNP |
| 2 | g.120978081C= | CA1283790475 | GLI2 | c.1318-353C= (n.1318-353C=) c.1369-353C= (n.1369-353C=) c.382-353C= (n.382-353C=) c.*417-353C= (n.*417-353C=) n.1343-353C= c.*468-353C= (n.*468-353C=) c.1351-353C= (n.1351-353C=) c.1228-353C= (n.1228-353C=) c.1174-353C= (n.1174-353C=) c.994-353C= (n.994-353C=) c.943-353C= (n.943-353C=) c.1621-353C= (n.1621-353C=) c.1270-353C= (n.1270-353C=) c.1570-353C= (n.1570-353C=) | |
| 2 | g.120978081C>T | CA1283790476 | GLI2 | c.1318-353C>T (n.1318-353C>T) c.1369-353C>T (n.1369-353C>T) c.382-353C>T (n.382-353C>T) c.*417-353C>T (n.*417-353C>T) n.1343-353C>T c.*468-353C>T (n.*468-353C>T) c.1351-353C>T (n.1351-353C>T) c.1228-353C>T (n.1228-353C>T) c.1174-353C>T (n.1174-353C>T) c.994-353C>T (n.994-353C>T) c.943-353C>T (n.943-353C>T) c.1621-353C>T (n.1621-353C>T) c.1270-353C>T (n.1270-353C>T) c.1570-353C>T (n.1570-353C>T) | dbSNP |
| 2 | g.120978082A= | CA1283790477 | GLI2 | c.1318-352A= (n.1318-352A=) c.1369-352A= (n.1369-352A=) c.382-352A= (n.382-352A=) c.*417-352A= (n.*417-352A=) n.1343-352A= c.*468-352A= (n.*468-352A=) c.1351-352A= (n.1351-352A=) c.1228-352A= (n.1228-352A=) c.1174-352A= (n.1174-352A=) c.994-352A= (n.994-352A=) c.943-352A= (n.943-352A=) c.1621-352A= (n.1621-352A=) c.1270-352A= (n.1270-352A=) c.1570-352A= (n.1570-352A=) | |
| 2 | g.120978082A>C | CA1283790478 | GLI2 | c.1318-352A>C (n.1318-352A>C) c.1369-352A>C (n.1369-352A>C) c.382-352A>C (n.382-352A>C) c.*417-352A>C (n.*417-352A>C) n.1343-352A>C c.*468-352A>C (n.*468-352A>C) c.1351-352A>C (n.1351-352A>C) c.1228-352A>C (n.1228-352A>C) c.1174-352A>C (n.1174-352A>C) c.994-352A>C (n.994-352A>C) c.943-352A>C (n.943-352A>C) c.1621-352A>C (n.1621-352A>C) c.1270-352A>C (n.1270-352A>C) c.1570-352A>C (n.1570-352A>C) | dbSNP |
| 2 | g.120978082A>G | CA756041339 | GLI2 | c.1318-352A>G (n.1318-352A>G) c.1369-352A>G (n.1369-352A>G) c.382-352A>G (n.382-352A>G) c.*417-352A>G (n.*417-352A>G) n.1343-352A>G c.*468-352A>G (n.*468-352A>G) c.1351-352A>G (n.1351-352A>G) c.1228-352A>G (n.1228-352A>G) c.1174-352A>G (n.1174-352A>G) c.994-352A>G (n.994-352A>G) c.943-352A>G (n.943-352A>G) c.1621-352A>G (n.1621-352A>G) c.1270-352A>G (n.1270-352A>G) c.1570-352A>G (n.1570-352A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978084G>A | CA1283790479 | GLI2 | c.1318-350G>A (n.1318-350G>A) c.1369-350G>A (n.1369-350G>A) c.382-350G>A (n.382-350G>A) c.*417-350G>A (n.*417-350G>A) n.1343-350G>A c.*468-350G>A (n.*468-350G>A) c.1351-350G>A (n.1351-350G>A) c.1228-350G>A (n.1228-350G>A) c.1174-350G>A (n.1174-350G>A) c.994-350G>A (n.994-350G>A) c.943-350G>A (n.943-350G>A) c.1621-350G>A (n.1621-350G>A) c.1270-350G>A (n.1270-350G>A) c.1570-350G>A (n.1570-350G>A) | dbSNP |
