Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.120968960A= | CA1876868326 | C5 | n.1254+101T= c.4540+101T= n.4309+101T= c.4238+101T= (n.4238+101T=) n.3098+101T= c.*4210+101T= (n.*4210+101T=) n.4665+101T= c.4220+101T= (n.4220+101T=) c.4235+101T= (n.4235+101T=) | |
9 | g.120968960A>G | CA199390374 | C5 | n.1254+101T>C c.4540+101T>C n.4309+101T>C c.4238+101T>C (n.4238+101T>C) n.3098+101T>C c.*4210+101T>C (n.*4210+101T>C) n.4665+101T>C c.4220+101T>C (n.4220+101T>C) c.4235+101T>C (n.4235+101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120968962_120968963delinsCT | CA1876868327 | C5 | n.1254+98_1254+99delinsAG c.4540+98_4540+99delinsAG n.4309+98_4309+99delinsAG c.4238+98_4238+99delinsAG (n.4238+98_4238+99delinsAG) n.3098+98_3098+99delinsAG c.*4210+98_*4210+99delinsAG (n.*4210+98_*4210+99delinsAG) n.4665+98_4665+99delinsAG c.4220+98_4220+99delinsAG (n.4220+98_4220+99delinsAG) c.4235+98_4235+99delinsAG (n.4235+98_4235+99delinsAG) | |
9 | g.120968963T>G | CA2691480741 | C5 | n.1254+98A>C c.4540+98A>C n.4309+98A>C c.4238+98A>C (n.4238+98A>C) n.3098+98A>C c.*4210+98A>C (n.*4210+98A>C) n.4665+98A>C c.4220+98A>C (n.4220+98A>C) c.4235+98A>C (n.4235+98A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120968964del | CA1876868328 | C5 | n.1254+98del c.4540+98del n.4309+98del c.4238+98del (n.4238+98del) n.3098+98del c.*4210+98del (n.*4210+98del) n.4665+98del c.4220+98del (n.4220+98del) c.4235+98del (n.4235+98del) | dbSNP |
9 | g.120968965C>A | CA2691480742 | C5 | n.1254+96G>T c.4540+96G>T n.4309+96G>T c.4238+96G>T (n.4238+96G>T) n.3098+96G>T c.*4210+96G>T (n.*4210+96G>T) n.4665+96G>T c.4220+96G>T (n.4220+96G>T) c.4235+96G>T (n.4235+96G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.120968965C= | CA1876868329 | C5 | n.1254+96G= c.4540+96G= n.4309+96G= c.4238+96G= (n.4238+96G=) n.3098+96G= c.*4210+96G= (n.*4210+96G=) n.4665+96G= c.4220+96G= (n.4220+96G=) c.4235+96G= (n.4235+96G=) | |
9 | g.120968965C>T | CA859578541 | C5 | n.1254+96G>A c.4540+96G>A n.4309+96G>A c.4238+96G>A (n.4238+96G>A) n.3098+96G>A c.*4210+96G>A (n.*4210+96G>A) n.4665+96G>A c.4220+96G>A (n.4220+96G>A) c.4235+96G>A (n.4235+96G>A) | dbSNP |
9 | g.120968966T>C | CA2691480744 | C5 | n.1254+95A>G c.4540+95A>G n.4309+95A>G c.4238+95A>G (n.4238+95A>G) n.3098+95A>G c.*4210+95A>G (n.*4210+95A>G) n.4665+95A>G c.4220+95A>G (n.4220+95A>G) c.4235+95A>G (n.4235+95A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120968966dup | CA2691480743 | C5 | n.1254+95dup c.4540+95dup n.4309+95dup c.4238+95dup (n.4238+95dup) n.3098+95dup c.*4210+95dup (n.*4210+95dup) n.4665+95dup c.4220+95dup (n.4220+95dup) c.4235+95dup (n.4235+95dup) | gnomAD v4 |
9 | g.120968967G>T | CA2691480746 | C5 | n.1254+94C>A c.4540+94C>A n.4309+94C>A c.4238+94C>A (n.4238+94C>A) n.3098+94C>A c.*4210+94C>A (n.*4210+94C>A) n.4665+94C>A c.4220+94C>A (n.4220+94C>A) c.4235+94C>A (n.4235+94C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120968968del | CA2691480745 | C5 | n.1254+94del c.4540+94del n.4309+94del c.4238+94del (n.4238+94del) n.3098+94del c.*4210+94del (n.*4210+94del) n.4665+94del c.4220+94del (n.4220+94del) c.4235+94del (n.4235+94del) | gnomAD v4 |
9 | g.120968968G>A | CA199390386 | C5 | n.1254+93C>T c.4540+93C>T n.4309+93C>T c.4238+93C>T (n.4238+93C>T) n.3098+93C>T c.*4210+93C>T (n.*4210+93C>T) n.4665+93C>T c.4220+93C>T (n.4220+93C>T) c.4235+93C>T (n.4235+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120968968G= | CA1876868330 | C5 | n.1254+93C= c.4540+93C= n.4309+93C= c.4238+93C= (n.4238+93C=) n.3098+93C= c.*4210+93C= (n.*4210+93C=) n.4665+93C= c.4220+93C= (n.4220+93C=) c.4235+93C= (n.4235+93C=) | |
9 | g.120968968G>T | CA2579437632 | C5 | n.1254+93C>A c.4540+93C>A n.4309+93C>A c.4238+93C>A (n.4238+93C>A) n.3098+93C>A c.*4210+93C>A (n.*4210+93C>A) n.4665+93C>A c.4220+93C>A (n.4220+93C>A) c.4235+93C>A (n.4235+93C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120968970C= | CA1876868331 | C5 | n.1254+91G= c.4540+91G= n.4309+91G= c.4238+91G= (n.4238+91G=) n.3098+91G= c.*4210+91G= (n.*4210+91G=) n.4665+91G= c.4220+91G= (n.4220+91G=) c.4235+91G= (n.4235+91G=) | |
9 | g.120968970C>T | CA1128788143 | C5 | n.1254+91G>A c.4540+91G>A n.4309+91G>A c.4238+91G>A (n.4238+91G>A) n.3098+91G>A c.*4210+91G>A (n.*4210+91G>A) n.4665+91G>A c.4220+91G>A (n.4220+91G>A) c.4235+91G>A (n.4235+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120968972T>C | CA859578542 | C5 | n.1254+89A>G c.4540+89A>G n.4309+89A>G c.4238+89A>G (n.4238+89A>G) n.3098+89A>G c.*4210+89A>G (n.*4210+89A>G) n.4665+89A>G c.4220+89A>G (n.4220+89A>G) c.4235+89A>G (n.4235+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120968972T= | CA1876868332 | C5 | n.1254+89A= c.4540+89A= n.4309+89A= c.4238+89A= (n.4238+89A=) n.3098+89A= c.*4210+89A= (n.*4210+89A=) n.4665+89A= c.4220+89A= (n.4220+89A=) c.4235+89A= (n.4235+89A=) | |
9 | g.120968974C>A | CA2691480747 | C5 | n.1254+87G>T c.4540+87G>T n.4309+87G>T c.4238+87G>T (n.4238+87G>T) n.3098+87G>T c.*4210+87G>T (n.*4210+87G>T) n.4665+87G>T c.4220+87G>T (n.4220+87G>T) c.4235+87G>T (n.4235+87G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.120968974C= | CA1876868333 | C5 | n.1254+87G= c.4540+87G= n.4309+87G= c.4238+87G= (n.4238+87G=) n.3098+87G= c.*4210+87G= (n.*4210+87G=) n.4665+87G= c.4220+87G= (n.4220+87G=) c.4235+87G= (n.4235+87G=) | |
9 | g.120968974C>T | CA199390390 | C5 | n.1254+87G>A c.4540+87G>A n.4309+87G>A c.4238+87G>A (n.4238+87G>A) n.3098+87G>A c.*4210+87G>A (n.*4210+87G>A) n.4665+87G>A c.4220+87G>A (n.4220+87G>A) c.4235+87G>A (n.4235+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120968975C>A | CA2691480748 | C5 | n.1254+86G>T c.4540+86G>T n.4309+86G>T c.4238+86G>T (n.4238+86G>T) n.3098+86G>T c.*4210+86G>T (n.*4210+86G>T) n.4665+86G>T c.4220+86G>T (n.4220+86G>T) c.4235+86G>T (n.4235+86G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.120968975C>G | CA2691480749 | C5 | n.1254+86G>C c.4540+86G>C n.4309+86G>C c.4238+86G>C (n.4238+86G>C) n.3098+86G>C c.*4210+86G>C (n.*4210+86G>C) n.4665+86G>C c.4220+86G>C (n.4220+86G>C) c.4235+86G>C (n.4235+86G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120968975C>T | CA2691480750 | C5 | n.1254+86G>A c.4540+86G>A n.4309+86G>A c.4238+86G>A (n.4238+86G>A) n.3098+86G>A c.*4210+86G>A (n.*4210+86G>A) n.4665+86G>A c.4220+86G>A (n.4220+86G>A) c.4235+86G>A (n.4235+86G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120968975_120968976delinsCA | CA1876868334 | C5 | n.1254+85_1254+86delinsTG c.4540+85_4540+86delinsTG n.4309+85_4309+86delinsTG c.4238+85_4238+86delinsTG (n.4238+85_4238+86delinsTG) n.3098+85_3098+86delinsTG c.*4210+85_*4210+86delinsTG (n.*4210+85_*4210+86delinsTG) n.4665+85_4665+86delinsTG c.4220+85_4220+86delinsTG (n.4220+85_4220+86delinsTG) c.4235+85_4235+86delinsTG (n.4235+85_4235+86delinsTG) | |
9 | g.120968979del | CA859578543 | C5 | n.1254+85del c.4540+85del n.4309+85del c.4238+85del (n.4238+85del) n.3098+85del c.*4210+85del (n.*4210+85del) n.4665+85del c.4220+85del (n.4220+85del) c.4235+85del (n.4235+85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120968977A>G | CA2691480751 | C5 | n.1254+84T>C c.4540+84T>C n.4309+84T>C c.4238+84T>C (n.4238+84T>C) n.3098+84T>C c.*4210+84T>C (n.*4210+84T>C) n.4665+84T>C c.4220+84T>C (n.4220+84T>C) c.4235+84T>C (n.4235+84T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120968978A>C | CA2691480752 | C5 | n.1254+83T>G c.4540+83T>G n.4309+83T>G c.4238+83T>G (n.4238+83T>G) n.3098+83T>G c.*4210+83T>G (n.*4210+83T>G) n.4665+83T>G c.4220+83T>G (n.4220+83T>G) c.4235+83T>G (n.4235+83T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120968981T>C | CA1128788148 | C5 | n.1254+80A>G c.4540+80A>G n.4309+80A>G c.4238+80A>G (n.4238+80A>G) n.3098+80A>G c.*4210+80A>G (n.*4210+80A>G) n.4665+80A>G c.4220+80A>G (n.4220+80A>G) c.4235+80A>G (n.4235+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120968981T= | CA1876868335 | C5 | n.1254+80A= c.4540+80A= n.4309+80A= c.4238+80A= (n.4238+80A=) n.3098+80A= c.*4210+80A= (n.*4210+80A=) n.4665+80A= c.4220+80A= (n.4220+80A=) c.4235+80A= (n.4235+80A=) | |
