Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.120954194T>C | CA859571380 | C5 | n.4887A>G c.5083-326A>G n.4852-326A>G c.4781-326A>G (n.4781-326A>G) n.3641-326A>G c.*4753-326A>G (n.*4753-326A>G) n.8298A>G c.4763-326A>G (n.4763-326A>G) c.4778-326A>G (n.4778-326A>G) | dbSNP |
9 | g.120954194T= | CA1876862474 | C5 | n.4887A= c.5083-326A= n.4852-326A= c.4781-326A= (n.4781-326A=) n.3641-326A= c.*4753-326A= (n.*4753-326A=) n.8298A= c.4763-326A= (n.4763-326A=) c.4778-326A= (n.4778-326A=) | |
9 | g.120954195G>A | CA2785814119 | C5 | n.4886C>T c.5083-327C>T n.4852-327C>T c.4781-327C>T (n.4781-327C>T) n.3641-327C>T c.*4753-327C>T (n.*4753-327C>T) n.8297C>T c.4763-327C>T (n.4763-327C>T) c.4778-327C>T (n.4778-327C>T) | |
9 | g.120954196C= | CA1876862475 | C5 | n.4885G= c.5083-328G= n.4852-328G= c.4781-328G= (n.4781-328G=) n.3641-328G= c.*4753-328G= (n.*4753-328G=) n.8296G= c.4763-328G= (n.4763-328G=) c.4778-328G= (n.4778-328G=) | |
9 | g.120954196C>T | CA590201885 | C5 | n.4885G>A c.5083-328G>A n.4852-328G>A c.4781-328G>A (n.4781-328G>A) n.3641-328G>A c.*4753-328G>A (n.*4753-328G>A) n.8296G>A c.4763-328G>A (n.4763-328G>A) c.4778-328G>A (n.4778-328G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120954200G>A | CA859571386 | C5 | n.4881C>T c.5083-332C>T n.4852-332C>T c.4781-332C>T (n.4781-332C>T) n.3641-332C>T c.*4753-332C>T (n.*4753-332C>T) n.8292C>T c.4763-332C>T (n.4763-332C>T) c.4778-332C>T (n.4778-332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120954200G= | CA1876862476 | C5 | n.4881C= c.5083-332C= n.4852-332C= c.4781-332C= (n.4781-332C=) n.3641-332C= c.*4753-332C= (n.*4753-332C=) n.8292C= c.4763-332C= (n.4763-332C=) c.4778-332C= (n.4778-332C=) | |
9 | g.120954203C>A | CA859571388 | C5 | n.4878G>T c.5083-335G>T n.4852-335G>T c.4781-335G>T (n.4781-335G>T) n.3641-335G>T c.*4753-335G>T (n.*4753-335G>T) n.8289G>T c.4763-335G>T (n.4763-335G>T) c.4778-335G>T (n.4778-335G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120954203C= | CA1876862477 | C5 | n.4878G= c.5083-335G= n.4852-335G= c.4781-335G= (n.4781-335G=) n.3641-335G= c.*4753-335G= (n.*4753-335G=) n.8289G= c.4763-335G= (n.4763-335G=) c.4778-335G= (n.4778-335G=) | |
9 | g.120954204A= | CA1876862478 | C5 | n.4877T= c.5083-336T= n.4852-336T= c.4781-336T= (n.4781-336T=) n.3641-336T= c.*4753-336T= (n.*4753-336T=) n.8288T= c.4763-336T= (n.4763-336T=) c.4778-336T= (n.4778-336T=) | |
9 | g.120954204A>G | CA859571405 | C5 | n.4877T>C c.5083-336T>C n.4852-336T>C c.4781-336T>C (n.4781-336T>C) n.3641-336T>C c.*4753-336T>C (n.*4753-336T>C) n.8288T>C c.4763-336T>C (n.4763-336T>C) c.4778-336T>C (n.4778-336T>C) | dbSNP |
9 | g.120954206A= | CA1876862479 | C5 | n.4875T= c.5083-338T= n.4852-338T= c.4781-338T= (n.4781-338T=) n.3641-338T= c.*4753-338T= (n.*4753-338T=) n.8286T= c.4763-338T= (n.4763-338T=) c.4778-338T= (n.4778-338T=) | |
9 | g.120954206A>G | CA199379832 | C5 | n.4875T>C c.5083-338T>C n.4852-338T>C c.4781-338T>C (n.4781-338T>C) n.3641-338T>C c.*4753-338T>C (n.*4753-338T>C) n.8286T>C c.4763-338T>C (n.4763-338T>C) c.4778-338T>C (n.4778-338T>C) | dbSNP |
9 | g.120954209_120954210delinsAG | CA1876862480 | C5 | n.4871_4872delinsCT c.5083-342_5083-341delinsCT n.4852-342_4852-341delinsCT c.4781-342_4781-341delinsCT (n.4781-342_4781-341delinsCT) n.3641-342_3641-341delinsCT c.*4753-342_*4753-341delinsCT (n.*4753-342_*4753-341delinsCT) n.8282_8283delinsCT c.4763-342_4763-341delinsCT (n.4763-342_4763-341delinsCT) c.4778-342_4778-341delinsCT (n.4778-342_4778-341delinsCT) | |
9 | g.120954211del | CA859571408 | C5 | n.4871del c.5083-342del n.4852-342del c.4781-342del (n.4781-342del) n.3641-342del c.*4753-342del (n.*4753-342del) n.8282del c.4763-342del (n.4763-342del) c.4778-342del (n.4778-342del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120954211G>A | CA2720653647 | C5 | n.4870C>T c.5083-343C>T n.4852-343C>T c.4781-343C>T (n.4781-343C>T) n.3641-343C>T c.*4753-343C>T (n.*4753-343C>T) n.8281C>T c.4763-343C>T (n.4763-343C>T) c.4778-343C>T (n.4778-343C>T) | dbSNP |
9 | g.120954212A= | CA1876862481 | C5 | n.4869T= c.5083-344T= n.4852-344T= c.4781-344T= (n.4781-344T=) n.3641-344T= c.*4753-344T= (n.*4753-344T=) n.8280T= c.4763-344T= (n.4763-344T=) c.4778-344T= (n.4778-344T=) | |
9 | g.120954212A>C | CA199379837 | C5 | n.4869T>G c.5083-344T>G n.4852-344T>G c.4781-344T>G (n.4781-344T>G) n.3641-344T>G c.*4753-344T>G (n.*4753-344T>G) n.8280T>G c.4763-344T>G (n.4763-344T>G) c.4778-344T>G (n.4778-344T>G) | dbSNP |
9 | g.120954214C>A | CA1876862483 | C5 | n.4867G>T c.5083-346G>T n.4852-346G>T c.4781-346G>T (n.4781-346G>T) n.3641-346G>T c.*4753-346G>T (n.*4753-346G>T) n.8278G>T c.4763-346G>T (n.4763-346G>T) c.4778-346G>T (n.4778-346G>T) | dbSNP |
9 | g.120954214C= | CA1876862482 | C5 | n.4867G= c.5083-346G= n.4852-346G= c.4781-346G= (n.4781-346G=) n.3641-346G= c.*4753-346G= (n.*4753-346G=) n.8278G= c.4763-346G= (n.4763-346G=) c.4778-346G= (n.4778-346G=) | |
9 | g.120954217T>C | CA1876862485 | C5 | n.4864A>G c.5083-349A>G n.4852-349A>G c.4781-349A>G (n.4781-349A>G) n.3641-349A>G c.*4753-349A>G (n.*4753-349A>G) n.8275A>G c.4763-349A>G (n.4763-349A>G) c.4778-349A>G (n.4778-349A>G) | dbSNP |
9 | g.120954217T= | CA1876862484 | C5 | n.4864A= c.5083-349A= n.4852-349A= c.4781-349A= (n.4781-349A=) n.3641-349A= c.*4753-349A= (n.*4753-349A=) n.8275A= c.4763-349A= (n.4763-349A=) c.4778-349A= (n.4778-349A=) | |
9 | g.120954218G>C | CA199379843 | C5 | n.4863C>G c.5083-350C>G n.4852-350C>G c.4781-350C>G (n.4781-350C>G) n.3641-350C>G c.*4753-350C>G (n.*4753-350C>G) n.8274C>G c.4763-350C>G (n.4763-350C>G) c.4778-350C>G (n.4778-350C>G) | dbSNP |
9 | g.120954218G= | CA1876862486 | C5 | n.4863C= c.5083-350C= n.4852-350C= c.4781-350C= (n.4781-350C=) n.3641-350C= c.*4753-350C= (n.*4753-350C=) n.8274C= c.4763-350C= (n.4763-350C=) c.4778-350C= (n.4778-350C=) | |
9 | g.120954221A= | CA1876862487 | C5 | n.4860T= c.5083-353T= n.4852-353T= c.4781-353T= (n.4781-353T=) n.3641-353T= c.*4753-353T= (n.*4753-353T=) n.8271T= c.4763-353T= (n.4763-353T=) c.4778-353T= (n.4778-353T=) | |
9 | g.120954221A>C | CA1128783984 | C5 | n.4860T>G c.5083-353T>G n.4852-353T>G c.4781-353T>G (n.4781-353T>G) n.3641-353T>G c.*4753-353T>G (n.*4753-353T>G) n.8271T>G c.4763-353T>G (n.4763-353T>G) c.4778-353T>G (n.4778-353T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120954228A= | CA1876862488 | C5 | n.4853T= c.5083-360T= n.4852-360T= c.4781-360T= (n.4781-360T=) n.3641-360T= c.*4753-360T= (n.*4753-360T=) n.8264T= c.4763-360T= (n.4763-360T=) c.4778-360T= (n.4778-360T=) | |
9 | g.120954228A>G | CA1876862489 | C5 | n.4853T>C c.5083-360T>C n.4852-360T>C c.4781-360T>C (n.4781-360T>C) n.3641-360T>C c.*4753-360T>C (n.*4753-360T>C) n.8264T>C c.4763-360T>C (n.4763-360T>C) c.4778-360T>C (n.4778-360T>C) | dbSNP |
9 | g.120954239T>A | CA1128783985 | C5 | n.4842A>T c.5083-371A>T n.4852-371A>T c.4781-371A>T (n.4781-371A>T) n.3641-371A>T c.*4753-371A>T (n.*4753-371A>T) n.8253A>T c.4763-371A>T (n.4763-371A>T) c.4778-371A>T (n.4778-371A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120954239T= | CA1876862490 | C5 | n.4842A= c.5083-371A= n.4852-371A= c.4781-371A= (n.4781-371A=) n.3641-371A= c.*4753-371A= (n.*4753-371A=) n.8253A= c.4763-371A= (n.4763-371A=) c.4778-371A= (n.4778-371A=) | |
9 | g.120954240A= | CA1876862491 | C5 | n.4841T= c.5083-372T= n.4852-372T= c.4781-372T= (n.4781-372T=) n.3641-372T= c.*4753-372T= (n.*4753-372T=) n.8252T= c.4763-372T= (n.4763-372T=) c.4778-372T= (n.4778-372T=) | |
9 | g.120954240A>G | CA859571411 | C5 | n.4841T>C c.5083-372T>C n.4852-372T>C c.4781-372T>C (n.4781-372T>C) n.3641-372T>C c.*4753-372T>C (n.*4753-372T>C) n.8252T>C c.4763-372T>C (n.4763-372T>C) c.4778-372T>C (n.4778-372T>C) | dbSNP |
9 | g.120954241T>A | CA199379849 | C5 | n.4840A>T c.5083-373A>T n.4852-373A>T c.4781-373A>T (n.4781-373A>T) n.3641-373A>T c.*4753-373A>T (n.*4753-373A>T) n.8251A>T c.4763-373A>T (n.4763-373A>T) c.4778-373A>T (n.4778-373A>T) | dbSNP |
9 | g.120954241T>C | CA1876862493 | C5 | n.4840A>G c.5083-373A>G n.4852-373A>G c.4781-373A>G (n.4781-373A>G) n.3641-373A>G c.*4753-373A>G (n.*4753-373A>G) n.8251A>G c.4763-373A>G (n.4763-373A>G) c.4778-373A>G (n.4778-373A>G) | dbSNP |
9 | g.120954241T= | CA1876862492 | C5 | n.4840A= c.5083-373A= n.4852-373A= c.4781-373A= (n.4781-373A=) n.3641-373A= c.*4753-373A= (n.*4753-373A=) n.8251A= c.4763-373A= (n.4763-373A=) c.4778-373A= (n.4778-373A=) | |
9 | g.120954246C= | CA1876862494 | C5 | n.4835G= c.5083-378G= n.4852-378G= c.4781-378G= (n.4781-378G=) n.3641-378G= c.*4753-378G= (n.*4753-378G=) n.8246G= c.4763-378G= (n.4763-378G=) c.4778-378G= (n.4778-378G=) | |
9 | g.120954246C>G | CA859571412 | C5 | n.4835G>C c.5083-378G>C n.4852-378G>C c.4781-378G>C (n.4781-378G>C) n.3641-378G>C c.*4753-378G>C (n.*4753-378G>C) n.8246G>C c.4763-378G>C (n.4763-378G>C) c.4778-378G>C (n.4778-378G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120954247C= | CA1876862495 | C5 | n.4834G= c.5083-379G= n.4852-379G= c.4781-379G= (n.4781-379G=) n.3641-379G= c.*4753-379G= (n.*4753-379G=) n.8245G= c.4763-379G= (n.4763-379G=) c.4778-379G= (n.4778-379G=) | |
9 | g.120954247C>T | CA1128783990 | C5 | n.4834G>A c.5083-379G>A n.4852-379G>A c.4781-379G>A (n.4781-379G>A) n.3641-379G>A c.*4753-379G>A (n.*4753-379G>A) n.8245G>A c.4763-379G>A (n.4763-379G>A) c.4778-379G>A (n.4778-379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120954249G>A | CA199379850 | C5 | n.4832C>T c.5083-381C>T n.4852-381C>T c.4781-381C>T (n.4781-381C>T) n.3641-381C>T c.*4753-381C>T (n.*4753-381C>T) n.8243C>T c.4763-381C>T (n.4763-381C>T) c.4778-381C>T (n.4778-381C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120954249G= | CA1876862496 | C5 | n.4832C= c.5083-381C= n.4852-381C= c.4781-381C= (n.4781-381C=) n.3641-381C= c.*4753-381C= (n.*4753-381C=) n.8243C= c.4763-381C= (n.4763-381C=) c.4778-381C= (n.4778-381C=) | |
9 | g.120954252T>C | CA1876862498 | C5 | n.4829A>G c.5083-384A>G n.4852-384A>G c.4781-384A>G (n.4781-384A>G) n.3641-384A>G c.*4753-384A>G (n.*4753-384A>G) n.8240A>G c.4763-384A>G (n.4763-384A>G) c.4778-384A>G (n.4778-384A>G) | dbSNP |
9 | g.120954252T= | CA1876862497 | C5 | n.4829A= c.5083-384A= n.4852-384A= c.4781-384A= (n.4781-384A=) n.3641-384A= c.*4753-384A= (n.*4753-384A=) n.8240A= c.4763-384A= (n.4763-384A=) c.4778-384A= (n.4778-384A=) | |
9 | g.120954253T>C | CA2720653699 | C5 | n.4828A>G c.5083-385A>G n.4852-385A>G c.4781-385A>G (n.4781-385A>G) n.3641-385A>G c.*4753-385A>G (n.*4753-385A>G) n.8239A>G c.4763-385A>G (n.4763-385A>G) c.4778-385A>G (n.4778-385A>G) | dbSNP |
9 | g.120954261C>A | CA1128783992 | C5 | n.4820G>T c.5083-393G>T n.4852-393G>T c.4781-393G>T (n.4781-393G>T) n.3641-393G>T c.*4753-393G>T (n.*4753-393G>T) n.8231G>T c.4763-393G>T (n.4763-393G>T) c.4778-393G>T (n.4778-393G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120954261C= | CA1876862499 | C5 | n.4820G= c.5083-393G= n.4852-393G= c.4781-393G= (n.4781-393G=) n.3641-393G= c.*4753-393G= (n.*4753-393G=) n.8231G= c.4763-393G= (n.4763-393G=) c.4778-393G= (n.4778-393G=) | |
9 | g.120954261C>T | CA1128783993 | C5 | n.4820G>A c.5083-393G>A n.4852-393G>A c.4781-393G>A (n.4781-393G>A) n.3641-393G>A c.*4753-393G>A (n.*4753-393G>A) n.8231G>A c.4763-393G>A (n.4763-393G>A) c.4778-393G>A (n.4778-393G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120954263T>G | CA2785814120 | C5 | n.4818A>C c.5083-395A>C n.4852-395A>C c.4781-395A>C (n.4781-395A>C) n.3641-395A>C c.*4753-395A>C (n.*4753-395A>C) n.8229A>C c.4763-395A>C (n.4763-395A>C) c.4778-395A>C (n.4778-395A>C) | |
9 | g.120954269C>A | CA1876862502 | C5 | n.4812G>T c.5083-401G>T n.4852-401G>T c.4781-401G>T (n.4781-401G>T) n.3641-401G>T c.*4753-401G>T (n.*4753-401G>T) n.8223G>T c.4763-401G>T (n.4763-401G>T) c.4778-401G>T (n.4778-401G>T) | dbSNP |
9 | g.120954269C= | CA1876862501 | C5 | n.4812G= c.5083-401G= n.4852-401G= c.4781-401G= (n.4781-401G=) n.3641-401G= c.*4753-401G= (n.*4753-401G=) n.8223G= c.4763-401G= (n.4763-401G=) c.4778-401G= (n.4778-401G=) | |
9 | g.120954269C>G | CA1876862500 | C5 | n.4812G>C c.5083-401G>C n.4852-401G>C c.4781-401G>C (n.4781-401G>C) n.3641-401G>C c.*4753-401G>C (n.*4753-401G>C) n.8223G>C c.4763-401G>C (n.4763-401G>C) c.4778-401G>C (n.4778-401G>C) | dbSNP |
9 | g.120954270A= | CA1876862504 | C5 | n.4811T= c.5083-402T= n.4852-402T= c.4781-402T= (n.4781-402T=) n.3641-402T= c.*4753-402T= (n.*4753-402T=) n.8222T= c.4763-402T= (n.4763-402T=) c.4778-402T= (n.4778-402T=) | |
9 | g.120954270A>G | CA1876862503 | C5 | n.4811T>C c.5083-402T>C n.4852-402T>C c.4781-402T>C (n.4781-402T>C) n.3641-402T>C c.*4753-402T>C (n.*4753-402T>C) n.8222T>C c.4763-402T>C (n.4763-402T>C) c.4778-402T>C (n.4778-402T>C) | dbSNP |
9 | g.120954271G>A | CA199379851 | C5 | n.4810C>T c.5083-403C>T n.4852-403C>T c.4781-403C>T (n.4781-403C>T) n.3641-403C>T c.*4753-403C>T (n.*4753-403C>T) n.8221C>T c.4763-403C>T (n.4763-403C>T) c.4778-403C>T (n.4778-403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120954271G= | CA1876862505 | C5 | n.4810C= c.5083-403C= n.4852-403C= c.4781-403C= (n.4781-403C=) n.3641-403C= c.*4753-403C= (n.*4753-403C=) n.8221C= c.4763-403C= (n.4763-403C=) c.4778-403C= (n.4778-403C=) | |
9 | g.120954272T>C | CA859571418 | C5 | n.4809A>G c.5083-404A>G n.4852-404A>G c.4781-404A>G (n.4781-404A>G) n.3641-404A>G c.*4753-404A>G (n.*4753-404A>G) n.8220A>G c.4763-404A>G (n.4763-404A>G) c.4778-404A>G (n.4778-404A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120954272T= | CA1876862506 | C5 | n.4809A= c.5083-404A= n.4852-404A= c.4781-404A= (n.4781-404A=) n.3641-404A= c.*4753-404A= (n.*4753-404A=) n.8220A= c.4763-404A= (n.4763-404A=) c.4778-404A= (n.4778-404A=) | |
9 | g.120954275A>G | CA2550526207 | C5 | n.4806T>C c.5083-407T>C n.4852-407T>C c.4781-407T>C (n.4781-407T>C) n.3641-407T>C c.*4753-407T>C (n.*4753-407T>C) n.8217T>C c.4763-407T>C (n.4763-407T>C) c.4778-407T>C (n.4778-407T>C) | |
9 | g.120954277_120954278delinsCA | CA1876862507 | C5 | n.4803_4804delinsTG c.5083-410_5083-409delinsTG n.4852-410_4852-409delinsTG c.4781-410_4781-409delinsTG (n.4781-410_4781-409delinsTG) n.3641-410_3641-409delinsTG c.*4753-410_*4753-409delinsTG (n.*4753-410_*4753-409delinsTG) n.8214_8215delinsTG c.4763-410_4763-409delinsTG (n.4763-410_4763-409delinsTG) c.4778-410_4778-409delinsTG (n.4778-410_4778-409delinsTG) | |
9 | g.120954279del | CA1876862508 | C5 | n.4803del c.5083-410del n.4852-410del c.4781-410del (n.4781-410del) n.3641-410del c.*4753-410del (n.*4753-410del) n.8214del c.4763-410del (n.4763-410del) c.4778-410del (n.4778-410del) | dbSNP |
9 | g.120954280C= | CA1876862509 | C5 | n.4801G= c.5083-412G= n.4852-412G= c.4781-412G= (n.4781-412G=) n.3641-412G= c.*4753-412G= (n.*4753-412G=) n.8212G= c.4763-412G= (n.4763-412G=) c.4778-412G= (n.4778-412G=) | |
9 | g.120954280C>T | CA1128783997 | C5 | n.4801G>A c.5083-412G>A n.4852-412G>A c.4781-412G>A (n.4781-412G>A) n.3641-412G>A c.*4753-412G>A (n.*4753-412G>A) n.8212G>A c.4763-412G>A (n.4763-412G>A) c.4778-412G>A (n.4778-412G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120954289C>A | CA2785814121 | C5 | n.4792G>T c.5083-421G>T n.4852-421G>T c.4781-421G>T (n.4781-421G>T) n.3641-421G>T c.*4753-421G>T (n.*4753-421G>T) n.8203G>T c.4763-421G>T (n.4763-421G>T) c.4778-421G>T (n.4778-421G>T) | |
9 | g.120954290C= | CA1876862510 | C5 | n.4791G= c.5083-422G= n.4852-422G= c.4781-422G= (n.4781-422G=) n.3641-422G= c.*4753-422G= (n.*4753-422G=) n.8202G= c.4763-422G= (n.4763-422G=) c.4778-422G= (n.4778-422G=) | |
9 | g.120954290C>T | CA199379856 | C5 | n.4791G>A c.5083-422G>A n.4852-422G>A c.4781-422G>A (n.4781-422G>A) n.3641-422G>A c.*4753-422G>A (n.*4753-422G>A) n.8202G>A c.4763-422G>A (n.4763-422G>A) c.4778-422G>A (n.4778-422G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120954293A= | CA1876862511 | C5 | n.4788T= c.5083-425T= n.4852-425T= c.4781-425T= (n.4781-425T=) n.3641-425T= c.*4753-425T= (n.*4753-425T=) n.8199T= c.4763-425T= (n.4763-425T=) c.4778-425T= (n.4778-425T=) | |
9 | g.120954293A>G | CA199379874 | C5 | n.4788T>C c.5083-425T>C n.4852-425T>C c.4781-425T>C (n.4781-425T>C) n.3641-425T>C c.*4753-425T>C (n.*4753-425T>C) n.8199T>C c.4763-425T>C (n.4763-425T>C) c.4778-425T>C (n.4778-425T>C) | dbSNP |