Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.120962867_120962868delinsGACA1876865871C5n.1432+25_1432+26delinsTC
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n.3276+25_3276+26delinsTC
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n.4843+25_4843+26delinsTC
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9g.120962872delCA1876865872C5n.1432+25del
c.4718+25del
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n.3276+25del
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 dbSNP gnomAD v4
9g.120962873T>CCA1876865874C5n.1432+20A>G
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 dbSNP
9g.120962873T=CA1876865873C5n.1432+20A=
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9g.120962874G>TCA2691480474C5n.1432+19C>A
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 gnomAD v4
9g.120962875G>ACA1876865875C5n.1432+18C>T
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n.3276+18C>T
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n.4843+18C>T
c.4398+18C>T (n.4398+18C>T)
c.4413+18C>T (n.4413+18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.120962875G=CA1876865876C5n.1432+18C=
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c.4398+18C= (n.4398+18C=)
c.4413+18C= (n.4413+18C=)
9g.120962876T>GCA590502068C5n.1432+17A>C
c.4718+17A>C
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n.3276+17A>C
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n.4843+17A>C
c.4398+17A>C (n.4398+17A>C)
c.4413+17A>C (n.4413+17A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962876T=CA1876865877C5n.1432+17A=
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c.4398+17A= (n.4398+17A=)
c.4413+17A= (n.4413+17A=)
9g.120962878G>CCA2691480475C5n.1432+15C>G
c.4718+15C>G
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n.3276+15C>G
c.*4388+15C>G (n.*4388+15C>G)
n.4843+15C>G
c.4398+15C>G (n.4398+15C>G)
c.4413+15C>G (n.4413+15C>G)
 gnomAD v4
9g.120962880A=CA1876865878C5n.1432+13T=
c.4718+13T=
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c.4416+13T= (n.4416+13T=)
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n.4843+13T=
c.4398+13T= (n.4398+13T=)
c.4413+13T= (n.4413+13T=)
9g.120962880A>CCA466941002C5n.1432+13T>G
c.4718+13T>G
n.4487+13T>G
c.4416+13T>G (n.4416+13T>G)
n.3276+13T>G
c.*4388+13T>G (n.*4388+13T>G)
n.4843+13T>G
c.4398+13T>G (n.4398+13T>G)
c.4413+13T>G (n.4413+13T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962885G>CCA2720651201C5n.1432+8C>G
c.4718+8C>G
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c.4416+8C>G (n.4416+8C>G)
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n.4843+8C>G
c.4398+8C>G (n.4398+8C>G)
c.4413+8C>G (n.4413+8C>G)
 dbSNP
9g.120962887G>ACA5217187C5n.1432+6C>T
c.4718+6C>T
n.4487+6C>T
c.4416+6C>T (n.4416+6C>T)
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n.4843+6C>T
c.4398+6C>T (n.4398+6C>T)
c.4413+6C>T (n.4413+6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962887G=CA1876865879C5n.1432+6C=
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c.4398+6C= (n.4398+6C=)
c.4413+6C= (n.4413+6C=)
9g.120962889T>CCA590502069C5n.1432+4A>G
c.4718+4A>G
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n.3276+4A>G
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n.4843+4A>G
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c.4413+4A>G (n.4413+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962889T=CA1876865880C5n.1432+4A=
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n.3276+4A=
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n.4843+4A=
c.4398+4A= (n.4398+4A=)
c.4413+4A= (n.4413+4A=)
9g.120962891A>CCA374747053C5n.1432+2T>G
c.4718+2T>G
n.4487+2T>G
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n.4843+2T>G
c.4398+2T>G (n.4398+2T>G)
c.4413+2T>G (n.4413+2T>G)
9g.120962891A>GCA374747045C5n.1432+2T>C
c.4718+2T>C
n.4487+2T>C
c.4416+2T>C (n.4416+2T>C)
n.3276+2T>C
c.*4388+2T>C (n.*4388+2T>C)
n.4843+2T>C
c.4398+2T>C (n.4398+2T>C)
c.4413+2T>C (n.4413+2T>C)
9g.120962891A>TCA374747047C5n.1432+2T>A
c.4718+2T>A
n.4487+2T>A
c.4416+2T>A (n.4416+2T>A)
n.3276+2T>A
c.*4388+2T>A (n.*4388+2T>A)
n.4843+2T>A
c.4398+2T>A (n.4398+2T>A)
c.4413+2T>A (n.4413+2T>A)
9g.120962892C>ACA374747075C5n.1432+1G>T
c.4718+1G>T
n.4487+1G>T
c.4416+1G>T (n.4416+1G>T)
n.3276+1G>T
c.*4388+1G>T (n.*4388+1G>T)
n.4843+1G>T
c.4398+1G>T (n.4398+1G>T)
c.4413+1G>T (n.4413+1G>T)
9g.120962892C=CA1876865881C5n.1432+1G=
c.4718+1G=
n.4487+1G=
c.4416+1G= (n.4416+1G=)
n.3276+1G=
c.*4388+1G= (n.*4388+1G=)
n.4843+1G=
c.4398+1G= (n.4398+1G=)
c.4413+1G= (n.4413+1G=)
9g.120962892C>GCA199386016C5n.1432+1G>C
c.4718+1G>C
n.4487+1G>C
c.4416+1G>C (n.4416+1G>C)
n.3276+1G>C
c.*4388+1G>C (n.*4388+1G>C)
n.4843+1G>C
c.4398+1G>C (n.4398+1G>C)
c.4413+1G>C (n.4413+1G>C)
 dbSNP
9g.120962892C>TCA199386031C5n.1432+1G>A
c.4718+1G>A
n.4487+1G>A
c.4416+1G>A (n.4416+1G>A)
n.3276+1G>A
c.*4388+1G>A (n.*4388+1G>A)
n.4843+1G>A
c.4398+1G>A (n.4398+1G>A)
c.4413+1G>A (n.4413+1G>A)
 dbSNP
9g.120962893C>ACA466941010C5n.1432G>T
c.4718G>T
n.4487G>T
c.4416G>T (p.Ser1472=)
n.3276G>T
c.*4388G>T (n.*4388G>T)
n.4843G>T
c.4398G>T (p.Ser1466=)
c.4413G>T (p.Ser1471=)
9g.120962893C=CA1876865882C5n.1432G=
c.4718G=
n.4487G=
c.4416G= (p.Ser1472=)
n.3276G=
c.*4388G= (n.*4388G=)
n.4843G=
c.4398G= (p.Ser1466=)
c.4413G= (p.Ser1471=)
9g.120962893C>GCA199386035C5n.1432G>C
c.4718G>C
n.4487G>C
c.4416G>C (p.Ser1472=)
n.3276G>C
c.*4388G>C (n.*4388G>C)
n.4843G>C
c.4398G>C (p.Ser1466=)
c.4413G>C (p.Ser1471=)
 dbSNP
9g.120962893C>TCA5217188C5n.1432G>A
c.4718G>A
n.4487G>A
c.4416G>A (p.Ser1472=)
n.3276G>A
c.*4388G>A (n.*4388G>A)
n.4843G>A
c.4398G>A (p.Ser1466=)
c.4413G>A (p.Ser1471=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.120962894G>ACA199386056C5n.1431C>T
c.4717C>T
n.4486C>T
c.4415C>T (p.Ser1472Leu)
n.3275C>T
c.*4387C>T (n.*4387C>T)
n.4842C>T
c.4397C>T (p.Ser1466Leu)
c.4412C>T (p.Ser1471Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962894G>CCA374747093C5n.1431C>G
c.4717C>G
n.4486C>G
c.4415C>G (p.Ser1472Trp)
n.3275C>G
c.*4387C>G (n.*4387C>G)
n.4842C>G
c.4397C>G (p.Ser1466Trp)
c.4412C>G (p.Ser1471Trp)
9g.120962894G=CA1876865883C5n.1431C=
c.4717C=
n.4486C=
c.4415C= (p.Ser1472=)
n.3275C=
c.*4387C= (n.*4387C=)
n.4842C=
c.4397C= (p.Ser1466=)
c.4412C= (p.Ser1471=)
9g.120962894G>TCA374747098C5n.1431C>A
c.4717C>A
n.4486C>A
c.4415C>A (p.Ser1472Ter)
n.3275C>A
c.*4387C>A (n.*4387C>A)
n.4842C>A
c.4397C>A (p.Ser1466Ter)
c.4412C>A (p.Ser1471Ter)
9g.120962895A>CCA374747103C5n.1430T>G
c.4716T>G
n.4485T>G
c.4414T>G (p.Ser1472Ala)
n.3274T>G
c.*4386T>G (n.*4386T>G)
n.4841T>G
c.4396T>G (p.Ser1466Ala)
c.4411T>G (p.Ser1471Ala)
9g.120962895A>GCA374747112C5n.1430T>C
c.4716T>C
n.4485T>C
c.4414T>C (p.Ser1472Pro)
n.3274T>C
c.*4386T>C (n.*4386T>C)
n.4841T>C
c.4396T>C (p.Ser1466Pro)
c.4411T>C (p.Ser1471Pro)
9g.120962895A>TCA374747116C5n.1430T>A
c.4716T>A
n.4485T>A
c.4414T>A (p.Ser1472Thr)
n.3274T>A
c.*4386T>A (n.*4386T>A)
n.4841T>A
c.4396T>A (p.Ser1466Thr)
c.4411T>A (p.Ser1471Thr)
9g.120962896A>CCA374747123C5n.1429T>G
c.4715T>G
n.4484T>G
c.4413T>G (p.Asn1471Lys)
n.3273T>G
c.*4385T>G (n.*4385T>G)
n.4840T>G
c.4395T>G (p.Asn1465Lys)
c.4410T>G (p.Asn1470Lys)
9g.120962896A>GCA466941024C5n.1429T>C
c.4715T>C
n.4484T>C
c.4413T>C (p.Asn1471=)
n.3273T>C
c.*4385T>C (n.*4385T>C)
n.4840T>C
c.4395T>C (p.Asn1465=)
c.4410T>C (p.Asn1470=)
9g.120962896A>TCA374747127C5n.1429T>A
c.4715T>A
n.4484T>A
c.4413T>A (p.Asn1471Lys)
n.3273T>A
c.*4385T>A (n.*4385T>A)
n.4840T>A
c.4395T>A (p.Asn1465Lys)
c.4410T>A (p.Asn1470Lys)
9g.120962897T>ACA374747131C5n.1428A>T
c.4714A>T
n.4483A>T
c.4412A>T (p.Asn1471Ile)
n.3272A>T
c.*4384A>T (n.*4384A>T)
n.4839A>T
c.4394A>T (p.Asn1465Ile)
c.4409A>T (p.Asn1470Ile)
9g.120962897T>CCA374747133C5n.1428A>G
c.4714A>G
n.4483A>G
c.4412A>G (p.Asn1471Ser)
n.3272A>G
c.*4384A>G (n.*4384A>G)
n.4839A>G
c.4394A>G (p.Asn1465Ser)
c.4409A>G (p.Asn1470Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.120962897T>GCA374747139C5n.1428A>C
c.4714A>C
n.4483A>C
c.4412A>C (p.Asn1471Thr)
n.3272A>C
c.*4384A>C (n.*4384A>C)
n.4839A>C
c.4394A>C (p.Asn1465Thr)
c.4409A>C (p.Asn1470Thr)
9g.120962897T=CA1876865884C5n.1428A=
c.4714A=
n.4483A=
c.4412A= (p.Asn1471=)
n.3272A=
c.*4384A= (n.*4384A=)
n.4839A=
c.4394A= (p.Asn1465=)
c.4409A= (p.Asn1470=)
9g.120962898T>ACA374747144C5n.1427A>T
c.4713A>T
n.4482A>T
c.4411A>T (p.Asn1471Tyr)
n.3271A>T
c.*4383A>T (n.*4383A>T)
n.4838A>T
c.4393A>T (p.Asn1465Tyr)
c.4408A>T (p.Asn1470Tyr)
9g.120962898T>CCA374747146C5n.1427A>G
c.4713A>G
n.4482A>G
c.4411A>G (p.Asn1471Asp)
n.3271A>G
c.*4383A>G (n.*4383A>G)
n.4838A>G
c.4393A>G (p.Asn1465Asp)
c.4408A>G (p.Asn1470Asp)
9g.120962898T>GCA374747148C5n.1427A>C
c.4713A>C
n.4482A>C
c.4411A>C (p.Asn1471His)
n.3271A>C
c.*4383A>C (n.*4383A>C)
n.4838A>C
c.4393A>C (p.Asn1465His)
c.4408A>C (p.Asn1470His)
9g.120962899C>ACA466941030C5n.1426G>T
c.4712G>T
n.4481G>T
c.4410G>T (p.Leu1470=)
n.3270G>T
c.*4382G>T (n.*4382G>T)
n.4837G>T
c.4392G>T (p.Leu1464=)
c.4407G>T (p.Leu1469=)
9g.120962899C>GCA466941032C5n.1426G>C
c.4712G>C
n.4481G>C
c.4410G>C (p.Leu1470=)
n.3270G>C
c.*4382G>C (n.*4382G>C)
n.4837G>C
c.4392G>C (p.Leu1464=)
c.4407G>C (p.Leu1469=)
9g.120962899C>TCA466941031C5n.1426G>A
c.4712G>A
n.4481G>A
c.4410G>A (p.Leu1470=)
n.3270G>A
c.*4382G>A (n.*4382G>A)
n.4837G>A
c.4392G>A (p.Leu1464=)
c.4407G>A (p.Leu1469=)
9g.120962900A=CA1876865885C5n.1425T=
c.4711T=
n.4480T=
c.4409T= (p.Leu1470=)
n.3269T=
c.*4381T= (n.*4381T=)
n.4836T=
c.4391T= (p.Leu1464=)
c.4406T= (p.Leu1469=)
9g.120962900A>CCA199386057C5n.1425T>G
c.4711T>G
n.4480T>G
c.4409T>G (p.Leu1470Arg)
n.3269T>G
c.*4381T>G (n.*4381T>G)
n.4836T>G
c.4391T>G (p.Leu1464Arg)
c.4406T>G (p.Leu1469Arg)
 dbSNP
9g.120962900A>GCA374747155C5n.1425T>C
c.4711T>C
n.4480T>C
c.4409T>C (p.Leu1470Pro)
n.3269T>C
c.*4381T>C (n.*4381T>C)
n.4836T>C
c.4391T>C (p.Leu1464Pro)
c.4406T>C (p.Leu1469Pro)
9g.120962900A>TCA374747160C5n.1425T>A
c.4711T>A
n.4480T>A
c.4409T>A (p.Leu1470Gln)
n.3269T>A
c.*4381T>A (n.*4381T>A)
n.4836T>A
c.4391T>A (p.Leu1464Gln)
c.4406T>A (p.Leu1469Gln)
9g.120962901G>ACA5217189C5n.1424C>T
c.4710C>T
n.4479C>T
c.4408C>T (p.Leu1470=)
n.3268C>T
c.*4380C>T (n.*4380C>T)
n.4835C>T
c.4390C>T (p.Leu1464=)
c.4405C>T (p.Leu1469=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962901G>CCA374747172C5n.1424C>G
c.4710C>G
n.4479C>G
c.4408C>G (p.Leu1470Val)
n.3268C>G
c.*4380C>G (n.*4380C>G)
n.4835C>G
c.4390C>G (p.Leu1464Val)
c.4405C>G (p.Leu1469Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962901G=CA1876865886C5n.1424C=
c.4710C=
n.4479C=
c.4408C= (p.Leu1470=)
n.3268C=
c.*4380C= (n.*4380C=)
n.4835C=
c.4390C= (p.Leu1464=)
c.4405C= (p.Leu1469=)
9g.120962901G>TCA374747177C5n.1424C>A
c.4710C>A
n.4479C>A
c.4408C>A (p.Leu1470Met)
n.3268C>A
c.*4380C>A (n.*4380C>A)
n.4835C>A
c.4390C>A (p.Leu1464Met)
c.4405C>A (p.Leu1469Met)
9g.120962902T>ACA374747181C5n.1423A>T
c.4709A>T
n.4478A>T
c.4407A>T (p.Gln1469His)
n.3267A>T
c.*4379A>T (n.*4379A>T)
n.4834A>T
c.4389A>T (p.Gln1463His)
c.4404A>T (p.Gln1468His)
9g.120962902T>CCA5217190C5n.1423A>G
c.4709A>G
n.4478A>G
c.4407A>G (p.Gln1469=)
n.3267A>G
c.*4379A>G (n.*4379A>G)
n.4834A>G
c.4389A>G (p.Gln1463=)
c.4404A>G (p.Gln1468=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962902T>GCA374747180C5n.1423A>C
c.4709A>C
n.4478A>C
c.4407A>C (p.Gln1469His)
n.3267A>C
c.*4379A>C (n.*4379A>C)
n.4834A>C
c.4389A>C (p.Gln1463His)
c.4404A>C (p.Gln1468His)
9g.120962902T=CA1876865887C5n.1423A=
c.4709A=
n.4478A=
c.4407A= (p.Gln1469=)
n.3267A=
c.*4379A= (n.*4379A=)
n.4834A=
c.4389A= (p.Gln1463=)
c.4404A= (p.Gln1468=)
9g.120962903T>ACA374747187C5n.1422A>T
c.4708A>T
n.4477A>T
c.4406A>T (p.Gln1469Leu)
n.3266A>T
c.*4378A>T (n.*4378A>T)
n.4833A>T
c.4388A>T (p.Gln1463Leu)
c.4403A>T (p.Gln1468Leu)
9g.120962903T>CCA374747185C5n.1422A>G
c.4708A>G
n.4477A>G
c.4406A>G (p.Gln1469Arg)
n.3266A>G
c.*4378A>G (n.*4378A>G)
n.4833A>G
c.4388A>G (p.Gln1463Arg)
c.4403A>G (p.Gln1468Arg)
9g.120962903T>GCA374747188C5n.1422A>C
c.4708A>C
n.4477A>C
c.4406A>C (p.Gln1469Pro)
n.3266A>C
c.*4378A>C (n.*4378A>C)
n.4833A>C
c.4388A>C (p.Gln1463Pro)
c.4403A>C (p.Gln1468Pro)
9g.120962904G>ACA374747192C5n.1421C>T
c.4707C>T
n.4476C>T
c.4405C>T (p.Gln1469Ter)
n.3265C>T
c.*4377C>T (n.*4377C>T)
n.4832C>T
c.4387C>T (p.Gln1463Ter)
c.4402C>T (p.Gln1468Ter)
9g.120962904G>CCA374747196C5n.1421C>G
c.4707C>G
n.4476C>G
c.4405C>G (p.Gln1469Glu)
n.3265C>G
c.*4377C>G (n.*4377C>G)
n.4832C>G
c.4387C>G (p.Gln1463Glu)
c.4402C>G (p.Gln1468Glu)
9g.120962904G>TCA374747198C5n.1421C>A
c.4707C>A
n.4476C>A
c.4405C>A (p.Gln1469Lys)
n.3265C>A
c.*4377C>A (n.*4377C>A)
n.4832C>A
c.4387C>A (p.Gln1463Lys)
c.4402C>A (p.Gln1468Lys)
9g.120962905C>ACA466941049C5n.1420G>T
c.4706G>T
n.4475G>T
c.4404G>T (p.Leu1468=)
n.3264G>T
c.*4376G>T (n.*4376G>T)
n.4831G>T
c.4386G>T (p.Leu1462=)
c.4401G>T (p.Leu1467=)
9g.120962905C>GCA466941053C5n.1420G>C
c.4706G>C
n.4475G>C
c.4404G>C (p.Leu1468=)
n.3264G>C
c.*4376G>C (n.*4376G>C)
n.4831G>C
c.4386G>C (p.Leu1462=)
c.4401G>C (p.Leu1467=)
9g.120962905C>TCA466941051C5n.1420G>A
c.4706G>A
n.4475G>A
c.4404G>A (p.Leu1468=)
n.3264G>A
c.*4376G>A (n.*4376G>A)
n.4831G>A
c.4386G>A (p.Leu1462=)
c.4401G>A (p.Leu1467=)
9g.120962906A=CA1876865888C5n.1419T=
c.4705T=
n.4474T=
c.4403T= (p.Leu1468=)
n.3263T=
c.*4375T= (n.*4375T=)
n.4830T=
c.4385T= (p.Leu1462=)
c.4400T= (p.Leu1467=)
9g.120962906A>CCA374747202C5n.1419T>G
c.4705T>G
n.4474T>G
c.4403T>G (p.Leu1468Arg)
n.3263T>G
c.*4375T>G (n.*4375T>G)
n.4830T>G
c.4385T>G (p.Leu1462Arg)
c.4400T>G (p.Leu1467Arg)
9g.120962906A>GCA5217191C5n.1419T>C
c.4705T>C
n.4474T>C
c.4403T>C (p.Leu1468Pro)
n.3263T>C
c.*4375T>C (n.*4375T>C)
n.4830T>C
c.4385T>C (p.Leu1462Pro)
c.4400T>C (p.Leu1467Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962906A>TCA374747207C5n.1419T>A
c.4705T>A
n.4474T>A
c.4403T>A (p.Leu1468Gln)
n.3263T>A
c.*4375T>A (n.*4375T>A)
n.4830T>A
c.4385T>A (p.Leu1462Gln)
c.4400T>A (p.Leu1467Gln)
9g.120962907G>ACA466941058C5n.1418C>T
c.4704C>T
n.4473C>T
c.4402C>T (p.Leu1468=)
n.3262C>T
c.*4374C>T (n.*4374C>T)
n.4829C>T
c.4384C>T (p.Leu1462=)
c.4399C>T (p.Leu1467=)
 gnomAD v4
9g.120962907G>CCA374747209C5n.1418C>G
c.4704C>G
n.4473C>G
c.4402C>G (p.Leu1468Val)
n.3262C>G
c.*4374C>G (n.*4374C>G)
n.4829C>G
c.4384C>G (p.Leu1462Val)
c.4399C>G (p.Leu1467Val)
 gnomAD v4
9g.120962907G>TCA374747214C5n.1418C>A
c.4704C>A
n.4473C>A
c.4402C>A (p.Leu1468Met)
n.3262C>A
c.*4374C>A (n.*4374C>A)
n.4829C>A
c.4384C>A (p.Leu1462Met)
c.4399C>A (p.Leu1467Met)
9g.120962908A>CCA374747221C5n.1417T>G
c.4703T>G
n.4472T>G
c.4401T>G (p.Ile1467Met)
n.3261T>G
c.*4373T>G (n.*4373T>G)
n.4828T>G
c.4383T>G (p.Ile1461Met)
c.4398T>G (p.Ile1466Met)
9g.120962908A>GCA466941061C5n.1417T>C
c.4703T>C
n.4472T>C
c.4401T>C (p.Ile1467=)
n.3261T>C
c.*4373T>C (n.*4373T>C)
n.4828T>C
c.4383T>C (p.Ile1461=)
c.4398T>C (p.Ile1466=)
9g.120962908A>TCA466941063C5n.1417T>A
c.4703T>A
n.4472T>A
c.4401T>A (p.Ile1467=)
n.3261T>A
c.*4373T>A (n.*4373T>A)
n.4828T>A
c.4383T>A (p.Ile1461=)
c.4398T>A (p.Ile1466=)
9g.120962909A>CCA374747225C5n.1416T>G
c.4702T>G
n.4471T>G
c.4400T>G (p.Ile1467Ser)
n.3260T>G
c.*4372T>G (n.*4372T>G)
n.4827T>G
c.4382T>G (p.Ile1461Ser)
c.4397T>G (p.Ile1466Ser)
9g.120962909A>GCA374747231C5n.1416T>C
c.4702T>C
n.4471T>C
c.4400T>C (p.Ile1467Thr)
n.3260T>C
c.*4372T>C (n.*4372T>C)
n.4827T>C
c.4382T>C (p.Ile1461Thr)
c.4397T>C (p.Ile1466Thr)
9g.120962909A>TCA374747245C5n.1416T>A
c.4702T>A
n.4471T>A
c.4400T>A (p.Ile1467Asn)
n.3260T>A
c.*4372T>A (n.*4372T>A)
n.4827T>A
c.4382T>A (p.Ile1461Asn)
c.4397T>A (p.Ile1466Asn)
9g.120962910T>ACA374747276C5n.1415A>T
c.4701A>T
n.4470A>T
c.4399A>T (p.Ile1467Phe)
n.3259A>T
c.*4371A>T (n.*4371A>T)
n.4826A>T
c.4381A>T (p.Ile1461Phe)
c.4396A>T (p.Ile1466Phe)
9g.120962910T>CCA374747265C5n.1415A>G
c.4701A>G
n.4470A>G
c.4399A>G (p.Ile1467Val)
n.3259A>G
c.*4371A>G (n.*4371A>G)
n.4826A>G
c.4381A>G (p.Ile1461Val)
c.4396A>G (p.Ile1466Val)
9g.120962910T>GCA374747272C5n.1415A>C
c.4701A>C
n.4470A>C
c.4399A>C (p.Ile1467Leu)
n.3259A>C
c.*4371A>C (n.*4371A>C)
n.4826A>C
c.4381A>C (p.Ile1461Leu)
c.4396A>C (p.Ile1466Leu)
9g.120962911A>CCA466941073C5n.1414T>G
c.4700T>G
n.4469T>G
c.4398T>G (p.Val1466=)
n.3258T>G
c.*4370T>G (n.*4370T>G)
n.4825T>G
c.4380T>G (p.Val1460=)
c.4395T>G (p.Val1465=)
9g.120962911A>GCA466941075C5n.1414T>C
c.4700T>C
n.4469T>C
c.4398T>C (p.Val1466=)
n.3258T>C
c.*4370T>C (n.*4370T>C)
n.4825T>C
c.4380T>C (p.Val1460=)
c.4395T>C (p.Val1465=)
9g.120962911A>TCA466941077C5n.1414T>A
c.4700T>A
n.4469T>A
c.4398T>A (p.Val1466=)
n.3258T>A
c.*4370T>A (n.*4370T>A)
n.4825T>A
c.4380T>A (p.Val1460=)
c.4395T>A (p.Val1465=)
 gnomAD v4
9g.120962912A>CCA374747281C5n.1413T>G
c.4699T>G
n.4468T>G
c.4397T>G (p.Val1466Gly)
n.3257T>G
c.*4369T>G (n.*4369T>G)
n.4824T>G
c.4379T>G (p.Val1460Gly)
c.4394T>G (p.Val1465Gly)
9g.120962912A>GCA374747287C5n.1413T>C
c.4699T>C
n.4468T>C
c.4397T>C (p.Val1466Ala)
n.3257T>C
c.*4369T>C (n.*4369T>C)
n.4824T>C
c.4379T>C (p.Val1460Ala)
c.4394T>C (p.Val1465Ala)
9g.120962912A>TCA374747292C5n.1413T>A
c.4699T>A
n.4468T>A
c.4397T>A (p.Val1466Asp)
n.3257T>A
c.*4369T>A (n.*4369T>A)
n.4824T>A
c.4379T>A (p.Val1460Asp)
c.4394T>A (p.Val1465Asp)
9g.120962913C>ACA374747302C5n.1412G>T
c.4698G>T
n.4467G>T
c.4396G>T (p.Val1466Phe)
n.3256G>T
c.*4368G>T (n.*4368G>T)
n.4823G>T
c.4378G>T (p.Val1460Phe)
c.4393G>T (p.Val1465Phe)
9g.120962913C=CA1876865889C5n.1412G=
c.4698G=
n.4467G=
c.4396G= (p.Val1466=)
n.3256G=
c.*4368G= (n.*4368G=)
n.4823G=
c.4378G= (p.Val1460=)
c.4393G= (p.Val1465=)
9g.120962913C>GCA374747303C5n.1412G>C
c.4698G>C
n.4467G>C
c.4396G>C (p.Val1466Leu)
n.3256G>C
c.*4368G>C (n.*4368G>C)
n.4823G>C
c.4378G>C (p.Val1460Leu)
c.4393G>C (p.Val1465Leu)
9g.120962913C>TCA374747306C5n.1412G>A
c.4698G>A
n.4467G>A
c.4396G>A (p.Val1466Ile)
n.3256G>A
c.*4368G>A (n.*4368G>A)
n.4823G>A
c.4378G>A (p.Val1460Ile)
c.4393G>A (p.Val1465Ile)
 dbSNP gnomAD v4
9g.120962914A>CCA374747317C5n.1411T>G
c.4697T>G
n.4466T>G
c.4395T>G (p.His1465Gln)
n.3255T>G
c.*4367T>G (n.*4367T>G)
n.4822T>G
c.4377T>G (p.His1459Gln)
c.4392T>G (p.His1464Gln)
9g.120962914A>GCA466941084C5n.1411T>C
c.4697T>C
n.4466T>C
c.4395T>C (p.His1465=)
n.3255T>C
c.*4367T>C (n.*4367T>C)
n.4822T>C
c.4377T>C (p.His1459=)
c.4392T>C (p.His1464=)
 gnomAD v4
9g.120962914A>TCA374747326C5n.1411T>A
c.4697T>A
n.4466T>A
c.4395T>A (p.His1465Gln)
n.3255T>A
c.*4367T>A (n.*4367T>A)
n.4822T>A
c.4377T>A (p.His1459Gln)
c.4392T>A (p.His1464Gln)
9g.120962915T>ACA374747346C5n.1410A>T
c.4696A>T
n.4465A>T
c.4394A>T (p.His1465Leu)
n.3254A>T
c.*4366A>T (n.*4366A>T)
n.4821A>T
c.4376A>T (p.His1459Leu)
c.4391A>T (p.His1464Leu)
9g.120962915T>CCA374747347C5n.1410A>G
c.4696A>G
n.4465A>G
c.4394A>G (p.His1465Arg)
n.3254A>G
c.*4366A>G (n.*4366A>G)
n.4821A>G
c.4376A>G (p.His1459Arg)
c.4391A>G (p.His1464Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962915T>GCA374747348C5n.1410A>C
c.4696A>C
n.4465A>C
c.4394A>C (p.His1465Pro)
n.3254A>C
c.*4366A>C (n.*4366A>C)
n.4821A>C
c.4376A>C (p.His1459Pro)
c.4391A>C (p.His1464Pro)
9g.120962915T=CA1876865890C5n.1410A=
c.4696A=
n.4465A=
c.4394A= (p.His1465=)
n.3254A=
c.*4366A= (n.*4366A=)
n.4821A=
c.4376A= (p.His1459=)
c.4391A= (p.His1464=)
9g.120962916G>ACA374747368C5n.1409C>T
c.4695C>T
n.4464C>T
c.4393C>T (p.His1465Tyr)
n.3253C>T
c.*4365C>T (n.*4365C>T)
n.4820C>T
c.4375C>T (p.His1459Tyr)
c.4390C>T (p.His1464Tyr)
9g.120962916G>CCA374747372C5n.1409C>G
c.4695C>G
n.4464C>G
c.4393C>G (p.His1465Asp)
n.3253C>G
c.*4365C>G (n.*4365C>G)
n.4820C>G
c.4375C>G (p.His1459Asp)
c.4390C>G (p.His1464Asp)
9g.120962916G>TCA374747353C5n.1409C>A
c.4695C>A
n.4464C>A
c.4393C>A (p.His1465Asn)
n.3253C>A
c.*4365C>A (n.*4365C>A)
n.4820C>A
c.4375C>A (p.His1459Asn)
c.4390C>A (p.His1464Asn)
9g.120962917T>ACA466941093C5n.1408A>T
c.4694A>T
n.4463A>T
c.4392A>T (p.Gly1464=)
n.3252A>T
c.*4364A>T (n.*4364A>T)
n.4819A>T
c.4374A>T (p.Gly1458=)
c.4389A>T (p.Gly1463=)
9g.120962917T>CCA199386076C5n.1408A>G
c.4694A>G
n.4463A>G
c.4392A>G (p.Gly1464=)
n.3252A>G
c.*4364A>G (n.*4364A>G)
n.4819A>G
c.4374A>G (p.Gly1458=)
c.4389A>G (p.Gly1463=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.120962917T>GCA466941098C5n.1408A>C
c.4694A>C
n.4463A>C
c.4392A>C (p.Gly1464=)
n.3252A>C
c.*4364A>C (n.*4364A>C)
n.4819A>C
c.4374A>C (p.Gly1458=)
c.4389A>C (p.Gly1463=)
9g.120962917T=CA1876865891C5n.1408A=
c.4694A=
n.4463A=
c.4392A= (p.Gly1464=)
n.3252A=
c.*4364A= (n.*4364A=)
n.4819A=
c.4374A= (p.Gly1458=)
c.4389A= (p.Gly1463=)
9g.120962918C>ACA374747381C5n.1407G>T
c.4693G>T
n.4462G>T
c.4391G>T (p.Gly1464Val)
n.3251G>T
c.*4363G>T (n.*4363G>T)
n.4818G>T
c.4373G>T (p.Gly1458Val)
c.4388G>T (p.Gly1463Val)
 gnomAD v4
9g.120962918C>GCA374747393C5n.1407G>C
c.4693G>C
n.4462G>C
c.4391G>C (p.Gly1464Ala)
n.3251G>C
c.*4363G>C (n.*4363G>C)
n.4818G>C
c.4373G>C (p.Gly1458Ala)
c.4388G>C (p.Gly1463Ala)
9g.120962918C>TCA374747397C5n.1407G>A
c.4693G>A
n.4462G>A
c.4391G>A (p.Gly1464Glu)
n.3251G>A
c.*4363G>A (n.*4363G>A)
n.4818G>A
c.4373G>A (p.Gly1458Glu)
c.4388G>A (p.Gly1463Glu)
 COSMIC
9g.120962919C>ACA374747398C5n.1406G>T
c.4692G>T
n.4461G>T
c.4390G>T (p.Gly1464Ter)
n.3250G>T
c.*4362G>T (n.*4362G>T)
n.4817G>T
c.4372G>T (p.Gly1458Ter)
c.4387G>T (p.Gly1463Ter)
 COSMIC
9g.120962919C>GCA374747399C5n.1406G>C
c.4692G>C
n.4461G>C
c.4390G>C (p.Gly1464Arg)
n.3250G>C
c.*4362G>C (n.*4362G>C)
n.4817G>C
c.4372G>C (p.Gly1458Arg)
c.4387G>C (p.Gly1463Arg)
9g.120962919C>TCA374747404C5n.1406G>A
c.4692G>A
n.4461G>A
c.4390G>A (p.Gly1464Arg)
n.3250G>A
c.*4362G>A (n.*4362G>A)
n.4817G>A
c.4372G>A (p.Gly1458Arg)
c.4387G>A (p.Gly1463Arg)
9g.120962920A>CCA374747408C5n.1405T>G
c.4691T>G
n.4460T>G
c.4389T>G (p.Asp1463Glu)
n.3249T>G
c.*4361T>G (n.*4361T>G)
n.4816T>G
c.4371T>G (p.Asp1457Glu)
c.4386T>G (p.Asp1462Glu)
 gnomAD v4
9g.120962920A>GCA466941106C5n.1405T>C
c.4691T>C
n.4460T>C
c.4389T>C (p.Asp1463=)
n.3249T>C
c.*4361T>C (n.*4361T>C)
n.4816T>C
c.4371T>C (p.Asp1457=)
c.4386T>C (p.Asp1462=)
9g.120962920A>TCA374747413C5n.1405T>A
c.4691T>A
n.4460T>A
c.4389T>A (p.Asp1463Glu)
n.3249T>A
c.*4361T>A (n.*4361T>A)
n.4816T>A
c.4371T>A (p.Asp1457Glu)
c.4386T>A (p.Asp1462Glu)
9g.120962921T>ACA374747422C5n.1404A>T
c.4690A>T
n.4459A>T
c.4388A>T (p.Asp1463Val)
n.3248A>T
c.*4360A>T (n.*4360A>T)
n.4815A>T
c.4370A>T (p.Asp1457Val)
c.4385A>T (p.Asp1462Val)
9g.120962921T>CCA374747424C5n.1404A>G
c.4690A>G
n.4459A>G
c.4388A>G (p.Asp1463Gly)
n.3248A>G
c.*4360A>G (n.*4360A>G)
n.4815A>G
c.4370A>G (p.Asp1457Gly)
c.4385A>G (p.Asp1462Gly)
9g.120962921T>GCA374747427C5n.1404A>C
c.4690A>C
n.4459A>C
c.4388A>C (p.Asp1463Ala)
n.3248A>C
c.*4360A>C (n.*4360A>C)
n.4815A>C
c.4370A>C (p.Asp1457Ala)
c.4385A>C (p.Asp1462Ala)
9g.120962922C>ACA374747442C5n.1403G>T
c.4689G>T
n.4458G>T
c.4387G>T (p.Asp1463Tyr)
n.3247G>T
c.*4359G>T (n.*4359G>T)
n.4814G>T
c.4369G>T (p.Asp1457Tyr)
c.4384G>T (p.Asp1462Tyr)
9g.120962922C>GCA374747446C5n.1403G>C
c.4689G>C
n.4458G>C
c.4387G>C (p.Asp1463His)
n.3247G>C
c.*4359G>C (n.*4359G>C)
n.4814G>C
c.4369G>C (p.Asp1457His)
c.4384G>C (p.Asp1462His)
9g.120962922C>TCA374747431C5n.1403G>A
c.4689G>A
n.4458G>A
c.4387G>A (p.Asp1463Asn)
n.3247G>A
c.*4359G>A (n.*4359G>A)
n.4814G>A
c.4369G>A (p.Asp1457Asn)
c.4384G>A (p.Asp1462Asn)
9g.120962923T>ACA374747451C5n.1402A>T
c.4688A>T
n.4457A>T
c.4386A>T (p.Lys1462Asn)
n.3246A>T
c.*4358A>T (n.*4358A>T)
n.4813A>T
c.4368A>T (p.Lys1456Asn)
c.4383A>T (p.Lys1461Asn)
9g.120962923T>CCA466941115C5n.1402A>G
c.4688A>G
n.4457A>G
c.4386A>G (p.Lys1462=)
n.3246A>G
c.*4358A>G (n.*4358A>G)
n.4813A>G
c.4368A>G (p.Lys1456=)
c.4383A>G (p.Lys1461=)
9g.120962923T>GCA5217192C5n.1402A>C
c.4688A>C
n.4457A>C
c.4386A>C (p.Lys1462Asn)
n.3246A>C
c.*4358A>C (n.*4358A>C)
n.4813A>C
c.4368A>C (p.Lys1456Asn)
c.4383A>C (p.Lys1461Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962923T=CA1876865892C5n.1402A=
c.4688A=
n.4457A=
c.4386A= (p.Lys1462=)
n.3246A=
c.*4358A= (n.*4358A=)
n.4813A=
c.4368A= (p.Lys1456=)
c.4383A= (p.Lys1461=)
9g.120962924T>ACA374747467C5n.1401A>T
c.4687A>T
n.4456A>T
c.4385A>T (p.Lys1462Ile)
n.3245A>T
c.*4357A>T (n.*4357A>T)
n.4812A>T
c.4367A>T (p.Lys1456Ile)
c.4382A>T (p.Lys1461Ile)
9g.120962924T>CCA374747471C5n.1401A>G
c.4687A>G
n.4456A>G
c.4385A>G (p.Lys1462Arg)
n.3245A>G
c.*4357A>G (n.*4357A>G)
n.4812A>G
c.4367A>G (p.Lys1456Arg)
c.4382A>G (p.Lys1461Arg)
9g.120962924T>GCA374747476C5n.1401A>C
c.4687A>C
n.4456A>C
c.4385A>C (p.Lys1462Thr)
n.3245A>C
c.*4357A>C (n.*4357A>C)
n.4812A>C
c.4367A>C (p.Lys1456Thr)
c.4382A>C (p.Lys1461Thr)
9g.120962925T>ACA374747482C5n.1400A>T
c.4686A>T
n.4455A>T
c.4384A>T (p.Lys1462Ter)
n.3244A>T
c.*4356A>T (n.*4356A>T)
n.4811A>T
c.4366A>T (p.Lys1456Ter)
c.4381A>T (p.Lys1461Ter)
9g.120962925T>CCA374747478C5n.1400A>G
c.4686A>G
n.4455A>G
c.4384A>G (p.Lys1462Glu)
n.3244A>G
c.*4356A>G (n.*4356A>G)
n.4811A>G
c.4366A>G (p.Lys1456Glu)
c.4381A>G (p.Lys1461Glu)
9g.120962925T>GCA374747477C5n.1400A>C
c.4686A>C
n.4455A>C
c.4384A>C (p.Lys1462Gln)
n.3244A>C
c.*4356A>C (n.*4356A>C)
n.4811A>C
c.4366A>C (p.Lys1456Gln)
c.4381A>C (p.Lys1461Gln)
9g.120962926G>ACA466941124C5n.1399C>T
c.4685C>T
n.4454C>T
c.4383C>T (p.Ile1461=)
n.3243C>T
c.*4355C>T (n.*4355C>T)
n.4810C>T
c.4365C>T (p.Ile1455=)
c.4380C>T (p.Ile1460=)
 ClinVar
9g.120962926G>CCA374747490C5n.1399C>G
c.4685C>G
n.4454C>G
c.4383C>G (p.Ile1461Met)
n.3243C>G
c.*4355C>G (n.*4355C>G)
n.4810C>G
c.4365C>G (p.Ile1455Met)
c.4380C>G (p.Ile1460Met)
9g.120962926G>TCA466941127C5n.1399C>A
c.4685C>A
n.4454C>A
c.4383C>A (p.Ile1461=)
n.3243C>A
c.*4355C>A (n.*4355C>A)
n.4810C>A
c.4365C>A (p.Ile1455=)
c.4380C>A (p.Ile1460=)
9g.120962927A>CCA374747493C5n.1398T>G
c.4684T>G
n.4453T>G
c.4382T>G (p.Ile1461Ser)
n.3242T>G
c.*4354T>G (n.*4354T>G)
n.4809T>G
c.4364T>G (p.Ile1455Ser)
c.4379T>G (p.Ile1460Ser)
9g.120962927A>GCA374747496C5n.1398T>C
c.4684T>C
n.4453T>C
c.4382T>C (p.Ile1461Thr)
n.3242T>C
c.*4354T>C (n.*4354T>C)
n.4809T>C
c.4364T>C (p.Ile1455Thr)
c.4379T>C (p.Ile1460Thr)
9g.120962927A>TCA374747501C5n.1398T>A
c.4684T>A
n.4453T>A
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n.3242T>A
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c.4364T>A (p.Ile1455Asn)
c.4379T>A (p.Ile1460Asn)
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c.4683A>G
n.4452A>G
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n.3241A>G
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 dbSNP
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n.4452A>C
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n.3241A>C
c.*4353A>C (n.*4353A>C)
n.4808A>C
c.4363A>C (p.Ile1455Leu)
c.4378A>C (p.Ile1460Leu)
9g.120962928T=CA1876865893C5n.1397A=
c.4683A=
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c.4381A= (p.Ile1461=)
n.3241A=
c.*4353A= (n.*4353A=)
n.4808A=
c.4363A= (p.Ile1455=)
c.4378A= (p.Ile1460=)
9g.120962929T>ACA374747527C5n.1396A>T
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n.3240A>T
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c.4682A>G
n.4451A>G
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n.3240A>G
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n.4807A>G
c.4362A>G (p.Gln1454=)
c.4377A>G (p.Gln1459=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962929T>GCA374747529C5n.1396A>C
c.4682A>C
n.4451A>C
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n.3240A>C
c.*4352A>C (n.*4352A>C)
n.4807A>C
c.4362A>C (p.Gln1454His)
c.4377A>C (p.Gln1459His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962929T=CA1876865894C5n.1396A=
c.4682A=
n.4451A=
c.4380A= (p.Gln1460=)
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c.4362A= (p.Gln1454=)
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n.3239A>G
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n.4806A>G
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 dbSNP
9g.120962930T>GCA374747565C5n.1395A>C
c.4681A>C
n.4450A>C
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n.4806A>C
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9g.120962930T=CA1876865895C5n.1395A=
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c.4379A= (p.Gln1460=)
n.3239A=
c.*4351A= (n.*4351A=)
n.4806A=
c.4361A= (p.Gln1454=)
c.4376A= (p.Gln1459=)
9g.120962931G>ACA374747569C5n.1394C>T
c.4680C>T
n.4449C>T
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c.4680C>G
n.4449C>G
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9g.120962931G>TCA374747571C5n.1394C>A
c.4680C>A
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c.4378C>A (p.Gln1460Lys)
n.3238C>A
c.*4350C>A (n.*4350C>A)
n.4805C>A
c.4360C>A (p.Gln1454Lys)
c.4375C>A (p.Gln1459Lys)
9g.120962932G>ACA466941142C5n.1393C>T
c.4679C>T
n.4448C>T
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n.3237C>T
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n.4804C>T
c.4359C>T (p.Tyr1453=)
c.4374C>T (p.Tyr1458=)
9g.120962932G>CCA374747574C5n.1393C>G
c.4679C>G
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n.3237C>G
c.*4349C>G (n.*4349C>G)
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9g.120962932G>TCA374747575C5n.1393C>A
c.4679C>A
n.4448C>A
c.4377C>A (p.Tyr1459Ter)
n.3237C>A
c.*4349C>A (n.*4349C>A)
n.4804C>A
c.4359C>A (p.Tyr1453Ter)
c.4374C>A (p.Tyr1458Ter)
9g.120962933T>ACA374747577C5n.1392A>T
c.4678A>T
n.4447A>T
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n.3236A>T
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n.4803A>T
c.4358A>T (p.Tyr1453Phe)
c.4373A>T (p.Tyr1458Phe)
9g.120962933T>CCA374747579C5n.1392A>G
c.4678A>G
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n.3236A>G
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n.4803A>G
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c.4373A>G (p.Tyr1458Cys)
9g.120962933T>GCA374747580C5n.1392A>C
c.4678A>C
n.4447A>C
c.4376A>C (p.Tyr1459Ser)
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9g.120962934A=CA1876865896C5n.1391T=
c.4677T=
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c.*4347T= (n.*4347T=)
n.4802T=
c.4357T= (p.Tyr1453=)
c.4372T= (p.Tyr1458=)
9g.120962934A>CCA374747584C5n.1391T>G
c.4677T>G
n.4446T>G
c.4375T>G (p.Tyr1459Asp)
n.3235T>G
c.*4347T>G (n.*4347T>G)
n.4802T>G
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9g.120962934A>GCA374747587C5n.1391T>C
c.4677T>C
n.4446T>C
c.4375T>C (p.Tyr1459His)
n.3235T>C
c.*4347T>C (n.*4347T>C)
n.4802T>C
c.4357T>C (p.Tyr1453His)
c.4372T>C (p.Tyr1458His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962934A>TCA374747590C5n.1391T>A
c.4677T>A
n.4446T>A
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n.3235T>A
c.*4347T>A (n.*4347T>A)
n.4802T>A
c.4357T>A (p.Tyr1453Asn)
c.4372T>A (p.Tyr1458Asn)
9g.120962935A>CCA374747595C5n.1390T>G
c.4676T>G
n.4445T>G
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c.*4346T>G (n.*4346T>G)
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c.4371T>G (p.Asp1457Glu)
9g.120962935A>GCA466941153C5n.1390T>C
c.4676T>C
n.4445T>C
c.4374T>C (p.Asp1458=)
n.3234T>C
c.*4346T>C (n.*4346T>C)
n.4801T>C
c.4356T>C (p.Asp1452=)
c.4371T>C (p.Asp1457=)
9g.120962935A>TCA374747593C5n.1390T>A
c.4676T>A
n.4445T>A
c.4374T>A (p.Asp1458Glu)
n.3234T>A
c.*4346T>A (n.*4346T>A)
n.4801T>A
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9g.120962936T>ACA374747597C5n.1389A>T
c.4675A>T
n.4444A>T
c.4373A>T (p.Asp1458Val)
n.3233A>T
c.*4345A>T (n.*4345A>T)
n.4800A>T
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9g.120962936T>CCA374747599C5n.1389A>G
c.4675A>G
n.4444A>G
c.4373A>G (p.Asp1458Gly)
n.3233A>G
c.*4345A>G (n.*4345A>G)
n.4800A>G
c.4355A>G (p.Asp1452Gly)
c.4370A>G (p.Asp1457Gly)
 dbSNP
9g.120962936T>GCA374747601C5n.1389A>C
c.4675A>C
n.4444A>C
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n.3233A>C
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n.4800A>C
c.4355A>C (p.Asp1452Ala)
c.4370A>C (p.Asp1457Ala)
9g.120962936T=CA1876865897C5n.1389A=
c.4675A=
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c.4373A= (p.Asp1458=)
n.3233A=
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n.4800A=
c.4355A= (p.Asp1452=)
c.4370A= (p.Asp1457=)
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c.4674G>T
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n.4799G>T
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9g.120962937C>GCA374747604C5n.1388G>C
c.4674G>C
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n.3232G>C
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c.4369G>C (p.Asp1457His)
9g.120962937C>TCA374747606C5n.1388G>A
