| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120962934A= | CA1876865896 | C5 | n.1391T= c.4677T= n.4446T= c.4375T= (p.Tyr1459=) n.3235T= c.*4347T= (n.*4347T=) n.4802T= c.4357T= (p.Tyr1453=) c.4372T= (p.Tyr1458=) | |
| 9 | g.120962934A>C | CA374747584 | C5 | n.1391T>G c.4677T>G n.4446T>G c.4375T>G (p.Tyr1459Asp) n.3235T>G c.*4347T>G (n.*4347T>G) n.4802T>G c.4357T>G (p.Tyr1453Asp) c.4372T>G (p.Tyr1458Asp) | |
| 9 | g.120962934A>G | CA374747587 | C5 | n.1391T>C c.4677T>C n.4446T>C c.4375T>C (p.Tyr1459His) n.3235T>C c.*4347T>C (n.*4347T>C) n.4802T>C c.4357T>C (p.Tyr1453His) c.4372T>C (p.Tyr1458His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962934A>T | CA374747590 | C5 | n.1391T>A c.4677T>A n.4446T>A c.4375T>A (p.Tyr1459Asn) n.3235T>A c.*4347T>A (n.*4347T>A) n.4802T>A c.4357T>A (p.Tyr1453Asn) c.4372T>A (p.Tyr1458Asn) | |
| 9 | g.120962935A>C | CA374747595 | C5 | n.1390T>G c.4676T>G n.4445T>G c.4374T>G (p.Asp1458Glu) n.3234T>G c.*4346T>G (n.*4346T>G) n.4801T>G c.4356T>G (p.Asp1452Glu) c.4371T>G (p.Asp1457Glu) | |
| 9 | g.120962935A>G | CA466941153 | C5 | n.1390T>C c.4676T>C n.4445T>C c.4374T>C (p.Asp1458=) n.3234T>C c.*4346T>C (n.*4346T>C) n.4801T>C c.4356T>C (p.Asp1452=) c.4371T>C (p.Asp1457=) | |
| 9 | g.120962935A>T | CA374747593 | C5 | n.1390T>A c.4676T>A n.4445T>A c.4374T>A (p.Asp1458Glu) n.3234T>A c.*4346T>A (n.*4346T>A) n.4801T>A c.4356T>A (p.Asp1452Glu) c.4371T>A (p.Asp1457Glu) | |
| 9 | g.120962936T>A | CA374747597 | C5 | n.1389A>T c.4675A>T n.4444A>T c.4373A>T (p.Asp1458Val) n.3233A>T c.*4345A>T (n.*4345A>T) n.4800A>T c.4355A>T (p.Asp1452Val) c.4370A>T (p.Asp1457Val) | |
| 9 | g.120962936T>C | CA374747599 | C5 | n.1389A>G c.4675A>G n.4444A>G c.4373A>G (p.Asp1458Gly) n.3233A>G c.*4345A>G (n.*4345A>G) n.4800A>G c.4355A>G (p.Asp1452Gly) c.4370A>G (p.Asp1457Gly) | dbSNP |
| 9 | g.120962936T>G | CA374747601 | C5 | n.1389A>C c.4675A>C n.4444A>C c.4373A>C (p.Asp1458Ala) n.3233A>C c.*4345A>C (n.*4345A>C) n.4800A>C c.4355A>C (p.Asp1452Ala) c.4370A>C (p.Asp1457Ala) | |
| 9 | g.120962936T= | CA1876865897 | C5 | n.1389A= c.4675A= n.4444A= c.4373A= (p.Asp1458=) n.3233A= c.*4345A= (n.*4345A=) n.4800A= c.4355A= (p.Asp1452=) c.4370A= (p.Asp1457=) | |
| 9 | g.120962937C>A | CA374747602 | C5 | n.1388G>T c.4674G>T n.4443G>T c.4372G>T (p.Asp1458Tyr) n.3232G>T c.*4344G>T (n.*4344G>T) n.4799G>T c.4354G>T (p.Asp1452Tyr) c.4369G>T (p.Asp1457Tyr) | |
| 9 | g.120962937C>G | CA374747604 | C5 | n.1388G>C c.4674G>C n.4443G>C c.4372G>C (p.Asp1458His) n.3232G>C c.*4344G>C (n.*4344G>C) n.4799G>C c.4354G>C (p.Asp1452His) c.4369G>C (p.Asp1457His) | |
| 9 | g.120962937C>T | CA374747606 | C5 | n.1388G>A c.4674G>A n.4443G>A c.4372G>A (p.Asp1458Asn) n.3232G>A c.*4344G>A (n.*4344G>A) n.4799G>A c.4354G>A (p.Asp1452Asn) c.4369G>A (p.Asp1457Asn) | |
| 9 | g.120962938A>C | CA466941163 | C5 | n.1387T>G c.4673T>G n.4442T>G c.4371T>G (p.Thr1457=) n.3231T>G c.*4343T>G (n.*4343T>G) n.4798T>G c.4353T>G (p.Thr1451=) c.4368T>G (p.Thr1456=) | |
| 9 | g.120962938A>G | CA466941164 | C5 | n.1387T>C c.4673T>C n.4442T>C c.4371T>C (p.Thr1457=) n.3231T>C c.*4343T>C (n.*4343T>C) n.4798T>C c.4353T>C (p.Thr1451=) c.4368T>C (p.Thr1456=) | |
| 9 | g.120962938A>T | CA466941166 | C5 | n.1387T>A c.4673T>A n.4442T>A c.4371T>A (p.Thr1457=) n.3231T>A c.*4343T>A (n.*4343T>A) n.4798T>A c.4353T>A (p.Thr1451=) c.4368T>A (p.Thr1456=) | |
| 9 | g.120962939G>A | CA374747611 | C5 | n.1386C>T c.4672C>T n.4441C>T c.4370C>T (p.Thr1457Ile) n.3230C>T c.*4342C>T (n.*4342C>T) n.4797C>T c.4352C>T (p.Thr1451Ile) c.4367C>T (p.Thr1456Ile) | |
| 9 | g.120962939G>C | CA374747608 | C5 | n.1386C>G c.4672C>G n.4441C>G c.4370C>G (p.Thr1457Ser) n.3230C>G c.*4342C>G (n.*4342C>G) n.4797C>G c.4352C>G (p.Thr1451Ser) c.4367C>G (p.Thr1456Ser) | |
| 9 | g.120962939G>T | CA374747610 | C5 | n.1386C>A c.4672C>A n.4441C>A c.4370C>A (p.Thr1457Asn) n.3230C>A c.*4342C>A (n.*4342C>A) n.4797C>A c.4352C>A (p.Thr1451Asn) c.4367C>A (p.Thr1456Asn) | |
| 9 | g.120962940T>A | CA374747613 | C5 | n.1385A>T c.4671A>T n.4440A>T c.4369A>T (p.Thr1457Ser) n.3229A>T c.*4341A>T (n.*4341A>T) n.4796A>T c.4351A>T (p.Thr1451Ser) c.4366A>T (p.Thr1456Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962940T>C | CA374747615 | C5 | n.1385A>G c.4671A>G n.4440A>G c.4369A>G (p.Thr1457Ala) n.3229A>G c.*4341A>G (n.*4341A>G) n.4796A>G c.4351A>G (p.Thr1451Ala) c.4366A>G (p.Thr1456Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962940T>G | CA5217193 | C5 | n.1385A>C c.4671A>C n.4440A>C c.4369A>C (p.Thr1457Pro) n.3229A>C c.*4341A>C (n.*4341A>C) n.4796A>C c.4351A>C (p.Thr1451Pro) c.4366A>C (p.Thr1456Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962940T= | CA1876865898 | C5 | n.1385A= c.4671A= n.4440A= c.4369A= (p.Thr1457=) n.3229A= c.*4341A= (n.*4341A=) n.4796A= c.4351A= (p.Thr1451=) c.4366A= (p.Thr1456=) | |
| 9 | g.120962941G>A | CA466941170 | C5 | n.1384C>T c.4670C>T n.4439C>T c.4368C>T (p.Phe1456=) n.3228C>T c.*4340C>T (n.*4340C>T) n.4795C>T c.4350C>T (p.Phe1450=) c.4365C>T (p.Phe1455=) | |
| 9 | g.120962941G>C | CA374747618 | C5 | n.1384C>G c.4670C>G n.4439C>G c.4368C>G (p.Phe1456Leu) n.3228C>G c.*4340C>G (n.*4340C>G) n.4795C>G c.4350C>G (p.Phe1450Leu) c.4365C>G (p.Phe1455Leu) | |
| 9 | g.120962941G>T | CA374747619 | C5 | n.1384C>A c.4670C>A n.4439C>A c.4368C>A (p.Phe1456Leu) n.3228C>A c.*4340C>A (n.*4340C>A) n.4795C>A c.4350C>A (p.Phe1450Leu) c.4365C>A (p.Phe1455Leu) | |
| 9 | g.120962942A>C | CA374747621 | C5 | n.1383T>G c.4669T>G n.4438T>G c.4367T>G (p.Phe1456Cys) n.3227T>G c.*4339T>G (n.*4339T>G) n.4794T>G c.4349T>G (p.Phe1450Cys) c.4364T>G (p.Phe1455Cys) | |
| 9 | g.120962942A>G | CA374747624 | C5 | n.1383T>C c.4669T>C n.4438T>C c.4367T>C (p.Phe1456Ser) n.3227T>C c.*4339T>C (n.*4339T>C) n.4794T>C c.4349T>C (p.Phe1450Ser) c.4364T>C (p.Phe1455Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962942A>T | CA374747623 | C5 | n.1383T>A c.4669T>A n.4438T>A c.4367T>A (p.Phe1456Tyr) n.3227T>A c.*4339T>A (n.*4339T>A) n.4794T>A c.4349T>A (p.Phe1450Tyr) c.4364T>A (p.Phe1455Tyr) | |
| 9 | g.120962943A>C | CA374747626 | C5 | n.1382T>G c.4668T>G n.4437T>G c.4366T>G (p.Phe1456Val) n.3226T>G c.*4338T>G (n.*4338T>G) n.4793T>G c.4348T>G (p.Phe1450Val) c.4363T>G (p.Phe1455Val) | |
| 9 | g.120962943A>G | CA374747628 | C5 | n.1382T>C c.4668T>C n.4437T>C c.4366T>C (p.Phe1456Leu) n.3226T>C c.*4338T>C (n.*4338T>C) n.4793T>C c.4348T>C (p.Phe1450Leu) c.4363T>C (p.Phe1455Leu) | |
| 9 | g.120962943A>T | CA374747630 | C5 | n.1382T>A c.4668T>A n.4437T>A c.4366T>A (p.Phe1456Ile) n.3226T>A c.*4338T>A (n.*4338T>A) n.4793T>A c.4348T>A (p.Phe1450Ile) c.4363T>A (p.Phe1455Ile) | |
| 9 | g.120962944T>A | CA466941178 | C5 | n.1381A>T c.4667A>T n.4436A>T c.4365A>T (p.Leu1455=) n.3225A>T c.*4337A>T (n.*4337A>T) n.4792A>T c.4347A>T (p.Leu1449=) c.4362A>T (p.Leu1454=) | |
| 9 | g.120962944T>C | CA466941179 | C5 | n.1381A>G c.4667A>G n.4436A>G c.4365A>G (p.Leu1455=) n.3225A>G c.*4337A>G (n.*4337A>G) n.4792A>G c.4347A>G (p.Leu1449=) c.4362A>G (p.Leu1454=) | |
| 9 | g.120962944T>G | CA466941180 | C5 | n.1381A>C c.4667A>C n.4436A>C c.4365A>C (p.Leu1455=) n.3225A>C c.*4337A>C (n.*4337A>C) n.4792A>C c.4347A>C (p.Leu1449=) c.4362A>C (p.Leu1454=) | |
| 9 | g.120962945A= | CA1876865899 | C5 | n.1380T= c.4666T= n.4435T= c.4364T= (p.Leu1455=) n.3224T= c.*4336T= (n.*4336T=) n.4791T= c.4346T= (p.Leu1449=) c.4361T= (p.Leu1454=) | |
| 9 | g.120962945A>C | CA374747633 | C5 | n.1380T>G c.4666T>G n.4435T>G c.4364T>G (p.Leu1455Arg) n.3224T>G c.*4336T>G (n.*4336T>G) n.4791T>G c.4346T>G (p.Leu1449Arg) c.4361T>G (p.Leu1454Arg) | |
| 9 | g.120962945A>G | CA374747635 | C5 | n.1380T>C c.4666T>C n.4435T>C c.4364T>C (p.Leu1455Pro) n.3224T>C c.*4336T>C (n.*4336T>C) n.4791T>C c.4346T>C (p.Leu1449Pro) c.4361T>C (p.Leu1454Pro) | |
| 9 | g.120962945A>T | CA374747637 | C5 | n.1380T>A c.4666T>A n.4435T>A c.4364T>A (p.Leu1455Gln) n.3224T>A c.*4336T>A (n.*4336T>A) n.4791T>A c.4346T>A (p.Leu1449Gln) c.4361T>A (p.Leu1454Gln) | dbSNP |
| 9 | g.120962946G>A | CA5217194 | C5 | n.1379C>T c.4665C>T n.4434C>T c.4363C>T (p.Leu1455=) n.3223C>T c.*4335C>T (n.*4335C>T) n.4790C>T c.4345C>T (p.Leu1449=) c.4360C>T (p.Leu1454=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962946G>C | CA374747638 | C5 | n.1379C>G c.4665C>G n.4434C>G c.4363C>G (p.Leu1455Val) n.3223C>G c.*4335C>G (n.*4335C>G) n.4790C>G c.4345C>G (p.Leu1449Val) c.4360C>G (p.Leu1454Val) | |
| 9 | g.120962946G= | CA1876865900 | C5 | n.1379C= c.4665C= n.4434C= c.4363C= (p.Leu1455=) n.3223C= c.*4335C= (n.*4335C=) n.4790C= c.4345C= (p.Leu1449=) c.4360C= (p.Leu1454=) | |
| 9 | g.120962946G>T | CA374747639 | C5 | n.1379C>A c.4665C>A n.4434C>A c.4363C>A (p.Leu1455Ile) n.3223C>A c.*4335C>A (n.*4335C>A) n.4790C>A c.4345C>A (p.Leu1449Ile) c.4360C>A (p.Leu1454Ile) | |
| 9 | g.120962947T>A | CA374747641 | C5 | n.1378A>T c.4664A>T n.4433A>T c.4362A>T (p.Gln1454His) n.3222A>T c.*4334A>T (n.*4334A>T) n.4789A>T c.4344A>T (p.Gln1448His) c.4359A>T (p.Gln1453His) | |
| 9 | g.120962947T>C | CA466941185 | C5 | n.1378A>G c.4664A>G n.4433A>G c.4362A>G (p.Gln1454=) n.3222A>G c.*4334A>G (n.*4334A>G) n.4789A>G c.4344A>G (p.Gln1448=) c.4359A>G (p.Gln1453=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962947T>G | CA374747643 | C5 | n.1378A>C c.4664A>C n.4433A>C c.4362A>C (p.Gln1454His) n.3222A>C c.*4334A>C (n.*4334A>C) n.4789A>C c.4344A>C (p.Gln1448His) c.4359A>C (p.Gln1453His) | |
| 9 | g.120962947T= | CA1876865901 | C5 | n.1378A= c.4664A= n.4433A= c.4362A= (p.Gln1454=) n.3222A= c.*4334A= (n.*4334A=) n.4789A= c.4344A= (p.Gln1448=) c.4359A= (p.Gln1453=) | |
| 9 | g.120962948T>A | CA374747645 | C5 | n.1377A>T c.4663A>T n.4432A>T c.4361A>T (p.Gln1454Leu) n.3221A>T c.*4333A>T (n.*4333A>T) n.4788A>T c.4343A>T (p.Gln1448Leu) c.4358A>T (p.Gln1453Leu) | |
| 9 | g.120962948T>C | CA374747647 | C5 | n.1377A>G c.4663A>G n.4432A>G c.4361A>G (p.Gln1454Arg) n.3221A>G c.*4333A>G (n.*4333A>G) n.4788A>G c.4343A>G (p.Gln1448Arg) c.4358A>G (p.Gln1453Arg) | |
| 9 | g.120962948T>G | CA374747649 | C5 | n.1377A>C c.4663A>C n.4432A>C c.4361A>C (p.Gln1454Pro) n.3221A>C c.*4333A>C (n.*4333A>C) n.4788A>C c.4343A>C (p.Gln1448Pro) c.4358A>C (p.Gln1453Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962948T= | CA1876865902 | C5 | n.1377A= c.4663A= n.4432A= c.4361A= (p.Gln1454=) n.3221A= c.*4333A= (n.*4333A=) n.4788A= c.4343A= (p.Gln1448=) c.4358A= (p.Gln1453=) | |
| 9 | g.120962949G>A | CA374747651 | C5 | n.1376C>T c.4662C>T n.4431C>T c.4360C>T (p.Gln1454Ter) n.3220C>T c.*4332C>T (n.*4332C>T) n.4787C>T c.4342C>T (p.Gln1448Ter) c.4357C>T (p.Gln1453Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962949G>C | CA374747655 | C5 | n.1376C>G c.4662C>G n.4431C>G c.4360C>G (p.Gln1454Glu) n.3220C>G c.*4332C>G (n.*4332C>G) n.4787C>G c.4342C>G (p.Gln1448Glu) c.4357C>G (p.Gln1453Glu) | |
| 9 | g.120962949G>T | CA374747653 | C5 | n.1376C>A c.4662C>A n.4431C>A c.4360C>A (p.Gln1454Lys) n.3220C>A c.*4332C>A (n.*4332C>A) n.4787C>A c.4342C>A (p.Gln1448Lys) c.4357C>A (p.Gln1453Lys) | |
| 9 | g.120962950A>C | CA374747657 | C5 | n.1375T>G c.4661T>G n.4430T>G c.4359T>G (p.Asp1453Glu) n.3219T>G c.*4331T>G (n.*4331T>G) n.4786T>G c.4341T>G (p.Asp1447Glu) c.4356T>G (p.Asp1452Glu) | |
| 9 | g.120962950A>G | CA466941191 | C5 | n.1375T>C c.4661T>C n.4430T>C c.4359T>C (p.Asp1453=) n.3219T>C c.*4331T>C (n.*4331T>C) n.4786T>C c.4341T>C (p.Asp1447=) c.4356T>C (p.Asp1452=) | |
| 9 | g.120962950A>T | CA374747659 | C5 | n.1375T>A c.4661T>A n.4430T>A c.4359T>A (p.Asp1453Glu) n.3219T>A c.*4331T>A (n.*4331T>A) n.4786T>A c.4341T>A (p.Asp1447Glu) c.4356T>A (p.Asp1452Glu) | |
| 9 | g.120962951T>A | CA374747778 | C5 | n.1374A>T c.4660A>T n.4429A>T c.4358A>T (p.Asp1453Val) n.3218A>T c.*4330A>T (n.*4330A>T) n.4785A>T c.4340A>T (p.Asp1447Val) c.4355A>T (p.Asp1452Val) | |
| 9 | g.120962951T>C | CA199386120 | C5 | n.1374A>G c.4660A>G n.4429A>G c.4358A>G (p.Asp1453Gly) n.3218A>G c.*4330A>G (n.*4330A>G) n.4785A>G c.4340A>G (p.Asp1447Gly) c.4355A>G (p.Asp1452Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962951T>G | CA374747799 | C5 | n.1374A>C c.4660A>C n.4429A>C c.4358A>C (p.Asp1453Ala) n.3218A>C c.*4330A>C (n.*4330A>C) n.4785A>C c.4340A>C (p.Asp1447Ala) c.4355A>C (p.Asp1452Ala) | |
| 9 | g.120962951T= | CA1876865903 | C5 | n.1374A= c.4660A= n.4429A= c.4358A= (p.Asp1453=) n.3218A= c.*4330A= (n.*4330A=) n.4785A= c.4340A= (p.Asp1447=) c.4355A= (p.Asp1452=) | |
| 9 | g.120962952C>A | CA374747800 | C5 | n.1373G>T c.4659G>T n.4428G>T c.4357G>T (p.Asp1453Tyr) n.3217G>T c.*4329G>T (n.*4329G>T) n.4784G>T c.4339G>T (p.Asp1447Tyr) c.4354G>T (p.Asp1452Tyr) | |
| 9 | g.120962952C>G | CA374747801 | C5 | n.1373G>C c.4659G>C n.4428G>C c.4357G>C (p.Asp1453His) n.3217G>C c.*4329G>C (n.*4329G>C) n.4784G>C c.4339G>C (p.Asp1447His) c.4354G>C (p.Asp1452His) | |
| 9 | g.120962952C>T | CA374747802 | C5 | n.1373G>A c.4659G>A n.4428G>A c.4357G>A (p.Asp1453Asn) n.3217G>A c.*4329G>A (n.*4329G>A) n.4784G>A c.4339G>A (p.Asp1447Asn) c.4354G>A (p.Asp1452Asn) | |
| 9 | g.120962953C>A | CA466941200 | C5 | n.1372G>T c.4658G>T n.4427G>T c.4356G>T (p.Val1452=) n.3216G>T c.*4328G>T (n.*4328G>T) n.4783G>T c.4338G>T (p.Val1446=) c.4353G>T (p.Val1451=) | |
| 9 | g.120962953C>G | CA466941201 | C5 | n.1372G>C c.4658G>C n.4427G>C c.4356G>C (p.Val1452=) n.3216G>C c.*4328G>C (n.*4328G>C) n.4783G>C c.4338G>C (p.Val1446=) c.4353G>C (p.Val1451=) | |
| 9 | g.120962953C>T | CA466941203 | C5 | n.1372G>A c.4658G>A n.4427G>A c.4356G>A (p.Val1452=) n.3216G>A c.*4328G>A (n.*4328G>A) n.4783G>A c.4338G>A (p.Val1446=) c.4353G>A (p.Val1451=) | |
| 9 | g.120962954A>C | CA374747805 | C5 | n.1371T>G c.4657T>G n.4426T>G c.4355T>G (p.Val1452Gly) n.3215T>G c.*4327T>G (n.*4327T>G) n.4782T>G c.4337T>G (p.Val1446Gly) c.4352T>G (p.Val1451Gly) | |
| 9 | g.120962954A>G | CA374747812 | C5 | n.1371T>C c.4657T>C n.4426T>C c.4355T>C (p.Val1452Ala) n.3215T>C c.*4327T>C (n.*4327T>C) n.4782T>C c.4337T>C (p.Val1446Ala) c.4352T>C (p.Val1451Ala) | |
| 9 | g.120962954A>T | CA374747817 | C5 | n.1371T>A c.4657T>A n.4426T>A c.4355T>A (p.Val1452Glu) n.3215T>A c.*4327T>A (n.*4327T>A) n.4782T>A c.4337T>A (p.Val1446Glu) c.4352T>A (p.Val1451Glu) | |
| 9 | g.120962954_120962955delinsAC | CA1876865904 | C5 | n.1370_1371delinsGT c.4656_4657delinsGT n.4425_4426delinsGT c.4354_4355delinsGT (p.Val1452=) n.3214_3215delinsGT c.*4326_*4327delinsGT (n.*4326_*4327delinsGT) n.4781_4782delinsGT c.4336_4337delinsGT (p.Val1446=) c.4351_4352delinsGT (p.Val1451=) | |
| 9 | g.120962955C>A | CA374747838 | C5 | n.1370G>T c.4656G>T n.4425G>T c.4354G>T (p.Val1452Leu) n.3214G>T c.*4326G>T (n.*4326G>T) n.4781G>T c.4336G>T (p.Val1446Leu) c.4351G>T (p.Val1451Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962955C>G | CA374747834 | C5 | n.1370G>C c.4656G>C n.4425G>C c.4354G>C (p.Val1452Leu) n.3214G>C c.*4326G>C (n.*4326G>C) n.4781G>C c.4336G>C (p.Val1446Leu) c.4351G>C (p.Val1451Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962955C>T | CA374747826 | C5 | n.1370G>A c.4656G>A n.4425G>A c.4354G>A (p.Val1452Met) n.3214G>A c.*4326G>A (n.*4326G>A) n.4781G>A c.4336G>A (p.Val1446Met) c.4351G>A (p.Val1451Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962958del | CA658797265 | C5 | n.1370del c.4656del n.4425del c.4354del (p.Val1452TrpfsTer19) n.3214del c.*4326del (n.*4326del) n.4781del c.4336del (p.Val1446TrpfsTer19) c.4351del (p.Val1451TrpfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962956C>A | CA466941213 | C5 | n.1369G>T c.4655G>T n.4424G>T c.4353G>T (p.Gly1451=) n.3213G>T c.*4325G>T (n.*4325G>T) n.4780G>T c.4335G>T (p.Gly1445=) c.4350G>T (p.Gly1450=) | |
| 9 | g.120962956C= | CA1876865905 | C5 | n.1369G= c.4655G= n.4424G= c.4353G= (p.Gly1451=) n.3213G= c.*4325G= (n.*4325G=) n.4780G= c.4335G= (p.Gly1445=) c.4350G= (p.Gly1450=) | |
| 9 | g.120962956C>G | CA466941210 | C5 | n.1369G>C c.4655G>C n.4424G>C c.4353G>C (p.Gly1451=) n.3213G>C c.*4325G>C (n.*4325G>C) n.4780G>C c.4335G>C (p.Gly1445=) c.4350G>C (p.Gly1450=) | |
| 9 | g.120962956C>T | CA466941211 | C5 | n.1369G>A c.4655G>A n.4424G>A c.4353G>A (p.Gly1451=) n.3213G>A c.*4325G>A (n.*4325G>A) n.4780G>A c.4335G>A (p.Gly1445=) c.4350G>A (p.Gly1450=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962957C>A | CA374747851 | C5 | n.1368G>T c.4654G>T n.4423G>T c.4352G>T (p.Gly1451Val) n.3212G>T c.*4324G>T (n.*4324G>T) n.4779G>T c.4334G>T (p.Gly1445Val) c.4349G>T (p.Gly1450Val) | |
| 9 | g.120962957C>G | CA374747849 | C5 | n.1368G>C c.4654G>C n.4423G>C c.4352G>C (p.Gly1451Ala) n.3212G>C c.*4324G>C (n.*4324G>C) n.4779G>C c.4334G>C (p.Gly1445Ala) c.4349G>C (p.Gly1450Ala) | |
| 9 | g.120962957C>T | CA374747852 | C5 | n.1368G>A c.4654G>A n.4423G>A c.4352G>A (p.Gly1451Glu) n.3212G>A c.*4324G>A (n.*4324G>A) n.4779G>A c.4334G>A (p.Gly1445Glu) c.4349G>A (p.Gly1450Glu) | |
| 9 | g.120962958C>A | CA374747854 | C5 | n.1367G>T c.4653G>T n.4422G>T c.4351G>T (p.Gly1451Trp) n.3211G>T c.*4323G>T (n.*4323G>T) n.4778G>T c.4333G>T (p.Gly1445Trp) c.4348G>T (p.Gly1450Trp) | |
| 9 | g.120962958C= | CA1876865906 | C5 | n.1367G= c.4653G= n.4422G= c.4351G= (p.Gly1451=) n.3211G= c.*4323G= (n.*4323G=) n.4778G= c.4333G= (p.Gly1445=) c.4348G= (p.Gly1450=) | |
| 9 | g.120962958C>G | CA374747863 | C5 | n.1367G>C c.4653G>C n.4422G>C c.4351G>C (p.Gly1451Arg) n.3211G>C c.*4323G>C (n.*4323G>C) n.4778G>C c.4333G>C (p.Gly1445Arg) c.4348G>C (p.Gly1450Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962958C>T | CA374747857 | C5 | n.1367G>A c.4653G>A n.4422G>A c.4351G>A (p.Gly1451Arg) n.3211G>A c.*4323G>A (n.*4323G>A) n.4778G>A c.4333G>A (p.Gly1445Arg) c.4348G>A (p.Gly1450Arg) | |
| 9 | g.120962959T>A | CA374747868 | C5 | n.1366A>T c.4652A>T n.4421A>T c.4350A>T (p.Glu1450Asp) n.3210A>T c.*4322A>T (n.*4322A>T) n.4777A>T c.4332A>T (p.Glu1444Asp) c.4347A>T (p.Glu1449Asp) | dbSNP |
| 9 | g.120962959T>C | CA466941221 | C5 | n.1366A>G c.4652A>G n.4421A>G c.4350A>G (p.Glu1450=) n.3210A>G c.*4322A>G (n.*4322A>G) n.4777A>G c.4332A>G (p.Glu1444=) c.4347A>G (p.Glu1449=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962959T>G | CA374747869 | C5 | n.1366A>C c.4652A>C n.4421A>C c.4350A>C (p.Glu1450Asp) n.3210A>C c.*4322A>C (n.*4322A>C) n.4777A>C c.4332A>C (p.Glu1444Asp) c.4347A>C (p.Glu1449Asp) | |
| 9 | g.120962959T= | CA1876865907 | C5 | n.1366A= c.4652A= n.4421A= c.4350A= (p.Glu1450=) n.3210A= c.*4322A= (n.*4322A=) n.4777A= c.4332A= (p.Glu1444=) c.4347A= (p.Glu1449=) | |
| 9 | g.120962960T>A | CA374747871 | C5 | n.1365A>T c.4651A>T n.4420A>T c.4349A>T (p.Glu1450Val) n.3209A>T c.*4321A>T (n.*4321A>T) n.4776A>T c.4331A>T (p.Glu1444Val) c.4346A>T (p.Glu1449Val) | |
| 9 | g.120962960T>C | CA374747889 | C5 | n.1365A>G c.4651A>G n.4420A>G c.4349A>G (p.Glu1450Gly) n.3209A>G c.*4321A>G (n.*4321A>G) n.4776A>G c.4331A>G (p.Glu1444Gly) c.4346A>G (p.Glu1449Gly) | |
| 9 | g.120962960T>G | CA374747875 | C5 | n.1365A>C c.4651A>C n.4420A>C c.4349A>C (p.Glu1450Ala) n.3209A>C c.*4321A>C (n.*4321A>C) n.4776A>C c.4331A>C (p.Glu1444Ala) c.4346A>C (p.Glu1449Ala) | |
| 9 | g.120962961C>A | CA374747892 | C5 | n.1364G>T c.4650G>T n.4419G>T c.4348G>T (p.Glu1450Ter) n.3208G>T c.*4320G>T (n.*4320G>T) n.4775G>T c.4330G>T (p.Glu1444Ter) c.4345G>T (p.Glu1449Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962961C>G | CA374747897 | C5 | n.1364G>C c.4650G>C n.4419G>C c.4348G>C (p.Glu1450Gln) n.3208G>C c.*4320G>C (n.*4320G>C) n.4775G>C c.4330G>C (p.Glu1444Gln) c.4345G>C (p.Glu1449Gln) | |
| 9 | g.120962961C>T | CA374747895 | C5 | n.1364G>A c.4650G>A n.4419G>A c.4348G>A (p.Glu1450Lys) n.3208G>A c.*4320G>A (n.*4320G>A) n.4775G>A c.4330G>A (p.Glu1444Lys) c.4345G>A (p.Glu1449Lys) | |
| 9 | g.120962962C>A | CA466941229 | C5 | n.1363G>T c.4649G>T n.4418G>T c.4347G>T (p.Val1449=) n.3207G>T c.*4319G>T (n.*4319G>T) n.4774G>T c.4329G>T (p.Val1443=) c.4344G>T (p.Val1448=) | |
| 9 | g.120962962C= | CA1876865908 | C5 | n.1363G= c.4649G= n.4418G= c.4347G= (p.Val1449=) n.3207G= c.*4319G= (n.*4319G=) n.4774G= c.4329G= (p.Val1443=) c.4344G= (p.Val1448=) | |
| 9 | g.120962962C>G | CA466941232 | C5 | n.1363G>C c.4649G>C n.4418G>C c.4347G>C (p.Val1449=) n.3207G>C c.*4319G>C (n.*4319G>C) n.4774G>C c.4329G>C (p.Val1443=) c.4344G>C (p.Val1448=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962962C>T | CA466941231 | C5 | n.1363G>A c.4649G>A n.4418G>A c.4347G>A (p.Val1449=) n.3207G>A c.*4319G>A (n.*4319G>A) n.4774G>A c.4329G>A (p.Val1443=) c.4344G>A (p.Val1448=) | |
| 9 | g.120962963A= | CA1876865909 | C5 | n.1362T= c.4648T= n.4417T= c.4346T= (p.Val1449=) n.3206T= c.*4318T= (n.*4318T=) n.4773T= c.4328T= (p.Val1443=) c.4343T= (p.Val1448=) | |
| 9 | g.120962963A>C | CA374747900 | C5 | n.1362T>G c.4648T>G n.4417T>G c.4346T>G (p.Val1449Gly) n.3206T>G c.*4318T>G (n.*4318T>G) n.4773T>G c.4328T>G (p.Val1443Gly) c.4343T>G (p.Val1448Gly) | |
| 9 | g.120962963A>G | CA374747909 | C5 | n.1362T>C c.4648T>C n.4417T>C c.4346T>C (p.Val1449Ala) n.3206T>C c.*4318T>C (n.*4318T>C) n.4773T>C c.4328T>C (p.Val1443Ala) c.4343T>C (p.Val1448Ala) | |
| 9 | g.120962963A>T | CA5217195 | C5 | n.1362T>A c.4648T>A n.4417T>A c.4346T>A (p.Val1449Glu) n.3206T>A c.*4318T>A (n.*4318T>A) n.4773T>A c.4328T>A (p.Val1443Glu) c.4343T>A (p.Val1448Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962964C>A | CA5217196 | C5 | n.1361G>T c.4647G>T n.4416G>T c.4345G>T (p.Val1449Leu) n.3205G>T c.*4317G>T (n.*4317G>T) n.4772G>T c.4327G>T (p.Val1443Leu) c.4342G>T (p.Val1448Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962964C= | CA1876865910 | C5 | n.1361G= c.4647G= n.4416G= c.4345G= (p.Val1449=) n.3205G= c.*4317G= (n.*4317G=) n.4772G= c.4327G= (p.Val1443=) c.4342G= (p.Val1448=) | |
| 9 | g.120962964C>G | CA374747914 | C5 | n.1361G>C c.4647G>C n.4416G>C c.4345G>C (p.Val1449Leu) n.3205G>C c.*4317G>C (n.*4317G>C) n.4772G>C c.4327G>C (p.Val1443Leu) c.4342G>C (p.Val1448Leu) | |
| 9 | g.120962964C>T | CA374747929 | C5 | n.1361G>A c.4647G>A n.4416G>A c.4345G>A (p.Val1449Met) n.3205G>A c.*4317G>A (n.*4317G>A) n.4772G>A c.4327G>A (p.Val1443Met) c.4342G>A (p.Val1448Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962965A= | CA1876865911 | C5 | n.1360T= c.4646T= n.4415T= c.4344T= (p.Leu1448=) n.3204T= c.*4316T= (n.*4316T=) n.4771T= c.4326T= (p.Leu1442=) c.4341T= (p.Leu1447=) | |
| 9 | g.120962965A>C | CA466941237 | C5 | n.1360T>G c.4646T>G n.4415T>G c.4344T>G (p.Leu1448=) n.3204T>G c.*4316T>G (n.*4316T>G) n.4771T>G c.4326T>G (p.Leu1442=) c.4341T>G (p.Leu1447=) | |
| 9 | g.120962965A>G | CA466941240 | C5 | n.1360T>C c.4646T>C n.4415T>C c.4344T>C (p.Leu1448=) n.3204T>C c.*4316T>C (n.*4316T>C) n.4771T>C c.4326T>C (p.Leu1442=) c.4341T>C (p.Leu1447=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962965A>T | CA466941242 | C5 | n.1360T>A c.4646T>A n.4415T>A c.4344T>A (p.Leu1448=) n.3204T>A c.*4316T>A (n.*4316T>A) n.4771T>A c.4326T>A (p.Leu1442=) c.4341T>A (p.Leu1447=) | |
| 9 | g.120962966A>C | CA374747934 | C5 | n.1359T>G c.4645T>G n.4414T>G c.4343T>G (p.Leu1448Arg) n.3203T>G c.*4315T>G (n.*4315T>G) n.4770T>G c.4325T>G (p.Leu1442Arg) c.4340T>G (p.Leu1447Arg) | |
| 9 | g.120962966A>G | CA374747940 | C5 | n.1359T>C c.4645T>C n.4414T>C c.4343T>C (p.Leu1448Pro) n.3203T>C c.*4315T>C (n.*4315T>C) n.4770T>C c.4325T>C (p.Leu1442Pro) c.4340T>C (p.Leu1447Pro) | |
| 9 | g.120962966A>T | CA374747952 | C5 | n.1359T>A c.4645T>A n.4414T>A c.4343T>A (p.Leu1448His) n.3203T>A c.*4315T>A (n.*4315T>A) n.4770T>A c.4325T>A (p.Leu1442His) c.4340T>A (p.Leu1447His) | |
| 9 | g.120962967G>A | CA374747957 | C5 | n.1358C>T c.4644C>T n.4413C>T c.4342C>T (p.Leu1448Phe) n.3202C>T c.*4314C>T (n.*4314C>T) n.4769C>T c.4324C>T (p.Leu1442Phe) c.4339C>T (p.Leu1447Phe) | |
| 9 | g.120962967G>C | CA374747958 | C5 | n.1358C>G c.4644C>G n.4413C>G c.4342C>G (p.Leu1448Val) n.3202C>G c.*4314C>G (n.*4314C>G) n.4769C>G c.4324C>G (p.Leu1442Val) c.4339C>G (p.Leu1447Val) | |
| 9 | g.120962967G>T | CA374747959 | C5 | n.1358C>A c.4644C>A n.4413C>A c.4342C>A (p.Leu1448Ile) n.3202C>A c.*4314C>A (n.*4314C>A) n.4769C>A c.4324C>A (p.Leu1442Ile) c.4339C>A (p.Leu1447Ile) | |
| 9 | g.120962968C>A | CA374747972 | C5 | n.1358-1G>T c.4644-1G>T n.4413-1G>T c.4342-1G>T (n.4342-1G>T) n.3202-1G>T c.*4314-1G>T (n.*4314-1G>T) n.4769-1G>T c.4324-1G>T (n.4324-1G>T) c.4339-1G>T (n.4339-1G>T) | |
| 9 | g.120962968C>G | CA374747963 | C5 | n.1358-1G>C c.4644-1G>C n.4413-1G>C c.4342-1G>C (n.4342-1G>C) n.3202-1G>C c.*4314-1G>C (n.*4314-1G>C) n.4769-1G>C c.4324-1G>C (n.4324-1G>C) c.4339-1G>C (n.4339-1G>C) | |
| 9 | g.120962968C>T | CA374747969 | C5 | n.1358-1G>A c.4644-1G>A n.4413-1G>A c.4342-1G>A (n.4342-1G>A) n.3202-1G>A c.*4314-1G>A (n.*4314-1G>A) n.4769-1G>A c.4324-1G>A (n.4324-1G>A) c.4339-1G>A (n.4339-1G>A) | |
| 9 | g.120962969T>A | CA374747988 | C5 | n.1358-2A>T c.4644-2A>T n.4413-2A>T c.4342-2A>T (n.4342-2A>T) n.3202-2A>T c.*4314-2A>T (n.*4314-2A>T) n.4769-2A>T c.4324-2A>T (n.4324-2A>T) c.4339-2A>T (n.4339-2A>T) | |
| 9 | g.120962969T>C | CA374747991 | C5 | n.1358-2A>G c.4644-2A>G n.4413-2A>G c.4342-2A>G (n.4342-2A>G) n.3202-2A>G c.*4314-2A>G (n.*4314-2A>G) n.4769-2A>G c.4324-2A>G (n.4324-2A>G) c.4339-2A>G (n.4339-2A>G) | |
| 9 | g.120962969T>G | CA374747996 | C5 | n.1358-2A>C c.4644-2A>C n.4413-2A>C c.4342-2A>C (n.4342-2A>C) n.3202-2A>C c.*4314-2A>C (n.*4314-2A>C) n.4769-2A>C c.4324-2A>C (n.4324-2A>C) c.4339-2A>C (n.4339-2A>C) | |
| 9 | g.120962970A>G | CA2579437588 | C5 | n.1358-3T>C c.4644-3T>C n.4413-3T>C c.4342-3T>C (n.4342-3T>C) n.3202-3T>C c.*4314-3T>C (n.*4314-3T>C) n.4769-3T>C c.4324-3T>C (n.4324-3T>C) c.4339-3T>C (n.4339-3T>C) | |
| 9 | g.120962971del | CA2691480476 | C5 | n.1358-3del c.4644-3del n.4413-3del c.4342-3del (n.4342-3del) n.3202-3del c.*4314-3del (n.*4314-3del) n.4769-3del c.4324-3del (n.4324-3del) c.4339-3del (n.4339-3del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962972G>A | CA2691480477 | C5 | n.1358-5C>T c.4644-5C>T n.4413-5C>T c.4342-5C>T (n.4342-5C>T) n.3202-5C>T c.*4314-5C>T (n.*4314-5C>T) n.4769-5C>T c.4324-5C>T (n.4324-5C>T) c.4339-5C>T (n.4339-5C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962976dup | CA2785814915 | C5 | n.1358-5dup c.4644-5dup n.4413-5dup c.4342-5dup (n.4342-5dup) n.3202-5dup c.*4314-5dup (n.*4314-5dup) n.4769-5dup c.4324-5dup (n.4324-5dup) c.4339-5dup (n.4339-5dup) | |
| 9 | g.120962973G>T | CA2691480478 | C5 | n.1358-6C>A c.4644-6C>A n.4413-6C>A c.4342-6C>A (n.4342-6C>A) n.3202-6C>A c.*4314-6C>A (n.*4314-6C>A) n.4769-6C>A c.4324-6C>A (n.4324-6C>A) c.4339-6C>A (n.4339-6C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962974G>A | CA5217197 | C5 | n.1358-7C>T c.4644-7C>T n.4413-7C>T c.4342-7C>T (n.4342-7C>T) n.3202-7C>T c.*4314-7C>T (n.*4314-7C>T) n.4769-7C>T c.4324-7C>T (n.4324-7C>T) c.4339-7C>T (n.4339-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962974G>C | CA1876865912 | C5 | n.1358-7C>G c.4644-7C>G n.4413-7C>G c.4342-7C>G (n.4342-7C>G) n.3202-7C>G c.*4314-7C>G (n.*4314-7C>G) n.4769-7C>G c.4324-7C>G (n.4324-7C>G) c.4339-7C>G (n.4339-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962974G= | CA1876865913 | C5 | n.1358-7C= c.4644-7C= n.4413-7C= c.4342-7C= (n.4342-7C=) n.3202-7C= c.*4314-7C= (n.*4314-7C=) n.4769-7C= c.4324-7C= (n.4324-7C=) c.4339-7C= (n.4339-7C=) | |
| 9 | g.120962975G>A | CA199386171 | C5 | n.1358-8C>T c.4644-8C>T n.4413-8C>T c.4342-8C>T (n.4342-8C>T) n.3202-8C>T c.*4314-8C>T (n.*4314-8C>T) n.4769-8C>T c.4324-8C>T (n.4324-8C>T) c.4339-8C>T (n.4339-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962975G>C | CA859575869 | C5 | n.1358-8C>G c.4644-8C>G n.4413-8C>G c.4342-8C>G (n.4342-8C>G) n.3202-8C>G c.*4314-8C>G (n.*4314-8C>G) n.4769-8C>G c.4324-8C>G (n.4324-8C>G) c.4339-8C>G (n.4339-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962975G= | CA1876865914 | C5 | n.1358-8C= c.4644-8C= n.4413-8C= c.4342-8C= (n.4342-8C=) n.3202-8C= c.*4314-8C= (n.*4314-8C=) n.4769-8C= c.4324-8C= (n.4324-8C=) c.4339-8C= (n.4339-8C=) | |
| 9 | g.120962975G>T | CA5217198 | C5 | n.1358-8C>A c.4644-8C>A n.4413-8C>A c.4342-8C>A (n.4342-8C>A) n.3202-8C>A c.*4314-8C>A (n.*4314-8C>A) n.4769-8C>A c.4324-8C>A (n.4324-8C>A) c.4339-8C>A (n.4339-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962976G>A | CA590502070 | C5 | n.1358-9C>T c.4644-9C>T n.4413-9C>T c.4342-9C>T (n.4342-9C>T) n.3202-9C>T c.*4314-9C>T (n.*4314-9C>T) n.4769-9C>T c.4324-9C>T (n.4324-9C>T) c.4339-9C>T (n.4339-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962976G>C | CA859575874 | C5 | n.1358-9C>G c.4644-9C>G n.4413-9C>G c.4342-9C>G (n.4342-9C>G) n.3202-9C>G c.*4314-9C>G (n.*4314-9C>G) n.4769-9C>G c.4324-9C>G (n.4324-9C>G) c.4339-9C>G (n.4339-9C>G) | dbSNP |
| 9 | g.120962976G= | CA1876865915 | C5 | n.1358-9C= c.4644-9C= n.4413-9C= c.4342-9C= (n.4342-9C=) n.3202-9C= c.*4314-9C= (n.*4314-9C=) n.4769-9C= c.4324-9C= (n.4324-9C=) c.4339-9C= (n.4339-9C=) | |
| 9 | g.120962976G>T | CA2691480479 | C5 | n.1358-9C>A c.4644-9C>A n.4413-9C>A c.4342-9C>A (n.4342-9C>A) n.3202-9C>A c.*4314-9C>A (n.*4314-9C>A) n.4769-9C>A c.4324-9C>A (n.4324-9C>A) c.4339-9C>A (n.4339-9C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962977A= | CA1876865916 | C5 | n.1358-10T= c.4644-10T= n.4413-10T= c.4342-10T= (n.4342-10T=) n.3202-10T= c.*4314-10T= (n.*4314-10T=) n.4769-10T= c.4324-10T= (n.4324-10T=) c.4339-10T= (n.4339-10T=) | |
