| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120738733C= | CA2067555466 | ACADS | c.933+63C= (n.933+63C=) c.921+63C= (n.921+63C=) | |
| 12 | g.120738733C>T | CA684418367 | ACADS | c.933+63C>T (n.933+63C>T) c.921+63C>T (n.921+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738734C>T | CA2575321509 | ACADS | c.933+64C>T (n.933+64C>T) c.921+64C>T (n.921+64C>T) | |
| 12 | g.120738736G>A | CA2067555468 | ACADS | c.933+66G>A (n.933+66G>A) c.921+66G>A (n.921+66G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120738736G>C | CA2575321510 | ACADS | c.933+66G>C (n.933+66G>C) c.921+66G>C (n.921+66G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738736G= | CA2067555467 | ACADS | c.933+66G= (n.933+66G=) c.921+66G= (n.921+66G=) | |
| 12 | g.120738737A= | CA2067555469 | ACADS | c.933+67A= (n.933+67A=) c.921+67A= (n.921+67A=) | |
| 12 | g.120738737A>C | CA684418376 | ACADS | c.933+67A>C (n.933+67A>C) c.921+67A>C (n.921+67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738737A>G | CA2575321511 | ACADS | c.933+67A>G (n.933+67A>G) c.921+67A>G (n.921+67A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738738C>A | CA2575321512 | ACADS | c.933+68C>A (n.933+68C>A) c.921+68C>A (n.921+68C>A) | |
| 12 | g.120738738C= | CA2067555470 | ACADS | c.933+68C= (n.933+68C=) c.921+68C= (n.921+68C=) | |
| 12 | g.120738738C>T | CA684418379 | ACADS | c.933+68C>T (n.933+68C>T) c.921+68C>T (n.921+68C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120738739T>G | CA2621368940 | ACADS | c.933+69T>G (n.933+69T>G) c.921+69T>G (n.921+69T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738741C>A | CA2621368942 | ACADS | c.933+71C>A (n.933+71C>A) c.921+71C>A (n.921+71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738743C= | CA2067555471 | ACADS | c.933+73C= (n.933+73C=) c.921+73C= (n.921+73C=) | |
| 12 | g.120738743C>T | CA2067555472 | ACADS | c.933+73C>T (n.933+73C>T) c.921+73C>T (n.921+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738745C= | CA2067555473 | ACADS | c.934-75C= (n.934-75C=) c.922-75C= (n.922-75C=) | |
| 12 | g.120738745C>T | CA952543930 | ACADS | c.934-75C>T (n.934-75C>T) c.922-75C>T (n.922-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738746C>A | CA2581114586 | ACADS | c.934-74C>A (n.934-74C>A) c.922-74C>A (n.922-74C>A) | |
| 12 | g.120738746C= | CA2067555474 | ACADS | c.934-74C= (n.934-74C=) c.922-74C= (n.922-74C=) | |
| 12 | g.120738746C>G | CA2581114587 | ACADS | c.934-74C>G (n.934-74C>G) c.922-74C>G (n.922-74C>G) | |
| 12 | g.120738746C>T | CA244494465 | ACADS | c.934-74C>T (n.934-74C>T) c.922-74C>T (n.922-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738747G>A | CA244494473 | ACADS | c.934-73G>A (n.934-73G>A) c.922-73G>A (n.922-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738747G>C | CA244494485 | ACADS | c.934-73G>C (n.934-73G>C) c.922-73G>C (n.922-73G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120738747G= | CA2067555475 | ACADS | c.934-73G= (n.934-73G=) c.922-73G= (n.922-73G=) | |
| 12 | g.120738747G>T | CA2621368963 | ACADS | c.934-73G>T (n.934-73G>T) c.922-73G>T (n.922-73G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738749C>G | CA2575321513 | ACADS | c.934-71C>G (n.934-71C>G) c.922-71C>G (n.922-71C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738749C>T | CA2621368967 | ACADS | c.934-71C>T (n.934-71C>T) c.922-71C>T (n.922-71C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738750C= | CA2067555476 | ACADS | c.934-70C= (n.934-70C=) c.922-70C= (n.922-70C=) | |