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c.4372G>A (p.Asp1458Asn)
n.3232G>A
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c.4673T>G
n.4442T>G
c.4371T>G (p.Thr1457=)
n.3231T>G
c.*4343T>G (n.*4343T>G)
n.4798T>G
c.4353T>G (p.Thr1451=)
c.4368T>G (p.Thr1456=)
9g.120962938A>GCA466941164C5n.1387T>C
c.4673T>C
n.4442T>C
c.4371T>C (p.Thr1457=)
n.3231T>C
c.*4343T>C (n.*4343T>C)
n.4798T>C
c.4353T>C (p.Thr1451=)
c.4368T>C (p.Thr1456=)
9g.120962938A>TCA466941166C5n.1387T>A
c.4673T>A
n.4442T>A
c.4371T>A (p.Thr1457=)
n.3231T>A
c.*4343T>A (n.*4343T>A)
n.4798T>A
c.4353T>A (p.Thr1451=)
c.4368T>A (p.Thr1456=)
9g.120962939G>ACA374747611C5n.1386C>T
c.4672C>T
n.4441C>T
c.4370C>T (p.Thr1457Ile)
n.3230C>T
c.*4342C>T (n.*4342C>T)
n.4797C>T
c.4352C>T (p.Thr1451Ile)
c.4367C>T (p.Thr1456Ile)
9g.120962939G>CCA374747608C5n.1386C>G
c.4672C>G
n.4441C>G
c.4370C>G (p.Thr1457Ser)
n.3230C>G
c.*4342C>G (n.*4342C>G)
n.4797C>G
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c.4672C>A
n.4441C>A
c.4370C>A (p.Thr1457Asn)
n.3230C>A
c.*4342C>A (n.*4342C>A)
n.4797C>A
c.4352C>A (p.Thr1451Asn)
c.4367C>A (p.Thr1456Asn)
9g.120962940T>ACA374747613C5n.1385A>T
c.4671A>T
n.4440A>T
c.4369A>T (p.Thr1457Ser)
n.3229A>T
c.*4341A>T (n.*4341A>T)
n.4796A>T
c.4351A>T (p.Thr1451Ser)
c.4366A>T (p.Thr1456Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962940T>CCA374747615C5n.1385A>G
c.4671A>G
n.4440A>G
c.4369A>G (p.Thr1457Ala)
n.3229A>G
c.*4341A>G (n.*4341A>G)
n.4796A>G
c.4351A>G (p.Thr1451Ala)
c.4366A>G (p.Thr1456Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962940T>GCA5217193C5n.1385A>C
c.4671A>C
n.4440A>C
c.4369A>C (p.Thr1457Pro)
n.3229A>C
c.*4341A>C (n.*4341A>C)
n.4796A>C
c.4351A>C (p.Thr1451Pro)
c.4366A>C (p.Thr1456Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962940T=CA1876865898C5n.1385A=
c.4671A=
n.4440A=
c.4369A= (p.Thr1457=)
n.3229A=
c.*4341A= (n.*4341A=)
n.4796A=
c.4351A= (p.Thr1451=)
c.4366A= (p.Thr1456=)
9g.120962941G>ACA466941170C5n.1384C>T
c.4670C>T
n.4439C>T
c.4368C>T (p.Phe1456=)
n.3228C>T
c.*4340C>T (n.*4340C>T)
n.4795C>T
c.4350C>T (p.Phe1450=)
c.4365C>T (p.Phe1455=)
9g.120962941G>CCA374747618C5n.1384C>G
c.4670C>G
n.4439C>G
c.4368C>G (p.Phe1456Leu)
n.3228C>G
c.*4340C>G (n.*4340C>G)
n.4795C>G
c.4350C>G (p.Phe1450Leu)
c.4365C>G (p.Phe1455Leu)
9g.120962941G>TCA374747619C5n.1384C>A
c.4670C>A
n.4439C>A
c.4368C>A (p.Phe1456Leu)
n.3228C>A
c.*4340C>A (n.*4340C>A)
n.4795C>A
c.4350C>A (p.Phe1450Leu)
c.4365C>A (p.Phe1455Leu)
9g.120962942A>CCA374747621C5n.1383T>G
c.4669T>G
n.4438T>G
c.4367T>G (p.Phe1456Cys)
n.3227T>G
c.*4339T>G (n.*4339T>G)
n.4794T>G
c.4349T>G (p.Phe1450Cys)
c.4364T>G (p.Phe1455Cys)
9g.120962942A>GCA374747624C5n.1383T>C
c.4669T>C
n.4438T>C
c.4367T>C (p.Phe1456Ser)
n.3227T>C
c.*4339T>C (n.*4339T>C)
n.4794T>C
c.4349T>C (p.Phe1450Ser)
c.4364T>C (p.Phe1455Ser)
 gnomAD v4
9g.120962942A>TCA374747623C5n.1383T>A
c.4669T>A
n.4438T>A
c.4367T>A (p.Phe1456Tyr)
n.3227T>A
c.*4339T>A (n.*4339T>A)
n.4794T>A
c.4349T>A (p.Phe1450Tyr)
c.4364T>A (p.Phe1455Tyr)
9g.120962943A>CCA374747626C5n.1382T>G
c.4668T>G
n.4437T>G
c.4366T>G (p.Phe1456Val)
n.3226T>G
c.*4338T>G (n.*4338T>G)
n.4793T>G
c.4348T>G (p.Phe1450Val)
c.4363T>G (p.Phe1455Val)
9g.120962943A>GCA374747628C5n.1382T>C
c.4668T>C
n.4437T>C
c.4366T>C (p.Phe1456Leu)
n.3226T>C
c.*4338T>C (n.*4338T>C)
n.4793T>C
c.4348T>C (p.Phe1450Leu)
c.4363T>C (p.Phe1455Leu)
9g.120962943A>TCA374747630C5n.1382T>A
c.4668T>A
n.4437T>A
c.4366T>A (p.Phe1456Ile)
n.3226T>A
c.*4338T>A (n.*4338T>A)
n.4793T>A
c.4348T>A (p.Phe1450Ile)
c.4363T>A (p.Phe1455Ile)
9g.120962944T>ACA466941178C5n.1381A>T
c.4667A>T
n.4436A>T
c.4365A>T (p.Leu1455=)
n.3225A>T
c.*4337A>T (n.*4337A>T)
n.4792A>T
c.4347A>T (p.Leu1449=)
c.4362A>T (p.Leu1454=)
9g.120962944T>CCA466941179C5n.1381A>G
c.4667A>G
n.4436A>G
c.4365A>G (p.Leu1455=)
n.3225A>G
c.*4337A>G (n.*4337A>G)
n.4792A>G
c.4347A>G (p.Leu1449=)
c.4362A>G (p.Leu1454=)
9g.120962944T>GCA466941180C5n.1381A>C
c.4667A>C
n.4436A>C
c.4365A>C (p.Leu1455=)
n.3225A>C
c.*4337A>C (n.*4337A>C)
n.4792A>C
c.4347A>C (p.Leu1449=)
c.4362A>C (p.Leu1454=)
9g.120962945A=CA1876865899C5n.1380T=
c.4666T=
n.4435T=
c.4364T= (p.Leu1455=)
n.3224T=
c.*4336T= (n.*4336T=)
n.4791T=
c.4346T= (p.Leu1449=)
c.4361T= (p.Leu1454=)
9g.120962945A>CCA374747633C5n.1380T>G
c.4666T>G
n.4435T>G
c.4364T>G (p.Leu1455Arg)
n.3224T>G
c.*4336T>G (n.*4336T>G)
n.4791T>G
c.4346T>G (p.Leu1449Arg)
c.4361T>G (p.Leu1454Arg)
9g.120962945A>GCA374747635C5n.1380T>C
c.4666T>C
n.4435T>C
c.4364T>C (p.Leu1455Pro)
n.3224T>C
c.*4336T>C (n.*4336T>C)
n.4791T>C
c.4346T>C (p.Leu1449Pro)
c.4361T>C (p.Leu1454Pro)
9g.120962945A>TCA374747637C5n.1380T>A
c.4666T>A
n.4435T>A
c.4364T>A (p.Leu1455Gln)
n.3224T>A
c.*4336T>A (n.*4336T>A)
n.4791T>A
c.4346T>A (p.Leu1449Gln)
c.4361T>A (p.Leu1454Gln)
 dbSNP
9g.120962946G>ACA5217194C5n.1379C>T
c.4665C>T
n.4434C>T
c.4363C>T (p.Leu1455=)
n.3223C>T
c.*4335C>T (n.*4335C>T)
n.4790C>T
c.4345C>T (p.Leu1449=)
c.4360C>T (p.Leu1454=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962946G>CCA374747638C5n.1379C>G
c.4665C>G
n.4434C>G
c.4363C>G (p.Leu1455Val)
n.3223C>G
c.*4335C>G (n.*4335C>G)
n.4790C>G
c.4345C>G (p.Leu1449Val)
c.4360C>G (p.Leu1454Val)
9g.120962946G=CA1876865900C5n.1379C=
c.4665C=
n.4434C=
c.4363C= (p.Leu1455=)
n.3223C=
c.*4335C= (n.*4335C=)
n.4790C=
c.4345C= (p.Leu1449=)
c.4360C= (p.Leu1454=)
9g.120962946G>TCA374747639C5n.1379C>A
c.4665C>A
n.4434C>A
c.4363C>A (p.Leu1455Ile)
n.3223C>A
c.*4335C>A (n.*4335C>A)
n.4790C>A
c.4345C>A (p.Leu1449Ile)
c.4360C>A (p.Leu1454Ile)
9g.120962947T>ACA374747641C5n.1378A>T
c.4664A>T
n.4433A>T
c.4362A>T (p.Gln1454His)
n.3222A>T
c.*4334A>T (n.*4334A>T)
n.4789A>T
c.4344A>T (p.Gln1448His)
c.4359A>T (p.Gln1453His)
9g.120962947T>CCA466941185C5n.1378A>G
c.4664A>G
n.4433A>G
c.4362A>G (p.Gln1454=)
n.3222A>G
c.*4334A>G (n.*4334A>G)
n.4789A>G
c.4344A>G (p.Gln1448=)
c.4359A>G (p.Gln1453=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962947T>GCA374747643C5n.1378A>C
c.4664A>C
n.4433A>C
c.4362A>C (p.Gln1454His)
n.3222A>C
c.*4334A>C (n.*4334A>C)
n.4789A>C
c.4344A>C (p.Gln1448His)
c.4359A>C (p.Gln1453His)
9g.120962947T=CA1876865901C5n.1378A=
c.4664A=
n.4433A=
c.4362A= (p.Gln1454=)
n.3222A=
c.*4334A= (n.*4334A=)
n.4789A=
c.4344A= (p.Gln1448=)
c.4359A= (p.Gln1453=)
9g.120962948T>ACA374747645C5n.1377A>T
c.4663A>T
n.4432A>T
c.4361A>T (p.Gln1454Leu)
n.3221A>T
c.*4333A>T (n.*4333A>T)
n.4788A>T
c.4343A>T (p.Gln1448Leu)
c.4358A>T (p.Gln1453Leu)
9g.120962948T>CCA374747647C5n.1377A>G
c.4663A>G
n.4432A>G
c.4361A>G (p.Gln1454Arg)
n.3221A>G
c.*4333A>G (n.*4333A>G)
n.4788A>G
c.4343A>G (p.Gln1448Arg)
c.4358A>G (p.Gln1453Arg)
9g.120962948T>GCA374747649C5n.1377A>C
c.4663A>C
n.4432A>C
c.4361A>C (p.Gln1454Pro)
n.3221A>C
c.*4333A>C (n.*4333A>C)
n.4788A>C
c.4343A>C (p.Gln1448Pro)
c.4358A>C (p.Gln1453Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962948T=CA1876865902C5n.1377A=
c.4663A=
n.4432A=
c.4361A= (p.Gln1454=)
n.3221A=
c.*4333A= (n.*4333A=)
n.4788A=
c.4343A= (p.Gln1448=)
c.4358A= (p.Gln1453=)
9g.120962949G>ACA374747651C5n.1376C>T
c.4662C>T
n.4431C>T
c.4360C>T (p.Gln1454Ter)
n.3220C>T
c.*4332C>T (n.*4332C>T)
n.4787C>T
c.4342C>T (p.Gln1448Ter)
c.4357C>T (p.Gln1453Ter)
 gnomAD v4
9g.120962949G>CCA374747655C5n.1376C>G
c.4662C>G
n.4431C>G
c.4360C>G (p.Gln1454Glu)
n.3220C>G
c.*4332C>G (n.*4332C>G)
n.4787C>G
c.4342C>G (p.Gln1448Glu)
c.4357C>G (p.Gln1453Glu)
9g.120962949G>TCA374747653C5n.1376C>A
c.4662C>A
n.4431C>A
c.4360C>A (p.Gln1454Lys)
n.3220C>A
c.*4332C>A (n.*4332C>A)
n.4787C>A
c.4342C>A (p.Gln1448Lys)
c.4357C>A (p.Gln1453Lys)
9g.120962950A>CCA374747657C5n.1375T>G
c.4661T>G
n.4430T>G
c.4359T>G (p.Asp1453Glu)
n.3219T>G
c.*4331T>G (n.*4331T>G)
n.4786T>G
c.4341T>G (p.Asp1447Glu)
c.4356T>G (p.Asp1452Glu)
9g.120962950A>GCA466941191C5n.1375T>C
c.4661T>C
n.4430T>C
c.4359T>C (p.Asp1453=)
n.3219T>C
c.*4331T>C (n.*4331T>C)
n.4786T>C
c.4341T>C (p.Asp1447=)
c.4356T>C (p.Asp1452=)
9g.120962950A>TCA374747659C5n.1375T>A
c.4661T>A
n.4430T>A
c.4359T>A (p.Asp1453Glu)
n.3219T>A
c.*4331T>A (n.*4331T>A)
n.4786T>A
c.4341T>A (p.Asp1447Glu)
c.4356T>A (p.Asp1452Glu)
9g.120962951T>ACA374747778C5n.1374A>T
c.4660A>T
n.4429A>T
c.4358A>T (p.Asp1453Val)
n.3218A>T
c.*4330A>T (n.*4330A>T)
n.4785A>T
c.4340A>T (p.Asp1447Val)
c.4355A>T (p.Asp1452Val)
9g.120962951T>CCA199386120C5n.1374A>G
c.4660A>G
n.4429A>G
c.4358A>G (p.Asp1453Gly)
n.3218A>G
c.*4330A>G (n.*4330A>G)
n.4785A>G
c.4340A>G (p.Asp1447Gly)
c.4355A>G (p.Asp1452Gly)
 dbSNP gnomAD v4
9g.120962951T>GCA374747799C5n.1374A>C
c.4660A>C
n.4429A>C
c.4358A>C (p.Asp1453Ala)
n.3218A>C
c.*4330A>C (n.*4330A>C)
n.4785A>C
c.4340A>C (p.Asp1447Ala)
c.4355A>C (p.Asp1452Ala)
9g.120962951T=CA1876865903C5n.1374A=
c.4660A=
n.4429A=
c.4358A= (p.Asp1453=)
n.3218A=
c.*4330A= (n.*4330A=)
n.4785A=
c.4340A= (p.Asp1447=)
c.4355A= (p.Asp1452=)
9g.120962952C>ACA374747800C5n.1373G>T
c.4659G>T
n.4428G>T
c.4357G>T (p.Asp1453Tyr)
n.3217G>T
c.*4329G>T (n.*4329G>T)
n.4784G>T
c.4339G>T (p.Asp1447Tyr)
c.4354G>T (p.Asp1452Tyr)
9g.120962952C>GCA374747801C5n.1373G>C
c.4659G>C
n.4428G>C
c.4357G>C (p.Asp1453His)
n.3217G>C
c.*4329G>C (n.*4329G>C)
n.4784G>C
c.4339G>C (p.Asp1447His)
c.4354G>C (p.Asp1452His)
9g.120962952C>TCA374747802C5n.1373G>A
c.4659G>A
n.4428G>A
c.4357G>A (p.Asp1453Asn)
n.3217G>A
c.*4329G>A (n.*4329G>A)
n.4784G>A
c.4339G>A (p.Asp1447Asn)
c.4354G>A (p.Asp1452Asn)
9g.120962953C>ACA466941200C5n.1372G>T
c.4658G>T
n.4427G>T
c.4356G>T (p.Val1452=)
n.3216G>T
c.*4328G>T (n.*4328G>T)
n.4783G>T
c.4338G>T (p.Val1446=)
c.4353G>T (p.Val1451=)
9g.120962953C>GCA466941201C5n.1372G>C
c.4658G>C
n.4427G>C
c.4356G>C (p.Val1452=)
n.3216G>C
c.*4328G>C (n.*4328G>C)
n.4783G>C
c.4338G>C (p.Val1446=)
c.4353G>C (p.Val1451=)
9g.120962953C>TCA466941203C5n.1372G>A
c.4658G>A
n.4427G>A
c.4356G>A (p.Val1452=)
n.3216G>A
c.*4328G>A (n.*4328G>A)
n.4783G>A
c.4338G>A (p.Val1446=)
c.4353G>A (p.Val1451=)
9g.120962954A>CCA374747805C5n.1371T>G
c.4657T>G
n.4426T>G
c.4355T>G (p.Val1452Gly)
n.3215T>G
c.*4327T>G (n.*4327T>G)
n.4782T>G
c.4337T>G (p.Val1446Gly)
c.4352T>G (p.Val1451Gly)
9g.120962954A>GCA374747812C5n.1371T>C
c.4657T>C
n.4426T>C
c.4355T>C (p.Val1452Ala)
n.3215T>C
c.*4327T>C (n.*4327T>C)
n.4782T>C
c.4337T>C (p.Val1446Ala)
c.4352T>C (p.Val1451Ala)
9g.120962954A>TCA374747817C5n.1371T>A
c.4657T>A
n.4426T>A
c.4355T>A (p.Val1452Glu)
n.3215T>A
c.*4327T>A (n.*4327T>A)
n.4782T>A
c.4337T>A (p.Val1446Glu)
c.4352T>A (p.Val1451Glu)
9g.120962954_120962955delinsACCA1876865904C5n.1370_1371delinsGT
c.4656_4657delinsGT
n.4425_4426delinsGT
c.4354_4355delinsGT (p.Val1452=)
n.3214_3215delinsGT
c.*4326_*4327delinsGT (n.*4326_*4327delinsGT)
n.4781_4782delinsGT
c.4336_4337delinsGT (p.Val1446=)
c.4351_4352delinsGT (p.Val1451=)
9g.120962955C>ACA374747838C5n.1370G>T
c.4656G>T
n.4425G>T
c.4354G>T (p.Val1452Leu)
n.3214G>T
c.*4326G>T (n.*4326G>T)
n.4781G>T
c.4336G>T (p.Val1446Leu)
c.4351G>T (p.Val1451Leu)
 gnomAD v4
9g.120962955C>GCA374747834C5n.1370G>C
c.4656G>C
n.4425G>C
c.4354G>C (p.Val1452Leu)
n.3214G>C
c.*4326G>C (n.*4326G>C)
n.4781G>C
c.4336G>C (p.Val1446Leu)
c.4351G>C (p.Val1451Leu)
 gnomAD v4
9g.120962955C>TCA374747826C5n.1370G>A
c.4656G>A
n.4425G>A
c.4354G>A (p.Val1452Met)
n.3214G>A
c.*4326G>A (n.*4326G>A)
n.4781G>A
c.4336G>A (p.Val1446Met)
c.4351G>A (p.Val1451Met)
 gnomAD v4
9g.120962958delCA658797265C5n.1370del
c.4656del
n.4425del
c.4354del (p.Val1452TrpfsTer19)
n.3214del
c.*4326del (n.*4326del)
n.4781del
c.4336del (p.Val1446TrpfsTer19)
c.4351del (p.Val1451TrpfsTer19)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.120962956C>ACA466941213C5n.1369G>T
c.4655G>T
n.4424G>T
c.4353G>T (p.Gly1451=)
n.3213G>T
c.*4325G>T (n.*4325G>T)
n.4780G>T
c.4335G>T (p.Gly1445=)
c.4350G>T (p.Gly1450=)
9g.120962956C=CA1876865905C5n.1369G=
c.4655G=
n.4424G=
c.4353G= (p.Gly1451=)
n.3213G=
c.*4325G= (n.*4325G=)
n.4780G=
c.4335G= (p.Gly1445=)
c.4350G= (p.Gly1450=)
9g.120962956C>GCA466941210C5n.1369G>C
c.4655G>C
n.4424G>C
c.4353G>C (p.Gly1451=)
n.3213G>C
c.*4325G>C (n.*4325G>C)
n.4780G>C
c.4335G>C (p.Gly1445=)
c.4350G>C (p.Gly1450=)
9g.120962956C>TCA466941211C5n.1369G>A
c.4655G>A
n.4424G>A
c.4353G>A (p.Gly1451=)
n.3213G>A
c.*4325G>A (n.*4325G>A)
n.4780G>A
c.4335G>A (p.Gly1445=)
c.4350G>A (p.Gly1450=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962957C>ACA374747851C5n.1368G>T
c.4654G>T
n.4423G>T
c.4352G>T (p.Gly1451Val)
n.3212G>T
c.*4324G>T (n.*4324G>T)
n.4779G>T
c.4334G>T (p.Gly1445Val)
c.4349G>T (p.Gly1450Val)
9g.120962957C>GCA374747849C5n.1368G>C
c.4654G>C
n.4423G>C
c.4352G>C (p.Gly1451Ala)
n.3212G>C
c.*4324G>C (n.*4324G>C)
n.4779G>C
c.4334G>C (p.Gly1445Ala)
c.4349G>C (p.Gly1450Ala)
9g.120962957C>TCA374747852C5n.1368G>A
c.4654G>A
n.4423G>A
c.4352G>A (p.Gly1451Glu)
n.3212G>A
c.*4324G>A (n.*4324G>A)
n.4779G>A
c.4334G>A (p.Gly1445Glu)
c.4349G>A (p.Gly1450Glu)
9g.120962958C>ACA374747854C5n.1367G>T
c.4653G>T
n.4422G>T
c.4351G>T (p.Gly1451Trp)
n.3211G>T
c.*4323G>T (n.*4323G>T)
n.4778G>T
c.4333G>T (p.Gly1445Trp)
c.4348G>T (p.Gly1450Trp)
9g.120962958C=CA1876865906C5n.1367G=
c.4653G=
n.4422G=
c.4351G= (p.Gly1451=)
n.3211G=
c.*4323G= (n.*4323G=)
n.4778G=
c.4333G= (p.Gly1445=)
c.4348G= (p.Gly1450=)
9g.120962958C>GCA374747863C5n.1367G>C
c.4653G>C
n.4422G>C
c.4351G>C (p.Gly1451Arg)
n.3211G>C
c.*4323G>C (n.*4323G>C)
n.4778G>C
c.4333G>C (p.Gly1445Arg)
c.4348G>C (p.Gly1450Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962958C>TCA374747857C5n.1367G>A
c.4653G>A
n.4422G>A
c.4351G>A (p.Gly1451Arg)
n.3211G>A
c.*4323G>A (n.*4323G>A)
n.4778G>A
c.4333G>A (p.Gly1445Arg)
c.4348G>A (p.Gly1450Arg)
9g.120962959T>ACA374747868C5n.1366A>T
c.4652A>T
n.4421A>T
c.4350A>T (p.Glu1450Asp)
n.3210A>T
c.*4322A>T (n.*4322A>T)
n.4777A>T
c.4332A>T (p.Glu1444Asp)
c.4347A>T (p.Glu1449Asp)
 dbSNP
9g.120962959T>CCA466941221C5n.1366A>G
c.4652A>G
n.4421A>G
c.4350A>G (p.Glu1450=)
n.3210A>G
c.*4322A>G (n.*4322A>G)
n.4777A>G
c.4332A>G (p.Glu1444=)
c.4347A>G (p.Glu1449=)
 gnomAD v4
9g.120962959T>GCA374747869C5n.1366A>C
c.4652A>C
n.4421A>C
c.4350A>C (p.Glu1450Asp)
n.3210A>C
c.*4322A>C (n.*4322A>C)
n.4777A>C
c.4332A>C (p.Glu1444Asp)
c.4347A>C (p.Glu1449Asp)
9g.120962959T=CA1876865907C5n.1366A=
c.4652A=
n.4421A=
c.4350A= (p.Glu1450=)
n.3210A=
c.*4322A= (n.*4322A=)
n.4777A=
c.4332A= (p.Glu1444=)
c.4347A= (p.Glu1449=)
9g.120962960T>ACA374747871C5n.1365A>T
c.4651A>T
n.4420A>T
c.4349A>T (p.Glu1450Val)
n.3209A>T
c.*4321A>T (n.*4321A>T)
n.4776A>T
c.4331A>T (p.Glu1444Val)
c.4346A>T (p.Glu1449Val)
9g.120962960T>CCA374747889C5n.1365A>G
c.4651A>G
n.4420A>G
c.4349A>G (p.Glu1450Gly)
n.3209A>G
c.*4321A>G (n.*4321A>G)
n.4776A>G
c.4331A>G (p.Glu1444Gly)
c.4346A>G (p.Glu1449Gly)
9g.120962960T>GCA374747875C5n.1365A>C
c.4651A>C
n.4420A>C
c.4349A>C (p.Glu1450Ala)
n.3209A>C
c.*4321A>C (n.*4321A>C)
n.4776A>C
c.4331A>C (p.Glu1444Ala)
c.4346A>C (p.Glu1449Ala)
9g.120962961C>ACA374747892C5n.1364G>T
c.4650G>T
n.4419G>T
c.4348G>T (p.Glu1450Ter)
n.3208G>T
c.*4320G>T (n.*4320G>T)
n.4775G>T
c.4330G>T (p.Glu1444Ter)
c.4345G>T (p.Glu1449Ter)
 gnomAD v4
9g.120962961C>GCA374747897C5n.1364G>C
c.4650G>C
n.4419G>C
c.4348G>C (p.Glu1450Gln)
n.3208G>C
c.*4320G>C (n.*4320G>C)
n.4775G>C
c.4330G>C (p.Glu1444Gln)
c.4345G>C (p.Glu1449Gln)
9g.120962961C>TCA374747895C5n.1364G>A
c.4650G>A
n.4419G>A
c.4348G>A (p.Glu1450Lys)
n.3208G>A
c.*4320G>A (n.*4320G>A)
n.4775G>A
c.4330G>A (p.Glu1444Lys)
c.4345G>A (p.Glu1449Lys)
9g.120962962C>ACA466941229C5n.1363G>T
c.4649G>T
n.4418G>T
c.4347G>T (p.Val1449=)
n.3207G>T
c.*4319G>T (n.*4319G>T)
n.4774G>T
c.4329G>T (p.Val1443=)
c.4344G>T (p.Val1448=)
9g.120962962C=CA1876865908C5n.1363G=
c.4649G=
n.4418G=
c.4347G= (p.Val1449=)
n.3207G=
c.*4319G= (n.*4319G=)
n.4774G=
c.4329G= (p.Val1443=)
c.4344G= (p.Val1448=)
9g.120962962C>GCA466941232C5n.1363G>C
c.4649G>C
n.4418G>C
c.4347G>C (p.Val1449=)
n.3207G>C
c.*4319G>C (n.*4319G>C)
n.4774G>C
c.4329G>C (p.Val1443=)
c.4344G>C (p.Val1448=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962962C>TCA466941231C5n.1363G>A
c.4649G>A
n.4418G>A
c.4347G>A (p.Val1449=)
n.3207G>A
c.*4319G>A (n.*4319G>A)
n.4774G>A
c.4329G>A (p.Val1443=)
c.4344G>A (p.Val1448=)
9g.120962963A=CA1876865909C5n.1362T=
c.4648T=
n.4417T=
c.4346T= (p.Val1449=)
n.3206T=
c.*4318T= (n.*4318T=)
n.4773T=
c.4328T= (p.Val1443=)
c.4343T= (p.Val1448=)
9g.120962963A>CCA374747900C5n.1362T>G
c.4648T>G
n.4417T>G
c.4346T>G (p.Val1449Gly)
n.3206T>G
c.*4318T>G (n.*4318T>G)
n.4773T>G
c.4328T>G (p.Val1443Gly)
c.4343T>G (p.Val1448Gly)
9g.120962963A>GCA374747909C5n.1362T>C
c.4648T>C
n.4417T>C
c.4346T>C (p.Val1449Ala)
n.3206T>C
c.*4318T>C (n.*4318T>C)
n.4773T>C
c.4328T>C (p.Val1443Ala)
c.4343T>C (p.Val1448Ala)
9g.120962963A>TCA5217195C5n.1362T>A
c.4648T>A
n.4417T>A
c.4346T>A (p.Val1449Glu)
n.3206T>A
c.*4318T>A (n.*4318T>A)
n.4773T>A
c.4328T>A (p.Val1443Glu)
c.4343T>A (p.Val1448Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962964C>ACA5217196C5n.1361G>T
c.4647G>T
n.4416G>T
c.4345G>T (p.Val1449Leu)
n.3205G>T
c.*4317G>T (n.*4317G>T)
n.4772G>T
c.4327G>T (p.Val1443Leu)
c.4342G>T (p.Val1448Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962964C=CA1876865910C5n.1361G=
c.4647G=
n.4416G=
c.4345G= (p.Val1449=)
n.3205G=
c.*4317G= (n.*4317G=)
n.4772G=
c.4327G= (p.Val1443=)
c.4342G= (p.Val1448=)
9g.120962964C>GCA374747914C5n.1361G>C
c.4647G>C
n.4416G>C
c.4345G>C (p.Val1449Leu)
n.3205G>C
c.*4317G>C (n.*4317G>C)
n.4772G>C
c.4327G>C (p.Val1443Leu)
c.4342G>C (p.Val1448Leu)
9g.120962964C>TCA374747929C5n.1361G>A
c.4647G>A
n.4416G>A
c.4345G>A (p.Val1449Met)
n.3205G>A
c.*4317G>A (n.*4317G>A)
n.4772G>A
c.4327G>A (p.Val1443Met)
c.4342G>A (p.Val1448Met)
 gnomAD v4
9g.120962965A=CA1876865911C5n.1360T=
c.4646T=
n.4415T=
c.4344T= (p.Leu1448=)
n.3204T=
c.*4316T= (n.*4316T=)
n.4771T=
c.4326T= (p.Leu1442=)
c.4341T= (p.Leu1447=)
9g.120962965A>CCA466941237C5n.1360T>G
c.4646T>G
n.4415T>G
c.4344T>G (p.Leu1448=)
n.3204T>G
c.*4316T>G (n.*4316T>G)
n.4771T>G
c.4326T>G (p.Leu1442=)
c.4341T>G (p.Leu1447=)
9g.120962965A>GCA466941240C5n.1360T>C
c.4646T>C
n.4415T>C
c.4344T>C (p.Leu1448=)
n.3204T>C
c.*4316T>C (n.*4316T>C)
n.4771T>C
c.4326T>C (p.Leu1442=)
c.4341T>C (p.Leu1447=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.120962965A>TCA466941242C5n.1360T>A
c.4646T>A
n.4415T>A
c.4344T>A (p.Leu1448=)
n.3204T>A
c.*4316T>A (n.*4316T>A)
n.4771T>A
c.4326T>A (p.Leu1442=)
c.4341T>A (p.Leu1447=)
9g.120962966A>CCA374747934C5n.1359T>G
c.4645T>G
n.4414T>G
c.4343T>G (p.Leu1448Arg)
n.3203T>G
c.*4315T>G (n.*4315T>G)
n.4770T>G
c.4325T>G (p.Leu1442Arg)
c.4340T>G (p.Leu1447Arg)
9g.120962966A>GCA374747940C5n.1359T>C
c.4645T>C
n.4414T>C
c.4343T>C (p.Leu1448Pro)
n.3203T>C
c.*4315T>C (n.*4315T>C)
n.4770T>C
c.4325T>C (p.Leu1442Pro)
c.4340T>C (p.Leu1447Pro)
9g.120962966A>TCA374747952C5n.1359T>A
c.4645T>A
n.4414T>A
c.4343T>A (p.Leu1448His)
n.3203T>A
c.*4315T>A (n.*4315T>A)
n.4770T>A
c.4325T>A (p.Leu1442His)
c.4340T>A (p.Leu1447His)
9g.120962967G>ACA374747957C5n.1358C>T
c.4644C>T
n.4413C>T
c.4342C>T (p.Leu1448Phe)
n.3202C>T
c.*4314C>T (n.*4314C>T)
n.4769C>T
c.4324C>T (p.Leu1442Phe)
c.4339C>T (p.Leu1447Phe)
9g.120962967G>CCA374747958C5n.1358C>G
c.4644C>G
n.4413C>G
c.4342C>G (p.Leu1448Val)
n.3202C>G
c.*4314C>G (n.*4314C>G)
n.4769C>G
c.4324C>G (p.Leu1442Val)
c.4339C>G (p.Leu1447Val)
9g.120962967G>TCA374747959C5n.1358C>A
c.4644C>A
n.4413C>A
c.4342C>A (p.Leu1448Ile)
n.3202C>A
c.*4314C>A (n.*4314C>A)
n.4769C>A
c.4324C>A (p.Leu1442Ile)
c.4339C>A (p.Leu1447Ile)

Number of alleles fetched