| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120738939_120738942delinsATGG | CA2067555593 | ACADS | c.1029+24_1029+27delinsATGG (n.1029+24_1029+27delinsATGG) c.1017+24_1017+27delinsATGG (n.1017+24_1017+27delinsATGG) | |
| 12 | g.120738940_120738942del | CA6831172 | ACADS | c.1029+25_1029+27del (n.1029+25_1029+27del) c.1017+25_1017+27del (n.1017+25_1017+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.120738942G>A | CA608059992 | ACADS | c.1029+27G>A (n.1029+27G>A) c.1017+27G>A (n.1017+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738942G= | CA2067555594 | ACADS | c.1029+27G= (n.1029+27G=) c.1017+27G= (n.1017+27G=) | |
| 12 | g.120738943C>T | CA2621369548 | ACADS | c.1029+28C>T (n.1029+28C>T) c.1017+28C>T (n.1017+28C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738943_120738958delinsCCCAGAATGTGGTGGG | CA2067555595 | ACADS | c.1029+28_1029+43delinsCCCAGAATGTGGTGGG (n.1029+28_1029+43delinsCCCAGAATGTGGTGGG) c.1017+28_1017+43delinsCCCAGAATGTGGTGGG (n.1017+28_1017+43delinsCCCAGAATGTGGTGGG) | |
| 12 | g.120738944C>T | CA2621369556 | ACADS | c.1029+29C>T (n.1029+29C>T) c.1017+29C>T (n.1017+29C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738946_120738960del | CA608059993 | ACADS | c.1029+31_1029+45del (n.1029+31_1029+45del) c.1017+31_1017+45del (n.1017+31_1017+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738946A= | CA2067555596 | ACADS | c.1029+31A= (n.1029+31A=) c.1017+31A= (n.1017+31A=) | |
| 12 | g.120738946A>T | CA608059994 | ACADS | c.1029+31A>T (n.1029+31A>T) c.1017+31A>T (n.1017+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.120738947G>A | CA952544044 | ACADS | c.1029+32G>A (n.1029+32G>A) c.1017+32G>A (n.1017+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738947G>C | CA2621369560 | ACADS | c.1029+32G>C (n.1029+32G>C) c.1017+32G>C (n.1017+32G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738947G= | CA2067555597 | ACADS | c.1029+32G= (n.1029+32G=) c.1017+32G= (n.1017+32G=) | |
| 12 | g.120738947G>T | CA2727167584 | ACADS | c.1029+32G>T (n.1029+32G>T) c.1017+32G>T (n.1017+32G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120738948A>C | CA2621369599 | ACADS | c.1029+33A>C (n.1029+33A>C) c.1017+33A>C (n.1017+33A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738950T>C | CA2621369604 | ACADS | c.1029+35T>C (n.1029+35T>C) c.1017+35T>C (n.1017+35T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738950T>G | CA608059995 | ACADS | c.1029+35T>G (n.1029+35T>G) c.1017+35T>G (n.1017+35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738950T= | CA2067555598 | ACADS | c.1029+35T= (n.1029+35T=) c.1017+35T= (n.1017+35T=) | |
| 12 | g.120738951G>A | CA6831173 | ACADS | c.1029+36G>A (n.1029+36G>A) c.1017+36G>A (n.1017+36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738951G= | CA2067555599 | ACADS | c.1029+36G= (n.1029+36G=) c.1017+36G= (n.1017+36G=) | |
| 12 | g.120738953G>C | CA6831174 | ACADS | c.1029+38G>C (n.1029+38G>C) c.1017+38G>C (n.1017+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738953G= | CA2067555600 | ACADS | c.1029+38G= (n.1029+38G=) c.1017+38G= (n.1017+38G=) | |
| 12 | g.120738953G>T | CA2621369646 | ACADS | c.1029+38G>T (n.1029+38G>T) c.1017+38G>T (n.1017+38G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738954G>C | CA2621369650 | ACADS | c.1029+39G>C (n.1029+39G>C) c.1017+39G>C (n.1017+39G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738954G>T | CA2621369653 | ACADS | c.1029+39G>T (n.1029+39G>T) c.1017+39G>T (n.1017+39G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738956G>A | CA6831175 | ACADS | c.1029+41G>A (n.1029+41G>A) c.1017+41G>A (n.1017+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738956G= | CA2067555601 | ACADS | c.1029+41G= (n.1029+41G=) c.1017+41G= (n.1017+41G=) | |
| 12 | g.120738956G>T | CA6831176 | ACADS | c.1029+41G>T (n.1029+41G>T) c.1017+41G>T (n.1017+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738957G= | CA2067555603 | ACADS | c.1029+42G= (n.1029+42G=) c.1017+42G= (n.1017+42G=) | |
| 12 | g.120738957G>T | CA2067555602 | ACADS | c.1029+42G>T (n.1029+42G>T) c.1017+42G>T (n.1017+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738958G>A | CA2575321522 | ACADS | c.1029+43G>A (n.1029+43G>A) c.1017+43G>A (n.1017+43G>A) | |
| 12 | g.120738958G= | CA2067555604 | ACADS | c.1029+43G= (n.1029+43G=) c.1017+43G= (n.1017+43G=) | |
| 12 | g.120738958G>T | CA6831177 | ACADS | c.1029+43G>T (n.1029+43G>T) c.1017+43G>T (n.1017+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738959C>A | CA2575321523 | ACADS | c.1029+44C>A (n.1029+44C>A) c.1017+44C>A (n.1017+44C>A) | |
| 12 | g.120738959C= | CA2067555605 | ACADS | c.1029+44C= (n.1029+44C=) c.1017+44C= (n.1017+44C=) | |
| 12 | g.120738959C>G | CA2621369669 | ACADS | c.1029+44C>G (n.1029+44C>G) c.1017+44C>G (n.1017+44C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738959C>T | CA244494957 | ACADS | c.1029+44C>T (n.1029+44C>T) c.1017+44C>T (n.1017+44C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120738960C>A | CA6831179 | ACADS | c.1029+45C>A (n.1029+45C>A) c.1017+45C>A (n.1017+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738960C= | CA2067555606 | ACADS | c.1029+45C= (n.1029+45C=) c.1017+45C= (n.1017+45C=) | |
| 12 | g.120738960C>T | CA6831178 | ACADS | c.1029+45C>T (n.1029+45C>T) c.1017+45C>T (n.1017+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738963G>A | CA2621369671 | ACADS | c.1029+48G>A (n.1029+48G>A) c.1017+48G>A (n.1017+48G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738964G>A | CA2621369673 | ACADS | c.1029+49G>A (n.1029+49G>A) c.1017+49G>A (n.1017+49G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738964G= | CA2067555607 | ACADS | c.1029+49G= (n.1029+49G=) c.1017+49G= (n.1017+49G=) | |
| 12 | g.120738964G>T | CA2067555608 | ACADS | c.1029+49G>T (n.1029+49G>T) c.1017+49G>T (n.1017+49G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120738965G>A | CA6831180 | ACADS | c.1029+50G>A (n.1029+50G>A) c.1017+50G>A (n.1017+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738965G= | CA2067555609 | ACADS | c.1029+50G= (n.1029+50G=) c.1017+50G= (n.1017+50G=) | |
| 12 | g.120738965G>T | CA2621369675 | ACADS | c.1029+50G>T (n.1029+50G>T) c.1017+50G>T (n.1017+50G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738967C>A | CA2067555611 | ACADS | c.1029+52C>A (n.1029+52C>A) c.1017+52C>A (n.1017+52C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120738967C= | CA2067555610 | ACADS | c.1029+52C= (n.1029+52C=) c.1017+52C= (n.1017+52C=) | |
| 12 | g.120738967C>T | CA6831181 | ACADS | c.1029+52C>T (n.1029+52C>T) c.1017+52C>T (n.1017+52C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738968G>A | CA244494978 | ACADS | c.1029+53G>A (n.1029+53G>A) c.1017+53G>A (n.1017+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738968G>C | CA2621369687 | ACADS | c.1029+53G>C (n.1029+53G>C) c.1017+53G>C (n.1017+53G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738968G= | CA2067555612 | ACADS | c.1029+53G= (n.1029+53G=) c.1017+53G= (n.1017+53G=) | |
| 12 | g.120738968G>T | CA2621369690 | ACADS | c.1029+53G>T (n.1029+53G>T) c.1017+53G>T (n.1017+53G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738969G>T | CA2621369693 | ACADS | c.1029+54G>T (n.1029+54G>T) c.1017+54G>T (n.1017+54G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738970G>A | CA2575321524 | ACADS | c.1029+55G>A (n.1029+55G>A) c.1017+55G>A (n.1017+55G>A) | |
| 12 | g.120738970G>C | CA2621369712 | ACADS | c.1029+55G>C (n.1029+55G>C) c.1017+55G>C (n.1017+55G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738971G>A | CA2621369714 | ACADS | c.1029+56G>A (n.1029+56G>A) c.1017+56G>A (n.1017+56G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738973G>A | CA2621369717 | ACADS | c.1029+58G>A (n.1029+58G>A) c.1017+58G>A (n.1017+58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738974A= | CA2067555613 | ACADS | c.1029+59A= (n.1029+59A=) c.1017+59A= (n.1017+59A=) | |
| 12 | g.120738974A>T | CA684418775 | ACADS | c.1029+59A>T (n.1029+59A>T) c.1017+59A>T (n.1017+59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738975G>A | CA2067555615 | ACADS | c.1029+60G>A (n.1029+60G>A) c.1017+60G>A (n.1017+60G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120738975G= | CA2067555614 | ACADS | c.1029+60G= (n.1029+60G=) c.1017+60G= (n.1017+60G=) | |
| 12 | g.120738976G>A | CA244494987 | ACADS | c.1029+61G>A (n.1029+61G>A) c.1017+61G>A (n.1017+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738976G= | CA2067555616 | ACADS | c.1029+61G= (n.1029+61G=) c.1017+61G= (n.1017+61G=) | |
| 12 | g.120738978T= | CA2067555617 | ACADS | c.1029+63T= (n.1029+63T=) c.1017+63T= (n.1017+63T=) | |
| 12 | g.120738979G>A | CA2621369725 | ACADS | c.1029+64G>A (n.1029+64G>A) c.1017+64G>A (n.1017+64G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738979G>T | CA655233545 | ACADS | c.1029+64G>T (n.1029+64G>T) c.1017+64G>T (n.1017+64G>T) | COSMIC |
| 12 | g.120738982dup | CA244494995 | ACADS | c.1029+67dup (n.1029+67dup) c.1017+67dup (n.1017+67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738981G>A | CA2575321525 | ACADS | c.1029+66G>A (n.1029+66G>A) c.1017+66G>A (n.1017+66G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738982G>T | CA2575321526 | ACADS | c.1029+67G>T (n.1029+67G>T) c.1017+67G>T (n.1017+67G>T) | |
| 12 | g.120738983C= | CA2067555618 | ACADS | c.1029+68C= (n.1029+68C=) c.1017+68C= (n.1017+68C=) | |
| 12 | g.120738983C>T | CA244495002 | ACADS | c.1029+68C>T (n.1029+68C>T) c.1017+68C>T (n.1017+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738984G>A | CA244495007 | ACADS | c.1029+69G>A (n.1029+69G>A) c.1017+69G>A (n.1017+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738984G= | CA2067555619 | ACADS | c.1029+69G= (n.1029+69G=) c.1017+69G= (n.1017+69G=) | |
| 12 | g.120738985G>A | CA684418778 | ACADS | c.1029+70G>A (n.1029+70G>A) c.1017+70G>A (n.1017+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738985G= | CA2067555620 | ACADS | c.1029+70G= (n.1029+70G=) c.1017+70G= (n.1017+70G=) | |
| 12 | g.120738986G>T | CA2621369735 | ACADS | c.1029+71G>T (n.1029+71G>T) c.1017+71G>T (n.1017+71G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738987T>G | CA2067555622 | ACADS | c.1029+72T>G (n.1029+72T>G) c.1017+72T>G (n.1017+72T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120738987T= | CA2067555621 | ACADS | c.1029+72T= (n.1029+72T=) c.1017+72T= (n.1017+72T=) | |
| 12 | g.120738990_120738991del | CA2621369737 | ACADS | c.1029+75_1029+76del (n.1029+75_1029+76del) c.1017+75_1017+76del (n.1017+75_1017+76del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738988C>A | CA2621369740 | ACADS | c.1029+73C>A (n.1029+73C>A) c.1017+73C>A (n.1017+73C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738991T>C | CA244495016 | ACADS | c.1029+76T>C (n.1029+76T>C) c.1017+76T>C (n.1017+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738991T= | CA2067555623 | ACADS | c.1029+76T= (n.1029+76T=) c.1017+76T= (n.1017+76T=) | |
| 12 | g.120738993C= | CA2067555624 | ACADS | c.1029+78C= (n.1029+78C=) c.1017+78C= (n.1017+78C=) | |
| 12 | g.120738993C>T | CA952544056 | ACADS | c.1029+78C>T (n.1029+78C>T) c.1017+78C>T (n.1017+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738995C= | CA2067555625 | ACADS | c.1029+80C= (n.1029+80C=) c.1017+80C= (n.1017+80C=) | |
| 12 | g.120738995C>T | CA244495019 | ACADS | c.1029+80C>T (n.1029+80C>T) c.1017+80C>T (n.1017+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738996C>A | CA2575321527 | ACADS | c.1029+81C>A (n.1029+81C>A) c.1017+81C>A (n.1017+81C>A) | |
| 12 | g.120738996C>T | CA2621369745 | ACADS | c.1029+81C>T (n.1029+81C>T) c.1017+81C>T (n.1017+81C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738998T>A | CA2621369749 | ACADS | c.1029+83T>A (n.1029+83T>A) c.1017+83T>A (n.1017+83T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738998T>C | CA2621369750 | ACADS | c.1029+83T>C (n.1029+83T>C) c.1017+83T>C (n.1017+83T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739000G>A | CA2621369756 | ACADS | c.1029+85G>A (n.1029+85G>A) c.1017+85G>A (n.1017+85G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739000G>C | CA2575321528 | ACADS | c.1029+85G>C (n.1029+85G>C) c.1017+85G>C (n.1017+85G>C) | |
| 12 | g.120739000G= | CA2067555626 | ACADS | c.1029+85G= (n.1029+85G=) c.1017+85G= (n.1017+85G=) | |
| 12 | g.120739001C>A | CA2575321529 | ACADS | c.1029+86C>A (n.1029+86C>A) c.1017+86C>A (n.1017+86C>A) | |
| 12 | g.120739001C>T | CA2621369765 | ACADS | c.1029+86C>T (n.1029+86C>T) c.1017+86C>T (n.1017+86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739004dup | CA244495026 | ACADS | c.1029+89dup (n.1029+89dup) c.1017+89dup (n.1017+89dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739002C= | CA2067555627 | ACADS | c.1029+87C= (n.1029+87C=) c.1017+87C= (n.1017+87C=) | |
| 12 | g.120739002C>T | CA244495027 | ACADS | c.1029+87C>T (n.1029+87C>T) c.1017+87C>T (n.1017+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739003C>T | CA2621369770 | ACADS | c.1029+88C>T (n.1029+88C>T) c.1017+88C>T (n.1017+88C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739004C= | CA2067555628 | ACADS | c.1029+89C= (n.1029+89C=) c.1017+89C= (n.1017+89C=) | |
| 12 | g.120739004C>T | CA244495029 | ACADS | c.1029+89C>T (n.1029+89C>T) c.1017+89C>T (n.1017+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739005G>A | CA244495034 | ACADS | c.1029+90G>A (n.1029+90G>A) c.1017+90G>A (n.1017+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739005G= | CA2067555629 | ACADS | c.1029+90G= (n.1029+90G=) c.1017+90G= (n.1017+90G=) | |
| 12 | g.120739005dup | CA2621369774 | ACADS | c.1029+90dup (n.1029+90dup) c.1017+90dup (n.1017+90dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739006del | CA2575321530 | ACADS | c.1029+91del (n.1029+91del) c.1017+91del (n.1017+91del) | |
| 12 | g.120739006T>A | CA2067555630 | ACADS | c.1029+91T>A (n.1029+91T>A) c.1017+91T>A (n.1017+91T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739006T= | CA2067555631 | ACADS | c.1029+91T= (n.1029+91T=) c.1017+91T= (n.1017+91T=) | |
| 12 | g.120739007G>A | CA2575321531 | ACADS | c.1029+92G>A (n.1029+92G>A) c.1017+92G>A (n.1017+92G>A) | |
| 12 | g.120739008G>A | CA2621369777 | ACADS | c.1029+93G>A (n.1029+93G>A) c.1017+93G>A (n.1017+93G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739008G>C | CA2067555633 | ACADS | c.1029+93G>C (n.1029+93G>C) c.1017+93G>C (n.1017+93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739008G= | CA2067555632 | ACADS | c.1029+93G= (n.1029+93G=) c.1017+93G= (n.1017+93G=) | |
| 12 | g.120739008G>T | CA2621369789 | ACADS | c.1029+93G>T (n.1029+93G>T) c.1017+93G>T (n.1017+93G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739010T>G | CA2067555635 | ACADS | c.1029+95T>G (n.1029+95T>G) c.1017+95T>G (n.1017+95T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120739010T= | CA2067555634 | ACADS | c.1029+95T= (n.1029+95T=) c.1017+95T= (n.1017+95T=) | |
| 12 | g.120739011C= | CA2067555636 | ACADS | c.1029+96C= (n.1029+96C=) c.1017+96C= (n.1017+96C=) | |
| 12 | g.120739011C>T | CA684418788 | ACADS | c.1029+96C>T (n.1029+96C>T) c.1017+96C>T (n.1017+96C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739013G>A | CA2067555638 | ACADS | c.1029+98G>A (n.1029+98G>A) c.1017+98G>A (n.1017+98G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739013G= | CA2067555637 | ACADS | c.1029+98G= (n.1029+98G=) c.1017+98G= (n.1017+98G=) | |
| 12 | g.120739016G>A | CA608059998 | ACADS | c.1029+101G>A (n.1029+101G>A) c.1017+101G>A (n.1017+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739016G= | CA2067555639 | ACADS | c.1029+101G= (n.1029+101G=) c.1017+101G= (n.1017+101G=) | |
| 12 | g.120739017T>G | CA2067555640 | ACADS | c.1029+102T>G (n.1029+102T>G) c.1017+102T>G (n.1017+102T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120739017T= | CA2067555641 | ACADS | c.1029+102T= (n.1029+102T=) c.1017+102T= (n.1017+102T=) | |
| 12 | g.120739018G>A | CA2621369792 | ACADS | c.1029+103G>A (n.1029+103G>A) c.1017+103G>A (n.1017+103G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739020G>A | CA2067555643 | ACADS | c.1029+105G>A (n.1029+105G>A) c.1017+105G>A (n.1017+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120739020G= | CA2067555642 | ACADS | c.1029+105G= (n.1029+105G=) c.1017+105G= (n.1017+105G=) | |
| 12 | g.120739022del | CA2621369794 | ACADS | c.1029+107del (n.1029+107del) c.1017+107del (n.1017+107del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739021G>A | CA608059999 | ACADS | c.1029+106G>A (n.1029+106G>A) c.1017+106G>A (n.1017+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739021G= | CA2067555644 | ACADS | c.1029+106G= (n.1029+106G=) c.1017+106G= (n.1017+106G=) | |
| 12 | g.120739022G>T | CA2741293978 | ACADS | c.1029+107G>T (n.1029+107G>T) c.1017+107G>T (n.1017+107G>T) | |
| 12 | g.120739023C>A | CA2621369816 | ACADS | c.1029+108C>A (n.1029+108C>A) c.1017+108C>A (n.1017+108C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739024C>G | CA2621369817 | ACADS | c.1029+109C>G (n.1029+109C>G) c.1017+109C>G (n.1017+109C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739025T>A | CA2621369818 | ACADS | c.1029+110T>A (n.1029+110T>A) c.1017+110T>A (n.1017+110T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739027G>A | CA684418792 | ACADS | c.1030-113G>A (n.1030-113G>A) c.1018-113G>A (n.1018-113G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120739027G>C | CA2621369820 | ACADS | c.1030-113G>C (n.1030-113G>C) c.1018-113G>C (n.1018-113G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739027G= | CA2067555645 | ACADS | c.1030-113G= (n.1030-113G=) c.1018-113G= (n.1018-113G=) | |
| 12 | g.120739029G= | CA2067555646 | ACADS | c.1030-111G= (n.1030-111G=) c.1018-111G= (n.1018-111G=) | |
| 12 | g.120739029G>T | CA244495045 | ACADS | c.1030-111G>T (n.1030-111G>T) c.1018-111G>T (n.1018-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739030T>A | CA2621369821 | ACADS | c.1030-110T>A (n.1030-110T>A) c.1018-110T>A (n.1018-110T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739030T>C | CA2621369822 | ACADS | c.1030-110T>C (n.1030-110T>C) c.1018-110T>C (n.1018-110T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739030T>G | CA2067555648 | ACADS | c.1030-110T>G (n.1030-110T>G) c.1018-110T>G (n.1018-110T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120739030T= | CA2067555647 | ACADS | c.1030-110T= (n.1030-110T=) c.1018-110T= (n.1018-110T=) | |
| 12 | g.120739031T>G | CA2621369824 | ACADS | c.1030-109T>G (n.1030-109T>G) c.1018-109T>G (n.1018-109T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739032_120739046del | CA2621369826 | ACADS | c.1030-108_1030-94del (n.1030-108_1030-94del) c.1018-108_1018-94del (n.1018-108_1018-94del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739033A= | CA2067555649 | ACADS | c.1030-107A= (n.1030-107A=) c.1018-107A= (n.1018-107A=) | |
| 12 | g.120739033A>G | CA952544070 | ACADS | c.1030-107A>G (n.1030-107A>G) c.1018-107A>G (n.1018-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739034C= | CA2067555650 | ACADS | c.1030-106C= (n.1030-106C=) c.1018-106C= (n.1018-106C=) | |
| 12 | g.120739034C>T | CA244495062 | ACADS | c.1030-106C>T (n.1030-106C>T) c.1018-106C>T (n.1018-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739035A>T | CA2727324207 | ACADS | c.1030-105A>T (n.1030-105A>T) c.1018-105A>T (n.1018-105A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120739036G>A | CA244495079 | ACADS | c.1030-104G>A (n.1030-104G>A) c.1018-104G>A (n.1018-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739036G= | CA2067555651 | ACADS | c.1030-104G= (n.1030-104G=) c.1018-104G= (n.1018-104G=) | |
| 12 | g.120739037C>T | CA2621369833 | ACADS | c.1030-103C>T (n.1030-103C>T) c.1018-103C>T (n.1018-103C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739038C>A | CA2621369836 | ACADS | c.1030-102C>A (n.1030-102C>A) c.1018-102C>A (n.1018-102C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739038C= | CA2067555652 | ACADS | c.1030-102C= (n.1030-102C=) c.1018-102C= (n.1018-102C=) | |
| 12 | g.120739038C>G | CA952544099 | ACADS | c.1030-102C>G (n.1030-102C>G) c.1018-102C>G (n.1018-102C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120739039C>A | CA2621369839 | ACADS | c.1030-101C>A (n.1030-101C>A) c.1018-101C>A (n.1018-101C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739041A>C | CA2621369843 | ACADS | c.1030-99A>C (n.1030-99A>C) c.1018-99A>C (n.1018-99A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120739041A>G | CA2621369841 | ACADS | c.1030-99A>G (n.1030-99A>G) c.1018-99A>G (n.1018-99A>G) | gnomAD v4 |