| 2 | g.120978084G= | CA1283790480 | GLI2 | c.1318-350G= (n.1318-350G=) c.1369-350G= (n.1369-350G=) c.382-350G= (n.382-350G=) c.*417-350G= (n.*417-350G=) n.1343-350G= c.*468-350G= (n.*468-350G=) c.1351-350G= (n.1351-350G=) c.1228-350G= (n.1228-350G=) c.1174-350G= (n.1174-350G=) c.994-350G= (n.994-350G=) c.943-350G= (n.943-350G=) c.1621-350G= (n.1621-350G=) c.1270-350G= (n.1270-350G=) c.1570-350G= (n.1570-350G=) | |
| 2 | g.120978084G>T | CA2751944002 | GLI2 | c.1318-350G>T (n.1318-350G>T) c.1369-350G>T (n.1369-350G>T) c.382-350G>T (n.382-350G>T) c.*417-350G>T (n.*417-350G>T) n.1343-350G>T c.*468-350G>T (n.*468-350G>T) c.1351-350G>T (n.1351-350G>T) c.1228-350G>T (n.1228-350G>T) c.1174-350G>T (n.1174-350G>T) c.994-350G>T (n.994-350G>T) c.943-350G>T (n.943-350G>T) c.1621-350G>T (n.1621-350G>T) c.1270-350G>T (n.1270-350G>T) c.1570-350G>T (n.1570-350G>T) | |
| 2 | g.120978095C>G | CA2751944003 | GLI2 | c.1318-339C>G (n.1318-339C>G) c.1369-339C>G (n.1369-339C>G) c.382-339C>G (n.382-339C>G) c.*417-339C>G (n.*417-339C>G) n.1343-339C>G c.*468-339C>G (n.*468-339C>G) c.1351-339C>G (n.1351-339C>G) c.1228-339C>G (n.1228-339C>G) c.1174-339C>G (n.1174-339C>G) c.994-339C>G (n.994-339C>G) c.943-339C>G (n.943-339C>G) c.1621-339C>G (n.1621-339C>G) c.1270-339C>G (n.1270-339C>G) c.1570-339C>G (n.1570-339C>G) | |
| 2 | g.120978097A= | CA1283790481 | GLI2 | c.1318-337A= (n.1318-337A=) c.1369-337A= (n.1369-337A=) c.382-337A= (n.382-337A=) c.*417-337A= (n.*417-337A=) n.1343-337A= c.*468-337A= (n.*468-337A=) c.1351-337A= (n.1351-337A=) c.1228-337A= (n.1228-337A=) c.1174-337A= (n.1174-337A=) c.994-337A= (n.994-337A=) c.943-337A= (n.943-337A=) c.1621-337A= (n.1621-337A=) c.1270-337A= (n.1270-337A=) c.1570-337A= (n.1570-337A=) | |
| 2 | g.120978097A>C | CA1035698470 | GLI2 | c.1318-337A>C (n.1318-337A>C) c.1369-337A>C (n.1369-337A>C) c.382-337A>C (n.382-337A>C) c.*417-337A>C (n.*417-337A>C) n.1343-337A>C c.*468-337A>C (n.*468-337A>C) c.1351-337A>C (n.1351-337A>C) c.1228-337A>C (n.1228-337A>C) c.1174-337A>C (n.1174-337A>C) c.994-337A>C (n.994-337A>C) c.943-337A>C (n.943-337A>C) c.1621-337A>C (n.1621-337A>C) c.1270-337A>C (n.1270-337A>C) c.1570-337A>C (n.1570-337A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978098A= | CA1283790482 | GLI2 | c.1318-336A= (n.1318-336A=) c.1369-336A= (n.1369-336A=) c.382-336A= (n.382-336A=) c.*417-336A= (n.*417-336A=) n.1343-336A= c.*468-336A= (n.*468-336A=) c.1351-336A= (n.1351-336A=) c.1228-336A= (n.1228-336A=) c.1174-336A= (n.1174-336A=) c.994-336A= (n.994-336A=) c.943-336A= (n.943-336A=) c.1621-336A= (n.1621-336A=) c.1270-336A= (n.1270-336A=) c.1570-336A= (n.1570-336A=) | |