9 | g.120968983G>T | CA2691480753 | C5 | n.1254+78C>A c.4540+78C>A n.4309+78C>A c.4238+78C>A (n.4238+78C>A) n.3098+78C>A c.*4210+78C>A (n.*4210+78C>A) n.4665+78C>A c.4220+78C>A (n.4220+78C>A) c.4235+78C>A (n.4235+78C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120968985A>G | CA2579437633 | C5 | n.1254+76T>C c.4540+76T>C n.4309+76T>C c.4238+76T>C (n.4238+76T>C) n.3098+76T>C c.*4210+76T>C (n.*4210+76T>C) n.4665+76T>C c.4220+76T>C (n.4220+76T>C) c.4235+76T>C (n.4235+76T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120968988T>C | CA2691480754 | C5 | n.1254+73A>G c.4540+73A>G n.4309+73A>G c.4238+73A>G (n.4238+73A>G) n.3098+73A>G c.*4210+73A>G (n.*4210+73A>G) n.4665+73A>G c.4220+73A>G (n.4220+73A>G) c.4235+73A>G (n.4235+73A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120968990T>C | CA590203601 | C5 | n.1254+71A>G c.4540+71A>G n.4309+71A>G c.4238+71A>G (n.4238+71A>G) n.3098+71A>G c.*4210+71A>G (n.*4210+71A>G) n.4665+71A>G c.4220+71A>G (n.4220+71A>G) c.4235+71A>G (n.4235+71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120968990T>G | CA2579437634 | C5 | n.1254+71A>C c.4540+71A>C n.4309+71A>C c.4238+71A>C (n.4238+71A>C) n.3098+71A>C c.*4210+71A>C (n.*4210+71A>C) n.4665+71A>C c.4220+71A>C (n.4220+71A>C) c.4235+71A>C (n.4235+71A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120968990T= | CA1876868336 | C5 | n.1254+71A= c.4540+71A= n.4309+71A= c.4238+71A= (n.4238+71A=) n.3098+71A= c.*4210+71A= (n.*4210+71A=) n.4665+71A= c.4220+71A= (n.4220+71A=) c.4235+71A= (n.4235+71A=) | |
9 | g.120968991G>T | CA2579437635 | C5 | n.1254+70C>A c.4540+70C>A n.4309+70C>A c.4238+70C>A (n.4238+70C>A) n.3098+70C>A c.*4210+70C>A (n.*4210+70C>A) n.4665+70C>A c.4220+70C>A (n.4220+70C>A) c.4235+70C>A (n.4235+70C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120968993A= | CA1876868337 | C5 | n.1254+68T= c.4540+68T= n.4309+68T= c.4238+68T= (n.4238+68T=) n.3098+68T= c.*4210+68T= (n.*4210+68T=) n.4665+68T= c.4220+68T= (n.4220+68T=) c.4235+68T= (n.4235+68T=) | |
9 | g.120968993A>G | CA1876868338 | C5 | n.1254+68T>C c.4540+68T>C n.4309+68T>C c.4238+68T>C (n.4238+68T>C) n.3098+68T>C c.*4210+68T>C (n.*4210+68T>C) n.4665+68T>C c.4220+68T>C (n.4220+68T>C) c.4235+68T>C (n.4235+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120968997A= | CA1876868339 | C5 | n.1254+64T= c.4540+64T= n.4309+64T= c.4238+64T= (n.4238+64T=) n.3098+64T= c.*4210+64T= (n.*4210+64T=) n.4665+64T= c.4220+64T= (n.4220+64T=) c.4235+64T= (n.4235+64T=) | |
9 | g.120968997A>C | CA2691480755 | C5 | n.1254+64T>G c.4540+64T>G n.4309+64T>G c.4238+64T>G (n.4238+64T>G) n.3098+64T>G c.*4210+64T>G (n.*4210+64T>G) n.4665+64T>G c.4220+64T>G (n.4220+64T>G) c.4235+64T>G (n.4235+64T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120968997A>T | CA199390406 | C5 | n.1254+64T>A c.4540+64T>A n.4309+64T>A c.4238+64T>A (n.4238+64T>A) n.3098+64T>A c.*4210+64T>A (n.*4210+64T>A) n.4665+64T>A c.4220+64T>A (n.4220+64T>A) c.4235+64T>A (n.4235+64T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120969000C>A | CA590203602 | C5 | n.1254+61G>T c.4540+61G>T n.4309+61G>T c.4238+61G>T (n.4238+61G>T) n.3098+61G>T c.*4210+61G>T (n.*4210+61G>T) n.4665+61G>T c.4220+61G>T (n.4220+61G>T) c.4235+61G>T (n.4235+61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120969000C= | CA1876868340 | C5 | n.1254+61G= c.4540+61G= n.4309+61G= c.4238+61G= (n.4238+61G=) n.3098+61G= c.*4210+61G= (n.*4210+61G=) n.4665+61G= c.4220+61G= (n.4220+61G=) c.4235+61G= (n.4235+61G=) | |
9 | g.120969000C>T | CA199390415 | C5 | n.1254+61G>A c.4540+61G>A n.4309+61G>A c.4238+61G>A (n.4238+61G>A) n.3098+61G>A c.*4210+61G>A (n.*4210+61G>A) n.4665+61G>A c.4220+61G>A (n.4220+61G>A) c.4235+61G>A (n.4235+61G>A) | dbSNP |
9 | g.120969001A>G | CA2691480756 | C5 | n.1254+60T>C c.4540+60T>C n.4309+60T>C c.4238+60T>C (n.4238+60T>C) n.3098+60T>C c.*4210+60T>C (n.*4210+60T>C) n.4665+60T>C c.4220+60T>C (n.4220+60T>C) c.4235+60T>C (n.4235+60T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120969003T>C | CA2691480757 | C5 | n.1254+58A>G c.4540+58A>G n.4309+58A>G c.4238+58A>G (n.4238+58A>G) n.3098+58A>G c.*4210+58A>G (n.*4210+58A>G) n.4665+58A>G c.4220+58A>G (n.4220+58A>G) c.4235+58A>G (n.4235+58A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120969005C= | CA1876868341 | C5 | n.1254+56G= c.4540+56G= n.4309+56G= c.4238+56G= (n.4238+56G=) n.3098+56G= c.*4210+56G= (n.*4210+56G=) n.4665+56G= c.4220+56G= (n.4220+56G=) c.4235+56G= (n.4235+56G=) | |