| 9 | g.120962977A>C | CA859575879 | C5 | n.1358-10T>G c.4644-10T>G n.4413-10T>G c.4342-10T>G (n.4342-10T>G) n.3202-10T>G c.*4314-10T>G (n.*4314-10T>G) n.4769-10T>G c.4324-10T>G (n.4324-10T>G) c.4339-10T>G (n.4339-10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962980del | CA2691480480 | C5 | n.1358-10del c.4644-10del n.4413-10del c.4342-10del (n.4342-10del) n.3202-10del c.*4314-10del (n.*4314-10del) n.4769-10del c.4324-10del (n.4324-10del) c.4339-10del (n.4339-10del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962978A>T | CA2691480481 | C5 | n.1358-11T>A c.4644-11T>A n.4413-11T>A c.4342-11T>A (n.4342-11T>A) n.3202-11T>A c.*4314-11T>A (n.*4314-11T>A) n.4769-11T>A c.4324-11T>A (n.4324-11T>A) c.4339-11T>A (n.4339-11T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962979_120962980insCAC | CA2564242268 | C5 | n.1358-13_1358-12insGTG c.4644-13_4644-12insGTG n.4413-13_4413-12insGTG c.4342-13_4342-12insGTG (n.4342-13_4342-12insGTG) n.3202-13_3202-12insGTG c.*4314-13_*4314-12insGTG (n.*4314-13_*4314-12insGTG) n.4769-13_4769-12insGTG c.4324-13_4324-12insGTG (n.4324-13_4324-12insGTG) c.4339-13_4339-12insGTG (n.4339-13_4339-12insGTG) | |
| 9 | g.120962980A>C | CA2691480482 | C5 | n.1358-13T>G c.4644-13T>G n.4413-13T>G c.4342-13T>G (n.4342-13T>G) n.3202-13T>G c.*4314-13T>G (n.*4314-13T>G) n.4769-13T>G c.4324-13T>G (n.4324-13T>G) c.4339-13T>G (n.4339-13T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962981G>A | CA590502071 | C5 | n.1358-14C>T c.4644-14C>T n.4413-14C>T c.4342-14C>T (n.4342-14C>T) n.3202-14C>T c.*4314-14C>T (n.*4314-14C>T) n.4769-14C>T c.4324-14C>T (n.4324-14C>T) c.4339-14C>T (n.4339-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962981G>C | CA590502072 | C5 | n.1358-14C>G c.4644-14C>G n.4413-14C>G c.4342-14C>G (n.4342-14C>G) n.3202-14C>G c.*4314-14C>G (n.*4314-14C>G) n.4769-14C>G c.4324-14C>G (n.4324-14C>G) c.4339-14C>G (n.4339-14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962981G= | CA1876865917 | C5 | n.1358-14C= c.4644-14C= n.4413-14C= c.4342-14C= (n.4342-14C=) n.3202-14C= c.*4314-14C= (n.*4314-14C=) n.4769-14C= c.4324-14C= (n.4324-14C=) c.4339-14C= (n.4339-14C=) | |
| 9 | g.120962982_120962983delinsAG | CA1876865918 | C5 | n.1358-16_1358-15delinsCT c.4644-16_4644-15delinsCT n.4413-16_4413-15delinsCT c.4342-16_4342-15delinsCT (n.4342-16_4342-15delinsCT) n.3202-16_3202-15delinsCT c.*4314-16_*4314-15delinsCT (n.*4314-16_*4314-15delinsCT) n.4769-16_4769-15delinsCT c.4324-16_4324-15delinsCT (n.4324-16_4324-15delinsCT) c.4339-16_4339-15delinsCT (n.4339-16_4339-15delinsCT) | |
| 9 | g.120962983del | CA5217199 | C5 | n.1358-16del c.4644-16del n.4413-16del c.4342-16del (n.4342-16del) n.3202-16del c.*4314-16del (n.*4314-16del) n.4769-16del c.4324-16del (n.4324-16del) c.4339-16del (n.4339-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962983G>C | CA2691480483 | C5 | n.1358-16C>G c.4644-16C>G n.4413-16C>G c.4342-16C>G (n.4342-16C>G) n.3202-16C>G c.*4314-16C>G (n.*4314-16C>G) n.4769-16C>G c.4324-16C>G (n.4324-16C>G) c.4339-16C>G (n.4339-16C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962985G>A | CA199386186 | C5 | n.1358-18C>T c.4644-18C>T n.4413-18C>T c.4342-18C>T (n.4342-18C>T) n.3202-18C>T c.*4314-18C>T (n.*4314-18C>T) n.4769-18C>T c.4324-18C>T (n.4324-18C>T) c.4339-18C>T (n.4339-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.120962985G= | CA1876865919 | C5 | n.1358-18C= c.4644-18C= n.4413-18C= c.4342-18C= (n.4342-18C=) n.3202-18C= c.*4314-18C= (n.*4314-18C=) n.4769-18C= c.4324-18C= (n.4324-18C=) c.4339-18C= (n.4339-18C=) | |
| 9 | g.120962987A>C | CA2785814916 | C5 | n.1358-20T>G c.4644-20T>G n.4413-20T>G c.4342-20T>G (n.4342-20T>G) n.3202-20T>G c.*4314-20T>G (n.*4314-20T>G) n.4769-20T>G c.4324-20T>G (n.4324-20T>G) c.4339-20T>G (n.4339-20T>G) | |
| 9 | g.120962988G>A | CA5217200 | C5 | n.1358-21C>T c.4644-21C>T n.4413-21C>T c.4342-21C>T (n.4342-21C>T) n.3202-21C>T c.*4314-21C>T (n.*4314-21C>T) n.4769-21C>T c.4324-21C>T (n.4324-21C>T) c.4339-21C>T (n.4339-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962988G= | CA1876865920 | C5 | n.1358-21C= c.4644-21C= n.4413-21C= c.4342-21C= (n.4342-21C=) n.3202-21C= c.*4314-21C= (n.*4314-21C=) n.4769-21C= c.4324-21C= (n.4324-21C=) c.4339-21C= (n.4339-21C=) | |
| 9 | g.120962988G>T | CA2570282832 | C5 | n.1358-21C>A c.4644-21C>A n.4413-21C>A c.4342-21C>A (n.4342-21C>A) n.3202-21C>A c.*4314-21C>A (n.*4314-21C>A) n.4769-21C>A c.4324-21C>A (n.4324-21C>A) c.4339-21C>A (n.4339-21C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962989C= | CA1876865921 | C5 | n.1358-22G= c.4644-22G= n.4413-22G= c.4342-22G= (n.4342-22G=) n.3202-22G= c.*4314-22G= (n.*4314-22G=) n.4769-22G= c.4324-22G= (n.4324-22G=) c.4339-22G= (n.4339-22G=) | |
| 9 | g.120962989C>G | CA2691480484 | C5 | n.1358-22G>C c.4644-22G>C n.4413-22G>C c.4342-22G>C (n.4342-22G>C) n.3202-22G>C c.*4314-22G>C (n.*4314-22G>C) n.4769-22G>C c.4324-22G>C (n.4324-22G>C) c.4339-22G>C (n.4339-22G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962989C>T | CA5217201 | C5 | n.1358-22G>A c.4644-22G>A n.4413-22G>A c.4342-22G>A (n.4342-22G>A) n.3202-22G>A c.*4314-22G>A (n.*4314-22G>A) n.4769-22G>A c.4324-22G>A (n.4324-22G>A) c.4339-22G>A (n.4339-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962990T>C | CA2691480485 | C5 | n.1358-23A>G c.4644-23A>G n.4413-23A>G c.4342-23A>G (n.4342-23A>G) n.3202-23A>G c.*4314-23A>G (n.*4314-23A>G) n.4769-23A>G c.4324-23A>G (n.4324-23A>G) c.4339-23A>G (n.4339-23A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962991T>C | CA2560837169 | C5 | n.1358-24A>G c.4644-24A>G n.4413-24A>G c.4342-24A>G (n.4342-24A>G) n.3202-24A>G c.*4314-24A>G (n.*4314-24A>G) n.4769-24A>G c.4324-24A>G (n.4324-24A>G) c.4339-24A>G (n.4339-24A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962992G>A | CA2546028044 | C5 | n.1358-25C>T c.4644-25C>T n.4413-25C>T c.4342-25C>T (n.4342-25C>T) n.3202-25C>T c.*4314-25C>T (n.*4314-25C>T) n.4769-25C>T c.4324-25C>T (n.4324-25C>T) c.4339-25C>T (n.4339-25C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962992G>T | CA2691480486 | C5 | n.1358-25C>A c.4644-25C>A n.4413-25C>A c.4342-25C>A (n.4342-25C>A) n.3202-25C>A c.*4314-25C>A (n.*4314-25C>A) n.4769-25C>A c.4324-25C>A (n.4324-25C>A) c.4339-25C>A (n.4339-25C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962995T>A | CA2691480487 | C5 | n.1358-28A>T c.4644-28A>T n.4413-28A>T c.4342-28A>T (n.4342-28A>T) n.3202-28A>T c.*4314-28A>T (n.*4314-28A>T) n.4769-28A>T c.4324-28A>T (n.4324-28A>T) c.4339-28A>T (n.4339-28A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120962995T>C | CA5217202 | C5 | n.1358-28A>G c.4644-28A>G n.4413-28A>G c.4342-28A>G (n.4342-28A>G) n.3202-28A>G c.*4314-28A>G (n.*4314-28A>G) n.4769-28A>G c.4324-28A>G (n.4324-28A>G) c.4339-28A>G (n.4339-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962995T= | CA1876865922 | C5 | n.1358-28A= c.4644-28A= n.4413-28A= c.4342-28A= (n.4342-28A=) n.3202-28A= c.*4314-28A= (n.*4314-28A=) n.4769-28A= c.4324-28A= (n.4324-28A=) c.4339-28A= (n.4339-28A=) | |
| 9 | g.120962998C>A | CA199386222 | C5 | n.1358-31G>T c.4644-31G>T n.4413-31G>T c.4342-31G>T (n.4342-31G>T) n.3202-31G>T c.*4314-31G>T (n.*4314-31G>T) n.4769-31G>T c.4324-31G>T (n.4324-31G>T) c.4339-31G>T (n.4339-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120962998C= | CA1876865923 | C5 | n.1358-31G= c.4644-31G= n.4413-31G= c.4342-31G= (n.4342-31G=) n.3202-31G= c.*4314-31G= (n.*4314-31G=) n.4769-31G= c.4324-31G= (n.4324-31G=) c.4339-31G= (n.4339-31G=) | |
| 9 | g.120963000T>A | CA2579437589 | C5 | n.1358-33A>T c.4644-33A>T n.4413-33A>T c.4342-33A>T (n.4342-33A>T) n.3202-33A>T c.*4314-33A>T (n.*4314-33A>T) n.4769-33A>T c.4324-33A>T (n.4324-33A>T) c.4339-33A>T (n.4339-33A>T) | |
| 9 | g.120963000T>C | CA2691480488 | C5 | n.1358-33A>G c.4644-33A>G n.4413-33A>G c.4342-33A>G (n.4342-33A>G) n.3202-33A>G c.*4314-33A>G (n.*4314-33A>G) n.4769-33A>G c.4324-33A>G (n.4324-33A>G) c.4339-33A>G (n.4339-33A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120963003C= | CA1876865924 | C5 | n.1358-36G= c.4644-36G= n.4413-36G= c.4342-36G= (n.4342-36G=) n.3202-36G= c.*4314-36G= (n.*4314-36G=) n.4769-36G= c.4324-36G= (n.4324-36G=) c.4339-36G= (n.4339-36G=) | |
| 9 | g.120963003C>G | CA199386225 | C5 | n.1358-36G>C c.4644-36G>C n.4413-36G>C c.4342-36G>C (n.4342-36G>C) n.3202-36G>C c.*4314-36G>C (n.*4314-36G>C) n.4769-36G>C c.4324-36G>C (n.4324-36G>C) c.4339-36G>C (n.4339-36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120963004A= | CA1876865925 | C5 | n.1358-37T= c.4644-37T= n.4413-37T= c.4342-37T= (n.4342-37T=) n.3202-37T= c.*4314-37T= (n.*4314-37T=) n.4769-37T= c.4324-37T= (n.4324-37T=) c.4339-37T= (n.4339-37T=) | |
| 9 | g.120963004A>G | CA5217203 | C5 | n.1358-37T>C c.4644-37T>C n.4413-37T>C c.4342-37T>C (n.4342-37T>C) n.3202-37T>C c.*4314-37T>C (n.*4314-37T>C) n.4769-37T>C c.4324-37T>C (n.4324-37T>C) c.4339-37T>C (n.4339-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120963005T>C | CA5217204 | C5 | n.1358-38A>G c.4644-38A>G n.4413-38A>G c.4342-38A>G (n.4342-38A>G) n.3202-38A>G c.*4314-38A>G (n.*4314-38A>G) n.4769-38A>G c.4324-38A>G (n.4324-38A>G) c.4339-38A>G (n.4339-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120963005T= | CA1876865926 | C5 | n.1358-38A= c.4644-38A= n.4413-38A= c.4342-38A= (n.4342-38A=) n.3202-38A= c.*4314-38A= (n.*4314-38A=) n.4769-38A= c.4324-38A= (n.4324-38A=) c.4339-38A= (n.4339-38A=) | |
| 9 | g.120963006T>G | CA2505951111 | C5 | n.1358-39A>C c.4644-39A>C n.4413-39A>C c.4342-39A>C (n.4342-39A>C) n.3202-39A>C c.*4314-39A>C (n.*4314-39A>C) n.4769-39A>C c.4324-39A>C (n.4324-39A>C) c.4339-39A>C (n.4339-39A>C) | |
| 9 | g.120963007A= | CA1876865927 | C5 | n.1358-40T= c.4644-40T= n.4413-40T= c.4342-40T= (n.4342-40T=) n.3202-40T= c.*4314-40T= (n.*4314-40T=) n.4769-40T= c.4324-40T= (n.4324-40T=) c.4339-40T= (n.4339-40T=) | |
| 9 | g.120963007A>T | CA199386229 | C5 | n.1358-40T>A c.4644-40T>A n.4413-40T>A c.4342-40T>A (n.4342-40T>A) n.3202-40T>A c.*4314-40T>A (n.*4314-40T>A) n.4769-40T>A c.4324-40T>A (n.4324-40T>A) c.4339-40T>A (n.4339-40T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120963008T>C | CA590502073 | C5 | n.1358-41A>G c.4644-41A>G n.4413-41A>G c.4342-41A>G (n.4342-41A>G) n.3202-41A>G c.*4314-41A>G (n.*4314-41A>G) n.4769-41A>G c.4324-41A>G (n.4324-41A>G) c.4339-41A>G (n.4339-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.120963008T>G | CA2691480489 | C5 | n.1358-41A>C c.4644-41A>C n.4413-41A>C c.4342-41A>C (n.4342-41A>C) n.3202-41A>C c.*4314-41A>C (n.*4314-41A>C) n.4769-41A>C c.4324-41A>C (n.4324-41A>C) c.4339-41A>C (n.4339-41A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120963008T= | CA1876865928 | C5 | n.1358-41A= c.4644-41A= n.4413-41A= c.4342-41A= (n.4342-41A=) n.3202-41A= c.*4314-41A= (n.*4314-41A=) n.4769-41A= c.4324-41A= (n.4324-41A=) c.4339-41A= (n.4339-41A=) | |
| 9 | g.120963009C>A | CA1876865930 | C5 | n.1358-42G>T c.4644-42G>T n.4413-42G>T c.4342-42G>T (n.4342-42G>T) n.3202-42G>T c.*4314-42G>T (n.*4314-42G>T) n.4769-42G>T c.4324-42G>T (n.4324-42G>T) c.4339-42G>T (n.4339-42G>T) | dbSNP |
| 9 | g.120963009C= | CA1876865929 | C5 | n.1358-42G= c.4644-42G= n.4413-42G= c.4342-42G= (n.4342-42G=) n.3202-42G= c.*4314-42G= (n.*4314-42G=) n.4769-42G= c.4324-42G= (n.4324-42G=) c.4339-42G= (n.4339-42G=) | |
| 9 | g.120963009C>T | CA1876865931 | C5 | n.1358-42G>A c.4644-42G>A n.4413-42G>A c.4342-42G>A (n.4342-42G>A) n.3202-42G>A c.*4314-42G>A (n.*4314-42G>A) n.4769-42G>A c.4324-42G>A (n.4324-42G>A) c.4339-42G>A (n.4339-42G>A) | dbSNP |
| 9 | g.120963010T>C | CA1876865933 | C5 | n.1358-43A>G c.4644-43A>G n.4413-43A>G c.4342-43A>G (n.4342-43A>G) n.3202-43A>G c.*4314-43A>G (n.*4314-43A>G) n.4769-43A>G c.4324-43A>G (n.4324-43A>G) c.4339-43A>G (n.4339-43A>G) | dbSNP |
| 9 | g.120963010T= | CA1876865932 | C5 | n.1358-43A= c.4644-43A= n.4413-43A= c.4342-43A= (n.4342-43A=) n.3202-43A= c.*4314-43A= (n.*4314-43A=) n.4769-43A= c.4324-43A= (n.4324-43A=) c.4339-43A= (n.4339-43A=) | |
| 9 | g.120963015G>A | CA5217205 | C5 | n.1358-48C>T c.4644-48C>T n.4413-48C>T c.4342-48C>T (n.4342-48C>T) n.3202-48C>T c.*4314-48C>T (n.*4314-48C>T) n.4769-48C>T c.4324-48C>T (n.4324-48C>T) c.4339-48C>T (n.4339-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120963015G= | CA1876865934 | C5 | n.1358-48C= c.4644-48C= n.4413-48C= c.4342-48C= (n.4342-48C=) n.3202-48C= c.*4314-48C= (n.*4314-48C=) n.4769-48C= c.4324-48C= (n.4324-48C=) c.4339-48C= (n.4339-48C=) | |
| 9 | g.120963015G>T | CA2691480490 | C5 | n.1358-48C>A c.4644-48C>A n.4413-48C>A c.4342-48C>A (n.4342-48C>A) n.3202-48C>A c.*4314-48C>A (n.*4314-48C>A) n.4769-48C>A c.4324-48C>A (n.4324-48C>A) c.4339-48C>A (n.4339-48C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120963018T>A | CA2579437590 | C5 | n.1358-51A>T c.4644-51A>T n.4413-51A>T c.4342-51A>T (n.4342-51A>T) n.3202-51A>T c.*4314-51A>T (n.*4314-51A>T) n.4769-51A>T c.4324-51A>T (n.4324-51A>T) c.4339-51A>T (n.4339-51A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120963018T>C | CA2691480491 | C5 | n.1358-51A>G c.4644-51A>G n.4413-51A>G c.4342-51A>G (n.4342-51A>G) n.3202-51A>G c.*4314-51A>G (n.*4314-51A>G) n.4769-51A>G c.4324-51A>G (n.4324-51A>G) c.4339-51A>G (n.4339-51A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120963023G>T | CA2691480492 | C5 | n.1358-56C>A c.4644-56C>A n.4413-56C>A c.4342-56C>A (n.4342-56C>A) n.3202-56C>A c.*4314-56C>A (n.*4314-56C>A) n.4769-56C>A c.4324-56C>A (n.4324-56C>A) c.4339-56C>A (n.4339-56C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120963024del | CA2691480493 | C5 | n.1358-57del c.4644-57del n.4413-57del c.4342-57del (n.4342-57del) n.3202-57del c.*4314-57del (n.*4314-57del) n.4769-57del c.4324-57del (n.4324-57del) c.4339-57del (n.4339-57del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120963024C= | CA1876865935 | C5 | n.1358-57G= c.4644-57G= n.4413-57G= c.4342-57G= (n.4342-57G=) n.3202-57G= c.*4314-57G= (n.*4314-57G=) n.4769-57G= c.4324-57G= (n.4324-57G=) c.4339-57G= (n.4339-57G=) | |
| 9 | g.120963024C>T | CA1128786498 | C5 | n.1358-57G>A c.4644-57G>A n.4413-57G>A c.4342-57G>A (n.4342-57G>A) n.3202-57G>A c.*4314-57G>A (n.*4314-57G>A) n.4769-57G>A c.4324-57G>A (n.4324-57G>A) c.4339-57G>A (n.4339-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120963026T>C | CA2691480494 | C5 | n.1358-59A>G c.4644-59A>G n.4413-59A>G c.4342-59A>G (n.4342-59A>G) n.3202-59A>G c.*4314-59A>G (n.*4314-59A>G) n.4769-59A>G c.4324-59A>G (n.4324-59A>G) c.4339-59A>G (n.4339-59A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120963028C>A | CA2691480495 | C5 | n.1358-61G>T c.4644-61G>T n.4413-61G>T c.4342-61G>T (n.4342-61G>T) n.3202-61G>T c.*4314-61G>T (n.*4314-61G>T) n.4769-61G>T c.4324-61G>T (n.4324-61G>T) c.4339-61G>T (n.4339-61G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120963028C>T | CA2691480496 | C5 | n.1358-61G>A c.4644-61G>A n.4413-61G>A c.4342-61G>A (n.4342-61G>A) n.3202-61G>A c.*4314-61G>A (n.*4314-61G>A) n.4769-61G>A c.4324-61G>A (n.4324-61G>A) c.4339-61G>A (n.4339-61G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120963030C= | CA1876865936 | C5 | n.1358-63G= c.4644-63G= n.4413-63G= c.4342-63G= (n.4342-63G=) n.3202-63G= c.*4314-63G= (n.*4314-63G=) n.4769-63G= c.4324-63G= (n.4324-63G=) c.4339-63G= (n.4339-63G=) | |
| 9 | g.120963030C>T | CA1128786499 | C5 | n.1358-63G>A c.4644-63G>A n.4413-63G>A c.4342-63G>A (n.4342-63G>A) n.3202-63G>A c.*4314-63G>A (n.*4314-63G>A) n.4769-63G>A c.4324-63G>A (n.4324-63G>A) c.4339-63G>A (n.4339-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120963031C>T | CA2579437591 | C5 | n.1358-64G>A c.4644-64G>A n.4413-64G>A c.4342-64G>A (n.4342-64G>A) n.3202-64G>A c.*4314-64G>A (n.*4314-64G>A) n.4769-64G>A c.4324-64G>A (n.4324-64G>A) c.4339-64G>A (n.4339-64G>A) | |
| 9 | g.120963032T>C | CA2579437592 | C5 | n.1358-65A>G c.4644-65A>G n.4413-65A>G c.4342-65A>G (n.4342-65A>G) n.3202-65A>G c.*4314-65A>G (n.*4314-65A>G) n.4769-65A>G c.4324-65A>G (n.4324-65A>G) c.4339-65A>G (n.4339-65A>G) | |
| 9 | g.120963032T>G | CA2691480497 | C5 | n.1358-65A>C c.4644-65A>C n.4413-65A>C c.4342-65A>C (n.4342-65A>C) n.3202-65A>C c.*4314-65A>C (n.*4314-65A>C) n.4769-65A>C c.4324-65A>C (n.4324-65A>C) c.4339-65A>C (n.4339-65A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120963033G>A | CA2691480498 | C5 | n.1358-66C>T c.4644-66C>T n.4413-66C>T c.4342-66C>T (n.4342-66C>T) n.3202-66C>T c.*4314-66C>T (n.*4314-66C>T) n.4769-66C>T c.4324-66C>T (n.4324-66C>T) c.4339-66C>T (n.4339-66C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120963033G>C | CA1128786500 | C5 | n.1358-66C>G c.4644-66C>G n.4413-66C>G c.4342-66C>G (n.4342-66C>G) n.3202-66C>G c.*4314-66C>G (n.*4314-66C>G) n.4769-66C>G c.4324-66C>G (n.4324-66C>G) c.4339-66C>G (n.4339-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.120963033G= | CA1876865937 | C5 | n.1358-66C= c.4644-66C= n.4413-66C= c.4342-66C= (n.4342-66C=) n.3202-66C= c.*4314-66C= (n.*4314-66C=) n.4769-66C= c.4324-66C= (n.4324-66C=) c.4339-66C= (n.4339-66C=) | |
| 9 | g.120963033G>T | CA2691480499 | C5 | n.1358-66C>A c.4644-66C>A n.4413-66C>A c.4342-66C>A (n.4342-66C>A) n.3202-66C>A c.*4314-66C>A (n.*4314-66C>A) n.4769-66C>A c.4324-66C>A (n.4324-66C>A) c.4339-66C>A (n.4339-66C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.120963034T>C | CA859575901 | C5 | n.1358-67A>G c.4644-67A>G n.4413-67A>G c.4342-67A>G (n.4342-67A>G) n.3202-67A>G c.*4314-67A>G (n.*4314-67A>G) n.4769-67A>G c.4324-67A>G (n.4324-67A>G) c.4339-67A>G (n.4339-67A>G) | dbSNP |
| 9 | g.120963034T= | CA1876865938 | C5 | n.1358-67A= c.4644-67A= n.4413-67A= c.4342-67A= (n.4342-67A=) n.3202-67A= c.*4314-67A= (n.*4314-67A=) n.4769-67A= c.4324-67A= (n.4324-67A=) c.4339-67A= (n.4339-67A=) |