| 2 | g.120978098A>G | CA756041343 | GLI2 | c.1318-336A>G (n.1318-336A>G) c.1369-336A>G (n.1369-336A>G) c.382-336A>G (n.382-336A>G) c.*417-336A>G (n.*417-336A>G) n.1343-336A>G c.*468-336A>G (n.*468-336A>G) c.1351-336A>G (n.1351-336A>G) c.1228-336A>G (n.1228-336A>G) c.1174-336A>G (n.1174-336A>G) c.994-336A>G (n.994-336A>G) c.943-336A>G (n.943-336A>G) c.1621-336A>G (n.1621-336A>G) c.1270-336A>G (n.1270-336A>G) c.1570-336A>G (n.1570-336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978100A= | CA1283790483 | GLI2 | c.1318-334A= (n.1318-334A=) c.1369-334A= (n.1369-334A=) c.382-334A= (n.382-334A=) c.*417-334A= (n.*417-334A=) n.1343-334A= c.*468-334A= (n.*468-334A=) c.1351-334A= (n.1351-334A=) c.1228-334A= (n.1228-334A=) c.1174-334A= (n.1174-334A=) c.994-334A= (n.994-334A=) c.943-334A= (n.943-334A=) c.1621-334A= (n.1621-334A=) c.1270-334A= (n.1270-334A=) c.1570-334A= (n.1570-334A=) | |
| 2 | g.120978100A>G | CA535600431 | GLI2 | c.1318-334A>G (n.1318-334A>G) c.1369-334A>G (n.1369-334A>G) c.382-334A>G (n.382-334A>G) c.*417-334A>G (n.*417-334A>G) n.1343-334A>G c.*468-334A>G (n.*468-334A>G) c.1351-334A>G (n.1351-334A>G) c.1228-334A>G (n.1228-334A>G) c.1174-334A>G (n.1174-334A>G) c.994-334A>G (n.994-334A>G) c.943-334A>G (n.943-334A>G) c.1621-334A>G (n.1621-334A>G) c.1270-334A>G (n.1270-334A>G) c.1570-334A>G (n.1570-334A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978101T>C | CA756041352 | GLI2 | c.1318-333T>C (n.1318-333T>C) c.1369-333T>C (n.1369-333T>C) c.382-333T>C (n.382-333T>C) c.*417-333T>C (n.*417-333T>C) n.1343-333T>C c.*468-333T>C (n.*468-333T>C) c.1351-333T>C (n.1351-333T>C) c.1228-333T>C (n.1228-333T>C) c.1174-333T>C (n.1174-333T>C) c.994-333T>C (n.994-333T>C) c.943-333T>C (n.943-333T>C) c.1621-333T>C (n.1621-333T>C) c.1270-333T>C (n.1270-333T>C) c.1570-333T>C (n.1570-333T>C) | dbSNP |
| 2 | g.120978101T= | CA1283790484 | GLI2 | c.1318-333T= (n.1318-333T=) c.1369-333T= (n.1369-333T=) c.382-333T= (n.382-333T=) c.*417-333T= (n.*417-333T=) n.1343-333T= c.*468-333T= (n.*468-333T=) c.1351-333T= (n.1351-333T=) c.1228-333T= (n.1228-333T=) c.1174-333T= (n.1174-333T=) c.994-333T= (n.994-333T=) c.943-333T= (n.943-333T=) c.1621-333T= (n.1621-333T=) c.1270-333T= (n.1270-333T=) c.1570-333T= (n.1570-333T=) | |
| 2 | g.120978102A= | CA1283790485 | GLI2 | c.1318-332A= (n.1318-332A=) c.1369-332A= (n.1369-332A=) c.382-332A= (n.382-332A=) c.*417-332A= (n.*417-332A=) n.1343-332A= c.*468-332A= (n.*468-332A=) c.1351-332A= (n.1351-332A=) c.1228-332A= (n.1228-332A=) c.1174-332A= (n.1174-332A=) c.994-332A= (n.994-332A=) c.943-332A= (n.943-332A=) c.1621-332A= (n.1621-332A=) c.1270-332A= (n.1270-332A=) c.1570-332A= (n.1570-332A=) | |
| 2 | g.120978102A>G | CA1283790486 | GLI2 | c.1318-332A>G (n.1318-332A>G) c.1369-332A>G (n.1369-332A>G) c.382-332A>G (n.382-332A>G) c.*417-332A>G (n.*417-332A>G) n.1343-332A>G c.*468-332A>G (n.*468-332A>G) c.1351-332A>G (n.1351-332A>G) c.1228-332A>G (n.1228-332A>G) c.1174-332A>G (n.1174-332A>G) c.994-332A>G (n.994-332A>G) c.943-332A>G (n.943-332A>G) c.1621-332A>G (n.1621-332A>G) c.1270-332A>G (n.1270-332A>G) c.1570-332A>G (n.1570-332A>G) | dbSNP |
| 2 | g.120978105C>A | CA54372879 | GLI2 | c.1318-329C>A (n.1318-329C>A) c.1369-329C>A (n.1369-329C>A) c.382-329C>A (n.382-329C>A) c.*417-329C>A (n.*417-329C>A) n.1343-329C>A c.*468-329C>A (n.*468-329C>A) c.1351-329C>A (n.1351-329C>A) c.1228-329C>A (n.1228-329C>A) c.1174-329C>A (n.1174-329C>A) c.994-329C>A (n.994-329C>A) c.943-329C>A (n.943-329C>A) c.1621-329C>A (n.1621-329C>A) c.1270-329C>A (n.1270-329C>A) c.1570-329C>A (n.1570-329C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978105C= | CA1283790487 | GLI2 | c.1318-329C= (n.1318-329C=) c.1369-329C= (n.1369-329C=) c.382-329C= (n.382-329C=) c.*417-329C= (n.*417-329C=) n.1343-329C= c.*468-329C= (n.*468-329C=) c.1351-329C= (n.1351-329C=) c.1228-329C= (n.1228-329C=) c.1174-329C= (n.1174-329C=) c.994-329C= (n.994-329C=) c.943-329C= (n.943-329C=) c.1621-329C= (n.1621-329C=) c.1270-329C= (n.1270-329C=) c.1570-329C= (n.1570-329C=) | |
| 2 | g.120978105C>T | CA54372880 | GLI2 | c.1318-329C>T (n.1318-329C>T) c.1369-329C>T (n.1369-329C>T) c.382-329C>T (n.382-329C>T) c.*417-329C>T (n.*417-329C>T) n.1343-329C>T c.*468-329C>T (n.*468-329C>T) c.1351-329C>T (n.1351-329C>T) c.1228-329C>T (n.1228-329C>T) c.1174-329C>T (n.1174-329C>T) c.994-329C>T (n.994-329C>T) c.943-329C>T (n.943-329C>T) c.1621-329C>T (n.1621-329C>T) c.1270-329C>T (n.1270-329C>T) c.1570-329C>T (n.1570-329C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978106G>A | CA54372884 | GLI2 | c.1318-328G>A (n.1318-328G>A) c.1369-328G>A (n.1369-328G>A) c.382-328G>A (n.382-328G>A) c.*417-328G>A (n.*417-328G>A) n.1343-328G>A c.*468-328G>A (n.*468-328G>A) c.1351-328G>A (n.1351-328G>A) c.1228-328G>A (n.1228-328G>A) c.1174-328G>A (n.1174-328G>A) c.994-328G>A (n.994-328G>A) c.943-328G>A (n.943-328G>A) c.1621-328G>A (n.1621-328G>A) c.1270-328G>A (n.1270-328G>A) c.1570-328G>A (n.1570-328G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978106G= | CA1283790488 | GLI2 | c.1318-328G= (n.1318-328G=) c.1369-328G= (n.1369-328G=) c.382-328G= (n.382-328G=) c.*417-328G= (n.*417-328G=) n.1343-328G= c.*468-328G= (n.*468-328G=) c.1351-328G= (n.1351-328G=) c.1228-328G= (n.1228-328G=) c.1174-328G= (n.1174-328G=) c.994-328G= (n.994-328G=) c.943-328G= (n.943-328G=) c.1621-328G= (n.1621-328G=) c.1270-328G= (n.1270-328G=) c.1570-328G= (n.1570-328G=) | |
| 2 | g.120978117G>T | CA2700355440 | GLI2 | c.1318-317G>T (n.1318-317G>T) c.1369-317G>T (n.1369-317G>T) c.382-317G>T (n.382-317G>T) c.*417-317G>T (n.*417-317G>T) n.1343-317G>T c.*468-317G>T (n.*468-317G>T) c.1351-317G>T (n.1351-317G>T) c.1228-317G>T (n.1228-317G>T) c.1174-317G>T (n.1174-317G>T) c.994-317G>T (n.994-317G>T) c.943-317G>T (n.943-317G>T) c.1621-317G>T (n.1621-317G>T) c.1270-317G>T (n.1270-317G>T) c.1570-317G>T (n.1570-317G>T) | dbSNP |
| 2 | g.120978124T>C | CA756041357 | GLI2 | c.1318-310T>C (n.1318-310T>C) c.1369-310T>C (n.1369-310T>C) c.382-310T>C (n.382-310T>C) c.*417-310T>C (n.*417-310T>C) n.1343-310T>C c.*468-310T>C (n.*468-310T>C) c.1351-310T>C (n.1351-310T>C) c.1228-310T>C (n.1228-310T>C) c.1174-310T>C (n.1174-310T>C) c.994-310T>C (n.994-310T>C) c.943-310T>C (n.943-310T>C) c.1621-310T>C (n.1621-310T>C) c.1270-310T>C (n.1270-310T>C) c.1570-310T>C (n.1570-310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978124T>G | CA1035698481 | GLI2 | c.1318-310T>G (n.1318-310T>G) c.1369-310T>G (n.1369-310T>G) c.382-310T>G (n.382-310T>G) c.*417-310T>G (n.*417-310T>G) n.1343-310T>G c.*468-310T>G (n.*468-310T>G) c.1351-310T>G (n.1351-310T>G) c.1228-310T>G (n.1228-310T>G) c.1174-310T>G (n.1174-310T>G) c.994-310T>G (n.994-310T>G) c.943-310T>G (n.943-310T>G) c.1621-310T>G (n.1621-310T>G) c.1270-310T>G (n.1270-310T>G) c.1570-310T>G (n.1570-310T>G) | dbSNP |
| 2 | g.120978124T= | CA1283790489 | GLI2 | c.1318-310T= (n.1318-310T=) c.1369-310T= (n.1369-310T=) c.382-310T= (n.382-310T=) c.*417-310T= (n.*417-310T=) n.1343-310T= c.*468-310T= (n.*468-310T=) c.1351-310T= (n.1351-310T=) c.1228-310T= (n.1228-310T=) c.1174-310T= (n.1174-310T=) c.994-310T= (n.994-310T=) c.943-310T= (n.943-310T=) c.1621-310T= (n.1621-310T=) c.1270-310T= (n.1270-310T=) c.1570-310T= (n.1570-310T=) | |
| 2 | g.120978125T>G | CA1035698484 | GLI2 | c.1318-309T>G (n.1318-309T>G) c.1369-309T>G (n.1369-309T>G) c.382-309T>G (n.382-309T>G) c.*417-309T>G (n.*417-309T>G) n.1343-309T>G c.*468-309T>G (n.*468-309T>G) c.1351-309T>G (n.1351-309T>G) c.1228-309T>G (n.1228-309T>G) c.1174-309T>G (n.1174-309T>G) c.994-309T>G (n.994-309T>G) c.943-309T>G (n.943-309T>G) c.1621-309T>G (n.1621-309T>G) c.1270-309T>G (n.1270-309T>G) c.1570-309T>G (n.1570-309T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978125T= | CA1283790490 | GLI2 | c.1318-309T= (n.1318-309T=) c.1369-309T= (n.1369-309T=) c.382-309T= (n.382-309T=) c.*417-309T= (n.*417-309T=) n.1343-309T= c.*468-309T= (n.*468-309T=) c.1351-309T= (n.1351-309T=) c.1228-309T= (n.1228-309T=) c.1174-309T= (n.1174-309T=) c.994-309T= (n.994-309T=) c.943-309T= (n.943-309T=) c.1621-309T= (n.1621-309T=) c.1270-309T= (n.1270-309T=) c.1570-309T= (n.1570-309T=) | |
| 2 | g.120978131A= | CA1283790491 | GLI2 | c.1318-303A= (n.1318-303A=) c.1369-303A= (n.1369-303A=) c.382-303A= (n.382-303A=) c.*417-303A= (n.*417-303A=) n.1343-303A= c.*468-303A= (n.*468-303A=) c.1351-303A= (n.1351-303A=) c.1228-303A= (n.1228-303A=) c.1174-303A= (n.1174-303A=) c.994-303A= (n.994-303A=) c.943-303A= (n.943-303A=) c.1621-303A= (n.1621-303A=) c.1270-303A= (n.1270-303A=) c.1570-303A= (n.1570-303A=) | |
| 2 | g.120978131A>G | CA756041361 | GLI2 | c.1318-303A>G (n.1318-303A>G) c.1369-303A>G (n.1369-303A>G) c.382-303A>G (n.382-303A>G) c.*417-303A>G (n.*417-303A>G) n.1343-303A>G c.*468-303A>G (n.*468-303A>G) c.1351-303A>G (n.1351-303A>G) c.1228-303A>G (n.1228-303A>G) c.1174-303A>G (n.1174-303A>G) c.994-303A>G (n.994-303A>G) c.943-303A>G (n.943-303A>G) c.1621-303A>G (n.1621-303A>G) c.1270-303A>G (n.1270-303A>G) c.1570-303A>G (n.1570-303A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978132T>C | CA54372890 | GLI2 | c.1318-302T>C (n.1318-302T>C) c.1369-302T>C (n.1369-302T>C) c.382-302T>C (n.382-302T>C) c.*417-302T>C (n.*417-302T>C) n.1343-302T>C c.*468-302T>C (n.*468-302T>C) c.1351-302T>C (n.1351-302T>C) c.1228-302T>C (n.1228-302T>C) c.1174-302T>C (n.1174-302T>C) c.994-302T>C (n.994-302T>C) c.943-302T>C (n.943-302T>C) c.1621-302T>C (n.1621-302T>C) c.1270-302T>C (n.1270-302T>C) c.1570-302T>C (n.1570-302T>C) | dbSNP |
| 2 | g.120978132T= | CA1283790492 | GLI2 | c.1318-302T= (n.1318-302T=) c.1369-302T= (n.1369-302T=) c.382-302T= (n.382-302T=) c.*417-302T= (n.*417-302T=) n.1343-302T= c.*468-302T= (n.*468-302T=) c.1351-302T= (n.1351-302T=) c.1228-302T= (n.1228-302T=) c.1174-302T= (n.1174-302T=) c.994-302T= (n.994-302T=) c.943-302T= (n.943-302T=) c.1621-302T= (n.1621-302T=) c.1270-302T= (n.1270-302T=) c.1570-302T= (n.1570-302T=) | |
| 2 | g.120978134C>A | CA1035698488 | GLI2 | c.1318-300C>A (n.1318-300C>A) c.1369-300C>A (n.1369-300C>A) c.382-300C>A (n.382-300C>A) c.*417-300C>A (n.*417-300C>A) n.1343-300C>A c.*468-300C>A (n.*468-300C>A) c.1351-300C>A (n.1351-300C>A) c.1228-300C>A (n.1228-300C>A) c.1174-300C>A (n.1174-300C>A) c.994-300C>A (n.994-300C>A) c.943-300C>A (n.943-300C>A) c.1621-300C>A (n.1621-300C>A) c.1270-300C>A (n.1270-300C>A) c.1570-300C>A (n.1570-300C>A) | dbSNP |
| 2 | g.120978134C= | CA1283790493 | GLI2 | c.1318-300C= (n.1318-300C=) c.1369-300C= (n.1369-300C=) c.382-300C= (n.382-300C=) c.*417-300C= (n.*417-300C=) n.1343-300C= c.*468-300C= (n.*468-300C=) c.1351-300C= (n.1351-300C=) c.1228-300C= (n.1228-300C=) c.1174-300C= (n.1174-300C=) c.994-300C= (n.994-300C=) c.943-300C= (n.943-300C=) c.1621-300C= (n.1621-300C=) c.1270-300C= (n.1270-300C=) c.1570-300C= (n.1570-300C=) | |
| 2 | g.120978134C>T | CA1283790494 | GLI2 | c.1318-300C>T (n.1318-300C>T) c.1369-300C>T (n.1369-300C>T) c.382-300C>T (n.382-300C>T) c.*417-300C>T (n.*417-300C>T) n.1343-300C>T c.*468-300C>T (n.*468-300C>T) c.1351-300C>T (n.1351-300C>T) c.1228-300C>T (n.1228-300C>T) c.1174-300C>T (n.1174-300C>T) c.994-300C>T (n.994-300C>T) c.943-300C>T (n.943-300C>T) c.1621-300C>T (n.1621-300C>T) c.1270-300C>T (n.1270-300C>T) c.1570-300C>T (n.1570-300C>T) | dbSNP |
| 2 | g.120978136G>A | CA1283790496 | GLI2 | c.1318-298G>A (n.1318-298G>A) c.1369-298G>A (n.1369-298G>A) c.382-298G>A (n.382-298G>A) c.*417-298G>A (n.*417-298G>A) n.1343-298G>A c.*468-298G>A (n.*468-298G>A) c.1351-298G>A (n.1351-298G>A) c.1228-298G>A (n.1228-298G>A) c.1174-298G>A (n.1174-298G>A) c.994-298G>A (n.994-298G>A) c.943-298G>A (n.943-298G>A) c.1621-298G>A (n.1621-298G>A) c.1270-298G>A (n.1270-298G>A) c.1570-298G>A (n.1570-298G>A) | dbSNP |
| 2 | g.120978136G= | CA1283790495 | GLI2 | c.1318-298G= (n.1318-298G=) c.1369-298G= (n.1369-298G=) c.382-298G= (n.382-298G=) c.*417-298G= (n.*417-298G=) n.1343-298G= c.*468-298G= (n.*468-298G=) c.1351-298G= (n.1351-298G=) c.1228-298G= (n.1228-298G=) c.1174-298G= (n.1174-298G=) c.994-298G= (n.994-298G=) c.943-298G= (n.943-298G=) c.1621-298G= (n.1621-298G=) c.1270-298G= (n.1270-298G=) c.1570-298G= (n.1570-298G=) | |
| 2 | g.120978139C= | CA1283790497 | GLI2 | c.1318-295C= (n.1318-295C=) c.1369-295C= (n.1369-295C=) c.382-295C= (n.382-295C=) c.*417-295C= (n.*417-295C=) n.1343-295C= c.*468-295C= (n.*468-295C=) c.1351-295C= (n.1351-295C=) c.1228-295C= (n.1228-295C=) c.1174-295C= (n.1174-295C=) c.994-295C= (n.994-295C=) c.943-295C= (n.943-295C=) c.1621-295C= (n.1621-295C=) c.1270-295C= (n.1270-295C=) c.1570-295C= (n.1570-295C=) | |
| 2 | g.120978139C>T | CA756041364 | GLI2 | c.1318-295C>T (n.1318-295C>T) c.1369-295C>T (n.1369-295C>T) c.382-295C>T (n.382-295C>T) c.*417-295C>T (n.*417-295C>T) n.1343-295C>T c.*468-295C>T (n.*468-295C>T) c.1351-295C>T (n.1351-295C>T) c.1228-295C>T (n.1228-295C>T) c.1174-295C>T (n.1174-295C>T) c.994-295C>T (n.994-295C>T) c.943-295C>T (n.943-295C>T) c.1621-295C>T (n.1621-295C>T) c.1270-295C>T (n.1270-295C>T) c.1570-295C>T (n.1570-295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978144A>G | CA2751944004 | GLI2 | c.1318-290A>G (n.1318-290A>G) c.1369-290A>G (n.1369-290A>G) c.382-290A>G (n.382-290A>G) c.*417-290A>G (n.*417-290A>G) n.1343-290A>G c.*468-290A>G (n.*468-290A>G) c.1351-290A>G (n.1351-290A>G) c.1228-290A>G (n.1228-290A>G) c.1174-290A>G (n.1174-290A>G) c.994-290A>G (n.994-290A>G) c.943-290A>G (n.943-290A>G) c.1621-290A>G (n.1621-290A>G) c.1270-290A>G (n.1270-290A>G) c.1570-290A>G (n.1570-290A>G) | |
| 2 | g.120978147C= | CA1283790498 | GLI2 | c.1318-287C= (n.1318-287C=) c.1369-287C= (n.1369-287C=) c.382-287C= (n.382-287C=) c.*417-287C= (n.*417-287C=) n.1343-287C= c.*468-287C= (n.*468-287C=) c.1351-287C= (n.1351-287C=) c.1228-287C= (n.1228-287C=) c.1174-287C= (n.1174-287C=) c.994-287C= (n.994-287C=) c.943-287C= (n.943-287C=) c.1621-287C= (n.1621-287C=) c.1270-287C= (n.1270-287C=) c.1570-287C= (n.1570-287C=) | |
| 2 | g.120978147C>T | CA54372895 | GLI2 | c.1318-287C>T (n.1318-287C>T) c.1369-287C>T (n.1369-287C>T) c.382-287C>T (n.382-287C>T) c.*417-287C>T (n.*417-287C>T) n.1343-287C>T c.*468-287C>T (n.*468-287C>T) c.1351-287C>T (n.1351-287C>T) c.1228-287C>T (n.1228-287C>T) c.1174-287C>T (n.1174-287C>T) c.994-287C>T (n.994-287C>T) c.943-287C>T (n.943-287C>T) c.1621-287C>T (n.1621-287C>T) c.1270-287C>T (n.1270-287C>T) c.1570-287C>T (n.1570-287C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978148G>A | CA54372898 | GLI2 | c.1318-286G>A (n.1318-286G>A) c.1369-286G>A (n.1369-286G>A) c.382-286G>A (n.382-286G>A) c.*417-286G>A (n.*417-286G>A) n.1343-286G>A c.*468-286G>A (n.*468-286G>A) c.1351-286G>A (n.1351-286G>A) c.1228-286G>A (n.1228-286G>A) c.1174-286G>A (n.1174-286G>A) c.994-286G>A (n.994-286G>A) c.943-286G>A (n.943-286G>A) c.1621-286G>A (n.1621-286G>A) c.1270-286G>A (n.1270-286G>A) c.1570-286G>A (n.1570-286G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978148G= | CA1283790499 | GLI2 | c.1318-286G= (n.1318-286G=) c.1369-286G= (n.1369-286G=) c.382-286G= (n.382-286G=) c.*417-286G= (n.*417-286G=) n.1343-286G= c.*468-286G= (n.*468-286G=) c.1351-286G= (n.1351-286G=) c.1228-286G= (n.1228-286G=) c.1174-286G= (n.1174-286G=) c.994-286G= (n.994-286G=) c.943-286G= (n.943-286G=) c.1621-286G= (n.1621-286G=) c.1270-286G= (n.1270-286G=) c.1570-286G= (n.1570-286G=) | |
| 2 | g.120978152C= | CA1283790500 | GLI2 | c.1318-282C= (n.1318-282C=) c.1369-282C= (n.1369-282C=) c.382-282C= (n.382-282C=) c.*417-282C= (n.*417-282C=) n.1343-282C= c.*468-282C= (n.*468-282C=) c.1351-282C= (n.1351-282C=) c.1228-282C= (n.1228-282C=) c.1174-282C= (n.1174-282C=) c.994-282C= (n.994-282C=) c.943-282C= (n.943-282C=) c.1621-282C= (n.1621-282C=) c.1270-282C= (n.1270-282C=) c.1570-282C= (n.1570-282C=) | |
| 2 | g.120978152C>T | CA54372903 | GLI2 | c.1318-282C>T (n.1318-282C>T) c.1369-282C>T (n.1369-282C>T) c.382-282C>T (n.382-282C>T) c.*417-282C>T (n.*417-282C>T) n.1343-282C>T c.*468-282C>T (n.*468-282C>T) c.1351-282C>T (n.1351-282C>T) c.1228-282C>T (n.1228-282C>T) c.1174-282C>T (n.1174-282C>T) c.994-282C>T (n.994-282C>T) c.943-282C>T (n.943-282C>T) c.1621-282C>T (n.1621-282C>T) c.1270-282C>T (n.1270-282C>T) c.1570-282C>T (n.1570-282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.120978153G>A | CA54372909 | GLI2 | c.1318-281G>A (n.1318-281G>A) c.1369-281G>A (n.1369-281G>A) c.382-281G>A (n.382-281G>A) c.*417-281G>A (n.*417-281G>A) n.1343-281G>A c.*468-281G>A (n.*468-281G>A) c.1351-281G>A (n.1351-281G>A) c.1228-281G>A (n.1228-281G>A) c.1174-281G>A (n.1174-281G>A) c.994-281G>A (n.994-281G>A) c.943-281G>A (n.943-281G>A) c.1621-281G>A (n.1621-281G>A) c.1270-281G>A (n.1270-281G>A) c.1570-281G>A (n.1570-281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120978153G= | CA1283790501 | GLI2 | c.1318-281G= (n.1318-281G=) c.1369-281G= (n.1369-281G=) c.382-281G= (n.382-281G=) c.*417-281G= (n.*417-281G=) n.1343-281G= c.*468-281G= (n.*468-281G=) c.1351-281G= (n.1351-281G=) c.1228-281G= (n.1228-281G=) c.1174-281G= (n.1174-281G=) c.994-281G= (n.994-281G=) c.943-281G= (n.943-281G=) c.1621-281G= (n.1621-281G=) c.1270-281G= (n.1270-281G=) c.1570-281G= (n.1570-281G=) |