9 | g.120969005C>G | CA2691480758 | C5 | n.1254+56G>C c.4540+56G>C n.4309+56G>C c.4238+56G>C (n.4238+56G>C) n.3098+56G>C c.*4210+56G>C (n.*4210+56G>C) n.4665+56G>C c.4220+56G>C (n.4220+56G>C) c.4235+56G>C (n.4235+56G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120969005C>T | CA859578549 | C5 | n.1254+56G>A c.4540+56G>A n.4309+56G>A c.4238+56G>A (n.4238+56G>A) n.3098+56G>A c.*4210+56G>A (n.*4210+56G>A) n.4665+56G>A c.4220+56G>A (n.4220+56G>A) c.4235+56G>A (n.4235+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120969006G>A | CA199390447 | C5 | n.1254+55C>T c.4540+55C>T n.4309+55C>T c.4238+55C>T (n.4238+55C>T) n.3098+55C>T c.*4210+55C>T (n.*4210+55C>T) n.4665+55C>T c.4220+55C>T (n.4220+55C>T) c.4235+55C>T (n.4235+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120969006G>C | CA199390421 | C5 | n.1254+55C>G c.4540+55C>G n.4309+55C>G c.4238+55C>G (n.4238+55C>G) n.3098+55C>G c.*4210+55C>G (n.*4210+55C>G) n.4665+55C>G c.4220+55C>G (n.4220+55C>G) c.4235+55C>G (n.4235+55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120969006G= | CA1876868342 | C5 | n.1254+55C= c.4540+55C= n.4309+55C= c.4238+55C= (n.4238+55C=) n.3098+55C= c.*4210+55C= (n.*4210+55C=) n.4665+55C= c.4220+55C= (n.4220+55C=) c.4235+55C= (n.4235+55C=) | |
9 | g.120969006G>T | CA199390432 | C5 | n.1254+55C>A c.4540+55C>A n.4309+55C>A c.4238+55C>A (n.4238+55C>A) n.3098+55C>A c.*4210+55C>A (n.*4210+55C>A) n.4665+55C>A c.4220+55C>A (n.4220+55C>A) c.4235+55C>A (n.4235+55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120969007T>C | CA2785815062 | C5 | n.1254+54A>G c.4540+54A>G n.4309+54A>G c.4238+54A>G (n.4238+54A>G) n.3098+54A>G c.*4210+54A>G (n.*4210+54A>G) n.4665+54A>G c.4220+54A>G (n.4220+54A>G) c.4235+54A>G (n.4235+54A>G) | |
9 | g.120969009A>G | CA2691480759 | C5 | n.1254+52T>C c.4540+52T>C n.4309+52T>C c.4238+52T>C (n.4238+52T>C) n.3098+52T>C c.*4210+52T>C (n.*4210+52T>C) n.4665+52T>C c.4220+52T>C (n.4220+52T>C) c.4235+52T>C (n.4235+52T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120969010A>G | CA2785815063 | C5 | n.1254+51T>C c.4540+51T>C n.4309+51T>C c.4238+51T>C (n.4238+51T>C) n.3098+51T>C c.*4210+51T>C (n.*4210+51T>C) n.4665+51T>C c.4220+51T>C (n.4220+51T>C) c.4235+51T>C (n.4235+51T>C) | |
9 | g.120969010A>T | CA2691480760 | C5 | n.1254+51T>A c.4540+51T>A n.4309+51T>A c.4238+51T>A (n.4238+51T>A) n.3098+51T>A c.*4210+51T>A (n.*4210+51T>A) n.4665+51T>A c.4220+51T>A (n.4220+51T>A) c.4235+51T>A (n.4235+51T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120969011_120969012delinsCA | CA1876868343 | C5 | n.1254+49_1254+50delinsTG c.4540+49_4540+50delinsTG n.4309+49_4309+50delinsTG c.4238+49_4238+50delinsTG (n.4238+49_4238+50delinsTG) n.3098+49_3098+50delinsTG c.*4210+49_*4210+50delinsTG (n.*4210+49_*4210+50delinsTG) n.4665+49_4665+50delinsTG c.4220+49_4220+50delinsTG (n.4220+49_4220+50delinsTG) c.4235+49_4235+50delinsTG (n.4235+49_4235+50delinsTG) | |
9 | g.120969016del | CA590203603 | C5 | n.1254+49del c.4540+49del n.4309+49del c.4238+49del (n.4238+49del) n.3098+49del c.*4210+49del (n.*4210+49del) n.4665+49del c.4220+49del (n.4220+49del) c.4235+49del (n.4235+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120969014A= | CA1876868344 | C5 | n.1254+47T= c.4540+47T= n.4309+47T= c.4238+47T= (n.4238+47T=) n.3098+47T= c.*4210+47T= (n.*4210+47T=) n.4665+47T= c.4220+47T= (n.4220+47T=) c.4235+47T= (n.4235+47T=) | |
9 | g.120969014A>C | CA590203604 | C5 | n.1254+47T>G c.4540+47T>G n.4309+47T>G c.4238+47T>G (n.4238+47T>G) n.3098+47T>G c.*4210+47T>G (n.*4210+47T>G) n.4665+47T>G c.4220+47T>G (n.4220+47T>G) c.4235+47T>G (n.4235+47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120969017T>C | CA859578558 | C5 | n.1254+44A>G c.4540+44A>G n.4309+44A>G c.4238+44A>G (n.4238+44A>G) n.3098+44A>G c.*4210+44A>G (n.*4210+44A>G) n.4665+44A>G c.4220+44A>G (n.4220+44A>G) c.4235+44A>G (n.4235+44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120969017T= | CA1876868345 | C5 | n.1254+44A= c.4540+44A= n.4309+44A= c.4238+44A= (n.4238+44A=) n.3098+44A= c.*4210+44A= (n.*4210+44A=) n.4665+44A= c.4220+44A= (n.4220+44A=) c.4235+44A= (n.4235+44A=) | |
9 | g.120969018G>A | CA590203605 | C5 | n.1254+43C>T c.4540+43C>T n.4309+43C>T c.4238+43C>T (n.4238+43C>T) n.3098+43C>T c.*4210+43C>T (n.*4210+43C>T) n.4665+43C>T c.4220+43C>T (n.4220+43C>T) c.4235+43C>T (n.4235+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120969018G= | CA1876868346 | C5 | n.1254+43C= c.4540+43C= n.4309+43C= c.4238+43C= (n.4238+43C=) n.3098+43C= c.*4210+43C= (n.*4210+43C=) n.4665+43C= c.4220+43C= (n.4220+43C=) c.4235+43C= (n.4235+43C=) | |
9 | g.120969018G>T | CA2691480761 | C5 | n.1254+43C>A c.4540+43C>A n.4309+43C>A c.4238+43C>A (n.4238+43C>A) n.3098+43C>A c.*4210+43C>A (n.*4210+43C>A) n.4665+43C>A c.4220+43C>A (n.4220+43C>A) c.4235+43C>A (n.4235+43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120969019A= | CA1876868347 | C5 | n.1254+42T= c.4540+42T= n.4309+42T= c.4238+42T= (n.4238+42T=) n.3098+42T= c.*4210+42T= (n.*4210+42T=) n.4665+42T= c.4220+42T= (n.4220+42T=) c.4235+42T= (n.4235+42T=) | |
9 | g.120969019A>G | CA1876868348 | C5 | n.1254+42T>C c.4540+42T>C n.4309+42T>C c.4238+42T>C (n.4238+42T>C) n.3098+42T>C c.*4210+42T>C (n.*4210+42T>C) n.4665+42T>C c.4220+42T>C (n.4220+42T>C) c.4235+42T>C (n.4235+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120969019A>T | CA2691480762 | C5 | n.1254+42T>A c.4540+42T>A n.4309+42T>A c.4238+42T>A (n.4238+42T>A) n.3098+42T>A c.*4210+42T>A (n.*4210+42T>A) n.4665+42T>A c.4220+42T>A (n.4220+42T>A) c.4235+42T>A (n.4235+42T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120969021A= | CA1876868349 | C5 | n.1254+40T= c.4540+40T= n.4309+40T= c.4238+40T= (n.4238+40T=) n.3098+40T= c.*4210+40T= (n.*4210+40T=) n.4665+40T= c.4220+40T= (n.4220+40T=) c.4235+40T= (n.4235+40T=) | |
9 | g.120969021A>T | CA1128788168 | C5 | n.1254+40T>A c.4540+40T>A n.4309+40T>A c.4238+40T>A (n.4238+40T>A) n.3098+40T>A c.*4210+40T>A (n.*4210+40T>A) n.4665+40T>A c.4220+40T>A (n.4220+40T>A) c.4235+40T>A (n.4235+40T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120969023C= | CA1876868350 | C5 | n.1254+38G= c.4540+38G= n.4309+38G= c.4238+38G= (n.4238+38G=) n.3098+38G= c.*4210+38G= (n.*4210+38G=) n.4665+38G= c.4220+38G= (n.4220+38G=) c.4235+38G= (n.4235+38G=) | |
9 | g.120969023C>G | CA2691480763 | C5 | n.1254+38G>C c.4540+38G>C n.4309+38G>C c.4238+38G>C (n.4238+38G>C) n.3098+38G>C c.*4210+38G>C (n.*4210+38G>C) n.4665+38G>C c.4220+38G>C (n.4220+38G>C) c.4235+38G>C (n.4235+38G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120969023C>T | CA5217242 | C5 | n.1254+38G>A c.4540+38G>A n.4309+38G>A c.4238+38G>A (n.4238+38G>A) n.3098+38G>A c.*4210+38G>A (n.*4210+38G>A) n.4665+38G>A c.4220+38G>A (n.4220+38G>A) c.4235+38G>A (n.4235+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120969024T>C | CA1876868351 | C5 | n.1254+37A>G c.4540+37A>G n.4309+37A>G c.4238+37A>G (n.4238+37A>G) n.3098+37A>G c.*4210+37A>G (n.*4210+37A>G) n.4665+37A>G c.4220+37A>G (n.4220+37A>G) c.4235+37A>G (n.4235+37A>G) | dbSNP |
9 | g.120969024T= | CA1876868352 | C5 | n.1254+37A= c.4540+37A= n.4309+37A= c.4238+37A= (n.4238+37A=) n.3098+37A= c.*4210+37A= (n.*4210+37A=) n.4665+37A= c.4220+37A= (n.4220+37A=) c.4235+37A= (n.4235+37A=) | |
9 | g.120969025T>G | CA590203606 | C5 | n.1254+36A>C c.4540+36A>C n.4309+36A>C c.4238+36A>C (n.4238+36A>C) n.3098+36A>C c.*4210+36A>C (n.*4210+36A>C) n.4665+36A>C c.4220+36A>C (n.4220+36A>C) c.4235+36A>C (n.4235+36A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.120969025T= | CA1876868353 | C5 | n.1254+36A= c.4540+36A= n.4309+36A= c.4238+36A= (n.4238+36A=) n.3098+36A= c.*4210+36A= (n.*4210+36A=) n.4665+36A= c.4220+36A= (n.4220+36A=) c.4235+36A= (n.4235+36A=) | |
9 | g.120969026G>T | CA2579437636 | C5 | n.1254+35C>A c.4540+35C>A n.4309+35C>A c.4238+35C>A (n.4238+35C>A) n.3098+35C>A c.*4210+35C>A (n.*4210+35C>A) n.4665+35C>A c.4220+35C>A (n.4220+35C>A) c.4235+35C>A (n.4235+35C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120969027G>C | CA199390483 | C5 | n.1254+34C>G c.4540+34C>G n.4309+34C>G c.4238+34C>G (n.4238+34C>G) n.3098+34C>G c.*4210+34C>G (n.*4210+34C>G) n.4665+34C>G c.4220+34C>G (n.4220+34C>G) c.4235+34C>G (n.4235+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120969027G= | CA1876868354 | C5 | n.1254+34C= c.4540+34C= n.4309+34C= c.4238+34C= (n.4238+34C=) n.3098+34C= c.*4210+34C= (n.*4210+34C=) n.4665+34C= c.4220+34C= (n.4220+34C=) c.4235+34C= (n.4235+34C=) | |
9 | g.120969028A>G | CA2691480764 | C5 | n.1254+33T>C c.4540+33T>C n.4309+33T>C c.4238+33T>C (n.4238+33T>C) n.3098+33T>C c.*4210+33T>C (n.*4210+33T>C) n.4665+33T>C c.4220+33T>C (n.4220+33T>C) c.4235+33T>C (n.4235+33T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120969029G>A | CA199390495 | C5 | n.1254+32C>T c.4540+32C>T n.4309+32C>T c.4238+32C>T (n.4238+32C>T) n.3098+32C>T c.*4210+32C>T (n.*4210+32C>T) n.4665+32C>T c.4220+32C>T (n.4220+32C>T) c.4235+32C>T (n.4235+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120969029G= | CA1876868355 | C5 | n.1254+32C= c.4540+32C= n.4309+32C= c.4238+32C= (n.4238+32C=) n.3098+32C= c.*4210+32C= (n.*4210+32C=) n.4665+32C= c.4220+32C= (n.4220+32C=) c.4235+32C= (n.4235+32C=) | |
9 | g.120969029G>T | CA2691480765 | C5 | n.1254+32C>A c.4540+32C>A n.4309+32C>A c.4238+32C>A (n.4238+32C>A) n.3098+32C>A c.*4210+32C>A (n.*4210+32C>A) n.4665+32C>A c.4220+32C>A (n.4220+32C>A) c.4235+32C>A (n.4235+32C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120969030T>C | CA1876868357 | C5 | n.1254+31A>G c.4540+31A>G n.4309+31A>G c.4238+31A>G (n.4238+31A>G) n.3098+31A>G c.*4210+31A>G (n.*4210+31A>G) n.4665+31A>G c.4220+31A>G (n.4220+31A>G) c.4235+31A>G (n.4235+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120969030T>G | CA5217243 | C5 | n.1254+31A>C c.4540+31A>C n.4309+31A>C c.4238+31A>C (n.4238+31A>C) n.3098+31A>C c.*4210+31A>C (n.*4210+31A>C) n.4665+31A>C c.4220+31A>C (n.4220+31A>C) c.4235+31A>C (n.4235+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120969030T= | CA1876868356 | C5 | n.1254+31A= c.4540+31A= n.4309+31A= c.4238+31A= (n.4238+31A=) n.3098+31A= c.*4210+31A= (n.*4210+31A=) n.4665+31A= c.4220+31A= (n.4220+31A=) c.4235+31A= (n.4235+31A=) | |
9 | g.120969032T>C | CA2691480767 | C5 | n.1254+29A>G c.4540+29A>G n.4309+29A>G c.4238+29A>G (n.4238+29A>G) n.3098+29A>G c.*4210+29A>G (n.*4210+29A>G) n.4665+29A>G c.4220+29A>G (n.4220+29A>G) c.4235+29A>G (n.4235+29A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120969032dup | CA2691480766 | C5 | n.1254+29dup c.4540+29dup n.4309+29dup c.4238+29dup (n.4238+29dup) n.3098+29dup c.*4210+29dup (n.*4210+29dup) n.4665+29dup c.4220+29dup (n.4220+29dup) c.4235+29dup (n.4235+29dup) | gnomAD v4 |
9 | g.120969033A= | CA1876868359 | C5 | n.1254+28T= c.4540+28T= n.4309+28T= c.4238+28T= (n.4238+28T=) n.3098+28T= c.*4210+28T= (n.*4210+28T=) n.4665+28T= c.4220+28T= (n.4220+28T=) c.4235+28T= (n.4235+28T=) | |
9 | g.120969033A>G | CA5217244 | C5 | n.1254+28T>C c.4540+28T>C n.4309+28T>C c.4238+28T>C (n.4238+28T>C) n.3098+28T>C c.*4210+28T>C (n.*4210+28T>C) n.4665+28T>C c.4220+28T>C (n.4220+28T>C) c.4235+28T>C (n.4235+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120969033_120969041delinsATGCTCCCC | CA1876868358 | C5 | n.1254+20_1254+28delinsGGGGAGCAT c.4540+20_4540+28delinsGGGGAGCAT n.4309+20_4309+28delinsGGGGAGCAT c.4238+20_4238+28delinsGGGGAGCAT (n.4238+20_4238+28delinsGGGGAGCAT) n.3098+20_3098+28delinsGGGGAGCAT c.*4210+20_*4210+28delinsGGGGAGCAT (n.*4210+20_*4210+28delinsGGGGAGCAT) n.4665+20_4665+28delinsGGGGAGCAT c.4220+20_4220+28delinsGGGGAGCAT (n.4220+20_4220+28delinsGGGGAGCAT) c.4235+20_4235+28delinsGGGGAGCAT (n.4235+20_4235+28delinsGGGGAGCAT) | |
9 | g.120969034T>C | CA5217245 | C5 | n.1254+27A>G c.4540+27A>G n.4309+27A>G c.4238+27A>G (n.4238+27A>G) n.3098+27A>G c.*4210+27A>G (n.*4210+27A>G) n.4665+27A>G c.4220+27A>G (n.4220+27A>G) c.4235+27A>G (n.4235+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120969034T= | CA1876868361 | C5 | n.1254+27A= c.4540+27A= n.4309+27A= c.4238+27A= (n.4238+27A=) n.3098+27A= c.*4210+27A= (n.*4210+27A=) n.4665+27A= c.4220+27A= (n.4220+27A=) c.4235+27A= (n.4235+27A=) | |
9 | g.120969035_120969042del | CA1876868360 | C5 | n.1254+20_1254+27del c.4540+20_4540+27del n.4309+20_4309+27del c.4238+20_4238+27del (n.4238+20_4238+27del) n.3098+20_3098+27del c.*4210+20_*4210+27del (n.*4210+20_*4210+27del) n.4665+20_4665+27del c.4220+20_4220+27del (n.4220+20_4220+27del) c.4235+20_4235+27del (n.4235+20_4235+27del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120969035G= | CA1876868362 | C5 | n.1254+26C= c.4540+26C= n.4309+26C= c.4238+26C= (n.4238+26C=) n.3098+26C= c.*4210+26C= (n.*4210+26C=) n.4665+26C= c.4220+26C= (n.4220+26C=) c.4235+26C= (n.4235+26C=) | |
9 | g.120969035G>T | CA1876868363 | C5 | n.1254+26C>A c.4540+26C>A n.4309+26C>A c.4238+26C>A (n.4238+26C>A) n.3098+26C>A c.*4210+26C>A (n.*4210+26C>A) n.4665+26C>A c.4220+26C>A (n.4220+26C>A) c.4235+26C>A (n.4235+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120969036C= | CA1876868364 | C5 | n.1254+25G= c.4540+25G= n.4309+25G= c.4238+25G= (n.4238+25G=) n.3098+25G= c.*4210+25G= (n.*4210+25G=) n.4665+25G= c.4220+25G= (n.4220+25G=) c.4235+25G= (n.4235+25G=) | |
9 | g.120969036C>T | CA590203607 | C5 | n.1254+25G>A c.4540+25G>A n.4309+25G>A c.4238+25G>A (n.4238+25G>A) n.3098+25G>A c.*4210+25G>A (n.*4210+25G>A) n.4665+25G>A c.4220+25G>A (n.4220+25G>A) c.4235+25G>A (n.4235+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120969038C= | CA1876868365 | C5 | n.1254+23G= c.4540+23G= n.4309+23G= c.4238+23G= (n.4238+23G=) n.3098+23G= c.*4210+23G= (n.*4210+23G=) n.4665+23G= c.4220+23G= (n.4220+23G=) c.4235+23G= (n.4235+23G=) | |
9 | g.120969038C>T | CA590203608 | C5 | n.1254+23G>A c.4540+23G>A n.4309+23G>A c.4238+23G>A (n.4238+23G>A) n.3098+23G>A c.*4210+23G>A (n.*4210+23G>A) n.4665+23G>A c.4220+23G>A (n.4220+23G>A) c.4235+23G>A (n.4235+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120969039C>G | CA2691480768 | C5 | n.1254+22G>C c.4540+22G>C n.4309+22G>C c.4238+22G>C (n.4238+22G>C) n.3098+22G>C c.*4210+22G>C (n.*4210+22G>C) n.4665+22G>C c.4220+22G>C (n.4220+22G>C) c.4235+22G>C (n.4235+22G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120969039C>T | CA2691480769 | C5 | n.1254+22G>A c.4540+22G>A n.4309+22G>A c.4238+22G>A (n.4238+22G>A) n.3098+22G>A c.*4210+22G>A (n.*4210+22G>A) n.4665+22G>A c.4220+22G>A (n.4220+22G>A) c.4235+22G>A (n.4235+22G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120969040C>A | CA2691480770 | C5 | n.1254+21G>T c.4540+21G>T n.4309+21G>T c.4238+21G>T (n.4238+21G>T) n.3098+21G>T c.*4210+21G>T (n.*4210+21G>T) n.4665+21G>T c.4220+21G>T (n.4220+21G>T) c.4235+21G>T (n.4235+21G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.120969040C= | CA1876868366 | C5 | n.1254+21G= c.4540+21G= n.4309+21G= c.4238+21G= (n.4238+21G=) n.3098+21G= c.*4210+21G= (n.*4210+21G=) n.4665+21G= c.4220+21G= (n.4220+21G=) c.4235+21G= (n.4235+21G=) | |
9 | g.120969040C>G | CA859578574 | C5 | n.1254+21G>C c.4540+21G>C n.4309+21G>C c.4238+21G>C (n.4238+21G>C) n.3098+21G>C c.*4210+21G>C (n.*4210+21G>C) n.4665+21G>C c.4220+21G>C (n.4220+21G>C) c.4235+21G>C (n.4235+21G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120969040C>T | CA2691480771 | C5 | n.1254+21G>A c.4540+21G>A n.4309+21G>A c.4238+21G>A (n.4238+21G>A) n.3098+21G>A c.*4210+21G>A (n.*4210+21G>A) n.4665+21G>A c.4220+21G>A (n.4220+21G>A) c.4235+21G>A (n.4235+21G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120969041C= | CA1876868367 | C5 | n.1254+20G= c.4540+20G= n.4309+20G= c.4238+20G= (n.4238+20G=) n.3098+20G= c.*4210+20G= (n.*4210+20G=) n.4665+20G= c.4220+20G= (n.4220+20G=) c.4235+20G= (n.4235+20G=) | |
9 | g.120969041C>T | CA590203609 | C5 | n.1254+20G>A c.4540+20G>A n.4309+20G>A c.4238+20G>A (n.4238+20G>A) n.3098+20G>A c.*4210+20G>A (n.*4210+20G>A) n.4665+20G>A c.4220+20G>A (n.4220+20G>A) c.4235+20G>A (n.4235+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120969042T>C | CA5217246 | C5 | n.1254+19A>G c.4540+19A>G n.4309+19A>G c.4238+19A>G (n.4238+19A>G) n.3098+19A>G c.*4210+19A>G (n.*4210+19A>G) n.4665+19A>G c.4220+19A>G (n.4220+19A>G) c.4235+19A>G (n.4235+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120969042T= | CA1876868368 | C5 | n.1254+19A= c.4540+19A= n.4309+19A= c.4238+19A= (n.4238+19A=) n.3098+19A= c.*4210+19A= (n.*4210+19A=) n.4665+19A= c.4220+19A= (n.4220+19A=) c.4235+19A= (n.4235+19A=) | |
9 | g.120969046T>G | CA2535020327 | C5 | n.1254+15A>C c.4540+15A>C n.4309+15A>C c.4238+15A>C (n.4238+15A>C) n.3098+15A>C c.*4210+15A>C (n.*4210+15A>C) n.4665+15A>C c.4220+15A>C (n.4220+15A>C) c.4235+15A>C (n.4235+15A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120969047G>T | CA2579437637 | C5 | n.1254+14C>A c.4540+14C>A n.4309+14C>A c.4238+14C>A (n.4238+14C>A) n.3098+14C>A c.*4210+14C>A (n.*4210+14C>A) n.4665+14C>A c.4220+14C>A (n.4220+14C>A) c.4235+14C>A (n.4235+14C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120969051A>G | CA2691480772 | C5 | n.1254+10T>C c.4540+10T>C n.4309+10T>C c.4238+10T>C (n.4238+10T>C) n.3098+10T>C c.*4210+10T>C (n.*4210+10T>C) n.4665+10T>C c.4220+10T>C (n.4220+10T>C) c.4235+10T>C (n.4235+10T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120969052T>C | CA5217247 | C5 | n.1254+9A>G c.4540+9A>G n.4309+9A>G c.4238+9A>G (n.4238+9A>G) n.3098+9A>G c.*4210+9A>G (n.*4210+9A>G) n.4665+9A>G c.4220+9A>G (n.4220+9A>G) c.4235+9A>G (n.4235+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120969052T= | CA1876868369 | C5 | n.1254+9A= c.4540+9A= n.4309+9A= c.4238+9A= (n.4238+9A=) n.3098+9A= c.*4210+9A= (n.*4210+9A=) n.4665+9A= c.4220+9A= (n.4220+9A=) c.4235+9A= (n.4235+9A=) | |
9 | g.120969053A= | CA1876868370 | C5 | n.1254+8T= c.4540+8T= n.4309+8T= c.4238+8T= (n.4238+8T=) n.3098+8T= c.*4210+8T= (n.*4210+8T=) n.4665+8T= c.4220+8T= (n.4220+8T=) c.4235+8T= (n.4235+8T=) | |
9 | g.120969053A>C | CA1876868371 | C5 | n.1254+8T>G c.4540+8T>G n.4309+8T>G c.4238+8T>G (n.4238+8T>G) n.3098+8T>G c.*4210+8T>G (n.*4210+8T>G) n.4665+8T>G c.4220+8T>G (n.4220+8T>G) c.4235+8T>G (n.4235+8T>G) | dbSNP |
9 | g.120969054G>A | CA590203610 | C5 | n.1254+7C>T c.4540+7C>T n.4309+7C>T c.4238+7C>T (n.4238+7C>T) n.3098+7C>T c.*4210+7C>T (n.*4210+7C>T) n.4665+7C>T c.4220+7C>T (n.4220+7C>T) c.4235+7C>T (n.4235+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120969054G= | CA1876868373 | C5 | n.1254+7C= c.4540+7C= n.4309+7C= c.4238+7C= (n.4238+7C=) n.3098+7C= c.*4210+7C= (n.*4210+7C=) n.4665+7C= c.4220+7C= (n.4220+7C=) c.4235+7C= (n.4235+7C=) | |
9 | g.120969054_120969058delinsGGCTC | CA1876868372 | C5 | n.1254+3_1254+7delinsGAGCC c.4540+3_4540+7delinsGAGCC n.4309+3_4309+7delinsGAGCC c.4238+3_4238+7delinsGAGCC (n.4238+3_4238+7delinsGAGCC) n.3098+3_3098+7delinsGAGCC c.*4210+3_*4210+7delinsGAGCC (n.*4210+3_*4210+7delinsGAGCC) n.4665+3_4665+7delinsGAGCC c.4220+3_4220+7delinsGAGCC (n.4220+3_4220+7delinsGAGCC) c.4235+3_4235+7delinsGAGCC (n.4235+3_4235+7delinsGAGCC) | |
9 | g.120969055_120969058del | CA1876868374 | C5 | n.1254+3_1254+6del c.4540+3_4540+6del n.4309+3_4309+6del c.4238+3_4238+6del (n.4238+3_4238+6del) n.3098+3_3098+6del c.*4210+3_*4210+6del (n.*4210+3_*4210+6del) n.4665+3_4665+6del c.4220+3_4220+6del (n.4220+3_4220+6del) c.4235+3_4235+6del (n.4235+3_4235+6del) | dbSNP |
9 | g.120969056C>T | CA2691480773 | C5 | n.1254+5G>A c.4540+5G>A n.4309+5G>A c.4238+5G>A (n.4238+5G>A) n.3098+5G>A c.*4210+5G>A (n.*4210+5G>A) n.4665+5G>A c.4220+5G>A (n.4220+5G>A) c.4235+5G>A (n.4235+5G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120969058C= | CA1876868375 | C5 | n.1254+3G= c.4540+3G= n.4309+3G= c.4238+3G= (n.4238+3G=) n.3098+3G= c.*4210+3G= (n.*4210+3G=) n.4665+3G= c.4220+3G= (n.4220+3G=) c.4235+3G= (n.4235+3G=) | |
9 | g.120969058C>T | CA5217248 | C5 | n.1254+3G>A c.4540+3G>A n.4309+3G>A c.4238+3G>A (n.4238+3G>A) n.3098+3G>A c.*4210+3G>A (n.*4210+3G>A) n.4665+3G>A c.4220+3G>A (n.4220+3G>A) c.4235+3G>A (n.4235+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120969059A>C | CA374750539 | C5 | n.1254+2T>G c.4540+2T>G n.4309+2T>G c.4238+2T>G (n.4238+2T>G) n.3098+2T>G c.*4210+2T>G (n.*4210+2T>G) n.4665+2T>G c.4220+2T>G (n.4220+2T>G) c.4235+2T>G (n.4235+2T>G) | |
9 | g.120969059A>G | CA374750537 | C5 | n.1254+2T>C c.4540+2T>C n.4309+2T>C c.4238+2T>C (n.4238+2T>C) n.3098+2T>C c.*4210+2T>C (n.*4210+2T>C) n.4665+2T>C c.4220+2T>C (n.4220+2T>C) c.4235+2T>C (n.4235+2T>C) | |
9 | g.120969059A>T | CA374750535 | C5 | n.1254+2T>A c.4540+2T>A n.4309+2T>A c.4238+2T>A (n.4238+2T>A) n.3098+2T>A c.*4210+2T>A (n.*4210+2T>A) n.4665+2T>A c.4220+2T>A (n.4220+2T>A) c.4235+2T>A (n.4235+2T>A) |