Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.37+58A>T
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 gnomAD v4
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n.4949+57C>T
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n.37+57C>T
c.4519+57C>T (n.4519+57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4949+57C=
c.4504+57C= (n.4504+57C=)
n.37+57C=
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n.3382+57C>A
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n.4949+57C>A
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n.37+57C>A
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 gnomAD v4
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c.4824+56A>G
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n.3382+56A>G
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n.4949+56A>G
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n.37+56A>G
c.4519+56A>G (n.4519+56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.120962615T=CA1876865775C5n.1538+56A=
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n.4949+56A=
c.4504+56A= (n.4504+56A=)
n.37+56A=
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9g.120962617C>TCA2691480420C5n.1538+54G>A
c.4824+54G>A
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n.3382+54G>A
c.*4494+54G>A (n.*4494+54G>A)
n.4949+54G>A
c.4504+54G>A (n.4504+54G>A)
n.37+54G>A
c.4519+54G>A (n.4519+54G>A)
 gnomAD v4
9g.120962618T>CCA1876865778C5n.1538+53A>G
c.4824+53A>G
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n.3382+53A>G
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n.4949+53A>G
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n.37+53A>G
c.4519+53A>G (n.4519+53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.120962618T>GCA199385777C5n.1538+53A>C
c.4824+53A>C
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n.3382+53A>C
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n.4949+53A>C
c.4504+53A>C (n.4504+53A>C)
n.37+53A>C
c.4519+53A>C (n.4519+53A>C)
 dbSNP
9g.120962618T=CA1876865777C5n.1538+53A=
c.4824+53A=
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n.4949+53A=
c.4504+53A= (n.4504+53A=)
n.37+53A=
c.4519+53A= (n.4519+53A=)
9g.120962619G>ACA2579437571C5n.1538+52C>T
c.4824+52C>T
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n.3382+52C>T
c.*4494+52C>T (n.*4494+52C>T)
n.4949+52C>T
c.4504+52C>T (n.4504+52C>T)
n.37+52C>T
c.4519+52C>T (n.4519+52C>T)
9g.120962619G>TCA2691480421C5n.1538+52C>A
c.4824+52C>A
n.4593+52C>A
c.4522+52C>A (n.4522+52C>A)
n.3382+52C>A
c.*4494+52C>A (n.*4494+52C>A)
n.4949+52C>A
c.4504+52C>A (n.4504+52C>A)
n.37+52C>A
c.4519+52C>A (n.4519+52C>A)
 gnomAD v4
9g.120962620G>TCA2691480422C5n.1538+51C>A
c.4824+51C>A
n.4593+51C>A
c.4522+51C>A (n.4522+51C>A)
n.3382+51C>A
c.*4494+51C>A (n.*4494+51C>A)
n.4949+51C>A
c.4504+51C>A (n.4504+51C>A)
n.37+51C>A
c.4519+51C>A (n.4519+51C>A)
 gnomAD v4
9g.120962621A=CA1876865779C5n.1538+50T=
c.4824+50T=
n.4593+50T=
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n.3382+50T=
c.*4494+50T= (n.*4494+50T=)
n.4949+50T=
c.4504+50T= (n.4504+50T=)
n.37+50T=
c.4519+50T= (n.4519+50T=)
9g.120962621A>GCA5217157C5n.1538+50T>C
c.4824+50T>C
n.4593+50T>C
c.4522+50T>C (n.4522+50T>C)
n.3382+50T>C
c.*4494+50T>C (n.*4494+50T>C)
n.4949+50T>C
c.4504+50T>C (n.4504+50T>C)
n.37+50T>C
c.4519+50T>C (n.4519+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962624G>CCA5217158C5n.1538+47C>G
c.4824+47C>G
n.4593+47C>G
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n.3382+47C>G
c.*4494+47C>G (n.*4494+47C>G)
n.4949+47C>G
c.4504+47C>G (n.4504+47C>G)
n.37+47C>G
c.4519+47C>G (n.4519+47C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962624G=CA1876865780C5n.1538+47C=
c.4824+47C=
n.4593+47C=
c.4522+47C= (n.4522+47C=)
n.3382+47C=
c.*4494+47C= (n.*4494+47C=)
n.4949+47C=
c.4504+47C= (n.4504+47C=)
n.37+47C=
c.4519+47C= (n.4519+47C=)
9g.120962624G>TCA2691480423C5n.1538+47C>A
c.4824+47C>A
n.4593+47C>A
c.4522+47C>A (n.4522+47C>A)
n.3382+47C>A
c.*4494+47C>A (n.*4494+47C>A)
n.4949+47C>A
c.4504+47C>A (n.4504+47C>A)
n.37+47C>A
c.4519+47C>A (n.4519+47C>A)
 gnomAD v4
9g.120962627T>CCA199385790C5n.1538+44A>G
c.4824+44A>G
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n.4949+44A>G
c.4504+44A>G (n.4504+44A>G)
n.37+44A>G
c.4519+44A>G (n.4519+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962627T=CA1876865781C5n.1538+44A=
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c.4504+44A= (n.4504+44A=)
n.37+44A=
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9g.120962629C=CA1876865782C5n.1538+42G=
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n.37+42G=
c.4519+42G= (n.4519+42G=)
9g.120962629C>TCA590502042C5n.1538+42G>A
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n.3382+42G>A
