Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.120962880A= | CA1876865878 | C5 | n.1432+13T= c.4718+13T= n.4487+13T= c.4416+13T= (n.4416+13T=) n.3276+13T= c.*4388+13T= (n.*4388+13T=) n.4843+13T= c.4398+13T= (n.4398+13T=) c.4413+13T= (n.4413+13T=) | |
9 | g.120962880A>C | CA466941002 | C5 | n.1432+13T>G c.4718+13T>G n.4487+13T>G c.4416+13T>G (n.4416+13T>G) n.3276+13T>G c.*4388+13T>G (n.*4388+13T>G) n.4843+13T>G c.4398+13T>G (n.4398+13T>G) c.4413+13T>G (n.4413+13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962885G>C | CA2720651201 | C5 | n.1432+8C>G c.4718+8C>G n.4487+8C>G c.4416+8C>G (n.4416+8C>G) n.3276+8C>G c.*4388+8C>G (n.*4388+8C>G) n.4843+8C>G c.4398+8C>G (n.4398+8C>G) c.4413+8C>G (n.4413+8C>G) | dbSNP |
9 | g.120962887G>A | CA5217187 | C5 | n.1432+6C>T c.4718+6C>T n.4487+6C>T c.4416+6C>T (n.4416+6C>T) n.3276+6C>T c.*4388+6C>T (n.*4388+6C>T) n.4843+6C>T c.4398+6C>T (n.4398+6C>T) c.4413+6C>T (n.4413+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962887G= | CA1876865879 | C5 | n.1432+6C= c.4718+6C= n.4487+6C= c.4416+6C= (n.4416+6C=) n.3276+6C= c.*4388+6C= (n.*4388+6C=) n.4843+6C= c.4398+6C= (n.4398+6C=) c.4413+6C= (n.4413+6C=) | |
9 | g.120962889T>C | CA590502069 | C5 | n.1432+4A>G c.4718+4A>G n.4487+4A>G c.4416+4A>G (n.4416+4A>G) n.3276+4A>G c.*4388+4A>G (n.*4388+4A>G) n.4843+4A>G c.4398+4A>G (n.4398+4A>G) c.4413+4A>G (n.4413+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962889T= | CA1876865880 | C5 | n.1432+4A= c.4718+4A= n.4487+4A= c.4416+4A= (n.4416+4A=) n.3276+4A= c.*4388+4A= (n.*4388+4A=) n.4843+4A= c.4398+4A= (n.4398+4A=) c.4413+4A= (n.4413+4A=) | |
9 | g.120962891A>C | CA374747053 | C5 | n.1432+2T>G c.4718+2T>G n.4487+2T>G c.4416+2T>G (n.4416+2T>G) n.3276+2T>G c.*4388+2T>G (n.*4388+2T>G) n.4843+2T>G c.4398+2T>G (n.4398+2T>G) c.4413+2T>G (n.4413+2T>G) | |
9 | g.120962891A>G | CA374747045 | C5 | n.1432+2T>C c.4718+2T>C n.4487+2T>C c.4416+2T>C (n.4416+2T>C) n.3276+2T>C c.*4388+2T>C (n.*4388+2T>C) n.4843+2T>C c.4398+2T>C (n.4398+2T>C) c.4413+2T>C (n.4413+2T>C) | |
9 | g.120962891A>T | CA374747047 | C5 | n.1432+2T>A c.4718+2T>A n.4487+2T>A c.4416+2T>A (n.4416+2T>A) n.3276+2T>A c.*4388+2T>A (n.*4388+2T>A) n.4843+2T>A c.4398+2T>A (n.4398+2T>A) c.4413+2T>A (n.4413+2T>A) | |
9 | g.120962892C>A | CA374747075 | C5 | n.1432+1G>T c.4718+1G>T n.4487+1G>T c.4416+1G>T (n.4416+1G>T) n.3276+1G>T c.*4388+1G>T (n.*4388+1G>T) n.4843+1G>T c.4398+1G>T (n.4398+1G>T) c.4413+1G>T (n.4413+1G>T) | |
9 | g.120962892C= | CA1876865881 | C5 | n.1432+1G= c.4718+1G= n.4487+1G= c.4416+1G= (n.4416+1G=) n.3276+1G= c.*4388+1G= (n.*4388+1G=) n.4843+1G= c.4398+1G= (n.4398+1G=) c.4413+1G= (n.4413+1G=) | |
9 | g.120962892C>G | CA199386016 | C5 | n.1432+1G>C c.4718+1G>C n.4487+1G>C c.4416+1G>C (n.4416+1G>C) n.3276+1G>C c.*4388+1G>C (n.*4388+1G>C) n.4843+1G>C c.4398+1G>C (n.4398+1G>C) c.4413+1G>C (n.4413+1G>C) | dbSNP |
9 | g.120962892C>T | CA199386031 | C5 | n.1432+1G>A c.4718+1G>A n.4487+1G>A c.4416+1G>A (n.4416+1G>A) n.3276+1G>A c.*4388+1G>A (n.*4388+1G>A) n.4843+1G>A c.4398+1G>A (n.4398+1G>A) c.4413+1G>A (n.4413+1G>A) | dbSNP |
9 | g.120962893C>A | CA466941010 | C5 | n.1432G>T c.4718G>T n.4487G>T c.4416G>T (p.Ser1472=) n.3276G>T c.*4388G>T (n.*4388G>T) n.4843G>T c.4398G>T (p.Ser1466=) c.4413G>T (p.Ser1471=) | |
9 | g.120962893C= | CA1876865882 | C5 | n.1432G= c.4718G= n.4487G= c.4416G= (p.Ser1472=) n.3276G= c.*4388G= (n.*4388G=) n.4843G= c.4398G= (p.Ser1466=) c.4413G= (p.Ser1471=) | |
9 | g.120962893C>G | CA199386035 | C5 | n.1432G>C c.4718G>C n.4487G>C c.4416G>C (p.Ser1472=) n.3276G>C c.*4388G>C (n.*4388G>C) n.4843G>C c.4398G>C (p.Ser1466=) c.4413G>C (p.Ser1471=) | dbSNP |
9 | g.120962893C>T | CA5217188 | C5 | n.1432G>A c.4718G>A n.4487G>A c.4416G>A (p.Ser1472=) n.3276G>A c.*4388G>A (n.*4388G>A) n.4843G>A c.4398G>A (p.Ser1466=) c.4413G>A (p.Ser1471=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.120962894G>A | CA199386056 | C5 | n.1431C>T c.4717C>T n.4486C>T c.4415C>T (p.Ser1472Leu) n.3275C>T c.*4387C>T (n.*4387C>T) n.4842C>T c.4397C>T (p.Ser1466Leu) c.4412C>T (p.Ser1471Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962894G>C | CA374747093 | C5 | n.1431C>G c.4717C>G n.4486C>G c.4415C>G (p.Ser1472Trp) n.3275C>G c.*4387C>G (n.*4387C>G) n.4842C>G c.4397C>G (p.Ser1466Trp) c.4412C>G (p.Ser1471Trp) | |
9 | g.120962894G= | CA1876865883 | C5 | n.1431C= c.4717C= n.4486C= c.4415C= (p.Ser1472=) n.3275C= c.*4387C= (n.*4387C=) n.4842C= c.4397C= (p.Ser1466=) c.4412C= (p.Ser1471=) | |
9 | g.120962894G>T | CA374747098 | C5 | n.1431C>A c.4717C>A n.4486C>A c.4415C>A (p.Ser1472Ter) n.3275C>A c.*4387C>A (n.*4387C>A) n.4842C>A c.4397C>A (p.Ser1466Ter) c.4412C>A (p.Ser1471Ter) | |
9 | g.120962895A>C | CA374747103 | C5 | n.1430T>G c.4716T>G n.4485T>G c.4414T>G (p.Ser1472Ala) n.3274T>G c.*4386T>G (n.*4386T>G) n.4841T>G c.4396T>G (p.Ser1466Ala) c.4411T>G (p.Ser1471Ala) | |
9 | g.120962895A>G | CA374747112 | C5 | n.1430T>C c.4716T>C n.4485T>C c.4414T>C (p.Ser1472Pro) n.3274T>C c.*4386T>C (n.*4386T>C) n.4841T>C c.4396T>C (p.Ser1466Pro) c.4411T>C (p.Ser1471Pro) | |
9 | g.120962895A>T | CA374747116 | C5 | n.1430T>A c.4716T>A n.4485T>A c.4414T>A (p.Ser1472Thr) n.3274T>A c.*4386T>A (n.*4386T>A) n.4841T>A c.4396T>A (p.Ser1466Thr) c.4411T>A (p.Ser1471Thr) | |
9 | g.120962896A>C | CA374747123 | C5 | n.1429T>G c.4715T>G n.4484T>G c.4413T>G (p.Asn1471Lys) n.3273T>G c.*4385T>G (n.*4385T>G) n.4840T>G c.4395T>G (p.Asn1465Lys) c.4410T>G (p.Asn1470Lys) | |
9 | g.120962896A>G | CA466941024 | C5 | n.1429T>C c.4715T>C n.4484T>C c.4413T>C (p.Asn1471=) n.3273T>C c.*4385T>C (n.*4385T>C) n.4840T>C c.4395T>C (p.Asn1465=) c.4410T>C (p.Asn1470=) | |
9 | g.120962896A>T | CA374747127 | C5 | n.1429T>A c.4715T>A n.4484T>A c.4413T>A (p.Asn1471Lys) n.3273T>A c.*4385T>A (n.*4385T>A) n.4840T>A c.4395T>A (p.Asn1465Lys) c.4410T>A (p.Asn1470Lys) | |
9 | g.120962897T>A | CA374747131 | C5 | n.1428A>T c.4714A>T n.4483A>T c.4412A>T (p.Asn1471Ile) n.3272A>T c.*4384A>T (n.*4384A>T) n.4839A>T c.4394A>T (p.Asn1465Ile) c.4409A>T (p.Asn1470Ile) | |
9 | g.120962897T>C | CA374747133 | C5 | n.1428A>G c.4714A>G n.4483A>G c.4412A>G (p.Asn1471Ser) n.3272A>G c.*4384A>G (n.*4384A>G) n.4839A>G c.4394A>G (p.Asn1465Ser) c.4409A>G (p.Asn1470Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962897T>G | CA374747139 | C5 | n.1428A>C c.4714A>C n.4483A>C c.4412A>C (p.Asn1471Thr) n.3272A>C c.*4384A>C (n.*4384A>C) n.4839A>C c.4394A>C (p.Asn1465Thr) c.4409A>C (p.Asn1470Thr) | |
9 | g.120962897T= | CA1876865884 | C5 | n.1428A= c.4714A= n.4483A= c.4412A= (p.Asn1471=) n.3272A= c.*4384A= (n.*4384A=) n.4839A= c.4394A= (p.Asn1465=) c.4409A= (p.Asn1470=) | |
9 | g.120962898T>A | CA374747144 | C5 | n.1427A>T c.4713A>T n.4482A>T c.4411A>T (p.Asn1471Tyr) n.3271A>T c.*4383A>T (n.*4383A>T) n.4838A>T c.4393A>T (p.Asn1465Tyr) c.4408A>T (p.Asn1470Tyr) | |
9 | g.120962898T>C | CA374747146 | C5 | n.1427A>G c.4713A>G n.4482A>G c.4411A>G (p.Asn1471Asp) n.3271A>G c.*4383A>G (n.*4383A>G) n.4838A>G c.4393A>G (p.Asn1465Asp) c.4408A>G (p.Asn1470Asp) | |
9 | g.120962898T>G | CA374747148 | C5 | n.1427A>C c.4713A>C n.4482A>C c.4411A>C (p.Asn1471His) n.3271A>C c.*4383A>C (n.*4383A>C) n.4838A>C c.4393A>C (p.Asn1465His) c.4408A>C (p.Asn1470His) | |
9 | g.120962899C>A | CA466941030 | C5 | n.1426G>T c.4712G>T n.4481G>T c.4410G>T (p.Leu1470=) n.3270G>T c.*4382G>T (n.*4382G>T) n.4837G>T c.4392G>T (p.Leu1464=) c.4407G>T (p.Leu1469=) | |
9 | g.120962899C>G | CA466941032 | C5 | n.1426G>C c.4712G>C n.4481G>C c.4410G>C (p.Leu1470=) n.3270G>C c.*4382G>C (n.*4382G>C) n.4837G>C c.4392G>C (p.Leu1464=) c.4407G>C (p.Leu1469=) | |
9 | g.120962899C>T | CA466941031 | C5 | n.1426G>A c.4712G>A n.4481G>A c.4410G>A (p.Leu1470=) n.3270G>A c.*4382G>A (n.*4382G>A) n.4837G>A c.4392G>A (p.Leu1464=) c.4407G>A (p.Leu1469=) | |
9 | g.120962900A= | CA1876865885 | C5 | n.1425T= c.4711T= n.4480T= c.4409T= (p.Leu1470=) n.3269T= c.*4381T= (n.*4381T=) n.4836T= c.4391T= (p.Leu1464=) c.4406T= (p.Leu1469=) | |
9 | g.120962900A>C | CA199386057 | C5 | n.1425T>G c.4711T>G n.4480T>G c.4409T>G (p.Leu1470Arg) n.3269T>G c.*4381T>G (n.*4381T>G) n.4836T>G c.4391T>G (p.Leu1464Arg) c.4406T>G (p.Leu1469Arg) | dbSNP |
9 | g.120962900A>G | CA374747155 | C5 | n.1425T>C c.4711T>C n.4480T>C c.4409T>C (p.Leu1470Pro) n.3269T>C c.*4381T>C (n.*4381T>C) n.4836T>C c.4391T>C (p.Leu1464Pro) c.4406T>C (p.Leu1469Pro) | |
9 | g.120962900A>T | CA374747160 | C5 | n.1425T>A c.4711T>A n.4480T>A c.4409T>A (p.Leu1470Gln) n.3269T>A c.*4381T>A (n.*4381T>A) n.4836T>A c.4391T>A (p.Leu1464Gln) c.4406T>A (p.Leu1469Gln) | |
9 | g.120962901G>A | CA5217189 | C5 | n.1424C>T c.4710C>T n.4479C>T c.4408C>T (p.Leu1470=) n.3268C>T c.*4380C>T (n.*4380C>T) n.4835C>T c.4390C>T (p.Leu1464=) c.4405C>T (p.Leu1469=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962901G>C | CA374747172 | C5 | n.1424C>G c.4710C>G n.4479C>G c.4408C>G (p.Leu1470Val) n.3268C>G c.*4380C>G (n.*4380C>G) n.4835C>G c.4390C>G (p.Leu1464Val) c.4405C>G (p.Leu1469Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962901G= | CA1876865886 | C5 | n.1424C= c.4710C= n.4479C= c.4408C= (p.Leu1470=) n.3268C= c.*4380C= (n.*4380C=) n.4835C= c.4390C= (p.Leu1464=) c.4405C= (p.Leu1469=) | |
9 | g.120962901G>T | CA374747177 | C5 | n.1424C>A c.4710C>A n.4479C>A c.4408C>A (p.Leu1470Met) n.3268C>A c.*4380C>A (n.*4380C>A) n.4835C>A c.4390C>A (p.Leu1464Met) c.4405C>A (p.Leu1469Met) | |
9 | g.120962902T>A | CA374747181 | C5 | n.1423A>T c.4709A>T n.4478A>T c.4407A>T (p.Gln1469His) n.3267A>T c.*4379A>T (n.*4379A>T) n.4834A>T c.4389A>T (p.Gln1463His) c.4404A>T (p.Gln1468His) | |
9 | g.120962902T>C | CA5217190 | C5 | n.1423A>G c.4709A>G n.4478A>G c.4407A>G (p.Gln1469=) n.3267A>G c.*4379A>G (n.*4379A>G) n.4834A>G c.4389A>G (p.Gln1463=) c.4404A>G (p.Gln1468=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962902T>G | CA374747180 | C5 | n.1423A>C c.4709A>C n.4478A>C c.4407A>C (p.Gln1469His) n.3267A>C c.*4379A>C (n.*4379A>C) n.4834A>C c.4389A>C (p.Gln1463His) c.4404A>C (p.Gln1468His) | |
9 | g.120962902T= | CA1876865887 | C5 | n.1423A= c.4709A= n.4478A= c.4407A= (p.Gln1469=) n.3267A= c.*4379A= (n.*4379A=) n.4834A= c.4389A= (p.Gln1463=) c.4404A= (p.Gln1468=) | |
9 | g.120962903T>A | CA374747187 | C5 | n.1422A>T c.4708A>T n.4477A>T c.4406A>T (p.Gln1469Leu) n.3266A>T c.*4378A>T (n.*4378A>T) n.4833A>T c.4388A>T (p.Gln1463Leu) c.4403A>T (p.Gln1468Leu) | |
9 | g.120962903T>C | CA374747185 | C5 | n.1422A>G c.4708A>G n.4477A>G c.4406A>G (p.Gln1469Arg) n.3266A>G c.*4378A>G (n.*4378A>G) n.4833A>G c.4388A>G (p.Gln1463Arg) c.4403A>G (p.Gln1468Arg) | |
9 | g.120962903T>G | CA374747188 | C5 | n.1422A>C c.4708A>C n.4477A>C c.4406A>C (p.Gln1469Pro) n.3266A>C c.*4378A>C (n.*4378A>C) n.4833A>C c.4388A>C (p.Gln1463Pro) c.4403A>C (p.Gln1468Pro) | |
9 | g.120962904G>A | CA374747192 | C5 | n.1421C>T c.4707C>T n.4476C>T c.4405C>T (p.Gln1469Ter) n.3265C>T c.*4377C>T (n.*4377C>T) n.4832C>T c.4387C>T (p.Gln1463Ter) c.4402C>T (p.Gln1468Ter) | |
9 | g.120962904G>C | CA374747196 | C5 | n.1421C>G c.4707C>G n.4476C>G c.4405C>G (p.Gln1469Glu) n.3265C>G c.*4377C>G (n.*4377C>G) n.4832C>G c.4387C>G (p.Gln1463Glu) c.4402C>G (p.Gln1468Glu) | |
9 | g.120962904G>T | CA374747198 | C5 | n.1421C>A c.4707C>A n.4476C>A c.4405C>A (p.Gln1469Lys) n.3265C>A c.*4377C>A (n.*4377C>A) n.4832C>A c.4387C>A (p.Gln1463Lys) c.4402C>A (p.Gln1468Lys) | |
9 | g.120962905C>A | CA466941049 | C5 | n.1420G>T c.4706G>T n.4475G>T c.4404G>T (p.Leu1468=) n.3264G>T c.*4376G>T (n.*4376G>T) n.4831G>T c.4386G>T (p.Leu1462=) c.4401G>T (p.Leu1467=) | |
9 | g.120962905C>G | CA466941053 | C5 | n.1420G>C c.4706G>C n.4475G>C c.4404G>C (p.Leu1468=) n.3264G>C c.*4376G>C (n.*4376G>C) n.4831G>C c.4386G>C (p.Leu1462=) c.4401G>C (p.Leu1467=) | |
9 | g.120962905C>T | CA466941051 | C5 | n.1420G>A c.4706G>A n.4475G>A c.4404G>A (p.Leu1468=) n.3264G>A c.*4376G>A (n.*4376G>A) n.4831G>A c.4386G>A (p.Leu1462=) c.4401G>A (p.Leu1467=) | |
9 | g.120962906A= | CA1876865888 | C5 | n.1419T= c.4705T= n.4474T= c.4403T= (p.Leu1468=) n.3263T= c.*4375T= (n.*4375T=) n.4830T= c.4385T= (p.Leu1462=) c.4400T= (p.Leu1467=) | |
9 | g.120962906A>C | CA374747202 | C5 | n.1419T>G c.4705T>G n.4474T>G c.4403T>G (p.Leu1468Arg) n.3263T>G c.*4375T>G (n.*4375T>G) n.4830T>G c.4385T>G (p.Leu1462Arg) c.4400T>G (p.Leu1467Arg) | |
9 | g.120962906A>G | CA5217191 | C5 | n.1419T>C c.4705T>C n.4474T>C c.4403T>C (p.Leu1468Pro) n.3263T>C c.*4375T>C (n.*4375T>C) n.4830T>C c.4385T>C (p.Leu1462Pro) c.4400T>C (p.Leu1467Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962906A>T | CA374747207 | C5 | n.1419T>A c.4705T>A n.4474T>A c.4403T>A (p.Leu1468Gln) n.3263T>A c.*4375T>A (n.*4375T>A) n.4830T>A c.4385T>A (p.Leu1462Gln) c.4400T>A (p.Leu1467Gln) | |
9 | g.120962907G>A | CA466941058 | C5 | n.1418C>T c.4704C>T n.4473C>T c.4402C>T (p.Leu1468=) n.3262C>T c.*4374C>T (n.*4374C>T) n.4829C>T c.4384C>T (p.Leu1462=) c.4399C>T (p.Leu1467=) | gnomAD v4 |
9 | g.120962907G>C | CA374747209 | C5 | n.1418C>G c.4704C>G n.4473C>G c.4402C>G (p.Leu1468Val) n.3262C>G c.*4374C>G (n.*4374C>G) n.4829C>G c.4384C>G (p.Leu1462Val) c.4399C>G (p.Leu1467Val) | gnomAD v4 |
9 | g.120962907G>T | CA374747214 | C5 | n.1418C>A c.4704C>A n.4473C>A c.4402C>A (p.Leu1468Met) n.3262C>A c.*4374C>A (n.*4374C>A) n.4829C>A c.4384C>A (p.Leu1462Met) c.4399C>A (p.Leu1467Met) | |
9 | g.120962908A>C | CA374747221 | C5 | n.1417T>G c.4703T>G n.4472T>G c.4401T>G (p.Ile1467Met) n.3261T>G c.*4373T>G (n.*4373T>G) n.4828T>G c.4383T>G (p.Ile1461Met) c.4398T>G (p.Ile1466Met) | |
9 | g.120962908A>G | CA466941061 | C5 | n.1417T>C c.4703T>C n.4472T>C c.4401T>C (p.Ile1467=) n.3261T>C c.*4373T>C (n.*4373T>C) n.4828T>C c.4383T>C (p.Ile1461=) c.4398T>C (p.Ile1466=) | |
9 | g.120962908A>T | CA466941063 | C5 | n.1417T>A c.4703T>A n.4472T>A c.4401T>A (p.Ile1467=) n.3261T>A c.*4373T>A (n.*4373T>A) n.4828T>A c.4383T>A (p.Ile1461=) c.4398T>A (p.Ile1466=) | |
9 | g.120962909A>C | CA374747225 | C5 | n.1416T>G c.4702T>G n.4471T>G c.4400T>G (p.Ile1467Ser) n.3260T>G c.*4372T>G (n.*4372T>G) n.4827T>G c.4382T>G (p.Ile1461Ser) c.4397T>G (p.Ile1466Ser) | |
9 | g.120962909A>G | CA374747231 | C5 | n.1416T>C c.4702T>C n.4471T>C c.4400T>C (p.Ile1467Thr) n.3260T>C c.*4372T>C (n.*4372T>C) n.4827T>C c.4382T>C (p.Ile1461Thr) c.4397T>C (p.Ile1466Thr) | |
9 | g.120962909A>T | CA374747245 | C5 | n.1416T>A c.4702T>A n.4471T>A c.4400T>A (p.Ile1467Asn) n.3260T>A c.*4372T>A (n.*4372T>A) n.4827T>A c.4382T>A (p.Ile1461Asn) c.4397T>A (p.Ile1466Asn) | |
9 | g.120962910T>A | CA374747276 | C5 | n.1415A>T c.4701A>T n.4470A>T c.4399A>T (p.Ile1467Phe) n.3259A>T c.*4371A>T (n.*4371A>T) n.4826A>T c.4381A>T (p.Ile1461Phe) c.4396A>T (p.Ile1466Phe) | |
9 | g.120962910T>C | CA374747265 | C5 | n.1415A>G c.4701A>G n.4470A>G c.4399A>G (p.Ile1467Val) n.3259A>G c.*4371A>G (n.*4371A>G) n.4826A>G c.4381A>G (p.Ile1461Val) c.4396A>G (p.Ile1466Val) | |
9 | g.120962910T>G | CA374747272 | C5 | n.1415A>C c.4701A>C n.4470A>C c.4399A>C (p.Ile1467Leu) n.3259A>C c.*4371A>C (n.*4371A>C) n.4826A>C c.4381A>C (p.Ile1461Leu) c.4396A>C (p.Ile1466Leu) | |
9 | g.120962911A>C | CA466941073 | C5 | n.1414T>G c.4700T>G n.4469T>G c.4398T>G (p.Val1466=) n.3258T>G c.*4370T>G (n.*4370T>G) n.4825T>G c.4380T>G (p.Val1460=) c.4395T>G (p.Val1465=) | |
9 | g.120962911A>G | CA466941075 | C5 | n.1414T>C c.4700T>C n.4469T>C c.4398T>C (p.Val1466=) n.3258T>C c.*4370T>C (n.*4370T>C) n.4825T>C c.4380T>C (p.Val1460=) c.4395T>C (p.Val1465=) | |
9 | g.120962911A>T | CA466941077 | C5 | n.1414T>A c.4700T>A n.4469T>A c.4398T>A (p.Val1466=) n.3258T>A c.*4370T>A (n.*4370T>A) n.4825T>A c.4380T>A (p.Val1460=) c.4395T>A (p.Val1465=) | gnomAD v4 |
9 | g.120962912A>C | CA374747281 | C5 | n.1413T>G c.4699T>G n.4468T>G c.4397T>G (p.Val1466Gly) n.3257T>G c.*4369T>G (n.*4369T>G) n.4824T>G c.4379T>G (p.Val1460Gly) c.4394T>G (p.Val1465Gly) | |
9 | g.120962912A>G | CA374747287 | C5 | n.1413T>C c.4699T>C n.4468T>C c.4397T>C (p.Val1466Ala) n.3257T>C c.*4369T>C (n.*4369T>C) n.4824T>C c.4379T>C (p.Val1460Ala) c.4394T>C (p.Val1465Ala) | |
9 | g.120962912A>T | CA374747292 | C5 | n.1413T>A c.4699T>A n.4468T>A c.4397T>A (p.Val1466Asp) n.3257T>A c.*4369T>A (n.*4369T>A) n.4824T>A c.4379T>A (p.Val1460Asp) c.4394T>A (p.Val1465Asp) | |
9 | g.120962913C>A | CA374747302 | C5 | n.1412G>T c.4698G>T n.4467G>T c.4396G>T (p.Val1466Phe) n.3256G>T c.*4368G>T (n.*4368G>T) n.4823G>T c.4378G>T (p.Val1460Phe) c.4393G>T (p.Val1465Phe) | |
9 | g.120962913C= | CA1876865889 | C5 | n.1412G= c.4698G= n.4467G= c.4396G= (p.Val1466=) n.3256G= c.*4368G= (n.*4368G=) n.4823G= c.4378G= (p.Val1460=) c.4393G= (p.Val1465=) | |
9 | g.120962913C>G | CA374747303 | C5 | n.1412G>C c.4698G>C n.4467G>C c.4396G>C (p.Val1466Leu) n.3256G>C c.*4368G>C (n.*4368G>C) n.4823G>C c.4378G>C (p.Val1460Leu) c.4393G>C (p.Val1465Leu) | |
9 | g.120962913C>T | CA374747306 | C5 | n.1412G>A c.4698G>A n.4467G>A c.4396G>A (p.Val1466Ile) n.3256G>A c.*4368G>A (n.*4368G>A) n.4823G>A c.4378G>A (p.Val1460Ile) c.4393G>A (p.Val1465Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962914A>C | CA374747317 | C5 | n.1411T>G c.4697T>G n.4466T>G c.4395T>G (p.His1465Gln) n.3255T>G c.*4367T>G (n.*4367T>G) n.4822T>G c.4377T>G (p.His1459Gln) c.4392T>G (p.His1464Gln) | |
9 | g.120962914A>G | CA466941084 | C5 | n.1411T>C c.4697T>C n.4466T>C c.4395T>C (p.His1465=) n.3255T>C c.*4367T>C (n.*4367T>C) n.4822T>C c.4377T>C (p.His1459=) c.4392T>C (p.His1464=) | gnomAD v4 |
9 | g.120962914A>T | CA374747326 | C5 | n.1411T>A c.4697T>A n.4466T>A c.4395T>A (p.His1465Gln) n.3255T>A c.*4367T>A (n.*4367T>A) n.4822T>A c.4377T>A (p.His1459Gln) c.4392T>A (p.His1464Gln) | |
9 | g.120962915T>A | CA374747346 | C5 | n.1410A>T c.4696A>T n.4465A>T c.4394A>T (p.His1465Leu) n.3254A>T c.*4366A>T (n.*4366A>T) n.4821A>T c.4376A>T (p.His1459Leu) c.4391A>T (p.His1464Leu) | |
9 | g.120962915T>C | CA374747347 | C5 | n.1410A>G c.4696A>G n.4465A>G c.4394A>G (p.His1465Arg) n.3254A>G c.*4366A>G (n.*4366A>G) n.4821A>G c.4376A>G (p.His1459Arg) c.4391A>G (p.His1464Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962915T>G | CA374747348 | C5 | n.1410A>C c.4696A>C n.4465A>C c.4394A>C (p.His1465Pro) n.3254A>C c.*4366A>C (n.*4366A>C) n.4821A>C c.4376A>C (p.His1459Pro) c.4391A>C (p.His1464Pro) | |
9 | g.120962915T= | CA1876865890 | C5 | n.1410A= c.4696A= n.4465A= c.4394A= (p.His1465=) n.3254A= c.*4366A= (n.*4366A=) n.4821A= c.4376A= (p.His1459=) c.4391A= (p.His1464=) | |
9 | g.120962916G>A | CA374747368 | C5 | n.1409C>T c.4695C>T n.4464C>T c.4393C>T (p.His1465Tyr) n.3253C>T c.*4365C>T (n.*4365C>T) n.4820C>T c.4375C>T (p.His1459Tyr) c.4390C>T (p.His1464Tyr) | |
9 | g.120962916G>C | CA374747372 | C5 | n.1409C>G c.4695C>G n.4464C>G c.4393C>G (p.His1465Asp) n.3253C>G c.*4365C>G (n.*4365C>G) n.4820C>G c.4375C>G (p.His1459Asp) c.4390C>G (p.His1464Asp) | |
9 | g.120962916G>T | CA374747353 | C5 | n.1409C>A c.4695C>A n.4464C>A c.4393C>A (p.His1465Asn) n.3253C>A c.*4365C>A (n.*4365C>A) n.4820C>A c.4375C>A (p.His1459Asn) c.4390C>A (p.His1464Asn) | |
9 | g.120962917T>A | CA466941093 | C5 | n.1408A>T c.4694A>T n.4463A>T c.4392A>T (p.Gly1464=) n.3252A>T c.*4364A>T (n.*4364A>T) n.4819A>T c.4374A>T (p.Gly1458=) c.4389A>T (p.Gly1463=) | |
9 | g.120962917T>C | CA199386076 | C5 | n.1408A>G c.4694A>G n.4463A>G c.4392A>G (p.Gly1464=) n.3252A>G c.*4364A>G (n.*4364A>G) n.4819A>G c.4374A>G (p.Gly1458=) c.4389A>G (p.Gly1463=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962917T>G | CA466941098 | C5 | n.1408A>C c.4694A>C n.4463A>C c.4392A>C (p.Gly1464=) n.3252A>C c.*4364A>C (n.*4364A>C) n.4819A>C c.4374A>C (p.Gly1458=) c.4389A>C (p.Gly1463=) | |
9 | g.120962917T= | CA1876865891 | C5 | n.1408A= c.4694A= n.4463A= c.4392A= (p.Gly1464=) n.3252A= c.*4364A= (n.*4364A=) n.4819A= c.4374A= (p.Gly1458=) c.4389A= (p.Gly1463=) | |
9 | g.120962918C>A | CA374747381 | C5 | n.1407G>T c.4693G>T n.4462G>T c.4391G>T (p.Gly1464Val) n.3251G>T c.*4363G>T (n.*4363G>T) n.4818G>T c.4373G>T (p.Gly1458Val) c.4388G>T (p.Gly1463Val) | gnomAD v4 |
9 | g.120962918C>G | CA374747393 | C5 | n.1407G>C c.4693G>C n.4462G>C c.4391G>C (p.Gly1464Ala) n.3251G>C c.*4363G>C (n.*4363G>C) n.4818G>C c.4373G>C (p.Gly1458Ala) c.4388G>C (p.Gly1463Ala) | |
9 | g.120962918C>T | CA374747397 | C5 | n.1407G>A c.4693G>A n.4462G>A c.4391G>A (p.Gly1464Glu) n.3251G>A c.*4363G>A (n.*4363G>A) n.4818G>A c.4373G>A (p.Gly1458Glu) c.4388G>A (p.Gly1463Glu) | COSMIC |
9 | g.120962919C>A | CA374747398 | C5 | n.1406G>T c.4692G>T n.4461G>T c.4390G>T (p.Gly1464Ter) n.3250G>T c.*4362G>T (n.*4362G>T) n.4817G>T c.4372G>T (p.Gly1458Ter) c.4387G>T (p.Gly1463Ter) | COSMIC |
9 | g.120962919C>G | CA374747399 | C5 | n.1406G>C c.4692G>C n.4461G>C c.4390G>C (p.Gly1464Arg) n.3250G>C c.*4362G>C (n.*4362G>C) n.4817G>C c.4372G>C (p.Gly1458Arg) c.4387G>C (p.Gly1463Arg) | |
9 | g.120962919C>T | CA374747404 | C5 | n.1406G>A c.4692G>A n.4461G>A c.4390G>A (p.Gly1464Arg) n.3250G>A c.*4362G>A (n.*4362G>A) n.4817G>A c.4372G>A (p.Gly1458Arg) c.4387G>A (p.Gly1463Arg) | |
9 | g.120962920A>C | CA374747408 | C5 | n.1405T>G c.4691T>G n.4460T>G c.4389T>G (p.Asp1463Glu) n.3249T>G c.*4361T>G (n.*4361T>G) n.4816T>G c.4371T>G (p.Asp1457Glu) c.4386T>G (p.Asp1462Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.120962920A>G | CA466941106 | C5 | n.1405T>C c.4691T>C n.4460T>C c.4389T>C (p.Asp1463=) n.3249T>C c.*4361T>C (n.*4361T>C) n.4816T>C c.4371T>C (p.Asp1457=) c.4386T>C (p.Asp1462=) | |
9 | g.120962920A>T | CA374747413 | C5 | n.1405T>A c.4691T>A n.4460T>A c.4389T>A (p.Asp1463Glu) n.3249T>A c.*4361T>A (n.*4361T>A) n.4816T>A c.4371T>A (p.Asp1457Glu) c.4386T>A (p.Asp1462Glu) | |
9 | g.120962921T>A | CA374747422 | C5 | n.1404A>T c.4690A>T n.4459A>T c.4388A>T (p.Asp1463Val) n.3248A>T c.*4360A>T (n.*4360A>T) n.4815A>T c.4370A>T (p.Asp1457Val) c.4385A>T (p.Asp1462Val) | |
9 | g.120962921T>C | CA374747424 | C5 | n.1404A>G c.4690A>G n.4459A>G c.4388A>G (p.Asp1463Gly) n.3248A>G c.*4360A>G (n.*4360A>G) n.4815A>G c.4370A>G (p.Asp1457Gly) c.4385A>G (p.Asp1462Gly) | |
9 | g.120962921T>G | CA374747427 | C5 | n.1404A>C c.4690A>C n.4459A>C c.4388A>C (p.Asp1463Ala) n.3248A>C c.*4360A>C (n.*4360A>C) n.4815A>C c.4370A>C (p.Asp1457Ala) c.4385A>C (p.Asp1462Ala) | |
9 | g.120962922C>A | CA374747442 | C5 | n.1403G>T c.4689G>T n.4458G>T c.4387G>T (p.Asp1463Tyr) n.3247G>T c.*4359G>T (n.*4359G>T) n.4814G>T c.4369G>T (p.Asp1457Tyr) c.4384G>T (p.Asp1462Tyr) | |
9 | g.120962922C>G | CA374747446 | C5 | n.1403G>C c.4689G>C n.4458G>C c.4387G>C (p.Asp1463His) n.3247G>C c.*4359G>C (n.*4359G>C) n.4814G>C c.4369G>C (p.Asp1457His) c.4384G>C (p.Asp1462His) | |
9 | g.120962922C>T | CA374747431 | C5 | n.1403G>A c.4689G>A n.4458G>A c.4387G>A (p.Asp1463Asn) n.3247G>A c.*4359G>A (n.*4359G>A) n.4814G>A c.4369G>A (p.Asp1457Asn) c.4384G>A (p.Asp1462Asn) | |
9 | g.120962923T>A | CA374747451 | C5 | n.1402A>T c.4688A>T n.4457A>T c.4386A>T (p.Lys1462Asn) n.3246A>T c.*4358A>T (n.*4358A>T) n.4813A>T c.4368A>T (p.Lys1456Asn) c.4383A>T (p.Lys1461Asn) | |
9 | g.120962923T>C | CA466941115 | C5 | n.1402A>G c.4688A>G n.4457A>G c.4386A>G (p.Lys1462=) n.3246A>G c.*4358A>G (n.*4358A>G) n.4813A>G c.4368A>G (p.Lys1456=) c.4383A>G (p.Lys1461=) | |
9 | g.120962923T>G | CA5217192 | C5 | n.1402A>C c.4688A>C n.4457A>C c.4386A>C (p.Lys1462Asn) n.3246A>C c.*4358A>C (n.*4358A>C) n.4813A>C c.4368A>C (p.Lys1456Asn) c.4383A>C (p.Lys1461Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962923T= | CA1876865892 | C5 | n.1402A= c.4688A= n.4457A= c.4386A= (p.Lys1462=) n.3246A= c.*4358A= (n.*4358A=) n.4813A= c.4368A= (p.Lys1456=) c.4383A= (p.Lys1461=) | |
9 | g.120962924T>A | CA374747467 | C5 | n.1401A>T c.4687A>T n.4456A>T c.4385A>T (p.Lys1462Ile) n.3245A>T c.*4357A>T (n.*4357A>T) n.4812A>T c.4367A>T (p.Lys1456Ile) c.4382A>T (p.Lys1461Ile) | |
9 | g.120962924T>C | CA374747471 | C5 | n.1401A>G c.4687A>G n.4456A>G c.4385A>G (p.Lys1462Arg) n.3245A>G c.*4357A>G (n.*4357A>G) n.4812A>G c.4367A>G (p.Lys1456Arg) c.4382A>G (p.Lys1461Arg) | |
9 | g.120962924T>G | CA374747476 | C5 | n.1401A>C c.4687A>C n.4456A>C c.4385A>C (p.Lys1462Thr) n.3245A>C c.*4357A>C (n.*4357A>C) n.4812A>C c.4367A>C (p.Lys1456Thr) c.4382A>C (p.Lys1461Thr) | |
9 | g.120962925T>A | CA374747482 | C5 | n.1400A>T c.4686A>T n.4455A>T c.4384A>T (p.Lys1462Ter) n.3244A>T c.*4356A>T (n.*4356A>T) n.4811A>T c.4366A>T (p.Lys1456Ter) c.4381A>T (p.Lys1461Ter) | |
9 | g.120962925T>C | CA374747478 | C5 | n.1400A>G c.4686A>G n.4455A>G c.4384A>G (p.Lys1462Glu) n.3244A>G c.*4356A>G (n.*4356A>G) n.4811A>G c.4366A>G (p.Lys1456Glu) c.4381A>G (p.Lys1461Glu) | |
9 | g.120962925T>G | CA374747477 | C5 | n.1400A>C c.4686A>C n.4455A>C c.4384A>C (p.Lys1462Gln) n.3244A>C c.*4356A>C (n.*4356A>C) n.4811A>C c.4366A>C (p.Lys1456Gln) c.4381A>C (p.Lys1461Gln) | |
9 | g.120962926G>A | CA466941124 | C5 | n.1399C>T c.4685C>T n.4454C>T c.4383C>T (p.Ile1461=) n.3243C>T c.*4355C>T (n.*4355C>T) n.4810C>T c.4365C>T (p.Ile1455=) c.4380C>T (p.Ile1460=) | ClinVar |
9 | g.120962926G>C | CA374747490 | C5 | n.1399C>G c.4685C>G n.4454C>G c.4383C>G (p.Ile1461Met) n.3243C>G c.*4355C>G (n.*4355C>G) n.4810C>G c.4365C>G (p.Ile1455Met) c.4380C>G (p.Ile1460Met) | |
9 | g.120962926G>T | CA466941127 | C5 | n.1399C>A c.4685C>A n.4454C>A c.4383C>A (p.Ile1461=) n.3243C>A c.*4355C>A (n.*4355C>A) n.4810C>A c.4365C>A (p.Ile1455=) c.4380C>A (p.Ile1460=) | |
9 | g.120962927A>C | CA374747493 | C5 | n.1398T>G c.4684T>G n.4453T>G c.4382T>G (p.Ile1461Ser) n.3242T>G c.*4354T>G (n.*4354T>G) n.4809T>G c.4364T>G (p.Ile1455Ser) c.4379T>G (p.Ile1460Ser) | |
9 | g.120962927A>G | CA374747496 | C5 | n.1398T>C c.4684T>C n.4453T>C c.4382T>C (p.Ile1461Thr) n.3242T>C c.*4354T>C (n.*4354T>C) n.4809T>C c.4364T>C (p.Ile1455Thr) c.4379T>C (p.Ile1460Thr) | |
9 | g.120962927A>T | CA374747501 | C5 | n.1398T>A c.4684T>A n.4453T>A c.4382T>A (p.Ile1461Asn) n.3242T>A c.*4354T>A (n.*4354T>A) n.4809T>A c.4364T>A (p.Ile1455Asn) c.4379T>A (p.Ile1460Asn) | |
9 | g.120962928T>A | CA374747510 | C5 | n.1397A>T c.4683A>T n.4452A>T c.4381A>T (p.Ile1461Phe) n.3241A>T c.*4353A>T (n.*4353A>T) n.4808A>T c.4363A>T (p.Ile1455Phe) c.4378A>T (p.Ile1460Phe) | |
9 | g.120962928T>C | CA374747517 | C5 | n.1397A>G c.4683A>G n.4452A>G c.4381A>G (p.Ile1461Val) n.3241A>G c.*4353A>G (n.*4353A>G) n.4808A>G c.4363A>G (p.Ile1455Val) c.4378A>G (p.Ile1460Val) | dbSNP |
9 | g.120962928T>G | CA374747524 | C5 | n.1397A>C c.4683A>C n.4452A>C c.4381A>C (p.Ile1461Leu) n.3241A>C c.*4353A>C (n.*4353A>C) n.4808A>C c.4363A>C (p.Ile1455Leu) c.4378A>C (p.Ile1460Leu) | |
9 | g.120962928T= | CA1876865893 | C5 | n.1397A= c.4683A= n.4452A= c.4381A= (p.Ile1461=) n.3241A= c.*4353A= (n.*4353A=) n.4808A= c.4363A= (p.Ile1455=) c.4378A= (p.Ile1460=) | |
9 | g.120962929T>A | CA374747527 | C5 | n.1396A>T c.4682A>T n.4451A>T c.4380A>T (p.Gln1460His) n.3240A>T c.*4352A>T (n.*4352A>T) n.4807A>T c.4362A>T (p.Gln1454His) c.4377A>T (p.Gln1459His) | |
9 | g.120962929T>C | CA466941132 | C5 | n.1396A>G c.4682A>G n.4451A>G c.4380A>G (p.Gln1460=) n.3240A>G c.*4352A>G (n.*4352A>G) n.4807A>G c.4362A>G (p.Gln1454=) c.4377A>G (p.Gln1459=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962929T>G | CA374747529 | C5 | n.1396A>C c.4682A>C n.4451A>C c.4380A>C (p.Gln1460His) n.3240A>C c.*4352A>C (n.*4352A>C) n.4807A>C c.4362A>C (p.Gln1454His) c.4377A>C (p.Gln1459His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962929T= | CA1876865894 | C5 | n.1396A= c.4682A= n.4451A= c.4380A= (p.Gln1460=) n.3240A= c.*4352A= (n.*4352A=) n.4807A= c.4362A= (p.Gln1454=) c.4377A= (p.Gln1459=) | |
9 | g.120962930T>A | CA374747542 | C5 | n.1395A>T c.4681A>T n.4450A>T c.4379A>T (p.Gln1460Leu) n.3239A>T c.*4351A>T (n.*4351A>T) n.4806A>T c.4361A>T (p.Gln1454Leu) c.4376A>T (p.Gln1459Leu) | |
9 | g.120962930T>C | CA374747546 | C5 | n.1395A>G c.4681A>G n.4450A>G c.4379A>G (p.Gln1460Arg) n.3239A>G c.*4351A>G (n.*4351A>G) n.4806A>G c.4361A>G (p.Gln1454Arg) c.4376A>G (p.Gln1459Arg) | dbSNP |
9 | g.120962930T>G | CA374747565 | C5 | n.1395A>C c.4681A>C n.4450A>C c.4379A>C (p.Gln1460Pro) n.3239A>C c.*4351A>C (n.*4351A>C) n.4806A>C c.4361A>C (p.Gln1454Pro) c.4376A>C (p.Gln1459Pro) | |
9 | g.120962930T= | CA1876865895 | C5 | n.1395A= c.4681A= n.4450A= c.4379A= (p.Gln1460=) n.3239A= c.*4351A= (n.*4351A=) n.4806A= c.4361A= (p.Gln1454=) c.4376A= (p.Gln1459=) | |
9 | g.120962931G>A | CA374747569 | C5 | n.1394C>T c.4680C>T n.4449C>T c.4378C>T (p.Gln1460Ter) n.3238C>T c.*4350C>T (n.*4350C>T) n.4805C>T c.4360C>T (p.Gln1454Ter) c.4375C>T (p.Gln1459Ter) | |
9 | g.120962931G>C | CA374747570 | C5 | n.1394C>G c.4680C>G n.4449C>G c.4378C>G (p.Gln1460Glu) n.3238C>G c.*4350C>G (n.*4350C>G) n.4805C>G c.4360C>G (p.Gln1454Glu) c.4375C>G (p.Gln1459Glu) | |
9 | g.120962931G>T | CA374747571 | C5 | n.1394C>A c.4680C>A n.4449C>A c.4378C>A (p.Gln1460Lys) n.3238C>A c.*4350C>A (n.*4350C>A) n.4805C>A c.4360C>A (p.Gln1454Lys) c.4375C>A (p.Gln1459Lys) | |
9 | g.120962932G>A | CA466941142 | C5 | n.1393C>T c.4679C>T n.4448C>T c.4377C>T (p.Tyr1459=) n.3237C>T c.*4349C>T (n.*4349C>T) n.4804C>T c.4359C>T (p.Tyr1453=) c.4374C>T (p.Tyr1458=) | |
9 | g.120962932G>C | CA374747574 | C5 | n.1393C>G c.4679C>G n.4448C>G c.4377C>G (p.Tyr1459Ter) n.3237C>G c.*4349C>G (n.*4349C>G) n.4804C>G c.4359C>G (p.Tyr1453Ter) c.4374C>G (p.Tyr1458Ter) | |
9 | g.120962932G>T | CA374747575 | C5 | n.1393C>A c.4679C>A n.4448C>A c.4377C>A (p.Tyr1459Ter) n.3237C>A c.*4349C>A (n.*4349C>A) n.4804C>A c.4359C>A (p.Tyr1453Ter) c.4374C>A (p.Tyr1458Ter) | |
9 | g.120962933T>A | CA374747577 | C5 | n.1392A>T c.4678A>T n.4447A>T c.4376A>T (p.Tyr1459Phe) n.3236A>T c.*4348A>T (n.*4348A>T) n.4803A>T c.4358A>T (p.Tyr1453Phe) c.4373A>T (p.Tyr1458Phe) | |
9 | g.120962933T>C | CA374747579 | C5 | n.1392A>G c.4678A>G n.4447A>G c.4376A>G (p.Tyr1459Cys) n.3236A>G c.*4348A>G (n.*4348A>G) n.4803A>G c.4358A>G (p.Tyr1453Cys) c.4373A>G (p.Tyr1458Cys) | |
9 | g.120962933T>G | CA374747580 | C5 | n.1392A>C c.4678A>C n.4447A>C c.4376A>C (p.Tyr1459Ser) n.3236A>C c.*4348A>C (n.*4348A>C) n.4803A>C c.4358A>C (p.Tyr1453Ser) c.4373A>C (p.Tyr1458Ser) | |
9 | g.120962934A= | CA1876865896 | C5 | n.1391T= c.4677T= n.4446T= c.4375T= (p.Tyr1459=) n.3235T= c.*4347T= (n.*4347T=) n.4802T= c.4357T= (p.Tyr1453=) c.4372T= (p.Tyr1458=) | |
9 | g.120962934A>C | CA374747584 | C5 | n.1391T>G c.4677T>G n.4446T>G c.4375T>G (p.Tyr1459Asp) n.3235T>G c.*4347T>G (n.*4347T>G) n.4802T>G c.4357T>G (p.Tyr1453Asp) c.4372T>G (p.Tyr1458Asp) | |
9 | g.120962934A>G | CA374747587 | C5 | n.1391T>C c.4677T>C n.4446T>C c.4375T>C (p.Tyr1459His) n.3235T>C c.*4347T>C (n.*4347T>C) n.4802T>C c.4357T>C (p.Tyr1453His) c.4372T>C (p.Tyr1458His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962934A>T | CA374747590 | C5 | n.1391T>A c.4677T>A n.4446T>A c.4375T>A (p.Tyr1459Asn) n.3235T>A c.*4347T>A (n.*4347T>A) n.4802T>A c.4357T>A (p.Tyr1453Asn) c.4372T>A (p.Tyr1458Asn) | |
9 | g.120962935A>C | CA374747595 | C5 | n.1390T>G c.4676T>G n.4445T>G c.4374T>G (p.Asp1458Glu) n.3234T>G c.*4346T>G (n.*4346T>G) n.4801T>G c.4356T>G (p.Asp1452Glu) c.4371T>G (p.Asp1457Glu) | |
9 | g.120962935A>G | CA466941153 | C5 | n.1390T>C c.4676T>C n.4445T>C c.4374T>C (p.Asp1458=) n.3234T>C c.*4346T>C (n.*4346T>C) n.4801T>C c.4356T>C (p.Asp1452=) c.4371T>C (p.Asp1457=) | |
9 | g.120962935A>T | CA374747593 | C5 | n.1390T>A c.4676T>A n.4445T>A c.4374T>A (p.Asp1458Glu) n.3234T>A c.*4346T>A (n.*4346T>A) n.4801T>A c.4356T>A (p.Asp1452Glu) c.4371T>A (p.Asp1457Glu) | |
9 | g.120962936T>A | CA374747597 | C5 | n.1389A>T c.4675A>T n.4444A>T c.4373A>T (p.Asp1458Val) n.3233A>T c.*4345A>T (n.*4345A>T) n.4800A>T c.4355A>T (p.Asp1452Val) c.4370A>T (p.Asp1457Val) | |
9 | g.120962936T>C | CA374747599 | C5 | n.1389A>G c.4675A>G n.4444A>G c.4373A>G (p.Asp1458Gly) n.3233A>G c.*4345A>G (n.*4345A>G) n.4800A>G c.4355A>G (p.Asp1452Gly) c.4370A>G (p.Asp1457Gly) | dbSNP |
9 | g.120962936T>G | CA374747601 | C5 | n.1389A>C c.4675A>C n.4444A>C c.4373A>C (p.Asp1458Ala) n.3233A>C c.*4345A>C (n.*4345A>C) n.4800A>C c.4355A>C (p.Asp1452Ala) c.4370A>C (p.Asp1457Ala) | |
9 | g.120962936T= | CA1876865897 | C5 | n.1389A= c.4675A= n.4444A= c.4373A= (p.Asp1458=) n.3233A= c.*4345A= (n.*4345A=) n.4800A= c.4355A= (p.Asp1452=) c.4370A= (p.Asp1457=) | |
9 | g.120962937C>A | CA374747602 | C5 | n.1388G>T c.4674G>T n.4443G>T c.4372G>T (p.Asp1458Tyr) n.3232G>T c.*4344G>T (n.*4344G>T) n.4799G>T c.4354G>T (p.Asp1452Tyr) c.4369G>T (p.Asp1457Tyr) | |
9 | g.120962937C>G | CA374747604 | C5 | n.1388G>C c.4674G>C n.4443G>C c.4372G>C (p.Asp1458His) n.3232G>C c.*4344G>C (n.*4344G>C) n.4799G>C c.4354G>C (p.Asp1452His) c.4369G>C (p.Asp1457His) | |
9 | g.120962937C>T | CA374747606 | C5 | n.1388G>A c.4674G>A n.4443G>A c.4372G>A (p.Asp1458Asn) n.3232G>A c.*4344G>A (n.*4344G>A) n.4799G>A c.4354G>A (p.Asp1452Asn) c.4369G>A (p.Asp1457Asn) | |
9 | g.120962938A>C | CA466941163 | C5 | n.1387T>G c.4673T>G n.4442T>G c.4371T>G (p.Thr1457=) n.3231T>G c.*4343T>G (n.*4343T>G) n.4798T>G c.4353T>G (p.Thr1451=) c.4368T>G (p.Thr1456=) | |
9 | g.120962938A>G | CA466941164 | C5 | n.1387T>C c.4673T>C n.4442T>C c.4371T>C (p.Thr1457=) n.3231T>C c.*4343T>C (n.*4343T>C) n.4798T>C c.4353T>C (p.Thr1451=) c.4368T>C (p.Thr1456=) | |
9 | g.120962938A>T | CA466941166 | C5 | n.1387T>A c.4673T>A n.4442T>A c.4371T>A (p.Thr1457=) n.3231T>A c.*4343T>A (n.*4343T>A) n.4798T>A c.4353T>A (p.Thr1451=) c.4368T>A (p.Thr1456=) | |
9 | g.120962939G>A | CA374747611 | C5 | n.1386C>T c.4672C>T n.4441C>T c.4370C>T (p.Thr1457Ile) n.3230C>T c.*4342C>T (n.*4342C>T) n.4797C>T c.4352C>T (p.Thr1451Ile) c.4367C>T (p.Thr1456Ile) | |
9 | g.120962939G>C | CA374747608 | C5 | n.1386C>G c.4672C>G n.4441C>G c.4370C>G (p.Thr1457Ser) n.3230C>G c.*4342C>G (n.*4342C>G) n.4797C>G c.4352C>G (p.Thr1451Ser) c.4367C>G (p.Thr1456Ser) | |
9 | g.120962939G>T | CA374747610 | C5 | n.1386C>A c.4672C>A n.4441C>A c.4370C>A (p.Thr1457Asn) n.3230C>A c.*4342C>A (n.*4342C>A) n.4797C>A c.4352C>A (p.Thr1451Asn) c.4367C>A (p.Thr1456Asn) | |
9 | g.120962940T>A | CA374747613 | C5 | n.1385A>T c.4671A>T n.4440A>T c.4369A>T (p.Thr1457Ser) n.3229A>T c.*4341A>T (n.*4341A>T) n.4796A>T c.4351A>T (p.Thr1451Ser) c.4366A>T (p.Thr1456Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962940T>C | CA374747615 | C5 | n.1385A>G c.4671A>G n.4440A>G c.4369A>G (p.Thr1457Ala) n.3229A>G c.*4341A>G (n.*4341A>G) n.4796A>G c.4351A>G (p.Thr1451Ala) c.4366A>G (p.Thr1456Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962940T>G | CA5217193 | C5 | n.1385A>C c.4671A>C n.4440A>C c.4369A>C (p.Thr1457Pro) n.3229A>C c.*4341A>C (n.*4341A>C) n.4796A>C c.4351A>C (p.Thr1451Pro) c.4366A>C (p.Thr1456Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962940T= | CA1876865898 | C5 | n.1385A= c.4671A= n.4440A= c.4369A= (p.Thr1457=) n.3229A= c.*4341A= (n.*4341A=) n.4796A= c.4351A= (p.Thr1451=) c.4366A= (p.Thr1456=) | |
9 | g.120962941G>A | CA466941170 | C5 | n.1384C>T c.4670C>T n.4439C>T c.4368C>T (p.Phe1456=) n.3228C>T c.*4340C>T (n.*4340C>T) n.4795C>T c.4350C>T (p.Phe1450=) c.4365C>T (p.Phe1455=) | |
9 | g.120962941G>C | CA374747618 | C5 | n.1384C>G c.4670C>G n.4439C>G c.4368C>G (p.Phe1456Leu) n.3228C>G c.*4340C>G (n.*4340C>G) n.4795C>G c.4350C>G (p.Phe1450Leu) c.4365C>G (p.Phe1455Leu) | |
9 | g.120962941G>T | CA374747619 | C5 | n.1384C>A c.4670C>A n.4439C>A c.4368C>A (p.Phe1456Leu) n.3228C>A c.*4340C>A (n.*4340C>A) n.4795C>A c.4350C>A (p.Phe1450Leu) c.4365C>A (p.Phe1455Leu) | |
9 | g.120962942A>C | CA374747621 | C5 | n.1383T>G c.4669T>G n.4438T>G c.4367T>G (p.Phe1456Cys) n.3227T>G c.*4339T>G (n.*4339T>G) n.4794T>G c.4349T>G (p.Phe1450Cys) c.4364T>G (p.Phe1455Cys) | |
9 | g.120962942A>G | CA374747624 | C5 | n.1383T>C c.4669T>C n.4438T>C c.4367T>C (p.Phe1456Ser) n.3227T>C c.*4339T>C (n.*4339T>C) n.4794T>C c.4349T>C (p.Phe1450Ser) c.4364T>C (p.Phe1455Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.120962942A>T | CA374747623 | C5 | n.1383T>A c.4669T>A n.4438T>A c.4367T>A (p.Phe1456Tyr) n.3227T>A c.*4339T>A (n.*4339T>A) n.4794T>A c.4349T>A (p.Phe1450Tyr) c.4364T>A (p.Phe1455Tyr) | |
9 | g.120962943A>C | CA374747626 | C5 | n.1382T>G c.4668T>G n.4437T>G c.4366T>G (p.Phe1456Val) n.3226T>G c.*4338T>G (n.*4338T>G) n.4793T>G c.4348T>G (p.Phe1450Val) c.4363T>G (p.Phe1455Val) | |
9 | g.120962943A>G | CA374747628 | C5 | n.1382T>C c.4668T>C n.4437T>C c.4366T>C (p.Phe1456Leu) n.3226T>C c.*4338T>C (n.*4338T>C) n.4793T>C c.4348T>C (p.Phe1450Leu) c.4363T>C (p.Phe1455Leu) | |
9 | g.120962943A>T | CA374747630 | C5 | n.1382T>A c.4668T>A n.4437T>A c.4366T>A (p.Phe1456Ile) n.3226T>A c.*4338T>A (n.*4338T>A) n.4793T>A c.4348T>A (p.Phe1450Ile) c.4363T>A (p.Phe1455Ile) | |
9 | g.120962944T>A | CA466941178 | C5 | n.1381A>T c.4667A>T n.4436A>T c.4365A>T (p.Leu1455=) n.3225A>T c.*4337A>T (n.*4337A>T) n.4792A>T c.4347A>T (p.Leu1449=) c.4362A>T (p.Leu1454=) | |
9 | g.120962944T>C | CA466941179 | C5 | n.1381A>G c.4667A>G n.4436A>G c.4365A>G (p.Leu1455=) n.3225A>G c.*4337A>G (n.*4337A>G) n.4792A>G c.4347A>G (p.Leu1449=) c.4362A>G (p.Leu1454=) | |
9 | g.120962944T>G | CA466941180 | C5 | n.1381A>C c.4667A>C n.4436A>C c.4365A>C (p.Leu1455=) n.3225A>C c.*4337A>C (n.*4337A>C) n.4792A>C c.4347A>C (p.Leu1449=) c.4362A>C (p.Leu1454=) | |
9 | g.120962945A= | CA1876865899 | C5 | n.1380T= c.4666T= n.4435T= c.4364T= (p.Leu1455=) n.3224T= c.*4336T= (n.*4336T=) n.4791T= c.4346T= (p.Leu1449=) c.4361T= (p.Leu1454=) | |
9 | g.120962945A>C | CA374747633 | C5 | n.1380T>G c.4666T>G n.4435T>G c.4364T>G (p.Leu1455Arg) n.3224T>G c.*4336T>G (n.*4336T>G) n.4791T>G c.4346T>G (p.Leu1449Arg) c.4361T>G (p.Leu1454Arg) | |
9 | g.120962945A>G | CA374747635 | C5 | n.1380T>C c.4666T>C n.4435T>C c.4364T>C (p.Leu1455Pro) n.3224T>C c.*4336T>C (n.*4336T>C) n.4791T>C c.4346T>C (p.Leu1449Pro) c.4361T>C (p.Leu1454Pro) | |
9 | g.120962945A>T | CA374747637 | C5 | n.1380T>A c.4666T>A n.4435T>A c.4364T>A (p.Leu1455Gln) n.3224T>A c.*4336T>A (n.*4336T>A) n.4791T>A c.4346T>A (p.Leu1449Gln) c.4361T>A (p.Leu1454Gln) | dbSNP |
9 | g.120962946G>A | CA5217194 | C5 | n.1379C>T c.4665C>T n.4434C>T c.4363C>T (p.Leu1455=) n.3223C>T c.*4335C>T (n.*4335C>T) n.4790C>T c.4345C>T (p.Leu1449=) c.4360C>T (p.Leu1454=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962946G>C | CA374747638 | C5 | n.1379C>G c.4665C>G n.4434C>G c.4363C>G (p.Leu1455Val) n.3223C>G c.*4335C>G (n.*4335C>G) n.4790C>G c.4345C>G (p.Leu1449Val) c.4360C>G (p.Leu1454Val) | |
9 | g.120962946G= | CA1876865900 | C5 | n.1379C= c.4665C= n.4434C= c.4363C= (p.Leu1455=) n.3223C= c.*4335C= (n.*4335C=) n.4790C= c.4345C= (p.Leu1449=) c.4360C= (p.Leu1454=) | |
9 | g.120962946G>T | CA374747639 | C5 | n.1379C>A c.4665C>A n.4434C>A c.4363C>A (p.Leu1455Ile) n.3223C>A c.*4335C>A (n.*4335C>A) n.4790C>A c.4345C>A (p.Leu1449Ile) c.4360C>A (p.Leu1454Ile) | |
9 | g.120962947T>A | CA374747641 | C5 | n.1378A>T c.4664A>T n.4433A>T c.4362A>T (p.Gln1454His) n.3222A>T c.*4334A>T (n.*4334A>T) n.4789A>T c.4344A>T (p.Gln1448His) c.4359A>T (p.Gln1453His) | |
9 | g.120962947T>C | CA466941185 | C5 | n.1378A>G c.4664A>G n.4433A>G c.4362A>G (p.Gln1454=) n.3222A>G c.*4334A>G (n.*4334A>G) n.4789A>G c.4344A>G (p.Gln1448=) c.4359A>G (p.Gln1453=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962947T>G | CA374747643 | C5 | n.1378A>C c.4664A>C n.4433A>C c.4362A>C (p.Gln1454His) n.3222A>C c.*4334A>C (n.*4334A>C) n.4789A>C c.4344A>C (p.Gln1448His) c.4359A>C (p.Gln1453His) | |
9 | g.120962947T= | CA1876865901 | C5 | n.1378A= c.4664A= n.4433A= c.4362A= (p.Gln1454=) n.3222A= c.*4334A= (n.*4334A=) n.4789A= c.4344A= (p.Gln1448=) c.4359A= (p.Gln1453=) | |
9 | g.120962948T>A | CA374747645 | C5 | n.1377A>T c.4663A>T n.4432A>T c.4361A>T (p.Gln1454Leu) n.3221A>T c.*4333A>T (n.*4333A>T) n.4788A>T c.4343A>T (p.Gln1448Leu) c.4358A>T (p.Gln1453Leu) | |
9 | g.120962948T>C | CA374747647 | C5 | n.1377A>G c.4663A>G n.4432A>G c.4361A>G (p.Gln1454Arg) n.3221A>G c.*4333A>G (n.*4333A>G) n.4788A>G c.4343A>G (p.Gln1448Arg) c.4358A>G (p.Gln1453Arg) | |
9 | g.120962948T>G | CA374747649 | C5 | n.1377A>C c.4663A>C n.4432A>C c.4361A>C (p.Gln1454Pro) n.3221A>C c.*4333A>C (n.*4333A>C) n.4788A>C c.4343A>C (p.Gln1448Pro) c.4358A>C (p.Gln1453Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962948T= | CA1876865902 | C5 | n.1377A= c.4663A= n.4432A= c.4361A= (p.Gln1454=) n.3221A= c.*4333A= (n.*4333A=) n.4788A= c.4343A= (p.Gln1448=) c.4358A= (p.Gln1453=) | |
9 | g.120962949G>A | CA374747651 | C5 | n.1376C>T c.4662C>T n.4431C>T c.4360C>T (p.Gln1454Ter) n.3220C>T c.*4332C>T (n.*4332C>T) n.4787C>T c.4342C>T (p.Gln1448Ter) c.4357C>T (p.Gln1453Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.120962949G>C | CA374747655 | C5 | n.1376C>G c.4662C>G n.4431C>G c.4360C>G (p.Gln1454Glu) n.3220C>G c.*4332C>G (n.*4332C>G) n.4787C>G c.4342C>G (p.Gln1448Glu) c.4357C>G (p.Gln1453Glu) | |
9 | g.120962949G>T | CA374747653 | C5 | n.1376C>A c.4662C>A n.4431C>A c.4360C>A (p.Gln1454Lys) n.3220C>A c.*4332C>A (n.*4332C>A) n.4787C>A c.4342C>A (p.Gln1448Lys) c.4357C>A (p.Gln1453Lys) | |
9 | g.120962950A>C | CA374747657 | C5 | n.1375T>G c.4661T>G n.4430T>G c.4359T>G (p.Asp1453Glu) n.3219T>G c.*4331T>G (n.*4331T>G) n.4786T>G c.4341T>G (p.Asp1447Glu) c.4356T>G (p.Asp1452Glu) | |
9 | g.120962950A>G | CA466941191 | C5 | n.1375T>C c.4661T>C n.4430T>C c.4359T>C (p.Asp1453=) n.3219T>C c.*4331T>C (n.*4331T>C) n.4786T>C c.4341T>C (p.Asp1447=) c.4356T>C (p.Asp1452=) | |
9 | g.120962950A>T | CA374747659 | C5 | n.1375T>A c.4661T>A n.4430T>A c.4359T>A (p.Asp1453Glu) n.3219T>A c.*4331T>A (n.*4331T>A) n.4786T>A c.4341T>A (p.Asp1447Glu) c.4356T>A (p.Asp1452Glu) | |
9 | g.120962951T>A | CA374747778 | C5 | n.1374A>T c.4660A>T n.4429A>T c.4358A>T (p.Asp1453Val) n.3218A>T c.*4330A>T (n.*4330A>T) n.4785A>T c.4340A>T (p.Asp1447Val) c.4355A>T (p.Asp1452Val) | |
9 | g.120962951T>C | CA199386120 | C5 | n.1374A>G c.4660A>G n.4429A>G c.4358A>G (p.Asp1453Gly) n.3218A>G c.*4330A>G (n.*4330A>G) n.4785A>G c.4340A>G (p.Asp1447Gly) c.4355A>G (p.Asp1452Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962951T>G | CA374747799 | C5 | n.1374A>C c.4660A>C n.4429A>C c.4358A>C (p.Asp1453Ala) n.3218A>C c.*4330A>C (n.*4330A>C) n.4785A>C c.4340A>C (p.Asp1447Ala) c.4355A>C (p.Asp1452Ala) | |
9 | g.120962951T= | CA1876865903 | C5 | n.1374A= c.4660A= n.4429A= c.4358A= (p.Asp1453=) n.3218A= c.*4330A= (n.*4330A=) n.4785A= c.4340A= (p.Asp1447=) c.4355A= (p.Asp1452=) | |
9 | g.120962952C>A | CA374747800 | C5 | n.1373G>T c.4659G>T n.4428G>T c.4357G>T (p.Asp1453Tyr) n.3217G>T c.*4329G>T (n.*4329G>T) n.4784G>T c.4339G>T (p.Asp1447Tyr) c.4354G>T (p.Asp1452Tyr) | |
9 | g.120962952C>G | CA374747801 | C5 | n.1373G>C c.4659G>C n.4428G>C c.4357G>C (p.Asp1453His) n.3217G>C c.*4329G>C (n.*4329G>C) n.4784G>C c.4339G>C (p.Asp1447His) c.4354G>C (p.Asp1452His) | |
9 | g.120962952C>T | CA374747802 | C5 | n.1373G>A c.4659G>A n.4428G>A c.4357G>A (p.Asp1453Asn) n.3217G>A c.*4329G>A (n.*4329G>A) n.4784G>A c.4339G>A (p.Asp1447Asn) c.4354G>A (p.Asp1452Asn) | |
9 | g.120962953C>A | CA466941200 | C5 | n.1372G>T c.4658G>T n.4427G>T c.4356G>T (p.Val1452=) n.3216G>T c.*4328G>T (n.*4328G>T) n.4783G>T c.4338G>T (p.Val1446=) c.4353G>T (p.Val1451=) | |
9 | g.120962953C>G | CA466941201 | C5 | n.1372G>C c.4658G>C n.4427G>C c.4356G>C (p.Val1452=) n.3216G>C c.*4328G>C (n.*4328G>C) n.4783G>C c.4338G>C (p.Val1446=) c.4353G>C (p.Val1451=) | |
9 | g.120962953C>T | CA466941203 | C5 | n.1372G>A c.4658G>A n.4427G>A c.4356G>A (p.Val1452=) n.3216G>A c.*4328G>A (n.*4328G>A) n.4783G>A c.4338G>A (p.Val1446=) c.4353G>A (p.Val1451=) | |
9 | g.120962954A>C | CA374747805 | C5 | n.1371T>G c.4657T>G n.4426T>G c.4355T>G (p.Val1452Gly) n.3215T>G c.*4327T>G (n.*4327T>G) n.4782T>G c.4337T>G (p.Val1446Gly) c.4352T>G (p.Val1451Gly) | |
9 | g.120962954A>G | CA374747812 | C5 | n.1371T>C c.4657T>C n.4426T>C c.4355T>C (p.Val1452Ala) n.3215T>C c.*4327T>C (n.*4327T>C) n.4782T>C c.4337T>C (p.Val1446Ala) c.4352T>C (p.Val1451Ala) | |
9 | g.120962954A>T | CA374747817 | C5 | n.1371T>A c.4657T>A n.4426T>A c.4355T>A (p.Val1452Glu) n.3215T>A c.*4327T>A (n.*4327T>A) n.4782T>A c.4337T>A (p.Val1446Glu) c.4352T>A (p.Val1451Glu) | |
9 | g.120962954_120962955delinsAC | CA1876865904 | C5 | n.1370_1371delinsGT c.4656_4657delinsGT n.4425_4426delinsGT c.4354_4355delinsGT (p.Val1452=) n.3214_3215delinsGT c.*4326_*4327delinsGT (n.*4326_*4327delinsGT) n.4781_4782delinsGT c.4336_4337delinsGT (p.Val1446=) c.4351_4352delinsGT (p.Val1451=) | |
9 | g.120962955C>A | CA374747838 | C5 | n.1370G>T c.4656G>T n.4425G>T c.4354G>T (p.Val1452Leu) n.3214G>T c.*4326G>T (n.*4326G>T) n.4781G>T c.4336G>T (p.Val1446Leu) c.4351G>T (p.Val1451Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.120962955C>G | CA374747834 | C5 | n.1370G>C c.4656G>C n.4425G>C c.4354G>C (p.Val1452Leu) n.3214G>C c.*4326G>C (n.*4326G>C) n.4781G>C c.4336G>C (p.Val1446Leu) c.4351G>C (p.Val1451Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.120962955C>T | CA374747826 | C5 | n.1370G>A c.4656G>A n.4425G>A c.4354G>A (p.Val1452Met) n.3214G>A c.*4326G>A (n.*4326G>A) n.4781G>A c.4336G>A (p.Val1446Met) c.4351G>A (p.Val1451Met) | gnomAD v4 |
9 | g.120962958del | CA658797265 | C5 | n.1370del c.4656del n.4425del c.4354del (p.Val1452TrpfsTer19) n.3214del c.*4326del (n.*4326del) n.4781del c.4336del (p.Val1446TrpfsTer19) c.4351del (p.Val1451TrpfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962956C>A | CA466941213 | C5 | n.1369G>T c.4655G>T n.4424G>T c.4353G>T (p.Gly1451=) n.3213G>T c.*4325G>T (n.*4325G>T) n.4780G>T c.4335G>T (p.Gly1445=) c.4350G>T (p.Gly1450=) | |
9 | g.120962956C= | CA1876865905 | C5 | n.1369G= c.4655G= n.4424G= c.4353G= (p.Gly1451=) n.3213G= c.*4325G= (n.*4325G=) n.4780G= c.4335G= (p.Gly1445=) c.4350G= (p.Gly1450=) | |
9 | g.120962956C>G | CA466941210 | C5 | n.1369G>C c.4655G>C n.4424G>C c.4353G>C (p.Gly1451=) n.3213G>C c.*4325G>C (n.*4325G>C) n.4780G>C c.4335G>C (p.Gly1445=) c.4350G>C (p.Gly1450=) | |
9 | g.120962956C>T | CA466941211 | C5 | n.1369G>A c.4655G>A n.4424G>A c.4353G>A (p.Gly1451=) n.3213G>A c.*4325G>A (n.*4325G>A) n.4780G>A c.4335G>A (p.Gly1445=) c.4350G>A (p.Gly1450=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962957C>A | CA374747851 | C5 | n.1368G>T c.4654G>T n.4423G>T c.4352G>T (p.Gly1451Val) n.3212G>T c.*4324G>T (n.*4324G>T) n.4779G>T c.4334G>T (p.Gly1445Val) c.4349G>T (p.Gly1450Val) | |
9 | g.120962957C>G | CA374747849 | C5 | n.1368G>C c.4654G>C n.4423G>C c.4352G>C (p.Gly1451Ala) n.3212G>C c.*4324G>C (n.*4324G>C) n.4779G>C c.4334G>C (p.Gly1445Ala) c.4349G>C (p.Gly1450Ala) | |
9 | g.120962957C>T | CA374747852 | C5 | n.1368G>A c.4654G>A n.4423G>A c.4352G>A (p.Gly1451Glu) n.3212G>A c.*4324G>A (n.*4324G>A) n.4779G>A c.4334G>A (p.Gly1445Glu) c.4349G>A (p.Gly1450Glu) | |
9 | g.120962958C>A | CA374747854 | C5 | n.1367G>T c.4653G>T n.4422G>T c.4351G>T (p.Gly1451Trp) n.3211G>T c.*4323G>T (n.*4323G>T) n.4778G>T c.4333G>T (p.Gly1445Trp) c.4348G>T (p.Gly1450Trp) | |
9 | g.120962958C= | CA1876865906 | C5 | n.1367G= c.4653G= n.4422G= c.4351G= (p.Gly1451=) n.3211G= c.*4323G= (n.*4323G=) n.4778G= c.4333G= (p.Gly1445=) c.4348G= (p.Gly1450=) | |
9 | g.120962958C>G | CA374747863 | C5 | n.1367G>C c.4653G>C n.4422G>C c.4351G>C (p.Gly1451Arg) n.3211G>C c.*4323G>C (n.*4323G>C) n.4778G>C c.4333G>C (p.Gly1445Arg) c.4348G>C (p.Gly1450Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962958C>T | CA374747857 | C5 | n.1367G>A c.4653G>A n.4422G>A c.4351G>A (p.Gly1451Arg) n.3211G>A c.*4323G>A (n.*4323G>A) n.4778G>A c.4333G>A (p.Gly1445Arg) c.4348G>A (p.Gly1450Arg) | |
9 | g.120962959T>A | CA374747868 | C5 | n.1366A>T c.4652A>T n.4421A>T c.4350A>T (p.Glu1450Asp) n.3210A>T c.*4322A>T (n.*4322A>T) n.4777A>T c.4332A>T (p.Glu1444Asp) c.4347A>T (p.Glu1449Asp) | dbSNP |
9 | g.120962959T>C | CA466941221 | C5 | n.1366A>G c.4652A>G n.4421A>G c.4350A>G (p.Glu1450=) n.3210A>G c.*4322A>G (n.*4322A>G) n.4777A>G c.4332A>G (p.Glu1444=) c.4347A>G (p.Glu1449=) | gnomAD v4 |
9 | g.120962959T>G | CA374747869 | C5 | n.1366A>C c.4652A>C n.4421A>C c.4350A>C (p.Glu1450Asp) n.3210A>C c.*4322A>C (n.*4322A>C) n.4777A>C c.4332A>C (p.Glu1444Asp) c.4347A>C (p.Glu1449Asp) | |
9 | g.120962959T= | CA1876865907 | C5 | n.1366A= c.4652A= n.4421A= c.4350A= (p.Glu1450=) n.3210A= c.*4322A= (n.*4322A=) n.4777A= c.4332A= (p.Glu1444=) c.4347A= (p.Glu1449=) | |
9 | g.120962960T>A | CA374747871 | C5 | n.1365A>T c.4651A>T n.4420A>T c.4349A>T (p.Glu1450Val) n.3209A>T c.*4321A>T (n.*4321A>T) n.4776A>T c.4331A>T (p.Glu1444Val) c.4346A>T (p.Glu1449Val) | |
9 | g.120962960T>C | CA374747889 | C5 | n.1365A>G c.4651A>G n.4420A>G c.4349A>G (p.Glu1450Gly) n.3209A>G c.*4321A>G (n.*4321A>G) n.4776A>G c.4331A>G (p.Glu1444Gly) c.4346A>G (p.Glu1449Gly) | |
9 | g.120962960T>G | CA374747875 | C5 | n.1365A>C c.4651A>C n.4420A>C c.4349A>C (p.Glu1450Ala) n.3209A>C c.*4321A>C (n.*4321A>C) n.4776A>C c.4331A>C (p.Glu1444Ala) c.4346A>C (p.Glu1449Ala) | |
9 | g.120962961C>A | CA374747892 | C5 | n.1364G>T c.4650G>T n.4419G>T c.4348G>T (p.Glu1450Ter) n.3208G>T c.*4320G>T (n.*4320G>T) n.4775G>T c.4330G>T (p.Glu1444Ter) c.4345G>T (p.Glu1449Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.120962961C>G | CA374747897 | C5 | n.1364G>C c.4650G>C n.4419G>C c.4348G>C (p.Glu1450Gln) n.3208G>C c.*4320G>C (n.*4320G>C) n.4775G>C c.4330G>C (p.Glu1444Gln) c.4345G>C (p.Glu1449Gln) | |
9 | g.120962961C>T | CA374747895 | C5 | n.1364G>A c.4650G>A n.4419G>A c.4348G>A (p.Glu1450Lys) n.3208G>A c.*4320G>A (n.*4320G>A) n.4775G>A c.4330G>A (p.Glu1444Lys) c.4345G>A (p.Glu1449Lys) | |
9 | g.120962962C>A | CA466941229 | C5 | n.1363G>T c.4649G>T n.4418G>T c.4347G>T (p.Val1449=) n.3207G>T c.*4319G>T (n.*4319G>T) n.4774G>T c.4329G>T (p.Val1443=) c.4344G>T (p.Val1448=) | |
9 | g.120962962C= | CA1876865908 | C5 | n.1363G= c.4649G= n.4418G= c.4347G= (p.Val1449=) n.3207G= c.*4319G= (n.*4319G=) n.4774G= c.4329G= (p.Val1443=) c.4344G= (p.Val1448=) | |
9 | g.120962962C>G | CA466941232 | C5 | n.1363G>C c.4649G>C n.4418G>C c.4347G>C (p.Val1449=) n.3207G>C c.*4319G>C (n.*4319G>C) n.4774G>C c.4329G>C (p.Val1443=) c.4344G>C (p.Val1448=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962962C>T | CA466941231 | C5 | n.1363G>A c.4649G>A n.4418G>A c.4347G>A (p.Val1449=) n.3207G>A c.*4319G>A (n.*4319G>A) n.4774G>A c.4329G>A (p.Val1443=) c.4344G>A (p.Val1448=) | |
9 | g.120962963A= | CA1876865909 | C5 | n.1362T= c.4648T= n.4417T= c.4346T= (p.Val1449=) n.3206T= c.*4318T= (n.*4318T=) n.4773T= c.4328T= (p.Val1443=) c.4343T= (p.Val1448=) | |
9 | g.120962963A>C | CA374747900 | C5 | n.1362T>G c.4648T>G n.4417T>G c.4346T>G (p.Val1449Gly) n.3206T>G c.*4318T>G (n.*4318T>G) n.4773T>G c.4328T>G (p.Val1443Gly) c.4343T>G (p.Val1448Gly) | |
9 | g.120962963A>G | CA374747909 | C5 | n.1362T>C c.4648T>C n.4417T>C c.4346T>C (p.Val1449Ala) n.3206T>C c.*4318T>C (n.*4318T>C) n.4773T>C c.4328T>C (p.Val1443Ala) c.4343T>C (p.Val1448Ala) | |
9 | g.120962963A>T | CA5217195 | C5 | n.1362T>A c.4648T>A n.4417T>A c.4346T>A (p.Val1449Glu) n.3206T>A c.*4318T>A (n.*4318T>A) n.4773T>A c.4328T>A (p.Val1443Glu) c.4343T>A (p.Val1448Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962964C>A | CA5217196 | C5 | n.1361G>T c.4647G>T n.4416G>T c.4345G>T (p.Val1449Leu) n.3205G>T c.*4317G>T (n.*4317G>T) n.4772G>T c.4327G>T (p.Val1443Leu) c.4342G>T (p.Val1448Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962964C= | CA1876865910 | C5 | n.1361G= c.4647G= n.4416G= c.4345G= (p.Val1449=) n.3205G= c.*4317G= (n.*4317G=) n.4772G= c.4327G= (p.Val1443=) c.4342G= (p.Val1448=) | |
9 | g.120962964C>G | CA374747914 | C5 | n.1361G>C c.4647G>C n.4416G>C c.4345G>C (p.Val1449Leu) n.3205G>C c.*4317G>C (n.*4317G>C) n.4772G>C c.4327G>C (p.Val1443Leu) c.4342G>C (p.Val1448Leu) | |
9 | g.120962964C>T | CA374747929 | C5 | n.1361G>A c.4647G>A n.4416G>A c.4345G>A (p.Val1449Met) n.3205G>A c.*4317G>A (n.*4317G>A) n.4772G>A c.4327G>A (p.Val1443Met) c.4342G>A (p.Val1448Met) | gnomAD v4 |
9 | g.120962965A= | CA1876865911 | C5 | n.1360T= c.4646T= n.4415T= c.4344T= (p.Leu1448=) n.3204T= c.*4316T= (n.*4316T=) n.4771T= c.4326T= (p.Leu1442=) c.4341T= (p.Leu1447=) | |
9 | g.120962965A>C | CA466941237 | C5 | n.1360T>G c.4646T>G n.4415T>G c.4344T>G (p.Leu1448=) n.3204T>G c.*4316T>G (n.*4316T>G) n.4771T>G c.4326T>G (p.Leu1442=) c.4341T>G (p.Leu1447=) | |
9 | g.120962965A>G | CA466941240 | C5 | n.1360T>C c.4646T>C n.4415T>C c.4344T>C (p.Leu1448=) n.3204T>C c.*4316T>C (n.*4316T>C) n.4771T>C c.4326T>C (p.Leu1442=) c.4341T>C (p.Leu1447=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962965A>T | CA466941242 | C5 | n.1360T>A c.4646T>A n.4415T>A c.4344T>A (p.Leu1448=) n.3204T>A c.*4316T>A (n.*4316T>A) n.4771T>A c.4326T>A (p.Leu1442=) c.4341T>A (p.Leu1447=) | |
9 | g.120962966A>C | CA374747934 | C5 | n.1359T>G c.4645T>G n.4414T>G c.4343T>G (p.Leu1448Arg) n.3203T>G c.*4315T>G (n.*4315T>G) n.4770T>G c.4325T>G (p.Leu1442Arg) c.4340T>G (p.Leu1447Arg) | |
9 | g.120962966A>G | CA374747940 | C5 | n.1359T>C c.4645T>C n.4414T>C c.4343T>C (p.Leu1448Pro) n.3203T>C c.*4315T>C (n.*4315T>C) n.4770T>C c.4325T>C (p.Leu1442Pro) c.4340T>C (p.Leu1447Pro) | |
9 | g.120962966A>T | CA374747952 | C5 | n.1359T>A c.4645T>A n.4414T>A c.4343T>A (p.Leu1448His) n.3203T>A c.*4315T>A (n.*4315T>A) n.4770T>A c.4325T>A (p.Leu1442His) c.4340T>A (p.Leu1447His) | |
9 | g.120962967G>A | CA374747957 | C5 | n.1358C>T c.4644C>T n.4413C>T c.4342C>T (p.Leu1448Phe) n.3202C>T c.*4314C>T (n.*4314C>T) n.4769C>T c.4324C>T (p.Leu1442Phe) c.4339C>T (p.Leu1447Phe) | |
9 | g.120962967G>C | CA374747958 | C5 | n.1358C>G c.4644C>G n.4413C>G c.4342C>G (p.Leu1448Val) n.3202C>G c.*4314C>G (n.*4314C>G) n.4769C>G c.4324C>G (p.Leu1442Val) c.4339C>G (p.Leu1447Val) | |
9 | g.120962967G>T | CA374747959 | C5 | n.1358C>A c.4644C>A n.4413C>A c.4342C>A (p.Leu1448Ile) n.3202C>A c.*4314C>A (n.*4314C>A) n.4769C>A c.4324C>A (p.Leu1442Ile) c.4339C>A (p.Leu1447Ile) | |
9 | g.120962968C>A | CA374747972 | C5 | n.1358-1G>T c.4644-1G>T n.4413-1G>T c.4342-1G>T (n.4342-1G>T) n.3202-1G>T c.*4314-1G>T (n.*4314-1G>T) n.4769-1G>T c.4324-1G>T (n.4324-1G>T) c.4339-1G>T (n.4339-1G>T) | |
9 | g.120962968C>G | CA374747963 | C5 | n.1358-1G>C c.4644-1G>C n.4413-1G>C c.4342-1G>C (n.4342-1G>C) n.3202-1G>C c.*4314-1G>C (n.*4314-1G>C) n.4769-1G>C c.4324-1G>C (n.4324-1G>C) c.4339-1G>C (n.4339-1G>C) | |
9 | g.120962968C>T | CA374747969 | C5 | n.1358-1G>A c.4644-1G>A n.4413-1G>A c.4342-1G>A (n.4342-1G>A) n.3202-1G>A c.*4314-1G>A (n.*4314-1G>A) n.4769-1G>A c.4324-1G>A (n.4324-1G>A) c.4339-1G>A (n.4339-1G>A) | |
9 | g.120962969T>A | CA374747988 | C5 | n.1358-2A>T c.4644-2A>T n.4413-2A>T c.4342-2A>T (n.4342-2A>T) n.3202-2A>T c.*4314-2A>T (n.*4314-2A>T) n.4769-2A>T c.4324-2A>T (n.4324-2A>T) c.4339-2A>T (n.4339-2A>T) | |
9 | g.120962969T>C | CA374747991 | C5 | n.1358-2A>G c.4644-2A>G n.4413-2A>G c.4342-2A>G (n.4342-2A>G) n.3202-2A>G c.*4314-2A>G (n.*4314-2A>G) n.4769-2A>G c.4324-2A>G (n.4324-2A>G) c.4339-2A>G (n.4339-2A>G) | |
9 | g.120962969T>G | CA374747996 | C5 | n.1358-2A>C c.4644-2A>C n.4413-2A>C c.4342-2A>C (n.4342-2A>C) n.3202-2A>C c.*4314-2A>C (n.*4314-2A>C) n.4769-2A>C c.4324-2A>C (n.4324-2A>C) c.4339-2A>C (n.4339-2A>C) | |
9 | g.120962970A>G | CA2579437588 | C5 | n.1358-3T>C c.4644-3T>C n.4413-3T>C c.4342-3T>C (n.4342-3T>C) n.3202-3T>C c.*4314-3T>C (n.*4314-3T>C) n.4769-3T>C c.4324-3T>C (n.4324-3T>C) c.4339-3T>C (n.4339-3T>C) | |
9 | g.120962971del | CA2691480476 | C5 | n.1358-3del c.4644-3del n.4413-3del c.4342-3del (n.4342-3del) n.3202-3del c.*4314-3del (n.*4314-3del) n.4769-3del c.4324-3del (n.4324-3del) c.4339-3del (n.4339-3del) | gnomAD v4 |
9 | g.120962972G>A | CA2691480477 | C5 | n.1358-5C>T c.4644-5C>T n.4413-5C>T c.4342-5C>T (n.4342-5C>T) n.3202-5C>T c.*4314-5C>T (n.*4314-5C>T) n.4769-5C>T c.4324-5C>T (n.4324-5C>T) c.4339-5C>T (n.4339-5C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.120962976dup | CA2785814915 | C5 | n.1358-5dup c.4644-5dup n.4413-5dup c.4342-5dup (n.4342-5dup) n.3202-5dup c.*4314-5dup (n.*4314-5dup) n.4769-5dup c.4324-5dup (n.4324-5dup) c.4339-5dup (n.4339-5dup) | |
9 | g.120962973G>T | CA2691480478 | C5 | n.1358-6C>A c.4644-6C>A n.4413-6C>A c.4342-6C>A (n.4342-6C>A) n.3202-6C>A c.*4314-6C>A (n.*4314-6C>A) n.4769-6C>A c.4324-6C>A (n.4324-6C>A) c.4339-6C>A (n.4339-6C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120962974G>A | CA5217197 | C5 | n.1358-7C>T c.4644-7C>T n.4413-7C>T c.4342-7C>T (n.4342-7C>T) n.3202-7C>T c.*4314-7C>T (n.*4314-7C>T) n.4769-7C>T c.4324-7C>T (n.4324-7C>T) c.4339-7C>T (n.4339-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962974G>C | CA1876865912 | C5 | n.1358-7C>G c.4644-7C>G n.4413-7C>G c.4342-7C>G (n.4342-7C>G) n.3202-7C>G c.*4314-7C>G (n.*4314-7C>G) n.4769-7C>G c.4324-7C>G (n.4324-7C>G) c.4339-7C>G (n.4339-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962974G= | CA1876865913 | C5 | n.1358-7C= c.4644-7C= n.4413-7C= c.4342-7C= (n.4342-7C=) n.3202-7C= c.*4314-7C= (n.*4314-7C=) n.4769-7C= c.4324-7C= (n.4324-7C=) c.4339-7C= (n.4339-7C=) | |
9 | g.120962975G>A | CA199386171 | C5 | n.1358-8C>T c.4644-8C>T n.4413-8C>T c.4342-8C>T (n.4342-8C>T) n.3202-8C>T c.*4314-8C>T (n.*4314-8C>T) n.4769-8C>T c.4324-8C>T (n.4324-8C>T) c.4339-8C>T (n.4339-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962975G>C | CA859575869 | C5 | n.1358-8C>G c.4644-8C>G n.4413-8C>G c.4342-8C>G (n.4342-8C>G) n.3202-8C>G c.*4314-8C>G (n.*4314-8C>G) n.4769-8C>G c.4324-8C>G (n.4324-8C>G) c.4339-8C>G (n.4339-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962975G= | CA1876865914 | C5 | n.1358-8C= c.4644-8C= n.4413-8C= c.4342-8C= (n.4342-8C=) n.3202-8C= c.*4314-8C= (n.*4314-8C=) n.4769-8C= c.4324-8C= (n.4324-8C=) c.4339-8C= (n.4339-8C=) | |
9 | g.120962975G>T | CA5217198 | C5 | n.1358-8C>A c.4644-8C>A n.4413-8C>A c.4342-8C>A (n.4342-8C>A) n.3202-8C>A c.*4314-8C>A (n.*4314-8C>A) n.4769-8C>A c.4324-8C>A (n.4324-8C>A) c.4339-8C>A (n.4339-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962976G>A | CA590502070 | C5 | n.1358-9C>T c.4644-9C>T n.4413-9C>T c.4342-9C>T (n.4342-9C>T) n.3202-9C>T c.*4314-9C>T (n.*4314-9C>T) n.4769-9C>T c.4324-9C>T (n.4324-9C>T) c.4339-9C>T (n.4339-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962976G>C | CA859575874 | C5 | n.1358-9C>G c.4644-9C>G n.4413-9C>G c.4342-9C>G (n.4342-9C>G) n.3202-9C>G c.*4314-9C>G (n.*4314-9C>G) n.4769-9C>G c.4324-9C>G (n.4324-9C>G) c.4339-9C>G (n.4339-9C>G) | dbSNP |
9 | g.120962976G= | CA1876865915 | C5 | n.1358-9C= c.4644-9C= n.4413-9C= c.4342-9C= (n.4342-9C=) n.3202-9C= c.*4314-9C= (n.*4314-9C=) n.4769-9C= c.4324-9C= (n.4324-9C=) c.4339-9C= (n.4339-9C=) | |
9 | g.120962976G>T | CA2691480479 | C5 | n.1358-9C>A c.4644-9C>A n.4413-9C>A c.4342-9C>A (n.4342-9C>A) n.3202-9C>A c.*4314-9C>A (n.*4314-9C>A) n.4769-9C>A c.4324-9C>A (n.4324-9C>A) c.4339-9C>A (n.4339-9C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120962977A= | CA1876865916 | C5 | n.1358-10T= c.4644-10T= n.4413-10T= c.4342-10T= (n.4342-10T=) n.3202-10T= c.*4314-10T= (n.*4314-10T=) n.4769-10T= c.4324-10T= (n.4324-10T=) c.4339-10T= (n.4339-10T=) | |
9 | g.120962977A>C | CA859575879 | C5 | n.1358-10T>G c.4644-10T>G n.4413-10T>G c.4342-10T>G (n.4342-10T>G) n.3202-10T>G c.*4314-10T>G (n.*4314-10T>G) n.4769-10T>G c.4324-10T>G (n.4324-10T>G) c.4339-10T>G (n.4339-10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962980del | CA2691480480 | C5 | n.1358-10del c.4644-10del n.4413-10del c.4342-10del (n.4342-10del) n.3202-10del c.*4314-10del (n.*4314-10del) n.4769-10del c.4324-10del (n.4324-10del) c.4339-10del (n.4339-10del) | gnomAD v4 |
9 | g.120962978A>T | CA2691480481 | C5 | n.1358-11T>A c.4644-11T>A n.4413-11T>A c.4342-11T>A (n.4342-11T>A) n.3202-11T>A c.*4314-11T>A (n.*4314-11T>A) n.4769-11T>A c.4324-11T>A (n.4324-11T>A) c.4339-11T>A (n.4339-11T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120962979_120962980insCAC | CA2564242268 | C5 | n.1358-13_1358-12insGTG c.4644-13_4644-12insGTG n.4413-13_4413-12insGTG c.4342-13_4342-12insGTG (n.4342-13_4342-12insGTG) n.3202-13_3202-12insGTG c.*4314-13_*4314-12insGTG (n.*4314-13_*4314-12insGTG) n.4769-13_4769-12insGTG c.4324-13_4324-12insGTG (n.4324-13_4324-12insGTG) c.4339-13_4339-12insGTG (n.4339-13_4339-12insGTG) | |
9 | g.120962980A>C | CA2691480482 | C5 | n.1358-13T>G c.4644-13T>G n.4413-13T>G c.4342-13T>G (n.4342-13T>G) n.3202-13T>G c.*4314-13T>G (n.*4314-13T>G) n.4769-13T>G c.4324-13T>G (n.4324-13T>G) c.4339-13T>G (n.4339-13T>G) | gnomAD v4 |