| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120739060del | CA2621369880 | ACADS | c.1030-80del (n.1030-80del) c.1018-80del (n.1018-80del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739060C>A | CA2575321533 | ACADS | c.1030-80C>A (n.1030-80C>A) c.1018-80C>A (n.1018-80C>A) | |
| 12 | g.120739061T>C | CA684418816 | ACADS | c.1030-79T>C (n.1030-79T>C) c.1018-79T>C (n.1018-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739061T= | CA2067555662 | ACADS | c.1030-79T= (n.1030-79T=) c.1018-79T= (n.1018-79T=) | |
| 12 | g.120739064C>T | CA2621369884 | ACADS | c.1030-76C>T (n.1030-76C>T) c.1018-76C>T (n.1018-76C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739065C>A | CA2621369889 | ACADS | c.1030-75C>A (n.1030-75C>A) c.1018-75C>A (n.1018-75C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739065C>T | CA2621369886 | ACADS | c.1030-75C>T (n.1030-75C>T) c.1018-75C>T (n.1018-75C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739067G>A | CA2575321534 | ACADS | c.1030-73G>A (n.1030-73G>A) c.1018-73G>A (n.1018-73G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739067G>C | CA2621369912 | ACADS | c.1030-73G>C (n.1030-73G>C) c.1018-73G>C (n.1018-73G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739068C>A | CA2621369916 | ACADS | c.1030-72C>A (n.1030-72C>A) c.1018-72C>A (n.1018-72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739068C= | CA2067555663 | ACADS | c.1030-72C= (n.1030-72C=) c.1018-72C= (n.1018-72C=) | |
| 12 | g.120739068C>T | CA2067555664 | ACADS | c.1030-72C>T (n.1030-72C>T) c.1018-72C>T (n.1018-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739070G>A | CA2621369919 | ACADS | c.1030-70G>A (n.1030-70G>A) c.1018-70G>A (n.1018-70G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739071A>G | CA2575321535 | ACADS | c.1030-69A>G (n.1030-69A>G) c.1018-69A>G (n.1018-69A>G) | |
| 12 | g.120739072G>A | CA2067555666 | ACADS | c.1030-68G>A (n.1030-68G>A) c.1018-68G>A (n.1018-68G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739072G= | CA2067555665 | ACADS | c.1030-68G= (n.1030-68G=) c.1018-68G= (n.1018-68G=) | |
| 12 | g.120739074del | CA2621369922 | ACADS | c.1030-66del (n.1030-66del) c.1018-66del (n.1018-66del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739073G>T | CA2575321536 | ACADS | c.1030-67G>T (n.1030-67G>T) c.1018-67G>T (n.1018-67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739074G>A | CA952544108 | ACADS | c.1030-66G>A (n.1030-66G>A) c.1018-66G>A (n.1018-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739074G= | CA2067555667 | ACADS | c.1030-66G= (n.1030-66G=) c.1018-66G= (n.1018-66G=) | |
| 12 | g.120739074G>T | CA2621369926 | ACADS | c.1030-66G>T (n.1030-66G>T) c.1018-66G>T (n.1018-66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739075A= | CA2067555668 | ACADS | c.1030-65A= (n.1030-65A=) c.1018-65A= (n.1018-65A=) | |
| 12 | g.120739075A>C | CA2621369929 | ACADS | c.1030-65A>C (n.1030-65A>C) c.1018-65A>C (n.1018-65A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739075A>T | CA2067555669 | ACADS | c.1030-65A>T (n.1030-65A>T) c.1018-65A>T (n.1018-65A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739076G>A | CA2621369933 | ACADS | c.1030-64G>A (n.1030-64G>A) c.1018-64G>A (n.1018-64G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739076G= | CA2067555670 | ACADS | c.1030-64G= (n.1030-64G=) c.1018-64G= (n.1018-64G=) | |