| 12 | g.120738750C>T | CA2067555477 | ACADS | c.934-70C>T (n.934-70C>T) c.922-70C>T (n.922-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738752C>T | CA2575321514 | ACADS | c.934-68C>T (n.934-68C>T) c.922-68C>T (n.922-68C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738753C= | CA2067555478 | ACADS | c.934-67C= (n.934-67C=) c.922-67C= (n.922-67C=) | |
| 12 | g.120738753C>T | CA2067555479 | ACADS | c.934-67C>T (n.934-67C>T) c.922-67C>T (n.922-67C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120738754_120738755delinsTC | CA2067555480 | ACADS | c.934-66_934-65delinsTC (n.934-66_934-65delinsTC) c.922-66_922-65delinsTC (n.922-66_922-65delinsTC) | |
| 12 | g.120738755C= | CA2067555481 | ACADS | c.934-65C= (n.934-65C=) c.922-65C= (n.922-65C=) | |
| 12 | g.120738755C>T | CA2067555482 | ACADS | c.934-65C>T (n.934-65C>T) c.922-65C>T (n.922-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738759dup | CA2575321515 | ACADS | c.934-61dup (n.934-61dup) c.922-61dup (n.922-61dup) | |
| 12 | g.120738759del | CA684418391 | ACADS | c.934-61del (n.934-61del) c.922-61del (n.922-61del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738756C= | CA2067555483 | ACADS | c.934-64C= (n.934-64C=) c.922-64C= (n.922-64C=) | |
| 12 | g.120738756C>G | CA2727167579 | ACADS | c.934-64C>G (n.934-64C>G) c.922-64C>G (n.922-64C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120738756C>T | CA655233544 | ACADS | c.934-64C>T (n.934-64C>T) c.922-64C>T (n.922-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120738757C= | CA2067555484 | ACADS | c.934-63C= (n.934-63C=) c.922-63C= (n.922-63C=) | |
| 12 | g.120738757C>G | CA684418417 | ACADS | c.934-63C>G (n.934-63C>G) c.922-63C>G (n.922-63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738758C>A | CA2575321516 | ACADS | c.934-62C>A (n.934-62C>A) c.922-62C>A (n.922-62C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738758C= | CA2067555485 | ACADS | c.934-62C= (n.934-62C=) c.922-62C= (n.922-62C=) | |
| 12 | g.120738758C>G | CA684418424 | ACADS | c.934-62C>G (n.934-62C>G) c.922-62C>G (n.922-62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738758C>T | CA244494496 | ACADS | c.934-62C>T (n.934-62C>T) c.922-62C>T (n.922-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738759C>A | CA2549984132 | ACADS | c.934-61C>A (n.934-61C>A) c.922-61C>A (n.922-61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738759C= | CA2067555486 | ACADS | c.934-61C= (n.934-61C=) c.922-61C= (n.922-61C=) | |
| 12 | g.120738759C>G | CA952543937 | ACADS | c.934-61C>G (n.934-61C>G) c.922-61C>G (n.922-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738759C>T | CA2621369004 | ACADS | c.934-61C>T (n.934-61C>T) c.922-61C>T (n.922-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738763C= | CA2067555489 | ACADS | c.934-57C= (n.934-57C=) c.922-57C= (n.922-57C=) | |
| 12 | g.120738763C>G | CA2067555488 | ACADS | c.934-57C>G (n.934-57C>G) c.922-57C>G (n.922-57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738763C>T | CA2621369011 | ACADS | c.934-57C>T (n.934-57C>T) c.922-57C>T (n.922-57C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738763_120738764delinsCT | CA2067555487 | ACADS | c.934-57_934-56delinsCT (n.934-57_934-56delinsCT) c.922-57_922-56delinsCT (n.922-57_922-56delinsCT) | |
| 12 | g.120738764T>G | CA952543942 | ACADS | c.934-56T>G (n.934-56T>G) c.922-56T>G (n.922-56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738764T= | CA2067555490 | ACADS | c.934-56T= (n.934-56T=) c.922-56T= (n.922-56T=) | |
| 12 | g.120738765del | CA684418435 | ACADS | c.934-55del (n.934-55del) c.922-55del (n.922-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738765T>C | CA2727324063 | ACADS | c.934-55T>C (n.934-55T>C) c.922-55T>C (n.922-55T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120738766C>A | CA2621369016 | ACADS | c.934-54C>A (n.934-54C>A) c.922-54C>A (n.922-54C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738766C= | CA2067555491 | ACADS | c.934-54C= (n.934-54C=) c.922-54C= (n.922-54C=) | |
| 12 | g.120738766C>G | CA2621369018 | ACADS | c.934-54C>G (n.934-54C>G) c.922-54C>G (n.922-54C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738766C>T | CA2067555492 | ACADS | c.934-54C>T (n.934-54C>T) c.922-54C>T (n.922-54C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120738769T>C | CA244494501 | ACADS | c.934-51T>C (n.934-51T>C) c.922-51T>C (n.922-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738769T= | CA2067555493 | ACADS | c.934-51T= (n.934-51T=) c.922-51T= (n.922-51T=) | |
| 12 | g.120738770C>A | CA6831132 | ACADS | c.934-50C>A (n.934-50C>A) c.922-50C>A (n.922-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738770C= | CA2067555494 | ACADS | c.934-50C= (n.934-50C=) c.922-50C= (n.922-50C=) | |
| 12 | g.120738771C= | CA2067555495 | ACADS | c.934-49C= (n.934-49C=) c.922-49C= (n.922-49C=) | |
| 12 | g.120738771C>T | CA6831133 | ACADS | c.934-49C>T (n.934-49C>T) c.922-49C>T (n.922-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738774T>G | CA2575321517 | ACADS | c.934-46T>G (n.934-46T>G) c.922-46T>G (n.922-46T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738774T= | CA2067555496 | ACADS | c.934-46T= (n.934-46T=) c.922-46T= (n.922-46T=) | |
| 12 | g.120738775G>C | CA2067555499 | ACADS | c.934-45G>C (n.934-45G>C) c.922-45G>C (n.922-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738775G= | CA2067555498 | ACADS | c.934-45G= (n.934-45G=) c.922-45G= (n.922-45G=) | |
| 12 | g.120738775_120738776dup | CA2067555497 | ACADS | c.934-45_934-44dup (n.934-45_934-44dup) c.922-45_922-44dup (n.922-45_922-44dup) | dbSNP |
| 12 | g.120738776G>C | CA2067555501 | ACADS | c.934-44G>C (n.934-44G>C) c.922-44G>C (n.922-44G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120738776G= | CA2067555500 | ACADS | c.934-44G= (n.934-44G=) c.922-44G= (n.922-44G=) | |
| 12 | g.120738777A= | CA2067555502 | ACADS | c.934-43A= (n.934-43A=) c.922-43A= (n.922-43A=) | |
| 12 | g.120738777A>T | CA2621369029 | ACADS | c.934-43A>T (n.934-43A>T) c.922-43A>T (n.922-43A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738778G>A | CA6831135 | ACADS | c.934-42G>A (n.934-42G>A) c.922-42G>A (n.922-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738778G>C | CA2067555503 | ACADS | c.934-42G>C (n.934-42G>C) c.922-42G>C (n.922-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738778G= | CA2067555504 | ACADS | c.934-42G= (n.934-42G=) c.922-42G= (n.922-42G=) | |
| 12 | g.120738781dup | CA6831134 | ACADS | c.934-39dup (n.934-39dup) c.922-39dup (n.922-39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738779G>A | CA2621369043 | ACADS | c.934-41G>A (n.934-41G>A) c.922-41G>A (n.922-41G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738779G= | CA2067555505 | ACADS | c.934-41G= (n.934-41G=) c.922-41G= (n.922-41G=) | |
| 12 | g.120738779G>T | CA244494549 | ACADS | c.934-41G>T (n.934-41G>T) c.922-41G>T (n.922-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738780G>A | CA2621369047 | ACADS | c.934-40G>A (n.934-40G>A) c.922-40G>A (n.922-40G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738780G>C | CA2621369049 | ACADS | c.934-40G>C (n.934-40G>C) c.922-40G>C (n.922-40G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738780G>T | CA2575321518 | ACADS | c.934-40G>T (n.934-40G>T) c.922-40G>T (n.922-40G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738781G= | CA2067555506 | ACADS | c.934-39G= (n.934-39G=) c.922-39G= (n.922-39G=) | |
| 12 | g.120738781G>T | CA608059960 | ACADS | c.934-39G>T (n.934-39G>T) c.922-39G>T (n.922-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738782C>A | CA608059961 | ACADS | c.934-38C>A (n.934-38C>A) c.922-38C>A (n.922-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738782C= | CA2067555507 | ACADS | c.934-38C= (n.934-38C=) c.922-38C= (n.922-38C=) | |
| 12 | g.120738782C>T | CA244494558 | ACADS | c.934-38C>T (n.934-38C>T) c.922-38C>T (n.922-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738783A>T | CA2621369062 | ACADS | c.934-37A>T (n.934-37A>T) c.922-37A>T (n.922-37A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738783_120738786delinsAGCT | CA2067555508 | ACADS | c.934-37_934-34delinsAGCT (n.934-37_934-34delinsAGCT) c.922-37_922-34delinsAGCT (n.922-37_922-34delinsAGCT) | |
| 12 | g.120738788_120738790del | CA6831136 | ACADS | c.934-32_934-30del (n.934-32_934-30del) c.922-32_922-30del (n.922-32_922-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738787G>A | CA2067555510 | ACADS | c.934-33G>A (n.934-33G>A) c.922-33G>A (n.922-33G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120738787G= | CA2067555509 | ACADS | c.934-33G= (n.934-33G=) c.922-33G= (n.922-33G=) | |
| 12 | g.120738789_120738792del | CA2621369067 | ACADS | c.934-31_934-28del (n.934-31_934-28del) c.922-31_922-28del (n.922-31_922-28del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738793C= | CA2067555511 | ACADS | c.934-27C= (n.934-27C=) c.922-27C= (n.922-27C=) | |
| 12 | g.120738793C>G | CA2067555512 | ACADS | c.934-27C>G (n.934-27C>G) c.922-27C>G (n.922-27C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120738798_120738800del | CA2621369069 | ACADS | c.934-22_934-20del (n.934-22_934-20del) c.922-22_922-20del (n.922-22_922-20del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738796T>C | CA2727324081 | ACADS | c.934-24T>C (n.934-24T>C) c.922-24T>C (n.922-24T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120738797G>C | CA6831137 | ACADS | c.934-23G>C (n.934-23G>C) c.922-23G>C (n.922-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738797G= | CA2067555513 | ACADS | c.934-23G= (n.934-23G=) c.922-23G= (n.922-23G=) | |
| 12 | g.120738798G>A | CA2067555515 | ACADS | c.934-22G>A (n.934-22G>A) c.922-22G>A (n.922-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738798G= | CA2067555514 | ACADS | c.934-22G= (n.934-22G=) c.922-22G= (n.922-22G=) | |
| 12 | g.120738799T>G | CA2067555517 | ACADS | c.934-21T>G (n.934-21T>G) c.922-21T>G (n.922-21T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120738799T= | CA2067555516 | ACADS | c.934-21T= (n.934-21T=) c.922-21T= (n.922-21T=) | |
| 12 | g.120738800G>A | CA6831138 | ACADS | c.934-20G>A (n.934-20G>A) c.922-20G>A (n.922-20G>A) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.120738800G= | CA2067555518 | ACADS | c.934-20G= (n.934-20G=) c.922-20G= (n.922-20G=) | |
| 12 | g.120738800G>T | CA608059982 | ACADS | c.934-20G>T (n.934-20G>T) c.922-20G>T (n.922-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738801T>C | CA2727324097 | ACADS | c.934-19T>C (n.934-19T>C) c.922-19T>C (n.922-19T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120738802G>A | CA2621369089 | ACADS | c.934-18G>A (n.934-18G>A) c.922-18G>A (n.922-18G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738802G>C | CA6831139 | ACADS | c.934-18G>C (n.934-18G>C) c.922-18G>C (n.922-18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738802G= | CA2067555519 | ACADS | c.934-18G= (n.934-18G=) c.922-18G= (n.922-18G=) | |
| 12 | g.120738804G>A | CA608059983 | ACADS | c.934-16G>A (n.934-16G>A) c.922-16G>A (n.922-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738804G= | CA2067555520 | ACADS | c.934-16G= (n.934-16G=) c.922-16G= (n.922-16G=) | |
| 12 | g.120738804G>T | CA2621369098 | ACADS | c.934-16G>T (n.934-16G>T) c.922-16G>T (n.922-16G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738806del | CA2621369103 | ACADS | c.934-14del (n.934-14del) c.922-14del (n.922-14del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738806T>G | CA2067555523 | ACADS | c.934-14T>G (n.934-14T>G) c.922-14T>G (n.922-14T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120738806T= | CA2067555522 | ACADS | c.934-14T= (n.934-14T=) c.922-14T= (n.922-14T=) | |
| 12 | g.120738806_120738807delinsTG | CA2067555521 | ACADS | c.934-14_934-13delinsTG (n.934-14_934-13delinsTG) c.922-14_922-13delinsTG (n.922-14_922-13delinsTG) | |
| 12 | g.120738807G>A | CA2797705093 | ACADS | c.934-13G>A (n.934-13G>A) c.922-13G>A (n.922-13G>A) | |
| 12 | g.120738807G>T | CA2575321519 | ACADS | c.934-13G>T (n.934-13G>T) c.922-13G>T (n.922-13G>T) | |
| 12 | g.120738810del | CA6831140 | ACADS | c.934-10del (n.934-10del) c.922-10del (n.922-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738808G>C | CA2621369110 | ACADS | c.934-12G>C (n.934-12G>C) c.922-12G>C (n.922-12G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738809G>A | CA6831141 | ACADS | c.934-11G>A (n.934-11G>A) c.922-11G>A (n.922-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738809G= | CA2067555524 | ACADS | c.934-11G= (n.934-11G=) c.922-11G= (n.922-11G=) | |
| 12 | g.120738809G>T | CA608059984 | ACADS | c.934-11G>T (n.934-11G>T) c.922-11G>T (n.922-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738810G>A | CA244494614 | ACADS | c.934-10G>A (n.934-10G>A) c.922-10G>A (n.922-10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120738810G= | CA2067555525 | ACADS | c.934-10G= (n.934-10G=) c.922-10G= (n.922-10G=) | |
| 12 | g.120738810G>T | CA2621369128 | ACADS | c.934-10G>T (n.934-10G>T) c.922-10G>T (n.922-10G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738811C>T | CA2621369132 | ACADS | c.934-9C>T (n.934-9C>T) c.922-9C>T (n.922-9C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738813A= | CA2067555526 | ACADS | c.934-7A= (n.934-7A=) c.922-7A= (n.922-7A=) | |
| 12 | g.120738813A>G | CA6831142 | ACADS | c.934-7A>G (n.934-7A>G) c.922-7A>G (n.922-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738814T>C | CA6831143 | ACADS | c.934-6T>C (n.934-6T>C) c.922-6T>C (n.922-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738814T= | CA2067555527 | ACADS | c.934-6T= (n.934-6T=) c.922-6T= (n.922-6T=) | |
| 12 | g.120738815dup | CA244494633 | ACADS | c.934-5dup (n.934-5dup) c.922-5dup (n.922-5dup) | dbSNP |
| 12 | g.120738815T>A | CA6831144 | ACADS | c.934-5T>A (n.934-5T>A) c.922-5T>A (n.922-5T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738815T= | CA2067555528 | ACADS | c.934-5T= (n.934-5T=) c.922-5T= (n.922-5T=) | |
| 12 | g.120738817C>A | CA608059985 | ACADS | c.934-3C>A (n.934-3C>A) c.922-3C>A (n.922-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738817C= | CA2067555529 | ACADS | c.934-3C= (n.934-3C=) c.922-3C= (n.922-3C=) | |
| 12 | g.120738817C>T | CA608059986 | ACADS | c.934-3C>T (n.934-3C>T) c.922-3C>T (n.922-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738818A>C | CA386601408 | ACADS | c.934-2A>C (n.934-2A>C) c.922-2A>C (n.922-2A>C) | |
| 12 | g.120738818A>G | CA386601407 | ACADS | c.934-2A>G (n.934-2A>G) c.922-2A>G (n.922-2A>G) | |
| 12 | g.120738818A>T | CA386601406 | ACADS | c.934-2A>T (n.934-2A>T) c.922-2A>T (n.922-2A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738819G>A | CA386601409 | ACADS | c.934-1G>A (n.934-1G>A) c.922-1G>A (n.922-1G>A) | |
| 12 | g.120738819G>C | CA386601411 | ACADS | c.934-1G>C (n.934-1G>C) c.922-1G>C (n.922-1G>C) | |
| 12 | g.120738819G>T | CA386601410 | ACADS | c.934-1G>T (n.934-1G>T) c.922-1G>T (n.922-1G>T) | |
| 12 | g.120738820T>A | CA386601412 | ACADS | c.934T>A (p.Phe312Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) | |
| 12 | g.120738820T>C | CA386601413 | ACADS | c.934T>C (p.Phe312Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) | dbSNP |
| 12 | g.120738820T>G | CA386601414 | ACADS | c.934T>G (p.Phe312Val) c.922T>G (p.Phe308Val) | |
| 12 | g.120738820T= | CA2067555530 | ACADS | c.934T= (p.Phe312=) c.922T= (p.Phe308=) | |
| 12 | g.120738821T>A | CA386601415 | ACADS | c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) | |
| 12 | g.120738821T>C | CA386601416 | ACADS | c.935T>C (p.Phe312Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) | |
| 12 | g.120738821T>G | CA386601417 | ACADS | c.935T>G (p.Phe312Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) | |
| 12 | g.120738822C>A | CA386601418 | ACADS | c.936C>A (p.Phe312Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) | |
| 12 | g.120738822C= | CA2067555531 | ACADS | c.936C= (p.Phe312=) c.924C= (p.Phe308=) | |
| 12 | g.120738822C>G | CA386601419 | ACADS | c.936C>G (p.Phe312Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738822C>T | CA6831145 | ACADS | c.936C>T (p.Phe312=) c.924C>T (p.Phe308=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738823A= | CA2067555532 | ACADS | c.937A= (p.Lys313=) c.925A= (p.Lys309=) | |
| 12 | g.120738823A>C | CA386601420 | ACADS | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) | |
| 12 | g.120738823A>G | CA386601421 | ACADS | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738823A>T | CA386601422 | ACADS | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) | |
| 12 | g.120738824A>C | CA386601423 | ACADS | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.926A>C (p.Lys309Thr) | |
| 12 | g.120738824A>G | CA386601425 | ACADS | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.926A>G (p.Lys309Arg) | |
| 12 | g.120738824A>T | CA386601424 | ACADS | c.938A>T (p.Lys313Met) c.926A>T (p.Lys309Met) | |
| 12 | g.120738825G>A | CA482146698 | ACADS | c.939G>A (p.Lys313=) c.927G>A (p.Lys309=) | |
| 12 | g.120738825G>C | CA6831146 | ACADS | c.939G>C (p.Lys313Asn) c.927G>C (p.Lys309Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.120738825G= | CA2067555533 | ACADS | c.939G= (p.Lys313=) c.927G= (p.Lys309=) | |
| 12 | g.120738825G>T | CA386601426 | ACADS | c.939G>T (p.Lys313Asn) c.927G>T (p.Lys309Asn) | |
| 12 | g.120738826T>A | CA386601427 | ACADS | c.940T>A (p.Leu314Met) c.928T>A (p.Leu310Met) | |
| 12 | g.120738826T>C | CA482146701 | ACADS | c.940T>C (p.Leu314=) c.928T>C (p.Leu310=) | |
| 12 | g.120738826T>G | CA386601428 | ACADS | c.940T>G (p.Leu314Val) c.928T>G (p.Leu310Val) | |
| 12 | g.120738826_120738835delinsTTGGCAGACA | CA2067555534 | ACADS | c.940_949delinsTTGGCAGACA (p.Leu314=) c.928_937delinsTTGGCAGACA (p.Leu310=) | |
| 12 | g.120738827_120738836del | CA912973553 | ACADS | c.941_950del (p.Leu314TrpfsTer11) c.929_938del (p.Leu310TrpfsTer11) | |
| 12 | g.120738827T>A | CA386601429 | ACADS | c.941T>A (p.Leu314Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) | |
| 12 | g.120738827T>C | CA386601430 | ACADS | c.941T>C (p.Leu314Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738827T>G | CA386601431 | ACADS | c.941T>G (p.Leu314Trp) c.929T>G (p.Leu310Trp) | |
| 12 | g.120738831_120738839del | CA658822772 | ACADS | c.945_953del (p.Asp316_Ala318del) c.933_941del (p.Asp312_Ala314del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738828G>A | CA6831147 | ACADS | c.942G>A (p.Leu314=) c.930G>A (p.Leu310=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738828G>C | CA386601432 | ACADS | c.942G>C (p.Leu314Phe) c.930G>C (p.Leu310Phe) | |
| 12 | g.120738828G= | CA2067555535 | ACADS | c.942G= (p.Leu314=) c.930G= (p.Leu310=) | |
| 12 | g.120738828G>T | CA386601433 | ACADS | c.942G>T (p.Leu314Phe) c.930G>T (p.Leu310Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120738828_120738831delinsGGCA | CA2067555536 | ACADS | c.942_945delinsGGCA (p.Leu314=) c.930_933delinsGGCA (p.Leu310=) | |
| 12 | g.120738829G>A | CA386601435 | ACADS | c.943G>A (p.Ala315Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) | |
| 12 | g.120738829G>C | CA386601436 | ACADS | c.943G>C (p.Ala315Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) | |
| 12 | g.120738829G>T | CA386601434 | ACADS | c.943G>T (p.Ala315Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) | |
| 12 | g.120738830_120738832del | CA684418533 | ACADS | c.944_946del (p.Ala315del) c.932_934del (p.Ala311del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120738830C>A | CA386601437 | ACADS | c.944C>A (p.Ala315Glu) c.932C>A (p.Ala311Glu) | |
| 12 | g.120738830C>G | CA386601438 | ACADS | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) | |
| 12 | g.120738830C>T | CA386601439 | ACADS | c.944C>T (p.Ala315Val) c.932C>T (p.Ala311Val) | |
| 12 | g.120738831A>C | CA482146709 | ACADS | c.945A>C (p.Ala315=) c.933A>C (p.Ala311=) | |
| 12 | g.120738831A>G | CA482146711 | ACADS | c.945A>G (p.Ala315=) c.933A>G (p.Ala311=) | |
| 12 | g.120738831A>T | CA482146713 | ACADS | c.945A>T (p.Ala315=) c.933A>T (p.Ala311=) | |
| 12 | g.120738832G>A | CA386601440 | ACADS | c.946G>A (p.Asp316Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) | |
| 12 | g.120738832G>C | CA386601441 | ACADS | c.946G>C (p.Asp316His) c.934G>C (p.Asp312His) | |
| 12 | g.120738832G>T | CA386601442 | ACADS | c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) | |
| 12 | g.120738833A= | CA2067555537 | ACADS | c.947A= (p.Asp316=) c.935A= (p.Asp312=) | |
| 12 | g.120738833A>C | CA386601445 | ACADS | c.947A>C (p.Asp316Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) | |
| 12 | g.120738833A>G | CA386601443 | ACADS | c.947A>G (p.Asp316Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) | COSMIC |
| 12 | g.120738833A>T | CA386601444 | ACADS | c.947A>T (p.Asp316Val) c.935A>T (p.Asp312Val) | |
| 12 | g.120738833dup | CA912973554 | ACADS | c.947dup (p.Asp316GlufsTer22) c.935dup (p.Asp312GlufsTer22) |