Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120739587G>C | CA2621371103 | ACADS | c.*139G>C (n.*139G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739588A>G | CA2621371104 | ACADS | c.*140A>G (n.*140A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739589T>A | CA2621371108 | ACADS | c.*141T>A (n.*141T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739589T>C | CA952535248 | ACADS | c.*141T>C (n.*141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739589T= | CA2067555967 | ACADS | c.*141T= (n.*141T=) | |
12 | g.120739589_120739613delinsTCACATGGGAATGAGGCCCTCCGAC | CA2067555968 | ACADS | c.*141_*165delinsTCACATGGGAATGAGGCCCTCCGAC (n.*141_*165delinsTCACATGGGAATGAGGCCCTCCGAC) | |
12 | g.120739590C>A | CA2621371111 | ACADS | c.*142C>A (n.*142C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739592_120739615del | CA2067555969 | ACADS | c.*144_*167del (n.*144_*167del) | dbSNP |
12 | g.120739591A>C | CA2621371113 | ACADS | c.*143A>C (n.*143A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739591A>G | CA2621371114 | ACADS | c.*143A>G (n.*143A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739591A>T | CA2621371115 | ACADS | c.*143A>T (n.*143A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739592C>A | CA2621371116 | ACADS | c.*144C>A (n.*144C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739592C>T | CA2621371117 | ACADS | c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739593A= | CA2067555970 | ACADS | c.*145A= (n.*145A=) | |
12 | g.120739593A>C | CA2621371118 | ACADS | c.*145A>C (n.*145A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739593A>G | CA684419547 | ACADS | c.*145A>G (n.*145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739595G>T | CA2621371119 | ACADS | c.*147G>T (n.*147G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739596G>T | CA2621371120 | ACADS | c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739597G>A | CA2621371121 | ACADS | c.*149G>A (n.*149G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739597G>T | CA2621371122 | ACADS | c.*149G>T (n.*149G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739599A>G | CA2621371123 | ACADS | c.*151A>G (n.*151A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739600T>A | CA2797705167 | ACADS | c.*152T>A (n.*152T>A) | |
12 | g.120739600T>C | CA2621371124 | ACADS | c.*152T>C (n.*152T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739601G>A | CA2621371125 | ACADS | c.*153G>A (n.*153G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739601G>T | CA2621371126 | ACADS | c.*153G>T (n.*153G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739602A>G | CA2621371127 | ACADS | c.*154A>G (n.*154A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739602A>T | CA2621371128 | ACADS | c.*154A>T (n.*154A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739603G>A | CA2067555972 | ACADS | c.*155G>A (n.*155G>A) | dbSNP |
12 | g.120739603G= | CA2067555971 | ACADS | c.*155G= (n.*155G=) | |
12 | g.120739603G>T | CA2621371129 | ACADS | c.*155G>T (n.*155G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739604G>A | CA2621371130 | ACADS | c.*156G>A (n.*156G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739605C>A | CA2621371131 | ACADS | c.*157C>A (n.*157C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739606C>A | CA2621371133 | ACADS | c.*158C>A (n.*158C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739606C>T | CA2621371134 | ACADS | c.*158C>T (n.*158C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739607C>A | CA2621371135 | ACADS | c.*159C>A (n.*159C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739607C>T | CA2621371136 | ACADS | c.*159C>T (n.*159C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739608T>A | CA2621371138 | ACADS | c.*160T>A (n.*160T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739608T>C | CA2797705168 | ACADS | c.*160T>C (n.*160T>C) | |
12 | g.120739608T>G | CA2621371137 | ACADS | c.*160T>G (n.*160T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739609C>A | CA2621371139 | ACADS | c.*161C>A (n.*161C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739609C= | CA2067555973 | ACADS | c.*161C= (n.*161C=) | |
12 | g.120739609C>T | CA684419549 | ACADS | c.*161C>T (n.*161C>T) | dbSNP |
12 | g.120739610C>A | CA2621371140 | ACADS | c.*162C>A (n.*162C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739610C= | CA2067555974 | ACADS | c.*162C= (n.*162C=) | |
12 | g.120739610C>G | CA2621371141 | ACADS | c.*162C>G (n.*162C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739610C>T | CA684419565 | ACADS | c.*162C>T (n.*162C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739611G>A | CA244495897 | ACADS | c.*163G>A (n.*163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739611G= | CA2067555975 | ACADS | c.*163G= (n.*163G=) | |
12 | g.120739611G>T | CA2621371144 | ACADS | c.*163G>T (n.*163G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739613C>A | CA2621371146 | ACADS | c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739613C>T | CA2621371147 | ACADS | c.*165C>T (n.*165C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739614C>A | CA2621371148 | ACADS | c.*166C>A (n.*166C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739614C= | CA2067555976 | ACADS | c.*166C= (n.*166C=) | |
12 | g.120739614C>G | CA244495898 | ACADS | c.*166C>G (n.*166C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739614C>T | CA2621371149 | ACADS | c.*166C>T (n.*166C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739615A>T | CA2621371150 | ACADS | c.*167A>T (n.*167A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739616T>C | CA684419574 | ACADS | c.*168T>C (n.*168T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739616T= | CA2067555977 | ACADS | c.*168T= (n.*168T=) | |
12 | g.120739617T>C | CA607888248 | ACADS | c.*169T>C (n.*169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739617T>G | CA244495901 | ACADS | c.*169T>G (n.*169T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739617T= | CA2067555978 | ACADS | c.*169T= (n.*169T=) | |
12 | g.120739618G>A | CA2621371152 | ACADS | c.*170G>A (n.*170G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739618G>T | CA2621371154 | ACADS | c.*170G>T (n.*170G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739619G>A | CA2546647578 | ACADS | c.*171G>A (n.*171G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739619G>T | CA2621371155 | ACADS | c.*171G>T (n.*171G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739620C>A | CA2621371156 | ACADS | c.*172C>A (n.*172C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739620C>T | CA2621371157 | ACADS | c.*172C>T (n.*172C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739621A>G | CA2621371158 | ACADS | c.*173A>G (n.*173A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739622G>A | CA2621371159 | ACADS | c.*174G>A (n.*174G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739622G>C | CA10636620 | ACADS | c.*174G>C (n.*174G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739622G= | CA2067555979 | ACADS | c.*174G= (n.*174G=) | |
12 | g.120739622G>T | CA2621371162 | ACADS | c.*174G>T (n.*174G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739623C>A | CA2621371164 | ACADS | c.*175C>A (n.*175C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739624T>C | CA2621371165 | ACADS | c.*176T>C (n.*176T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739624T>G | CA2621371166 | ACADS | c.*176T>G (n.*176T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739625C>A | CA2621371167 | ACADS | c.*177C>A (n.*177C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739626C>A | CA2621371171 | ACADS | c.*178C>A (n.*178C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739626C= | CA2067555980 | ACADS | c.*178C= (n.*178C=) | |
12 | g.120739626C>T | CA684419595 | ACADS | c.*178C>T (n.*178C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739627G>A | CA2621371173 | ACADS | c.*179G>A (n.*179G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739627G>T | CA2621371174 | ACADS | c.*179G>T (n.*179G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739628C>T | CA2621371175 | ACADS | c.*180C>T (n.*180C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739629C>T | CA2621371176 | ACADS | c.*181C>T (n.*181C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739630T>C | CA2067555982 | ACADS | c.*182T>C (n.*182T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739630T= | CA2067555981 | ACADS | c.*182T= (n.*182T=) | |
12 | g.120739631C>A | CA2621371177 | ACADS | c.*183C>A (n.*183C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739631C>G | CA2621371178 | ACADS | c.*183C>G (n.*183C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739631C>T | CA2621371179 | ACADS | c.*183C>T (n.*183C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739633G>A | CA2621371180 | ACADS | c.*185G>A (n.*185G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739633G>T | CA2621371181 | ACADS | c.*185G>T (n.*185G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739634G= | CA2067555983 | ACADS | c.*186G= (n.*186G=) | |
12 | g.120739634G>T | CA952535258 | ACADS | c.*186G>T (n.*186G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739635G>A | CA2621371182 | ACADS | c.*187G>A (n.*187G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739635G>T | CA2621371183 | ACADS | c.*187G>T (n.*187G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739636C>A | CA2621371185 | ACADS | c.*188C>A (n.*188C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739636C>T | CA2621371184 | ACADS | c.*188C>T (n.*188C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739637C>A | CA2621371187 | ACADS | c.*189C>A (n.*189C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739637C= | CA2067555984 | ACADS | c.*189C= (n.*189C=) | |
12 | g.120739637C>T | CA244495930 | ACADS | c.*189C>T (n.*189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739638T>C | CA2621371189 | ACADS | c.*190T>C (n.*190T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739640del | CA2621371188 | ACADS | c.*192del (n.*192del) | gnomAD v4 |
12 | g.120739639T>C | CA2621371190 | ACADS | c.*191T>C (n.*191T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739640T>C | CA2621371191 | ACADS | c.*192T>C (n.*192T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739641C>A | CA2621371193 | ACADS | c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739641C>T | CA2621371194 | ACADS | c.*193C>T (n.*193C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739642C>A | CA2621371197 | ACADS | c.*194C>A (n.*194C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739642C= | CA2067555985 | ACADS | c.*194C= (n.*194C=) | |
12 | g.120739642C>T | CA244495934 | ACADS | c.*194C>T (n.*194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739643G>A | CA2568285313 | ACADS | c.*195G>A (n.*195G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739643G>C | CA2621371202 | ACADS | c.*195G>C (n.*195G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739643G>T | CA2621371203 | ACADS | c.*195G>T (n.*195G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739644C>A | CA2621371207 | ACADS | c.*196C>A (n.*196C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739644C>T | CA2603332419 | ACADS | c.*196C>T (n.*196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739645C>A | CA2621371208 | ACADS | c.*197C>A (n.*197C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739646T>A | CA2621371209 | ACADS | c.*198T>A (n.*198T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739646T>C | CA2621371210 | ACADS | c.*198T>C (n.*198T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739646T>G | CA2727324390 | ACADS | c.*198T>G (n.*198T>G) | dbSNP |
12 | g.120739647C>A | CA2621371211 | ACADS | c.*199C>A (n.*199C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739648C>A | CA2621371212 | ACADS | c.*200C>A (n.*200C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739648C= | CA2067555986 | ACADS | c.*200C= (n.*200C=) | |
12 | g.120739648C>G | CA2621371213 | ACADS | c.*200C>G (n.*200C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739648C>T | CA10632136 | ACADS | c.*200C>T (n.*200C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739649T>A | CA2621371216 | ACADS | c.*201T>A (n.*201T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739649T>C | CA2621371217 | ACADS | c.*201T>C (n.*201T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739650C>A | CA2621371219 | ACADS | c.*202C>A (n.*202C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739650C= | CA2067555987 | ACADS | c.*202C= (n.*202C=) | |
12 | g.120739650C>T | CA2067555988 | ACADS | c.*202C>T (n.*202C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739651A>G | CA2621371221 | ACADS | c.*203A>G (n.*203A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739652C>T | CA2621371222 | ACADS | c.*204C>T (n.*204C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739653C>A | CA2621371224 | ACADS | c.*205C>A (n.*205C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739653C= | CA2067555989 | ACADS | c.*205C= (n.*205C=) | |
12 | g.120739653C>T | CA244495950 | ACADS | c.*205C>T (n.*205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739654A>C | CA2621371227 | ACADS | c.*206A>C (n.*206A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739654A>G | CA2621371226 | ACADS | c.*206A>G (n.*206A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739655C>A | CA2621371229 | ACADS | c.*207C>A (n.*207C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739655C>T | CA2621371230 | ACADS | c.*207C>T (n.*207C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739656T>C | CA952535265 | ACADS | c.*208T>C (n.*208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739656T= | CA2067555990 | ACADS | c.*208T= (n.*208T=) | |
12 | g.120739658_120739659dup | CA2621371231 | ACADS | c.*210_*211dup (n.*210_*211dup) | gnomAD v4 |
12 | g.120739657G>A | CA2621371232 | ACADS | c.*209G>A (n.*209G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739657G>T | CA2621371233 | ACADS | c.*209G>T (n.*209G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739658T>C | CA2621371234 | ACADS | c.*210T>C (n.*210T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739658T>G | CA2727324399 | ACADS | c.*210T>G (n.*210T>G) | dbSNP |
12 | g.120739659G>A | CA684419602 | ACADS | c.*211G>A (n.*211G>A) | dbSNP |
12 | g.120739659G>C | CA2621371236 | ACADS | c.*211G>C (n.*211G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739659G= | CA2067555991 | ACADS | c.*211G= (n.*211G=) | |
12 | g.120739659G>T | CA2621371237 | ACADS | c.*211G>T (n.*211G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739660C>A | CA2621371240 | ACADS | c.*212C>A (n.*212C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739660C>T | CA2621371241 | ACADS | c.*212C>T (n.*212C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739665_120739673dup | CA607888251 | ACADS | c.*217_*225dup (n.*217_*225dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120739661C>A | CA2621371243 | ACADS | c.*213C>A (n.*213C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739661C= | CA2067555992 | ACADS | c.*213C= (n.*213C=) | |
12 | g.120739661C>G | CA2621371244 | ACADS | c.*213C>G (n.*213C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739661C>T | CA2067555993 | ACADS | c.*213C>T (n.*213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739662T>A | CA2621371246 | ACADS | c.*214T>A (n.*214T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739662T>C | CA2621371245 | ACADS | c.*214T>C (n.*214T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739663C>A | CA2621371247 | ACADS | c.*215C>A (n.*215C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739663C>G | CA2621371248 | ACADS | c.*215C>G (n.*215C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739663C>T | CA2621371249 | ACADS | c.*215C>T (n.*215C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739664A>C | CA2621371250 | ACADS | c.*216A>C (n.*216A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739664A>G | CA2621371251 | ACADS | c.*216A>G (n.*216A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739665A>G | CA2621371252 | ACADS | c.*217A>G (n.*217A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739666G>A | CA244495955 | ACADS | c.*218G>A (n.*218G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739666G= | CA2067555994 | ACADS | c.*218G= (n.*218G=) | |
12 | g.120739666G>T | CA2621371255 | ACADS | c.*218G>T (n.*218G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739667T>C | CA2621371256 | ACADS | c.*219T>C (n.*219T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739667T>G | CA2621371257 | ACADS | c.*219T>G (n.*219T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739668T>C | CA2621371259 | ACADS | c.*220T>C (n.*220T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739669C>T | CA2621371260 | ACADS | c.*221C>T (n.*221C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739670C>A | CA2621371262 | ACADS | c.*222C>A (n.*222C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739670C>T | CA2621371261 | ACADS | c.*222C>T (n.*222C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739671T>A | CA2621371263 | ACADS | c.*223T>A (n.*223T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739671T>C | CA2621371265 | ACADS | c.*223T>C (n.*223T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739671T>G | CA2621371267 | ACADS | c.*223T>G (n.*223T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739672C>A | CA2621371268 | ACADS | c.*224C>A (n.*224C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739672C>G | CA2621371270 | ACADS | c.*224C>G (n.*224C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739672C>T | CA2621371271 | ACADS | c.*224C>T (n.*224C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739673A>C | CA2621371272 | ACADS | c.*225A>C (n.*225A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739673A>G | CA2621371273 | ACADS | c.*225A>G (n.*225A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739674T>C | CA684419608 | ACADS | c.*226T>C (n.*226T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739674T= | CA2067555995 | ACADS | c.*226T= (n.*226T=) | |
12 | g.120739675C>A | CA2621371275 | ACADS | c.*227C>A (n.*227C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739676T>A | CA2621371277 | ACADS | c.*228T>A (n.*228T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739676T>C | CA684419610 | ACADS | c.*228T>C (n.*228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739676T= | CA2067555996 | ACADS | c.*228T= (n.*228T=) | |
12 | g.120739677A>C | CA2621371279 | ACADS | c.*229A>C (n.*229A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739677A>G | CA2621371280 | ACADS | c.*229A>G (n.*229A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739678A>C | CA2621371282 | ACADS | c.*230A>C (n.*230A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739678A>G | CA2621371281 | ACADS | c.*230A>G (n.*230A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739679G>A | CA2067555998 | ACADS | c.*231G>A (n.*231G>A) | dbSNP |
12 | g.120739679G= | CA2067555997 | ACADS | c.*231G= (n.*231G=) | |
12 | g.120739679G>T | CA2621371284 | ACADS | c.*231G>T (n.*231G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739680T>A | CA2621371285 | ACADS | c.*232T>A (n.*232T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739680T>G | CA2621371287 | ACADS | c.*232T>G (n.*232T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739681G>A | CA2621371288 | ACADS | c.*233G>A (n.*233G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739681G>T | CA2621371290 | ACADS | c.*233G>T (n.*233G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739682G>A | CA2621371291 | ACADS | c.*234G>A (n.*234G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739682G>T | CA2621371292 | ACADS | c.*234G>T (n.*234G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739683C>A | CA2621371295 | ACADS | c.*235C>A (n.*235C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739683C= | CA2067555999 | ACADS | c.*235C= (n.*235C=) | |
12 | g.120739683C>T | CA1139662940 | ACADS | c.*235C>T (n.*235C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739685del | CA2621371294 | ACADS | c.*237del (n.*237del) | gnomAD v4 |
12 | g.120739684C>A | CA2621371299 | ACADS | c.*236C>A (n.*236C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739685C>A | CA2621371300 | ACADS | c.*237C>A (n.*237C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739685C>G | CA2621371304 | ACADS | c.*237C>G (n.*237C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739686T>A | CA2621371311 | ACADS | c.*238T>A (n.*238T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739686T>C | CA2621371307 | ACADS | c.*238T>C (n.*238T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739686T>G | CA952535274 | ACADS | c.*238T>G (n.*238T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739686T= | CA2067556000 | ACADS | c.*238T= (n.*238T=) | |
12 | g.120739688_120739744del | CA2621371309 | ACADS | c.*240_*296del (n.*240_*296del) | gnomAD v4 |
12 | g.120739687G>A | CA2621371315 | ACADS | c.*239G>A (n.*239G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739687G>C | CA2621371312 | ACADS | c.*239G>C (n.*239G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739687G>T | CA2621371313 | ACADS | c.*239G>T (n.*239G>T) | gnomAD v4 |