Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120738703_120738704del | CA2575321505 | ACADS | c.933+33_933+34del (n.933+33_933+34del) c.921+33_921+34del (n.921+33_921+34del) | |
12 | g.120738702G>A | CA2621368857 | ACADS | c.933+32G>A (n.933+32G>A) c.921+32G>A (n.921+32G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738703A>G | CA2621368860 | ACADS | c.933+33A>G (n.933+33A>G) c.921+33A>G (n.921+33A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738705G>A | CA2621368869 | ACADS | c.933+35G>A (n.933+35G>A) c.921+35G>A (n.921+35G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738705G= | CA2067555447 | ACADS | c.933+35G= (n.933+35G=) c.921+35G= (n.921+35G=) | |
12 | g.120738705G>T | CA6831123 | ACADS | c.933+35G>T (n.933+35G>T) c.921+35G>T (n.921+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738707T>C | CA6831124 | ACADS | c.933+37T>C (n.933+37T>C) c.921+37T>C (n.921+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738707T= | CA2067555448 | ACADS | c.933+37T= (n.933+37T=) c.921+37T= (n.921+37T=) | |
12 | g.120738709G>T | CA2621368879 | ACADS | c.933+39G>T (n.933+39G>T) c.921+39G>T (n.921+39G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738710A= | CA2067555449 | ACADS | c.933+40A= (n.933+40A=) c.921+40A= (n.921+40A=) | |
12 | g.120738710A>G | CA2067555450 | ACADS | c.933+40A>G (n.933+40A>G) c.921+40A>G (n.921+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738711C>A | CA2621368886 | ACADS | c.933+41C>A (n.933+41C>A) c.921+41C>A (n.921+41C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738711C= | CA2067555451 | ACADS | c.933+41C= (n.933+41C=) c.921+41C= (n.921+41C=) | |
12 | g.120738711C>T | CA244494390 | ACADS | c.933+41C>T (n.933+41C>T) c.921+41C>T (n.921+41C>T) | dbSNP |
12 | g.120738712A= | CA2067555452 | ACADS | c.933+42A= (n.933+42A=) c.921+42A= (n.921+42A=) | |
12 | g.120738712A>G | CA6831125 | ACADS | c.933+42A>G (n.933+42A>G) c.921+42A>G (n.921+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738712A>T | CA6831126 | ACADS | c.933+42A>T (n.933+42A>T) c.921+42A>T (n.921+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738713G>C | CA2621368894 | ACADS | c.933+43G>C (n.933+43G>C) c.921+43G>C (n.921+43G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120738714C>A | CA2621368898 | ACADS | c.933+44C>A (n.933+44C>A) c.921+44C>A (n.921+44C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738714C= | CA2067555453 | ACADS | c.933+44C= (n.933+44C=) c.921+44C= (n.921+44C=) | |
12 | g.120738714C>T | CA6831127 | ACADS | c.933+44C>T (n.933+44C>T) c.921+44C>T (n.921+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738715G>A | CA6831128 | ACADS | c.933+45G>A (n.933+45G>A) c.921+45G>A (n.921+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738715G= | CA2067555454 | ACADS | c.933+45G= (n.933+45G=) c.921+45G= (n.921+45G=) | |
12 | g.120738715G>T | CA6831129 | ACADS | c.933+45G>T (n.933+45G>T) c.921+45G>T (n.921+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738718C= | CA2067555455 | ACADS | c.933+48C= (n.933+48C=) c.921+48C= (n.921+48C=) | |
12 | g.120738718C>T | CA6831130 | ACADS | c.933+48C>T (n.933+48C>T) c.921+48C>T (n.921+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738719G>A | CA6831131 | ACADS | c.933+49G>A (n.933+49G>A) c.921+49G>A (n.921+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738719G>C | CA952543913 | ACADS | c.933+49G>C (n.933+49G>C) c.921+49G>C (n.921+49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738719G= | CA2067555456 | ACADS | c.933+49G= (n.933+49G=) c.921+49G= (n.921+49G=) | |
12 | g.120738722G>A | CA244494459 | ACADS | c.933+52G>A (n.933+52G>A) c.921+52G>A (n.921+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738722G= | CA2067555457 | ACADS | c.933+52G= (n.933+52G=) c.921+52G= (n.921+52G=) | |
12 | g.120738722G>T | CA2621368908 | ACADS | c.933+52G>T (n.933+52G>T) c.921+52G>T (n.921+52G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738723A= | CA2067555458 | ACADS | c.933+53A= (n.933+53A=) c.921+53A= (n.921+53A=) | |
12 | g.120738723A>G | CA2575321506 | ACADS | c.933+53A>G (n.933+53A>G) c.921+53A>G (n.921+53A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738723A>T | CA2067555459 | ACADS | c.933+53A>T (n.933+53A>T) c.921+53A>T (n.921+53A>T) | dbSNP |
12 | g.120738727_120738728del | CA2621368912 | ACADS | c.933+57_933+58del (n.933+57_933+58del) c.921+57_921+58del (n.921+57_921+58del) | gnomAD v4 |
12 | g.120738725T>C | CA2621368915 | ACADS | c.933+55T>C (n.933+55T>C) c.921+55T>C (n.921+55T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120738725T>G | CA2067555461 | ACADS | c.933+55T>G (n.933+55T>G) c.921+55T>G (n.921+55T>G) | dbSNP |
12 | g.120738725T= | CA2067555460 | ACADS | c.933+55T= (n.933+55T=) c.921+55T= (n.921+55T=) | |
12 | g.120738726G>A | CA952543922 | ACADS | c.933+56G>A (n.933+56G>A) c.921+56G>A (n.921+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738726G= | CA2067555462 | ACADS | c.933+56G= (n.933+56G=) c.921+56G= (n.921+56G=) | |
12 | g.120738728G>A | CA2575321507 | ACADS | c.933+58G>A (n.933+58G>A) c.921+58G>A (n.921+58G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738729G>A | CA2621368919 | ACADS | c.933+59G>A (n.933+59G>A) c.921+59G>A (n.921+59G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738729G= | CA2067555463 | ACADS | c.933+59G= (n.933+59G=) c.921+59G= (n.921+59G=) | |
12 | g.120738729G>T | CA952543924 | ACADS | c.933+59G>T (n.933+59G>T) c.921+59G>T (n.921+59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738730C>A | CA2575321508 | ACADS | c.933+60C>A (n.933+60C>A) c.921+60C>A (n.921+60C>A) | |
12 | g.120738730C= | CA2067555464 | ACADS | c.933+60C= (n.933+60C=) c.921+60C= (n.921+60C=) | |
12 | g.120738730C>T | CA952543926 | ACADS | c.933+60C>T (n.933+60C>T) c.921+60C>T (n.921+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738731C= | CA2067555465 | ACADS | c.933+61C= (n.933+61C=) c.921+61C= (n.921+61C=) | |
12 | g.120738731C>G | CA2621368926 | ACADS | c.933+61C>G (n.933+61C>G) c.921+61C>G (n.921+61C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738731C>T | CA952543927 | ACADS | c.933+61C>T (n.933+61C>T) c.921+61C>T (n.921+61C>T) | dbSNP |
12 | g.120738733C= | CA2067555466 | ACADS | c.933+63C= (n.933+63C=) c.921+63C= (n.921+63C=) | |
12 | g.120738733C>T | CA684418367 | ACADS | c.933+63C>T (n.933+63C>T) c.921+63C>T (n.921+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738734C>T | CA2575321509 | ACADS | c.933+64C>T (n.933+64C>T) c.921+64C>T (n.921+64C>T) | |
12 | g.120738736G>A | CA2067555468 | ACADS | c.933+66G>A (n.933+66G>A) c.921+66G>A (n.921+66G>A) | dbSNP |
12 | g.120738736G>C | CA2575321510 | ACADS | c.933+66G>C (n.933+66G>C) c.921+66G>C (n.921+66G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120738736G= | CA2067555467 | ACADS | c.933+66G= (n.933+66G=) c.921+66G= (n.921+66G=) | |
12 | g.120738737A= | CA2067555469 | ACADS | c.933+67A= (n.933+67A=) c.921+67A= (n.921+67A=) | |
12 | g.120738737A>C | CA684418376 | ACADS | c.933+67A>C (n.933+67A>C) c.921+67A>C (n.921+67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738737A>G | CA2575321511 | ACADS | c.933+67A>G (n.933+67A>G) c.921+67A>G (n.921+67A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738738C>A | CA2575321512 | ACADS | c.933+68C>A (n.933+68C>A) c.921+68C>A (n.921+68C>A) | |
12 | g.120738738C= | CA2067555470 | ACADS | c.933+68C= (n.933+68C=) c.921+68C= (n.921+68C=) | |
12 | g.120738738C>T | CA684418379 | ACADS | c.933+68C>T (n.933+68C>T) c.921+68C>T (n.921+68C>T) | dbSNP |
12 | g.120738739T>G | CA2621368940 | ACADS | c.933+69T>G (n.933+69T>G) c.921+69T>G (n.921+69T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738741C>A | CA2621368942 | ACADS | c.933+71C>A (n.933+71C>A) c.921+71C>A (n.921+71C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738743C= | CA2067555471 | ACADS | c.933+73C= (n.933+73C=) c.921+73C= (n.921+73C=) | |
12 | g.120738743C>T | CA2067555472 | ACADS | c.933+73C>T (n.933+73C>T) c.921+73C>T (n.921+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738745C= | CA2067555473 | ACADS | c.934-75C= (n.934-75C=) c.922-75C= (n.922-75C=) | |
12 | g.120738745C>T | CA952543930 | ACADS | c.934-75C>T (n.934-75C>T) c.922-75C>T (n.922-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738746C>A | CA2581114586 | ACADS | c.934-74C>A (n.934-74C>A) c.922-74C>A (n.922-74C>A) | |
12 | g.120738746C= | CA2067555474 | ACADS | c.934-74C= (n.934-74C=) c.922-74C= (n.922-74C=) | |
12 | g.120738746C>G | CA2581114587 | ACADS | c.934-74C>G (n.934-74C>G) c.922-74C>G (n.922-74C>G) | |
12 | g.120738746C>T | CA244494465 | ACADS | c.934-74C>T (n.934-74C>T) c.922-74C>T (n.922-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738747G>A | CA244494473 | ACADS | c.934-73G>A (n.934-73G>A) c.922-73G>A (n.922-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738747G>C | CA244494485 | ACADS | c.934-73G>C (n.934-73G>C) c.922-73G>C (n.922-73G>C) | dbSNP |
12 | g.120738747G= | CA2067555475 | ACADS | c.934-73G= (n.934-73G=) c.922-73G= (n.922-73G=) | |
12 | g.120738747G>T | CA2621368963 | ACADS | c.934-73G>T (n.934-73G>T) c.922-73G>T (n.922-73G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738749C>G | CA2575321513 | ACADS | c.934-71C>G (n.934-71C>G) c.922-71C>G (n.922-71C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738749C>T | CA2621368967 | ACADS | c.934-71C>T (n.934-71C>T) c.922-71C>T (n.922-71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738750C= | CA2067555476 | ACADS | c.934-70C= (n.934-70C=) c.922-70C= (n.922-70C=) | |
12 | g.120738750C>T | CA2067555477 | ACADS | c.934-70C>T (n.934-70C>T) c.922-70C>T (n.922-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738752C>T | CA2575321514 | ACADS | c.934-68C>T (n.934-68C>T) c.922-68C>T (n.922-68C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738753C= | CA2067555478 | ACADS | c.934-67C= (n.934-67C=) c.922-67C= (n.922-67C=) | |
12 | g.120738753C>T | CA2067555479 | ACADS | c.934-67C>T (n.934-67C>T) c.922-67C>T (n.922-67C>T) | dbSNP |
12 | g.120738754_120738755delinsTC | CA2067555480 | ACADS | c.934-66_934-65delinsTC (n.934-66_934-65delinsTC) c.922-66_922-65delinsTC (n.922-66_922-65delinsTC) | |
12 | g.120738755C= | CA2067555481 | ACADS | c.934-65C= (n.934-65C=) c.922-65C= (n.922-65C=) | |
12 | g.120738755C>T | CA2067555482 | ACADS | c.934-65C>T (n.934-65C>T) c.922-65C>T (n.922-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738759dup | CA2575321515 | ACADS | c.934-61dup (n.934-61dup) c.922-61dup (n.922-61dup) | |
12 | g.120738759del | CA684418391 | ACADS | c.934-61del (n.934-61del) c.922-61del (n.922-61del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738756C= | CA2067555483 | ACADS | c.934-64C= (n.934-64C=) c.922-64C= (n.922-64C=) | |
12 | g.120738756C>G | CA2727167579 | ACADS | c.934-64C>G (n.934-64C>G) c.922-64C>G (n.922-64C>G) | dbSNP |
12 | g.120738756C>T | CA655233544 | ACADS | c.934-64C>T (n.934-64C>T) c.922-64C>T (n.922-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120738757C= | CA2067555484 | ACADS | c.934-63C= (n.934-63C=) c.922-63C= (n.922-63C=) | |
12 | g.120738757C>G | CA684418417 | ACADS | c.934-63C>G (n.934-63C>G) c.922-63C>G (n.922-63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738758C>A | CA2575321516 | ACADS | c.934-62C>A (n.934-62C>A) c.922-62C>A (n.922-62C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738758C= | CA2067555485 | ACADS | c.934-62C= (n.934-62C=) c.922-62C= (n.922-62C=) | |
12 | g.120738758C>G | CA684418424 | ACADS | c.934-62C>G (n.934-62C>G) c.922-62C>G (n.922-62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738758C>T | CA244494496 | ACADS | c.934-62C>T (n.934-62C>T) c.922-62C>T (n.922-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738759C>A | CA2549984132 | ACADS | c.934-61C>A (n.934-61C>A) c.922-61C>A (n.922-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738759C= | CA2067555486 | ACADS | c.934-61C= (n.934-61C=) c.922-61C= (n.922-61C=) | |
12 | g.120738759C>G | CA952543937 | ACADS | c.934-61C>G (n.934-61C>G) c.922-61C>G (n.922-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738759C>T | CA2621369004 | ACADS | c.934-61C>T (n.934-61C>T) c.922-61C>T (n.922-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738763C= | CA2067555489 | ACADS | c.934-57C= (n.934-57C=) c.922-57C= (n.922-57C=) | |
12 | g.120738763C>G | CA2067555488 | ACADS | c.934-57C>G (n.934-57C>G) c.922-57C>G (n.922-57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738763C>T | CA2621369011 | ACADS | c.934-57C>T (n.934-57C>T) c.922-57C>T (n.922-57C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738763_120738764delinsCT | CA2067555487 | ACADS | c.934-57_934-56delinsCT (n.934-57_934-56delinsCT) c.922-57_922-56delinsCT (n.922-57_922-56delinsCT) | |
12 | g.120738764T>G | CA952543942 | ACADS | c.934-56T>G (n.934-56T>G) c.922-56T>G (n.922-56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738764T= | CA2067555490 | ACADS | c.934-56T= (n.934-56T=) c.922-56T= (n.922-56T=) | |
12 | g.120738765del | CA684418435 | ACADS | c.934-55del (n.934-55del) c.922-55del (n.922-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738765T>C | CA2727324063 | ACADS | c.934-55T>C (n.934-55T>C) c.922-55T>C (n.922-55T>C) | dbSNP |
12 | g.120738766C>A | CA2621369016 | ACADS | c.934-54C>A (n.934-54C>A) c.922-54C>A (n.922-54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738766C= | CA2067555491 | ACADS | c.934-54C= (n.934-54C=) c.922-54C= (n.922-54C=) | |
12 | g.120738766C>G | CA2621369018 | ACADS | c.934-54C>G (n.934-54C>G) c.922-54C>G (n.922-54C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738766C>T | CA2067555492 | ACADS | c.934-54C>T (n.934-54C>T) c.922-54C>T (n.922-54C>T) | dbSNP |
12 | g.120738769T>C | CA244494501 | ACADS | c.934-51T>C (n.934-51T>C) c.922-51T>C (n.922-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738769T= | CA2067555493 | ACADS | c.934-51T= (n.934-51T=) c.922-51T= (n.922-51T=) | |
12 | g.120738770C>A | CA6831132 | ACADS | c.934-50C>A (n.934-50C>A) c.922-50C>A (n.922-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738770C= | CA2067555494 | ACADS | c.934-50C= (n.934-50C=) c.922-50C= (n.922-50C=) | |
12 | g.120738771C= | CA2067555495 | ACADS | c.934-49C= (n.934-49C=) c.922-49C= (n.922-49C=) | |
12 | g.120738771C>T | CA6831133 | ACADS | c.934-49C>T (n.934-49C>T) c.922-49C>T (n.922-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738774T>G | CA2575321517 | ACADS | c.934-46T>G (n.934-46T>G) c.922-46T>G (n.922-46T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738774T= | CA2067555496 | ACADS | c.934-46T= (n.934-46T=) c.922-46T= (n.922-46T=) | |
12 | g.120738775G>C | CA2067555499 | ACADS | c.934-45G>C (n.934-45G>C) c.922-45G>C (n.922-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738775G= | CA2067555498 | ACADS | c.934-45G= (n.934-45G=) c.922-45G= (n.922-45G=) | |
12 | g.120738775_120738776dup | CA2067555497 | ACADS | c.934-45_934-44dup (n.934-45_934-44dup) c.922-45_922-44dup (n.922-45_922-44dup) | dbSNP |
12 | g.120738776G>C | CA2067555501 | ACADS | c.934-44G>C (n.934-44G>C) c.922-44G>C (n.922-44G>C) | dbSNP |
12 | g.120738776G= | CA2067555500 | ACADS | c.934-44G= (n.934-44G=) c.922-44G= (n.922-44G=) | |
12 | g.120738777A= | CA2067555502 | ACADS | c.934-43A= (n.934-43A=) c.922-43A= (n.922-43A=) | |
12 | g.120738777A>T | CA2621369029 | ACADS | c.934-43A>T (n.934-43A>T) c.922-43A>T (n.922-43A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738778G>A | CA6831135 | ACADS | c.934-42G>A (n.934-42G>A) c.922-42G>A (n.922-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738778G>C | CA2067555503 | ACADS | c.934-42G>C (n.934-42G>C) c.922-42G>C (n.922-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738778G= | CA2067555504 | ACADS | c.934-42G= (n.934-42G=) c.922-42G= (n.922-42G=) | |
12 | g.120738781dup | CA6831134 | ACADS | c.934-39dup (n.934-39dup) c.922-39dup (n.922-39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738779G>A | CA2621369043 | ACADS | c.934-41G>A (n.934-41G>A) c.922-41G>A (n.922-41G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738779G= | CA2067555505 | ACADS | c.934-41G= (n.934-41G=) c.922-41G= (n.922-41G=) | |
12 | g.120738779G>T | CA244494549 | ACADS | c.934-41G>T (n.934-41G>T) c.922-41G>T (n.922-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738780G>A | CA2621369047 | ACADS | c.934-40G>A (n.934-40G>A) c.922-40G>A (n.922-40G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738780G>C | CA2621369049 | ACADS | c.934-40G>C (n.934-40G>C) c.922-40G>C (n.922-40G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120738780G>T | CA2575321518 | ACADS | c.934-40G>T (n.934-40G>T) c.922-40G>T (n.922-40G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738781G= | CA2067555506 | ACADS | c.934-39G= (n.934-39G=) c.922-39G= (n.922-39G=) | |
12 | g.120738781G>T | CA608059960 | ACADS | c.934-39G>T (n.934-39G>T) c.922-39G>T (n.922-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738782C>A | CA608059961 | ACADS | c.934-38C>A (n.934-38C>A) c.922-38C>A (n.922-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738782C= | CA2067555507 | ACADS | c.934-38C= (n.934-38C=) c.922-38C= (n.922-38C=) | |
12 | g.120738782C>T | CA244494558 | ACADS | c.934-38C>T (n.934-38C>T) c.922-38C>T (n.922-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738783A>T | CA2621369062 | ACADS | c.934-37A>T (n.934-37A>T) c.922-37A>T (n.922-37A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738783_120738786delinsAGCT | CA2067555508 | ACADS | c.934-37_934-34delinsAGCT (n.934-37_934-34delinsAGCT) c.922-37_922-34delinsAGCT (n.922-37_922-34delinsAGCT) | |
12 | g.120738788_120738790del | CA6831136 | ACADS | c.934-32_934-30del (n.934-32_934-30del) c.922-32_922-30del (n.922-32_922-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738787G>A | CA2067555510 | ACADS | c.934-33G>A (n.934-33G>A) c.922-33G>A (n.922-33G>A) | dbSNP |
12 | g.120738787G= | CA2067555509 | ACADS | c.934-33G= (n.934-33G=) c.922-33G= (n.922-33G=) | |
12 | g.120738789_120738792del | CA2621369067 | ACADS | c.934-31_934-28del (n.934-31_934-28del) c.922-31_922-28del (n.922-31_922-28del) | gnomAD v4 |
12 | g.120738793C= | CA2067555511 | ACADS | c.934-27C= (n.934-27C=) c.922-27C= (n.922-27C=) | |
12 | g.120738793C>G | CA2067555512 | ACADS | c.934-27C>G (n.934-27C>G) c.922-27C>G (n.922-27C>G) | dbSNP |
12 | g.120738798_120738800del | CA2621369069 | ACADS | c.934-22_934-20del (n.934-22_934-20del) c.922-22_922-20del (n.922-22_922-20del) | gnomAD v4 |
12 | g.120738796T>C | CA2727324081 | ACADS | c.934-24T>C (n.934-24T>C) c.922-24T>C (n.922-24T>C) | dbSNP |
12 | g.120738797G>C | CA6831137 | ACADS | c.934-23G>C (n.934-23G>C) c.922-23G>C (n.922-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738797G= | CA2067555513 | ACADS | c.934-23G= (n.934-23G=) c.922-23G= (n.922-23G=) | |
12 | g.120738798G>A | CA2067555515 | ACADS | c.934-22G>A (n.934-22G>A) c.922-22G>A (n.922-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738798G= | CA2067555514 | ACADS | c.934-22G= (n.934-22G=) c.922-22G= (n.922-22G=) | |
12 | g.120738799T>G | CA2067555517 | ACADS | c.934-21T>G (n.934-21T>G) c.922-21T>G (n.922-21T>G) | dbSNP |
12 | g.120738799T= | CA2067555516 | ACADS | c.934-21T= (n.934-21T=) c.922-21T= (n.922-21T=) | |
12 | g.120738800G>A | CA6831138 | ACADS | c.934-20G>A (n.934-20G>A) c.922-20G>A (n.922-20G>A) | dbSNP ExAC |
12 | g.120738800G= | CA2067555518 | ACADS | c.934-20G= (n.934-20G=) c.922-20G= (n.922-20G=) | |
12 | g.120738800G>T | CA608059982 | ACADS | c.934-20G>T (n.934-20G>T) c.922-20G>T (n.922-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738801T>C | CA2727324097 | ACADS | c.934-19T>C (n.934-19T>C) c.922-19T>C (n.922-19T>C) | dbSNP |
12 | g.120738802G>A | CA2621369089 | ACADS | c.934-18G>A (n.934-18G>A) c.922-18G>A (n.922-18G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738802G>C | CA6831139 | ACADS | c.934-18G>C (n.934-18G>C) c.922-18G>C (n.922-18G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738802G= | CA2067555519 | ACADS | c.934-18G= (n.934-18G=) c.922-18G= (n.922-18G=) |