Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4665+93C>A
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gnomAD v4
9g.120968970C=CA1876868331C5n.1254+91G=
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9g.120968970C>TCA1128788143C5n.1254+91G>A
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c.4238+91G>A (n.4238+91G>A)
n.3098+91G>A
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n.4665+91G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.120968979delCA859578543C5n.1254+85del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.120968990T>CCA590203601C5n.1254+71A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120968990T>GCA2579437634C5n.1254+71A>C
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gnomAD v4
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9g.120968991G>TCA2579437635C5n.1254+70C>A
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gnomAD v4
9g.120968993A=CA1876868337C5n.1254+68T=
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9g.120968993A>GCA1876868338C5n.1254+68T>C
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n.4309+68T>C
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n.3098+68T>C
c.*4210+68T>C (n.*4210+68T>C)
n.4665+68T>C
c.4220+68T>C (n.4220+68T>C)
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dbSNP gnomAD v4
9g.120968997A=CA1876868339C5n.1254+64T=
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c.4220+64T= (n.4220+64T=)
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9g.120968997A>CCA2691480755C5n.1254+64T>G
c.4540+64T>G
n.4309+64T>G
c.4238+64T>G (n.4238+64T>G)
n.3098+64T>G
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gnomAD v4
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c.4540+64T>A
n.4309+64T>A
c.4238+64T>A (n.4238+64T>A)
n.3098+64T>A
c.*4210+64T>A (n.*4210+64T>A)
n.4665+64T>A
c.4220+64T>A (n.4220+64T>A)
c.4235+64T>A (n.4235+64T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120969000C>ACA590203602C5n.1254+61G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120969000C=CA1876868340C5n.1254+61G=
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9g.120969000C>TCA199390415C5n.1254+61G>A
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c.4238+61G>A (n.4238+61G>A)
n.3098+61G>A
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dbSNP
9g.120969001A>GCA2691480756C5n.1254+60T>C
c.4540+60T>C
n.4309+60T>C
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n.3098+60T>C
c.*4210+60T>C (n.*4210+60T>C)
n.4665+60T>C
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c.4235+60T>C (n.4235+60T>C)
gnomAD v4
9g.120969003T>CCA2691480757C5n.1254+58A>G
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n.4309+58A>G
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n.3098+58A>G
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n.4665+58A>G
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gnomAD v4
9g.120969005C=CA1876868341C5n.1254+56G=
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c.4220+56G= (n.4220+56G=)
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9g.120969005C>GCA2691480758C5n.1254+56G>C
c.4540+56G>C
n.4309+56G>C
c.4238+56G>C (n.4238+56G>C)
n.3098+56G>C
c.*4210+56G>C (n.*4210+56G>C)
n.4665+56G>C
c.4220+56G>C (n.4220+56G>C)
c.4235+56G>C (n.4235+56G>C)
gnomAD v4
9g.120969005C>TCA859578549C5n.1254+56G>A
c.4540+56G>A
n.4309+56G>A
c.4238+56G>A (n.4238+56G>A)
n.3098+56G>A
c.*4210+56G>A (n.*4210+56G>A)
n.4665+56G>A
c.4220+56G>A (n.4220+56G>A)
c.4235+56G>A (n.4235+56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120969006G>ACA199390447C5n.1254+55C>T
c.4540+55C>T
n.4309+55C>T
c.4238+55C>T (n.4238+55C>T)
n.3098+55C>T
c.*4210+55C>T (n.*4210+55C>T)
n.4665+55C>T
c.4220+55C>T (n.4220+55C>T)
c.4235+55C>T (n.4235+55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120969006G>CCA199390421C5n.1254+55C>G
c.4540+55C>G
n.4309+55C>G
c.4238+55C>G (n.4238+55C>G)
n.3098+55C>G
c.*4210+55C>G (n.*4210+55C>G)
n.4665+55C>G
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c.4235+55C>G (n.4235+55C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.120969006G=CA1876868342C5n.1254+55C=
c.4540+55C=
n.4309+55C=
c.4238+55C= (n.4238+55C=)
n.3098+55C=
c.*4210+55C= (n.*4210+55C=)
n.4665+55C=
c.4220+55C= (n.4220+55C=)
c.4235+55C= (n.4235+55C=)
9g.120969006G>TCA199390432C5n.1254+55C>A
c.4540+55C>A
n.4309+55C>A
c.4238+55C>A (n.4238+55C>A)
n.3098+55C>A
c.*4210+55C>A (n.*4210+55C>A)
n.4665+55C>A
c.4220+55C>A (n.4220+55C>A)
c.4235+55C>A (n.4235+55C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120969007T>CCA2785815062C5n.1254+54A>G
c.4540+54A>G
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n.3098+54A>G
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n.4665+54A>G
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9g.120969009A>GCA2691480759C5n.1254+52T>C
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n.3098+52T>C
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gnomAD v4
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9g.120969010A>TCA2691480760C5n.1254+51T>A
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gnomAD v4
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9g.120969016delCA590203603C5n.1254+49del
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n.4665+49del
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c.4235+49del (n.4235+49del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4665+47T=
c.4220+47T= (n.4220+47T=)
c.4235+47T= (n.4235+47T=)
9g.120969014A>CCA590203604C5n.1254+47T>G
c.4540+47T>G
n.4309+47T>G
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n.3098+47T>G
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n.4665+47T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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9g.120969018G>ACA590203605C5n.1254+43C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120969018G=CA1876868346C5n.1254+43C=
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9g.120969018G>TCA2691480761C5n.1254+43C>A
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gnomAD v4
9g.120969019A=CA1876868347C5n.1254+42T=
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c.4220+42T= (n.4220+42T=)
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9g.120969019A>GCA1876868348C5n.1254+42T>C
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dbSNP gnomAD v4
9g.120969019A>TCA2691480762C5n.1254+42T>A
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gnomAD v4
9g.120969021A=CA1876868349C5n.1254+40T=
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c.4220+40T= (n.4220+40T=)
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9g.120969021A>TCA1128788168C5n.1254+40T>A
c.4540+40T>A
n.4309+40T>A
c.4238+40T>A (n.4238+40T>A)
n.3098+40T>A
c.*4210+40T>A (n.*4210+40T>A)
n.4665+40T>A
c.4220+40T>A (n.4220+40T>A)
c.4235+40T>A (n.4235+40T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120969023C=CA1876868350C5n.1254+38G=
c.4540+38G=
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9g.120969023C>GCA2691480763C5n.1254+38G>C
c.4540+38G>C
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n.3098+38G>C
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n.4665+38G>C
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gnomAD v4
9g.120969023C>TCA5217242C5n.1254+38G>A
c.4540+38G>A
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n.3098+38G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120969024T>CCA1876868351C5n.1254+37A>G
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dbSNP
9g.120969024T=CA1876868352C5n.1254+37A=
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c.4220+37A= (n.4220+37A=)
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9g.120969025T>GCA590203606C5n.1254+36A>C
c.4540+36A>C
n.4309+36A>C
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n.3098+36A>C
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n.4665+36A>C
c.4220+36A>C (n.4220+36A>C)
c.4235+36A>C (n.4235+36A>C)
dbSNP gnomAD v2
9g.120969025T=CA1876868353C5n.1254+36A=
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n.4309+36A=
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c.4220+36A= (n.4220+36A=)
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9g.120969026G>TCA2579437636C5n.1254+35C>A
c.4540+35C>A
n.4309+35C>A
c.4238+35C>A (n.4238+35C>A)
n.3098+35C>A
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n.4665+35C>A
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gnomAD v4
9g.120969027G>CCA199390483C5n.1254+34C>G
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dbSNP gnomAD v4
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c.4220+34C= (n.4220+34C=)
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9g.120969028A>GCA2691480764C5n.1254+33T>C
c.4540+33T>C
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n.3098+33T>C
c.*4210+33T>C (n.*4210+33T>C)
n.4665+33T>C
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gnomAD v4
9g.120969029G>ACA199390495C5n.1254+32C>T
c.4540+32C>T
n.4309+32C>T
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n.3098+32C>T
c.*4210+32C>T (n.*4210+32C>T)
n.4665+32C>T
c.4220+32C>T (n.4220+32C>T)
c.4235+32C>T (n.4235+32C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.120969029G=CA1876868355C5n.1254+32C=
c.4540+32C=
n.4309+32C=
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n.4665+32C=
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9g.120969029G>TCA2691480765C5n.1254+32C>A
c.4540+32C>A
n.4309+32C>A
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n.3098+32C>A
c.*4210+32C>A (n.*4210+32C>A)
n.4665+32C>A
c.4220+32C>A (n.4220+32C>A)
c.4235+32C>A (n.4235+32C>A)
gnomAD v4
9g.120969030T>CCA1876868357C5n.1254+31A>G
c.4540+31A>G
n.4309+31A>G
c.4238+31A>G (n.4238+31A>G)
n.3098+31A>G
c.*4210+31A>G (n.*4210+31A>G)
n.4665+31A>G
c.4220+31A>G (n.4220+31A>G)
c.4235+31A>G (n.4235+31A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.120969030T>GCA5217243C5n.1254+31A>C
c.4540+31A>C
n.4309+31A>C
c.4238+31A>C (n.4238+31A>C)
n.3098+31A>C
c.*4210+31A>C (n.*4210+31A>C)
n.4665+31A>C
c.4220+31A>C (n.4220+31A>C)
c.4235+31A>C (n.4235+31A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120969030T=CA1876868356C5n.1254+31A=
c.4540+31A=
n.4309+31A=
c.4238+31A= (n.4238+31A=)
n.3098+31A=
c.*4210+31A= (n.*4210+31A=)
n.4665+31A=
c.4220+31A= (n.4220+31A=)
c.4235+31A= (n.4235+31A=)
9g.120969032T>CCA2691480767C5n.1254+29A>G
c.4540+29A>G
n.4309+29A>G
c.4238+29A>G (n.4238+29A>G)
n.3098+29A>G
c.*4210+29A>G (n.*4210+29A>G)
n.4665+29A>G
c.4220+29A>G (n.4220+29A>G)
c.4235+29A>G (n.4235+29A>G)
gnomAD v4
9g.120969032dupCA2691480766C5n.1254+29dup
c.4540+29dup
n.4309+29dup
c.4238+29dup (n.4238+29dup)
n.3098+29dup
c.*4210+29dup (n.*4210+29dup)
n.4665+29dup
c.4220+29dup (n.4220+29dup)
c.4235+29dup (n.4235+29dup)
gnomAD v4
9g.120969033A=CA1876868359C5n.1254+28T=
c.4540+28T=
n.4309+28T=
c.4238+28T= (n.4238+28T=)
n.3098+28T=
c.*4210+28T= (n.*4210+28T=)
n.4665+28T=
c.4220+28T= (n.4220+28T=)
c.4235+28T= (n.4235+28T=)
9g.120969033A>GCA5217244C5n.1254+28T>C
c.4540+28T>C
n.4309+28T>C
c.4238+28T>C (n.4238+28T>C)
n.3098+28T>C
c.*4210+28T>C (n.*4210+28T>C)
n.4665+28T>C
c.4220+28T>C (n.4220+28T>C)
c.4235+28T>C (n.4235+28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120969033_120969041delinsATGCTCCCCCA1876868358C5n.1254+20_1254+28delinsGGGGAGCAT
c.4540+20_4540+28delinsGGGGAGCAT
n.4309+20_4309+28delinsGGGGAGCAT
c.4238+20_4238+28delinsGGGGAGCAT (n.4238+20_4238+28delinsGGGGAGCAT)
n.3098+20_3098+28delinsGGGGAGCAT
c.*4210+20_*4210+28delinsGGGGAGCAT (n.*4210+20_*4210+28delinsGGGGAGCAT)
n.4665+20_4665+28delinsGGGGAGCAT
c.4220+20_4220+28delinsGGGGAGCAT (n.4220+20_4220+28delinsGGGGAGCAT)
c.4235+20_4235+28delinsGGGGAGCAT (n.4235+20_4235+28delinsGGGGAGCAT)
9g.120969034T>CCA5217245C5n.1254+27A>G
c.4540+27A>G
n.4309+27A>G
c.4238+27A>G (n.4238+27A>G)
n.3098+27A>G
c.*4210+27A>G (n.*4210+27A>G)
n.4665+27A>G
c.4220+27A>G (n.4220+27A>G)
c.4235+27A>G (n.4235+27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120969034T=CA1876868361C5n.1254+27A=
c.4540+27A=
n.4309+27A=
c.4238+27A= (n.4238+27A=)
n.3098+27A=
c.*4210+27A= (n.*4210+27A=)
n.4665+27A=
c.4220+27A= (n.4220+27A=)
c.4235+27A= (n.4235+27A=)
9g.120969035_120969042delCA1876868360C5n.1254+20_1254+27del
c.4540+20_4540+27del
n.4309+20_4309+27del
c.4238+20_4238+27del (n.4238+20_4238+27del)
n.3098+20_3098+27del
c.*4210+20_*4210+27del (n.*4210+20_*4210+27del)
n.4665+20_4665+27del
c.4220+20_4220+27del (n.4220+20_4220+27del)
c.4235+20_4235+27del (n.4235+20_4235+27del)
dbSNP gnomAD v4
9g.120969035G=CA1876868362C5n.1254+26C=
c.4540+26C=
n.4309+26C=
c.4238+26C= (n.4238+26C=)
n.3098+26C=
c.*4210+26C= (n.*4210+26C=)
n.4665+26C=
c.4220+26C= (n.4220+26C=)
c.4235+26C= (n.4235+26C=)
9g.120969035G>TCA1876868363C5n.1254+26C>A
c.4540+26C>A
n.4309+26C>A
c.4238+26C>A (n.4238+26C>A)
n.3098+26C>A
c.*4210+26C>A (n.*4210+26C>A)
n.4665+26C>A
c.4220+26C>A (n.4220+26C>A)
c.4235+26C>A (n.4235+26C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.120969036C=CA1876868364C5n.1254+25G=
c.4540+25G=
n.4309+25G=
c.4238+25G= (n.4238+25G=)
n.3098+25G=
c.*4210+25G= (n.*4210+25G=)
n.4665+25G=
c.4220+25G= (n.4220+25G=)
c.4235+25G= (n.4235+25G=)
9g.120969036C>TCA590203607C5n.1254+25G>A
c.4540+25G>A
n.4309+25G>A
c.4238+25G>A (n.4238+25G>A)
n.3098+25G>A
c.*4210+25G>A (n.*4210+25G>A)
n.4665+25G>A
c.4220+25G>A (n.4220+25G>A)
c.4235+25G>A (n.4235+25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120969038C=CA1876868365C5n.1254+23G=
c.4540+23G=
n.4309+23G=
c.4238+23G= (n.4238+23G=)
n.3098+23G=
c.*4210+23G= (n.*4210+23G=)
n.4665+23G=
c.4220+23G= (n.4220+23G=)
c.4235+23G= (n.4235+23G=)
9g.120969038C>TCA590203608C5n.1254+23G>A
c.4540+23G>A
n.4309+23G>A
c.4238+23G>A (n.4238+23G>A)
n.3098+23G>A
c.*4210+23G>A (n.*4210+23G>A)
n.4665+23G>A
c.4220+23G>A (n.4220+23G>A)
c.4235+23G>A (n.4235+23G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120969039C>GCA2691480768C5n.1254+22G>C
c.4540+22G>C
n.4309+22G>C
c.4238+22G>C (n.4238+22G>C)
n.3098+22G>C
c.*4210+22G>C (n.*4210+22G>C)
n.4665+22G>C
c.4220+22G>C (n.4220+22G>C)
c.4235+22G>C (n.4235+22G>C)
gnomAD v4
9g.120969039C>TCA2691480769C5n.1254+22G>A
c.4540+22G>A
n.4309+22G>A
c.4238+22G>A (n.4238+22G>A)
n.3098+22G>A
c.*4210+22G>A (n.*4210+22G>A)
n.4665+22G>A
c.4220+22G>A (n.4220+22G>A)
c.4235+22G>A (n.4235+22G>A)
gnomAD v4
9g.120969040C>ACA2691480770C5n.1254+21G>T
c.4540+21G>T
n.4309+21G>T
c.4238+21G>T (n.4238+21G>T)
n.3098+21G>T
c.*4210+21G>T (n.*4210+21G>T)
n.4665+21G>T
c.4220+21G>T (n.4220+21G>T)
c.4235+21G>T (n.4235+21G>T)
gnomAD v4
9g.120969040C=CA1876868366C5n.1254+21G=
c.4540+21G=
n.4309+21G=
c.4238+21G= (n.4238+21G=)
n.3098+21G=
c.*4210+21G= (n.*4210+21G=)
n.4665+21G=
c.4220+21G= (n.4220+21G=)
c.4235+21G= (n.4235+21G=)
9g.120969040C>GCA859578574C5n.1254+21G>C
c.4540+21G>C
n.4309+21G>C
c.4238+21G>C (n.4238+21G>C)
n.3098+21G>C
c.*4210+21G>C (n.*4210+21G>C)
n.4665+21G>C
c.4220+21G>C (n.4220+21G>C)
c.4235+21G>C (n.4235+21G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120969040C>TCA2691480771C5n.1254+21G>A
c.4540+21G>A
n.4309+21G>A
c.4238+21G>A (n.4238+21G>A)
n.3098+21G>A
c.*4210+21G>A (n.*4210+21G>A)
n.4665+21G>A
c.4220+21G>A (n.4220+21G>A)
c.4235+21G>A (n.4235+21G>A)
gnomAD v4
9g.120969041C=CA1876868367C5n.1254+20G=
c.4540+20G=
n.4309+20G=
c.4238+20G= (n.4238+20G=)
n.3098+20G=
c.*4210+20G= (n.*4210+20G=)
n.4665+20G=
c.4220+20G= (n.4220+20G=)
c.4235+20G= (n.4235+20G=)
9g.120969041C>TCA590203609C5n.1254+20G>A
c.4540+20G>A
n.4309+20G>A
c.4238+20G>A (n.4238+20G>A)
n.3098+20G>A
c.*4210+20G>A (n.*4210+20G>A)
n.4665+20G>A
c.4220+20G>A (n.4220+20G>A)
c.4235+20G>A (n.4235+20G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched