| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120739017T>G | CA2067555640 | ACADS | c.1029+102T>G (n.1029+102T>G) c.1017+102T>G (n.1017+102T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120739017T= | CA2067555641 | ACADS | c.1029+102T= (n.1029+102T=) c.1017+102T= (n.1017+102T=) | |
| 12 | g.120739018G>A | CA2621369792 | ACADS | c.1029+103G>A (n.1029+103G>A) c.1017+103G>A (n.1017+103G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739020G>A | CA2067555643 | ACADS | c.1029+105G>A (n.1029+105G>A) c.1017+105G>A (n.1017+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739020G= | CA2067555642 | ACADS | c.1029+105G= (n.1029+105G=) c.1017+105G= (n.1017+105G=) | |
| 12 | g.120739022del | CA2621369794 | ACADS | c.1029+107del (n.1029+107del) c.1017+107del (n.1017+107del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739021G>A | CA608059999 | ACADS | c.1029+106G>A (n.1029+106G>A) c.1017+106G>A (n.1017+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739021G= | CA2067555644 | ACADS | c.1029+106G= (n.1029+106G=) c.1017+106G= (n.1017+106G=) | |
| 12 | g.120739022G>T | CA2741293978 | ACADS | c.1029+107G>T (n.1029+107G>T) c.1017+107G>T (n.1017+107G>T) | |
| 12 | g.120739023C>A | CA2621369816 | ACADS | c.1029+108C>A (n.1029+108C>A) c.1017+108C>A (n.1017+108C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739024C>G | CA2621369817 | ACADS | c.1029+109C>G (n.1029+109C>G) c.1017+109C>G (n.1017+109C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739025T>A | CA2621369818 | ACADS | c.1029+110T>A (n.1029+110T>A) c.1017+110T>A (n.1017+110T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739027G>A | CA684418792 | ACADS | c.1030-113G>A (n.1030-113G>A) c.1018-113G>A (n.1018-113G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739027G>C | CA2621369820 | ACADS | c.1030-113G>C (n.1030-113G>C) c.1018-113G>C (n.1018-113G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739027G= | CA2067555645 | ACADS | c.1030-113G= (n.1030-113G=) c.1018-113G= (n.1018-113G=) | |
| 12 | g.120739029G= | CA2067555646 | ACADS | c.1030-111G= (n.1030-111G=) c.1018-111G= (n.1018-111G=) | |
| 12 | g.120739029G>T | CA244495045 | ACADS | c.1030-111G>T (n.1030-111G>T) c.1018-111G>T (n.1018-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739030T>A | CA2621369821 | ACADS | c.1030-110T>A (n.1030-110T>A) c.1018-110T>A (n.1018-110T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739030T>C | CA2621369822 | ACADS | c.1030-110T>C (n.1030-110T>C) c.1018-110T>C (n.1018-110T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739030T>G | CA2067555648 | ACADS | c.1030-110T>G (n.1030-110T>G) c.1018-110T>G (n.1018-110T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120739030T= | CA2067555647 | ACADS | c.1030-110T= (n.1030-110T=) c.1018-110T= (n.1018-110T=) | |
| 12 | g.120739031T>G | CA2621369824 | ACADS | c.1030-109T>G (n.1030-109T>G) c.1018-109T>G (n.1018-109T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739032_120739046del | CA2621369826 | ACADS | c.1030-108_1030-94del (n.1030-108_1030-94del) c.1018-108_1018-94del (n.1018-108_1018-94del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739033A= | CA2067555649 | ACADS | c.1030-107A= (n.1030-107A=) c.1018-107A= (n.1018-107A=) | |
| 12 | g.120739033A>G | CA952544070 | ACADS | c.1030-107A>G (n.1030-107A>G) c.1018-107A>G (n.1018-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739034C= | CA2067555650 | ACADS | c.1030-106C= (n.1030-106C=) c.1018-106C= (n.1018-106C=) | |
| 12 | g.120739034C>T | CA244495062 | ACADS | c.1030-106C>T (n.1030-106C>T) c.1018-106C>T (n.1018-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739035A>T | CA2727324207 | ACADS | c.1030-105A>T (n.1030-105A>T) c.1018-105A>T (n.1018-105A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739036G>A | CA244495079 | ACADS | c.1030-104G>A (n.1030-104G>A) c.1018-104G>A (n.1018-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739036G= | CA2067555651 | ACADS | c.1030-104G= (n.1030-104G=) c.1018-104G= (n.1018-104G=) | |
| 12 | g.120739037C>T | CA2621369833 | ACADS | c.1030-103C>T (n.1030-103C>T) c.1018-103C>T (n.1018-103C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739038C>A | CA2621369836 | ACADS | c.1030-102C>A (n.1030-102C>A) c.1018-102C>A (n.1018-102C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739038C= | CA2067555652 | ACADS | c.1030-102C= (n.1030-102C=) c.1018-102C= (n.1018-102C=) | |
| 12 | g.120739038C>G | CA952544099 | ACADS | c.1030-102C>G (n.1030-102C>G) c.1018-102C>G (n.1018-102C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739039C>A | CA2621369839 | ACADS | c.1030-101C>A (n.1030-101C>A) c.1018-101C>A (n.1018-101C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739041A>C | CA2621369843 | ACADS | c.1030-99A>C (n.1030-99A>C) c.1018-99A>C (n.1018-99A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739041A>G | CA2621369841 | ACADS | c.1030-99A>G (n.1030-99A>G) c.1018-99A>G (n.1018-99A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739042T>A | CA2621369845 | ACADS | c.1030-98T>A (n.1030-98T>A) c.1018-98T>A (n.1018-98T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739043G>A | CA2575321532 | ACADS | c.1030-97G>A (n.1030-97G>A) c.1018-97G>A (n.1018-97G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739045G>A | CA2621369853 | ACADS | c.1030-95G>A (n.1030-95G>A) c.1018-95G>A (n.1018-95G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739045G>T | CA2621369850 | ACADS | c.1030-95G>T (n.1030-95G>T) c.1018-95G>T (n.1018-95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739046G>A | CA2621369856 | ACADS | c.1030-94G>A (n.1030-94G>A) c.1018-94G>A (n.1018-94G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739046G>T | CA2621369855 | ACADS | c.1030-94G>T (n.1030-94G>T) c.1018-94G>T (n.1018-94G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739049G>A | CA2067555654 | ACADS | c.1030-91G>A (n.1030-91G>A) c.1018-91G>A (n.1018-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739049G= | CA2067555653 | ACADS | c.1030-91G= (n.1030-91G=) c.1018-91G= (n.1018-91G=) | |
| 12 | g.120739049G>T | CA2067555655 | ACADS | c.1030-91G>T (n.1030-91G>T) c.1018-91G>T (n.1018-91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739052C>A | CA608060000 | ACADS | c.1030-88C>A (n.1030-88C>A) c.1018-88C>A (n.1018-88C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739052C= | CA2067555656 | ACADS | c.1030-88C= (n.1030-88C=) c.1018-88C= (n.1018-88C=) | |
| 12 | g.120739052C>T | CA2067555657 | ACADS | c.1030-88C>T (n.1030-88C>T) c.1018-88C>T (n.1018-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739053C= | CA2067555658 | ACADS | c.1030-87C= (n.1030-87C=) c.1018-87C= (n.1018-87C=) | |
| 12 | g.120739054A>G | CA2621369864 | ACADS | c.1030-86A>G (n.1030-86A>G) c.1018-86A>G (n.1018-86A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739054dup | CA684418805 | ACADS | c.1030-86dup (n.1030-86dup) c.1018-86dup (n.1018-86dup) | dbSNP |
| 12 | g.120739055C>A | CA244495087 | ACADS | c.1030-85C>A (n.1030-85C>A) c.1018-85C>A (n.1018-85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739055C= | CA2067555659 | ACADS | c.1030-85C= (n.1030-85C=) c.1018-85C= (n.1018-85C=) | |
| 12 | g.120739055C>T | CA608060001 | ACADS | c.1030-85C>T (n.1030-85C>T) c.1018-85C>T (n.1018-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739056A= | CA2067555660 | ACADS | c.1030-84A= (n.1030-84A=) c.1018-84A= (n.1018-84A=) | |
| 12 | g.120739056A>G | CA244495093 | ACADS | c.1030-84A>G (n.1030-84A>G) c.1018-84A>G (n.1018-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739057G>C | CA684418810 | ACADS | c.1030-83G>C (n.1030-83G>C) c.1018-83G>C (n.1018-83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739057G= | CA2067555661 | ACADS | c.1030-83G= (n.1030-83G=) c.1018-83G= (n.1018-83G=) | |
| 12 | g.120739058G>A | CA2621369872 | ACADS | c.1030-82G>A (n.1030-82G>A) c.1018-82G>A (n.1018-82G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739060del | CA2621369880 | ACADS | c.1030-80del (n.1030-80del) c.1018-80del (n.1018-80del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739060C>A | CA2575321533 | ACADS | c.1030-80C>A (n.1030-80C>A) c.1018-80C>A (n.1018-80C>A) | |
| 12 | g.120739061T>C | CA684418816 | ACADS | c.1030-79T>C (n.1030-79T>C) c.1018-79T>C (n.1018-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739061T= | CA2067555662 | ACADS | c.1030-79T= (n.1030-79T=) c.1018-79T= (n.1018-79T=) | |
| 12 | g.120739064C>T | CA2621369884 | ACADS | c.1030-76C>T (n.1030-76C>T) c.1018-76C>T (n.1018-76C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739065C>A | CA2621369889 | ACADS | c.1030-75C>A (n.1030-75C>A) c.1018-75C>A (n.1018-75C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739065C>T | CA2621369886 | ACADS | c.1030-75C>T (n.1030-75C>T) c.1018-75C>T (n.1018-75C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739067G>A | CA2575321534 | ACADS | c.1030-73G>A (n.1030-73G>A) c.1018-73G>A (n.1018-73G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739067G>C | CA2621369912 | ACADS | c.1030-73G>C (n.1030-73G>C) c.1018-73G>C (n.1018-73G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739068C>A | CA2621369916 | ACADS | c.1030-72C>A (n.1030-72C>A) c.1018-72C>A (n.1018-72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739068C= | CA2067555663 | ACADS | c.1030-72C= (n.1030-72C=) c.1018-72C= (n.1018-72C=) | |
| 12 | g.120739068C>T | CA2067555664 | ACADS | c.1030-72C>T (n.1030-72C>T) c.1018-72C>T (n.1018-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739070G>A | CA2621369919 | ACADS | c.1030-70G>A (n.1030-70G>A) c.1018-70G>A (n.1018-70G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739071A>G | CA2575321535 | ACADS | c.1030-69A>G (n.1030-69A>G) c.1018-69A>G (n.1018-69A>G) | |
| 12 | g.120739072G>A | CA2067555666 | ACADS | c.1030-68G>A (n.1030-68G>A) c.1018-68G>A (n.1018-68G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739072G= | CA2067555665 | ACADS | c.1030-68G= (n.1030-68G=) c.1018-68G= (n.1018-68G=) | |
| 12 | g.120739074del | CA2621369922 | ACADS | c.1030-66del (n.1030-66del) c.1018-66del (n.1018-66del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739073G>T | CA2575321536 | ACADS | c.1030-67G>T (n.1030-67G>T) c.1018-67G>T (n.1018-67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739074G>A | CA952544108 | ACADS | c.1030-66G>A (n.1030-66G>A) c.1018-66G>A (n.1018-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739074G= | CA2067555667 | ACADS | c.1030-66G= (n.1030-66G=) c.1018-66G= (n.1018-66G=) | |
| 12 | g.120739074G>T | CA2621369926 | ACADS | c.1030-66G>T (n.1030-66G>T) c.1018-66G>T (n.1018-66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739075A= | CA2067555668 | ACADS | c.1030-65A= (n.1030-65A=) c.1018-65A= (n.1018-65A=) | |
| 12 | g.120739075A>C | CA2621369929 | ACADS | c.1030-65A>C (n.1030-65A>C) c.1018-65A>C (n.1018-65A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739075A>T | CA2067555669 | ACADS | c.1030-65A>T (n.1030-65A>T) c.1018-65A>T (n.1018-65A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739076G>A | CA2621369933 | ACADS | c.1030-64G>A (n.1030-64G>A) c.1018-64G>A (n.1018-64G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739076G= | CA2067555670 | ACADS | c.1030-64G= (n.1030-64G=) c.1018-64G= (n.1018-64G=) | |
| 12 | g.120739076G>T | CA244495101 | ACADS | c.1030-64G>T (n.1030-64G>T) c.1018-64G>T (n.1018-64G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739078G>A | CA2621369938 | ACADS | c.1030-62G>A (n.1030-62G>A) c.1018-62G>A (n.1018-62G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739078G>C | CA2621369941 | ACADS | c.1030-62G>C (n.1030-62G>C) c.1018-62G>C (n.1018-62G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739078G= | CA2067555671 | ACADS | c.1030-62G= (n.1030-62G=) c.1018-62G= (n.1018-62G=) | |
| 12 | g.120739078G>T | CA684418821 | ACADS | c.1030-62G>T (n.1030-62G>T) c.1018-62G>T (n.1018-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739082del | CA2575321537 | ACADS | c.1030-58del (n.1030-58del) c.1018-58del (n.1018-58del) | |
| 12 | g.120739080G>C | CA2621369943 | ACADS | c.1030-60G>C (n.1030-60G>C) c.1018-60G>C (n.1018-60G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739081G>A | CA2575321538 | ACADS | c.1030-59G>A (n.1030-59G>A) c.1018-59G>A (n.1018-59G>A) | |
| 12 | g.120739081G>T | CA2621369945 | ACADS | c.1030-59G>T (n.1030-59G>T) c.1018-59G>T (n.1018-59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739082G>A | CA2621369948 | ACADS | c.1030-58G>A (n.1030-58G>A) c.1018-58G>A (n.1018-58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739082G>C | CA244495103 | ACADS | c.1030-58G>C (n.1030-58G>C) c.1018-58G>C (n.1018-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739082G= | CA2067555672 | ACADS | c.1030-58G= (n.1030-58G=) c.1018-58G= (n.1018-58G=) | |
| 12 | g.120739082G>T | CA608059962 | ACADS | c.1030-58G>T (n.1030-58G>T) c.1018-58G>T (n.1018-58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739084G>A | CA2621369952 | ACADS | c.1030-56G>A (n.1030-56G>A) c.1018-56G>A (n.1018-56G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739084G>C | CA2541927975 | ACADS | c.1030-56G>C (n.1030-56G>C) c.1018-56G>C (n.1018-56G>C) | |
| 12 | g.120739085C= | CA2067555673 | ACADS | c.1030-55C= (n.1030-55C=) c.1018-55C= (n.1018-55C=) | |
| 12 | g.120739085C>G | CA2067555675 | ACADS | c.1030-55C>G (n.1030-55C>G) c.1018-55C>G (n.1018-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739085C>T | CA2067555674 | ACADS | c.1030-55C>T (n.1030-55C>T) c.1018-55C>T (n.1018-55C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739086A>C | CA2621369956 | ACADS | c.1030-54A>C (n.1030-54A>C) c.1018-54A>C (n.1018-54A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739087G>A | CA2067555677 | ACADS | c.1030-53G>A (n.1030-53G>A) c.1018-53G>A (n.1018-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739087G= | CA2067555676 | ACADS | c.1030-53G= (n.1030-53G=) c.1018-53G= (n.1018-53G=) | |
| 12 | g.120739087G>T | CA2575321539 | ACADS | c.1030-53G>T (n.1030-53G>T) c.1018-53G>T (n.1018-53G>T) | |
| 12 | g.120739088G>A | CA2621369962 | ACADS | c.1030-52G>A (n.1030-52G>A) c.1018-52G>A (n.1018-52G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739090G>A | CA655233546 | ACADS | c.1030-50G>A (n.1030-50G>A) c.1018-50G>A (n.1018-50G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120739091A>G | CA2621369966 | ACADS | c.1030-49A>G (n.1030-49A>G) c.1018-49A>G (n.1018-49A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739092T>G | CA6831182 | ACADS | c.1030-48T>G (n.1030-48T>G) c.1018-48T>G (n.1018-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739092T= | CA2067555678 | ACADS | c.1030-48T= (n.1030-48T=) c.1018-48T= (n.1018-48T=) | |
| 12 | g.120739093G>A | CA952544118 | ACADS | c.1030-47G>A (n.1030-47G>A) c.1018-47G>A (n.1018-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739093G= | CA2067555679 | ACADS | c.1030-47G= (n.1030-47G=) c.1018-47G= (n.1018-47G=) | |
| 12 | g.120739093G>T | CA2067555680 | ACADS | c.1030-47G>T (n.1030-47G>T) c.1018-47G>T (n.1018-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739094G>A | CA2621369970 | ACADS | c.1030-46G>A (n.1030-46G>A) c.1018-46G>A (n.1018-46G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739095A= | CA2067555681 | ACADS | c.1030-45A= (n.1030-45A=) c.1018-45A= (n.1018-45A=) | |
| 12 | g.120739099dup | CA608059963 | ACADS | c.1030-41dup (n.1030-41dup) c.1018-41dup (n.1018-41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739097G>A | CA2067555682 | ACADS | c.1030-43G>A (n.1030-43G>A) c.1018-43G>A (n.1018-43G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739097G= | CA2067555683 | ACADS | c.1030-43G= (n.1030-43G=) c.1018-43G= (n.1018-43G=) | |
| 12 | g.120739098G>A | CA6831183 | ACADS | c.1030-42G>A (n.1030-42G>A) c.1018-42G>A (n.1018-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739098G= | CA2067555684 | ACADS | c.1030-42G= (n.1030-42G=) c.1018-42G= (n.1018-42G=) | |
| 12 | g.120739099G>A | CA6831184 | ACADS | c.1030-41G>A (n.1030-41G>A) c.1018-41G>A (n.1018-41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739099G= | CA2067555685 | ACADS | c.1030-41G= (n.1030-41G=) c.1018-41G= (n.1018-41G=) | |
| 12 | g.120739099G>T | CA6831185 | ACADS | c.1030-41G>T (n.1030-41G>T) c.1018-41G>T (n.1018-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739100T>A | CA2575321540 | ACADS | c.1030-40T>A (n.1030-40T>A) c.1018-40T>A (n.1018-40T>A) | |
| 12 | g.120739101C>A | CA2067555687 | ACADS | c.1030-39C>A (n.1030-39C>A) c.1018-39C>A (n.1018-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739101C= | CA2067555686 | ACADS | c.1030-39C= (n.1030-39C=) c.1018-39C= (n.1018-39C=) | |
| 12 | g.120739101C>T | CA6831186 | ACADS | c.1030-39C>T (n.1030-39C>T) c.1018-39C>T (n.1018-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739102C>T | CA2621369983 | ACADS | c.1030-38C>T (n.1030-38C>T) c.1018-38C>T (n.1018-38C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739103C= | CA2067555688 | ACADS | c.1030-37C= (n.1030-37C=) c.1018-37C= (n.1018-37C=) | |
| 12 | g.120739103C>G | CA608059964 | ACADS | c.1030-37C>G (n.1030-37C>G) c.1018-37C>G (n.1018-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739103C>T | CA608059965 | ACADS | c.1030-37C>T (n.1030-37C>T) c.1018-37C>T (n.1018-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739105T>G | CA6831187 | ACADS | c.1030-35T>G (n.1030-35T>G) c.1018-35T>G (n.1018-35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739105T= | CA2067555689 | ACADS | c.1030-35T= (n.1030-35T=) c.1018-35T= (n.1018-35T=) | |
| 12 | g.120739106C= | CA2067555690 | ACADS | c.1030-34C= (n.1030-34C=) c.1018-34C= (n.1018-34C=) | |
| 12 | g.120739106C>G | CA2621369990 | ACADS | c.1030-34C>G (n.1030-34C>G) c.1018-34C>G (n.1018-34C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739106C>T | CA6831188 | ACADS | c.1030-34C>T (n.1030-34C>T) c.1018-34C>T (n.1018-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739107A>C | CA2575321541 | ACADS | c.1030-33A>C (n.1030-33A>C) c.1018-33A>C (n.1018-33A>C) | |
| 12 | g.120739107A>G | CA2621370000 | ACADS | c.1030-33A>G (n.1030-33A>G) c.1018-33A>G (n.1018-33A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739108del | CA2621369999 | ACADS | c.1030-32del (n.1030-32del) c.1018-32del (n.1018-32del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739109G>A | CA2621370002 | ACADS | c.1030-31G>A (n.1030-31G>A) c.1018-31G>A (n.1018-31G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739110G>A | CA2621370004 | ACADS | c.1030-30G>A (n.1030-30G>A) c.1018-30G>A (n.1018-30G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739113A= | CA2067555691 | ACADS | c.1030-27A= (n.1030-27A=) c.1018-27A= (n.1018-27A=) | |
| 12 | g.120739113A>C | CA608059966 | ACADS | c.1030-27A>C (n.1030-27A>C) c.1018-27A>C (n.1018-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739113A>G | CA684418842 | ACADS | c.1030-27A>G (n.1030-27A>G) c.1018-27A>G (n.1018-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739115G>A | CA608059967 | ACADS | c.1030-25G>A (n.1030-25G>A) c.1018-25G>A (n.1018-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739115G= | CA2067555692 | ACADS | c.1030-25G= (n.1030-25G=) c.1018-25G= (n.1018-25G=) | |
| 12 | g.120739117T>C | CA952544129 | ACADS | c.1030-23T>C (n.1030-23T>C) c.1018-23T>C (n.1018-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739117T= | CA2067555693 | ACADS | c.1030-23T= (n.1030-23T=) c.1018-23T= (n.1018-23T=) |