| 12 | g.120739076G>T | CA244495101 | ACADS | c.1030-64G>T (n.1030-64G>T) c.1018-64G>T (n.1018-64G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739078G>A | CA2621369938 | ACADS | c.1030-62G>A (n.1030-62G>A) c.1018-62G>A (n.1018-62G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739078G>C | CA2621369941 | ACADS | c.1030-62G>C (n.1030-62G>C) c.1018-62G>C (n.1018-62G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739078G= | CA2067555671 | ACADS | c.1030-62G= (n.1030-62G=) c.1018-62G= (n.1018-62G=) | |
| 12 | g.120739078G>T | CA684418821 | ACADS | c.1030-62G>T (n.1030-62G>T) c.1018-62G>T (n.1018-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739082del | CA2575321537 | ACADS | c.1030-58del (n.1030-58del) c.1018-58del (n.1018-58del) | |
| 12 | g.120739080G>C | CA2621369943 | ACADS | c.1030-60G>C (n.1030-60G>C) c.1018-60G>C (n.1018-60G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739081G>A | CA2575321538 | ACADS | c.1030-59G>A (n.1030-59G>A) c.1018-59G>A (n.1018-59G>A) | |
| 12 | g.120739081G>T | CA2621369945 | ACADS | c.1030-59G>T (n.1030-59G>T) c.1018-59G>T (n.1018-59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739082G>A | CA2621369948 | ACADS | c.1030-58G>A (n.1030-58G>A) c.1018-58G>A (n.1018-58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739082G>C | CA244495103 | ACADS | c.1030-58G>C (n.1030-58G>C) c.1018-58G>C (n.1018-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739082G= | CA2067555672 | ACADS | c.1030-58G= (n.1030-58G=) c.1018-58G= (n.1018-58G=) | |
| 12 | g.120739082G>T | CA608059962 | ACADS | c.1030-58G>T (n.1030-58G>T) c.1018-58G>T (n.1018-58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739084G>A | CA2621369952 | ACADS | c.1030-56G>A (n.1030-56G>A) c.1018-56G>A (n.1018-56G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739084G>C | CA2541927975 | ACADS | c.1030-56G>C (n.1030-56G>C) c.1018-56G>C (n.1018-56G>C) | |
| 12 | g.120739085C= | CA2067555673 | ACADS | c.1030-55C= (n.1030-55C=) c.1018-55C= (n.1018-55C=) | |
| 12 | g.120739085C>G | CA2067555675 | ACADS | c.1030-55C>G (n.1030-55C>G) c.1018-55C>G (n.1018-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739085C>T | CA2067555674 | ACADS | c.1030-55C>T (n.1030-55C>T) c.1018-55C>T (n.1018-55C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739086A>C | CA2621369956 | ACADS | c.1030-54A>C (n.1030-54A>C) c.1018-54A>C (n.1018-54A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739087G>A | CA2067555677 | ACADS | c.1030-53G>A (n.1030-53G>A) c.1018-53G>A (n.1018-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739087G= | CA2067555676 | ACADS | c.1030-53G= (n.1030-53G=) c.1018-53G= (n.1018-53G=) | |
| 12 | g.120739087G>T | CA2575321539 | ACADS | c.1030-53G>T (n.1030-53G>T) c.1018-53G>T (n.1018-53G>T) | |
| 12 | g.120739088G>A | CA2621369962 | ACADS | c.1030-52G>A (n.1030-52G>A) c.1018-52G>A (n.1018-52G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739090G>A | CA655233546 | ACADS | c.1030-50G>A (n.1030-50G>A) c.1018-50G>A (n.1018-50G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120739091A>G | CA2621369966 | ACADS | c.1030-49A>G (n.1030-49A>G) c.1018-49A>G (n.1018-49A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739092T>G | CA6831182 | ACADS | c.1030-48T>G (n.1030-48T>G) c.1018-48T>G (n.1018-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739092T= | CA2067555678 | ACADS | c.1030-48T= (n.1030-48T=) c.1018-48T= (n.1018-48T=) | |
| 12 | g.120739093G>A | CA952544118 | ACADS | c.1030-47G>A (n.1030-47G>A) c.1018-47G>A (n.1018-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739093G= | CA2067555679 | ACADS | c.1030-47G= (n.1030-47G=) c.1018-47G= (n.1018-47G=) | |
| 12 | g.120739093G>T | CA2067555680 | ACADS | c.1030-47G>T (n.1030-47G>T) c.1018-47G>T (n.1018-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739094G>A | CA2621369970 | ACADS | c.1030-46G>A (n.1030-46G>A) c.1018-46G>A (n.1018-46G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739095A= | CA2067555681 | ACADS | c.1030-45A= (n.1030-45A=) c.1018-45A= (n.1018-45A=) | |
| 12 | g.120739099dup | CA608059963 | ACADS | c.1030-41dup (n.1030-41dup) c.1018-41dup (n.1018-41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739097G>A | CA2067555682 | ACADS | c.1030-43G>A (n.1030-43G>A) c.1018-43G>A (n.1018-43G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739097G= | CA2067555683 | ACADS | c.1030-43G= (n.1030-43G=) c.1018-43G= (n.1018-43G=) | |
| 12 | g.120739098G>A | CA6831183 | ACADS | c.1030-42G>A (n.1030-42G>A) c.1018-42G>A (n.1018-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739098G= | CA2067555684 | ACADS | c.1030-42G= (n.1030-42G=) c.1018-42G= (n.1018-42G=) | |
| 12 | g.120739099G>A | CA6831184 | ACADS | c.1030-41G>A (n.1030-41G>A) c.1018-41G>A (n.1018-41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739099G= | CA2067555685 | ACADS | c.1030-41G= (n.1030-41G=) c.1018-41G= (n.1018-41G=) | |
| 12 | g.120739099G>T | CA6831185 | ACADS | c.1030-41G>T (n.1030-41G>T) c.1018-41G>T (n.1018-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739100T>A | CA2575321540 | ACADS | c.1030-40T>A (n.1030-40T>A) c.1018-40T>A (n.1018-40T>A) | |
| 12 | g.120739101C>A | CA2067555687 | ACADS | c.1030-39C>A (n.1030-39C>A) c.1018-39C>A (n.1018-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739101C= | CA2067555686 | ACADS | c.1030-39C= (n.1030-39C=) c.1018-39C= (n.1018-39C=) | |
| 12 | g.120739101C>T | CA6831186 | ACADS | c.1030-39C>T (n.1030-39C>T) c.1018-39C>T (n.1018-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739102C>T | CA2621369983 | ACADS | c.1030-38C>T (n.1030-38C>T) c.1018-38C>T (n.1018-38C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739103C= | CA2067555688 | ACADS | c.1030-37C= (n.1030-37C=) c.1018-37C= (n.1018-37C=) | |
| 12 | g.120739103C>G | CA608059964 | ACADS | c.1030-37C>G (n.1030-37C>G) c.1018-37C>G (n.1018-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739103C>T | CA608059965 | ACADS | c.1030-37C>T (n.1030-37C>T) c.1018-37C>T (n.1018-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739105T>G | CA6831187 | ACADS | c.1030-35T>G (n.1030-35T>G) c.1018-35T>G (n.1018-35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739105T= | CA2067555689 | ACADS | c.1030-35T= (n.1030-35T=) c.1018-35T= (n.1018-35T=) | |
| 12 | g.120739106C= | CA2067555690 | ACADS | c.1030-34C= (n.1030-34C=) c.1018-34C= (n.1018-34C=) | |
| 12 | g.120739106C>G | CA2621369990 | ACADS | c.1030-34C>G (n.1030-34C>G) c.1018-34C>G (n.1018-34C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739106C>T | CA6831188 | ACADS | c.1030-34C>T (n.1030-34C>T) c.1018-34C>T (n.1018-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739107A>C | CA2575321541 | ACADS | c.1030-33A>C (n.1030-33A>C) c.1018-33A>C (n.1018-33A>C) | |
| 12 | g.120739107A>G | CA2621370000 | ACADS | c.1030-33A>G (n.1030-33A>G) c.1018-33A>G (n.1018-33A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739108del | CA2621369999 | ACADS | c.1030-32del (n.1030-32del) c.1018-32del (n.1018-32del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739109G>A | CA2621370002 | ACADS | c.1030-31G>A (n.1030-31G>A) c.1018-31G>A (n.1018-31G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739110G>A | CA2621370004 | ACADS | c.1030-30G>A (n.1030-30G>A) c.1018-30G>A (n.1018-30G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739113A= | CA2067555691 | ACADS | c.1030-27A= (n.1030-27A=) c.1018-27A= (n.1018-27A=) | |
| 12 | g.120739113A>C | CA608059966 | ACADS | c.1030-27A>C (n.1030-27A>C) c.1018-27A>C (n.1018-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739113A>G | CA684418842 | ACADS | c.1030-27A>G (n.1030-27A>G) c.1018-27A>G (n.1018-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739115G>A | CA608059967 | ACADS | c.1030-25G>A (n.1030-25G>A) c.1018-25G>A (n.1018-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739115G= | CA2067555692 | ACADS | c.1030-25G= (n.1030-25G=) c.1018-25G= (n.1018-25G=) | |
| 12 | g.120739117T>C | CA952544129 | ACADS | c.1030-23T>C (n.1030-23T>C) c.1018-23T>C (n.1018-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739117T= | CA2067555693 | ACADS | c.1030-23T= (n.1030-23T=) c.1018-23T= (n.1018-23T=) | |
| 12 | g.120739119T>C | CA608059968 | ACADS | c.1030-21T>C (n.1030-21T>C) c.1018-21T>C (n.1018-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739119T= | CA2067555694 | ACADS | c.1030-21T= (n.1030-21T=) c.1018-21T= (n.1018-21T=) | |
| 12 | g.120739120G>A | CA6831189 | ACADS | c.1030-20G>A (n.1030-20G>A) c.1018-20G>A (n.1018-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739120G= | CA2067555695 | ACADS | c.1030-20G= (n.1030-20G=) c.1018-20G= (n.1018-20G=) | |
| 12 | g.120739120dup | CA608059969 | ACADS | c.1030-20dup (n.1030-20dup) c.1018-20dup (n.1018-20dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739122C= | CA2067555696 | ACADS | c.1030-18C= (n.1030-18C=) c.1018-18C= (n.1018-18C=) | |
| 12 | g.120739122C>T | CA952544134 | ACADS | c.1030-18C>T (n.1030-18C>T) c.1018-18C>T (n.1018-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739123T>C | CA608059970 | ACADS | c.1030-17T>C (n.1030-17T>C) c.1018-17T>C (n.1018-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739123T= | CA2067555697 | ACADS | c.1030-17T= (n.1030-17T=) c.1018-17T= (n.1018-17T=) | |
| 12 | g.120739124_120739125del | CA2621370030 | ACADS | c.1030-16_1030-15del (n.1030-16_1030-15del) c.1018-16_1018-15del (n.1018-16_1018-15del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739124G>A | CA2575321542 | ACADS | c.1030-16G>A (n.1030-16G>A) c.1018-16G>A (n.1018-16G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739126A= | CA2067555698 | ACADS | c.1030-14A= (n.1030-14A=) c.1018-14A= (n.1018-14A=) | |
| 12 | g.120739126A>C | CA2067555699 | ACADS | c.1030-14A>C (n.1030-14A>C) c.1018-14A>C (n.1018-14A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120739127C>A | CA2621370037 | ACADS | c.1030-13C>A (n.1030-13C>A) c.1018-13C>A (n.1018-13C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739127C= | CA2067555700 | ACADS | c.1030-13C= (n.1030-13C=) c.1018-13C= (n.1018-13C=) | |
| 12 | g.120739127C>T | CA6831190 | ACADS | c.1030-13C>T (n.1030-13C>T) c.1018-13C>T (n.1018-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739131del | CA2621370034 | ACADS | c.1030-9del (n.1030-9del) c.1018-9del (n.1018-9del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739128C= | CA2067555701 | ACADS | c.1030-12C= (n.1030-12C=) c.1018-12C= (n.1018-12C=) | |
| 12 | g.120739128C>T | CA2067555702 | ACADS | c.1030-12C>T (n.1030-12C>T) c.1018-12C>T (n.1018-12C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739129C= | CA2067555703 | ACADS | c.1030-11C= (n.1030-11C=) c.1018-11C= (n.1018-11C=) | |
| 12 | g.120739129C>G | CA608059971 | ACADS | c.1030-11C>G (n.1030-11C>G) c.1018-11C>G (n.1018-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739129C>T | CA6831191 | ACADS | c.1030-11C>T (n.1030-11C>T) c.1018-11C>T (n.1018-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739130C>T | CA2621370047 | ACADS | c.1030-10C>T (n.1030-10C>T) c.1018-10C>T (n.1018-10C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739131C= | CA2067555704 | ACADS | c.1030-9C= (n.1030-9C=) c.1018-9C= (n.1018-9C=) | |
| 12 | g.120739131C>T | CA913786492 | ACADS | c.1030-9C>T (n.1030-9C>T) c.1018-9C>T (n.1018-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739132A= | CA2067555705 | ACADS | c.1030-8A= (n.1030-8A=) c.1018-8A= (n.1018-8A=) | |
| 12 | g.120739132A>T | CA2067555706 | ACADS | c.1030-8A>T (n.1030-8A>T) c.1018-8A>T (n.1018-8A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739132dup | CA244495137 | ACADS | c.1030-8dup (n.1030-8dup) c.1018-8dup (n.1018-8dup) | dbSNP |
| 12 | g.120739133T>A | CA2621370055 | ACADS | c.1030-7T>A (n.1030-7T>A) c.1018-7T>A (n.1018-7T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739133T>C | CA952544140 | ACADS | c.1030-7T>C (n.1030-7T>C) c.1018-7T>C (n.1018-7T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739133T>G | CA2621370054 | ACADS | c.1030-7T>G (n.1030-7T>G) c.1018-7T>G (n.1018-7T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739133T= | CA2067555707 | ACADS | c.1030-7T= (n.1030-7T=) c.1018-7T= (n.1018-7T=) | |
| 12 | g.120739134G>A | CA482146803 | ACADS | c.1030-6G>A (n.1030-6G>A) c.1018-6G>A (n.1018-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739134G= | CA2067555708 | ACADS | c.1030-6G= (n.1030-6G=) c.1018-6G= (n.1018-6G=) | |
| 12 | g.120739136T>G | CA2067555710 | ACADS | c.1030-4T>G (n.1030-4T>G) c.1018-4T>G (n.1018-4T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739136T= | CA2067555709 | ACADS | c.1030-4T= (n.1030-4T=) c.1018-4T= (n.1018-4T=) | |
| 12 | g.120739137_120739154dup | CA1139662939 | ACADS | c.1030-3_1044dup c.1018-3_1032dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120739138A>C | CA386601622 | ACADS | c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) | |
| 12 | g.120739138A>G | CA386601623 | ACADS | c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) | |
| 12 | g.120739138A>T | CA386601624 | ACADS | c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) | |
| 12 | g.120739139G>A | CA386601625 | ACADS | c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739139G>C | CA386601626 | ACADS | c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) | |
| 12 | g.120739139G= | CA2067555711 | ACADS | c.1030-1G= (n.1030-1G=) c.1018-1G= (n.1018-1G=) | |
| 12 | g.120739139G>T | CA386601627 | ACADS | c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) | |
| 12 | g.120739140G>A | CA386601628 | ACADS | c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) | dbSNP |
| 12 | g.120739140G>C | CA386601629 | ACADS | c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) | |
| 12 | g.120739140G= | CA2067555713 | ACADS | c.1030G= (p.Glu344=) c.1018G= (p.Glu340=) | |
| 12 | g.120739140G>T | CA386601630 | ACADS | c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) | |
| 12 | g.120739140_120739141delinsGA | CA2067555712 | ACADS | c.1030_1031delinsGA (p.Glu344=) c.1018_1019delinsGA (p.Glu340=) | |
| 12 | g.120739141del | CA16041573 | ACADS | c.1031del (p.Glu344GlyfsTer30) c.1019del (p.Glu340GlyfsTer30) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120739141A= | CA2067555714 | ACADS | c.1031A= (p.Glu344=) c.1019A= (p.Glu340=) | |
| 12 | g.120739141A>C | CA386601631 | ACADS | c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) | |
| 12 | g.120739141A>G | CA259859 | ACADS | c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120739141A>T | CA386601632 | ACADS | c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) | |
| 12 | g.120739142G>A | CA482146811 | ACADS | c.1032G>A (p.Glu344=) c.1020G>A (p.Glu340=) | |
| 12 | g.120739142G>C | CA386601633 | ACADS | c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739142G>T | CA386601634 | ACADS | c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) | |
| 12 | g.120739143G>A | CA386601635 | ACADS | c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) | |
| 12 | g.120739143G>C | CA386601636 | ACADS | c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) | |
| 12 | g.120739143G= | CA2067555715 | ACADS | c.1033G= (p.Ala345=) c.1021G= (p.Ala341=) | |
| 12 | g.120739143G>T | CA6831192 | ACADS | c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739144C>A | CA386601637 | ACADS | c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.1022C>A (p.Ala341Glu) | |
| 12 | g.120739144C= | CA2067555716 | ACADS | c.1034C= (p.Ala345=) c.1022C= (p.Ala341=) | |
| 12 | g.120739144C>G | CA386601638 | ACADS | c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) | |
| 12 | g.120739144C>T | CA386601639 | ACADS | c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) | dbSNP |
| 12 | g.120739145A>C | CA482146814 | ACADS | c.1035A>C (p.Ala345=) c.1023A>C (p.Ala341=) | |
| 12 | g.120739145A>G | CA482146815 | ACADS | c.1035A>G (p.Ala345=) c.1023A>G (p.Ala341=) | |
| 12 | g.120739145A>T | CA482146816 | ACADS | c.1035A>T (p.Ala345=) c.1023A>T (p.Ala341=) | |
| 12 | g.120739146G>A | CA386601640 | ACADS | c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) | |
| 12 | g.120739146G>C | CA386601641 | ACADS | c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) | |
| 12 | g.120739146G>T | CA386601642 | ACADS | c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) | |
| 12 | g.120739147C>A | CA386601645 | ACADS | c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) | |
| 12 | g.120739147C>G | CA386601644 | ACADS | c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) | |
| 12 | g.120739147C>T | CA386601643 | ACADS | c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) | |
| 12 | g.120739148C>A | CA482146821 | ACADS | c.1038C>A (p.Ala346=) c.1026C>A (p.Ala342=) | |
| 12 | g.120739148C>G | CA482146823 | ACADS | c.1038C>G (p.Ala346=) c.1026C>G (p.Ala342=) | |
| 12 | g.120739148C>T | CA482146822 | ACADS | c.1038C>T (p.Ala346=) c.1026C>T (p.Ala342=) | |
| 12 | g.120739149A= | CA2067555717 | ACADS | c.1039A= (p.Met347=) c.1027A= (p.Met343=) | |
| 12 | g.120739149A>C | CA386601646 | ACADS | c.1039A>C (p.Met347Leu) c.1027A>C (p.Met343Leu) | |
| 12 | g.120739149A>G | CA312224 | ACADS | c.1039A>G (p.Met347Val) c.1027A>G (p.Met343Val) | dbSNP |
| 12 | g.120739149A>T | CA386601647 | ACADS | c.1039A>T (p.Met347Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu) | |
| 12 | g.120739150T>A | CA386601648 | ACADS | c.1040T>A (p.Met347Lys) c.1028T>A (p.Met343Lys) | |
| 12 | g.120739150T>C | CA386601649 | ACADS | c.1040T>C (p.Met347Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr) | |
| 12 | g.120739150T>G | CA386601650 | ACADS | c.1040T>G (p.Met347Arg) c.1028T>G (p.Met343Arg) | |
| 12 | g.120739150T= | CA2067555718 | ACADS | c.1040T= (p.Met347=) c.1028T= (p.Met343=) | |
| 12 | g.120739151G>A | CA386601651 | ACADS | c.1041G>A (p.Met347Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile) | |
| 12 | g.120739151G>C | CA386601652 | ACADS | c.1041G>C (p.Met347Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile) | |
| 12 | g.120739151G>T | CA386601653 | ACADS | c.1041G>T (p.Met347Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile) | |
| 12 | g.120739152dup | CA684418892 | ACADS | c.1042dup (p.Ala348GlyfsTer?) c.1030dup (p.Ala344GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739152G>A | CA386601654 | ACADS | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) | |
| 12 | g.120739152G>C | CA386601655 | ACADS | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) | |
| 12 | g.120739152G>T | CA386601656 | ACADS | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739153C>A | CA386601659 | ACADS | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) | |
| 12 | g.120739153C>G | CA386601658 | ACADS | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) | |
| 12 | g.120739153C>T | CA386601657 | ACADS | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) | |
| 12 | g.120739154C>A | CA482146831 | ACADS | c.1044C>A (p.Ala348=) c.1032C>A (p.Ala344=) | |
| 12 | g.120739154C>G | CA482146835 | ACADS | c.1044C>G (p.Ala348=) c.1032C>G (p.Ala344=) | |
| 12 | g.120739154C>T | CA482146833 | ACADS | c.1044C>T (p.Ala348=) c.1032C>T (p.Ala344=) | |
| 12 | g.120739155A>C | CA386601660 | ACADS | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) | |
| 12 | g.120739155A>G | CA386601662 | ACADS | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) | |
| 12 | g.120739155A>T | CA386601661 | ACADS | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) | |
| 12 | g.120739156A>C | CA386601663 | ACADS | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) | |
| 12 | g.120739156A>G | CA386601665 | ACADS | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) | |
| 12 | g.120739156A>T | CA386601664 | ACADS | c.1046A>T (p.Lys349Met) c.1034A>T (p.Lys345Met) | |
| 12 | g.120739157G>A | CA482146839 | ACADS | c.1047G>A (p.Lys349=) c.1035G>A (p.Lys345=) | |
| 12 | g.120739157G>C | CA386601666 | ACADS | c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) | |
| 12 | g.120739157G>T | CA386601667 | ACADS | c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) | |
| 12 | g.120739158C>A | CA386601668 | ACADS | c.1048C>A (p.Leu350Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) | |
| 12 | g.120739158C>G | CA386601669 | ACADS | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) | |
| 12 | g.120739158C>T | CA482146841 | ACADS | c.1048C>T (p.Leu350=) c.1036C>T (p.Leu346=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739159T>A | CA386601670 | ACADS | c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) | |
| 12 | g.120739159T>C | CA386601671 | ACADS | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) | |
| 12 | g.120739159T>G | CA386601672 | ACADS | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) | |
| 12 | g.120739160G>A | CA482146845 | ACADS | c.1050G>A (p.Leu350=) c.1038G>A (p.Leu346=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739160G>C | CA482146846 | ACADS | c.1050G>C (p.Leu350=) c.1038G>C (p.Leu346=) | |
| 12 | g.120739160G= | CA2067555719 | ACADS | c.1050G= (p.Leu350=) c.1038G= (p.Leu346=) | |
| 12 | g.120739160G>T | CA6831193 | ACADS | c.1050G>T (p.Leu350=) c.1038G>T (p.Leu346=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |