Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120738650del | CA2727324059 | ACADS | c.913del (p.Thr305ProfsTer23) c.901del (p.Thr301ProfsTer23) | dbSNP |
12 | g.120738650A>C | CA386601354 | ACADS | c.913A>C (p.Thr305Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) | |
12 | g.120738650A>G | CA386601355 | ACADS | c.913A>G (p.Thr305Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) | |
12 | g.120738650A>T | CA386601356 | ACADS | c.913A>T (p.Thr305Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) | |
12 | g.120738651C>A | CA386601357 | ACADS | c.914C>A (p.Thr305Asn) c.902C>A (p.Thr301Asn) | |
12 | g.120738651C= | CA2067555427 | ACADS | c.914C= (p.Thr305=) c.902C= (p.Thr301=) | |
12 | g.120738651C>G | CA244494354 | ACADS | c.914C>G (p.Thr305Ser) c.902C>G (p.Thr301Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738651C>T | CA386601358 | ACADS | c.914C>T (p.Thr305Ile) c.902C>T (p.Thr301Ile) | |
12 | g.120738652C>A | CA482146812 | ACADS | c.915C>A (p.Thr305=) c.903C>A (p.Thr301=) | |
12 | g.120738652C= | CA2067555428 | ACADS | c.915C= (p.Thr305=) c.903C= (p.Thr301=) | |
12 | g.120738652C>G | CA482146813 | ACADS | c.915C>G (p.Thr305=) c.903C>G (p.Thr301=) | gnomAD v4 |
12 | g.120738652C>T | CA6831114 | ACADS | c.915C>T (p.Thr305=) c.903C>T (p.Thr301=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738653A>C | CA386601359 | ACADS | c.916A>C (p.Lys306Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) | |
12 | g.120738653A>G | CA386601360 | ACADS | c.916A>G (p.Lys306Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) | |
12 | g.120738653A>T | CA386601361 | ACADS | c.916A>T (p.Lys306Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) | ClinVar |
12 | g.120738654A>C | CA386601362 | ACADS | c.917A>C (p.Lys306Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) | |
12 | g.120738654A>G | CA386601364 | ACADS | c.917A>G (p.Lys306Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.120738654A>T | CA386601363 | ACADS | c.917A>T (p.Lys306Met) c.905A>T (p.Lys302Met) | |
12 | g.120738655G>A | CA482146818 | ACADS | c.918G>A (p.Lys306=) c.906G>A (p.Lys302=) | gnomAD v4 |
12 | g.120738655G>C | CA386601365 | ACADS | c.918G>C (p.Lys306Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) | |
12 | g.120738655G>T | CA386601366 | ACADS | c.918G>T (p.Lys306Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.120738656C>A | CA386601367 | ACADS | c.919C>A (p.Leu307Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) | |
12 | g.120738656C>G | CA386601368 | ACADS | c.919C>G (p.Leu307Val) c.907C>G (p.Leu303Val) | |
12 | g.120738656C>T | CA386601369 | ACADS | c.919C>T (p.Leu307Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.120738657T>A | CA386601370 | ACADS | c.920T>A (p.Leu307His) c.908T>A (p.Leu303His) | |
12 | g.120738657T>C | CA386601371 | ACADS | c.920T>C (p.Leu307Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) | |
12 | g.120738657T>G | CA386601372 | ACADS | c.920T>G (p.Leu307Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) | |
12 | g.120738658C>A | CA482146824 | ACADS | c.921C>A (p.Leu307=) c.909C>A (p.Leu303=) | |
12 | g.120738658C= | CA2067555429 | ACADS | c.921C= (p.Leu307=) c.909C= (p.Leu303=) | |
12 | g.120738658C>G | CA482146825 | ACADS | c.921C>G (p.Leu307=) c.909C>G (p.Leu303=) | gnomAD v4 |
12 | g.120738658C>T | CA482146826 | ACADS | c.921C>T (p.Leu307=) c.909C>T (p.Leu303=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738659del | CA2621368738 | ACADS | c.922del (p.Gln308ArgfsTer20) c.910del (p.Gln304ArgfsTer20) | gnomAD v4 |
12 | g.120738659C>A | CA386601373 | ACADS | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) | |
12 | g.120738659C= | CA2067555430 | ACADS | c.922C= (p.Gln308=) c.910C= (p.Gln304=) | |
12 | g.120738659C>G | CA386601374 | ACADS | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) | |
12 | g.120738659C>T | CA6831115 | ACADS | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738660A>C | CA386601377 | ACADS | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) | |
12 | g.120738660A>G | CA386601376 | ACADS | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) | |
12 | g.120738660A>T | CA386601375 | ACADS | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) | |
12 | g.120738661G>A | CA482146827 | ACADS | c.924G>A (p.Gln308=) c.912G>A (p.Gln304=) | gnomAD v4 |
12 | g.120738661G>C | CA386601378 | ACADS | c.924G>C (p.Gln308His) c.912G>C (p.Gln304His) | |
12 | g.120738661G>T | CA386601379 | ACADS | c.924G>T (p.Gln308His) c.912G>T (p.Gln304His) | gnomAD v4 |
12 | g.120738662G>A | CA386601380 | ACADS | c.925G>A (p.Val309Ile) c.913G>A (p.Val305Ile) | |
12 | g.120738662G>C | CA386601382 | ACADS | c.925G>C (p.Val309Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) | |
12 | g.120738662G>T | CA386601381 | ACADS | c.925G>T (p.Val309Phe) c.913G>T (p.Val305Phe) | |
12 | g.120738663T>A | CA386601383 | ACADS | c.926T>A (p.Val309Asp) c.914T>A (p.Val305Asp) | |
12 | g.120738663T>C | CA386601385 | ACADS | c.926T>C (p.Val309Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) | |
12 | g.120738663T>G | CA386601384 | ACADS | c.926T>G (p.Val309Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) | |
12 | g.120738664C>A | CA482146829 | ACADS | c.927C>A (p.Val309=) c.915C>A (p.Val305=) | gnomAD v4 |
12 | g.120738664C= | CA2067555431 | ACADS | c.927C= (p.Val309=) c.915C= (p.Val305=) | |
12 | g.120738664C>G | CA482146830 | ACADS | c.927C>G (p.Val309=) c.915C>G (p.Val305=) | |
12 | g.120738664C>T | CA6831116 | ACADS | c.927C>T (p.Val309=) c.915C>T (p.Val305=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738665A>C | CA386601386 | ACADS | c.928A>C (p.Ile310Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.120738665A>G | CA386601387 | ACADS | c.928A>G (p.Ile310Val) c.916A>G (p.Ile306Val) | |
12 | g.120738665A>T | CA386601388 | ACADS | c.928A>T (p.Ile310Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) | |
12 | g.120738666T>A | CA386601389 | ACADS | c.929T>A (p.Ile310Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) | |
12 | g.120738666T>C | CA6831117 | ACADS | c.929T>C (p.Ile310Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.120738666T>G | CA386601390 | ACADS | c.929T>G (p.Ile310Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) | |
12 | g.120738666T= | CA2067555432 | ACADS | c.929T= (p.Ile310=) c.917T= (p.Ile306=) | |
12 | g.120738667C>A | CA482146837 | ACADS | c.930C>A (p.Ile310=) c.918C>A (p.Ile306=) | |
12 | g.120738667C>G | CA386601391 | ACADS | c.930C>G (p.Ile310Met) c.918C>G (p.Ile306Met) | |
12 | g.120738667C>T | CA482146838 | ACADS | c.930C>T (p.Ile310=) c.918C>T (p.Ile306=) | |
12 | g.120738668C>A | CA386601392 | ACADS | c.931C>A (p.Gln311Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) | |
12 | g.120738668C>G | CA386601393 | ACADS | c.931C>G (p.Gln311Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) | |
12 | g.120738668C>T | CA386601394 | ACADS | c.931C>T (p.Gln311Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) | ClinVar |
12 | g.120738669A>C | CA386601397 | ACADS | c.932A>C (p.Gln311Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) | |
12 | g.120738669A>G | CA386601396 | ACADS | c.932A>G (p.Gln311Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.120738669A>T | CA386601395 | ACADS | c.932A>T (p.Gln311Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) | |
12 | g.120738670G>A | CA482146842 | ACADS | c.933G>A (p.Gln311=) c.921G>A (p.Gln307=) | |
12 | g.120738670G>C | CA386601398 | ACADS | c.933G>C (p.Gln311His) c.921G>C (p.Gln307His) | |
12 | g.120738670G>T | CA386601399 | ACADS | c.933G>T (p.Gln311His) c.921G>T (p.Gln307His) | |
12 | g.120738671G>A | CA386601400 | ACADS | c.933+1G>A (n.933+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738671G>C | CA386601401 | ACADS | c.933+1G>C (n.933+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) | dbSNP |
12 | g.120738671G= | CA2067555433 | ACADS | c.933+1G= (n.933+1G=) c.921+1G= (n.921+1G=) | |
12 | g.120738671G>T | CA386601402 | ACADS | c.933+1G>T (n.933+1G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738672T>A | CA386601403 | ACADS | c.933+2T>A (n.933+2T>A) c.921+2T>A (n.921+2T>A) | |
12 | g.120738672T>C | CA386601404 | ACADS | c.933+2T>C (n.933+2T>C) c.921+2T>C (n.921+2T>C) | |
12 | g.120738672T>G | CA386601405 | ACADS | c.933+2T>G (n.933+2T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) | |
12 | g.120738674_120738677delinsATGG | CA2067555434 | ACADS | c.933+4_933+7delinsATGG (n.933+4_933+7delinsATGG) c.921+4_921+7delinsATGG (n.921+4_921+7delinsATGG) | |
12 | g.120738675T>C | CA6831118 | ACADS | c.933+5T>C (n.933+5T>C) c.921+5T>C (n.921+5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738675T= | CA2067555436 | ACADS | c.933+5T= (n.933+5T=) c.921+5T= (n.921+5T=) | |
12 | g.120738678_120738680del | CA2067555435 | ACADS | c.933+8_933+10del (n.933+8_933+10del) c.921+8_921+10del (n.921+8_921+10del) | dbSNP |
12 | g.120738676G>A | CA608059955 | ACADS | c.933+6G>A (n.933+6G>A) c.921+6G>A (n.921+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120738676G= | CA2067555437 | ACADS | c.933+6G= (n.933+6G=) c.921+6G= (n.921+6G=) | |
12 | g.120738676G>T | CA2621368791 | ACADS | c.933+6G>T (n.933+6G>T) c.921+6G>T (n.921+6G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738678T>C | CA2797705091 | ACADS | c.933+8T>C (n.933+8T>C) c.921+8T>C (n.921+8T>C) | |
12 | g.120738679G>A | CA608059956 | ACADS | c.933+9G>A (n.933+9G>A) c.921+9G>A (n.921+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738679G= | CA2067555438 | ACADS | c.933+9G= (n.933+9G=) c.921+9G= (n.921+9G=) | |
12 | g.120738680G>A | CA2575321501 | ACADS | c.933+10G>A (n.933+10G>A) c.921+10G>A (n.921+10G>A) | |
12 | g.120738680G>T | CA2621368798 | ACADS | c.933+10G>T (n.933+10G>T) c.921+10G>T (n.921+10G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738681C>T | CA2575321502 | ACADS | c.933+11C>T (n.933+11C>T) c.921+11C>T (n.921+11C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738682A= | CA2067555439 | ACADS | c.933+12A= (n.933+12A=) c.921+12A= (n.921+12A=) | |
12 | g.120738682A>C | CA6831119 | ACADS | c.933+12A>C (n.933+12A>C) c.921+12A>C (n.921+12A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738682A>G | CA482146844 | ACADS | c.933+12A>G (n.933+12A>G) c.921+12A>G (n.921+12A>G) | |
12 | g.120738683G>A | CA2621368812 | ACADS | c.933+13G>A (n.933+13G>A) c.921+13G>A (n.921+13G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738683G>T | CA2621368815 | ACADS | c.933+13G>T (n.933+13G>T) c.921+13G>T (n.921+13G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738684C= | CA2067555440 | ACADS | c.933+14C= (n.933+14C=) c.921+14C= (n.921+14C=) | |
12 | g.120738684C>G | CA6831120 | ACADS | c.933+14C>G (n.933+14C>G) c.921+14C>G (n.921+14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738687del | CA2621368816 | ACADS | c.933+17del (n.933+17del) c.921+17del (n.921+17del) | gnomAD v4 |
12 | g.120738688A= | CA2067555441 | ACADS | c.933+18A= (n.933+18A=) c.921+18A= (n.921+18A=) | |
12 | g.120738688A>G | CA608059957 | ACADS | c.933+18A>G (n.933+18A>G) c.921+18A>G (n.921+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120738689G>A | CA2621368819 | ACADS | c.933+19G>A (n.933+19G>A) c.921+19G>A (n.921+19G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738690G>C | CA608059958 | ACADS | c.933+20G>C (n.933+20G>C) c.921+20G>C (n.921+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120738690G= | CA2067555442 | ACADS | c.933+20G= (n.933+20G=) c.921+20G= (n.921+20G=) | |
12 | g.120738691_120738696delinsAGCTGG | CA2067555443 | ACADS | c.933+21_933+26delinsAGCTGG (n.933+21_933+26delinsAGCTGG) c.921+21_921+26delinsAGCTGG (n.921+21_921+26delinsAGCTGG) | |
12 | g.120738694_120738698del | CA6831121 | ACADS | c.933+24_933+28del (n.933+24_933+28del) c.921+24_921+28del (n.921+24_921+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738693C>T | CA2621368824 | ACADS | c.933+23C>T (n.933+23C>T) c.921+23C>T (n.921+23C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738695G>C | CA6831122 | ACADS | c.933+25G>C (n.933+25G>C) c.921+25G>C (n.921+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738695G= | CA2067555444 | ACADS | c.933+25G= (n.933+25G=) c.921+25G= (n.921+25G=) | |
12 | g.120738697del | CA2621368828 | ACADS | c.933+27del (n.933+27del) c.921+27del (n.921+27del) | gnomAD v4 |
12 | g.120738696G>A | CA2575321503 | ACADS | c.933+26G>A (n.933+26G>A) c.921+26G>A (n.921+26G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738696G>C | CA608059959 | ACADS | c.933+26G>C (n.933+26G>C) c.921+26G>C (n.921+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738696G= | CA2067555445 | ACADS | c.933+26G= (n.933+26G=) c.921+26G= (n.921+26G=) | |
12 | g.120738696G>T | CA2621368840 | ACADS | c.933+26G>T (n.933+26G>T) c.921+26G>T (n.921+26G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738697G>A | CA2575321504 | ACADS | c.933+27G>A (n.933+27G>A) c.921+27G>A (n.921+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738697G>T | CA2621368845 | ACADS | c.933+27G>T (n.933+27G>T) c.921+27G>T (n.921+27G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738698C>T | CA2621368847 | ACADS | c.933+28C>T (n.933+28C>T) c.921+28C>T (n.921+28C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738701A= | CA2067555446 | ACADS | c.933+31A= (n.933+31A=) c.921+31A= (n.921+31A=) | |
12 | g.120738701A>G | CA244494379 | ACADS | c.933+31A>G (n.933+31A>G) c.921+31A>G (n.921+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738703_120738704del | CA2575321505 | ACADS | c.933+33_933+34del (n.933+33_933+34del) c.921+33_921+34del (n.921+33_921+34del) | |
12 | g.120738702G>A | CA2621368857 | ACADS | c.933+32G>A (n.933+32G>A) c.921+32G>A (n.921+32G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738703A>G | CA2621368860 | ACADS | c.933+33A>G (n.933+33A>G) c.921+33A>G (n.921+33A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738705G>A | CA2621368869 | ACADS | c.933+35G>A (n.933+35G>A) c.921+35G>A (n.921+35G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738705G= | CA2067555447 | ACADS | c.933+35G= (n.933+35G=) c.921+35G= (n.921+35G=) | |
12 | g.120738705G>T | CA6831123 | ACADS | c.933+35G>T (n.933+35G>T) c.921+35G>T (n.921+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738707T>C | CA6831124 | ACADS | c.933+37T>C (n.933+37T>C) c.921+37T>C (n.921+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738707T= | CA2067555448 | ACADS | c.933+37T= (n.933+37T=) c.921+37T= (n.921+37T=) | |
12 | g.120738709G>T | CA2621368879 | ACADS | c.933+39G>T (n.933+39G>T) c.921+39G>T (n.921+39G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738710A= | CA2067555449 | ACADS | c.933+40A= (n.933+40A=) c.921+40A= (n.921+40A=) | |
12 | g.120738710A>G | CA2067555450 | ACADS | c.933+40A>G (n.933+40A>G) c.921+40A>G (n.921+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738711C>A | CA2621368886 | ACADS | c.933+41C>A (n.933+41C>A) c.921+41C>A (n.921+41C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738711C= | CA2067555451 | ACADS | c.933+41C= (n.933+41C=) c.921+41C= (n.921+41C=) | |
12 | g.120738711C>T | CA244494390 | ACADS | c.933+41C>T (n.933+41C>T) c.921+41C>T (n.921+41C>T) | dbSNP |
12 | g.120738712A= | CA2067555452 | ACADS | c.933+42A= (n.933+42A=) c.921+42A= (n.921+42A=) | |
12 | g.120738712A>G | CA6831125 | ACADS | c.933+42A>G (n.933+42A>G) c.921+42A>G (n.921+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738712A>T | CA6831126 | ACADS | c.933+42A>T (n.933+42A>T) c.921+42A>T (n.921+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738713G>C | CA2621368894 | ACADS | c.933+43G>C (n.933+43G>C) c.921+43G>C (n.921+43G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120738714C>A | CA2621368898 | ACADS | c.933+44C>A (n.933+44C>A) c.921+44C>A (n.921+44C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738714C= | CA2067555453 | ACADS | c.933+44C= (n.933+44C=) c.921+44C= (n.921+44C=) | |
12 | g.120738714C>T | CA6831127 | ACADS | c.933+44C>T (n.933+44C>T) c.921+44C>T (n.921+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738715G>A | CA6831128 | ACADS | c.933+45G>A (n.933+45G>A) c.921+45G>A (n.921+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738715G= | CA2067555454 | ACADS | c.933+45G= (n.933+45G=) c.921+45G= (n.921+45G=) | |
12 | g.120738715G>T | CA6831129 | ACADS | c.933+45G>T (n.933+45G>T) c.921+45G>T (n.921+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120738718C= | CA2067555455 | ACADS | c.933+48C= (n.933+48C=) c.921+48C= (n.921+48C=) | |
12 | g.120738718C>T | CA6831130 | ACADS | c.933+48C>T (n.933+48C>T) c.921+48C>T (n.921+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738719G>A | CA6831131 | ACADS | c.933+49G>A (n.933+49G>A) c.921+49G>A (n.921+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738719G>C | CA952543913 | ACADS | c.933+49G>C (n.933+49G>C) c.921+49G>C (n.921+49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738719G= | CA2067555456 | ACADS | c.933+49G= (n.933+49G=) c.921+49G= (n.921+49G=) | |
12 | g.120738722G>A | CA244494459 | ACADS | c.933+52G>A (n.933+52G>A) c.921+52G>A (n.921+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738722G= | CA2067555457 | ACADS | c.933+52G= (n.933+52G=) c.921+52G= (n.921+52G=) | |
12 | g.120738722G>T | CA2621368908 | ACADS | c.933+52G>T (n.933+52G>T) c.921+52G>T (n.921+52G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738723A= | CA2067555458 | ACADS | c.933+53A= (n.933+53A=) c.921+53A= (n.921+53A=) | |
12 | g.120738723A>G | CA2575321506 | ACADS | c.933+53A>G (n.933+53A>G) c.921+53A>G (n.921+53A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738723A>T | CA2067555459 | ACADS | c.933+53A>T (n.933+53A>T) c.921+53A>T (n.921+53A>T) | dbSNP |
12 | g.120738727_120738728del | CA2621368912 | ACADS | c.933+57_933+58del (n.933+57_933+58del) c.921+57_921+58del (n.921+57_921+58del) | gnomAD v4 |
12 | g.120738725T>C | CA2621368915 | ACADS | c.933+55T>C (n.933+55T>C) c.921+55T>C (n.921+55T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120738725T>G | CA2067555461 | ACADS | c.933+55T>G (n.933+55T>G) c.921+55T>G (n.921+55T>G) | dbSNP |
12 | g.120738725T= | CA2067555460 | ACADS | c.933+55T= (n.933+55T=) c.921+55T= (n.921+55T=) | |
12 | g.120738726G>A | CA952543922 | ACADS | c.933+56G>A (n.933+56G>A) c.921+56G>A (n.921+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738726G= | CA2067555462 | ACADS | c.933+56G= (n.933+56G=) c.921+56G= (n.921+56G=) | |
12 | g.120738728G>A | CA2575321507 | ACADS | c.933+58G>A (n.933+58G>A) c.921+58G>A (n.921+58G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738729G>A | CA2621368919 | ACADS | c.933+59G>A (n.933+59G>A) c.921+59G>A (n.921+59G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738729G= | CA2067555463 | ACADS | c.933+59G= (n.933+59G=) c.921+59G= (n.921+59G=) | |
12 | g.120738729G>T | CA952543924 | ACADS | c.933+59G>T (n.933+59G>T) c.921+59G>T (n.921+59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738730C>A | CA2575321508 | ACADS | c.933+60C>A (n.933+60C>A) c.921+60C>A (n.921+60C>A) | |
12 | g.120738730C= | CA2067555464 | ACADS | c.933+60C= (n.933+60C=) c.921+60C= (n.921+60C=) | |
12 | g.120738730C>T | CA952543926 | ACADS | c.933+60C>T (n.933+60C>T) c.921+60C>T (n.921+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738731C= | CA2067555465 | ACADS | c.933+61C= (n.933+61C=) c.921+61C= (n.921+61C=) | |
12 | g.120738731C>G | CA2621368926 | ACADS | c.933+61C>G (n.933+61C>G) c.921+61C>G (n.921+61C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738731C>T | CA952543927 | ACADS | c.933+61C>T (n.933+61C>T) c.921+61C>T (n.921+61C>T) | dbSNP |
12 | g.120738733C= | CA2067555466 | ACADS | c.933+63C= (n.933+63C=) c.921+63C= (n.921+63C=) | |
12 | g.120738733C>T | CA684418367 | ACADS | c.933+63C>T (n.933+63C>T) c.921+63C>T (n.921+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738734C>T | CA2575321509 | ACADS | c.933+64C>T (n.933+64C>T) c.921+64C>T (n.921+64C>T) | |
12 | g.120738736G>A | CA2067555468 | ACADS | c.933+66G>A (n.933+66G>A) c.921+66G>A (n.921+66G>A) | dbSNP |
12 | g.120738736G>C | CA2575321510 | ACADS | c.933+66G>C (n.933+66G>C) c.921+66G>C (n.921+66G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120738736G= | CA2067555467 | ACADS | c.933+66G= (n.933+66G=) c.921+66G= (n.921+66G=) | |
12 | g.120738737A= | CA2067555469 | ACADS | c.933+67A= (n.933+67A=) c.921+67A= (n.921+67A=) | |
12 | g.120738737A>C | CA684418376 | ACADS | c.933+67A>C (n.933+67A>C) c.921+67A>C (n.921+67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738737A>G | CA2575321511 | ACADS | c.933+67A>G (n.933+67A>G) c.921+67A>G (n.921+67A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738738C>A | CA2575321512 | ACADS | c.933+68C>A (n.933+68C>A) c.921+68C>A (n.921+68C>A) | |
12 | g.120738738C= | CA2067555470 | ACADS | c.933+68C= (n.933+68C=) c.921+68C= (n.921+68C=) | |
12 | g.120738738C>T | CA684418379 | ACADS | c.933+68C>T (n.933+68C>T) c.921+68C>T (n.921+68C>T) | dbSNP |
12 | g.120738739T>G | CA2621368940 | ACADS | c.933+69T>G (n.933+69T>G) c.921+69T>G (n.921+69T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738741C>A | CA2621368942 | ACADS | c.933+71C>A (n.933+71C>A) c.921+71C>A (n.921+71C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120738743C= | CA2067555471 | ACADS | c.933+73C= (n.933+73C=) c.921+73C= (n.921+73C=) | |
12 | g.120738743C>T | CA2067555472 | ACADS | c.933+73C>T (n.933+73C>T) c.921+73C>T (n.921+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120738745C= | CA2067555473 | ACADS | c.934-75C= (n.934-75C=) c.922-75C= (n.922-75C=) | |
12 | g.120738745C>T | CA952543930 | ACADS | c.934-75C>T (n.934-75C>T) c.922-75C>T (n.922-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738746C>A | CA2581114586 | ACADS | c.934-74C>A (n.934-74C>A) c.922-74C>A (n.922-74C>A) | |
12 | g.120738746C= | CA2067555474 | ACADS | c.934-74C= (n.934-74C=) c.922-74C= (n.922-74C=) | |
12 | g.120738746C>G | CA2581114587 | ACADS | c.934-74C>G (n.934-74C>G) c.922-74C>G (n.922-74C>G) | |
12 | g.120738746C>T | CA244494465 | ACADS | c.934-74C>T (n.934-74C>T) c.922-74C>T (n.922-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738747G>A | CA244494473 | ACADS | c.934-73G>A (n.934-73G>A) c.922-73G>A (n.922-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120738747G>C | CA244494485 | ACADS | c.934-73G>C (n.934-73G>C) c.922-73G>C (n.922-73G>C) | dbSNP |
12 | g.120738747G= | CA2067555475 | ACADS | c.934-73G= (n.934-73G=) c.922-73G= (n.922-73G=) | |
12 | g.120738747G>T | CA2621368963 | ACADS | c.934-73G>T (n.934-73G>T) c.922-73G>T (n.922-73G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738749C>G | CA2575321513 | ACADS | c.934-71C>G (n.934-71C>G) c.922-71C>G (n.922-71C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120738749C>T | CA2621368967 | ACADS | c.934-71C>T (n.934-71C>T) c.922-71C>T (n.922-71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120738750C= | CA2067555476 | ACADS | c.934-70C= (n.934-70C=) c.922-70C= (n.922-70C=) | |
12 | g.120738750C>T | CA2067555477 | ACADS | c.934-70C>T (n.934-70C>T) c.922-70C>T (n.922-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |