Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.120962815A= | CA1876865845 | C5 | n.1433-39T= c.4719-39T= n.4488-39T= c.4417-39T= (n.4417-39T=) n.3277-39T= c.*4389-39T= (n.*4389-39T=) n.4844-39T= c.4399-39T= (n.4399-39T=) c.4414-39T= (n.4414-39T=) | |
9 | g.120962815A>G | CA590502062 | C5 | n.1433-39T>C c.4719-39T>C n.4488-39T>C c.4417-39T>C (n.4417-39T>C) n.3277-39T>C c.*4389-39T>C (n.*4389-39T>C) n.4844-39T>C c.4399-39T>C (n.4399-39T>C) c.4414-39T>C (n.4414-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962816G>A | CA199385930 | C5 | n.1433-40C>T c.4719-40C>T n.4488-40C>T c.4417-40C>T (n.4417-40C>T) n.3277-40C>T c.*4389-40C>T (n.*4389-40C>T) n.4844-40C>T c.4399-40C>T (n.4399-40C>T) c.4414-40C>T (n.4414-40C>T) | dbSNP |
9 | g.120962816G= | CA1876865846 | C5 | n.1433-40C= c.4719-40C= n.4488-40C= c.4417-40C= (n.4417-40C=) n.3277-40C= c.*4389-40C= (n.*4389-40C=) n.4844-40C= c.4399-40C= (n.4399-40C=) c.4414-40C= (n.4414-40C=) | |
9 | g.120962816G>T | CA1876865847 | C5 | n.1433-40C>A c.4719-40C>A n.4488-40C>A c.4417-40C>A (n.4417-40C>A) n.3277-40C>A c.*4389-40C>A (n.*4389-40C>A) n.4844-40C>A c.4399-40C>A (n.4399-40C>A) c.4414-40C>A (n.4414-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962818T>A | CA2691480454 | C5 | n.1433-42A>T c.4719-42A>T n.4488-42A>T c.4417-42A>T (n.4417-42A>T) n.3277-42A>T c.*4389-42A>T (n.*4389-42A>T) n.4844-42A>T c.4399-42A>T (n.4399-42A>T) c.4414-42A>T (n.4414-42A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.120962819G= | CA1876865848 | C5 | n.1433-43C= c.4719-43C= n.4488-43C= c.4417-43C= (n.4417-43C=) n.3277-43C= c.*4389-43C= (n.*4389-43C=) n.4844-43C= c.4399-43C= (n.4399-43C=) c.4414-43C= (n.4414-43C=) | |
9 | g.120962819G>T | CA1876865849 | C5 | n.1433-43C>A c.4719-43C>A n.4488-43C>A c.4417-43C>A (n.4417-43C>A) n.3277-43C>A c.*4389-43C>A (n.*4389-43C>A) n.4844-43C>A c.4399-43C>A (n.4399-43C>A) c.4414-43C>A (n.4414-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962820A= | CA1876865850 | C5 | n.1433-44T= c.4719-44T= n.4488-44T= c.4417-44T= (n.4417-44T=) n.3277-44T= c.*4389-44T= (n.*4389-44T=) n.4844-44T= c.4399-44T= (n.4399-44T=) c.4414-44T= (n.4414-44T=) | |
9 | g.120962820A>C | CA2579437585 | C5 | n.1433-44T>G c.4719-44T>G n.4488-44T>G c.4417-44T>G (n.4417-44T>G) n.3277-44T>G c.*4389-44T>G (n.*4389-44T>G) n.4844-44T>G c.4399-44T>G (n.4399-44T>G) c.4414-44T>G (n.4414-44T>G) | |
9 | g.120962820A>G | CA5217182 | C5 | n.1433-44T>C c.4719-44T>C n.4488-44T>C c.4417-44T>C (n.4417-44T>C) n.3277-44T>C c.*4389-44T>C (n.*4389-44T>C) n.4844-44T>C c.4399-44T>C (n.4399-44T>C) c.4414-44T>C (n.4414-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.120962821T>C | CA2691480455 | C5 | n.1433-45A>G c.4719-45A>G n.4488-45A>G c.4417-45A>G (n.4417-45A>G) n.3277-45A>G c.*4389-45A>G (n.*4389-45A>G) n.4844-45A>G c.4399-45A>G (n.4399-45A>G) c.4414-45A>G (n.4414-45A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120962823T>C | CA2691480456 | C5 | n.1433-47A>G c.4719-47A>G n.4488-47A>G c.4417-47A>G (n.4417-47A>G) n.3277-47A>G c.*4389-47A>G (n.*4389-47A>G) n.4844-47A>G c.4399-47A>G (n.4399-47A>G) c.4414-47A>G (n.4414-47A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120962824T>A | CA2691480457 | C5 | n.1433-48A>T c.4719-48A>T n.4488-48A>T c.4417-48A>T (n.4417-48A>T) n.3277-48A>T c.*4389-48A>T (n.*4389-48A>T) n.4844-48A>T c.4399-48A>T (n.4399-48A>T) c.4414-48A>T (n.4414-48A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.120962824T>C | CA5217183 | C5 | n.1433-48A>G c.4719-48A>G n.4488-48A>G c.4417-48A>G (n.4417-48A>G) n.3277-48A>G c.*4389-48A>G (n.*4389-48A>G) n.4844-48A>G c.4399-48A>G (n.4399-48A>G) c.4414-48A>G (n.4414-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962824T= | CA1876865851 | C5 | n.1433-48A= c.4719-48A= n.4488-48A= c.4417-48A= (n.4417-48A=) n.3277-48A= c.*4389-48A= (n.*4389-48A=) n.4844-48A= c.4399-48A= (n.4399-48A=) c.4414-48A= (n.4414-48A=) | |
9 | g.120962825T>C | CA2691480458 | C5 | n.1433-49A>G c.4719-49A>G n.4488-49A>G c.4417-49A>G (n.4417-49A>G) n.3277-49A>G c.*4389-49A>G (n.*4389-49A>G) n.4844-49A>G c.4399-49A>G (n.4399-49A>G) c.4414-49A>G (n.4414-49A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120962830T>C | CA2691480459 | C5 | n.1433-54A>G c.4719-54A>G n.4488-54A>G c.4417-54A>G (n.4417-54A>G) n.3277-54A>G c.*4389-54A>G (n.*4389-54A>G) n.4844-54A>G c.4399-54A>G (n.4399-54A>G) c.4414-54A>G (n.4414-54A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120962830_120962831delinsTC | CA1876865852 | C5 | n.1433-55_1433-54delinsGA c.4719-55_4719-54delinsGA n.4488-55_4488-54delinsGA c.4417-55_4417-54delinsGA (n.4417-55_4417-54delinsGA) n.3277-55_3277-54delinsGA c.*4389-55_*4389-54delinsGA (n.*4389-55_*4389-54delinsGA) n.4844-55_4844-54delinsGA c.4399-55_4399-54delinsGA (n.4399-55_4399-54delinsGA) c.4414-55_4414-54delinsGA (n.4414-55_4414-54delinsGA) | |
9 | g.120962831del | CA1128786454 | C5 | n.1433-55del c.4719-55del n.4488-55del c.4417-55del (n.4417-55del) n.3277-55del c.*4389-55del (n.*4389-55del) n.4844-55del c.4399-55del (n.4399-55del) c.4414-55del (n.4414-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962831C>A | CA590502063 | C5 | n.1433-55G>T c.4719-55G>T n.4488-55G>T c.4417-55G>T (n.4417-55G>T) n.3277-55G>T c.*4389-55G>T (n.*4389-55G>T) n.4844-55G>T c.4399-55G>T (n.4399-55G>T) c.4414-55G>T (n.4414-55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962831C= | CA1876865853 | C5 | n.1433-55G= c.4719-55G= n.4488-55G= c.4417-55G= (n.4417-55G=) n.3277-55G= c.*4389-55G= (n.*4389-55G=) n.4844-55G= c.4399-55G= (n.4399-55G=) c.4414-55G= (n.4414-55G=) | |
9 | g.120962834T>C | CA2579437586 | C5 | n.1433-58A>G c.4719-58A>G n.4488-58A>G c.4417-58A>G (n.4417-58A>G) n.3277-58A>G c.*4389-58A>G (n.*4389-58A>G) n.4844-58A>G c.4399-58A>G (n.4399-58A>G) c.4414-58A>G (n.4414-58A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120962835T>C | CA1876865855 | C5 | n.1433-59A>G c.4719-59A>G n.4488-59A>G c.4417-59A>G (n.4417-59A>G) n.3277-59A>G c.*4389-59A>G (n.*4389-59A>G) n.4844-59A>G c.4399-59A>G (n.4399-59A>G) c.4414-59A>G (n.4414-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962835T= | CA1876865854 | C5 | n.1433-59A= c.4719-59A= n.4488-59A= c.4417-59A= (n.4417-59A=) n.3277-59A= c.*4389-59A= (n.*4389-59A=) n.4844-59A= c.4399-59A= (n.4399-59A=) c.4414-59A= (n.4414-59A=) | |
9 | g.120962837G>A | CA2691480460 | C5 | n.1432+56C>T c.4718+56C>T n.4487+56C>T c.4416+56C>T (n.4416+56C>T) n.3276+56C>T c.*4388+56C>T (n.*4388+56C>T) n.4843+56C>T c.4398+56C>T (n.4398+56C>T) c.4413+56C>T (n.4413+56C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.120962837G>T | CA2691480461 | C5 | n.1432+56C>A c.4718+56C>A n.4487+56C>A c.4416+56C>A (n.4416+56C>A) n.3276+56C>A c.*4388+56C>A (n.*4388+56C>A) n.4843+56C>A c.4398+56C>A (n.4398+56C>A) c.4413+56C>A (n.4413+56C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120962838C>A | CA2691480462 | C5 | n.1432+55G>T c.4718+55G>T n.4487+55G>T c.4416+55G>T (n.4416+55G>T) n.3276+55G>T c.*4388+55G>T (n.*4388+55G>T) n.4843+55G>T c.4398+55G>T (n.4398+55G>T) c.4413+55G>T (n.4413+55G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.120962838C= | CA1876865856 | C5 | n.1432+55G= c.4718+55G= n.4487+55G= c.4416+55G= (n.4416+55G=) n.3276+55G= c.*4388+55G= (n.*4388+55G=) n.4843+55G= c.4398+55G= (n.4398+55G=) c.4413+55G= (n.4413+55G=) | |
9 | g.120962838C>G | CA199385934 | C5 | n.1432+55G>C c.4718+55G>C n.4487+55G>C c.4416+55G>C (n.4416+55G>C) n.3276+55G>C c.*4388+55G>C (n.*4388+55G>C) n.4843+55G>C c.4398+55G>C (n.4398+55G>C) c.4413+55G>C (n.4413+55G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962839C= | CA1876865857 | C5 | n.1432+54G= c.4718+54G= n.4487+54G= c.4416+54G= (n.4416+54G=) n.3276+54G= c.*4388+54G= (n.*4388+54G=) n.4843+54G= c.4398+54G= (n.4398+54G=) c.4413+54G= (n.4413+54G=) | |
9 | g.120962839C>T | CA859575658 | C5 | n.1432+54G>A c.4718+54G>A n.4487+54G>A c.4416+54G>A (n.4416+54G>A) n.3276+54G>A c.*4388+54G>A (n.*4388+54G>A) n.4843+54G>A c.4398+54G>A (n.4398+54G>A) c.4413+54G>A (n.4413+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962840T>C | CA2691480463 | C5 | n.1432+53A>G c.4718+53A>G n.4487+53A>G c.4416+53A>G (n.4416+53A>G) n.3276+53A>G c.*4388+53A>G (n.*4388+53A>G) n.4843+53A>G c.4398+53A>G (n.4398+53A>G) c.4413+53A>G (n.4413+53A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120962840T>G | CA2579437587 | C5 | n.1432+53A>C c.4718+53A>C n.4487+53A>C c.4416+53A>C (n.4416+53A>C) n.3276+53A>C c.*4388+53A>C (n.*4388+53A>C) n.4843+53A>C c.4398+53A>C (n.4398+53A>C) c.4413+53A>C (n.4413+53A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120962841G>A | CA2691480464 | C5 | n.1432+52C>T c.4718+52C>T n.4487+52C>T c.4416+52C>T (n.4416+52C>T) n.3276+52C>T c.*4388+52C>T (n.*4388+52C>T) n.4843+52C>T c.4398+52C>T (n.4398+52C>T) c.4413+52C>T (n.4413+52C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.120962841G>T | CA2691480465 | C5 | n.1432+52C>A c.4718+52C>A n.4487+52C>A c.4416+52C>A (n.4416+52C>A) n.3276+52C>A c.*4388+52C>A (n.*4388+52C>A) n.4843+52C>A c.4398+52C>A (n.4398+52C>A) c.4413+52C>A (n.4413+52C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120962842T>C | CA2691480466 | C5 | n.1432+51A>G c.4718+51A>G n.4487+51A>G c.4416+51A>G (n.4416+51A>G) n.3276+51A>G c.*4388+51A>G (n.*4388+51A>G) n.4843+51A>G c.4398+51A>G (n.4398+51A>G) c.4413+51A>G (n.4413+51A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120962843A= | CA1876865858 | C5 | n.1432+50T= c.4718+50T= n.4487+50T= c.4416+50T= (n.4416+50T=) n.3276+50T= c.*4388+50T= (n.*4388+50T=) n.4843+50T= c.4398+50T= (n.4398+50T=) c.4413+50T= (n.4413+50T=) | |
9 | g.120962843A>G | CA590502064 | C5 | n.1432+50T>C c.4718+50T>C n.4487+50T>C c.4416+50T>C (n.4416+50T>C) n.3276+50T>C c.*4388+50T>C (n.*4388+50T>C) n.4843+50T>C c.4398+50T>C (n.4398+50T>C) c.4413+50T>C (n.4413+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962843A>T | CA199385944 | C5 | n.1432+50T>A c.4718+50T>A n.4487+50T>A c.4416+50T>A (n.4416+50T>A) n.3276+50T>A c.*4388+50T>A (n.*4388+50T>A) n.4843+50T>A c.4398+50T>A (n.4398+50T>A) c.4413+50T>A (n.4413+50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962847T>A | CA590502065 | C5 | n.1432+46A>T c.4718+46A>T n.4487+46A>T c.4416+46A>T (n.4416+46A>T) n.3276+46A>T c.*4388+46A>T (n.*4388+46A>T) n.4843+46A>T c.4398+46A>T (n.4398+46A>T) c.4413+46A>T (n.4413+46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962847T= | CA1876865859 | C5 | n.1432+46A= c.4718+46A= n.4487+46A= c.4416+46A= (n.4416+46A=) n.3276+46A= c.*4388+46A= (n.*4388+46A=) n.4843+46A= c.4398+46A= (n.4398+46A=) c.4413+46A= (n.4413+46A=) | |
9 | g.120962849_120962850insATATAT | CA2691480467 | C5 | n.1432+44_1432+45insTATATA c.4718+44_4718+45insTATATA n.4487+44_4487+45insTATATA c.4416+44_4416+45insTATATA (n.4416+44_4416+45insTATATA) n.3276+44_3276+45insTATATA c.*4388+44_*4388+45insTATATA (n.*4388+44_*4388+45insTATATA) n.4843+44_4843+45insTATATA c.4398+44_4398+45insTATATA (n.4398+44_4398+45insTATATA) c.4413+44_4413+45insTATATA (n.4413+44_4413+45insTATATA) | gnomAD v4 |
9 | g.120962850G= | CA1876865860 | C5 | n.1432+43C= c.4718+43C= n.4487+43C= c.4416+43C= (n.4416+43C=) n.3276+43C= c.*4388+43C= (n.*4388+43C=) n.4843+43C= c.4398+43C= (n.4398+43C=) c.4413+43C= (n.4413+43C=) | |
9 | g.120962850G>T | CA2691480468 | C5 | n.1432+43C>A c.4718+43C>A n.4487+43C>A c.4416+43C>A (n.4416+43C>A) n.3276+43C>A c.*4388+43C>A (n.*4388+43C>A) n.4843+43C>A c.4398+43C>A (n.4398+43C>A) c.4413+43C>A (n.4413+43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120962851A= | CA1876865861 | C5 | n.1432+42T= c.4718+42T= n.4487+42T= c.4416+42T= (n.4416+42T=) n.3276+42T= c.*4388+42T= (n.*4388+42T=) n.4843+42T= c.4398+42T= (n.4398+42T=) c.4413+42T= (n.4413+42T=) | |
9 | g.120962851A>G | CA5217184 | C5 | n.1432+42T>C c.4718+42T>C n.4487+42T>C c.4416+42T>C (n.4416+42T>C) n.3276+42T>C c.*4388+42T>C (n.*4388+42T>C) n.4843+42T>C c.4398+42T>C (n.4398+42T>C) c.4413+42T>C (n.4413+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962851A>T | CA2691480469 | C5 | n.1432+42T>A c.4718+42T>A n.4487+42T>A c.4416+42T>A (n.4416+42T>A) n.3276+42T>A c.*4388+42T>A (n.*4388+42T>A) n.4843+42T>A c.4398+42T>A (n.4398+42T>A) c.4413+42T>A (n.4413+42T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120962859_120962864dup | CA1876865862 | C5 | n.1432+37_1432+42dup c.4718+37_4718+42dup n.4487+37_4487+42dup c.4416+37_4416+42dup (n.4416+37_4416+42dup) n.3276+37_3276+42dup c.*4388+37_*4388+42dup (n.*4388+37_*4388+42dup) n.4843+37_4843+42dup c.4398+37_4398+42dup (n.4398+37_4398+42dup) c.4413+37_4413+42dup (n.4413+37_4413+42dup) | dbSNP |
9 | g.120962853T>C | CA2720651199 | C5 | n.1432+40A>G c.4718+40A>G n.4487+40A>G c.4416+40A>G (n.4416+40A>G) n.3276+40A>G c.*4388+40A>G (n.*4388+40A>G) n.4843+40A>G c.4398+40A>G (n.4398+40A>G) c.4413+40A>G (n.4413+40A>G) | dbSNP |
9 | g.120962854A>G | CA2691480470 | C5 | n.1432+39T>C c.4718+39T>C n.4487+39T>C c.4416+39T>C (n.4416+39T>C) n.3276+39T>C c.*4388+39T>C (n.*4388+39T>C) n.4843+39T>C c.4398+39T>C (n.4398+39T>C) c.4413+39T>C (n.4413+39T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120962855G>A | CA1128786458 | C5 | n.1432+38C>T c.4718+38C>T n.4487+38C>T c.4416+38C>T (n.4416+38C>T) n.3276+38C>T c.*4388+38C>T (n.*4388+38C>T) n.4843+38C>T c.4398+38C>T (n.4398+38C>T) c.4413+38C>T (n.4413+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962855G= | CA1876865863 | C5 | n.1432+38C= c.4718+38C= n.4487+38C= c.4416+38C= (n.4416+38C=) n.3276+38C= c.*4388+38C= (n.*4388+38C=) n.4843+38C= c.4398+38C= (n.4398+38C=) c.4413+38C= (n.4413+38C=) | |
9 | g.120962856T>C | CA859575686 | C5 | n.1432+37A>G c.4718+37A>G n.4487+37A>G c.4416+37A>G (n.4416+37A>G) n.3276+37A>G c.*4388+37A>G (n.*4388+37A>G) n.4843+37A>G c.4398+37A>G (n.4398+37A>G) c.4413+37A>G (n.4413+37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962856T>G | CA2691480471 | C5 | n.1432+37A>C c.4718+37A>C n.4487+37A>C c.4416+37A>C (n.4416+37A>C) n.3276+37A>C c.*4388+37A>C (n.*4388+37A>C) n.4843+37A>C c.4398+37A>C (n.4398+37A>C) c.4413+37A>C (n.4413+37A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.120962856T= | CA1876865864 | C5 | n.1432+37A= c.4718+37A= n.4487+37A= c.4416+37A= (n.4416+37A=) n.3276+37A= c.*4388+37A= (n.*4388+37A=) n.4843+37A= c.4398+37A= (n.4398+37A=) c.4413+37A= (n.4413+37A=) | |
9 | g.120962858A= | CA1876865865 | C5 | n.1432+35T= c.4718+35T= n.4487+35T= c.4416+35T= (n.4416+35T=) n.3276+35T= c.*4388+35T= (n.*4388+35T=) n.4843+35T= c.4398+35T= (n.4398+35T=) c.4413+35T= (n.4413+35T=) | |
9 | g.120962858A>G | CA5217185 | C5 | n.1432+35T>C c.4718+35T>C n.4487+35T>C c.4416+35T>C (n.4416+35T>C) n.3276+35T>C c.*4388+35T>C (n.*4388+35T>C) n.4843+35T>C c.4398+35T>C (n.4398+35T>C) c.4413+35T>C (n.4413+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962859T>C | CA199385977 | C5 | n.1432+34A>G c.4718+34A>G n.4487+34A>G c.4416+34A>G (n.4416+34A>G) n.3276+34A>G c.*4388+34A>G (n.*4388+34A>G) n.4843+34A>G c.4398+34A>G (n.4398+34A>G) c.4413+34A>G (n.4413+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962859T= | CA1876865866 | C5 | n.1432+34A= c.4718+34A= n.4487+34A= c.4416+34A= (n.4416+34A=) n.3276+34A= c.*4388+34A= (n.*4388+34A=) n.4843+34A= c.4398+34A= (n.4398+34A=) c.4413+34A= (n.4413+34A=) | |
9 | g.120962860A>T | CA2691480472 | C5 | n.1432+33T>A c.4718+33T>A n.4487+33T>A c.4416+33T>A (n.4416+33T>A) n.3276+33T>A c.*4388+33T>A (n.*4388+33T>A) n.4843+33T>A c.4398+33T>A (n.4398+33T>A) c.4413+33T>A (n.4413+33T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120962861G>C | CA590502066 | C5 | n.1432+32C>G c.4718+32C>G n.4487+32C>G c.4416+32C>G (n.4416+32C>G) n.3276+32C>G c.*4388+32C>G (n.*4388+32C>G) n.4843+32C>G c.4398+32C>G (n.4398+32C>G) c.4413+32C>G (n.4413+32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962861G= | CA1876865867 | C5 | n.1432+32C= c.4718+32C= n.4487+32C= c.4416+32C= (n.4416+32C=) n.3276+32C= c.*4388+32C= (n.*4388+32C=) n.4843+32C= c.4398+32C= (n.4398+32C=) c.4413+32C= (n.4413+32C=) | |
9 | g.120962861G>T | CA2691480473 | C5 | n.1432+32C>A c.4718+32C>A n.4487+32C>A c.4416+32C>A (n.4416+32C>A) n.3276+32C>A c.*4388+32C>A (n.*4388+32C>A) n.4843+32C>A c.4398+32C>A (n.4398+32C>A) c.4413+32C>A (n.4413+32C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120962862T>C | CA5217186 | C5 | n.1432+31A>G c.4718+31A>G n.4487+31A>G c.4416+31A>G (n.4416+31A>G) n.3276+31A>G c.*4388+31A>G (n.*4388+31A>G) n.4843+31A>G c.4398+31A>G (n.4398+31A>G) c.4413+31A>G (n.4413+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962862T= | CA1876865868 | C5 | n.1432+31A= c.4718+31A= n.4487+31A= c.4416+31A= (n.4416+31A=) n.3276+31A= c.*4388+31A= (n.*4388+31A=) n.4843+31A= c.4398+31A= (n.4398+31A=) c.4413+31A= (n.4413+31A=) | |
9 | g.120962863A= | CA1876865869 | C5 | n.1432+30T= c.4718+30T= n.4487+30T= c.4416+30T= (n.4416+30T=) n.3276+30T= c.*4388+30T= (n.*4388+30T=) n.4843+30T= c.4398+30T= (n.4398+30T=) c.4413+30T= (n.4413+30T=) | |
9 | g.120962863A>T | CA590502067 | C5 | n.1432+30T>A c.4718+30T>A n.4487+30T>A c.4416+30T>A (n.4416+30T>A) n.3276+30T>A c.*4388+30T>A (n.*4388+30T>A) n.4843+30T>A c.4398+30T>A (n.4398+30T>A) c.4413+30T>A (n.4413+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962864A= | CA1876865870 | C5 | n.1432+29T= c.4718+29T= n.4487+29T= c.4416+29T= (n.4416+29T=) n.3276+29T= c.*4388+29T= (n.*4388+29T=) n.4843+29T= c.4398+29T= (n.4398+29T=) c.4413+29T= (n.4413+29T=) | |
9 | g.120962864A>C | CA859575699 | C5 | n.1432+29T>G c.4718+29T>G n.4487+29T>G c.4416+29T>G (n.4416+29T>G) n.3276+29T>G c.*4388+29T>G (n.*4388+29T>G) n.4843+29T>G c.4398+29T>G (n.4398+29T>G) c.4413+29T>G (n.4413+29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962867_120962868delinsGA | CA1876865871 | C5 | n.1432+25_1432+26delinsTC c.4718+25_4718+26delinsTC n.4487+25_4487+26delinsTC c.4416+25_4416+26delinsTC (n.4416+25_4416+26delinsTC) n.3276+25_3276+26delinsTC c.*4388+25_*4388+26delinsTC (n.*4388+25_*4388+26delinsTC) n.4843+25_4843+26delinsTC c.4398+25_4398+26delinsTC (n.4398+25_4398+26delinsTC) c.4413+25_4413+26delinsTC (n.4413+25_4413+26delinsTC) | |
9 | g.120962872dup | CA2785814914 | C5 | n.1432+25dup c.4718+25dup n.4487+25dup c.4416+25dup (n.4416+25dup) n.3276+25dup c.*4388+25dup (n.*4388+25dup) n.4843+25dup c.4398+25dup (n.4398+25dup) c.4413+25dup (n.4413+25dup) | |
9 | g.120962872del | CA1876865872 | C5 | n.1432+25del c.4718+25del n.4487+25del c.4416+25del (n.4416+25del) n.3276+25del c.*4388+25del (n.*4388+25del) n.4843+25del c.4398+25del (n.4398+25del) c.4413+25del (n.4413+25del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962873T>C | CA1876865874 | C5 | n.1432+20A>G c.4718+20A>G n.4487+20A>G c.4416+20A>G (n.4416+20A>G) n.3276+20A>G c.*4388+20A>G (n.*4388+20A>G) n.4843+20A>G c.4398+20A>G (n.4398+20A>G) c.4413+20A>G (n.4413+20A>G) | dbSNP |
9 | g.120962873T= | CA1876865873 | C5 | n.1432+20A= c.4718+20A= n.4487+20A= c.4416+20A= (n.4416+20A=) n.3276+20A= c.*4388+20A= (n.*4388+20A=) n.4843+20A= c.4398+20A= (n.4398+20A=) c.4413+20A= (n.4413+20A=) | |
9 | g.120962874G>T | CA2691480474 | C5 | n.1432+19C>A c.4718+19C>A n.4487+19C>A c.4416+19C>A (n.4416+19C>A) n.3276+19C>A c.*4388+19C>A (n.*4388+19C>A) n.4843+19C>A c.4398+19C>A (n.4398+19C>A) c.4413+19C>A (n.4413+19C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.120962875G>A | CA1876865875 | C5 | n.1432+18C>T c.4718+18C>T n.4487+18C>T c.4416+18C>T (n.4416+18C>T) n.3276+18C>T c.*4388+18C>T (n.*4388+18C>T) n.4843+18C>T c.4398+18C>T (n.4398+18C>T) c.4413+18C>T (n.4413+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962875G= | CA1876865876 | C5 | n.1432+18C= c.4718+18C= n.4487+18C= c.4416+18C= (n.4416+18C=) n.3276+18C= c.*4388+18C= (n.*4388+18C=) n.4843+18C= c.4398+18C= (n.4398+18C=) c.4413+18C= (n.4413+18C=) | |
9 | g.120962876T>G | CA590502068 | C5 | n.1432+17A>C c.4718+17A>C n.4487+17A>C c.4416+17A>C (n.4416+17A>C) n.3276+17A>C c.*4388+17A>C (n.*4388+17A>C) n.4843+17A>C c.4398+17A>C (n.4398+17A>C) c.4413+17A>C (n.4413+17A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962876T= | CA1876865877 | C5 | n.1432+17A= c.4718+17A= n.4487+17A= c.4416+17A= (n.4416+17A=) n.3276+17A= c.*4388+17A= (n.*4388+17A=) n.4843+17A= c.4398+17A= (n.4398+17A=) c.4413+17A= (n.4413+17A=) | |
9 | g.120962878G>C | CA2691480475 | C5 | n.1432+15C>G c.4718+15C>G n.4487+15C>G c.4416+15C>G (n.4416+15C>G) n.3276+15C>G c.*4388+15C>G (n.*4388+15C>G) n.4843+15C>G c.4398+15C>G (n.4398+15C>G) c.4413+15C>G (n.4413+15C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.120962880A= | CA1876865878 | C5 | n.1432+13T= c.4718+13T= n.4487+13T= c.4416+13T= (n.4416+13T=) n.3276+13T= c.*4388+13T= (n.*4388+13T=) n.4843+13T= c.4398+13T= (n.4398+13T=) c.4413+13T= (n.4413+13T=) | |
9 | g.120962880A>C | CA466941002 | C5 | n.1432+13T>G c.4718+13T>G n.4487+13T>G c.4416+13T>G (n.4416+13T>G) n.3276+13T>G c.*4388+13T>G (n.*4388+13T>G) n.4843+13T>G c.4398+13T>G (n.4398+13T>G) c.4413+13T>G (n.4413+13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962885G>C | CA2720651201 | C5 | n.1432+8C>G c.4718+8C>G n.4487+8C>G c.4416+8C>G (n.4416+8C>G) n.3276+8C>G c.*4388+8C>G (n.*4388+8C>G) n.4843+8C>G c.4398+8C>G (n.4398+8C>G) c.4413+8C>G (n.4413+8C>G) | dbSNP |
9 | g.120962887G>A | CA5217187 | C5 | n.1432+6C>T c.4718+6C>T n.4487+6C>T c.4416+6C>T (n.4416+6C>T) n.3276+6C>T c.*4388+6C>T (n.*4388+6C>T) n.4843+6C>T c.4398+6C>T (n.4398+6C>T) c.4413+6C>T (n.4413+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962887G= | CA1876865879 | C5 | n.1432+6C= c.4718+6C= n.4487+6C= c.4416+6C= (n.4416+6C=) n.3276+6C= c.*4388+6C= (n.*4388+6C=) n.4843+6C= c.4398+6C= (n.4398+6C=) c.4413+6C= (n.4413+6C=) | |
9 | g.120962889T>C | CA590502069 | C5 | n.1432+4A>G c.4718+4A>G n.4487+4A>G c.4416+4A>G (n.4416+4A>G) n.3276+4A>G c.*4388+4A>G (n.*4388+4A>G) n.4843+4A>G c.4398+4A>G (n.4398+4A>G) c.4413+4A>G (n.4413+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962889T= | CA1876865880 | C5 | n.1432+4A= c.4718+4A= n.4487+4A= c.4416+4A= (n.4416+4A=) n.3276+4A= c.*4388+4A= (n.*4388+4A=) n.4843+4A= c.4398+4A= (n.4398+4A=) c.4413+4A= (n.4413+4A=) | |
9 | g.120962891A>C | CA374747053 | C5 | n.1432+2T>G c.4718+2T>G n.4487+2T>G c.4416+2T>G (n.4416+2T>G) n.3276+2T>G c.*4388+2T>G (n.*4388+2T>G) n.4843+2T>G c.4398+2T>G (n.4398+2T>G) c.4413+2T>G (n.4413+2T>G) | |
9 | g.120962891A>G | CA374747045 | C5 | n.1432+2T>C c.4718+2T>C n.4487+2T>C c.4416+2T>C (n.4416+2T>C) n.3276+2T>C c.*4388+2T>C (n.*4388+2T>C) n.4843+2T>C c.4398+2T>C (n.4398+2T>C) c.4413+2T>C (n.4413+2T>C) | |
9 | g.120962891A>T | CA374747047 | C5 | n.1432+2T>A c.4718+2T>A n.4487+2T>A c.4416+2T>A (n.4416+2T>A) n.3276+2T>A c.*4388+2T>A (n.*4388+2T>A) n.4843+2T>A c.4398+2T>A (n.4398+2T>A) c.4413+2T>A (n.4413+2T>A) | |
9 | g.120962892C>A | CA374747075 | C5 | n.1432+1G>T c.4718+1G>T n.4487+1G>T c.4416+1G>T (n.4416+1G>T) n.3276+1G>T c.*4388+1G>T (n.*4388+1G>T) n.4843+1G>T c.4398+1G>T (n.4398+1G>T) c.4413+1G>T (n.4413+1G>T) | |
9 | g.120962892C= | CA1876865881 | C5 | n.1432+1G= c.4718+1G= n.4487+1G= c.4416+1G= (n.4416+1G=) n.3276+1G= c.*4388+1G= (n.*4388+1G=) n.4843+1G= c.4398+1G= (n.4398+1G=) c.4413+1G= (n.4413+1G=) | |
9 | g.120962892C>G | CA199386016 | C5 | n.1432+1G>C c.4718+1G>C n.4487+1G>C c.4416+1G>C (n.4416+1G>C) n.3276+1G>C c.*4388+1G>C (n.*4388+1G>C) n.4843+1G>C c.4398+1G>C (n.4398+1G>C) c.4413+1G>C (n.4413+1G>C) | dbSNP |
9 | g.120962892C>T | CA199386031 | C5 | n.1432+1G>A c.4718+1G>A n.4487+1G>A c.4416+1G>A (n.4416+1G>A) n.3276+1G>A c.*4388+1G>A (n.*4388+1G>A) n.4843+1G>A c.4398+1G>A (n.4398+1G>A) c.4413+1G>A (n.4413+1G>A) | dbSNP |
9 | g.120962893C>A | CA466941010 | C5 | n.1432G>T c.4718G>T n.4487G>T c.4416G>T (p.Ser1472=) n.3276G>T c.*4388G>T (n.*4388G>T) n.4843G>T c.4398G>T (p.Ser1466=) c.4413G>T (p.Ser1471=) | |
9 | g.120962893C= | CA1876865882 | C5 | n.1432G= c.4718G= n.4487G= c.4416G= (p.Ser1472=) n.3276G= c.*4388G= (n.*4388G=) n.4843G= c.4398G= (p.Ser1466=) c.4413G= (p.Ser1471=) | |
9 | g.120962893C>G | CA199386035 | C5 | n.1432G>C c.4718G>C n.4487G>C c.4416G>C (p.Ser1472=) n.3276G>C c.*4388G>C (n.*4388G>C) n.4843G>C c.4398G>C (p.Ser1466=) c.4413G>C (p.Ser1471=) | dbSNP |
9 | g.120962893C>T | CA5217188 | C5 | n.1432G>A c.4718G>A n.4487G>A c.4416G>A (p.Ser1472=) n.3276G>A c.*4388G>A (n.*4388G>A) n.4843G>A c.4398G>A (p.Ser1466=) c.4413G>A (p.Ser1471=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.120962894G>A | CA199386056 | C5 | n.1431C>T c.4717C>T n.4486C>T c.4415C>T (p.Ser1472Leu) n.3275C>T c.*4387C>T (n.*4387C>T) n.4842C>T c.4397C>T (p.Ser1466Leu) c.4412C>T (p.Ser1471Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962894G>C | CA374747093 | C5 | n.1431C>G c.4717C>G n.4486C>G c.4415C>G (p.Ser1472Trp) n.3275C>G c.*4387C>G (n.*4387C>G) n.4842C>G c.4397C>G (p.Ser1466Trp) c.4412C>G (p.Ser1471Trp) | |
9 | g.120962894G= | CA1876865883 | C5 | n.1431C= c.4717C= n.4486C= c.4415C= (p.Ser1472=) n.3275C= c.*4387C= (n.*4387C=) n.4842C= c.4397C= (p.Ser1466=) c.4412C= (p.Ser1471=) | |
9 | g.120962894G>T | CA374747098 | C5 | n.1431C>A c.4717C>A n.4486C>A c.4415C>A (p.Ser1472Ter) n.3275C>A c.*4387C>A (n.*4387C>A) n.4842C>A c.4397C>A (p.Ser1466Ter) c.4412C>A (p.Ser1471Ter) | |
9 | g.120962895A>C | CA374747103 | C5 | n.1430T>G c.4716T>G n.4485T>G c.4414T>G (p.Ser1472Ala) n.3274T>G c.*4386T>G (n.*4386T>G) n.4841T>G c.4396T>G (p.Ser1466Ala) c.4411T>G (p.Ser1471Ala) | |
9 | g.120962895A>G | CA374747112 | C5 | n.1430T>C c.4716T>C n.4485T>C c.4414T>C (p.Ser1472Pro) n.3274T>C c.*4386T>C (n.*4386T>C) n.4841T>C c.4396T>C (p.Ser1466Pro) c.4411T>C (p.Ser1471Pro) | |
9 | g.120962895A>T | CA374747116 | C5 | n.1430T>A c.4716T>A n.4485T>A c.4414T>A (p.Ser1472Thr) n.3274T>A c.*4386T>A (n.*4386T>A) n.4841T>A c.4396T>A (p.Ser1466Thr) c.4411T>A (p.Ser1471Thr) | |
9 | g.120962896A>C | CA374747123 | C5 | n.1429T>G c.4715T>G n.4484T>G c.4413T>G (p.Asn1471Lys) n.3273T>G c.*4385T>G (n.*4385T>G) n.4840T>G c.4395T>G (p.Asn1465Lys) c.4410T>G (p.Asn1470Lys) | |
9 | g.120962896A>G | CA466941024 | C5 | n.1429T>C c.4715T>C n.4484T>C c.4413T>C (p.Asn1471=) n.3273T>C c.*4385T>C (n.*4385T>C) n.4840T>C c.4395T>C (p.Asn1465=) c.4410T>C (p.Asn1470=) | |
9 | g.120962896A>T | CA374747127 | C5 | n.1429T>A c.4715T>A n.4484T>A c.4413T>A (p.Asn1471Lys) n.3273T>A c.*4385T>A (n.*4385T>A) n.4840T>A c.4395T>A (p.Asn1465Lys) c.4410T>A (p.Asn1470Lys) | |
9 | g.120962897T>A | CA374747131 | C5 | n.1428A>T c.4714A>T n.4483A>T c.4412A>T (p.Asn1471Ile) n.3272A>T c.*4384A>T (n.*4384A>T) n.4839A>T c.4394A>T (p.Asn1465Ile) c.4409A>T (p.Asn1470Ile) | |
9 | g.120962897T>C | CA374747133 | C5 | n.1428A>G c.4714A>G n.4483A>G c.4412A>G (p.Asn1471Ser) n.3272A>G c.*4384A>G (n.*4384A>G) n.4839A>G c.4394A>G (p.Asn1465Ser) c.4409A>G (p.Asn1470Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962897T>G | CA374747139 | C5 | n.1428A>C c.4714A>C n.4483A>C c.4412A>C (p.Asn1471Thr) n.3272A>C c.*4384A>C (n.*4384A>C) n.4839A>C c.4394A>C (p.Asn1465Thr) c.4409A>C (p.Asn1470Thr) | |
9 | g.120962897T= | CA1876865884 | C5 | n.1428A= c.4714A= n.4483A= c.4412A= (p.Asn1471=) n.3272A= c.*4384A= (n.*4384A=) n.4839A= c.4394A= (p.Asn1465=) c.4409A= (p.Asn1470=) | |
9 | g.120962898T>A | CA374747144 | C5 | n.1427A>T c.4713A>T n.4482A>T c.4411A>T (p.Asn1471Tyr) n.3271A>T c.*4383A>T (n.*4383A>T) n.4838A>T c.4393A>T (p.Asn1465Tyr) c.4408A>T (p.Asn1470Tyr) | |
9 | g.120962898T>C | CA374747146 | C5 | n.1427A>G c.4713A>G n.4482A>G c.4411A>G (p.Asn1471Asp) n.3271A>G c.*4383A>G (n.*4383A>G) n.4838A>G c.4393A>G (p.Asn1465Asp) c.4408A>G (p.Asn1470Asp) | |
9 | g.120962898T>G | CA374747148 | C5 | n.1427A>C c.4713A>C n.4482A>C c.4411A>C (p.Asn1471His) n.3271A>C c.*4383A>C (n.*4383A>C) n.4838A>C c.4393A>C (p.Asn1465His) c.4408A>C (p.Asn1470His) | |
9 | g.120962899C>A | CA466941030 | C5 | n.1426G>T c.4712G>T n.4481G>T c.4410G>T (p.Leu1470=) n.3270G>T c.*4382G>T (n.*4382G>T) n.4837G>T c.4392G>T (p.Leu1464=) c.4407G>T (p.Leu1469=) | |
9 | g.120962899C>G | CA466941032 | C5 | n.1426G>C c.4712G>C n.4481G>C c.4410G>C (p.Leu1470=) n.3270G>C c.*4382G>C (n.*4382G>C) n.4837G>C c.4392G>C (p.Leu1464=) c.4407G>C (p.Leu1469=) | |
9 | g.120962899C>T | CA466941031 | C5 | n.1426G>A c.4712G>A n.4481G>A c.4410G>A (p.Leu1470=) n.3270G>A c.*4382G>A (n.*4382G>A) n.4837G>A c.4392G>A (p.Leu1464=) c.4407G>A (p.Leu1469=) | |
9 | g.120962900A= | CA1876865885 | C5 | n.1425T= c.4711T= n.4480T= c.4409T= (p.Leu1470=) n.3269T= c.*4381T= (n.*4381T=) n.4836T= c.4391T= (p.Leu1464=) c.4406T= (p.Leu1469=) | |
9 | g.120962900A>C | CA199386057 | C5 | n.1425T>G c.4711T>G n.4480T>G c.4409T>G (p.Leu1470Arg) n.3269T>G c.*4381T>G (n.*4381T>G) n.4836T>G c.4391T>G (p.Leu1464Arg) c.4406T>G (p.Leu1469Arg) | dbSNP |
9 | g.120962900A>G | CA374747155 | C5 | n.1425T>C c.4711T>C n.4480T>C c.4409T>C (p.Leu1470Pro) n.3269T>C c.*4381T>C (n.*4381T>C) n.4836T>C c.4391T>C (p.Leu1464Pro) c.4406T>C (p.Leu1469Pro) | |
9 | g.120962900A>T | CA374747160 | C5 | n.1425T>A c.4711T>A n.4480T>A c.4409T>A (p.Leu1470Gln) n.3269T>A c.*4381T>A (n.*4381T>A) n.4836T>A c.4391T>A (p.Leu1464Gln) c.4406T>A (p.Leu1469Gln) | |
9 | g.120962901G>A | CA5217189 | C5 | n.1424C>T c.4710C>T n.4479C>T c.4408C>T (p.Leu1470=) n.3268C>T c.*4380C>T (n.*4380C>T) n.4835C>T c.4390C>T (p.Leu1464=) c.4405C>T (p.Leu1469=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120962901G>C | CA374747172 | C5 | n.1424C>G c.4710C>G n.4479C>G c.4408C>G (p.Leu1470Val) n.3268C>G c.*4380C>G (n.*4380C>G) n.4835C>G c.4390C>G (p.Leu1464Val) c.4405C>G (p.Leu1469Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962901G= | CA1876865886 | C5 | n.1424C= c.4710C= n.4479C= c.4408C= (p.Leu1470=) n.3268C= c.*4380C= (n.*4380C=) n.4835C= c.4390C= (p.Leu1464=) c.4405C= (p.Leu1469=) | |
9 | g.120962901G>T | CA374747177 | C5 | n.1424C>A c.4710C>A n.4479C>A c.4408C>A (p.Leu1470Met) n.3268C>A c.*4380C>A (n.*4380C>A) n.4835C>A c.4390C>A (p.Leu1464Met) c.4405C>A (p.Leu1469Met) | |
9 | g.120962902T>A | CA374747181 | C5 | n.1423A>T c.4709A>T n.4478A>T c.4407A>T (p.Gln1469His) n.3267A>T c.*4379A>T (n.*4379A>T) n.4834A>T c.4389A>T (p.Gln1463His) c.4404A>T (p.Gln1468His) | |
9 | g.120962902T>C | CA5217190 | C5 | n.1423A>G c.4709A>G n.4478A>G c.4407A>G (p.Gln1469=) n.3267A>G c.*4379A>G (n.*4379A>G) n.4834A>G c.4389A>G (p.Gln1463=) c.4404A>G (p.Gln1468=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962902T>G | CA374747180 | C5 | n.1423A>C c.4709A>C n.4478A>C c.4407A>C (p.Gln1469His) n.3267A>C c.*4379A>C (n.*4379A>C) n.4834A>C c.4389A>C (p.Gln1463His) c.4404A>C (p.Gln1468His) | |
9 | g.120962902T= | CA1876865887 | C5 | n.1423A= c.4709A= n.4478A= c.4407A= (p.Gln1469=) n.3267A= c.*4379A= (n.*4379A=) n.4834A= c.4389A= (p.Gln1463=) c.4404A= (p.Gln1468=) | |
9 | g.120962903T>A | CA374747187 | C5 | n.1422A>T c.4708A>T n.4477A>T c.4406A>T (p.Gln1469Leu) n.3266A>T c.*4378A>T (n.*4378A>T) n.4833A>T c.4388A>T (p.Gln1463Leu) c.4403A>T (p.Gln1468Leu) | |
9 | g.120962903T>C | CA374747185 | C5 | n.1422A>G c.4708A>G n.4477A>G c.4406A>G (p.Gln1469Arg) n.3266A>G c.*4378A>G (n.*4378A>G) n.4833A>G c.4388A>G (p.Gln1463Arg) c.4403A>G (p.Gln1468Arg) | |
9 | g.120962903T>G | CA374747188 | C5 | n.1422A>C c.4708A>C n.4477A>C c.4406A>C (p.Gln1469Pro) n.3266A>C c.*4378A>C (n.*4378A>C) n.4833A>C c.4388A>C (p.Gln1463Pro) c.4403A>C (p.Gln1468Pro) | |
9 | g.120962904G>A | CA374747192 | C5 | n.1421C>T c.4707C>T n.4476C>T c.4405C>T (p.Gln1469Ter) n.3265C>T c.*4377C>T (n.*4377C>T) n.4832C>T c.4387C>T (p.Gln1463Ter) c.4402C>T (p.Gln1468Ter) | |
9 | g.120962904G>C | CA374747196 | C5 | n.1421C>G c.4707C>G n.4476C>G c.4405C>G (p.Gln1469Glu) n.3265C>G c.*4377C>G (n.*4377C>G) n.4832C>G c.4387C>G (p.Gln1463Glu) c.4402C>G (p.Gln1468Glu) | |
9 | g.120962904G>T | CA374747198 | C5 | n.1421C>A c.4707C>A n.4476C>A c.4405C>A (p.Gln1469Lys) n.3265C>A c.*4377C>A (n.*4377C>A) n.4832C>A c.4387C>A (p.Gln1463Lys) c.4402C>A (p.Gln1468Lys) | |
9 | g.120962905C>A | CA466941049 | C5 | n.1420G>T c.4706G>T n.4475G>T c.4404G>T (p.Leu1468=) n.3264G>T c.*4376G>T (n.*4376G>T) n.4831G>T c.4386G>T (p.Leu1462=) c.4401G>T (p.Leu1467=) | |
9 | g.120962905C>G | CA466941053 | C5 | n.1420G>C c.4706G>C n.4475G>C c.4404G>C (p.Leu1468=) n.3264G>C c.*4376G>C (n.*4376G>C) n.4831G>C c.4386G>C (p.Leu1462=) c.4401G>C (p.Leu1467=) | |
9 | g.120962905C>T | CA466941051 | C5 | n.1420G>A c.4706G>A n.4475G>A c.4404G>A (p.Leu1468=) n.3264G>A c.*4376G>A (n.*4376G>A) n.4831G>A c.4386G>A (p.Leu1462=) c.4401G>A (p.Leu1467=) | |
9 | g.120962906A= | CA1876865888 | C5 | n.1419T= c.4705T= n.4474T= c.4403T= (p.Leu1468=) n.3263T= c.*4375T= (n.*4375T=) n.4830T= c.4385T= (p.Leu1462=) c.4400T= (p.Leu1467=) | |
9 | g.120962906A>C | CA374747202 | C5 | n.1419T>G c.4705T>G n.4474T>G c.4403T>G (p.Leu1468Arg) n.3263T>G c.*4375T>G (n.*4375T>G) n.4830T>G c.4385T>G (p.Leu1462Arg) c.4400T>G (p.Leu1467Arg) | |
9 | g.120962906A>G | CA5217191 | C5 | n.1419T>C c.4705T>C n.4474T>C c.4403T>C (p.Leu1468Pro) n.3263T>C c.*4375T>C (n.*4375T>C) n.4830T>C c.4385T>C (p.Leu1462Pro) c.4400T>C (p.Leu1467Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962906A>T | CA374747207 | C5 | n.1419T>A c.4705T>A n.4474T>A c.4403T>A (p.Leu1468Gln) n.3263T>A c.*4375T>A (n.*4375T>A) n.4830T>A c.4385T>A (p.Leu1462Gln) c.4400T>A (p.Leu1467Gln) | |
9 | g.120962907G>A | CA466941058 | C5 | n.1418C>T c.4704C>T n.4473C>T c.4402C>T (p.Leu1468=) n.3262C>T c.*4374C>T (n.*4374C>T) n.4829C>T c.4384C>T (p.Leu1462=) c.4399C>T (p.Leu1467=) | gnomAD v4 |
9 | g.120962907G>C | CA374747209 | C5 | n.1418C>G c.4704C>G n.4473C>G c.4402C>G (p.Leu1468Val) n.3262C>G c.*4374C>G (n.*4374C>G) n.4829C>G c.4384C>G (p.Leu1462Val) c.4399C>G (p.Leu1467Val) | gnomAD v4 |
9 | g.120962907G>T | CA374747214 | C5 | n.1418C>A c.4704C>A n.4473C>A c.4402C>A (p.Leu1468Met) n.3262C>A c.*4374C>A (n.*4374C>A) n.4829C>A c.4384C>A (p.Leu1462Met) c.4399C>A (p.Leu1467Met) | |
9 | g.120962908A>C | CA374747221 | C5 | n.1417T>G c.4703T>G n.4472T>G c.4401T>G (p.Ile1467Met) n.3261T>G c.*4373T>G (n.*4373T>G) n.4828T>G c.4383T>G (p.Ile1461Met) c.4398T>G (p.Ile1466Met) | |
9 | g.120962908A>G | CA466941061 | C5 | n.1417T>C c.4703T>C n.4472T>C c.4401T>C (p.Ile1467=) n.3261T>C c.*4373T>C (n.*4373T>C) n.4828T>C c.4383T>C (p.Ile1461=) c.4398T>C (p.Ile1466=) | |
9 | g.120962908A>T | CA466941063 | C5 | n.1417T>A c.4703T>A n.4472T>A c.4401T>A (p.Ile1467=) n.3261T>A c.*4373T>A (n.*4373T>A) n.4828T>A c.4383T>A (p.Ile1461=) c.4398T>A (p.Ile1466=) | |
9 | g.120962909A>C | CA374747225 | C5 | n.1416T>G c.4702T>G n.4471T>G c.4400T>G (p.Ile1467Ser) n.3260T>G c.*4372T>G (n.*4372T>G) n.4827T>G c.4382T>G (p.Ile1461Ser) c.4397T>G (p.Ile1466Ser) | |
9 | g.120962909A>G | CA374747231 | C5 | n.1416T>C c.4702T>C n.4471T>C c.4400T>C (p.Ile1467Thr) n.3260T>C c.*4372T>C (n.*4372T>C) n.4827T>C c.4382T>C (p.Ile1461Thr) c.4397T>C (p.Ile1466Thr) | |
9 | g.120962909A>T | CA374747245 | C5 | n.1416T>A c.4702T>A n.4471T>A c.4400T>A (p.Ile1467Asn) n.3260T>A c.*4372T>A (n.*4372T>A) n.4827T>A c.4382T>A (p.Ile1461Asn) c.4397T>A (p.Ile1466Asn) | |
9 | g.120962910T>A | CA374747276 | C5 | n.1415A>T c.4701A>T n.4470A>T c.4399A>T (p.Ile1467Phe) n.3259A>T c.*4371A>T (n.*4371A>T) n.4826A>T c.4381A>T (p.Ile1461Phe) c.4396A>T (p.Ile1466Phe) | |
9 | g.120962910T>C | CA374747265 | C5 | n.1415A>G c.4701A>G n.4470A>G c.4399A>G (p.Ile1467Val) n.3259A>G c.*4371A>G (n.*4371A>G) n.4826A>G c.4381A>G (p.Ile1461Val) c.4396A>G (p.Ile1466Val) | |
9 | g.120962910T>G | CA374747272 | C5 | n.1415A>C c.4701A>C n.4470A>C c.4399A>C (p.Ile1467Leu) n.3259A>C c.*4371A>C (n.*4371A>C) n.4826A>C c.4381A>C (p.Ile1461Leu) c.4396A>C (p.Ile1466Leu) | |
9 | g.120962911A>C | CA466941073 | C5 | n.1414T>G c.4700T>G n.4469T>G c.4398T>G (p.Val1466=) n.3258T>G c.*4370T>G (n.*4370T>G) n.4825T>G c.4380T>G (p.Val1460=) c.4395T>G (p.Val1465=) | |
9 | g.120962911A>G | CA466941075 | C5 | n.1414T>C c.4700T>C n.4469T>C c.4398T>C (p.Val1466=) n.3258T>C c.*4370T>C (n.*4370T>C) n.4825T>C c.4380T>C (p.Val1460=) c.4395T>C (p.Val1465=) | |
9 | g.120962911A>T | CA466941077 | C5 | n.1414T>A c.4700T>A n.4469T>A c.4398T>A (p.Val1466=) n.3258T>A c.*4370T>A (n.*4370T>A) n.4825T>A c.4380T>A (p.Val1460=) c.4395T>A (p.Val1465=) | gnomAD v4 |
9 | g.120962912A>C | CA374747281 | C5 | n.1413T>G c.4699T>G n.4468T>G c.4397T>G (p.Val1466Gly) n.3257T>G c.*4369T>G (n.*4369T>G) n.4824T>G c.4379T>G (p.Val1460Gly) c.4394T>G (p.Val1465Gly) | |
9 | g.120962912A>G | CA374747287 | C5 | n.1413T>C c.4699T>C n.4468T>C c.4397T>C (p.Val1466Ala) n.3257T>C c.*4369T>C (n.*4369T>C) n.4824T>C c.4379T>C (p.Val1460Ala) c.4394T>C (p.Val1465Ala) | |
9 | g.120962912A>T | CA374747292 | C5 | n.1413T>A c.4699T>A n.4468T>A c.4397T>A (p.Val1466Asp) n.3257T>A c.*4369T>A (n.*4369T>A) n.4824T>A c.4379T>A (p.Val1460Asp) c.4394T>A (p.Val1465Asp) | |
9 | g.120962913C>A | CA374747302 | C5 | n.1412G>T c.4698G>T n.4467G>T c.4396G>T (p.Val1466Phe) n.3256G>T c.*4368G>T (n.*4368G>T) n.4823G>T c.4378G>T (p.Val1460Phe) c.4393G>T (p.Val1465Phe) | |
9 | g.120962913C= | CA1876865889 | C5 | n.1412G= c.4698G= n.4467G= c.4396G= (p.Val1466=) n.3256G= c.*4368G= (n.*4368G=) n.4823G= c.4378G= (p.Val1460=) c.4393G= (p.Val1465=) | |
9 | g.120962913C>G | CA374747303 | C5 | n.1412G>C c.4698G>C n.4467G>C c.4396G>C (p.Val1466Leu) n.3256G>C c.*4368G>C (n.*4368G>C) n.4823G>C c.4378G>C (p.Val1460Leu) c.4393G>C (p.Val1465Leu) | |
9 | g.120962913C>T | CA374747306 | C5 | n.1412G>A c.4698G>A n.4467G>A c.4396G>A (p.Val1466Ile) n.3256G>A c.*4368G>A (n.*4368G>A) n.4823G>A c.4378G>A (p.Val1460Ile) c.4393G>A (p.Val1465Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120962914A>C | CA374747317 | C5 | n.1411T>G c.4697T>G n.4466T>G c.4395T>G (p.His1465Gln) n.3255T>G c.*4367T>G (n.*4367T>G) n.4822T>G c.4377T>G (p.His1459Gln) c.4392T>G (p.His1464Gln) | |
9 | g.120962914A>G | CA466941084 | C5 | n.1411T>C c.4697T>C n.4466T>C c.4395T>C (p.His1465=) n.3255T>C c.*4367T>C (n.*4367T>C) n.4822T>C c.4377T>C (p.His1459=) c.4392T>C (p.His1464=) | gnomAD v4 |
9 | g.120962914A>T | CA374747326 | C5 | n.1411T>A c.4697T>A n.4466T>A c.4395T>A (p.His1465Gln) n.3255T>A c.*4367T>A (n.*4367T>A) n.4822T>A c.4377T>A (p.His1459Gln) c.4392T>A (p.His1464Gln) | |
9 | g.120962915T>A | CA374747346 | C5 | n.1410A>T c.4696A>T n.4465A>T c.4394A>T (p.His1465Leu) n.3254A>T c.*4366A>T (n.*4366A>T) n.4821A>T c.4376A>T (p.His1459Leu) c.4391A>T (p.His1464Leu) | |
9 | g.120962915T>C | CA374747347 | C5 | n.1410A>G c.4696A>G n.4465A>G c.4394A>G (p.His1465Arg) n.3254A>G c.*4366A>G (n.*4366A>G) n.4821A>G c.4376A>G (p.His1459Arg) c.4391A>G (p.His1464Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120962915T>G | CA374747348 | C5 | n.1410A>C c.4696A>C n.4465A>C c.4394A>C (p.His1465Pro) n.3254A>C c.*4366A>C (n.*4366A>C) n.4821A>C c.4376A>C (p.His1459Pro) c.4391A>C (p.His1464Pro) | |
9 | g.120962915T= | CA1876865890 | C5 | n.1410A= c.4696A= n.4465A= c.4394A= (p.His1465=) n.3254A= c.*4366A= (n.*4366A=) n.4821A= c.4376A= (p.His1459=) c.4391A= (p.His1464=) |