Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3276+56C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4843+55G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962839C=CA1876865857C5n.1432+54G=
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n.3276+54G>A
c.*4388+54G>A (n.*4388+54G>A)
n.4843+54G>A
c.4398+54G>A (n.4398+54G>A)
c.4413+54G>A (n.4413+54G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.120962840T>CCA2691480463C5n.1432+53A>G
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n.4843+53A>G
c.4398+53A>G (n.4398+53A>G)
c.4413+53A>G (n.4413+53A>G)
gnomAD v4
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c.*4388+53A>C (n.*4388+53A>C)
n.4843+53A>C
c.4398+53A>C (n.4398+53A>C)
c.4413+53A>C (n.4413+53A>C)
gnomAD v4
9g.120962841G>ACA2691480464C5n.1432+52C>T
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n.3276+52C>T
c.*4388+52C>T (n.*4388+52C>T)
n.4843+52C>T
c.4398+52C>T (n.4398+52C>T)
c.4413+52C>T (n.4413+52C>T)
gnomAD v4
9g.120962841G>TCA2691480465C5n.1432+52C>A
c.4718+52C>A
n.4487+52C>A
c.4416+52C>A (n.4416+52C>A)
n.3276+52C>A
c.*4388+52C>A (n.*4388+52C>A)
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c.4413+52C>A (n.4413+52C>A)
gnomAD v4
9g.120962842T>CCA2691480466C5n.1432+51A>G
c.4718+51A>G
n.4487+51A>G
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n.3276+51A>G
c.*4388+51A>G (n.*4388+51A>G)
n.4843+51A>G
c.4398+51A>G (n.4398+51A>G)
c.4413+51A>G (n.4413+51A>G)
gnomAD v4
9g.120962843A=CA1876865858C5n.1432+50T=
c.4718+50T=
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n.4843+50T=
c.4398+50T= (n.4398+50T=)
c.4413+50T= (n.4413+50T=)
9g.120962843A>GCA590502064C5n.1432+50T>C
c.4718+50T>C
n.4487+50T>C
c.4416+50T>C (n.4416+50T>C)
n.3276+50T>C
c.*4388+50T>C (n.*4388+50T>C)
n.4843+50T>C
c.4398+50T>C (n.4398+50T>C)
c.4413+50T>C (n.4413+50T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962843A>TCA199385944C5n.1432+50T>A
c.4718+50T>A
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n.3276+50T>A
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n.4843+50T>A
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dbSNP gnomAD v4
9g.120962847T>ACA590502065C5n.1432+46A>T
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n.3276+46A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962847T=CA1876865859C5n.1432+46A=
c.4718+46A=
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c.4398+46A= (n.4398+46A=)
c.4413+46A= (n.4413+46A=)
9g.120962849_120962850insATATATCA2691480467C5n.1432+44_1432+45insTATATA
c.4718+44_4718+45insTATATA
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n.3276+44_3276+45insTATATA
c.*4388+44_*4388+45insTATATA (n.*4388+44_*4388+45insTATATA)
n.4843+44_4843+45insTATATA
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c.4413+44_4413+45insTATATA (n.4413+44_4413+45insTATATA)
gnomAD v4
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n.4843+43C=
c.4398+43C= (n.4398+43C=)
c.4413+43C= (n.4413+43C=)
9g.120962850G>TCA2691480468C5n.1432+43C>A
c.4718+43C>A
n.4487+43C>A
c.4416+43C>A (n.4416+43C>A)
n.3276+43C>A
c.*4388+43C>A (n.*4388+43C>A)
n.4843+43C>A
c.4398+43C>A (n.4398+43C>A)
c.4413+43C>A (n.4413+43C>A)
gnomAD v4
9g.120962851A=CA1876865861C5n.1432+42T=
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c.*4388+42T= (n.*4388+42T=)
n.4843+42T=
c.4398+42T= (n.4398+42T=)
c.4413+42T= (n.4413+42T=)
9g.120962851A>GCA5217184C5n.1432+42T>C
c.4718+42T>C
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n.3276+42T>C
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n.4843+42T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962851A>TCA2691480469C5n.1432+42T>A
c.4718+42T>A
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n.3276+42T>A
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n.4843+42T>A
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c.4413+42T>A (n.4413+42T>A)
gnomAD v4
9g.120962859_120962864dupCA1876865862C5n.1432+37_1432+42dup
c.4718+37_4718+42dup
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n.3276+37_3276+42dup
c.*4388+37_*4388+42dup (n.*4388+37_*4388+42dup)
n.4843+37_4843+42dup
c.4398+37_4398+42dup (n.4398+37_4398+42dup)
c.4413+37_4413+42dup (n.4413+37_4413+42dup)
dbSNP
9g.120962853T>CCA2720651199C5n.1432+40A>G
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dbSNP
9g.120962854A>GCA2691480470C5n.1432+39T>C
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gnomAD v4
9g.120962855G>ACA1128786458C5n.1432+38C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962855G=CA1876865863C5n.1432+38C=
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c.4398+38C= (n.4398+38C=)
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9g.120962856T>CCA859575686C5n.1432+37A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962856T>GCA2691480471C5n.1432+37A>C
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n.3276+37A>C
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n.4843+37A>C
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c.4413+37A>C (n.4413+37A>C)
gnomAD v4
9g.120962856T=CA1876865864C5n.1432+37A=
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n.4843+37A=
c.4398+37A= (n.4398+37A=)
c.4413+37A= (n.4413+37A=)
9g.120962858A=CA1876865865C5n.1432+35T=
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n.3276+35T=
c.*4388+35T= (n.*4388+35T=)
n.4843+35T=
c.4398+35T= (n.4398+35T=)
c.4413+35T= (n.4413+35T=)
9g.120962858A>GCA5217185C5n.1432+35T>C
c.4718+35T>C
n.4487+35T>C
c.4416+35T>C (n.4416+35T>C)
n.3276+35T>C
c.*4388+35T>C (n.*4388+35T>C)
n.4843+35T>C
c.4398+35T>C (n.4398+35T>C)
c.4413+35T>C (n.4413+35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962859T>CCA199385977C5n.1432+34A>G
c.4718+34A>G
n.4487+34A>G
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n.3276+34A>G
c.*4388+34A>G (n.*4388+34A>G)
n.4843+34A>G
c.4398+34A>G (n.4398+34A>G)
c.4413+34A>G (n.4413+34A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962859T=CA1876865866C5n.1432+34A=
c.4718+34A=
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c.4416+34A= (n.4416+34A=)
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n.4843+34A=
c.4398+34A= (n.4398+34A=)
c.4413+34A= (n.4413+34A=)
9g.120962860A>TCA2691480472C5n.1432+33T>A
c.4718+33T>A
n.4487+33T>A
c.4416+33T>A (n.4416+33T>A)
n.3276+33T>A
c.*4388+33T>A (n.*4388+33T>A)
n.4843+33T>A
c.4398+33T>A (n.4398+33T>A)
c.4413+33T>A (n.4413+33T>A)
gnomAD v4
9g.120962861G>CCA590502066C5n.1432+32C>G
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n.3276+32C>G
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n.4843+32C>G
c.4398+32C>G (n.4398+32C>G)
c.4413+32C>G (n.4413+32C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962861G=CA1876865867C5n.1432+32C=
c.4718+32C=
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c.4398+32C= (n.4398+32C=)
c.4413+32C= (n.4413+32C=)
9g.120962861G>TCA2691480473C5n.1432+32C>A
c.4718+32C>A
n.4487+32C>A
c.4416+32C>A (n.4416+32C>A)
n.3276+32C>A
c.*4388+32C>A (n.*4388+32C>A)
n.4843+32C>A
c.4398+32C>A (n.4398+32C>A)
c.4413+32C>A (n.4413+32C>A)
gnomAD v4
9g.120962862T>CCA5217186C5n.1432+31A>G
c.4718+31A>G
n.4487+31A>G
c.4416+31A>G (n.4416+31A>G)
n.3276+31A>G
c.*4388+31A>G (n.*4388+31A>G)
n.4843+31A>G
c.4398+31A>G (n.4398+31A>G)
c.4413+31A>G (n.4413+31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962862T=CA1876865868C5n.1432+31A=
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c.4398+31A= (n.4398+31A=)
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9g.120962863A=CA1876865869C5n.1432+30T=
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n.4843+30T=
c.4398+30T= (n.4398+30T=)
c.4413+30T= (n.4413+30T=)
9g.120962863A>TCA590502067C5n.1432+30T>A
c.4718+30T>A
n.4487+30T>A
c.4416+30T>A (n.4416+30T>A)
n.3276+30T>A
c.*4388+30T>A (n.*4388+30T>A)
n.4843+30T>A
c.4398+30T>A (n.4398+30T>A)
c.4413+30T>A (n.4413+30T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962864A=CA1876865870C5n.1432+29T=
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c.4398+29T= (n.4398+29T=)
c.4413+29T= (n.4413+29T=)
9g.120962864A>CCA859575699C5n.1432+29T>G
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c.4416+29T>G (n.4416+29T>G)
n.3276+29T>G
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n.4843+29T>G
c.4398+29T>G (n.4398+29T>G)
c.4413+29T>G (n.4413+29T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962867_120962868delinsGACA1876865871C5n.1432+25_1432+26delinsTC
c.4718+25_4718+26delinsTC
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n.3276+25_3276+26delinsTC
c.*4388+25_*4388+26delinsTC (n.*4388+25_*4388+26delinsTC)
n.4843+25_4843+26delinsTC
c.4398+25_4398+26delinsTC (n.4398+25_4398+26delinsTC)
c.4413+25_4413+26delinsTC (n.4413+25_4413+26delinsTC)
9g.120962872dupCA2785814914C5n.1432+25dup
c.4718+25dup
n.4487+25dup
c.4416+25dup (n.4416+25dup)
n.3276+25dup
c.*4388+25dup (n.*4388+25dup)
n.4843+25dup
c.4398+25dup (n.4398+25dup)
c.4413+25dup (n.4413+25dup)
9g.120962872delCA1876865872C5n.1432+25del
c.4718+25del
n.4487+25del
c.4416+25del (n.4416+25del)
n.3276+25del
c.*4388+25del (n.*4388+25del)
n.4843+25del
c.4398+25del (n.4398+25del)
c.4413+25del (n.4413+25del)
dbSNP gnomAD v4
9g.120962873T>CCA1876865874C5n.1432+20A>G
c.4718+20A>G
n.4487+20A>G
c.4416+20A>G (n.4416+20A>G)
n.3276+20A>G
c.*4388+20A>G (n.*4388+20A>G)
n.4843+20A>G
c.4398+20A>G (n.4398+20A>G)
c.4413+20A>G (n.4413+20A>G)
dbSNP
9g.120962873T=CA1876865873C5n.1432+20A=
c.4718+20A=
n.4487+20A=
c.4416+20A= (n.4416+20A=)
n.3276+20A=
c.*4388+20A= (n.*4388+20A=)
n.4843+20A=
c.4398+20A= (n.4398+20A=)
c.4413+20A= (n.4413+20A=)
9g.120962874G>TCA2691480474C5n.1432+19C>A
c.4718+19C>A
n.4487+19C>A
c.4416+19C>A (n.4416+19C>A)
n.3276+19C>A
c.*4388+19C>A (n.*4388+19C>A)
n.4843+19C>A
c.4398+19C>A (n.4398+19C>A)
c.4413+19C>A (n.4413+19C>A)
gnomAD v4
9g.120962875G>ACA1876865875C5n.1432+18C>T
c.4718+18C>T
n.4487+18C>T
c.4416+18C>T (n.4416+18C>T)
n.3276+18C>T
c.*4388+18C>T (n.*4388+18C>T)
n.4843+18C>T
c.4398+18C>T (n.4398+18C>T)
c.4413+18C>T (n.4413+18C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.120962875G=CA1876865876C5n.1432+18C=
c.4718+18C=
n.4487+18C=
c.4416+18C= (n.4416+18C=)
n.3276+18C=
c.*4388+18C= (n.*4388+18C=)
n.4843+18C=
c.4398+18C= (n.4398+18C=)
c.4413+18C= (n.4413+18C=)
9g.120962876T>GCA590502068C5n.1432+17A>C
c.4718+17A>C
n.4487+17A>C
c.4416+17A>C (n.4416+17A>C)
n.3276+17A>C
c.*4388+17A>C (n.*4388+17A>C)
n.4843+17A>C
c.4398+17A>C (n.4398+17A>C)
c.4413+17A>C (n.4413+17A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962876T=CA1876865877C5n.1432+17A=
c.4718+17A=
n.4487+17A=
c.4416+17A= (n.4416+17A=)
n.3276+17A=
c.*4388+17A= (n.*4388+17A=)
n.4843+17A=
c.4398+17A= (n.4398+17A=)
c.4413+17A= (n.4413+17A=)
9g.120962878G>CCA2691480475C5n.1432+15C>G
c.4718+15C>G
n.4487+15C>G
c.4416+15C>G (n.4416+15C>G)
n.3276+15C>G
c.*4388+15C>G (n.*4388+15C>G)
n.4843+15C>G
c.4398+15C>G (n.4398+15C>G)
c.4413+15C>G (n.4413+15C>G)
gnomAD v4
9g.120962880A=CA1876865878C5n.1432+13T=
c.4718+13T=
n.4487+13T=
c.4416+13T= (n.4416+13T=)
n.3276+13T=
c.*4388+13T= (n.*4388+13T=)
n.4843+13T=
c.4398+13T= (n.4398+13T=)
c.4413+13T= (n.4413+13T=)
9g.120962880A>CCA466941002C5n.1432+13T>G
c.4718+13T>G
n.4487+13T>G
c.4416+13T>G (n.4416+13T>G)
n.3276+13T>G
c.*4388+13T>G (n.*4388+13T>G)
n.4843+13T>G
c.4398+13T>G (n.4398+13T>G)
c.4413+13T>G (n.4413+13T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962885G>CCA2720651201C5n.1432+8C>G
c.4718+8C>G
n.4487+8C>G
c.4416+8C>G (n.4416+8C>G)
n.3276+8C>G
c.*4388+8C>G (n.*4388+8C>G)
n.4843+8C>G
c.4398+8C>G (n.4398+8C>G)
c.4413+8C>G (n.4413+8C>G)
dbSNP
9g.120962887G>ACA5217187C5n.1432+6C>T
c.4718+6C>T
n.4487+6C>T
c.4416+6C>T (n.4416+6C>T)
n.3276+6C>T
c.*4388+6C>T (n.*4388+6C>T)
n.4843+6C>T
c.4398+6C>T (n.4398+6C>T)
c.4413+6C>T (n.4413+6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962887G=CA1876865879C5n.1432+6C=
c.4718+6C=
n.4487+6C=
c.4416+6C= (n.4416+6C=)
n.3276+6C=
c.*4388+6C= (n.*4388+6C=)
n.4843+6C=
c.4398+6C= (n.4398+6C=)
c.4413+6C= (n.4413+6C=)
9g.120962889T>CCA590502069C5n.1432+4A>G
c.4718+4A>G
n.4487+4A>G
c.4416+4A>G (n.4416+4A>G)
n.3276+4A>G
c.*4388+4A>G (n.*4388+4A>G)
n.4843+4A>G
c.4398+4A>G (n.4398+4A>G)
c.4413+4A>G (n.4413+4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962889T=CA1876865880C5n.1432+4A=
c.4718+4A=
n.4487+4A=
c.4416+4A= (n.4416+4A=)
n.3276+4A=
c.*4388+4A= (n.*4388+4A=)
n.4843+4A=
c.4398+4A= (n.4398+4A=)
c.4413+4A= (n.4413+4A=)
9g.120962891A>CCA374747053C5n.1432+2T>G
c.4718+2T>G
n.4487+2T>G
c.4416+2T>G (n.4416+2T>G)
n.3276+2T>G
c.*4388+2T>G (n.*4388+2T>G)
n.4843+2T>G
c.4398+2T>G (n.4398+2T>G)
c.4413+2T>G (n.4413+2T>G)
9g.120962891A>GCA374747045C5n.1432+2T>C
c.4718+2T>C
n.4487+2T>C
c.4416+2T>C (n.4416+2T>C)
n.3276+2T>C
c.*4388+2T>C (n.*4388+2T>C)
n.4843+2T>C
c.4398+2T>C (n.4398+2T>C)
c.4413+2T>C (n.4413+2T>C)
9g.120962891A>TCA374747047C5n.1432+2T>A
c.4718+2T>A
n.4487+2T>A
c.4416+2T>A (n.4416+2T>A)
n.3276+2T>A
c.*4388+2T>A (n.*4388+2T>A)
n.4843+2T>A
c.4398+2T>A (n.4398+2T>A)
c.4413+2T>A (n.4413+2T>A)
9g.120962892C>ACA374747075C5n.1432+1G>T
c.4718+1G>T
n.4487+1G>T
c.4416+1G>T (n.4416+1G>T)
n.3276+1G>T
c.*4388+1G>T (n.*4388+1G>T)
n.4843+1G>T
c.4398+1G>T (n.4398+1G>T)
c.4413+1G>T (n.4413+1G>T)
9g.120962892C=CA1876865881C5n.1432+1G=
c.4718+1G=
n.4487+1G=
c.4416+1G= (n.4416+1G=)
n.3276+1G=
c.*4388+1G= (n.*4388+1G=)
n.4843+1G=
c.4398+1G= (n.4398+1G=)
c.4413+1G= (n.4413+1G=)
9g.120962892C>GCA199386016C5n.1432+1G>C
c.4718+1G>C
n.4487+1G>C
c.4416+1G>C (n.4416+1G>C)
n.3276+1G>C
c.*4388+1G>C (n.*4388+1G>C)
n.4843+1G>C
c.4398+1G>C (n.4398+1G>C)
c.4413+1G>C (n.4413+1G>C)
dbSNP
9g.120962892C>TCA199386031C5n.1432+1G>A
c.4718+1G>A
n.4487+1G>A
c.4416+1G>A (n.4416+1G>A)
n.3276+1G>A
c.*4388+1G>A (n.*4388+1G>A)
n.4843+1G>A
c.4398+1G>A (n.4398+1G>A)
c.4413+1G>A (n.4413+1G>A)
dbSNP
9g.120962893C>ACA466941010C5n.1432G>T
c.4718G>T
n.4487G>T
c.4416G>T (p.Ser1472=)
n.3276G>T
c.*4388G>T (n.*4388G>T)
n.4843G>T
c.4398G>T (p.Ser1466=)
c.4413G>T (p.Ser1471=)
9g.120962893C=CA1876865882C5n.1432G=
c.4718G=
n.4487G=
c.4416G= (p.Ser1472=)
n.3276G=
c.*4388G= (n.*4388G=)
n.4843G=
c.4398G= (p.Ser1466=)
c.4413G= (p.Ser1471=)
9g.120962893C>GCA199386035C5n.1432G>C
c.4718G>C
n.4487G>C
c.4416G>C (p.Ser1472=)
n.3276G>C
c.*4388G>C (n.*4388G>C)
n.4843G>C
c.4398G>C (p.Ser1466=)
c.4413G>C (p.Ser1471=)
dbSNP
9g.120962893C>TCA5217188C5n.1432G>A
c.4718G>A
n.4487G>A
c.4416G>A (p.Ser1472=)
n.3276G>A
c.*4388G>A (n.*4388G>A)
n.4843G>A
c.4398G>A (p.Ser1466=)
c.4413G>A (p.Ser1471=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.120962894G>ACA199386056C5n.1431C>T
c.4717C>T
n.4486C>T
c.4415C>T (p.Ser1472Leu)
n.3275C>T
c.*4387C>T (n.*4387C>T)
n.4842C>T
c.4397C>T (p.Ser1466Leu)
c.4412C>T (p.Ser1471Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962894G>CCA374747093C5n.1431C>G
c.4717C>G
n.4486C>G
c.4415C>G (p.Ser1472Trp)
n.3275C>G
c.*4387C>G (n.*4387C>G)
n.4842C>G
c.4397C>G (p.Ser1466Trp)
c.4412C>G (p.Ser1471Trp)
9g.120962894G=CA1876865883C5n.1431C=
c.4717C=
n.4486C=
c.4415C= (p.Ser1472=)
n.3275C=
c.*4387C= (n.*4387C=)
n.4842C=
c.4397C= (p.Ser1466=)
c.4412C= (p.Ser1471=)
9g.120962894G>TCA374747098C5n.1431C>A
c.4717C>A
n.4486C>A
c.4415C>A (p.Ser1472Ter)
n.3275C>A
c.*4387C>A (n.*4387C>A)
n.4842C>A
c.4397C>A (p.Ser1466Ter)
c.4412C>A (p.Ser1471Ter)
9g.120962895A>CCA374747103C5n.1430T>G
c.4716T>G
n.4485T>G
c.4414T>G (p.Ser1472Ala)
n.3274T>G
c.*4386T>G (n.*4386T>G)
n.4841T>G
c.4396T>G (p.Ser1466Ala)
c.4411T>G (p.Ser1471Ala)
9g.120962895A>GCA374747112C5n.1430T>C
c.4716T>C
n.4485T>C
c.4414T>C (p.Ser1472Pro)
n.3274T>C
c.*4386T>C (n.*4386T>C)
n.4841T>C
c.4396T>C (p.Ser1466Pro)
c.4411T>C (p.Ser1471Pro)
9g.120962895A>TCA374747116C5n.1430T>A
c.4716T>A
n.4485T>A
c.4414T>A (p.Ser1472Thr)
n.3274T>A
c.*4386T>A (n.*4386T>A)
n.4841T>A
c.4396T>A (p.Ser1466Thr)
c.4411T>A (p.Ser1471Thr)
9g.120962896A>CCA374747123C5n.1429T>G
c.4715T>G
n.4484T>G
c.4413T>G (p.Asn1471Lys)
n.3273T>G
c.*4385T>G (n.*4385T>G)
n.4840T>G
c.4395T>G (p.Asn1465Lys)
c.4410T>G (p.Asn1470Lys)
9g.120962896A>GCA466941024C5n.1429T>C
c.4715T>C
n.4484T>C
c.4413T>C (p.Asn1471=)
n.3273T>C
c.*4385T>C (n.*4385T>C)
n.4840T>C
c.4395T>C (p.Asn1465=)
c.4410T>C (p.Asn1470=)
9g.120962896A>TCA374747127C5n.1429T>A
c.4715T>A
n.4484T>A
c.4413T>A (p.Asn1471Lys)
n.3273T>A
c.*4385T>A (n.*4385T>A)
n.4840T>A
c.4395T>A (p.Asn1465Lys)
c.4410T>A (p.Asn1470Lys)
9g.120962897T>ACA374747131C5n.1428A>T
c.4714A>T
n.4483A>T
c.4412A>T (p.Asn1471Ile)
n.3272A>T
c.*4384A>T (n.*4384A>T)
n.4839A>T
c.4394A>T (p.Asn1465Ile)
c.4409A>T (p.Asn1470Ile)
9g.120962897T>CCA374747133C5n.1428A>G
c.4714A>G
n.4483A>G
c.4412A>G (p.Asn1471Ser)
n.3272A>G
c.*4384A>G (n.*4384A>G)
n.4839A>G
c.4394A>G (p.Asn1465Ser)
c.4409A>G (p.Asn1470Ser)
dbSNP gnomAD v4
9g.120962897T>GCA374747139C5n.1428A>C
c.4714A>C
n.4483A>C
c.4412A>C (p.Asn1471Thr)
n.3272A>C
c.*4384A>C (n.*4384A>C)
n.4839A>C
c.4394A>C (p.Asn1465Thr)
c.4409A>C (p.Asn1470Thr)
9g.120962897T=CA1876865884C5n.1428A=
c.4714A=
n.4483A=
c.4412A= (p.Asn1471=)
n.3272A=
c.*4384A= (n.*4384A=)
n.4839A=
c.4394A= (p.Asn1465=)
c.4409A= (p.Asn1470=)
9g.120962898T>ACA374747144C5n.1427A>T
c.4713A>T
n.4482A>T
c.4411A>T (p.Asn1471Tyr)
n.3271A>T
c.*4383A>T (n.*4383A>T)
n.4838A>T
c.4393A>T (p.Asn1465Tyr)
c.4408A>T (p.Asn1470Tyr)
9g.120962898T>CCA374747146C5n.1427A>G
c.4713A>G
n.4482A>G
c.4411A>G (p.Asn1471Asp)
n.3271A>G
c.*4383A>G (n.*4383A>G)
n.4838A>G
c.4393A>G (p.Asn1465Asp)
c.4408A>G (p.Asn1470Asp)
9g.120962898T>GCA374747148C5n.1427A>C
c.4713A>C
n.4482A>C
c.4411A>C (p.Asn1471His)
n.3271A>C
c.*4383A>C (n.*4383A>C)
n.4838A>C
c.4393A>C (p.Asn1465His)
c.4408A>C (p.Asn1470His)
9g.120962899C>ACA466941030C5n.1426G>T
c.4712G>T
n.4481G>T
c.4410G>T (p.Leu1470=)
n.3270G>T
c.*4382G>T (n.*4382G>T)
n.4837G>T
c.4392G>T (p.Leu1464=)
c.4407G>T (p.Leu1469=)
9g.120962899C>GCA466941032C5n.1426G>C
c.4712G>C
n.4481G>C
c.4410G>C (p.Leu1470=)
n.3270G>C
c.*4382G>C (n.*4382G>C)
n.4837G>C
c.4392G>C (p.Leu1464=)
c.4407G>C (p.Leu1469=)
9g.120962899C>TCA466941031C5n.1426G>A
c.4712G>A
n.4481G>A
c.4410G>A (p.Leu1470=)
n.3270G>A
c.*4382G>A (n.*4382G>A)
n.4837G>A
c.4392G>A (p.Leu1464=)
c.4407G>A (p.Leu1469=)
9g.120962900A=CA1876865885C5n.1425T=
c.4711T=
n.4480T=
c.4409T= (p.Leu1470=)
n.3269T=
c.*4381T= (n.*4381T=)
n.4836T=
c.4391T= (p.Leu1464=)
c.4406T= (p.Leu1469=)
9g.120962900A>CCA199386057C5n.1425T>G
c.4711T>G
n.4480T>G
c.4409T>G (p.Leu1470Arg)
n.3269T>G
c.*4381T>G (n.*4381T>G)
n.4836T>G
c.4391T>G (p.Leu1464Arg)
c.4406T>G (p.Leu1469Arg)
dbSNP
9g.120962900A>GCA374747155C5n.1425T>C
c.4711T>C
n.4480T>C
c.4409T>C (p.Leu1470Pro)
n.3269T>C
c.*4381T>C (n.*4381T>C)
n.4836T>C
c.4391T>C (p.Leu1464Pro)
c.4406T>C (p.Leu1469Pro)
9g.120962900A>TCA374747160C5n.1425T>A
c.4711T>A
n.4480T>A
c.4409T>A (p.Leu1470Gln)
n.3269T>A
c.*4381T>A (n.*4381T>A)
n.4836T>A
c.4391T>A (p.Leu1464Gln)
c.4406T>A (p.Leu1469Gln)
9g.120962901G>ACA5217189C5n.1424C>T
c.4710C>T
n.4479C>T
c.4408C>T (p.Leu1470=)
n.3268C>T
c.*4380C>T (n.*4380C>T)
n.4835C>T
c.4390C>T (p.Leu1464=)
c.4405C>T (p.Leu1469=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962901G>CCA374747172C5n.1424C>G
c.4710C>G
n.4479C>G
c.4408C>G (p.Leu1470Val)
n.3268C>G
c.*4380C>G (n.*4380C>G)
n.4835C>G
c.4390C>G (p.Leu1464Val)
c.4405C>G (p.Leu1469Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962901G=CA1876865886C5n.1424C=
c.4710C=
n.4479C=
c.4408C= (p.Leu1470=)
n.3268C=
c.*4380C= (n.*4380C=)
n.4835C=
c.4390C= (p.Leu1464=)
c.4405C= (p.Leu1469=)
9g.120962901G>TCA374747177C5n.1424C>A
c.4710C>A
n.4479C>A
c.4408C>A (p.Leu1470Met)
n.3268C>A
c.*4380C>A (n.*4380C>A)
n.4835C>A
c.4390C>A (p.Leu1464Met)
c.4405C>A (p.Leu1469Met)
9g.120962902T>ACA374747181C5n.1423A>T
c.4709A>T
n.4478A>T
c.4407A>T (p.Gln1469His)
n.3267A>T
c.*4379A>T (n.*4379A>T)
n.4834A>T
c.4389A>T (p.Gln1463His)
c.4404A>T (p.Gln1468His)
9g.120962902T>CCA5217190C5n.1423A>G
c.4709A>G
n.4478A>G
c.4407A>G (p.Gln1469=)
n.3267A>G
c.*4379A>G (n.*4379A>G)
n.4834A>G
c.4389A>G (p.Gln1463=)
c.4404A>G (p.Gln1468=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962902T>GCA374747180C5n.1423A>C
c.4709A>C
n.4478A>C
c.4407A>C (p.Gln1469His)
n.3267A>C
c.*4379A>C (n.*4379A>C)
n.4834A>C
c.4389A>C (p.Gln1463His)
c.4404A>C (p.Gln1468His)
9g.120962902T=CA1876865887C5n.1423A=
c.4709A=
n.4478A=
c.4407A= (p.Gln1469=)
n.3267A=
c.*4379A= (n.*4379A=)
n.4834A=
c.4389A= (p.Gln1463=)
c.4404A= (p.Gln1468=)
9g.120962903T>ACA374747187C5n.1422A>T
c.4708A>T
n.4477A>T
c.4406A>T (p.Gln1469Leu)
n.3266A>T
c.*4378A>T (n.*4378A>T)
n.4833A>T
c.4388A>T (p.Gln1463Leu)
c.4403A>T (p.Gln1468Leu)
9g.120962903T>CCA374747185C5n.1422A>G
c.4708A>G
n.4477A>G
c.4406A>G (p.Gln1469Arg)
n.3266A>G
c.*4378A>G (n.*4378A>G)
n.4833A>G
c.4388A>G (p.Gln1463Arg)
c.4403A>G (p.Gln1468Arg)
9g.120962903T>GCA374747188C5n.1422A>C
c.4708A>C
n.4477A>C
c.4406A>C (p.Gln1469Pro)
n.3266A>C
c.*4378A>C (n.*4378A>C)
n.4833A>C
c.4388A>C (p.Gln1463Pro)
c.4403A>C (p.Gln1468Pro)
9g.120962904G>ACA374747192C5n.1421C>T
c.4707C>T
n.4476C>T
c.4405C>T (p.Gln1469Ter)
n.3265C>T
c.*4377C>T (n.*4377C>T)
n.4832C>T
c.4387C>T (p.Gln1463Ter)
c.4402C>T (p.Gln1468Ter)
9g.120962904G>CCA374747196C5n.1421C>G
c.4707C>G
n.4476C>G
c.4405C>G (p.Gln1469Glu)
n.3265C>G
c.*4377C>G (n.*4377C>G)
n.4832C>G
c.4387C>G (p.Gln1463Glu)
c.4402C>G (p.Gln1468Glu)
9g.120962904G>TCA374747198C5n.1421C>A
c.4707C>A
n.4476C>A
c.4405C>A (p.Gln1469Lys)
n.3265C>A
c.*4377C>A (n.*4377C>A)
n.4832C>A
c.4387C>A (p.Gln1463Lys)
c.4402C>A (p.Gln1468Lys)
9g.120962905C>ACA466941049C5n.1420G>T
c.4706G>T
n.4475G>T
c.4404G>T (p.Leu1468=)
n.3264G>T
c.*4376G>T (n.*4376G>T)
n.4831G>T
c.4386G>T (p.Leu1462=)
c.4401G>T (p.Leu1467=)
9g.120962905C>GCA466941053C5n.1420G>C
c.4706G>C
n.4475G>C
c.4404G>C (p.Leu1468=)
n.3264G>C
c.*4376G>C (n.*4376G>C)
n.4831G>C
c.4386G>C (p.Leu1462=)
c.4401G>C (p.Leu1467=)
9g.120962905C>TCA466941051C5n.1420G>A
c.4706G>A
n.4475G>A
c.4404G>A (p.Leu1468=)
n.3264G>A
c.*4376G>A (n.*4376G>A)
n.4831G>A
c.4386G>A (p.Leu1462=)
c.4401G>A (p.Leu1467=)
9g.120962906A=CA1876865888C5n.1419T=
c.4705T=
n.4474T=
c.4403T= (p.Leu1468=)
n.3263T=
c.*4375T= (n.*4375T=)
n.4830T=
c.4385T= (p.Leu1462=)
c.4400T= (p.Leu1467=)
9g.120962906A>CCA374747202C5n.1419T>G
c.4705T>G
n.4474T>G
c.4403T>G (p.Leu1468Arg)
n.3263T>G
c.*4375T>G (n.*4375T>G)
n.4830T>G
c.4385T>G (p.Leu1462Arg)
c.4400T>G (p.Leu1467Arg)
9g.120962906A>GCA5217191C5n.1419T>C
c.4705T>C
n.4474T>C
c.4403T>C (p.Leu1468Pro)
n.3263T>C
c.*4375T>C (n.*4375T>C)
n.4830T>C
c.4385T>C (p.Leu1462Pro)
c.4400T>C (p.Leu1467Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962906A>TCA374747207C5n.1419T>A
c.4705T>A
n.4474T>A
c.4403T>A (p.Leu1468Gln)
n.3263T>A
c.*4375T>A (n.*4375T>A)
n.4830T>A
c.4385T>A (p.Leu1462Gln)
c.4400T>A (p.Leu1467Gln)
9g.120962907G>ACA466941058C5n.1418C>T
c.4704C>T
n.4473C>T
c.4402C>T (p.Leu1468=)
n.3262C>T
c.*4374C>T (n.*4374C>T)
n.4829C>T
c.4384C>T (p.Leu1462=)
c.4399C>T (p.Leu1467=)
gnomAD v4
9g.120962907G>CCA374747209C5n.1418C>G
c.4704C>G
n.4473C>G
c.4402C>G (p.Leu1468Val)
n.3262C>G
c.*4374C>G (n.*4374C>G)
n.4829C>G
c.4384C>G (p.Leu1462Val)
c.4399C>G (p.Leu1467Val)
gnomAD v4
9g.120962907G>TCA374747214C5n.1418C>A
c.4704C>A
n.4473C>A
c.4402C>A (p.Leu1468Met)
n.3262C>A
c.*4374C>A (n.*4374C>A)
n.4829C>A
c.4384C>A (p.Leu1462Met)
c.4399C>A (p.Leu1467Met)
9g.120962908A>CCA374747221C5n.1417T>G
c.4703T>G
n.4472T>G
c.4401T>G (p.Ile1467Met)
n.3261T>G
c.*4373T>G (n.*4373T>G)
n.4828T>G
c.4383T>G (p.Ile1461Met)
c.4398T>G (p.Ile1466Met)
9g.120962908A>GCA466941061C5n.1417T>C
c.4703T>C
n.4472T>C
c.4401T>C (p.Ile1467=)
n.3261T>C
c.*4373T>C (n.*4373T>C)
n.4828T>C
c.4383T>C (p.Ile1461=)
c.4398T>C (p.Ile1466=)
9g.120962908A>TCA466941063C5n.1417T>A
c.4703T>A
n.4472T>A
c.4401T>A (p.Ile1467=)
n.3261T>A
c.*4373T>A (n.*4373T>A)
n.4828T>A
c.4383T>A (p.Ile1461=)
c.4398T>A (p.Ile1466=)
9g.120962909A>CCA374747225C5n.1416T>G
c.4702T>G
n.4471T>G
c.4400T>G (p.Ile1467Ser)
n.3260T>G
c.*4372T>G (n.*4372T>G)
n.4827T>G
c.4382T>G (p.Ile1461Ser)
c.4397T>G (p.Ile1466Ser)
9g.120962909A>GCA374747231C5n.1416T>C
c.4702T>C
n.4471T>C
c.4400T>C (p.Ile1467Thr)
n.3260T>C
c.*4372T>C (n.*4372T>C)
n.4827T>C
c.4382T>C (p.Ile1461Thr)
c.4397T>C (p.Ile1466Thr)
9g.120962909A>TCA374747245C5n.1416T>A
c.4702T>A
n.4471T>A
c.4400T>A (p.Ile1467Asn)
n.3260T>A
c.*4372T>A (n.*4372T>A)
n.4827T>A
c.4382T>A (p.Ile1461Asn)
c.4397T>A (p.Ile1466Asn)
9g.120962910T>ACA374747276C5n.1415A>T
c.4701A>T
n.4470A>T
c.4399A>T (p.Ile1467Phe)
n.3259A>T
c.*4371A>T (n.*4371A>T)
n.4826A>T
c.4381A>T (p.Ile1461Phe)
c.4396A>T (p.Ile1466Phe)
9g.120962910T>CCA374747265C5n.1415A>G
c.4701A>G
n.4470A>G
c.4399A>G (p.Ile1467Val)
n.3259A>G
c.*4371A>G (n.*4371A>G)
n.4826A>G
c.4381A>G (p.Ile1461Val)
c.4396A>G (p.Ile1466Val)
9g.120962910T>GCA374747272C5n.1415A>C
c.4701A>C
n.4470A>C
c.4399A>C (p.Ile1467Leu)
n.3259A>C
c.*4371A>C (n.*4371A>C)
n.4826A>C
c.4381A>C (p.Ile1461Leu)
c.4396A>C (p.Ile1466Leu)
9g.120962911A>CCA466941073C5n.1414T>G
c.4700T>G
n.4469T>G
c.4398T>G (p.Val1466=)
n.3258T>G
c.*4370T>G (n.*4370T>G)
n.4825T>G
c.4380T>G (p.Val1460=)
c.4395T>G (p.Val1465=)
9g.120962911A>GCA466941075C5n.1414T>C
c.4700T>C
n.4469T>C
c.4398T>C (p.Val1466=)
n.3258T>C
c.*4370T>C (n.*4370T>C)
n.4825T>C
c.4380T>C (p.Val1460=)
c.4395T>C (p.Val1465=)
9g.120962911A>TCA466941077C5n.1414T>A
c.4700T>A
n.4469T>A
c.4398T>A (p.Val1466=)
n.3258T>A
c.*4370T>A (n.*4370T>A)
n.4825T>A
c.4380T>A (p.Val1460=)
c.4395T>A (p.Val1465=)
gnomAD v4
9g.120962912A>CCA374747281C5n.1413T>G
c.4699T>G
n.4468T>G
c.4397T>G (p.Val1466Gly)
n.3257T>G
c.*4369T>G (n.*4369T>G)
n.4824T>G
c.4379T>G (p.Val1460Gly)
c.4394T>G (p.Val1465Gly)
9g.120962912A>GCA374747287C5n.1413T>C
c.4699T>C
n.4468T>C
c.4397T>C (p.Val1466Ala)
n.3257T>C
c.*4369T>C (n.*4369T>C)
n.4824T>C
c.4379T>C (p.Val1460Ala)
c.4394T>C (p.Val1465Ala)
9g.120962912A>TCA374747292C5n.1413T>A
c.4699T>A
n.4468T>A
c.4397T>A (p.Val1466Asp)
n.3257T>A
c.*4369T>A (n.*4369T>A)
n.4824T>A
c.4379T>A (p.Val1460Asp)
c.4394T>A (p.Val1465Asp)
9g.120962913C>ACA374747302C5n.1412G>T
c.4698G>T
n.4467G>T
c.4396G>T (p.Val1466Phe)
n.3256G>T
c.*4368G>T (n.*4368G>T)
n.4823G>T
c.4378G>T (p.Val1460Phe)
c.4393G>T (p.Val1465Phe)
9g.120962913C=CA1876865889C5n.1412G=
c.4698G=
n.4467G=
c.4396G= (p.Val1466=)
n.3256G=
c.*4368G= (n.*4368G=)
n.4823G=
c.4378G= (p.Val1460=)
c.4393G= (p.Val1465=)
9g.120962913C>GCA374747303C5n.1412G>C
c.4698G>C
n.4467G>C
c.4396G>C (p.Val1466Leu)
n.3256G>C
c.*4368G>C (n.*4368G>C)
n.4823G>C
c.4378G>C (p.Val1460Leu)
c.4393G>C (p.Val1465Leu)
9g.120962913C>TCA374747306C5n.1412G>A
c.4698G>A
n.4467G>A
c.4396G>A (p.Val1466Ile)
n.3256G>A
c.*4368G>A (n.*4368G>A)
n.4823G>A
c.4378G>A (p.Val1460Ile)
c.4393G>A (p.Val1465Ile)
dbSNP gnomAD v4
9g.120962914A>CCA374747317C5n.1411T>G
c.4697T>G
n.4466T>G
c.4395T>G (p.His1465Gln)
n.3255T>G
c.*4367T>G (n.*4367T>G)
n.4822T>G
c.4377T>G (p.His1459Gln)
c.4392T>G (p.His1464Gln)
9g.120962914A>GCA466941084C5n.1411T>C
c.4697T>C
n.4466T>C
c.4395T>C (p.His1465=)
n.3255T>C
c.*4367T>C (n.*4367T>C)
n.4822T>C
c.4377T>C (p.His1459=)
c.4392T>C (p.His1464=)
gnomAD v4
9g.120962914A>TCA374747326C5n.1411T>A
c.4697T>A
n.4466T>A
c.4395T>A (p.His1465Gln)
n.3255T>A
c.*4367T>A (n.*4367T>A)
n.4822T>A
c.4377T>A (p.His1459Gln)
c.4392T>A (p.His1464Gln)
9g.120962915T>ACA374747346C5n.1410A>T
c.4696A>T
n.4465A>T
c.4394A>T (p.His1465Leu)
n.3254A>T
c.*4366A>T (n.*4366A>T)
n.4821A>T
c.4376A>T (p.His1459Leu)
c.4391A>T (p.His1464Leu)
9g.120962915T>CCA374747347C5n.1410A>G
c.4696A>G
n.4465A>G
c.4394A>G (p.His1465Arg)
n.3254A>G
c.*4366A>G (n.*4366A>G)
n.4821A>G
c.4376A>G (p.His1459Arg)
c.4391A>G (p.His1464Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962915T>GCA374747348C5n.1410A>C
c.4696A>C
n.4465A>C
c.4394A>C (p.His1465Pro)
n.3254A>C
c.*4366A>C (n.*4366A>C)
n.4821A>C
c.4376A>C (p.His1459Pro)
c.4391A>C (p.His1464Pro)
9g.120962915T=CA1876865890C5n.1410A=
c.4696A=
n.4465A=
c.4394A= (p.His1465=)
n.3254A=
c.*4366A= (n.*4366A=)
n.4821A=
c.4376A= (p.His1459=)
c.4391A= (p.His1464=)

Number of alleles fetched