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n.37+42G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962630A>GCA2691480424C5n.1538+41T>C
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n.4949+41T>C
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n.37+41T>C
c.4519+41T>C (n.4519+41T>C)
 gnomAD v4
9g.120962630A>TCA2579437572C5n.1538+41T>A
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n.4949+41T>A
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9g.120962632dupCA590502043C5n.1538+41dup
c.4824+41dup
n.4593+41dup
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n.37+41dup
c.4519+41dup (n.4519+41dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.120962632A>TCA2579437574C5n.1538+39T>A
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9g.120962633G>CCA199385796C5n.1538+38C>G
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n.37+38C>G
c.4519+38C>G (n.4519+38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962633G=CA1876865783C5n.1538+38C=
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c.4504+38C= (n.4504+38C=)
n.37+38C=
c.4519+38C= (n.4519+38C=)
9g.120962633G>TCA2691480425C5n.1538+38C>A
c.4824+38C>A
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n.3382+38C>A
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n.4949+38C>A
c.4504+38C>A (n.4504+38C>A)
n.37+38C>A
c.4519+38C>A (n.4519+38C>A)
 gnomAD v4
9g.120962637T>ACA2691480426C5n.1538+34A>T
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n.37+34A>T
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 gnomAD v4
9g.120962638C>ACA5217159C5n.1538+33G>T
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n.4949+33G>T
c.4504+33G>T (n.4504+33G>T)
n.37+33G>T
c.4519+33G>T (n.4519+33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962638C=CA1876865784C5n.1538+33G=
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c.4504+33G= (n.4504+33G=)
n.37+33G=
c.4519+33G= (n.4519+33G=)
9g.120962638C>TCA2785814908C5n.1538+33G>A
c.4824+33G>A
n.4593+33G>A
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n.3382+33G>A
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n.4949+33G>A
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n.37+33G>A
c.4519+33G>A (n.4519+33G>A)
9g.120962639T>CCA2691480427C5n.1538+32A>G
c.4824+32A>G
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n.3382+32A>G
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n.4949+32A>G
c.4504+32A>G (n.4504+32A>G)
n.37+32A>G
c.4519+32A>G (n.4519+32A>G)
 gnomAD v4
9g.120962641C>ACA2579437575C5n.1538+30G>T
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c.4504+30G>T (n.4504+30G>T)
n.37+30G>T
c.4519+30G>T (n.4519+30G>T)
9g.120962641C>TCA2691480428C5n.1538+30G>A
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n.4949+30G>A
c.4504+30G>A (n.4504+30G>A)
n.37+30G>A
c.4519+30G>A (n.4519+30G>A)
 gnomAD v4
9g.120962642T>CCA2691480429C5n.1538+29A>G
c.4824+29A>G
n.4593+29A>G
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n.3382+29A>G
c.*4494+29A>G (n.*4494+29A>G)
n.4949+29A>G
c.4504+29A>G (n.4504+29A>G)
n.37+29A>G
c.4519+29A>G (n.4519+29A>G)
 gnomAD v4
9g.120962643G>ACA859575455C5n.1538+28C>T
c.4824+28C>T
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n.37+28C>T
c.4519+28C>T (n.4519+28C>T)
 dbSNP
9g.120962643G=CA1876865785C5n.1538+28C=
c.4824+28C=
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c.4522+28C= (n.4522+28C=)
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c.*4494+28C= (n.*4494+28C=)
n.4949+28C=
c.4504+28C= (n.4504+28C=)
n.37+28C=
c.4519+28C= (n.4519+28C=)
9g.120962643G>TCA2691480430C5n.1538+28C>A
c.4824+28C>A
n.4593+28C>A
c.4522+28C>A (n.4522+28C>A)
n.3382+28C>A
c.*4494+28C>A (n.*4494+28C>A)
n.4949+28C>A
c.4504+28C>A (n.4504+28C>A)
n.37+28C>A
c.4519+28C>A (n.4519+28C>A)
 gnomAD v4
9g.120962645A>CCA2691480431C5n.1538+26T>G
c.4824+26T>G
n.4593+26T>G
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n.3382+26T>G
c.*4494+26T>G (n.*4494+26T>G)
n.4949+26T>G
c.4504+26T>G (n.4504+26T>G)
n.37+26T>G
c.4519+26T>G (n.4519+26T>G)
 gnomAD v4
9g.120962645A>GCA2691480432C5n.1538+26T>C
c.4824+26T>C
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n.3382+26T>C
c.*4494+26T>C (n.*4494+26T>C)
n.4949+26T>C
c.4504+26T>C (n.4504+26T>C)
n.37+26T>C
c.4519+26T>C (n.4519+26T>C)
 gnomAD v4
9g.120962646G>ACA2691480433C5n.1538+25C>T
c.4824+25C>T
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n.3382+25C>T
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n.4949+25C>T
c.4504+25C>T (n.4504+25C>T)
n.37+25C>T
c.4519+25C>T (n.4519+25C>T)
 gnomAD v4
9g.120962646G>CCA2691480434C5n.1538+25C>G
c.4824+25C>G
n.4593+25C>G
c.4522+25C>G (n.4522+25C>G)
n.3382+25C>G
c.*4494+25C>G (n.*4494+25C>G)
n.4949+25C>G
c.4504+25C>G (n.4504+25C>G)
n.37+25C>G
c.4519+25C>G (n.4519+25C>G)
 gnomAD v4
9g.120962646G>TCA2579437576C5n.1538+25C>A
c.4824+25C>A
n.4593+25C>A
c.4522+25C>A (n.4522+25C>A)
n.3382+25C>A
c.*4494+25C>A (n.*4494+25C>A)
n.4949+25C>A
c.4504+25C>A (n.4504+25C>A)
n.37+25C>A
c.4519+25C>A (n.4519+25C>A)
9g.120962647A=CA1876865786C5n.1538+24T=
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c.*4494+24T= (n.*4494+24T=)
n.4949+24T=
c.4504+24T= (n.4504+24T=)
n.37+24T=
c.4519+24T= (n.4519+24T=)
9g.120962647A>GCA859575456C5n.1538+24T>C
c.4824+24T>C
n.4593+24T>C
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n.3382+24T>C
c.*4494+24T>C (n.*4494+24T>C)
n.4949+24T>C
c.4504+24T>C (n.4504+24T>C)
n.37+24T>C
c.4519+24T>C (n.4519+24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.120962648A=CA1876865787C5n.1538+23T=
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c.*4494+23T= (n.*4494+23T=)
n.4949+23T=
c.4504+23T= (n.4504+23T=)
n.37+23T=
c.4519+23T= (n.4519+23T=)
9g.120962648A>CCA2691480435C5n.1538+23T>G
c.4824+23T>G
n.4593+23T>G
c.4522+23T>G (n.4522+23T>G)
n.3382+23T>G
c.*4494+23T>G (n.*4494+23T>G)
n.4949+23T>G
c.4504+23T>G (n.4504+23T>G)
n.37+23T>G
c.4519+23T>G (n.4519+23T>G)
 gnomAD v4
9g.120962648A>GCA5217160C5n.1538+23T>C
c.4824+23T>C
n.4593+23T>C
c.4522+23T>C (n.4522+23T>C)
n.3382+23T>C
c.*4494+23T>C (n.*4494+23T>C)
n.4949+23T>C
c.4504+23T>C (n.4504+23T>C)
n.37+23T>C
c.4519+23T>C (n.4519+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962648A>TCA5217161C5n.1538+23T>A
c.4824+23T>A
n.4593+23T>A
c.4522+23T>A (n.4522+23T>A)
n.3382+23T>A
c.*4494+23T>A (n.*4494+23T>A)
n.4949+23T>A
c.4504+23T>A (n.4504+23T>A)
n.37+23T>A
c.4519+23T>A (n.4519+23T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962650T>ACA590502044C5n.1538+21A>T
c.4824+21A>T
n.4593+21A>T
c.4522+21A>T (n.4522+21A>T)
n.3382+21A>T
c.*4494+21A>T (n.*4494+21A>T)
n.4949+21A>T
c.4504+21A>T (n.4504+21A>T)
n.37+21A>T
c.4519+21A>T (n.4519+21A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962650T>CCA2691480436C5n.1538+21A>G
c.4824+21A>G
n.4593+21A>G
c.4522+21A>G (n.4522+21A>G)
n.3382+21A>G
c.*4494+21A>G (n.*4494+21A>G)
n.4949+21A>G
c.4504+21A>G (n.4504+21A>G)
n.37+21A>G
c.4519+21A>G (n.4519+21A>G)
 gnomAD v4
9g.120962650T=CA1876865788C5n.1538+21A=
c.4824+21A=
n.4593+21A=
c.4522+21A= (n.4522+21A=)
n.3382+21A=
c.*4494+21A= (n.*4494+21A=)
n.4949+21A=
c.4504+21A= (n.4504+21A=)
n.37+21A=
c.4519+21A= (n.4519+21A=)
9g.120962651G>ACA1128786418C5n.1538+20C>T
c.4824+20C>T
n.4593+20C>T
c.4522+20C>T (n.4522+20C>T)
n.3382+20C>T
c.*4494+20C>T (n.*4494+20C>T)
n.4949+20C>T
c.4504+20C>T (n.4504+20C>T)
n.37+20C>T
c.4519+20C>T (n.4519+20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962651G=CA1876865789C5n.1538+20C=
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n.4949+20C=
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n.37+20C=
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9g.120962651G>TCA2579437577C5n.1538+20C>A
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n.3382+20C>A
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n.4949+20C>A
c.4504+20C>A (n.4504+20C>A)
n.37+20C>A
c.4519+20C>A (n.4519+20C>A)
 gnomAD v4
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n.3382+19A>G
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n.4949+19A>G
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n.37+19A>G
c.4519+19A>G (n.4519+19A>G)
 gnomAD v4
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n.3382+19A>C
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n.4949+19A>C
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n.37+19A>C
c.4519+19A>C (n.4519+19A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962652T=CA1876865790C5n.1538+19A=
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n.4949+19A=
c.4504+19A= (n.4504+19A=)
n.37+19A=
c.4519+19A= (n.4519+19A=)
9g.120962653T>ACA590502045C5n.1538+18A>T
c.4824+18A>T
n.4593+18A>T
c.4522+18A>T (n.4522+18A>T)
n.3382+18A>T
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n.4949+18A>T
c.4504+18A>T (n.4504+18A>T)
n.37+18A>T
c.4519+18A>T (n.4519+18A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962653T=CA1876865791C5n.1538+18A=
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c.4504+18A= (n.4504+18A=)
n.37+18A=
c.4519+18A= (n.4519+18A=)
9g.120962655G>TCA2691480438C5n.1538+16C>A
c.4824+16C>A
n.4593+16C>A
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n.3382+16C>A
c.*4494+16C>A (n.*4494+16C>A)
n.4949+16C>A
c.4504+16C>A (n.4504+16C>A)
n.37+16C>A
c.4519+16C>A (n.4519+16C>A)
 gnomAD v4
9g.120962655_120962656delinsGCCA1876865792C5n.1538+15_1538+16delinsGC
c.4824+15_4824+16delinsGC
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n.3382+15_3382+16delinsGC
c.*4494+15_*4494+16delinsGC (n.*4494+15_*4494+16delinsGC)
n.4949+15_4949+16delinsGC
c.4504+15_4504+16delinsGC (n.4504+15_4504+16delinsGC)
n.37+15_37+16delinsGC
c.4519+15_4519+16delinsGC (n.4519+15_4519+16delinsGC)
9g.120962656delCA859575460C5n.1538+15del
c.4824+15del
n.4593+15del
c.4522+15del (n.4522+15del)
n.3382+15del
c.*4494+15del (n.*4494+15del)
n.4949+15del
c.4504+15del (n.4504+15del)
n.37+15del
c.4519+15del (n.4519+15del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962656C>TCA2691480439C5n.1538+15G>A
c.4824+15G>A
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n.3382+15G>A
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 gnomAD v4
9g.120962657A=CA1876865793C5n.1538+14T=
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c.4504+14T= (n.4504+14T=)
n.37+14T=
c.4519+14T= (n.4519+14T=)
9g.120962657A>GCA5217162C5n.1538+14T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962658T>CCA2691480440C5n.1538+13A>G
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 gnomAD v4
9g.120962659G>TCA2579437578C5n.1538+12C>A
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n.37+12C>A
c.4519+12C>A (n.4519+12C>A)
 gnomAD v4
9g.120962660G>ACA2579437579C5n.1538+11C>T
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n.4949+11C>T
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n.37+11C>T
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9g.120962660G>CCA5217164C5n.1538+11C>G
c.4824+11C>G
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n.3382+11C>G
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n.4949+11C>G
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n.37+11C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962660G=CA1876865794C5n.1538+11C=
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c.4504+11C= (n.4504+11C=)
n.37+11C=
c.4519+11C= (n.4519+11C=)
9g.120962660G>TCA2691480441C5n.1538+11C>A
c.4824+11C>A
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c.4522+11C>A (n.4522+11C>A)
n.3382+11C>A
c.*4494+11C>A (n.*4494+11C>A)
n.4949+11C>A
c.4504+11C>A (n.4504+11C>A)
n.37+11C>A
c.4519+11C>A (n.4519+11C>A)
 gnomAD v4
9g.120962661A=CA1876865795C5n.1538+10T=
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c.4504+10T= (n.4504+10T=)
n.37+10T=
c.4519+10T= (n.4519+10T=)
9g.120962661A>GCA590502046C5n.1538+10T>C
c.4824+10T>C
n.4593+10T>C
c.4522+10T>C (n.4522+10T>C)
n.3382+10T>C
c.*4494+10T>C (n.*4494+10T>C)
n.4949+10T>C
c.4504+10T>C (n.4504+10T>C)
n.37+10T>C
c.4519+10T>C (n.4519+10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962661dupCA5217163C5n.1538+10dup
c.4824+10dup
n.4593+10dup
c.4522+10dup (n.4522+10dup)
n.3382+10dup
c.*4494+10dup (n.*4494+10dup)
n.4949+10dup
c.4504+10dup (n.4504+10dup)
n.37+10dup
c.4519+10dup (n.4519+10dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962662G>TCA2691480442C5n.1538+9C>A
c.4824+9C>A
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c.*4494+9C>A (n.*4494+9C>A)
n.4949+9C>A
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n.37+9C>A
c.4519+9C>A (n.4519+9C>A)
 gnomAD v4
9g.120962663T>CCA199385808C5n.1538+8A>G
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n.4949+8A>G
c.4504+8A>G (n.4504+8A>G)
n.37+8A>G
c.4519+8A>G (n.4519+8A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962663T=CA1876865796C5n.1538+8A=
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c.4504+8A= (n.4504+8A=)
n.37+8A=
c.4519+8A= (n.4519+8A=)
9g.120962664T>CCA2691480443C5n.1538+7A>G
c.4824+7A>G
n.4593+7A>G
c.4522+7A>G (n.4522+7A>G)
n.3382+7A>G
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n.4949+7A>G
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n.37+7A>G
c.4519+7A>G (n.4519+7A>G)
 gnomAD v4
9g.120962665G>TCA2691480444C5n.1538+6C>A
c.4824+6C>A
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c.*4494+6C>A (n.*4494+6C>A)
n.4949+6C>A
c.4504+6C>A (n.4504+6C>A)
n.37+6C>A
c.4519+6C>A (n.4519+6C>A)
 gnomAD v4
9g.120962667T>CCA5217165C5n.1538+4A>G
c.4824+4A>G
n.4593+4A>G
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n.3382+4A>G
c.*4494+4A>G (n.*4494+4A>G)
n.4949+4A>G
c.4504+4A>G (n.4504+4A>G)
n.37+4A>G
c.4519+4A>G (n.4519+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962667T=CA1876865797C5n.1538+4A=
c.4824+4A=
n.4593+4A=
c.4522+4A= (n.4522+4A=)
n.3382+4A=
c.*4494+4A= (n.*4494+4A=)
n.4949+4A=
c.4504+4A= (n.4504+4A=)
n.37+4A=
c.4519+4A= (n.4519+4A=)
9g.120962668T>ACA2691480445C5n.1538+3A>T
c.4824+3A>T
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n.3382+3A>T
c.*4494+3A>T (n.*4494+3A>T)
n.4949+3A>T
c.4504+3A>T (n.4504+3A>T)
n.37+3A>T
c.4519+3A>T (n.4519+3A>T)
 gnomAD v4
9g.120962668T>CCA199385831C5n.1538+3A>G
c.4824+3A>G
n.4593+3A>G
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n.3382+3A>G
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n.4949+3A>G
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n.37+3A>G
c.4519+3A>G (n.4519+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.120962668T=CA1876865798C5n.1538+3A=
c.4824+3A=
n.4593+3A=
c.4522+3A= (n.4522+3A=)
n.3382+3A=
c.*4494+3A= (n.*4494+3A=)
n.4949+3A=
c.4504+3A= (n.4504+3A=)
n.37+3A=
c.4519+3A= (n.4519+3A=)
9g.120962669A=CA1876865799C5n.1538+2T=
c.4824+2T=
n.4593+2T=
c.4522+2T= (n.4522+2T=)
n.3382+2T=
c.*4494+2T= (n.*4494+2T=)
n.4949+2T=
c.4504+2T= (n.4504+2T=)
n.37+2T=
c.4519+2T= (n.4519+2T=)
9g.120962669A>CCA374745917C5n.1538+2T>G
c.4824+2T>G
n.4593+2T>G
c.4522+2T>G (n.4522+2T>G)
n.3382+2T>G
c.*4494+2T>G (n.*4494+2T>G)
n.4949+2T>G
c.4504+2T>G (n.4504+2T>G)
n.37+2T>G
c.4519+2T>G (n.4519+2T>G)
9g.120962669A>GCA374745900C5n.1538+2T>C
c.4824+2T>C
n.4593+2T>C
c.4522+2T>C (n.4522+2T>C)
n.3382+2T>C
c.*4494+2T>C (n.*4494+2T>C)
n.4949+2T>C
c.4504+2T>C (n.4504+2T>C)
n.37+2T>C
c.4519+2T>C (n.4519+2T>C)
 gnomAD v4
9g.120962669A>TCA374745897C5n.1538+2T>A
c.4824+2T>A
n.4593+2T>A
c.4522+2T>A (n.4522+2T>A)
n.3382+2T>A
c.*4494+2T>A (n.*4494+2T>A)
n.4949+2T>A
c.4504+2T>A (n.4504+2T>A)
n.37+2T>A
c.4519+2T>A (n.4519+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.120962670C>ACA374745922C5n.1538+1G>T
c.4824+1G>T
n.4593+1G>T
c.4522+1G>T (n.4522+1G>T)
n.3382+1G>T
c.*4494+1G>T (n.*4494+1G>T)
n.4949+1G>T
c.4504+1G>T (n.4504+1G>T)
n.37+1G>T
c.4519+1G>T (n.4519+1G>T)
9g.120962670C>GCA374745929C5n.1538+1G>C
c.4824+1G>C
n.4593+1G>C
c.4522+1G>C (n.4522+1G>C)
n.3382+1G>C
c.*4494+1G>C (n.*4494+1G>C)
n.4949+1G>C
c.4504+1G>C (n.4504+1G>C)
n.37+1G>C
c.4519+1G>C (n.4519+1G>C)
9g.120962670C>TCA374745934C5n.1538+1G>A
c.4824+1G>A
n.4593+1G>A
c.4522+1G>A (n.4522+1G>A)
n.3382+1G>A
c.*4494+1G>A (n.*4494+1G>A)
n.4949+1G>A
c.4504+1G>A (n.4504+1G>A)
n.37+1G>A
c.4519+1G>A (n.4519+1G>A)
 gnomAD v4
9g.120962671C>ACA374745938C5n.1538G>T
c.4824G>T
n.4593G>T
c.4522G>T (p.Asp1508Tyr)
n.3382G>T
c.*4494G>T (n.*4494G>T)
n.4949G>T
c.4504G>T (p.Asp1502Tyr)
n.37G>T
c.4519G>T (p.Asp1507Tyr)
9g.120962671C>GCA374745945C5n.1538G>C
c.4824G>C
n.4593G>C
c.4522G>C (p.Asp1508His)
n.3382G>C
c.*4494G>C (n.*4494G>C)
n.4949G>C
c.4504G>C (p.Asp1502His)
n.37G>C
c.4519G>C (p.Asp1507His)
9g.120962671C>TCA374745949C5n.1538G>A
c.4824G>A
n.4593G>A
c.4522G>A (p.Asp1508Asn)
n.3382G>A
c.*4494G>A (n.*4494G>A)
n.4949G>A
c.4504G>A (p.Asp1502Asn)
n.37G>A
c.4519G>A (p.Asp1507Asn)
9g.120962672T>ACA466940722C5n.1537A>T
c.4823A>T
n.4592A>T
c.4521A>T (p.Pro1507=)
n.3381A>T
c.*4493A>T (n.*4493A>T)
n.4948A>T
c.4503A>T (p.Pro1501=)
n.36A>T
c.4518A>T (p.Pro1506=)
9g.120962672T>CCA5217166C5n.1537A>G
c.4823A>G
n.4592A>G
c.4521A>G (p.Pro1507=)
n.3381A>G
c.*4493A>G (n.*4493A>G)
n.4948A>G
c.4503A>G (p.Pro1501=)
n.36A>G
c.4518A>G (p.Pro1506=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962672T>GCA466940724C5n.1537A>C
c.4823A>C
n.4592A>C
c.4521A>C (p.Pro1507=)
n.3381A>C
c.*4493A>C (n.*4493A>C)
n.4948A>C
c.4503A>C (p.Pro1501=)
n.36A>C
c.4518A>C (p.Pro1506=)
9g.120962672T=CA1876865800C5n.1537A=
c.4823A=
n.4592A=
c.4521A= (p.Pro1507=)
n.3381A=
c.*4493A= (n.*4493A=)
n.4948A=
c.4503A= (p.Pro1501=)
n.36A=
c.4518A= (p.Pro1506=)
9g.120962673G>ACA374745961C5n.1536C>T
c.4822C>T
n.4591C>T
c.4520C>T (p.Pro1507Leu)
n.3380C>T
c.*4492C>T (n.*4492C>T)
n.4947C>T
c.4502C>T (p.Pro1501Leu)
n.35C>T
c.4517C>T (p.Pro1506Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.120962673G>CCA374745963C5n.1536C>G
c.4822C>G
n.4591C>G
c.4520C>G (p.Pro1507Arg)
n.3380C>G
c.*4492C>G (n.*4492C>G)
n.4947C>G
c.4502C>G (p.Pro1501Arg)
n.35C>G
c.4517C>G (p.Pro1506Arg)
9g.120962673G>TCA374745964C5n.1536C>A
c.4822C>A
n.4591C>A
c.4520C>A (p.Pro1507Gln)
n.3380C>A
c.*4492C>A (n.*4492C>A)
n.4947C>A
c.4502C>A (p.Pro1501Gln)
n.35C>A
c.4517C>A (p.Pro1506Gln)
9g.120962674delCA2579437580C5n.1536del
c.4822del
n.4591del
c.4520del (p.Pro1507GlnfsTer28)
n.3380del
c.*4492del (n.*4492del)
n.4947del
c.4502del (p.Pro1501GlnfsTer28)
n.35del
c.4517del (p.Pro1506GlnfsTer28)
9g.120962674G>ACA374745965C5n.1535C>T
c.4821C>T
n.4590C>T
c.4519C>T (p.Pro1507Ser)
n.3379C>T
c.*4491C>T (n.*4491C>T)
n.4946C>T
c.4501C>T (p.Pro1501Ser)
n.34C>T
c.4516C>T (p.Pro1506Ser)
9g.120962674G>CCA374745966C5n.1535C>G
c.4821C>G
n.4590C>G
c.4519C>G (p.Pro1507Ala)
n.3379C>G
c.*4491C>G (n.*4491C>G)
n.4946C>G
c.4501C>G (p.Pro1501Ala)
n.34C>G
c.4516C>G (p.Pro1506Ala)
9g.120962674G>TCA374745967C5n.1535C>A
c.4821C>A
n.4590C>A
c.4519C>A (p.Pro1507Thr)
n.3379C>A
c.*4491C>A (n.*4491C>A)
n.4946C>A
c.4501C>A (p.Pro1501Thr)
n.34C>A
c.4516C>A (p.Pro1506Thr)
 gnomAD v4
9g.120962675T>ACA374745975C5n.1534A>T
c.4820A>T
n.4589A>T
c.4518A>T (p.Arg1506Ser)
n.3378A>T
c.*4490A>T (n.*4490A>T)
n.4945A>T
c.4500A>T (p.Arg1500Ser)
n.33A>T
c.4515A>T (p.Arg1505Ser)
9g.120962675T>CCA466940731C5n.1534A>G
c.4820A>G
n.4589A>G
c.4518A>G (p.Arg1506=)
n.3378A>G
c.*4490A>G (n.*4490A>G)
n.4945A>G
c.4500A>G (p.Arg1500=)
n.33A>G
c.4515A>G (p.Arg1505=)
9g.120962675T>GCA374745972C5n.1534A>C
c.4820A>C
n.4589A>C
c.4518A>C (p.Arg1506Ser)
n.3378A>C
c.*4490A>C (n.*4490A>C)
n.4945A>C
c.4500A>C (p.Arg1500Ser)
n.33A>C
c.4515A>C (p.Arg1505Ser)
9g.120962676C>ACA374745982C5n.1533G>T
c.4819G>T
n.4588G>T
c.4517G>T (p.Arg1506Ile)
n.3377G>T
c.*4489G>T (n.*4489G>T)
n.4944G>T
c.4499G>T (p.Arg1500Ile)
n.32G>T
c.4514G>T (p.Arg1505Ile)
 gnomAD v4
9g.120962676C>GCA374745985C5n.1533G>C
c.4819G>C
n.4588G>C
c.4517G>C (p.Arg1506Thr)
n.3377G>C
c.*4489G>C (n.*4489G>C)
n.4944G>C
c.4499G>C (p.Arg1500Thr)
n.32G>C
c.4514G>C (p.Arg1505Thr)
9g.120962676C>TCA374745989C5n.1533G>A
c.4819G>A
n.4588G>A
c.4517G>A (p.Arg1506Lys)
n.3377G>A
c.*4489G>A (n.*4489G>A)
n.4944G>A
c.4499G>A (p.Arg1500Lys)
n.32G>A
c.4514G>A (p.Arg1505Lys)
9g.120962677T>ACA374745995C5n.1532A>T
c.4818A>T
n.4587A>T
c.4516A>T (p.Arg1506Ter)
n.3376A>T
c.*4488A>T (n.*4488A>T)
n.4943A>T
c.4498A>T (p.Arg1500Ter)
n.31A>T
c.4513A>T (p.Arg1505Ter)
9g.120962677T>CCA374745999C5n.1532A>G
c.4818A>G
n.4587A>G
c.4516A>G (p.Arg1506Gly)
n.3376A>G
c.*4488A>G (n.*4488A>G)
n.4943A>G
c.4498A>G (p.Arg1500Gly)
n.31A>G
c.4513A>G (p.Arg1505Gly)
9g.120962677T>GCA466940736C5n.1532A>C
c.4818A>C
n.4587A>C
c.4516A>C (p.Arg1506=)
n.3376A>C
c.*4488A>C (n.*4488A>C)
n.4943A>C
c.4498A>C (p.Arg1500=)
n.31A>C
c.4513A>C (p.Arg1505=)
 gnomAD v4
9g.120962678G>ACA466940738C5n.1531C>T
c.4817C>T
n.4586C>T
c.4515C>T (p.His1505=)
n.3375C>T
c.*4487C>T (n.*4487C>T)
n.4942C>T
c.4497C>T (p.His1499=)
n.30C>T
c.4512C>T (p.His1504=)
9g.120962678G>CCA374746000C5n.1531C>G
c.4817C>G
n.4586C>G
c.4515C>G (p.His1505Gln)
n.3375C>G
c.*4487C>G (n.*4487C>G)
n.4942C>G
c.4497C>G (p.His1499Gln)
n.30C>G
c.4512C>G (p.His1504Gln)
9g.120962678G=CA1876865801C5n.1531C=
c.4817C=
n.4586C=
c.4515C= (p.His1505=)
n.3375C=
c.*4487C= (n.*4487C=)
n.4942C=
c.4497C= (p.His1499=)
n.30C=
c.4512C= (p.His1504=)
9g.120962678G>TCA374746001C5n.1531C>A
c.4817C>A
n.4586C>A
c.4515C>A (p.His1505Gln)
n.3375C>A
c.*4487C>A (n.*4487C>A)
n.4942C>A
c.4497C>A (p.His1499Gln)
n.30C>A
c.4512C>A (p.His1504Gln)
 dbSNP gnomAD v4
9g.120962679T>ACA374746005C5n.1530A>T
c.4816A>T
n.4585A>T
c.4514A>T (p.His1505Leu)
n.3374A>T
c.*4486A>T (n.*4486A>T)
n.4941A>T
c.4496A>T (p.His1499Leu)
n.29A>T
c.4511A>T (p.His1504Leu)
9g.120962679T>CCA374746013C5n.1530A>G
c.4816A>G
n.4585A>G
c.4514A>G (p.His1505Arg)
n.3374A>G
c.*4486A>G (n.*4486A>G)
n.4941A>G
c.4496A>G (p.His1499Arg)
n.29A>G
c.4511A>G (p.His1504Arg)
9g.120962679T>GCA374746015C5n.1530A>C
c.4816A>C
n.4585A>C
c.4514A>C (p.His1505Pro)
n.3374A>C
c.*4486A>C (n.*4486A>C)
n.4941A>C
c.4496A>C (p.His1499Pro)
n.29A>C
c.4511A>C (p.His1504Pro)
9g.120962680G>ACA374746020C5n.1529C>T
c.4815C>T
n.4584C>T
c.4513C>T (p.His1505Tyr)
n.3373C>T
c.*4485C>T (n.*4485C>T)
n.4940C>T
c.4495C>T (p.His1499Tyr)
n.28C>T
c.4510C>T (p.His1504Tyr)
9g.120962680G>CCA374746027C5n.1529C>G
c.4815C>G
n.4584C>G
c.4513C>G (p.His1505Asp)
n.3373C>G
c.*4485C>G (n.*4485C>G)
n.4940C>G
c.4495C>G (p.His1499Asp)
n.28C>G
c.4510C>G (p.His1504Asp)
9g.120962680G>TCA374746031C5n.1529C>A
c.4815C>A
n.4584C>A
c.4513C>A (p.His1505Asn)
n.3373C>A
c.*4485C>A (n.*4485C>A)
n.4940C>A
c.4495C>A (p.His1499Asn)
n.28C>A
c.4510C>A (p.His1504Asn)
 gnomAD v4
9g.120962681G>ACA466940746C5n.1528C>T
c.4814C>T
n.4583C>T
c.4512C>T (p.Tyr1504=)
n.3372C>T
c.*4484C>T (n.*4484C>T)
n.4939C>T
c.4494C>T (p.Tyr1498=)
n.27C>T
c.4509C>T (p.Tyr1503=)
 gnomAD v4
9g.120962681G>CCA374746037C5n.1528C>G
c.4814C>G
n.4583C>G
c.4512C>G (p.Tyr1504Ter)
n.3372C>G
c.*4484C>G (n.*4484C>G)
n.4939C>G
c.4494C>G (p.Tyr1498Ter)
n.27C>G
c.4509C>G (p.Tyr1503Ter)
9g.120962681G>TCA374746035C5n.1528C>A
c.4814C>A
n.4583C>A
c.4512C>A (p.Tyr1504Ter)
n.3372C>A
c.*4484C>A (n.*4484C>A)
n.4939C>A
c.4494C>A (p.Tyr1498Ter)
n.27C>A
c.4509C>A (p.Tyr1503Ter)
 gnomAD v4
9g.120962682T>ACA374746043C5n.1527A>T
c.4813A>T
n.4582A>T
c.4511A>T (p.Tyr1504Phe)
n.3371A>T
c.*4483A>T (n.*4483A>T)
n.4938A>T
c.4493A>T (p.Tyr1498Phe)
n.26A>T
c.4508A>T (p.Tyr1503Phe)
9g.120962682T>CCA374746047C5n.1527A>G
c.4813A>G
n.4582A>G
c.4511A>G (p.Tyr1504Cys)
n.3371A>G
c.*4483A>G (n.*4483A>G)
n.4938A>G
c.4493A>G (p.Tyr1498Cys)
n.26A>G
c.4508A>G (p.Tyr1503Cys)
9g.120962682T>GCA374746049C5n.1527A>C
c.4813A>C
n.4582A>C
c.4511A>C (p.Tyr1504Ser)
n.3371A>C
c.*4483A>C (n.*4483A>C)
n.4938A>C
c.4493A>C (p.Tyr1498Ser)
n.26A>C
c.4508A>C (p.Tyr1503Ser)
9g.120962683A>CCA374746055C5n.1526T>G
c.4812T>G
n.4581T>G
c.4510T>G (p.Tyr1504Asp)
n.3370T>G
c.*4482T>G (n.*4482T>G)
n.4937T>G
c.4492T>G (p.Tyr1498Asp)
n.25T>G
c.4507T>G (p.Tyr1503Asp)
9g.120962683A>GCA374746056C5n.1526T>C
c.4812T>C
n.4581T>C
c.4510T>C (p.Tyr1504His)
n.3370T>C
c.*4482T>C (n.*4482T>C)
n.4937T>C
c.4492T>C (p.Tyr1498His)
n.25T>C
c.4507T>C (p.Tyr1503His)
9g.120962683A>TCA374746058C5n.1526T>A
c.4812T>A
n.4581T>A
c.4510T>A (p.Tyr1504Asn)
n.3370T>A
c.*4482T>A (n.*4482T>A)
n.4937T>A
c.4492T>A (p.Tyr1498Asn)
n.25T>A
c.4507T>A (p.Tyr1503Asn)
9g.120962684T>ACA374746063C5n.1525A>T
c.4811A>T
n.4580A>T
c.4509A>T (p.Glu1503Asp)
n.3369A>T
c.*4481A>T (n.*4481A>T)
n.4936A>T
c.4491A>T (p.Glu1497Asp)
n.24A>T
c.4506A>T (p.Glu1502Asp)
9g.120962684T>CCA466940753C5n.1525A>G
c.4811A>G
n.4580A>G
c.4509A>G (p.Glu1503=)
n.3369A>G
c.*4481A>G (n.*4481A>G)
n.4936A>G
c.4491A>G (p.Glu1497=)
n.24A>G
c.4506A>G (p.Glu1502=)
9g.120962684T>GCA374746068C5n.1525A>C
c.4811A>C
n.4580A>C
c.4509A>C (p.Glu1503Asp)
n.3369A>C
c.*4481A>C (n.*4481A>C)
n.4936A>C
c.4491A>C (p.Glu1497Asp)
n.24A>C
c.4506A>C (p.Glu1502Asp)
9g.120962685T>ACA374746074C5n.1524A>T
c.4810A>T
n.4579A>T
c.4508A>T (p.Glu1503Val)
n.3368A>T
c.*4480A>T (n.*4480A>T)
n.4935A>T
c.4490A>T (p.Glu1497Val)
n.23A>T
c.4505A>T (p.Glu1502Val)
9g.120962685T>CCA374746076C5n.1524A>G
c.4810A>G
n.4579A>G
c.4508A>G (p.Glu1503Gly)
n.3368A>G
c.*4480A>G (n.*4480A>G)
n.4935A>G
c.4490A>G (p.Glu1497Gly)
n.23A>G
c.4505A>G (p.Glu1502Gly)
 dbSNP
9g.120962685T>GCA374746091C5n.1524A>C
c.4810A>C
n.4579A>C
c.4508A>C (p.Glu1503Ala)
n.3368A>C
c.*4480A>C (n.*4480A>C)
n.4935A>C
c.4490A>C (p.Glu1497Ala)
n.23A>C
c.4505A>C (p.Glu1502Ala)
9g.120962685T=CA1876865802C5n.1524A=
c.4810A=
n.4579A=
c.4508A= (p.Glu1503=)
n.3368A=
c.*4480A= (n.*4480A=)
n.4935A=
c.4490A= (p.Glu1497=)
n.23A=
c.4505A= (p.Glu1502=)
9g.120962686C>ACA374746093C5n.1523G>T
c.4809G>T
n.4578G>T
c.4507G>T (p.Glu1503Ter)
n.3367G>T
c.*4479G>T (n.*4479G>T)
n.4934G>T
c.4489G>T (p.Glu1497Ter)
n.22G>T
c.4504G>T (p.Glu1502Ter)
9g.120962686C=CA1876865803C5n.1523G=
c.4809G=
n.4578G=
c.4507G= (p.Glu1503=)
n.3367G=
c.*4479G= (n.*4479G=)
n.4934G=
c.4489G= (p.Glu1497=)
n.22G=
c.4504G= (p.Glu1502=)
9g.120962686C>GCA374746095C5n.1523G>C
c.4809G>C
n.4578G>C
c.4507G>C (p.Glu1503Gln)
n.3367G>C
c.*4479G>C (n.*4479G>C)
n.4934G>C
c.4489G>C (p.Glu1497Gln)
n.22G>C
c.4504G>C (p.Glu1502Gln)
9g.120962686C>TCA5217167C5n.1523G>A
c.4809G>A
n.4578G>A
c.4507G>A (p.Glu1503Lys)
n.3367G>A
c.*4479G>A (n.*4479G>A)
n.4934G>A
c.4489G>A (p.Glu1497Lys)
n.22G>A
c.4504G>A (p.Glu1502Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962687G>ACA5217168C5n.1522C>T
c.4808C>T
n.4577C>T
c.4506C>T (p.Tyr1502=)
n.3366C>T
c.*4478C>T (n.*4478C>T)
n.4933C>T
c.4488C>T (p.Tyr1496=)
n.21C>T
c.4503C>T (p.Tyr1501=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962687G>CCA374746123C5n.1522C>G
c.4808C>G
n.4577C>G
c.4506C>G (p.Tyr1502Ter)
n.3366C>G
c.*4478C>G (n.*4478C>G)
n.4933C>G
c.4488C>G (p.Tyr1496Ter)
n.21C>G
c.4503C>G (p.Tyr1501Ter)
9g.120962687G=CA1876865804C5n.1522C=
c.4808C=
n.4577C=
c.4506C= (p.Tyr1502=)
n.3366C=
c.*4478C= (n.*4478C=)
n.4933C=
c.4488C= (p.Tyr1496=)
n.21C=
c.4503C= (p.Tyr1501=)
9g.120962687G>TCA374746112C5n.1522C>A
c.4808C>A
n.4577C>A
c.4506C>A (p.Tyr1502Ter)
n.3366C>A
c.*4478C>A (n.*4478C>A)
n.4933C>A
c.4488C>A (p.Tyr1496Ter)
n.21C>A
c.4503C>A (p.Tyr1501Ter)
9g.120962688T>ACA374746134C5n.1521A>T
c.4807A>T
n.4576A>T
c.4505A>T (p.Tyr1502Phe)
n.3365A>T
c.*4477A>T (n.*4477A>T)
n.4932A>T
c.4487A>T (p.Tyr1496Phe)
n.20A>T
c.4502A>T (p.Tyr1501Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962688T>CCA374746131C5n.1521A>G
c.4807A>G
n.4576A>G
c.4505A>G (p.Tyr1502Cys)
n.3365A>G
c.*4477A>G (n.*4477A>G)
n.4932A>G
c.4487A>G (p.Tyr1496Cys)
n.20A>G
c.4502A>G (p.Tyr1501Cys)
9g.120962688T>GCA374746135C5n.1521A>C
c.4807A>C
n.4576A>C
c.4505A>C (p.Tyr1502Ser)
n.3365A>C
c.*4477A>C (n.*4477A>C)
n.4932A>C
c.4487A>C (p.Tyr1496Ser)
n.20A>C
c.4502A>C (p.Tyr1501Ser)
9g.120962688T=CA1876865805C5n.1521A=
c.4807A=
n.4576A=
c.4505A= (p.Tyr1502=)
n.3365A=
c.*4477A= (n.*4477A=)
n.4932A=
c.4487A= (p.Tyr1496=)
n.20A=
c.4502A= (p.Tyr1501=)
9g.120962689A>CCA374746137C5n.1520T>G
c.4806T>G
n.4575T>G
c.4504T>G (p.Tyr1502Asp)
n.3364T>G
c.*4476T>G (n.*4476T>G)
n.4931T>G
c.4486T>G (p.Tyr1496Asp)
n.19T>G
c.4501T>G (p.Tyr1501Asp)
9g.120962689A>GCA374746143C5n.1520T>C
c.4806T>C
n.4575T>C
c.4504T>C (p.Tyr1502His)
n.3364T>C
c.*4476T>C (n.*4476T>C)
n.4931T>C
c.4486T>C (p.Tyr1496His)
n.19T>C
c.4501T>C (p.Tyr1501His)
9g.120962689A>TCA374746139C5n.1520T>A
c.4806T>A
n.4575T>A
c.4504T>A (p.Tyr1502Asn)
n.3364T>A
c.*4476T>A (n.*4476T>A)
n.4931T>A
c.4486T>A (p.Tyr1496Asn)
n.19T>A
c.4501T>A (p.Tyr1501Asn)
9g.120962690C>ACA466940766C5n.1519G>T
c.4805G>T
n.4574G>T
c.4503G>T (p.Val1501=)
n.3363G>T
c.*4475G>T (n.*4475G>T)
n.4930G>T
c.4485G>T (p.Val1495=)
n.18G>T
c.4500G>T (p.Val1500=)
9g.120962690C=CA1876865806C5n.1519G=
c.4805G=
n.4574G=
c.4503G= (p.Val1501=)
n.3363G=
c.*4475G= (n.*4475G=)
n.4930G=
c.4485G= (p.Val1495=)
n.18G=
c.4500G= (p.Val1500=)
9g.120962690C>GCA466940767C5n.1519G>C
c.4805G>C
n.4574G>C
c.4503G>C (p.Val1501=)
n.3363G>C
c.*4475G>C (n.*4475G>C)
n.4930G>C
c.4485G>C (p.Val1495=)
n.18G>C
c.4500G>C (p.Val1500=)
9g.120962690C>TCA466940768C5n.1519G>A
c.4805G>A
n.4574G>A
c.4503G>A (p.Val1501=)
n.3363G>A
c.*4475G>A (n.*4475G>A)
n.4930G>A
c.4485G>A (p.Val1495=)
n.18G>A
c.4500G>A (p.Val1500=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962691A>CCA374746149C5n.1518T>G
c.4804T>G
n.4573T>G
c.4502T>G (p.Val1501Gly)
n.3362T>G
c.*4474T>G (n.*4474T>G)
n.4929T>G
c.4484T>G (p.Val1495Gly)
n.17T>G
c.4499T>G (p.Val1500Gly)
9g.120962691A>GCA374746154C5n.1518T>C
c.4804T>C
n.4573T>C
c.4502T>C (p.Val1501Ala)
n.3362T>C
c.*4474T>C (n.*4474T>C)
n.4929T>C
c.4484T>C (p.Val1495Ala)
n.17T>C
c.4499T>C (p.Val1500Ala)
9g.120962691A>TCA374746160C5n.1518T>A
c.4804T>A
n.4573T>A
c.4502T>A (p.Val1501Glu)
n.3362T>A
c.*4474T>A (n.*4474T>A)
n.4929T>A
c.4484T>A (p.Val1495Glu)
n.17T>A
c.4499T>A (p.Val1500Glu)
9g.120962692C>ACA374746162C5n.1517G>T
c.4803G>T
n.4572G>T
c.4501G>T (p.Val1501Leu)
n.3361G>T
c.*4473G>T (n.*4473G>T)
n.4928G>T
c.4483G>T (p.Val1495Leu)
n.16G>T
c.4498G>T (p.Val1500Leu)
9g.120962692C=CA1876865807C5n.1517G=
c.4803G=
n.4572G=
c.4501G= (p.Val1501=)
n.3361G=
c.*4473G= (n.*4473G=)
n.4928G=
c.4483G= (p.Val1495=)
n.16G=
c.4498G= (p.Val1500=)
9g.120962692C>GCA374746163C5n.1517G>C
c.4803G>C
n.4572G>C
c.4501G>C (p.Val1501Leu)
n.3361G>C
c.*4473G>C (n.*4473G>C)
n.4928G>C
c.4483G>C (p.Val1495Leu)
n.16G>C
c.4498G>C (p.Val1500Leu)
 gnomAD v4
9g.120962692C>TCA374746164C5n.1517G>A
c.4803G>A
n.4572G>A
c.4501G>A (p.Val1501Met)
n.3361G>A
c.*4473G>A (n.*4473G>A)
n.4928G>A
c.4483G>A (p.Val1495Met)
n.16G>A
c.4498G>A (p.Val1500Met)
9g.120962693T>ACA466940773C5n.1516A>T
c.4802A>T
n.4571A>T
c.4500A>T (p.Thr1500=)
n.3360A>T
c.*4472A>T (n.*4472A>T)
n.4927A>T
c.4482A>T (p.Thr1494=)
n.15A>T
c.4497A>T (p.Thr1499=)
9g.120962693T>CCA466940775C5n.1516A>G
c.4802A>G
n.4571A>G
c.4500A>G (p.Thr1500=)
n.3360A>G
c.*4472A>G (n.*4472A>G)
n.4927A>G
c.4482A>G (p.Thr1494=)
n.15A>G
c.4497A>G (p.Thr1499=)
9g.120962693T>GCA466940777C5n.1516A>C
c.4802A>C
n.4571A>C
c.4500A>C (p.Thr1500=)
n.3360A>C
c.*4472A>C (n.*4472A>C)
n.4927A>C
c.4482A>C (p.Thr1494=)
n.15A>C
c.4497A>C (p.Thr1499=)
 gnomAD v4
9g.120962693dupCA859575512C5n.1516dup
c.4802dup
n.4571dup
c.4500dup (p.Val1501SerfsTer9)
n.3360dup
c.*4472dup (n.*4472dup)
n.4927dup
c.4482dup (p.Val1495SerfsTer9)
n.15dup
c.4497dup (p.Val1500SerfsTer9)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.120962695_120962696delCA2691480446C5n.1515_1516del
c.4801_4802del
n.4570_4571del
c.4499_4500del (p.Thr1500SerfsTer9)
n.3359_3360del
c.*4471_*4472del (n.*4471_*4472del)
n.4926_4927del
c.4481_4482del (p.Thr1494SerfsTer9)
n.14_15del
c.4496_4497del (p.Thr1499SerfsTer9)
 gnomAD v4
9g.120962694G>ACA374746170C5n.1515C>T
c.4801C>T
n.4570C>T
c.4499C>T (p.Thr1500Ile)
n.3359C>T
c.*4471C>T (n.*4471C>T)
n.4926C>T
c.4481C>T (p.Thr1494Ile)
n.14C>T
c.4496C>T (p.Thr1499Ile)
 dbSNP gnomAD v4
9g.120962694G>CCA374746173C5n.1515C>G
c.4801C>G
n.4570C>G
c.4499C>G (p.Thr1500Arg)
n.3359C>G
c.*4471C>G (n.*4471C>G)
n.4926C>G
c.4481C>G (p.Thr1494Arg)
n.14C>G
c.4496C>G (p.Thr1499Arg)
9g.120962694G=CA1876865808C5n.1515C=
c.4801C=
n.4570C=
c.4499C= (p.Thr1500=)
n.3359C=
c.*4471C= (n.*4471C=)
n.4926C=
c.4481C= (p.Thr1494=)
n.14C=
c.4496C= (p.Thr1499=)
9g.120962694G>TCA374746178C5n.1515C>A
c.4801C>A
n.4570C>A
c.4499C>A (p.Thr1500Lys)
n.3359C>A
c.*4471C>A (n.*4471C>A)
n.4926C>A
c.4481C>A (p.Thr1494Lys)
n.14C>A
c.4496C>A (p.Thr1499Lys)
9g.120962695T>ACA374746183C5n.1514A>T
c.4800A>T
n.4569A>T
c.4498A>T (p.Thr1500Ser)
n.3358A>T
c.*4470A>T (n.*4470A>T)
n.4925A>T
c.4480A>T (p.Thr1494Ser)
n.13A>T
c.4495A>T (p.Thr1499Ser)
9g.120962695T>CCA374746187C5n.1514A>G
c.4800A>G
n.4569A>G
c.4498A>G (p.Thr1500Ala)
n.3358A>G
c.*4470A>G (n.*4470A>G)
n.4925A>G
c.4480A>G (p.Thr1494Ala)
n.13A>G
c.4495A>G (p.Thr1499Ala)
9g.120962695T>GCA374746191C5n.1514A>C
c.4800A>C
n.4569A>C
c.4498A>C (p.Thr1500Pro)
n.3358A>C
c.*4470A>C (n.*4470A>C)
n.4925A>C
c.4480A>C (p.Thr1494Pro)
n.13A>C
c.4495A>C (p.Thr1499Pro)
9g.120962696G>ACA466940782C5n.1513C>T
c.4799C>T
n.4568C>T
c.4497C>T (p.Phe1499=)
n.3357C>T
c.*4469C>T (n.*4469C>T)
n.4924C>T
c.4479C>T (p.Phe1493=)
n.12C>T
c.4494C>T (p.Phe1498=)
9g.120962696G>CCA5217169C5n.1513C>G
c.4799C>G
n.4568C>G
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n.12C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.120962696G=CA1876865809C5n.1513C=
c.4799C=
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n.3357C=
c.*4469C= (n.*4469C=)
n.4924C=
c.4479C= (p.Phe1493=)
n.12C=
c.4494C= (p.Phe1498=)
9g.120962696G>TCA374746194C5n.1513C>A
c.4799C>A
n.4568C>A
c.4497C>A (p.Phe1499Leu)
n.3357C>A
c.*4469C>A (n.*4469C>A)
n.4924C>A
c.4479C>A (p.Phe1493Leu)
n.12C>A
c.4494C>A (p.Phe1498Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched