Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120739542dup | CA2575321566 | ACADS | c.*94dup (n.*94dup) | gnomAD v4 |
12 | g.120739542del | CA2621370957 | ACADS | c.*94del (n.*94del) | gnomAD v4 |
12 | g.120739540_120739552dup | CA2621370954 | ACADS | c.*92_*104dup (n.*92_*104dup) | gnomAD v4 |
12 | g.120739540_120739554del | CA2621370967 | ACADS | c.*92_*106del (n.*92_*106del) | gnomAD v4 |
12 | g.120739542G>A | CA952535235 | ACADS | c.*94G>A (n.*94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739542G>C | CA2621370976 | ACADS | c.*94G>C (n.*94G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739542G= | CA2067555948 | ACADS | c.*94G= (n.*94G=) | |
12 | g.120739542G>T | CA2067555949 | ACADS | c.*94G>T (n.*94G>T) | dbSNP |
12 | g.120739543C>A | CA2575321568 | ACADS | c.*95C>A (n.*95C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739543C>T | CA2621370978 | ACADS | c.*95C>T (n.*95C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739544_120739555del | CA2575321567 | ACADS | c.*96_*107del (n.*96_*107del) | gnomAD v4 |
12 | g.120739544T>A | CA2621370982 | ACADS | c.*96T>A (n.*96T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739545C>A | CA2621370985 | ACADS | c.*97C>A (n.*97C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739545C= | CA2067555950 | ACADS | c.*97C= (n.*97C=) | |
12 | g.120739545C>T | CA952535237 | ACADS | c.*97C>T (n.*97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739546C>T | CA2621370987 | ACADS | c.*98C>T (n.*98C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739547C>A | CA2621370988 | ACADS | c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739548del | CA2797705165 | ACADS | c.*100del (n.*100del) | |
12 | g.120739548T>C | CA2621370991 | ACADS | c.*100T>C (n.*100T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739548T>G | CA952535238 | ACADS | c.*100T>G (n.*100T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739548T= | CA2067555951 | ACADS | c.*100T= (n.*100T=) | |
12 | g.120739549G>A | CA2621370993 | ACADS | c.*101G>A (n.*101G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739549G>T | CA2621370995 | ACADS | c.*101G>T (n.*101G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739552del | CA2621370992 | ACADS | c.*104del (n.*104del) | gnomAD v4 |
12 | g.120739550G>T | CA2621370997 | ACADS | c.*102G>T (n.*102G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739551G>A | CA608060016 | ACADS | c.*103G>A (n.*103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739551G= | CA2067555952 | ACADS | c.*103G= (n.*103G=) | |
12 | g.120739552G>A | CA2621371001 | ACADS | c.*104G>A (n.*104G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739552G>T | CA2621370999 | ACADS | c.*104G>T (n.*104G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739554C>A | CA2621371007 | ACADS | c.*106C>A (n.*106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739554C>T | CA2621371005 | ACADS | c.*106C>T (n.*106C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739557del | CA2621371003 | ACADS | c.*109del (n.*109del) | gnomAD v4 |
12 | g.120739555C>A | CA2621371010 | ACADS | c.*107C>A (n.*107C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739555C= | CA2067555953 | ACADS | c.*107C= (n.*107C=) | |
12 | g.120739555C>T | CA952535240 | ACADS | c.*107C>T (n.*107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739556C>A | CA2621371014 | ACADS | c.*108C>A (n.*108C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739556C= | CA2067555954 | ACADS | c.*108C= (n.*108C=) | |
12 | g.120739556C>T | CA2067555955 | ACADS | c.*108C>T (n.*108C>T) | dbSNP |
12 | g.120739557C>A | CA2621371015 | ACADS | c.*109C>A (n.*109C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739557C= | CA2067555956 | ACADS | c.*109C= (n.*109C=) | |
12 | g.120739557C>T | CA608060017 | ACADS | c.*109C>T (n.*109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739558A= | CA2067555957 | ACADS | c.*110A= (n.*110A=) | |
12 | g.120739558A>C | CA2621371019 | ACADS | c.*110A>C (n.*110A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739558A>G | CA244495863 | ACADS | c.*110A>G (n.*110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739559G>A | CA2621371022 | ACADS | c.*111G>A (n.*111G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739559G>C | CA2067555959 | ACADS | c.*111G>C (n.*111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739559G= | CA2067555958 | ACADS | c.*111G= (n.*111G=) | |
12 | g.120739559G>T | CA2621371026 | ACADS | c.*111G>T (n.*111G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739560A>T | CA2621371028 | ACADS | c.*112A>T (n.*112A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739561T>C | CA2621371030 | ACADS | c.*113T>C (n.*113T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739562G>A | CA952535242 | ACADS | c.*114G>A (n.*114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739562G= | CA2067555960 | ACADS | c.*114G= (n.*114G=) | |
12 | g.120739562G>T | CA2621371032 | ACADS | c.*114G>T (n.*114G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739564del | CA2797705166 | ACADS | c.*116del (n.*116del) | |
12 | g.120739563G>A | CA10640426 | ACADS | c.*115G>A (n.*115G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739563G>C | CA2581114588 | ACADS | c.*115G>C (n.*115G>C) | |
12 | g.120739563G= | CA2067555961 | ACADS | c.*115G= (n.*115G=) | |
12 | g.120739563G>T | CA2581114589 | ACADS | c.*115G>T (n.*115G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739564G>A | CA2621371041 | ACADS | c.*116G>A (n.*116G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739564G>T | CA2621371043 | ACADS | c.*116G>T (n.*116G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739565C>A | CA2621371044 | ACADS | c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739565C>T | CA2621371045 | ACADS | c.*117C>T (n.*117C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739567C>A | CA2621371047 | ACADS | c.*119C>A (n.*119C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739568A>G | CA2621371048 | ACADS | c.*120A>G (n.*120A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739569G= | CA2067555962 | ACADS | c.*121G= (n.*121G=) | |
12 | g.120739570T>A | CA2621371049 | ACADS | c.*122T>A (n.*122T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739570dup | CA952535245 | ACADS | c.*122dup (n.*122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739571G>A | CA2621371050 | ACADS | c.*123G>A (n.*123G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739571G>T | CA2621371052 | ACADS | c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739572C>A | CA2621371054 | ACADS | c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739572C>T | CA2621371056 | ACADS | c.*124C>T (n.*124C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739574G>A | CA2621371061 | ACADS | c.*126G>A (n.*126G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739574G>T | CA2621371059 | ACADS | c.*126G>T (n.*126G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739575C>A | CA2621371063 | ACADS | c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739575C>T | CA2621371065 | ACADS | c.*127C>T (n.*127C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739576C>A | CA2621371069 | ACADS | c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739576C>T | CA2621371073 | ACADS | c.*128C>T (n.*128C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739577A= | CA2067555963 | ACADS | c.*129A= (n.*129A=) | |
12 | g.120739577A>C | CA2621371074 | ACADS | c.*129A>C (n.*129A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739577A>G | CA244495880 | ACADS | c.*129A>G (n.*129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739580del | CA2621371077 | ACADS | c.*132del (n.*132del) | gnomAD v4 |
12 | g.120739579C>A | CA2621371081 | ACADS | c.*131C>A (n.*131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739579C>T | CA2621371082 | ACADS | c.*131C>T (n.*131C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739580C>A | CA2621371084 | ACADS | c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739580C>T | CA2621371086 | ACADS | c.*132C>T (n.*132C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739581A>G | CA2621371087 | ACADS | c.*133A>G (n.*133A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739582G>A | CA2621371090 | ACADS | c.*134G>A (n.*134G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739582G>C | CA2621371092 | ACADS | c.*134G>C (n.*134G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739582G= | CA2067555964 | ACADS | c.*134G= (n.*134G=) | |
12 | g.120739582G>T | CA244495884 | ACADS | c.*134G>T (n.*134G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739583A>C | CA2621371096 | ACADS | c.*135A>C (n.*135A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739585C>A | CA2067555966 | ACADS | c.*137C>A (n.*137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739585C= | CA2067555965 | ACADS | c.*137C= (n.*137C=) | |
12 | g.120739585C>G | CA607888245 | ACADS | c.*137C>G (n.*137C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739586A>G | CA2621371100 | ACADS | c.*138A>G (n.*138A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739587G>C | CA2621371103 | ACADS | c.*139G>C (n.*139G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739588A>G | CA2621371104 | ACADS | c.*140A>G (n.*140A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739589T>A | CA2621371108 | ACADS | c.*141T>A (n.*141T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739589T>C | CA952535248 | ACADS | c.*141T>C (n.*141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739589T= | CA2067555967 | ACADS | c.*141T= (n.*141T=) | |
12 | g.120739589_120739613delinsTCACATGGGAATGAGGCCCTCCGAC | CA2067555968 | ACADS | c.*141_*165delinsTCACATGGGAATGAGGCCCTCCGAC (n.*141_*165delinsTCACATGGGAATGAGGCCCTCCGAC) | |
12 | g.120739590C>A | CA2621371111 | ACADS | c.*142C>A (n.*142C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739592_120739615del | CA2067555969 | ACADS | c.*144_*167del (n.*144_*167del) | dbSNP |
12 | g.120739591A>C | CA2621371113 | ACADS | c.*143A>C (n.*143A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739591A>G | CA2621371114 | ACADS | c.*143A>G (n.*143A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739591A>T | CA2621371115 | ACADS | c.*143A>T (n.*143A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739592C>A | CA2621371116 | ACADS | c.*144C>A (n.*144C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739592C>T | CA2621371117 | ACADS | c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739593A= | CA2067555970 | ACADS | c.*145A= (n.*145A=) | |
12 | g.120739593A>C | CA2621371118 | ACADS | c.*145A>C (n.*145A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739593A>G | CA684419547 | ACADS | c.*145A>G (n.*145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739595G>T | CA2621371119 | ACADS | c.*147G>T (n.*147G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739596G>T | CA2621371120 | ACADS | c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739597G>A | CA2621371121 | ACADS | c.*149G>A (n.*149G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739597G>T | CA2621371122 | ACADS | c.*149G>T (n.*149G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739599A>G | CA2621371123 | ACADS | c.*151A>G (n.*151A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739600T>A | CA2797705167 | ACADS | c.*152T>A (n.*152T>A) | |
12 | g.120739600T>C | CA2621371124 | ACADS | c.*152T>C (n.*152T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739601G>A | CA2621371125 | ACADS | c.*153G>A (n.*153G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739601G>T | CA2621371126 | ACADS | c.*153G>T (n.*153G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739602A>G | CA2621371127 | ACADS | c.*154A>G (n.*154A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739602A>T | CA2621371128 | ACADS | c.*154A>T (n.*154A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739603G>A | CA2067555972 | ACADS | c.*155G>A (n.*155G>A) | dbSNP |
12 | g.120739603G= | CA2067555971 | ACADS | c.*155G= (n.*155G=) | |
12 | g.120739603G>T | CA2621371129 | ACADS | c.*155G>T (n.*155G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739604G>A | CA2621371130 | ACADS | c.*156G>A (n.*156G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739605C>A | CA2621371131 | ACADS | c.*157C>A (n.*157C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739606C>A | CA2621371133 | ACADS | c.*158C>A (n.*158C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739606C>T | CA2621371134 | ACADS | c.*158C>T (n.*158C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739607C>A | CA2621371135 | ACADS | c.*159C>A (n.*159C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739607C>T | CA2621371136 | ACADS | c.*159C>T (n.*159C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739608T>A | CA2621371138 | ACADS | c.*160T>A (n.*160T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739608T>C | CA2797705168 | ACADS | c.*160T>C (n.*160T>C) | |
12 | g.120739608T>G | CA2621371137 | ACADS | c.*160T>G (n.*160T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739609C>A | CA2621371139 | ACADS | c.*161C>A (n.*161C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739609C= | CA2067555973 | ACADS | c.*161C= (n.*161C=) | |
12 | g.120739609C>T | CA684419549 | ACADS | c.*161C>T (n.*161C>T) | dbSNP |
12 | g.120739610C>A | CA2621371140 | ACADS | c.*162C>A (n.*162C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739610C= | CA2067555974 | ACADS | c.*162C= (n.*162C=) | |
12 | g.120739610C>G | CA2621371141 | ACADS | c.*162C>G (n.*162C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739610C>T | CA684419565 | ACADS | c.*162C>T (n.*162C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739611G>A | CA244495897 | ACADS | c.*163G>A (n.*163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739611G= | CA2067555975 | ACADS | c.*163G= (n.*163G=) | |
12 | g.120739611G>T | CA2621371144 | ACADS | c.*163G>T (n.*163G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739613C>A | CA2621371146 | ACADS | c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739613C>T | CA2621371147 | ACADS | c.*165C>T (n.*165C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739614C>A | CA2621371148 | ACADS | c.*166C>A (n.*166C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739614C= | CA2067555976 | ACADS | c.*166C= (n.*166C=) | |
12 | g.120739614C>G | CA244495898 | ACADS | c.*166C>G (n.*166C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739614C>T | CA2621371149 | ACADS | c.*166C>T (n.*166C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739615A>T | CA2621371150 | ACADS | c.*167A>T (n.*167A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739616T>C | CA684419574 | ACADS | c.*168T>C (n.*168T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739616T= | CA2067555977 | ACADS | c.*168T= (n.*168T=) | |
12 | g.120739617T>C | CA607888248 | ACADS | c.*169T>C (n.*169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739617T>G | CA244495901 | ACADS | c.*169T>G (n.*169T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739617T= | CA2067555978 | ACADS | c.*169T= (n.*169T=) | |
12 | g.120739618G>A | CA2621371152 | ACADS | c.*170G>A (n.*170G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739618G>T | CA2621371154 | ACADS | c.*170G>T (n.*170G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739619G>A | CA2546647578 | ACADS | c.*171G>A (n.*171G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739619G>T | CA2621371155 | ACADS | c.*171G>T (n.*171G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739620C>A | CA2621371156 | ACADS | c.*172C>A (n.*172C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739620C>T | CA2621371157 | ACADS | c.*172C>T (n.*172C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739621A>G | CA2621371158 | ACADS | c.*173A>G (n.*173A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739622G>A | CA2621371159 | ACADS | c.*174G>A (n.*174G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739622G>C | CA10636620 | ACADS | c.*174G>C (n.*174G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739622G= | CA2067555979 | ACADS | c.*174G= (n.*174G=) | |
12 | g.120739622G>T | CA2621371162 | ACADS | c.*174G>T (n.*174G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739623C>A | CA2621371164 | ACADS | c.*175C>A (n.*175C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739624T>C | CA2621371165 | ACADS | c.*176T>C (n.*176T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739624T>G | CA2621371166 | ACADS | c.*176T>G (n.*176T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739625C>A | CA2621371167 | ACADS | c.*177C>A (n.*177C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739626C>A | CA2621371171 | ACADS | c.*178C>A (n.*178C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739626C= | CA2067555980 | ACADS | c.*178C= (n.*178C=) | |
12 | g.120739626C>T | CA684419595 | ACADS | c.*178C>T (n.*178C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739627G>A | CA2621371173 | ACADS | c.*179G>A (n.*179G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739627G>T | CA2621371174 | ACADS | c.*179G>T (n.*179G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739628C>T | CA2621371175 | ACADS | c.*180C>T (n.*180C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739629C>T | CA2621371176 | ACADS | c.*181C>T (n.*181C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739630T>C | CA2067555982 | ACADS | c.*182T>C (n.*182T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120739630T= | CA2067555981 | ACADS | c.*182T= (n.*182T=) | |
12 | g.120739631C>A | CA2621371177 | ACADS | c.*183C>A (n.*183C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739631C>G | CA2621371178 | ACADS | c.*183C>G (n.*183C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120739631C>T | CA2621371179 | ACADS | c.*183C>T (n.*183C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739633G>A | CA2621371180 | ACADS | c.*185G>A (n.*185G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739633G>T | CA2621371181 | ACADS | c.*185G>T (n.*185G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739634G= | CA2067555983 | ACADS | c.*186G= (n.*186G=) | |
12 | g.120739634G>T | CA952535258 | ACADS | c.*186G>T (n.*186G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739635G>A | CA2621371182 | ACADS | c.*187G>A (n.*187G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739635G>T | CA2621371183 | ACADS | c.*187G>T (n.*187G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739636C>A | CA2621371185 | ACADS | c.*188C>A (n.*188C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739636C>T | CA2621371184 | ACADS | c.*188C>T (n.*188C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739637C>A | CA2621371187 | ACADS | c.*189C>A (n.*189C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739637C= | CA2067555984 | ACADS | c.*189C= (n.*189C=) | |
12 | g.120739637C>T | CA244495930 | ACADS | c.*189C>T (n.*189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120739638T>C | CA2621371189 | ACADS | c.*190T>C (n.*190T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739640del | CA2621371188 | ACADS | c.*192del (n.*192del) | gnomAD v4 |
12 | g.120739639T>C | CA2621371190 | ACADS | c.*191T>C (n.*191T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739640T>C | CA2621371191 | ACADS | c.*192T>C (n.*192T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120739641C>A | CA2621371193 | ACADS | c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739641C>T | CA2621371194 | ACADS | c.*193C>T (n.*193C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120739642C>A | CA2621371197 | ACADS | c.*194C>A (n.*194C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120739642C= | CA2067555985 | ACADS | c.*194C= (n.*194C=) | |
12 | g.120739642C>T | CA244495934 | ACADS | c.*194C>T (n.*194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |